2 | g.219418378T>C | CA2577252394 | DES | c.-85T>C (n.-85T>C)
| |
2 | g.219418378_219418379insGTAGAT | CA2754326282 | DES | c.-85_-84insGTAGAT (n.-85_-84insGTAGAT)
| |
2 | g.219418379C>A | CA2663248007 | DES | c.-84C>A (n.-84C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418379C>G | CA2754326283 | DES | c.-84C>G (n.-84C>G)
| |
2 | g.219418379C>T | CA2577252395 | DES | c.-84C>T (n.-84C>T)
| |
2 | g.219418380T>C | CA2663248008 | DES | c.-83T>C (n.-83T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418381C>A | CA2663248020 | DES | c.-82C>A (n.-82C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418381C= | CA1329209726 | DES | c.-82C= (n.-82C=)
| |
2 | g.219418381C>T | CA65980422 | DES | c.-82C>T (n.-82C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418383_219418384dup | CA2663248016 | DES | c.-80_-79dup (n.-80_-79dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418384del | CA2663248018 | DES | c.-79del (n.-79del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418382_219418384del | CA2754326284 | DES | c.-81_-79del (n.-81_-79del)
| |
2 | g.219418382C>A | CA2577252398 | DES | c.-81C>A (n.-81C>A)
| |
2 | g.219418383C>A | CA2577252399 | DES | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418383C= | CA1329209727 | DES | c.-80C= (n.-80C=)
| |
2 | g.219418383C>G | CA764963546 | DES | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418383C>T | CA2663248024 | DES | c.-80C>T (n.-80C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418384C>A | CA2663248031 | DES | c.-79C>A (n.-79C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418384_219418385delinsCT | CA1329209728 | DES | c.-79_-78delinsCT (n.-79_-78delinsCT)
| |
2 | g.219418384_219418385insGGTGG | CA2663248033 | DES | c.-79_-78insGGTGG (n.-79_-78insGGTGG)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418385del | CA1329209729 | DES | c.-78del (n.-78del)
| dbSNP |
2 | g.219418386C>A | CA764963549 | DES | c.-77C>A (n.-77C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418386C= | CA1329209730 | DES | c.-77C= (n.-77C=)
| |
2 | g.219418386C>G | CA2754326286 | DES | c.-77C>G (n.-77C>G)
| |
2 | g.219418386C>T | CA1329209731 | DES | c.-77C>T (n.-77C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418392_219418423del | CA2663248036 | DES | c.-71_-40del (n.-71_-40del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418387G>A | CA2577252400 | DES | c.-76G>A (n.-76G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418387G= | CA1329209732 | DES | c.-76G= (n.-76G=)
| |
2 | g.219418387G>T | CA2663248051 | DES | c.-76G>T (n.-76G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418388C>A | CA2663248065 | DES | c.-75C>A (n.-75C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418388C= | CA1329209735 | DES | c.-75C= (n.-75C=)
| |
2 | g.219418388C>G | CA1329209733 | DES | c.-75C>G (n.-75C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418388C>T | CA65980423 | DES | c.-75C>T (n.-75C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418388_219418392dup | CA1329209734 | DES | c.-75_-71dup (n.-75_-71dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418389C>A | CA2663248073 | DES | c.-74C>A (n.-74C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418389C= | CA1329209737 | DES | c.-74C= (n.-74C=)
| |
2 | g.219418389C>G | CA2663248074 | DES | c.-74C>G (n.-74C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418389C>T | CA10612860 | DES | c.-74C>T (n.-74C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418389_219418390delinsCG | CA1329209736 | DES | c.-74_-73delinsCG (n.-74_-73delinsCG)
| |
2 | g.219418390del | CA65980424 | DES | c.-73del (n.-73del)
| dbSNP |
2 | g.219418390G>A | CA65980429 | DES | c.-73G>A (n.-73G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418390G= | CA1329209738 | DES | c.-73G= (n.-73G=)
| |
2 | g.219418390G>T | CA2663248084 | DES | c.-73G>T (n.-73G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418391C>A | CA1329209740 | DES | c.-72C>A (n.-72C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418391C= | CA1329209739 | DES | c.-72C= (n.-72C=)
| |
2 | g.219418391C>T | CA1329209741 | DES | c.-72C>T (n.-72C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418391_219418392insT | CA647816745 | DES | c.-72_-71insT (n.-72_-71insT)
| COSMIC |
2 | g.219418393T>A | CA2838288694 | DES | c.-70T>A (n.-70T>A)
| |
2 | g.219418393T>C | CA2663248086 | DES | c.-70T>C (n.-70T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418394C>A | CA764963575 | DES | c.-69C>A (n.-69C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418394C= | CA1329209742 | DES | c.-69C= (n.-69C=)
| |
2 | g.219418394C>G | CA65980432 | DES | c.-69C>G (n.-69C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418394_219418395insATTAAAA | CA2663248097 | DES | c.-69_-68insATTAAAA (n.-69_-68insATTAAAA)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418395C>A | CA2663248095 | DES | c.-68C>A (n.-68C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418395C>T | CA2561960874 | DES | c.-68C>T (n.-68C>T)
| |
2 | g.219418396_219418397del | CA2663248093 | DES | c.-67_-66del (n.-67_-66del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418396A= | CA1329209743 | DES | c.-67A= (n.-67A=)
| |
2 | g.219418396A>C | CA1042519883 | DES | c.-67A>C (n.-67A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418396A>G | CA65980433 | DES | c.-67A>G (n.-67A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418397C>A | CA2663248111 | DES | c.-66C>A (n.-66C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418397C= | CA1329209744 | DES | c.-66C= (n.-66C=)
| |
2 | g.219418397C>G | CA1329209745 | DES | c.-66C>G (n.-66C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418397C>T | CA1042519885 | DES | c.-66C>T (n.-66C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418400_219418401del | CA2663248108 | DES | c.-63_-62del (n.-63_-62del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418398_219418409del | CA2663248109 | DES | c.-65_-54del (n.-65_-54del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418398T>C | CA2663248121 | DES | c.-65T>C (n.-65T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418400T>C | CA2663248122 | DES | c.-63T>C (n.-63T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418400T= | CA1329209746 | DES | c.-63T= (n.-63T=)
| |
2 | g.219418401C>A | CA2663248127 | DES | c.-62C>A (n.-62C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418408_219418411dup | CA764963580 | DES | c.-55_-52dup (n.-55_-52dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418402C>A | CA764963581 | DES | c.-61C>A (n.-61C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418402C= | CA1329209747 | DES | c.-61C= (n.-61C=)
| |
2 | g.219418402C>G | CA1329209748 | DES | c.-61C>G (n.-61C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418402C>T | CA539628726 | DES | c.-61C>T (n.-61C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418403G>A | CA1042519895 | DES | c.-60G>A (n.-60G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418403G>C | CA1042519897 | DES | c.-60G>C (n.-60G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418403G= | CA1329209749 | DES | c.-60G= (n.-60G=)
| |
2 | g.219418403G>T | CA2663248139 | DES | c.-60G>T (n.-60G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418404del | CA2663248143 | DES | c.-59del (n.-59del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418404G>A | CA2663248154 | DES | c.-59G>A (n.-59G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418404G>T | CA2663248160 | DES | c.-59G>T (n.-59G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418407_219418413del | CA2663248148 | DES | c.-56_-50del (n.-56_-50del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418405C>A | CA2663248167 | DES | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418405C= | CA1329209750 | DES | c.-58C= (n.-58C=)
| |
2 | g.219418405C>T | CA65980438 | DES | c.-58C>T (n.-58C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418406C>A | CA2663248171 | DES | c.-57C>A (n.-57C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418406C= | CA1329209751 | DES | c.-57C= (n.-57C=)
| |
2 | g.219418406C>G | CA65980444 | DES | c.-57C>G (n.-57C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418406C>T | CA2577252406 | DES | c.-57C>T (n.-57C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418407G>A | CA1329209753 | DES | c.-56G>A (n.-56G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418407G>C | CA1042519903 | DES | c.-56G>C (n.-56G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418407G= | CA1329209754 | DES | c.-56G= (n.-56G=)
| |
2 | g.219418407G>T | CA2577252407 | DES | c.-56G>T (n.-56G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418407_219418418delinsGGCCGCCTGCCC | CA1329209752 | DES | c.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC (n.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC)
| |
2 | g.219418408G>A | CA2663248180 | DES | c.-55G>A (n.-55G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418408G>T | CA2663248179 | DES | c.-55G>T (n.-55G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418415_219418425dup | CA2701353228 | DES | c.-48_-38dup (n.-48_-38dup)
| dbSNP |
2 | g.219418415_219418425del | CA764963588 | DES | c.-48_-38del (n.-48_-38del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418409C= | CA1329209755 | DES | c.-54C= (n.-54C=)
| |
2 | g.219418409C>T | CA1139655691 | DES | c.-54C>T (n.-54C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418410C>A | CA2663248193 | DES | c.-53C>A (n.-53C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418410C>T | CA2663248191 | DES | c.-53C>T (n.-53C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418411G>A | CA2663248194 | DES | c.-52G>A (n.-52G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418411G>C | CA1042519927 | DES | c.-52G>C (n.-52G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418411G= | CA1329209756 | DES | c.-52G= (n.-52G=)
| |
2 | g.219418411G>T | CA2663248196 | DES | c.-52G>T (n.-52G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418412C>A | CA2663248201 | DES | c.-51C>A (n.-51C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418412C= | CA1329209757 | DES | c.-51C= (n.-51C=)
| |
2 | g.219418412C>T | CA2124992 | DES | c.-51C>T (n.-51C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418413C>A | CA2663248205 | DES | c.-50C>A (n.-50C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418413C>T | CA2663248207 | DES | c.-50C>T (n.-50C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418414T>C | CA2501025044 | DES | c.-49T>C (n.-49T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418415G>A | CA2663248215 | DES | c.-48G>A (n.-48G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418415G= | CA1329209758 | DES | c.-48G= (n.-48G=)
| |
2 | g.219418415G>T | CA2124993 | DES | c.-48G>T (n.-48G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418421_219418453del | CA2663248211 | DES | c.-42_-10del (n.-42_-10del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418416C>A | CA2663248225 | DES | c.-47C>A (n.-47C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418416C= | CA1329209759 | DES | c.-47C= (n.-47C=)
| |
2 | g.219418416C>T | CA2124994 | DES | c.-47C>T (n.-47C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418417C>A | CA2663248228 | DES | c.-46C>A (n.-46C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418417C>T | CA2663248238 | DES | c.-46C>T (n.-46C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418417_219418418insGCCGC | CA2518368041 | DES | c.-46_-45insGCCGC (n.-46_-45insGCCGC)
| |
2 | g.219418418C>A | CA2663248242 | DES | c.-45C>A (n.-45C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418418C>G | CA2844606066 | DES | c.-45C>G (n.-45C>G)
| |
2 | g.219418418C>T | CA2663248243 | DES | c.-45C>T (n.-45C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418419_219418429dup | CA2663248241 | DES | c.-44_-34dup (n.-44_-34dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418419G>A | CA308252 | DES | c.-44G>A (n.-44G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418419G= | CA1329209760 | DES | c.-44G= (n.-44G=)
| |
2 | g.219418419G>T | CA539628727 | DES | c.-44G>T (n.-44G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418420C>A | CA2663248252 | DES | c.-43C>A (n.-43C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418420C= | CA1329209761 | DES | c.-43C= (n.-43C=)
| |
2 | g.219418420C>G | CA1329209762 | DES | c.-43C>G (n.-43C>G)
| dbSNP |
2 | g.219418420C>T | CA2577252410 | DES | c.-43C>T (n.-43C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418421C>A | CA2663248259 | DES | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418421C>G | CA2663248262 | DES | c.-42C>G (n.-42C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418421C>T | CA2663248263 | DES | c.-42C>T (n.-42C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418421_219418422insTGCT | CA2754326302 | DES | c.-42_-41insTGCT (n.-42_-41insTGCT)
| |
2 | g.219418422G>A | CA2663248268 | DES | c.-41G>A (n.-41G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418422G>C | CA764963602 | DES | c.-41G>C (n.-41G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418422G= | CA1329209764 | DES | c.-41G= (n.-41G=)
| |
2 | g.219418422G>T | CA2663248267 | DES | c.-41G>T (n.-41G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418422_219418425delinsGCCT | CA1329209763 | DES | c.-41_-38delinsGCCT (n.-41_-38delinsGCCT)
| |
2 | g.219418423C>A | CA2663248275 | DES | c.-40C>A (n.-40C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418428_219418430dup | CA2577252411 | DES | c.-35_-33dup (n.-35_-33dup)
| |
2 | g.219418428_219418430del | CA539628728 | DES | c.-35_-33del (n.-35_-33del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418424C>T | CA2577252412 | DES | c.-39C>T (n.-39C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418425T>C | CA2663248276 | DES | c.-38T>C (n.-38T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418425T>G | CA2663248278 | DES | c.-38T>G (n.-38T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418427C>A | CA2663248279 | DES | c.-36C>A (n.-36C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418427C>T | CA2663248280 | DES | c.-36C>T (n.-36C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418428T>C | CA2663248282 | DES | c.-35T>C (n.-35T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418429C= | CA1329209765 | DES | c.-34C= (n.-34C=)
| |
2 | g.219418429C>T | CA2124995 | DES | c.-34C>T (n.-34C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418430C>A | CA2843661216 | DES | c.-33C>A (n.-33C>A)
| |
2 | g.219418430C= | CA1329209766 | DES | c.-33C= (n.-33C=)
| |
2 | g.219418430C>G | CA2663248287 | DES | c.-33C>G (n.-33C>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418430C>T | CA539628729 | DES | c.-33C>T (n.-33C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418431del | CA2518381625 | DES | c.-32del (n.-32del)
| |
2 | g.219418431G>A | CA2124996 | DES | c.-32G>A (n.-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418431G>C | CA2663248293 | DES | c.-32G>C (n.-32G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418431G= | CA1329209767 | DES | c.-32G= (n.-32G=)
| |
2 | g.219418431G>T | CA65980481 | DES | c.-32G>T (n.-32G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418432T>A | CA2124997 | DES | c.-31T>A (n.-31T>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418432T>C | CA539628730 | DES | c.-31T>C (n.-31T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418432T>G | CA2663248303 | DES | c.-31T>G (n.-31T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418432T= | CA1329209768 | DES | c.-31T= (n.-31T=)
| |
2 | g.219418433G>A | CA764963617 | DES | c.-30G>A (n.-30G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418433G= | CA1329209769 | DES | c.-30G= (n.-30G=)
| |
2 | g.219418434_219418435insACCCGCCAGCCGC | CA2663248308 | DES | c.-29_-28insACCCGCCAGCCGC (n.-29_-28insACCCGCCAGCCGC)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418433_219418445dup | CA308253 | DES | c.-30_-18dup (n.-30_-18dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418434C>A | CA2663248311 | DES | c.-29C>A (n.-29C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418434C= | CA1329209770 | DES | c.-29C= (n.-29C=)
| |
2 | g.219418434C>T | CA764963618 | DES | c.-29C>T (n.-29C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418435G>A | CA539628731 | DES | c.-28G>A (n.-28G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418435G= | CA1329209771 | DES | c.-28G= (n.-28G=)
| |
2 | g.219418435G>T | CA2663248315 | DES | c.-28G>T (n.-28G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418436C>A | CA2663248317 | DES | c.-27C>A (n.-27C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418436C= | CA1329209772 | DES | c.-27C= (n.-27C=)
| |
2 | g.219418436C>T | CA2124998 | DES | c.-27C>T (n.-27C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219418437C>T | CA2663248318 | DES | c.-26C>T (n.-26C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418438C>A | CA539628732 | DES | c.-25C>A (n.-25C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418438C= | CA1329209773 | DES | c.-25C= (n.-25C=)
| |
2 | g.219418438C>T | CA2663248321 | DES | c.-25C>T (n.-25C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418439del | CA2663248326 | DES | c.-24del (n.-24del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418439G>A | CA1042519953 | DES | c.-24G>A (n.-24G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418439G= | CA1329209774 | DES | c.-24G= (n.-24G=)
| |
2 | g.219418439G>T | CA2663248324 | DES | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418440C>A | CA2663248327 | DES | c.-23C>A (n.-23C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418440C>T | CA2663248329 | DES | c.-23C>T (n.-23C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418441C>A | CA2663248334 | DES | c.-22C>A (n.-22C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418441C>T | CA2663248335 | DES | c.-22C>T (n.-22C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418442A>G | CA2663248337 | DES | c.-21A>G (n.-21A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418443G>A | CA2663248341 | DES | c.-20G>A (n.-20G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418443G>T | CA2663248343 | DES | c.-20G>T (n.-20G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418444C>A | CA2663248346 | DES | c.-19C>A (n.-19C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418444C>T | CA2663248347 | DES | c.-19C>T (n.-19C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418445C>A | CA2663248349 | DES | c.-18C>A (n.-18C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418445C= | CA1329209775 | DES | c.-18C= (n.-18C=)
| |
2 | g.219418445C>T | CA2124999 | DES | c.-18C>T (n.-18C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418446del | CA2663248353 | DES | c.-17del (n.-17del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418446T>C | CA1042519954 | DES | c.-17T>C (n.-17T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418446T>G | CA65980501 | DES | c.-17T>G (n.-17T>G)
| dbSNP |
2 | g.219418446T= | CA1329209776 | DES | c.-17T= (n.-17T=)
| |
2 | g.219418446_219418447insGCGCCCGCCAGCC | CA2499215676 | DES | c.-17_-16insGCGCCCGCCAGCC (n.-17_-16insGCGCCCGCCAGCC)
| ClinVar dbSNP |
2 | g.219418447C>A | CA2663248357 | DES | c.-16C>A (n.-16C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418447C= | CA1329209777 | DES | c.-16C= (n.-16C=)
| |
2 | g.219418447C>T | CA539628733 | DES | c.-16C>T (n.-16C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418448G>A | CA2577252413 | DES | c.-15G>A (n.-15G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418448G>T | CA2663248361 | DES | c.-15G>T (n.-15G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418449C>A | CA2663248372 | DES | c.-14C>A (n.-14C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418449C= | CA1329209778 | DES | c.-14C= (n.-14C=)
| |
2 | g.219418449C>T | CA539628735 | DES | c.-14C>T (n.-14C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418451del | CA2663248370 | DES | c.-12del (n.-12del)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418450C>A | CA2663248377 | DES | c.-13C>A (n.-13C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418450C>T | CA2663248380 | DES | c.-13C>T (n.-13C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418451C>A | CA2663248381 | DES | c.-12C>A (n.-12C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418451C= | CA1329209779 | DES | c.-12C= (n.-12C=)
| |
2 | g.219418451C>T | CA1329209780 | DES | c.-12C>T (n.-12C>T)
| dbSNP |
2 | g.219418452G>A | CA1329209782 | DES | c.-11G>A (n.-11G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418452G= | CA1329209781 | DES | c.-11G= (n.-11G=)
| |
2 | g.219418452G>T | CA539628736 | DES | c.-11G>T (n.-11G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418453C>A | CA2663248387 | DES | c.-10C>A (n.-10C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418453C= | CA1329209783 | DES | c.-10C= (n.-10C=)
| |
2 | g.219418453C>T | CA647816747 | DES | c.-10C>T (n.-10C>T)
| dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219418454G>A | CA539628737 | DES | c.-9G>A (n.-9G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418454G= | CA1329209784 | DES | c.-9G= (n.-9G=)
| |
2 | g.219418454G>T | CA2663248395 | DES | c.-9G>T (n.-9G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418455C>A | CA2663248397 | DES | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418455C= | CA1329209785 | DES | c.-8C= (n.-8C=)
| |
2 | g.219418455C>G | CA764963629 | DES | c.-8C>G (n.-8C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418455C>T | CA764963632 | DES | c.-8C>T (n.-8C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418456C>A | CA1329209787 | DES | c.-7C>A (n.-7C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418456C= | CA1329209786 | DES | c.-7C= (n.-7C=)
| |
2 | g.219418456C>G | CA2125000 | DES | c.-7C>G (n.-7C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418456C>T | CA2663248400 | DES | c.-7C>T (n.-7C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418457G>A | CA2125001 | DES | c.-6G>A (n.-6G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418457G= | CA1329209788 | DES | c.-6G= (n.-6G=)
| |
2 | g.219418457G>T | CA2663248401 | DES | c.-6G>T (n.-6G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418458T>C | CA539628740 | DES | c.-5T>C (n.-5T>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219418458T= | CA1329209789 | DES | c.-5T= (n.-5T=)
| |
2 | g.219418459C>A | CA2663248402 | DES | c.-4C>A (n.-4C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418459C= | CA1329209791 | DES | c.-4C= (n.-4C=)
| |
2 | g.219418459C>T | CA1329209790 | DES | c.-4C>T (n.-4C>T)
| dbSNP |
2 | g.219418460A>G | CA2663248404 | DES | c.-3A>G (n.-3A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418461C>A | CA2843661217 | DES | c.-2C>A (n.-2C>A)
| |
2 | g.219418461C>T | CA2580065767 | DES | c.-2C>T (n.-2C>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219418462C>A | CA2663248407 | DES | c.-1C>A (n.-1C>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418463A= | CA1329209792 | DES | c.1A= (p.Met1=)
| |
2 | g.219418463A>C | CA350681900 | DES | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
2 | g.219418463A>G | CA16604392 | DES | c.1A>G (p.Met1Val)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418463A>T | CA350681901 | DES | c.1A>T (p.Met1Leu)
| |
2 | g.219418464T>A | CA350681905 | DES | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
2 | g.219418464T>C | CA350681909 | DES | c.2T>C (p.Met1Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418464T>G | CA350681913 | DES | c.2T>G (p.Met1Arg)
| |
2 | g.219418465G>A | CA350681922 | DES | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219418465G>C | CA350681923 | DES | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219418465G>T | CA350681924 | DES | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
2 | g.219418465_219418509del | CA2663248423 | DES | c.3_47del (p.Met1_Arg16delinsIle)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418466_219418517dup | CA2663248413 | DES | c.4_55dup (p.Gly19GlufsTer42)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418466A>C | CA350681935 | DES | c.4A>C (p.Ser2Arg)
| |
2 | g.219418466A>G | CA350681927 | DES | c.4A>G (p.Ser2Gly)
| |
2 | g.219418466A>T | CA350681930 | DES | c.4A>T (p.Ser2Cys)
| |
2 | g.219418467G>A | CA350681936 | DES | c.5G>A (p.Ser2Asn)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418467G>C | CA350681937 | DES | c.5G>C (p.Ser2Thr)
| |
2 | g.219418467G= | CA1329209793 | DES | c.5G= (p.Ser2=)
| |
2 | g.219418467G>T | CA217078 | DES | c.5G>T (p.Ser2Ile)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418468C>A | CA350681943 | DES | c.6C>A (p.Ser2Arg)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418468C>G | CA350681949 | DES | c.6C>G (p.Ser2Arg)
| |
2 | g.219418468C>T | CA431283951 | DES | c.6C>T (p.Ser2=)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418469C>A | CA350681954 | DES | c.7C>A (p.Gln3Lys)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418469C= | CA1329209794 | DES | c.7C= (p.Gln3=)
| |
2 | g.219418469C>G | CA350681960 | DES | c.7C>G (p.Gln3Glu)
| ClinVar |
2 | g.219418469C>T | CA350681964 | DES | c.7C>T (p.Gln3Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418470A= | CA1329209795 | DES | c.8A= (p.Gln3=)
| |
2 | g.219418470A>C | CA350681970 | DES | c.8A>C (p.Gln3Pro)
| |
2 | g.219418470A>G | CA350681975 | DES | c.8A>G (p.Gln3Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418470A>T | CA350681979 | DES | c.8A>T (p.Gln3Leu)
| |
2 | g.219418471G>A | CA431283958 | DES | c.9G>A (p.Gln3=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219418471G>C | CA350681981 | DES | c.9G>C (p.Gln3His)
| |
2 | g.219418471G= | CA1329209796 | DES | c.9G= (p.Gln3=)
| |
2 | g.219418471G>T | CA350681982 | DES | c.9G>T (p.Gln3His)
| |
2 | g.219418472G>A | CA350682006 | DES | c.10G>A (p.Ala4Thr)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418472G>C | CA350681993 | DES | c.10G>C (p.Ala4Pro)
| |
2 | g.219418472G= | CA1329209797 | DES | c.10G= (p.Ala4=)
| |
2 | g.219418472G>T | CA350681986 | DES | c.10G>T (p.Ala4Ser)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418473C>A | CA350682026 | DES | c.11C>A (p.Ala4Asp)
| ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219418473C= | CA1329209798 | DES | c.11C= (p.Ala4=)
| |
2 | g.219418473C>G | CA350682020 | DES | c.11C>G (p.Ala4Gly)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418473C>T | CA350682040 | DES | c.11C>T (p.Ala4Val)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418474C>A | CA2125002 | DES | c.12C>A (p.Ala4=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219418474C= | CA1329209799 | DES | c.12C= (p.Ala4=)
| |
2 | g.219418474C>G | CA431283963 | DES | c.12C>G (p.Ala4=)
| ClinVar dbSNP |
2 | g.219418474C>T | CA431283964 | DES | c.12C>T (p.Ala4=)
| |
2 | g.219418475T>A | CA350682047 | DES | c.13T>A (p.Tyr5Asn)
| |
2 | g.219418475T>C | CA350682051 | DES | c.13T>C (p.Tyr5His)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418475T>G | CA350682054 | DES | c.13T>G (p.Tyr5Asp)
| |
2 | g.219418476A= | CA1329209800 | DES | c.14A= (p.Tyr5=)
| |
2 | g.219418476A>C | CA350682056 | DES | c.14A>C (p.Tyr5Ser)
| dbSNP |
2 | g.219418476A>G | CA350682057 | DES | c.14A>G (p.Tyr5Cys)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418476A>T | CA350682061 | DES | c.14A>T (p.Tyr5Phe)
| |
2 | g.219418477C>A | CA350682066 | DES | c.15C>A (p.Tyr5Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219418477C= | CA1329209801 | DES | c.15C= (p.Tyr5=)
| |
2 | g.219418477C>G | CA350682069 | DES | c.15C>G (p.Tyr5Ter)
| gnomAD v4 |
2 | g.219418477C>T | CA431283970 | DES | c.15C>T (p.Tyr5=)
| |
2 | g.219418478T>A | CA350682073 | DES | c.16T>A (p.Ser6Thr)
| |
2 | g.219418478T>C | CA350682076 | DES | c.16T>C (p.Ser6Pro)
| |
2 | g.219418478T>G | CA350682078 | DES | c.16T>G (p.Ser6Ala)
| |
2 | g.219418478dup | CA2843661219 | DES | c.16dup (p.Ser6PhefsTer?)
| |