Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21880862T>A | CA366964188 | DNAH11 | c.12356T>A (p.Val4119Asp) c.12377T>A (p.Val4126Asp) | |
7 | g.21880862T>C | CA366964189 | DNAH11 | c.12356T>C (p.Val4119Ala) c.12377T>C (p.Val4126Ala) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21880862T>G | CA366964190 | DNAH11 | c.12356T>G (p.Val4119Gly) c.12377T>G (p.Val4126Gly) | |
7 | g.21880863C>A | CA453967952 | DNAH11 | c.12357C>A (p.Val4119=) c.12378C>A (p.Val4126=) | |
7 | g.21880863C>G | CA453967953 | DNAH11 | c.12357C>G (p.Val4119=) c.12378C>G (p.Val4126=) | |
7 | g.21880863C>T | CA453967954 | DNAH11 | c.12357C>T (p.Val4119=) c.12378C>T (p.Val4126=) | |
7 | g.21880864C>A | CA366964191 | DNAH11 | c.12358C>A (p.Leu4120Ile) c.12379C>A (p.Leu4127Ile) | |
7 | g.21880864C>G | CA366964192 | DNAH11 | c.12358C>G (p.Leu4120Val) c.12379C>G (p.Leu4127Val) | |
7 | g.21880864C>T | CA366964193 | DNAH11 | c.12358C>T (p.Leu4120Phe) c.12379C>T (p.Leu4127Phe) | |
7 | g.21880865_21880866insGCT | CA2681992296 | DNAH11 | c.12359_12360insGCT (p.Leu4120_Tyr4121insLeu) c.12380_12381insGCT (p.Leu4127_Tyr4128insLeu) | gnomAD v4 |
7 | g.21880865T>A | CA366964195 | DNAH11 | c.12359T>A (p.Leu4120His) c.12380T>A (p.Leu4127His) | |
7 | g.21880865T>C | CA366964196 | DNAH11 | c.12359T>C (p.Leu4120Pro) c.12380T>C (p.Leu4127Pro) | |
7 | g.21880865T>G | CA366964194 | DNAH11 | c.12359T>G (p.Leu4120Arg) c.12380T>G (p.Leu4127Arg) | |
7 | g.21880866C>A | CA453967957 | DNAH11 | c.12360C>A (p.Leu4120=) c.12381C>A (p.Leu4127=) | |
7 | g.21880866C>G | CA453967956 | DNAH11 | c.12360C>G (p.Leu4120=) c.12381C>G (p.Leu4127=) | |
7 | g.21880866C>T | CA453967955 | DNAH11 | c.12360C>T (p.Leu4120=) c.12381C>T (p.Leu4127=) | |
7 | g.21880867T>A | CA366964197 | DNAH11 | c.12361T>A (p.Tyr4121Asn) c.12382T>A (p.Tyr4128Asn) | |
7 | g.21880867T>C | CA155158830 | DNAH11 | c.12361T>C (p.Tyr4121His) c.12382T>C (p.Tyr4128His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880867T>G | CA366964198 | DNAH11 | c.12361T>G (p.Tyr4121Asp) c.12382T>G (p.Tyr4128Asp) | |
7 | g.21880867T= | CA1693712838 | DNAH11 | c.12361T= (p.Tyr4121=) c.12382T= (p.Tyr4128=) | |
7 | g.21880868A= | CA1693712840 | DNAH11 | c.12362A= (p.Tyr4121=) c.12383A= (p.Tyr4128=) | |
7 | g.21880868A>C | CA366964199 | DNAH11 | c.12362A>C (p.Tyr4121Ser) c.12383A>C (p.Tyr4128Ser) | ClinVar |
7 | g.21880868A>G | CA366964200 | DNAH11 | c.12362A>G (p.Tyr4121Cys) c.12383A>G (p.Tyr4128Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880868A>T | CA366964201 | DNAH11 | c.12362A>T (p.Tyr4121Phe) c.12383A>T (p.Tyr4128Phe) | |
7 | g.21880869C>A | CA366964202 | DNAH11 | c.12363C>A (p.Tyr4121Ter) c.12384C>A (p.Tyr4128Ter) | |
7 | g.21880869C= | CA1693712842 | DNAH11 | c.12363C= (p.Tyr4121=) c.12384C= (p.Tyr4128=) | |
7 | g.21880869C>G | CA340594 | DNAH11 | c.12363C>G (p.Tyr4121Ter) c.12384C>G (p.Tyr4128Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880869C>T | CA453967958 | DNAH11 | c.12363C>T (p.Tyr4121=) c.12384C>T (p.Tyr4128=) | |
7 | g.21880870A>C | CA366964203 | DNAH11 | c.12364A>C (p.Asn4122His) c.12385A>C (p.Asn4129His) | |
7 | g.21880870A>G | CA366964204 | DNAH11 | c.12364A>G (p.Asn4122Asp) c.12385A>G (p.Asn4129Asp) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21880870A>T | CA366964205 | DNAH11 | c.12364A>T (p.Asn4122Tyr) c.12385A>T (p.Asn4129Tyr) | |
7 | g.21880871A= | CA1693712847 | DNAH11 | c.12365A= (p.Asn4122=) c.12386A= (p.Asn4129=) | |
7 | g.21880871A>C | CA366964206 | DNAH11 | c.12365A>C (p.Asn4122Thr) c.12386A>C (p.Asn4129Thr) | dbSNP |
7 | g.21880871A>G | CA4183042 | DNAH11 | c.12365A>G (p.Asn4122Ser) c.12386A>G (p.Asn4129Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880871A>T | CA366964207 | DNAH11 | c.12365A>T (p.Asn4122Ile) c.12386A>T (p.Asn4129Ile) | |
7 | g.21880872C>A | CA366964208 | DNAH11 | c.12366C>A (p.Asn4122Lys) c.12387C>A (p.Asn4129Lys) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21880872C>G | CA366964209 | DNAH11 | c.12366C>G (p.Asn4122Lys) c.12387C>G (p.Asn4129Lys) | |
7 | g.21880872C>T | CA453967959 | DNAH11 | c.12366C>T (p.Asn4122=) c.12387C>T (p.Asn4129=) | gnomAD v4 |
7 | g.21880872_21880873delinsCT | CA1693712850 | DNAH11 | c.12366_12367delinsCT (p.Asn4122=) c.12387_12388delinsCT (p.Asn4129=) | |
7 | g.21880873del | CA4183043 | DNAH11 | c.12367del (p.Tyr4123ThrfsTer2) c.12388del (p.Tyr4130ThrfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880873T>A | CA366964210 | DNAH11 | c.12367T>A (p.Tyr4123Asn) c.12388T>A (p.Tyr4130Asn) | |
7 | g.21880873T>C | CA366964211 | DNAH11 | c.12367T>C (p.Tyr4123His) c.12388T>C (p.Tyr4130His) | gnomAD v4 |
7 | g.21880873T>G | CA366964212 | DNAH11 | c.12367T>G (p.Tyr4123Asp) c.12388T>G (p.Tyr4130Asp) | |
7 | g.21880874A= | CA1693712854 | DNAH11 | c.12368A= (p.Tyr4123=) c.12389A= (p.Tyr4130=) | |
7 | g.21880874A>C | CA366964213 | DNAH11 | c.12368A>C (p.Tyr4123Ser) c.12389A>C (p.Tyr4130Ser) | |
7 | g.21880874A>G | CA4183044 | DNAH11 | c.12368A>G (p.Tyr4123Cys) c.12389A>G (p.Tyr4130Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880874A>T | CA366964214 | DNAH11 | c.12368A>T (p.Tyr4123Phe) c.12389A>T (p.Tyr4130Phe) | |
7 | g.21880875C>A | CA366964215 | DNAH11 | c.12369C>A (p.Tyr4123Ter) c.12390C>A (p.Tyr4130Ter) | |
7 | g.21880875C>G | CA366964216 | DNAH11 | c.12369C>G (p.Tyr4123Ter) c.12390C>G (p.Tyr4130Ter) | |
7 | g.21880875C>T | CA453967960 | DNAH11 | c.12369C>T (p.Tyr4123=) c.12390C>T (p.Tyr4130=) | gnomAD v4 |
7 | g.21880876T>A | CA366964217 | DNAH11 | c.12370T>A (p.Leu4124Ile) c.12391T>A (p.Leu4131Ile) | |
7 | g.21880876T>C | CA453967961 | DNAH11 | c.12370T>C (p.Leu4124=) c.12391T>C (p.Leu4131=) | |
7 | g.21880876T>G | CA4183045 | DNAH11 | c.12370T>G (p.Leu4124Val) c.12391T>G (p.Leu4131Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880876T= | CA1693712856 | DNAH11 | c.12370T= (p.Leu4124=) c.12391T= (p.Leu4131=) | |
7 | g.21880877T>A | CA366964218 | DNAH11 | c.12371T>A (p.Leu4124Ter) c.12392T>A (p.Leu4131Ter) | |
7 | g.21880877T>C | CA366964219 | DNAH11 | c.12371T>C (p.Leu4124Ser) c.12392T>C (p.Leu4131Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880877T>G | CA366964220 | DNAH11 | c.12371T>G (p.Leu4124Ter) c.12392T>G (p.Leu4131Ter) | |
7 | g.21880877T= | CA1693712858 | DNAH11 | c.12371T= (p.Leu4124=) c.12392T= (p.Leu4131=) | |
7 | g.21880878A>C | CA366964222 | DNAH11 | c.12372A>C (p.Leu4124Phe) c.12393A>C (p.Leu4131Phe) | |
7 | g.21880878A>G | CA453967962 | DNAH11 | c.12372A>G (p.Leu4124=) c.12393A>G (p.Leu4131=) | |
7 | g.21880878A>T | CA366964221 | DNAH11 | c.12372A>T (p.Leu4124Phe) c.12393A>T (p.Leu4131Phe) | |
7 | g.21880879G>A | CA155158848 | DNAH11 | c.12373G>A (p.Glu4125Lys) c.12394G>A (p.Glu4132Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880879G>C | CA366964223 | DNAH11 | c.12373G>C (p.Glu4125Gln) c.12394G>C (p.Glu4132Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.21880879G= | CA1693712860 | DNAH11 | c.12373G= (p.Glu4125=) c.12394G= (p.Glu4132=) | |
7 | g.21880879G>T | CA366964224 | DNAH11 | c.12373G>T (p.Glu4125Ter) c.12394G>T (p.Glu4132Ter) | |
7 | g.21880880A>C | CA366964225 | DNAH11 | c.12374A>C (p.Glu4125Ala) c.12395A>C (p.Glu4132Ala) | |
7 | g.21880880A>G | CA366964226 | DNAH11 | c.12374A>G (p.Glu4125Gly) c.12395A>G (p.Glu4132Gly) | |
7 | g.21880880A>T | CA366964227 | DNAH11 | c.12374A>T (p.Glu4125Val) c.12395A>T (p.Glu4132Val) | |
7 | g.21880881G>A | CA453967963 | DNAH11 | c.12375G>A (p.Glu4125=) c.12396G>A (p.Glu4132=) | ClinVar |
7 | g.21880881G>C | CA10623643 | DNAH11 | c.12375G>C (p.Glu4125Asp) c.12396G>C (p.Glu4132Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21880881G= | CA1693712865 | DNAH11 | c.12375G= (p.Glu4125=) c.12396G= (p.Glu4132=) | |
7 | g.21880881G>T | CA366964228 | DNAH11 | c.12375G>T (p.Glu4125Asp) c.12396G>T (p.Glu4132Asp) | |
7 | g.21880882G>A | CA4183046 | DNAH11 | c.12376G>A (p.Ala4126Thr) c.12397G>A (p.Ala4133Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880882G>C | CA366964229 | DNAH11 | c.12376G>C (p.Ala4126Pro) c.12397G>C (p.Ala4133Pro) | |
7 | g.21880882G= | CA1693712870 | DNAH11 | c.12376G= (p.Ala4126=) c.12397G= (p.Ala4133=) | |
7 | g.21880882G>T | CA366964230 | DNAH11 | c.12376G>T (p.Ala4126Ser) c.12397G>T (p.Ala4133Ser) | |
7 | g.21880883C>A | CA366964232 | DNAH11 | c.12377C>A (p.Ala4126Glu) c.12398C>A (p.Ala4133Glu) | |
7 | g.21880883C= | CA1693712873 | DNAH11 | c.12377C= (p.Ala4126=) c.12398C= (p.Ala4133=) | |
7 | g.21880883C>G | CA4183047 | DNAH11 | c.12377C>G (p.Ala4126Gly) c.12398C>G (p.Ala4133Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880883C>T | CA366964231 | DNAH11 | c.12377C>T (p.Ala4126Val) c.12398C>T (p.Ala4133Val) | |
7 | g.21880884A>C | CA453967964 | DNAH11 | c.12378A>C (p.Ala4126=) c.12399A>C (p.Ala4133=) | |
7 | g.21880884A>G | CA453967965 | DNAH11 | c.12378A>G (p.Ala4126=) c.12399A>G (p.Ala4133=) | |
7 | g.21880884A>T | CA453967966 | DNAH11 | c.12378A>T (p.Ala4126=) c.12399A>T (p.Ala4133=) | |
7 | g.21880885A>C | CA366964233 | DNAH11 | c.12379A>C (p.Asn4127His) c.12400A>C (p.Asn4134His) | |
7 | g.21880885A>G | CA366964234 | DNAH11 | c.12379A>G (p.Asn4127Asp) c.12400A>G (p.Asn4134Asp) | |
7 | g.21880885A>T | CA366964235 | DNAH11 | c.12379A>T (p.Asn4127Tyr) c.12400A>T (p.Asn4134Tyr) | |
7 | g.21880886A>C | CA366964236 | DNAH11 | c.12380A>C (p.Asn4127Thr) c.12401A>C (p.Asn4134Thr) | |
7 | g.21880886A>G | CA366964237 | DNAH11 | c.12380A>G (p.Asn4127Ser) c.12401A>G (p.Asn4134Ser) | |
7 | g.21880886A>T | CA366964238 | DNAH11 | c.12380A>T (p.Asn4127Ile) c.12401A>T (p.Asn4134Ile) | |
7 | g.21880887C>A | CA366964239 | DNAH11 | c.12381C>A (p.Asn4127Lys) c.12402C>A (p.Asn4134Lys) | |
7 | g.21880887C= | CA1693712877 | DNAH11 | c.12381C= (p.Asn4127=) c.12402C= (p.Asn4134=) | |
7 | g.21880887C>G | CA366964240 | DNAH11 | c.12381C>G (p.Asn4127Lys) c.12402C>G (p.Asn4134Lys) | |
7 | g.21880887C>T | CA4183048 | DNAH11 | c.12381C>T (p.Asn4127=) c.12402C>T (p.Asn4134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880888T>A | CA366964241 | DNAH11 | c.12382T>A (p.Ser4128Thr) c.12403T>A (p.Ser4135Thr) | |
7 | g.21880888T>C | CA366964242 | DNAH11 | c.12382T>C (p.Ser4128Pro) c.12403T>C (p.Ser4135Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880888T>G | CA366964243 | DNAH11 | c.12382T>G (p.Ser4128Ala) c.12403T>G (p.Ser4135Ala) | |
7 | g.21880888T= | CA1693712880 | DNAH11 | c.12382T= (p.Ser4128=) c.12403T= (p.Ser4135=) | |
7 | g.21880889C>A | CA366964245 | DNAH11 | c.12383C>A (p.Ser4128Tyr) c.12404C>A (p.Ser4135Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.21880889C= | CA1693712882 | DNAH11 | c.12383C= (p.Ser4128=) c.12404C= (p.Ser4135=) | |
7 | g.21880889C>G | CA155158878 | DNAH11 | c.12383C>G (p.Ser4128Cys) c.12404C>G (p.Ser4135Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880889C>T | CA366964244 | DNAH11 | c.12383C>T (p.Ser4128Phe) c.12404C>T (p.Ser4135Phe) | |
7 | g.21880890T>A | CA453967967 | DNAH11 | c.12384T>A (p.Ser4128=) c.12405T>A (p.Ser4135=) | |
7 | g.21880890T>C | CA453967968 | DNAH11 | c.12384T>C (p.Ser4128=) c.12405T>C (p.Ser4135=) | |
7 | g.21880890T>G | CA453967969 | DNAH11 | c.12384T>G (p.Ser4128=) c.12405T>G (p.Ser4135=) | |
7 | g.21880891A= | CA1693712883 | DNAH11 | c.12385A= (p.Lys4129=) c.12406A= (p.Lys4136=) | |
7 | g.21880891A>C | CA366964246 | DNAH11 | c.12385A>C (p.Lys4129Gln) c.12406A>C (p.Lys4136Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.21880891A>G | CA366964247 | DNAH11 | c.12385A>G (p.Lys4129Glu) c.12406A>G (p.Lys4136Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880891A>T | CA366964248 | DNAH11 | c.12385A>T (p.Lys4129Ter) c.12406A>T (p.Lys4136Ter) | |
7 | g.21880892A= | CA1693712885 | DNAH11 | c.12386A= (p.Lys4129=) c.12407A= (p.Lys4136=) | |
7 | g.21880892A>C | CA155158885 | DNAH11 | c.12386A>C (p.Lys4129Thr) c.12407A>C (p.Lys4136Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880892A>G | CA366964249 | DNAH11 | c.12386A>G (p.Lys4129Arg) c.12407A>G (p.Lys4136Arg) | |
7 | g.21880892A>T | CA366964250 | DNAH11 | c.12386A>T (p.Lys4129Ile) c.12407A>T (p.Lys4136Ile) | |
7 | g.21880893A>C | CA366964251 | DNAH11 | c.12387A>C (p.Lys4129Asn) c.12408A>C (p.Lys4136Asn) | |
7 | g.21880893A>G | CA453967970 | DNAH11 | c.12387A>G (p.Lys4129=) c.12408A>G (p.Lys4136=) | |
7 | g.21880893A>T | CA366964252 | DNAH11 | c.12387A>T (p.Lys4129Asn) c.12408A>T (p.Lys4136Asn) | |
7 | g.21880894G>A | CA366964253 | DNAH11 | c.12387+1G>A (n.12387+1G>A) c.12408+1G>A (n.12408+1G>A) | |
7 | g.21880894G>C | CA366964254 | DNAH11 | c.12387+1G>C (n.12387+1G>C) c.12408+1G>C (n.12408+1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880894G>T | CA366964255 | DNAH11 | c.12387+1G>T (n.12387+1G>T) c.12408+1G>T (n.12408+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880895T>A | CA366964256 | DNAH11 | c.12387+2T>A (n.12387+2T>A) c.12408+2T>A (n.12408+2T>A) | |
7 | g.21880895T>C | CA366964257 | DNAH11 | c.12387+2T>C (n.12387+2T>C) c.12408+2T>C (n.12408+2T>C) | |
7 | g.21880895T>G | CA366964258 | DNAH11 | c.12387+2T>G (n.12387+2T>G) c.12408+2T>G (n.12408+2T>G) | |
7 | g.21880896A>C | CA2681992298 | DNAH11 | c.12387+3A>C (n.12387+3A>C) c.12408+3A>C (n.12408+3A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880897dup | CA2681992297 | DNAH11 | c.12387+4dup (n.12387+4dup) c.12408+4dup (n.12408+4dup) | gnomAD v4 |
7 | g.21880897A= | CA1693712887 | DNAH11 | c.12387+4A= (n.12387+4A=) c.12408+4A= (n.12408+4A=) | |
7 | g.21880897A>C | CA1693712888 | DNAH11 | c.12387+4A>C (n.12387+4A>C) c.12408+4A>C (n.12408+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880897A>G | CA2681992299 | DNAH11 | c.12387+4A>G (n.12387+4A>G) c.12408+4A>G (n.12408+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21880899T>C | CA4183049 | DNAH11 | c.12387+6T>C (n.12387+6T>C) c.12408+6T>C (n.12408+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880899T= | CA1693712891 | DNAH11 | c.12387+6T= (n.12387+6T=) c.12408+6T= (n.12408+6T=) | |
7 | g.21880900G>A | CA2739266283 | DNAH11 | c.12387+7G>A (n.12387+7G>A) c.12408+7G>A (n.12408+7G>A) | ClinVar |
7 | g.21880901C>A | CA2681992300 | DNAH11 | c.12387+8C>A (n.12387+8C>A) c.12408+8C>A (n.12408+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880901C= | CA1693712893 | DNAH11 | c.12387+8C= (n.12387+8C=) c.12408+8C= (n.12408+8C=) | |
7 | g.21880901C>G | CA4183050 | DNAH11 | c.12387+8C>G (n.12387+8C>G) c.12408+8C>G (n.12408+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880901C>T | CA1693712894 | DNAH11 | c.12387+8C>T (n.12387+8C>T) c.12408+8C>T (n.12408+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880903A= | CA1693712895 | DNAH11 | c.12387+10A= (n.12387+10A=) c.12408+10A= (n.12408+10A=) | |
7 | g.21880903A>C | CA155158899 | DNAH11 | c.12387+10A>C (n.12387+10A>C) c.12408+10A>C (n.12408+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880905T>G | CA2681992301 | DNAH11 | c.12387+12T>G (n.12387+12T>G) c.12408+12T>G (n.12408+12T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21880909C>A | CA2681992302 | DNAH11 | c.12387+16C>A (n.12387+16C>A) c.12408+16C>A (n.12408+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880911A= | CA1693712899 | DNAH11 | c.12387+18A= (n.12387+18A=) c.12408+18A= (n.12408+18A=) | |
7 | g.21880911A>C | CA4183051 | DNAH11 | c.12387+18A>C (n.12387+18A>C) c.12408+18A>C (n.12408+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880911A>G | CA4183052 | DNAH11 | c.12387+18A>G (n.12387+18A>G) c.12408+18A>G (n.12408+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880912A= | CA1693712900 | DNAH11 | c.12387+19A= (n.12387+19A=) c.12408+19A= (n.12408+19A=) | |
7 | g.21880912A>G | CA1693712902 | DNAH11 | c.12387+19A>G (n.12387+19A>G) c.12408+19A>G (n.12408+19A>G) | dbSNP |
7 | g.21880913T>A | CA4183053 | DNAH11 | c.12387+20T>A (n.12387+20T>A) c.12408+20T>A (n.12408+20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880913T>C | CA2681992303 | DNAH11 | c.12387+20T>C (n.12387+20T>C) c.12408+20T>C (n.12408+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880913T= | CA1693712903 | DNAH11 | c.12387+20T= (n.12387+20T=) c.12408+20T= (n.12408+20T=) | |
7 | g.21880914A= | CA1693712906 | DNAH11 | c.12387+21A= (n.12387+21A=) c.12408+21A= (n.12408+21A=) | |
7 | g.21880914A>G | CA4183054 | DNAH11 | c.12387+21A>G (n.12387+21A>G) c.12408+21A>G (n.12408+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880916C>A | CA4183055 | DNAH11 | c.12387+23C>A (n.12387+23C>A) c.12408+23C>A (n.12408+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880916C= | CA1693712909 | DNAH11 | c.12387+23C= (n.12387+23C=) c.12408+23C= (n.12408+23C=) | |
7 | g.21880916C>G | CA4183056 | DNAH11 | c.12387+23C>G (n.12387+23C>G) c.12408+23C>G (n.12408+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880916C>T | CA2578843931 | DNAH11 | c.12387+23C>T (n.12387+23C>T) c.12408+23C>T (n.12408+23C>T) | |
7 | g.21880917C>A | CA2681992304 | DNAH11 | c.12387+24C>A (n.12387+24C>A) c.12408+24C>A (n.12408+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880917C= | CA1693712912 | DNAH11 | c.12387+24C= (n.12387+24C=) c.12408+24C= (n.12408+24C=) | |
7 | g.21880917C>G | CA4183057 | DNAH11 | c.12387+24C>G (n.12387+24C>G) c.12408+24C>G (n.12408+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880917C>T | CA573292928 | DNAH11 | c.12387+24C>T (n.12387+24C>T) c.12408+24C>T (n.12408+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880918T>A | CA2578843932 | DNAH11 | c.12387+25T>A (n.12387+25T>A) c.12408+25T>A (n.12408+25T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880919C>A | CA2681992305 | DNAH11 | c.12387+26C>A (n.12387+26C>A) c.12408+26C>A (n.12408+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880921dup | CA2840810187 | DNAH11 | c.12387+28dup (n.12387+28dup) c.12408+28dup (n.12408+28dup) | |
7 | g.21880922C>A | CA2681992306 | DNAH11 | c.12387+29C>A (n.12387+29C>A) c.12408+29C>A (n.12408+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880922C>G | CA2681992307 | DNAH11 | c.12387+29C>G (n.12387+29C>G) c.12408+29C>G (n.12408+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21880923C>A | CA2681992308 | DNAH11 | c.12387+30C>A (n.12387+30C>A) c.12408+30C>A (n.12408+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880923C= | CA1693712914 | DNAH11 | c.12387+30C= (n.12387+30C=) c.12408+30C= (n.12408+30C=) | |
7 | g.21880923C>G | CA4183058 | DNAH11 | c.12387+30C>G (n.12387+30C>G) c.12408+30C>G (n.12408+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880923C>T | CA4183059 | DNAH11 | c.12387+30C>T (n.12387+30C>T) c.12408+30C>T (n.12408+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880924_21880927delinsAAGG | CA1693712916 | DNAH11 | c.12387+31_12387+34delinsAAGG (n.12387+31_12387+34delinsAAGG) c.12408+31_12408+34delinsAAGG (n.12408+31_12408+34delinsAAGG) | |
7 | g.21880924_21880925insGTCGTGGTGATTTTATTAGTTAAGGTACAGGCTAAGCTGCTGTAAGAAAGAGAATCAAAACTATAGGGATTCAAACAAGAT | CA2774682461 | DNAH11 | c.12387+31_12387+32insGTCGTGGTGATTTTATTAGTTAAGGTACAGGCTAAGCTGCTGTAAGAAAGAGAATCAAAACTATAGGGATTCAAACAAGAT (n.12387+31_12387+32insGTCGTGGTGATTTTATTAGTTAAGGTACAGGCTAAGCTGCTGTAAGAAAGAGAATCAAAACTATAGGGATTCAAACAAGAT) c.12408+31_12408+32insGTCGTGGTGATTTTATTAGTTAAGGTACAGGCTAAGCTGCTGTAAGAAAGAGAATCAAAACTATAGGGATTCAAACAAGAT (n.12408+31_12408+32insGTCGTGGTGATTTTATTAGTTAAGGTACAGGCTAAGCTGCTGTAAGAAAGAGAATCAAAACTATAGGGATTCAAACAAGAT) | |
7 | g.21880925A= | CA1693712918 | DNAH11 | c.12387+32A= (n.12387+32A=) c.12408+32A= (n.12408+32A=) | |
7 | g.21880925A>C | CA2547640056 | DNAH11 | c.12387+32A>C (n.12387+32A>C) c.12408+32A>C (n.12408+32A>C) | |
7 | g.21880925A>G | CA573292929 | DNAH11 | c.12387+32A>G (n.12387+32A>G) c.12408+32A>G (n.12408+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880927_21880929del | CA4183060 | DNAH11 | c.12387+34_12387+36del (n.12387+34_12387+36del) c.12408+34_12408+36del (n.12408+34_12408+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880926G>C | CA4183061 | DNAH11 | c.12387+33G>C (n.12387+33G>C) c.12408+33G>C (n.12408+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880926G= | CA1693712920 | DNAH11 | c.12387+33G= (n.12387+33G=) c.12408+33G= (n.12408+33G=) | |
7 | g.21880926G>T | CA2681992309 | DNAH11 | c.12387+33G>T (n.12387+33G>T) c.12408+33G>T (n.12408+33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880927G>C | CA4183062 | DNAH11 | c.12387+34G>C (n.12387+34G>C) c.12408+34G>C (n.12408+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880927G= | CA1693712922 | DNAH11 | c.12387+34G= (n.12387+34G=) c.12408+34G= (n.12408+34G=) | |
7 | g.21880928A>G | CA2681992310 | DNAH11 | c.12387+35A>G (n.12387+35A>G) c.12408+35A>G (n.12408+35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21880929G>A | CA2681992311 | DNAH11 | c.12387+36G>A (n.12387+36G>A) c.12408+36G>A (n.12408+36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880929G>C | CA2681992312 | DNAH11 | c.12387+36G>C (n.12387+36G>C) c.12408+36G>C (n.12408+36G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880929G>T | CA2681992313 | DNAH11 | c.12387+36G>T (n.12387+36G>T) c.12408+36G>T (n.12408+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880930T>C | CA573292930 | DNAH11 | c.12387+37T>C (n.12387+37T>C) c.12408+37T>C (n.12408+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880930T= | CA1693712924 | DNAH11 | c.12387+37T= (n.12387+37T=) c.12408+37T= (n.12408+37T=) | |
7 | g.21880931_21880968del | CA2681992314 | DNAH11 | c.12387+38_12387+75del (n.12387+38_12387+75del) c.12408+38_12408+75del (n.12408+38_12408+75del) | gnomAD v4 |
7 | g.21880932T>C | CA2681992315 | DNAH11 | c.12387+39T>C (n.12387+39T>C) c.12408+39T>C (n.12408+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880934C>A | CA2681992316 | DNAH11 | c.12387+41C>A (n.12387+41C>A) c.12408+41C>A (n.12408+41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880938G>A | CA4183063 | DNAH11 | c.12387+45G>A (n.12387+45G>A) c.12408+45G>A (n.12408+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880938G>C | CA2580726956 | DNAH11 | c.12387+45G>C (n.12387+45G>C) c.12408+45G>C (n.12408+45G>C) | |
7 | g.21880938G= | CA1693712928 | DNAH11 | c.12387+45G= (n.12387+45G=) c.12408+45G= (n.12408+45G=) | |
7 | g.21880938G>T | CA2580726957 | DNAH11 | c.12387+45G>T (n.12387+45G>T) c.12408+45G>T (n.12408+45G>T) | |
7 | g.21880939C>A | CA2681992317 | DNAH11 | c.12387+46C>A (n.12387+46C>A) c.12408+46C>A (n.12408+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880939C= | CA1693712931 | DNAH11 | c.12387+46C= (n.12387+46C=) c.12408+46C= (n.12408+46C=) | |
7 | g.21880939C>T | CA836691170 | DNAH11 | c.12387+46C>T (n.12387+46C>T) c.12408+46C>T (n.12408+46C>T) | dbSNP |
7 | g.21880940dup | CA2840810188 | DNAH11 | c.12387+47dup (n.12387+47dup) c.12408+47dup (n.12408+47dup) | |
7 | g.21880941G>A | CA2681992318 | DNAH11 | c.12387+48G>A (n.12387+48G>A) c.12408+48G>A (n.12408+48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880941G>C | CA2578843933 | DNAH11 | c.12387+48G>C (n.12387+48G>C) c.12408+48G>C (n.12408+48G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880942T>A | CA2713983876 | DNAH11 | c.12387+49T>A (n.12387+49T>A) c.12408+49T>A (n.12408+49T>A) | dbSNP |
7 | g.21880943C>A | CA2578843934 | DNAH11 | c.12387+50C>A (n.12387+50C>A) c.12408+50C>A (n.12408+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880943dup | CA2838605797 | DNAH11 | c.12387+50dup (n.12387+50dup) c.12408+50dup (n.12408+50dup) | |
7 | g.21880944A= | CA1693712932 | DNAH11 | c.12387+51A= (n.12387+51A=) c.12408+51A= (n.12408+51A=) | |
7 | g.21880944A>G | CA836691171 | DNAH11 | c.12387+51A>G (n.12387+51A>G) c.12408+51A>G (n.12408+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880944_21880951dup | CA2681992319 | DNAH11 | c.12387+51_12387+58dup (n.12387+51_12387+58dup) c.12408+51_12408+58dup (n.12408+51_12408+58dup) | gnomAD v4 |
7 | g.21880945G>C | CA2681992320 | DNAH11 | c.12387+52G>C (n.12387+52G>C) c.12408+52G>C (n.12408+52G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880945G>T | CA2681992321 | DNAH11 | c.12387+52G>T (n.12387+52G>T) c.12408+52G>T (n.12408+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880947C>A | CA2578843935 | DNAH11 | c.12387+54C>A (n.12387+54C>A) c.12408+54C>A (n.12408+54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880948T>C | CA2681992322 | DNAH11 | c.12387+55T>C (n.12387+55T>C) c.12408+55T>C (n.12408+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880948T>G | CA2681992323 | DNAH11 | c.12387+55T>G (n.12387+55T>G) c.12408+55T>G (n.12408+55T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21880950T>C | CA1693712934 | DNAH11 | c.12387+57T>C (n.12387+57T>C) c.12408+57T>C (n.12408+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880950T>G | CA155158996 | DNAH11 | c.12387+57T>G (n.12387+57T>G) c.12408+57T>G (n.12408+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880950T= | CA1693712933 | DNAH11 | c.12387+57T= (n.12387+57T=) c.12408+57T= (n.12408+57T=) | |
7 | g.21880951G>C | CA2681992324 | DNAH11 | c.12387+58G>C (n.12387+58G>C) c.12408+58G>C (n.12408+58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880951G>T | CA2681992325 | DNAH11 | c.12387+58G>T (n.12387+58G>T) c.12408+58G>T (n.12408+58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880953dup | CA2840810189 | DNAH11 | c.12387+60dup (n.12387+60dup) c.12408+60dup (n.12408+60dup) | |
7 | g.21880952G>A | CA836691174 | DNAH11 | c.12387+59G>A (n.12387+59G>A) c.12408+59G>A (n.12408+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880952G= | CA1693712936 | DNAH11 | c.12387+59G= (n.12387+59G=) c.12408+59G= (n.12408+59G=) | |
7 | g.21880952G>T | CA2681992326 | DNAH11 | c.12387+59G>T (n.12387+59G>T) c.12408+59G>T (n.12408+59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880953G>A | CA2578843936 | DNAH11 | c.12387+60G>A (n.12387+60G>A) c.12408+60G>A (n.12408+60G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880953G>T | CA2681992327 | DNAH11 | c.12387+60G>T (n.12387+60G>T) c.12408+60G>T (n.12408+60G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21880954C>A | CA2681992328 | DNAH11 | c.12387+61C>A (n.12387+61C>A) c.12408+61C>A (n.12408+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880955del | CA2681992329 | DNAH11 | c.12387+62del (n.12387+62del) c.12408+62del (n.12408+62del) | gnomAD v4 |
7 | g.21880956C>A | CA2681992330 | DNAH11 | c.12387+63C>A (n.12387+63C>A) c.12408+63C>A (n.12408+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880956C= | CA1693712939 | DNAH11 | c.12387+63C= (n.12387+63C=) c.12408+63C= (n.12408+63C=) | |
7 | g.21880956C>G | CA836691175 | DNAH11 | c.12387+63C>G (n.12387+63C>G) c.12408+63C>G (n.12408+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880957T>C | CA2681992331 | DNAH11 | c.12387+64T>C (n.12387+64T>C) c.12408+64T>C (n.12408+64T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880958A= | CA1693712941 | DNAH11 | c.12387+65A= (n.12387+65A=) c.12408+65A= (n.12408+65A=) | |
7 | g.21880958A>G | CA836691176 | DNAH11 | c.12387+65A>G (n.12387+65A>G) c.12408+65A>G (n.12408+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880959T>C | CA2681992332 | DNAH11 | c.12387+66T>C (n.12387+66T>C) c.12408+66T>C (n.12408+66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880960C>A | CA2681992333 | DNAH11 | c.12387+67C>A (n.12387+67C>A) c.12408+67C>A (n.12408+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880964del | CA2551583832 | DNAH11 | c.12387+71del (n.12387+71del) c.12408+71del (n.12408+71del) | |
7 | g.21880962A>G | CA2681992334 | DNAH11 | c.12387+69A>G (n.12387+69A>G) c.12408+69A>G (n.12408+69A>G) | gnomAD v4 |