Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21872547G>A | CA2021314624 | ABCC9 | c.2198+78C>T (n.2198+78C>T) c.*1299+78C>T (n.*1299+78C>T) n.2543+78C>T c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872547G= | CA2021314623 | ABCC9 | c.2198+78C= (n.2198+78C=) c.*1299+78C= (n.*1299+78C=) n.2543+78C= c.1079+78C= (n.1079+78C=) c.1334+78C= (n.1334+78C=) | |
12 | g.21872547G>T | CA2617933277 | ABCC9 | c.2198+78C>A (n.2198+78C>A) c.*1299+78C>A (n.*1299+78C>A) n.2543+78C>A c.1079+78C>A (n.1079+78C>A) c.1334+78C>A (n.1334+78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872548T= | CA2021314625 | ABCC9 | c.2198+77A= (n.2198+77A=) c.*1299+77A= (n.*1299+77A=) n.2543+77A= c.1079+77A= (n.1079+77A=) c.1334+77A= (n.1334+77A=) | |
12 | g.21872549A>G | CA2617933278 | ABCC9 | c.2198+76T>C (n.2198+76T>C) c.*1299+76T>C (n.*1299+76T>C) n.2543+76T>C c.1079+76T>C (n.1079+76T>C) c.1334+76T>C (n.1334+76T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872549_21872550insAA | CA686428923 | ABCC9 | c.2198+76_2198+77insTT (n.2198+76_2198+77insTT) c.*1299+76_*1299+77insTT (n.*1299+76_*1299+77insTT) n.2543+76_2543+77insTT c.1079+76_1079+77insTT (n.1079+76_1079+77insTT) c.1334+76_1334+77insTT (n.1334+76_1334+77insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872550T>C | CA2794817412 | ABCC9 | c.2198+75A>G (n.2198+75A>G) c.*1299+75A>G (n.*1299+75A>G) n.2543+75A>G c.1079+75A>G (n.1079+75A>G) c.1334+75A>G (n.1334+75A>G) | |
12 | g.21872551T>G | CA2794817413 | ABCC9 | c.2198+74A>C (n.2198+74A>C) c.*1299+74A>C (n.*1299+74A>C) n.2543+74A>C c.1079+74A>C (n.1079+74A>C) c.1334+74A>C (n.1334+74A>C) | |
12 | g.21872552T>A | CA2617933279 | ABCC9 | c.2198+73A>T (n.2198+73A>T) c.*1299+73A>T (n.*1299+73A>T) n.2543+73A>T c.1079+73A>T (n.1079+73A>T) c.1334+73A>T (n.1334+73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872553G>T | CA2617933280 | ABCC9 | c.2198+72C>A (n.2198+72C>A) c.*1299+72C>A (n.*1299+72C>A) n.2543+72C>A c.1079+72C>A (n.1079+72C>A) c.1334+72C>A (n.1334+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872554_21872557del | CA2617933281 | ABCC9 | c.2198+68_2198+71del (n.2198+68_2198+71del) c.*1299+68_*1299+71del (n.*1299+68_*1299+71del) n.2543+68_2543+71del c.1079+68_1079+71del (n.1079+68_1079+71del) c.1334+68_1334+71del (n.1334+68_1334+71del) | gnomAD v4 |
12 | g.21872555C= | CA2021314627 | ABCC9 | c.2198+70G= (n.2198+70G=) c.*1299+70G= (n.*1299+70G=) n.2543+70G= c.1079+70G= (n.1079+70G=) c.1334+70G= (n.1334+70G=) | |
12 | g.21872555C>T | CA686428924 | ABCC9 | c.2198+70G>A (n.2198+70G>A) c.*1299+70G>A (n.*1299+70G>A) n.2543+70G>A c.1079+70G>A (n.1079+70G>A) c.1334+70G>A (n.1334+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872556dup | CA2617933282 | ABCC9 | c.2198+69dup (n.2198+69dup) c.*1299+69dup (n.*1299+69dup) n.2543+69dup c.1079+69dup (n.1079+69dup) c.1334+69dup (n.1334+69dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21872558A= | CA2021314628 | ABCC9 | c.2198+67T= (n.2198+67T=) c.*1299+67T= (n.*1299+67T=) n.2543+67T= c.1079+67T= (n.1079+67T=) c.1334+67T= (n.1334+67T=) | |
12 | g.21872558A>G | CA2021314629 | ABCC9 | c.2198+67T>C (n.2198+67T>C) c.*1299+67T>C (n.*1299+67T>C) n.2543+67T>C c.1079+67T>C (n.1079+67T>C) c.1334+67T>C (n.1334+67T>C) | dbSNP |
12 | g.21872559G>T | CA2575099615 | ABCC9 | c.2198+66C>A (n.2198+66C>A) c.*1299+66C>A (n.*1299+66C>A) n.2543+66C>A c.1079+66C>A (n.1079+66C>A) c.1334+66C>A (n.1334+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872561T>G | CA2617933283 | ABCC9 | c.2198+64A>C (n.2198+64A>C) c.*1299+64A>C (n.*1299+64A>C) n.2543+64A>C c.1079+64A>C (n.1079+64A>C) c.1334+64A>C (n.1334+64A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872562C>A | CA233611339 | ABCC9 | c.2198+63G>T (n.2198+63G>T) c.*1299+63G>T (n.*1299+63G>T) n.2543+63G>T c.1079+63G>T (n.1079+63G>T) c.1334+63G>T (n.1334+63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21872562C= | CA2021314630 | ABCC9 | c.2198+63G= (n.2198+63G=) c.*1299+63G= (n.*1299+63G=) n.2543+63G= c.1079+63G= (n.1079+63G=) c.1334+63G= (n.1334+63G=) | |
12 | g.21872562C>T | CA686428929 | ABCC9 | c.2198+63G>A (n.2198+63G>A) c.*1299+63G>A (n.*1299+63G>A) n.2543+63G>A c.1079+63G>A (n.1079+63G>A) c.1334+63G>A (n.1334+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872563T>C | CA233611340 | ABCC9 | c.2198+62A>G (n.2198+62A>G) c.*1299+62A>G (n.*1299+62A>G) n.2543+62A>G c.1079+62A>G (n.1079+62A>G) c.1334+62A>G (n.1334+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872563T= | CA2021314632 | ABCC9 | c.2198+62A= (n.2198+62A=) c.*1299+62A= (n.*1299+62A=) n.2543+62A= c.1079+62A= (n.1079+62A=) c.1334+62A= (n.1334+62A=) | |
12 | g.21872565T>G | CA945532485 | ABCC9 | c.2198+60A>C (n.2198+60A>C) c.*1299+60A>C (n.*1299+60A>C) n.2543+60A>C c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) c.1334+60A>C (n.1334+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872565T= | CA2021314633 | ABCC9 | c.2198+60A= (n.2198+60A=) c.*1299+60A= (n.*1299+60A=) n.2543+60A= c.1079+60A= (n.1079+60A=) c.1334+60A= (n.1334+60A=) | |
12 | g.21872566C>A | CA2617933284 | ABCC9 | c.2198+59G>T (n.2198+59G>T) c.*1299+59G>T (n.*1299+59G>T) n.2543+59G>T c.1079+59G>T (n.1079+59G>T) c.1334+59G>T (n.1334+59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872567C>T | CA2617933285 | ABCC9 | c.2198+58G>A (n.2198+58G>A) c.*1299+58G>A (n.*1299+58G>A) n.2543+58G>A c.1079+58G>A (n.1079+58G>A) c.1334+58G>A (n.1334+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872568_21872591del | CA2725979529 | ABCC9 | c.2198+35_2198+58del (n.2198+35_2198+58del) c.*1299+35_*1299+58del (n.*1299+35_*1299+58del) n.2543+35_2543+58del c.1079+35_1079+58del (n.1079+35_1079+58del) c.1334+35_1334+58del (n.1334+35_1334+58del) | dbSNP |
12 | g.21872569T>G | CA2617933286 | ABCC9 | c.2198+56A>C (n.2198+56A>C) c.*1299+56A>C (n.*1299+56A>C) n.2543+56A>C c.1079+56A>C (n.1079+56A>C) c.1334+56A>C (n.1334+56A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872570G>T | CA2575099616 | ABCC9 | c.2198+55C>A (n.2198+55C>A) c.*1299+55C>A (n.*1299+55C>A) n.2543+55C>A c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872571G>A | CA233611344 | ABCC9 | c.2198+54C>T (n.2198+54C>T) c.*1299+54C>T (n.*1299+54C>T) n.2543+54C>T c.1079+54C>T (n.1079+54C>T) c.1334+54C>T (n.1334+54C>T) | dbSNP |
12 | g.21872571G= | CA2021314635 | ABCC9 | c.2198+54C= (n.2198+54C=) c.*1299+54C= (n.*1299+54C=) n.2543+54C= c.1079+54C= (n.1079+54C=) c.1334+54C= (n.1334+54C=) | |
12 | g.21872571G>T | CA2575099617 | ABCC9 | c.2198+54C>A (n.2198+54C>A) c.*1299+54C>A (n.*1299+54C>A) n.2543+54C>A c.1079+54C>A (n.1079+54C>A) c.1334+54C>A (n.1334+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872574G>A | CA2021314637 | ABCC9 | c.2198+51C>T (n.2198+51C>T) c.*1299+51C>T (n.*1299+51C>T) n.2543+51C>T c.1079+51C>T (n.1079+51C>T) c.1334+51C>T (n.1334+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872574G= | CA2021314636 | ABCC9 | c.2198+51C= (n.2198+51C=) c.*1299+51C= (n.*1299+51C=) n.2543+51C= c.1079+51C= (n.1079+51C=) c.1334+51C= (n.1334+51C=) | |
12 | g.21872574G>T | CA2575099618 | ABCC9 | c.2198+51C>A (n.2198+51C>A) c.*1299+51C>A (n.*1299+51C>A) n.2543+51C>A c.1079+51C>A (n.1079+51C>A) c.1334+51C>A (n.1334+51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872576T>A | CA233611348 | ABCC9 | c.2198+49A>T (n.2198+49A>T) c.*1299+49A>T (n.*1299+49A>T) n.2543+49A>T c.1079+49A>T (n.1079+49A>T) c.1334+49A>T (n.1334+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872576T= | CA2021314638 | ABCC9 | c.2198+49A= (n.2198+49A=) c.*1299+49A= (n.*1299+49A=) n.2543+49A= c.1079+49A= (n.1079+49A=) c.1334+49A= (n.1334+49A=) | |
12 | g.21872577T>A | CA233611361 | ABCC9 | c.2198+48A>T (n.2198+48A>T) c.*1299+48A>T (n.*1299+48A>T) n.2543+48A>T c.1079+48A>T (n.1079+48A>T) c.1334+48A>T (n.1334+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872577T= | CA2021314640 | ABCC9 | c.2198+48A= (n.2198+48A=) c.*1299+48A= (n.*1299+48A=) n.2543+48A= c.1079+48A= (n.1079+48A=) c.1334+48A= (n.1334+48A=) | |
12 | g.21872578A= | CA2021314641 | ABCC9 | c.2198+47T= (n.2198+47T=) c.*1299+47T= (n.*1299+47T=) n.2543+47T= c.1079+47T= (n.1079+47T=) c.1334+47T= (n.1334+47T=) | |
12 | g.21872578A>G | CA686428933 | ABCC9 | c.2198+47T>C (n.2198+47T>C) c.*1299+47T>C (n.*1299+47T>C) n.2543+47T>C c.1079+47T>C (n.1079+47T>C) c.1334+47T>C (n.1334+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872580C= | CA2021314642 | ABCC9 | c.2198+45G= (n.2198+45G=) c.*1299+45G= (n.*1299+45G=) n.2543+45G= c.1079+45G= (n.1079+45G=) c.1334+45G= (n.1334+45G=) | |
12 | g.21872580C>G | CA6481473 | ABCC9 | c.2198+45G>C (n.2198+45G>C) c.*1299+45G>C (n.*1299+45G>C) n.2543+45G>C c.1079+45G>C (n.1079+45G>C) c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872581A= | CA2021314644 | ABCC9 | c.2198+44T= (n.2198+44T=) c.*1299+44T= (n.*1299+44T=) n.2543+44T= c.1079+44T= (n.1079+44T=) c.1334+44T= (n.1334+44T=) | |
12 | g.21872581A>G | CA603670899 | ABCC9 | c.2198+44T>C (n.2198+44T>C) c.*1299+44T>C (n.*1299+44T>C) n.2543+44T>C c.1079+44T>C (n.1079+44T>C) c.1334+44T>C (n.1334+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872582G>T | CA2617933287 | ABCC9 | c.2198+43C>A (n.2198+43C>A) c.*1299+43C>A (n.*1299+43C>A) n.2543+43C>A c.1079+43C>A (n.1079+43C>A) c.1334+43C>A (n.1334+43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872582_21872586delinsGATGT | CA2021314645 | ABCC9 | c.2198+39_2198+43delinsACATC (n.2198+39_2198+43delinsACATC) c.*1299+39_*1299+43delinsACATC (n.*1299+39_*1299+43delinsACATC) n.2543+39_2543+43delinsACATC c.1079+39_1079+43delinsACATC (n.1079+39_1079+43delinsACATC) c.1334+39_1334+43delinsACATC (n.1334+39_1334+43delinsACATC) | |
12 | g.21872583A>G | CA2617933288 | ABCC9 | c.2198+42T>C (n.2198+42T>C) c.*1299+42T>C (n.*1299+42T>C) n.2543+42T>C c.1079+42T>C (n.1079+42T>C) c.1334+42T>C (n.1334+42T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872586_21872589del | CA603670902 | ABCC9 | c.2198+39_2198+42del (n.2198+39_2198+42del) c.*1299+39_*1299+42del (n.*1299+39_*1299+42del) n.2543+39_2543+42del c.1079+39_1079+42del (n.1079+39_1079+42del) c.1334+39_1334+42del (n.1334+39_1334+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872585G>A | CA2617933289 | ABCC9 | c.2198+40C>T (n.2198+40C>T) c.*1299+40C>T (n.*1299+40C>T) n.2543+40C>T c.1079+40C>T (n.1079+40C>T) c.1334+40C>T (n.1334+40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872585G>T | CA2617933290 | ABCC9 | c.2198+40C>A (n.2198+40C>A) c.*1299+40C>A (n.*1299+40C>A) n.2543+40C>A c.1079+40C>A (n.1079+40C>A) c.1334+40C>A (n.1334+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872587A= | CA2021314647 | ABCC9 | c.2198+38T= (n.2198+38T=) c.*1299+38T= (n.*1299+38T=) n.2543+38T= c.1079+38T= (n.1079+38T=) c.1334+38T= (n.1334+38T=) | |
12 | g.21872587A>G | CA6481474 | ABCC9 | c.2198+38T>C (n.2198+38T>C) c.*1299+38T>C (n.*1299+38T>C) n.2543+38T>C c.1079+38T>C (n.1079+38T>C) c.1334+38T>C (n.1334+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872588T>C | CA233611380 | ABCC9 | c.2198+37A>G (n.2198+37A>G) c.*1299+37A>G (n.*1299+37A>G) n.2543+37A>G c.1079+37A>G (n.1079+37A>G) c.1334+37A>G (n.1334+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872588T= | CA2021314648 | ABCC9 | c.2198+37A= (n.2198+37A=) c.*1299+37A= (n.*1299+37A=) n.2543+37A= c.1079+37A= (n.1079+37A=) c.1334+37A= (n.1334+37A=) | |
12 | g.21872589G>C | CA945532492 | ABCC9 | c.2198+36C>G (n.2198+36C>G) c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G) n.2543+36C>G c.1079+36C>G (n.1079+36C>G) c.1334+36C>G (n.1334+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872589G= | CA2021314650 | ABCC9 | c.2198+36C= (n.2198+36C=) c.*1299+36C= (n.*1299+36C=) n.2543+36C= c.1079+36C= (n.1079+36C=) c.1334+36C= (n.1334+36C=) | |
12 | g.21872589G>T | CA2617933291 | ABCC9 | c.2198+36C>A (n.2198+36C>A) c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A) n.2543+36C>A c.1079+36C>A (n.1079+36C>A) c.1334+36C>A (n.1334+36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872590A= | CA2021314651 | ABCC9 | c.2198+35T= (n.2198+35T=) c.*1299+35T= (n.*1299+35T=) n.2543+35T= c.1079+35T= (n.1079+35T=) c.1334+35T= (n.1334+35T=) | |
12 | g.21872590A>G | CA603670905 | ABCC9 | c.2198+35T>C (n.2198+35T>C) c.*1299+35T>C (n.*1299+35T>C) n.2543+35T>C c.1079+35T>C (n.1079+35T>C) c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872591C>G | CA2617933292 | ABCC9 | c.2198+34G>C (n.2198+34G>C) c.*1299+34G>C (n.*1299+34G>C) n.2543+34G>C c.1079+34G>C (n.1079+34G>C) c.1334+34G>C (n.1334+34G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872592A= | CA2021314653 | ABCC9 | c.2198+33T= (n.2198+33T=) c.*1299+33T= (n.*1299+33T=) n.2543+33T= c.1079+33T= (n.1079+33T=) c.1334+33T= (n.1334+33T=) | |
12 | g.21872592A>C | CA603670910 | ABCC9 | c.2198+33T>G (n.2198+33T>G) c.*1299+33T>G (n.*1299+33T>G) n.2543+33T>G c.1079+33T>G (n.1079+33T>G) c.1334+33T>G (n.1334+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872592A>G | CA603670911 | ABCC9 | c.2198+33T>C (n.2198+33T>C) c.*1299+33T>C (n.*1299+33T>C) n.2543+33T>C c.1079+33T>C (n.1079+33T>C) c.1334+33T>C (n.1334+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872593T>A | CA6481475 | ABCC9 | c.2198+32A>T (n.2198+32A>T) c.*1299+32A>T (n.*1299+32A>T) n.2543+32A>T c.1079+32A>T (n.1079+32A>T) c.1334+32A>T (n.1334+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872593T>C | CA603670914 | ABCC9 | c.2198+32A>G (n.2198+32A>G) c.*1299+32A>G (n.*1299+32A>G) n.2543+32A>G c.1079+32A>G (n.1079+32A>G) c.1334+32A>G (n.1334+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872593T= | CA2021314655 | ABCC9 | c.2198+32A= (n.2198+32A=) c.*1299+32A= (n.*1299+32A=) n.2543+32A= c.1079+32A= (n.1079+32A=) c.1334+32A= (n.1334+32A=) | |
12 | g.21872594A= | CA2021314657 | ABCC9 | c.2198+31T= (n.2198+31T=) c.*1299+31T= (n.*1299+31T=) n.2543+31T= c.1079+31T= (n.1079+31T=) c.1334+31T= (n.1334+31T=) | |
12 | g.21872594A>G | CA603670919 | ABCC9 | c.2198+31T>C (n.2198+31T>C) c.*1299+31T>C (n.*1299+31T>C) n.2543+31T>C c.1079+31T>C (n.1079+31T>C) c.1334+31T>C (n.1334+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21872594A>T | CA603670927 | ABCC9 | c.2198+31T>A (n.2198+31T>A) c.*1299+31T>A (n.*1299+31T>A) n.2543+31T>A c.1079+31T>A (n.1079+31T>A) c.1334+31T>A (n.1334+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872595G>A | CA603670934 | ABCC9 | c.2198+30C>T (n.2198+30C>T) c.*1299+30C>T (n.*1299+30C>T) n.2543+30C>T c.1079+30C>T (n.1079+30C>T) c.1334+30C>T (n.1334+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872595G>C | CA2617933293 | ABCC9 | c.2198+30C>G (n.2198+30C>G) c.*1299+30C>G (n.*1299+30C>G) n.2543+30C>G c.1079+30C>G (n.1079+30C>G) c.1334+30C>G (n.1334+30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21872595G= | CA2021314658 | ABCC9 | c.2198+30C= (n.2198+30C=) c.*1299+30C= (n.*1299+30C=) n.2543+30C= c.1079+30C= (n.1079+30C=) c.1334+30C= (n.1334+30C=) | |
12 | g.21872595G>T | CA2575099619 | ABCC9 | c.2198+30C>A (n.2198+30C>A) c.*1299+30C>A (n.*1299+30C>A) n.2543+30C>A c.1079+30C>A (n.1079+30C>A) c.1334+30C>A (n.1334+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872596C>T | CA2617933294 | ABCC9 | c.2198+29G>A (n.2198+29G>A) c.*1299+29G>A (n.*1299+29G>A) n.2543+29G>A c.1079+29G>A (n.1079+29G>A) c.1334+29G>A (n.1334+29G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872598A= | CA2021314660 | ABCC9 | c.2198+27T= (n.2198+27T=) c.*1299+27T= (n.*1299+27T=) n.2543+27T= c.1079+27T= (n.1079+27T=) c.1334+27T= (n.1334+27T=) | |
12 | g.21872598A>C | CA945532498 | ABCC9 | c.2198+27T>G (n.2198+27T>G) c.*1299+27T>G (n.*1299+27T>G) n.2543+27T>G c.1079+27T>G (n.1079+27T>G) c.1334+27T>G (n.1334+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872598A>G | CA233611411 | ABCC9 | c.2198+27T>C (n.2198+27T>C) c.*1299+27T>C (n.*1299+27T>C) n.2543+27T>C c.1079+27T>C (n.1079+27T>C) c.1334+27T>C (n.1334+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872599T>C | CA2725979533 | ABCC9 | c.2198+26A>G (n.2198+26A>G) c.*1299+26A>G (n.*1299+26A>G) n.2543+26A>G c.1079+26A>G (n.1079+26A>G) c.1334+26A>G (n.1334+26A>G) | dbSNP |
12 | g.21872600G>A | CA233611416 | ABCC9 | c.2198+25C>T (n.2198+25C>T) c.*1299+25C>T (n.*1299+25C>T) n.2543+25C>T c.1079+25C>T (n.1079+25C>T) c.1334+25C>T (n.1334+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872600G>C | CA2617933295 | ABCC9 | c.2198+25C>G (n.2198+25C>G) c.*1299+25C>G (n.*1299+25C>G) n.2543+25C>G c.1079+25C>G (n.1079+25C>G) c.1334+25C>G (n.1334+25C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21872600G= | CA2021314662 | ABCC9 | c.2198+25C= (n.2198+25C=) c.*1299+25C= (n.*1299+25C=) n.2543+25C= c.1079+25C= (n.1079+25C=) c.1334+25C= (n.1334+25C=) | |
12 | g.21872600G>T | CA2575099620 | ABCC9 | c.2198+25C>A (n.2198+25C>A) c.*1299+25C>A (n.*1299+25C>A) n.2543+25C>A c.1079+25C>A (n.1079+25C>A) c.1334+25C>A (n.1334+25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872603A= | CA2021314663 | ABCC9 | c.2198+22T= (n.2198+22T=) c.*1299+22T= (n.*1299+22T=) n.2543+22T= c.1079+22T= (n.1079+22T=) c.1334+22T= (n.1334+22T=) | |
12 | g.21872603A>G | CA2021314664 | ABCC9 | c.2198+22T>C (n.2198+22T>C) c.*1299+22T>C (n.*1299+22T>C) n.2543+22T>C c.1079+22T>C (n.1079+22T>C) c.1334+22T>C (n.1334+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872604del | CA2572740020 | ABCC9 | c.2198+21del (n.2198+21del) c.*1299+21del (n.*1299+21del) n.2543+21del c.1079+21del (n.1079+21del) c.1334+21del (n.1334+21del) | |
12 | g.21872604G>A | CA2617933296 | ABCC9 | c.2198+21C>T (n.2198+21C>T) c.*1299+21C>T (n.*1299+21C>T) n.2543+21C>T c.1079+21C>T (n.1079+21C>T) c.1334+21C>T (n.1334+21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872604G>T | CA2617933297 | ABCC9 | c.2198+21C>A (n.2198+21C>A) c.*1299+21C>A (n.*1299+21C>A) n.2543+21C>A c.1079+21C>A (n.1079+21C>A) c.1334+21C>A (n.1334+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872605C>A | CA2617933299 | ABCC9 | c.2198+20G>T (n.2198+20G>T) c.*1299+20G>T (n.*1299+20G>T) n.2543+20G>T c.1079+20G>T (n.1079+20G>T) c.1334+20G>T (n.1334+20G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21872605C= | CA2021314665 | ABCC9 | c.2198+20G= (n.2198+20G=) c.*1299+20G= (n.*1299+20G=) n.2543+20G= c.1079+20G= (n.1079+20G=) c.1334+20G= (n.1334+20G=) | |
12 | g.21872605C>G | CA6481476 | ABCC9 | c.2198+20G>C (n.2198+20G>C) c.*1299+20G>C (n.*1299+20G>C) n.2543+20G>C c.1079+20G>C (n.1079+20G>C) c.1334+20G>C (n.1334+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872605C>T | CA2617933298 | ABCC9 | c.2198+20G>A (n.2198+20G>A) c.*1299+20G>A (n.*1299+20G>A) n.2543+20G>A c.1079+20G>A (n.1079+20G>A) c.1334+20G>A (n.1334+20G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872606C= | CA2021314667 | ABCC9 | c.2198+19G= (n.2198+19G=) c.*1299+19G= (n.*1299+19G=) n.2543+19G= c.1079+19G= (n.1079+19G=) c.1334+19G= (n.1334+19G=) | |
12 | g.21872606C>T | CA686428953 | ABCC9 | c.2198+19G>A (n.2198+19G>A) c.*1299+19G>A (n.*1299+19G>A) n.2543+19G>A c.1079+19G>A (n.1079+19G>A) c.1334+19G>A (n.1334+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872608A>T | CA2518450916 | ABCC9 | c.2198+17T>A (n.2198+17T>A) c.*1299+17T>A (n.*1299+17T>A) n.2543+17T>A c.1079+17T>A (n.1079+17T>A) c.1334+17T>A (n.1334+17T>A) | |
12 | g.21872609C>G | CA2617933300 | ABCC9 | c.2198+16G>C (n.2198+16G>C) c.*1299+16G>C (n.*1299+16G>C) n.2543+16G>C c.1079+16G>C (n.1079+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21872609C>T | CA2544585897 | ABCC9 | c.2198+16G>A (n.2198+16G>A) c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A) n.2543+16G>A c.1079+16G>A (n.1079+16G>A) c.1334+16G>A (n.1334+16G>A) | |
12 | g.21872611A>C | CA2502755155 | ABCC9 | c.2198+14T>G (n.2198+14T>G) c.*1299+14T>G (n.*1299+14T>G) n.2543+14T>G c.1079+14T>G (n.1079+14T>G) c.1334+14T>G (n.1334+14T>G) | |
12 | g.21872615A= | CA2021314668 | ABCC9 | c.2198+10T= (n.2198+10T=) c.*1299+10T= (n.*1299+10T=) n.2543+10T= c.1079+10T= (n.1079+10T=) c.1334+10T= (n.1334+10T=) | |
12 | g.21872615A>G | CA233611428 | ABCC9 | c.2198+10T>C (n.2198+10T>C) c.*1299+10T>C (n.*1299+10T>C) n.2543+10T>C c.1079+10T>C (n.1079+10T>C) c.1334+10T>C (n.1334+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872615A>T | CA2617933301 | ABCC9 | c.2198+10T>A (n.2198+10T>A) c.*1299+10T>A (n.*1299+10T>A) n.2543+10T>A c.1079+10T>A (n.1079+10T>A) c.1334+10T>A (n.1334+10T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21872616T>C | CA2617933302 | ABCC9 | c.2198+9A>G (n.2198+9A>G) c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G) n.2543+9A>G c.1079+9A>G (n.1079+9A>G) c.1334+9A>G (n.1334+9A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21872618T>C | CA6481477 | ABCC9 | c.2198+7A>G (n.2198+7A>G) c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G) n.2543+7A>G c.1079+7A>G (n.1079+7A>G) c.1334+7A>G (n.1334+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872618T= | CA2021314670 | ABCC9 | c.2198+7A= (n.2198+7A=) c.*1299+7A= (n.*1299+7A=) n.2543+7A= c.1079+7A= (n.1079+7A=) c.1334+7A= (n.1334+7A=) | |
12 | g.21872618_21872619delinsTA | CA2021314672 | ABCC9 | c.2198+6_2198+7delinsTA (n.2198+6_2198+7delinsTA) c.*1299+6_*1299+7delinsTA (n.*1299+6_*1299+7delinsTA) n.2543+6_2543+7delinsTA c.1079+6_1079+7delinsTA (n.1079+6_1079+7delinsTA) c.1334+6_1334+7delinsTA (n.1334+6_1334+7delinsTA) | |
12 | g.21872619del | CA2021314675 | ABCC9 | c.2198+6del (n.2198+6del) c.*1299+6del (n.*1299+6del) n.2543+6del c.1079+6del (n.1079+6del) c.1334+6del (n.1334+6del) | dbSNP |
12 | g.21872619A= | CA2021314676 | ABCC9 | c.2198+6T= (n.2198+6T=) c.*1299+6T= (n.*1299+6T=) n.2543+6T= c.1079+6T= (n.1079+6T=) c.1334+6T= (n.1334+6T=) | |
12 | g.21872619A>G | CA16607206 | ABCC9 | c.2198+6T>C (n.2198+6T>C) c.*1299+6T>C (n.*1299+6T>C) n.2543+6T>C c.1079+6T>C (n.1079+6T>C) c.1334+6T>C (n.1334+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872620C>T | CA2573332516 | ABCC9 | c.2198+5G>A (n.2198+5G>A) c.*1299+5G>A (n.*1299+5G>A) n.2543+5G>A c.1079+5G>A (n.1079+5G>A) c.1334+5G>A (n.1334+5G>A) | |
12 | g.21872621A= | CA2021314677 | ABCC9 | c.2198+4T= (n.2198+4T=) c.*1299+4T= (n.*1299+4T=) n.2543+4T= c.1079+4T= (n.1079+4T=) c.1334+4T= (n.1334+4T=) | |
12 | g.21872621A>C | CA686428967 | ABCC9 | c.2198+4T>G (n.2198+4T>G) c.*1299+4T>G (n.*1299+4T>G) n.2543+4T>G c.1079+4T>G (n.1079+4T>G) c.1334+4T>G (n.1334+4T>G) | dbSNP |
12 | g.21872621A>G | CA603670971 | ABCC9 | c.2198+4T>C (n.2198+4T>C) c.*1299+4T>C (n.*1299+4T>C) n.2543+4T>C c.1079+4T>C (n.1079+4T>C) c.1334+4T>C (n.1334+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872622T>C | CA658797856 | ABCC9 | c.2198+3A>G (n.2198+3A>G) c.*1299+3A>G (n.*1299+3A>G) n.2543+3A>G c.1079+3A>G (n.1079+3A>G) c.1334+3A>G (n.1334+3A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21872622T= | CA2021314679 | ABCC9 | c.2198+3A= (n.2198+3A=) c.*1299+3A= (n.*1299+3A=) n.2543+3A= c.1079+3A= (n.1079+3A=) c.1334+3A= (n.1334+3A=) | |
12 | g.21872623A>C | CA384132286 | ABCC9 | c.2198+2T>G (n.2198+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) n.2543+2T>G c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) | |
12 | g.21872623A>G | CA384132288 | ABCC9 | c.2198+2T>C (n.2198+2T>C) c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C) n.2543+2T>C c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) | |
12 | g.21872623A>T | CA384132291 | ABCC9 | c.2198+2T>A (n.2198+2T>A) c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A) n.2543+2T>A c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) | |
12 | g.21872624C>A | CA384132294 | ABCC9 | c.2198+1G>T (n.2198+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) n.2543+1G>T c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21872624C= | CA2021314682 | ABCC9 | c.2198+1G= (n.2198+1G=) c.*1299+1G= (n.*1299+1G=) n.2543+1G= c.1079+1G= (n.1079+1G=) c.1334+1G= (n.1334+1G=) | |
12 | g.21872624C>G | CA384132293 | ABCC9 | c.2198+1G>C (n.2198+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) n.2543+1G>C c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) | |
12 | g.21872624C>T | CA384132292 | ABCC9 | c.2198+1G>A (n.2198+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) n.2543+1G>A c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21872625T>A | CA384132297 | ABCC9 | c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2543A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.2198A>T (p.Lys733Met) c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
12 | g.21872625T>C | CA384132299 | ABCC9 | c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2543A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.1334A>G (p.Asn445Ser) | |
12 | g.21872625T>G | CA384132300 | ABCC9 | c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2543A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) | |
12 | g.21872626T>A | CA384132303 | ABCC9 | c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.2542A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | |
12 | g.21872626T>C | CA308190 | ABCC9 | c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.2542A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.1333A>G (p.Asn445Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872626T>G | CA384132308 | ABCC9 | c.2197A>C (p.Asn733His) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.2542A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.1333A>C (p.Asn445His) | |
12 | g.21872626T= | CA2021314686 | ABCC9 | c.2197A= (p.Asn733=) c.*1298A= (n.*1298A=) n.2542A= c.1078A= (p.Asn360=) c.2197A= (p.Lys733=) c.1333A= (p.Asn445=) | |
12 | g.21872627G>A | CA478874813 | ABCC9 | c.2196C>T (p.Ser732=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2541C>T c.1077C>T (p.Ser359=) c.1332C>T (p.Ser444=) | |
12 | g.21872627G>C | CA384132313 | ABCC9 | c.2196C>G (p.Ser732Arg) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2541C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.21872627G>T | CA384132315 | ABCC9 | c.2196C>A (p.Ser732Arg) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2541C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) | |
12 | g.21872628C>A | CA384132326 | ABCC9 | c.2195G>T (p.Ser732Ile) c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.2540G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872628C= | CA2021314690 | ABCC9 | c.2195G= (p.Ser732=) c.*1296G= (n.*1296G=) n.2540G= c.1076G= (p.Ser359=) c.1331G= (p.Ser444=) | |
12 | g.21872628C>G | CA384132329 | ABCC9 | c.2195G>C (p.Ser732Thr) c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.2540G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) | |
12 | g.21872628C>T | CA384132330 | ABCC9 | c.2195G>A (p.Ser732Asn) c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.2540G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872629T>A | CA384132333 | ABCC9 | c.2194A>T (p.Ser732Cys) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.2539A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) | |
12 | g.21872629T>C | CA384132334 | ABCC9 | c.2194A>G (p.Ser732Gly) c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.2539A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) | |
12 | g.21872629T>G | CA384132335 | ABCC9 | c.2194A>C (p.Ser732Arg) c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.2539A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) | |
12 | g.21872630C>A | CA384132339 | ABCC9 | c.2193G>T (p.Trp731Cys) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.2538G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) | |
12 | g.21872630C>G | CA384132341 | ABCC9 | c.2193G>C (p.Trp731Cys) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.2538G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.21872630C>T | CA384132338 | ABCC9 | c.2193G>A (p.Trp731Ter) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2538G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) | |
12 | g.21872631del | CA2541602514 | ABCC9 | c.2193del (p.Trp731Ter) c.*1294del (n.*1294del) n.2538del c.1074del (p.Trp358Ter) c.1329del (p.Trp443Ter) | |
12 | g.21872631C>A | CA384132344 | ABCC9 | c.2192G>T (p.Trp731Leu) c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.2537G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) | |
12 | g.21872631C>G | CA384132347 | ABCC9 | c.2192G>C (p.Trp731Ser) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.2537G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) | |
12 | g.21872631C>T | CA384132349 | ABCC9 | c.2192G>A (p.Trp731Ter) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.2537G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872632A= | CA2021314694 | ABCC9 | c.2191T= (p.Trp731=) c.*1292T= (n.*1292T=) n.2536T= c.1072T= (p.Trp358=) c.1327T= (p.Trp443=) | |
12 | g.21872632A>C | CA6481478 | ABCC9 | c.2191T>G (p.Trp731Gly) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2536T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872632A>G | CA233611460 | ABCC9 | c.2191T>C (p.Trp731Arg) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2536T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872632A>T | CA384132354 | ABCC9 | c.2191T>A (p.Trp731Arg) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2536T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) | |
12 | g.21872633G>A | CA478874814 | ABCC9 | c.2190C>T (p.His730=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2535C>T c.1071C>T (p.His357=) c.1326C>T (p.His442=) | |
12 | g.21872633G>C | CA384132355 | ABCC9 | c.2190C>G (p.His730Gln) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2535C>G c.1071C>G (p.His357Gln) c.1326C>G (p.His442Gln) | |
12 | g.21872633G= | CA2021314697 | ABCC9 | c.2190C= (p.His730=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.2535C= c.1071C= (p.His357=) c.1326C= (p.His442=) | |
12 | g.21872633G>T | CA6481479 | ABCC9 | c.2190C>A (p.His730Gln) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2535C>A c.1071C>A (p.His357Gln) c.1326C>A (p.His442Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872634T>A | CA384132358 | ABCC9 | c.2189A>T (p.His730Leu) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2534A>T c.1070A>T (p.His357Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) | |
12 | g.21872634T>C | CA384132363 | ABCC9 | c.2189A>G (p.His730Arg) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2534A>G c.1070A>G (p.His357Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.21872634T>G | CA384132367 | ABCC9 | c.2189A>C (p.His730Pro) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2534A>C c.1070A>C (p.His357Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) | |
12 | g.21872635G>A | CA384132372 | ABCC9 | c.2188C>T (p.His730Tyr) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2533C>T c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872635G>C | CA384132376 | ABCC9 | c.2188C>G (p.His730Asp) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2533C>G c.1069C>G (p.His357Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) | |
12 | g.21872635G>T | CA384132380 | ABCC9 | c.2188C>A (p.His730Asn) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2533C>A c.1069C>A (p.His357Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) | |
12 | g.21872636A>C | CA478874815 | ABCC9 | c.2187T>G (p.Val729=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2532T>G c.1068T>G (p.Val356=) c.1323T>G (p.Val441=) | |
12 | g.21872636A>G | CA478874816 | ABCC9 | c.2187T>C (p.Val729=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2532T>C c.1068T>C (p.Val356=) c.1323T>C (p.Val441=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872636A>T | CA478874817 | ABCC9 | c.2187T>A (p.Val729=) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2532T>A c.1068T>A (p.Val356=) c.1323T>A (p.Val441=) | |
12 | g.21872637A= | CA2021314700 | ABCC9 | c.2186T= (p.Val729=) c.*1287T= (n.*1287T=) n.2531T= c.1067T= (p.Val356=) c.1322T= (p.Val441=) | |
12 | g.21872637A>C | CA384132383 | ABCC9 | c.2186T>G (p.Val729Gly) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2531T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) | |
12 | g.21872637A>G | CA384132391 | ABCC9 | c.2186T>C (p.Val729Ala) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.2531T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.21872637A>T | CA384132387 | ABCC9 | c.2186T>A (p.Val729Asp) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2531T>A c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1322T>A (p.Val441Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872638C>A | CA384132395 | ABCC9 | c.2185G>T (p.Val729Phe) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2530G>T c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1321G>T (p.Val441Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21872638C= | CA2021314703 | ABCC9 | c.2185G= (p.Val729=) c.*1286G= (n.*1286G=) n.2530G= c.1066G= (p.Val356=) c.1321G= (p.Val441=) | |
12 | g.21872638C>G | CA384132397 | ABCC9 | c.2185G>C (p.Val729Leu) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2530G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21872638C>T | CA384132400 | ABCC9 | c.2185G>A (p.Val729Ile) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2530G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) | |
12 | g.21872639T>A | CA384132406 | ABCC9 | c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.2529A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) | |
12 | g.21872639T>C | CA478874818 | ABCC9 | c.2184A>G (p.Lys728=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.2529A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.1320A>G (p.Lys440=) | ClinVar |
12 | g.21872639T>G | CA384132408 | ABCC9 | c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.2529A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) | |
12 | g.21872640T>A | CA384132412 | ABCC9 | c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2528A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) | |
12 | g.21872640T>C | CA384132415 | ABCC9 | c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2528A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872640T>G | CA384132419 | ABCC9 | c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2528A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) | |
12 | g.21872640T= | CA2021314706 | ABCC9 | c.2183A= (p.Lys728=) c.*1284A= (n.*1284A=) n.2528A= c.1064A= (p.Lys355=) c.1319A= (p.Lys440=) | |
12 | g.21872641T>A | CA384132420 | ABCC9 | c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2527A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) | |
12 | g.21872641T>C | CA384132421 | ABCC9 | c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2527A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21872641T>G | CA233611467 | ABCC9 | c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2527A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) | dbSNP |
12 | g.21872641T= | CA2021314707 | ABCC9 | c.2182A= (p.Lys728=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.2527A= c.1063A= (p.Lys355=) c.1318A= (p.Lys440=) | |
12 | g.21872642T>A | CA478874819 | ABCC9 | c.2181A>T (p.Gly727=) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2526A>T c.1062A>T (p.Gly354=) c.1317A>T (p.Gly439=) | |
12 | g.21872642T>C | CA478874820 | ABCC9 | c.2181A>G (p.Gly727=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2526A>G c.1062A>G (p.Gly354=) c.1317A>G (p.Gly439=) | |
12 | g.21872642T>G | CA478874821 | ABCC9 | c.2181A>C (p.Gly727=) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2526A>C c.1062A>C (p.Gly354=) c.1317A>C (p.Gly439=) | |
12 | g.21872643C>A | CA384132422 | ABCC9 | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.2525G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) | |
12 | g.21872643C>G | CA384132424 | ABCC9 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.2525G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) | |
12 | g.21872643C>T | CA384132423 | ABCC9 | c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2525G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872644C>A | CA384132427 | ABCC9 | c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.2524G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) | |
12 | g.21872644C= | CA2021314709 | ABCC9 | c.2179G= (p.Gly727=) c.*1280G= (n.*1280G=) n.2524G= c.1060G= (p.Gly354=) c.1315G= (p.Gly439=) | |
12 | g.21872644C>G | CA384132433 | ABCC9 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.2524G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) | |
12 | g.21872644C>T | CA384132431 | ABCC9 | c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.2524G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.21872645T>A | CA384132436 | ABCC9 | c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2523A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) | |
12 | g.21872645T>C | CA478874822 | ABCC9 | c.2178A>G (p.Glu726=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2523A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.1314A>G (p.Glu438=) | |
12 | g.21872645T>G | CA384132440 | ABCC9 | c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2523A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) | |
12 | g.21872646T>A | CA384132442 | ABCC9 | c.2177A>T (p.Glu726Val) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2522A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) | |
12 | g.21872646T>C | CA384132446 | ABCC9 | c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2522A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) | |
12 | g.21872646T>G | CA384132448 | ABCC9 | c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2522A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) | |
12 | g.21872647C>A | CA384132451 | ABCC9 | c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.2521G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21872647C>G | CA384132456 | ABCC9 | c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2521G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) | |
12 | g.21872647C>T | CA384132458 | ABCC9 | c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2521G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) |