Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437443T>A | CA344727614 | TGFB2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.517T>A n.2336T>A n.2420T>A n.2284T>A n.2368T>A | |
1 | g.218437443T>C | CA1398664 | TGFB2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.517T>C n.2336T>C n.2420T>C n.2284T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437443T>G | CA344727615 | TGFB2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.517T>G n.2336T>G n.2420T>G n.2284T>G n.2368T>G | |
1 | g.218437443T= | CA1149038289 | TGFB2 | c.1033T= (p.Phe345=) c.1117T= (p.Phe373=) n.517T= n.2336T= n.2420T= n.2284T= n.2368T= | |
1 | g.218437444T>A | CA344727616 | TGFB2 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.518T>A n.2337T>A n.2421T>A n.2285T>A n.2369T>A | |
1 | g.218437444T>C | CA344727618 | TGFB2 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.518T>C n.2337T>C n.2421T>C n.2285T>C n.2369T>C | |
1 | g.218437444T>G | CA344727617 | TGFB2 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.518T>G n.2337T>G n.2421T>G n.2285T>G n.2369T>G | |
1 | g.218437445C>A | CA1398665 | TGFB2 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.519C>A n.2338C>A n.2422C>A n.2286C>A n.2370C>A | dbSNP ExAC |
1 | g.218437445C= | CA1221566222 | TGFB2 | c.1035C= (p.Phe345=) c.1119C= (p.Phe373=) n.519C= n.2338C= n.2422C= n.2286C= n.2370C= | |
1 | g.218437445C>G | CA344727619 | TGFB2 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.519C>G n.2338C>G n.2422C>G n.2286C>G n.2370C>G | |
1 | g.218437445C>T | CA423173675 | TGFB2 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.519C>T n.2338C>T n.2422C>T n.2286C>T n.2370C>T | |
1 | g.218437446T>A | CA344727620 | TGFB2 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.520T>A n.2339T>A n.2423T>A n.2287T>A n.2371T>A | |
1 | g.218437446T>C | CA344727621 | TGFB2 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.520T>C n.2339T>C n.2423T>C n.2287T>C n.2371T>C | |
1 | g.218437446T>G | CA344727622 | TGFB2 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.520T>G n.2339T>G n.2423T>G n.2287T>G n.2371T>G | |
1 | g.218437447G>A | CA344727623 | TGFB2 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.521G>A n.2340G>A n.2424G>A n.2288G>A n.2372G>A | |
1 | g.218437447G>C | CA344727624 | TGFB2 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.521G>C n.2340G>C n.2424G>C n.2288G>C n.2372G>C | |
1 | g.218437447G>T | CA344727625 | TGFB2 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.521G>T n.2340G>T n.2424G>T n.2288G>T n.2372G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437448T>A | CA344727626 | TGFB2 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.1122T>A (p.Cys374Ter) n.522T>A n.2341T>A n.2425T>A n.2289T>A n.2373T>A | |
1 | g.218437448T>C | CA423173676 | TGFB2 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.1122T>C (p.Cys374=) n.522T>C n.2341T>C n.2425T>C n.2289T>C n.2373T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437448T>G | CA344727627 | TGFB2 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.1122T>G (p.Cys374Trp) n.522T>G n.2341T>G n.2425T>G n.2289T>G n.2373T>G | |
1 | g.218437449G>A | CA344727628 | TGFB2 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.523G>A n.2342G>A n.2426G>A n.2290G>A n.2374G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437449G>C | CA344727629 | TGFB2 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.523G>C n.2342G>C n.2426G>C n.2290G>C n.2374G>C | |
1 | g.218437449G>T | CA344727630 | TGFB2 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.523G>T n.2342G>T n.2426G>T n.2290G>T n.2374G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437450C>A | CA344727633 | TGFB2 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.524C>A n.2343C>A n.2427C>A n.2291C>A n.2375C>A | |
1 | g.218437450C= | CA1221566227 | TGFB2 | c.1040C= (p.Ala347=) c.1124C= (p.Ala375=) n.524C= n.2343C= n.2427C= n.2291C= n.2375C= | |
1 | g.218437450C>G | CA344727631 | TGFB2 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.524C>G n.2343C>G n.2427C>G n.2291C>G n.2375C>G | dbSNP |
1 | g.218437450C>T | CA344727632 | TGFB2 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.524C>T n.2343C>T n.2427C>T n.2291C>T n.2375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437451del | CA658820903 | TGFB2 | c.1041del (p.Gly348GlufsTer17) c.1125del (p.Gly376GlufsTer17) n.525del n.2344del n.2428del n.2292del n.2376del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437451T>A | CA423173677 | TGFB2 | c.1041T>A (p.Ala347=) c.1125T>A (p.Ala375=) n.525T>A n.2344T>A n.2428T>A n.2292T>A n.2376T>A | |
1 | g.218437451T>C | CA37622358 | TGFB2 | c.1041T>C (p.Ala347=) c.1125T>C (p.Ala375=) n.525T>C n.2344T>C n.2428T>C n.2292T>C n.2376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437451T>G | CA423173678 | TGFB2 | c.1041T>G (p.Ala347=) c.1125T>G (p.Ala375=) n.525T>G n.2344T>G n.2428T>G n.2292T>G n.2376T>G | |
1 | g.218437451T= | CA1221566230 | TGFB2 | c.1041T= (p.Ala347=) c.1125T= (p.Ala375=) n.525T= n.2344T= n.2428T= n.2292T= n.2376T= | |
1 | g.218437452G>A | CA344727634 | TGFB2 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.526G>A n.2345G>A n.2429G>A n.2293G>A n.2377G>A | dbSNP |
1 | g.218437452G>C | CA344727635 | TGFB2 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.526G>C n.2345G>C n.2429G>C n.2293G>C n.2377G>C | |
1 | g.218437452G= | CA1221566234 | TGFB2 | c.1042G= (p.Gly348=) c.1126G= (p.Gly376=) n.526G= n.2345G= n.2429G= n.2293G= n.2377G= | |
1 | g.218437452G>T | CA344727636 | TGFB2 | c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.1126G>T (p.Gly376Ter) n.526G>T n.2345G>T n.2429G>T n.2293G>T n.2377G>T | |
1 | g.218437453G>A | CA344727637 | TGFB2 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.527G>A n.2346G>A n.2430G>A n.2294G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.218437453G>C | CA344727638 | TGFB2 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.527G>C n.2346G>C n.2430G>C n.2294G>C n.2378G>C | |
1 | g.218437453G= | CA1221566238 | TGFB2 | c.1043G= (p.Gly348=) c.1127G= (p.Gly376=) n.527G= n.2346G= n.2430G= n.2294G= n.2378G= | |
1 | g.218437453G>T | CA344727639 | TGFB2 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.527G>T n.2346G>T n.2430G>T n.2294G>T n.2378G>T | |
1 | g.218437454A>C | CA423173679 | TGFB2 | c.1044A>C (p.Gly348=) c.1128A>C (p.Gly376=) n.528A>C n.2347A>C n.2431A>C n.2295A>C n.2379A>C | |
1 | g.218437454A>G | CA423173681 | TGFB2 | c.1044A>G (p.Gly348=) c.1128A>G (p.Gly376=) n.528A>G n.2347A>G n.2431A>G n.2295A>G n.2379A>G | |
1 | g.218437454A>T | CA423173680 | TGFB2 | c.1044A>T (p.Gly348=) c.1128A>T (p.Gly376=) n.528A>T n.2347A>T n.2431A>T n.2295A>T n.2379A>T | |
1 | g.218437455G>A | CA37622363 | TGFB2 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.529G>A n.2348G>A n.2432G>A n.2296G>A n.2380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437455G>C | CA344727640 | TGFB2 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.529G>C n.2348G>C n.2432G>C n.2296G>C n.2380G>C | |
1 | g.218437455G= | CA1221566244 | TGFB2 | c.1045G= (p.Ala349=) c.1129G= (p.Ala377=) n.529G= n.2348G= n.2432G= n.2296G= n.2380G= | |
1 | g.218437455G>T | CA344727641 | TGFB2 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.529G>T n.2348G>T n.2432G>T n.2296G>T n.2380G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437456C>A | CA344727642 | TGFB2 | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.530C>A n.2349C>A n.2433C>A n.2297C>A n.2381C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437456C>G | CA344727643 | TGFB2 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.530C>G n.2349C>G n.2433C>G n.2297C>G n.2381C>G | |
1 | g.218437456C>T | CA344727644 | TGFB2 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.530C>T n.2349C>T n.2433C>T n.2297C>T n.2381C>T | |
1 | g.218437456dup | CA1221566247 | TGFB2 | c.1046dup (p.Cys350MetfsTer19) c.1130dup (p.Cys378MetfsTer19) n.530dup n.2349dup n.2433dup n.2297dup n.2381dup | dbSNP |
1 | g.218437457A= | CA1221566249 | TGFB2 | c.1047A= (p.Ala349=) c.1131A= (p.Ala377=) n.531A= n.2350A= n.2434A= n.2298A= n.2382A= | |
1 | g.218437457A>C | CA423173682 | TGFB2 | c.1047A>C (p.Ala349=) c.1131A>C (p.Ala377=) n.531A>C n.2350A>C n.2434A>C n.2298A>C n.2382A>C | |
1 | g.218437457A>G | CA423173683 | TGFB2 | c.1047A>G (p.Ala349=) c.1131A>G (p.Ala377=) n.531A>G n.2350A>G n.2434A>G n.2298A>G n.2382A>G | |
1 | g.218437457A>T | CA423173684 | TGFB2 | c.1047A>T (p.Ala349=) c.1131A>T (p.Ala377=) n.531A>T n.2350A>T n.2434A>T n.2298A>T n.2382A>T | |
1 | g.218437458T>A | CA344727645 | TGFB2 | c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.532T>A n.2351T>A n.2435T>A n.2299T>A n.2383T>A | |
1 | g.218437458T>C | CA344727647 | TGFB2 | c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.532T>C n.2351T>C n.2435T>C n.2299T>C n.2383T>C | ClinVar |
1 | g.218437458T>G | CA344727646 | TGFB2 | c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.532T>G n.2351T>G n.2435T>G n.2299T>G n.2383T>G | |
1 | g.218437458_218437459insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT | CA1221566250 | TGFB2 | c.1048_1049insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT (p.Cys350SerfsTer23) c.1132_1133insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT (p.Cys378SerfsTer23) n.532_533insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT n.2351_2352insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT n.2435_2436insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT n.2299_2300insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT n.2383_2384insCTGGAACCCAGGCTGTTCTCTGT | dbSNP |
1 | g.218437459G>A | CA344727648 | TGFB2 | c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.533G>A n.2352G>A n.2436G>A n.2300G>A n.2384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437459G>C | CA344727650 | TGFB2 | c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.533G>C n.2352G>C n.2436G>C n.2300G>C n.2384G>C | |
1 | g.218437459G= | CA1221566254 | TGFB2 | c.1049G= (p.Cys350=) c.1133G= (p.Cys378=) n.533G= n.2352G= n.2436G= n.2300G= n.2384G= | |
1 | g.218437459G>T | CA344727649 | TGFB2 | c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.533G>T n.2352G>T n.2436G>T n.2300G>T n.2384G>T | |
1 | g.218437460C>A | CA344727651 | TGFB2 | c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.534C>A n.2353C>A n.2437C>A n.2301C>A n.2385C>A | |
1 | g.218437460C= | CA1221566258 | TGFB2 | c.1050C= (p.Cys350=) c.1134C= (p.Cys378=) n.534C= n.2353C= n.2437C= n.2301C= n.2385C= | |
1 | g.218437460C>G | CA344727652 | TGFB2 | c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.534C>G n.2353C>G n.2437C>G n.2301C>G n.2385C>G | |
1 | g.218437460C>T | CA423173685 | TGFB2 | c.1050C>T (p.Cys350=) c.1134C>T (p.Cys378=) n.534C>T n.2353C>T n.2437C>T n.2301C>T n.2385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437461C>A | CA344727653 | TGFB2 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.535C>A n.2354C>A n.2438C>A n.2302C>A n.2386C>A | dbSNP |
1 | g.218437461C= | CA1221566262 | TGFB2 | c.1051C= (p.Pro351=) c.1135C= (p.Pro379=) n.535C= n.2354C= n.2438C= n.2302C= n.2386C= | |
1 | g.218437461C>G | CA344727654 | TGFB2 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.535C>G n.2354C>G n.2438C>G n.2302C>G n.2386C>G | |
1 | g.218437461C>T | CA344727655 | TGFB2 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.535C>T n.2354C>T n.2438C>T n.2302C>T n.2386C>T | |
1 | g.218437462C>A | CA344727656 | TGFB2 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.536C>A n.2355C>A n.2439C>A n.2303C>A n.2387C>A | |
1 | g.218437462C= | CA1221566267 | TGFB2 | c.1052C= (p.Pro351=) c.1136C= (p.Pro379=) n.536C= n.2355C= n.2439C= n.2303C= n.2387C= | |
1 | g.218437462C>G | CA344727657 | TGFB2 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.536C>G n.2355C>G n.2439C>G n.2303C>G n.2387C>G | |
1 | g.218437462C>T | CA1398666 | TGFB2 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.536C>T n.2355C>T n.2439C>T n.2303C>T n.2387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437463G>A | CA1398668 | TGFB2 | c.1053G>A (p.Pro351=) c.1137G>A (p.Pro379=) n.537G>A n.2356G>A n.2440G>A n.2304G>A n.2388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437463G>C | CA423173686 | TGFB2 | c.1053G>C (p.Pro351=) c.1137G>C (p.Pro379=) n.537G>C n.2356G>C n.2440G>C n.2304G>C n.2388G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218437463G= | CA1141886202 | TGFB2 | c.1053G= (p.Pro351=) c.1137G= (p.Pro379=) n.537G= n.2356G= n.2440G= n.2304G= n.2388G= | |
1 | g.218437463G>T | CA1398667 | TGFB2 | c.1053G>T (p.Pro351=) c.1137G>T (p.Pro379=) n.537G>T n.2356G>T n.2440G>T n.2304G>T n.2388G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437464T>A | CA344727658 | TGFB2 | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) n.538T>A n.2357T>A n.2441T>A n.2305T>A n.2389T>A | |
1 | g.218437464T>C | CA344727659 | TGFB2 | c.1054T>C (p.Tyr352His) c.1138T>C (p.Tyr380His) n.538T>C n.2357T>C n.2441T>C n.2305T>C n.2389T>C | |
1 | g.218437464T>G | CA344727660 | TGFB2 | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) n.538T>G n.2357T>G n.2441T>G n.2305T>G n.2389T>G | |
1 | g.218437465A>C | CA344727661 | TGFB2 | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) n.539A>C n.2358A>C n.2442A>C n.2306A>C n.2390A>C | |
1 | g.218437465A>G | CA344727663 | TGFB2 | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) n.539A>G n.2358A>G n.2442A>G n.2306A>G n.2390A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437465A>T | CA344727662 | TGFB2 | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) n.539A>T n.2358A>T n.2442A>T n.2306A>T n.2390A>T | |
1 | g.218437466T>A | CA344727664 | TGFB2 | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) n.540T>A n.2359T>A n.2443T>A n.2307T>A n.2391T>A | |
1 | g.218437466T>C | CA423173687 | TGFB2 | c.1056T>C (p.Tyr352=) c.1140T>C (p.Tyr380=) n.540T>C n.2359T>C n.2443T>C n.2307T>C n.2391T>C | |
1 | g.218437466T>G | CA344727665 | TGFB2 | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) n.540T>G n.2359T>G n.2443T>G n.2307T>G n.2391T>G | |
1 | g.218437467T>A | CA344727666 | TGFB2 | c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.541T>A n.2360T>A n.2444T>A n.2308T>A n.2392T>A | |
1 | g.218437467T>C | CA423173688 | TGFB2 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.1141T>C (p.Leu381=) n.541T>C n.2360T>C n.2444T>C n.2308T>C n.2392T>C | |
1 | g.218437467T>G | CA1398669 | TGFB2 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) n.541T>G n.2360T>G n.2444T>G n.2308T>G n.2392T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437467T= | CA1221566276 | TGFB2 | c.1057T= (p.Leu353=) c.1141T= (p.Leu381=) n.541T= n.2360T= n.2444T= n.2308T= n.2392T= | |
1 | g.218437468T>A | CA344727667 | TGFB2 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.542T>A n.2361T>A n.2445T>A n.2309T>A n.2393T>A | |
1 | g.218437468T>C | CA344727668 | TGFB2 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.542T>C n.2361T>C n.2445T>C n.2309T>C n.2393T>C | |
1 | g.218437468T>G | CA344727669 | TGFB2 | c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.542T>G n.2361T>G n.2445T>G n.2309T>G n.2393T>G | |
1 | g.218437469A>C | CA344727670 | TGFB2 | c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.543A>C n.2362A>C n.2446A>C n.2310A>C n.2394A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437469A>G | CA423173689 | TGFB2 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.1143A>G (p.Leu381=) n.543A>G n.2362A>G n.2446A>G n.2310A>G n.2394A>G | |
1 | g.218437469A>T | CA344727671 | TGFB2 | c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.543A>T n.2362A>T n.2446A>T n.2310A>T n.2394A>T | |
1 | g.218437470T>A | CA344727674 | TGFB2 | c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.1144T>A (p.Trp382Arg) n.544T>A n.2363T>A n.2447T>A n.2311T>A n.2395T>A | |
1 | g.218437470T>C | CA344727673 | TGFB2 | c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.1144T>C (p.Trp382Arg) n.544T>C n.2363T>C n.2447T>C n.2311T>C n.2395T>C | |
1 | g.218437470T>G | CA344727672 | TGFB2 | c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.1144T>G (p.Trp382Gly) n.544T>G n.2363T>G n.2447T>G n.2311T>G n.2395T>G | |
1 | g.218437471G>A | CA344727675 | TGFB2 | c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.1145G>A (p.Trp382Ter) n.545G>A n.2364G>A n.2448G>A n.2312G>A n.2396G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437471G>C | CA344727676 | TGFB2 | c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.1145G>C (p.Trp382Ser) n.545G>C n.2364G>C n.2448G>C n.2312G>C n.2396G>C | |
1 | g.218437471G>T | CA344727677 | TGFB2 | c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.1145G>T (p.Trp382Leu) n.545G>T n.2364G>T n.2448G>T n.2312G>T n.2396G>T | |
1 | g.218437472G>A | CA344727678 | TGFB2 | c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.1146G>A (p.Trp382Ter) n.546G>A n.2365G>A n.2449G>A n.2313G>A n.2397G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437472G>C | CA344727679 | TGFB2 | c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.1146G>C (p.Trp382Cys) n.546G>C n.2365G>C n.2449G>C n.2313G>C n.2397G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437472G= | CA1221566283 | TGFB2 | c.1062G= (p.Trp354=) c.1146G= (p.Trp382=) n.546G= n.2365G= n.2449G= n.2313G= n.2397G= | |
1 | g.218437472G>T | CA344727680 | TGFB2 | c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.1146G>T (p.Trp382Cys) n.546G>T n.2365G>T n.2449G>T n.2313G>T n.2397G>T | |
1 | g.218437473del | CA2747782694 | TGFB2 | c.1063del (p.Ser355ValfsTer10) c.1147del (p.Ser383ValfsTer10) n.547del n.2366del n.2450del n.2314del n.2398del | |
1 | g.218437473A>C | CA344727683 | TGFB2 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.547A>C n.2366A>C n.2450A>C n.2314A>C n.2398A>C | |
1 | g.218437473A>G | CA344727681 | TGFB2 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.547A>G n.2366A>G n.2450A>G n.2314A>G n.2398A>G | |
1 | g.218437473A>T | CA344727682 | TGFB2 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.547A>T n.2366A>T n.2450A>T n.2314A>T n.2398A>T | |
1 | g.218437474G>A | CA344727684 | TGFB2 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) n.548G>A n.2367G>A n.2451G>A n.2315G>A n.2399G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437474G>C | CA344727685 | TGFB2 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) n.548G>C n.2367G>C n.2451G>C n.2315G>C n.2399G>C | |
1 | g.218437474G= | CA1221566285 | TGFB2 | c.1064G= (p.Ser355=) c.1148G= (p.Ser383=) n.548G= n.2367G= n.2451G= n.2315G= n.2399G= | |
1 | g.218437474G>T | CA344727686 | TGFB2 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) n.548G>T n.2367G>T n.2451G>T n.2315G>T n.2399G>T | |
1 | g.218437475T>A | CA344727687 | TGFB2 | c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.1149T>A (p.Ser383Arg) n.549T>A n.2368T>A n.2452T>A n.2316T>A n.2400T>A | |
1 | g.218437475T>C | CA423173690 | TGFB2 | c.1065T>C (p.Ser355=) c.1149T>C (p.Ser383=) n.549T>C n.2368T>C n.2452T>C n.2316T>C n.2400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437475T>G | CA344727688 | TGFB2 | c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.1149T>G (p.Ser383Arg) n.549T>G n.2368T>G n.2452T>G n.2316T>G n.2400T>G | |
1 | g.218437475T= | CA1221566289 | TGFB2 | c.1065T= (p.Ser355=) c.1149T= (p.Ser383=) n.549T= n.2368T= n.2452T= n.2316T= n.2400T= | |
1 | g.218437475_218437480del | CA2747782695 | TGFB2 | c.1065_1070del (p.Ser356_Asp357del) c.1149_1154del (p.Ser384_Asp385del) n.549_554del n.2368_2373del n.2452_2457del n.2316_2321del n.2400_2405del | |
1 | g.218437476T>A | CA344727689 | TGFB2 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.550T>A n.2369T>A n.2453T>A n.2317T>A n.2401T>A | |
1 | g.218437476T>C | CA344727691 | TGFB2 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.550T>C n.2369T>C n.2453T>C n.2317T>C n.2401T>C | |
1 | g.218437476T>G | CA344727690 | TGFB2 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.550T>G n.2369T>G n.2453T>G n.2317T>G n.2401T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437477C>A | CA344727692 | TGFB2 | c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) n.551C>A n.2370C>A n.2454C>A n.2318C>A n.2402C>A | |
1 | g.218437477C>G | CA344727693 | TGFB2 | c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) n.551C>G n.2370C>G n.2454C>G n.2318C>G n.2402C>G | |
1 | g.218437477C>T | CA344727694 | TGFB2 | c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) n.551C>T n.2370C>T n.2454C>T n.2318C>T n.2402C>T | |
1 | g.218437477dup | CA2650531912 | TGFB2 | c.1067dup (p.Asp357ArgfsTer12) c.1151dup (p.Asp385ArgfsTer12) n.551dup n.2370dup n.2454dup n.2318dup n.2402dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437479_218437482del | CA2697554957 | TGFB2 | c.1069_1072del (p.Asp357LeufsTer7) c.1153_1156del (p.Asp385LeufsTer7) n.553_556del n.2372_2375del n.2456_2459del n.2320_2323del n.2404_2407del | ClinVar |
1 | g.218437478A>C | CA423173691 | TGFB2 | c.1068A>C (p.Ser356=) c.1152A>C (p.Ser384=) n.552A>C n.2371A>C n.2455A>C n.2319A>C n.2403A>C | |
1 | g.218437478A>G | CA423173692 | TGFB2 | c.1068A>G (p.Ser356=) c.1152A>G (p.Ser384=) n.552A>G n.2371A>G n.2455A>G n.2319A>G n.2403A>G | |
1 | g.218437478A>T | CA423173693 | TGFB2 | c.1068A>T (p.Ser356=) c.1152A>T (p.Ser384=) n.552A>T n.2371A>T n.2455A>T n.2319A>T n.2403A>T | |
1 | g.218437479G>A | CA344727695 | TGFB2 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.553G>A n.2372G>A n.2456G>A n.2320G>A n.2404G>A | |
1 | g.218437479G>C | CA344727696 | TGFB2 | c.1069G>C (p.Asp357His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.553G>C n.2372G>C n.2456G>C n.2320G>C n.2404G>C | |
1 | g.218437479G>T | CA344727697 | TGFB2 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.553G>T n.2372G>T n.2456G>T n.2320G>T n.2404G>T | |
1 | g.218437480A>C | CA344727698 | TGFB2 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.554A>C n.2373A>C n.2457A>C n.2321A>C n.2405A>C | |
1 | g.218437480A>G | CA344727699 | TGFB2 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.554A>G n.2373A>G n.2457A>G n.2321A>G n.2405A>G | ClinVar |
1 | g.218437480A>T | CA344727700 | TGFB2 | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.554A>T n.2373A>T n.2457A>T n.2321A>T n.2405A>T | |
1 | g.218437481C>A | CA344727701 | TGFB2 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.555C>A n.2374C>A n.2458C>A n.2322C>A n.2406C>A | |
1 | g.218437481C>G | CA344727702 | TGFB2 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.555C>G n.2374C>G n.2458C>G n.2322C>G n.2406C>G | |
1 | g.218437481C>T | CA423173694 | TGFB2 | c.1071C>T (p.Asp357=) c.1155C>T (p.Asp385=) n.555C>T n.2374C>T n.2458C>T n.2322C>T n.2406C>T | ClinVar |
1 | g.218437482A>C | CA344727704 | TGFB2 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.556A>C n.2375A>C n.2459A>C n.2323A>C n.2407A>C | |
1 | g.218437482A>G | CA344727705 | TGFB2 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.556A>G n.2375A>G n.2459A>G n.2323A>G n.2407A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437482A>T | CA344727703 | TGFB2 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.556A>T n.2375A>T n.2459A>T n.2323A>T n.2407A>T | |
1 | g.218437482_218437483insTG | CA2747782696 | TGFB2 | c.1072_1073insTG (p.Thr358MetfsTer8) c.1156_1157insTG (p.Thr386MetfsTer8) n.556_557insTG n.2375_2376insTG n.2459_2460insTG n.2323_2324insTG n.2407_2408insTG | |
1 | g.218437483C>A | CA344727706 | TGFB2 | c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.557C>A n.2376C>A n.2460C>A n.2324C>A n.2408C>A | |
1 | g.218437483C>G | CA344727708 | TGFB2 | c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.557C>G n.2376C>G n.2460C>G n.2324C>G n.2408C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437483C>T | CA344727707 | TGFB2 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.557C>T n.2376C>T n.2460C>T n.2324C>T n.2408C>T | |
1 | g.218437484T>A | CA423173696 | TGFB2 | c.1074T>A (p.Thr358=) c.1158T>A (p.Thr386=) n.558T>A n.2377T>A n.2461T>A n.2325T>A n.2409T>A | |
1 | g.218437484T>C | CA423173698 | TGFB2 | c.1074T>C (p.Thr358=) c.1158T>C (p.Thr386=) n.558T>C n.2377T>C n.2461T>C n.2325T>C n.2409T>C | |
1 | g.218437484T>G | CA423173700 | TGFB2 | c.1074T>G (p.Thr358=) c.1158T>G (p.Thr386=) n.558T>G n.2377T>G n.2461T>G n.2325T>G n.2409T>G | |
1 | g.218437485C>A | CA344727709 | TGFB2 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.559C>A n.2378C>A n.2462C>A n.2326C>A n.2410C>A | |
1 | g.218437485C>G | CA344727711 | TGFB2 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.559C>G n.2378C>G n.2462C>G n.2326C>G n.2410C>G | |
1 | g.218437485C>T | CA344727710 | TGFB2 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.559C>T n.2378C>T n.2462C>T n.2326C>T n.2410C>T | |
1 | g.218437485dup | CA2747782697 | TGFB2 | c.1075dup (p.Gln359ProfsTer10) c.1159dup (p.Gln387ProfsTer10) n.559dup n.2378dup n.2462dup n.2326dup n.2410dup | |
1 | g.218437486A>C | CA344727712 | TGFB2 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.560A>C n.2379A>C n.2463A>C n.2327A>C n.2411A>C | |
1 | g.218437486A>G | CA344727714 | TGFB2 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.560A>G n.2379A>G n.2463A>G n.2327A>G n.2411A>G | |
1 | g.218437486A>T | CA344727713 | TGFB2 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.560A>T n.2379A>T n.2463A>T n.2327A>T n.2411A>T | |
1 | g.218437487G>A | CA423173705 | TGFB2 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.1161G>A (p.Gln387=) n.561G>A n.2380G>A n.2464G>A n.2328G>A n.2412G>A | dbSNP |
1 | g.218437487G>C | CA344727715 | TGFB2 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.1161G>C (p.Gln387His) n.561G>C n.2380G>C n.2464G>C n.2328G>C n.2412G>C | |
1 | g.218437487G= | CA1221566292 | TGFB2 | c.1077G= (p.Gln359=) c.1161G= (p.Gln387=) n.561G= n.2380G= n.2464G= n.2328G= n.2412G= | |
1 | g.218437487G>T | CA344727716 | TGFB2 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.1161G>T (p.Gln387His) n.561G>T n.2380G>T n.2464G>T n.2328G>T n.2412G>T | |
1 | g.218437488C>A | CA344727717 | TGFB2 | c.1078C>A (p.His360Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.562C>A n.2381C>A n.2465C>A n.2329C>A n.2413C>A | |
1 | g.218437488C>G | CA344727718 | TGFB2 | c.1078C>G (p.His360Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.562C>G n.2381C>G n.2465C>G n.2329C>G n.2413C>G | |
1 | g.218437488C>T | CA344727719 | TGFB2 | c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.562C>T n.2381C>T n.2465C>T n.2329C>T n.2413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437489A>C | CA344727720 | TGFB2 | c.1079A>C (p.His360Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.563A>C n.2382A>C n.2466A>C n.2330A>C n.2414A>C | |
1 | g.218437489A>G | CA344727721 | TGFB2 | c.1079A>G (p.His360Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.563A>G n.2382A>G n.2466A>G n.2330A>G n.2414A>G | |
1 | g.218437489A>T | CA344727722 | TGFB2 | c.1079A>T (p.His360Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.563A>T n.2382A>T n.2466A>T n.2330A>T n.2414A>T | |
1 | g.218437490C>A | CA344727723 | TGFB2 | c.1080C>A (p.His360Gln) c.1164C>A (p.His388Gln) n.564C>A n.2383C>A n.2467C>A n.2331C>A n.2415C>A | |
1 | g.218437490C>G | CA344727724 | TGFB2 | c.1080C>G (p.His360Gln) c.1164C>G (p.His388Gln) n.564C>G n.2383C>G n.2467C>G n.2331C>G n.2415C>G | |
1 | g.218437490C>T | CA423173710 | TGFB2 | c.1080C>T (p.His360=) c.1164C>T (p.His388=) n.564C>T n.2383C>T n.2467C>T n.2331C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437491A>C | CA344727725 | TGFB2 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.565A>C n.2384A>C n.2468A>C n.2332A>C n.2416A>C | |
1 | g.218437491A>G | CA344727726 | TGFB2 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.565A>G n.2384A>G n.2468A>G n.2332A>G n.2416A>G | |
1 | g.218437491A>T | CA344727727 | TGFB2 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.565A>T n.2384A>T n.2468A>T n.2332A>T n.2416A>T | |
1 | g.218437491dup | CA658820904 | TGFB2 | c.1081dup (p.Ser361LysfsTer8) c.1165dup (p.Ser389LysfsTer8) n.565dup n.2384dup n.2468dup n.2332dup n.2416dup | |
1 | g.218437492G>A | CA344727728 | TGFB2 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.566G>A n.2385G>A n.2469G>A n.2333G>A n.2417G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437492G>C | CA344727730 | TGFB2 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.566G>C n.2385G>C n.2469G>C n.2333G>C n.2417G>C | |
1 | g.218437492G>T | CA344727729 | TGFB2 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.566G>T n.2385G>T n.2469G>T n.2333G>T n.2417G>T | |
1 | g.218437493C>A | CA344727731 | TGFB2 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.1167C>A (p.Ser389Arg) n.567C>A n.2386C>A n.2470C>A n.2334C>A n.2418C>A | |
1 | g.218437493C= | CA1221566295 | TGFB2 | c.1083C= (p.Ser361=) c.1167C= (p.Ser389=) n.567C= n.2386C= n.2470C= n.2334C= n.2418C= | |
1 | g.218437493C>G | CA344727732 | TGFB2 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) n.567C>G n.2386C>G n.2470C>G n.2334C>G n.2418C>G | |
1 | g.218437493C>T | CA423173718 | TGFB2 | c.1083C>T (p.Ser361=) c.1167C>T (p.Ser389=) n.567C>T n.2386C>T n.2470C>T n.2334C>T n.2418C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437494A>C | CA423173719 | TGFB2 | c.1084A>C (p.Arg362=) c.1168A>C (p.Arg390=) n.568A>C n.2387A>C n.2471A>C n.2335A>C n.2419A>C | |
1 | g.218437494A>G | CA344727733 | TGFB2 | c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1168A>G (p.Arg390Gly) n.568A>G n.2387A>G n.2471A>G n.2335A>G n.2419A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437494A>T | CA344727734 | TGFB2 | c.1084A>T (p.Arg362Trp) c.1168A>T (p.Arg390Trp) n.568A>T n.2387A>T n.2471A>T n.2335A>T n.2419A>T | |
1 | g.218437495G>A | CA37622385 | TGFB2 | c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1169G>A (p.Arg390Lys) n.569G>A n.2388G>A n.2472G>A n.2336G>A n.2420G>A | dbSNP |
1 | g.218437495G>C | CA344727735 | TGFB2 | c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.1169G>C (p.Arg390Thr) n.569G>C n.2388G>C n.2472G>C n.2336G>C n.2420G>C | |
1 | g.218437495G= | CA1221566298 | TGFB2 | c.1085G= (p.Arg362=) c.1169G= (p.Arg390=) n.569G= n.2388G= n.2472G= n.2336G= n.2420G= | |
1 | g.218437495G>T | CA344727736 | TGFB2 | c.1085G>T (p.Arg362Met) c.1169G>T (p.Arg390Met) n.569G>T n.2388G>T n.2472G>T n.2336G>T n.2420G>T | |
1 | g.218437496G>A | CA423173724 | TGFB2 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.1170G>A (p.Arg390=) n.570G>A n.2389G>A n.2473G>A n.2337G>A n.2421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437496G>C | CA344727737 | TGFB2 | c.1086G>C (p.Arg362Ser) c.1170G>C (p.Arg390Ser) n.570G>C n.2389G>C n.2473G>C n.2337G>C n.2421G>C | |
1 | g.218437496G= | CA1221566301 | TGFB2 | c.1086G= (p.Arg362=) c.1170G= (p.Arg390=) n.570G= n.2389G= n.2473G= n.2337G= n.2421G= | |
1 | g.218437496G>T | CA344727738 | TGFB2 | c.1086G>T (p.Arg362Ser) c.1170G>T (p.Arg390Ser) n.570G>T n.2389G>T n.2473G>T n.2337G>T n.2421G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437497G>A | CA344727741 | TGFB2 | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.570+1G>A n.2389+1G>A n.2473+1G>A n.2337+1G>A n.2421+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437497G>C | CA344727740 | TGFB2 | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.570+1G>C n.2389+1G>C n.2473+1G>C n.2337+1G>C n.2421+1G>C | |
1 | g.218437497G= | CA1221566303 | TGFB2 | c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1170+1G= (n.1170+1G=) n.570+1G= n.2389+1G= n.2473+1G= n.2337+1G= n.2421+1G= | |
1 | g.218437497G>T | CA344727739 | TGFB2 | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.570+1G>T n.2389+1G>T n.2473+1G>T n.2337+1G>T n.2421+1G>T | |
1 | g.218437498T>A | CA344727742 | TGFB2 | c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.570+2T>A n.2389+2T>A n.2473+2T>A n.2337+2T>A n.2421+2T>A | |
1 | g.218437498T>C | CA344727743 | TGFB2 | c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) n.570+2T>C n.2389+2T>C n.2473+2T>C n.2337+2T>C n.2421+2T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437498T>G | CA344727744 | TGFB2 | c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) n.570+2T>G n.2389+2T>G n.2473+2T>G n.2337+2T>G n.2421+2T>G | |
1 | g.218437498T= | CA1221566310 | TGFB2 | c.1086+2T= (n.1086+2T=) c.1170+2T= (n.1170+2T=) n.570+2T= n.2389+2T= n.2473+2T= n.2337+2T= n.2421+2T= | |
1 | g.218437498_218437500delinsTGA | CA1221566309 | TGFB2 | c.1086+2_1086+4delinsTGA (n.1086+2_1086+4delinsTGA) c.1170+2_1170+4delinsTGA (n.1170+2_1170+4delinsTGA) n.570+2_570+4delinsTGA n.2389+2_2389+4delinsTGA n.2473+2_2473+4delinsTGA n.2337+2_2337+4delinsTGA n.2421+2_2421+4delinsTGA | |
1 | g.218437500_218437501del | CA731608997 | TGFB2 | c.1086+4_1086+5del (n.1086+4_1086+5del) c.1170+4_1170+5del (n.1170+4_1170+5del) n.570+4_570+5del n.2389+4_2389+5del n.2473+4_2473+5del n.2337+4_2337+5del n.2421+4_2421+5del | dbSNP |
1 | g.218437500A>C | CA2650531913 | TGFB2 | c.1086+4A>C (n.1086+4A>C) c.1170+4A>C (n.1170+4A>C) n.570+4A>C n.2389+4A>C n.2473+4A>C n.2337+4A>C n.2421+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437501G>A | CA2650531914 | TGFB2 | c.1086+5G>A (n.1086+5G>A) c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) n.570+5G>A n.2389+5G>A n.2473+5G>A n.2337+5G>A n.2421+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437503G>A | CA2650531915 | TGFB2 | c.1086+7G>A (n.1086+7G>A) c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) n.570+7G>A n.2389+7G>A n.2473+7G>A n.2337+7G>A n.2421+7G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437503G= | CA1221566316 | TGFB2 | c.1086+7G= (n.1086+7G=) c.1170+7G= (n.1170+7G=) n.570+7G= n.2389+7G= n.2473+7G= n.2337+7G= n.2421+7G= | |
1 | g.218437503G>T | CA1221566317 | TGFB2 | c.1086+7G>T (n.1086+7G>T) c.1170+7G>T (n.1170+7G>T) n.570+7G>T n.2389+7G>T n.2473+7G>T n.2337+7G>T n.2421+7G>T | dbSNP |
1 | g.218437505T>C | CA731608998 | TGFB2 | c.1086+9T>C (n.1086+9T>C) c.1170+9T>C (n.1170+9T>C) n.570+9T>C n.2389+9T>C n.2473+9T>C n.2337+9T>C n.2421+9T>C | dbSNP |
1 | g.218437505T= | CA1221566319 | TGFB2 | c.1086+9T= (n.1086+9T=) c.1170+9T= (n.1170+9T=) n.570+9T= n.2389+9T= n.2473+9T= n.2337+9T= n.2421+9T= | |
1 | g.218437506C>T | CA2580062200 | TGFB2 | c.1086+10C>T (n.1086+10C>T) c.1170+10C>T (n.1170+10C>T) n.570+10C>T n.2389+10C>T n.2473+10C>T n.2337+10C>T n.2421+10C>T | ClinVar |
1 | g.218437507A= | CA1221566320 | TGFB2 | c.1086+11A= (n.1086+11A=) c.1170+11A= (n.1170+11A=) n.570+11A= n.2389+11A= n.2473+11A= n.2337+11A= n.2421+11A= | |
1 | g.218437507A>G | CA2650531916 | TGFB2 | c.1086+11A>G (n.1086+11A>G) c.1170+11A>G (n.1170+11A>G) n.570+11A>G n.2389+11A>G n.2473+11A>G n.2337+11A>G n.2421+11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437507A>T | CA529466429 | TGFB2 | c.1086+11A>T (n.1086+11A>T) c.1170+11A>T (n.1170+11A>T) n.570+11A>T n.2389+11A>T n.2473+11A>T n.2337+11A>T n.2421+11A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437508G>A | CA2650531917 | TGFB2 | c.1086+12G>A (n.1086+12G>A) c.1170+12G>A (n.1170+12G>A) n.570+12G>A n.2389+12G>A n.2473+12G>A n.2337+12G>A n.2421+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437509C>A | CA2650531918 | TGFB2 | c.1086+13C>A (n.1086+13C>A) c.1170+13C>A (n.1170+13C>A) n.570+13C>A n.2389+13C>A n.2473+13C>A n.2337+13C>A n.2421+13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437509C= | CA1221566322 | TGFB2 | c.1086+13C= (n.1086+13C=) c.1170+13C= (n.1170+13C=) n.570+13C= n.2389+13C= n.2473+13C= n.2337+13C= n.2421+13C= | |
1 | g.218437509C>T | CA1398670 | TGFB2 | c.1086+13C>T (n.1086+13C>T) c.1170+13C>T (n.1170+13C>T) n.570+13C>T n.2389+13C>T n.2473+13C>T n.2337+13C>T n.2421+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437511T>A | CA2650531919 | TGFB2 | c.1086+15T>A (n.1086+15T>A) c.1170+15T>A (n.1170+15T>A) n.570+15T>A n.2389+15T>A n.2473+15T>A n.2337+15T>A n.2421+15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437511T>C | CA2833232166 | TGFB2 | c.1086+15T>C (n.1086+15T>C) c.1170+15T>C (n.1170+15T>C) n.570+15T>C n.2389+15T>C n.2473+15T>C n.2337+15T>C n.2421+15T>C | |
1 | g.218437511T>G | CA2650531920 | TGFB2 | c.1086+15T>G (n.1086+15T>G) c.1170+15T>G (n.1170+15T>G) n.570+15T>G n.2389+15T>G n.2473+15T>G n.2337+15T>G n.2421+15T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437512A>G | CA2650531921 | TGFB2 | c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) c.1170+16A>G (n.1170+16A>G) n.570+16A>G n.2389+16A>G n.2473+16A>G n.2337+16A>G n.2421+16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437512A>T | CA2574134757 | TGFB2 | c.1086+16A>T (n.1086+16A>T) c.1170+16A>T (n.1170+16A>T) n.570+16A>T n.2389+16A>T n.2473+16A>T n.2337+16A>T n.2421+16A>T | |
1 | g.218437514C= | CA1146799986 | TGFB2 | c.1086+18C= (n.1086+18C=) c.1170+18C= (n.1170+18C=) n.570+18C= n.2389+18C= n.2473+18C= n.2337+18C= n.2421+18C= | |
1 | g.218437514C>G | CA37622387 | TGFB2 | c.1086+18C>G (n.1086+18C>G) c.1170+18C>G (n.1170+18C>G) n.570+18C>G n.2389+18C>G n.2473+18C>G n.2337+18C>G n.2421+18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437514_218437515del | CA2747782698 | TGFB2 | c.1086+18_1086+19del (n.1086+18_1086+19del) c.1170+18_1170+19del (n.1170+18_1170+19del) n.570+18_570+19del n.2389+18_2389+19del n.2473+18_2473+19del n.2337+18_2337+19del n.2421+18_2421+19del | |
1 | g.218437515T>C | CA658795611 | TGFB2 | c.1086+19T>C (n.1086+19T>C) c.1170+19T>C (n.1170+19T>C) n.570+19T>C n.2389+19T>C n.2473+19T>C n.2337+19T>C n.2421+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437515T= | CA1221566325 | TGFB2 | c.1086+19T= (n.1086+19T=) c.1170+19T= (n.1170+19T=) n.570+19T= n.2389+19T= n.2473+19T= n.2337+19T= n.2421+19T= | |
1 | g.218437516G>C | CA37622394 | TGFB2 | c.1086+20G>C (n.1086+20G>C) c.1170+20G>C (n.1170+20G>C) n.570+20G>C n.2389+20G>C n.2473+20G>C n.2337+20G>C n.2421+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437516G= | CA1143507889 | TGFB2 | c.1086+20G= (n.1086+20G=) c.1170+20G= (n.1170+20G=) n.570+20G= n.2389+20G= n.2473+20G= n.2337+20G= n.2421+20G= | |
1 | g.218437517T>C | CA1398671 | TGFB2 | c.1086+21T>C (n.1086+21T>C) c.1170+21T>C (n.1170+21T>C) n.570+21T>C n.2389+21T>C n.2473+21T>C n.2337+21T>C n.2421+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437517T= | CA1221566330 | TGFB2 | c.1086+21T= (n.1086+21T=) c.1170+21T= (n.1170+21T=) n.570+21T= n.2389+21T= n.2473+21T= n.2337+21T= n.2421+21T= | |
1 | g.218437519G>A | CA1221566333 | TGFB2 | c.1086+23G>A (n.1086+23G>A) c.1170+23G>A (n.1170+23G>A) n.570+23G>A n.2389+23G>A n.2473+23G>A n.2337+23G>A n.2421+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437519G= | CA1221566332 | TGFB2 | c.1086+23G= (n.1086+23G=) c.1170+23G= (n.1170+23G=) n.570+23G= n.2389+23G= n.2473+23G= n.2337+23G= n.2421+23G= | |
1 | g.218437521C>G | CA2574134758 | TGFB2 | c.1086+25C>G (n.1086+25C>G) c.1170+25C>G (n.1170+25C>G) n.570+25C>G n.2389+25C>G n.2473+25C>G n.2337+25C>G n.2421+25C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437521C>T | CA2650531922 | TGFB2 | c.1086+25C>T (n.1086+25C>T) c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) n.570+25C>T n.2389+25C>T n.2473+25C>T n.2337+25C>T n.2421+25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437525G>A | CA2747782699 | TGFB2 | c.1086+29G>A (n.1086+29G>A) c.1170+29G>A (n.1170+29G>A) n.570+29G>A n.2389+29G>A n.2473+29G>A n.2337+29G>A n.2421+29G>A | |
1 | g.218437525G>C | CA1221566335 | TGFB2 | c.1086+29G>C (n.1086+29G>C) c.1170+29G>C (n.1170+29G>C) n.570+29G>C n.2389+29G>C n.2473+29G>C n.2337+29G>C n.2421+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437525G= | CA1221566336 | TGFB2 | c.1086+29G= (n.1086+29G=) c.1170+29G= (n.1170+29G=) n.570+29G= n.2389+29G= n.2473+29G= n.2337+29G= n.2421+29G= | |
1 | g.218437525G>T | CA2650531923 | TGFB2 | c.1086+29G>T (n.1086+29G>T) c.1170+29G>T (n.1170+29G>T) n.570+29G>T n.2389+29G>T n.2473+29G>T n.2337+29G>T n.2421+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437526T>C | CA2650531924 | TGFB2 | c.1086+30T>C (n.1086+30T>C) c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) n.570+30T>C n.2389+30T>C n.2473+30T>C n.2337+30T>C n.2421+30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437528C>A | CA2650531925 | TGFB2 | c.1086+32C>A (n.1086+32C>A) c.1170+32C>A (n.1170+32C>A) n.570+32C>A n.2389+32C>A n.2473+32C>A n.2337+32C>A n.2421+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437528C>G | CA2650531926 | TGFB2 | c.1086+32C>G (n.1086+32C>G) c.1170+32C>G (n.1170+32C>G) n.570+32C>G n.2389+32C>G n.2473+32C>G n.2337+32C>G n.2421+32C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437529T>C | CA2650531927 | TGFB2 | c.1086+33T>C (n.1086+33T>C) c.1170+33T>C (n.1170+33T>C) n.570+33T>C n.2389+33T>C n.2473+33T>C n.2337+33T>C n.2421+33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437530T>C | CA1221566338 | TGFB2 | c.1086+34T>C (n.1086+34T>C) c.1170+34T>C (n.1170+34T>C) n.570+34T>C n.2389+34T>C n.2473+34T>C n.2337+34T>C n.2421+34T>C | dbSNP |
1 | g.218437530T= | CA1221566337 | TGFB2 | c.1086+34T= (n.1086+34T=) c.1170+34T= (n.1170+34T=) n.570+34T= n.2389+34T= n.2473+34T= n.2337+34T= n.2421+34T= | |
1 | g.218437531G>A | CA2574134759 | TGFB2 | c.1086+35G>A (n.1086+35G>A) c.1170+35G>A (n.1170+35G>A) n.570+35G>A n.2389+35G>A n.2473+35G>A n.2337+35G>A n.2421+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437531G>C | CA37622416 | TGFB2 | c.1086+35G>C (n.1086+35G>C) c.1170+35G>C (n.1170+35G>C) n.570+35G>C n.2389+35G>C n.2473+35G>C n.2337+35G>C n.2421+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437531G= | CA1143424008 | TGFB2 | c.1086+35G= (n.1086+35G=) c.1170+35G= (n.1170+35G=) n.570+35G= n.2389+35G= n.2473+35G= n.2337+35G= n.2421+35G= | |
1 | g.218437531G>T | CA2650531928 | TGFB2 | c.1086+35G>T (n.1086+35G>T) c.1170+35G>T (n.1170+35G>T) n.570+35G>T n.2389+35G>T n.2473+35G>T n.2337+35G>T n.2421+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437532G>C | CA2650531930 | TGFB2 | c.1086+36G>C (n.1086+36G>C) c.1170+36G>C (n.1170+36G>C) n.570+36G>C n.2389+36G>C n.2473+36G>C n.2337+36G>C n.2421+36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437532G>T | CA2650531929 | TGFB2 | c.1086+36G>T (n.1086+36G>T) c.1170+36G>T (n.1170+36G>T) n.570+36G>T n.2389+36G>T n.2473+36G>T n.2337+36G>T n.2421+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437534T>C | CA2650531931 | TGFB2 | c.1086+38T>C (n.1086+38T>C) c.1170+38T>C (n.1170+38T>C) n.570+38T>C n.2389+38T>C n.2473+38T>C n.2337+38T>C n.2421+38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437536A>C | CA2747782700 | TGFB2 | c.1086+40A>C (n.1086+40A>C) c.1170+40A>C (n.1170+40A>C) n.570+40A>C n.2389+40A>C n.2473+40A>C n.2337+40A>C n.2421+40A>C | |
1 | g.218437536A>G | CA2650531932 | TGFB2 | c.1086+40A>G (n.1086+40A>G) c.1170+40A>G (n.1170+40A>G) n.570+40A>G n.2389+40A>G n.2473+40A>G n.2337+40A>G n.2421+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437536_218437537delinsAC | CA1221566340 | TGFB2 | c.1086+40_1086+41delinsAC (n.1086+40_1086+41delinsAC) c.1170+40_1170+41delinsAC (n.1170+40_1170+41delinsAC) n.570+40_570+41delinsAC n.2389+40_2389+41delinsAC n.2473+40_2473+41delinsAC n.2337+40_2337+41delinsAC n.2421+40_2421+41delinsAC | |
1 | g.218437537C>A | CA2650531933 | TGFB2 | c.1086+41C>A (n.1086+41C>A) c.1170+41C>A (n.1170+41C>A) n.570+41C>A n.2389+41C>A n.2473+41C>A n.2337+41C>A n.2421+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437537C>T | CA2650531934 | TGFB2 | c.1086+41C>T (n.1086+41C>T) c.1170+41C>T (n.1170+41C>T) n.570+41C>T n.2389+41C>T n.2473+41C>T n.2337+41C>T n.2421+41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437538del | CA529466430 | TGFB2 | c.1086+42del (n.1086+42del) c.1170+42del (n.1170+42del) n.570+42del n.2389+42del n.2473+42del n.2337+42del n.2421+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437538C>A | CA2650531935 | TGFB2 | c.1086+42C>A (n.1086+42C>A) c.1170+42C>A (n.1170+42C>A) n.570+42C>A n.2389+42C>A n.2473+42C>A n.2337+42C>A n.2421+42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437538C= | CA1221566342 | TGFB2 | c.1086+42C= (n.1086+42C=) c.1170+42C= (n.1170+42C=) n.570+42C= n.2389+42C= n.2473+42C= n.2337+42C= n.2421+42C= | |
1 | g.218437538C>G | CA1221566344 | TGFB2 | c.1086+42C>G (n.1086+42C>G) c.1170+42C>G (n.1170+42C>G) n.570+42C>G n.2389+42C>G n.2473+42C>G n.2337+42C>G n.2421+42C>G | dbSNP |
1 | g.218437539A= | CA1221566345 | TGFB2 | c.1086+43A= (n.1086+43A=) c.1170+43A= (n.1170+43A=) n.570+43A= n.2389+43A= n.2473+43A= n.2337+43A= n.2421+43A= | |
1 | g.218437539A>G | CA37622417 | TGFB2 | c.1086+43A>G (n.1086+43A>G) c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) n.570+43A>G n.2389+43A>G n.2473+43A>G n.2337+43A>G n.2421+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437540T>G | CA1221566348 | TGFB2 | c.1086+44T>G (n.1086+44T>G) c.1170+44T>G (n.1170+44T>G) n.570+44T>G n.2389+44T>G n.2473+44T>G n.2337+44T>G n.2421+44T>G | dbSNP |
1 | g.218437540T= | CA1221566347 | TGFB2 | c.1086+44T= (n.1086+44T=) c.1170+44T= (n.1170+44T=) n.570+44T= n.2389+44T= n.2473+44T= n.2337+44T= n.2421+44T= | |
1 | g.218437542T>C | CA2650531936 | TGFB2 | c.1086+46T>C (n.1086+46T>C) c.1170+46T>C (n.1170+46T>C) n.570+46T>C n.2389+46T>C n.2473+46T>C n.2337+46T>C n.2421+46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437542T>G | CA1398672 | TGFB2 | c.1086+46T>G (n.1086+46T>G) c.1170+46T>G (n.1170+46T>G) n.570+46T>G n.2389+46T>G n.2473+46T>G n.2337+46T>G n.2421+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437542T= | CA1221566350 | TGFB2 | c.1086+46T= (n.1086+46T=) c.1170+46T= (n.1170+46T=) n.570+46T= n.2389+46T= n.2473+46T= n.2337+46T= n.2421+46T= | |
1 | g.218437543G>A | CA529466431 | TGFB2 | c.1086+47G>A (n.1086+47G>A) c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) n.570+47G>A n.2389+47G>A n.2473+47G>A n.2337+47G>A n.2421+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437543G= | CA1221566352 | TGFB2 | c.1086+47G= (n.1086+47G=) c.1170+47G= (n.1170+47G=) n.570+47G= n.2389+47G= n.2473+47G= n.2337+47G= n.2421+47G= |