Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21912843G>A | CA2617921058 | ABCC9 | c.1011+29C>T (n.1011+29C>T) n.1262+29C>T c.*112+29C>T (n.*112+29C>T) n.1356+29C>T c.147+29C>T (n.147+29C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21912843G>C | CA6481758 | ABCC9 | c.1011+29C>G (n.1011+29C>G) n.1262+29C>G c.*112+29C>G (n.*112+29C>G) n.1356+29C>G c.147+29C>G (n.147+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912843G= | CA2021334034 | ABCC9 | c.1011+29C= (n.1011+29C=) n.1262+29C= c.*112+29C= (n.*112+29C=) n.1356+29C= c.147+29C= (n.147+29C=) | |
12 | g.21912843G>T | CA2617921057 | ABCC9 | c.1011+29C>A (n.1011+29C>A) n.1262+29C>A c.*112+29C>A (n.*112+29C>A) n.1356+29C>A c.147+29C>A (n.147+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21912845T>C | CA2617921060 | ABCC9 | c.1011+27A>G (n.1011+27A>G) n.1262+27A>G c.*112+27A>G (n.*112+27A>G) n.1356+27A>G c.147+27A>G (n.147+27A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21912846T>C | CA233611491 | ABCC9 | c.1011+26A>G (n.1011+26A>G) n.1262+26A>G c.*112+26A>G (n.*112+26A>G) n.1356+26A>G c.147+26A>G (n.147+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912846T= | CA2021334036 | ABCC9 | c.1011+26A= (n.1011+26A=) n.1262+26A= c.*112+26A= (n.*112+26A=) n.1356+26A= c.147+26A= (n.147+26A=) | |
12 | g.21912848del | CA2617921062 | ABCC9 | c.1011+25del (n.1011+25del) n.1262+25del c.*112+25del (n.*112+25del) n.1356+25del c.147+25del (n.147+25del) | gnomAD v4 |
12 | g.21912849A= | CA2021334038 | ABCC9 | c.1011+23T= (n.1011+23T=) n.1262+23T= c.*112+23T= (n.*112+23T=) n.1356+23T= c.147+23T= (n.147+23T=) | |
12 | g.21912849A>G | CA603967833 | ABCC9 | c.1011+23T>C (n.1011+23T>C) n.1262+23T>C c.*112+23T>C (n.*112+23T>C) n.1356+23T>C c.147+23T>C (n.147+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912849A>T | CA2846803473 | ABCC9 | c.1011+23T>A (n.1011+23T>A) n.1262+23T>A c.*112+23T>A (n.*112+23T>A) n.1356+23T>A c.147+23T>A (n.147+23T>A) | |
12 | g.21912850T>C | CA233611497 | ABCC9 | c.1011+22A>G (n.1011+22A>G) n.1262+22A>G c.*112+22A>G (n.*112+22A>G) n.1356+22A>G c.147+22A>G (n.147+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912850T= | CA2021334040 | ABCC9 | c.1011+22A= (n.1011+22A=) n.1262+22A= c.*112+22A= (n.*112+22A=) n.1356+22A= c.147+22A= (n.147+22A=) | |
12 | g.21912851T>G | CA2794819997 | ABCC9 | c.1011+21A>C (n.1011+21A>C) n.1262+21A>C c.*112+21A>C (n.*112+21A>C) n.1356+21A>C c.147+21A>C (n.147+21A>C) | |
12 | g.21912852G>C | CA2846803474 | ABCC9 | c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) n.1262+20C>G c.*112+20C>G (n.*112+20C>G) n.1356+20C>G c.147+20C>G (n.147+20C>G) | |
12 | g.21912853A= | CA2021334044 | ABCC9 | c.1011+19T= (n.1011+19T=) n.1262+19T= c.*112+19T= (n.*112+19T=) n.1356+19T= c.147+19T= (n.147+19T=) | |
12 | g.21912853A>C | CA2617921067 | ABCC9 | c.1011+19T>G (n.1011+19T>G) n.1262+19T>G c.*112+19T>G (n.*112+19T>G) n.1356+19T>G c.147+19T>G (n.147+19T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21912853A>G | CA6481759 | ABCC9 | c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.1262+19T>C c.*112+19T>C (n.*112+19T>C) n.1356+19T>C c.147+19T>C (n.147+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912857T>A | CA2617921068 | ABCC9 | c.1011+15A>T (n.1011+15A>T) n.1262+15A>T c.*112+15A>T (n.*112+15A>T) n.1356+15A>T c.147+15A>T (n.147+15A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21912857T>C | CA2617921069 | ABCC9 | c.1011+15A>G (n.1011+15A>G) n.1262+15A>G c.*112+15A>G (n.*112+15A>G) n.1356+15A>G c.147+15A>G (n.147+15A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21912857T>G | CA2846803475 | ABCC9 | c.1011+15A>C (n.1011+15A>C) n.1262+15A>C c.*112+15A>C (n.*112+15A>C) n.1356+15A>C c.147+15A>C (n.147+15A>C) | |
12 | g.21912860C>A | CA2021334049 | ABCC9 | c.1011+12G>T (n.1011+12G>T) n.1262+12G>T c.*112+12G>T (n.*112+12G>T) n.1356+12G>T c.147+12G>T (n.147+12G>T) | dbSNP |
12 | g.21912860C= | CA2021334048 | ABCC9 | c.1011+12G= (n.1011+12G=) n.1262+12G= c.*112+12G= (n.*112+12G=) n.1356+12G= c.147+12G= (n.147+12G=) | |
12 | g.21912860C>T | CA2575099843 | ABCC9 | c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) n.1262+12G>A c.*112+12G>A (n.*112+12G>A) n.1356+12G>A c.147+12G>A (n.147+12G>A) | |
12 | g.21912861C>A | CA6481760 | ABCC9 | c.1011+11G>T (n.1011+11G>T) n.1262+11G>T c.*112+11G>T (n.*112+11G>T) n.1356+11G>T c.147+11G>T (n.147+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21912861C= | CA2021334051 | ABCC9 | c.1011+11G= (n.1011+11G=) n.1262+11G= c.*112+11G= (n.*112+11G=) n.1356+11G= c.147+11G= (n.147+11G=) | |
12 | g.21912861C>G | CA603967834 | ABCC9 | c.1011+11G>C (n.1011+11G>C) n.1262+11G>C c.*112+11G>C (n.*112+11G>C) n.1356+11G>C c.147+11G>C (n.147+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912862A= | CA2021334053 | ABCC9 | c.1011+10T= (n.1011+10T=) n.1262+10T= c.*112+10T= (n.*112+10T=) n.1356+10T= c.147+10T= (n.147+10T=) | |
12 | g.21912862A>G | CA603967835 | ABCC9 | c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) n.1262+10T>C c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) n.1356+10T>C c.147+10T>C (n.147+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912863G>A | CA2617921076 | ABCC9 | c.1011+9C>T (n.1011+9C>T) n.1262+9C>T c.*112+9C>T (n.*112+9C>T) n.1356+9C>T c.147+9C>T (n.147+9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21912863G>C | CA2846803476 | ABCC9 | c.1011+9C>G (n.1011+9C>G) n.1262+9C>G c.*112+9C>G (n.*112+9C>G) n.1356+9C>G c.147+9C>G (n.147+9C>G) | |
12 | g.21912863G>T | CA2617921077 | ABCC9 | c.1011+9C>A (n.1011+9C>A) n.1262+9C>A c.*112+9C>A (n.*112+9C>A) n.1356+9C>A c.147+9C>A (n.147+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21912864G>A | CA6481761 | ABCC9 | c.1011+8C>T (n.1011+8C>T) n.1262+8C>T c.*112+8C>T (n.*112+8C>T) n.1356+8C>T c.147+8C>T (n.147+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912864G= | CA2021334056 | ABCC9 | c.1011+8C= (n.1011+8C=) n.1262+8C= c.*112+8C= (n.*112+8C=) n.1356+8C= c.147+8C= (n.147+8C=) | |
12 | g.21912865A= | CA2021334062 | ABCC9 | c.1011+7T= (n.1011+7T=) n.1262+7T= c.*112+7T= (n.*112+7T=) n.1356+7T= c.147+7T= (n.147+7T=) | |
12 | g.21912865A>C | CA2617921082 | ABCC9 | c.1011+7T>G (n.1011+7T>G) n.1262+7T>G c.*112+7T>G (n.*112+7T>G) n.1356+7T>G c.147+7T>G (n.147+7T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21912865A>G | CA658797850 | ABCC9 | c.1011+7T>C (n.1011+7T>C) n.1262+7T>C c.*112+7T>C (n.*112+7T>C) n.1356+7T>C c.147+7T>C (n.147+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21912866A= | CA2021334065 | ABCC9 | c.1011+6T= (n.1011+6T=) n.1262+6T= c.*112+6T= (n.*112+6T=) n.1356+6T= c.147+6T= (n.147+6T=) | |
12 | g.21912866A>C | CA2617921086 | ABCC9 | c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) n.1262+6T>G c.*112+6T>G (n.*112+6T>G) n.1356+6T>G c.147+6T>G (n.147+6T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21912866A>G | CA6481762 | ABCC9 | c.1011+6T>C (n.1011+6T>C) n.1262+6T>C c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) n.1356+6T>C c.147+6T>C (n.147+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.21912869T= | CA2021334069 | ABCC9 | c.1011+3A= (n.1011+3A=) n.1262+3A= c.*112+3A= (n.*112+3A=) n.1356+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) | |
12 | g.21912870A= | CA2021334075 | ABCC9 | c.1011+2T= (n.1011+2T=) n.1262+2T= c.*112+2T= (n.*112+2T=) n.1356+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) | |
12 | g.21912870A>C | CA384120771 | ABCC9 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.1262+2T>G c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) n.1356+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) | |
12 | g.21912870A>G | CA384120772 | ABCC9 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.1262+2T>C c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) n.1356+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) | |
12 | g.21912870A>T | CA384120774 | ABCC9 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.1262+2T>A c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) n.1356+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912870dup | CA603967836 | ABCC9 | c.1011+2dup (n.1011+2dup) n.1262+2dup c.*112+2dup (n.*112+2dup) n.1356+2dup c.147+2dup (n.147+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912871C>A | CA384120776 | ABCC9 | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.1262+1G>T c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) n.1356+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) | |
12 | g.21912871C= | CA2021334080 | ABCC9 | c.1011+1G= (n.1011+1G=) n.1262+1G= c.*112+1G= (n.*112+1G=) n.1356+1G= c.147+1G= (n.147+1G=) | |
12 | g.21912871C>G | CA384120777 | ABCC9 | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.1262+1G>C c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) n.1356+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) | |
12 | g.21912871C>T | CA384120779 | ABCC9 | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.1262+1G>A c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) n.1356+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21912872T>A | CA478870958 | ABCC9 | c.1011A>T (p.Gly337=) n.1262A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.1356A>T c.147A>T (p.Gly49=) | |
12 | g.21912872T>C | CA478870959 | ABCC9 | c.1011A>G (p.Gly337=) n.1262A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1356A>G c.147A>G (p.Gly49=) | gnomAD v4 |
12 | g.21912872T>G | CA478870960 | ABCC9 | c.1011A>C (p.Gly337=) n.1262A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.1356A>C c.147A>C (p.Gly49=) | |
12 | g.21912873C>A | CA384120781 | ABCC9 | c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1261G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1355G>T c.146G>T (p.Gly49Val) | |
12 | g.21912873C>G | CA384120783 | ABCC9 | c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1261G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1355G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) | |
12 | g.21912873C>T | CA384120784 | ABCC9 | c.1010G>A (p.Gly337Glu) n.1261G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1355G>A c.146G>A (p.Gly49Glu) | |
12 | g.21912874C>A | CA384120789 | ABCC9 | c.1009G>T (p.Gly337Ter) n.1260G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1354G>T c.145G>T (p.Gly49Ter) | |
12 | g.21912874C>G | CA384120786 | ABCC9 | c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1260G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1354G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
12 | g.21912874C>T | CA384120788 | ABCC9 | c.1009G>A (p.Gly337Arg) n.1260G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1354G>A c.145G>A (p.Gly49Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.21912875A= | CA2021334087 | ABCC9 | c.1008T= (p.Thr336=) n.1259T= c.*109T= (n.*109T=) n.1353T= c.144T= (p.Thr48=) | |
12 | g.21912875A>C | CA478870964 | ABCC9 | c.1008T>G (p.Thr336=) n.1259T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.1353T>G c.144T>G (p.Thr48=) | |
12 | g.21912875A>G | CA6481763 | ABCC9 | c.1008T>C (p.Thr336=) n.1259T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1353T>C c.144T>C (p.Thr48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912875A>T | CA478870965 | ABCC9 | c.1008T>A (p.Thr336=) n.1259T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1353T>A c.144T>A (p.Thr48=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21912876G>A | CA384120792 | ABCC9 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1258C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1352C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) | |
12 | g.21912876G>C | CA384120793 | ABCC9 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1258C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1352C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) | |
12 | g.21912876G>T | CA384120795 | ABCC9 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1258C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1352C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) | |
12 | g.21912877T>A | CA384120797 | ABCC9 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1257A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1351A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) | |
12 | g.21912877T>C | CA384120798 | ABCC9 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1257A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1351A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) | ClinVar |
12 | g.21912877T>G | CA384120800 | ABCC9 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1257A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1351A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
12 | g.21912878del | CA2617921113 | ABCC9 | c.1006del (p.Thr336LeufsTer19) n.1257del c.*107del (n.*107del) n.1351del c.142del (p.Thr48LeufsTer19) | gnomAD v4 |
12 | g.21912878T>A | CA478870970 | ABCC9 | c.1005A>T (p.Thr335=) n.1256A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.1350A>T c.141A>T (p.Thr47=) | |
12 | g.21912878T>C | CA478870971 | ABCC9 | c.1005A>G (p.Thr335=) n.1256A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.1350A>G c.141A>G (p.Thr47=) | |
12 | g.21912878T>G | CA478870972 | ABCC9 | c.1005A>C (p.Thr335=) n.1256A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.1350A>C c.141A>C (p.Thr47=) | |
12 | g.21912879G>A | CA384120805 | ABCC9 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1255C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1349C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
12 | g.21912879G>C | CA384120802 | ABCC9 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) n.1255C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1349C>G c.140C>G (p.Thr47Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.21912879G>T | CA384120803 | ABCC9 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) n.1255C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1349C>A c.140C>A (p.Thr47Lys) | |
12 | g.21912880T>A | CA384120807 | ABCC9 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1254A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1348A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
12 | g.21912880T>C | CA384120809 | ABCC9 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1254A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1348A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
12 | g.21912880T>G | CA384120810 | ABCC9 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1254A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1348A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
12 | g.21912881G>A | CA478870979 | ABCC9 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.1253C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1347C>T c.138C>T (p.Asn46=) | |
12 | g.21912881G>C | CA384120811 | ABCC9 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1253C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1347C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) | |
12 | g.21912881G>T | CA384120813 | ABCC9 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1253C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1347C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) | |
12 | g.21912882T>A | CA384120815 | ABCC9 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1252A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1346A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) | |
12 | g.21912882T>C | CA384120818 | ABCC9 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1252A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1346A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) | |
12 | g.21912882T>G | CA384120817 | ABCC9 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1252A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1346A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21912883T>A | CA384120819 | ABCC9 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1251A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.1345A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) | |
12 | g.21912883T>C | CA384120821 | ABCC9 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1251A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.1345A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.21912883T>G | CA384120823 | ABCC9 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.1251A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.1345A>C c.136A>C (p.Asn46His) | |
12 | g.21912884A= | CA2021334092 | ABCC9 | c.999T= (p.Asn333=) n.1250T= c.*100T= (n.*100T=) n.1344T= c.135T= (p.Asn45=) | |
12 | g.21912884A>C | CA384120824 | ABCC9 | c.999T>G (p.Asn333Lys) n.1250T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1344T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) | |
12 | g.21912884A>G | CA478870989 | ABCC9 | c.999T>C (p.Asn333=) n.1250T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1344T>C c.135T>C (p.Asn45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912884A>T | CA384120825 | ABCC9 | c.999T>A (p.Asn333Lys) n.1250T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1344T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) | |
12 | g.21912885T>A | CA6481764 | ABCC9 | c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1249A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1343A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912885T>C | CA384120827 | ABCC9 | c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1249A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1343A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) | dbSNP |
12 | g.21912885T>G | CA384120829 | ABCC9 | c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1249A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1343A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) | |
12 | g.21912885T= | CA2021334094 | ABCC9 | c.998A= (p.Asn333=) n.1249A= c.*99A= (n.*99A=) n.1343A= c.134A= (p.Asn45=) | |
12 | g.21912886T>A | CA384120831 | ABCC9 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1248A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1342A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) | |
12 | g.21912886T>C | CA384120832 | ABCC9 | c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1248A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1342A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) | |
12 | g.21912886T>G | CA384120833 | ABCC9 | c.997A>C (p.Asn333His) n.1248A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1342A>C c.133A>C (p.Asn45His) | |
12 | g.21912887T>A | CA478871000 | ABCC9 | c.996A>T (p.Thr332=) n.1247A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.1341A>T c.132A>T (p.Thr44=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21912887T>C | CA478871002 | ABCC9 | c.996A>G (p.Thr332=) n.1247A>G c.*97A>G (n.*97A>G) n.1341A>G c.132A>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
12 | g.21912887T>G | CA478871001 | ABCC9 | c.996A>C (p.Thr332=) n.1247A>C c.*97A>C (n.*97A>C) n.1341A>C c.132A>C (p.Thr44=) | |
12 | g.21912888G>A | CA384120835 | ABCC9 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1246C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1340C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | |
12 | g.21912888G>C | CA384120837 | ABCC9 | c.995C>G (p.Thr332Arg) n.1246C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1340C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) | |
12 | g.21912888G= | CA2021334098 | ABCC9 | c.995C= (p.Thr332=) n.1246C= c.*96C= (n.*96C=) n.1340C= c.131C= (p.Thr44=) | |
12 | g.21912888G>T | CA384120836 | ABCC9 | c.995C>A (p.Thr332Lys) n.1246C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1340C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21912889T>A | CA384120839 | ABCC9 | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1245A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1339A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
12 | g.21912889T>C | CA384120841 | ABCC9 | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1245A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1339A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | |
12 | g.21912889T>G | CA384120840 | ABCC9 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1245A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1339A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | |
12 | g.21912890C>A | CA478871006 | ABCC9 | c.993G>T (p.Gly331=) n.1244G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1338G>T c.129G>T (p.Gly43=) | dbSNP |
12 | g.21912890C= | CA2021334101 | ABCC9 | c.993G= (p.Gly331=) n.1244G= c.*94G= (n.*94G=) n.1338G= c.129G= (p.Gly43=) | |
12 | g.21912890C>G | CA478871007 | ABCC9 | c.993G>C (p.Gly331=) n.1244G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.1338G>C c.129G>C (p.Gly43=) | |
12 | g.21912890C>T | CA478871009 | ABCC9 | c.993G>A (p.Gly331=) n.1244G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.1338G>A c.129G>A (p.Gly43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912892del | CA2617921141 | ABCC9 | c.993del (p.Thr332GlnfsTer23) n.1244del c.*94del (n.*94del) n.1338del c.129del (p.Thr44GlnfsTer23) | gnomAD v4 |
12 | g.21912891C>A | CA384120842 | ABCC9 | c.992G>T (p.Gly331Val) n.1243G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.1337G>T c.128G>T (p.Gly43Val) | COSMIC |
12 | g.21912891C= | CA2021334104 | ABCC9 | c.992G= (p.Gly331=) n.1243G= c.*93G= (n.*93G=) n.1337G= c.128G= (p.Gly43=) | |
12 | g.21912891C>G | CA384120843 | ABCC9 | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.1243G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.1337G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) | |
12 | g.21912891C>T | CA384120844 | ABCC9 | c.992G>A (p.Gly331Glu) n.1243G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.1337G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) | dbSNP |
12 | g.21912892C>A | CA384120845 | ABCC9 | c.991G>T (p.Gly331Trp) n.1242G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1336G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) | |
12 | g.21912892C>G | CA384120846 | ABCC9 | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.1242G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1336G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
12 | g.21912892C>T | CA384120847 | ABCC9 | c.991G>A (p.Gly331Arg) n.1242G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1336G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) | |
12 | g.21912893A= | CA2021334106 | ABCC9 | c.990T= (p.Asn330=) n.1241T= c.*91T= (n.*91T=) n.1335T= c.126T= (p.Asn42=) | |
12 | g.21912893A>C | CA384120849 | ABCC9 | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1241T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.1335T>G c.126T>G (p.Asn42Lys) | |
12 | g.21912893A>G | CA6481765 | ABCC9 | c.990T>C (p.Asn330=) n.1241T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1335T>C c.126T>C (p.Asn42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912893A>T | CA384120851 | ABCC9 | c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1241T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1335T>A c.126T>A (p.Asn42Lys) | ClinVar |
12 | g.21912894T>A | CA384120852 | ABCC9 | c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1240A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.1334A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
12 | g.21912894T>C | CA384120854 | ABCC9 | c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1240A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.1334A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) | |
12 | g.21912894T>G | CA384120856 | ABCC9 | c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1240A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.1334A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
12 | g.21912895T>A | CA384120863 | ABCC9 | c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1239A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1333A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
12 | g.21912895T>C | CA384120859 | ABCC9 | c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1239A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1333A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) | |
12 | g.21912895T>G | CA384120861 | ABCC9 | c.988A>C (p.Asn330His) n.1239A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.1333A>C c.124A>C (p.Asn42His) | |
12 | g.21912896C>A | CA384120864 | ABCC9 | c.987G>T (p.Gln329His) n.1238G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1332G>T c.123G>T (p.Gln41His) | |
12 | g.21912896C>G | CA384120866 | ABCC9 | c.987G>C (p.Gln329His) n.1238G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1332G>C c.123G>C (p.Gln41His) | |
12 | g.21912896C>T | CA478871020 | ABCC9 | c.987G>A (p.Gln329=) n.1238G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1332G>A c.123G>A (p.Gln41=) | |
12 | g.21912897T>A | CA384120869 | ABCC9 | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1237A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1331A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) | |
12 | g.21912897T>C | CA384120870 | ABCC9 | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1237A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1331A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) | |
12 | g.21912897T>G | CA384120872 | ABCC9 | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1237A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1331A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) | ClinVar |
12 | g.21912898G>A | CA384120875 | ABCC9 | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1236C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1330C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) | |
12 | g.21912898G>C | CA384120877 | ABCC9 | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1236C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1330C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) | |
12 | g.21912898G= | CA2021334109 | ABCC9 | c.985C= (p.Gln329=) n.1236C= c.*86C= (n.*86C=) n.1330C= c.121C= (p.Gln41=) | |
12 | g.21912898G>T | CA233611519 | ABCC9 | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1236C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1330C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) | dbSNP |
12 | g.21912899G>A | CA478871025 | ABCC9 | c.984C>T (p.Thr328=) n.1235C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1329C>T c.120C>T (p.Thr40=) | |
12 | g.21912899G>C | CA478871026 | ABCC9 | c.984C>G (p.Thr328=) n.1235C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1329C>G c.120C>G (p.Thr40=) | |
12 | g.21912899G>T | CA478871027 | ABCC9 | c.984C>A (p.Thr328=) n.1235C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1329C>A c.120C>A (p.Thr40=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21912900G>A | CA384120881 | ABCC9 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1234C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1328C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) | |
12 | g.21912900G>C | CA384120884 | ABCC9 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.1234C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1328C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) | |
12 | g.21912900G= | CA2021334112 | ABCC9 | c.983C= (p.Thr328=) n.1234C= c.*84C= (n.*84C=) n.1328C= c.119C= (p.Thr40=) | |
12 | g.21912900G>T | CA384120887 | ABCC9 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.1234C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1328C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912901T>A | CA384120892 | ABCC9 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1233A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1327A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) | |
12 | g.21912901T>C | CA384120891 | ABCC9 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1233A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1327A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) | |
12 | g.21912901T>G | CA384120889 | ABCC9 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1233A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1327A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) | |
12 | g.21912902T>A | CA384120894 | ABCC9 | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1232A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.1326A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) | |
12 | g.21912902T>C | CA478871030 | ABCC9 | c.981A>G (p.Glu327=) n.1232A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.1326A>G c.117A>G (p.Glu39=) | |
12 | g.21912902T>G | CA384120896 | ABCC9 | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1232A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.1326A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) | |
12 | g.21912903T>A | CA384120898 | ABCC9 | c.980A>T (p.Glu327Val) n.1231A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.1325A>T c.116A>T (p.Glu39Val) | |
12 | g.21912903T>C | CA384120900 | ABCC9 | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1231A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.1325A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) | |
12 | g.21912903T>G | CA384120901 | ABCC9 | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1231A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1325A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
12 | g.21912904C>A | CA384120903 | ABCC9 | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1230G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1324G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) | |
12 | g.21912904C>G | CA384120906 | ABCC9 | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1230G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1324G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) | |
12 | g.21912904C>T | CA384120909 | ABCC9 | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1230G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1324G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) | |
12 | g.21912905A>C | CA384120911 | ABCC9 | c.978T>G (p.Asn326Lys) n.1229T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1323T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) | |
12 | g.21912905A>G | CA478871032 | ABCC9 | c.978T>C (p.Asn326=) n.1229T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1323T>C c.114T>C (p.Asn38=) | |
12 | g.21912905A>T | CA384120912 | ABCC9 | c.978T>A (p.Asn326Lys) n.1229T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1323T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) | |
12 | g.21912906T>A | CA384120917 | ABCC9 | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1228A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1322A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
12 | g.21912906T>C | CA384120919 | ABCC9 | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1228A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1322A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912906T>G | CA384120921 | ABCC9 | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1228A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1322A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | ClinVar |
12 | g.21912906T= | CA2021334115 | ABCC9 | c.977A= (p.Asn326=) n.1228A= c.*78A= (n.*78A=) n.1322A= c.113A= (p.Asn38=) | |
12 | g.21912907T>A | CA384120929 | ABCC9 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1227A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1321A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | |
12 | g.21912907T>C | CA384120924 | ABCC9 | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1227A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1321A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
12 | g.21912907T>G | CA384120927 | ABCC9 | c.976A>C (p.Asn326His) n.1227A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1321A>C c.112A>C (p.Asn38His) | |
12 | g.21912908C>A | CA478871034 | ABCC9 | c.975G>T (p.Val325=) n.1226G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1320G>T c.111G>T (p.Val37=) | |
12 | g.21912908C>G | CA478871035 | ABCC9 | c.975G>C (p.Val325=) n.1226G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1320G>C c.111G>C (p.Val37=) | |
12 | g.21912908C>T | CA478871037 | ABCC9 | c.975G>A (p.Val325=) n.1226G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1320G>A c.111G>A (p.Val37=) | |
12 | g.21912909A= | CA2021334117 | ABCC9 | c.974T= (p.Val325=) n.1225T= c.*75T= (n.*75T=) n.1319T= c.110T= (p.Val37=) | |
12 | g.21912909A>C | CA384120931 | ABCC9 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1225T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1319T>G c.110T>G (p.Val37Gly) | |
12 | g.21912909A>G | CA384120934 | ABCC9 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1225T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1319T>C c.110T>C (p.Val37Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912909A>T | CA384120937 | ABCC9 | c.974T>A (p.Val325Glu) n.1225T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1319T>A c.110T>A (p.Val37Glu) | |
12 | g.21912910C>A | CA384120940 | ABCC9 | c.973G>T (p.Val325Leu) n.1224G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.1318G>T c.109G>T (p.Val37Leu) | |
12 | g.21912910C>G | CA384120942 | ABCC9 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1224G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.1318G>C c.109G>C (p.Val37Leu) | |
12 | g.21912910C>T | CA384120945 | ABCC9 | c.973G>A (p.Val325Met) n.1224G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.1318G>A c.109G>A (p.Val37Met) | |
12 | g.21912911A>C | CA478871040 | ABCC9 | c.972T>G (p.Arg324=) n.1223T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.1317T>G c.108T>G (p.Arg36=) | |
12 | g.21912911A>G | CA478871042 | ABCC9 | c.972T>C (p.Arg324=) n.1223T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1317T>C c.108T>C (p.Arg36=) | gnomAD v4 |
12 | g.21912911A>T | CA478871043 | ABCC9 | c.972T>A (p.Arg324=) n.1223T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.1317T>A c.108T>A (p.Arg36=) | |
12 | g.21912912C>A | CA384120946 | ABCC9 | c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1222G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1316G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
12 | g.21912912C= | CA2021334122 | ABCC9 | c.971G= (p.Arg324=) n.1222G= c.*72G= (n.*72G=) n.1316G= c.107G= (p.Arg36=) | |
12 | g.21912912C>G | CA384120949 | ABCC9 | c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1222G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1316G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
12 | g.21912912C>T | CA10587741 | ABCC9 | c.971G>A (p.Arg324His) n.1222G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1316G>A c.107G>A (p.Arg36His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21912913G>A | CA6481766 | ABCC9 | c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1221C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.1315C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912913G>C | CA384120954 | ABCC9 | c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1221C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.1315C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
12 | g.21912913G= | CA2021334127 | ABCC9 | c.970C= (p.Arg324=) n.1221C= c.*71C= (n.*71C=) n.1315C= c.106C= (p.Arg36=) | |
12 | g.21912913G>T | CA384120956 | ABCC9 | c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1221C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.1315C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) | |
12 | g.21912914C>A | CA384120960 | ABCC9 | c.969G>T (p.Gln323His) n.1220G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1314G>T c.105G>T (p.Gln35His) | |
12 | g.21912914C= | CA2021334130 | ABCC9 | c.969G= (p.Gln323=) n.1220G= c.*70G= (n.*70G=) n.1314G= c.105G= (p.Gln35=) | |
12 | g.21912914C>G | CA384120963 | ABCC9 | c.969G>C (p.Gln323His) n.1220G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1314G>C c.105G>C (p.Gln35His) | |
12 | g.21912914C>T | CA6481767 | ABCC9 | c.969G>A (p.Gln323=) n.1220G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1314G>A c.105G>A (p.Gln35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912915T>A | CA384120966 | ABCC9 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1219A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.1313A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
12 | g.21912915T>C | CA384120978 | ABCC9 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1219A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.1313A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.21912915T>G | CA384120968 | ABCC9 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1219A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.1313A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
12 | g.21912916G>A | CA384120980 | ABCC9 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1218C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1312C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.21912916G>C | CA384120983 | ABCC9 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1218C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.1312C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) | |
12 | g.21912916G>T | CA384120981 | ABCC9 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1218C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1312C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21912917A>C | CA478871048 | ABCC9 | c.966T>G (p.Val322=) n.1217T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1311T>G c.102T>G (p.Val34=) | |
12 | g.21912917A>G | CA478871049 | ABCC9 | c.966T>C (p.Val322=) n.1217T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1311T>C c.102T>C (p.Val34=) | |
12 | g.21912917A>T | CA478871050 | ABCC9 | c.966T>A (p.Val322=) n.1217T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1311T>A c.102T>A (p.Val34=) | |
12 | g.21912918A>C | CA384120985 | ABCC9 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1216T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1310T>G c.101T>G (p.Val34Gly) | |
12 | g.21912918A>G | CA384120987 | ABCC9 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1216T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1310T>C c.101T>C (p.Val34Ala) | |
12 | g.21912918A>T | CA384120988 | ABCC9 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1216T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1310T>A c.101T>A (p.Val34Asp) | |
12 | g.21912919C>A | CA384120990 | ABCC9 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1215G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1309G>T c.100G>T (p.Val34Phe) | |
12 | g.21912919C>G | CA384120992 | ABCC9 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.1215G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1309G>C c.100G>C (p.Val34Leu) | |
12 | g.21912919C>T | CA384120994 | ABCC9 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.1215G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1309G>A c.100G>A (p.Val34Ile) | |
12 | g.21912920T>A | CA478871052 | ABCC9 | c.963A>T (p.Ile321=) n.1214A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1308A>T c.99A>T (p.Ile33=) | |
12 | g.21912920T>C | CA384120996 | ABCC9 | c.963A>G (p.Ile321Met) n.1214A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1308A>G c.99A>G (p.Ile33Met) | |
12 | g.21912920T>G | CA478871053 | ABCC9 | c.963A>C (p.Ile321=) n.1214A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1308A>C c.99A>C (p.Ile33=) | |
12 | g.21912921A= | CA2021334131 | ABCC9 | c.962T= (p.Ile321=) n.1213T= c.*63T= (n.*63T=) n.1307T= c.98T= (p.Ile33=) | |
12 | g.21912921A>C | CA384120998 | ABCC9 | c.962T>G (p.Ile321Arg) n.1213T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.1307T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) | |
12 | g.21912921A>G | CA384120999 | ABCC9 | c.962T>C (p.Ile321Thr) n.1213T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.1307T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912921A>T | CA384121001 | ABCC9 | c.962T>A (p.Ile321Lys) n.1213T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.1307T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) | |
12 | g.21912922T>A | CA384121004 | ABCC9 | c.961A>T (p.Ile321Leu) n.1212A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1306A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) | |
12 | g.21912922T>C | CA384121005 | ABCC9 | c.961A>G (p.Ile321Val) n.1212A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1306A>G c.97A>G (p.Ile33Val) | |
12 | g.21912922T>G | CA384121007 | ABCC9 | c.961A>C (p.Ile321Leu) n.1212A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1306A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
12 | g.21912923T>A | CA478871060 | ABCC9 | c.960A>T (p.Gly320=) n.1211A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.1305A>T c.96A>T (p.Gly32=) | |
12 | g.21912923T>C | CA478871057 | ABCC9 | c.960A>G (p.Gly320=) n.1211A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.1305A>G c.96A>G (p.Gly32=) | |
12 | g.21912923T>G | CA478871058 | ABCC9 | c.960A>C (p.Gly320=) n.1211A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.1305A>C c.96A>C (p.Gly32=) | |
12 | g.21912924C>A | CA384121010 | ABCC9 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.1210G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1304G>T c.95G>T (p.Gly32Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912924C= | CA2021334134 | ABCC9 | c.959G= (p.Gly320=) n.1210G= c.*60G= (n.*60G=) n.1304G= c.95G= (p.Gly32=) | |
12 | g.21912924C>G | CA384121014 | ABCC9 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1210G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1304G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) | |
12 | g.21912924C>T | CA233611533 | ABCC9 | c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1210G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1304G>A c.95G>A (p.Gly32Glu) | dbSNP |
12 | g.21912925C>A | CA384121015 | ABCC9 | c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1209G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1303G>T c.94G>T (p.Gly32Ter) | |
12 | g.21912925C>G | CA384121016 | ABCC9 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1209G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1303G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) | |
12 | g.21912925C>T | CA384121018 | ABCC9 | c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1209G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1303G>A c.94G>A (p.Gly32Arg) | |
12 | g.21912926A= | CA2021334141 | ABCC9 | c.957T= (p.Ser319=) n.1208T= c.*58T= (n.*58T=) n.1302T= c.93T= (p.Ser31=) | |
12 | g.21912926A>C | CA478871064 | ABCC9 | c.957T>G (p.Ser319=) n.1208T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1302T>G c.93T>G (p.Ser31=) | dbSNP |
12 | g.21912926A>G | CA6481768 | ABCC9 | c.957T>C (p.Ser319=) n.1208T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1302T>C c.93T>C (p.Ser31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912926A>T | CA478871065 | ABCC9 | c.957T>A (p.Ser319=) n.1208T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1302T>A c.93T>A (p.Ser31=) | |
12 | g.21912927G>A | CA384121023 | ABCC9 | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1207C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1301C>T c.92C>T (p.Ser31Phe) | |
12 | g.21912927G>C | CA384121025 | ABCC9 | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1207C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1301C>G c.92C>G (p.Ser31Cys) | |
12 | g.21912927G>T | CA384121027 | ABCC9 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1207C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1301C>A c.92C>A (p.Ser31Tyr) | |
12 | g.21912928A>C | CA384121030 | ABCC9 | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1206T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.1300T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | |
12 | g.21912928A>G | CA384121032 | ABCC9 | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1206T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.1300T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | |
12 | g.21912928A>T | CA384121034 | ABCC9 | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1206T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.1300T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
12 | g.21912929A>C | CA384121037 | ABCC9 | c.954T>G (p.Ile318Met) n.1205T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.1299T>G c.90T>G (p.Ile30Met) | |
12 | g.21912929A>G | CA478871069 | ABCC9 | c.954T>C (p.Ile318=) n.1205T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1299T>C c.90T>C (p.Ile30=) | |
12 | g.21912929A>T | CA478871070 | ABCC9 | c.954T>A (p.Ile318=) n.1205T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.1299T>A c.90T>A (p.Ile30=) | |
12 | g.21912930A>C | CA384121043 | ABCC9 | c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1204T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.1298T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) | |
12 | g.21912930A>G | CA384121039 | ABCC9 | c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1204T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.1298T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21912930A>T | CA384121041 | ABCC9 | c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1204T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.1298T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) | |
12 | g.21912931T>A | CA384121047 | ABCC9 | c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1203A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1297A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) | |
12 | g.21912931T>C | CA384121050 | ABCC9 | c.952A>G (p.Ile318Val) n.1203A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1297A>G c.88A>G (p.Ile30Val) | gnomAD v4 |
12 | g.21912931T>G | CA384121052 | ABCC9 | c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1203A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1297A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) | |
12 | g.21912932A>C | CA384121054 | ABCC9 | c.951T>G (p.Cys317Trp) n.1202T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.1296T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) | |
12 | g.21912932A>G | CA478871073 | ABCC9 | c.951T>C (p.Cys317=) n.1202T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.1296T>C c.87T>C (p.Cys29=) | |
12 | g.21912932A>T | CA384121057 | ABCC9 | c.951T>A (p.Cys317Ter) n.1202T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.1296T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) | |
12 | g.21912933C>A | CA384121060 | ABCC9 | c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1201G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1295G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) | |
12 | g.21912933C>G | CA384121062 | ABCC9 | c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1201G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1295G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) | |
12 | g.21912933C>T | CA384121063 | ABCC9 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1201G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.1295G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) | |
12 | g.21912933_21912935delinsCAA | CA2021334146 | ABCC9 | c.948_950delinsTTG (p.Leu316=) n.1199_1201delinsTTG c.*49_*51delinsTTG (n.*49_*51delinsTTG) n.1293_1295delinsTTG c.84_86delinsTTG (p.Leu28=) | |
12 | g.21912934A>C | CA384121074 | ABCC9 | c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1200T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.1294T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) | |
12 | g.21912934A>G | CA384121071 | ABCC9 | c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1200T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.1294T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) | |
12 | g.21912934A>T | CA384121070 | ABCC9 | c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1200T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.1294T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) | |
12 | g.21912935_21912936del | CA6481769 | ABCC9 | c.948_949del (p.Cys317TyrfsTer10) n.1199_1200del c.*49_*50del (n.*49_*50del) n.1293_1294del c.84_85del (p.Cys29TyrfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912935A= | CA2021334148 | ABCC9 | c.948T= (p.Leu316=) n.1199T= c.*49T= (n.*49T=) n.1293T= c.84T= (p.Leu28=) | |
12 | g.21912935A>C | CA478871075 | ABCC9 | c.948T>G (p.Leu316=) n.1199T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1293T>G c.84T>G (p.Leu28=) | |
12 | g.21912935A>G | CA478871077 | ABCC9 | c.948T>C (p.Leu316=) n.1199T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1293T>C c.84T>C (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21912935A>T | CA478871078 | ABCC9 | c.948T>A (p.Leu316=) n.1199T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.1293T>A c.84T>A (p.Leu28=) | |
12 | g.21912936A= | CA2021334151 | ABCC9 | c.947T= (p.Leu316=) n.1198T= c.*48T= (n.*48T=) n.1292T= c.83T= (p.Leu28=) | |
12 | g.21912936A>C | CA384121077 | ABCC9 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1198T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1292T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
12 | g.21912936A>G | CA233611538 | ABCC9 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1198T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1292T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) | dbSNP |
12 | g.21912936A>T | CA384121079 | ABCC9 | c.947T>A (p.Leu316His) n.1198T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1292T>A c.83T>A (p.Leu28His) | |
12 | g.21912937G>A | CA384121083 | ABCC9 | c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1197C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1291C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) | |
12 | g.21912937G>C | CA384121085 | ABCC9 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.1197C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1291C>G c.82C>G (p.Leu28Val) | |
12 | g.21912937G>T | CA384121088 | ABCC9 | c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1197C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1291C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) | |
12 | g.21912938A>C | CA478871081 | ABCC9 | c.945T>G (p.Pro315=) n.1196T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.1290T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
12 | g.21912938A>G | CA478871082 | ABCC9 | c.945T>C (p.Pro315=) n.1196T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1290T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
12 | g.21912938A>T | CA478871083 | ABCC9 | c.945T>A (p.Pro315=) n.1196T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1290T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
12 | g.21912939G>A | CA384121091 | ABCC9 | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1195C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1289C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.21912939G>C | CA384121093 | ABCC9 | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1195C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1289C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
12 | g.21912939G>T | CA384121096 | ABCC9 | c.944C>A (p.Pro315His) n.1195C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1289C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
12 | g.21912940G>A | CA384121098 | ABCC9 | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1194C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1288C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | |
12 | g.21912940G>C | CA384121100 | ABCC9 | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1194C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1288C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
12 | g.21912940G>T | CA384121102 | ABCC9 | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1194C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1288C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
12 | g.21912941T>A | CA478871087 | ABCC9 | c.942A>T (p.Gly314=) n.1193A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.1287A>T c.78A>T (p.Gly26=) | |
12 | g.21912941T>C | CA478871090 | ABCC9 | c.942A>G (p.Gly314=) n.1193A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1287A>G c.78A>G (p.Gly26=) | |
12 | g.21912941T>G | CA478871092 | ABCC9 | c.942A>C (p.Gly314=) n.1193A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.1287A>C c.78A>C (p.Gly26=) | |
12 | g.21912942C>A | CA384121110 | ABCC9 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.1192G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.1286G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | |
12 | g.21912942C= | CA2021334153 | ABCC9 | c.941G= (p.Gly314=) n.1192G= c.*42G= (n.*42G=) n.1286G= c.77G= (p.Gly26=) | |
12 | g.21912942C>G | CA384121108 | ABCC9 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.1192G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.1286G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | |
12 | g.21912942C>T | CA384121106 | ABCC9 | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.1192G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1286G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21912943C>A | CA384121111 | ABCC9 | c.940G>T (p.Gly314Ter) n.1191G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1285G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) | |
12 | g.21912943C= | CA2021334157 | ABCC9 | c.940G= (p.Gly314=) n.1191G= c.*41G= (n.*41G=) n.1285G= c.76G= (p.Gly26=) | |
12 | g.21912943C>G | CA384121115 | ABCC9 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.1191G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1285G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) | |
12 | g.21912943C>T | CA384121112 | ABCC9 | c.940G>A (p.Gly314Arg) n.1191G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1285G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |