Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
ClinVar
1g.218437443T>ACA344727614TGFB2c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.517T>A
n.2336T>A
n.2420T>A
n.2284T>A
n.2368T>A
1g.218437443T>CCA1398664TGFB2c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.517T>C
n.2336T>C
n.2420T>C
n.2284T>C
n.2368T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437443T>GCA344727615TGFB2c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.517T>G
n.2336T>G
n.2420T>G
n.2284T>G
n.2368T>G
1g.218437443T=CA1149038289TGFB2c.1033T= (p.Phe345=)
c.1117T= (p.Phe373=)
n.517T=
n.2336T=
n.2420T=
n.2284T=
n.2368T=
1g.218437444T>ACA344727616TGFB2c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.518T>A
n.2337T>A
n.2421T>A
n.2285T>A
n.2369T>A
1g.218437444T>CCA344727618TGFB2c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.518T>C
n.2337T>C
n.2421T>C
n.2285T>C
n.2369T>C
1g.218437444T>GCA344727617TGFB2c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.518T>G
n.2337T>G
n.2421T>G
n.2285T>G
n.2369T>G
1g.218437445C>ACA1398665TGFB2c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
n.519C>A
n.2338C>A
n.2422C>A
n.2286C>A
n.2370C>A
dbSNP ExAC
1g.218437445C=CA1221566222TGFB2c.1035C= (p.Phe345=)
c.1119C= (p.Phe373=)
n.519C=
n.2338C=
n.2422C=
n.2286C=
n.2370C=
1g.218437445C>GCA344727619TGFB2c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
n.519C>G
n.2338C>G
n.2422C>G
n.2286C>G
n.2370C>G
1g.218437445C>TCA423173675TGFB2c.1035C>T (p.Phe345=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.519C>T
n.2338C>T
n.2422C>T
n.2286C>T
n.2370C>T
1g.218437446T>ACA344727620TGFB2c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
n.520T>A
n.2339T>A
n.2423T>A
n.2287T>A
n.2371T>A
1g.218437446T>CCA344727621TGFB2c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
n.520T>C
n.2339T>C
n.2423T>C
n.2287T>C
n.2371T>C
1g.218437446T>GCA344727622TGFB2c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
n.520T>G
n.2339T>G
n.2423T>G
n.2287T>G
n.2371T>G
1g.218437447G>ACA344727623TGFB2c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
n.521G>A
n.2340G>A
n.2424G>A
n.2288G>A
n.2372G>A
1g.218437447G>CCA344727624TGFB2c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
n.521G>C
n.2340G>C
n.2424G>C
n.2288G>C
n.2372G>C
1g.218437447G>TCA344727625TGFB2c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
n.521G>T
n.2340G>T
n.2424G>T
n.2288G>T
n.2372G>T
ClinVar dbSNP
1g.218437448T>ACA344727626TGFB2c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
n.522T>A
n.2341T>A
n.2425T>A
n.2289T>A
n.2373T>A
1g.218437448T>CCA423173676TGFB2c.1038T>C (p.Cys346=)
c.1122T>C (p.Cys374=)
n.522T>C
n.2341T>C
n.2425T>C
n.2289T>C
n.2373T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.218437448T>GCA344727627TGFB2c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
n.522T>G
n.2341T>G
n.2425T>G
n.2289T>G
n.2373T>G
1g.218437449G>ACA344727628TGFB2c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.523G>A
n.2342G>A
n.2426G>A
n.2290G>A
n.2374G>A
gnomAD v4
1g.218437449G>CCA344727629TGFB2c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.523G>C
n.2342G>C
n.2426G>C
n.2290G>C
n.2374G>C
1g.218437449G>TCA344727630TGFB2c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.523G>T
n.2342G>T
n.2426G>T
n.2290G>T
n.2374G>T
gnomAD v4
1g.218437450C>ACA344727633TGFB2c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.524C>A
n.2343C>A
n.2427C>A
n.2291C>A
n.2375C>A
1g.218437450C=CA1221566227TGFB2c.1040C= (p.Ala347=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.524C=
n.2343C=
n.2427C=
n.2291C=
n.2375C=
1g.218437450C>GCA344727631TGFB2c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.524C>G
n.2343C>G
n.2427C>G
n.2291C>G
n.2375C>G
dbSNP
1g.218437450C>TCA344727632TGFB2c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.524C>T
n.2343C>T
n.2427C>T
n.2291C>T
n.2375C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.218437451delCA658820903TGFB2c.1041del (p.Gly348GlufsTer17)
c.1125del (p.Gly376GlufsTer17)
n.525del
n.2344del
n.2428del
n.2292del
n.2376del
ClinVar dbSNP
1g.218437451T>ACA423173677TGFB2c.1041T>A (p.Ala347=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
n.525T>A
n.2344T>A
n.2428T>A
n.2292T>A
n.2376T>A
1g.218437451T>CCA37622358TGFB2c.1041T>C (p.Ala347=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
n.525T>C
n.2344T>C
n.2428T>C
n.2292T>C
n.2376T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437451T>GCA423173678TGFB2c.1041T>G (p.Ala347=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
n.525T>G
n.2344T>G
n.2428T>G
n.2292T>G
n.2376T>G
1g.218437451T=CA1221566230TGFB2c.1041T= (p.Ala347=)
c.1125T= (p.Ala375=)
n.525T=
n.2344T=
n.2428T=
n.2292T=
n.2376T=
1g.218437452G>ACA344727634TGFB2c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
n.526G>A
n.2345G>A
n.2429G>A
n.2293G>A
n.2377G>A
dbSNP
1g.218437452G>CCA344727635TGFB2c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
n.526G>C
n.2345G>C
n.2429G>C
n.2293G>C
n.2377G>C
1g.218437452G=CA1221566234TGFB2c.1042G= (p.Gly348=)
c.1126G= (p.Gly376=)
n.526G=
n.2345G=
n.2429G=
n.2293G=
n.2377G=
1g.218437452G>TCA344727636TGFB2c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1126G>T (p.Gly376Ter)
n.526G>T
n.2345G>T
n.2429G>T
n.2293G>T
n.2377G>T
1g.218437453G>ACA344727637TGFB2c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
n.527G>A
n.2346G>A
n.2430G>A
n.2294G>A
n.2378G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.218437453G>CCA344727638TGFB2c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.527G>C
n.2346G>C
n.2430G>C
n.2294G>C
n.2378G>C
1g.218437453G=CA1221566238TGFB2c.1043G= (p.Gly348=)
c.1127G= (p.Gly376=)
n.527G=
n.2346G=
n.2430G=
n.2294G=
n.2378G=
1g.218437453G>TCA344727639TGFB2c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.527G>T
n.2346G>T
n.2430G>T
n.2294G>T
n.2378G>T
1g.218437454A>CCA423173679TGFB2c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1128A>C (p.Gly376=)
n.528A>C
n.2347A>C
n.2431A>C
n.2295A>C
n.2379A>C
1g.218437454A>GCA423173681TGFB2c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1128A>G (p.Gly376=)
n.528A>G
n.2347A>G
n.2431A>G
n.2295A>G
n.2379A>G
1g.218437454A>TCA423173680TGFB2c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1128A>T (p.Gly376=)
n.528A>T
n.2347A>T
n.2431A>T
n.2295A>T
n.2379A>T
1g.218437455G>ACA37622363TGFB2c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.529G>A
n.2348G>A
n.2432G>A
n.2296G>A
n.2380G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437455G>CCA344727640TGFB2c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.529G>C
n.2348G>C
n.2432G>C
n.2296G>C
n.2380G>C
1g.218437455G=CA1221566244TGFB2c.1045G= (p.Ala349=)
c.1129G= (p.Ala377=)
n.529G=
n.2348G=
n.2432G=
n.2296G=
n.2380G=
1g.218437455G>TCA344727641TGFB2c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.529G>T
n.2348G>T
n.2432G>T
n.2296G>T
n.2380G>T
gnomAD v4
1g.218437456C>ACA344727642TGFB2c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.530C>A
n.2349C>A
n.2433C>A
n.2297C>A
n.2381C>A
gnomAD v4
1g.218437456C>GCA344727643TGFB2c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.530C>G
n.2349C>G
n.2433C>G
n.2297C>G
n.2381C>G
1g.218437456C>TCA344727644TGFB2c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.530C>T
n.2349C>T
n.2433C>T
n.2297C>T
n.2381C>T
1g.218437456dupCA1221566247TGFB2c.1046dup (p.Cys350MetfsTer19)
c.1130dup (p.Cys378MetfsTer19)
n.530dup
n.2349dup
n.2433dup
n.2297dup
n.2381dup
dbSNP
1g.218437457A=CA1221566249TGFB2c.1047A= (p.Ala349=)
c.1131A= (p.Ala377=)
n.531A=
n.2350A=
n.2434A=
n.2298A=
n.2382A=
1g.218437457A>CCA423173682TGFB2c.1047A>C (p.Ala349=)
c.1131A>C (p.Ala377=)
n.531A>C
n.2350A>C
n.2434A>C
n.2298A>C
n.2382A>C
1g.218437457A>GCA423173683TGFB2c.1047A>G (p.Ala349=)
c.1131A>G (p.Ala377=)
n.531A>G
n.2350A>G
n.2434A>G
n.2298A>G
n.2382A>G
1g.218437457A>TCA423173684TGFB2c.1047A>T (p.Ala349=)
c.1131A>T (p.Ala377=)
n.531A>T
n.2350A>T
n.2434A>T
n.2298A>T
n.2382A>T
1g.218437458T>ACA344727645TGFB2c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.532T>A
n.2351T>A
n.2435T>A
n.2299T>A
n.2383T>A
1g.218437458T>CCA344727647TGFB2c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.532T>C
n.2351T>C
n.2435T>C
n.2299T>C
n.2383T>C
ClinVar
1g.218437458T>GCA344727646TGFB2c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.532T>G
n.2351T>G
n.2435T>G
n.2299T>G
n.2383T>G
1g.218437458_218437459insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGTCA1221566250TGFB2c.1048_1049insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT (p.Cys350SerfsTer23)
c.1132_1133insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT (p.Cys378SerfsTer23)
n.532_533insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT
n.2351_2352insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT
n.2435_2436insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT
n.2299_2300insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT
n.2383_2384insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT
dbSNP
1g.218437459G>ACA344727648TGFB2c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.533G>A
n.2352G>A
n.2436G>A
n.2300G>A
n.2384G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437459G>CCA344727650TGFB2c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.533G>C
n.2352G>C
n.2436G>C
n.2300G>C
n.2384G>C
1g.218437459G=CA1221566254TGFB2c.1049G= (p.Cys350=)
c.1133G= (p.Cys378=)
n.533G=
n.2352G=
n.2436G=
n.2300G=
n.2384G=
1g.218437459G>TCA344727649TGFB2c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.533G>T
n.2352G>T
n.2436G>T
n.2300G>T
n.2384G>T
1g.218437460C>ACA344727651TGFB2c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.534C>A
n.2353C>A
n.2437C>A
n.2301C>A
n.2385C>A
1g.218437460C=CA1221566258TGFB2c.1050C= (p.Cys350=)
c.1134C= (p.Cys378=)
n.534C=
n.2353C=
n.2437C=
n.2301C=
n.2385C=
1g.218437460C>GCA344727652TGFB2c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.534C>G
n.2353C>G
n.2437C>G
n.2301C>G
n.2385C>G
1g.218437460C>TCA423173685TGFB2c.1050C>T (p.Cys350=)
c.1134C>T (p.Cys378=)
n.534C>T
n.2353C>T
n.2437C>T
n.2301C>T
n.2385C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437461C>ACA344727653TGFB2c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
n.535C>A
n.2354C>A
n.2438C>A
n.2302C>A
n.2386C>A
dbSNP
1g.218437461C=CA1221566262TGFB2c.1051C= (p.Pro351=)
c.1135C= (p.Pro379=)
n.535C=
n.2354C=
n.2438C=
n.2302C=
n.2386C=
1g.218437461C>GCA344727654TGFB2c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
n.535C>G
n.2354C>G
n.2438C>G
n.2302C>G
n.2386C>G
1g.218437461C>TCA344727655TGFB2c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
n.535C>T
n.2354C>T
n.2438C>T
n.2302C>T
n.2386C>T
1g.218437462C>ACA344727656TGFB2c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
n.536C>A
n.2355C>A
n.2439C>A
n.2303C>A
n.2387C>A
1g.218437462C=CA1221566267TGFB2c.1052C= (p.Pro351=)
c.1136C= (p.Pro379=)
n.536C=
n.2355C=
n.2439C=
n.2303C=
n.2387C=
1g.218437462C>GCA344727657TGFB2c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
n.536C>G
n.2355C>G
n.2439C>G
n.2303C>G
n.2387C>G
1g.218437462C>TCA1398666TGFB2c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
n.536C>T
n.2355C>T
n.2439C>T
n.2303C>T
n.2387C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437463G>ACA1398668TGFB2c.1053G>A (p.Pro351=)
c.1137G>A (p.Pro379=)
n.537G>A
n.2356G>A
n.2440G>A
n.2304G>A
n.2388G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437463G>CCA423173686TGFB2c.1053G>C (p.Pro351=)
c.1137G>C (p.Pro379=)
n.537G>C
n.2356G>C
n.2440G>C
n.2304G>C
n.2388G>C
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218437463G=CA1141886202TGFB2c.1053G= (p.Pro351=)
c.1137G= (p.Pro379=)
n.537G=
n.2356G=
n.2440G=
n.2304G=
n.2388G=
1g.218437463G>TCA1398667TGFB2c.1053G>T (p.Pro351=)
c.1137G>T (p.Pro379=)
n.537G>T
n.2356G>T
n.2440G>T
n.2304G>T
n.2388G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437464T>ACA344727658TGFB2c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
n.538T>A
n.2357T>A
n.2441T>A
n.2305T>A
n.2389T>A
1g.218437464T>CCA344727659TGFB2c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
n.538T>C
n.2357T>C
n.2441T>C
n.2305T>C
n.2389T>C
1g.218437464T>GCA344727660TGFB2c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
n.538T>G
n.2357T>G
n.2441T>G
n.2305T>G
n.2389T>G
1g.218437465A>CCA344727661TGFB2c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
n.539A>C
n.2358A>C
n.2442A>C
n.2306A>C
n.2390A>C
1g.218437465A>GCA344727663TGFB2c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
n.539A>G
n.2358A>G
n.2442A>G
n.2306A>G
n.2390A>G
COSMIC COSMIC
1g.218437465A>TCA344727662TGFB2c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
n.539A>T
n.2358A>T
n.2442A>T
n.2306A>T
n.2390A>T
1g.218437466T>ACA344727664TGFB2c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
n.540T>A
n.2359T>A
n.2443T>A
n.2307T>A
n.2391T>A
1g.218437466T>CCA423173687TGFB2c.1056T>C (p.Tyr352=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
n.540T>C
n.2359T>C
n.2443T>C
n.2307T>C
n.2391T>C
1g.218437466T>GCA344727665TGFB2c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
n.540T>G
n.2359T>G
n.2443T>G
n.2307T>G
n.2391T>G
1g.218437467T>ACA344727666TGFB2c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.541T>A
n.2360T>A
n.2444T>A
n.2308T>A
n.2392T>A
1g.218437467T>CCA423173688TGFB2c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.541T>C
n.2360T>C
n.2444T>C
n.2308T>C
n.2392T>C
1g.218437467T>GCA1398669TGFB2c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.541T>G
n.2360T>G
n.2444T>G
n.2308T>G
n.2392T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437467T=CA1221566276TGFB2c.1057T= (p.Leu353=)
c.1141T= (p.Leu381=)
n.541T=
n.2360T=
n.2444T=
n.2308T=
n.2392T=
1g.218437468T>ACA344727667TGFB2c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.542T>A
n.2361T>A
n.2445T>A
n.2309T>A
n.2393T>A
1g.218437468T>CCA344727668TGFB2c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.542T>C
n.2361T>C
n.2445T>C
n.2309T>C
n.2393T>C
1g.218437468T>GCA344727669TGFB2c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.542T>G
n.2361T>G
n.2445T>G
n.2309T>G
n.2393T>G
1g.218437469A>CCA344727670TGFB2c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.543A>C
n.2362A>C
n.2446A>C
n.2310A>C
n.2394A>C
gnomAD v4
1g.218437469A>GCA423173689TGFB2c.1059A>G (p.Leu353=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
n.543A>G
n.2362A>G
n.2446A>G
n.2310A>G
n.2394A>G
1g.218437469A>TCA344727671TGFB2c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.543A>T
n.2362A>T
n.2446A>T
n.2310A>T
n.2394A>T
1g.218437470T>ACA344727674TGFB2c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
n.544T>A
n.2363T>A
n.2447T>A
n.2311T>A
n.2395T>A
1g.218437470T>CCA344727673TGFB2c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
n.544T>C
n.2363T>C
n.2447T>C
n.2311T>C
n.2395T>C
1g.218437470T>GCA344727672TGFB2c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
n.544T>G
n.2363T>G
n.2447T>G
n.2311T>G
n.2395T>G
1g.218437471G>ACA344727675TGFB2c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
n.545G>A
n.2364G>A
n.2448G>A
n.2312G>A
n.2396G>A
COSMIC COSMIC
1g.218437471G>CCA344727676TGFB2c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
n.545G>C
n.2364G>C
n.2448G>C
n.2312G>C
n.2396G>C
1g.218437471G>TCA344727677TGFB2c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
n.545G>T
n.2364G>T
n.2448G>T
n.2312G>T
n.2396G>T
1g.218437472G>ACA344727678TGFB2c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
n.546G>A
n.2365G>A
n.2449G>A
n.2313G>A
n.2397G>A
ClinVar dbSNP
1g.218437472G>CCA344727679TGFB2c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1146G>C (p.Trp382Cys)
n.546G>C
n.2365G>C
n.2449G>C
n.2313G>C
n.2397G>C
COSMIC COSMIC
1g.218437472G=CA1221566283TGFB2c.1062G= (p.Trp354=)
c.1146G= (p.Trp382=)
n.546G=
n.2365G=
n.2449G=
n.2313G=
n.2397G=
1g.218437472G>TCA344727680TGFB2c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
n.546G>T
n.2365G>T
n.2449G>T
n.2313G>T
n.2397G>T
1g.218437473delCA2747782694TGFB2c.1063del (p.Ser355ValfsTer10)
c.1147del (p.Ser383ValfsTer10)
n.547del
n.2366del
n.2450del
n.2314del
n.2398del
1g.218437473A>CCA344727683TGFB2c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
n.547A>C
n.2366A>C
n.2450A>C
n.2314A>C
n.2398A>C
1g.218437473A>GCA344727681TGFB2c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
n.547A>G
n.2366A>G
n.2450A>G
n.2314A>G
n.2398A>G
1g.218437473A>TCA344727682TGFB2c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
n.547A>T
n.2366A>T
n.2450A>T
n.2314A>T
n.2398A>T
1g.218437474G>ACA344727684TGFB2c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
n.548G>A
n.2367G>A
n.2451G>A
n.2315G>A
n.2399G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437474G>CCA344727685TGFB2c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
n.548G>C
n.2367G>C
n.2451G>C
n.2315G>C
n.2399G>C
1g.218437474G=CA1221566285TGFB2c.1064G= (p.Ser355=)
c.1148G= (p.Ser383=)
n.548G=
n.2367G=
n.2451G=
n.2315G=
n.2399G=
1g.218437474G>TCA344727686TGFB2c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
n.548G>T
n.2367G>T
n.2451G>T
n.2315G>T
n.2399G>T
1g.218437475T>ACA344727687TGFB2c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.1149T>A (p.Ser383Arg)
n.549T>A
n.2368T>A
n.2452T>A
n.2316T>A
n.2400T>A
1g.218437475T>CCA423173690TGFB2c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
n.549T>C
n.2368T>C
n.2452T>C
n.2316T>C
n.2400T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.218437475T>GCA344727688TGFB2c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.1149T>G (p.Ser383Arg)
n.549T>G
n.2368T>G
n.2452T>G
n.2316T>G
n.2400T>G
1g.218437475T=CA1221566289TGFB2c.1065T= (p.Ser355=)
c.1149T= (p.Ser383=)
n.549T=
n.2368T=
n.2452T=
n.2316T=
n.2400T=
1g.218437475_218437480delCA2747782695TGFB2c.1065_1070del (p.Ser356_Asp357del)
c.1149_1154del (p.Ser384_Asp385del)
n.549_554del
n.2368_2373del
n.2452_2457del
n.2316_2321del
n.2400_2405del
1g.218437476T>ACA344727689TGFB2c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
n.550T>A
n.2369T>A
n.2453T>A
n.2317T>A
n.2401T>A
1g.218437476T>CCA344727691TGFB2c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
n.550T>C
n.2369T>C
n.2453T>C
n.2317T>C
n.2401T>C
1g.218437476T>GCA344727690TGFB2c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
n.550T>G
n.2369T>G
n.2453T>G
n.2317T>G
n.2401T>G
COSMIC COSMIC
1g.218437477C>ACA344727692TGFB2c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
n.551C>A
n.2370C>A
n.2454C>A
n.2318C>A
n.2402C>A
1g.218437477C>GCA344727693TGFB2c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
n.551C>G
n.2370C>G
n.2454C>G
n.2318C>G
n.2402C>G
1g.218437477C>TCA344727694TGFB2c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
n.551C>T
n.2370C>T
n.2454C>T
n.2318C>T
n.2402C>T
1g.218437477dupCA2650531912TGFB2c.1067dup (p.Asp357ArgfsTer12)
c.1151dup (p.Asp385ArgfsTer12)
n.551dup
n.2370dup
n.2454dup
n.2318dup
n.2402dup
gnomAD v4
1g.218437479_218437482delCA2697554957TGFB2c.1069_1072del (p.Asp357LeufsTer7)
c.1153_1156del (p.Asp385LeufsTer7)
n.553_556del
n.2372_2375del
n.2456_2459del
n.2320_2323del
n.2404_2407del
ClinVar
1g.218437478A>CCA423173691TGFB2c.1068A>C (p.Ser356=)
c.1152A>C (p.Ser384=)
n.552A>C
n.2371A>C
n.2455A>C
n.2319A>C
n.2403A>C
1g.218437478A>GCA423173692TGFB2c.1068A>G (p.Ser356=)
c.1152A>G (p.Ser384=)
n.552A>G
n.2371A>G
n.2455A>G
n.2319A>G
n.2403A>G
1g.218437478A>TCA423173693TGFB2c.1068A>T (p.Ser356=)
c.1152A>T (p.Ser384=)
n.552A>T
n.2371A>T
n.2455A>T
n.2319A>T
n.2403A>T
1g.218437479G>ACA344727695TGFB2c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.553G>A
n.2372G>A
n.2456G>A
n.2320G>A
n.2404G>A
1g.218437479G>CCA344727696TGFB2c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.553G>C
n.2372G>C
n.2456G>C
n.2320G>C
n.2404G>C
1g.218437479G>TCA344727697TGFB2c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.553G>T
n.2372G>T
n.2456G>T
n.2320G>T
n.2404G>T
1g.218437480A>CCA344727698TGFB2c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.554A>C
n.2373A>C
n.2457A>C
n.2321A>C
n.2405A>C
1g.218437480A>GCA344727699TGFB2c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.554A>G
n.2373A>G
n.2457A>G
n.2321A>G
n.2405A>G
ClinVar
1g.218437480A>TCA344727700TGFB2c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.554A>T
n.2373A>T
n.2457A>T
n.2321A>T
n.2405A>T
1g.218437481C>ACA344727701TGFB2c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
n.555C>A
n.2374C>A
n.2458C>A
n.2322C>A
n.2406C>A
1g.218437481C>GCA344727702TGFB2c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
n.555C>G
n.2374C>G
n.2458C>G
n.2322C>G
n.2406C>G
1g.218437481C>TCA423173694TGFB2c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
n.555C>T
n.2374C>T
n.2458C>T
n.2322C>T
n.2406C>T
ClinVar
1g.218437482A>CCA344727704TGFB2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.556A>C
n.2375A>C
n.2459A>C
n.2323A>C
n.2407A>C
1g.218437482A>GCA344727705TGFB2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.556A>G
n.2375A>G
n.2459A>G
n.2323A>G
n.2407A>G
gnomAD v4
1g.218437482A>TCA344727703TGFB2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.556A>T
n.2375A>T
n.2459A>T
n.2323A>T
n.2407A>T
1g.218437482_218437483insTGCA2747782696TGFB2c.1072_1073insTG (p.Thr358MetfsTer8)
c.1156_1157insTG (p.Thr386MetfsTer8)
n.556_557insTG
n.2375_2376insTG
n.2459_2460insTG
n.2323_2324insTG
n.2407_2408insTG
1g.218437483C>ACA344727706TGFB2c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.557C>A
n.2376C>A
n.2460C>A
n.2324C>A
n.2408C>A
1g.218437483C>GCA344727708TGFB2c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.557C>G
n.2376C>G
n.2460C>G
n.2324C>G
n.2408C>G
COSMIC COSMIC
1g.218437483C>TCA344727707TGFB2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.557C>T
n.2376C>T
n.2460C>T
n.2324C>T
n.2408C>T
1g.218437484T>ACA423173696TGFB2c.1074T>A (p.Thr358=)
c.1158T>A (p.Thr386=)
n.558T>A
n.2377T>A
n.2461T>A
n.2325T>A
n.2409T>A
1g.218437484T>CCA423173698TGFB2c.1074T>C (p.Thr358=)
c.1158T>C (p.Thr386=)
n.558T>C
n.2377T>C
n.2461T>C
n.2325T>C
n.2409T>C
1g.218437484T>GCA423173700TGFB2c.1074T>G (p.Thr358=)
c.1158T>G (p.Thr386=)
n.558T>G
n.2377T>G
n.2461T>G
n.2325T>G
n.2409T>G
1g.218437485C>ACA344727709TGFB2c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.559C>A
n.2378C>A
n.2462C>A
n.2326C>A
n.2410C>A
1g.218437485C>GCA344727711TGFB2c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.559C>G
n.2378C>G
n.2462C>G
n.2326C>G
n.2410C>G
1g.218437485C>TCA344727710TGFB2c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.559C>T
n.2378C>T
n.2462C>T
n.2326C>T
n.2410C>T
1g.218437485dupCA2747782697TGFB2c.1075dup (p.Gln359ProfsTer10)
c.1159dup (p.Gln387ProfsTer10)
n.559dup
n.2378dup
n.2462dup
n.2326dup
n.2410dup
1g.218437486A>CCA344727712TGFB2c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.560A>C
n.2379A>C
n.2463A>C
n.2327A>C
n.2411A>C
1g.218437486A>GCA344727714TGFB2c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.560A>G
n.2379A>G
n.2463A>G
n.2327A>G
n.2411A>G
1g.218437486A>TCA344727713TGFB2c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.560A>T
n.2379A>T
n.2463A>T
n.2327A>T
n.2411A>T
1g.218437487G>ACA423173705TGFB2c.1077G>A (p.Gln359=)
c.1161G>A (p.Gln387=)
n.561G>A
n.2380G>A
n.2464G>A
n.2328G>A
n.2412G>A
dbSNP
1g.218437487G>CCA344727715TGFB2c.1077G>C (p.Gln359His)
c.1161G>C (p.Gln387His)
n.561G>C
n.2380G>C
n.2464G>C
n.2328G>C
n.2412G>C
1g.218437487G=CA1221566292TGFB2c.1077G= (p.Gln359=)
c.1161G= (p.Gln387=)
n.561G=
n.2380G=
n.2464G=
n.2328G=
n.2412G=
1g.218437487G>TCA344727716TGFB2c.1077G>T (p.Gln359His)
c.1161G>T (p.Gln387His)
n.561G>T
n.2380G>T
n.2464G>T
n.2328G>T
n.2412G>T
1g.218437488C>ACA344727717TGFB2c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.562C>A
n.2381C>A
n.2465C>A
n.2329C>A
n.2413C>A
1g.218437488C>GCA344727718TGFB2c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.562C>G
n.2381C>G
n.2465C>G
n.2329C>G
n.2413C>G
1g.218437488C>TCA344727719TGFB2c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.562C>T
n.2381C>T
n.2465C>T
n.2329C>T
n.2413C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437489A>CCA344727720TGFB2c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.563A>C
n.2382A>C
n.2466A>C
n.2330A>C
n.2414A>C
1g.218437489A>GCA344727721TGFB2c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.563A>G
n.2382A>G
n.2466A>G
n.2330A>G
n.2414A>G
1g.218437489A>TCA344727722TGFB2c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.563A>T
n.2382A>T
n.2466A>T
n.2330A>T
n.2414A>T
1g.218437490C>ACA344727723TGFB2c.1080C>A (p.His360Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.564C>A
n.2383C>A
n.2467C>A
n.2331C>A
n.2415C>A
1g.218437490C>GCA344727724TGFB2c.1080C>G (p.His360Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.564C>G
n.2383C>G
n.2467C>G
n.2331C>G
n.2415C>G
1g.218437490C>TCA423173710TGFB2c.1080C>T (p.His360=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.564C>T
n.2383C>T
n.2467C>T
n.2331C>T
n.2415C>T
ClinVar dbSNP
1g.218437491A>CCA344727725TGFB2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.565A>C
n.2384A>C
n.2468A>C
n.2332A>C
n.2416A>C
1g.218437491A>GCA344727726TGFB2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.565A>G
n.2384A>G
n.2468A>G
n.2332A>G
n.2416A>G
1g.218437491A>TCA344727727TGFB2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.565A>T
n.2384A>T
n.2468A>T
n.2332A>T
n.2416A>T
1g.218437491dupCA658820904TGFB2c.1081dup (p.Ser361LysfsTer8)
c.1165dup (p.Ser389LysfsTer8)
n.565dup
n.2384dup
n.2468dup
n.2332dup
n.2416dup
1g.218437492G>ACA344727728TGFB2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.566G>A
n.2385G>A
n.2469G>A
n.2333G>A
n.2417G>A
gnomAD v4
1g.218437492G>CCA344727730TGFB2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.566G>C
n.2385G>C
n.2469G>C
n.2333G>C
n.2417G>C
1g.218437492G>TCA344727729TGFB2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.566G>T
n.2385G>T
n.2469G>T
n.2333G>T
n.2417G>T
1g.218437493C>ACA344727731TGFB2c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.567C>A
n.2386C>A
n.2470C>A
n.2334C>A
n.2418C>A
1g.218437493C=CA1221566295TGFB2c.1083C= (p.Ser361=)
c.1167C= (p.Ser389=)
n.567C=
n.2386C=
n.2470C=
n.2334C=
n.2418C=
1g.218437493C>GCA344727732TGFB2c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.567C>G
n.2386C>G
n.2470C>G
n.2334C>G
n.2418C>G
1g.218437493C>TCA423173718TGFB2c.1083C>T (p.Ser361=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.567C>T
n.2386C>T
n.2470C>T
n.2334C>T
n.2418C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437494A>CCA423173719TGFB2c.1084A>C (p.Arg362=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
n.568A>C
n.2387A>C
n.2471A>C
n.2335A>C
n.2419A>C
1g.218437494A>GCA344727733TGFB2c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
n.568A>G
n.2387A>G
n.2471A>G
n.2335A>G
n.2419A>G
gnomAD v4
1g.218437494A>TCA344727734TGFB2c.1084A>T (p.Arg362Trp)
c.1168A>T (p.Arg390Trp)
n.568A>T
n.2387A>T
n.2471A>T
n.2335A>T
n.2419A>T
1g.218437495G>ACA37622385TGFB2c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
n.569G>A
n.2388G>A
n.2472G>A
n.2336G>A
n.2420G>A
dbSNP
1g.218437495G>CCA344727735TGFB2c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
n.569G>C
n.2388G>C
n.2472G>C
n.2336G>C
n.2420G>C
1g.218437495G=CA1221566298TGFB2c.1085G= (p.Arg362=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.569G=
n.2388G=
n.2472G=
n.2336G=
n.2420G=
1g.218437495G>TCA344727736TGFB2c.1085G>T (p.Arg362Met)
c.1169G>T (p.Arg390Met)
n.569G>T
n.2388G>T
n.2472G>T
n.2336G>T
n.2420G>T
1g.218437496G>ACA423173724TGFB2c.1086G>A (p.Arg362=)
c.1170G>A (p.Arg390=)
n.570G>A
n.2389G>A
n.2473G>A
n.2337G>A
n.2421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437496G>CCA344727737TGFB2c.1086G>C (p.Arg362Ser)
c.1170G>C (p.Arg390Ser)
n.570G>C
n.2389G>C
n.2473G>C
n.2337G>C
n.2421G>C
1g.218437496G=CA1221566301TGFB2c.1086G= (p.Arg362=)
c.1170G= (p.Arg390=)
n.570G=
n.2389G=
n.2473G=
n.2337G=
n.2421G=
1g.218437496G>TCA344727738TGFB2c.1086G>T (p.Arg362Ser)
c.1170G>T (p.Arg390Ser)
n.570G>T
n.2389G>T
n.2473G>T
n.2337G>T
n.2421G>T
gnomAD v4
1g.218437497G>ACA344727741TGFB2c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
n.570+1G>A
n.2389+1G>A
n.2473+1G>A
n.2337+1G>A
n.2421+1G>A
ClinVar dbSNP
1g.218437497G>CCA344727740TGFB2c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
n.570+1G>C
n.2389+1G>C
n.2473+1G>C
n.2337+1G>C
n.2421+1G>C
1g.218437497G=CA1221566303TGFB2c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.1170+1G= (n.1170+1G=)
n.570+1G=
n.2389+1G=
n.2473+1G=
n.2337+1G=
n.2421+1G=
1g.218437497G>TCA344727739TGFB2c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
n.570+1G>T
n.2389+1G>T
n.2473+1G>T
n.2337+1G>T
n.2421+1G>T
1g.218437498T>ACA344727742TGFB2c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.1170+2T>A (n.1170+2T>A)
n.570+2T>A
n.2389+2T>A
n.2473+2T>A
n.2337+2T>A
n.2421+2T>A
1g.218437498T>CCA344727743TGFB2c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
n.570+2T>C
n.2389+2T>C
n.2473+2T>C
n.2337+2T>C
n.2421+2T>C
ClinVar dbSNP
1g.218437498T>GCA344727744TGFB2c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.1170+2T>G (n.1170+2T>G)
n.570+2T>G
n.2389+2T>G
n.2473+2T>G
n.2337+2T>G
n.2421+2T>G
1g.218437498T=CA1221566310TGFB2c.1086+2T= (n.1086+2T=)
c.1170+2T= (n.1170+2T=)
n.570+2T=
n.2389+2T=
n.2473+2T=
n.2337+2T=
n.2421+2T=
1g.218437498_218437500delinsTGACA1221566309TGFB2c.1086+2_1086+4delinsTGA (n.1086+2_1086+4delinsTGA)
c.1170+2_1170+4delinsTGA (n.1170+2_1170+4delinsTGA)
n.570+2_570+4delinsTGA
n.2389+2_2389+4delinsTGA
n.2473+2_2473+4delinsTGA
n.2337+2_2337+4delinsTGA
n.2421+2_2421+4delinsTGA
1g.218437500_218437501delCA731608997TGFB2c.1086+4_1086+5del (n.1086+4_1086+5del)
c.1170+4_1170+5del (n.1170+4_1170+5del)
n.570+4_570+5del
n.2389+4_2389+5del
n.2473+4_2473+5del
n.2337+4_2337+5del
n.2421+4_2421+5del
dbSNP
1g.218437500A>CCA2650531913TGFB2c.1086+4A>C (n.1086+4A>C)
c.1170+4A>C (n.1170+4A>C)
n.570+4A>C
n.2389+4A>C
n.2473+4A>C
n.2337+4A>C
n.2421+4A>C
gnomAD v4
1g.218437501G>ACA2650531914TGFB2c.1086+5G>A (n.1086+5G>A)
c.1170+5G>A (n.1170+5G>A)
n.570+5G>A
n.2389+5G>A
n.2473+5G>A
n.2337+5G>A
n.2421+5G>A
gnomAD v4
1g.218437503G>ACA2650531915TGFB2c.1086+7G>A (n.1086+7G>A)
c.1170+7G>A (n.1170+7G>A)
n.570+7G>A
n.2389+7G>A
n.2473+7G>A
n.2337+7G>A
n.2421+7G>A
gnomAD v4
1g.218437503G=CA1221566316TGFB2c.1086+7G= (n.1086+7G=)
c.1170+7G= (n.1170+7G=)
n.570+7G=
n.2389+7G=
n.2473+7G=
n.2337+7G=
n.2421+7G=
1g.218437503G>TCA1221566317TGFB2c.1086+7G>T (n.1086+7G>T)
c.1170+7G>T (n.1170+7G>T)
n.570+7G>T
n.2389+7G>T
n.2473+7G>T
n.2337+7G>T
n.2421+7G>T
dbSNP
1g.218437505T>CCA731608998TGFB2c.1086+9T>C (n.1086+9T>C)
c.1170+9T>C (n.1170+9T>C)
n.570+9T>C
n.2389+9T>C
n.2473+9T>C
n.2337+9T>C
n.2421+9T>C
dbSNP
1g.218437505T=CA1221566319TGFB2c.1086+9T= (n.1086+9T=)
c.1170+9T= (n.1170+9T=)
n.570+9T=
n.2389+9T=
n.2473+9T=
n.2337+9T=
n.2421+9T=
1g.218437506C>TCA2580062200TGFB2c.1086+10C>T (n.1086+10C>T)
c.1170+10C>T (n.1170+10C>T)
n.570+10C>T
n.2389+10C>T
n.2473+10C>T
n.2337+10C>T
n.2421+10C>T
ClinVar
1g.218437507A=CA1221566320TGFB2c.1086+11A= (n.1086+11A=)
c.1170+11A= (n.1170+11A=)
n.570+11A=
n.2389+11A=
n.2473+11A=
n.2337+11A=
n.2421+11A=
1g.218437507A>GCA2650531916TGFB2c.1086+11A>G (n.1086+11A>G)
c.1170+11A>G (n.1170+11A>G)
n.570+11A>G
n.2389+11A>G
n.2473+11A>G
n.2337+11A>G
n.2421+11A>G
gnomAD v4
1g.218437507A>TCA529466429TGFB2c.1086+11A>T (n.1086+11A>T)
c.1170+11A>T (n.1170+11A>T)
n.570+11A>T
n.2389+11A>T
n.2473+11A>T
n.2337+11A>T
n.2421+11A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437508G>ACA2650531917TGFB2c.1086+12G>A (n.1086+12G>A)
c.1170+12G>A (n.1170+12G>A)
n.570+12G>A
n.2389+12G>A
n.2473+12G>A
n.2337+12G>A
n.2421+12G>A
gnomAD v4
1g.218437509C>ACA2650531918TGFB2c.1086+13C>A (n.1086+13C>A)
c.1170+13C>A (n.1170+13C>A)
n.570+13C>A
n.2389+13C>A
n.2473+13C>A
n.2337+13C>A
n.2421+13C>A
gnomAD v4
1g.218437509C=CA1221566322TGFB2c.1086+13C= (n.1086+13C=)
c.1170+13C= (n.1170+13C=)
n.570+13C=
n.2389+13C=
n.2473+13C=
n.2337+13C=
n.2421+13C=
1g.218437509C>TCA1398670TGFB2c.1086+13C>T (n.1086+13C>T)
c.1170+13C>T (n.1170+13C>T)
n.570+13C>T
n.2389+13C>T
n.2473+13C>T
n.2337+13C>T
n.2421+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437511T>ACA2650531919TGFB2c.1086+15T>A (n.1086+15T>A)
c.1170+15T>A (n.1170+15T>A)
n.570+15T>A
n.2389+15T>A
n.2473+15T>A
n.2337+15T>A
n.2421+15T>A
ClinVar gnomAD v4
1g.218437511T>CCA2833232166TGFB2c.1086+15T>C (n.1086+15T>C)
c.1170+15T>C (n.1170+15T>C)
n.570+15T>C
n.2389+15T>C
n.2473+15T>C
n.2337+15T>C
n.2421+15T>C
1g.218437511T>GCA2650531920TGFB2c.1086+15T>G (n.1086+15T>G)
c.1170+15T>G (n.1170+15T>G)
n.570+15T>G
n.2389+15T>G
n.2473+15T>G
n.2337+15T>G
n.2421+15T>G
gnomAD v4
1g.218437512A>GCA2650531921TGFB2c.1086+16A>G (n.1086+16A>G)
c.1170+16A>G (n.1170+16A>G)
n.570+16A>G
n.2389+16A>G
n.2473+16A>G
n.2337+16A>G
n.2421+16A>G
gnomAD v4
1g.218437512A>TCA2574134757TGFB2c.1086+16A>T (n.1086+16A>T)
c.1170+16A>T (n.1170+16A>T)
n.570+16A>T
n.2389+16A>T
n.2473+16A>T
n.2337+16A>T
n.2421+16A>T
1g.218437514C=CA1146799986TGFB2c.1086+18C= (n.1086+18C=)
c.1170+18C= (n.1170+18C=)
n.570+18C=
n.2389+18C=
n.2473+18C=
n.2337+18C=
n.2421+18C=
1g.218437514C>GCA37622387TGFB2c.1086+18C>G (n.1086+18C>G)
c.1170+18C>G (n.1170+18C>G)
n.570+18C>G
n.2389+18C>G
n.2473+18C>G
n.2337+18C>G
n.2421+18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437514_218437515delCA2747782698TGFB2c.1086+18_1086+19del (n.1086+18_1086+19del)
c.1170+18_1170+19del (n.1170+18_1170+19del)
n.570+18_570+19del
n.2389+18_2389+19del
n.2473+18_2473+19del
n.2337+18_2337+19del
n.2421+18_2421+19del
1g.218437515T>CCA658795611TGFB2c.1086+19T>C (n.1086+19T>C)
c.1170+19T>C (n.1170+19T>C)
n.570+19T>C
n.2389+19T>C
n.2473+19T>C
n.2337+19T>C
n.2421+19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437515T=CA1221566325TGFB2c.1086+19T= (n.1086+19T=)
c.1170+19T= (n.1170+19T=)
n.570+19T=
n.2389+19T=
n.2473+19T=
n.2337+19T=
n.2421+19T=
1g.218437516G>CCA37622394TGFB2c.1086+20G>C (n.1086+20G>C)
c.1170+20G>C (n.1170+20G>C)
n.570+20G>C
n.2389+20G>C
n.2473+20G>C
n.2337+20G>C
n.2421+20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437516G=CA1143507889TGFB2c.1086+20G= (n.1086+20G=)
c.1170+20G= (n.1170+20G=)
n.570+20G=
n.2389+20G=
n.2473+20G=
n.2337+20G=
n.2421+20G=
1g.218437517T>CCA1398671TGFB2c.1086+21T>C (n.1086+21T>C)
c.1170+21T>C (n.1170+21T>C)
n.570+21T>C
n.2389+21T>C
n.2473+21T>C
n.2337+21T>C
n.2421+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437517T=CA1221566330TGFB2c.1086+21T= (n.1086+21T=)
c.1170+21T= (n.1170+21T=)
n.570+21T=
n.2389+21T=
n.2473+21T=
n.2337+21T=
n.2421+21T=
1g.218437519G>ACA1221566333TGFB2c.1086+23G>A (n.1086+23G>A)
c.1170+23G>A (n.1170+23G>A)
n.570+23G>A
n.2389+23G>A
n.2473+23G>A
n.2337+23G>A
n.2421+23G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.218437519G=CA1221566332TGFB2c.1086+23G= (n.1086+23G=)
c.1170+23G= (n.1170+23G=)
n.570+23G=
n.2389+23G=
n.2473+23G=
n.2337+23G=
n.2421+23G=
1g.218437521C>GCA2574134758TGFB2c.1086+25C>G (n.1086+25C>G)
c.1170+25C>G (n.1170+25C>G)
n.570+25C>G
n.2389+25C>G
n.2473+25C>G
n.2337+25C>G
n.2421+25C>G
gnomAD v4
1g.218437521C>TCA2650531922TGFB2c.1086+25C>T (n.1086+25C>T)
c.1170+25C>T (n.1170+25C>T)
n.570+25C>T
n.2389+25C>T
n.2473+25C>T
n.2337+25C>T
n.2421+25C>T
gnomAD v4
1g.218437525G>ACA2747782699TGFB2c.1086+29G>A (n.1086+29G>A)
c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
n.570+29G>A
n.2389+29G>A
n.2473+29G>A
n.2337+29G>A
n.2421+29G>A
1g.218437525G>CCA1221566335TGFB2c.1086+29G>C (n.1086+29G>C)
c.1170+29G>C (n.1170+29G>C)
n.570+29G>C
n.2389+29G>C
n.2473+29G>C
n.2337+29G>C
n.2421+29G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.218437525G=CA1221566336TGFB2c.1086+29G= (n.1086+29G=)
c.1170+29G= (n.1170+29G=)
n.570+29G=
n.2389+29G=
n.2473+29G=
n.2337+29G=
n.2421+29G=
1g.218437525G>TCA2650531923TGFB2c.1086+29G>T (n.1086+29G>T)
c.1170+29G>T (n.1170+29G>T)
n.570+29G>T
n.2389+29G>T
n.2473+29G>T
n.2337+29G>T
n.2421+29G>T
gnomAD v4
1g.218437526T>CCA2650531924TGFB2c.1086+30T>C (n.1086+30T>C)
c.1170+30T>C (n.1170+30T>C)
n.570+30T>C
n.2389+30T>C
n.2473+30T>C
n.2337+30T>C
n.2421+30T>C
gnomAD v4
1g.218437528C>ACA2650531925TGFB2c.1086+32C>A (n.1086+32C>A)
c.1170+32C>A (n.1170+32C>A)
n.570+32C>A
n.2389+32C>A
n.2473+32C>A
n.2337+32C>A
n.2421+32C>A
gnomAD v4
1g.218437528C>GCA2650531926TGFB2c.1086+32C>G (n.1086+32C>G)
c.1170+32C>G (n.1170+32C>G)
n.570+32C>G
n.2389+32C>G
n.2473+32C>G
n.2337+32C>G
n.2421+32C>G
gnomAD v4
1g.218437529T>CCA2650531927TGFB2c.1086+33T>C (n.1086+33T>C)
c.1170+33T>C (n.1170+33T>C)
n.570+33T>C
n.2389+33T>C
n.2473+33T>C
n.2337+33T>C
n.2421+33T>C
gnomAD v4
1g.218437530T>CCA1221566338TGFB2c.1086+34T>C (n.1086+34T>C)
c.1170+34T>C (n.1170+34T>C)
n.570+34T>C
n.2389+34T>C
n.2473+34T>C
n.2337+34T>C
n.2421+34T>C
dbSNP
1g.218437530T=CA1221566337TGFB2c.1086+34T= (n.1086+34T=)
c.1170+34T= (n.1170+34T=)
n.570+34T=
n.2389+34T=
n.2473+34T=
n.2337+34T=
n.2421+34T=
1g.218437531G>ACA2574134759TGFB2c.1086+35G>A (n.1086+35G>A)
c.1170+35G>A (n.1170+35G>A)
n.570+35G>A
n.2389+35G>A
n.2473+35G>A
n.2337+35G>A
n.2421+35G>A
gnomAD v4
1g.218437531G>CCA37622416TGFB2c.1086+35G>C (n.1086+35G>C)
c.1170+35G>C (n.1170+35G>C)
n.570+35G>C
n.2389+35G>C
n.2473+35G>C
n.2337+35G>C
n.2421+35G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437531G=CA1143424008TGFB2c.1086+35G= (n.1086+35G=)
c.1170+35G= (n.1170+35G=)
n.570+35G=
n.2389+35G=
n.2473+35G=
n.2337+35G=
n.2421+35G=
1g.218437531G>TCA2650531928TGFB2c.1086+35G>T (n.1086+35G>T)
c.1170+35G>T (n.1170+35G>T)
n.570+35G>T
n.2389+35G>T
n.2473+35G>T
n.2337+35G>T
n.2421+35G>T
gnomAD v4
1g.218437532G>CCA2650531930TGFB2c.1086+36G>C (n.1086+36G>C)
c.1170+36G>C (n.1170+36G>C)
n.570+36G>C
n.2389+36G>C
n.2473+36G>C
n.2337+36G>C
n.2421+36G>C
gnomAD v4
1g.218437532G>TCA2650531929TGFB2c.1086+36G>T (n.1086+36G>T)
c.1170+36G>T (n.1170+36G>T)
n.570+36G>T
n.2389+36G>T
n.2473+36G>T
n.2337+36G>T
n.2421+36G>T
gnomAD v4
1g.218437534T>CCA2650531931TGFB2c.1086+38T>C (n.1086+38T>C)
c.1170+38T>C (n.1170+38T>C)
n.570+38T>C
n.2389+38T>C
n.2473+38T>C
n.2337+38T>C
n.2421+38T>C
gnomAD v4
1g.218437536A>CCA2747782700TGFB2c.1086+40A>C (n.1086+40A>C)
c.1170+40A>C (n.1170+40A>C)
n.570+40A>C
n.2389+40A>C
n.2473+40A>C
n.2337+40A>C
n.2421+40A>C
1g.218437536A>GCA2650531932TGFB2c.1086+40A>G (n.1086+40A>G)
c.1170+40A>G (n.1170+40A>G)
n.570+40A>G
n.2389+40A>G
n.2473+40A>G
n.2337+40A>G
n.2421+40A>G
gnomAD v4
1g.218437536_218437537delinsACCA1221566340TGFB2c.1086+40_1086+41delinsAC (n.1086+40_1086+41delinsAC)
c.1170+40_1170+41delinsAC (n.1170+40_1170+41delinsAC)
n.570+40_570+41delinsAC
n.2389+40_2389+41delinsAC
n.2473+40_2473+41delinsAC
n.2337+40_2337+41delinsAC
n.2421+40_2421+41delinsAC
1g.218437537C>ACA2650531933TGFB2c.1086+41C>A (n.1086+41C>A)
c.1170+41C>A (n.1170+41C>A)
n.570+41C>A
n.2389+41C>A
n.2473+41C>A
n.2337+41C>A
n.2421+41C>A
gnomAD v4
1g.218437537C>TCA2650531934TGFB2c.1086+41C>T (n.1086+41C>T)
c.1170+41C>T (n.1170+41C>T)
n.570+41C>T
n.2389+41C>T
n.2473+41C>T
n.2337+41C>T
n.2421+41C>T
gnomAD v4
1g.218437538delCA529466430TGFB2c.1086+42del (n.1086+42del)
c.1170+42del (n.1170+42del)
n.570+42del
n.2389+42del
n.2473+42del
n.2337+42del
n.2421+42del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437538C>ACA2650531935TGFB2c.1086+42C>A (n.1086+42C>A)
c.1170+42C>A (n.1170+42C>A)
n.570+42C>A
n.2389+42C>A
n.2473+42C>A
n.2337+42C>A
n.2421+42C>A
gnomAD v4
1g.218437538C=CA1221566342TGFB2c.1086+42C= (n.1086+42C=)
c.1170+42C= (n.1170+42C=)
n.570+42C=
n.2389+42C=
n.2473+42C=
n.2337+42C=
n.2421+42C=
1g.218437538C>GCA1221566344TGFB2c.1086+42C>G (n.1086+42C>G)
c.1170+42C>G (n.1170+42C>G)
n.570+42C>G
n.2389+42C>G
n.2473+42C>G
n.2337+42C>G
n.2421+42C>G
dbSNP
1g.218437539A=CA1221566345TGFB2c.1086+43A= (n.1086+43A=)
c.1170+43A= (n.1170+43A=)
n.570+43A=
n.2389+43A=
n.2473+43A=
n.2337+43A=
n.2421+43A=
1g.218437539A>GCA37622417TGFB2c.1086+43A>G (n.1086+43A>G)
c.1170+43A>G (n.1170+43A>G)
n.570+43A>G
n.2389+43A>G
n.2473+43A>G
n.2337+43A>G
n.2421+43A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.218437540T>GCA1221566348TGFB2c.1086+44T>G (n.1086+44T>G)
c.1170+44T>G (n.1170+44T>G)
n.570+44T>G
n.2389+44T>G
n.2473+44T>G
n.2337+44T>G
n.2421+44T>G
dbSNP
1g.218437540T=CA1221566347TGFB2c.1086+44T= (n.1086+44T=)
c.1170+44T= (n.1170+44T=)
n.570+44T=
n.2389+44T=
n.2473+44T=
n.2337+44T=
n.2421+44T=
1g.218437542T>CCA2650531936TGFB2c.1086+46T>C (n.1086+46T>C)
c.1170+46T>C (n.1170+46T>C)
n.570+46T>C
n.2389+46T>C
n.2473+46T>C
n.2337+46T>C
n.2421+46T>C
gnomAD v4
1g.218437542T>GCA1398672TGFB2c.1086+46T>G (n.1086+46T>G)
c.1170+46T>G (n.1170+46T>G)
n.570+46T>G
n.2389+46T>G
n.2473+46T>G
n.2337+46T>G
n.2421+46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437542T=CA1221566350TGFB2c.1086+46T= (n.1086+46T=)
c.1170+46T= (n.1170+46T=)
n.570+46T=
n.2389+46T=
n.2473+46T=
n.2337+46T=
n.2421+46T=
1g.218437543G>ACA529466431TGFB2c.1086+47G>A (n.1086+47G>A)
c.1170+47G>A (n.1170+47G>A)
n.570+47G>A
n.2389+47G>A
n.2473+47G>A
n.2337+47G>A
n.2421+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437543G=CA1221566352TGFB2c.1086+47G= (n.1086+47G=)
c.1170+47G= (n.1170+47G=)
n.570+47G=
n.2389+47G=
n.2473+47G=
n.2337+47G=
n.2421+47G=

Number of alleles fetched