Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22046963T>GCA2693304173PHEXn.614-87T>G
n.544+13840T>G
c.188-87T>G (n.188-87T>G)
c.-104-87T>G (n.-104-87T>G)
n.867-87T>G
 gnomAD v4
Xg.22046965A>TCA2738437111PHEXn.614-85A>T
n.544+13842A>T
c.188-85A>T (n.188-85A>T)
c.-104-85A>T (n.-104-85A>T)
n.867-85A>T
 dbSNP
Xg.22046966T>ACA327518443PHEXn.614-84T>A
n.544+13843T>A
c.188-84T>A (n.188-84T>A)
c.-104-84T>A (n.-104-84T>A)
n.867-84T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046966T=CA2419152313PHEXn.614-84T=
n.544+13843T=
c.188-84T= (n.188-84T=)
c.-104-84T= (n.-104-84T=)
n.867-84T=
Xg.22046967A>GCA2579571832PHEXn.614-83A>G
n.544+13844A>G
c.188-83A>G (n.188-83A>G)
c.-104-83A>G (n.-104-83A>G)
n.867-83A>G
 gnomAD v4
Xg.22046967A>TCA2579571833PHEXn.614-83A>T
n.544+13844A>T
c.188-83A>T (n.188-83A>T)
c.-104-83A>T (n.-104-83A>T)
n.867-83A>T
Xg.22046968T>CCA2419152315PHEXn.614-82T>C
n.544+13845T>C
c.188-82T>C (n.188-82T>C)
c.-104-82T>C (n.-104-82T>C)
n.867-82T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22046968T=CA2419152314PHEXn.614-82T=
n.544+13845T=
c.188-82T= (n.188-82T=)
c.-104-82T= (n.-104-82T=)
n.867-82T=
Xg.22046970G>ACA2820016861PHEXn.614-80G>A
n.544+13847G>A
c.188-80G>A (n.188-80G>A)
c.-104-80G>A (n.-104-80G>A)
n.867-80G>A
Xg.22046971A>TCA2579571834PHEXn.614-79A>T
n.544+13848A>T
c.188-79A>T (n.188-79A>T)
c.-104-79A>T (n.-104-79A>T)
n.867-79A>T
Xg.22046972A>CCA2693304174PHEXn.614-78A>C
n.544+13849A>C
c.188-78A>C (n.188-78A>C)
c.-104-78A>C (n.-104-78A>C)
n.867-78A>C
 gnomAD v4
Xg.22046972A>GCA2738437112PHEXn.614-78A>G
n.544+13849A>G
c.188-78A>G (n.188-78A>G)
c.-104-78A>G (n.-104-78A>G)
n.867-78A>G
 dbSNP
Xg.22046972_22046975delinsATTGCA2419152316PHEXn.614-78_614-75delinsATTG
n.544+13849_544+13852delinsATTG
c.188-78_188-75delinsATTG (n.188-78_188-75delinsATTG)
c.-104-78_-104-75delinsATTG (n.-104-78_-104-75delinsATTG)
n.867-78_867-75delinsATTG
Xg.22046978_22046980delCA2419152317PHEXn.614-72_614-70del
n.544+13855_544+13857del
c.188-72_188-70del (n.188-72_188-70del)
c.-104-72_-104-70del (n.-104-72_-104-70del)
n.867-72_867-70del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22046974T>CCA2579571835PHEXn.614-76T>C
n.544+13851T>C
c.188-76T>C (n.188-76T>C)
c.-104-76T>C (n.-104-76T>C)
n.867-76T>C
Xg.22046975G>ACA2693304175PHEXn.614-75G>A
n.544+13852G>A
c.188-75G>A (n.188-75G>A)
c.-104-75G>A (n.-104-75G>A)
n.867-75G>A
 gnomAD v4
Xg.22046975G>TCA2693304176PHEXn.614-75G>T
n.544+13852G>T
c.188-75G>T (n.188-75G>T)
c.-104-75G>T (n.-104-75G>T)
n.867-75G>T
 gnomAD v4
Xg.22046977delCA2738437115PHEXn.614-73del
n.544+13854del
c.188-73del (n.188-73del)
c.-104-73del (n.-104-73del)
n.867-73del
 dbSNP
Xg.22046978G>ACA640410020PHEXn.614-72G>A
n.544+13855G>A
c.188-72G>A (n.188-72G>A)
c.-104-72G>A (n.-104-72G>A)
n.867-72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046978G=CA2419152318PHEXn.614-72G=
n.544+13855G=
c.188-72G= (n.188-72G=)
c.-104-72G= (n.-104-72G=)
n.867-72G=
Xg.22046978G>TCA2693304177PHEXn.614-72G>T
n.544+13855G>T
c.188-72G>T (n.188-72G>T)
c.-104-72G>T (n.-104-72G>T)
n.867-72G>T
 gnomAD v4
Xg.22046982A>TCA2693304178PHEXn.614-68A>T
n.544+13859A>T
c.188-68A>T (n.188-68A>T)
c.-104-68A>T (n.-104-68A>T)
n.867-68A>T
 gnomAD v4
Xg.22046983A>CCA2693304179PHEXn.614-67A>C
n.544+13860A>C
c.188-67A>C (n.188-67A>C)
c.-104-67A>C (n.-104-67A>C)
n.867-67A>C
 gnomAD v4
Xg.22046984T>ACA327518444PHEXn.614-66T>A
n.544+13861T>A
c.188-66T>A (n.188-66T>A)
c.-104-66T>A (n.-104-66T>A)
n.867-66T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046984T=CA2419152319PHEXn.614-66T=
n.544+13861T=
c.188-66T= (n.188-66T=)
c.-104-66T= (n.-104-66T=)
n.867-66T=
Xg.22046985T>CCA327518445PHEXn.614-65T>C
n.544+13862T>C
c.188-65T>C (n.188-65T>C)
c.-104-65T>C (n.-104-65T>C)
n.867-65T>C
 dbSNP
Xg.22046985T=CA2419152320PHEXn.614-65T=
n.544+13862T=
c.188-65T= (n.188-65T=)
c.-104-65T= (n.-104-65T=)
n.867-65T=
Xg.22046987G>ACA2693304180PHEXn.614-63G>A
n.544+13864G>A
c.188-63G>A (n.188-63G>A)
c.-104-63G>A (n.-104-63G>A)
n.867-63G>A
 gnomAD v4
Xg.22046987G>TCA2693304181PHEXn.614-63G>T
n.544+13864G>T
c.188-63G>T (n.188-63G>T)
c.-104-63G>T (n.-104-63G>T)
n.867-63G>T
 gnomAD v4
Xg.22046988G>TCA2693304182PHEXn.614-62G>T
n.544+13865G>T
c.188-62G>T (n.188-62G>T)
c.-104-62G>T (n.-104-62G>T)
n.867-62G>T
 gnomAD v4
Xg.22046991A>CCA2839991260PHEXn.614-59A>C
n.544+13868A>C
c.188-59A>C (n.188-59A>C)
c.-104-59A>C (n.-104-59A>C)
n.867-59A>C
Xg.22046991A>GCA2541311593PHEXn.614-59A>G
n.544+13868A>G
c.188-59A>G (n.188-59A>G)
c.-104-59A>G (n.-104-59A>G)
n.867-59A>G
Xg.22046992A>GCA2579571836PHEXn.614-58A>G
n.544+13869A>G
c.188-58A>G (n.188-58A>G)
c.-104-58A>G (n.-104-58A>G)
n.867-58A>G
Xg.22046993G>CCA327518446PHEXn.614-57G>C
n.544+13870G>C
c.188-57G>C (n.188-57G>C)
c.-104-57G>C (n.-104-57G>C)
n.867-57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046993G=CA2419152321PHEXn.614-57G=
n.544+13870G=
c.188-57G= (n.188-57G=)
c.-104-57G= (n.-104-57G=)
n.867-57G=
Xg.22046993G>TCA2693304183PHEXn.614-57G>T
n.544+13870G>T
c.188-57G>T (n.188-57G>T)
c.-104-57G>T (n.-104-57G>T)
n.867-57G>T
 gnomAD v4
Xg.22046994A>GCA2693304184PHEXn.614-56A>G
n.544+13871A>G
c.188-56A>G (n.188-56A>G)
c.-104-56A>G (n.-104-56A>G)
n.867-56A>G
 gnomAD v4
Xg.22046995A>CCA2500195338PHEXn.614-55A>C
n.544+13872A>C
c.188-55A>C (n.188-55A>C)
c.-104-55A>C (n.-104-55A>C)
n.867-55A>C
Xg.22046996C>ACA2693304185PHEXn.614-54C>A
n.544+13873C>A
c.188-54C>A (n.188-54C>A)
c.-104-54C>A (n.-104-54C>A)
n.867-54C>A
 gnomAD v4
Xg.22046997A=CA2419152322PHEXn.614-53A=
n.544+13874A=
c.188-53A= (n.188-53A=)
c.-104-53A= (n.-104-53A=)
n.867-53A=
Xg.22046997A>GCA327518447PHEXn.614-53A>G
n.544+13874A>G
c.188-53A>G (n.188-53A>G)
c.-104-53A>G (n.-104-53A>G)
n.867-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22046998G>ACA2693304187PHEXn.614-52G>A
n.544+13875G>A
c.188-52G>A (n.188-52G>A)
c.-104-52G>A (n.-104-52G>A)
n.867-52G>A
 gnomAD v4
Xg.22046998G>CCA2693304186PHEXn.614-52G>C
n.544+13875G>C
c.188-52G>C (n.188-52G>C)
c.-104-52G>C (n.-104-52G>C)
n.867-52G>C
 gnomAD v4
Xg.22046999T>ACA2693304188PHEXn.614-51T>A
n.544+13876T>A
c.188-51T>A (n.188-51T>A)
c.-104-51T>A (n.-104-51T>A)
n.867-51T>A
 gnomAD v4
Xg.22047000A>GCA2693304189PHEXn.614-50A>G
n.544+13877A>G
c.188-50A>G (n.188-50A>G)
c.-104-50A>G (n.-104-50A>G)
n.867-50A>G
 gnomAD v4
Xg.22047001T>CCA2545001726PHEXn.614-49T>C
n.544+13878T>C
c.188-49T>C (n.188-49T>C)
c.-104-49T>C (n.-104-49T>C)
n.867-49T>C
Xg.22047003C>ACA1131593490PHEXn.614-47C>A
n.544+13880C>A
c.188-47C>A (n.188-47C>A)
c.-104-47C>A (n.-104-47C>A)
n.867-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047003C=CA2419152323PHEXn.614-47C=
n.544+13880C=
c.188-47C= (n.188-47C=)
c.-104-47C= (n.-104-47C=)
n.867-47C=
Xg.22047003C>TCA10367993PHEXn.614-47C>T
n.544+13880C>T
c.188-47C>T (n.188-47C>T)
c.-104-47C>T (n.-104-47C>T)
n.867-47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047004A=CA2419152324PHEXn.614-46A=
n.544+13881A=
c.188-46A= (n.188-46A=)
c.-104-46A= (n.-104-46A=)
n.867-46A=
Xg.22047004A>GCA10367994PHEXn.614-46A>G
n.544+13881A>G
c.188-46A>G (n.188-46A>G)
c.-104-46A>G (n.-104-46A>G)
n.867-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047005A=CA2419152325PHEXn.614-45A=
n.544+13882A=
c.188-45A= (n.188-45A=)
c.-104-45A= (n.-104-45A=)
n.867-45A=
Xg.22047005A>GCA2419152326PHEXn.614-45A>G
n.544+13882A>G
c.188-45A>G (n.188-45A>G)
c.-104-45A>G (n.-104-45A>G)
n.867-45A>G
 dbSNP
Xg.22047005A>TCA2579571837PHEXn.614-45A>T
n.544+13882A>T
c.188-45A>T (n.188-45A>T)
c.-104-45A>T (n.-104-45A>T)
n.867-45A>T
Xg.22047006C>ACA2579571838PHEXn.614-44C>A
n.544+13883C>A
c.188-44C>A (n.188-44C>A)
c.-104-44C>A (n.-104-44C>A)
n.867-44C>A
 gnomAD v4
Xg.22047006C=CA2419152327PHEXn.614-44C=
n.544+13883C=
c.188-44C= (n.188-44C=)
c.-104-44C= (n.-104-44C=)
n.867-44C=
Xg.22047006C>TCA1131593493PHEXn.614-44C>T
n.544+13883C>T
c.188-44C>T (n.188-44C>T)
c.-104-44C>T (n.-104-44C>T)
n.867-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047007A>GCA2514490670PHEXn.614-43A>G
n.544+13884A>G
c.188-43A>G (n.188-43A>G)
c.-104-43A>G (n.-104-43A>G)
n.867-43A>G
Xg.22047007A>TCA2693304190PHEXn.614-43A>T
n.544+13884A>T
c.188-43A>T (n.188-43A>T)
c.-104-43A>T (n.-104-43A>T)
n.867-43A>T
 gnomAD v4
Xg.22047008T>CCA10367995PHEXn.614-42T>C
n.544+13885T>C
c.188-42T>C (n.188-42T>C)
c.-104-42T>C (n.-104-42T>C)
n.867-42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047008T=CA2419152328PHEXn.614-42T=
n.544+13885T=
c.188-42T= (n.188-42T=)
c.-104-42T= (n.-104-42T=)
n.867-42T=
Xg.22047009T>CCA2693304191PHEXn.614-41T>C
n.544+13886T>C
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
c.-104-41T>C (n.-104-41T>C)
n.867-41T>C
 gnomAD v4
Xg.22047010C>ACA2693304192PHEXn.614-40C>A
n.544+13887C>A
c.188-40C>A (n.188-40C>A)
c.-104-40C>A (n.-104-40C>A)
n.867-40C>A
 gnomAD v4
Xg.22047010C>TCA2579571839PHEXn.614-40C>T
n.544+13887C>T
c.188-40C>T (n.188-40C>T)
c.-104-40C>T (n.-104-40C>T)
n.867-40C>T
 gnomAD v4
Xg.22047011A=CA2419152329PHEXn.614-39A=
n.544+13888A=
c.188-39A= (n.188-39A=)
c.-104-39A= (n.-104-39A=)
n.867-39A=
Xg.22047011A>CCA873941060PHEXn.614-39A>C
n.544+13888A>C
c.188-39A>C (n.188-39A>C)
c.-104-39A>C (n.-104-39A>C)
n.867-39A>C
 dbSNP
Xg.22047011A>GCA2693304193PHEXn.614-39A>G
n.544+13888A>G
c.188-39A>G (n.188-39A>G)
c.-104-39A>G (n.-104-39A>G)
n.867-39A>G
 gnomAD v4
Xg.22047013T>CCA2693304194PHEXn.614-37T>C
n.544+13890T>C
c.188-37T>C (n.188-37T>C)
c.-104-37T>C (n.-104-37T>C)
n.867-37T>C
 gnomAD v4
Xg.22047014G=CA2419152330PHEXn.614-36G=
n.544+13891G=
c.188-36G= (n.188-36G=)
c.-104-36G= (n.-104-36G=)
n.867-36G=
Xg.22047014G>TCA327518448PHEXn.614-36G>T
n.544+13891G>T
c.188-36G>T (n.188-36G>T)
c.-104-36G>T (n.-104-36G>T)
n.867-36G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047015C>ACA2693304195PHEXn.614-35C>A
n.544+13892C>A
c.188-35C>A (n.188-35C>A)
c.-104-35C>A (n.-104-35C>A)
n.867-35C>A
 gnomAD v4
Xg.22047015C>TCA2693304196PHEXn.614-35C>T
n.544+13892C>T
c.188-35C>T (n.188-35C>T)
c.-104-35C>T (n.-104-35C>T)
n.867-35C>T
 gnomAD v4
Xg.22047017T>CCA2693304197PHEXn.614-33T>C
n.544+13894T>C
c.188-33T>C (n.188-33T>C)
c.-104-33T>C (n.-104-33T>C)
n.867-33T>C
 gnomAD v4
Xg.22047018delCA2579571840PHEXn.614-32del
n.544+13895del
c.188-32del (n.188-32del)
c.-104-32del (n.-104-32del)
n.867-32del
Xg.22047018G>ACA2693304198PHEXn.614-32G>A
n.544+13895G>A
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
c.-104-32G>A (n.-104-32G>A)
n.867-32G>A
 gnomAD v4
Xg.22047020C>ACA2693304199PHEXn.614-30C>A
n.544+13897C>A
c.188-30C>A (n.188-30C>A)
c.-104-30C>A (n.-104-30C>A)
n.867-30C>A
 gnomAD v4
Xg.22047020C>TCA2693304200PHEXn.614-30C>T
n.544+13897C>T
c.188-30C>T (n.188-30C>T)
c.-104-30C>T (n.-104-30C>T)
n.867-30C>T
 gnomAD v4
Xg.22047021A=CA2419152331PHEXn.614-29A=
n.544+13898A=
c.188-29A= (n.188-29A=)
c.-104-29A= (n.-104-29A=)
n.867-29A=
Xg.22047021A>GCA10367996PHEXn.614-29A>G
n.544+13898A>G
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.-104-29A>G (n.-104-29A>G)
n.867-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047022T>CCA640410022PHEXn.614-28T>C
n.544+13899T>C
c.188-28T>C (n.188-28T>C)
c.-104-28T>C (n.-104-28T>C)
n.867-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047022T=CA2419152332PHEXn.614-28T=
n.544+13899T=
c.188-28T= (n.188-28T=)
c.-104-28T= (n.-104-28T=)
n.867-28T=
Xg.22047023T>CCA2693304201PHEXn.614-27T>C
n.544+13900T>C
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
c.-104-27T>C (n.-104-27T>C)
n.867-27T>C
 gnomAD v4
Xg.22047024A>GCA2693304202PHEXn.614-26A>G
n.544+13901A>G
c.188-26A>G (n.188-26A>G)
c.-104-26A>G (n.-104-26A>G)
n.867-26A>G
 gnomAD v4
Xg.22047024A>TCA2693304203PHEXn.614-26A>T
n.544+13901A>T
c.188-26A>T (n.188-26A>T)
c.-104-26A>T (n.-104-26A>T)
n.867-26A>T
 gnomAD v4
Xg.22047026T>ACA2693304204PHEXn.614-24T>A
n.544+13903T>A
c.188-24T>A (n.188-24T>A)
c.-104-24T>A (n.-104-24T>A)
n.867-24T>A
 gnomAD v4
Xg.22047027C>ACA2693304205PHEXn.614-23C>A
n.544+13904C>A
c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.-104-23C>A (n.-104-23C>A)
n.867-23C>A
 gnomAD v4
Xg.22047027C>TCA2693304206PHEXn.614-23C>T
n.544+13904C>T
c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.-104-23C>T (n.-104-23C>T)
n.867-23C>T
 gnomAD v4
Xg.22047028C>ACA2693304207PHEXn.614-22C>A
n.544+13905C>A
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.-104-22C>A (n.-104-22C>A)
n.867-22C>A
 gnomAD v4
Xg.22047029T>CCA2693304208PHEXn.614-21T>C
n.544+13906T>C
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
c.-104-21T>C (n.-104-21T>C)
n.867-21T>C
 gnomAD v4
Xg.22047030A=CA2419152333PHEXn.614-20A=
n.544+13907A=
c.188-20A= (n.188-20A=)
c.-104-20A= (n.-104-20A=)
n.867-20A=
Xg.22047030A>GCA2419152334PHEXn.614-20A>G
n.544+13907A>G
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
c.-104-20A>G (n.-104-20A>G)
n.867-20A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22047031T>CCA2693304209PHEXn.614-19T>C
n.544+13908T>C
c.188-19T>C (n.188-19T>C)
c.-104-19T>C (n.-104-19T>C)
n.867-19T>C
 gnomAD v4
Xg.22047032G>ACA2579571842PHEXn.614-18G>A
n.544+13909G>A
c.188-18G>A (n.188-18G>A)
c.-104-18G>A (n.-104-18G>A)
n.867-18G>A
Xg.22047032G>CCA2579571841PHEXn.614-18G>C
n.544+13909G>C
c.188-18G>C (n.188-18G>C)
c.-104-18G>C (n.-104-18G>C)
n.867-18G>C
Xg.22047033A>GCA2693304210PHEXn.614-17A>G
n.544+13910A>G
c.188-17A>G (n.188-17A>G)
c.-104-17A>G (n.-104-17A>G)
n.867-17A>G
 gnomAD v4
Xg.22047033A>TCA2566784045PHEXn.614-17A>T
n.544+13910A>T
c.188-17A>T (n.188-17A>T)
c.-104-17A>T (n.-104-17A>T)
n.867-17A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047034T>CCA2551336911PHEXn.614-16T>C
n.544+13911T>C
c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.-104-16T>C (n.-104-16T>C)
n.867-16T>C
Xg.22047037dupCA2693304211PHEXn.614-13dup
n.544+13914dup
c.188-13dup (n.188-13dup)
c.-104-13dup (n.-104-13dup)
n.867-13dup
 gnomAD v4
Xg.22047037delCA2579571843PHEXn.614-13del
n.544+13914del
c.188-13del (n.188-13del)
c.-104-13del (n.-104-13del)
n.867-13del
Xg.22047035T>CCA2693304212PHEXn.614-15T>C
n.544+13912T>C
c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
n.867-15T>C
 gnomAD v4
Xg.22047036T>CCA2693304213PHEXn.614-14T>C
n.544+13913T>C
c.188-14T>C (n.188-14T>C)
c.-104-14T>C (n.-104-14T>C)
n.867-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22047037T>CCA10367997PHEXn.614-13T>C
n.544+13914T>C
c.188-13T>C (n.188-13T>C)
c.-104-13T>C (n.-104-13T>C)
n.867-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047037T=CA2419152335PHEXn.614-13T=
n.544+13914T=
c.188-13T= (n.188-13T=)
c.-104-13T= (n.-104-13T=)
n.867-13T=
Xg.22047038C>ACA2693304214PHEXn.614-12C>A
n.544+13915C>A
c.188-12C>A (n.188-12C>A)
c.-104-12C>A (n.-104-12C>A)
n.867-12C>A
 gnomAD v4
Xg.22047038C>GCA2693304215PHEXn.614-12C>G
n.544+13915C>G
c.188-12C>G (n.188-12C>G)
c.-104-12C>G (n.-104-12C>G)
n.867-12C>G
 gnomAD v4
Xg.22047039T>CCA1131593497PHEXn.614-11T>C
n.544+13916T>C
c.188-11T>C (n.188-11T>C)
c.-104-11T>C (n.-104-11T>C)
n.867-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047039T=CA2419152336PHEXn.614-11T=
n.544+13916T=
c.188-11T= (n.188-11T=)
c.-104-11T= (n.-104-11T=)
n.867-11T=
Xg.22047040T>CCA2693304216PHEXn.614-10T>C
n.544+13917T>C
c.188-10T>C (n.188-10T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
n.867-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22047042C>ACA2693304217PHEXn.614-8C>A
n.544+13919C>A
c.188-8C>A (n.188-8C>A)
c.-104-8C>A (n.-104-8C>A)
n.867-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22047042C>TCA2693304218PHEXn.614-8C>T
n.544+13919C>T
c.188-8C>T (n.188-8C>T)
c.-104-8C>T (n.-104-8C>T)
n.867-8C>T
 gnomAD v4
Xg.22047043T>CCA2693304219PHEXn.614-7T>C
n.544+13920T>C
c.188-7T>C (n.188-7T>C)
c.-104-7T>C (n.-104-7T>C)
n.867-7T>C
 gnomAD v4
Xg.22047045_22047046delCA2579571844PHEXn.614-5_614-4del
n.544+13922_544+13923del
c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del)
c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del)
n.867-5_867-4del
Xg.22047046A>GCA2693304220PHEXn.614-4A>G
n.544+13923A>G
c.188-4A>G (n.188-4A>G)
c.-104-4A>G (n.-104-4A>G)
n.867-4A>G
 gnomAD v4
Xg.22047048A>CCA412567470PHEXn.614-2A>C
n.544+13925A>C
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-104-2A>C (n.-104-2A>C)
n.867-2A>C
 ClinVar
Xg.22047048A>GCA412567472PHEXn.614-2A>G
n.544+13925A>G
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-104-2A>G (n.-104-2A>G)
n.867-2A>G
Xg.22047048A>TCA412567473PHEXn.614-2A>T
n.544+13925A>T
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
n.867-2A>T
Xg.22047049G>ACA412567479PHEXn.614-1G>A
n.544+13926G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
n.867-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G>CCA412567476PHEXn.614-1G>C
n.544+13926G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
n.867-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22047049G=CA2419152337PHEXn.614-1G=
n.544+13926G=
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
n.867-1G=
Xg.22047049G>TCA412567477PHEXn.614-1G>T
n.544+13926G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
n.867-1G>T
Xg.22047050C>ACA412567482PHEXn.614C>A
n.544+13927C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.867C>A
 gnomAD v4
Xg.22047050C>GCA412567484PHEXn.614C>G
n.544+13927C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.867C>G
Xg.22047050C>TCA412567486PHEXn.614C>T
n.544+13927C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.867C>T
Xg.22047051T>ACA515424245PHEXn.615T>A
n.544+13928T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.868T>A
Xg.22047051T>CCA515424246PHEXn.615T>C
n.544+13928T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.868T>C
Xg.22047051T>GCA515424247PHEXn.615T>G
n.544+13928T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.868T>G
Xg.22047052G>ACA412567489PHEXn.616G>A
n.544+13929G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.869G>A
 dbSNP
Xg.22047052G>CCA412567490PHEXn.616G>C
n.544+13929G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.869G>C
 gnomAD v4
Xg.22047052G=CA2419152338PHEXn.616G=
n.544+13929G=
c.190G= (p.Ala64=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.869G=
Xg.22047052G>TCA412567492PHEXn.616G>T
n.544+13929G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.869G>T
Xg.22047053C>ACA412567494PHEXn.617C>A
n.544+13930C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.870C>A
 gnomAD v4
Xg.22047053C>GCA412567495PHEXn.617C>G
n.544+13930C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.870C>G
Xg.22047053C>TCA412567496PHEXn.617C>T
n.544+13930C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.870C>T
 gnomAD v4
Xg.22047054T>ACA515424248PHEXn.618T>A
n.544+13931T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.871T>A
Xg.22047054T>CCA515424249PHEXn.618T>C
n.544+13931T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.871T>C
Xg.22047054T>GCA515424250PHEXn.618T>G
n.544+13931T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.871T>G
Xg.22047055G>ACA412567497PHEXn.619G>A
n.544+13932G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.872G>A
Xg.22047055G>CCA412567498PHEXn.619G>C
n.544+13932G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.872G>C
Xg.22047055G>TCA412567500PHEXn.619G>T
n.544+13932G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.872G>T
Xg.22047056C>ACA412567503PHEXn.620C>A
n.544+13933C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.873C>A
Xg.22047056C=CA2419152339PHEXn.620C=
n.544+13933C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.873C=
Xg.22047056C>GCA412567502PHEXn.620C>G
n.544+13933C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.873C>G
Xg.22047056C>TCA412567501PHEXn.620C>T
n.544+13933C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047057C>ACA515424251PHEXn.621C>A
n.544+13934C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.874C>A
 gnomAD v4
Xg.22047057C>GCA515424252PHEXn.621C>G
n.544+13934C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.874C>G
Xg.22047057C>TCA515424253PHEXn.621C>T
n.544+13934C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.874C>T
Xg.22047058A=CA2419152340PHEXn.622A=
n.544+13935A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.875A=
Xg.22047058A>CCA412567505PHEXn.622A>C
n.544+13935A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.875A>C
Xg.22047058A>GCA10367998PHEXn.622A>G
n.544+13935A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.875A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047058A>TCA412567504PHEXn.622A>T
n.544+13935A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.875A>T
Xg.22047059T>ACA412567506PHEXn.623T>A
n.544+13936T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.876T>A
Xg.22047059T>CCA412567507PHEXn.623T>C
n.544+13936T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.876T>C
Xg.22047059T>GCA412567508PHEXn.623T>G
n.544+13936T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.876T>G
Xg.22047060C>ACA515424254PHEXn.624C>A
n.544+13937C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.877C>A
 COSMIC
Xg.22047060C>GCA412567509PHEXn.624C>G
n.544+13937C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.877C>G
 ClinVar
Xg.22047060C>TCA515424255PHEXn.624C>T
n.544+13937C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.877C>T
Xg.22047061T>ACA412567510PHEXn.625T>A
n.544+13938T>A
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.878T>A
Xg.22047061T>CCA515424256PHEXn.625T>C
n.544+13938T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.878T>C
Xg.22047061T>GCA412567511PHEXn.625T>G
n.544+13938T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.878T>G
Xg.22047062T>ACA412567512PHEXn.626T>A
n.544+13939T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.879T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22047062T>CCA412567513PHEXn.626T>C
n.544+13939T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.879T>C
Xg.22047062T>GCA412567514PHEXn.626T>G
n.544+13939T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.879T>G
Xg.22047062T=CA2419152341PHEXn.626T=
n.544+13939T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.879T=
Xg.22047062_22047067delinsTAAGTACA2419152342PHEXn.626_631delinsTAAGTA
n.544+13939_544+13944delinsTAAGTA
c.200_205delinsTAAGTA (p.Leu67=)
c.-92_-87delinsTAAGTA (n.-92_-87delinsTAAGTA)
n.879_884delinsTAAGTA
Xg.22047063A>CCA412567515PHEXn.627A>C
n.544+13940A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.880A>C
Xg.22047063A>GCA515424257PHEXn.627A>G
n.544+13940A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.880A>G
Xg.22047063A>TCA412567516PHEXn.627A>T
n.544+13940A>T
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.880A>T
Xg.22047064dupCA2573158512PHEXn.628dup
n.544+13941dup
c.202dup (p.Ser68LysfsTer2)
c.-90dup (n.-90dup)
n.881dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047063_22047064dupCA1139667277PHEXn.627_628dup
n.544+13940_544+13941dup
c.201_202dup (p.Ser68LysfsTer4)
c.-91_-90dup (n.-91_-90dup)
n.880_881dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22047064delCA2740097961PHEXn.628del
n.544+13941del
c.202del (p.Ser68ValfsTer3)
c.-90del (n.-90del)
n.881del
 ClinVar
Xg.22047070_22047074delCA645509037PHEXn.634_638del
n.544+13947_544+13951del
c.208_212del (p.Val70SerfsTer7)
c.-84_-80del (n.-84_-80del)
n.887_891del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched