Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21816652C>A | CA453966704 | DNAH11 | c.10518C>A (p.Ile3506=) c.10539C>A (p.Ile3513=) | |
7 | g.21816652C>G | CA366948988 | DNAH11 | c.10518C>G (p.Ile3506Met) c.10539C>G (p.Ile3513Met) | |
7 | g.21816652C>T | CA453966703 | DNAH11 | c.10518C>T (p.Ile3506=) c.10539C>T (p.Ile3513=) | |
7 | g.21816653A= | CA1693666528 | DNAH11 | c.10519A= (p.Lys3507=) c.10540A= (p.Lys3514=) | |
7 | g.21816653A>C | CA366948993 | DNAH11 | c.10519A>C (p.Lys3507Gln) c.10540A>C (p.Lys3514Gln) | |
7 | g.21816653A>G | CA366948994 | DNAH11 | c.10519A>G (p.Lys3507Glu) c.10540A>G (p.Lys3514Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816653A>T | CA366948997 | DNAH11 | c.10519A>T (p.Lys3507Ter) c.10540A>T (p.Lys3514Ter) | |
7 | g.21816654A>C | CA366948998 | DNAH11 | c.10520A>C (p.Lys3507Thr) c.10541A>C (p.Lys3514Thr) | |
7 | g.21816654A>G | CA366949001 | DNAH11 | c.10520A>G (p.Lys3507Arg) c.10541A>G (p.Lys3514Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21816654A>T | CA366949002 | DNAH11 | c.10520A>T (p.Lys3507Met) c.10541A>T (p.Lys3514Met) | |
7 | g.21816655G>A | CA453966705 | DNAH11 | c.10521G>A (p.Lys3507=) c.10542G>A (p.Lys3514=) | |
7 | g.21816655G>C | CA366949005 | DNAH11 | c.10521G>C (p.Lys3507Asn) c.10542G>C (p.Lys3514Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.21816655G>T | CA366949008 | DNAH11 | c.10521G>T (p.Lys3507Asn) c.10542G>T (p.Lys3514Asn) | |
7 | g.21816656A>C | CA366949019 | DNAH11 | c.10522A>C (p.Asn3508His) c.10543A>C (p.Asn3515His) | |
7 | g.21816656A>G | CA366949012 | DNAH11 | c.10522A>G (p.Asn3508Asp) c.10543A>G (p.Asn3515Asp) | |
7 | g.21816656A>T | CA366949016 | DNAH11 | c.10522A>T (p.Asn3508Tyr) c.10543A>T (p.Asn3515Tyr) | |
7 | g.21816657A= | CA1693666531 | DNAH11 | c.10523A= (p.Asn3508=) c.10544A= (p.Asn3515=) | |
7 | g.21816657A>C | CA366949023 | DNAH11 | c.10523A>C (p.Asn3508Thr) c.10544A>C (p.Asn3515Thr) | |
7 | g.21816657A>G | CA366949024 | DNAH11 | c.10523A>G (p.Asn3508Ser) c.10544A>G (p.Asn3515Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21816657A>T | CA366949026 | DNAH11 | c.10523A>T (p.Asn3508Ile) c.10544A>T (p.Asn3515Ile) | |
7 | g.21816658T>A | CA366949028 | DNAH11 | c.10524T>A (p.Asn3508Lys) c.10545T>A (p.Asn3515Lys) | |
7 | g.21816658T>C | CA453966707 | DNAH11 | c.10524T>C (p.Asn3508=) c.10545T>C (p.Asn3515=) | |
7 | g.21816658T>G | CA366949030 | DNAH11 | c.10524T>G (p.Asn3508Lys) c.10545T>G (p.Asn3515Lys) | dbSNP |
7 | g.21816658T= | CA1693666534 | DNAH11 | c.10524T= (p.Asn3508=) c.10545T= (p.Asn3515=) | |
7 | g.21816659A>C | CA366949033 | DNAH11 | c.10525A>C (p.Lys3509Gln) c.10546A>C (p.Lys3516Gln) | |
7 | g.21816659A>G | CA366949035 | DNAH11 | c.10525A>G (p.Lys3509Glu) c.10546A>G (p.Lys3516Glu) | |
7 | g.21816659A>T | CA366949038 | DNAH11 | c.10525A>T (p.Lys3509Ter) c.10546A>T (p.Lys3516Ter) | |
7 | g.21816660A= | CA1693666536 | DNAH11 | c.10526A= (p.Lys3509=) c.10547A= (p.Lys3516=) | |
7 | g.21816660A>C | CA366949041 | DNAH11 | c.10526A>C (p.Lys3509Thr) c.10547A>C (p.Lys3516Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21816660A>G | CA366949043 | DNAH11 | c.10526A>G (p.Lys3509Arg) c.10547A>G (p.Lys3516Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21816660A>T | CA366949046 | DNAH11 | c.10526A>T (p.Lys3509Met) c.10547A>T (p.Lys3516Met) | |
7 | g.21816661G>A | CA453966709 | DNAH11 | c.10527G>A (p.Lys3509=) c.10548G>A (p.Lys3516=) | |
7 | g.21816661G>C | CA366949051 | DNAH11 | c.10527G>C (p.Lys3509Asn) c.10548G>C (p.Lys3516Asn) | |
7 | g.21816661G>T | CA366949052 | DNAH11 | c.10527G>T (p.Lys3509Asn) c.10548G>T (p.Lys3516Asn) | |
7 | g.21816662T>A | CA366949064 | DNAH11 | c.10528T>A (p.Tyr3510Asn) c.10549T>A (p.Tyr3517Asn) | |
7 | g.21816662T>C | CA366949058 | DNAH11 | c.10528T>C (p.Tyr3510His) c.10549T>C (p.Tyr3517His) | |
7 | g.21816662T>G | CA366949062 | DNAH11 | c.10528T>G (p.Tyr3510Asp) c.10549T>G (p.Tyr3517Asp) | |
7 | g.21816663A= | CA1693666540 | DNAH11 | c.10529A= (p.Tyr3510=) c.10550A= (p.Tyr3517=) | |
7 | g.21816663A>C | CA366949066 | DNAH11 | c.10529A>C (p.Tyr3510Ser) c.10550A>C (p.Tyr3517Ser) | |
7 | g.21816663A>G | CA366949069 | DNAH11 | c.10529A>G (p.Tyr3510Cys) c.10550A>G (p.Tyr3517Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816663A>T | CA366949071 | DNAH11 | c.10529A>T (p.Tyr3510Phe) c.10550A>T (p.Tyr3517Phe) | dbSNP |
7 | g.21816664T>A | CA366949073 | DNAH11 | c.10530T>A (p.Tyr3510Ter) c.10551T>A (p.Tyr3517Ter) | |
7 | g.21816664T>C | CA4182381 | DNAH11 | c.10530T>C (p.Tyr3510=) c.10551T>C (p.Tyr3517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816664T>G | CA366949076 | DNAH11 | c.10530T>G (p.Tyr3510Ter) c.10551T>G (p.Tyr3517Ter) | |
7 | g.21816664T= | CA1693666542 | DNAH11 | c.10530T= (p.Tyr3510=) c.10551T= (p.Tyr3517=) | |
7 | g.21816665G>A | CA366949079 | DNAH11 | c.10531G>A (p.Gly3511Arg) c.10552G>A (p.Gly3518Arg) | dbSNP |
7 | g.21816665G>C | CA366949086 | DNAH11 | c.10531G>C (p.Gly3511Arg) c.10552G>C (p.Gly3518Arg) | |
7 | g.21816665G= | CA1693666545 | DNAH11 | c.10531G= (p.Gly3511=) c.10552G= (p.Gly3518=) | |
7 | g.21816665G>T | CA366949089 | DNAH11 | c.10531G>T (p.Gly3511Ter) c.10552G>T (p.Gly3518Ter) | ClinVar |
7 | g.21816666G>A | CA366949090 | DNAH11 | c.10532G>A (p.Gly3511Glu) c.10553G>A (p.Gly3518Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.21816666G>C | CA366949091 | DNAH11 | c.10532G>C (p.Gly3511Ala) c.10553G>C (p.Gly3518Ala) | |
7 | g.21816666G= | CA1693666548 | DNAH11 | c.10532G= (p.Gly3511=) c.10553G= (p.Gly3518=) | |
7 | g.21816666G>T | CA4182382 | DNAH11 | c.10532G>T (p.Gly3511Val) c.10553G>T (p.Gly3518Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816667A>C | CA453966712 | DNAH11 | c.10533A>C (p.Gly3511=) c.10554A>C (p.Gly3518=) | |
7 | g.21816667A>G | CA453966713 | DNAH11 | c.10533A>G (p.Gly3511=) c.10554A>G (p.Gly3518=) | gnomAD v4 |
7 | g.21816667A>T | CA453966714 | DNAH11 | c.10533A>T (p.Gly3511=) c.10554A>T (p.Gly3518=) | |
7 | g.21816668A>C | CA366949096 | DNAH11 | c.10534A>C (p.Met3512Leu) c.10555A>C (p.Met3519Leu) | |
7 | g.21816668A>G | CA366949100 | DNAH11 | c.10534A>G (p.Met3512Val) c.10555A>G (p.Met3519Val) | |
7 | g.21816668A>T | CA366949098 | DNAH11 | c.10534A>T (p.Met3512Leu) c.10555A>T (p.Met3519Leu) | |
7 | g.21816669T>A | CA366949102 | DNAH11 | c.10535T>A (p.Met3512Lys) c.10556T>A (p.Met3519Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816669T>C | CA366949106 | DNAH11 | c.10535T>C (p.Met3512Thr) c.10556T>C (p.Met3519Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.21816669T>G | CA4182383 | DNAH11 | c.10535T>G (p.Met3512Arg) c.10556T>G (p.Met3519Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816669T= | CA1693666551 | DNAH11 | c.10535T= (p.Met3512=) c.10556T= (p.Met3519=) | |
7 | g.21816670G>A | CA4182384 | DNAH11 | c.10536G>A (p.Met3512Ile) c.10557G>A (p.Met3519Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21816670G>C | CA366949110 | DNAH11 | c.10536G>C (p.Met3512Ile) c.10557G>C (p.Met3519Ile) | |
7 | g.21816670G= | CA1693666554 | DNAH11 | c.10536G= (p.Met3512=) c.10557G= (p.Met3519=) | |
7 | g.21816670G>T | CA366949113 | DNAH11 | c.10536G>T (p.Met3512Ile) c.10557G>T (p.Met3519Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.21816671G>A | CA4182385 | DNAH11 | c.10537G>A (p.Asp3513Asn) c.10558G>A (p.Asp3520Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816671G>C | CA366949117 | DNAH11 | c.10537G>C (p.Asp3513His) c.10558G>C (p.Asp3520His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816671G= | CA1693666557 | DNAH11 | c.10537G= (p.Asp3513=) c.10558G= (p.Asp3520=) | |
7 | g.21816671G>T | CA366949120 | DNAH11 | c.10537G>T (p.Asp3513Tyr) c.10558G>T (p.Asp3520Tyr) | |
7 | g.21816672A>C | CA366949124 | DNAH11 | c.10538A>C (p.Asp3513Ala) c.10559A>C (p.Asp3520Ala) | |
7 | g.21816672A>G | CA366949126 | DNAH11 | c.10538A>G (p.Asp3513Gly) c.10559A>G (p.Asp3520Gly) | |
7 | g.21816672A>T | CA366949128 | DNAH11 | c.10538A>T (p.Asp3513Val) c.10559A>T (p.Asp3520Val) | |
7 | g.21816673C>A | CA366949130 | DNAH11 | c.10539C>A (p.Asp3513Glu) c.10560C>A (p.Asp3520Glu) | |
7 | g.21816673C= | CA1693666560 | DNAH11 | c.10539C= (p.Asp3513=) c.10560C= (p.Asp3520=) | |
7 | g.21816673C>G | CA366949138 | DNAH11 | c.10539C>G (p.Asp3513Glu) c.10560C>G (p.Asp3520Glu) | dbSNP |
7 | g.21816673C>T | CA453966716 | DNAH11 | c.10539C>T (p.Asp3513=) c.10560C>T (p.Asp3520=) | gnomAD v4 |
7 | g.21816673_21816674delinsTT | CA645563172 | DNAH11 | c.10539_10540delinsTT (p.Asp3513=) c.10560_10561delinsTT (p.Asp3520=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21816674C>A | CA366949142 | DNAH11 | c.10540C>A (p.Leu3514Met) c.10561C>A (p.Leu3521Met) | |
7 | g.21816674C= | CA1693666562 | DNAH11 | c.10540C= (p.Leu3514=) c.10561C= (p.Leu3521=) | |
7 | g.21816674C>G | CA366949144 | DNAH11 | c.10540C>G (p.Leu3514Val) c.10561C>G (p.Leu3521Val) | |
7 | g.21816674C>T | CA4182386 | DNAH11 | c.10540C>T (p.Leu3514=) c.10561C>T (p.Leu3521=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816675T>A | CA366949155 | DNAH11 | c.10541T>A (p.Leu3514Gln) c.10562T>A (p.Leu3521Gln) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21816675T>C | CA366949153 | DNAH11 | c.10541T>C (p.Leu3514Pro) c.10562T>C (p.Leu3521Pro) | |
7 | g.21816675T>G | CA366949151 | DNAH11 | c.10541T>G (p.Leu3514Arg) c.10562T>G (p.Leu3521Arg) | |
7 | g.21816676G>A | CA453966720 | DNAH11 | c.10542G>A (p.Leu3514=) c.10563G>A (p.Leu3521=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21816676G>C | CA453966721 | DNAH11 | c.10542G>C (p.Leu3514=) c.10563G>C (p.Leu3521=) | |
7 | g.21816676G>T | CA453966722 | DNAH11 | c.10542G>T (p.Leu3514=) c.10563G>T (p.Leu3521=) | |
7 | g.21816677A>C | CA366949158 | DNAH11 | c.10543A>C (p.Lys3515Gln) c.10564A>C (p.Lys3522Gln) | |
7 | g.21816677A>G | CA366949160 | DNAH11 | c.10543A>G (p.Lys3515Glu) c.10564A>G (p.Lys3522Glu) | |
7 | g.21816677A>T | CA366949164 | DNAH11 | c.10543A>T (p.Lys3515Ter) c.10564A>T (p.Lys3522Ter) | |
7 | g.21816678A>C | CA366949167 | DNAH11 | c.10544A>C (p.Lys3515Thr) c.10565A>C (p.Lys3522Thr) | |
7 | g.21816678A>G | CA366949170 | DNAH11 | c.10544A>G (p.Lys3515Arg) c.10565A>G (p.Lys3522Arg) | |
7 | g.21816678A>T | CA366949173 | DNAH11 | c.10544A>T (p.Lys3515Ile) c.10565A>T (p.Lys3522Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.21816679A= | CA1693666566 | DNAH11 | c.10545A= (p.Lys3515=) c.10566A= (p.Lys3522=) | |
7 | g.21816679A>C | CA366949176 | DNAH11 | c.10545A>C (p.Lys3515Asn) c.10566A>C (p.Lys3522Asn) | |
7 | g.21816679A>G | CA453966723 | DNAH11 | c.10545A>G (p.Lys3515=) c.10566A>G (p.Lys3522=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816679A>T | CA366949179 | DNAH11 | c.10545A>T (p.Lys3515Asn) c.10566A>T (p.Lys3522Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.21816680G>A | CA366949182 | DNAH11 | c.10546G>A (p.Val3516Ile) c.10567G>A (p.Val3523Ile) | |
7 | g.21816680G>C | CA155122269 | DNAH11 | c.10546G>C (p.Val3516Leu) c.10567G>C (p.Val3523Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816680G= | CA1693666570 | DNAH11 | c.10546G= (p.Val3516=) c.10567G= (p.Val3523=) | |
7 | g.21816680G>T | CA366949186 | DNAH11 | c.10546G>T (p.Val3516Phe) c.10567G>T (p.Val3523Phe) | |
7 | g.21816681T>A | CA366949189 | DNAH11 | c.10547T>A (p.Val3516Asp) c.10568T>A (p.Val3523Asp) | |
7 | g.21816681T>C | CA366949192 | DNAH11 | c.10547T>C (p.Val3516Ala) c.10568T>C (p.Val3523Ala) | |
7 | g.21816681T>G | CA366949194 | DNAH11 | c.10547T>G (p.Val3516Gly) c.10568T>G (p.Val3523Gly) | |
7 | g.21816682C>A | CA453966725 | DNAH11 | c.10548C>A (p.Val3516=) c.10569C>A (p.Val3523=) | |
7 | g.21816682C>G | CA453966726 | DNAH11 | c.10548C>G (p.Val3516=) c.10569C>G (p.Val3523=) | |
7 | g.21816682C>T | CA453966727 | DNAH11 | c.10548C>T (p.Val3516=) c.10569C>T (p.Val3523=) | |
7 | g.21816683A>C | CA366949199 | DNAH11 | c.10549A>C (p.Thr3517Pro) c.10570A>C (p.Thr3524Pro) | |
7 | g.21816683A>G | CA366949201 | DNAH11 | c.10549A>G (p.Thr3517Ala) c.10570A>G (p.Thr3524Ala) | |
7 | g.21816683A>T | CA366949197 | DNAH11 | c.10549A>T (p.Thr3517Ser) c.10570A>T (p.Thr3524Ser) | |
7 | g.21816684C>A | CA366949204 | DNAH11 | c.10550C>A (p.Thr3517Lys) c.10571C>A (p.Thr3524Lys) | dbSNP |
7 | g.21816684C= | CA1693666573 | DNAH11 | c.10550C= (p.Thr3517=) c.10571C= (p.Thr3524=) | |
7 | g.21816684C>G | CA366949205 | DNAH11 | c.10550C>G (p.Thr3517Arg) c.10571C>G (p.Thr3524Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816684C>T | CA366949207 | DNAH11 | c.10550C>T (p.Thr3517Ile) c.10571C>T (p.Thr3524Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21816685A= | CA1693666575 | DNAH11 | c.10551A= (p.Thr3517=) c.10572A= (p.Thr3524=) | |
7 | g.21816685A>C | CA453966730 | DNAH11 | c.10551A>C (p.Thr3517=) c.10572A>C (p.Thr3524=) | |
7 | g.21816685A>G | CA453966732 | DNAH11 | c.10551A>G (p.Thr3517=) c.10572A>G (p.Thr3524=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816685A>T | CA453966733 | DNAH11 | c.10551A>T (p.Thr3517=) c.10572A>T (p.Thr3524=) | |
7 | g.21816686C>A | CA366949208 | DNAH11 | c.10552C>A (p.His3518Asn) c.10573C>A (p.His3525Asn) | |
7 | g.21816686C>G | CA366949210 | DNAH11 | c.10552C>G (p.His3518Asp) c.10573C>G (p.His3525Asp) | |
7 | g.21816686C>T | CA366949212 | DNAH11 | c.10552C>T (p.His3518Tyr) c.10573C>T (p.His3525Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.21816687A>C | CA366949215 | DNAH11 | c.10553A>C (p.His3518Pro) c.10574A>C (p.His3525Pro) | |
7 | g.21816687A>G | CA366949217 | DNAH11 | c.10553A>G (p.His3518Arg) c.10574A>G (p.His3525Arg) | |
7 | g.21816687A>T | CA366949222 | DNAH11 | c.10553A>T (p.His3518Leu) c.10574A>T (p.His3525Leu) | |
7 | g.21816688T>A | CA366949224 | DNAH11 | c.10554T>A (p.His3518Gln) c.10575T>A (p.His3525Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.21816688T>C | CA453966734 | DNAH11 | c.10554T>C (p.His3518=) c.10575T>C (p.His3525=) | |
7 | g.21816688T>G | CA366949227 | DNAH11 | c.10554T>G (p.His3518Gln) c.10575T>G (p.His3525Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.21816689T>A | CA366949230 | DNAH11 | c.10555T>A (p.Leu3519Met) c.10576T>A (p.Leu3526Met) | gnomAD v4 |
7 | g.21816689T>C | CA453966736 | DNAH11 | c.10555T>C (p.Leu3519=) c.10576T>C (p.Leu3526=) | |
7 | g.21816689T>G | CA366949231 | DNAH11 | c.10555T>G (p.Leu3519Val) c.10576T>G (p.Leu3526Val) | |
7 | g.21816690T>A | CA366949237 | DNAH11 | c.10556T>A (p.Leu3519Ter) c.10577T>A (p.Leu3526Ter) | |
7 | g.21816690T>C | CA366949234 | DNAH11 | c.10556T>C (p.Leu3519Ser) c.10577T>C (p.Leu3526Ser) | |
7 | g.21816690T>G | CA366949236 | DNAH11 | c.10556T>G (p.Leu3519Trp) c.10577T>G (p.Leu3526Trp) | |
7 | g.21816691G>A | CA453966739 | DNAH11 | c.10557G>A (p.Leu3519=) c.10578G>A (p.Leu3526=) | gnomAD v4 |
7 | g.21816691G>C | CA366949240 | DNAH11 | c.10557G>C (p.Leu3519Phe) c.10578G>C (p.Leu3526Phe) | |
7 | g.21816691G>T | CA366949242 | DNAH11 | c.10557G>T (p.Leu3519Phe) c.10578G>T (p.Leu3526Phe) | |
7 | g.21816692G>A | CA366949244 | DNAH11 | c.10558G>A (p.Gly3520Ser) c.10579G>A (p.Gly3527Ser) | |
7 | g.21816692G>C | CA366949247 | DNAH11 | c.10558G>C (p.Gly3520Arg) c.10579G>C (p.Gly3527Arg) | |
7 | g.21816692G>T | CA366949250 | DNAH11 | c.10558G>T (p.Gly3520Cys) c.10579G>T (p.Gly3527Cys) | |
7 | g.21816693G>A | CA4182387 | DNAH11 | c.10559G>A (p.Gly3520Asp) c.10580G>A (p.Gly3527Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816693G>C | CA366949255 | DNAH11 | c.10559G>C (p.Gly3520Ala) c.10580G>C (p.Gly3527Ala) | |
7 | g.21816693G= | CA1693666578 | DNAH11 | c.10559G= (p.Gly3520=) c.10580G= (p.Gly3527=) | |
7 | g.21816693G>T | CA366949257 | DNAH11 | c.10559G>T (p.Gly3520Val) c.10580G>T (p.Gly3527Val) | |
7 | g.21816694C>A | CA453966745 | DNAH11 | c.10560C>A (p.Gly3520=) c.10581C>A (p.Gly3527=) | |
7 | g.21816694C>G | CA453966742 | DNAH11 | c.10560C>G (p.Gly3520=) c.10581C>G (p.Gly3527=) | |
7 | g.21816694C>T | CA453966743 | DNAH11 | c.10560C>T (p.Gly3520=) c.10581C>T (p.Gly3527=) | |
7 | g.21816695C>A | CA366949261 | DNAH11 | c.10561C>A (p.Gln3521Lys) c.10582C>A (p.Gln3528Lys) | |
7 | g.21816695C= | CA1693666581 | DNAH11 | c.10561C= (p.Gln3521=) c.10582C= (p.Gln3528=) | |
7 | g.21816695C>G | CA366949263 | DNAH11 | c.10561C>G (p.Gln3521Glu) c.10582C>G (p.Gln3528Glu) | |
7 | g.21816695C>T | CA366949265 | DNAH11 | c.10561C>T (p.Gln3521Ter) c.10582C>T (p.Gln3528Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816696A>C | CA366949267 | DNAH11 | c.10562A>C (p.Gln3521Pro) c.10583A>C (p.Gln3528Pro) | |
7 | g.21816696A>G | CA366949273 | DNAH11 | c.10562A>G (p.Gln3521Arg) c.10583A>G (p.Gln3528Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816696A>T | CA366949269 | DNAH11 | c.10562A>T (p.Gln3521Leu) c.10583A>T (p.Gln3528Leu) | |
7 | g.21816697G>A | CA453966747 | DNAH11 | c.10563G>A (p.Gln3521=) c.10584G>A (p.Gln3528=) | |
7 | g.21816697G>C | CA366949276 | DNAH11 | c.10563G>C (p.Gln3521His) c.10584G>C (p.Gln3528His) | gnomAD v4 |
7 | g.21816697G>T | CA366949278 | DNAH11 | c.10563G>T (p.Gln3521His) c.10584G>T (p.Gln3528His) | |
7 | g.21816698A= | CA1693666583 | DNAH11 | c.10564A= (p.Lys3522=) c.10585A= (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816698A>C | CA366949281 | DNAH11 | c.10564A>C (p.Lys3522Gln) c.10585A>C (p.Lys3529Gln) | |
7 | g.21816698A>G | CA366949284 | DNAH11 | c.10564A>G (p.Lys3522Glu) c.10585A>G (p.Lys3529Glu) | dbSNP |
7 | g.21816698A>T | CA366949286 | DNAH11 | c.10564A>T (p.Lys3522Ter) c.10585A>T (p.Lys3529Ter) | |
7 | g.21816699A>C | CA366949288 | DNAH11 | c.10565A>C (p.Lys3522Thr) c.10586A>C (p.Lys3529Thr) | |
7 | g.21816699A>G | CA366949291 | DNAH11 | c.10565A>G (p.Lys3522Arg) c.10586A>G (p.Lys3529Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21816699A>T | CA366949293 | DNAH11 | c.10565A>T (p.Lys3522Ile) c.10586A>T (p.Lys3529Ile) | |
7 | g.21816700A= | CA1693666585 | DNAH11 | c.10566A= (p.Lys3522=) c.10587A= (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816700A>C | CA366949295 | DNAH11 | c.10566A>C (p.Lys3522Asn) c.10587A>C (p.Lys3529Asn) | |
7 | g.21816700A>G | CA453966748 | DNAH11 | c.10566A>G (p.Lys3522=) c.10587A>G (p.Lys3529=) | |
7 | g.21816700A>T | CA366949296 | DNAH11 | c.10566A>T (p.Lys3522Asn) c.10587A>T (p.Lys3529Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816701G>A | CA366949299 | DNAH11 | c.10567G>A (p.Gly3523Arg) c.10588G>A (p.Gly3530Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816701G>C | CA366949301 | DNAH11 | c.10567G>C (p.Gly3523Arg) c.10588G>C (p.Gly3530Arg) | |
7 | g.21816701G= | CA1693666588 | DNAH11 | c.10567G= (p.Gly3523=) c.10588G= (p.Gly3530=) | |
7 | g.21816701G>T | CA366949303 | DNAH11 | c.10567G>T (p.Gly3523Trp) c.10588G>T (p.Gly3530Trp) | |
7 | g.21816702G>A | CA366949313 | DNAH11 | c.10568G>A (p.Gly3523Glu) c.10589G>A (p.Gly3530Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816702G>C | CA366949311 | DNAH11 | c.10568G>C (p.Gly3523Ala) c.10589G>C (p.Gly3530Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.21816702G= | CA1693666591 | DNAH11 | c.10568G= (p.Gly3523=) c.10589G= (p.Gly3530=) | |
7 | g.21816702G>T | CA366949309 | DNAH11 | c.10568G>T (p.Gly3523Val) c.10589G>T (p.Gly3530Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816703G>A | CA366949316 | DNAH11 | c.10568+1G>A (n.10568+1G>A) c.10589+1G>A (n.10589+1G>A) | dbSNP |
7 | g.21816703G>C | CA366949318 | DNAH11 | c.10568+1G>C (n.10568+1G>C) c.10589+1G>C (n.10589+1G>C) | |
7 | g.21816703G= | CA1693666594 | DNAH11 | c.10568+1G= (n.10568+1G=) c.10589+1G= (n.10589+1G=) | |
7 | g.21816703G>T | CA366949320 | DNAH11 | c.10568+1G>T (n.10568+1G>T) c.10589+1G>T (n.10589+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816704T>A | CA366949325 | DNAH11 | c.10568+2T>A (n.10568+2T>A) c.10589+2T>A (n.10589+2T>A) | |
7 | g.21816704T>C | CA366949327 | DNAH11 | c.10568+2T>C (n.10568+2T>C) c.10589+2T>C (n.10589+2T>C) | |
7 | g.21816704T>G | CA366949329 | DNAH11 | c.10568+2T>G (n.10568+2T>G) c.10589+2T>G (n.10589+2T>G) | |
7 | g.21816705A= | CA1693666595 | DNAH11 | c.10568+3A= (n.10568+3A=) c.10589+3A= (n.10589+3A=) | |
7 | g.21816705A>G | CA572919045 | DNAH11 | c.10568+3A>G (n.10568+3A>G) c.10589+3A>G (n.10589+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816706T>C | CA2681989636 | DNAH11 | c.10568+4T>C (n.10568+4T>C) c.10589+4T>C (n.10589+4T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816706T>G | CA1693666598 | DNAH11 | c.10568+4T>G (n.10568+4T>G) c.10589+4T>G (n.10589+4T>G) | dbSNP |
7 | g.21816706T= | CA1693666597 | DNAH11 | c.10568+4T= (n.10568+4T=) c.10589+4T= (n.10589+4T=) | |
7 | g.21816707G>A | CA2681989637 | DNAH11 | c.10568+5G>A (n.10568+5G>A) c.10589+5G>A (n.10589+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816707G>C | CA2570573827 | DNAH11 | c.10568+5G>C (n.10568+5G>C) c.10589+5G>C (n.10589+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816709G>A | CA572919046 | DNAH11 | c.10568+7G>A (n.10568+7G>A) c.10589+7G>A (n.10589+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816709G= | CA1693666599 | DNAH11 | c.10568+7G= (n.10568+7G=) c.10589+7G= (n.10589+7G=) | |
7 | g.21816711A>G | CA2681989638 | DNAH11 | c.10568+9A>G (n.10568+9A>G) c.10589+9A>G (n.10589+9A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816712G>C | CA4182388 | DNAH11 | c.10568+10G>C (n.10568+10G>C) c.10589+10G>C (n.10589+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816712G= | CA1693666600 | DNAH11 | c.10568+10G= (n.10568+10G=) c.10589+10G= (n.10589+10G=) | |
7 | g.21816712G>T | CA572919048 | DNAH11 | c.10568+10G>T (n.10568+10G>T) c.10589+10G>T (n.10589+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816713T>C | CA4182389 | DNAH11 | c.10568+11T>C (n.10568+11T>C) c.10589+11T>C (n.10589+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816713T= | CA1693666602 | DNAH11 | c.10568+11T= (n.10568+11T=) c.10589+11T= (n.10589+11T=) | |
7 | g.21816714T>C | CA2681989639 | DNAH11 | c.10568+12T>C (n.10568+12T>C) c.10589+12T>C (n.10589+12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816715T>G | CA2681989640 | DNAH11 | c.10568+13T>G (n.10568+13T>G) c.10589+13T>G (n.10589+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816716G>A | CA2681989641 | DNAH11 | c.10568+14G>A (n.10568+14G>A) c.10589+14G>A (n.10589+14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816717A= | CA1693666606 | DNAH11 | c.10568+15A= (n.10568+15A=) c.10589+15A= (n.10589+15A=) | |
7 | g.21816717A>G | CA4182390 | DNAH11 | c.10568+15A>G (n.10568+15A>G) c.10589+15A>G (n.10589+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21816718A= | CA1693666608 | DNAH11 | c.10568+16A= (n.10568+16A=) c.10589+16A= (n.10589+16A=) | |
7 | g.21816718A>G | CA1693666609 | DNAH11 | c.10568+16A>G (n.10568+16A>G) c.10589+16A>G (n.10589+16A>G) | dbSNP |
7 | g.21816719G>A | CA4182391 | DNAH11 | c.10568+17G>A (n.10568+17G>A) c.10589+17G>A (n.10589+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816719G= | CA1693666611 | DNAH11 | c.10568+17G= (n.10568+17G=) c.10589+17G= (n.10589+17G=) | |
7 | g.21816721G>C | CA2681989642 | DNAH11 | c.10568+19G>C (n.10568+19G>C) c.10589+19G>C (n.10589+19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816721G>T | CA2550825063 | DNAH11 | c.10568+19G>T (n.10568+19G>T) c.10589+19G>T (n.10589+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816722A>C | CA2681989643 | DNAH11 | c.10568+20A>C (n.10568+20A>C) c.10589+20A>C (n.10589+20A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816723C>A | CA1693666614 | DNAH11 | c.10568+21C>A (n.10568+21C>A) c.10589+21C>A (n.10589+21C>A) | dbSNP |
7 | g.21816723C= | CA1693666613 | DNAH11 | c.10568+21C= (n.10568+21C=) c.10589+21C= (n.10589+21C=) | |
7 | g.21816723C>G | CA4182392 | DNAH11 | c.10568+21C>G (n.10568+21C>G) c.10589+21C>G (n.10589+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816725G>A | CA2713980740 | DNAH11 | c.10568+23G>A (n.10568+23G>A) c.10589+23G>A (n.10589+23G>A) | dbSNP |
7 | g.21816726G>T | CA2681989644 | DNAH11 | c.10568+24G>T (n.10568+24G>T) c.10589+24G>T (n.10589+24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816727C>A | CA572919053 | DNAH11 | c.10568+25C>A (n.10568+25C>A) c.10589+25C>A (n.10589+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816727C= | CA1693666615 | DNAH11 | c.10568+25C= (n.10568+25C=) c.10589+25C= (n.10589+25C=) | |
7 | g.21816727C>G | CA2681989645 | DNAH11 | c.10568+25C>G (n.10568+25C>G) c.10589+25C>G (n.10589+25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21816731C>G | CA2774680435 | DNAH11 | c.10568+29C>G (n.10568+29C>G) c.10589+29C>G (n.10589+29C>G) | |
7 | g.21816731C>T | CA2681989646 | DNAH11 | c.10568+29C>T (n.10568+29C>T) c.10589+29C>T (n.10589+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816732T>A | CA836667101 | DNAH11 | c.10568+30T>A (n.10568+30T>A) c.10589+30T>A (n.10589+30T>A) | dbSNP |
7 | g.21816732T= | CA1693666617 | DNAH11 | c.10568+30T= (n.10568+30T=) c.10589+30T= (n.10589+30T=) | |
7 | g.21816733G>A | CA4182393 | DNAH11 | c.10568+31G>A (n.10568+31G>A) c.10589+31G>A (n.10589+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816733G= | CA1693666619 | DNAH11 | c.10568+31G= (n.10568+31G=) c.10589+31G= (n.10589+31G=) | |
7 | g.21816735T>C | CA1693666622 | DNAH11 | c.10568+33T>C (n.10568+33T>C) c.10589+33T>C (n.10589+33T>C) | dbSNP |
7 | g.21816735T= | CA1693666624 | DNAH11 | c.10568+33T= (n.10568+33T=) c.10589+33T= (n.10589+33T=) | |
7 | g.21816737A= | CA1693666625 | DNAH11 | c.10568+35A= (n.10568+35A=) c.10589+35A= (n.10589+35A=) | |
7 | g.21816737A>G | CA1693666626 | DNAH11 | c.10568+35A>G (n.10568+35A>G) c.10589+35A>G (n.10589+35A>G) | dbSNP |
7 | g.21816738C>A | CA2681989647 | DNAH11 | c.10568+36C>A (n.10568+36C>A) c.10589+36C>A (n.10589+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816739C>A | CA2681989648 | DNAH11 | c.10568+37C>A (n.10568+37C>A) c.10589+37C>A (n.10589+37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816740T>C | CA2578843657 | DNAH11 | c.10568+38T>C (n.10568+38T>C) c.10589+38T>C (n.10589+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816741G>A | CA155122294 | DNAH11 | c.10568+39G>A (n.10568+39G>A) c.10589+39G>A (n.10589+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21816741G>C | CA4182394 | DNAH11 | c.10568+39G>C (n.10568+39G>C) c.10589+39G>C (n.10589+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21816741G= | CA1693666628 | DNAH11 | c.10568+39G= (n.10568+39G=) c.10589+39G= (n.10589+39G=) | |
7 | g.21816741G>T | CA2774680436 | DNAH11 | c.10568+39G>T (n.10568+39G>T) c.10589+39G>T (n.10589+39G>T) | |
7 | g.21816742C>A | CA2681989649 | DNAH11 | c.10568+40C>A (n.10568+40C>A) c.10589+40C>A (n.10589+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816743_21816744insTCACAGCAG | CA2681989650 | DNAH11 | c.10568+41_10568+42insTCACAGCAG (n.10568+41_10568+42insTCACAGCAG) c.10589+41_10589+42insTCACAGCAG (n.10589+41_10589+42insTCACAGCAG) | gnomAD v4 |
7 | g.21816744G>A | CA4182395 | DNAH11 | c.10568+42G>A (n.10568+42G>A) c.10589+42G>A (n.10589+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816744G>C | CA836667107 | DNAH11 | c.10568+42G>C (n.10568+42G>C) c.10589+42G>C (n.10589+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816744G= | CA1693666631 | DNAH11 | c.10568+42G= (n.10568+42G=) c.10589+42G= (n.10589+42G=) | |
7 | g.21816744G>T | CA2578843658 | DNAH11 | c.10568+42G>T (n.10568+42G>T) c.10589+42G>T (n.10589+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816745T>C | CA4182396 | DNAH11 | c.10568+43T>C (n.10568+43T>C) c.10589+43T>C (n.10589+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816745T= | CA1693666632 | DNAH11 | c.10568+43T= (n.10568+43T=) c.10589+43T= (n.10589+43T=) | |
7 | g.21816746G>A | CA2681989651 | DNAH11 | c.10568+44G>A (n.10568+44G>A) c.10589+44G>A (n.10589+44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816746G>C | CA4182397 | DNAH11 | c.10568+44G>C (n.10568+44G>C) c.10589+44G>C (n.10589+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816746G= | CA1693666633 | DNAH11 | c.10568+44G= (n.10568+44G=) c.10589+44G= (n.10589+44G=) | |
7 | g.21816747A>C | CA2578843659 | DNAH11 | c.10568+45A>C (n.10568+45A>C) c.10589+45A>C (n.10589+45A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21816748A= | CA1693666635 | DNAH11 | c.10568+46A= (n.10568+46A=) c.10589+46A= (n.10589+46A=) | |
7 | g.21816748A>G | CA1099227819 | DNAH11 | c.10568+46A>G (n.10568+46A>G) c.10589+46A>G (n.10589+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816749G>A | CA2681989652 | DNAH11 | c.10568+47G>A (n.10568+47G>A) c.10589+47G>A (n.10589+47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>A | CA4182399 | DNAH11 | c.10568+48T>A (n.10568+48T>A) c.10589+48T>A (n.10589+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>C | CA4182398 | DNAH11 | c.10568+48T>C (n.10568+48T>C) c.10589+48T>C (n.10589+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21816750T>G | CA4182400 | DNAH11 | c.10568+48T>G (n.10568+48T>G) c.10589+48T>G (n.10589+48T>G) | dbSNP ExAC |
7 | g.21816750T= | CA1693666638 | DNAH11 | c.10568+48T= (n.10568+48T=) c.10589+48T= (n.10589+48T=) | |
7 | g.21816751G>T | CA2681989653 | DNAH11 | c.10568+49G>T (n.10568+49G>T) c.10589+49G>T (n.10589+49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21816753del | CA2578843660 | DNAH11 | c.10568+51del (n.10568+51del) c.10589+51del (n.10589+51del) | |
7 | g.21816752G>A | CA2578843661 | DNAH11 | c.10568+50G>A (n.10568+50G>A) c.10589+50G>A (n.10589+50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21816752G>T | CA2681989654 | DNAH11 | c.10568+50G>T (n.10568+50G>T) c.10589+50G>T (n.10589+50G>T) | gnomAD v4 |