Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
ClinVar
1g.218437340_218437344delCA1012386652TGFB2c.933-3_934del
c.1017-3_1018del
n.417-3_418del
n.2236-3_2237del
n.2320-3_2321del
n.2184-3_2185del
n.2268-3_2269del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437338_218437345delCA1012386630TGFB2c.933-5_935del
c.1017-5_1019del
n.417-5_419del
n.2236-5_2238del
n.2320-5_2322del
n.2184-5_2186del
n.2268-5_2270del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437340_218437345delCA2747782685TGFB2c.933-3_935del
c.1017-3_1019del
n.417-3_419del
n.2236-3_2238del
n.2320-3_2322del
n.2184-3_2186del
n.2268-3_2270del
1g.218437339_218437345delCA1012386647TGFB2c.933-4_935del
c.1017-4_1019del
n.417-4_419del
n.2236-4_2238del
n.2320-4_2322del
n.2184-4_2186del
n.2268-4_2270del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437340_218437345delinsCAGAAACA1221566028TGFB2c.933-3_935delinsCAGAAA
c.1017-3_1019delinsCAGAAA
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n.2236-3_2238delinsCAGAAA
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n.2268-3_2270delinsCAGAAA
1g.218437341_218437345delCA1012386662TGFB2c.933-2_935del
c.1017-2_1019del
n.417-2_419del
n.2236-2_2238del
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n.2184-2_2186del
n.2268-2_2270del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437343A=CA1221566034TGFB2c.933A= (p.Arg311=)
c.1017A= (p.Arg339=)
n.417A=
n.2236A=
n.2320A=
n.2184A=
n.2268A=
1g.218437343A>CCA344727387TGFB2c.933A>C (p.Arg311Ser)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.417A>C
n.2236A>C
n.2320A>C
n.2184A>C
n.2268A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437343A>GCA423173625TGFB2c.933A>G (p.Arg311=)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.417A>G
n.2236A>G
n.2320A>G
n.2184A>G
n.2268A>G
gnomAD v4
1g.218437343A>TCA344727388TGFB2c.933A>T (p.Arg311Ser)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.417A>T
n.2236A>T
n.2320A>T
n.2184A>T
n.2268A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437345dupCA2747782687TGFB2c.935dup (p.Asn312LysfsTer5)
c.1019dup (p.Asn340LysfsTer5)
n.419dup
n.2238dup
n.2322dup
n.2186dup
n.2270dup
1g.218437344A>CCA344727389TGFB2c.934A>C (p.Asn312His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.418A>C
n.2237A>C
n.2321A>C
n.2185A>C
n.2269A>C
1g.218437344A>GCA344727390TGFB2c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.418A>G
n.2237A>G
n.2321A>G
n.2185A>G
n.2269A>G
gnomAD v4
1g.218437344A>TCA344727391TGFB2c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.418A>T
n.2237A>T
n.2321A>T
n.2185A>T
n.2269A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437345A=CA1221566039TGFB2c.935A= (p.Asn312=)
c.1019A= (p.Asn340=)
n.419A=
n.2238A=
n.2322A=
n.2186A=
n.2270A=
1g.218437345A>CCA344727394TGFB2c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.419A>C
n.2238A>C
n.2322A>C
n.2186A>C
n.2270A>C
1g.218437345A>GCA344727392TGFB2c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.419A>G
n.2238A>G
n.2322A>G
n.2186A>G
n.2270A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437345A>TCA344727393TGFB2c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.419A>T
n.2238A>T
n.2322A>T
n.2186A>T
n.2270A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437345_218437346insAATGATCA2544923369TGFB2c.935_936insAATGAT (p.Asn312delinsLysMetIle)
c.1019_1020insAATGAT (p.Asn340delinsLysMetIle)
n.419_420insAATGAT
n.2238_2239insAATGAT
n.2322_2323insAATGAT
n.2186_2187insAATGAT
n.2270_2271insAATGAT
1g.218437345_218437346insAATGATTCATCA2503360587TGFB2c.935_936insAATGATTCAT (p.Asn312LysfsTer8)
c.1019_1020insAATGATTCAT (p.Asn340LysfsTer8)
n.419_420insAATGATTCAT
n.2238_2239insAATGATTCAT
n.2322_2323insAATGATTCAT
n.2186_2187insAATGATTCAT
n.2270_2271insAATGATTCAT
1g.218437346T>ACA344727395TGFB2c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
n.420T>A
n.2239T>A
n.2323T>A
n.2187T>A
n.2271T>A
gnomAD v4
1g.218437346T>CCA423173626TGFB2c.936T>C (p.Asn312=)
c.1020T>C (p.Asn340=)
n.420T>C
n.2239T>C
n.2323T>C
n.2187T>C
n.2271T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437346T>GCA344727396TGFB2c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
n.420T>G
n.2239T>G
n.2323T>G
n.2187T>G
n.2271T>G
gnomAD v4
1g.218437346T=CA1221566040TGFB2c.936T= (p.Asn312=)
c.1020T= (p.Asn340=)
n.420T=
n.2239T=
n.2323T=
n.2187T=
n.2271T=
1g.218437347G>ACA1398649TGFB2c.937G>A (p.Val313Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.421G>A
n.2240G>A
n.2324G>A
n.2188G>A
n.2272G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437347G>CCA1398650TGFB2c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.421G>C
n.2240G>C
n.2324G>C
n.2188G>C
n.2272G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437347G=CA1143398529TGFB2c.937G= (p.Val313=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.421G=
n.2240G=
n.2324G=
n.2188G=
n.2272G=
1g.218437347G>TCA344727397TGFB2c.937G>T (p.Val313Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.421G>T
n.2240G>T
n.2324G>T
n.2188G>T
n.2272G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218437348T>ACA344727398TGFB2c.938T>A (p.Val313Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.422T>A
n.2241T>A
n.2325T>A
n.2189T>A
n.2273T>A
1g.218437348T>CCA344727400TGFB2c.938T>C (p.Val313Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.422T>C
n.2241T>C
n.2325T>C
n.2189T>C
n.2273T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437348T>GCA344727399TGFB2c.938T>G (p.Val313Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.422T>G
n.2241T>G
n.2325T>G
n.2189T>G
n.2273T>G
gnomAD v4
1g.218437348T=CA1221566042TGFB2c.938T= (p.Val313=)
c.1022T= (p.Val341=)
n.422T=
n.2241T=
n.2325T=
n.2189T=
n.2273T=
1g.218437349G>ACA423173627TGFB2c.939G>A (p.Val313=)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.423G>A
n.2242G>A
n.2326G>A
n.2190G>A
n.2274G>A
gnomAD v4
1g.218437349G>CCA423173628TGFB2c.939G>C (p.Val313=)
c.1023G>C (p.Val341=)
n.423G>C
n.2242G>C
n.2326G>C
n.2190G>C
n.2274G>C
gnomAD v4
1g.218437349G>TCA423173629TGFB2c.939G>T (p.Val313=)
c.1023G>T (p.Val341=)
n.423G>T
n.2242G>T
n.2326G>T
n.2190G>T
n.2274G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437349_218437354delCA1012386687TGFB2c.939_944del (p.Gln314_Asp315del)
c.1023_1028del (p.Gln342_Asp343del)
n.423_428del
n.2242_2247del
n.2326_2331del
n.2190_2195del
n.2274_2279del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437350C>ACA344727401TGFB2c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.424C>A
n.2243C>A
n.2327C>A
n.2191C>A
n.2275C>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218437350C>GCA344727402TGFB2c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.424C>G
n.2243C>G
n.2327C>G
n.2191C>G
n.2275C>G
1g.218437350C>TCA344727403TGFB2c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.424C>T
n.2243C>T
n.2327C>T
n.2191C>T
n.2275C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437351A>CCA344727404TGFB2c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.425A>C
n.2244A>C
n.2328A>C
n.2192A>C
n.2276A>C
1g.218437351A>GCA344727405TGFB2c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.425A>G
n.2244A>G
n.2328A>G
n.2192A>G
n.2276A>G
gnomAD v4
1g.218437351A>TCA344727406TGFB2c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.425A>T
n.2244A>T
n.2328A>T
n.2192A>T
n.2276A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437352G>ACA1398651TGFB2c.942G>A (p.Gln314=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.426G>A
n.2245G>A
n.2329G>A
n.2193G>A
n.2277G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437352G>CCA344727407TGFB2c.942G>C (p.Gln314His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.426G>C
n.2245G>C
n.2329G>C
n.2193G>C
n.2277G>C
1g.218437352G=CA1143023000TGFB2c.942G= (p.Gln314=)
c.1026G= (p.Gln342=)
n.426G=
n.2245G=
n.2329G=
n.2193G=
n.2277G=
1g.218437352G>TCA344727408TGFB2c.942G>T (p.Gln314His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.426G>T
n.2245G>T
n.2329G>T
n.2193G>T
n.2277G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437353G>ACA344727409TGFB2c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
n.427G>A
n.2246G>A
n.2330G>A
n.2194G>A
n.2278G>A
gnomAD v4
1g.218437353G>CCA344727410TGFB2c.943G>C (p.Asp315His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.427G>C
n.2246G>C
n.2330G>C
n.2194G>C
n.2278G>C
1g.218437353G>TCA344727411TGFB2c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.427G>T
n.2246G>T
n.2330G>T
n.2194G>T
n.2278G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437354A>CCA344727413TGFB2c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
n.428A>C
n.2247A>C
n.2331A>C
n.2195A>C
n.2279A>C
1g.218437354A>GCA344727414TGFB2c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
n.428A>G
n.2247A>G
n.2331A>G
n.2195A>G
n.2279A>G
gnomAD v4
1g.218437354A>TCA344727412TGFB2c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
n.428A>T
n.2247A>T
n.2331A>T
n.2195A>T
n.2279A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437355T>ACA344727416TGFB2c.945T>A (p.Asp315Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
n.429T>A
n.2248T>A
n.2332T>A
n.2196T>A
n.2280T>A
1g.218437355T>CCA423173630TGFB2c.945T>C (p.Asp315=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
n.429T>C
n.2248T>C
n.2332T>C
n.2196T>C
n.2280T>C
1g.218437355T>GCA344727415TGFB2c.945T>G (p.Asp315Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
n.429T>G
n.2248T>G
n.2332T>G
n.2196T>G
n.2280T>G
1g.218437355_218437356insTTTTTTTCTTTTTCA2747782689TGFB2c.945_946insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn316PhefsTer5)
c.1029_1030insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn344PhefsTer5)
n.429_430insTTTTTTTCTTTTT
n.2248_2249insTTTTTTTCTTTTT
n.2332_2333insTTTTTTTCTTTTT
n.2196_2197insTTTTTTTCTTTTT
n.2280_2281insTTTTTTTCTTTTT
1g.218437356A>CCA344727417TGFB2c.946A>C (p.Asn316His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.430A>C
n.2249A>C
n.2333A>C
n.2197A>C
n.2281A>C
1g.218437356A>GCA344727418TGFB2c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.430A>G
n.2249A>G
n.2333A>G
n.2197A>G
n.2281A>G
gnomAD v4
1g.218437356A>TCA344727419TGFB2c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.430A>T
n.2249A>T
n.2333A>T
n.2197A>T
n.2281A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437357A=CA1221566051TGFB2c.947A= (p.Asn316=)
c.1031A= (p.Asn344=)
n.431A=
n.2250A=
n.2334A=
n.2198A=
n.2282A=
1g.218437357A>CCA344727420TGFB2c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.431A>C
n.2250A>C
n.2334A>C
n.2198A>C
n.2282A>C
1g.218437357A>GCA1398652TGFB2c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.431A>G
n.2250A>G
n.2334A>G
n.2198A>G
n.2282A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437357A>TCA344727421TGFB2c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.431A>T
n.2250A>T
n.2334A>T
n.2198A>T
n.2282A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437358T>ACA344727422TGFB2c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
n.432T>A
n.2251T>A
n.2335T>A
n.2199T>A
n.2283T>A
1g.218437358T>CCA423173631TGFB2c.948T>C (p.Asn316=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
n.432T>C
n.2251T>C
n.2335T>C
n.2199T>C
n.2283T>C
gnomAD v4
1g.218437358T>GCA344727423TGFB2c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
n.432T>G
n.2251T>G
n.2335T>G
n.2199T>G
n.2283T>G
1g.218437359T>ACA344727424TGFB2c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.433T>A
n.2252T>A
n.2336T>A
n.2200T>A
n.2284T>A
1g.218437359T>CCA344727425TGFB2c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.433T>C
n.2252T>C
n.2336T>C
n.2200T>C
n.2284T>C
ClinVar dbSNP
1g.218437359T>GCA344727426TGFB2c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.433T>G
n.2252T>G
n.2336T>G
n.2200T>G
n.2284T>G
dbSNP
1g.218437359T=CA1221566056TGFB2c.949T= (p.Cys317=)
c.1033T= (p.Cys345=)
n.433T=
n.2252T=
n.2336T=
n.2200T=
n.2284T=
1g.218437360G>ACA344727429TGFB2c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.434G>A
n.2253G>A
n.2337G>A
n.2201G>A
n.2285G>A
gnomAD v4
1g.218437360G>CCA344727427TGFB2c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.434G>C
n.2253G>C
n.2337G>C
n.2201G>C
n.2285G>C
ClinVar dbSNP
1g.218437360G=CA1221566062TGFB2c.950G= (p.Cys317=)
c.1034G= (p.Cys345=)
n.434G=
n.2253G=
n.2337G=
n.2201G=
n.2285G=
1g.218437360G>TCA344727428TGFB2c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.434G>T
n.2253G>T
n.2337G>T
n.2201G>T
n.2285G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437361C>ACA344727430TGFB2c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.435C>A
n.2254C>A
n.2338C>A
n.2202C>A
n.2286C>A
gnomAD v4
1g.218437361C>GCA344727431TGFB2c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.435C>G
n.2254C>G
n.2338C>G
n.2202C>G
n.2286C>G
1g.218437361C>TCA423173632TGFB2c.951C>T (p.Cys317=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.435C>T
n.2254C>T
n.2338C>T
n.2202C>T
n.2286C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437362T>ACA344727432TGFB2c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.436T>A
n.2255T>A
n.2339T>A
n.2203T>A
n.2287T>A
1g.218437362T>CCA344727433TGFB2c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.436T>C
n.2255T>C
n.2339T>C
n.2203T>C
n.2287T>C
1g.218437362T>GCA344727434TGFB2c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.436T>G
n.2255T>G
n.2339T>G
n.2203T>G
n.2287T>G
1g.218437363G>ACA344727435TGFB2c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.437G>A
n.2256G>A
n.2340G>A
n.2204G>A
n.2288G>A
COSMIC COSMIC
1g.218437363G>CCA344727436TGFB2c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.437G>C
n.2256G>C
n.2340G>C
n.2204G>C
n.2288G>C
1g.218437363G=CA1221566072TGFB2c.953G= (p.Cys318=)
c.1037G= (p.Cys346=)
n.437G=
n.2256G=
n.2340G=
n.2204G=
n.2288G=
1g.218437363G>TCA322411TGFB2c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.437G>T
n.2256G>T
n.2340G>T
n.2204G>T
n.2288G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437364C>ACA344727437TGFB2c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.438C>A
n.2257C>A
n.2341C>A
n.2205C>A
n.2289C>A
gnomAD v4
1g.218437364C>GCA344727438TGFB2c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.438C>G
n.2257C>G
n.2341C>G
n.2205C>G
n.2289C>G
1g.218437364C>TCA423173633TGFB2c.954C>T (p.Cys318=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.438C>T
n.2257C>T
n.2341C>T
n.2205C>T
n.2289C>T
1g.218437365C>ACA344727439TGFB2c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.439C>A
n.2258C>A
n.2342C>A
n.2206C>A
n.2290C>A
1g.218437365C>GCA344727440TGFB2c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.439C>G
n.2258C>G
n.2342C>G
n.2206C>G
n.2290C>G
1g.218437365C>TCA423173634TGFB2c.955C>T (p.Leu319=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.439C>T
n.2258C>T
n.2342C>T
n.2206C>T
n.2290C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437365_218437366delCA2586968270TGFB2c.955_956del (p.Leu319ThrfsTer6)
c.1039_1040del (p.Leu347ThrfsTer6)
n.439_440del
n.2258_2259del
n.2342_2343del
n.2206_2207del
n.2290_2291del
1g.218437366T>ACA344727442TGFB2c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.440T>A
n.2259T>A
n.2343T>A
n.2207T>A
n.2291T>A
1g.218437366T>CCA344727443TGFB2c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.440T>C
n.2259T>C
n.2343T>C
n.2207T>C
n.2291T>C
gnomAD v4
1g.218437366T>GCA344727441TGFB2c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.440T>G
n.2259T>G
n.2343T>G
n.2207T>G
n.2291T>G
1g.218437367A=CA1221566076TGFB2c.957A= (p.Leu319=)
c.1041A= (p.Leu347=)
n.441A=
n.2260A=
n.2344A=
n.2208A=
n.2292A=
1g.218437367A>CCA1398653TGFB2c.957A>C (p.Leu319=)
c.1041A>C (p.Leu347=)
n.441A>C
n.2260A>C
n.2344A>C
n.2208A>C
n.2292A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437367A>GCA423173635TGFB2c.957A>G (p.Leu319=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
n.441A>G
n.2260A>G
n.2344A>G
n.2208A>G
n.2292A>G
1g.218437367A>TCA423173636TGFB2c.957A>T (p.Leu319=)
c.1041A>T (p.Leu347=)
n.441A>T
n.2260A>T
n.2344A>T
n.2208A>T
n.2292A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437368C>ACA344727444TGFB2c.958C>A (p.Arg320Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.442C>A
n.2261C>A
n.2345C>A
n.2209C>A
n.2293C>A
gnomAD v4
1g.218437368C=CA1221566084TGFB2c.958C= (p.Arg320=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.442C=
n.2261C=
n.2345C=
n.2209C=
n.2293C=
1g.218437368C>GCA344727445TGFB2c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.442C>G
n.2261C>G
n.2345C>G
n.2209C>G
n.2293C>G
1g.218437368C>TCA344727446TGFB2c.958C>T (p.Arg320Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.442C>T
n.2261C>T
n.2345C>T
n.2209C>T
n.2293C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437369delCA2739275667TGFB2c.959del (p.Arg320LeufsTer11)
c.1043del (p.Arg348LeufsTer11)
n.443del
n.2262del
n.2346del
n.2210del
n.2294del
ClinVar
1g.218437369G>ACA37622220TGFB2c.959G>A (p.Arg320His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
n.443G>A
n.2262G>A
n.2346G>A
n.2210G>A
n.2294G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437369G>CCA344727447TGFB2c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.443G>C
n.2262G>C
n.2346G>C
n.2210G>C
n.2294G>C
1g.218437369G=CA1221566089TGFB2c.959G= (p.Arg320=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.443G=
n.2262G=
n.2346G=
n.2210G=
n.2294G=
1g.218437369G>TCA344727448TGFB2c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.443G>T
n.2262G>T
n.2346G>T
n.2210G>T
n.2294G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437370T>ACA423173637TGFB2c.960T>A (p.Arg320=)
c.1044T>A (p.Arg348=)
n.444T>A
n.2263T>A
n.2347T>A
n.2211T>A
n.2295T>A
1g.218437370T>CCA423173638TGFB2c.960T>C (p.Arg320=)
c.1044T>C (p.Arg348=)
n.444T>C
n.2263T>C
n.2347T>C
n.2211T>C
n.2295T>C
gnomAD v4
1g.218437370T>GCA423173639TGFB2c.960T>G (p.Arg320=)
c.1044T>G (p.Arg348=)
n.444T>G
n.2263T>G
n.2347T>G
n.2211T>G
n.2295T>G
1g.218437371C>ACA1398654TGFB2c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.445C>A
n.2264C>A
n.2348C>A
n.2212C>A
n.2296C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437371C=CA1221566093TGFB2c.961C= (p.Pro321=)
c.1045C= (p.Pro349=)
n.445C=
n.2264C=
n.2348C=
n.2212C=
n.2296C=
1g.218437371C>GCA344727449TGFB2c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.445C>G
n.2264C>G
n.2348C>G
n.2212C>G
n.2296C>G
1g.218437371C>TCA344727450TGFB2c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.445C>T
n.2264C>T
n.2348C>T
n.2212C>T
n.2296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437372C>ACA344727451TGFB2c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
n.446C>A
n.2265C>A
n.2349C>A
n.2213C>A
n.2297C>A
1g.218437372C>GCA344727452TGFB2c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.446C>G
n.2265C>G
n.2349C>G
n.2213C>G
n.2297C>G
1g.218437372C>TCA344727453TGFB2c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.446C>T
n.2265C>T
n.2349C>T
n.2213C>T
n.2297C>T
1g.218437373A>CCA423173642TGFB2c.963A>C (p.Pro321=)
c.1047A>C (p.Pro349=)
n.447A>C
n.2266A>C
n.2350A>C
n.2214A>C
n.2298A>C
1g.218437373A>GCA423173640TGFB2c.963A>G (p.Pro321=)
c.1047A>G (p.Pro349=)
n.447A>G
n.2266A>G
n.2350A>G
n.2214A>G
n.2298A>G
ClinVar
1g.218437373A>TCA423173641TGFB2c.963A>T (p.Pro321=)
c.1047A>T (p.Pro349=)
n.447A>T
n.2266A>T
n.2350A>T
n.2214A>T
n.2298A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437374C>ACA344727456TGFB2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.448C>A
n.2267C>A
n.2351C>A
n.2215C>A
n.2299C>A
1g.218437374C>GCA344727455TGFB2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.448C>G
n.2267C>G
n.2351C>G
n.2215C>G
n.2299C>G
1g.218437374C>TCA344727454TGFB2c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.448C>T
n.2267C>T
n.2351C>T
n.2215C>T
n.2299C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437375T>ACA344727457TGFB2c.965T>A (p.Leu322His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.449T>A
n.2268T>A
n.2352T>A
n.2216T>A
n.2300T>A
1g.218437375T>CCA344727458TGFB2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.449T>C
n.2268T>C
n.2352T>C
n.2216T>C
n.2300T>C
1g.218437375T>GCA344727459TGFB2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.449T>G
n.2268T>G
n.2352T>G
n.2216T>G
n.2300T>G
1g.218437376T>ACA423173643TGFB2c.966T>A (p.Leu322=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
n.450T>A
n.2269T>A
n.2353T>A
n.2217T>A
n.2301T>A
1g.218437376T>CCA423173644TGFB2c.966T>C (p.Leu322=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
n.450T>C
n.2269T>C
n.2353T>C
n.2217T>C
n.2301T>C
1g.218437376T>GCA423173645TGFB2c.966T>G (p.Leu322=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
n.450T>G
n.2269T>G
n.2353T>G
n.2217T>G
n.2301T>G
1g.218437377T>ACA344727460TGFB2c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.451T>A
n.2270T>A
n.2354T>A
n.2218T>A
n.2302T>A
1g.218437377T>CCA1398655TGFB2c.967T>C (p.Tyr323His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.451T>C
n.2270T>C
n.2354T>C
n.2218T>C
n.2302T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437377T>GCA344727461TGFB2c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.451T>G
n.2270T>G
n.2354T>G
n.2218T>G
n.2302T>G
1g.218437377T=CA1221566098TGFB2c.967T= (p.Tyr323=)
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.451T=
n.2270T=
n.2354T=
n.2218T=
n.2302T=
1g.218437378A>CCA344727462TGFB2c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.452A>C
n.2271A>C
n.2355A>C
n.2219A>C
n.2303A>C
1g.218437378A>GCA344727463TGFB2c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.452A>G
n.2271A>G
n.2355A>G
n.2219A>G
n.2303A>G
COSMIC COSMIC
1g.218437378A>TCA344727464TGFB2c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.452A>T
n.2271A>T
n.2355A>T
n.2219A>T
n.2303A>T
1g.218437379C>ACA344727465TGFB2c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.453C>A
n.2272C>A
n.2356C>A
n.2220C>A
n.2304C>A
1g.218437379C=CA1221566101TGFB2c.969C= (p.Tyr323=)
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.453C=
n.2272C=
n.2356C=
n.2220C=
n.2304C=
1g.218437379C>GCA344727466TGFB2c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.453C>G
n.2272C>G
n.2356C>G
n.2220C>G
n.2304C>G
1g.218437379C>TCA423173646TGFB2c.969C>T (p.Tyr323=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.453C>T
n.2272C>T
n.2356C>T
n.2220C>T
n.2304C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437379_218437380insGTAGGGCA2747782690TGFB2c.969_970insGTAGGG (p.Tyr323_Ile324insValGly)
c.1053_1054insGTAGGG (p.Tyr351_Ile352insValGly)
n.453_454insGTAGGG
n.2272_2273insGTAGGG
n.2356_2357insGTAGGG
n.2220_2221insGTAGGG
n.2304_2305insGTAGGG
1g.218437380A=CA1221566108TGFB2c.970A= (p.Ile324=)
c.1054A= (p.Ile352=)
n.454A=
n.2273A=
n.2357A=
n.2221A=
n.2305A=
1g.218437380A>CCA344727467TGFB2c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.454A>C
n.2273A>C
n.2357A>C
n.2221A>C
n.2305A>C
1g.218437380A>GCA37622239TGFB2c.970A>G (p.Ile324Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.454A>G
n.2273A>G
n.2357A>G
n.2221A>G
n.2305A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437380A>TCA344727468TGFB2c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.454A>T
n.2273A>T
n.2357A>T
n.2221A>T
n.2305A>T
1g.218437381T>ACA344727470TGFB2c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.455T>A
n.2274T>A
n.2358T>A
n.2222T>A
n.2306T>A
1g.218437381T>CCA344727471TGFB2c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.455T>C
n.2274T>C
n.2358T>C
n.2222T>C
n.2306T>C
ClinVar dbSNP
1g.218437381T>GCA344727469TGFB2c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.455T>G
n.2274T>G
n.2358T>G
n.2222T>G
n.2306T>G
1g.218437381_218437382insCCA2747782691TGFB2c.971_972insC (p.Asp325Ter)
c.1055_1056insC (p.Asp353Ter)
n.455_456insC
n.2274_2275insC
n.2358_2359insC
n.2222_2223insC
n.2306_2307insC
1g.218437382T>ACA423173647TGFB2c.972T>A (p.Ile324=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
n.456T>A
n.2275T>A
n.2359T>A
n.2223T>A
n.2307T>A
1g.218437382T>CCA423173648TGFB2c.972T>C (p.Ile324=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
n.456T>C
n.2275T>C
n.2359T>C
n.2223T>C
n.2307T>C
1g.218437382T>GCA344727472TGFB2c.972T>G (p.Ile324Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
n.456T>G
n.2275T>G
n.2359T>G
n.2223T>G
n.2307T>G
1g.218437382_218437383insAGGCA2747782692TGFB2c.972_973insAGG (p.Ile324_Asp325insArg)
c.1056_1057insAGG (p.Ile352_Asp353insArg)
n.456_457insAGG
n.2275_2276insAGG
n.2359_2360insAGG
n.2223_2224insAGG
n.2307_2308insAGG
1g.218437383G>ACA344727473TGFB2c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.457G>A
n.2276G>A
n.2360G>A
n.2224G>A
n.2308G>A
1g.218437383G>CCA344727474TGFB2c.973G>C (p.Asp325His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.457G>C
n.2276G>C
n.2360G>C
n.2224G>C
n.2308G>C
1g.218437383G>TCA344727475TGFB2c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.457G>T
n.2276G>T
n.2360G>T
n.2224G>T
n.2308G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437384A>CCA344727476TGFB2c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.458A>C
n.2277A>C
n.2361A>C
n.2225A>C
n.2309A>C
1g.218437384A>GCA344727477TGFB2c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.458A>G
n.2277A>G
n.2361A>G
n.2225A>G
n.2309A>G
1g.218437384A>TCA344727478TGFB2c.974A>T (p.Asp325Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.458A>T
n.2277A>T
n.2361A>T
n.2225A>T
n.2309A>T
1g.218437385T>ACA344727479TGFB2c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.459T>A
n.2278T>A
n.2362T>A
n.2226T>A
n.2310T>A
1g.218437385T>CCA423173649TGFB2c.975T>C (p.Asp325=)
c.1059T>C (p.Asp353=)
n.459T>C
n.2278T>C
n.2362T>C
n.2226T>C
n.2310T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437385T>GCA344727480TGFB2c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.459T>G
n.2278T>G
n.2362T>G
n.2226T>G
n.2310T>G
1g.218437385T=CA1221566114TGFB2c.975T= (p.Asp325=)
c.1059T= (p.Asp353=)
n.459T=
n.2278T=
n.2362T=
n.2226T=
n.2310T=
1g.218437386_218437387delCA2747782693TGFB2c.976_977del (p.Phe326GlnfsTer?)
c.1060_1061del (p.Phe354GlnfsTer?)
n.460_461del
n.2279_2280del
n.2363_2364del
n.2227_2228del
n.2311_2312del
1g.218437386T>ACA344727481TGFB2c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.460T>A
n.2279T>A
n.2363T>A
n.2227T>A
n.2311T>A
gnomAD v4
1g.218437386T>CCA344727482TGFB2c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.460T>C
n.2279T>C
n.2363T>C
n.2227T>C
n.2311T>C
ClinVar dbSNP
1g.218437386T>GCA344727483TGFB2c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.460T>G
n.2279T>G
n.2363T>G
n.2227T>G
n.2311T>G
1g.218437386T=CA1221566120TGFB2c.976T= (p.Phe326=)
c.1060T= (p.Phe354=)
n.460T=
n.2279T=
n.2363T=
n.2227T=
n.2311T=
1g.218437387T>ACA344727484TGFB2c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.461T>A
n.2280T>A
n.2364T>A
n.2228T>A
n.2312T>A
1g.218437387T>CCA344727485TGFB2c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.461T>C
n.2280T>C
n.2364T>C
n.2228T>C
n.2312T>C
1g.218437387T>GCA344727486TGFB2c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.461T>G
n.2280T>G
n.2364T>G
n.2228T>G
n.2312T>G
1g.218437388C>ACA344727488TGFB2c.978C>A (p.Phe326Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
n.462C>A
n.2281C>A
n.2365C>A
n.2229C>A
n.2313C>A
ClinVar
1g.218437388C=CA1221566128TGFB2c.978C= (p.Phe326=)
c.1062C= (p.Phe354=)
n.462C=
n.2281C=
n.2365C=
n.2229C=
n.2313C=
1g.218437388C>GCA344727487TGFB2c.978C>G (p.Phe326Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
n.462C>G
n.2281C>G
n.2365C>G
n.2229C>G
n.2313C>G
1g.218437388C>TCA423173650TGFB2c.978C>T (p.Phe326=)
c.1062C>T (p.Phe354=)
n.462C>T
n.2281C>T
n.2365C>T
n.2229C>T
n.2313C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.218437389A>CCA344727489TGFB2c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.463A>C
n.2282A>C
n.2366A>C
n.2230A>C
n.2314A>C
1g.218437389A>GCA344727490TGFB2c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.463A>G
n.2282A>G
n.2366A>G
n.2230A>G
n.2314A>G
gnomAD v4
1g.218437389A>TCA344727491TGFB2c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.463A>T
n.2282A>T
n.2366A>T
n.2230A>T
n.2314A>T
1g.218437390A>CCA344727492TGFB2c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.464A>C
n.2283A>C
n.2367A>C
n.2231A>C
n.2315A>C
1g.218437390A>GCA344727493TGFB2c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.464A>G
n.2283A>G
n.2367A>G
n.2231A>G
n.2315A>G
gnomAD v4
1g.218437390A>TCA344727494TGFB2c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.464A>T
n.2283A>T
n.2367A>T
n.2231A>T
n.2315A>T
1g.218437391G>ACA423173651TGFB2c.981G>A (p.Lys327=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
n.465G>A
n.2284G>A
n.2368G>A
n.2232G>A
n.2316G>A
gnomAD v4
1g.218437391G>CCA344727495TGFB2c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.465G>C
n.2284G>C
n.2368G>C
n.2232G>C
n.2316G>C
1g.218437391G=CA1221566133TGFB2c.981G= (p.Lys327=)
c.1065G= (p.Lys355=)
n.465G=
n.2284G=
n.2368G=
n.2232G=
n.2316G=
1g.218437391G>TCA344727496TGFB2c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.465G>T
n.2284G>T
n.2368G>T
n.2232G>T
n.2316G>T
ClinVar dbSNP
1g.218437392A>CCA423173652TGFB2c.982A>C (p.Arg328=)
c.1066A>C (p.Arg356=)
n.466A>C
n.2285A>C
n.2369A>C
n.2233A>C
n.2317A>C
1g.218437392A>GCA344727497TGFB2c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
n.466A>G
n.2285A>G
n.2369A>G
n.2233A>G
n.2317A>G
ClinVar dbSNP
1g.218437392A>TCA344727498TGFB2c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.1066A>T (p.Arg356Trp)
n.466A>T
n.2285A>T
n.2369A>T
n.2233A>T
n.2317A>T
1g.218437393G>ACA1398656TGFB2c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.1067G>A (p.Arg356Lys)
n.467G>A
n.2286G>A
n.2370G>A
n.2234G>A
n.2318G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437393G>CCA344727499TGFB2c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
n.467G>C
n.2286G>C
n.2370G>C
n.2234G>C
n.2318G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.218437393G=CA1221566139TGFB2c.983G= (p.Arg328=)
c.1067G= (p.Arg356=)
n.467G=
n.2286G=
n.2370G=
n.2234G=
n.2318G=
1g.218437393G>TCA344727500TGFB2c.983G>T (p.Arg328Met)
c.1067G>T (p.Arg356Met)
n.467G>T
n.2286G>T
n.2370G>T
n.2234G>T
n.2318G>T
1g.218437394G>ACA1398657TGFB2c.984G>A (p.Arg328=)
c.1068G>A (p.Arg356=)
n.468G>A
n.2287G>A
n.2371G>A
n.2235G>A
n.2319G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437394G>CCA344727502TGFB2c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.1068G>C (p.Arg356Ser)
n.468G>C
n.2287G>C
n.2371G>C
n.2235G>C
n.2319G>C
1g.218437394G=CA1142193856TGFB2c.984G= (p.Arg328=)
c.1068G= (p.Arg356=)
n.468G=
n.2287G=
n.2371G=
n.2235G=
n.2319G=
1g.218437394G>TCA344727501TGFB2c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.1068G>T (p.Arg356Ser)
n.468G>T
n.2287G>T
n.2371G>T
n.2235G>T
n.2319G>T
COSMIC COSMIC
1g.218437395G>ACA344727503TGFB2c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.469G>A
n.2288G>A
n.2372G>A
n.2236G>A
n.2320G>A
1g.218437395G>CCA344727504TGFB2c.985G>C (p.Asp329His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.469G>C
n.2288G>C
n.2372G>C
n.2236G>C
n.2320G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437395G=CA1221566146TGFB2c.985G= (p.Asp329=)
c.1069G= (p.Asp357=)
n.469G=
n.2288G=
n.2372G=
n.2236G=
n.2320G=
1g.218437395G>TCA344727505TGFB2c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.469G>T
n.2288G>T
n.2372G>T
n.2236G>T
n.2320G>T
1g.218437396A>CCA344727506TGFB2c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.470A>C
n.2289A>C
n.2373A>C
n.2237A>C
n.2321A>C
gnomAD v4
1g.218437396A>GCA344727507TGFB2c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.470A>G
n.2289A>G
n.2373A>G
n.2237A>G
n.2321A>G
1g.218437396A>TCA344727508TGFB2c.986A>T (p.Asp329Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.470A>T
n.2289A>T
n.2373A>T
n.2237A>T
n.2321A>T
gnomAD v4
1g.218437396dupCA2499214543TGFB2c.986dup (p.Asp329GlufsTer?)
c.1070dup (p.Asp357GlufsTer?)
n.470dup
n.2289dup
n.2373dup
n.2237dup
n.2321dup
ClinVar dbSNP
1g.218437397T>ACA344727509TGFB2c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.471T>A
n.2290T>A
n.2374T>A
n.2238T>A
n.2322T>A
1g.218437397T>CCA423173653TGFB2c.987T>C (p.Asp329=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.471T>C
n.2290T>C
n.2374T>C
n.2238T>C
n.2322T>C
gnomAD v4
1g.218437397T>GCA344727510TGFB2c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.471T>G
n.2290T>G
n.2374T>G
n.2238T>G
n.2322T>G
1g.218437398C>ACA344727511TGFB2c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.472C>A
n.2291C>A
n.2375C>A
n.2239C>A
n.2323C>A
1g.218437398C>GCA344727512TGFB2c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.472C>G
n.2291C>G
n.2375C>G
n.2239C>G
n.2323C>G
ClinVar dbSNP
1g.218437398C>TCA423173654TGFB2c.988C>T (p.Leu330=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.472C>T
n.2291C>T
n.2375C>T
n.2239C>T
n.2323C>T
gnomAD v4
1g.218437399T>ACA344727513TGFB2c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.473T>A
n.2292T>A
n.2376T>A
n.2240T>A
n.2324T>A
1g.218437399T>CCA344727514TGFB2c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.473T>C
n.2292T>C
n.2376T>C
n.2240T>C
n.2324T>C
1g.218437399T>GCA344727515TGFB2c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.473T>G
n.2292T>G
n.2376T>G
n.2240T>G
n.2324T>G
1g.218437399T=CA1221566149TGFB2c.989T= (p.Leu330=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.473T=
n.2292T=
n.2376T=
n.2240T=
n.2324T=
1g.218437400A>CCA423173656TGFB2c.990A>C (p.Leu330=)
c.1074A>C (p.Leu358=)
n.474A>C
n.2293A>C
n.2377A>C
n.2241A>C
n.2325A>C
1g.218437400A>GCA423173657TGFB2c.990A>G (p.Leu330=)
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.474A>G
n.2293A>G
n.2377A>G
n.2241A>G
n.2325A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.218437400A>TCA423173655TGFB2c.990A>T (p.Leu330=)
c.1074A>T (p.Leu358=)
n.474A>T
n.2293A>T
n.2377A>T
n.2241A>T
n.2325A>T
1g.218437400dupCA915942038TGFB2c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?)
c.1074dup (p.Gly359ArgfsTer?)
n.474dup
n.2293dup
n.2377dup
n.2241dup
n.2325dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437401G>ACA1398658TGFB2c.991G>A (p.Gly331Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.475G>A
n.2294G>A
n.2378G>A
n.2242G>A
n.2326G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437401G>CCA344727517TGFB2c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.475G>C
n.2294G>C
n.2378G>C
n.2242G>C
n.2326G>C
1g.218437401G=CA1148416758TGFB2c.991G= (p.Gly331=)
c.1075G= (p.Gly359=)
n.475G=
n.2294G=
n.2378G=
n.2242G=
n.2326G=
1g.218437401G>TCA344727516TGFB2c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
n.475G>T
n.2294G>T
n.2378G>T
n.2242G>T
n.2326G>T
1g.218437402G>ACA344727518TGFB2c.992G>A (p.Gly331Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.476G>A
n.2295G>A
n.2379G>A
n.2243G>A
n.2327G>A
1g.218437402G>CCA344727519TGFB2c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.476G>C
n.2295G>C
n.2379G>C
n.2243G>C
n.2327G>C
1g.218437402G>TCA344727520TGFB2c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.476G>T
n.2295G>T
n.2379G>T
n.2243G>T
n.2327G>T
1g.218437403G>ACA423173659TGFB2c.993G>A (p.Gly331=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
n.477G>A
n.2296G>A
n.2380G>A
n.2244G>A
n.2328G>A
1g.218437403G>CCA37622256TGFB2c.993G>C (p.Gly331=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
n.477G>C
n.2296G>C
n.2380G>C
n.2244G>C
n.2328G>C
dbSNP
1g.218437403G=CA1221566163TGFB2c.993G= (p.Gly331=)
c.1077G= (p.Gly359=)
n.477G=
n.2296G=
n.2380G=
n.2244G=
n.2328G=
1g.218437403G>TCA423173658TGFB2c.993G>T (p.Gly331=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
n.477G>T
n.2296G>T
n.2380G>T
n.2244G>T
n.2328G>T
1g.218437404T>ACA344727521TGFB2c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.478T>A
n.2297T>A
n.2381T>A
n.2245T>A
n.2329T>A
1g.218437404T>CCA344727522TGFB2c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.478T>C
n.2297T>C
n.2381T>C
n.2245T>C
n.2329T>C
1g.218437404T>GCA344727523TGFB2c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.478T>G
n.2297T>G
n.2381T>G
n.2245T>G
n.2329T>G
1g.218437405G>ACA344727524TGFB2c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.479G>A
n.2298G>A
n.2382G>A
n.2246G>A
n.2330G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.218437405G>CCA344727525TGFB2c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.479G>C
n.2298G>C
n.2382G>C
n.2246G>C
n.2330G>C
1g.218437405G>TCA344727526TGFB2c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.479G>T
n.2298G>T
n.2382G>T
n.2246G>T
n.2330G>T
1g.218437406G>ACA344727529TGFB2c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.480G>A
n.2299G>A
n.2383G>A
n.2247G>A
n.2331G>A
1g.218437406G>CCA344727528TGFB2c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.480G>C
n.2299G>C
n.2383G>C
n.2247G>C
n.2331G>C
1g.218437406G>TCA344727527TGFB2c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.480G>T
n.2299G>T
n.2383G>T
n.2247G>T
n.2331G>T
1g.218437407A>CCA344727531TGFB2c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.481A>C
n.2300A>C
n.2384A>C
n.2248A>C
n.2332A>C
1g.218437407A>GCA344727530TGFB2c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.481A>G
n.2300A>G
n.2384A>G
n.2248A>G
n.2332A>G
1g.218437407A>TCA344727532TGFB2c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.481A>T
n.2300A>T
n.2384A>T
n.2248A>T
n.2332A>T
1g.218437408A>CCA344727533TGFB2c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.482A>C
n.2301A>C
n.2385A>C
n.2249A>C
n.2333A>C
1g.218437408A>GCA344727534TGFB2c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.482A>G
n.2301A>G
n.2385A>G
n.2249A>G
n.2333A>G
1g.218437408A>TCA344727535TGFB2c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.482A>T
n.2301A>T
n.2385A>T
n.2249A>T
n.2333A>T
1g.218437409A=CA1221566166TGFB2c.999A= (p.Lys333=)
c.1083A= (p.Lys361=)
n.483A=
n.2302A=
n.2386A=
n.2250A=
n.2334A=
1g.218437409A>CCA344727536TGFB2c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.483A>C
n.2302A>C
n.2386A>C
n.2250A>C
n.2334A>C
1g.218437409A>GCA423173660TGFB2c.999A>G (p.Lys333=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.483A>G
n.2302A>G
n.2386A>G
n.2250A>G
n.2334A>G
1g.218437409A>TCA344727537TGFB2c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.483A>T
n.2302A>T
n.2386A>T
n.2250A>T
n.2334A>T
ClinVar dbSNP
1g.218437410T>ACA344727540TGFB2c.1000T>A (p.Trp334Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
n.484T>A
n.2303T>A
n.2387T>A
n.2251T>A
n.2335T>A
1g.218437410T>CCA344727539TGFB2c.1000T>C (p.Trp334Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
n.484T>C
n.2303T>C
n.2387T>C
n.2251T>C
n.2335T>C
1g.218437410T>GCA344727538TGFB2c.1000T>G (p.Trp334Gly)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
n.484T>G
n.2303T>G
n.2387T>G
n.2251T>G
n.2335T>G
1g.218437411G>ACA344727541TGFB2c.1001G>A (p.Trp334Ter)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
n.485G>A
n.2304G>A
n.2388G>A
n.2252G>A
n.2336G>A
1g.218437411G>CCA344727542TGFB2c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
n.485G>C
n.2304G>C
n.2388G>C
n.2252G>C
n.2336G>C
1g.218437411G>TCA344727543TGFB2c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
n.485G>T
n.2304G>T
n.2388G>T
n.2252G>T
n.2336G>T
1g.218437412G>ACA344727544TGFB2c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
n.486G>A
n.2305G>A
n.2389G>A
n.2253G>A
n.2337G>A
1g.218437412G>CCA344727545TGFB2c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
n.486G>C
n.2305G>C
n.2389G>C
n.2253G>C
n.2337G>C
1g.218437412G>TCA344727546TGFB2c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
n.486G>T
n.2305G>T
n.2389G>T
n.2253G>T
n.2337G>T
1g.218437413A>CCA344727547TGFB2c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.487A>C
n.2306A>C
n.2390A>C
n.2254A>C
n.2338A>C
1g.218437413A>GCA344727549TGFB2c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.487A>G
n.2306A>G
n.2390A>G
n.2254A>G
n.2338A>G
1g.218437413A>TCA344727548TGFB2c.1003A>T (p.Ile335Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
n.487A>T
n.2306A>T
n.2390A>T
n.2254A>T
n.2338A>T
1g.218437414T>ACA344727550TGFB2c.1004T>A (p.Ile335Lys)
c.1088T>A (p.Ile363Lys)
n.488T>A
n.2307T>A
n.2391T>A
n.2255T>A
n.2339T>A
1g.218437414T>CCA344727551TGFB2c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.488T>C
n.2307T>C
n.2391T>C
n.2255T>C
n.2339T>C
1g.218437414T>GCA344727552TGFB2c.1004T>G (p.Ile335Arg)
c.1088T>G (p.Ile363Arg)
n.488T>G
n.2307T>G
n.2391T>G
n.2255T>G
n.2339T>G
1g.218437415A>CCA423173661TGFB2c.1005A>C (p.Ile335=)
c.1089A>C (p.Ile363=)
n.489A>C
n.2308A>C
n.2392A>C
n.2256A>C
n.2340A>C
1g.218437415A>GCA344727553TGFB2c.1005A>G (p.Ile335Met)
c.1089A>G (p.Ile363Met)
n.489A>G
n.2308A>G
n.2392A>G
n.2256A>G
n.2340A>G
1g.218437415A>TCA423173662TGFB2c.1005A>T (p.Ile335=)
c.1089A>T (p.Ile363=)
n.489A>T
n.2308A>T
n.2392A>T
n.2256A>T
n.2340A>T
1g.218437416C>ACA344727554TGFB2c.1006C>A (p.His336Asn)
c.1090C>A (p.His364Asn)
n.490C>A
n.2309C>A
n.2393C>A
n.2257C>A
n.2341C>A
1g.218437416C>GCA344727555TGFB2c.1006C>G (p.His336Asp)
c.1090C>G (p.His364Asp)
n.490C>G
n.2309C>G
n.2393C>G
n.2257C>G
n.2341C>G
1g.218437416C>TCA344727556TGFB2c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
n.490C>T
n.2309C>T
n.2393C>T
n.2257C>T
n.2341C>T
1g.218437417A>CCA344727557TGFB2c.1007A>C (p.His336Pro)
c.1091A>C (p.His364Pro)
n.491A>C
n.2310A>C
n.2394A>C
n.2258A>C
n.2342A>C
1g.218437417A>GCA344727558TGFB2c.1007A>G (p.His336Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.491A>G
n.2310A>G
n.2394A>G
n.2258A>G
n.2342A>G
1g.218437417A>TCA344727559TGFB2c.1007A>T (p.His336Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.491A>T
n.2310A>T
n.2394A>T
n.2258A>T
n.2342A>T
1g.218437418C>ACA344727561TGFB2c.1008C>A (p.His336Gln)
c.1092C>A (p.His364Gln)
n.492C>A
n.2311C>A
n.2395C>A
n.2259C>A
n.2343C>A
gnomAD v4
1g.218437418C=CA1221566171TGFB2c.1008C= (p.His336=)
c.1092C= (p.His364=)
n.492C=
n.2311C=
n.2395C=
n.2259C=
n.2343C=
1g.218437418C>GCA344727560TGFB2c.1008C>G (p.His336Gln)
c.1092C>G (p.His364Gln)
n.492C>G
n.2311C>G
n.2395C>G
n.2259C>G
n.2343C>G
1g.218437418C>TCA10586726TGFB2c.1008C>T (p.His336=)
c.1092C>T (p.His364=)
n.492C>T
n.2311C>T
n.2395C>T
n.2259C>T
n.2343C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218437419G>ACA344727562TGFB2c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.493G>A
n.2312G>A
n.2396G>A
n.2260G>A
n.2344G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437419G>CCA344727563TGFB2c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.493G>C
n.2312G>C
n.2396G>C
n.2260G>C
n.2344G>C
1g.218437419G=CA1221566175TGFB2c.1009G= (p.Glu337=)
c.1093G= (p.Glu365=)
n.493G=
n.2312G=
n.2396G=
n.2260G=
n.2344G=
1g.218437419G>TCA344727564TGFB2c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.493G>T
n.2312G>T
n.2396G>T
n.2260G>T
n.2344G>T
1g.218437420A=CA1147894731TGFB2c.1010A= (p.Glu337=)
c.1094A= (p.Glu365=)
n.494A=
n.2313A=
n.2397A=
n.2261A=
n.2345A=
1g.218437420A>CCA344727565TGFB2c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.494A>C
n.2313A>C
n.2397A>C
n.2261A>C
n.2345A>C
1g.218437420A>GCA1398659TGFB2c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.494A>G
n.2313A>G
n.2397A>G
n.2261A>G
n.2345A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
1g.218437420A>TCA344727566TGFB2c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.494A>T
n.2313A>T
n.2397A>T
n.2261A>T
n.2345A>T
1g.218437421A=CA1221566180TGFB2c.1011A= (p.Glu337=)
c.1095A= (p.Glu365=)
n.495A=
n.2314A=
n.2398A=
n.2262A=
n.2346A=
1g.218437421A>CCA344727568TGFB2c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.495A>C
n.2314A>C
n.2398A>C
n.2262A>C
n.2346A>C
1g.218437421A>GCA423173663TGFB2c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.495A>G
n.2314A>G
n.2398A>G
n.2262A>G
n.2346A>G
ClinVar dbSNP
1g.218437421A>TCA344727567TGFB2c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
n.495A>T
n.2314A>T
n.2398A>T
n.2262A>T
n.2346A>T
1g.218437422C>ACA344727569TGFB2c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.496C>A
n.2315C>A
n.2399C>A
n.2263C>A
n.2347C>A
ClinVar dbSNP
1g.218437422C>GCA344727570TGFB2c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.496C>G
n.2315C>G
n.2399C>G
n.2263C>G
n.2347C>G
1g.218437422C>TCA344727571TGFB2c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.496C>T
n.2315C>T
n.2399C>T
n.2263C>T
n.2347C>T
ClinVar
1g.218437423C>ACA281898TGFB2c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.497C>A
n.2316C>A
n.2400C>A
n.2264C>A
n.2348C>A
ClinVar dbSNP
1g.218437423C=CA1144229221TGFB2c.1013C= (p.Pro338=)
c.1097C= (p.Pro366=)
n.497C=
n.2316C=
n.2400C=
n.2264C=
n.2348C=
1g.218437423C>GCA344727572TGFB2c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.497C>G
n.2316C>G
n.2400C>G
n.2264C>G
n.2348C>G
1g.218437423C>TCA344727573TGFB2c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.497C>T
n.2316C>T
n.2400C>T
n.2264C>T
n.2348C>T
1g.218437424C>ACA423173666TGFB2c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
n.498C>A
n.2317C>A
n.2401C>A
n.2265C>A
n.2349C>A
1g.218437424C=CA1221566189TGFB2c.1014C= (p.Pro338=)
c.1098C= (p.Pro366=)
n.498C=
n.2317C=
n.2401C=
n.2265C=
n.2349C=
1g.218437424C>GCA423173665TGFB2c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
n.498C>G
n.2317C>G
n.2401C>G
n.2265C>G
n.2349C>G
1g.218437424C>TCA423173664TGFB2c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
n.498C>T
n.2317C>T
n.2401C>T
n.2265C>T
n.2349C>T
1g.218437424_218437425insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTTCA529466428TGFB2c.1014_1015insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro338_Lys339insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe)
c.1098_1099insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT (p.Pro366_Lys367insGlnThrArgLysMetIleHisSerPhe)
n.498_499insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT
n.2317_2318insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT
n.2401_2402insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT
n.2265_2266insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT
n.2349_2350insCAAACCAGAAAAATGATTCATTCATTT
dbSNP gnomAD v2
1g.218437425A>CCA344727574TGFB2c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.499A>C
n.2318A>C
n.2402A>C
n.2266A>C
n.2350A>C
1g.218437425A>GCA344727576TGFB2c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.499A>G
n.2318A>G
n.2402A>G
n.2266A>G
n.2350A>G
1g.218437425A>TCA344727575TGFB2c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.499A>T
n.2318A>T
n.2402A>T
n.2266A>T
n.2350A>T
1g.218437426A>CCA344727577TGFB2c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.500A>C
n.2319A>C
n.2403A>C
n.2267A>C
n.2351A>C
1g.218437426A>GCA344727578TGFB2c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.500A>G
n.2319A>G
n.2403A>G
n.2267A>G
n.2351A>G
1g.218437426A>TCA344727579TGFB2c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.1100A>T (p.Lys367Ile)
n.500A>T
n.2319A>T
n.2403A>T
n.2267A>T
n.2351A>T
1g.218437427A>CCA344727580TGFB2c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1101A>C (p.Lys367Asn)
n.501A>C
n.2320A>C
n.2404A>C
n.2268A>C
n.2352A>C
1g.218437427A>GCA423173667TGFB2c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1101A>G (p.Lys367=)
n.501A>G
n.2320A>G
n.2404A>G
n.2268A>G
n.2352A>G
1g.218437427A>TCA344727581TGFB2c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1101A>T (p.Lys367Asn)
n.501A>T
n.2320A>T
n.2404A>T
n.2268A>T
n.2352A>T
1g.218437428G>ACA1398660TGFB2c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.502G>A
n.2321G>A
n.2405G>A
n.2269G>A
n.2353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437428G>CCA344727582TGFB2c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.502G>C
n.2321G>C
n.2405G>C
n.2269G>C
n.2353G>C
1g.218437428G=CA1221566191TGFB2c.1018G= (p.Gly340=)
c.1102G= (p.Gly368=)
n.502G=
n.2321G=
n.2405G=
n.2269G=
n.2353G=
1g.218437428G>TCA344727583TGFB2c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.502G>T
n.2321G>T
n.2405G>T
n.2269G>T
n.2353G>T
1g.218437429G>ACA1398661TGFB2c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.503G>A
n.2322G>A
n.2406G>A
n.2270G>A
n.2354G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437429G>CCA344727584TGFB2c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.503G>C
n.2322G>C
n.2406G>C
n.2270G>C
n.2354G>C
gnomAD v4
1g.218437429G=CA1148267826TGFB2c.1019G= (p.Gly340=)
c.1103G= (p.Gly368=)
n.503G=
n.2322G=
n.2406G=
n.2270G=
n.2354G=
1g.218437429G>TCA344727585TGFB2c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.503G>T
n.2322G>T
n.2406G>T
n.2270G>T
n.2354G>T
1g.218437430G>ACA423173668TGFB2c.1020G>A (p.Gly340=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
n.504G>A
n.2323G>A
n.2407G>A
n.2271G>A
n.2355G>A
1g.218437430G>CCA423173669TGFB2c.1020G>C (p.Gly340=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
n.504G>C
n.2323G>C
n.2407G>C
n.2271G>C
n.2355G>C
1g.218437430G>TCA423173670TGFB2c.1020G>T (p.Gly340=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
n.504G>T
n.2323G>T
n.2407G>T
n.2271G>T
n.2355G>T
gnomAD v4
1g.218437430_218437435delinsGTACAACA1221566195TGFB2c.1020_1025delinsGTACAA (p.Gly340=)
c.1104_1109delinsGTACAA (p.Gly368=)
n.504_509delinsGTACAA
n.2323_2328delinsGTACAA
n.2407_2412delinsGTACAA
n.2271_2276delinsGTACAA
n.2355_2360delinsGTACAA
1g.218437431T>ACA344727587TGFB2c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.505T>A
n.2324T>A
n.2408T>A
n.2272T>A
n.2356T>A
1g.218437431T>CCA344727588TGFB2c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
n.505T>C
n.2324T>C
n.2408T>C
n.2272T>C
n.2356T>C
ClinVar
1g.218437431T>GCA344727586TGFB2c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
n.505T>G
n.2324T>G
n.2408T>G
n.2272T>G
n.2356T>G
1g.218437431_218437436delinsTACAATCA1144233579TGFB2c.1021_1026delinsTACAAT (p.Tyr341=)
c.1105_1110delinsTACAAT (p.Tyr369=)
n.505_510delinsTACAAT
n.2324_2329delinsTACAAT
n.2408_2413delinsTACAAT
n.2272_2277delinsTACAAT
n.2356_2361delinsTACAAT
1g.218437432_218437436delCA281903TGFB2c.1022_1026del (p.Tyr341CysfsTer26)
c.1106_1110del (p.Tyr369CysfsTer26)
n.506_510del
n.2325_2329del
n.2409_2413del
n.2273_2277del
n.2357_2361del
ClinVar dbSNP
1g.218437432A>CCA344727590TGFB2c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
n.506A>C
n.2325A>C
n.2409A>C
n.2273A>C
n.2357A>C
1g.218437432A>GCA344727591TGFB2c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
n.506A>G
n.2325A>G
n.2409A>G
n.2273A>G
n.2357A>G
1g.218437432A>TCA344727589TGFB2c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
n.506A>T
n.2325A>T
n.2409A>T
n.2273A>T
n.2357A>T
gnomAD v4
1g.218437433C>ACA344727592TGFB2c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
n.507C>A
n.2326C>A
n.2410C>A
n.2274C>A
n.2358C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.218437433C=CA1221566204TGFB2c.1023C= (p.Tyr341=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
n.507C=
n.2326C=
n.2410C=
n.2274C=
n.2358C=
1g.218437433C>GCA344727593TGFB2c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
n.507C>G
n.2326C>G
n.2410C>G
n.2274C>G
n.2358C>G
1g.218437433C>TCA423173671TGFB2c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
n.507C>T
n.2326C>T
n.2410C>T
n.2274C>T
n.2358C>T
1g.218437434A>CCA344727594TGFB2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.508A>C
n.2327A>C
n.2411A>C
n.2275A>C
n.2359A>C
1g.218437434A>GCA344727595TGFB2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.508A>G
n.2327A>G
n.2411A>G
n.2275A>G
n.2359A>G
gnomAD v4
1g.218437434A>TCA344727596TGFB2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.508A>T
n.2327A>T
n.2411A>T
n.2275A>T
n.2359A>T
1g.218437435A=CA1221566207TGFB2c.1025A= (p.Asn342=)
c.1109A= (p.Asn370=)
n.509A=
n.2328A=
n.2412A=
n.2276A=
n.2360A=
1g.218437435A>CCA344727598TGFB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.509A>C
n.2328A>C
n.2412A>C
n.2276A>C
n.2360A>C
1g.218437435A>GCA37622322TGFB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.509A>G
n.2328A>G
n.2412A>G
n.2276A>G
n.2360A>G
dbSNP
1g.218437435A>TCA344727597TGFB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.509A>T
n.2328A>T
n.2412A>T
n.2276A>T
n.2360A>T
1g.218437436T>ACA344727599TGFB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.510T>A
n.2329T>A
n.2413T>A
n.2277T>A
n.2361T>A
1g.218437436T>CCA1398662TGFB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.510T>C
n.2329T>C
n.2413T>C
n.2277T>C
n.2361T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437436T>GCA344727600TGFB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.510T>G
n.2329T>G
n.2413T>G
n.2277T>G
n.2361T>G
1g.218437436T=CA1221566209TGFB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.1110T= (p.Asn370=)
n.510T=
n.2329T=
n.2413T=
n.2277T=
n.2361T=
1g.218437437G>ACA1398663TGFB2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.511G>A
n.2330G>A
n.2414G>A
n.2278G>A
n.2362G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437437G>CCA344727601TGFB2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.511G>C
n.2330G>C
n.2414G>C
n.2278G>C
n.2362G>C
1g.218437437G=CA1221566213TGFB2c.1027G= (p.Ala343=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.511G=
n.2330G=
n.2414G=
n.2278G=
n.2362G=
1g.218437437G>TCA344727602TGFB2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.511G>T
n.2330G>T
n.2414G>T
n.2278G>T
n.2362G>T
1g.218437437dupCA1221566212TGFB2c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer26)
c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer26)
n.511dup
n.2330dup
n.2414dup
n.2278dup
n.2362dup
dbSNP
1g.218437438C>ACA344727603TGFB2c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.512C>A
n.2331C>A
n.2415C>A
n.2279C>A
n.2363C>A
1g.218437438C>GCA344727605TGFB2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.512C>G
n.2331C>G
n.2415C>G
n.2279C>G
n.2363C>G
1g.218437438C>TCA344727604TGFB2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.512C>T
n.2331C>T
n.2415C>T
n.2279C>T
n.2363C>T
1g.218437439C>ACA423173672TGFB2c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.513C>A
n.2332C>A
n.2416C>A
n.2280C>A
n.2364C>A
gnomAD v4
1g.218437439C=CA1221566216TGFB2c.1029C= (p.Ala343=)
c.1113C= (p.Ala371=)
n.513C=
n.2332C=
n.2416C=
n.2280C=
n.2364C=
1g.218437439C>GCA423173673TGFB2c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.513C>G
n.2332C>G
n.2416C>G
n.2280C>G
n.2364C>G
1g.218437439C>TCA10609222TGFB2c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.513C>T
n.2332C>T
n.2416C>T
n.2280C>T
n.2364C>T
ClinVar dbSNP
1g.218437440A>CCA344727606TGFB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.514A>C
n.2333A>C
n.2417A>C
n.2281A>C
n.2365A>C
1g.218437440A>GCA344727607TGFB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.514A>G
n.2333A>G
n.2417A>G
n.2281A>G
n.2365A>G
1g.218437440A>TCA344727608TGFB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.514A>T
n.2333A>T
n.2417A>T
n.2281A>T
n.2365A>T
gnomAD v4
1g.218437441A>CCA344727609TGFB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.515A>C
n.2334A>C
n.2418A>C
n.2282A>C
n.2366A>C
1g.218437441A>GCA344727610TGFB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.515A>G
n.2334A>G
n.2418A>G
n.2282A>G
n.2366A>G
gnomAD v4
1g.218437441A>TCA344727611TGFB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.515A>T
n.2334A>T
n.2418A>T
n.2282A>T
n.2366A>T
1g.218437442C>ACA344727612TGFB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.516C>A
n.2335C>A
n.2419C>A
n.2283C>A
n.2367C>A
1g.218437442C>GCA344727613TGFB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.516C>G
n.2335C>G
n.2419C>G
n.2283C>G
n.2367C>G
1g.218437442C>TCA423173674TGFB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.516C>T
n.2335C>T
n.2419C>T
n.2283C>T
n.2367C>T
ClinVar
1g.218437443T>ACA344727614TGFB2c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.517T>A
n.2336T>A
n.2420T>A
n.2284T>A
n.2368T>A
1g.218437443T>CCA1398664TGFB2c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.517T>C
n.2336T>C
n.2420T>C
n.2284T>C
n.2368T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437443T>GCA344727615TGFB2c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.517T>G
n.2336T>G
n.2420T>G
n.2284T>G
n.2368T>G
1g.218437443T=CA1149038289TGFB2c.1033T= (p.Phe345=)
c.1117T= (p.Phe373=)
n.517T=
n.2336T=
n.2420T=
n.2284T=
n.2368T=

Number of alleles fetched