Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21908059C=CA2021331163ABCC9c.1455+18G= (n.1455+18G=)
n.1706+18G=
c.*556+18G= (n.*556+18G=)
n.1800+18G=
c.444+18G= (n.444+18G=)
c.591+18G= (n.591+18G=)
12g.21908059C>TCA233634008ABCC9c.1455+18G>A (n.1455+18G>A)
n.1706+18G>A
c.*556+18G>A (n.*556+18G>A)
n.1800+18G>A
c.444+18G>A (n.444+18G>A)
c.591+18G>A (n.591+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21908061A>CCA2617918624ABCC9c.1455+16T>G (n.1455+16T>G)
n.1706+16T>G
c.*556+16T>G (n.*556+16T>G)
n.1800+16T>G
c.444+16T>G (n.444+16T>G)
c.591+16T>G (n.591+16T>G)
 gnomAD v4
12g.21908061A>GCA2617918625ABCC9c.1455+16T>C (n.1455+16T>C)
n.1706+16T>C
c.*556+16T>C (n.*556+16T>C)
n.1800+16T>C
c.444+16T>C (n.444+16T>C)
c.591+16T>C (n.591+16T>C)
 gnomAD v4
12g.21908064delCA2575099781ABCC9c.1455+16del (n.1455+16del)
n.1706+16del
c.*556+16del (n.*556+16del)
n.1800+16del
c.444+16del (n.444+16del)
c.591+16del (n.591+16del)
 gnomAD v4
12g.21908062A=CA2021331164ABCC9c.1455+15T= (n.1455+15T=)
n.1706+15T=
c.*556+15T= (n.*556+15T=)
n.1800+15T=
c.444+15T= (n.444+15T=)
c.591+15T= (n.591+15T=)
12g.21908062A>GCA6481659ABCC9c.1455+15T>C (n.1455+15T>C)
n.1706+15T>C
c.*556+15T>C (n.*556+15T>C)
n.1800+15T>C
c.444+15T>C (n.444+15T>C)
c.591+15T>C (n.591+15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908065G>TCA2617918632ABCC9c.1455+12C>A (n.1455+12C>A)
n.1706+12C>A
c.*556+12C>A (n.*556+12C>A)
n.1800+12C>A
c.444+12C>A (n.444+12C>A)
c.591+12C>A (n.591+12C>A)
 gnomAD v4
12g.21908066A>TCA2575099782ABCC9c.1455+11T>A (n.1455+11T>A)
n.1706+11T>A
c.*556+11T>A (n.*556+11T>A)
n.1800+11T>A
c.444+11T>A (n.444+11T>A)
c.591+11T>A (n.591+11T>A)
12g.21908067T>CCA658797849ABCC9c.1455+10A>G (n.1455+10A>G)
n.1706+10A>G
c.*556+10A>G (n.*556+10A>G)
n.1800+10A>G
c.444+10A>G (n.444+10A>G)
c.591+10A>G (n.591+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21908067T=CA2021331165ABCC9c.1455+10A= (n.1455+10A=)
n.1706+10A=
c.*556+10A= (n.*556+10A=)
n.1800+10A=
c.444+10A= (n.444+10A=)
c.591+10A= (n.591+10A=)
12g.21908068G>ACA2617918641ABCC9c.1455+9C>T (n.1455+9C>T)
n.1706+9C>T
c.*556+9C>T (n.*556+9C>T)
n.1800+9C>T
c.444+9C>T (n.444+9C>T)
c.591+9C>T (n.591+9C>T)
 gnomAD v4
12g.21908068G>TCA2617918642ABCC9c.1455+9C>A (n.1455+9C>A)
n.1706+9C>A
c.*556+9C>A (n.*556+9C>A)
n.1800+9C>A
c.444+9C>A (n.444+9C>A)
c.591+9C>A (n.591+9C>A)
 gnomAD v4
12g.21908070T>CCA2021331167ABCC9c.1455+7A>G (n.1455+7A>G)
n.1706+7A>G
c.*556+7A>G (n.*556+7A>G)
n.1800+7A>G
c.444+7A>G (n.444+7A>G)
c.591+7A>G (n.591+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21908070T=CA2021331166ABCC9c.1455+7A= (n.1455+7A=)
n.1706+7A=
c.*556+7A= (n.*556+7A=)
n.1800+7A=
c.444+7A= (n.444+7A=)
c.591+7A= (n.591+7A=)
12g.21908073T>GCA6481660ABCC9c.1455+4A>C (n.1455+4A>C)
n.1706+4A>C
c.*556+4A>C (n.*556+4A>C)
n.1800+4A>C
c.444+4A>C (n.444+4A>C)
c.591+4A>C (n.591+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908073T=CA2021331168ABCC9c.1455+4A= (n.1455+4A=)
n.1706+4A=
c.*556+4A= (n.*556+4A=)
n.1800+4A=
c.444+4A= (n.444+4A=)
c.591+4A= (n.591+4A=)
12g.21908075A>CCA384139686ABCC9c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
n.1706+2T>G
c.*556+2T>G (n.*556+2T>G)
n.1800+2T>G
c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.591+2T>G (n.591+2T>G)
12g.21908075A>GCA384139688ABCC9c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
n.1706+2T>C
c.*556+2T>C (n.*556+2T>C)
n.1800+2T>C
c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.591+2T>C (n.591+2T>C)
12g.21908075A>TCA384139690ABCC9c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
n.1706+2T>A
c.*556+2T>A (n.*556+2T>A)
n.1800+2T>A
c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.591+2T>A (n.591+2T>A)
12g.21908075_21908076delinsACCA2021331169ABCC9c.1455+1_1455+2delinsGT (n.1455+1_1455+2delinsGT)
n.1706+1_1706+2delinsGT
c.*556+1_*556+2delinsGT (n.*556+1_*556+2delinsGT)
n.1800+1_1800+2delinsGT
c.444+1_444+2delinsGT (n.444+1_444+2delinsGT)
c.591+1_591+2delinsGT (n.591+1_591+2delinsGT)
12g.21908076delCA603682883ABCC9c.1455+1del (n.1455+1del)
n.1706+1del
c.*556+1del (n.*556+1del)
n.1800+1del
c.444+1del (n.444+1del)
c.591+1del (n.591+1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21908076C>ACA384139693ABCC9c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
n.1706+1G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
n.1800+1G>T
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.591+1G>T (n.591+1G>T)
 gnomAD v4
12g.21908076C=CA2021331170ABCC9c.1455+1G= (n.1455+1G=)
n.1706+1G=
c.*556+1G= (n.*556+1G=)
n.1800+1G=
c.444+1G= (n.444+1G=)
c.591+1G= (n.591+1G=)
12g.21908076C>GCA384139695ABCC9c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
n.1706+1G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
n.1800+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.591+1G>C (n.591+1G>C)
12g.21908076C>TCA384139698ABCC9c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
n.1706+1G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
n.1800+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.591+1G>A (n.591+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908077A=CA2021331171ABCC9c.1455T= (p.Leu485=)
n.1706T=
c.*556T= (n.*556T=)
n.1800T=
c.444T= (p.Leu148=)
c.591T= (p.Leu197=)
12g.21908077A>CCA16606498ABCC9c.1455T>G (p.Leu485=)
n.1706T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.1800T>G
c.444T>G (p.Leu148=)
c.591T>G (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP
12g.21908077A>GCA478880921ABCC9c.1455T>C (p.Leu485=)
n.1706T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1800T>C
c.444T>C (p.Leu148=)
c.591T>C (p.Leu197=)
12g.21908077A>TCA478880922ABCC9c.1455T>A (p.Leu485=)
n.1706T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1800T>A
c.444T>A (p.Leu148=)
c.591T>A (p.Leu197=)
 ClinVar dbSNP
12g.21908078A>CCA384139700ABCC9c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1705T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1799T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
12g.21908078A>GCA384139704ABCC9c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1705T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1799T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
12g.21908078A>TCA384139703ABCC9c.1454T>A (p.Leu485His)
n.1705T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1799T>A
c.443T>A (p.Leu148His)
c.590T>A (p.Leu197His)
12g.21908079G>ACA384139706ABCC9c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.1704C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1798C>T
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
12g.21908079G>CCA384139708ABCC9c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1704C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1798C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
12g.21908079G>TCA384139710ABCC9c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.1704C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1798C>A
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
12g.21908080T>ACA478880923ABCC9c.1452A>T (p.Thr484=)
n.1703A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1797A>T
c.441A>T (p.Thr147=)
c.588A>T (p.Thr196=)
12g.21908080T>CCA478880924ABCC9c.1452A>G (p.Thr484=)
n.1703A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1797A>G
c.441A>G (p.Thr147=)
c.588A>G (p.Thr196=)
12g.21908080T>GCA478880925ABCC9c.1452A>C (p.Thr484=)
n.1703A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1797A>C
c.441A>C (p.Thr147=)
c.588A>C (p.Thr196=)
12g.21908081G>ACA6481661ABCC9c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.1702C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1796C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
 dbSNP ExAC
12g.21908081G>CCA384139712ABCC9c.1451C>G (p.Thr484Arg)
n.1702C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.1796C>G
c.440C>G (p.Thr147Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
12g.21908081G=CA2021331172ABCC9c.1451C= (p.Thr484=)
n.1702C=
c.*552C= (n.*552C=)
n.1796C=
c.440C= (p.Thr147=)
c.587C= (p.Thr196=)
12g.21908081G>TCA384139716ABCC9c.1451C>A (p.Thr484Lys)
n.1702C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1796C>A
c.440C>A (p.Thr147Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
12g.21908082T>ACA384139718ABCC9c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.1701A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1795A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
12g.21908082T>CCA384139721ABCC9c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.1701A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1795A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
12g.21908082T>GCA384139723ABCC9c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.1701A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1795A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
12g.21908083A>CCA384139726ABCC9c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1700T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1794T>G
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
12g.21908083A>GCA478880926ABCC9c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1700T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1794T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
c.585T>C (p.Ser195=)
 gnomAD v4
12g.21908083A>TCA384139728ABCC9c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1700T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1794T>A
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
12g.21908084C>ACA384139740ABCC9c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1699G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.1793G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
12g.21908084C>GCA384139737ABCC9c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1699G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.1793G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
12g.21908084C>TCA384139736ABCC9c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1699G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.1793G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
12g.21908085T>ACA384139743ABCC9c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1698A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1792A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
12g.21908085T>CCA384139746ABCC9c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1698A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1792A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
12g.21908085T>GCA384139748ABCC9c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1698A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1792A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
12g.21908086T>ACA384139750ABCC9c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.1697A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1791A>T
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
12g.21908086T>CCA478880927ABCC9c.1446A>G (p.Lys482=)
n.1697A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1791A>G
c.435A>G (p.Lys145=)
c.582A>G (p.Lys194=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21908086T>GCA384139753ABCC9c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.1697A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1791A>C
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
12g.21908087T>ACA384139757ABCC9c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.1696A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1790A>T
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
12g.21908087T>CCA384139759ABCC9c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1696A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1790A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
12g.21908087T>GCA384139761ABCC9c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1696A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1790A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
12g.21908088T>ACA384139762ABCC9c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1695A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1789A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
12g.21908088T>CCA384139764ABCC9c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1695A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1789A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
12g.21908088T>GCA384139765ABCC9c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1695A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1789A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
12g.21908089C>ACA384139766ABCC9c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1694G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1788G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
c.579G>T (p.Gln193His)
12g.21908089C>GCA384139767ABCC9c.1443G>C (p.Gln481His)
n.1694G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1788G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
c.579G>C (p.Gln193His)
12g.21908089C>TCA478880928ABCC9c.1443G>A (p.Gln481=)
n.1694G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1788G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
c.579G>A (p.Gln193=)
 COSMIC COSMIC
12g.21908090T>ACA384139769ABCC9c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1693A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1787A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
12g.21908090T>CCA384139771ABCC9c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1693A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1787A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
12g.21908090T>GCA384139768ABCC9c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1693A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1787A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
12g.21908091G>ACA384139772ABCC9c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1692C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.1786C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
12g.21908091G>CCA384139776ABCC9c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1692C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.1786C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
12g.21908091G>TCA384139774ABCC9c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1692C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1786C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
12g.21908092A>CCA478880929ABCC9c.1440T>G (p.Ala480=)
n.1691T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1785T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.576T>G (p.Ala192=)
12g.21908092A>GCA478880931ABCC9c.1440T>C (p.Ala480=)
n.1691T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1785T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.576T>C (p.Ala192=)
12g.21908092A>TCA478880930ABCC9c.1440T>A (p.Ala480=)
n.1691T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1785T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.576T>A (p.Ala192=)
12g.21908093G>ACA384139779ABCC9c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.1690C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.1784C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
12g.21908093G>CCA384139781ABCC9c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.1690C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.1784C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
12g.21908093G>TCA384139783ABCC9c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.1690C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.1784C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
12g.21908094C>ACA384139785ABCC9c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.1689G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1783G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
12g.21908094C>GCA384139788ABCC9c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.1689G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1783G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
12g.21908094C>TCA384139789ABCC9c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.1689G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1783G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
12g.21908095C>ACA384139793ABCC9c.1437G>T (p.Glu479Asp)
n.1688G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1782G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
12g.21908095C>GCA384139792ABCC9c.1437G>C (p.Glu479Asp)
n.1688G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1782G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
12g.21908095C>TCA478880932ABCC9c.1437G>A (p.Glu479=)
n.1688G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1782G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
c.573G>A (p.Glu191=)
12g.21908096T>ACA384139796ABCC9c.1436A>T (p.Glu479Val)
n.1687A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1781A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
12g.21908096T>CCA384139797ABCC9c.1436A>G (p.Glu479Gly)
n.1687A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1781A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
12g.21908096T>GCA384139800ABCC9c.1436A>C (p.Glu479Ala)
n.1687A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1781A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
12g.21908097C>ACA384139801ABCC9c.1435G>T (p.Glu479Ter)
n.1686G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1780G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
12g.21908097C>GCA384139802ABCC9c.1435G>C (p.Glu479Gln)
n.1686G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1780G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
12g.21908097C>TCA384139803ABCC9c.1435G>A (p.Glu479Lys)
n.1686G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1780G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
 gnomAD v4
12g.21908098T>ACA478880933ABCC9c.1434A>T (p.Ala478=)
n.1685A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1779A>T
c.423A>T (p.Ala141=)
c.570A>T (p.Ala190=)
12g.21908098T>CCA478880935ABCC9c.1434A>G (p.Ala478=)
n.1685A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1779A>G
c.423A>G (p.Ala141=)
c.570A>G (p.Ala190=)
12g.21908098T>GCA478880934ABCC9c.1434A>C (p.Ala478=)
n.1685A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1779A>C
c.423A>C (p.Ala141=)
c.570A>C (p.Ala190=)
12g.21908099G>ACA260070ABCC9c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1684C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1778C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
 ClinVar dbSNP
12g.21908099G>CCA384139804ABCC9c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1684C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1778C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
12g.21908099G=CA2021331173ABCC9c.1433C= (p.Ala478=)
n.1684C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1778C=
c.422C= (p.Ala141=)
c.569C= (p.Ala190=)
12g.21908099G>TCA384139805ABCC9c.1433C>A (p.Ala478Glu)
n.1684C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1778C>A
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
12g.21908100C>ACA384139806ABCC9c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1683G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1777G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
12g.21908100C>GCA384139807ABCC9c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1683G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1777G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
12g.21908100C>TCA384139809ABCC9c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1683G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1777G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
12g.21908101C>ACA384139811ABCC9c.1431G>T (p.Leu477Phe)
n.1682G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1776G>T
c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
12g.21908101C>GCA384139814ABCC9c.1431G>C (p.Leu477Phe)
n.1682G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1776G>C
c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
12g.21908101C>TCA478880936ABCC9c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1682G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1776G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
c.567G>A (p.Leu189=)
12g.21908102A>CCA384139816ABCC9c.1430T>G (p.Leu477Trp)
n.1681T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.1775T>G
c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
12g.21908102A>GCA384139819ABCC9c.1430T>C (p.Leu477Ser)
n.1681T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.1775T>C
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
12g.21908102A>TCA384139821ABCC9c.1430T>A (p.Leu477Ter)
n.1681T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.1775T>A
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
12g.21908103A>CCA384139823ABCC9c.1429T>G (p.Leu477Val)
n.1680T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.1774T>G
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
12g.21908103A>GCA478880937ABCC9c.1429T>C (p.Leu477=)
n.1680T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.1774T>C
c.418T>C (p.Leu140=)
c.565T>C (p.Leu189=)
12g.21908103A>TCA384139826ABCC9c.1429T>A (p.Leu477Met)
n.1680T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.1774T>A
c.418T>A (p.Leu140Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
12g.21908104C>ACA384139828ABCC9c.1428G>T (p.Lys476Asn)
n.1679G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1773G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
 dbSNP
12g.21908104C=CA2021331174ABCC9c.1428G= (p.Lys476=)
n.1679G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.1773G=
c.417G= (p.Lys139=)
c.564G= (p.Lys188=)
12g.21908104C>GCA384139831ABCC9c.1428G>C (p.Lys476Asn)
n.1679G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1773G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
12g.21908104C>TCA478880938ABCC9c.1428G>A (p.Lys476=)
n.1679G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1773G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
c.564G>A (p.Lys188=)
12g.21908105T>ACA384139835ABCC9c.1427A>T (p.Lys476Met)
n.1678A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1772A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
12g.21908105T>CCA384139838ABCC9c.1427A>G (p.Lys476Arg)
n.1678A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1772A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
12g.21908105T>GCA384139836ABCC9c.1427A>C (p.Lys476Thr)
n.1678A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1772A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
12g.21908106T>ACA384139841ABCC9c.1426A>T (p.Lys476Ter)
n.1677A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1771A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
12g.21908106T>CCA384139842ABCC9c.1426A>G (p.Lys476Glu)
n.1677A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1771A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
12g.21908106T>GCA384139843ABCC9c.1426A>C (p.Lys476Gln)
n.1677A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1771A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
12g.21908107T>ACA478880940ABCC9c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1676A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1770A>T
c.414A>T (p.Thr138=)
c.561A>T (p.Thr187=)
 gnomAD v4
12g.21908107T>CCA6481662ABCC9c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1676A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1770A>G
c.414A>G (p.Thr138=)
c.561A>G (p.Thr187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21908107T>GCA478880939ABCC9c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1676A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1770A>C
c.414A>C (p.Thr138=)
c.561A>C (p.Thr187=)
12g.21908107T=CA2021331175ABCC9c.1425A= (p.Thr475=)
n.1676A=
c.*526A= (n.*526A=)
n.1770A=
c.414A= (p.Thr138=)
c.561A= (p.Thr187=)
12g.21908108G>ACA384139846ABCC9c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1675C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1769C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908108G>CCA384139848ABCC9c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1675C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1769C>G
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
12g.21908108G=CA2021331176ABCC9c.1424C= (p.Thr475=)
n.1675C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.1769C=
c.413C= (p.Thr138=)
c.560C= (p.Thr187=)
12g.21908108G>TCA384139851ABCC9c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1675C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1769C>A
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
12g.21908109T>ACA384139854ABCC9c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1674A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.1768A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
12g.21908109T>CCA384139855ABCC9c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1674A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.1768A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
12g.21908109T>GCA384139858ABCC9c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1674A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.1768A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
12g.21908110A=CA2021331177ABCC9c.1422T= (p.Ala474=)
n.1673T=
c.*523T= (n.*523T=)
n.1767T=
c.411T= (p.Ala137=)
c.558T= (p.Ala186=)
12g.21908110A>CCA478880941ABCC9c.1422T>G (p.Ala474=)
n.1673T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1767T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
c.558T>G (p.Ala186=)
12g.21908110A>GCA478880942ABCC9c.1422T>C (p.Ala474=)
n.1673T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1767T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.558T>C (p.Ala186=)
12g.21908110A>TCA233634026ABCC9c.1422T>A (p.Ala474=)
n.1673T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.1767T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.558T>A (p.Ala186=)
 dbSNP
12g.21908111G>ACA384139860ABCC9c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.1672C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1766C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
12g.21908111G>CCA384139862ABCC9c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.1672C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.1766C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
12g.21908111G>TCA384139864ABCC9c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.1672C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.1766C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
12g.21908112C>ACA384139866ABCC9c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.1671G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.1765G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
12g.21908112C>GCA384139869ABCC9c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.1671G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.1765G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
12g.21908112C>TCA384139868ABCC9c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.1671G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.1765G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
12g.21908113A>CCA384139871ABCC9c.1419T>G (p.Ile473Met)
n.1670T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.1764T>G
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
12g.21908113A>GCA478880943ABCC9c.1419T>C (p.Ile473=)
n.1670T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.1764T>C
c.408T>C (p.Ile136=)
c.555T>C (p.Ile185=)
12g.21908113A>TCA478880944ABCC9c.1419T>A (p.Ile473=)
n.1670T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1764T>A
c.408T>A (p.Ile136=)
c.555T>A (p.Ile185=)
12g.21908114A>CCA384139874ABCC9c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.1669T>G
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1763T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
12g.21908114A>GCA384139876ABCC9c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.1669T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1763T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
12g.21908114A>TCA384139878ABCC9c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.1669T>A
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1763T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
12g.21908115T>ACA384139881ABCC9c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.1668A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1762A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
12g.21908115T>CCA384139882ABCC9c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.1668A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1762A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
 dbSNP
12g.21908115T>GCA384139884ABCC9c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.1668A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1762A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
12g.21908115T=CA2021331178ABCC9c.1417A= (p.Ile473=)
n.1668A=
c.*518A= (n.*518A=)
n.1762A=
c.406A= (p.Ile136=)
c.553A= (p.Ile185=)
12g.21908116A=CA2021331179ABCC9c.1416T= (p.Phe472=)
n.1667T=
c.*517T= (n.*517T=)
n.1761T=
c.405T= (p.Phe135=)
c.552T= (p.Phe184=)
12g.21908116A>CCA384139886ABCC9c.1416T>G (p.Phe472Leu)
n.1667T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.1761T>G
c.405T>G (p.Phe135Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
12g.21908116A>GCA6481663ABCC9c.1416T>C (p.Phe472=)
n.1667T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1761T>C
c.405T>C (p.Phe135=)
c.552T>C (p.Phe184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908116A>TCA384139891ABCC9c.1416T>A (p.Phe472Leu)
n.1667T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1761T>A
c.405T>A (p.Phe135Leu)
c.552T>A (p.Phe184Leu)
12g.21908117A>CCA384139895ABCC9c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.1666T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1760T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
12g.21908117A>GCA384139894ABCC9c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.1666T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1760T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
12g.21908117A>TCA384139893ABCC9c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.1666T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1760T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
12g.21908118A=CA2021331180ABCC9c.1414T= (p.Phe472=)
n.1665T=
c.*515T= (n.*515T=)
n.1759T=
c.403T= (p.Phe135=)
c.550T= (p.Phe184=)
12g.21908118A>CCA384139900ABCC9c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.1665T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1759T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
12g.21908118A>GCA384139897ABCC9c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.1665T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1759T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21908118A>TCA384139903ABCC9c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.1665T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1759T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
12g.21908119G>ACA478880945ABCC9c.1413C>T (p.Tyr471=)
n.1664C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1758C>T
c.402C>T (p.Tyr134=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21908119G>CCA384139905ABCC9c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
n.1664C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1758C>G
c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
12g.21908119G>TCA384139908ABCC9c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
n.1664C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1758C>A
c.402C>A (p.Tyr134Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
12g.21908120T>ACA384139909ABCC9c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
n.1663A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1757A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
12g.21908120T>CCA384139912ABCC9c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
n.1663A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1757A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
12g.21908120T>GCA384139914ABCC9c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
n.1663A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1757A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
12g.21908121A>CCA384139916ABCC9c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
n.1662T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.1756T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
12g.21908121A>GCA384139918ABCC9c.1411T>C (p.Tyr471His)
n.1662T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1756T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
 COSMIC COSMIC
12g.21908121A>TCA384139920ABCC9c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
n.1662T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1756T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
12g.21908122C>ACA384139923ABCC9c.1410G>T (p.Gln470His)
n.1661G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1755G>T
c.399G>T (p.Gln133His)
c.546G>T (p.Gln182His)
12g.21908122C>GCA384139924ABCC9c.1410G>C (p.Gln470His)
n.1661G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1755G>C
c.399G>C (p.Gln133His)
c.546G>C (p.Gln182His)
12g.21908122C>TCA478880946ABCC9c.1410G>A (p.Gln470=)
n.1661G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1755G>A
c.399G>A (p.Gln133=)
c.546G>A (p.Gln182=)
12g.21908123T>ACA384139927ABCC9c.1409A>T (p.Gln470Leu)
n.1660A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1754A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
12g.21908123T>CCA384139929ABCC9c.1409A>G (p.Gln470Arg)
n.1660A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.1754A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
12g.21908123T>GCA384139931ABCC9c.1409A>C (p.Gln470Pro)
n.1660A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1754A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
12g.21908124G>ACA384139933ABCC9c.1408C>T (p.Gln470Ter)
n.1659C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1753C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.21908124G>CCA384139936ABCC9c.1408C>G (p.Gln470Glu)
n.1659C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1753C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
12g.21908124G>TCA384139935ABCC9c.1408C>A (p.Gln470Lys)
n.1659C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1753C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
12g.21908125A>CCA384139941ABCC9c.1407T>G (p.Ile469Met)
n.1658T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1752T>G
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.543T>G (p.Ile181Met)
12g.21908125A>GCA478880947ABCC9c.1407T>C (p.Ile469=)
n.1658T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1752T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
c.543T>C (p.Ile181=)
12g.21908125A>TCA478880948ABCC9c.1407T>A (p.Ile469=)
n.1658T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1752T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
c.543T>A (p.Ile181=)
12g.21908126A>CCA384139942ABCC9c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1657T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1751T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
12g.21908126A>GCA384139944ABCC9c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1657T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1751T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
12g.21908126A>TCA384139954ABCC9c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1657T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1751T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
12g.21908127T>ACA384139959ABCC9c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1656A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1750A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
12g.21908127T>CCA233634032ABCC9c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1656A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1750A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908127T>GCA384139961ABCC9c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1656A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1750A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
12g.21908127T=CA2021331181ABCC9c.1405A= (p.Ile469=)
n.1656A=
c.*506A= (n.*506A=)
n.1750A=
c.394A= (p.Ile132=)
c.541A= (p.Ile181=)
12g.21908128T>ACA478880951ABCC9c.1404A>T (p.Pro468=)
n.1655A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
n.1749A>T
c.393A>T (p.Pro131=)
c.540A>T (p.Pro180=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21908128T>CCA478880950ABCC9c.1404A>G (p.Pro468=)
n.1655A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.1749A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
c.540A>G (p.Pro180=)
12g.21908128T>GCA478880949ABCC9c.1404A>C (p.Pro468=)
n.1655A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1749A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
c.540A>C (p.Pro180=)
12g.21908128T=CA2021331182ABCC9c.1404A= (p.Pro468=)
n.1655A=
c.*505A= (n.*505A=)
n.1749A=
c.393A= (p.Pro131=)
c.540A= (p.Pro180=)
12g.21908129G>ACA384139963ABCC9c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.1654C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1748C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
12g.21908129G>CCA384139966ABCC9c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.1654C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1748C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
12g.21908129G>TCA384139968ABCC9c.1403C>A (p.Pro468Gln)
n.1654C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1748C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
 gnomAD v4
12g.21908130G>ACA233634036ABCC9c.1402C>T (p.Pro468Ser)
n.1653C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1747C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 dbSNP
12g.21908130G>CCA384139970ABCC9c.1402C>G (p.Pro468Ala)
n.1653C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1747C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
12g.21908130G=CA2021331183ABCC9c.1402C= (p.Pro468=)
n.1653C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.1747C=
c.391C= (p.Pro131=)
c.538C= (p.Pro180=)
12g.21908130G>TCA384139969ABCC9c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.1653C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.1747C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
12g.21908131C>ACA478880952ABCC9c.1401G>T (p.Ala467=)
n.1652G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.1746G>T
c.390G>T (p.Ala130=)
c.537G>T (p.Ala179=)
 dbSNP
12g.21908131C=CA2021331184ABCC9c.1401G= (p.Ala467=)
n.1652G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.1746G=
c.390G= (p.Ala130=)
c.537G= (p.Ala179=)
12g.21908131C>GCA478880953ABCC9c.1401G>C (p.Ala467=)
n.1652G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.1746G>C
c.390G>C (p.Ala130=)
c.537G>C (p.Ala179=)
12g.21908131C>TCA6481664ABCC9c.1401G>A (p.Ala467=)
n.1652G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1746G>A
c.390G>A (p.Ala130=)
c.537G>A (p.Ala179=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908132G>ACA6481665ABCC9c.1400C>T (p.Ala467Val)
n.1651C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1745C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908132G>CCA384139981ABCC9c.1400C>G (p.Ala467Gly)
n.1651C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.1745C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
 gnomAD v4
12g.21908132G=CA2021331185ABCC9c.1400C= (p.Ala467=)
n.1651C=
c.*501C= (n.*501C=)
n.1745C=
c.389C= (p.Ala130=)
c.536C= (p.Ala179=)
12g.21908132G>TCA384139983ABCC9c.1400C>A (p.Ala467Glu)
n.1651C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.1745C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
 gnomAD v4
12g.21908133C>ACA384139985ABCC9c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.1650G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.1744G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
12g.21908133C>GCA384139986ABCC9c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.1650G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.1744G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
 dbSNP
12g.21908133C>TCA384139987ABCC9c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.1650G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.1744G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
12g.21908134A=CA2021331186ABCC9c.1398T= (p.Leu466=)
n.1649T=
c.*499T= (n.*499T=)
n.1743T=
c.387T= (p.Leu129=)
c.534T= (p.Leu178=)
12g.21908134A>CCA478880954ABCC9c.1398T>G (p.Leu466=)
n.1649T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1743T>G
c.387T>G (p.Leu129=)
c.534T>G (p.Leu178=)
12g.21908134A>GCA6481666ABCC9c.1398T>C (p.Leu466=)
n.1649T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1743T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
c.534T>C (p.Leu178=)
 dbSNP ExAC
12g.21908134A>TCA478880955ABCC9c.1398T>A (p.Leu466=)
n.1649T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1743T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.534T>A (p.Leu178=)
12g.21908135A=CA2021331187ABCC9c.1397T= (p.Leu466=)
n.1648T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.1742T=
c.386T= (p.Leu129=)
c.533T= (p.Leu178=)
12g.21908135A>CCA384139988ABCC9c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1648T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.1742T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
12g.21908135A>GCA384139990ABCC9c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1648T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.1742T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
12g.21908135A>TCA384139995ABCC9c.1397T>A (p.Leu466His)
n.1648T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.1742T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.533T>A (p.Leu178His)
 dbSNP
12g.21908136G>ACA6481667ABCC9c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.1647C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.1741C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908136G>CCA384139998ABCC9c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1647C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.1741C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
12g.21908136G=CA2021331188ABCC9c.1396C= (p.Leu466=)
n.1647C=
c.*497C= (n.*497C=)
n.1741C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.532C= (p.Leu178=)
12g.21908136G>TCA384140001ABCC9c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.1647C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.1741C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
12g.21908137G>ACA478880956ABCC9c.1395C>T (p.Leu465=)
n.1646C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1740C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.531C>T (p.Leu177=)
12g.21908137G>CCA478880957ABCC9c.1395C>G (p.Leu465=)
n.1646C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1740C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.531C>G (p.Leu177=)
12g.21908137G>TCA478880958ABCC9c.1395C>A (p.Leu465=)
n.1646C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1740C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.531C>A (p.Leu177=)
12g.21908138A>CCA384140005ABCC9c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1645T>G
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.1739T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
12g.21908138A>GCA384140007ABCC9c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1645T>C
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.1739T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
12g.21908138A>TCA384140006ABCC9c.1394T>A (p.Leu465His)
n.1645T>A
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.1739T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.530T>A (p.Leu177His)
12g.21908139G>ACA384140011ABCC9c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.1644C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1738C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
 dbSNP
12g.21908139G>CCA384140013ABCC9c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1644C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1738C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
12g.21908139G=CA2021331189ABCC9c.1393C= (p.Leu465=)
n.1644C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.1738C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.529C= (p.Leu177=)
12g.21908139G>TCA384140015ABCC9c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.1644C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1738C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
12g.21908140C>ACA478880959ABCC9c.1392G>T (p.Val464=)
n.1643G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1737G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.528G>T (p.Val176=)
12g.21908140C>GCA478880960ABCC9c.1392G>C (p.Val464=)
n.1643G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1737G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.528G>C (p.Val176=)
12g.21908140C>TCA478880961ABCC9c.1392G>A (p.Val464=)
n.1643G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1737G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.528G>A (p.Val176=)
12g.21908141A>CCA384140018ABCC9c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.1642T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.1736T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
12g.21908141A>GCA384140020ABCC9c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.1642T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.1736T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
12g.21908141A>TCA384140022ABCC9c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.1642T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.1736T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
12g.21908142C>ACA384140029ABCC9c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.1641G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.1735G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
 ClinVar gnomAD v4
12g.21908142C>GCA384140031ABCC9c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.1641G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1735G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
12g.21908142C>TCA384140032ABCC9c.1390G>A (p.Val464Met)
n.1641G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.1735G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
12g.21908147_21908165delCA2575099783ABCC9c.1372_1390del (p.Val458CysfsTer?)
n.1623_1641del
c.*473_*491del (n.*473_*491del)
n.1717_1735del
c.361_379del (p.Val121CysfsTer?)
c.508_526del (p.Val170CysfsTer?)
12g.21908143A>CCA384140033ABCC9c.1389T>G (p.Ile463Met)
n.1640T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1734T>G
c.378T>G (p.Ile126Met)
c.525T>G (p.Ile175Met)
12g.21908143A>GCA478880962ABCC9c.1389T>C (p.Ile463=)
n.1640T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1734T>C
c.378T>C (p.Ile126=)
c.525T>C (p.Ile175=)
12g.21908143A>TCA478880963ABCC9c.1389T>A (p.Ile463=)
n.1640T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1734T>A
c.378T>A (p.Ile126=)
c.525T>A (p.Ile175=)
12g.21908144A>CCA384140034ABCC9c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.1639T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.1733T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
12g.21908144A>GCA384140035ABCC9c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.1639T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.1733T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
12g.21908144A>TCA384140036ABCC9c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.1639T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.1733T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
12g.21908145T>ACA384140044ABCC9c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.1638A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.1732A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
12g.21908145T>CCA384140040ABCC9c.1387A>G (p.Ile463Val)
n.1638A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.1732A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
12g.21908145T>GCA384140038ABCC9c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.1638A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.1732A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
12g.21908146G>ACA478880964ABCC9c.1386C>T (p.Val462=)
n.1637C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.1731C>T
c.375C>T (p.Val125=)
c.522C>T (p.Val174=)
12g.21908146G>CCA478880966ABCC9c.1386C>G (p.Val462=)
n.1637C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.1731C>G
c.375C>G (p.Val125=)
c.522C>G (p.Val174=)
12g.21908146G>TCA478880965ABCC9c.1386C>A (p.Val462=)
n.1637C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.1731C>A
c.375C>A (p.Val125=)
c.522C>A (p.Val174=)
 COSMIC COSMIC
12g.21908147A=CA2021331190ABCC9c.1385T= (p.Val462=)
n.1636T=
c.*486T= (n.*486T=)
n.1730T=
c.374T= (p.Val125=)
c.521T= (p.Val174=)
12g.21908147A>CCA384140046ABCC9c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1636T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.1730T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
12g.21908147A>GCA16619503ABCC9c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1636T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.1730T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.21908147A>TCA233634053ABCC9c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1636T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.1730T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
 dbSNP
12g.21908148C>ACA384140052ABCC9c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1635G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1729G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
12g.21908148C>GCA384140057ABCC9c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1635G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1729G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
12g.21908148C>TCA384140054ABCC9c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1635G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1729G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
12g.21908149A>CCA478880967ABCC9c.1383T>G (p.Ala461=)
n.1634T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1728T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
c.519T>G (p.Ala173=)
12g.21908149A>GCA478880968ABCC9c.1383T>C (p.Ala461=)
n.1634T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1728T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
c.519T>C (p.Ala173=)
12g.21908149A>TCA478880969ABCC9c.1383T>A (p.Ala461=)
n.1634T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1728T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
c.519T>A (p.Ala173=)
12g.21908150G>ACA384140059ABCC9c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1633C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.1727C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
12g.21908150G>CCA384140060ABCC9c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1633C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.1727C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
12g.21908150G>TCA384140061ABCC9c.1382C>A (p.Ala461Asp)
n.1633C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.1727C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
12g.21908151C>ACA384140065ABCC9c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1632G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.1726G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
12g.21908151C=CA2021331191ABCC9c.1381G= (p.Ala461=)
n.1632G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.1726G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.517G= (p.Ala173=)
12g.21908151C>GCA233634057ABCC9c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1632G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.1726G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21908151C>TCA384140067ABCC9c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1632G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.1726G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
12g.21908152T>ACA478880970ABCC9c.1380A>T (p.Ala460=)
n.1631A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1725A>T
c.369A>T (p.Ala123=)
c.516A>T (p.Ala172=)
12g.21908152T>CCA478880971ABCC9c.1380A>G (p.Ala460=)
n.1631A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1725A>G
c.369A>G (p.Ala123=)
c.516A>G (p.Ala172=)
12g.21908152T>GCA478880972ABCC9c.1380A>C (p.Ala460=)
n.1631A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1725A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
c.516A>C (p.Ala172=)
 gnomAD v4
12g.21908153G>ACA384140069ABCC9c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1630C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1724C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
12g.21908153G>CCA384140070ABCC9c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1630C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1724C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
12g.21908153G>TCA384140073ABCC9c.1379C>A (p.Ala460Glu)
n.1630C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1724C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
12g.21908154C>ACA384140078ABCC9c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1629G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1723G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
12g.21908154C>GCA384140080ABCC9c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1629G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1723G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
12g.21908154C>TCA384140083ABCC9c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1629G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1723G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
12g.21908155A>CCA478880973ABCC9c.1377T>G (p.Gly459=)
n.1628T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1722T>G
c.366T>G (p.Gly122=)
c.513T>G (p.Gly171=)
12g.21908155A>GCA478880974ABCC9c.1377T>C (p.Gly459=)
n.1628T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1722T>C
c.366T>C (p.Gly122=)
c.513T>C (p.Gly171=)
 gnomAD v4
12g.21908155A>TCA478880975ABCC9c.1377T>A (p.Gly459=)
n.1628T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1722T>A
c.366T>A (p.Gly122=)
c.513T>A (p.Gly171=)
12g.21908155dupCA2617918767ABCC9c.1377dup (p.Ala460CysfsTer27)
n.1628dup
c.*478dup (n.*478dup)
n.1722dup
c.366dup (p.Ala123CysfsTer27)
c.513dup (p.Ala172CysfsTer27)
 gnomAD v4
12g.21908156C>ACA384140085ABCC9c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.1627G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1721G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
12g.21908156C>GCA384140089ABCC9c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.1627G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1721G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
12g.21908156C>TCA384140087ABCC9c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.1627G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1721G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
 gnomAD v4
12g.21908157C>ACA384140092ABCC9c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.1626G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1720G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
12g.21908157C=CA2021331192ABCC9c.1375G= (p.Gly459=)
n.1626G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.1720G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.511G= (p.Gly171=)
12g.21908157C>GCA384140094ABCC9c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.1626G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1720G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
12g.21908157C>TCA16613773ABCC9c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.1626G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1720G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21908158G>ACA6481668ABCC9c.1374C>T (p.Val458=)
n.1625C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1719C>T
c.363C>T (p.Val121=)
c.510C>T (p.Val170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21908158G>CCA478880976ABCC9c.1374C>G (p.Val458=)
n.1625C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1719C>G
c.363C>G (p.Val121=)
c.510C>G (p.Val170=)
12g.21908158G=CA2021331193ABCC9c.1374C= (p.Val458=)
n.1625C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.1719C=
c.363C= (p.Val121=)
c.510C= (p.Val170=)
12g.21908158G>TCA478880977ABCC9c.1374C>A (p.Val458=)
n.1625C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1719C>A
c.363C>A (p.Val121=)
c.510C>A (p.Val170=)
12g.21908159A>CCA384140098ABCC9c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1624T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.1718T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
12g.21908159A>GCA384140100ABCC9c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1624T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.1718T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
12g.21908159A>TCA384140102ABCC9c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1624T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1718T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)

Number of alleles fetched