Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22032804C>A | CA2419147444 | PHEX | n.225C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.478C>A | dbSNP |
X | g.22032804C= | CA2419147443 | PHEX | n.225C= c.-202C= (n.-202C=) n.478C= | |
X | g.22032804C>G | CA327517320 | PHEX | n.225C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.478C>G | dbSNP |
X | g.22032807T>A | CA2841606225 | PHEX | n.228T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.481T>A | |
X | g.22032807T>G | CA2693303782 | PHEX | n.228T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.481T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032808A>G | CA2693303783 | PHEX | n.229A>G c.-198A>G (n.-198A>G) n.482A>G | gnomAD v4 |
X | g.22032809T>G | CA2693303784 | PHEX | n.230T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.483T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032810T>A | CA2839958644 | PHEX | n.231T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.484T>A | |
X | g.22032810T>G | CA2693303785 | PHEX | n.231T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.484T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032811T>A | CA2693303787 | PHEX | n.232T>A c.-195T>A (n.-195T>A) n.485T>A | gnomAD v4 |
X | g.22032811T>G | CA2693303786 | PHEX | n.232T>G c.-195T>G (n.-195T>G) n.485T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032812T= | CA2419147445 | PHEX | n.233T= c.-194T= (n.-194T=) n.486T= | |
X | g.22032812_22032813insTG | CA2419147446 | PHEX | n.233_234insTG c.-194_-193insTG (n.-194_-193insTG) n.486_487insTG | dbSNP |
X | g.22032813G>A | CA2693303788 | PHEX | n.234G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.487G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032817T>C | CA2419147448 | PHEX | n.238T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.491T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032817T= | CA2419147447 | PHEX | n.238T= c.-189T= (n.-189T=) n.491T= | |
X | g.22032817_22032818insC | CA2419147449 | PHEX | n.238_239insC c.-189_-188insC (n.-189_-188insC) n.491_492insC | dbSNP |
X | g.22032819T>C | CA873934100 | PHEX | n.240T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032819T= | CA2419147450 | PHEX | n.240T= c.-187T= (n.-187T=) n.493T= | |
X | g.22032820A= | CA2419147451 | PHEX | n.241A= c.-186A= (n.-186A=) n.494A= | |
X | g.22032820A>G | CA2419147452 | PHEX | n.241A>G c.-186A>G (n.-186A>G) n.494A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032820A>T | CA2693303789 | PHEX | n.241A>T c.-186A>T (n.-186A>T) n.494A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032821T>C | CA2693303790 | PHEX | n.242T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.495T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032822A= | CA2419147453 | PHEX | n.243A= c.-184A= (n.-184A=) n.496A= | |
X | g.22032822A>C | CA327517321 | PHEX | n.243A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.496A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032822_22032824delinsAAT | CA2419147454 | PHEX | n.243_245delinsAAT c.-184_-182delinsAAT (n.-184_-182delinsAAT) n.496_498delinsAAT | |
X | g.22032823_22032824del | CA2419147455 | PHEX | n.244_245del c.-183_-182del (n.-183_-182del) n.497_498del | dbSNP |
X | g.22032827del | CA2693303791 | PHEX | n.248del c.-179del (n.-179del) n.501del | gnomAD v4 |
X | g.22032828C>A | CA2693303792 | PHEX | n.249C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.502C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032828C>T | CA2738434520 | PHEX | n.249C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.502C>T | dbSNP |
X | g.22032829A>T | CA2693303793 | PHEX | n.250A>T c.-177A>T (n.-177A>T) n.503A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032830T>C | CA2693303794 | PHEX | n.251T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.504T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032831T>G | CA2693303795 | PHEX | n.252T>G c.-175T>G (n.-175T>G) n.505T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032833G>T | CA2693303796 | PHEX | n.254G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.507G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032834T>G | CA2693303797 | PHEX | n.255T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.508T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032835G>T | CA2693303798 | PHEX | n.256G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.509G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032838G>T | CA2819993920 | PHEX | n.259G>T c.-168G>T (n.-168G>T) n.512G>T | |
X | g.22032839A= | CA2419147457 | PHEX | n.260A= c.-167A= (n.-167A=) n.513A= | |
X | g.22032839A>G | CA2419147456 | PHEX | n.260A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.513A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032841T>A | CA2693303799 | PHEX | n.262T>A c.-165T>A (n.-165T>A) n.515T>A | gnomAD v4 |
X | g.22032841T>G | CA2693303800 | PHEX | n.262T>G c.-165T>G (n.-165T>G) n.515T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032846T>G | CA2693303801 | PHEX | n.267T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.520T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032847G>A | CA2819993921 | PHEX | n.268G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.521G>A | |
X | g.22032848A>G | CA2693303802 | PHEX | n.269A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.522A>G | gnomAD v4 |
X | g.22032848A>T | CA2693303803 | PHEX | n.269A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.522A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032850_22032854del | CA2693303804 | PHEX | n.271_275del c.-156_-152del (n.-156_-152del) n.524_528del | gnomAD v4 |
X | g.22032853G>T | CA2693303805 | PHEX | n.274G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.527G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032854G>A | CA2693303806 | PHEX | n.275G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.528G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032858G>T | CA2693303807 | PHEX | n.279G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.532G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032859C>A | CA2693303808 | PHEX | n.280C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032859C= | CA2419147458 | PHEX | n.280C= c.-147C= (n.-147C=) n.533C= | |
X | g.22032859C>T | CA873934108 | PHEX | n.280C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032860G>A | CA327517322 | PHEX | n.281G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032860G>C | CA2693303810 | PHEX | n.281G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.534G>C | gnomAD v4 |
X | g.22032860G= | CA2419147459 | PHEX | n.281G= c.-146G= (n.-146G=) n.534G= | |
X | g.22032860G>T | CA2693303809 | PHEX | n.281G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032861_22032862delinsAG | CA2419147460 | PHEX | n.282_283delinsAG c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG) n.535_536delinsAG | |
X | g.22032865del | CA327517323 | PHEX | n.286del c.-141del (n.-141del) n.539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032863G>A | CA2419147462 | PHEX | n.284G>A c.-143G>A (n.-143G>A) n.537G>A | dbSNP |
X | g.22032863G= | CA2419147461 | PHEX | n.284G= c.-143G= (n.-143G=) n.537G= | |
X | g.22032863G>T | CA2693303811 | PHEX | n.284G>T c.-143G>T (n.-143G>T) n.537G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032864G>A | CA873934115 | PHEX | n.285G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.538G>A | dbSNP |
X | g.22032864G= | CA2419147463 | PHEX | n.285G= c.-142G= (n.-142G=) n.538G= | |
X | g.22032865G>A | CA2419147465 | PHEX | n.286G>A c.-141G>A (n.-141G>A) n.539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032865G= | CA2419147464 | PHEX | n.286G= c.-141G= (n.-141G=) n.539G= | |
X | g.22032866A>G | CA2693303812 | PHEX | n.287A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.540A>G | gnomAD v4 |
X | g.22032867G>T | CA2693303813 | PHEX | n.288G>T c.-139G>T (n.-139G>T) n.541G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032874T>A | CA327517324 | PHEX | n.295T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.548T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032874T= | CA2419147466 | PHEX | n.295T= c.-132T= (n.-132T=) n.548T= | |
X | g.22032875G>T | CA2693303814 | PHEX | n.296G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.549G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032876A= | CA2419147467 | PHEX | n.297A= c.-130A= (n.-130A=) n.550A= | |
X | g.22032876A>T | CA873934121 | PHEX | n.297A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032877C>A | CA2693303815 | PHEX | n.298C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032877C= | CA2419147468 | PHEX | n.298C= c.-129C= (n.-129C=) n.551C= | |
X | g.22032877C>T | CA327517325 | PHEX | n.298C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.22032878G>A | CA873934131 | PHEX | n.299G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032878G= | CA2419147470 | PHEX | n.299G= c.-128G= (n.-128G=) n.552G= | |
X | g.22032879dup | CA2419147469 | PHEX | n.300dup c.-127dup (n.-127dup) n.553dup | dbSNP |
X | g.22032879G>A | CA2693303816 | PHEX | n.300G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.553G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032879G>T | CA2693303817 | PHEX | n.300G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.553G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032880C>A | CA1139667269 | PHEX | n.301C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.554C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032880C= | CA2419147471 | PHEX | n.301C= c.-126C= (n.-126C=) n.554C= | |
X | g.22032880C>G | CA327517326 | PHEX | n.301C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032881A= | CA2419147472 | PHEX | n.302A= c.-125A= (n.-125A=) n.555A= | |
X | g.22032881A>G | CA327517327 | PHEX | n.302A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032882G>T | CA2693303818 | PHEX | n.303G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032883T>C | CA2693303819 | PHEX | n.304T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.557T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032883T>G | CA2693303820 | PHEX | n.304T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.557T>G | gnomAD v4 |
X | g.22032885T= | CA2419147473 | PHEX | n.306T= c.-121T= (n.-121T=) n.559T= | |
X | g.22032885_22032886insG | CA327517328 | PHEX | n.306_307insG c.-121_-120insG (n.-121_-120insG) n.559_560insG | dbSNP |
X | g.22032886C>T | CA2693303821 | PHEX | n.307C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
X | g.22032887T>C | CA2693303822 | PHEX | n.308T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032888T>C | CA2838576017 | PHEX | n.309T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.562T>C | |
X | g.22032888T>G | CA2419147474 | PHEX | n.309T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.562T>G | dbSNP |
X | g.22032888T= | CA2419147475 | PHEX | n.309T= c.-118T= (n.-118T=) n.562T= | |
X | g.22032889A>T | CA2693303823 | PHEX | n.310A>T c.-117A>T (n.-117A>T) n.563A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032890A>G | CA915850593 | PHEX | n.311A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.564A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032891G>A | CA2693303824 | PHEX | n.312G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032891G>T | CA2693303825 | PHEX | n.312G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032892C>A | CA2693303826 | PHEX | n.313C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032893T>C | CA2693303827 | PHEX | n.314T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.567T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032894G>A | CA2419147477 | PHEX | n.315G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032894G>C | CA2819993928 | PHEX | n.315G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.568G>C | |
X | g.22032894G= | CA2419147476 | PHEX | n.315G= c.-112G= (n.-112G=) n.568G= | |
X | g.22032894G>T | CA2693303828 | PHEX | n.315G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.568G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032895T>A | CA2693303829 | PHEX | n.316T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.569T>A | gnomAD v4 |
X | g.22032895T>C | CA2693303830 | PHEX | n.316T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.569T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032896C>A | CA2693303833 | PHEX | n.317C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.570C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032896C>G | CA2693303832 | PHEX | n.317C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.570C>G | gnomAD v4 |
X | g.22032896C>T | CA2693303831 | PHEX | n.317C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.570C>T | gnomAD v4 |
X | g.22032897C>A | CA2693303834 | PHEX | n.318C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.571C>A | gnomAD v4 |
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X | g.22032903T>G | CA327517329 | PHEX | n.324T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.577T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.22032904A>T | CA2693303847 | PHEX | n.325A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.578A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032907_22032909del | CA2693303846 | PHEX | n.328_330del c.-99_-97del (n.-99_-97del) n.581_583del | gnomAD v4 |