Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22046972_22046975delinsATTG | CA2419152316 | PHEX | n.614-78_614-75delinsATTG n.544+13849_544+13852delinsATTG c.188-78_188-75delinsATTG (n.188-78_188-75delinsATTG) c.-104-78_-104-75delinsATTG (n.-104-78_-104-75delinsATTG) n.867-78_867-75delinsATTG | |
X | g.22046978_22046980del | CA2419152317 | PHEX | n.614-72_614-70del n.544+13855_544+13857del c.188-72_188-70del (n.188-72_188-70del) c.-104-72_-104-70del (n.-104-72_-104-70del) n.867-72_867-70del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22046975G>A | CA2693304175 | PHEX | n.614-75G>A n.544+13852G>A c.188-75G>A (n.188-75G>A) c.-104-75G>A (n.-104-75G>A) n.867-75G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046975G>T | CA2693304176 | PHEX | n.614-75G>T n.544+13852G>T c.188-75G>T (n.188-75G>T) c.-104-75G>T (n.-104-75G>T) n.867-75G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046977del | CA2738437115 | PHEX | n.614-73del n.544+13854del c.188-73del (n.188-73del) c.-104-73del (n.-104-73del) n.867-73del | dbSNP |
X | g.22046978G>A | CA640410020 | PHEX | n.614-72G>A n.544+13855G>A c.188-72G>A (n.188-72G>A) c.-104-72G>A (n.-104-72G>A) n.867-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046978G= | CA2419152318 | PHEX | n.614-72G= n.544+13855G= c.188-72G= (n.188-72G=) c.-104-72G= (n.-104-72G=) n.867-72G= | |
X | g.22046978G>T | CA2693304177 | PHEX | n.614-72G>T n.544+13855G>T c.188-72G>T (n.188-72G>T) c.-104-72G>T (n.-104-72G>T) n.867-72G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046982A>T | CA2693304178 | PHEX | n.614-68A>T n.544+13859A>T c.188-68A>T (n.188-68A>T) c.-104-68A>T (n.-104-68A>T) n.867-68A>T | gnomAD v4 |
X | g.22046983A>C | CA2693304179 | PHEX | n.614-67A>C n.544+13860A>C c.188-67A>C (n.188-67A>C) c.-104-67A>C (n.-104-67A>C) n.867-67A>C | gnomAD v4 |
X | g.22046984T>A | CA327518444 | PHEX | n.614-66T>A n.544+13861T>A c.188-66T>A (n.188-66T>A) c.-104-66T>A (n.-104-66T>A) n.867-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046984T= | CA2419152319 | PHEX | n.614-66T= n.544+13861T= c.188-66T= (n.188-66T=) c.-104-66T= (n.-104-66T=) n.867-66T= | |
X | g.22046985T>C | CA327518445 | PHEX | n.614-65T>C n.544+13862T>C c.188-65T>C (n.188-65T>C) c.-104-65T>C (n.-104-65T>C) n.867-65T>C | dbSNP |
X | g.22046985T= | CA2419152320 | PHEX | n.614-65T= n.544+13862T= c.188-65T= (n.188-65T=) c.-104-65T= (n.-104-65T=) n.867-65T= | |
X | g.22046987G>A | CA2693304180 | PHEX | n.614-63G>A n.544+13864G>A c.188-63G>A (n.188-63G>A) c.-104-63G>A (n.-104-63G>A) n.867-63G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046987G>T | CA2693304181 | PHEX | n.614-63G>T n.544+13864G>T c.188-63G>T (n.188-63G>T) c.-104-63G>T (n.-104-63G>T) n.867-63G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046988G>T | CA2693304182 | PHEX | n.614-62G>T n.544+13865G>T c.188-62G>T (n.188-62G>T) c.-104-62G>T (n.-104-62G>T) n.867-62G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046991A>C | CA2839991260 | PHEX | n.614-59A>C n.544+13868A>C c.188-59A>C (n.188-59A>C) c.-104-59A>C (n.-104-59A>C) n.867-59A>C | |
X | g.22046991A>G | CA2541311593 | PHEX | n.614-59A>G n.544+13868A>G c.188-59A>G (n.188-59A>G) c.-104-59A>G (n.-104-59A>G) n.867-59A>G | |
X | g.22046992A>G | CA2579571836 | PHEX | n.614-58A>G n.544+13869A>G c.188-58A>G (n.188-58A>G) c.-104-58A>G (n.-104-58A>G) n.867-58A>G | |
X | g.22046993G>C | CA327518446 | PHEX | n.614-57G>C n.544+13870G>C c.188-57G>C (n.188-57G>C) c.-104-57G>C (n.-104-57G>C) n.867-57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046993G= | CA2419152321 | PHEX | n.614-57G= n.544+13870G= c.188-57G= (n.188-57G=) c.-104-57G= (n.-104-57G=) n.867-57G= | |
X | g.22046993G>T | CA2693304183 | PHEX | n.614-57G>T n.544+13870G>T c.188-57G>T (n.188-57G>T) c.-104-57G>T (n.-104-57G>T) n.867-57G>T | gnomAD v4 |
X | g.22046994A>G | CA2693304184 | PHEX | n.614-56A>G n.544+13871A>G c.188-56A>G (n.188-56A>G) c.-104-56A>G (n.-104-56A>G) n.867-56A>G | gnomAD v4 |
X | g.22046995A>C | CA2500195338 | PHEX | n.614-55A>C n.544+13872A>C c.188-55A>C (n.188-55A>C) c.-104-55A>C (n.-104-55A>C) n.867-55A>C | |
X | g.22046996C>A | CA2693304185 | PHEX | n.614-54C>A n.544+13873C>A c.188-54C>A (n.188-54C>A) c.-104-54C>A (n.-104-54C>A) n.867-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.22046997A= | CA2419152322 | PHEX | n.614-53A= n.544+13874A= c.188-53A= (n.188-53A=) c.-104-53A= (n.-104-53A=) n.867-53A= | |
X | g.22046997A>G | CA327518447 | PHEX | n.614-53A>G n.544+13874A>G c.188-53A>G (n.188-53A>G) c.-104-53A>G (n.-104-53A>G) n.867-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22046998G>A | CA2693304187 | PHEX | n.614-52G>A n.544+13875G>A c.188-52G>A (n.188-52G>A) c.-104-52G>A (n.-104-52G>A) n.867-52G>A | gnomAD v4 |
X | g.22046998G>C | CA2693304186 | PHEX | n.614-52G>C n.544+13875G>C c.188-52G>C (n.188-52G>C) c.-104-52G>C (n.-104-52G>C) n.867-52G>C | gnomAD v4 |
X | g.22046999T>A | CA2693304188 | PHEX | n.614-51T>A n.544+13876T>A c.188-51T>A (n.188-51T>A) c.-104-51T>A (n.-104-51T>A) n.867-51T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047000A>G | CA2693304189 | PHEX | n.614-50A>G n.544+13877A>G c.188-50A>G (n.188-50A>G) c.-104-50A>G (n.-104-50A>G) n.867-50A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047001T>C | CA2545001726 | PHEX | n.614-49T>C n.544+13878T>C c.188-49T>C (n.188-49T>C) c.-104-49T>C (n.-104-49T>C) n.867-49T>C | |
X | g.22047003C>A | CA1131593490 | PHEX | n.614-47C>A n.544+13880C>A c.188-47C>A (n.188-47C>A) c.-104-47C>A (n.-104-47C>A) n.867-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047003C= | CA2419152323 | PHEX | n.614-47C= n.544+13880C= c.188-47C= (n.188-47C=) c.-104-47C= (n.-104-47C=) n.867-47C= | |
X | g.22047003C>T | CA10367993 | PHEX | n.614-47C>T n.544+13880C>T c.188-47C>T (n.188-47C>T) c.-104-47C>T (n.-104-47C>T) n.867-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047004A= | CA2419152324 | PHEX | n.614-46A= n.544+13881A= c.188-46A= (n.188-46A=) c.-104-46A= (n.-104-46A=) n.867-46A= | |
X | g.22047004A>G | CA10367994 | PHEX | n.614-46A>G n.544+13881A>G c.188-46A>G (n.188-46A>G) c.-104-46A>G (n.-104-46A>G) n.867-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047005A= | CA2419152325 | PHEX | n.614-45A= n.544+13882A= c.188-45A= (n.188-45A=) c.-104-45A= (n.-104-45A=) n.867-45A= | |
X | g.22047005A>G | CA2419152326 | PHEX | n.614-45A>G n.544+13882A>G c.188-45A>G (n.188-45A>G) c.-104-45A>G (n.-104-45A>G) n.867-45A>G | dbSNP |
X | g.22047005A>T | CA2579571837 | PHEX | n.614-45A>T n.544+13882A>T c.188-45A>T (n.188-45A>T) c.-104-45A>T (n.-104-45A>T) n.867-45A>T | |
X | g.22047006C>A | CA2579571838 | PHEX | n.614-44C>A n.544+13883C>A c.188-44C>A (n.188-44C>A) c.-104-44C>A (n.-104-44C>A) n.867-44C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047006C= | CA2419152327 | PHEX | n.614-44C= n.544+13883C= c.188-44C= (n.188-44C=) c.-104-44C= (n.-104-44C=) n.867-44C= | |
X | g.22047006C>T | CA1131593493 | PHEX | n.614-44C>T n.544+13883C>T c.188-44C>T (n.188-44C>T) c.-104-44C>T (n.-104-44C>T) n.867-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047007A>G | CA2514490670 | PHEX | n.614-43A>G n.544+13884A>G c.188-43A>G (n.188-43A>G) c.-104-43A>G (n.-104-43A>G) n.867-43A>G | |
X | g.22047007A>T | CA2693304190 | PHEX | n.614-43A>T n.544+13884A>T c.188-43A>T (n.188-43A>T) c.-104-43A>T (n.-104-43A>T) n.867-43A>T | gnomAD v4 |
X | g.22047008T>C | CA10367995 | PHEX | n.614-42T>C n.544+13885T>C c.188-42T>C (n.188-42T>C) c.-104-42T>C (n.-104-42T>C) n.867-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047008T= | CA2419152328 | PHEX | n.614-42T= n.544+13885T= c.188-42T= (n.188-42T=) c.-104-42T= (n.-104-42T=) n.867-42T= | |
X | g.22047009T>C | CA2693304191 | PHEX | n.614-41T>C n.544+13886T>C c.188-41T>C (n.188-41T>C) c.-104-41T>C (n.-104-41T>C) n.867-41T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047010C>A | CA2693304192 | PHEX | n.614-40C>A n.544+13887C>A c.188-40C>A (n.188-40C>A) c.-104-40C>A (n.-104-40C>A) n.867-40C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047010C>T | CA2579571839 | PHEX | n.614-40C>T n.544+13887C>T c.188-40C>T (n.188-40C>T) c.-104-40C>T (n.-104-40C>T) n.867-40C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047011A= | CA2419152329 | PHEX | n.614-39A= n.544+13888A= c.188-39A= (n.188-39A=) c.-104-39A= (n.-104-39A=) n.867-39A= | |
X | g.22047011A>C | CA873941060 | PHEX | n.614-39A>C n.544+13888A>C c.188-39A>C (n.188-39A>C) c.-104-39A>C (n.-104-39A>C) n.867-39A>C | dbSNP |
X | g.22047011A>G | CA2693304193 | PHEX | n.614-39A>G n.544+13888A>G c.188-39A>G (n.188-39A>G) c.-104-39A>G (n.-104-39A>G) n.867-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047013T>C | CA2693304194 | PHEX | n.614-37T>C n.544+13890T>C c.188-37T>C (n.188-37T>C) c.-104-37T>C (n.-104-37T>C) n.867-37T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047014G= | CA2419152330 | PHEX | n.614-36G= n.544+13891G= c.188-36G= (n.188-36G=) c.-104-36G= (n.-104-36G=) n.867-36G= | |
X | g.22047014G>T | CA327518448 | PHEX | n.614-36G>T n.544+13891G>T c.188-36G>T (n.188-36G>T) c.-104-36G>T (n.-104-36G>T) n.867-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047015C>A | CA2693304195 | PHEX | n.614-35C>A n.544+13892C>A c.188-35C>A (n.188-35C>A) c.-104-35C>A (n.-104-35C>A) n.867-35C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047015C>T | CA2693304196 | PHEX | n.614-35C>T n.544+13892C>T c.188-35C>T (n.188-35C>T) c.-104-35C>T (n.-104-35C>T) n.867-35C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047017T>C | CA2693304197 | PHEX | n.614-33T>C n.544+13894T>C c.188-33T>C (n.188-33T>C) c.-104-33T>C (n.-104-33T>C) n.867-33T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047018del | CA2579571840 | PHEX | n.614-32del n.544+13895del c.188-32del (n.188-32del) c.-104-32del (n.-104-32del) n.867-32del | |
X | g.22047018G>A | CA2693304198 | PHEX | n.614-32G>A n.544+13895G>A c.188-32G>A (n.188-32G>A) c.-104-32G>A (n.-104-32G>A) n.867-32G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047020C>A | CA2693304199 | PHEX | n.614-30C>A n.544+13897C>A c.188-30C>A (n.188-30C>A) c.-104-30C>A (n.-104-30C>A) n.867-30C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047020C>T | CA2693304200 | PHEX | n.614-30C>T n.544+13897C>T c.188-30C>T (n.188-30C>T) c.-104-30C>T (n.-104-30C>T) n.867-30C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047021A= | CA2419152331 | PHEX | n.614-29A= n.544+13898A= c.188-29A= (n.188-29A=) c.-104-29A= (n.-104-29A=) n.867-29A= | |
X | g.22047021A>G | CA10367996 | PHEX | n.614-29A>G n.544+13898A>G c.188-29A>G (n.188-29A>G) c.-104-29A>G (n.-104-29A>G) n.867-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047022T>C | CA640410022 | PHEX | n.614-28T>C n.544+13899T>C c.188-28T>C (n.188-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) n.867-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047022T= | CA2419152332 | PHEX | n.614-28T= n.544+13899T= c.188-28T= (n.188-28T=) c.-104-28T= (n.-104-28T=) n.867-28T= | |
X | g.22047023T>C | CA2693304201 | PHEX | n.614-27T>C n.544+13900T>C c.188-27T>C (n.188-27T>C) c.-104-27T>C (n.-104-27T>C) n.867-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047024A>G | CA2693304202 | PHEX | n.614-26A>G n.544+13901A>G c.188-26A>G (n.188-26A>G) c.-104-26A>G (n.-104-26A>G) n.867-26A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047024A>T | CA2693304203 | PHEX | n.614-26A>T n.544+13901A>T c.188-26A>T (n.188-26A>T) c.-104-26A>T (n.-104-26A>T) n.867-26A>T | gnomAD v4 |
X | g.22047026T>A | CA2693304204 | PHEX | n.614-24T>A n.544+13903T>A c.188-24T>A (n.188-24T>A) c.-104-24T>A (n.-104-24T>A) n.867-24T>A | gnomAD v4 |
X | g.22047027C>A | CA2693304205 | PHEX | n.614-23C>A n.544+13904C>A c.188-23C>A (n.188-23C>A) c.-104-23C>A (n.-104-23C>A) n.867-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047027C>T | CA2693304206 | PHEX | n.614-23C>T n.544+13904C>T c.188-23C>T (n.188-23C>T) c.-104-23C>T (n.-104-23C>T) n.867-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047028C>A | CA2693304207 | PHEX | n.614-22C>A n.544+13905C>A c.188-22C>A (n.188-22C>A) c.-104-22C>A (n.-104-22C>A) n.867-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047029T>C | CA2693304208 | PHEX | n.614-21T>C n.544+13906T>C c.188-21T>C (n.188-21T>C) c.-104-21T>C (n.-104-21T>C) n.867-21T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047030A= | CA2419152333 | PHEX | n.614-20A= n.544+13907A= c.188-20A= (n.188-20A=) c.-104-20A= (n.-104-20A=) n.867-20A= | |
X | g.22047030A>G | CA2419152334 | PHEX | n.614-20A>G n.544+13907A>G c.188-20A>G (n.188-20A>G) c.-104-20A>G (n.-104-20A>G) n.867-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047031T>C | CA2693304209 | PHEX | n.614-19T>C n.544+13908T>C c.188-19T>C (n.188-19T>C) c.-104-19T>C (n.-104-19T>C) n.867-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047032G>A | CA2579571842 | PHEX | n.614-18G>A n.544+13909G>A c.188-18G>A (n.188-18G>A) c.-104-18G>A (n.-104-18G>A) n.867-18G>A | |
X | g.22047032G>C | CA2579571841 | PHEX | n.614-18G>C n.544+13909G>C c.188-18G>C (n.188-18G>C) c.-104-18G>C (n.-104-18G>C) n.867-18G>C | |
X | g.22047033A>G | CA2693304210 | PHEX | n.614-17A>G n.544+13910A>G c.188-17A>G (n.188-17A>G) c.-104-17A>G (n.-104-17A>G) n.867-17A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047033A>T | CA2566784045 | PHEX | n.614-17A>T n.544+13910A>T c.188-17A>T (n.188-17A>T) c.-104-17A>T (n.-104-17A>T) n.867-17A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047034T>C | CA2551336911 | PHEX | n.614-16T>C n.544+13911T>C c.188-16T>C (n.188-16T>C) c.-104-16T>C (n.-104-16T>C) n.867-16T>C | |
X | g.22047037dup | CA2693304211 | PHEX | n.614-13dup n.544+13914dup c.188-13dup (n.188-13dup) c.-104-13dup (n.-104-13dup) n.867-13dup | gnomAD v4 |
X | g.22047037del | CA2579571843 | PHEX | n.614-13del n.544+13914del c.188-13del (n.188-13del) c.-104-13del (n.-104-13del) n.867-13del | |
X | g.22047035T>C | CA2693304212 | PHEX | n.614-15T>C n.544+13912T>C c.188-15T>C (n.188-15T>C) c.-104-15T>C (n.-104-15T>C) n.867-15T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047036T>C | CA2693304213 | PHEX | n.614-14T>C n.544+13913T>C c.188-14T>C (n.188-14T>C) c.-104-14T>C (n.-104-14T>C) n.867-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047037T>C | CA10367997 | PHEX | n.614-13T>C n.544+13914T>C c.188-13T>C (n.188-13T>C) c.-104-13T>C (n.-104-13T>C) n.867-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047037T= | CA2419152335 | PHEX | n.614-13T= n.544+13914T= c.188-13T= (n.188-13T=) c.-104-13T= (n.-104-13T=) n.867-13T= | |
X | g.22047038C>A | CA2693304214 | PHEX | n.614-12C>A n.544+13915C>A c.188-12C>A (n.188-12C>A) c.-104-12C>A (n.-104-12C>A) n.867-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047038C>G | CA2693304215 | PHEX | n.614-12C>G n.544+13915C>G c.188-12C>G (n.188-12C>G) c.-104-12C>G (n.-104-12C>G) n.867-12C>G | gnomAD v4 |
X | g.22047039T>C | CA1131593497 | PHEX | n.614-11T>C n.544+13916T>C c.188-11T>C (n.188-11T>C) c.-104-11T>C (n.-104-11T>C) n.867-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22047039T= | CA2419152336 | PHEX | n.614-11T= n.544+13916T= c.188-11T= (n.188-11T=) c.-104-11T= (n.-104-11T=) n.867-11T= | |
X | g.22047040T>C | CA2693304216 | PHEX | n.614-10T>C n.544+13917T>C c.188-10T>C (n.188-10T>C) c.-104-10T>C (n.-104-10T>C) n.867-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047042C>A | CA2693304217 | PHEX | n.614-8C>A n.544+13919C>A c.188-8C>A (n.188-8C>A) c.-104-8C>A (n.-104-8C>A) n.867-8C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047042C>T | CA2693304218 | PHEX | n.614-8C>T n.544+13919C>T c.188-8C>T (n.188-8C>T) c.-104-8C>T (n.-104-8C>T) n.867-8C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047043T>C | CA2693304219 | PHEX | n.614-7T>C n.544+13920T>C c.188-7T>C (n.188-7T>C) c.-104-7T>C (n.-104-7T>C) n.867-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.22047045_22047046del | CA2579571844 | PHEX | n.614-5_614-4del n.544+13922_544+13923del c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del) c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del) n.867-5_867-4del | |
X | g.22047046A>G | CA2693304220 | PHEX | n.614-4A>G n.544+13923A>G c.188-4A>G (n.188-4A>G) c.-104-4A>G (n.-104-4A>G) n.867-4A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047048A>C | CA412567470 | PHEX | n.614-2A>C n.544+13925A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.-104-2A>C (n.-104-2A>C) n.867-2A>C | ClinVar |
X | g.22047048A>G | CA412567472 | PHEX | n.614-2A>G n.544+13925A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.-104-2A>G (n.-104-2A>G) n.867-2A>G | |
X | g.22047048A>T | CA412567473 | PHEX | n.614-2A>T n.544+13925A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.-104-2A>T (n.-104-2A>T) n.867-2A>T | |
X | g.22047049G>A | CA412567479 | PHEX | n.614-1G>A n.544+13926G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) n.867-1G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047049G>C | CA412567476 | PHEX | n.614-1G>C n.544+13926G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) n.867-1G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22047049G= | CA2419152337 | PHEX | n.614-1G= n.544+13926G= c.188-1G= (n.188-1G=) c.-104-1G= (n.-104-1G=) n.867-1G= | |
X | g.22047049G>T | CA412567477 | PHEX | n.614-1G>T n.544+13926G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) n.867-1G>T | |
X | g.22047050C>A | CA412567482 | PHEX | n.614C>A n.544+13927C>A c.188C>A (p.Ala63Asp) c.-104C>A (n.-104C>A) n.867C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047050C>G | CA412567484 | PHEX | n.614C>G n.544+13927C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) n.867C>G | |
X | g.22047050C>T | CA412567486 | PHEX | n.614C>T n.544+13927C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.-104C>T (n.-104C>T) n.867C>T | |
X | g.22047051T>A | CA515424245 | PHEX | n.615T>A n.544+13928T>A c.189T>A (p.Ala63=) c.-103T>A (n.-103T>A) n.868T>A | |
X | g.22047051T>C | CA515424246 | PHEX | n.615T>C n.544+13928T>C c.189T>C (p.Ala63=) c.-103T>C (n.-103T>C) n.868T>C | |
X | g.22047051T>G | CA515424247 | PHEX | n.615T>G n.544+13928T>G c.189T>G (p.Ala63=) c.-103T>G (n.-103T>G) n.868T>G | |
X | g.22047052G>A | CA412567489 | PHEX | n.616G>A n.544+13929G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) n.869G>A | dbSNP |
X | g.22047052G>C | CA412567490 | PHEX | n.616G>C n.544+13929G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) n.869G>C | gnomAD v4 |
X | g.22047052G= | CA2419152338 | PHEX | n.616G= n.544+13929G= c.190G= (p.Ala64=) c.-102G= (n.-102G=) n.869G= | |
X | g.22047052G>T | CA412567492 | PHEX | n.616G>T n.544+13929G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) n.869G>T | |
X | g.22047053C>A | CA412567494 | PHEX | n.617C>A n.544+13930C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.-101C>A (n.-101C>A) n.870C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047053C>G | CA412567495 | PHEX | n.617C>G n.544+13930C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) n.870C>G | |
X | g.22047053C>T | CA412567496 | PHEX | n.617C>T n.544+13930C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.-101C>T (n.-101C>T) n.870C>T | gnomAD v4 |
X | g.22047054T>A | CA515424248 | PHEX | n.618T>A n.544+13931T>A c.192T>A (p.Ala64=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.871T>A | |
X | g.22047054T>C | CA515424249 | PHEX | n.618T>C n.544+13931T>C c.192T>C (p.Ala64=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.871T>C | |
X | g.22047054T>G | CA515424250 | PHEX | n.618T>G n.544+13931T>G c.192T>G (p.Ala64=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.871T>G | |
X | g.22047055G>A | CA412567497 | PHEX | n.619G>A n.544+13932G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) n.872G>A | |
X | g.22047055G>C | CA412567498 | PHEX | n.619G>C n.544+13932G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) n.872G>C | |
X | g.22047055G>T | CA412567500 | PHEX | n.619G>T n.544+13932G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) n.872G>T | |
X | g.22047056C>A | CA412567503 | PHEX | n.620C>A n.544+13933C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) n.873C>A | |
X | g.22047056C= | CA2419152339 | PHEX | n.620C= n.544+13933C= c.194C= (p.Ala65=) c.-98C= (n.-98C=) n.873C= | |
X | g.22047056C>G | CA412567502 | PHEX | n.620C>G n.544+13933C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) n.873C>G | |
X | g.22047056C>T | CA412567501 | PHEX | n.620C>T n.544+13933C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.-98C>T (n.-98C>T) n.873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047057C>A | CA515424251 | PHEX | n.621C>A n.544+13934C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.-97C>A (n.-97C>A) n.874C>A | gnomAD v4 |
X | g.22047057C>G | CA515424252 | PHEX | n.621C>G n.544+13934C>G c.195C>G (p.Ala65=) c.-97C>G (n.-97C>G) n.874C>G | |
X | g.22047057C>T | CA515424253 | PHEX | n.621C>T n.544+13934C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.874C>T | |
X | g.22047058A= | CA2419152340 | PHEX | n.622A= n.544+13935A= c.196A= (p.Ile66=) c.-96A= (n.-96A=) n.875A= | |
X | g.22047058A>C | CA412567505 | PHEX | n.622A>C n.544+13935A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.-96A>C (n.-96A>C) n.875A>C | |
X | g.22047058A>G | CA10367998 | PHEX | n.622A>G n.544+13935A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.-96A>G (n.-96A>G) n.875A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22047058A>T | CA412567504 | PHEX | n.622A>T n.544+13935A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) c.-96A>T (n.-96A>T) n.875A>T | |
X | g.22047059T>A | CA412567506 | PHEX | n.623T>A n.544+13936T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) c.-95T>A (n.-95T>A) n.876T>A | |
X | g.22047059T>C | CA412567507 | PHEX | n.623T>C n.544+13936T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.-95T>C (n.-95T>C) n.876T>C | |
X | g.22047059T>G | CA412567508 | PHEX | n.623T>G n.544+13936T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) c.-95T>G (n.-95T>G) n.876T>G | |
X | g.22047060C>A | CA515424254 | PHEX | n.624C>A n.544+13937C>A c.198C>A (p.Ile66=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.877C>A | COSMIC |
X | g.22047060C>G | CA412567509 | PHEX | n.624C>G n.544+13937C>G c.198C>G (p.Ile66Met) c.-94C>G (n.-94C>G) n.877C>G | ClinVar |
X | g.22047060C>T | CA515424255 | PHEX | n.624C>T n.544+13937C>T c.198C>T (p.Ile66=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.877C>T | |
X | g.22047061T>A | CA412567510 | PHEX | n.625T>A n.544+13938T>A c.199T>A (p.Leu67Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) n.878T>A | |
X | g.22047061T>C | CA515424256 | PHEX | n.625T>C n.544+13938T>C c.199T>C (p.Leu67=) c.-93T>C (n.-93T>C) n.878T>C | |
X | g.22047061T>G | CA412567511 | PHEX | n.625T>G n.544+13938T>G c.199T>G (p.Leu67Val) c.-93T>G (n.-93T>G) n.878T>G | |
X | g.22047062T>A | CA412567512 | PHEX | n.626T>A n.544+13939T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) c.-92T>A (n.-92T>A) n.879T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22047062T>C | CA412567513 | PHEX | n.626T>C n.544+13939T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) n.879T>C | |
X | g.22047062T>G | CA412567514 | PHEX | n.626T>G n.544+13939T>G c.200T>G (p.Leu67Ter) c.-92T>G (n.-92T>G) n.879T>G | |
X | g.22047062T= | CA2419152341 | PHEX | n.626T= n.544+13939T= c.200T= (p.Leu67=) c.-92T= (n.-92T=) n.879T= | |
X | g.22047062_22047067delinsTAAGTA | CA2419152342 | PHEX | n.626_631delinsTAAGTA n.544+13939_544+13944delinsTAAGTA c.200_205delinsTAAGTA (p.Leu67=) c.-92_-87delinsTAAGTA (n.-92_-87delinsTAAGTA) n.879_884delinsTAAGTA | |
X | g.22047063A>C | CA412567515 | PHEX | n.627A>C n.544+13940A>C c.201A>C (p.Leu67Phe) c.-91A>C (n.-91A>C) n.880A>C | |
X | g.22047063A>G | CA515424257 | PHEX | n.627A>G n.544+13940A>G c.201A>G (p.Leu67=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.880A>G | |
X | g.22047063A>T | CA412567516 | PHEX | n.627A>T n.544+13940A>T c.201A>T (p.Leu67Phe) c.-91A>T (n.-91A>T) n.880A>T | |
X | g.22047064dup | CA2573158512 | PHEX | n.628dup n.544+13941dup c.202dup (p.Ser68LysfsTer2) c.-90dup (n.-90dup) n.881dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22047063_22047064dup | CA1139667277 | PHEX | n.627_628dup n.544+13940_544+13941dup c.201_202dup (p.Ser68LysfsTer4) c.-91_-90dup (n.-91_-90dup) n.880_881dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22047064del | CA2740097961 | PHEX | n.628del n.544+13941del c.202del (p.Ser68ValfsTer3) c.-90del (n.-90del) n.881del | ClinVar |
X | g.22047070_22047074del | CA645509037 | PHEX | n.634_638del n.544+13947_544+13951del c.208_212del (p.Val70SerfsTer7) c.-84_-80del (n.-84_-80del) n.887_891del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047064A>C | CA412567519 | PHEX | n.628A>C n.544+13941A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.-90A>C (n.-90A>C) n.881A>C | |
X | g.22047064A>G | CA412567517 | PHEX | n.628A>G n.544+13941A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) n.881A>G | |
X | g.22047064A>T | CA412567518 | PHEX | n.628A>T n.544+13941A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.-90A>T (n.-90A>T) n.881A>T | |
X | g.22047065G>A | CA412567520 | PHEX | n.629G>A n.544+13942G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.-89G>A (n.-89G>A) n.882G>A | gnomAD v4 |
X | g.22047065G>C | CA412567521 | PHEX | n.629G>C n.544+13942G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.-89G>C (n.-89G>C) n.882G>C | |
X | g.22047065G>T | CA412567522 | PHEX | n.629G>T n.544+13942G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) n.882G>T | |
X | g.22047065_22047066delinsGT | CA2419152343 | PHEX | n.629_630delinsGT n.544+13942_544+13943delinsGT c.203_204delinsGT (p.Ser68=) c.-89_-88delinsGT (n.-89_-88delinsGT) n.882_883delinsGT | |
X | g.22047066del | CA1139667278 | PHEX | n.630del n.544+13943del c.204del (p.Ser68ArgfsTer3) c.-88del (n.-88del) n.883del | ClinVar dbSNP |
X | g.22047066T>A | CA412567523 | PHEX | n.630T>A n.544+13943T>A c.204T>A (p.Ser68Arg) c.-88T>A (n.-88T>A) n.883T>A | |
X | g.22047066T>C | CA515424258 | PHEX | n.630T>C n.544+13943T>C c.204T>C (p.Ser68=) c.-88T>C (n.-88T>C) n.883T>C | |
X | g.22047066T>G | CA412567524 | PHEX | n.630T>G n.544+13943T>G c.204T>G (p.Ser68Arg) c.-88T>G (n.-88T>G) n.883T>G | |
X | g.22047066dup | CA2695231438 | PHEX | n.630dup n.544+13943dup c.204dup (p.Lys69Ter) c.-88dup (n.-88dup) n.883dup | |
X | g.22047067A= | CA2419152344 | PHEX | n.631A= n.544+13944A= c.205A= (p.Lys69=) c.-87A= (n.-87A=) n.884A= | |
X | g.22047067A>C | CA412567525 | PHEX | n.631A>C n.544+13944A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) n.884A>C | |
X | g.22047067A>G | CA412567526 | PHEX | n.631A>G n.544+13944A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) n.884A>G | dbSNP |
X | g.22047067A>T | CA412567527 | PHEX | n.631A>T n.544+13944A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) n.884A>T | |
X | g.22047068A>C | CA412567528 | PHEX | n.632A>C n.544+13945A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) n.885A>C | |
X | g.22047068A>G | CA412567529 | PHEX | n.632A>G n.544+13945A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.885A>G | |
X | g.22047068A>T | CA412567530 | PHEX | n.632A>T n.544+13945A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) n.885A>T | |
X | g.22047069A>C | CA412567531 | PHEX | n.633A>C n.544+13946A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) n.886A>C | |
X | g.22047069A>G | CA515424259 | PHEX | n.633A>G n.544+13946A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.-85A>G (n.-85A>G) n.886A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047069A>T | CA412567532 | PHEX | n.633A>T n.544+13946A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) n.886A>T | |
X | g.22047070G>A | CA412567534 | PHEX | n.634G>A n.544+13947G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.-84G>A (n.-84G>A) n.887G>A | |
X | g.22047070G>C | CA412567535 | PHEX | n.634G>C n.544+13947G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.887G>C | |
X | g.22047070G>T | CA412567533 | PHEX | n.634G>T n.544+13947G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.887G>T | |
X | g.22047071T>A | CA412567536 | PHEX | n.635T>A n.544+13948T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.888T>A | |
X | g.22047071T>C | CA10367999 | PHEX | n.635T>C n.544+13948T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22047071T>G | CA327518449 | PHEX | n.635T>G n.544+13948T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.888T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22047071T= | CA2419152345 | PHEX | n.635T= n.544+13948T= c.209T= (p.Val70=) c.-83T= (n.-83T=) n.888T= | |
X | g.22047072A>C | CA515424260 | PHEX | n.636A>C n.544+13949A>C c.210A>C (p.Val70=) c.-82A>C (n.-82A>C) n.889A>C | |
X | g.22047072A>G | CA515424261 | PHEX | n.636A>G n.544+13949A>G c.210A>G (p.Val70=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.889A>G | gnomAD v4 |
X | g.22047072A>T | CA515424262 | PHEX | n.636A>T n.544+13949A>T c.210A>T (p.Val70=) c.-82A>T (n.-82A>T) n.889A>T | |
X | g.22047073A>C | CA412567537 | PHEX | n.637A>C n.544+13950A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.-81A>C (n.-81A>C) n.890A>C | |
X | g.22047073A>G | CA412567538 | PHEX | n.637A>G n.544+13950A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) n.890A>G | |
X | g.22047073A>T | CA412567539 | PHEX | n.637A>T n.544+13950A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) n.890A>T | |
X | g.22047074A>C | CA412567542 | PHEX | n.638A>C n.544+13951A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.891A>C | |
X | g.22047074A>G | CA412567540 | PHEX | n.638A>G n.544+13951A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) n.891A>G | |
X | g.22047074A>T | CA412567541 | PHEX | n.638A>T n.544+13951A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.891A>T | |
X | g.22047075T>A | CA412567543 | PHEX | n.639T>A n.544+13952T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) c.-79T>A (n.-79T>A) n.892T>A | |
X | g.22047075T>C | CA515424263 | PHEX | n.639T>C n.544+13952T>C c.213T>C (p.Asn71=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.892T>C | |
X | g.22047075T>G | CA412567544 | PHEX | n.639T>G n.544+13952T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) c.-79T>G (n.-79T>G) n.892T>G | |
X | g.22047080_22047083del | CA2695231439 | PHEX | n.644_647del n.544+13957_544+13960del c.218_221del (p.Ser73TrpfsTer16) c.-74_-71del (n.-74_-71del) n.897_900del |