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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219157432T>A | CA2577248742 | NHEJ1 | c.390+40A>T (n.390+40A>T) c.*137+40A>T (n.*137+40A>T) n.462+40A>T c.*1512+40A>T (n.*1512+40A>T) c.150+40A>T (n.150+40A>T) c.*77+40A>T (n.*77+40A>T) n.2578+40A>T n.486+40A>T | |
| 2 | g.219157432T>C | CA2117012 | NHEJ1 | c.390+40A>G (n.390+40A>G) c.*137+40A>G (n.*137+40A>G) n.462+40A>G c.*1512+40A>G (n.*1512+40A>G) c.150+40A>G (n.150+40A>G) c.*77+40A>G (n.*77+40A>G) n.2578+40A>G n.486+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157432T= | CA1329084927 | NHEJ1 | c.390+40A= (n.390+40A=) c.*137+40A= (n.*137+40A=) n.462+40A= c.*1512+40A= (n.*1512+40A=) c.150+40A= (n.150+40A=) c.*77+40A= (n.*77+40A=) n.2578+40A= n.486+40A= | |
| 2 | g.219157433G>A | CA539841836 | NHEJ1 | c.390+39C>T (n.390+39C>T) c.*137+39C>T (n.*137+39C>T) n.462+39C>T c.*1512+39C>T (n.*1512+39C>T) c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.*77+39C>T (n.*77+39C>T) n.2578+39C>T n.486+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157433G= | CA1329084928 | NHEJ1 | c.390+39C= (n.390+39C=) c.*137+39C= (n.*137+39C=) n.462+39C= c.*1512+39C= (n.*1512+39C=) c.150+39C= (n.150+39C=) c.*77+39C= (n.*77+39C=) n.2578+39C= n.486+39C= | |
| 2 | g.219157433G>T | CA2663197272 | NHEJ1 | c.390+39C>A (n.390+39C>A) c.*137+39C>A (n.*137+39C>A) n.462+39C>A c.*1512+39C>A (n.*1512+39C>A) c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.*77+39C>A (n.*77+39C>A) n.2578+39C>A n.486+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157434G>A | CA2663197273 | NHEJ1 | c.390+38C>T (n.390+38C>T) c.*137+38C>T (n.*137+38C>T) n.462+38C>T c.*1512+38C>T (n.*1512+38C>T) c.150+38C>T (n.150+38C>T) c.*77+38C>T (n.*77+38C>T) n.2578+38C>T n.486+38C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157434G>C | CA2663197274 | NHEJ1 | c.390+38C>G (n.390+38C>G) c.*137+38C>G (n.*137+38C>G) n.462+38C>G c.*1512+38C>G (n.*1512+38C>G) c.150+38C>G (n.150+38C>G) c.*77+38C>G (n.*77+38C>G) n.2578+38C>G n.486+38C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157434G>T | CA2663197275 | NHEJ1 | c.390+38C>A (n.390+38C>A) c.*137+38C>A (n.*137+38C>A) n.462+38C>A c.*1512+38C>A (n.*1512+38C>A) c.150+38C>A (n.150+38C>A) c.*77+38C>A (n.*77+38C>A) n.2578+38C>A n.486+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157435C>T | CA2663197276 | NHEJ1 | c.390+37G>A (n.390+37G>A) c.*137+37G>A (n.*137+37G>A) n.462+37G>A c.*1512+37G>A (n.*1512+37G>A) c.150+37G>A (n.150+37G>A) c.*77+37G>A (n.*77+37G>A) n.2578+37G>A n.486+37G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157436A= | CA1329084929 | NHEJ1 | c.390+36T= (n.390+36T=) c.*137+36T= (n.*137+36T=) n.462+36T= c.*1512+36T= (n.*1512+36T=) c.150+36T= (n.150+36T=) c.*77+36T= (n.*77+36T=) n.2578+36T= n.486+36T= | |
| 2 | g.219157436A>G | CA1329084930 | NHEJ1 | c.390+36T>C (n.390+36T>C) c.*137+36T>C (n.*137+36T>C) n.462+36T>C c.*1512+36T>C (n.*1512+36T>C) c.150+36T>C (n.150+36T>C) c.*77+36T>C (n.*77+36T>C) n.2578+36T>C n.486+36T>C | dbSNP |
| 2 | g.219157438C= | CA1329084931 | NHEJ1 | c.390+34G= (n.390+34G=) c.*137+34G= (n.*137+34G=) n.462+34G= c.*1512+34G= (n.*1512+34G=) c.150+34G= (n.150+34G=) c.*77+34G= (n.*77+34G=) n.2578+34G= n.486+34G= | |
| 2 | g.219157438C>G | CA2117013 | NHEJ1 | c.390+34G>C (n.390+34G>C) c.*137+34G>C (n.*137+34G>C) n.462+34G>C c.*1512+34G>C (n.*1512+34G>C) c.150+34G>C (n.150+34G>C) c.*77+34G>C (n.*77+34G>C) n.2578+34G>C n.486+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157438C>T | CA2577248743 | NHEJ1 | c.390+34G>A (n.390+34G>A) c.*137+34G>A (n.*137+34G>A) n.462+34G>A c.*1512+34G>A (n.*1512+34G>A) c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.*77+34G>A (n.*77+34G>A) n.2578+34G>A n.486+34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157440dup | CA2843258802 | NHEJ1 | c.390+34dup (n.390+34dup) c.*137+34dup (n.*137+34dup) n.462+34dup c.*1512+34dup (n.*1512+34dup) c.150+34dup (n.150+34dup) c.*77+34dup (n.*77+34dup) n.2578+34dup n.486+34dup | |
| 2 | g.219157440del | CA2843258803 | NHEJ1 | c.390+34del (n.390+34del) c.*137+34del (n.*137+34del) n.462+34del c.*1512+34del (n.*1512+34del) c.150+34del (n.150+34del) c.*77+34del (n.*77+34del) n.2578+34del n.486+34del | |
| 2 | g.219157439C>A | CA1329084933 | NHEJ1 | c.390+33G>T (n.390+33G>T) c.*137+33G>T (n.*137+33G>T) n.462+33G>T c.*1512+33G>T (n.*1512+33G>T) c.150+33G>T (n.150+33G>T) c.*77+33G>T (n.*77+33G>T) n.2578+33G>T n.486+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157439C= | CA1329084932 | NHEJ1 | c.390+33G= (n.390+33G=) c.*137+33G= (n.*137+33G=) n.462+33G= c.*1512+33G= (n.*1512+33G=) c.150+33G= (n.150+33G=) c.*77+33G= (n.*77+33G=) n.2578+33G= n.486+33G= | |
| 2 | g.219157439C>T | CA2663197277 | NHEJ1 | c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.*137+33G>A (n.*137+33G>A) n.462+33G>A c.*1512+33G>A (n.*1512+33G>A) c.150+33G>A (n.150+33G>A) c.*77+33G>A (n.*77+33G>A) n.2578+33G>A n.486+33G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157440C>A | CA2663197278 | NHEJ1 | c.390+32G>T (n.390+32G>T) c.*137+32G>T (n.*137+32G>T) n.462+32G>T c.*1512+32G>T (n.*1512+32G>T) c.150+32G>T (n.150+32G>T) c.*77+32G>T (n.*77+32G>T) n.2578+32G>T n.486+32G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157440C= | CA1329084934 | NHEJ1 | c.390+32G= (n.390+32G=) c.*137+32G= (n.*137+32G=) n.462+32G= c.*1512+32G= (n.*1512+32G=) c.150+32G= (n.150+32G=) c.*77+32G= (n.*77+32G=) n.2578+32G= n.486+32G= | |
| 2 | g.219157440C>G | CA2117014 | NHEJ1 | c.390+32G>C (n.390+32G>C) c.*137+32G>C (n.*137+32G>C) n.462+32G>C c.*1512+32G>C (n.*1512+32G>C) c.150+32G>C (n.150+32G>C) c.*77+32G>C (n.*77+32G>C) n.2578+32G>C n.486+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157440C>T | CA65943120 | NHEJ1 | c.390+32G>A (n.390+32G>A) c.*137+32G>A (n.*137+32G>A) n.462+32G>A c.*1512+32G>A (n.*1512+32G>A) c.150+32G>A (n.150+32G>A) c.*77+32G>A (n.*77+32G>A) n.2578+32G>A n.486+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157441T>A | CA2577248744 | NHEJ1 | c.390+31A>T (n.390+31A>T) c.*137+31A>T (n.*137+31A>T) n.462+31A>T c.*1512+31A>T (n.*1512+31A>T) c.150+31A>T (n.150+31A>T) c.*77+31A>T (n.*77+31A>T) n.2578+31A>T n.486+31A>T | |
| 2 | g.219157441T>C | CA2663197279 | NHEJ1 | c.390+31A>G (n.390+31A>G) c.*137+31A>G (n.*137+31A>G) n.462+31A>G c.*1512+31A>G (n.*1512+31A>G) c.150+31A>G (n.150+31A>G) c.*77+31A>G (n.*77+31A>G) n.2578+31A>G n.486+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157441_219157442delinsTC | CA1329084935 | NHEJ1 | c.390+30_390+31delinsGA (n.390+30_390+31delinsGA) c.*137+30_*137+31delinsGA (n.*137+30_*137+31delinsGA) n.462+30_462+31delinsGA c.*1512+30_*1512+31delinsGA (n.*1512+30_*1512+31delinsGA) c.150+30_150+31delinsGA (n.150+30_150+31delinsGA) c.*77+30_*77+31delinsGA (n.*77+30_*77+31delinsGA) n.2578+30_2578+31delinsGA n.486+30_486+31delinsGA | |
| 2 | g.219157442C>G | CA2663197280 | NHEJ1 | c.390+30G>C (n.390+30G>C) c.*137+30G>C (n.*137+30G>C) n.462+30G>C c.*1512+30G>C (n.*1512+30G>C) c.150+30G>C (n.150+30G>C) c.*77+30G>C (n.*77+30G>C) n.2578+30G>C n.486+30G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157442C>T | CA2663197281 | NHEJ1 | c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.*137+30G>A (n.*137+30G>A) n.462+30G>A c.*1512+30G>A (n.*1512+30G>A) c.150+30G>A (n.150+30G>A) c.*77+30G>A (n.*77+30G>A) n.2578+30G>A n.486+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157446dup | CA2832542458 | NHEJ1 | c.390+30dup (n.390+30dup) c.*137+30dup (n.*137+30dup) n.462+30dup c.*1512+30dup (n.*1512+30dup) c.150+30dup (n.150+30dup) c.*77+30dup (n.*77+30dup) n.2578+30dup n.486+30dup | |
| 2 | g.219157446del | CA539841837 | NHEJ1 | c.390+30del (n.390+30del) c.*137+30del (n.*137+30del) n.462+30del c.*1512+30del (n.*1512+30del) c.150+30del (n.150+30del) c.*77+30del (n.*77+30del) n.2578+30del n.486+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157443C>A | CA2663197282 | NHEJ1 | c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.*137+29G>T (n.*137+29G>T) n.462+29G>T c.*1512+29G>T (n.*1512+29G>T) c.150+29G>T (n.150+29G>T) c.*77+29G>T (n.*77+29G>T) n.2578+29G>T n.486+29G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157443C= | CA1329084936 | NHEJ1 | c.390+29G= (n.390+29G=) c.*137+29G= (n.*137+29G=) n.462+29G= c.*1512+29G= (n.*1512+29G=) c.150+29G= (n.150+29G=) c.*77+29G= (n.*77+29G=) n.2578+29G= n.486+29G= | |
| 2 | g.219157443C>T | CA65943128 | NHEJ1 | c.390+29G>A (n.390+29G>A) c.*137+29G>A (n.*137+29G>A) n.462+29G>A c.*1512+29G>A (n.*1512+29G>A) c.150+29G>A (n.150+29G>A) c.*77+29G>A (n.*77+29G>A) n.2578+29G>A n.486+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157444C>A | CA1042500048 | NHEJ1 | c.390+28G>T (n.390+28G>T) c.*137+28G>T (n.*137+28G>T) n.462+28G>T c.*1512+28G>T (n.*1512+28G>T) c.150+28G>T (n.150+28G>T) c.*77+28G>T (n.*77+28G>T) n.2578+28G>T n.486+28G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157445C>A | CA2663197283 | NHEJ1 | c.390+27G>T (n.390+27G>T) c.*137+27G>T (n.*137+27G>T) n.462+27G>T c.*1512+27G>T (n.*1512+27G>T) c.150+27G>T (n.150+27G>T) c.*77+27G>T (n.*77+27G>T) n.2578+27G>T n.486+27G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157445C= | CA1329084937 | NHEJ1 | c.390+27G= (n.390+27G=) c.*137+27G= (n.*137+27G=) n.462+27G= c.*1512+27G= (n.*1512+27G=) c.150+27G= (n.150+27G=) c.*77+27G= (n.*77+27G=) n.2578+27G= n.486+27G= | |
| 2 | g.219157445C>T | CA2117015 | NHEJ1 | c.390+27G>A (n.390+27G>A) c.*137+27G>A (n.*137+27G>A) n.462+27G>A c.*1512+27G>A (n.*1512+27G>A) c.150+27G>A (n.150+27G>A) c.*77+27G>A (n.*77+27G>A) n.2578+27G>A n.486+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157446C>A | CA2663197284 | NHEJ1 | c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.*137+26G>T (n.*137+26G>T) n.462+26G>T c.*1512+26G>T (n.*1512+26G>T) c.150+26G>T (n.150+26G>T) c.*77+26G>T (n.*77+26G>T) n.2578+26G>T n.486+26G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157446C= | CA1329084939 | NHEJ1 | c.390+26G= (n.390+26G=) c.*137+26G= (n.*137+26G=) n.462+26G= c.*1512+26G= (n.*1512+26G=) c.150+26G= (n.150+26G=) c.*77+26G= (n.*77+26G=) n.2578+26G= n.486+26G= | |
| 2 | g.219157446C>G | CA539841838 | NHEJ1 | c.390+26G>C (n.390+26G>C) c.*137+26G>C (n.*137+26G>C) n.462+26G>C c.*1512+26G>C (n.*1512+26G>C) c.150+26G>C (n.150+26G>C) c.*77+26G>C (n.*77+26G>C) n.2578+26G>C n.486+26G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219157446C>T | CA1329084938 | NHEJ1 | c.390+26G>A (n.390+26G>A) c.*137+26G>A (n.*137+26G>A) n.462+26G>A c.*1512+26G>A (n.*1512+26G>A) c.150+26G>A (n.150+26G>A) c.*77+26G>A (n.*77+26G>A) n.2578+26G>A n.486+26G>A | dbSNP |
| 2 | g.219157447A>G | CA2577248745 | NHEJ1 | c.390+25T>C (n.390+25T>C) c.*137+25T>C (n.*137+25T>C) n.462+25T>C c.*1512+25T>C (n.*1512+25T>C) c.150+25T>C (n.150+25T>C) c.*77+25T>C (n.*77+25T>C) n.2578+25T>C n.486+25T>C | |
| 2 | g.219157448A>G | CA2663197286 | NHEJ1 | c.390+24T>C (n.390+24T>C) c.*137+24T>C (n.*137+24T>C) n.462+24T>C c.*1512+24T>C (n.*1512+24T>C) c.150+24T>C (n.150+24T>C) c.*77+24T>C (n.*77+24T>C) n.2578+24T>C n.486+24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157448A>T | CA2663197285 | NHEJ1 | c.390+24T>A (n.390+24T>A) c.*137+24T>A (n.*137+24T>A) n.462+24T>A c.*1512+24T>A (n.*1512+24T>A) c.150+24T>A (n.150+24T>A) c.*77+24T>A (n.*77+24T>A) n.2578+24T>A n.486+24T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157449C= | CA1329084940 | NHEJ1 | c.390+23G= (n.390+23G=) c.*137+23G= (n.*137+23G=) n.462+23G= c.*1512+23G= (n.*1512+23G=) c.150+23G= (n.150+23G=) c.*77+23G= (n.*77+23G=) n.2578+23G= n.486+23G= | |
| 2 | g.219157449C>T | CA539841839 | NHEJ1 | c.390+23G>A (n.390+23G>A) c.*137+23G>A (n.*137+23G>A) n.462+23G>A c.*1512+23G>A (n.*1512+23G>A) c.150+23G>A (n.150+23G>A) c.*77+23G>A (n.*77+23G>A) n.2578+23G>A n.486+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157450C= | CA1329084941 | NHEJ1 | c.390+22G= (n.390+22G=) c.*137+22G= (n.*137+22G=) n.462+22G= c.*1512+22G= (n.*1512+22G=) c.150+22G= (n.150+22G=) c.*77+22G= (n.*77+22G=) n.2578+22G= n.486+22G= | |
| 2 | g.219157450C>T | CA539841840 | NHEJ1 | c.390+22G>A (n.390+22G>A) c.*137+22G>A (n.*137+22G>A) n.462+22G>A c.*1512+22G>A (n.*1512+22G>A) c.150+22G>A (n.150+22G>A) c.*77+22G>A (n.*77+22G>A) n.2578+22G>A n.486+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157451C>A | CA2663197287 | NHEJ1 | c.390+21G>T (n.390+21G>T) c.*137+21G>T (n.*137+21G>T) n.462+21G>T c.*1512+21G>T (n.*1512+21G>T) c.150+21G>T (n.150+21G>T) c.*77+21G>T (n.*77+21G>T) n.2578+21G>T n.486+21G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157451C= | CA1329084942 | NHEJ1 | c.390+21G= (n.390+21G=) c.*137+21G= (n.*137+21G=) n.462+21G= c.*1512+21G= (n.*1512+21G=) c.150+21G= (n.150+21G=) c.*77+21G= (n.*77+21G=) n.2578+21G= n.486+21G= | |
| 2 | g.219157451C>T | CA764941313 | NHEJ1 | c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.*137+21G>A (n.*137+21G>A) n.462+21G>A c.*1512+21G>A (n.*1512+21G>A) c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.*77+21G>A (n.*77+21G>A) n.2578+21G>A n.486+21G>A | dbSNP |
| 2 | g.219157452C>A | CA2754317779 | NHEJ1 | c.390+20G>T (n.390+20G>T) c.*137+20G>T (n.*137+20G>T) n.462+20G>T c.*1512+20G>T (n.*1512+20G>T) c.150+20G>T (n.150+20G>T) c.*77+20G>T (n.*77+20G>T) n.2578+20G>T n.486+20G>T | |
| 2 | g.219157452C>T | CA2508930312 | NHEJ1 | c.390+20G>A (n.390+20G>A) c.*137+20G>A (n.*137+20G>A) n.462+20G>A c.*1512+20G>A (n.*1512+20G>A) c.150+20G>A (n.150+20G>A) c.*77+20G>A (n.*77+20G>A) n.2578+20G>A n.486+20G>A | |
| 2 | g.219157453A>G | CA2577248746 | NHEJ1 | c.390+19T>C (n.390+19T>C) c.*137+19T>C (n.*137+19T>C) n.462+19T>C c.*1512+19T>C (n.*1512+19T>C) c.150+19T>C (n.150+19T>C) c.*77+19T>C (n.*77+19T>C) n.2578+19T>C n.486+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157454C>A | CA764941314 | NHEJ1 | c.390+18G>T (n.390+18G>T) c.*137+18G>T (n.*137+18G>T) n.462+18G>T c.*1512+18G>T (n.*1512+18G>T) c.150+18G>T (n.150+18G>T) c.*77+18G>T (n.*77+18G>T) n.2578+18G>T n.486+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157454C= | CA1329084943 | NHEJ1 | c.390+18G= (n.390+18G=) c.*137+18G= (n.*137+18G=) n.462+18G= c.*1512+18G= (n.*1512+18G=) c.150+18G= (n.150+18G=) c.*77+18G= (n.*77+18G=) n.2578+18G= n.486+18G= | |
| 2 | g.219157454C>G | CA1042500049 | NHEJ1 | c.390+18G>C (n.390+18G>C) c.*137+18G>C (n.*137+18G>C) n.462+18G>C c.*1512+18G>C (n.*1512+18G>C) c.150+18G>C (n.150+18G>C) c.*77+18G>C (n.*77+18G>C) n.2578+18G>C n.486+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157454C>T | CA2117016 | NHEJ1 | c.390+18G>A (n.390+18G>A) c.*137+18G>A (n.*137+18G>A) n.462+18G>A c.*1512+18G>A (n.*1512+18G>A) c.150+18G>A (n.150+18G>A) c.*77+18G>A (n.*77+18G>A) n.2578+18G>A n.486+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157456T>A | CA1042500050 | NHEJ1 | c.390+16A>T (n.390+16A>T) c.*137+16A>T (n.*137+16A>T) n.462+16A>T c.*1512+16A>T (n.*1512+16A>T) c.150+16A>T (n.150+16A>T) c.*77+16A>T (n.*77+16A>T) n.2578+16A>T n.486+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157456T= | CA1329084944 | NHEJ1 | c.390+16A= (n.390+16A=) c.*137+16A= (n.*137+16A=) n.462+16A= c.*1512+16A= (n.*1512+16A=) c.150+16A= (n.150+16A=) c.*77+16A= (n.*77+16A=) n.2578+16A= n.486+16A= | |
| 2 | g.219157457T>G | CA539841841 | NHEJ1 | c.390+15A>C (n.390+15A>C) c.*137+15A>C (n.*137+15A>C) n.462+15A>C c.*1512+15A>C (n.*1512+15A>C) c.150+15A>C (n.150+15A>C) c.*77+15A>C (n.*77+15A>C) n.2578+15A>C n.486+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157457T= | CA1329084945 | NHEJ1 | c.390+15A= (n.390+15A=) c.*137+15A= (n.*137+15A=) n.462+15A= c.*1512+15A= (n.*1512+15A=) c.150+15A= (n.150+15A=) c.*77+15A= (n.*77+15A=) n.2578+15A= n.486+15A= | |
| 2 | g.219157458del | CA2843258804 | NHEJ1 | c.390+14del (n.390+14del) c.*137+14del (n.*137+14del) n.462+14del c.*1512+14del (n.*1512+14del) c.150+14del (n.150+14del) c.*77+14del (n.*77+14del) n.2578+14del n.486+14del | |
| 2 | g.219157458C>A | CA2663197288 | NHEJ1 | c.390+14G>T (n.390+14G>T) c.*137+14G>T (n.*137+14G>T) n.462+14G>T c.*1512+14G>T (n.*1512+14G>T) c.150+14G>T (n.150+14G>T) c.*77+14G>T (n.*77+14G>T) n.2578+14G>T n.486+14G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157458C= | CA1329084946 | NHEJ1 | c.390+14G= (n.390+14G=) c.*137+14G= (n.*137+14G=) n.462+14G= c.*1512+14G= (n.*1512+14G=) c.150+14G= (n.150+14G=) c.*77+14G= (n.*77+14G=) n.2578+14G= n.486+14G= | |
| 2 | g.219157458C>T | CA2117017 | NHEJ1 | c.390+14G>A (n.390+14G>A) c.*137+14G>A (n.*137+14G>A) n.462+14G>A c.*1512+14G>A (n.*1512+14G>A) c.150+14G>A (n.150+14G>A) c.*77+14G>A (n.*77+14G>A) n.2578+14G>A n.486+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157459G>A | CA2117019 | NHEJ1 | c.390+13C>T (n.390+13C>T) c.*137+13C>T (n.*137+13C>T) n.462+13C>T c.*1512+13C>T (n.*1512+13C>T) c.150+13C>T (n.150+13C>T) c.*77+13C>T (n.*77+13C>T) n.2578+13C>T n.486+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157459G>C | CA65943135 | NHEJ1 | c.390+13C>G (n.390+13C>G) c.*137+13C>G (n.*137+13C>G) n.462+13C>G c.*1512+13C>G (n.*1512+13C>G) c.150+13C>G (n.150+13C>G) c.*77+13C>G (n.*77+13C>G) n.2578+13C>G n.486+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157459G= | CA1329084947 | NHEJ1 | c.390+13C= (n.390+13C=) c.*137+13C= (n.*137+13C=) n.462+13C= c.*1512+13C= (n.*1512+13C=) c.150+13C= (n.150+13C=) c.*77+13C= (n.*77+13C=) n.2578+13C= n.486+13C= | |
| 2 | g.219157459G>T | CA2117018 | NHEJ1 | c.390+13C>A (n.390+13C>A) c.*137+13C>A (n.*137+13C>A) n.462+13C>A c.*1512+13C>A (n.*1512+13C>A) c.150+13C>A (n.150+13C>A) c.*77+13C>A (n.*77+13C>A) n.2578+13C>A n.486+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157461A= | CA1329084948 | NHEJ1 | c.390+11T= (n.390+11T=) c.*137+11T= (n.*137+11T=) n.462+11T= c.*1512+11T= (n.*1512+11T=) c.150+11T= (n.150+11T=) c.*77+11T= (n.*77+11T=) n.2578+11T= n.486+11T= | |
| 2 | g.219157461A>G | CA2117020 | NHEJ1 | c.390+11T>C (n.390+11T>C) c.*137+11T>C (n.*137+11T>C) n.462+11T>C c.*1512+11T>C (n.*1512+11T>C) c.150+11T>C (n.150+11T>C) c.*77+11T>C (n.*77+11T>C) n.2578+11T>C n.486+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157462T>C | CA2663197289 | NHEJ1 | c.390+10A>G (n.390+10A>G) c.*137+10A>G (n.*137+10A>G) n.462+10A>G c.*1512+10A>G (n.*1512+10A>G) c.150+10A>G (n.150+10A>G) c.*77+10A>G (n.*77+10A>G) n.2578+10A>G n.486+10A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157462T>G | CA2663197290 | NHEJ1 | c.390+10A>C (n.390+10A>C) c.*137+10A>C (n.*137+10A>C) n.462+10A>C c.*1512+10A>C (n.*1512+10A>C) c.150+10A>C (n.150+10A>C) c.*77+10A>C (n.*77+10A>C) n.2578+10A>C n.486+10A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157463T>C | CA764941320 | NHEJ1 | c.390+9A>G (n.390+9A>G) c.*137+9A>G (n.*137+9A>G) n.462+9A>G c.*1512+9A>G (n.*1512+9A>G) c.150+9A>G (n.150+9A>G) c.*77+9A>G (n.*77+9A>G) n.2578+9A>G n.486+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157463T>G | CA2663197291 | NHEJ1 | c.390+9A>C (n.390+9A>C) c.*137+9A>C (n.*137+9A>C) n.462+9A>C c.*1512+9A>C (n.*1512+9A>C) c.150+9A>C (n.150+9A>C) c.*77+9A>C (n.*77+9A>C) n.2578+9A>C n.486+9A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157463T= | CA1329084949 | NHEJ1 | c.390+9A= (n.390+9A=) c.*137+9A= (n.*137+9A=) n.462+9A= c.*1512+9A= (n.*1512+9A=) c.150+9A= (n.150+9A=) c.*77+9A= (n.*77+9A=) n.2578+9A= n.486+9A= | |
| 2 | g.219157465C>T | CA2663197292 | NHEJ1 | c.390+7G>A (n.390+7G>A) c.*137+7G>A (n.*137+7G>A) n.462+7G>A c.*1512+7G>A (n.*1512+7G>A) c.150+7G>A (n.150+7G>A) c.*77+7G>A (n.*77+7G>A) n.2578+7G>A n.486+7G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157466A= | CA1329084950 | NHEJ1 | c.390+6T= (n.390+6T=) c.*137+6T= (n.*137+6T=) n.462+6T= c.*1512+6T= (n.*1512+6T=) c.150+6T= (n.150+6T=) c.*77+6T= (n.*77+6T=) n.2578+6T= n.486+6T= | |
| 2 | g.219157466A>G | CA65943162 | NHEJ1 | c.390+6T>C (n.390+6T>C) c.*137+6T>C (n.*137+6T>C) n.462+6T>C c.*1512+6T>C (n.*1512+6T>C) c.150+6T>C (n.150+6T>C) c.*77+6T>C (n.*77+6T>C) n.2578+6T>C n.486+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157468T>C | CA1329084952 | NHEJ1 | c.390+4A>G (n.390+4A>G) c.*137+4A>G (n.*137+4A>G) n.462+4A>G c.*1512+4A>G (n.*1512+4A>G) c.150+4A>G (n.150+4A>G) c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) n.2578+4A>G n.486+4A>G | dbSNP |
| 2 | g.219157468T= | CA1329084951 | NHEJ1 | c.390+4A= (n.390+4A=) c.*137+4A= (n.*137+4A=) n.462+4A= c.*1512+4A= (n.*1512+4A=) c.150+4A= (n.150+4A=) c.*77+4A= (n.*77+4A=) n.2578+4A= n.486+4A= | |
| 2 | g.219157469T>C | CA1329084954 | NHEJ1 | c.390+3A>G (n.390+3A>G) c.*137+3A>G (n.*137+3A>G) n.462+3A>G c.*1512+3A>G (n.*1512+3A>G) c.150+3A>G (n.150+3A>G) c.*77+3A>G (n.*77+3A>G) n.2578+3A>G n.486+3A>G | dbSNP |
| 2 | g.219157469T= | CA1329084953 | NHEJ1 | c.390+3A= (n.390+3A=) c.*137+3A= (n.*137+3A=) n.462+3A= c.*1512+3A= (n.*1512+3A=) c.150+3A= (n.150+3A=) c.*77+3A= (n.*77+3A=) n.2578+3A= n.486+3A= | |
| 2 | g.219157470A>C | CA350631051 | NHEJ1 | c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.*137+2T>G (n.*137+2T>G) n.462+2T>G c.*1512+2T>G (n.*1512+2T>G) c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.*77+2T>G (n.*77+2T>G) n.2578+2T>G n.486+2T>G | |
| 2 | g.219157470A>G | CA350631045 | NHEJ1 | c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.*137+2T>C (n.*137+2T>C) n.462+2T>C c.*1512+2T>C (n.*1512+2T>C) c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.*77+2T>C (n.*77+2T>C) n.2578+2T>C n.486+2T>C | |
| 2 | g.219157470A>T | CA350631048 | NHEJ1 | c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.*137+2T>A (n.*137+2T>A) n.462+2T>A c.*1512+2T>A (n.*1512+2T>A) c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.*77+2T>A (n.*77+2T>A) n.2578+2T>A n.486+2T>A | |
| 2 | g.219157470dup | CA2663197293 | NHEJ1 | c.390+2dup (n.390+2dup) c.*137+2dup (n.*137+2dup) n.462+2dup c.*1512+2dup (n.*1512+2dup) c.150+2dup (n.150+2dup) c.*77+2dup (n.*77+2dup) n.2578+2dup n.486+2dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157471C>A | CA350631057 | NHEJ1 | c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.*137+1G>T (n.*137+1G>T) n.462+1G>T c.*1512+1G>T (n.*1512+1G>T) c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) n.2578+1G>T n.486+1G>T | |
| 2 | g.219157471C= | CA1329084955 | NHEJ1 | c.390+1G= (n.390+1G=) c.*137+1G= (n.*137+1G=) n.462+1G= c.*1512+1G= (n.*1512+1G=) c.150+1G= (n.150+1G=) c.*77+1G= (n.*77+1G=) n.2578+1G= n.486+1G= | |
| 2 | g.219157471C>G | CA236120 | NHEJ1 | c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.*137+1G>C (n.*137+1G>C) n.462+1G>C c.*1512+1G>C (n.*1512+1G>C) c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) n.2578+1G>C n.486+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219157471C>T | CA350631062 | NHEJ1 | c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.*137+1G>A (n.*137+1G>A) n.462+1G>A c.*1512+1G>A (n.*1512+1G>A) c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) n.2578+1G>A n.486+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.219157472C>A | CA431265087 | NHEJ1 | c.390G>T (p.Leu130=) c.*137G>T (n.*137G>T) n.462G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.150G>T (p.Leu50=) c.*77G>T (n.*77G>T) n.2578G>T n.486G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157472C= | CA1329084956 | NHEJ1 | c.390G= (p.Leu130=) c.*137G= (n.*137G=) n.462G= c.*1512G= (n.*1512G=) c.150G= (p.Leu50=) c.*77G= (n.*77G=) n.2578G= n.486G= | |
| 2 | g.219157472C>G | CA431265088 | NHEJ1 | c.390G>C (p.Leu130=) c.*137G>C (n.*137G>C) n.462G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.150G>C (p.Leu50=) c.*77G>C (n.*77G>C) n.2578G>C n.486G>C | |
| 2 | g.219157472C>T | CA431265089 | NHEJ1 | c.390G>A (p.Leu130=) c.*137G>A (n.*137G>A) n.462G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.150G>A (p.Leu50=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.2578G>A n.486G>A | |
| 2 | g.219157473A= | CA1329084957 | NHEJ1 | c.389T= (p.Leu130=) c.*136T= (n.*136T=) n.461T= c.*1511T= (n.*1511T=) c.149T= (p.Leu50=) c.*76T= (n.*76T=) n.2577T= n.485T= | |
| 2 | g.219157473A>C | CA2117021 | NHEJ1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) n.461T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) n.2577T>G n.485T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157473A>G | CA350631072 | NHEJ1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) n.461T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) n.2577T>C n.485T>C | |
| 2 | g.219157473A>T | CA350631075 | NHEJ1 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) n.461T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) n.2577T>A n.485T>A | |
| 2 | g.219157474G>A | CA431265090 | NHEJ1 | c.388C>T (p.Leu130=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.460C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2576C>T n.484C>T | |
| 2 | g.219157474G>C | CA350631077 | NHEJ1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.*135C>G (n.*135C>G) n.460C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2576C>G n.484C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157474G>T | CA350631078 | NHEJ1 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.*135C>A (n.*135C>A) n.460C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.148C>A (p.Leu50Met) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2576C>A n.484C>A | |
| 2 | g.219157475G>A | CA431265091 | NHEJ1 | c.387C>T (p.Ser129=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.459C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2575C>T n.483C>T | |
| 2 | g.219157475G>C | CA431265092 | NHEJ1 | c.387C>G (p.Ser129=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.459C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.147C>G (p.Ser49=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2575C>G n.483C>G | |
| 2 | g.219157475G>T | CA431265093 | NHEJ1 | c.387C>A (p.Ser129=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.459C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.147C>A (p.Ser49=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2575C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157476G>A | CA350631081 | NHEJ1 | c.386C>T (p.Ser129Phe) c.*133C>T (n.*133C>T) n.458C>T c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2574C>T n.482C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157476G>C | CA350631086 | NHEJ1 | c.386C>G (p.Ser129Cys) c.*133C>G (n.*133C>G) n.458C>G c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2574C>G n.482C>G | dbSNP |
| 2 | g.219157476G= | CA1329084958 | NHEJ1 | c.386C= (p.Ser129=) c.*133C= (n.*133C=) n.458C= c.*1508C= (n.*1508C=) c.146C= (p.Ser49=) c.*73C= (n.*73C=) n.2574C= n.482C= | |
| 2 | g.219157476G>T | CA350631089 | NHEJ1 | c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.*133C>A (n.*133C>A) n.458C>A c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2574C>A n.482C>A | |
| 2 | g.219157477A>C | CA350631096 | NHEJ1 | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.*132T>G (n.*132T>G) n.457T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.*72T>G (n.*72T>G) n.2573T>G n.481T>G | |
| 2 | g.219157477A>G | CA350631092 | NHEJ1 | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.457T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.*72T>C (n.*72T>C) n.2573T>C n.481T>C | |
| 2 | g.219157477A>T | CA350631091 | NHEJ1 | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) n.457T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.*72T>A (n.*72T>A) n.2573T>A n.481T>A | |
| 2 | g.219157478A>C | CA431265096 | NHEJ1 | c.384T>G (p.Pro128=) c.*131T>G (n.*131T>G) n.456T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.144T>G (p.Pro48=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2572T>G n.480T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157478A>G | CA431265094 | NHEJ1 | c.384T>C (p.Pro128=) c.*131T>C (n.*131T>C) n.456T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.144T>C (p.Pro48=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2572T>C n.480T>C | |
| 2 | g.219157478A>T | CA431265095 | NHEJ1 | c.384T>A (p.Pro128=) c.*131T>A (n.*131T>A) n.456T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.144T>A (p.Pro48=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2572T>A n.480T>A | |
| 2 | g.219157479G>A | CA350631105 | NHEJ1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) n.455C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) n.2571C>T n.479C>T | |
| 2 | g.219157479G>C | CA350631108 | NHEJ1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) n.455C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) n.2571C>G n.479C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157479G>T | CA350631112 | NHEJ1 | c.383C>A (p.Pro128His) c.*130C>A (n.*130C>A) n.455C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.*70C>A (n.*70C>A) n.2571C>A n.479C>A | |
| 2 | g.219157480G>A | CA350631116 | NHEJ1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) n.454C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2570C>T n.478C>T | |
| 2 | g.219157480G>C | CA350631126 | NHEJ1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) n.454C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) n.2570C>G n.478C>G | |
| 2 | g.219157480G>T | CA350631129 | NHEJ1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) n.454C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) n.2570C>A n.478C>A | |
| 2 | g.219157481A= | CA1329084959 | NHEJ1 | c.381T= (p.Ser127=) c.*128T= (n.*128T=) n.453T= c.*1503T= (n.*1503T=) c.141T= (p.Ser47=) c.*68T= (n.*68T=) n.2569T= n.477T= | |
| 2 | g.219157481A>C | CA350631133 | NHEJ1 | c.381T>G (p.Ser127Arg) c.*128T>G (n.*128T>G) n.453T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.141T>G (p.Ser47Arg) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2569T>G n.477T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157481A>G | CA431265097 | NHEJ1 | c.381T>C (p.Ser127=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.453T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2569T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157481A>T | CA350631136 | NHEJ1 | c.381T>A (p.Ser127Arg) c.*128T>A (n.*128T>A) n.453T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.141T>A (p.Ser47Arg) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2569T>A n.477T>A | |
| 2 | g.219157482C>A | CA350631143 | NHEJ1 | c.380G>T (p.Ser127Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) n.452G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2568G>T n.476G>T | |
| 2 | g.219157482C>G | CA350631161 | NHEJ1 | c.380G>C (p.Ser127Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) n.452G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2568G>C n.476G>C | |
| 2 | g.219157482C>T | CA350631180 | NHEJ1 | c.380G>A (p.Ser127Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) n.452G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2568G>A n.476G>A | dbSNP |
| 2 | g.219157483T>A | CA350631184 | NHEJ1 | c.379A>T (p.Ser127Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) n.451A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2567A>T n.475A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157483T>C | CA2117022 | NHEJ1 | c.379A>G (p.Ser127Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.451A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2567A>G n.475A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157483T>G | CA350631190 | NHEJ1 | c.379A>C (p.Ser127Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) n.451A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2567A>C n.475A>C | |
| 2 | g.219157483T= | CA1329084960 | NHEJ1 | c.379A= (p.Ser127=) c.*126A= (n.*126A=) n.451A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.139A= (p.Ser47=) c.*66A= (n.*66A=) n.2567A= n.475A= | |
| 2 | g.219157484A>C | CA431265100 | NHEJ1 | c.378T>G (p.Ala126=) c.*125T>G (n.*125T>G) n.450T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2566T>G n.474T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157484A>G | CA431265098 | NHEJ1 | c.378T>C (p.Ala126=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.450T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2566T>C n.474T>C | |
| 2 | g.219157484A>T | CA431265099 | NHEJ1 | c.378T>A (p.Ala126=) c.*125T>A (n.*125T>A) n.450T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2566T>A n.474T>A | |
| 2 | g.219157485G>A | CA350631201 | NHEJ1 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.*124C>T (n.*124C>T) n.449C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2565C>T n.473C>T | |
| 2 | g.219157485G>C | CA350631204 | NHEJ1 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*124C>G (n.*124C>G) n.449C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) n.2565C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157485G= | CA1329084961 | NHEJ1 | c.377C= (p.Ala126=) c.*124C= (n.*124C=) n.449C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.137C= (p.Ala46=) c.*64C= (n.*64C=) n.2565C= n.473C= | |
| 2 | g.219157485G>T | CA350631195 | NHEJ1 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*124C>A (n.*124C>A) n.449C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2565C>A n.473C>A | |
| 2 | g.219157486C>A | CA350631206 | NHEJ1 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*123G>T (n.*123G>T) n.448G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) n.2564G>T n.472G>T | |
| 2 | g.219157486C= | CA1329084962 | NHEJ1 | c.376G= (p.Ala126=) c.*123G= (n.*123G=) n.448G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.136G= (p.Ala46=) c.*63G= (n.*63G=) n.2564G= n.472G= | |
| 2 | g.219157486C>G | CA350631209 | NHEJ1 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) n.448G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.2564G>C n.472G>C | |
| 2 | g.219157486C>T | CA350631212 | NHEJ1 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*123G>A (n.*123G>A) n.448G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2564G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157487T>A | CA431265101 | NHEJ1 | c.375A>T (p.Leu125=) c.*122A>T (n.*122A>T) n.447A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.135A>T (p.Leu45=) c.*62A>T (n.*62A>T) n.2563A>T n.471A>T | |
| 2 | g.219157487T>C | CA431265102 | NHEJ1 | c.375A>G (p.Leu125=) c.*122A>G (n.*122A>G) n.447A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2563A>G n.471A>G | |
| 2 | g.219157487T>G | CA431265103 | NHEJ1 | c.375A>C (p.Leu125=) c.*122A>C (n.*122A>C) n.447A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.135A>C (p.Leu45=) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2563A>C n.471A>C | |
| 2 | g.219157488A>C | CA350631213 | NHEJ1 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) n.446T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.*61T>G (n.*61T>G) n.2562T>G n.470T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157488A>G | CA350631214 | NHEJ1 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) n.446T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.*61T>C (n.*61T>C) n.2562T>C n.470T>C | |
| 2 | g.219157488A>T | CA350631215 | NHEJ1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) n.446T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.*61T>A (n.*61T>A) n.2562T>A n.470T>A | |
| 2 | g.219157489G>A | CA431265104 | NHEJ1 | c.373C>T (p.Leu125=) c.*120C>T (n.*120C>T) n.445C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2561C>T n.469C>T | |
| 2 | g.219157489G>C | CA350631218 | NHEJ1 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.*120C>G (n.*120C>G) n.445C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2561C>G n.469C>G | |
| 2 | g.219157489G>T | CA350631220 | NHEJ1 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.*120C>A (n.*120C>A) n.445C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2561C>A n.469C>A | |
| 2 | g.219157490C>A | CA350631225 | NHEJ1 | c.372G>T (p.Met124Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) n.444G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.132G>T (p.Met44Ile) c.*59G>T (n.*59G>T) n.2560G>T n.468G>T | |
| 2 | g.219157490C>G | CA350631229 | NHEJ1 | c.372G>C (p.Met124Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) n.444G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.132G>C (p.Met44Ile) c.*59G>C (n.*59G>C) n.2560G>C n.468G>C | dbSNP |
| 2 | g.219157490C>T | CA350631233 | NHEJ1 | c.372G>A (p.Met124Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) n.444G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.132G>A (p.Met44Ile) c.*59G>A (n.*59G>A) n.2560G>A n.468G>A | |
| 2 | g.219157491A>C | CA350631244 | NHEJ1 | c.371T>G (p.Met124Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.443T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.131T>G (p.Met44Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.2559T>G n.467T>G | |
| 2 | g.219157491A>G | CA350631240 | NHEJ1 | c.371T>C (p.Met124Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.443T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.131T>C (p.Met44Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) n.2559T>C n.467T>C | |
| 2 | g.219157491A>T | CA350631236 | NHEJ1 | c.371T>A (p.Met124Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) n.443T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.131T>A (p.Met44Lys) c.*58T>A (n.*58T>A) n.2559T>A n.467T>A | |
| 2 | g.219157492T>A | CA350631249 | NHEJ1 | c.370A>T (p.Met124Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.442A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.130A>T (p.Met44Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2558A>T n.466A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157492T>C | CA2117024 | NHEJ1 | c.370A>G (p.Met124Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.442A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.130A>G (p.Met44Val) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2558A>G n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157492T>G | CA2117023 | NHEJ1 | c.370A>C (p.Met124Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.442A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.130A>C (p.Met44Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2558A>C n.466A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157492T= | CA1329084963 | NHEJ1 | c.370A= (p.Met124=) c.*117A= (n.*117A=) n.442A= c.*1492A= (n.*1492A=) c.130A= (p.Met44=) c.*57A= (n.*57A=) n.2558A= n.466A= | |
| 2 | g.219157493G>A | CA431265105 | NHEJ1 | c.369C>T (p.Cys123=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.441C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.129C>T (p.Cys43=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.2557C>T n.465C>T | ClinVar |
| 2 | g.219157493G>C | CA350631258 | NHEJ1 | c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*116C>G (n.*116C>G) n.441C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.129C>G (p.Cys43Trp) c.*56C>G (n.*56C>G) n.2557C>G n.465C>G | |
| 2 | g.219157493G= | CA1329084964 | NHEJ1 | c.369C= (p.Cys123=) c.*116C= (n.*116C=) n.441C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.129C= (p.Cys43=) c.*56C= (n.*56C=) n.2557C= n.465C= | |
| 2 | g.219157493G>T | CA350631259 | NHEJ1 | c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*116C>A (n.*116C>A) n.441C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.129C>A (p.Cys43Ter) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2557C>A n.465C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157494C>A | CA350631260 | NHEJ1 | c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*115G>T (n.*115G>T) n.440G>T c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2556G>T n.464G>T | |
| 2 | g.219157494C>G | CA350631261 | NHEJ1 | c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) n.440G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) n.2556G>C n.464G>C | |
| 2 | g.219157494C>T | CA350631265 | NHEJ1 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*115G>A (n.*115G>A) n.440G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.*55G>A (n.*55G>A) n.2556G>A n.464G>A | |
| 2 | g.219157495A= | CA1329084965 | NHEJ1 | c.367T= (p.Cys123=) c.*114T= (n.*114T=) n.439T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.127T= (p.Cys43=) c.*54T= (n.*54T=) n.2555T= n.463T= | |
| 2 | g.219157495A>C | CA350631270 | NHEJ1 | c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) n.439T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) n.2555T>G n.463T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157495A>G | CA114690 | NHEJ1 | c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) n.439T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) n.2555T>C n.463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157495A>T | CA350631274 | NHEJ1 | c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*114T>A (n.*114T>A) n.439T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.*54T>A (n.*54T>A) n.2555T>A n.463T>A | |
| 2 | g.219157496G>A | CA431265110 | NHEJ1 | c.366C>T (p.His122=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.438C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.126C>T (p.His42=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.2554C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157496G>C | CA350631278 | NHEJ1 | c.366C>G (p.His122Gln) c.*113C>G (n.*113C>G) n.438C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.126C>G (p.His42Gln) c.*53C>G (n.*53C>G) n.2554C>G n.462C>G | |
| 2 | g.219157496G= | CA1329084966 | NHEJ1 | c.366C= (p.His122=) c.*113C= (n.*113C=) n.438C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.126C= (p.His42=) c.*53C= (n.*53C=) n.2554C= n.462C= | |
| 2 | g.219157496G>T | CA350631279 | NHEJ1 | c.366C>A (p.His122Gln) c.*113C>A (n.*113C>A) n.438C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.126C>A (p.His42Gln) c.*53C>A (n.*53C>A) n.2554C>A n.462C>A | |
| 2 | g.219157497T>A | CA350631281 | NHEJ1 | c.365A>T (p.His122Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) n.437A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.125A>T (p.His42Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2553A>T n.461A>T | |
| 2 | g.219157497T>C | CA350631283 | NHEJ1 | c.365A>G (p.His122Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.437A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.125A>G (p.His42Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2553A>G n.461A>G | |
| 2 | g.219157497T>G | CA350631280 | NHEJ1 | c.365A>C (p.His122Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) n.437A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.125A>C (p.His42Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2553A>C n.461A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157498G>A | CA350631295 | NHEJ1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.*111C>T (n.*111C>T) n.436C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.124C>T (p.His42Tyr) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2552C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157498G>C | CA350631286 | NHEJ1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.*111C>G (n.*111C>G) n.436C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.124C>G (p.His42Asp) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2552C>G n.460C>G | |
| 2 | g.219157498G= | CA1329084967 | NHEJ1 | c.364C= (p.His122=) c.*111C= (n.*111C=) n.436C= c.*1486C= (n.*1486C=) c.124C= (p.His42=) c.*51C= (n.*51C=) n.2552C= n.460C= | |
| 2 | g.219157498G>T | CA350631296 | NHEJ1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.*111C>A (n.*111C>A) n.436C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.124C>A (p.His42Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2552C>A n.460C>A | |
| 2 | g.219157499G>A | CA431265117 | NHEJ1 | c.363C>T (p.Phe121=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.435C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.123C>T (p.Phe41=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2551C>T n.459C>T | |
| 2 | g.219157499G>C | CA350631302 | NHEJ1 | c.363C>G (p.Phe121Leu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.435C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*50C>G (n.*50C>G) n.2551C>G n.459C>G | |
| 2 | g.219157499G>T | CA350631312 | NHEJ1 | c.363C>A (p.Phe121Leu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.435C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2551C>A n.459C>A | |
| 2 | g.219157500A>C | CA350631315 | NHEJ1 | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.*109T>G (n.*109T>G) n.434T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*49T>G (n.*49T>G) n.2550T>G n.458T>G | |
| 2 | g.219157500A>G | CA350631316 | NHEJ1 | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) n.434T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*49T>C (n.*49T>C) n.2550T>C n.458T>C | |
| 2 | g.219157500A>T | CA350631317 | NHEJ1 | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.*109T>A (n.*109T>A) n.434T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*49T>A (n.*49T>A) n.2550T>A n.458T>A | |
| 2 | g.219157501A>C | CA350631320 | NHEJ1 | c.361T>G (p.Phe121Val) c.*108T>G (n.*108T>G) n.433T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.*48T>G (n.*48T>G) n.2549T>G n.457T>G | |
| 2 | g.219157501A>G | CA350631321 | NHEJ1 | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.*108T>C (n.*108T>C) n.433T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*48T>C (n.*48T>C) n.2549T>C n.457T>C | |
| 2 | g.219157501A>T | CA350631323 | NHEJ1 | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) n.433T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*48T>A (n.*48T>A) n.2549T>A n.457T>A | |
| 2 | g.219157502A>C | CA350631335 | NHEJ1 | c.360T>G (p.Asn120Lys) c.*107T>G (n.*107T>G) n.432T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2548T>G n.456T>G | |
| 2 | g.219157502A>G | CA431265121 | NHEJ1 | c.360T>C (p.Asn120=) c.*107T>C (n.*107T>C) n.432T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2548T>C n.456T>C | |
| 2 | g.219157502A>T | CA350631338 | NHEJ1 | c.360T>A (p.Asn120Lys) c.*107T>A (n.*107T>A) n.432T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.*47T>A (n.*47T>A) n.2548T>A n.456T>A | |
| 2 | g.219157503T>A | CA350631345 | NHEJ1 | c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*106A>T (n.*106A>T) n.431A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.*46A>T (n.*46A>T) n.2547A>T n.455A>T | |
| 2 | g.219157503T>C | CA350631347 | NHEJ1 | c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*106A>G (n.*106A>G) n.431A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2547A>G n.455A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157503T>G | CA350631352 | NHEJ1 | c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) n.431A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2547A>C n.455A>C | |
| 2 | g.219157504T>A | CA350631374 | NHEJ1 | c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*105A>T (n.*105A>T) n.430A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2546A>T n.454A>T | |
| 2 | g.219157504T>C | CA350631359 | NHEJ1 | c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*105A>G (n.*105A>G) n.430A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2546A>G n.454A>G | |
| 2 | g.219157504T>G | CA350631362 | NHEJ1 | c.358A>C (p.Asn120His) c.*105A>C (n.*105A>C) n.430A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2546A>C n.454A>C | |
| 2 | g.219157505C>A | CA350631377 | NHEJ1 | c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*104G>T (n.*104G>T) n.429G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.*44G>T (n.*44G>T) n.2545G>T n.453G>T | |
| 2 | g.219157505C= | CA1329084968 | NHEJ1 | c.357G= (p.Trp119=) c.*104G= (n.*104G=) n.429G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.117G= (p.Trp39=) c.*44G= (n.*44G=) n.2545G= n.453G= | |
| 2 | g.219157505C>G | CA350631381 | NHEJ1 | c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*104G>C (n.*104G>C) n.429G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.*44G>C (n.*44G>C) n.2545G>C n.453G>C | |
| 2 | g.219157505C>T | CA350631384 | NHEJ1 | c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*104G>A (n.*104G>A) n.429G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.*44G>A (n.*44G>A) n.2545G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157506C>A | CA350631389 | NHEJ1 | c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*103G>T (n.*103G>T) n.428G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.2544G>T n.452G>T | |
| 2 | g.219157506C>G | CA350631393 | NHEJ1 | c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*103G>C (n.*103G>C) n.428G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.*43G>C (n.*43G>C) n.2544G>C n.452G>C | |
| 2 | g.219157506C>T | CA350631396 | NHEJ1 | c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*103G>A (n.*103G>A) n.428G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2544G>A n.452G>A | |
| 2 | g.219157507A= | CA1329084969 | NHEJ1 | c.355T= (p.Trp119=) c.*102T= (n.*102T=) n.427T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.115T= (p.Trp39=) c.*42T= (n.*42T=) n.2543T= n.451T= | |
| 2 | g.219157507A>C | CA16617473 | NHEJ1 | c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*102T>G (n.*102T>G) n.427T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) n.2543T>G n.451T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219157507A>G | CA350631401 | NHEJ1 | c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*102T>C (n.*102T>C) n.427T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2543T>C n.451T>C | |
| 2 | g.219157507A>T | CA350631403 | NHEJ1 | c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*102T>A (n.*102T>A) n.427T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) c.*42T>A (n.*42T>A) n.2543T>A n.451T>A | |
| 2 | g.219157508A>C | CA350631407 | NHEJ1 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*101T>G (n.*101T>G) n.426T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.*41T>G (n.*41T>G) n.2542T>G n.450T>G | |
| 2 | g.219157508A>G | CA431265124 | NHEJ1 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.426T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.2542T>C n.450T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157508A>T | CA350631410 | NHEJ1 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*101T>A (n.*101T>A) n.426T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.*41T>A (n.*41T>A) n.2542T>A n.450T>A | |
| 2 | g.219157509T>A | CA350631426 | NHEJ1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*100A>T (n.*100A>T) n.425A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2541A>T n.449A>T | |
| 2 | g.219157509T>C | CA350631423 | NHEJ1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*100A>G (n.*100A>G) n.425A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2541A>G n.449A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157509T>G | CA350631421 | NHEJ1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*100A>C (n.*100A>C) n.425A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2541A>C n.449A>C | |
| 2 | g.219157510A>C | CA350631431 | NHEJ1 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*99T>G (n.*99T>G) n.424T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.*39T>G (n.*39T>G) n.2540T>G n.448T>G | |
| 2 | g.219157510A>G | CA350631435 | NHEJ1 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.*99T>C (n.*99T>C) n.424T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) c.*39T>C (n.*39T>C) n.2540T>C n.448T>C | |
| 2 | g.219157510A>T | CA350631437 | NHEJ1 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*99T>A (n.*99T>A) n.424T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.*39T>A (n.*39T>A) n.2540T>A n.448T>A | |
| 2 | g.219157511G>A | CA431265125 | NHEJ1 | c.351C>T (p.Phe117=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.423C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.111C>T (p.Phe37=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.2539C>T n.447C>T | |
| 2 | g.219157511G>C | CA350631442 | NHEJ1 | c.351C>G (p.Phe117Leu) c.*98C>G (n.*98C>G) n.423C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.2539C>G n.447C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157511G= | CA1329084971 | NHEJ1 | c.351C= (p.Phe117=) c.*98C= (n.*98C=) n.423C= c.*1473C= (n.*1473C=) c.111C= (p.Phe37=) c.*38C= (n.*38C=) n.2539C= n.447C= | |
| 2 | g.219157511G>T | CA350631445 | NHEJ1 | c.351C>A (p.Phe117Leu) c.*98C>A (n.*98C>A) n.423C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) n.2539C>A n.447C>A | |
| 2 | g.219157511_219157512delinsGA | CA1329084970 | NHEJ1 | c.350_351delinsTC (p.Phe117=) c.*97_*98delinsTC (n.*97_*98delinsTC) n.422_423delinsTC c.*1472_*1473delinsTC (n.*1472_*1473delinsTC) c.110_111delinsTC (p.Phe37=) c.*37_*38delinsTC (n.*37_*38delinsTC) n.2538_2539delinsTC n.446_447delinsTC | |
| 2 | g.219157512A= | CA1329084972 | NHEJ1 | c.350T= (p.Phe117=) c.*97T= (n.*97T=) n.422T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.110T= (p.Phe37=) c.*37T= (n.*37T=) n.2538T= n.446T= | |
| 2 | g.219157512A>C | CA350631447 | NHEJ1 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*97T>G (n.*97T>G) n.422T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2538T>G n.446T>G | dbSNP |
| 2 | g.219157512A>G | CA350631453 | NHEJ1 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) n.422T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2538T>C n.446T>C | |
| 2 | g.219157512A>T | CA350631456 | NHEJ1 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*97T>A (n.*97T>A) n.422T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2538T>A n.446T>A | |
| 2 | g.219157513del | CA16617474 | NHEJ1 | c.350del (p.Phe117SerfsTer9) c.*97del (n.*97del) n.422del c.*1472del (n.*1472del) c.110del (p.Phe37SerfsTer9) c.*37del (n.*37del) n.2538del n.446del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219157512_219157513insG | CA65943201 | NHEJ1 | c.349_350insC (p.Phe117SerfsTer11) c.*96_*97insC (n.*96_*97insC) n.421_422insC c.*1471_*1472insC (n.*1471_*1472insC) c.109_110insC (p.Phe37SerfsTer11) c.*36_*37insC (n.*36_*37insC) n.2537_2538insC n.445_446insC | |
| 2 | g.219157513A= | CA1329084973 | NHEJ1 | c.349T= (p.Phe117=) c.*96T= (n.*96T=) n.421T= c.*1471T= (n.*1471T=) c.109T= (p.Phe37=) c.*36T= (n.*36T=) n.2537T= n.445T= | |
| 2 | g.219157513A>C | CA350631464 | NHEJ1 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*96T>G (n.*96T>G) n.421T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2537T>G n.445T>G | |
| 2 | g.219157513A>G | CA350631474 | NHEJ1 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*96T>C (n.*96T>C) n.421T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2537T>C n.445T>C | |
| 2 | g.219157513A>T | CA350631477 | NHEJ1 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*96T>A (n.*96T>A) n.421T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.*36T>A (n.*36T>A) n.2537T>A n.445T>A | |
| 2 | g.219157514G>A | CA2117025 | NHEJ1 | c.348C>T (p.Pro116=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.420C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.108C>T (p.Pro36=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.2536C>T n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157514G>C | CA431265127 | NHEJ1 | c.348C>G (p.Pro116=) c.*95C>G (n.*95C>G) n.420C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.108C>G (p.Pro36=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.2536C>G n.444C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157514G= | CA1329084974 | NHEJ1 | c.348C= (p.Pro116=) c.*95C= (n.*95C=) n.420C= c.*1470C= (n.*1470C=) c.108C= (p.Pro36=) c.*35C= (n.*35C=) n.2536C= n.444C= | |
| 2 | g.219157514G>T | CA2117026 | NHEJ1 | c.348C>A (p.Pro116=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.420C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.108C>A (p.Pro36=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2536C>A n.444C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517dup | CA65943206 | NHEJ1 | c.348dup (p.Phe117LeufsTer11) c.*95dup (n.*95dup) n.420dup c.*1470dup (n.*1470dup) c.108dup (p.Phe37LeufsTer11) c.*35dup (n.*35dup) n.2536dup n.444dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157515G>A | CA350631484 | NHEJ1 | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) n.419C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*34C>T (n.*34C>T) n.2535C>T n.443C>T | |
| 2 | g.219157515G>C | CA350631487 | NHEJ1 | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) n.419C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*34C>G (n.*34C>G) n.2535C>G n.443C>G | |
| 2 | g.219157515G>T | CA350631492 | NHEJ1 | c.347C>A (p.Pro116His) c.*94C>A (n.*94C>A) n.419C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.107C>A (p.Pro36His) c.*34C>A (n.*34C>A) n.2535C>A n.443C>A | |
| 2 | g.219157516G>A | CA350631497 | NHEJ1 | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) n.418C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2534C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157516G>C | CA65943212 | NHEJ1 | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) n.418C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2534C>G n.442C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157516G= | CA1329084975 | NHEJ1 | c.346C= (p.Pro116=) c.*93C= (n.*93C=) n.418C= c.*1468C= (n.*1468C=) c.106C= (p.Pro36=) c.*33C= (n.*33C=) n.2534C= n.442C= | |
| 2 | g.219157516G>T | CA350631498 | NHEJ1 | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.418C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2534C>A n.442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517G>A | CA2117027 | NHEJ1 | c.345C>T (p.Leu115=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.417C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.105C>T (p.Leu35=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2533C>T n.441C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157517G>C | CA431265128 | NHEJ1 | c.345C>G (p.Leu115=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.417C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.105C>G (p.Leu35=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.2533C>G n.441C>G | |
| 2 | g.219157517G= | CA1329084976 | NHEJ1 | c.345C= (p.Leu115=) c.*92C= (n.*92C=) n.417C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.105C= (p.Leu35=) c.*32C= (n.*32C=) n.2533C= n.441C= | |
| 2 | g.219157517G>T | CA431265129 | NHEJ1 | c.345C>A (p.Leu115=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.417C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.105C>A (p.Leu35=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.2533C>A n.441C>A | |
| 2 | g.219157518A>C | CA350631500 | NHEJ1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.416T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2532T>G n.440T>G | |
| 2 | g.219157518A>G | CA350631503 | NHEJ1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.416T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2532T>C n.440T>C | |
| 2 | g.219157518A>T | CA350631505 | NHEJ1 | c.344T>A (p.Leu115His) c.*91T>A (n.*91T>A) n.416T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2532T>A n.440T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157519G>A | CA350631509 | NHEJ1 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*90C>T (n.*90C>T) n.415C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.*30C>T (n.*30C>T) n.2531C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157519G>C | CA350631513 | NHEJ1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.415C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.*30C>G (n.*30C>G) n.2531C>G n.439C>G | |
| 2 | g.219157519G>T | CA350631519 | NHEJ1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*90C>A (n.*90C>A) n.415C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2531C>A n.439C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157520G>A | CA431265132 | NHEJ1 | c.342C>T (p.Gly114=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.414C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.102C>T (p.Gly34=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2530C>T n.438C>T | |
| 2 | g.219157520G>C | CA431265130 | NHEJ1 | c.342C>G (p.Gly114=) c.*89C>G (n.*89C>G) n.414C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.102C>G (p.Gly34=) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2530C>G n.438C>G | |
| 2 | g.219157520G>T | CA431265131 | NHEJ1 | c.342C>A (p.Gly114=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.414C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.102C>A (p.Gly34=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2530C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157521C>A | CA350631529 | NHEJ1 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.*88G>T (n.*88G>T) n.413G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2529G>T n.437G>T | |
| 2 | g.219157521C>G | CA350631527 | NHEJ1 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) n.413G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2529G>C n.437G>C | |
| 2 | g.219157521C>T | CA350631523 | NHEJ1 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) n.413G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2529G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157522C>A | CA350631539 | NHEJ1 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) n.412G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2528G>T n.436G>T | |
| 2 | g.219157522C>G | CA350631535 | NHEJ1 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) n.412G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2528G>C n.436G>C | |
| 2 | g.219157522C>T | CA350631542 | NHEJ1 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) n.412G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2528G>A n.436G>A | |
| 2 | g.219157523A>C | CA431265135 | NHEJ1 | c.339T>G (p.Ser113=) c.*86T>G (n.*86T>G) n.411T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.99T>G (p.Ser33=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2527T>G n.435T>G | |
| 2 | g.219157523A>G | CA431265134 | NHEJ1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.411T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.99T>C (p.Ser33=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2527T>C n.435T>C | |
| 2 | g.219157523A>T | CA431265133 | NHEJ1 | c.339T>A (p.Ser113=) c.*86T>A (n.*86T>A) n.411T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.99T>A (p.Ser33=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2527T>A n.435T>A | |
| 2 | g.219157524G>A | CA350631544 | NHEJ1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.*85C>T (n.*85C>T) n.410C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.*25C>T (n.*25C>T) n.2526C>T n.434C>T | |
| 2 | g.219157524G>C | CA350631546 | NHEJ1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.*85C>G (n.*85C>G) n.410C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) c.*25C>G (n.*25C>G) n.2526C>G n.434C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157524G>T | CA350631552 | NHEJ1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.*85C>A (n.*85C>A) n.410C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.*25C>A (n.*25C>A) n.2526C>A n.434C>A | |
| 2 | g.219157525A>C | CA350631556 | NHEJ1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.*84T>G (n.*84T>G) n.409T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.*24T>G (n.*24T>G) n.2525T>G n.433T>G | |
| 2 | g.219157525A>G | CA350631559 | NHEJ1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.409T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.2525T>C n.433T>C | |
| 2 | g.219157525A>T | CA350631560 | NHEJ1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.*84T>A (n.*84T>A) n.409T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.*24T>A (n.*24T>A) n.2525T>A n.433T>A | |
| 2 | g.219157526G>A | CA431265141 | NHEJ1 | c.336C>T (p.Leu112=) c.*83C>T (n.*83C>T) n.408C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.96C>T (p.Leu32=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.2524C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157526G>C | CA431265139 | NHEJ1 | c.336C>G (p.Leu112=) c.*83C>G (n.*83C>G) n.408C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.96C>G (p.Leu32=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.2524C>G n.432C>G | |
| 2 | g.219157526G>T | CA431265140 | NHEJ1 | c.336C>A (p.Leu112=) c.*83C>A (n.*83C>A) n.408C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.96C>A (p.Leu32=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.2524C>A n.432C>A | |
| 2 | g.219157527A= | CA1329084977 | NHEJ1 | c.335T= (p.Leu112=) c.*82T= (n.*82T=) n.407T= c.*1457T= (n.*1457T=) c.95T= (p.Leu32=) c.*22T= (n.*22T=) n.2523T= n.431T= | |
| 2 | g.219157527A>C | CA350631561 | NHEJ1 | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) n.407T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2523T>G n.431T>G | dbSNP |
| 2 | g.219157527A>G | CA2117028 | NHEJ1 | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) n.407T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2523T>C n.431T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.219157527A>T | CA350631564 | NHEJ1 | c.335T>A (p.Leu112His) c.*82T>A (n.*82T>A) n.407T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.95T>A (p.Leu32His) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2523T>A n.431T>A | |
| 2 | g.219157528G>A | CA350631569 | NHEJ1 | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) n.406C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) n.2522C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157528G>C | CA350631571 | NHEJ1 | c.334C>G (p.Leu112Val) c.*81C>G (n.*81C>G) n.406C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.*21C>G (n.*21C>G) n.2522C>G n.430C>G | |
| 2 | g.219157528G= | CA1329084978 | NHEJ1 | c.334C= (p.Leu112=) c.*81C= (n.*81C=) n.406C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.94C= (p.Leu32=) c.*21C= (n.*21C=) n.2522C= n.430C= | |
| 2 | g.219157528G>T | CA350631573 | NHEJ1 | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) n.406C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) n.2522C>A n.430C>A | |
| 2 | g.219157529C>A | CA350631579 | NHEJ1 | c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) n.405G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2521G>T n.429G>T | |
| 2 | g.219157529C= | CA1329084979 | NHEJ1 | c.333G= (p.Glu111=) c.*80G= (n.*80G=) n.405G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.93G= (p.Glu31=) c.*20G= (n.*20G=) n.2521G= n.429G= | |
| 2 | g.219157529C>G | CA350631583 | NHEJ1 | c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) n.405G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2521G>C n.429G>C | |
| 2 | g.219157529C>T | CA431265143 | NHEJ1 | c.333G>A (p.Glu111=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.405G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2521G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157529_219157531dup | CA2117029 | NHEJ1 | c.331_333dup (p.Glu111_Leu112insGlu) c.*78_*80dup (n.*78_*80dup) n.403_405dup c.*1453_*1455dup (n.*1453_*1455dup) c.91_93dup (p.Glu31_Leu32insGlu) c.*18_*20dup (n.*18_*20dup) n.2519_2521dup n.427_429dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157530T>A | CA350631585 | NHEJ1 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.404A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.*19A>T (n.*19A>T) n.2520A>T n.428A>T | |
| 2 | g.219157530T>C | CA350631588 | NHEJ1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.404A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) n.2520A>G n.428A>G | |
| 2 | g.219157530T>G | CA350631593 | NHEJ1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.404A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.*19A>C (n.*19A>C) n.2520A>C n.428A>C | |
| 2 | g.219157531C>A | CA350631594 | NHEJ1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.403G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) n.2519G>T n.427G>T | |
| 2 | g.219157531C= | CA1329084980 | NHEJ1 | c.331G= (p.Glu111=) c.*78G= (n.*78G=) n.403G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.91G= (p.Glu31=) c.*18G= (n.*18G=) n.2519G= n.427G= | |
| 2 | g.219157531C>G | CA350631595 | NHEJ1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) n.403G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.*18G>C (n.*18G>C) n.2519G>C n.427G>C | |
| 2 | g.219157531C>T | CA350631596 | NHEJ1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.403G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2519G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157532A>C | CA350631598 | NHEJ1 | c.330T>G (p.Ser110Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) n.402T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.90T>G (p.Ser30Arg) c.*17T>G (n.*17T>G) n.2518T>G n.426T>G | |
| 2 | g.219157532A>G | CA431265145 | NHEJ1 | c.330T>C (p.Ser110=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.402T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.2518T>C n.426T>C | |
| 2 | g.219157532A>T | CA350631600 | NHEJ1 | c.330T>A (p.Ser110Arg) c.*77T>A (n.*77T>A) n.402T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.90T>A (p.Ser30Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) n.2518T>A n.426T>A |