Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21872715A>C | CA384132983 | ABCC9 | c.2108T>G (p.Ile703Ser) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2453T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) | |
12 | g.21872715A>G | CA384132989 | ABCC9 | c.2108T>C (p.Ile703Thr) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2453T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) | |
12 | g.21872715A>T | CA384132974 | ABCC9 | c.2108T>A (p.Ile703Asn) c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2453T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) | |
12 | g.21872716T>A | CA384132991 | ABCC9 | c.2107A>T (p.Ile703Phe) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2452A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) | ClinVar |
12 | g.21872716T>C | CA384132995 | ABCC9 | c.2107A>G (p.Ile703Val) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2452A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) | |
12 | g.21872716T>G | CA384133001 | ABCC9 | c.2107A>C (p.Ile703Leu) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2452A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) | |
12 | g.21872717C>A | CA384133006 | ABCC9 | c.2106G>T (p.Met702Ile) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2451G>T c.987G>T (p.Met329Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) | |
12 | g.21872717C>G | CA384133008 | ABCC9 | c.2106G>C (p.Met702Ile) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2451G>C c.987G>C (p.Met329Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) | |
12 | g.21872717C>T | CA384133019 | ABCC9 | c.2106G>A (p.Met702Ile) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2451G>A c.987G>A (p.Met329Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) | |
12 | g.21872718A>C | CA384133030 | ABCC9 | c.2105T>G (p.Met702Arg) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2450T>G c.986T>G (p.Met329Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) | |
12 | g.21872718A>G | CA384133034 | ABCC9 | c.2105T>C (p.Met702Thr) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2450T>C c.986T>C (p.Met329Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21872718A>T | CA384133039 | ABCC9 | c.2105T>A (p.Met702Lys) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2450T>A c.986T>A (p.Met329Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) | |
12 | g.21872718_21872719delinsAT | CA2021314795 | ABCC9 | c.2104_2105delinsAT (p.Met702=) c.*1205_*1206delinsAT (n.*1205_*1206delinsAT) n.2449_2450delinsAT c.985_986delinsAT (p.Met329=) c.1240_1241delinsAT (p.Met414=) | |
12 | g.21872719del | CA6481486 | ABCC9 | c.2104del (p.Met702Ter) c.*1205del (n.*1205del) n.2449del c.985del (p.Met329Ter) c.1240del (p.Met414Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872719T>A | CA384133045 | ABCC9 | c.2104A>T (p.Met702Leu) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2449A>T c.985A>T (p.Met329Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) | |
12 | g.21872719T>C | CA384133051 | ABCC9 | c.2104A>G (p.Met702Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2449A>G c.985A>G (p.Met329Val) c.1240A>G (p.Met414Val) | gnomAD v4 |
12 | g.21872719T>G | CA384133054 | ABCC9 | c.2104A>C (p.Met702Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2449A>C c.985A>C (p.Met329Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) | |
12 | g.21872719T= | CA2021314799 | ABCC9 | c.2104A= (p.Met702=) c.*1205A= (n.*1205A=) n.2449A= c.985A= (p.Met329=) c.1240A= (p.Met414=) | |
12 | g.21872720G>A | CA478874899 | ABCC9 | c.2103C>T (p.Thr701=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.2448C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.1239C>T (p.Thr413=) | gnomAD v4 |
12 | g.21872720G>C | CA478874900 | ABCC9 | c.2103C>G (p.Thr701=) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.2448C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.1239C>G (p.Thr413=) | |
12 | g.21872720G>T | CA478874901 | ABCC9 | c.2103C>A (p.Thr701=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.2448C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.1239C>A (p.Thr413=) | |
12 | g.21872721dup | CA233611514 | ABCC9 | c.2103dup (p.Met702HisfsTer20) c.*1204dup (n.*1204dup) n.2448dup c.984dup (p.Met329HisfsTer20) c.1239dup (p.Met414HisfsTer20) | dbSNP |
12 | g.21872721G>A | CA384133085 | ABCC9 | c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.2447C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) | |
12 | g.21872721G>C | CA384133068 | ABCC9 | c.2102C>G (p.Thr701Ser) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.2447C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
12 | g.21872721G= | CA2021314804 | ABCC9 | c.2102C= (p.Thr701=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.2447C= c.983C= (p.Thr328=) c.1238C= (p.Thr413=) | |
12 | g.21872721G>T | CA6481487 | ABCC9 | c.2102C>A (p.Thr701Asn) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.2447C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872722T>A | CA384133088 | ABCC9 | c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2446A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) | |
12 | g.21872722T>C | CA384133091 | ABCC9 | c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2446A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) | |
12 | g.21872722T>G | CA384133100 | ABCC9 | c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2446A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872723T>A | CA384133106 | ABCC9 | c.2100A>T (p.Leu700Phe) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2445A>T c.981A>T (p.Leu327Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) | |
12 | g.21872723T>C | CA478874903 | ABCC9 | c.2100A>G (p.Leu700=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2445A>G c.981A>G (p.Leu327=) c.1236A>G (p.Leu412=) | |
12 | g.21872723T>G | CA384133108 | ABCC9 | c.2100A>C (p.Leu700Phe) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2445A>C c.981A>C (p.Leu327Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) | |
12 | g.21872724A>C | CA384133116 | ABCC9 | c.2099T>G (p.Leu700Ter) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.2444T>G c.980T>G (p.Leu327Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) | ClinVar |
12 | g.21872724A>G | CA384133125 | ABCC9 | c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.2444T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) | |
12 | g.21872724A>T | CA384133129 | ABCC9 | c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.2444T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) | |
12 | g.21872725A= | CA2021314809 | ABCC9 | c.2098T= (p.Leu700=) c.*1199T= (n.*1199T=) n.2443T= c.979T= (p.Leu327=) c.1234T= (p.Leu412=) | |
12 | g.21872725A>C | CA384133133 | ABCC9 | c.2098T>G (p.Leu700Val) c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.2443T>G c.979T>G (p.Leu327Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) | |
12 | g.21872725A>G | CA478874904 | ABCC9 | c.2098T>C (p.Leu700=) c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2443T>C c.979T>C (p.Leu327=) c.1234T>C (p.Leu412=) | dbSNP |
12 | g.21872725A>T | CA384133134 | ABCC9 | c.2098T>A (p.Leu700Ile) c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.2443T>A c.979T>A (p.Leu327Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) | |
12 | g.21872726C>A | CA384133137 | ABCC9 | c.2097G>T (p.Gln699His) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.2442G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.1233G>T (p.Gln411His) | |
12 | g.21872726C= | CA2021314813 | ABCC9 | c.2097G= (p.Gln699=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.2442G= c.978G= (p.Gln326=) c.1233G= (p.Gln411=) | |
12 | g.21872726C>G | CA384133138 | ABCC9 | c.2097G>C (p.Gln699His) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2442G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.1233G>C (p.Gln411His) | |
12 | g.21872726C>T | CA6481488 | ABCC9 | c.2097G>A (p.Gln699=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2442G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.1233G>A (p.Gln411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872727T>A | CA384133159 | ABCC9 | c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2441A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21872727T>C | CA384133161 | ABCC9 | c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2441A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) | |
12 | g.21872727T>G | CA384133155 | ABCC9 | c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2441A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) | |
12 | g.21872728G>A | CA384133163 | ABCC9 | c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2440C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.21872728G>C | CA384133167 | ABCC9 | c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.2440C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) | |
12 | g.21872728G>T | CA384133165 | ABCC9 | c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2440C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) | |
12 | g.21872729A>C | CA478874907 | ABCC9 | c.2094T>G (p.Gly698=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.2439T>G c.975T>G (p.Gly325=) c.1230T>G (p.Gly410=) | |
12 | g.21872729A>G | CA478874908 | ABCC9 | c.2094T>C (p.Gly698=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.2439T>C c.975T>C (p.Gly325=) c.1230T>C (p.Gly410=) | |
12 | g.21872729A>T | CA478874909 | ABCC9 | c.2094T>A (p.Gly698=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.2439T>A c.975T>A (p.Gly325=) c.1230T>A (p.Gly410=) | |
12 | g.21872730C>A | CA384133169 | ABCC9 | c.2093G>T (p.Gly698Val) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.2438G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) | |
12 | g.21872730C>G | CA384133173 | ABCC9 | c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.2438G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) | |
12 | g.21872730C>T | CA384133170 | ABCC9 | c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.2438G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.21872731C>A | CA384133179 | ABCC9 | c.2093-1G>T (n.2093-1G>T) c.*1194-1G>T (n.*1194-1G>T) n.2438-1G>T c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) | |
12 | g.21872731C>G | CA384133182 | ABCC9 | c.2093-1G>C (n.2093-1G>C) c.*1194-1G>C (n.*1194-1G>C) n.2438-1G>C c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) | |
12 | g.21872731C>T | CA384133184 | ABCC9 | c.2093-1G>A (n.2093-1G>A) c.*1194-1G>A (n.*1194-1G>A) n.2438-1G>A c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21872732T>A | CA384133185 | ABCC9 | c.2093-2A>T (n.2093-2A>T) c.*1194-2A>T (n.*1194-2A>T) n.2438-2A>T c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) | |
12 | g.21872732T>C | CA384133187 | ABCC9 | c.2093-2A>G (n.2093-2A>G) c.*1194-2A>G (n.*1194-2A>G) n.2438-2A>G c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) | |
12 | g.21872732T>G | CA384133194 | ABCC9 | c.2093-2A>C (n.2093-2A>C) c.*1194-2A>C (n.*1194-2A>C) n.2438-2A>C c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) | |
12 | g.21872734G>A | CA6481489 | ABCC9 | c.2093-4C>T (n.2093-4C>T) c.*1194-4C>T (n.*1194-4C>T) n.2438-4C>T c.974-4C>T (n.974-4C>T) c.1229-4C>T (n.1229-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872734G= | CA2021314814 | ABCC9 | c.2093-4C= (n.2093-4C=) c.*1194-4C= (n.*1194-4C=) n.2438-4C= c.974-4C= (n.974-4C=) c.1229-4C= (n.1229-4C=) | |
12 | g.21872735G>T | CA2617933305 | ABCC9 | c.2093-5C>A (n.2093-5C>A) c.*1194-5C>A (n.*1194-5C>A) n.2438-5C>A c.974-5C>A (n.974-5C>A) c.1229-5C>A (n.1229-5C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872737A= | CA2021314816 | ABCC9 | c.2093-7T= (n.2093-7T=) c.*1194-7T= (n.*1194-7T=) n.2438-7T= c.974-7T= (n.974-7T=) c.1229-7T= (n.1229-7T=) | |
12 | g.21872737A>C | CA16607208 | ABCC9 | c.2093-7T>G (n.2093-7T>G) c.*1194-7T>G (n.*1194-7T>G) n.2438-7T>G c.974-7T>G (n.974-7T>G) c.1229-7T>G (n.1229-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872737A>G | CA136255 | ABCC9 | c.2093-7T>C (n.2093-7T>C) c.*1194-7T>C (n.*1194-7T>C) n.2438-7T>C c.974-7T>C (n.974-7T>C) c.1229-7T>C (n.1229-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872739G>A | CA2575099621 | ABCC9 | c.2093-9C>T (n.2093-9C>T) c.*1194-9C>T (n.*1194-9C>T) n.2438-9C>T c.974-9C>T (n.974-9C>T) c.1229-9C>T (n.1229-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872739G>T | CA2617933306 | ABCC9 | c.2093-9C>A (n.2093-9C>A) c.*1194-9C>A (n.*1194-9C>A) n.2438-9C>A c.974-9C>A (n.974-9C>A) c.1229-9C>A (n.1229-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872740C>A | CA645592834 | ABCC9 | c.2093-10G>T (n.2093-10G>T) c.*1194-10G>T (n.*1194-10G>T) n.2438-10G>T c.974-10G>T (n.974-10G>T) c.1229-10G>T (n.1229-10G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872740C>G | CA2794817415 | ABCC9 | c.2093-10G>C (n.2093-10G>C) c.*1194-10G>C (n.*1194-10G>C) n.2438-10G>C c.974-10G>C (n.974-10G>C) c.1229-10G>C (n.1229-10G>C) | |
12 | g.21872740C>T | CA2617933307 | ABCC9 | c.2093-10G>A (n.2093-10G>A) c.*1194-10G>A (n.*1194-10G>A) n.2438-10G>A c.974-10G>A (n.974-10G>A) c.1229-10G>A (n.1229-10G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872742A>G | CA2617933308 | ABCC9 | c.2093-12T>C (n.2093-12T>C) c.*1194-12T>C (n.*1194-12T>C) n.2438-12T>C c.974-12T>C (n.974-12T>C) c.1229-12T>C (n.1229-12T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872744A= | CA2021314820 | ABCC9 | c.2093-14T= (n.2093-14T=) c.*1194-14T= (n.*1194-14T=) n.2438-14T= c.974-14T= (n.974-14T=) c.1229-14T= (n.1229-14T=) | |
12 | g.21872744A>G | CA2021314819 | ABCC9 | c.2093-14T>C (n.2093-14T>C) c.*1194-14T>C (n.*1194-14T>C) n.2438-14T>C c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1229-14T>C (n.1229-14T>C) | dbSNP |
12 | g.21872745C= | CA2021314822 | ABCC9 | c.2093-15G= (n.2093-15G=) c.*1194-15G= (n.*1194-15G=) n.2438-15G= c.974-15G= (n.974-15G=) c.1229-15G= (n.1229-15G=) | |
12 | g.21872745C>G | CA233611545 | ABCC9 | c.2093-15G>C (n.2093-15G>C) c.*1194-15G>C (n.*1194-15G>C) n.2438-15G>C c.974-15G>C (n.974-15G>C) c.1229-15G>C (n.1229-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21872749G>A | CA6481490 | ABCC9 | c.2093-19C>T (n.2093-19C>T) c.*1194-19C>T (n.*1194-19C>T) n.2438-19C>T c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1229-19C>T (n.1229-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21872749G= | CA2021314823 | ABCC9 | c.2093-19C= (n.2093-19C=) c.*1194-19C= (n.*1194-19C=) n.2438-19C= c.974-19C= (n.974-19C=) c.1229-19C= (n.1229-19C=) | |
12 | g.21872750G>A | CA2617933309 | ABCC9 | c.2093-20C>T (n.2093-20C>T) c.*1194-20C>T (n.*1194-20C>T) n.2438-20C>T c.974-20C>T (n.974-20C>T) c.1229-20C>T (n.1229-20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872752T>C | CA686429282 | ABCC9 | c.2093-22A>G (n.2093-22A>G) c.*1194-22A>G (n.*1194-22A>G) n.2438-22A>G c.974-22A>G (n.974-22A>G) c.1229-22A>G (n.1229-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872752T= | CA2021314825 | ABCC9 | c.2093-22A= (n.2093-22A=) c.*1194-22A= (n.*1194-22A=) n.2438-22A= c.974-22A= (n.974-22A=) c.1229-22A= (n.1229-22A=) | |
12 | g.21872753A= | CA2021314828 | ABCC9 | c.2093-23T= (n.2093-23T=) c.*1194-23T= (n.*1194-23T=) n.2438-23T= c.974-23T= (n.974-23T=) c.1229-23T= (n.1229-23T=) | |
12 | g.21872753A>G | CA6481491 | ABCC9 | c.2093-23T>C (n.2093-23T>C) c.*1194-23T>C (n.*1194-23T>C) n.2438-23T>C c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1229-23T>C (n.1229-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872754A>G | CA2617933310 | ABCC9 | c.2093-24T>C (n.2093-24T>C) c.*1194-24T>C (n.*1194-24T>C) n.2438-24T>C c.974-24T>C (n.974-24T>C) c.1229-24T>C (n.1229-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872755C= | CA2021314831 | ABCC9 | c.2093-25G= (n.2093-25G=) c.*1194-25G= (n.*1194-25G=) n.2438-25G= c.974-25G= (n.974-25G=) c.1229-25G= (n.1229-25G=) | |
12 | g.21872755C>G | CA6481492 | ABCC9 | c.2093-25G>C (n.2093-25G>C) c.*1194-25G>C (n.*1194-25G>C) n.2438-25G>C c.974-25G>C (n.974-25G>C) c.1229-25G>C (n.1229-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872755C>T | CA2617933311 | ABCC9 | c.2093-25G>A (n.2093-25G>A) c.*1194-25G>A (n.*1194-25G>A) n.2438-25G>A c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1229-25G>A (n.1229-25G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872757A>G | CA2617933312 | ABCC9 | c.2093-27T>C (n.2093-27T>C) c.*1194-27T>C (n.*1194-27T>C) n.2438-27T>C c.974-27T>C (n.974-27T>C) c.1229-27T>C (n.1229-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872758C>T | CA2617933313 | ABCC9 | c.2093-28G>A (n.2093-28G>A) c.*1194-28G>A (n.*1194-28G>A) n.2438-28G>A c.974-28G>A (n.974-28G>A) c.1229-28G>A (n.1229-28G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872760G>A | CA6481493 | ABCC9 | c.2093-30C>T (n.2093-30C>T) c.*1194-30C>T (n.*1194-30C>T) n.2438-30C>T c.974-30C>T (n.974-30C>T) c.1229-30C>T (n.1229-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21872760G>C | CA2021314836 | ABCC9 | c.2093-30C>G (n.2093-30C>G) c.*1194-30C>G (n.*1194-30C>G) n.2438-30C>G c.974-30C>G (n.974-30C>G) c.1229-30C>G (n.1229-30C>G) | dbSNP |
12 | g.21872760G= | CA2021314834 | ABCC9 | c.2093-30C= (n.2093-30C=) c.*1194-30C= (n.*1194-30C=) n.2438-30C= c.974-30C= (n.974-30C=) c.1229-30C= (n.1229-30C=) | |
12 | g.21872760G>T | CA2575099622 | ABCC9 | c.2093-30C>A (n.2093-30C>A) c.*1194-30C>A (n.*1194-30C>A) n.2438-30C>A c.974-30C>A (n.974-30C>A) c.1229-30C>A (n.1229-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872766G>A | CA6481494 | ABCC9 | c.2093-36C>T (n.2093-36C>T) c.*1194-36C>T (n.*1194-36C>T) n.2438-36C>T c.974-36C>T (n.974-36C>T) c.1229-36C>T (n.1229-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872766G= | CA2021314838 | ABCC9 | c.2093-36C= (n.2093-36C=) c.*1194-36C= (n.*1194-36C=) n.2438-36C= c.974-36C= (n.974-36C=) c.1229-36C= (n.1229-36C=) | |
12 | g.21872766G>T | CA2617933314 | ABCC9 | c.2093-36C>A (n.2093-36C>A) c.*1194-36C>A (n.*1194-36C>A) n.2438-36C>A c.974-36C>A (n.974-36C>A) c.1229-36C>A (n.1229-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872767A= | CA2021314841 | ABCC9 | c.2093-37T= (n.2093-37T=) c.*1194-37T= (n.*1194-37T=) n.2438-37T= c.974-37T= (n.974-37T=) c.1229-37T= (n.1229-37T=) | |
12 | g.21872767A>G | CA6481495 | ABCC9 | c.2093-37T>C (n.2093-37T>C) c.*1194-37T>C (n.*1194-37T>C) n.2438-37T>C c.974-37T>C (n.974-37T>C) c.1229-37T>C (n.1229-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21872767A>T | CA2021314844 | ABCC9 | c.2093-37T>A (n.2093-37T>A) c.*1194-37T>A (n.*1194-37T>A) n.2438-37T>A c.974-37T>A (n.974-37T>A) c.1229-37T>A (n.1229-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872768T>G | CA2021314848 | ABCC9 | c.2093-38A>C (n.2093-38A>C) c.*1194-38A>C (n.*1194-38A>C) n.2438-38A>C c.974-38A>C (n.974-38A>C) c.1229-38A>C (n.1229-38A>C) | dbSNP |
12 | g.21872768T= | CA2021314847 | ABCC9 | c.2093-38A= (n.2093-38A=) c.*1194-38A= (n.*1194-38A=) n.2438-38A= c.974-38A= (n.974-38A=) c.1229-38A= (n.1229-38A=) | |
12 | g.21872769G>A | CA6481496 | ABCC9 | c.2093-39C>T (n.2093-39C>T) c.*1194-39C>T (n.*1194-39C>T) n.2438-39C>T c.974-39C>T (n.974-39C>T) c.1229-39C>T (n.1229-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872769G= | CA2021314851 | ABCC9 | c.2093-39C= (n.2093-39C=) c.*1194-39C= (n.*1194-39C=) n.2438-39C= c.974-39C= (n.974-39C=) c.1229-39C= (n.1229-39C=) | |
12 | g.21872770G>A | CA2502007669 | ABCC9 | c.2093-40C>T (n.2093-40C>T) c.*1194-40C>T (n.*1194-40C>T) n.2438-40C>T c.974-40C>T (n.974-40C>T) c.1229-40C>T (n.1229-40C>T) | |
12 | g.21872770G>T | CA2575099623 | ABCC9 | c.2093-40C>A (n.2093-40C>A) c.*1194-40C>A (n.*1194-40C>A) n.2438-40C>A c.974-40C>A (n.974-40C>A) c.1229-40C>A (n.1229-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872772T>A | CA2617933315 | ABCC9 | c.2093-42A>T (n.2093-42A>T) c.*1194-42A>T (n.*1194-42A>T) n.2438-42A>T c.974-42A>T (n.974-42A>T) c.1229-42A>T (n.1229-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872772T>C | CA6481497 | ABCC9 | c.2093-42A>G (n.2093-42A>G) c.*1194-42A>G (n.*1194-42A>G) n.2438-42A>G c.974-42A>G (n.974-42A>G) c.1229-42A>G (n.1229-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872772T= | CA2021314853 | ABCC9 | c.2093-42A= (n.2093-42A=) c.*1194-42A= (n.*1194-42A=) n.2438-42A= c.974-42A= (n.974-42A=) c.1229-42A= (n.1229-42A=) | |
12 | g.21872774C= | CA2021314855 | ABCC9 | c.2093-44G= (n.2093-44G=) c.*1194-44G= (n.*1194-44G=) n.2438-44G= c.974-44G= (n.974-44G=) c.1229-44G= (n.1229-44G=) | |
12 | g.21872774C>G | CA2617933316 | ABCC9 | c.2093-44G>C (n.2093-44G>C) c.*1194-44G>C (n.*1194-44G>C) n.2438-44G>C c.974-44G>C (n.974-44G>C) c.1229-44G>C (n.1229-44G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872774C>T | CA2021314857 | ABCC9 | c.2093-44G>A (n.2093-44G>A) c.*1194-44G>A (n.*1194-44G>A) n.2438-44G>A c.974-44G>A (n.974-44G>A) c.1229-44G>A (n.1229-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872775T>C | CA6481498 | ABCC9 | c.2093-45A>G (n.2093-45A>G) c.*1194-45A>G (n.*1194-45A>G) n.2438-45A>G c.974-45A>G (n.974-45A>G) c.1229-45A>G (n.1229-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.21872775T= | CA2021314862 | ABCC9 | c.2093-45A= (n.2093-45A=) c.*1194-45A= (n.*1194-45A=) n.2438-45A= c.974-45A= (n.974-45A=) c.1229-45A= (n.1229-45A=) | |
12 | g.21872777G>A | CA233611562 | ABCC9 | c.2093-47C>T (n.2093-47C>T) c.*1194-47C>T (n.*1194-47C>T) n.2438-47C>T c.974-47C>T (n.974-47C>T) c.1229-47C>T (n.1229-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872777G= | CA2021314865 | ABCC9 | c.2093-47C= (n.2093-47C=) c.*1194-47C= (n.*1194-47C=) n.2438-47C= c.974-47C= (n.974-47C=) c.1229-47C= (n.1229-47C=) | |
12 | g.21872777G>T | CA2617933317 | ABCC9 | c.2093-47C>A (n.2093-47C>A) c.*1194-47C>A (n.*1194-47C>A) n.2438-47C>A c.974-47C>A (n.974-47C>A) c.1229-47C>A (n.1229-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872778G>A | CA603671062 | ABCC9 | c.2093-48C>T (n.2093-48C>T) c.*1194-48C>T (n.*1194-48C>T) n.2438-48C>T c.974-48C>T (n.974-48C>T) c.1229-48C>T (n.1229-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872778G= | CA2021314866 | ABCC9 | c.2093-48C= (n.2093-48C=) c.*1194-48C= (n.*1194-48C=) n.2438-48C= c.974-48C= (n.974-48C=) c.1229-48C= (n.1229-48C=) | |
12 | g.21872778G>T | CA2617933318 | ABCC9 | c.2093-48C>A (n.2093-48C>A) c.*1194-48C>A (n.*1194-48C>A) n.2438-48C>A c.974-48C>A (n.974-48C>A) c.1229-48C>A (n.1229-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872780G>A | CA2567629353 | ABCC9 | c.2093-50C>T (n.2093-50C>T) c.*1194-50C>T (n.*1194-50C>T) n.2438-50C>T c.974-50C>T (n.974-50C>T) c.1229-50C>T (n.1229-50C>T) | |
12 | g.21872780G>T | CA2617933319 | ABCC9 | c.2093-50C>A (n.2093-50C>A) c.*1194-50C>A (n.*1194-50C>A) n.2438-50C>A c.974-50C>A (n.974-50C>A) c.1229-50C>A (n.1229-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872784T>C | CA686429294 | ABCC9 | c.2093-54A>G (n.2093-54A>G) c.*1194-54A>G (n.*1194-54A>G) n.2438-54A>G c.974-54A>G (n.974-54A>G) c.1229-54A>G (n.1229-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872784T= | CA2021314868 | ABCC9 | c.2093-54A= (n.2093-54A=) c.*1194-54A= (n.*1194-54A=) n.2438-54A= c.974-54A= (n.974-54A=) c.1229-54A= (n.1229-54A=) | |
12 | g.21872785A>G | CA2617933320 | ABCC9 | c.2093-55T>C (n.2093-55T>C) c.*1194-55T>C (n.*1194-55T>C) n.2438-55T>C c.974-55T>C (n.974-55T>C) c.1229-55T>C (n.1229-55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872786A>G | CA2617933321 | ABCC9 | c.2093-56T>C (n.2093-56T>C) c.*1194-56T>C (n.*1194-56T>C) n.2438-56T>C c.974-56T>C (n.974-56T>C) c.1229-56T>C (n.1229-56T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872787C= | CA2021314870 | ABCC9 | c.2093-57G= (n.2093-57G=) c.*1194-57G= (n.*1194-57G=) n.2438-57G= c.974-57G= (n.974-57G=) c.1229-57G= (n.1229-57G=) | |
12 | g.21872787C>T | CA686429296 | ABCC9 | c.2093-57G>A (n.2093-57G>A) c.*1194-57G>A (n.*1194-57G>A) n.2438-57G>A c.974-57G>A (n.974-57G>A) c.1229-57G>A (n.1229-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872788A>C | CA2593046569 | ABCC9 | c.2093-58T>G (n.2093-58T>G) c.*1194-58T>G (n.*1194-58T>G) n.2438-58T>G c.974-58T>G (n.974-58T>G) c.1229-58T>G (n.1229-58T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872788A>G | CA2617933322 | ABCC9 | c.2093-58T>C (n.2093-58T>C) c.*1194-58T>C (n.*1194-58T>C) n.2438-58T>C c.974-58T>C (n.974-58T>C) c.1229-58T>C (n.1229-58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872790C>A | CA2617933323 | ABCC9 | c.2093-60G>T (n.2093-60G>T) c.*1194-60G>T (n.*1194-60G>T) n.2438-60G>T c.974-60G>T (n.974-60G>T) c.1229-60G>T (n.1229-60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872794del | CA2617933324 | ABCC9 | c.2093-61del (n.2093-61del) c.*1194-61del (n.*1194-61del) n.2438-61del c.974-61del (n.974-61del) c.1229-61del (n.1229-61del) | gnomAD v4 |
12 | g.21872792A>G | CA2617933325 | ABCC9 | c.2093-62T>C (n.2093-62T>C) c.*1194-62T>C (n.*1194-62T>C) n.2438-62T>C c.974-62T>C (n.974-62T>C) c.1229-62T>C (n.1229-62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872793A= | CA2021314872 | ABCC9 | c.2093-63T= (n.2093-63T=) c.*1194-63T= (n.*1194-63T=) n.2438-63T= c.974-63T= (n.974-63T=) c.1229-63T= (n.1229-63T=) | |
12 | g.21872793A>T | CA233611565 | ABCC9 | c.2093-63T>A (n.2093-63T>A) c.*1194-63T>A (n.*1194-63T>A) n.2438-63T>A c.974-63T>A (n.974-63T>A) c.1229-63T>A (n.1229-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872794A= | CA2021314874 | ABCC9 | c.2093-64T= (n.2093-64T=) c.*1194-64T= (n.*1194-64T=) n.2438-64T= c.974-64T= (n.974-64T=) c.1229-64T= (n.1229-64T=) | |
12 | g.21872794A>G | CA2617933326 | ABCC9 | c.2093-64T>C (n.2093-64T>C) c.*1194-64T>C (n.*1194-64T>C) n.2438-64T>C c.974-64T>C (n.974-64T>C) c.1229-64T>C (n.1229-64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872794A>T | CA2021314876 | ABCC9 | c.2093-64T>A (n.2093-64T>A) c.*1194-64T>A (n.*1194-64T>A) n.2438-64T>A c.974-64T>A (n.974-64T>A) c.1229-64T>A (n.1229-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872795C>A | CA2617933327 | ABCC9 | c.2093-65G>T (n.2093-65G>T) c.*1194-65G>T (n.*1194-65G>T) n.2438-65G>T c.974-65G>T (n.974-65G>T) c.1229-65G>T (n.1229-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872795C>T | CA2617933328 | ABCC9 | c.2093-65G>A (n.2093-65G>A) c.*1194-65G>A (n.*1194-65G>A) n.2438-65G>A c.974-65G>A (n.974-65G>A) c.1229-65G>A (n.1229-65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872798A= | CA2021314878 | ABCC9 | c.2093-68T= (n.2093-68T=) c.*1194-68T= (n.*1194-68T=) n.2438-68T= c.974-68T= (n.974-68T=) c.1229-68T= (n.1229-68T=) | |
12 | g.21872798A>G | CA2575099624 | ABCC9 | c.2093-68T>C (n.2093-68T>C) c.*1194-68T>C (n.*1194-68T>C) n.2438-68T>C c.974-68T>C (n.974-68T>C) c.1229-68T>C (n.1229-68T>C) | |
12 | g.21872798A>T | CA686429300 | ABCC9 | c.2093-68T>A (n.2093-68T>A) c.*1194-68T>A (n.*1194-68T>A) n.2438-68T>A c.974-68T>A (n.974-68T>A) c.1229-68T>A (n.1229-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872799T>C | CA913695035 | ABCC9 | c.2093-69A>G (n.2093-69A>G) c.*1194-69A>G (n.*1194-69A>G) n.2438-69A>G c.974-69A>G (n.974-69A>G) c.1229-69A>G (n.1229-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872799T= | CA2021314880 | ABCC9 | c.2093-69A= (n.2093-69A=) c.*1194-69A= (n.*1194-69A=) n.2438-69A= c.974-69A= (n.974-69A=) c.1229-69A= (n.1229-69A=) | |
12 | g.21872801del | CA2575099625 | ABCC9 | c.2093-69del (n.2093-69del) c.*1194-69del (n.*1194-69del) n.2438-69del c.974-69del (n.974-69del) c.1229-69del (n.1229-69del) | gnomAD v4 |
12 | g.21872800T>G | CA2617933329 | ABCC9 | c.2093-70A>C (n.2093-70A>C) c.*1194-70A>C (n.*1194-70A>C) n.2438-70A>C c.974-70A>C (n.974-70A>C) c.1229-70A>C (n.1229-70A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872801T>C | CA233611566 | ABCC9 | c.2093-71A>G (n.2093-71A>G) c.*1194-71A>G (n.*1194-71A>G) n.2438-71A>G c.974-71A>G (n.974-71A>G) c.1229-71A>G (n.1229-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872801T>G | CA2575099626 | ABCC9 | c.2093-71A>C (n.2093-71A>C) c.*1194-71A>C (n.*1194-71A>C) n.2438-71A>C c.974-71A>C (n.974-71A>C) c.1229-71A>C (n.1229-71A>C) | |
12 | g.21872801T= | CA2021314882 | ABCC9 | c.2093-71A= (n.2093-71A=) c.*1194-71A= (n.*1194-71A=) n.2438-71A= c.974-71A= (n.974-71A=) c.1229-71A= (n.1229-71A=) | |
12 | g.21872804A= | CA2021314884 | ABCC9 | c.2093-74T= (n.2093-74T=) c.*1194-74T= (n.*1194-74T=) n.2438-74T= c.974-74T= (n.974-74T=) c.1229-74T= (n.1229-74T=) | |
12 | g.21872804A>G | CA233611568 | ABCC9 | c.2093-74T>C (n.2093-74T>C) c.*1194-74T>C (n.*1194-74T>C) n.2438-74T>C c.974-74T>C (n.974-74T>C) c.1229-74T>C (n.1229-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872808del | CA2617933330 | ABCC9 | c.2093-74del (n.2093-74del) c.*1194-74del (n.*1194-74del) n.2438-74del c.974-74del (n.974-74del) c.1229-74del (n.1229-74del) | gnomAD v4 |
12 | g.21872805A>G | CA2794817416 | ABCC9 | c.2093-75T>C (n.2093-75T>C) c.*1194-75T>C (n.*1194-75T>C) n.2438-75T>C c.974-75T>C (n.974-75T>C) c.1229-75T>C (n.1229-75T>C) | |
12 | g.21872809del | CA2617933331 | ABCC9 | c.2093-79del (n.2093-79del) c.*1194-79del (n.*1194-79del) n.2438-79del c.974-79del (n.974-79del) c.1229-79del (n.1229-79del) | gnomAD v4 |
12 | g.21872809G>A | CA2617933332 | ABCC9 | c.2093-79C>T (n.2093-79C>T) c.*1194-79C>T (n.*1194-79C>T) n.2438-79C>T c.974-79C>T (n.974-79C>T) c.1229-79C>T (n.1229-79C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872812A= | CA2021314887 | ABCC9 | c.2093-82T= (n.2093-82T=) c.*1194-82T= (n.*1194-82T=) n.2438-82T= c.974-82T= (n.974-82T=) c.1229-82T= (n.1229-82T=) | |
12 | g.21872812A>C | CA2617933333 | ABCC9 | c.2093-82T>G (n.2093-82T>G) c.*1194-82T>G (n.*1194-82T>G) n.2438-82T>G c.974-82T>G (n.974-82T>G) c.1229-82T>G (n.1229-82T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21872812A>G | CA233611570 | ABCC9 | c.2093-82T>C (n.2093-82T>C) c.*1194-82T>C (n.*1194-82T>C) n.2438-82T>C c.974-82T>C (n.974-82T>C) c.1229-82T>C (n.1229-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872813A= | CA2021314889 | ABCC9 | c.2093-83T= (n.2093-83T=) c.*1194-83T= (n.*1194-83T=) n.2438-83T= c.974-83T= (n.974-83T=) c.1229-83T= (n.1229-83T=) | |
12 | g.21872813A>G | CA686429307 | ABCC9 | c.2093-83T>C (n.2093-83T>C) c.*1194-83T>C (n.*1194-83T>C) n.2438-83T>C c.974-83T>C (n.974-83T>C) c.1229-83T>C (n.1229-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872813_21872814insCACCAAACACACCCAACACA | CA2794817417 | ABCC9 | c.2093-83_2093-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.2093-83_2093-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.*1194-83_*1194-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.*1194-83_*1194-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) n.2438-83_2438-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.974-83_974-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.974-83_974-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) c.1229-83_1229-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (n.1229-83_1229-82insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGT) | |
12 | g.21872814T>A | CA233611579 | ABCC9 | c.2093-84A>T (n.2093-84A>T) c.*1194-84A>T (n.*1194-84A>T) n.2438-84A>T c.974-84A>T (n.974-84A>T) c.1229-84A>T (n.1229-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872814T= | CA2021314891 | ABCC9 | c.2093-84A= (n.2093-84A=) c.*1194-84A= (n.*1194-84A=) n.2438-84A= c.974-84A= (n.974-84A=) c.1229-84A= (n.1229-84A=) | |
12 | g.21872815G>T | CA2575099627 | ABCC9 | c.2093-85C>A (n.2093-85C>A) c.*1194-85C>A (n.*1194-85C>A) n.2438-85C>A c.974-85C>A (n.974-85C>A) c.1229-85C>A (n.1229-85C>A) | gnomAD v4 |