Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437340_218437344del | CA1012386652 | TGFB2 | c.933-3_934del c.1017-3_1018del n.417-3_418del n.2236-3_2237del n.2320-3_2321del n.2184-3_2185del n.2268-3_2269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437338_218437345del | CA1012386630 | TGFB2 | c.933-5_935del c.1017-5_1019del n.417-5_419del n.2236-5_2238del n.2320-5_2322del n.2184-5_2186del n.2268-5_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437345del | CA2747782685 | TGFB2 | c.933-3_935del c.1017-3_1019del n.417-3_419del n.2236-3_2238del n.2320-3_2322del n.2184-3_2186del n.2268-3_2270del | |
1 | g.218437339_218437345del | CA1012386647 | TGFB2 | c.933-4_935del c.1017-4_1019del n.417-4_419del n.2236-4_2238del n.2320-4_2322del n.2184-4_2186del n.2268-4_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437345delinsCAGAAA | CA1221566028 | TGFB2 | c.933-3_935delinsCAGAAA c.1017-3_1019delinsCAGAAA n.417-3_419delinsCAGAAA n.2236-3_2238delinsCAGAAA n.2320-3_2322delinsCAGAAA n.2184-3_2186delinsCAGAAA n.2268-3_2270delinsCAGAAA | |
1 | g.218437341_218437345del | CA1012386662 | TGFB2 | c.933-2_935del c.1017-2_1019del n.417-2_419del n.2236-2_2238del n.2320-2_2322del n.2184-2_2186del n.2268-2_2270del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437343A= | CA1221566034 | TGFB2 | c.933A= (p.Arg311=) c.1017A= (p.Arg339=) n.417A= n.2236A= n.2320A= n.2184A= n.2268A= | |
1 | g.218437343A>C | CA344727387 | TGFB2 | c.933A>C (p.Arg311Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.417A>C n.2236A>C n.2320A>C n.2184A>C n.2268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437343A>G | CA423173625 | TGFB2 | c.933A>G (p.Arg311=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.417A>G n.2236A>G n.2320A>G n.2184A>G n.2268A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437343A>T | CA344727388 | TGFB2 | c.933A>T (p.Arg311Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.417A>T n.2236A>T n.2320A>T n.2184A>T n.2268A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345dup | CA2747782687 | TGFB2 | c.935dup (p.Asn312LysfsTer5) c.1019dup (p.Asn340LysfsTer5) n.419dup n.2238dup n.2322dup n.2186dup n.2270dup | |
1 | g.218437344A>C | CA344727389 | TGFB2 | c.934A>C (p.Asn312His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.418A>C n.2237A>C n.2321A>C n.2185A>C n.2269A>C | |
1 | g.218437344A>G | CA344727390 | TGFB2 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.418A>G n.2237A>G n.2321A>G n.2185A>G n.2269A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437344A>T | CA344727391 | TGFB2 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.418A>T n.2237A>T n.2321A>T n.2185A>T n.2269A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345A= | CA1221566039 | TGFB2 | c.935A= (p.Asn312=) c.1019A= (p.Asn340=) n.419A= n.2238A= n.2322A= n.2186A= n.2270A= | |
1 | g.218437345A>C | CA344727394 | TGFB2 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.419A>C n.2238A>C n.2322A>C n.2186A>C n.2270A>C | |
1 | g.218437345A>G | CA344727392 | TGFB2 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.419A>G n.2238A>G n.2322A>G n.2186A>G n.2270A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345A>T | CA344727393 | TGFB2 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.419A>T n.2238A>T n.2322A>T n.2186A>T n.2270A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345_218437346insAATGAT | CA2544923369 | TGFB2 | c.935_936insAATGAT (p.Asn312delinsLysMetIle) c.1019_1020insAATGAT (p.Asn340delinsLysMetIle) n.419_420insAATGAT n.2238_2239insAATGAT n.2322_2323insAATGAT n.2186_2187insAATGAT n.2270_2271insAATGAT | |
1 | g.218437345_218437346insAATGATTCAT | CA2503360587 | TGFB2 | c.935_936insAATGATTCAT (p.Asn312LysfsTer8) c.1019_1020insAATGATTCAT (p.Asn340LysfsTer8) n.419_420insAATGATTCAT n.2238_2239insAATGATTCAT n.2322_2323insAATGATTCAT n.2186_2187insAATGATTCAT n.2270_2271insAATGATTCAT | |
1 | g.218437346T>A | CA344727395 | TGFB2 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.420T>A n.2239T>A n.2323T>A n.2187T>A n.2271T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437346T>C | CA423173626 | TGFB2 | c.936T>C (p.Asn312=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.420T>C n.2239T>C n.2323T>C n.2187T>C n.2271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437346T>G | CA344727396 | TGFB2 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.420T>G n.2239T>G n.2323T>G n.2187T>G n.2271T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437346T= | CA1221566040 | TGFB2 | c.936T= (p.Asn312=) c.1020T= (p.Asn340=) n.420T= n.2239T= n.2323T= n.2187T= n.2271T= | |
1 | g.218437347G>A | CA1398649 | TGFB2 | c.937G>A (p.Val313Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.421G>A n.2240G>A n.2324G>A n.2188G>A n.2272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437347G>C | CA1398650 | TGFB2 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.421G>C n.2240G>C n.2324G>C n.2188G>C n.2272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437347G= | CA1143398529 | TGFB2 | c.937G= (p.Val313=) c.1021G= (p.Val341=) n.421G= n.2240G= n.2324G= n.2188G= n.2272G= | |
1 | g.218437347G>T | CA344727397 | TGFB2 | c.937G>T (p.Val313Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.421G>T n.2240G>T n.2324G>T n.2188G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218437348T>A | CA344727398 | TGFB2 | c.938T>A (p.Val313Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.422T>A n.2241T>A n.2325T>A n.2189T>A n.2273T>A | |
1 | g.218437348T>C | CA344727400 | TGFB2 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.422T>C n.2241T>C n.2325T>C n.2189T>C n.2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437348T>G | CA344727399 | TGFB2 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.422T>G n.2241T>G n.2325T>G n.2189T>G n.2273T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437348T= | CA1221566042 | TGFB2 | c.938T= (p.Val313=) c.1022T= (p.Val341=) n.422T= n.2241T= n.2325T= n.2189T= n.2273T= | |
1 | g.218437349G>A | CA423173627 | TGFB2 | c.939G>A (p.Val313=) c.1023G>A (p.Val341=) n.423G>A n.2242G>A n.2326G>A n.2190G>A n.2274G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437349G>C | CA423173628 | TGFB2 | c.939G>C (p.Val313=) c.1023G>C (p.Val341=) n.423G>C n.2242G>C n.2326G>C n.2190G>C n.2274G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437349G>T | CA423173629 | TGFB2 | c.939G>T (p.Val313=) c.1023G>T (p.Val341=) n.423G>T n.2242G>T n.2326G>T n.2190G>T n.2274G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437349_218437354del | CA1012386687 | TGFB2 | c.939_944del (p.Gln314_Asp315del) c.1023_1028del (p.Gln342_Asp343del) n.423_428del n.2242_2247del n.2326_2331del n.2190_2195del n.2274_2279del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437350C>A | CA344727401 | TGFB2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.424C>A n.2243C>A n.2327C>A n.2191C>A n.2275C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218437350C>G | CA344727402 | TGFB2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.424C>G n.2243C>G n.2327C>G n.2191C>G n.2275C>G | |
1 | g.218437350C>T | CA344727403 | TGFB2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.424C>T n.2243C>T n.2327C>T n.2191C>T n.2275C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437351A>C | CA344727404 | TGFB2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.425A>C n.2244A>C n.2328A>C n.2192A>C n.2276A>C | |
1 | g.218437351A>G | CA344727405 | TGFB2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.425A>G n.2244A>G n.2328A>G n.2192A>G n.2276A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437351A>T | CA344727406 | TGFB2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.425A>T n.2244A>T n.2328A>T n.2192A>T n.2276A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437352G>A | CA1398651 | TGFB2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.426G>A n.2245G>A n.2329G>A n.2193G>A n.2277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437352G>C | CA344727407 | TGFB2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.426G>C n.2245G>C n.2329G>C n.2193G>C n.2277G>C | |
1 | g.218437352G= | CA1143023000 | TGFB2 | c.942G= (p.Gln314=) c.1026G= (p.Gln342=) n.426G= n.2245G= n.2329G= n.2193G= n.2277G= | |
1 | g.218437352G>T | CA344727408 | TGFB2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.426G>T n.2245G>T n.2329G>T n.2193G>T n.2277G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437353G>A | CA344727409 | TGFB2 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.427G>A n.2246G>A n.2330G>A n.2194G>A n.2278G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437353G>C | CA344727410 | TGFB2 | c.943G>C (p.Asp315His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.427G>C n.2246G>C n.2330G>C n.2194G>C n.2278G>C | |
1 | g.218437353G>T | CA344727411 | TGFB2 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.427G>T n.2246G>T n.2330G>T n.2194G>T n.2278G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437354A>C | CA344727413 | TGFB2 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.428A>C n.2247A>C n.2331A>C n.2195A>C n.2279A>C | |
1 | g.218437354A>G | CA344727414 | TGFB2 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.428A>G n.2247A>G n.2331A>G n.2195A>G n.2279A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437354A>T | CA344727412 | TGFB2 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.428A>T n.2247A>T n.2331A>T n.2195A>T n.2279A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437355T>A | CA344727416 | TGFB2 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.429T>A n.2248T>A n.2332T>A n.2196T>A n.2280T>A | |
1 | g.218437355T>C | CA423173630 | TGFB2 | c.945T>C (p.Asp315=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.429T>C n.2248T>C n.2332T>C n.2196T>C n.2280T>C | |
1 | g.218437355T>G | CA344727415 | TGFB2 | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.429T>G n.2248T>G n.2332T>G n.2196T>G n.2280T>G | |
1 | g.218437355_218437356insTTTTTTTCTTTTT | CA2747782689 | TGFB2 | c.945_946insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn316PhefsTer5) c.1029_1030insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn344PhefsTer5) n.429_430insTTTTTTTCTTTTT n.2248_2249insTTTTTTTCTTTTT n.2332_2333insTTTTTTTCTTTTT n.2196_2197insTTTTTTTCTTTTT n.2280_2281insTTTTTTTCTTTTT | |
1 | g.218437356A>C | CA344727417 | TGFB2 | c.946A>C (p.Asn316His) c.1030A>C (p.Asn344His) n.430A>C n.2249A>C n.2333A>C n.2197A>C n.2281A>C | |
1 | g.218437356A>G | CA344727418 | TGFB2 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.430A>G n.2249A>G n.2333A>G n.2197A>G n.2281A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437356A>T | CA344727419 | TGFB2 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.430A>T n.2249A>T n.2333A>T n.2197A>T n.2281A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437357A= | CA1221566051 | TGFB2 | c.947A= (p.Asn316=) c.1031A= (p.Asn344=) n.431A= n.2250A= n.2334A= n.2198A= n.2282A= | |
1 | g.218437357A>C | CA344727420 | TGFB2 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.431A>C n.2250A>C n.2334A>C n.2198A>C n.2282A>C | |
1 | g.218437357A>G | CA1398652 | TGFB2 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.431A>G n.2250A>G n.2334A>G n.2198A>G n.2282A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437357A>T | CA344727421 | TGFB2 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.431A>T n.2250A>T n.2334A>T n.2198A>T n.2282A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437358T>A | CA344727422 | TGFB2 | c.948T>A (p.Asn316Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) n.432T>A n.2251T>A n.2335T>A n.2199T>A n.2283T>A | |
1 | g.218437358T>C | CA423173631 | TGFB2 | c.948T>C (p.Asn316=) c.1032T>C (p.Asn344=) n.432T>C n.2251T>C n.2335T>C n.2199T>C n.2283T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437358T>G | CA344727423 | TGFB2 | c.948T>G (p.Asn316Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) n.432T>G n.2251T>G n.2335T>G n.2199T>G n.2283T>G | |
1 | g.218437359T>A | CA344727424 | TGFB2 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.433T>A n.2252T>A n.2336T>A n.2200T>A n.2284T>A | |
1 | g.218437359T>C | CA344727425 | TGFB2 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.433T>C n.2252T>C n.2336T>C n.2200T>C n.2284T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437359T>G | CA344727426 | TGFB2 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.433T>G n.2252T>G n.2336T>G n.2200T>G n.2284T>G | dbSNP |
1 | g.218437359T= | CA1221566056 | TGFB2 | c.949T= (p.Cys317=) c.1033T= (p.Cys345=) n.433T= n.2252T= n.2336T= n.2200T= n.2284T= | |
1 | g.218437360G>A | CA344727429 | TGFB2 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.434G>A n.2253G>A n.2337G>A n.2201G>A n.2285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437360G>C | CA344727427 | TGFB2 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.434G>C n.2253G>C n.2337G>C n.2201G>C n.2285G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437360G= | CA1221566062 | TGFB2 | c.950G= (p.Cys317=) c.1034G= (p.Cys345=) n.434G= n.2253G= n.2337G= n.2201G= n.2285G= | |
1 | g.218437360G>T | CA344727428 | TGFB2 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.434G>T n.2253G>T n.2337G>T n.2201G>T n.2285G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437361C>A | CA344727430 | TGFB2 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.435C>A n.2254C>A n.2338C>A n.2202C>A n.2286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437361C>G | CA344727431 | TGFB2 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.435C>G n.2254C>G n.2338C>G n.2202C>G n.2286C>G | |
1 | g.218437361C>T | CA423173632 | TGFB2 | c.951C>T (p.Cys317=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.435C>T n.2254C>T n.2338C>T n.2202C>T n.2286C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437362T>A | CA344727432 | TGFB2 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.436T>A n.2255T>A n.2339T>A n.2203T>A n.2287T>A | |
1 | g.218437362T>C | CA344727433 | TGFB2 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.436T>C n.2255T>C n.2339T>C n.2203T>C n.2287T>C | |
1 | g.218437362T>G | CA344727434 | TGFB2 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.436T>G n.2255T>G n.2339T>G n.2203T>G n.2287T>G | |
1 | g.218437363G>A | CA344727435 | TGFB2 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.437G>A n.2256G>A n.2340G>A n.2204G>A n.2288G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437363G>C | CA344727436 | TGFB2 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.437G>C n.2256G>C n.2340G>C n.2204G>C n.2288G>C | |
1 | g.218437363G= | CA1221566072 | TGFB2 | c.953G= (p.Cys318=) c.1037G= (p.Cys346=) n.437G= n.2256G= n.2340G= n.2204G= n.2288G= | |
1 | g.218437363G>T | CA322411 | TGFB2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.437G>T n.2256G>T n.2340G>T n.2204G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437364C>A | CA344727437 | TGFB2 | c.954C>A (p.Cys318Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.438C>A n.2257C>A n.2341C>A n.2205C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437364C>G | CA344727438 | TGFB2 | c.954C>G (p.Cys318Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.438C>G n.2257C>G n.2341C>G n.2205C>G n.2289C>G | |
1 | g.218437364C>T | CA423173633 | TGFB2 | c.954C>T (p.Cys318=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.438C>T n.2257C>T n.2341C>T n.2205C>T n.2289C>T | |
1 | g.218437365C>A | CA344727439 | TGFB2 | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.439C>A n.2258C>A n.2342C>A n.2206C>A n.2290C>A | |
1 | g.218437365C>G | CA344727440 | TGFB2 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.439C>G n.2258C>G n.2342C>G n.2206C>G n.2290C>G | |
1 | g.218437365C>T | CA423173634 | TGFB2 | c.955C>T (p.Leu319=) c.1039C>T (p.Leu347=) n.439C>T n.2258C>T n.2342C>T n.2206C>T n.2290C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437365_218437366del | CA2586968270 | TGFB2 | c.955_956del (p.Leu319ThrfsTer6) c.1039_1040del (p.Leu347ThrfsTer6) n.439_440del n.2258_2259del n.2342_2343del n.2206_2207del n.2290_2291del | |
1 | g.218437366T>A | CA344727442 | TGFB2 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.440T>A n.2259T>A n.2343T>A n.2207T>A n.2291T>A | |
1 | g.218437366T>C | CA344727443 | TGFB2 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.440T>C n.2259T>C n.2343T>C n.2207T>C n.2291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437366T>G | CA344727441 | TGFB2 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.440T>G n.2259T>G n.2343T>G n.2207T>G n.2291T>G | |
1 | g.218437367A= | CA1221566076 | TGFB2 | c.957A= (p.Leu319=) c.1041A= (p.Leu347=) n.441A= n.2260A= n.2344A= n.2208A= n.2292A= | |
1 | g.218437367A>C | CA1398653 | TGFB2 | c.957A>C (p.Leu319=) c.1041A>C (p.Leu347=) n.441A>C n.2260A>C n.2344A>C n.2208A>C n.2292A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437367A>G | CA423173635 | TGFB2 | c.957A>G (p.Leu319=) c.1041A>G (p.Leu347=) n.441A>G n.2260A>G n.2344A>G n.2208A>G n.2292A>G | |
1 | g.218437367A>T | CA423173636 | TGFB2 | c.957A>T (p.Leu319=) c.1041A>T (p.Leu347=) n.441A>T n.2260A>T n.2344A>T n.2208A>T n.2292A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437368C>A | CA344727444 | TGFB2 | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.442C>A n.2261C>A n.2345C>A n.2209C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437368C= | CA1221566084 | TGFB2 | c.958C= (p.Arg320=) c.1042C= (p.Arg348=) n.442C= n.2261C= n.2345C= n.2209C= n.2293C= | |
1 | g.218437368C>G | CA344727445 | TGFB2 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.442C>G n.2261C>G n.2345C>G n.2209C>G n.2293C>G | |
1 | g.218437368C>T | CA344727446 | TGFB2 | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.442C>T n.2261C>T n.2345C>T n.2209C>T n.2293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437369del | CA2739275667 | TGFB2 | c.959del (p.Arg320LeufsTer11) c.1043del (p.Arg348LeufsTer11) n.443del n.2262del n.2346del n.2210del n.2294del | ClinVar |
1 | g.218437369G>A | CA37622220 | TGFB2 | c.959G>A (p.Arg320His) c.1043G>A (p.Arg348His) n.443G>A n.2262G>A n.2346G>A n.2210G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437369G>C | CA344727447 | TGFB2 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.443G>C n.2262G>C n.2346G>C n.2210G>C n.2294G>C | |
1 | g.218437369G= | CA1221566089 | TGFB2 | c.959G= (p.Arg320=) c.1043G= (p.Arg348=) n.443G= n.2262G= n.2346G= n.2210G= n.2294G= | |
1 | g.218437369G>T | CA344727448 | TGFB2 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.443G>T n.2262G>T n.2346G>T n.2210G>T n.2294G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437370T>A | CA423173637 | TGFB2 | c.960T>A (p.Arg320=) c.1044T>A (p.Arg348=) n.444T>A n.2263T>A n.2347T>A n.2211T>A n.2295T>A | |
1 | g.218437370T>C | CA423173638 | TGFB2 | c.960T>C (p.Arg320=) c.1044T>C (p.Arg348=) n.444T>C n.2263T>C n.2347T>C n.2211T>C n.2295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437370T>G | CA423173639 | TGFB2 | c.960T>G (p.Arg320=) c.1044T>G (p.Arg348=) n.444T>G n.2263T>G n.2347T>G n.2211T>G n.2295T>G | |
1 | g.218437371C>A | CA1398654 | TGFB2 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.445C>A n.2264C>A n.2348C>A n.2212C>A n.2296C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437371C= | CA1221566093 | TGFB2 | c.961C= (p.Pro321=) c.1045C= (p.Pro349=) n.445C= n.2264C= n.2348C= n.2212C= n.2296C= | |
1 | g.218437371C>G | CA344727449 | TGFB2 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.445C>G n.2264C>G n.2348C>G n.2212C>G n.2296C>G | |
1 | g.218437371C>T | CA344727450 | TGFB2 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.445C>T n.2264C>T n.2348C>T n.2212C>T n.2296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437372C>A | CA344727451 | TGFB2 | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.446C>A n.2265C>A n.2349C>A n.2213C>A n.2297C>A | |
1 | g.218437372C>G | CA344727452 | TGFB2 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.446C>G n.2265C>G n.2349C>G n.2213C>G n.2297C>G | |
1 | g.218437372C>T | CA344727453 | TGFB2 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.446C>T n.2265C>T n.2349C>T n.2213C>T n.2297C>T | |
1 | g.218437373A>C | CA423173642 | TGFB2 | c.963A>C (p.Pro321=) c.1047A>C (p.Pro349=) n.447A>C n.2266A>C n.2350A>C n.2214A>C n.2298A>C | |
1 | g.218437373A>G | CA423173640 | TGFB2 | c.963A>G (p.Pro321=) c.1047A>G (p.Pro349=) n.447A>G n.2266A>G n.2350A>G n.2214A>G n.2298A>G | ClinVar |
1 | g.218437373A>T | CA423173641 | TGFB2 | c.963A>T (p.Pro321=) c.1047A>T (p.Pro349=) n.447A>T n.2266A>T n.2350A>T n.2214A>T n.2298A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437374C>A | CA344727456 | TGFB2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.448C>A n.2267C>A n.2351C>A n.2215C>A n.2299C>A | |
1 | g.218437374C>G | CA344727455 | TGFB2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.448C>G n.2267C>G n.2351C>G n.2215C>G n.2299C>G | |
1 | g.218437374C>T | CA344727454 | TGFB2 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.448C>T n.2267C>T n.2351C>T n.2215C>T n.2299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437375T>A | CA344727457 | TGFB2 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1049T>A (p.Leu350His) n.449T>A n.2268T>A n.2352T>A n.2216T>A n.2300T>A | |
1 | g.218437375T>C | CA344727458 | TGFB2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.449T>C n.2268T>C n.2352T>C n.2216T>C n.2300T>C | |
1 | g.218437375T>G | CA344727459 | TGFB2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.449T>G n.2268T>G n.2352T>G n.2216T>G n.2300T>G | |
1 | g.218437376T>A | CA423173643 | TGFB2 | c.966T>A (p.Leu322=) c.1050T>A (p.Leu350=) n.450T>A n.2269T>A n.2353T>A n.2217T>A n.2301T>A | |
1 | g.218437376T>C | CA423173644 | TGFB2 | c.966T>C (p.Leu322=) c.1050T>C (p.Leu350=) n.450T>C n.2269T>C n.2353T>C n.2217T>C n.2301T>C | |
1 | g.218437376T>G | CA423173645 | TGFB2 | c.966T>G (p.Leu322=) c.1050T>G (p.Leu350=) n.450T>G n.2269T>G n.2353T>G n.2217T>G n.2301T>G | |
1 | g.218437377T>A | CA344727460 | TGFB2 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.451T>A n.2270T>A n.2354T>A n.2218T>A n.2302T>A | |
1 | g.218437377T>C | CA1398655 | TGFB2 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.451T>C n.2270T>C n.2354T>C n.2218T>C n.2302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437377T>G | CA344727461 | TGFB2 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.451T>G n.2270T>G n.2354T>G n.2218T>G n.2302T>G | |
1 | g.218437377T= | CA1221566098 | TGFB2 | c.967T= (p.Tyr323=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.451T= n.2270T= n.2354T= n.2218T= n.2302T= | |
1 | g.218437378A>C | CA344727462 | TGFB2 | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.452A>C n.2271A>C n.2355A>C n.2219A>C n.2303A>C | |
1 | g.218437378A>G | CA344727463 | TGFB2 | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.452A>G n.2271A>G n.2355A>G n.2219A>G n.2303A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437378A>T | CA344727464 | TGFB2 | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.452A>T n.2271A>T n.2355A>T n.2219A>T n.2303A>T | |
1 | g.218437379C>A | CA344727465 | TGFB2 | c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.453C>A n.2272C>A n.2356C>A n.2220C>A n.2304C>A | |
1 | g.218437379C= | CA1221566101 | TGFB2 | c.969C= (p.Tyr323=) c.1053C= (p.Tyr351=) n.453C= n.2272C= n.2356C= n.2220C= n.2304C= | |
1 | g.218437379C>G | CA344727466 | TGFB2 | c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.453C>G n.2272C>G n.2356C>G n.2220C>G n.2304C>G | |
1 | g.218437379C>T | CA423173646 | TGFB2 | c.969C>T (p.Tyr323=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.453C>T n.2272C>T n.2356C>T n.2220C>T n.2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437379_218437380insGTAGGG | CA2747782690 | TGFB2 | c.969_970insGTAGGG (p.Tyr323_Ile324insValGly) c.1053_1054insGTAGGG (p.Tyr351_Ile352insValGly) n.453_454insGTAGGG n.2272_2273insGTAGGG n.2356_2357insGTAGGG n.2220_2221insGTAGGG n.2304_2305insGTAGGG | |
1 | g.218437380A= | CA1221566108 | TGFB2 | c.970A= (p.Ile324=) c.1054A= (p.Ile352=) n.454A= n.2273A= n.2357A= n.2221A= n.2305A= | |
1 | g.218437380A>C | CA344727467 | TGFB2 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.454A>C n.2273A>C n.2357A>C n.2221A>C n.2305A>C | |
1 | g.218437380A>G | CA37622239 | TGFB2 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.454A>G n.2273A>G n.2357A>G n.2221A>G n.2305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437380A>T | CA344727468 | TGFB2 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.454A>T n.2273A>T n.2357A>T n.2221A>T n.2305A>T | |
1 | g.218437381T>A | CA344727470 | TGFB2 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.455T>A n.2274T>A n.2358T>A n.2222T>A n.2306T>A | |
1 | g.218437381T>C | CA344727471 | TGFB2 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.455T>C n.2274T>C n.2358T>C n.2222T>C n.2306T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437381T>G | CA344727469 | TGFB2 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.455T>G n.2274T>G n.2358T>G n.2222T>G n.2306T>G | |
1 | g.218437381_218437382insC | CA2747782691 | TGFB2 | c.971_972insC (p.Asp325Ter) c.1055_1056insC (p.Asp353Ter) n.455_456insC n.2274_2275insC n.2358_2359insC n.2222_2223insC n.2306_2307insC | |
1 | g.218437382T>A | CA423173647 | TGFB2 | c.972T>A (p.Ile324=) c.1056T>A (p.Ile352=) n.456T>A n.2275T>A n.2359T>A n.2223T>A n.2307T>A | |
1 | g.218437382T>C | CA423173648 | TGFB2 | c.972T>C (p.Ile324=) c.1056T>C (p.Ile352=) n.456T>C n.2275T>C n.2359T>C n.2223T>C n.2307T>C | |
1 | g.218437382T>G | CA344727472 | TGFB2 | c.972T>G (p.Ile324Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) n.456T>G n.2275T>G n.2359T>G n.2223T>G n.2307T>G | |
1 | g.218437382_218437383insAGG | CA2747782692 | TGFB2 | c.972_973insAGG (p.Ile324_Asp325insArg) c.1056_1057insAGG (p.Ile352_Asp353insArg) n.456_457insAGG n.2275_2276insAGG n.2359_2360insAGG n.2223_2224insAGG n.2307_2308insAGG | |
1 | g.218437383G>A | CA344727473 | TGFB2 | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.457G>A n.2276G>A n.2360G>A n.2224G>A n.2308G>A | |
1 | g.218437383G>C | CA344727474 | TGFB2 | c.973G>C (p.Asp325His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.457G>C n.2276G>C n.2360G>C n.2224G>C n.2308G>C | |
1 | g.218437383G>T | CA344727475 | TGFB2 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.457G>T n.2276G>T n.2360G>T n.2224G>T n.2308G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437384A>C | CA344727476 | TGFB2 | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.458A>C n.2277A>C n.2361A>C n.2225A>C n.2309A>C | |
1 | g.218437384A>G | CA344727477 | TGFB2 | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.458A>G n.2277A>G n.2361A>G n.2225A>G n.2309A>G | |
1 | g.218437384A>T | CA344727478 | TGFB2 | c.974A>T (p.Asp325Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.458A>T n.2277A>T n.2361A>T n.2225A>T n.2309A>T | |
1 | g.218437385T>A | CA344727479 | TGFB2 | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.459T>A n.2278T>A n.2362T>A n.2226T>A n.2310T>A | |
1 | g.218437385T>C | CA423173649 | TGFB2 | c.975T>C (p.Asp325=) c.1059T>C (p.Asp353=) n.459T>C n.2278T>C n.2362T>C n.2226T>C n.2310T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437385T>G | CA344727480 | TGFB2 | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.459T>G n.2278T>G n.2362T>G n.2226T>G n.2310T>G | |
1 | g.218437385T= | CA1221566114 | TGFB2 | c.975T= (p.Asp325=) c.1059T= (p.Asp353=) n.459T= n.2278T= n.2362T= n.2226T= n.2310T= | |
1 | g.218437386_218437387del | CA2747782693 | TGFB2 | c.976_977del (p.Phe326GlnfsTer?) c.1060_1061del (p.Phe354GlnfsTer?) n.460_461del n.2279_2280del n.2363_2364del n.2227_2228del n.2311_2312del | |
1 | g.218437386T>A | CA344727481 | TGFB2 | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.460T>A n.2279T>A n.2363T>A n.2227T>A n.2311T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437386T>C | CA344727482 | TGFB2 | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.460T>C n.2279T>C n.2363T>C n.2227T>C n.2311T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437386T>G | CA344727483 | TGFB2 | c.976T>G (p.Phe326Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) n.460T>G n.2279T>G n.2363T>G n.2227T>G n.2311T>G | |
1 | g.218437386T= | CA1221566120 | TGFB2 | c.976T= (p.Phe326=) c.1060T= (p.Phe354=) n.460T= n.2279T= n.2363T= n.2227T= n.2311T= | |
1 | g.218437387T>A | CA344727484 | TGFB2 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.461T>A n.2280T>A n.2364T>A n.2228T>A n.2312T>A | |
1 | g.218437387T>C | CA344727485 | TGFB2 | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.461T>C n.2280T>C n.2364T>C n.2228T>C n.2312T>C | |
1 | g.218437387T>G | CA344727486 | TGFB2 | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.461T>G n.2280T>G n.2364T>G n.2228T>G n.2312T>G | |
1 | g.218437388C>A | CA344727488 | TGFB2 | c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.462C>A n.2281C>A n.2365C>A n.2229C>A n.2313C>A | ClinVar |
1 | g.218437388C= | CA1221566128 | TGFB2 | c.978C= (p.Phe326=) c.1062C= (p.Phe354=) n.462C= n.2281C= n.2365C= n.2229C= n.2313C= | |
1 | g.218437388C>G | CA344727487 | TGFB2 | c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.462C>G n.2281C>G n.2365C>G n.2229C>G n.2313C>G | |
1 | g.218437388C>T | CA423173650 | TGFB2 | c.978C>T (p.Phe326=) c.1062C>T (p.Phe354=) n.462C>T n.2281C>T n.2365C>T n.2229C>T n.2313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218437389A>C | CA344727489 | TGFB2 | c.979A>C (p.Lys327Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.463A>C n.2282A>C n.2366A>C n.2230A>C n.2314A>C | |
1 | g.218437389A>G | CA344727490 | TGFB2 | c.979A>G (p.Lys327Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.463A>G n.2282A>G n.2366A>G n.2230A>G n.2314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437389A>T | CA344727491 | TGFB2 | c.979A>T (p.Lys327Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.463A>T n.2282A>T n.2366A>T n.2230A>T n.2314A>T | |
1 | g.218437390A>C | CA344727492 | TGFB2 | c.980A>C (p.Lys327Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.464A>C n.2283A>C n.2367A>C n.2231A>C n.2315A>C | |
1 | g.218437390A>G | CA344727493 | TGFB2 | c.980A>G (p.Lys327Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.464A>G n.2283A>G n.2367A>G n.2231A>G n.2315A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437390A>T | CA344727494 | TGFB2 | c.980A>T (p.Lys327Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) n.464A>T n.2283A>T n.2367A>T n.2231A>T n.2315A>T | |
1 | g.218437391G>A | CA423173651 | TGFB2 | c.981G>A (p.Lys327=) c.1065G>A (p.Lys355=) n.465G>A n.2284G>A n.2368G>A n.2232G>A n.2316G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437391G>C | CA344727495 | TGFB2 | c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.465G>C n.2284G>C n.2368G>C n.2232G>C n.2316G>C | |
1 | g.218437391G= | CA1221566133 | TGFB2 | c.981G= (p.Lys327=) c.1065G= (p.Lys355=) n.465G= n.2284G= n.2368G= n.2232G= n.2316G= | |
1 | g.218437391G>T | CA344727496 | TGFB2 | c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.465G>T n.2284G>T n.2368G>T n.2232G>T n.2316G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437392A>C | CA423173652 | TGFB2 | c.982A>C (p.Arg328=) c.1066A>C (p.Arg356=) n.466A>C n.2285A>C n.2369A>C n.2233A>C n.2317A>C | |
1 | g.218437392A>G | CA344727497 | TGFB2 | c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1066A>G (p.Arg356Gly) n.466A>G n.2285A>G n.2369A>G n.2233A>G n.2317A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437392A>T | CA344727498 | TGFB2 | c.982A>T (p.Arg328Trp) c.1066A>T (p.Arg356Trp) n.466A>T n.2285A>T n.2369A>T n.2233A>T n.2317A>T | |
1 | g.218437393G>A | CA1398656 | TGFB2 | c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1067G>A (p.Arg356Lys) n.467G>A n.2286G>A n.2370G>A n.2234G>A n.2318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437393G>C | CA344727499 | TGFB2 | c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1067G>C (p.Arg356Thr) n.467G>C n.2286G>C n.2370G>C n.2234G>C n.2318G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437393G= | CA1221566139 | TGFB2 | c.983G= (p.Arg328=) c.1067G= (p.Arg356=) n.467G= n.2286G= n.2370G= n.2234G= n.2318G= | |
1 | g.218437393G>T | CA344727500 | TGFB2 | c.983G>T (p.Arg328Met) c.1067G>T (p.Arg356Met) n.467G>T n.2286G>T n.2370G>T n.2234G>T n.2318G>T | |
1 | g.218437394G>A | CA1398657 | TGFB2 | c.984G>A (p.Arg328=) c.1068G>A (p.Arg356=) n.468G>A n.2287G>A n.2371G>A n.2235G>A n.2319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437394G>C | CA344727502 | TGFB2 | c.984G>C (p.Arg328Ser) c.1068G>C (p.Arg356Ser) n.468G>C n.2287G>C n.2371G>C n.2235G>C n.2319G>C | |
1 | g.218437394G= | CA1142193856 | TGFB2 | c.984G= (p.Arg328=) c.1068G= (p.Arg356=) n.468G= n.2287G= n.2371G= n.2235G= n.2319G= | |
1 | g.218437394G>T | CA344727501 | TGFB2 | c.984G>T (p.Arg328Ser) c.1068G>T (p.Arg356Ser) n.468G>T n.2287G>T n.2371G>T n.2235G>T n.2319G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437395G>A | CA344727503 | TGFB2 | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.469G>A n.2288G>A n.2372G>A n.2236G>A n.2320G>A | |
1 | g.218437395G>C | CA344727504 | TGFB2 | c.985G>C (p.Asp329His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.469G>C n.2288G>C n.2372G>C n.2236G>C n.2320G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437395G= | CA1221566146 | TGFB2 | c.985G= (p.Asp329=) c.1069G= (p.Asp357=) n.469G= n.2288G= n.2372G= n.2236G= n.2320G= | |
1 | g.218437395G>T | CA344727505 | TGFB2 | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.469G>T n.2288G>T n.2372G>T n.2236G>T n.2320G>T | |
1 | g.218437396A>C | CA344727506 | TGFB2 | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.470A>C n.2289A>C n.2373A>C n.2237A>C n.2321A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437396A>G | CA344727507 | TGFB2 | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.470A>G n.2289A>G n.2373A>G n.2237A>G n.2321A>G | |
1 | g.218437396A>T | CA344727508 | TGFB2 | c.986A>T (p.Asp329Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.470A>T n.2289A>T n.2373A>T n.2237A>T n.2321A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437396dup | CA2499214543 | TGFB2 | c.986dup (p.Asp329GlufsTer?) c.1070dup (p.Asp357GlufsTer?) n.470dup n.2289dup n.2373dup n.2237dup n.2321dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437397T>A | CA344727509 | TGFB2 | c.987T>A (p.Asp329Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.471T>A n.2290T>A n.2374T>A n.2238T>A n.2322T>A | |
1 | g.218437397T>C | CA423173653 | TGFB2 | c.987T>C (p.Asp329=) c.1071T>C (p.Asp357=) n.471T>C n.2290T>C n.2374T>C n.2238T>C n.2322T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437397T>G | CA344727510 | TGFB2 | c.987T>G (p.Asp329Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.471T>G n.2290T>G n.2374T>G n.2238T>G n.2322T>G | |
1 | g.218437398C>A | CA344727511 | TGFB2 | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.472C>A n.2291C>A n.2375C>A n.2239C>A n.2323C>A | |
1 | g.218437398C>G | CA344727512 | TGFB2 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.472C>G n.2291C>G n.2375C>G n.2239C>G n.2323C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437398C>T | CA423173654 | TGFB2 | c.988C>T (p.Leu330=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.472C>T n.2291C>T n.2375C>T n.2239C>T n.2323C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437399T>A | CA344727513 | TGFB2 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.473T>A n.2292T>A n.2376T>A n.2240T>A n.2324T>A | |
1 | g.218437399T>C | CA344727514 | TGFB2 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.473T>C n.2292T>C n.2376T>C n.2240T>C n.2324T>C | |
1 | g.218437399T>G | CA344727515 | TGFB2 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.473T>G n.2292T>G n.2376T>G n.2240T>G n.2324T>G | |
1 | g.218437399T= | CA1221566149 | TGFB2 | c.989T= (p.Leu330=) c.1073T= (p.Leu358=) n.473T= n.2292T= n.2376T= n.2240T= n.2324T= | |
1 | g.218437400A>C | CA423173656 | TGFB2 | c.990A>C (p.Leu330=) c.1074A>C (p.Leu358=) n.474A>C n.2293A>C n.2377A>C n.2241A>C n.2325A>C | |
1 | g.218437400A>G | CA423173657 | TGFB2 | c.990A>G (p.Leu330=) c.1074A>G (p.Leu358=) n.474A>G n.2293A>G n.2377A>G n.2241A>G n.2325A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437400A>T | CA423173655 | TGFB2 | c.990A>T (p.Leu330=) c.1074A>T (p.Leu358=) n.474A>T n.2293A>T n.2377A>T n.2241A>T n.2325A>T | |
1 | g.218437400dup | CA915942038 | TGFB2 | c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?) c.1074dup (p.Gly359ArgfsTer?) n.474dup n.2293dup n.2377dup n.2241dup n.2325dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437401G>A | CA1398658 | TGFB2 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.475G>A n.2294G>A n.2378G>A n.2242G>A n.2326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437401G>C | CA344727517 | TGFB2 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.475G>C n.2294G>C n.2378G>C n.2242G>C n.2326G>C | |
1 | g.218437401G= | CA1148416758 | TGFB2 | c.991G= (p.Gly331=) c.1075G= (p.Gly359=) n.475G= n.2294G= n.2378G= n.2242G= n.2326G= | |
1 | g.218437401G>T | CA344727516 | TGFB2 | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) n.475G>T n.2294G>T n.2378G>T n.2242G>T n.2326G>T | |
1 | g.218437402G>A | CA344727518 | TGFB2 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.476G>A n.2295G>A n.2379G>A n.2243G>A n.2327G>A | |
1 | g.218437402G>C | CA344727519 | TGFB2 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.476G>C n.2295G>C n.2379G>C n.2243G>C n.2327G>C | |
1 | g.218437402G>T | CA344727520 | TGFB2 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.476G>T n.2295G>T n.2379G>T n.2243G>T n.2327G>T | |
1 | g.218437403G>A | CA423173659 | TGFB2 | c.993G>A (p.Gly331=) c.1077G>A (p.Gly359=) n.477G>A n.2296G>A n.2380G>A n.2244G>A n.2328G>A | |
1 | g.218437403G>C | CA37622256 | TGFB2 | c.993G>C (p.Gly331=) c.1077G>C (p.Gly359=) n.477G>C n.2296G>C n.2380G>C n.2244G>C n.2328G>C | dbSNP |
1 | g.218437403G= | CA1221566163 | TGFB2 | c.993G= (p.Gly331=) c.1077G= (p.Gly359=) n.477G= n.2296G= n.2380G= n.2244G= n.2328G= | |
1 | g.218437403G>T | CA423173658 | TGFB2 | c.993G>T (p.Gly331=) c.1077G>T (p.Gly359=) n.477G>T n.2296G>T n.2380G>T n.2244G>T n.2328G>T | |
1 | g.218437404T>A | CA344727521 | TGFB2 | c.994T>A (p.Trp332Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.478T>A n.2297T>A n.2381T>A n.2245T>A n.2329T>A | |
1 | g.218437404T>C | CA344727522 | TGFB2 | c.994T>C (p.Trp332Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.478T>C n.2297T>C n.2381T>C n.2245T>C n.2329T>C | |
1 | g.218437404T>G | CA344727523 | TGFB2 | c.994T>G (p.Trp332Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.478T>G n.2297T>G n.2381T>G n.2245T>G n.2329T>G | |
1 | g.218437405G>A | CA344727524 | TGFB2 | c.995G>A (p.Trp332Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.479G>A n.2298G>A n.2382G>A n.2246G>A n.2330G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437405G>C | CA344727525 | TGFB2 | c.995G>C (p.Trp332Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.479G>C n.2298G>C n.2382G>C n.2246G>C n.2330G>C | |
1 | g.218437405G>T | CA344727526 | TGFB2 | c.995G>T (p.Trp332Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.479G>T n.2298G>T n.2382G>T n.2246G>T n.2330G>T | |
1 | g.218437406G>A | CA344727529 | TGFB2 | c.996G>A (p.Trp332Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.480G>A n.2299G>A n.2383G>A n.2247G>A n.2331G>A | |
1 | g.218437406G>C | CA344727528 | TGFB2 | c.996G>C (p.Trp332Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.480G>C n.2299G>C n.2383G>C n.2247G>C n.2331G>C | |
1 | g.218437406G>T | CA344727527 | TGFB2 | c.996G>T (p.Trp332Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.480G>T n.2299G>T n.2383G>T n.2247G>T n.2331G>T | |
1 | g.218437407A>C | CA344727531 | TGFB2 | c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.481A>C n.2300A>C n.2384A>C n.2248A>C n.2332A>C | |
1 | g.218437407A>G | CA344727530 | TGFB2 | c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.481A>G n.2300A>G n.2384A>G n.2248A>G n.2332A>G | |
1 | g.218437407A>T | CA344727532 | TGFB2 | c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.481A>T n.2300A>T n.2384A>T n.2248A>T n.2332A>T | |
1 | g.218437408A>C | CA344727533 | TGFB2 | c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.482A>C n.2301A>C n.2385A>C n.2249A>C n.2333A>C | |
1 | g.218437408A>G | CA344727534 | TGFB2 | c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.482A>G n.2301A>G n.2385A>G n.2249A>G n.2333A>G | |
1 | g.218437408A>T | CA344727535 | TGFB2 | c.998A>T (p.Lys333Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.482A>T n.2301A>T n.2385A>T n.2249A>T n.2333A>T | |
1 | g.218437409A= | CA1221566166 | TGFB2 | c.999A= (p.Lys333=) c.1083A= (p.Lys361=) n.483A= n.2302A= n.2386A= n.2250A= n.2334A= | |
1 | g.218437409A>C | CA344727536 | TGFB2 | c.999A>C (p.Lys333Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.483A>C n.2302A>C n.2386A>C n.2250A>C n.2334A>C | |
1 | g.218437409A>G | CA423173660 | TGFB2 | c.999A>G (p.Lys333=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.483A>G n.2302A>G n.2386A>G n.2250A>G n.2334A>G | |
1 | g.218437409A>T | CA344727537 | TGFB2 | c.999A>T (p.Lys333Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.483A>T n.2302A>T n.2386A>T n.2250A>T n.2334A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437410T>A | CA344727540 | TGFB2 | c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) n.484T>A n.2303T>A n.2387T>A n.2251T>A n.2335T>A | |
1 | g.218437410T>C | CA344727539 | TGFB2 | c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) n.484T>C n.2303T>C n.2387T>C n.2251T>C n.2335T>C | |
1 | g.218437410T>G | CA344727538 | TGFB2 | c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) n.484T>G n.2303T>G n.2387T>G n.2251T>G n.2335T>G | |
1 | g.218437411G>A | CA344727541 | TGFB2 | c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) n.485G>A n.2304G>A n.2388G>A n.2252G>A n.2336G>A | |
1 | g.218437411G>C | CA344727542 | TGFB2 | c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) n.485G>C n.2304G>C n.2388G>C n.2252G>C n.2336G>C | |
1 | g.218437411G>T | CA344727543 | TGFB2 | c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) n.485G>T n.2304G>T n.2388G>T n.2252G>T n.2336G>T | |
1 | g.218437412G>A | CA344727544 | TGFB2 | c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) n.486G>A n.2305G>A n.2389G>A n.2253G>A n.2337G>A | |
1 | g.218437412G>C | CA344727545 | TGFB2 | c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) n.486G>C n.2305G>C n.2389G>C n.2253G>C n.2337G>C | |
1 | g.218437412G>T | CA344727546 | TGFB2 | c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) n.486G>T n.2305G>T n.2389G>T n.2253G>T n.2337G>T | |
1 | g.218437413A>C | CA344727547 | TGFB2 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.487A>C n.2306A>C n.2390A>C n.2254A>C n.2338A>C | |
1 | g.218437413A>G | CA344727549 | TGFB2 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) n.487A>G n.2306A>G n.2390A>G n.2254A>G n.2338A>G | |
1 | g.218437413A>T | CA344727548 | TGFB2 | c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1087A>T (p.Ile363Leu) n.487A>T n.2306A>T n.2390A>T n.2254A>T n.2338A>T | |
1 | g.218437414T>A | CA344727550 | TGFB2 | c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1088T>A (p.Ile363Lys) n.488T>A n.2307T>A n.2391T>A n.2255T>A n.2339T>A | |
1 | g.218437414T>C | CA344727551 | TGFB2 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.488T>C n.2307T>C n.2391T>C n.2255T>C n.2339T>C | |
1 | g.218437414T>G | CA344727552 | TGFB2 | c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1088T>G (p.Ile363Arg) n.488T>G n.2307T>G n.2391T>G n.2255T>G n.2339T>G | |
1 | g.218437415A>C | CA423173661 | TGFB2 | c.1005A>C (p.Ile335=) c.1089A>C (p.Ile363=) n.489A>C n.2308A>C n.2392A>C n.2256A>C n.2340A>C | |
1 | g.218437415A>G | CA344727553 | TGFB2 | c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1089A>G (p.Ile363Met) n.489A>G n.2308A>G n.2392A>G n.2256A>G n.2340A>G | |
1 | g.218437415A>T | CA423173662 | TGFB2 | c.1005A>T (p.Ile335=) c.1089A>T (p.Ile363=) n.489A>T n.2308A>T n.2392A>T n.2256A>T n.2340A>T | |
1 | g.218437416C>A | CA344727554 | TGFB2 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.1090C>A (p.His364Asn) n.490C>A n.2309C>A n.2393C>A n.2257C>A n.2341C>A | |
1 | g.218437416C>G | CA344727555 | TGFB2 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.1090C>G (p.His364Asp) n.490C>G n.2309C>G n.2393C>G n.2257C>G n.2341C>G | |
1 | g.218437416C>T | CA344727556 | TGFB2 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.1090C>T (p.His364Tyr) n.490C>T n.2309C>T n.2393C>T n.2257C>T n.2341C>T | |
1 | g.218437417A>C | CA344727557 | TGFB2 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.1091A>C (p.His364Pro) n.491A>C n.2310A>C n.2394A>C n.2258A>C n.2342A>C | |
1 | g.218437417A>G | CA344727558 | TGFB2 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.1091A>G (p.His364Arg) n.491A>G n.2310A>G n.2394A>G n.2258A>G n.2342A>G | |
1 | g.218437417A>T | CA344727559 | TGFB2 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.1091A>T (p.His364Leu) n.491A>T n.2310A>T n.2394A>T n.2258A>T n.2342A>T | |
1 | g.218437418C>A | CA344727561 | TGFB2 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.1092C>A (p.His364Gln) n.492C>A n.2311C>A n.2395C>A n.2259C>A n.2343C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437418C= | CA1221566171 | TGFB2 | c.1008C= (p.His336=) c.1092C= (p.His364=) n.492C= n.2311C= n.2395C= n.2259C= n.2343C= | |
1 | g.218437418C>G | CA344727560 | TGFB2 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.1092C>G (p.His364Gln) n.492C>G n.2311C>G n.2395C>G n.2259C>G n.2343C>G | |
1 | g.218437418C>T | CA10586726 | TGFB2 | c.1008C>T (p.His336=) c.1092C>T (p.His364=) n.492C>T n.2311C>T n.2395C>T n.2259C>T n.2343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437419G>A | CA344727562 | TGFB2 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.493G>A n.2312G>A n.2396G>A n.2260G>A n.2344G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437419G>C | CA344727563 | TGFB2 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.493G>C n.2312G>C n.2396G>C n.2260G>C n.2344G>C | |
1 | g.218437419G= | CA1221566175 | TGFB2 | c.1009G= (p.Glu337=) c.1093G= (p.Glu365=) n.493G= n.2312G= n.2396G= n.2260G= n.2344G= | |
1 | g.218437419G>T | CA344727564 | TGFB2 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.493G>T n.2312G>T n.2396G>T n.2260G>T n.2344G>T | |
1 | g.218437420A= | CA1147894731 | TGFB2 | c.1010A= (p.Glu337=) c.1094A= (p.Glu365=) n.494A= n.2313A= n.2397A= n.2261A= n.2345A= | |
1 | g.218437420A>C | CA344727565 | TGFB2 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.494A>C n.2313A>C n.2397A>C n.2261A>C n.2345A>C | |
1 | g.218437420A>G | CA1398659 | TGFB2 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.494A>G n.2313A>G n.2397A>G n.2261A>G n.2345A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
1 | g.218437420A>T | CA344727566 | TGFB2 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.494A>T n.2313A>T n.2397A>T n.2261A>T n.2345A>T | |
1 | g.218437421A= | CA1221566180 | TGFB2 | c.1011A= (p.Glu337=) c.1095A= (p.Glu365=) n.495A= n.2314A= n.2398A= n.2262A= n.2346A= | |
1 | g.218437421A>C | CA344727568 | TGFB2 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.495A>C n.2314A>C n.2398A>C n.2262A>C n.2346A>C | |
1 | g.218437421A>G | CA423173663 | TGFB2 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.1095A>G (p.Glu365=) n.495A>G n.2314A>G n.2398A>G n.2262A>G n.2346A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437421A>T | CA344727567 | TGFB2 | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.495A>T n.2314A>T n.2398A>T n.2262A>T n.2346A>T | |
1 | g.218437422C>A | CA344727569 | TGFB2 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.496C>A n.2315C>A n.2399C>A n.2263C>A n.2347C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437422C>G | CA344727570 | TGFB2 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.496C>G n.2315C>G n.2399C>G n.2263C>G n.2347C>G | |
1 | g.218437422C>T | CA344727571 | TGFB2 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.496C>T n.2315C>T n.2399C>T n.2263C>T n.2347C>T | ClinVar |
1 | g.218437423C>A | CA281898 | TGFB2 | c.1013C>A (p.Pro338His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.497C>A n.2316C>A n.2400C>A n.2264C>A n.2348C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437423C= | CA1144229221 | TGFB2 | c.1013C= (p.Pro338=) c.1097C= (p.Pro366=) n.497C= n.2316C= n.2400C= n.2264C= n.2348C= | |
1 | g.218437423C>G | CA344727572 | TGFB2 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.497C>G n.2316C>G n.2400C>G n.2264C>G n.2348C>G | |
1 | g.218437423C>T | CA344727573 | TGFB2 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.497C>T n.2316C>T n.2400C>T n.2264C>T n.2348C>T | |
1 | g.218437424C>A | CA423173666 | TGFB2 | c.1014C>A (p.Pro338=) c.1098C>A (p.Pro366=) n.498C>A n.2317C>A n.2401C>A n.2265C>A n.2349C>A | |
1 | g.218437424C= | CA1221566189 | TGFB2 | c.1014C= (p.Pro338=) c.1098C= (p.Pro366=) n.498C= n.2317C= n.2401C= n.2265C= n.2349C= | |
1 | g.218437424C>G | CA423173665 | TGFB2 | c.1014C>G (p.Pro338=) c.1098C>G (p.Pro366=) n.498C>G n.2317C>G n.2401C>G n.2265C>G n.2349C>G | |
1 | g.218437424C>T | CA423173664 | TGFB2 | c.1014C>T (p.Pro338=) c.1098C>T (p.Pro366=) n.498C>T n.2317C>T n.2401C>T n.2265C>T n.2349C>T | |
1 | g.218437424_218437425insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT | CA529466428 | TGFB2 | c.1014_1015insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro338_Lys339insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe) c.1098_1099insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro366_Lys367insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe) n.498_499insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2317_2318insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2401_2402insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2265_2266insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT n.2349_2350insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.218437425A>C | CA344727574 | TGFB2 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.499A>C n.2318A>C n.2402A>C n.2266A>C n.2350A>C | |
1 | g.218437425A>G | CA344727576 | TGFB2 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.499A>G n.2318A>G n.2402A>G n.2266A>G n.2350A>G | |
1 | g.218437425A>T | CA344727575 | TGFB2 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.499A>T n.2318A>T n.2402A>T n.2266A>T n.2350A>T | |
1 | g.218437426A>C | CA344727577 | TGFB2 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.500A>C n.2319A>C n.2403A>C n.2267A>C n.2351A>C | |
1 | g.218437426A>G | CA344727578 | TGFB2 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.500A>G n.2319A>G n.2403A>G n.2267A>G n.2351A>G | |
1 | g.218437426A>T | CA344727579 | TGFB2 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.500A>T n.2319A>T n.2403A>T n.2267A>T n.2351A>T | |
1 | g.218437427A>C | CA344727580 | TGFB2 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.501A>C n.2320A>C n.2404A>C n.2268A>C n.2352A>C | |
1 | g.218437427A>G | CA423173667 | TGFB2 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.501A>G n.2320A>G n.2404A>G n.2268A>G n.2352A>G | |
1 | g.218437427A>T | CA344727581 | TGFB2 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.501A>T n.2320A>T n.2404A>T n.2268A>T n.2352A>T | |
1 | g.218437428G>A | CA1398660 | TGFB2 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.502G>A n.2321G>A n.2405G>A n.2269G>A n.2353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437428G>C | CA344727582 | TGFB2 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.502G>C n.2321G>C n.2405G>C n.2269G>C n.2353G>C | |
1 | g.218437428G= | CA1221566191 | TGFB2 | c.1018G= (p.Gly340=) c.1102G= (p.Gly368=) n.502G= n.2321G= n.2405G= n.2269G= n.2353G= | |
1 | g.218437428G>T | CA344727583 | TGFB2 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.502G>T n.2321G>T n.2405G>T n.2269G>T n.2353G>T | |
1 | g.218437429G>A | CA1398661 | TGFB2 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.503G>A n.2322G>A n.2406G>A n.2270G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437429G>C | CA344727584 | TGFB2 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.503G>C n.2322G>C n.2406G>C n.2270G>C n.2354G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437429G= | CA1148267826 | TGFB2 | c.1019G= (p.Gly340=) c.1103G= (p.Gly368=) n.503G= n.2322G= n.2406G= n.2270G= n.2354G= | |
1 | g.218437429G>T | CA344727585 | TGFB2 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.503G>T n.2322G>T n.2406G>T n.2270G>T n.2354G>T | |
1 | g.218437430G>A | CA423173668 | TGFB2 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.1104G>A (p.Gly368=) n.504G>A n.2323G>A n.2407G>A n.2271G>A n.2355G>A | |
1 | g.218437430G>C | CA423173669 | TGFB2 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.1104G>C (p.Gly368=) n.504G>C n.2323G>C n.2407G>C n.2271G>C n.2355G>C | |
1 | g.218437430G>T | CA423173670 | TGFB2 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.1104G>T (p.Gly368=) n.504G>T n.2323G>T n.2407G>T n.2271G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437430_218437435delinsGTACAA | CA1221566195 | TGFB2 | c.1020_1025delinsGTACAA (p.Gly340=) c.1104_1109delinsGTACAA (p.Gly368=) n.504_509delinsGTACAA n.2323_2328delinsGTACAA n.2407_2412delinsGTACAA n.2271_2276delinsGTACAA n.2355_2360delinsGTACAA | |
1 | g.218437431T>A | CA344727587 | TGFB2 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) n.505T>A n.2324T>A n.2408T>A n.2272T>A n.2356T>A | |
1 | g.218437431T>C | CA344727588 | TGFB2 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1105T>C (p.Tyr369His) n.505T>C n.2324T>C n.2408T>C n.2272T>C n.2356T>C | ClinVar |
1 | g.218437431T>G | CA344727586 | TGFB2 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) n.505T>G n.2324T>G n.2408T>G n.2272T>G n.2356T>G | |
1 | g.218437431_218437436delinsTACAAT | CA1144233579 | TGFB2 | c.1021_1026delinsTACAAT (p.Tyr341=) c.1105_1110delinsTACAAT (p.Tyr369=) n.505_510delinsTACAAT n.2324_2329delinsTACAAT n.2408_2413delinsTACAAT n.2272_2277delinsTACAAT n.2356_2361delinsTACAAT | |
1 | g.218437432_218437436del | CA281903 | TGFB2 | c.1022_1026del (p.Tyr341CysfsTer26) c.1106_1110del (p.Tyr369CysfsTer26) n.506_510del n.2325_2329del n.2409_2413del n.2273_2277del n.2357_2361del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437432A>C | CA344727590 | TGFB2 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) n.506A>C n.2325A>C n.2409A>C n.2273A>C n.2357A>C | |
1 | g.218437432A>G | CA344727591 | TGFB2 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) n.506A>G n.2325A>G n.2409A>G n.2273A>G n.2357A>G | |
1 | g.218437432A>T | CA344727589 | TGFB2 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) n.506A>T n.2325A>T n.2409A>T n.2273A>T n.2357A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437433C>A | CA344727592 | TGFB2 | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) n.507C>A n.2326C>A n.2410C>A n.2274C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437433C= | CA1221566204 | TGFB2 | c.1023C= (p.Tyr341=) c.1107C= (p.Tyr369=) n.507C= n.2326C= n.2410C= n.2274C= n.2358C= | |
1 | g.218437433C>G | CA344727593 | TGFB2 | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) n.507C>G n.2326C>G n.2410C>G n.2274C>G n.2358C>G | |
1 | g.218437433C>T | CA423173671 | TGFB2 | c.1023C>T (p.Tyr341=) c.1107C>T (p.Tyr369=) n.507C>T n.2326C>T n.2410C>T n.2274C>T n.2358C>T | |
1 | g.218437434A>C | CA344727594 | TGFB2 | c.1024A>C (p.Asn342His) c.1108A>C (p.Asn370His) n.508A>C n.2327A>C n.2411A>C n.2275A>C n.2359A>C | |
1 | g.218437434A>G | CA344727595 | TGFB2 | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.508A>G n.2327A>G n.2411A>G n.2275A>G n.2359A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437434A>T | CA344727596 | TGFB2 | c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.508A>T n.2327A>T n.2411A>T n.2275A>T n.2359A>T | |
1 | g.218437435A= | CA1221566207 | TGFB2 | c.1025A= (p.Asn342=) c.1109A= (p.Asn370=) n.509A= n.2328A= n.2412A= n.2276A= n.2360A= | |
1 | g.218437435A>C | CA344727598 | TGFB2 | c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.509A>C n.2328A>C n.2412A>C n.2276A>C n.2360A>C | |
1 | g.218437435A>G | CA37622322 | TGFB2 | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.509A>G n.2328A>G n.2412A>G n.2276A>G n.2360A>G | dbSNP |
1 | g.218437435A>T | CA344727597 | TGFB2 | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.509A>T n.2328A>T n.2412A>T n.2276A>T n.2360A>T | |
1 | g.218437436T>A | CA344727599 | TGFB2 | c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.510T>A n.2329T>A n.2413T>A n.2277T>A n.2361T>A | |
1 | g.218437436T>C | CA1398662 | TGFB2 | c.1026T>C (p.Asn342=) c.1110T>C (p.Asn370=) n.510T>C n.2329T>C n.2413T>C n.2277T>C n.2361T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437436T>G | CA344727600 | TGFB2 | c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.510T>G n.2329T>G n.2413T>G n.2277T>G n.2361T>G | |
1 | g.218437436T= | CA1221566209 | TGFB2 | c.1026T= (p.Asn342=) c.1110T= (p.Asn370=) n.510T= n.2329T= n.2413T= n.2277T= n.2361T= | |
1 | g.218437437G>A | CA1398663 | TGFB2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.511G>A n.2330G>A n.2414G>A n.2278G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437437G>C | CA344727601 | TGFB2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.511G>C n.2330G>C n.2414G>C n.2278G>C n.2362G>C | |
1 | g.218437437G= | CA1221566213 | TGFB2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.1111G= (p.Ala371=) n.511G= n.2330G= n.2414G= n.2278G= n.2362G= | |
1 | g.218437437G>T | CA344727602 | TGFB2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.511G>T n.2330G>T n.2414G>T n.2278G>T n.2362G>T | |
1 | g.218437437dup | CA1221566212 | TGFB2 | c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer26) c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer26) n.511dup n.2330dup n.2414dup n.2278dup n.2362dup | dbSNP |
1 | g.218437438C>A | CA344727603 | TGFB2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.512C>A n.2331C>A n.2415C>A n.2279C>A n.2363C>A | |
1 | g.218437438C>G | CA344727605 | TGFB2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.512C>G n.2331C>G n.2415C>G n.2279C>G n.2363C>G | |
1 | g.218437438C>T | CA344727604 | TGFB2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.512C>T n.2331C>T n.2415C>T n.2279C>T n.2363C>T | |
1 | g.218437439C>A | CA423173672 | TGFB2 | c.1029C>A (p.Ala343=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.513C>A n.2332C>A n.2416C>A n.2280C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437439C= | CA1221566216 | TGFB2 | c.1029C= (p.Ala343=) c.1113C= (p.Ala371=) n.513C= n.2332C= n.2416C= n.2280C= n.2364C= | |
1 | g.218437439C>G | CA423173673 | TGFB2 | c.1029C>G (p.Ala343=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.513C>G n.2332C>G n.2416C>G n.2280C>G n.2364C>G | |
1 | g.218437439C>T | CA10609222 | TGFB2 | c.1029C>T (p.Ala343=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.513C>T n.2332C>T n.2416C>T n.2280C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437440A>C | CA344727606 | TGFB2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.514A>C n.2333A>C n.2417A>C n.2281A>C n.2365A>C | |
1 | g.218437440A>G | CA344727607 | TGFB2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.514A>G n.2333A>G n.2417A>G n.2281A>G n.2365A>G | |
1 | g.218437440A>T | CA344727608 | TGFB2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.514A>T n.2333A>T n.2417A>T n.2281A>T n.2365A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437441A>C | CA344727609 | TGFB2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.515A>C n.2334A>C n.2418A>C n.2282A>C n.2366A>C | |
1 | g.218437441A>G | CA344727610 | TGFB2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.515A>G n.2334A>G n.2418A>G n.2282A>G n.2366A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437441A>T | CA344727611 | TGFB2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.515A>T n.2334A>T n.2418A>T n.2282A>T n.2366A>T | |
1 | g.218437442C>A | CA344727612 | TGFB2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.516C>A n.2335C>A n.2419C>A n.2283C>A n.2367C>A | |
1 | g.218437442C>G | CA344727613 | TGFB2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.516C>G n.2335C>G n.2419C>G n.2283C>G n.2367C>G | |
1 | g.218437442C>T | CA423173674 | TGFB2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.516C>T n.2335C>T n.2419C>T n.2283C>T n.2367C>T | ClinVar |
1 | g.218437443T>A | CA344727614 | TGFB2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.517T>A n.2336T>A n.2420T>A n.2284T>A n.2368T>A | |
1 | g.218437443T>C | CA1398664 | TGFB2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.517T>C n.2336T>C n.2420T>C n.2284T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437443T>G | CA344727615 | TGFB2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.517T>G n.2336T>G n.2420T>G n.2284T>G n.2368T>G | |
1 | g.218437443T= | CA1149038289 | TGFB2 | c.1033T= (p.Phe345=) c.1117T= (p.Phe373=) n.517T= n.2336T= n.2420T= n.2284T= n.2368T= |