Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661947G>A | CA350627769 | BCS1L | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.97G>A n.30G>A n.646G>A n.282G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1591G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661947G>C | CA350627770 | BCS1L | c.649G>C (p.Asp217His) c.289G>C (p.Asp97His) n.97G>C n.30G>C n.646G>C n.282G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.1591G>C n.1661G>C | |
2 | g.218661947G>T | CA350627771 | BCS1L | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.97G>T n.30G>T n.646G>T n.282G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1591G>T n.1661G>T | |
2 | g.218661948A= | CA1328862363 | BCS1L | c.650A= (p.Asp217=) c.290A= (p.Asp97=) n.98A= n.31A= n.647A= n.283A= c.149A= (p.Asp50=) n.1592A= n.1662A= | |
2 | g.218661948A>C | CA350627772 | BCS1L | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.98A>C n.31A>C n.647A>C n.283A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1592A>C n.1662A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661948A>G | CA350627773 | BCS1L | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.98A>G n.31A>G n.647A>G n.283A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1592A>G n.1662A>G | |
2 | g.218661948A>T | CA350627774 | BCS1L | c.650A>T (p.Asp217Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.98A>T n.31A>T n.647A>T n.283A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.1592A>T n.1662A>T | |
2 | g.218661949C>A | CA350627775 | BCS1L | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.99C>A n.32C>A n.648C>A n.284C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1593C>A n.1663C>A | |
2 | g.218661949C>G | CA350627776 | BCS1L | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.99C>G n.32C>G n.648C>G n.284C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1593C>G n.1663C>G | |
2 | g.218661949C>T | CA431412659 | BCS1L | c.651C>T (p.Asp217=) c.291C>T (p.Asp97=) n.99C>T n.32C>T n.648C>T n.284C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.1593C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661949_218661951delinsCAG | CA1328862364 | BCS1L | c.651_653delinsCAG (p.Asp217=) c.291_293delinsCAG (p.Asp97=) n.99_101delinsCAG n.32_34delinsCAG n.648_650delinsCAG n.284_286delinsCAG c.150_152delinsCAG (p.Asp50=) n.1593_1595delinsCAG n.1663_1665delinsCAG | |
2 | g.218661950A= | CA1328862365 | BCS1L | c.652A= (p.Arg218=) c.1A= c.292A= (p.Arg98=) n.100A= n.33A= n.649A= n.285A= c.151A= (p.Arg51=) n.1594A= n.1664A= | |
2 | g.218661950A>C | CA431412664 | BCS1L | c.652A>C (p.Arg218=) c.1A>C c.292A>C (p.Arg98=) n.100A>C n.33A>C n.649A>C n.285A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.1594A>C n.1664A>C | dbSNP |
2 | g.218661950A>G | CA350627777 | BCS1L | c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) n.100A>G n.33A>G n.649A>G n.285A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.1594A>G n.1664A>G | |
2 | g.218661950A>T | CA350627778 | BCS1L | c.652A>T (p.Arg218Ter) c.1A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) n.100A>T n.33A>T n.649A>T n.285A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) n.1594A>T n.1664A>T | |
2 | g.218661952_218661953del | CA915941675 | BCS1L | c.654_655del (p.Gly219HisfsTer?) c.3_4del c.294_295del (p.Gly99HisfsTer?) n.102_103del n.35_36del n.651_652del n.287_288del c.153_154del (p.Gly52HisfsTer?) n.1596_1597del n.1666_1667del | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661951G>A | CA350627779 | BCS1L | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.2G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) n.101G>A n.34G>A n.650G>A n.286G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.1595G>A n.1665G>A | |
2 | g.218661951G>C | CA350627780 | BCS1L | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.2G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) n.101G>C n.34G>C n.650G>C n.286G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.1595G>C n.1665G>C | |
2 | g.218661951G>T | CA350627781 | BCS1L | c.653G>T (p.Arg218Ile) c.2G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) n.101G>T n.34G>T n.650G>T n.286G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) n.1595G>T n.1665G>T | |
2 | g.218661952A>C | CA350627782 | BCS1L | c.654A>C (p.Arg218Ser) c.3A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) n.102A>C n.35A>C n.651A>C n.287A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) n.1596A>C n.1666A>C | |
2 | g.218661952A>G | CA431412667 | BCS1L | c.654A>G (p.Arg218=) c.3A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.102A>G n.35A>G n.651A>G n.287A>G c.153A>G (p.Arg51=) n.1596A>G n.1666A>G | |
2 | g.218661952A>T | CA350627783 | BCS1L | c.654A>T (p.Arg218Ser) c.3A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) n.102A>T n.35A>T n.651A>T n.287A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) n.1596A>T n.1666A>T | |
2 | g.218661953G>A | CA350627784 | BCS1L | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.4G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.103G>A n.36G>A n.652G>A n.288G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1597G>A n.1667G>A | |
2 | g.218661953G>C | CA350627785 | BCS1L | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.4G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.103G>C n.36G>C n.652G>C n.288G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1597G>C n.1667G>C | |
2 | g.218661953G>T | CA350627786 | BCS1L | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.4G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.103G>T n.36G>T n.652G>T n.288G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1597G>T n.1667G>T | |
2 | g.218661954G>A | CA16040863 | BCS1L | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.4+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.103+1G>A n.36+1G>A n.652+1G>A n.288+1G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.1597+1G>A n.1667+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661954G>C | CA350627787 | BCS1L | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.4+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.103+1G>C n.36+1G>C n.652+1G>C n.288+1G>C c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.1597+1G>C n.1667+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661954G= | CA1328862366 | BCS1L | c.655+1G= (n.655+1G=) c.4+1G= c.295+1G= (n.295+1G=) n.103+1G= n.36+1G= n.652+1G= n.288+1G= c.154+1G= (n.154+1G=) n.1597+1G= n.1667+1G= | |
2 | g.218661954G>T | CA350627788 | BCS1L | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.4+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.103+1G>T n.36+1G>T n.652+1G>T n.288+1G>T c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.1597+1G>T n.1667+1G>T | |
2 | g.218661954_218661955insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT | CA2701545243 | BCS1L | c.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.655+1_655+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) c.4+1_4+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT c.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.295+1_295+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) n.103+1_103+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.36+1_36+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.652+1_652+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.288+1_288+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT c.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT (n.154+1_154+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT) n.1597+1_1597+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT n.1667+1_1667+2insCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTT | dbSNP |
2 | g.218661955T>A | CA350627796 | BCS1L | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.4+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.103+2T>A n.36+2T>A n.652+2T>A n.288+2T>A c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.1597+2T>A n.1667+2T>A | |
2 | g.218661955T>C | CA350627793 | BCS1L | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.4+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.103+2T>C n.36+2T>C n.652+2T>C n.288+2T>C c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.1597+2T>C n.1667+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661955T>G | CA350627792 | BCS1L | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.4+2T>G c.295+2T>G (n.295+2T>G) n.103+2T>G n.36+2T>G n.652+2T>G n.288+2T>G c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.1597+2T>G n.1667+2T>G | |
2 | g.218661955T= | CA1328862367 | BCS1L | c.655+2T= (n.655+2T=) c.4+2T= c.295+2T= (n.295+2T=) n.103+2T= n.36+2T= n.652+2T= n.288+2T= c.154+2T= (n.154+2T=) n.1597+2T= n.1667+2T= | |
2 | g.218661955_218661956insTC | CA2663152325 | BCS1L | c.655+2_655+3insTC (n.655+2_655+3insTC) c.4+2_4+3insTC c.295+2_295+3insTC (n.295+2_295+3insTC) n.103+2_103+3insTC n.36+2_36+3insTC n.652+2_652+3insTC n.288+2_288+3insTC c.154+2_154+3insTC (n.154+2_154+3insTC) n.1597+2_1597+3insTC n.1667+2_1667+3insTC | gnomAD v4 |
2 | g.218661956G>A | CA2109711 | BCS1L | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.4+3G>A c.295+3G>A (n.295+3G>A) n.103+3G>A n.36+3G>A n.652+3G>A n.288+3G>A c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.1597+3G>A n.1667+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661956G>C | CA2663152326 | BCS1L | c.655+3G>C (n.655+3G>C) c.4+3G>C c.295+3G>C (n.295+3G>C) n.103+3G>C n.36+3G>C n.652+3G>C n.288+3G>C c.154+3G>C (n.154+3G>C) n.1597+3G>C n.1667+3G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661956G= | CA1328862368 | BCS1L | c.655+3G= (n.655+3G=) c.4+3G= c.295+3G= (n.295+3G=) n.103+3G= n.36+3G= n.652+3G= n.288+3G= c.154+3G= (n.154+3G=) n.1597+3G= n.1667+3G= | |
2 | g.218661958G>A | CA2552038621 | BCS1L | c.655+5G>A (n.655+5G>A) c.4+5G>A c.295+5G>A (n.295+5G>A) n.103+5G>A n.36+5G>A n.652+5G>A n.288+5G>A c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.1597+5G>A n.1667+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661958G>C | CA2663152327 | BCS1L | c.655+5G>C (n.655+5G>C) c.4+5G>C c.295+5G>C (n.295+5G>C) n.103+5G>C n.36+5G>C n.652+5G>C n.288+5G>C c.154+5G>C (n.154+5G>C) n.1597+5G>C n.1667+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661959A= | CA1328862369 | BCS1L | c.655+6A= (n.655+6A=) c.4+6A= c.295+6A= (n.295+6A=) n.103+6A= n.36+6A= n.652+6A= n.288+6A= c.154+6A= (n.154+6A=) n.1597+6A= n.1667+6A= | |
2 | g.218661959A>C | CA539839960 | BCS1L | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.4+6A>C c.295+6A>C (n.295+6A>C) n.103+6A>C n.36+6A>C n.652+6A>C n.288+6A>C c.154+6A>C (n.154+6A>C) n.1597+6A>C n.1667+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661959A>G | CA2577245073 | BCS1L | c.655+6A>G (n.655+6A>G) c.4+6A>G c.295+6A>G (n.295+6A>G) n.103+6A>G n.36+6A>G n.652+6A>G n.288+6A>G c.154+6A>G (n.154+6A>G) n.1597+6A>G n.1667+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661960A>G | CA2663152328 | BCS1L | c.655+7A>G (n.655+7A>G) c.4+7A>G c.295+7A>G (n.295+7A>G) n.103+7A>G n.36+7A>G n.652+7A>G n.288+7A>G c.154+7A>G (n.154+7A>G) n.1597+7A>G n.1667+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661961G>A | CA2663152330 | BCS1L | c.655+8G>A (n.655+8G>A) c.4+8G>A c.295+8G>A (n.295+8G>A) n.103+8G>A n.36+8G>A n.652+8G>A n.288+8G>A c.154+8G>A (n.154+8G>A) n.1597+8G>A n.1667+8G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661961G>C | CA2663152331 | BCS1L | c.655+8G>C (n.655+8G>C) c.4+8G>C c.295+8G>C (n.295+8G>C) n.103+8G>C n.36+8G>C n.652+8G>C n.288+8G>C c.154+8G>C (n.154+8G>C) n.1597+8G>C n.1667+8G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661962C>G | CA2573135307 | BCS1L | c.655+9C>G (n.655+9C>G) c.4+9C>G c.295+9C>G (n.295+9C>G) n.103+9C>G n.36+9C>G n.652+9C>G n.288+9C>G c.154+9C>G (n.154+9C>G) n.1597+9C>G n.1667+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661962C>T | CA2573135308 | BCS1L | c.655+9C>T (n.655+9C>T) c.4+9C>T c.295+9C>T (n.295+9C>T) n.103+9C>T n.36+9C>T n.652+9C>T n.288+9C>T c.154+9C>T (n.154+9C>T) n.1597+9C>T n.1667+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661963A>C | CA2577245074 | BCS1L | c.655+10A>C (n.655+10A>C) c.4+10A>C c.295+10A>C (n.295+10A>C) n.103+10A>C n.36+10A>C n.652+10A>C n.288+10A>C c.154+10A>C (n.154+10A>C) n.1597+10A>C n.1667+10A>C | |
2 | g.218661964G>A | CA2663152334 | BCS1L | c.655+11G>A (n.655+11G>A) c.4+11G>A c.295+11G>A (n.295+11G>A) n.103+11G>A n.36+11G>A n.652+11G>A n.288+11G>A c.154+11G>A (n.154+11G>A) n.1597+11G>A n.1667+11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661966T>C | CA539839961 | BCS1L | c.655+13T>C (n.655+13T>C) c.4+13T>C c.295+13T>C (n.295+13T>C) n.103+13T>C n.36+13T>C n.652+13T>C n.288+13T>C c.154+13T>C (n.154+13T>C) n.1597+13T>C n.1667+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661966T>G | CA2518790480 | BCS1L | c.655+13T>G (n.655+13T>G) c.4+13T>G c.295+13T>G (n.295+13T>G) n.103+13T>G n.36+13T>G n.652+13T>G n.288+13T>G c.154+13T>G (n.154+13T>G) n.1597+13T>G n.1667+13T>G | |
2 | g.218661966T= | CA1328862370 | BCS1L | c.655+13T= (n.655+13T=) c.4+13T= c.295+13T= (n.295+13T=) n.103+13T= n.36+13T= n.652+13T= n.288+13T= c.154+13T= (n.154+13T=) n.1597+13T= n.1667+13T= | |
2 | g.218661967G>A | CA2513035819 | BCS1L | c.655+14G>A (n.655+14G>A) c.4+14G>A c.295+14G>A (n.295+14G>A) n.103+14G>A n.36+14G>A n.652+14G>A n.288+14G>A c.154+14G>A (n.154+14G>A) n.1597+14G>A n.1667+14G>A | |
2 | g.218661970del | CA2663152336 | BCS1L | c.655+17del (n.655+17del) c.4+17del c.295+17del (n.295+17del) n.103+17del n.36+17del n.652+17del n.288+17del c.154+17del (n.154+17del) n.1597+17del n.1667+17del | gnomAD v4 |
2 | g.218661968G= | CA1328862371 | BCS1L | c.655+15G= (n.655+15G=) c.4+15G= c.295+15G= (n.295+15G=) n.103+15G= n.36+15G= n.652+15G= n.288+15G= c.154+15G= (n.154+15G=) n.1597+15G= n.1667+15G= | |
2 | g.218661968G>T | CA539839962 | BCS1L | c.655+15G>T (n.655+15G>T) c.4+15G>T c.295+15G>T (n.295+15G>T) n.103+15G>T n.36+15G>T n.652+15G>T n.288+15G>T c.154+15G>T (n.154+15G>T) n.1597+15G>T n.1667+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661969G>A | CA647600762 | BCS1L | c.655+16G>A (n.655+16G>A) c.4+16G>A c.295+16G>A (n.295+16G>A) n.103+16G>A n.36+16G>A n.652+16G>A n.288+16G>A c.154+16G>A (n.154+16G>A) n.1597+16G>A n.1667+16G>A | COSMIC |
2 | g.218661970G>A | CA2663152339 | BCS1L | c.655+17G>A (n.655+17G>A) c.4+17G>A c.295+17G>A (n.295+17G>A) n.103+17G>A n.36+17G>A n.652+17G>A n.288+17G>A c.154+17G>A (n.154+17G>A) n.1597+17G>A n.1667+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661970G>C | CA2697550444 | BCS1L | c.655+17G>C (n.655+17G>C) c.4+17G>C c.295+17G>C (n.295+17G>C) n.103+17G>C n.36+17G>C n.652+17G>C n.288+17G>C c.154+17G>C (n.154+17G>C) n.1597+17G>C n.1667+17G>C | ClinVar |
2 | g.218661974T>C | CA2840876575 | BCS1L | c.655+21T>C (n.655+21T>C) c.4+21T>C c.295+21T>C (n.295+21T>C) n.103+21T>C n.36+21T>C n.652+21T>C n.288+21T>C c.154+21T>C (n.154+21T>C) n.1597+21T>C n.1667+21T>C | |
2 | g.218661974T>G | CA2663152341 | BCS1L | c.655+21T>G (n.655+21T>G) c.4+21T>G c.295+21T>G (n.295+21T>G) n.103+21T>G n.36+21T>G n.652+21T>G n.288+21T>G c.154+21T>G (n.154+21T>G) n.1597+21T>G n.1667+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661975G>A | CA2663152344 | BCS1L | c.655+22G>A (n.655+22G>A) c.4+22G>A c.295+22G>A (n.295+22G>A) n.103+22G>A n.36+22G>A n.652+22G>A n.288+22G>A c.154+22G>A (n.154+22G>A) n.1597+22G>A n.1667+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661975G= | CA1328862372 | BCS1L | c.655+22G= (n.655+22G=) c.4+22G= c.295+22G= (n.295+22G=) n.103+22G= n.36+22G= n.652+22G= n.288+22G= c.154+22G= (n.154+22G=) n.1597+22G= n.1667+22G= | |
2 | g.218661975G>T | CA1328862373 | BCS1L | c.655+22G>T (n.655+22G>T) c.4+22G>T c.295+22G>T (n.295+22G>T) n.103+22G>T n.36+22G>T n.652+22G>T n.288+22G>T c.154+22G>T (n.154+22G>T) n.1597+22G>T n.1667+22G>T | dbSNP |
2 | g.218661975_218661977del | CA2663152343 | BCS1L | c.655+22_655+24del (n.655+22_655+24del) c.4+22_4+24del c.295+22_295+24del (n.295+22_295+24del) n.103+22_103+24del n.36+22_36+24del n.652+22_652+24del n.288+22_288+24del c.154+22_154+24del (n.154+22_154+24del) n.1597+22_1597+24del n.1667+22_1667+24del | gnomAD v4 |
2 | g.218661976G>A | CA2663152345 | BCS1L | c.655+23G>A (n.655+23G>A) c.4+23G>A c.295+23G>A (n.295+23G>A) n.103+23G>A n.36+23G>A n.652+23G>A n.288+23G>A c.154+23G>A (n.154+23G>A) n.1597+23G>A n.1667+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661977dup | CA2839648627 | BCS1L | c.655+24dup (n.655+24dup) c.4+24dup c.295+24dup (n.295+24dup) n.103+24dup n.36+24dup n.652+24dup n.288+24dup c.154+24dup (n.154+24dup) n.1597+24dup n.1667+24dup | |
2 | g.218661978T>C | CA2561958006 | BCS1L | c.655+25T>C (n.655+25T>C) c.4+25T>C c.295+25T>C (n.295+25T>C) n.103+25T>C n.36+25T>C n.652+25T>C n.288+25T>C c.154+25T>C (n.154+25T>C) n.1597+25T>C n.1667+25T>C | |
2 | g.218661979G>A | CA539839963 | BCS1L | c.655+26G>A (n.655+26G>A) c.4+26G>A c.295+26G>A (n.295+26G>A) n.103+26G>A n.36+26G>A n.652+26G>A n.288+26G>A c.154+26G>A (n.154+26G>A) n.1597+26G>A n.1667+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661979G= | CA1328862374 | BCS1L | c.655+26G= (n.655+26G=) c.4+26G= c.295+26G= (n.295+26G=) n.103+26G= n.36+26G= n.652+26G= n.288+26G= c.154+26G= (n.154+26G=) n.1597+26G= n.1667+26G= | |
2 | g.218661979G>T | CA2663152346 | BCS1L | c.655+26G>T (n.655+26G>T) c.4+26G>T c.295+26G>T (n.295+26G>T) n.103+26G>T n.36+26G>T n.652+26G>T n.288+26G>T c.154+26G>T (n.154+26G>T) n.1597+26G>T n.1667+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661981del | CA2577245075 | BCS1L | c.655+28del (n.655+28del) c.4+28del c.295+28del (n.295+28del) n.103+28del n.36+28del n.652+28del n.288+28del c.154+28del (n.154+28del) n.1597+28del n.1667+28del | |
2 | g.218661981G>A | CA539839964 | BCS1L | c.655+28G>A (n.655+28G>A) c.4+28G>A c.295+28G>A (n.295+28G>A) n.103+28G>A n.36+28G>A n.652+28G>A n.288+28G>A c.154+28G>A (n.154+28G>A) n.1597+28G>A n.1667+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661981G= | CA1328862375 | BCS1L | c.655+28G= (n.655+28G=) c.4+28G= c.295+28G= (n.295+28G=) n.103+28G= n.36+28G= n.652+28G= n.288+28G= c.154+28G= (n.154+28G=) n.1597+28G= n.1667+28G= | |
2 | g.218661982_218661984delinsCTG | CA1328862376 | BCS1L | c.655+29_655+31delinsCTG (n.655+29_655+31delinsCTG) c.4+29_4+31delinsCTG c.295+29_295+31delinsCTG (n.295+29_295+31delinsCTG) n.103+29_103+31delinsCTG n.36+29_36+31delinsCTG n.652+29_652+31delinsCTG n.288+29_288+31delinsCTG c.154+29_154+31delinsCTG (n.154+29_154+31delinsCTG) n.1597+29_1597+31delinsCTG n.1667+29_1667+31delinsCTG | |
2 | g.218661983T>A | CA2577245076 | BCS1L | c.655+30T>A (n.655+30T>A) c.4+30T>A c.295+30T>A (n.295+30T>A) n.103+30T>A n.36+30T>A n.652+30T>A n.288+30T>A c.154+30T>A (n.154+30T>A) n.1597+30T>A n.1667+30T>A | |
2 | g.218661984_218661985del | CA764906330 | BCS1L | c.655+31_655+32del (n.655+31_655+32del) c.4+31_4+32del c.295+31_295+32del (n.295+31_295+32del) n.103+31_103+32del n.36+31_36+32del n.652+31_652+32del n.288+31_288+32del c.154+31_154+32del (n.154+31_154+32del) n.1597+31_1597+32del n.1667+31_1667+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661986T>C | CA764906332 | BCS1L | c.655+33T>C (n.655+33T>C) c.4+33T>C c.295+33T>C (n.295+33T>C) n.103+33T>C n.36+33T>C n.652+33T>C n.288+33T>C c.154+33T>C (n.154+33T>C) n.1597+33T>C n.1667+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661986T= | CA1328862377 | BCS1L | c.655+33T= (n.655+33T=) c.4+33T= c.295+33T= (n.295+33T=) n.103+33T= n.36+33T= n.652+33T= n.288+33T= c.154+33T= (n.154+33T=) n.1597+33T= n.1667+33T= | |
2 | g.218661989T>A | CA2839463639 | BCS1L | c.655+36T>A (n.655+36T>A) c.4+36T>A c.295+36T>A (n.295+36T>A) n.103+36T>A n.36+36T>A n.652+36T>A n.288+36T>A c.154+36T>A (n.154+36T>A) n.1597+36T>A n.1667+36T>A | |
2 | g.218661990G>A | CA1328862378 | BCS1L | c.655+37G>A (n.655+37G>A) c.4+37G>A c.295+37G>A (n.295+37G>A) n.103+37G>A n.36+37G>A n.652+37G>A n.288+37G>A c.154+37G>A (n.154+37G>A) n.1597+37G>A n.1667+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661990G= | CA1328862379 | BCS1L | c.655+37G= (n.655+37G=) c.4+37G= c.295+37G= (n.295+37G=) n.103+37G= n.36+37G= n.652+37G= n.288+37G= c.154+37G= (n.154+37G=) n.1597+37G= n.1667+37G= | |
2 | g.218661991A= | CA1328862380 | BCS1L | c.655+38A= (n.655+38A=) c.4+38A= c.295+38A= (n.295+38A=) n.103+38A= n.36+38A= n.652+38A= n.288+38A= c.154+38A= (n.154+38A=) n.1597+38A= n.1667+38A= | |
2 | g.218661991A>C | CA539839965 | BCS1L | c.655+38A>C (n.655+38A>C) c.4+38A>C c.295+38A>C (n.295+38A>C) n.103+38A>C n.36+38A>C n.652+38A>C n.288+38A>C c.154+38A>C (n.154+38A>C) n.1597+38A>C n.1667+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661994T>A | CA65809096 | BCS1L | c.655+41T>A (n.655+41T>A) c.4+41T>A c.295+41T>A (n.295+41T>A) n.103+41T>A n.36+41T>A n.652+41T>A n.288+41T>A c.154+41T>A (n.154+41T>A) n.1597+41T>A n.1667+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661994T= | CA1328862381 | BCS1L | c.655+41T= (n.655+41T=) c.4+41T= c.295+41T= (n.295+41T=) n.103+41T= n.36+41T= n.652+41T= n.288+41T= c.154+41T= (n.154+41T=) n.1597+41T= n.1667+41T= | |
2 | g.218661998dup | CA2663152348 | BCS1L | c.655+45dup (n.655+45dup) c.4+45dup c.295+45dup (n.295+45dup) n.103+45dup n.36+45dup n.652+45dup n.288+45dup c.154+45dup (n.154+45dup) n.1597+45dup n.1667+45dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661998del | CA2839648628 | BCS1L | c.655+45del (n.655+45del) c.4+45del c.295+45del (n.295+45del) n.103+45del n.36+45del n.652+45del n.288+45del c.154+45del (n.154+45del) n.1597+45del n.1667+45del | |
2 | g.218661995T>G | CA1328862383 | BCS1L | c.655+42T>G (n.655+42T>G) c.4+42T>G c.295+42T>G (n.295+42T>G) n.103+42T>G n.36+42T>G n.652+42T>G n.288+42T>G c.154+42T>G (n.154+42T>G) n.1597+42T>G n.1667+42T>G | dbSNP |
2 | g.218661995T= | CA1328862382 | BCS1L | c.655+42T= (n.655+42T=) c.4+42T= c.295+42T= (n.295+42T=) n.103+42T= n.36+42T= n.652+42T= n.288+42T= c.154+42T= (n.154+42T=) n.1597+42T= n.1667+42T= | |
2 | g.218661996T>A | CA2838538042 | BCS1L | c.655+43T>A (n.655+43T>A) c.4+43T>A c.295+43T>A (n.295+43T>A) n.103+43T>A n.36+43T>A n.652+43T>A n.288+43T>A c.154+43T>A (n.154+43T>A) n.1597+43T>A n.1667+43T>A | |
2 | g.218661998T>C | CA1328862385 | BCS1L | c.655+45T>C (n.655+45T>C) c.4+45T>C c.295+45T>C (n.295+45T>C) n.103+45T>C n.36+45T>C n.652+45T>C n.288+45T>C c.154+45T>C (n.154+45T>C) n.1597+45T>C n.1667+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661998T= | CA1328862384 | BCS1L | c.655+45T= (n.655+45T=) c.4+45T= c.295+45T= (n.295+45T=) n.103+45T= n.36+45T= n.652+45T= n.288+45T= c.154+45T= (n.154+45T=) n.1597+45T= n.1667+45T= | |
2 | g.218662000G>T | CA2663152349 | BCS1L | c.655+47G>T (n.655+47G>T) c.4+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.103+47G>T n.36+47G>T n.652+47G>T n.288+47G>T c.154+47G>T (n.154+47G>T) n.1597+47G>T n.1667+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662001A>G | CA2701545294 | BCS1L | c.655+48A>G (n.655+48A>G) c.4+48A>G c.295+48A>G (n.295+48A>G) n.103+48A>G n.36+48A>G n.652+48A>G n.288+48A>G c.154+48A>G (n.154+48A>G) n.1597+48A>G n.1667+48A>G | dbSNP |
2 | g.218662002A>G | CA2577245077 | BCS1L | c.655+49A>G (n.655+49A>G) c.4+49A>G c.295+49A>G (n.295+49A>G) n.103+49A>G n.36+49A>G n.652+49A>G n.288+49A>G c.154+49A>G (n.154+49A>G) n.1597+49A>G n.1667+49A>G | |
2 | g.218662003G>C | CA2754304725 | BCS1L | c.655+50G>C (n.655+50G>C) c.4+50G>C c.295+50G>C (n.295+50G>C) n.103+50G>C n.36+50G>C n.652+50G>C n.288+50G>C c.154+50G>C (n.154+50G>C) n.1597+50G>C n.1667+50G>C | |
2 | g.218662005dup | CA2840876576 | BCS1L | c.655+52dup (n.655+52dup) c.4+52dup c.295+52dup (n.295+52dup) n.103+52dup n.36+52dup n.652+52dup n.288+52dup c.154+52dup (n.154+52dup) n.1597+52dup n.1667+52dup | |
2 | g.218662005del | CA2577245078 | BCS1L | c.655+52del (n.655+52del) c.4+52del c.295+52del (n.295+52del) n.103+52del n.36+52del n.652+52del n.288+52del c.154+52del (n.154+52del) n.1597+52del n.1667+52del | |
2 | g.218662004G>C | CA2109712 | BCS1L | c.655+51G>C (n.655+51G>C) c.4+51G>C c.295+51G>C (n.295+51G>C) n.103+51G>C n.36+51G>C n.652+51G>C n.288+51G>C c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.1597+51G>C n.1667+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662004G= | CA1328862386 | BCS1L | c.655+51G= (n.655+51G=) c.4+51G= c.295+51G= (n.295+51G=) n.103+51G= n.36+51G= n.652+51G= n.288+51G= c.154+51G= (n.154+51G=) n.1597+51G= n.1667+51G= | |
2 | g.218662004G>T | CA2840876577 | BCS1L | c.655+51G>T (n.655+51G>T) c.4+51G>T c.295+51G>T (n.295+51G>T) n.103+51G>T n.36+51G>T n.652+51G>T n.288+51G>T c.154+51G>T (n.154+51G>T) n.1597+51G>T n.1667+51G>T | |
2 | g.218662005G>A | CA2577245079 | BCS1L | c.655+52G>A (n.655+52G>A) c.4+52G>A c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.103+52G>A n.36+52G>A n.652+52G>A n.288+52G>A c.154+52G>A (n.154+52G>A) n.1597+52G>A n.1667+52G>A | |
2 | g.218662005G>T | CA2840876578 | BCS1L | c.655+52G>T (n.655+52G>T) c.4+52G>T c.295+52G>T (n.295+52G>T) n.103+52G>T n.36+52G>T n.652+52G>T n.288+52G>T c.154+52G>T (n.154+52G>T) n.1597+52G>T n.1667+52G>T | |
2 | g.218662006A>T | CA2663152350 | BCS1L | c.655+53A>T (n.655+53A>T) c.4+53A>T c.295+53A>T (n.295+53A>T) n.103+53A>T n.36+53A>T n.652+53A>T n.288+53A>T c.154+53A>T (n.154+53A>T) n.1597+53A>T n.1667+53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662007C>A | CA2663152351 | BCS1L | c.655+54C>A (n.655+54C>A) c.4+54C>A c.295+54C>A (n.295+54C>A) n.103+54C>A n.36+54C>A n.652+54C>A n.288+54C>A c.154+54C>A (n.154+54C>A) n.1597+54C>A n.1667+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662007C>T | CA2577245080 | BCS1L | c.655+54C>T (n.655+54C>T) c.4+54C>T c.295+54C>T (n.295+54C>T) n.103+54C>T n.36+54C>T n.652+54C>T n.288+54C>T c.154+54C>T (n.154+54C>T) n.1597+54C>T n.1667+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662008del | CA2754304728 | BCS1L | c.655+55del (n.655+55del) c.4+55del c.295+55del (n.295+55del) n.103+55del n.36+55del n.652+55del n.288+55del c.154+55del (n.154+55del) n.1597+55del n.1667+55del | |
2 | g.218662008A>G | CA2663152352 | BCS1L | c.655+55A>G (n.655+55A>G) c.4+55A>G c.295+55A>G (n.295+55A>G) n.103+55A>G n.36+55A>G n.652+55A>G n.288+55A>G c.154+55A>G (n.154+55A>G) n.1597+55A>G n.1667+55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662009G>C | CA1328862388 | BCS1L | c.655+56G>C (n.655+56G>C) c.4+56G>C c.295+56G>C (n.295+56G>C) n.103+56G>C n.36+56G>C n.652+56G>C n.288+56G>C c.154+56G>C (n.154+56G>C) n.1597+56G>C n.1667+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662009G= | CA1328862387 | BCS1L | c.655+56G= (n.655+56G=) c.4+56G= c.295+56G= (n.295+56G=) n.103+56G= n.36+56G= n.652+56G= n.288+56G= c.154+56G= (n.154+56G=) n.1597+56G= n.1667+56G= | |
2 | g.218662009G>T | CA2577245081 | BCS1L | c.655+56G>T (n.655+56G>T) c.4+56G>T c.295+56G>T (n.295+56G>T) n.103+56G>T n.36+56G>T n.652+56G>T n.288+56G>T c.154+56G>T (n.154+56G>T) n.1597+56G>T n.1667+56G>T | |
2 | g.218662010G>C | CA764906341 | BCS1L | c.655+57G>C (n.655+57G>C) c.4+57G>C c.295+57G>C (n.295+57G>C) n.103+57G>C n.36+57G>C n.652+57G>C n.288+57G>C c.154+57G>C (n.154+57G>C) n.1597+57G>C n.1667+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662010G= | CA1328862389 | BCS1L | c.655+57G= (n.655+57G=) c.4+57G= c.295+57G= (n.295+57G=) n.103+57G= n.36+57G= n.652+57G= n.288+57G= c.154+57G= (n.154+57G=) n.1597+57G= n.1667+57G= | |
2 | g.218662010G>T | CA2838389828 | BCS1L | c.655+57G>T (n.655+57G>T) c.4+57G>T c.295+57G>T (n.295+57G>T) n.103+57G>T n.36+57G>T n.652+57G>T n.288+57G>T c.154+57G>T (n.154+57G>T) n.1597+57G>T n.1667+57G>T | |
2 | g.218662011T>A | CA2754304730 | BCS1L | c.655+58T>A (n.655+58T>A) c.4+58T>A c.295+58T>A (n.295+58T>A) n.103+58T>A n.36+58T>A n.652+58T>A n.288+58T>A c.154+58T>A (n.154+58T>A) n.1597+58T>A n.1667+58T>A | |
2 | g.218662011T>G | CA2663152353 | BCS1L | c.655+58T>G (n.655+58T>G) c.4+58T>G c.295+58T>G (n.295+58T>G) n.103+58T>G n.36+58T>G n.652+58T>G n.288+58T>G c.154+58T>G (n.154+58T>G) n.1597+58T>G n.1667+58T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662013G>A | CA1042455879 | BCS1L | c.655+60G>A (n.655+60G>A) c.4+60G>A c.295+60G>A (n.295+60G>A) n.103+60G>A n.36+60G>A n.652+60G>A n.288+60G>A c.154+60G>A (n.154+60G>A) n.1597+60G>A n.1667+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662013G= | CA1328862390 | BCS1L | c.655+60G= (n.655+60G=) c.4+60G= c.295+60G= (n.295+60G=) n.103+60G= n.36+60G= n.652+60G= n.288+60G= c.154+60G= (n.154+60G=) n.1597+60G= n.1667+60G= | |
2 | g.218662015T>G | CA1328862392 | BCS1L | c.655+62T>G (n.655+62T>G) c.4+62T>G c.295+62T>G (n.295+62T>G) n.103+62T>G n.36+62T>G n.652+62T>G n.288+62T>G c.154+62T>G (n.154+62T>G) n.1597+62T>G n.1667+62T>G | dbSNP |
2 | g.218662015T= | CA1328862391 | BCS1L | c.655+62T= (n.655+62T=) c.4+62T= c.295+62T= (n.295+62T=) n.103+62T= n.36+62T= n.652+62T= n.288+62T= c.154+62T= (n.154+62T=) n.1597+62T= n.1667+62T= | |
2 | g.218662016C>A | CA2663152354 | BCS1L | c.655+63C>A (n.655+63C>A) c.4+63C>A c.295+63C>A (n.295+63C>A) n.103+63C>A n.36+63C>A n.652+63C>A n.288+63C>A c.154+63C>A (n.154+63C>A) n.1597+63C>A n.1667+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662016C= | CA1328862393 | BCS1L | c.655+63C= (n.655+63C=) c.4+63C= c.295+63C= (n.295+63C=) n.103+63C= n.36+63C= n.652+63C= n.288+63C= c.154+63C= (n.154+63C=) n.1597+63C= n.1667+63C= | |
2 | g.218662016C>T | CA65809107 | BCS1L | c.655+63C>T (n.655+63C>T) c.4+63C>T c.295+63C>T (n.295+63C>T) n.103+63C>T n.36+63C>T n.652+63C>T n.288+63C>T c.154+63C>T (n.154+63C>T) n.1597+63C>T n.1667+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662017T>G | CA2663152355 | BCS1L | c.655+64T>G (n.655+64T>G) c.4+64T>G c.295+64T>G (n.295+64T>G) n.103+64T>G n.36+64T>G n.652+64T>G n.288+64T>G c.154+64T>G (n.154+64T>G) n.1597+64T>G n.1667+64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662018C>A | CA2840876579 | BCS1L | c.655+65C>A (n.655+65C>A) c.4+65C>A c.295+65C>A (n.295+65C>A) n.103+65C>A n.36+65C>A n.652+65C>A n.288+65C>A c.154+65C>A (n.154+65C>A) n.1597+65C>A n.1667+65C>A | |
2 | g.218662022C>A | CA2663152356 | BCS1L | c.655+69C>A (n.655+69C>A) c.4+69C>A c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.103+69C>A n.36+69C>A n.652+69C>A n.288+69C>A c.154+69C>A (n.154+69C>A) n.1597+69C>A n.1667+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662023C= | CA1328862394 | BCS1L | c.655+70C= (n.655+70C=) c.4+70C= c.295+70C= (n.295+70C=) n.103+70C= n.36+70C= n.652+70C= n.288+70C= c.154+70C= (n.154+70C=) n.1597+70C= n.1667+70C= | |
2 | g.218662023C>T | CA1042455889 | BCS1L | c.655+70C>T (n.655+70C>T) c.4+70C>T c.295+70C>T (n.295+70C>T) n.103+70C>T n.36+70C>T n.652+70C>T n.288+70C>T c.154+70C>T (n.154+70C>T) n.1597+70C>T n.1667+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662024A= | CA1328862395 | BCS1L | c.655+71A= (n.655+71A=) c.4+71A= c.295+71A= (n.295+71A=) n.103+71A= n.36+71A= n.652+71A= n.288+71A= c.154+71A= (n.154+71A=) n.1597+71A= n.1667+71A= | |
2 | g.218662024A>C | CA764906343 | BCS1L | c.655+71A>C (n.655+71A>C) c.4+71A>C c.295+71A>C (n.295+71A>C) n.103+71A>C n.36+71A>C n.652+71A>C n.288+71A>C c.154+71A>C (n.154+71A>C) n.1597+71A>C n.1667+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662025G>C | CA65809111 | BCS1L | c.655+72G>C (n.655+72G>C) c.4+72G>C c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.103+72G>C n.36+72G>C n.652+72G>C n.288+72G>C c.154+72G>C (n.154+72G>C) n.1597+72G>C n.1667+72G>C | dbSNP |
2 | g.218662025G= | CA1328862396 | BCS1L | c.655+72G= (n.655+72G=) c.4+72G= c.295+72G= (n.295+72G=) n.103+72G= n.36+72G= n.652+72G= n.288+72G= c.154+72G= (n.154+72G=) n.1597+72G= n.1667+72G= | |
2 | g.218662026A>T | CA2754304732 | BCS1L | c.655+73A>T (n.655+73A>T) c.4+73A>T c.295+73A>T (n.295+73A>T) n.103+73A>T n.36+73A>T n.652+73A>T n.288+73A>T c.154+73A>T (n.154+73A>T) n.1597+73A>T n.1667+73A>T | |
2 | g.218662027T>C | CA1328862398 | BCS1L | c.655+74T>C (n.655+74T>C) c.4+74T>C c.295+74T>C (n.295+74T>C) n.103+74T>C n.36+74T>C n.652+74T>C n.288+74T>C c.154+74T>C (n.154+74T>C) n.1597+74T>C n.1667+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662027T>G | CA2663152357 | BCS1L | c.655+74T>G (n.655+74T>G) c.4+74T>G c.295+74T>G (n.295+74T>G) n.103+74T>G n.36+74T>G n.652+74T>G n.288+74T>G c.154+74T>G (n.154+74T>G) n.1597+74T>G n.1667+74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662027T= | CA1328862397 | BCS1L | c.655+74T= (n.655+74T=) c.4+74T= c.295+74T= (n.295+74T=) n.103+74T= n.36+74T= n.652+74T= n.288+74T= c.154+74T= (n.154+74T=) n.1597+74T= n.1667+74T= | |
2 | g.218662029G>A | CA2577245082 | BCS1L | c.655+76G>A (n.655+76G>A) c.4+76G>A c.295+76G>A (n.295+76G>A) n.103+76G>A n.36+76G>A n.652+76G>A n.288+76G>A c.154+76G>A (n.154+76G>A) n.1597+76G>A n.1667+76G>A | |
2 | g.218662029G>T | CA2663152358 | BCS1L | c.655+76G>T (n.655+76G>T) c.4+76G>T c.295+76G>T (n.295+76G>T) n.103+76G>T n.36+76G>T n.652+76G>T n.288+76G>T c.154+76G>T (n.154+76G>T) n.1597+76G>T n.1667+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662030G>C | CA2663152359 | BCS1L | c.655+77G>C (n.655+77G>C) c.4+77G>C c.295+77G>C (n.295+77G>C) n.103+77G>C n.36+77G>C n.652+77G>C n.288+77G>C c.154+77G>C (n.154+77G>C) n.1597+77G>C n.1667+77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662030G= | CA1328862399 | BCS1L | c.655+77G= (n.655+77G=) c.4+77G= c.295+77G= (n.295+77G=) n.103+77G= n.36+77G= n.652+77G= n.288+77G= c.154+77G= (n.154+77G=) n.1597+77G= n.1667+77G= | |
2 | g.218662030G>T | CA1328862400 | BCS1L | c.655+77G>T (n.655+77G>T) c.4+77G>T c.295+77G>T (n.295+77G>T) n.103+77G>T n.36+77G>T n.652+77G>T n.288+77G>T c.154+77G>T (n.154+77G>T) n.1597+77G>T n.1667+77G>T | dbSNP |
2 | g.218662032T>G | CA1328862402 | BCS1L | c.655+79T>G (n.655+79T>G) c.4+79T>G c.295+79T>G (n.295+79T>G) n.103+79T>G n.36+79T>G n.652+79T>G n.288+79T>G c.154+79T>G (n.154+79T>G) n.1597+79T>G n.1667+79T>G | dbSNP |
2 | g.218662032T= | CA1328862401 | BCS1L | c.655+79T= (n.655+79T=) c.4+79T= c.295+79T= (n.295+79T=) n.103+79T= n.36+79T= n.652+79T= n.288+79T= c.154+79T= (n.154+79T=) n.1597+79T= n.1667+79T= | |
2 | g.218662033G>T | CA2838389824 | BCS1L | c.655+80G>T (n.655+80G>T) c.4+80G>T c.295+80G>T (n.295+80G>T) n.103+80G>T n.36+80G>T n.652+80G>T n.288+80G>T c.154+80G>T (n.154+80G>T) n.1597+80G>T n.1667+80G>T | |
2 | g.218662034A>G | CA2663152360 | BCS1L | c.655+81A>G (n.655+81A>G) c.4+81A>G c.295+81A>G (n.295+81A>G) n.103+81A>G n.36+81A>G n.652+81A>G n.288+81A>G c.154+81A>G (n.154+81A>G) n.1597+81A>G n.1667+81A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662035T>C | CA2663152361 | BCS1L | c.655+82T>C (n.655+82T>C) c.4+82T>C c.295+82T>C (n.295+82T>C) n.103+82T>C n.36+82T>C n.652+82T>C n.288+82T>C c.154+82T>C (n.154+82T>C) n.1597+82T>C n.1667+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662036A>G | CA2663152362 | BCS1L | c.655+83A>G (n.655+83A>G) c.4+83A>G c.295+83A>G (n.295+83A>G) n.103+83A>G n.36+83A>G n.652+83A>G n.288+83A>G c.154+83A>G (n.154+83A>G) n.1597+83A>G n.1667+83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662037T>C | CA2577245083 | BCS1L | c.655+84T>C (n.655+84T>C) c.4+84T>C c.295+84T>C (n.295+84T>C) n.103+84T>C n.36+84T>C n.652+84T>C n.288+84T>C c.154+84T>C (n.154+84T>C) n.1597+84T>C n.1667+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662037T>G | CA764906344 | BCS1L | c.655+84T>G (n.655+84T>G) c.4+84T>G c.295+84T>G (n.295+84T>G) n.103+84T>G n.36+84T>G n.652+84T>G n.288+84T>G c.154+84T>G (n.154+84T>G) n.1597+84T>G n.1667+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662037T= | CA1328862403 | BCS1L | c.655+84T= (n.655+84T=) c.4+84T= c.295+84T= (n.295+84T=) n.103+84T= n.36+84T= n.652+84T= n.288+84T= c.154+84T= (n.154+84T=) n.1597+84T= n.1667+84T= | |
2 | g.218662038A= | CA1328862404 | BCS1L | c.655+85A= (n.655+85A=) c.4+85A= c.295+85A= (n.295+85A=) n.103+85A= n.36+85A= n.652+85A= n.288+85A= c.154+85A= (n.154+85A=) n.1597+85A= n.1667+85A= | |
2 | g.218662038A>G | CA65809115 | BCS1L | c.655+85A>G (n.655+85A>G) c.4+85A>G c.295+85A>G (n.295+85A>G) n.103+85A>G n.36+85A>G n.652+85A>G n.288+85A>G c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.1597+85A>G n.1667+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662039A>G | CA2663152363 | BCS1L | c.655+86A>G (n.655+86A>G) c.4+86A>G c.295+86A>G (n.295+86A>G) n.103+86A>G n.36+86A>G n.652+86A>G n.288+86A>G c.154+86A>G (n.154+86A>G) n.1597+86A>G n.1667+86A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662040A>C | CA2839463638 | BCS1L | c.655+87A>C (n.655+87A>C) c.4+87A>C c.295+87A>C (n.295+87A>C) n.103+87A>C n.36+87A>C n.652+87A>C n.288+87A>C c.154+87A>C (n.154+87A>C) n.1597+87A>C n.1667+87A>C | |
2 | g.218662041G>T | CA2577245084 | BCS1L | c.655+88G>T (n.655+88G>T) c.4+88G>T c.295+88G>T (n.295+88G>T) n.103+88G>T n.36+88G>T n.652+88G>T n.288+88G>T c.154+88G>T (n.154+88G>T) n.1597+88G>T n.1667+88G>T | |
2 | g.218662042C>A | CA2663152364 | BCS1L | c.655+89C>A (n.655+89C>A) c.4+89C>A c.295+89C>A (n.295+89C>A) n.103+89C>A n.36+89C>A n.652+89C>A n.288+89C>A c.154+89C>A (n.154+89C>A) n.1597+89C>A n.1667+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662042C= | CA1328862405 | BCS1L | c.655+89C= (n.655+89C=) c.4+89C= c.295+89C= (n.295+89C=) n.103+89C= n.36+89C= n.652+89C= n.288+89C= c.154+89C= (n.154+89C=) n.1597+89C= n.1667+89C= | |
2 | g.218662042C>T | CA1328862406 | BCS1L | c.655+89C>T (n.655+89C>T) c.4+89C>T c.295+89C>T (n.295+89C>T) n.103+89C>T n.36+89C>T n.652+89C>T n.288+89C>T c.154+89C>T (n.154+89C>T) n.1597+89C>T n.1667+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662043T>C | CA2663152365 | BCS1L | c.655+90T>C (n.655+90T>C) c.4+90T>C c.295+90T>C (n.295+90T>C) n.103+90T>C n.36+90T>C n.652+90T>C n.288+90T>C c.154+90T>C (n.154+90T>C) n.1597+90T>C n.1667+90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662044C>G | CA647600763 | BCS1L | c.655+91C>G (n.655+91C>G) c.4+91C>G c.295+91C>G (n.295+91C>G) n.103+91C>G n.36+91C>G n.652+91C>G n.288+91C>G c.154+91C>G (n.154+91C>G) n.1597+91C>G n.1667+91C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.218662045T>C | CA1328862408 | BCS1L | c.655+92T>C (n.655+92T>C) c.4+92T>C c.295+92T>C (n.295+92T>C) n.103+92T>C n.36+92T>C n.652+92T>C n.288+92T>C c.154+92T>C (n.154+92T>C) n.1597+92T>C n.1667+92T>C | dbSNP |
2 | g.218662045T>G | CA2663152366 | BCS1L | c.655+92T>G (n.655+92T>G) c.4+92T>G c.295+92T>G (n.295+92T>G) n.103+92T>G n.36+92T>G n.652+92T>G n.288+92T>G c.154+92T>G (n.154+92T>G) n.1597+92T>G n.1667+92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662045T= | CA1328862407 | BCS1L | c.655+92T= (n.655+92T=) c.4+92T= c.295+92T= (n.295+92T=) n.103+92T= n.36+92T= n.652+92T= n.288+92T= c.154+92T= (n.154+92T=) n.1597+92T= n.1667+92T= | |
2 | g.218662046del | CA2840876580 | BCS1L | c.655+93del (n.655+93del) c.4+93del c.295+93del (n.295+93del) n.103+93del n.36+93del n.652+93del n.288+93del c.154+93del (n.154+93del) n.1597+93del n.1667+93del | |
2 | g.218662047G>A | CA2663152367 | BCS1L | c.655+94G>A (n.655+94G>A) c.4+94G>A c.295+94G>A (n.295+94G>A) n.103+94G>A n.36+94G>A n.652+94G>A n.288+94G>A c.154+94G>A (n.154+94G>A) n.1597+94G>A n.1667+94G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662047G>C | CA2508405305 | BCS1L | c.655+94G>C (n.655+94G>C) c.4+94G>C c.295+94G>C (n.295+94G>C) n.103+94G>C n.36+94G>C n.652+94G>C n.288+94G>C c.154+94G>C (n.154+94G>C) n.1597+94G>C n.1667+94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662047G>T | CA2840876581 | BCS1L | c.655+94G>T (n.655+94G>T) c.4+94G>T c.295+94G>T (n.295+94G>T) n.103+94G>T n.36+94G>T n.652+94G>T n.288+94G>T c.154+94G>T (n.154+94G>T) n.1597+94G>T n.1667+94G>T |