Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415495C>A | CA350498057 | SMARCAL1 | c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1152C>A n.1067C>A n.1023C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
2 | g.216415495C>G | CA350498058 | SMARCAL1 | c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1152C>G n.1067C>G n.1023C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415495C>T | CA350498059 | SMARCAL1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1152C>T n.1067C>T n.1023C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415496C>A | CA431402700 | SMARCAL1 | c.792C>A (p.Thr264=) n.1153C>A n.1068C>A n.1024C>A c.384C>A (p.Thr128=) c.489C>A (p.Thr163=) c.-125C>A (n.-125C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415496C>G | CA431402701 | SMARCAL1 | c.792C>G (p.Thr264=) n.1153C>G n.1068C>G n.1024C>G c.384C>G (p.Thr128=) c.489C>G (p.Thr163=) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
2 | g.216415496C>T | CA431402703 | SMARCAL1 | c.792C>T (p.Thr264=) n.1153C>T n.1068C>T n.1024C>T c.384C>T (p.Thr128=) c.489C>T (p.Thr163=) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415497C>A | CA2097661 | SMARCAL1 | c.793C>A (p.Leu265Met) n.1154C>A n.1069C>A n.1025C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415497C= | CA1327821544 | SMARCAL1 | c.793C= (p.Leu265=) n.1154C= n.1069C= n.1025C= c.385C= (p.Leu129=) c.490C= (p.Leu164=) c.-124C= (n.-124C=) | |
2 | g.216415497C>G | CA350498060 | SMARCAL1 | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1154C>G n.1069C>G n.1025C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415497C>T | CA431402707 | SMARCAL1 | c.793C>T (p.Leu265=) n.1154C>T n.1069C>T n.1025C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.490C>T (p.Leu164=) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
2 | g.216415498T>A | CA350498061 | SMARCAL1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1155T>A n.1070T>A n.1026T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
2 | g.216415498T>C | CA350498062 | SMARCAL1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1155T>C n.1070T>C n.1026T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) | |
2 | g.216415498T>G | CA350498063 | SMARCAL1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1155T>G n.1070T>G n.1026T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
2 | g.216415499G>A | CA2097662 | SMARCAL1 | c.795G>A (p.Leu265=) n.1156G>A n.1071G>A n.1027G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.492G>A (p.Leu164=) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415499G>C | CA431402709 | SMARCAL1 | c.795G>C (p.Leu265=) n.1156G>C n.1071G>C n.1027G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.492G>C (p.Leu164=) c.-122G>C (n.-122G>C) | |
2 | g.216415499G= | CA1327821545 | SMARCAL1 | c.795G= (p.Leu265=) n.1156G= n.1071G= n.1027G= c.387G= (p.Leu129=) c.492G= (p.Leu164=) c.-122G= (n.-122G=) | |
2 | g.216415499G>T | CA431402710 | SMARCAL1 | c.795G>T (p.Leu265=) n.1156G>T n.1071G>T n.1027G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.492G>T (p.Leu164=) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415500C>A | CA350498064 | SMARCAL1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1157C>A n.1072C>A n.1028C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
2 | g.216415500C>G | CA350498065 | SMARCAL1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1157C>G n.1072C>G n.1028C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
2 | g.216415500C>T | CA350498066 | SMARCAL1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1157C>T n.1072C>T n.1028C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501C>A | CA350498067 | SMARCAL1 | c.797C>A (p.Pro266His) n.1158C>A n.1073C>A n.1029C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.494C>A (p.Pro165His) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501C>G | CA350498068 | SMARCAL1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1158C>G n.1073C>G n.1029C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
2 | g.216415501C>T | CA350498069 | SMARCAL1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1158C>T n.1073C>T n.1029C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
2 | g.216415501_216415508del | CA2663032618 | SMARCAL1 | c.797_804del (p.Pro266GlnfsTer3) n.1158_1165del n.1073_1080del n.1029_1036del c.389_396del (p.Pro130GlnfsTer3) c.494_501del (p.Pro165GlnfsTer3) c.-120_-113del (n.-120_-113del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501_216415517del | CA2663032619 | SMARCAL1 | c.797_811+2del n.1158_1172+2del n.1073_1087+2del n.1029_1043+2del c.389_403+2del c.494_508+2del c.-120_-106+2del | gnomAD v4 |
2 | g.216415502C>A | CA431402714 | SMARCAL1 | c.798C>A (p.Pro266=) n.1159C>A n.1074C>A n.1030C>A c.390C>A (p.Pro130=) c.495C>A (p.Pro165=) c.-119C>A (n.-119C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415502C= | CA1327821546 | SMARCAL1 | c.798C= (p.Pro266=) n.1159C= n.1074C= n.1030C= c.390C= (p.Pro130=) c.495C= (p.Pro165=) c.-119C= (n.-119C=) | |
2 | g.216415502C>G | CA2097663 | SMARCAL1 | c.798C>G (p.Pro266=) n.1159C>G n.1074C>G n.1030C>G c.390C>G (p.Pro130=) c.495C>G (p.Pro165=) c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415502C>T | CA431402715 | SMARCAL1 | c.798C>T (p.Pro266=) n.1159C>T n.1074C>T n.1030C>T c.390C>T (p.Pro130=) c.495C>T (p.Pro165=) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
2 | g.216415503A= | CA1327821547 | SMARCAL1 | c.799A= (p.Ser267=) n.1160A= n.1075A= n.1031A= c.391A= (p.Ser131=) c.496A= (p.Ser166=) c.-118A= (n.-118A=) | |
2 | g.216415503A>C | CA350498070 | SMARCAL1 | c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1160A>C n.1075A>C n.1031A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
2 | g.216415503A>G | CA350498071 | SMARCAL1 | c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1160A>G n.1075A>G n.1031A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-118A>G (n.-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415503A>T | CA350498072 | SMARCAL1 | c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1160A>T n.1075A>T n.1031A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
2 | g.216415504G>A | CA350498073 | SMARCAL1 | c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1161G>A n.1076G>A n.1032G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415504G>C | CA350498074 | SMARCAL1 | c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1161G>C n.1076G>C n.1032G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
2 | g.216415504G= | CA1327821548 | SMARCAL1 | c.800G= (p.Ser267=) n.1161G= n.1076G= n.1032G= c.392G= (p.Ser131=) c.497G= (p.Ser166=) c.-117G= (n.-117G=) | |
2 | g.216415504G>T | CA350498075 | SMARCAL1 | c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1161G>T n.1076G>T n.1032G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415505C>A | CA350498076 | SMARCAL1 | c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1162C>A n.1077C>A n.1033C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415505C= | CA1327821549 | SMARCAL1 | c.801C= (p.Ser267=) n.1162C= n.1077C= n.1033C= c.393C= (p.Ser131=) c.498C= (p.Ser166=) c.-116C= (n.-116C=) | |
2 | g.216415505C>G | CA2097664 | SMARCAL1 | c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1162C>G n.1077C>G n.1033C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216415505C>T | CA431402718 | SMARCAL1 | c.801C>T (p.Ser267=) n.1162C>T n.1077C>T n.1033C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.498C>T (p.Ser166=) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
2 | g.216415506A>C | CA350498077 | SMARCAL1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1163A>C n.1078A>C n.1034A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
2 | g.216415506A>G | CA350498078 | SMARCAL1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1163A>G n.1078A>G n.1034A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
2 | g.216415506A>T | CA350498079 | SMARCAL1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1163A>T n.1078A>T n.1034A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
2 | g.216415507A>C | CA350498080 | SMARCAL1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1164A>C n.1079A>C n.1035A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
2 | g.216415507A>G | CA350498081 | SMARCAL1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1164A>G n.1079A>G n.1035A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) | |
2 | g.216415507A>T | CA350498082 | SMARCAL1 | c.803A>T (p.Lys268Met) n.1164A>T n.1079A>T n.1035A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
2 | g.216415508G>A | CA431402720 | SMARCAL1 | c.804G>A (p.Lys268=) n.1165G>A n.1080G>A n.1036G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.501G>A (p.Lys167=) c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415508G>C | CA350498083 | SMARCAL1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1165G>C n.1080G>C n.1036G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.-113G>C (n.-113G>C) | ClinVar |
2 | g.216415508G= | CA1327821550 | SMARCAL1 | c.804G= (p.Lys268=) n.1165G= n.1080G= n.1036G= c.396G= (p.Lys132=) c.501G= (p.Lys167=) c.-113G= (n.-113G=) | |
2 | g.216415508G>T | CA350498084 | SMARCAL1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1165G>T n.1080G>T n.1036G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415509A>C | CA350498085 | SMARCAL1 | c.805A>C (p.Asn269His) n.1166A>C n.1081A>C n.1037A>C c.397A>C (p.Asn133His) c.502A>C (p.Asn168His) c.-112A>C (n.-112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415509A>G | CA350498086 | SMARCAL1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1166A>G n.1081A>G n.1037A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.-112A>G (n.-112A>G) | |
2 | g.216415509A>T | CA350498087 | SMARCAL1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1166A>T n.1081A>T n.1037A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
2 | g.216415510A>C | CA350498088 | SMARCAL1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1167A>C n.1082A>C n.1038A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.-111A>C (n.-111A>C) | |
2 | g.216415510A>G | CA350498089 | SMARCAL1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1167A>G n.1082A>G n.1038A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.-111A>G (n.-111A>G) | |
2 | g.216415510A>T | CA350498090 | SMARCAL1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1167A>T n.1082A>T n.1038A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.-111A>T (n.-111A>T) | |
2 | g.216415511T>A | CA350498091 | SMARCAL1 | c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1168T>A n.1083T>A n.1039T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
2 | g.216415511T>C | CA431402723 | SMARCAL1 | c.807T>C (p.Asn269=) n.1168T>C n.1083T>C n.1039T>C c.399T>C (p.Asn133=) c.504T>C (p.Asn168=) c.-110T>C (n.-110T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415511T>G | CA350498092 | SMARCAL1 | c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1168T>G n.1083T>G n.1039T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
2 | g.216415511T= | CA1327821551 | SMARCAL1 | c.807T= (p.Asn269=) n.1168T= n.1083T= n.1039T= c.399T= (p.Asn133=) c.504T= (p.Asn168=) c.-110T= (n.-110T=) | |
2 | g.216415512T>A | CA350498093 | SMARCAL1 | c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.1169T>A n.1084T>A n.1040T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
2 | g.216415512T>C | CA350498094 | SMARCAL1 | c.808T>C (p.Tyr270His) n.1169T>C n.1084T>C n.1040T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
2 | g.216415512T>G | CA350498095 | SMARCAL1 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.1169T>G n.1084T>G n.1040T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415513A= | CA1327821552 | SMARCAL1 | c.809A= (p.Tyr270=) n.1170A= n.1085A= n.1041A= c.401A= (p.Tyr134=) c.506A= (p.Tyr169=) c.-108A= (n.-108A=) | |
2 | g.216415513A>C | CA350498096 | SMARCAL1 | c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.1170A>C n.1085A>C n.1041A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.-108A>C (n.-108A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415513A>G | CA65578523 | SMARCAL1 | c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.1170A>G n.1085A>G n.1041A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP |
2 | g.216415513A>T | CA350498097 | SMARCAL1 | c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.1170A>T n.1085A>T n.1041A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415514T>A | CA350498098 | SMARCAL1 | c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.1171T>A n.1086T>A n.1042T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
2 | g.216415514T>C | CA10605057 | SMARCAL1 | c.810T>C (p.Tyr270=) n.1171T>C n.1086T>C n.1042T>C c.402T>C (p.Tyr134=) c.507T>C (p.Tyr169=) c.-107T>C (n.-107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415514T>G | CA350498099 | SMARCAL1 | c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.1171T>G n.1086T>G n.1042T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
2 | g.216415514T= | CA1327821553 | SMARCAL1 | c.810T= (p.Tyr270=) n.1171T= n.1086T= n.1042T= c.402T= (p.Tyr134=) c.507T= (p.Tyr169=) c.-107T= (n.-107T=) | |
2 | g.216415515G>A | CA350498100 | SMARCAL1 | c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1172G>A n.1087G>A n.1043G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.-106G>A (n.-106G>A) | |
2 | g.216415515G>C | CA350498101 | SMARCAL1 | c.811G>C (p.Asp271His) n.1172G>C n.1087G>C n.1043G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.508G>C (p.Asp170His) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
2 | g.216415515G>T | CA350498102 | SMARCAL1 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1172G>T n.1087G>T n.1043G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
2 | g.216415516G>A | CA350498103 | SMARCAL1 | c.811+1G>A (n.811+1G>A) n.1172+1G>A n.1087+1G>A n.1043+1G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415516G>C | CA350498105 | SMARCAL1 | c.811+1G>C (n.811+1G>C) n.1172+1G>C n.1087+1G>C n.1043+1G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) | |
2 | g.216415516G= | CA1327821554 | SMARCAL1 | c.811+1G= (n.811+1G=) n.1172+1G= n.1087+1G= n.1043+1G= c.403+1G= (n.403+1G=) c.508+1G= (n.508+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) | |
2 | g.216415516G>T | CA350498104 | SMARCAL1 | c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.1172+1G>T n.1087+1G>T n.1043+1G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415517T>A | CA350498106 | SMARCAL1 | c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.1172+2T>A n.1087+2T>A n.1043+2T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) | |
2 | g.216415517T>C | CA350498108 | SMARCAL1 | c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.1172+2T>C n.1087+2T>C n.1043+2T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) | |
2 | g.216415517T>G | CA350498107 | SMARCAL1 | c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.1172+2T>G n.1087+2T>G n.1043+2T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) | |
2 | g.216415518A>C | CA2663032633 | SMARCAL1 | c.811+3A>C (n.811+3A>C) n.1172+3A>C n.1087+3A>C n.1043+3A>C c.403+3A>C (n.403+3A>C) c.508+3A>C (n.508+3A>C) c.-106+3A>C (n.-106+3A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415519A= | CA1327821555 | SMARCAL1 | c.811+4A= (n.811+4A=) n.1172+4A= n.1087+4A= n.1043+4A= c.403+4A= (n.403+4A=) c.508+4A= (n.508+4A=) c.-106+4A= (n.-106+4A=) | |
2 | g.216415519A>C | CA2663032635 | SMARCAL1 | c.811+4A>C (n.811+4A>C) n.1172+4A>C n.1087+4A>C n.1043+4A>C c.403+4A>C (n.403+4A>C) c.508+4A>C (n.508+4A>C) c.-106+4A>C (n.-106+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415519A>G | CA1327821556 | SMARCAL1 | c.811+4A>G (n.811+4A>G) n.1172+4A>G n.1087+4A>G n.1043+4A>G c.403+4A>G (n.403+4A>G) c.508+4A>G (n.508+4A>G) c.-106+4A>G (n.-106+4A>G) | dbSNP |
2 | g.216415519A>T | CA2663032637 | SMARCAL1 | c.811+4A>T (n.811+4A>T) n.1172+4A>T n.1087+4A>T n.1043+4A>T c.403+4A>T (n.403+4A>T) c.508+4A>T (n.508+4A>T) c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415520T>A | CA1327821558 | SMARCAL1 | c.811+5T>A (n.811+5T>A) n.1172+5T>A n.1087+5T>A n.1043+5T>A c.403+5T>A (n.403+5T>A) c.508+5T>A (n.508+5T>A) c.-106+5T>A (n.-106+5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415520T= | CA1327821557 | SMARCAL1 | c.811+5T= (n.811+5T=) n.1172+5T= n.1087+5T= n.1043+5T= c.403+5T= (n.403+5T=) c.508+5T= (n.508+5T=) c.-106+5T= (n.-106+5T=) | |
2 | g.216415521G>A | CA539838419 | SMARCAL1 | c.811+6G>A (n.811+6G>A) n.1172+6G>A n.1087+6G>A n.1043+6G>A c.403+6G>A (n.403+6G>A) c.508+6G>A (n.508+6G>A) c.-106+6G>A (n.-106+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415521G>C | CA2663032641 | SMARCAL1 | c.811+6G>C (n.811+6G>C) n.1172+6G>C n.1087+6G>C n.1043+6G>C c.403+6G>C (n.403+6G>C) c.508+6G>C (n.508+6G>C) c.-106+6G>C (n.-106+6G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415521G= | CA1327821559 | SMARCAL1 | c.811+6G= (n.811+6G=) n.1172+6G= n.1087+6G= n.1043+6G= c.403+6G= (n.403+6G=) c.508+6G= (n.508+6G=) c.-106+6G= (n.-106+6G=) | |
2 | g.216415521G>T | CA539838420 | SMARCAL1 | c.811+6G>T (n.811+6G>T) n.1172+6G>T n.1087+6G>T n.1043+6G>T c.403+6G>T (n.403+6G>T) c.508+6G>T (n.508+6G>T) c.-106+6G>T (n.-106+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415522T>C | CA2577238471 | SMARCAL1 | c.811+7T>C (n.811+7T>C) n.1172+7T>C n.1087+7T>C n.1043+7T>C c.403+7T>C (n.403+7T>C) c.508+7T>C (n.508+7T>C) c.-106+7T>C (n.-106+7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C>A | CA2663032649 | SMARCAL1 | c.811+8C>A (n.811+8C>A) n.1172+8C>A n.1087+8C>A n.1043+8C>A c.403+8C>A (n.403+8C>A) c.508+8C>A (n.508+8C>A) c.-106+8C>A (n.-106+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C= | CA1327821560 | SMARCAL1 | c.811+8C= (n.811+8C=) n.1172+8C= n.1087+8C= n.1043+8C= c.403+8C= (n.403+8C=) c.508+8C= (n.508+8C=) c.-106+8C= (n.-106+8C=) | |
2 | g.216415523C>G | CA2663032646 | SMARCAL1 | c.811+8C>G (n.811+8C>G) n.1172+8C>G n.1087+8C>G n.1043+8C>G c.403+8C>G (n.403+8C>G) c.508+8C>G (n.508+8C>G) c.-106+8C>G (n.-106+8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C>T | CA539838421 | SMARCAL1 | c.811+8C>T (n.811+8C>T) n.1172+8C>T n.1087+8C>T n.1043+8C>T c.403+8C>T (n.403+8C>T) c.508+8C>T (n.508+8C>T) c.-106+8C>T (n.-106+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415524T>C | CA539838422 | SMARCAL1 | c.811+9T>C (n.811+9T>C) n.1172+9T>C n.1087+9T>C n.1043+9T>C c.403+9T>C (n.403+9T>C) c.508+9T>C (n.508+9T>C) c.-106+9T>C (n.-106+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415524T= | CA1327821561 | SMARCAL1 | c.811+9T= (n.811+9T=) n.1172+9T= n.1087+9T= n.1043+9T= c.403+9T= (n.403+9T=) c.508+9T= (n.508+9T=) c.-106+9T= (n.-106+9T=) | |
2 | g.216415525del | CA2663032650 | SMARCAL1 | c.811+10del (n.811+10del) n.1172+10del n.1087+10del n.1043+10del c.403+10del (n.403+10del) c.508+10del (n.508+10del) c.-106+10del (n.-106+10del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415525T>A | CA2577238472 | SMARCAL1 | c.811+10T>A (n.811+10T>A) n.1172+10T>A n.1087+10T>A n.1043+10T>A c.403+10T>A (n.403+10T>A) c.508+10T>A (n.508+10T>A) c.-106+10T>A (n.-106+10T>A) | |
2 | g.216415525T>C | CA2499215646 | SMARCAL1 | c.811+10T>C (n.811+10T>C) n.1172+10T>C n.1087+10T>C n.1043+10T>C c.403+10T>C (n.403+10T>C) c.508+10T>C (n.508+10T>C) c.-106+10T>C (n.-106+10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415526C>A | CA2577238473 | SMARCAL1 | c.811+11C>A (n.811+11C>A) n.1172+11C>A n.1087+11C>A n.1043+11C>A c.403+11C>A (n.403+11C>A) c.508+11C>A (n.508+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415526C>T | CA2663032654 | SMARCAL1 | c.811+11C>T (n.811+11C>T) n.1172+11C>T n.1087+11C>T n.1043+11C>T c.403+11C>T (n.403+11C>T) c.508+11C>T (n.508+11C>T) c.-106+11C>T (n.-106+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415527A= | CA1327821562 | SMARCAL1 | c.811+12A= (n.811+12A=) n.1172+12A= n.1087+12A= n.1043+12A= c.403+12A= (n.403+12A=) c.508+12A= (n.508+12A=) c.-106+12A= (n.-106+12A=) | |
2 | g.216415527A>C | CA539838423 | SMARCAL1 | c.811+12A>C (n.811+12A>C) n.1172+12A>C n.1087+12A>C n.1043+12A>C c.403+12A>C (n.403+12A>C) c.508+12A>C (n.508+12A>C) c.-106+12A>C (n.-106+12A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415527A>G | CA2663032657 | SMARCAL1 | c.811+12A>G (n.811+12A>G) n.1172+12A>G n.1087+12A>G n.1043+12A>G c.403+12A>G (n.403+12A>G) c.508+12A>G (n.508+12A>G) c.-106+12A>G (n.-106+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415527A>T | CA1042314999 | SMARCAL1 | c.811+12A>T (n.811+12A>T) n.1172+12A>T n.1087+12A>T n.1043+12A>T c.403+12A>T (n.403+12A>T) c.508+12A>T (n.508+12A>T) c.-106+12A>T (n.-106+12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415528T>A | CA2663032662 | SMARCAL1 | c.811+13T>A (n.811+13T>A) n.1172+13T>A n.1087+13T>A n.1043+13T>A c.403+13T>A (n.403+13T>A) c.508+13T>A (n.508+13T>A) c.-106+13T>A (n.-106+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415532del | CA2663032660 | SMARCAL1 | c.811+17del (n.811+17del) n.1172+17del n.1087+17del n.1043+17del c.403+17del (n.403+17del) c.508+17del (n.508+17del) c.-106+17del (n.-106+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415533_216415544del | CA2663032661 | SMARCAL1 | c.811+18_811+29del (n.811+18_811+29del) n.1172+18_1172+29del n.1087+18_1087+29del n.1043+18_1043+29del c.403+18_403+29del (n.403+18_403+29del) c.508+18_508+29del (n.508+18_508+29del) c.-106+18_-106+29del (n.-106+18_-106+29del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415531T>G | CA1042315001 | SMARCAL1 | c.811+16T>G (n.811+16T>G) n.1172+16T>G n.1087+16T>G n.1043+16T>G c.403+16T>G (n.403+16T>G) c.508+16T>G (n.508+16T>G) c.-106+16T>G (n.-106+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415531T= | CA1327821563 | SMARCAL1 | c.811+16T= (n.811+16T=) n.1172+16T= n.1087+16T= n.1043+16T= c.403+16T= (n.403+16T=) c.508+16T= (n.508+16T=) c.-106+16T= (n.-106+16T=) | |
2 | g.216415532T>C | CA539838424 | SMARCAL1 | c.811+17T>C (n.811+17T>C) n.1172+17T>C n.1087+17T>C n.1043+17T>C c.403+17T>C (n.403+17T>C) c.508+17T>C (n.508+17T>C) c.-106+17T>C (n.-106+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415532T= | CA1327821564 | SMARCAL1 | c.811+17T= (n.811+17T=) n.1172+17T= n.1087+17T= n.1043+17T= c.403+17T= (n.403+17T=) c.508+17T= (n.508+17T=) c.-106+17T= (n.-106+17T=) | |
2 | g.216415533C>A | CA2663032665 | SMARCAL1 | c.811+18C>A (n.811+18C>A) n.1172+18C>A n.1087+18C>A n.1043+18C>A c.403+18C>A (n.403+18C>A) c.508+18C>A (n.508+18C>A) c.-106+18C>A (n.-106+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415533C>T | CA2663032667 | SMARCAL1 | c.811+18C>T (n.811+18C>T) n.1172+18C>T n.1087+18C>T n.1043+18C>T c.403+18C>T (n.403+18C>T) c.508+18C>T (n.508+18C>T) c.-106+18C>T (n.-106+18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415534A= | CA1327821565 | SMARCAL1 | c.811+19A= (n.811+19A=) n.1172+19A= n.1087+19A= n.1043+19A= c.403+19A= (n.403+19A=) c.508+19A= (n.508+19A=) c.-106+19A= (n.-106+19A=) | |
2 | g.216415534A>C | CA539838426 | SMARCAL1 | c.811+19A>C (n.811+19A>C) n.1172+19A>C n.1087+19A>C n.1043+19A>C c.403+19A>C (n.403+19A>C) c.508+19A>C (n.508+19A>C) c.-106+19A>C (n.-106+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415534A>G | CA539838425 | SMARCAL1 | c.811+19A>G (n.811+19A>G) n.1172+19A>G n.1087+19A>G n.1043+19A>G c.403+19A>G (n.403+19A>G) c.508+19A>G (n.508+19A>G) c.-106+19A>G (n.-106+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415534A>T | CA1042315006 | SMARCAL1 | c.811+19A>T (n.811+19A>T) n.1172+19A>T n.1087+19A>T n.1043+19A>T c.403+19A>T (n.403+19A>T) c.508+19A>T (n.508+19A>T) c.-106+19A>T (n.-106+19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415535G>A | CA2663032671 | SMARCAL1 | c.811+20G>A (n.811+20G>A) n.1172+20G>A n.1087+20G>A n.1043+20G>A c.403+20G>A (n.403+20G>A) c.508+20G>A (n.508+20G>A) c.-106+20G>A (n.-106+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415535G>C | CA2663032672 | SMARCAL1 | c.811+20G>C (n.811+20G>C) n.1172+20G>C n.1087+20G>C n.1043+20G>C c.403+20G>C (n.403+20G>C) c.508+20G>C (n.508+20G>C) c.-106+20G>C (n.-106+20G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415535G>T | CA2663032673 | SMARCAL1 | c.811+20G>T (n.811+20G>T) n.1172+20G>T n.1087+20G>T n.1043+20G>T c.403+20G>T (n.403+20G>T) c.508+20G>T (n.508+20G>T) c.-106+20G>T (n.-106+20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415536C>A | CA2663032674 | SMARCAL1 | c.811+21C>A (n.811+21C>A) n.1172+21C>A n.1087+21C>A n.1043+21C>A c.403+21C>A (n.403+21C>A) c.508+21C>A (n.508+21C>A) c.-106+21C>A (n.-106+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415536C= | CA1327821566 | SMARCAL1 | c.811+21C= (n.811+21C=) n.1172+21C= n.1087+21C= n.1043+21C= c.403+21C= (n.403+21C=) c.508+21C= (n.508+21C=) c.-106+21C= (n.-106+21C=) | |
2 | g.216415536C>G | CA2754245463 | SMARCAL1 | c.811+21C>G (n.811+21C>G) n.1172+21C>G n.1087+21C>G n.1043+21C>G c.403+21C>G (n.403+21C>G) c.508+21C>G (n.508+21C>G) c.-106+21C>G (n.-106+21C>G) | |
2 | g.216415536C>T | CA2663032675 | SMARCAL1 | c.811+21C>T (n.811+21C>T) n.1172+21C>T n.1087+21C>T n.1043+21C>T c.403+21C>T (n.403+21C>T) c.508+21C>T (n.508+21C>T) c.-106+21C>T (n.-106+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415537T>A | CA2663032677 | SMARCAL1 | c.811+22T>A (n.811+22T>A) n.1172+22T>A n.1087+22T>A n.1043+22T>A c.403+22T>A (n.403+22T>A) c.508+22T>A (n.508+22T>A) c.-106+22T>A (n.-106+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415537T>C | CA1327821567 | SMARCAL1 | c.811+22T>C (n.811+22T>C) n.1172+22T>C n.1087+22T>C n.1043+22T>C c.403+22T>C (n.403+22T>C) c.508+22T>C (n.508+22T>C) c.-106+22T>C (n.-106+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415537T>G | CA65578530 | SMARCAL1 | c.811+22T>G (n.811+22T>G) n.1172+22T>G n.1087+22T>G n.1043+22T>G c.403+22T>G (n.403+22T>G) c.508+22T>G (n.508+22T>G) c.-106+22T>G (n.-106+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415537T= | CA1327821569 | SMARCAL1 | c.811+22T= (n.811+22T=) n.1172+22T= n.1087+22T= n.1043+22T= c.403+22T= (n.403+22T=) c.508+22T= (n.508+22T=) c.-106+22T= (n.-106+22T=) | |
2 | g.216415537_216415538insTT | CA2663032679 | SMARCAL1 | c.811+22_811+23insTT (n.811+22_811+23insTT) n.1172+22_1172+23insTT n.1087+22_1087+23insTT n.1043+22_1043+23insTT c.403+22_403+23insTT (n.403+22_403+23insTT) c.508+22_508+23insTT (n.508+22_508+23insTT) c.-106+22_-106+23insTT (n.-106+22_-106+23insTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415537dup | CA2097665 | SMARCAL1 | c.811+22dup (n.811+22dup) n.1172+22dup n.1087+22dup n.1043+22dup c.403+22dup (n.403+22dup) c.508+22dup (n.508+22dup) c.-106+22dup (n.-106+22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415537_216415538delinsTG | CA1327821568 | SMARCAL1 | c.811+22_811+23delinsTG (n.811+22_811+23delinsTG) n.1172+22_1172+23delinsTG n.1087+22_1087+23delinsTG n.1043+22_1043+23delinsTG c.403+22_403+23delinsTG (n.403+22_403+23delinsTG) c.508+22_508+23delinsTG (n.508+22_508+23delinsTG) c.-106+22_-106+23delinsTG (n.-106+22_-106+23delinsTG) | |
2 | g.216415538_216415539del | CA539838427 | SMARCAL1 | c.811+23_811+24del (n.811+23_811+24del) n.1172+23_1172+24del n.1087+23_1087+24del n.1043+23_1043+24del c.403+23_403+24del (n.403+23_403+24del) c.508+23_508+24del (n.508+23_508+24del) c.-106+23_-106+24del (n.-106+23_-106+24del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032681 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415538del | CA2097666 | SMARCAL1 | c.811+23del (n.811+23del) n.1172+23del n.1087+23del n.1043+23del c.403+23del (n.403+23del) c.508+23del (n.508+23del) c.-106+23del (n.-106+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415538G= | CA1327821571 | SMARCAL1 | c.811+23G= (n.811+23G=) n.1172+23G= n.1087+23G= n.1043+23G= c.403+23G= (n.403+23G=) c.508+23G= (n.508+23G=) c.-106+23G= (n.-106+23G=) | |
2 | g.216415538G>T | CA65578540 | SMARCAL1 | c.811+23G>T (n.811+23G>T) n.1172+23G>T n.1087+23G>T n.1043+23G>T c.403+23G>T (n.403+23G>T) c.508+23G>T (n.508+23G>T) c.-106+23G>T (n.-106+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415538delinsTT | CA2838970014 | SMARCAL1 | c.811+23delinsTT (n.811+23delinsTT) n.1172+23delinsTT n.1087+23delinsTT n.1043+23delinsTT c.403+23delinsTT (n.403+23delinsTT) c.508+23delinsTT (n.508+23delinsTT) c.-106+23delinsTT (n.-106+23delinsTT) | |
2 | g.216415538dup | CA2663032688 | SMARCAL1 | c.811+23dup (n.811+23dup) n.1172+23dup n.1087+23dup n.1043+23dup c.403+23dup (n.403+23dup) c.508+23dup (n.508+23dup) c.-106+23dup (n.-106+23dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415538_216415539delinsGT | CA2573049211 | SMARCAL1 | c.811+23_811+24delinsGT (n.811+23_811+24delinsGT) n.1172+23_1172+24delinsGT n.1087+23_1087+24delinsGT n.1043+23_1043+24delinsGT c.403+23_403+24delinsGT (n.403+23_403+24delinsGT) c.508+23_508+24delinsGT (n.508+23_508+24delinsGT) c.-106+23_-106+24delinsGT (n.-106+23_-106+24delinsGT) | |
2 | g.216415538_216415540delinsGTT | CA2573049212 | SMARCAL1 | c.811+23_811+25delinsGTT (n.811+23_811+25delinsGTT) n.1172+23_1172+25delinsGTT n.1087+23_1087+25delinsGTT n.1043+23_1043+25delinsGTT c.403+23_403+25delinsGTT (n.403+23_403+25delinsGTT) c.508+23_508+25delinsGTT (n.508+23_508+25delinsGTT) c.-106+23_-106+25delinsGTT (n.-106+23_-106+25delinsGTT) | |
2 | g.216415538_216415542delinsGTTTT | CA1327821570 | SMARCAL1 | c.811+23_811+27delinsGTTTT (n.811+23_811+27delinsGTTTT) n.1172+23_1172+27delinsGTTTT n.1087+23_1087+27delinsGTTTT n.1043+23_1043+27delinsGTTTT c.403+23_403+27delinsGTTTT (n.403+23_403+27delinsGTTTT) c.508+23_508+27delinsGTTTT (n.508+23_508+27delinsGTTTT) c.-106+23_-106+27delinsGTTTT (n.-106+23_-106+27delinsGTTTT) | |
2 | g.216415539T>A | CA2663032718 | SMARCAL1 | c.811+24T>A (n.811+24T>A) n.1172+24T>A n.1087+24T>A n.1043+24T>A c.403+24T>A (n.403+24T>A) c.508+24T>A (n.508+24T>A) c.-106+24T>A (n.-106+24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415539T>G | CA2097673 | SMARCAL1 | c.811+24T>G (n.811+24T>G) n.1172+24T>G n.1087+24T>G n.1043+24T>G c.403+24T>G (n.403+24T>G) c.508+24T>G (n.508+24T>G) c.-106+24T>G (n.-106+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415539T= | CA1327821572 | SMARCAL1 | c.811+24T= (n.811+24T=) n.1172+24T= n.1087+24T= n.1043+24T= c.403+24T= (n.403+24T=) c.508+24T= (n.508+24T=) c.-106+24T= (n.-106+24T=) | |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032736 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA916774330 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1042315023 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032741 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2607415687 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032738 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032742 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032737 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032722 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032700 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032702 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032703 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032706 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032707 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032710 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032711 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032705 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032712 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2663032714 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2740367451 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
2 | g.216415553dup | CA2097668 | SMARCAL1 | c.811+38dup (n.811+38dup) n.1172+38dup n.1087+38dup n.1043+38dup c.403+38dup (n.403+38dup) c.508+38dup (n.508+38dup) c.-106+38dup (n.-106+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415552_216415553dup | CA2097671 | SMARCAL1 | c.811+37_811+38dup (n.811+37_811+38dup) n.1172+37_1172+38dup n.1087+37_1087+38dup n.1043+37_1043+38dup c.403+37_403+38dup (n.403+37_403+38dup) c.508+37_508+38dup (n.508+37_508+38dup) c.-106+37_-106+38dup (n.-106+37_-106+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415551_216415553dup | CA2663032726 | SMARCAL1 | c.811+36_811+38dup (n.811+36_811+38dup) n.1172+36_1172+38dup n.1087+36_1087+38dup n.1043+36_1043+38dup c.403+36_403+38dup (n.403+36_403+38dup) c.508+36_508+38dup (n.508+36_508+38dup) c.-106+36_-106+38dup (n.-106+36_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415550_216415553dup | CA2663032728 | SMARCAL1 | c.811+35_811+38dup (n.811+35_811+38dup) n.1172+35_1172+38dup n.1087+35_1087+38dup n.1043+35_1043+38dup c.403+35_403+38dup (n.403+35_403+38dup) c.508+35_508+38dup (n.508+35_508+38dup) c.-106+35_-106+38dup (n.-106+35_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415549_216415553dup | CA2663032729 | SMARCAL1 | c.811+34_811+38dup (n.811+34_811+38dup) n.1172+34_1172+38dup n.1087+34_1087+38dup n.1043+34_1043+38dup c.403+34_403+38dup (n.403+34_403+38dup) c.508+34_508+38dup (n.508+34_508+38dup) c.-106+34_-106+38dup (n.-106+34_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415548_216415553dup | CA2663032720 | SMARCAL1 | c.811+33_811+38dup (n.811+33_811+38dup) n.1172+33_1172+38dup n.1087+33_1087+38dup n.1043+33_1043+38dup c.403+33_403+38dup (n.403+33_403+38dup) c.508+33_508+38dup (n.508+33_508+38dup) c.-106+33_-106+38dup (n.-106+33_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415544_216415553dup | CA1042315022 | SMARCAL1 | c.811+29_811+38dup (n.811+29_811+38dup) n.1172+29_1172+38dup n.1087+29_1087+38dup n.1043+29_1043+38dup c.403+29_403+38dup (n.403+29_403+38dup) c.508+29_508+38dup (n.508+29_508+38dup) c.-106+29_-106+38dup (n.-106+29_-106+38dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415542_216415553dup | CA2663032730 | SMARCAL1 | c.811+27_811+38dup (n.811+27_811+38dup) n.1172+27_1172+38dup n.1087+27_1087+38dup n.1043+27_1043+38dup c.403+27_403+38dup (n.403+27_403+38dup) c.508+27_508+38dup (n.508+27_508+38dup) c.-106+27_-106+38dup (n.-106+27_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415541_216415553dup | CA2663032731 | SMARCAL1 | c.811+26_811+38dup (n.811+26_811+38dup) n.1172+26_1172+38dup n.1087+26_1087+38dup n.1043+26_1043+38dup c.403+26_403+38dup (n.403+26_403+38dup) c.508+26_508+38dup (n.508+26_508+38dup) c.-106+26_-106+38dup (n.-106+26_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415540_216415553dup | CA2663032734 | SMARCAL1 | c.811+25_811+38dup (n.811+25_811+38dup) n.1172+25_1172+38dup n.1087+25_1087+38dup n.1043+25_1043+38dup c.403+25_403+38dup (n.403+25_403+38dup) c.508+25_508+38dup (n.508+25_508+38dup) c.-106+25_-106+38dup (n.-106+25_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415539_216415553dup | CA2663032745 | SMARCAL1 | c.811+24_811+38dup (n.811+24_811+38dup) n.1172+24_1172+38dup n.1087+24_1087+38dup n.1043+24_1043+38dup c.403+24_403+38dup (n.403+24_403+38dup) c.508+24_508+38dup (n.508+24_508+38dup) c.-106+24_-106+38dup (n.-106+24_-106+38dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415553del | CA2097667 | SMARCAL1 | c.811+38del (n.811+38del) n.1172+38del n.1087+38del n.1043+38del c.403+38del (n.403+38del) c.508+38del (n.508+38del) c.-106+38del (n.-106+38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415552_216415553del | CA2097669 | SMARCAL1 | c.811+37_811+38del (n.811+37_811+38del) n.1172+37_1172+38del n.1087+37_1087+38del n.1043+37_1043+38del c.403+37_403+38del (n.403+37_403+38del) c.508+37_508+38del (n.508+37_508+38del) c.-106+37_-106+38del (n.-106+37_-106+38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415551_216415553del | CA2097670 | SMARCAL1 | c.811+36_811+38del (n.811+36_811+38del) n.1172+36_1172+38del n.1087+36_1087+38del n.1043+36_1043+38del c.403+36_403+38del (n.403+36_403+38del) c.508+36_508+38del (n.508+36_508+38del) c.-106+36_-106+38del (n.-106+36_-106+38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415550_216415553del | CA2097672 | SMARCAL1 | c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del) n.1172+35_1172+38del n.1087+35_1087+38del n.1043+35_1043+38del c.403+35_403+38del (n.403+35_403+38del) c.508+35_508+38del (n.508+35_508+38del) c.-106+35_-106+38del (n.-106+35_-106+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415549_216415553del | CA2663032717 | SMARCAL1 | c.811+34_811+38del (n.811+34_811+38del) n.1172+34_1172+38del n.1087+34_1087+38del n.1043+34_1043+38del c.403+34_403+38del (n.403+34_403+38del) c.508+34_508+38del (n.508+34_508+38del) c.-106+34_-106+38del (n.-106+34_-106+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415540T>A | CA2607415688 | SMARCAL1 | c.811+25T>A (n.811+25T>A) n.1172+25T>A n.1087+25T>A n.1043+25T>A c.403+25T>A (n.403+25T>A) c.508+25T>A (n.508+25T>A) c.-106+25T>A (n.-106+25T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415540T>G | CA2097674 | SMARCAL1 | c.811+25T>G (n.811+25T>G) n.1172+25T>G n.1087+25T>G n.1043+25T>G c.403+25T>G (n.403+25T>G) c.508+25T>G (n.508+25T>G) c.-106+25T>G (n.-106+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415540T= | CA1327821573 | SMARCAL1 | c.811+25T= (n.811+25T=) n.1172+25T= n.1087+25T= n.1043+25T= c.403+25T= (n.403+25T=) c.508+25T= (n.508+25T=) c.-106+25T= (n.-106+25T=) | |
2 | g.216415541T>C | CA2663032753 | SMARCAL1 | c.811+26T>C (n.811+26T>C) n.1172+26T>C n.1087+26T>C n.1043+26T>C c.403+26T>C (n.403+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) c.-106+26T>C (n.-106+26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415541T>G | CA1327821575 | SMARCAL1 | c.811+26T>G (n.811+26T>G) n.1172+26T>G n.1087+26T>G n.1043+26T>G c.403+26T>G (n.403+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) c.-106+26T>G (n.-106+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415541T= | CA1327821574 | SMARCAL1 | c.811+26T= (n.811+26T=) n.1172+26T= n.1087+26T= n.1043+26T= c.403+26T= (n.403+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) c.-106+26T= (n.-106+26T=) | |
2 | g.216415542T>A | CA2740367452 | SMARCAL1 | c.811+27T>A (n.811+27T>A) n.1172+27T>A n.1087+27T>A n.1043+27T>A c.403+27T>A (n.403+27T>A) c.508+27T>A (n.508+27T>A) c.-106+27T>A (n.-106+27T>A) | |
2 | g.216415542T>G | CA2097675 | SMARCAL1 | c.811+27T>G (n.811+27T>G) n.1172+27T>G n.1087+27T>G n.1043+27T>G c.403+27T>G (n.403+27T>G) c.508+27T>G (n.508+27T>G) c.-106+27T>G (n.-106+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415542T= | CA1327821576 | SMARCAL1 | c.811+27T= (n.811+27T=) n.1172+27T= n.1087+27T= n.1043+27T= c.403+27T= (n.403+27T=) c.508+27T= (n.508+27T=) c.-106+27T= (n.-106+27T=) | |
2 | g.216415544T= | CA1327821577 | SMARCAL1 | c.811+29T= (n.811+29T=) n.1172+29T= n.1087+29T= n.1043+29T= c.403+29T= (n.403+29T=) c.508+29T= (n.508+29T=) c.-106+29T= (n.-106+29T=) | |
2 | g.216415544_216415545insC | CA2097676 | SMARCAL1 | c.811+29_811+30insC (n.811+29_811+30insC) n.1172+29_1172+30insC n.1087+29_1087+30insC n.1043+29_1043+30insC c.403+29_403+30insC (n.403+29_403+30insC) c.508+29_508+30insC (n.508+29_508+30insC) c.-106+29_-106+30insC (n.-106+29_-106+30insC) | dbSNP ExAC |
2 | g.216415545T>C | CA2663032756 | SMARCAL1 | c.811+30T>C (n.811+30T>C) n.1172+30T>C n.1087+30T>C n.1043+30T>C c.403+30T>C (n.403+30T>C) c.508+30T>C (n.508+30T>C) c.-106+30T>C (n.-106+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415545T>G | CA2577238474 | SMARCAL1 | c.811+30T>G (n.811+30T>G) n.1172+30T>G n.1087+30T>G n.1043+30T>G c.403+30T>G (n.403+30T>G) c.508+30T>G (n.508+30T>G) c.-106+30T>G (n.-106+30T>G) | |
2 | g.216415546T>C | CA2663032757 | SMARCAL1 | c.811+31T>C (n.811+31T>C) n.1172+31T>C n.1087+31T>C n.1043+31T>C c.403+31T>C (n.403+31T>C) c.508+31T>C (n.508+31T>C) c.-106+31T>C (n.-106+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415547T>A | CA2663032758 | SMARCAL1 | c.811+32T>A (n.811+32T>A) n.1172+32T>A n.1087+32T>A n.1043+32T>A c.403+32T>A (n.403+32T>A) c.508+32T>A (n.508+32T>A) c.-106+32T>A (n.-106+32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415547T>C | CA2663032759 | SMARCAL1 | c.811+32T>C (n.811+32T>C) n.1172+32T>C n.1087+32T>C n.1043+32T>C c.403+32T>C (n.403+32T>C) c.508+32T>C (n.508+32T>C) c.-106+32T>C (n.-106+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415548T>G | CA2754245469 | SMARCAL1 | c.811+33T>G (n.811+33T>G) n.1172+33T>G n.1087+33T>G n.1043+33T>G c.403+33T>G (n.403+33T>G) c.508+33T>G (n.508+33T>G) c.-106+33T>G (n.-106+33T>G) | |
2 | g.216415549T>C | CA2663032761 | SMARCAL1 | c.811+34T>C (n.811+34T>C) n.1172+34T>C n.1087+34T>C n.1043+34T>C c.403+34T>C (n.403+34T>C) c.508+34T>C (n.508+34T>C) c.-106+34T>C (n.-106+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415549_216415554delinsTTTTTC | CA1327821578 | SMARCAL1 | c.811+34_811+39delinsTTTTTC (n.811+34_811+39delinsTTTTTC) n.1172+34_1172+39delinsTTTTTC n.1087+34_1087+39delinsTTTTTC n.1043+34_1043+39delinsTTTTTC c.403+34_403+39delinsTTTTTC (n.403+34_403+39delinsTTTTTC) c.508+34_508+39delinsTTTTTC (n.508+34_508+39delinsTTTTTC) c.-106+34_-106+39delinsTTTTTC (n.-106+34_-106+39delinsTTTTTC) | |
2 | g.216415550T>A | CA2701495825 | SMARCAL1 | c.811+35T>A (n.811+35T>A) n.1172+35T>A n.1087+35T>A n.1043+35T>A c.403+35T>A (n.403+35T>A) c.508+35T>A (n.508+35T>A) c.-106+35T>A (n.-106+35T>A) | dbSNP |
2 | g.216415552_216415556del | CA2097677 | SMARCAL1 | c.811+37_811+41del (n.811+37_811+41del) n.1172+37_1172+41del n.1087+37_1087+41del n.1043+37_1043+41del c.403+37_403+41del (n.403+37_403+41del) c.508+37_508+41del (n.508+37_508+41del) c.-106+37_-106+41del (n.-106+37_-106+41del) | dbSNP ExAC |
2 | g.216415551T>C | CA65578635 | SMARCAL1 | c.811+36T>C (n.811+36T>C) n.1172+36T>C n.1087+36T>C n.1043+36T>C c.403+36T>C (n.403+36T>C) c.508+36T>C (n.508+36T>C) c.-106+36T>C (n.-106+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415551T>G | CA2577238475 | SMARCAL1 | c.811+36T>G (n.811+36T>G) n.1172+36T>G n.1087+36T>G n.1043+36T>G c.403+36T>G (n.403+36T>G) c.508+36T>G (n.508+36T>G) c.-106+36T>G (n.-106+36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415551T= | CA1327821579 | SMARCAL1 | c.811+36T= (n.811+36T=) n.1172+36T= n.1087+36T= n.1043+36T= c.403+36T= (n.403+36T=) c.508+36T= (n.508+36T=) c.-106+36T= (n.-106+36T=) | |
2 | g.216415552T>C | CA2097678 | SMARCAL1 | c.811+37T>C (n.811+37T>C) n.1172+37T>C n.1087+37T>C n.1043+37T>C c.403+37T>C (n.403+37T>C) c.508+37T>C (n.508+37T>C) c.-106+37T>C (n.-106+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415552T>G | CA2097679 | SMARCAL1 | c.811+37T>G (n.811+37T>G) n.1172+37T>G n.1087+37T>G n.1043+37T>G c.403+37T>G (n.403+37T>G) c.508+37T>G (n.508+37T>G) c.-106+37T>G (n.-106+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415552T= | CA1327821580 | SMARCAL1 | c.811+37T= (n.811+37T=) n.1172+37T= n.1087+37T= n.1043+37T= c.403+37T= (n.403+37T=) c.508+37T= (n.508+37T=) c.-106+37T= (n.-106+37T=) | |
2 | g.216415552_216415554delinsTTC | CA1327821581 | SMARCAL1 | c.811+37_811+39delinsTTC (n.811+37_811+39delinsTTC) n.1172+37_1172+39delinsTTC n.1087+37_1087+39delinsTTC n.1043+37_1043+39delinsTTC c.403+37_403+39delinsTTC (n.403+37_403+39delinsTTC) c.508+37_508+39delinsTTC (n.508+37_508+39delinsTTC) c.-106+37_-106+39delinsTTC (n.-106+37_-106+39delinsTTC) | |
2 | g.216415554_216415556del | CA1042315037 | SMARCAL1 | c.811+39_811+41del (n.811+39_811+41del) n.1172+39_1172+41del n.1087+39_1087+41del n.1043+39_1043+41del c.403+39_403+41del (n.403+39_403+41del) c.508+39_508+41del (n.508+39_508+41del) c.-106+39_-106+41del (n.-106+39_-106+41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415553T>A | CA2097680 | SMARCAL1 | c.811+38T>A (n.811+38T>A) n.1172+38T>A n.1087+38T>A n.1043+38T>A c.403+38T>A (n.403+38T>A) c.508+38T>A (n.508+38T>A) c.-106+38T>A (n.-106+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415553T>C | CA65578672 | SMARCAL1 | c.811+38T>C (n.811+38T>C) n.1172+38T>C n.1087+38T>C n.1043+38T>C c.403+38T>C (n.403+38T>C) c.508+38T>C (n.508+38T>C) c.-106+38T>C (n.-106+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415553T= | CA1327821583 | SMARCAL1 | c.811+38T= (n.811+38T=) n.1172+38T= n.1087+38T= n.1043+38T= c.403+38T= (n.403+38T=) c.508+38T= (n.508+38T=) c.-106+38T= (n.-106+38T=) | |
2 | g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTGT | CA2754245471 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTGT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTGT) n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTGT n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTGT n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTGT c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTGT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTGT) c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTGT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTGT) c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTGT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTGT) | |
2 | g.216415553_216415554delinsTC | CA1327821582 | SMARCAL1 | c.811+38_811+39delinsTC (n.811+38_811+39delinsTC) n.1172+38_1172+39delinsTC n.1087+38_1087+39delinsTC n.1043+38_1043+39delinsTC c.403+38_403+39delinsTC (n.403+38_403+39delinsTC) c.508+38_508+39delinsTC (n.508+38_508+39delinsTC) c.-106+38_-106+39delinsTC (n.-106+38_-106+39delinsTC) | |
2 | g.216415554_216415555del | CA539838428 | SMARCAL1 | c.811+39_811+40del (n.811+39_811+40del) n.1172+39_1172+40del n.1087+39_1087+40del n.1043+39_1043+40del c.403+39_403+40del (n.403+39_403+40del) c.508+39_508+40del (n.508+39_508+40del) c.-106+39_-106+40del (n.-106+39_-106+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415554_216415558del | CA2663032780 | SMARCAL1 | c.811+39_811+43del (n.811+39_811+43del) n.1172+39_1172+43del n.1087+39_1087+43del n.1043+39_1043+43del c.403+39_403+43del (n.403+39_403+43del) c.508+39_508+43del (n.508+39_508+43del) c.-106+39_-106+43del (n.-106+39_-106+43del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415554del | CA539838429 | SMARCAL1 | c.811+39del (n.811+39del) n.1172+39del n.1087+39del n.1043+39del c.403+39del (n.403+39del) c.508+39del (n.508+39del) c.-106+39del (n.-106+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415554C>A | CA2518381341 | SMARCAL1 | c.811+39C>A (n.811+39C>A) n.1172+39C>A n.1087+39C>A n.1043+39C>A c.403+39C>A (n.403+39C>A) c.508+39C>A (n.508+39C>A) c.-106+39C>A (n.-106+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415554C= | CA1327821584 | SMARCAL1 | c.811+39C= (n.811+39C=) n.1172+39C= n.1087+39C= n.1043+39C= c.403+39C= (n.403+39C=) c.508+39C= (n.508+39C=) c.-106+39C= (n.-106+39C=) | |
2 | g.216415554C>G | CA2553392733 | SMARCAL1 | c.811+39C>G (n.811+39C>G) n.1172+39C>G n.1087+39C>G n.1043+39C>G c.403+39C>G (n.403+39C>G) c.508+39C>G (n.508+39C>G) c.-106+39C>G (n.-106+39C>G) | |
2 | g.216415554C>T | CA2097681 | SMARCAL1 | c.811+39C>T (n.811+39C>T) n.1172+39C>T n.1087+39C>T n.1043+39C>T c.403+39C>T (n.403+39C>T) c.508+39C>T (n.508+39C>T) c.-106+39C>T (n.-106+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415554_216415557del | CA1042315050 | SMARCAL1 | c.811+39_811+42del (n.811+39_811+42del) n.1172+39_1172+42del n.1087+39_1087+42del n.1043+39_1043+42del c.403+39_403+42del (n.403+39_403+42del) c.508+39_508+42del (n.508+39_508+42del) c.-106+39_-106+42del (n.-106+39_-106+42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415555T>A | CA2663032789 | SMARCAL1 | c.811+40T>A (n.811+40T>A) n.1172+40T>A n.1087+40T>A n.1043+40T>A c.403+40T>A (n.403+40T>A) c.508+40T>A (n.508+40T>A) c.-106+40T>A (n.-106+40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415555T>C | CA2535101440 | SMARCAL1 | c.811+40T>C (n.811+40T>C) n.1172+40T>C n.1087+40T>C n.1043+40T>C c.403+40T>C (n.403+40T>C) c.508+40T>C (n.508+40T>C) c.-106+40T>C (n.-106+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415556del | CA2663032787 | SMARCAL1 | c.811+41del (n.811+41del) n.1172+41del n.1087+41del n.1043+41del c.403+41del (n.403+41del) c.508+41del (n.508+41del) c.-106+41del (n.-106+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415556_216415557delinsTA | CA1327821585 | SMARCAL1 | c.811+41_811+42delinsTA (n.811+41_811+42delinsTA) n.1172+41_1172+42delinsTA n.1087+41_1087+42delinsTA n.1043+41_1043+42delinsTA c.403+41_403+42delinsTA (n.403+41_403+42delinsTA) c.508+41_508+42delinsTA (n.508+41_508+42delinsTA) c.-106+41_-106+42delinsTA (n.-106+41_-106+42delinsTA) | |
2 | g.216415557_216415558del | CA2663032790 | SMARCAL1 | c.811+42_811+43del (n.811+42_811+43del) n.1172+42_1172+43del n.1087+42_1087+43del n.1043+42_1043+43del c.403+42_403+43del (n.403+42_403+43del) c.508+42_508+43del (n.508+42_508+43del) c.-106+42_-106+43del (n.-106+42_-106+43del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415557del | CA539838430 | SMARCAL1 | c.811+42del (n.811+42del) n.1172+42del n.1087+42del n.1043+42del c.403+42del (n.403+42del) c.508+42del (n.508+42del) c.-106+42del (n.-106+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415557A= | CA1327821586 | SMARCAL1 | c.811+42A= (n.811+42A=) n.1172+42A= n.1087+42A= n.1043+42A= c.403+42A= (n.403+42A=) c.508+42A= (n.508+42A=) c.-106+42A= (n.-106+42A=) | |
2 | g.216415557A>C | CA2663032794 | SMARCAL1 | c.811+42A>C (n.811+42A>C) n.1172+42A>C n.1087+42A>C n.1043+42A>C c.403+42A>C (n.403+42A>C) c.508+42A>C (n.508+42A>C) c.-106+42A>C (n.-106+42A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415557A>G | CA2663032795 | SMARCAL1 | c.811+42A>G (n.811+42A>G) n.1172+42A>G n.1087+42A>G n.1043+42A>G c.403+42A>G (n.403+42A>G) c.508+42A>G (n.508+42A>G) c.-106+42A>G (n.-106+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415557A>T | CA2097682 | SMARCAL1 | c.811+42A>T (n.811+42A>T) n.1172+42A>T n.1087+42A>T n.1043+42A>T c.403+42A>T (n.403+42A>T) c.508+42A>T (n.508+42A>T) c.-106+42A>T (n.-106+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415558T>A | CA2663032799 | SMARCAL1 | c.811+43T>A (n.811+43T>A) n.1172+43T>A n.1087+43T>A n.1043+43T>A c.403+43T>A (n.403+43T>A) c.508+43T>A (n.508+43T>A) c.-106+43T>A (n.-106+43T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415558T>C | CA764754919 | SMARCAL1 | c.811+43T>C (n.811+43T>C) n.1172+43T>C n.1087+43T>C n.1043+43T>C c.403+43T>C (n.403+43T>C) c.508+43T>C (n.508+43T>C) c.-106+43T>C (n.-106+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415558T= | CA1327821587 | SMARCAL1 | c.811+43T= (n.811+43T=) n.1172+43T= n.1087+43T= n.1043+43T= c.403+43T= (n.403+43T=) c.508+43T= (n.508+43T=) c.-106+43T= (n.-106+43T=) | |
2 | g.216415559T>A | CA539838431 | SMARCAL1 | c.811+44T>A (n.811+44T>A) n.1172+44T>A n.1087+44T>A n.1043+44T>A c.403+44T>A (n.403+44T>A) c.508+44T>A (n.508+44T>A) c.-106+44T>A (n.-106+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415559T= | CA1327821588 | SMARCAL1 | c.811+44T= (n.811+44T=) n.1172+44T= n.1087+44T= n.1043+44T= c.403+44T= (n.403+44T=) c.508+44T= (n.508+44T=) c.-106+44T= (n.-106+44T=) | |
2 | g.216415560T>C | CA2663032802 | SMARCAL1 | c.811+45T>C (n.811+45T>C) n.1172+45T>C n.1087+45T>C n.1043+45T>C c.403+45T>C (n.403+45T>C) c.508+45T>C (n.508+45T>C) c.-106+45T>C (n.-106+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415561T>A | CA2841774904 | SMARCAL1 | c.811+46T>A (n.811+46T>A) n.1172+46T>A n.1087+46T>A n.1043+46T>A c.403+46T>A (n.403+46T>A) c.508+46T>A (n.508+46T>A) c.-106+46T>A (n.-106+46T>A) | |
2 | g.216415561T>C | CA2663032803 | SMARCAL1 | c.811+46T>C (n.811+46T>C) n.1172+46T>C n.1087+46T>C n.1043+46T>C c.403+46T>C (n.403+46T>C) c.508+46T>C (n.508+46T>C) c.-106+46T>C (n.-106+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415561T= | CA1327821589 | SMARCAL1 | c.811+46T= (n.811+46T=) n.1172+46T= n.1087+46T= n.1043+46T= c.403+46T= (n.403+46T=) c.508+46T= (n.508+46T=) c.-106+46T= (n.-106+46T=) | |
2 | g.216415562_216415563insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT | CA916774332 | SMARCAL1 | c.811+47_811+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.811+47_811+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) n.1172+47_1172+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT n.1087+47_1087+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT n.1043+47_1043+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT c.403+47_403+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.403+47_403+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) c.508+47_508+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.508+47_508+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) c.-106+47_-106+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-106+47_-106+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415562_216415565delinsTGGA | CA1327821593 | SMARCAL1 | c.811+47_811+50delinsTGGA (n.811+47_811+50delinsTGGA) n.1172+47_1172+50delinsTGGA n.1087+47_1087+50delinsTGGA n.1043+47_1043+50delinsTGGA c.403+47_403+50delinsTGGA (n.403+47_403+50delinsTGGA) c.508+47_508+50delinsTGGA (n.508+47_508+50delinsTGGA) c.-106+47_-106+50delinsTGGA (n.-106+47_-106+50delinsTGGA) | |
2 | g.216415562_216415566delinsTGGAG | CA1327821592 | SMARCAL1 | c.811+47_811+51delinsTGGAG (n.811+47_811+51delinsTGGAG) n.1172+47_1172+51delinsTGGAG n.1087+47_1087+51delinsTGGAG n.1043+47_1043+51delinsTGGAG c.403+47_403+51delinsTGGAG (n.403+47_403+51delinsTGGAG) c.508+47_508+51delinsTGGAG (n.508+47_508+51delinsTGGAG) c.-106+47_-106+51delinsTGGAG (n.-106+47_-106+51delinsTGGAG) | |
2 | g.216415563_216415567dup | CA2097683 | SMARCAL1 | c.811+48_811+52dup (n.811+48_811+52dup) n.1172+48_1172+52dup n.1087+48_1087+52dup n.1043+48_1043+52dup c.403+48_403+52dup (n.403+48_403+52dup) c.508+48_508+52dup (n.508+48_508+52dup) c.-106+48_-106+52dup (n.-106+48_-106+52dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415562_216415568delinsTGGAGTC | CA1327821590 | SMARCAL1 | c.811+47_811+53delinsTGGAGTC (n.811+47_811+53delinsTGGAGTC) n.1172+47_1172+53delinsTGGAGTC n.1087+47_1087+53delinsTGGAGTC n.1043+47_1043+53delinsTGGAGTC c.403+47_403+53delinsTGGAGTC (n.403+47_403+53delinsTGGAGTC) c.508+47_508+53delinsTGGAGTC (n.508+47_508+53delinsTGGAGTC) c.-106+47_-106+53delinsTGGAGTC (n.-106+47_-106+53delinsTGGAGTC) | |
2 | g.216415562_216415570delinsTGGAGTCTC | CA1327821591 | SMARCAL1 | c.811+47_811+55delinsTGGAGTCTC (n.811+47_811+55delinsTGGAGTCTC) n.1172+47_1172+55delinsTGGAGTCTC n.1087+47_1087+55delinsTGGAGTCTC n.1043+47_1043+55delinsTGGAGTCTC c.403+47_403+55delinsTGGAGTCTC (n.403+47_403+55delinsTGGAGTCTC) c.508+47_508+55delinsTGGAGTCTC (n.508+47_508+55delinsTGGAGTCTC) c.-106+47_-106+55delinsTGGAGTCTC (n.-106+47_-106+55delinsTGGAGTCTC) | |
2 | g.216415562_216415563insTTG | CA2607415690 | SMARCAL1 | c.811+47_811+48insTTG (n.811+47_811+48insTTG) n.1172+47_1172+48insTTG n.1087+47_1087+48insTTG n.1043+47_1043+48insTTG c.403+47_403+48insTTG (n.403+47_403+48insTTG) c.508+47_508+48insTTG (n.508+47_508+48insTTG) c.-106+47_-106+48insTTG (n.-106+47_-106+48insTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415563G>A | CA2663032812 | SMARCAL1 | c.811+48G>A (n.811+48G>A) n.1172+48G>A n.1087+48G>A n.1043+48G>A c.403+48G>A (n.403+48G>A) c.508+48G>A (n.508+48G>A) c.-106+48G>A (n.-106+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415563G= | CA1327821594 | SMARCAL1 | c.811+48G= (n.811+48G=) n.1172+48G= n.1087+48G= n.1043+48G= c.403+48G= (n.403+48G=) c.508+48G= (n.508+48G=) c.-106+48G= (n.-106+48G=) | |
2 | g.216415563G>T | CA539838433 | SMARCAL1 | c.811+48G>T (n.811+48G>T) n.1172+48G>T n.1087+48G>T n.1043+48G>T c.403+48G>T (n.403+48G>T) c.508+48G>T (n.508+48G>T) c.-106+48G>T (n.-106+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415563_216415566del | CA539838434 | SMARCAL1 | c.811+48_811+51del (n.811+48_811+51del) n.1172+48_1172+51del n.1087+48_1087+51del n.1043+48_1043+51del c.403+48_403+51del (n.403+48_403+51del) c.508+48_508+51del (n.508+48_508+51del) c.-106+48_-106+51del (n.-106+48_-106+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415564_216415566del | CA539838432 | SMARCAL1 | c.811+49_811+51del (n.811+49_811+51del) n.1172+49_1172+51del n.1087+49_1087+51del n.1043+49_1043+51del c.403+49_403+51del (n.403+49_403+51del) c.508+49_508+51del (n.508+49_508+51del) c.-106+49_-106+51del (n.-106+49_-106+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415563_216415568del | CA539838435 | SMARCAL1 | c.811+48_811+53del (n.811+48_811+53del) n.1172+48_1172+53del n.1087+48_1087+53del n.1043+48_1043+53del c.403+48_403+53del (n.403+48_403+53del) c.508+48_508+53del (n.508+48_508+53del) c.-106+48_-106+53del (n.-106+48_-106+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415563_216415570del | CA539838436 | SMARCAL1 | c.811+48_811+55del (n.811+48_811+55del) n.1172+48_1172+55del n.1087+48_1087+55del n.1043+48_1043+55del c.403+48_403+55del (n.403+48_403+55del) c.508+48_508+55del (n.508+48_508+55del) c.-106+48_-106+55del (n.-106+48_-106+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415564G>A | CA539838437 | SMARCAL1 | c.811+49G>A (n.811+49G>A) n.1172+49G>A n.1087+49G>A n.1043+49G>A c.403+49G>A (n.403+49G>A) c.508+49G>A (n.508+49G>A) c.-106+49G>A (n.-106+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415564G= | CA1327821595 | SMARCAL1 | c.811+49G= (n.811+49G=) n.1172+49G= n.1087+49G= n.1043+49G= c.403+49G= (n.403+49G=) c.508+49G= (n.508+49G=) c.-106+49G= (n.-106+49G=) | |
2 | g.216415564G>T | CA539838438 | SMARCAL1 | c.811+49G>T (n.811+49G>T) n.1172+49G>T n.1087+49G>T n.1043+49G>T c.403+49G>T (n.403+49G>T) c.508+49G>T (n.508+49G>T) c.-106+49G>T (n.-106+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415564_216415568del | CA1042315077 | SMARCAL1 | c.811+49_811+53del (n.811+49_811+53del) n.1172+49_1172+53del n.1087+49_1087+53del n.1043+49_1043+53del c.403+49_403+53del (n.403+49_403+53del) c.508+49_508+53del (n.508+49_508+53del) c.-106+49_-106+53del (n.-106+49_-106+53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415565A= | CA1327821596 | SMARCAL1 | c.811+50A= (n.811+50A=) n.1172+50A= n.1087+50A= n.1043+50A= c.403+50A= (n.403+50A=) c.508+50A= (n.508+50A=) c.-106+50A= (n.-106+50A=) | |
2 | g.216415565A>C | CA1042315079 | SMARCAL1 | c.811+50A>C (n.811+50A>C) n.1172+50A>C n.1087+50A>C n.1043+50A>C c.403+50A>C (n.403+50A>C) c.508+50A>C (n.508+50A>C) c.-106+50A>C (n.-106+50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415565A>G | CA1042315080 | SMARCAL1 | c.811+50A>G (n.811+50A>G) n.1172+50A>G n.1087+50A>G n.1043+50A>G c.403+50A>G (n.403+50A>G) c.508+50A>G (n.508+50A>G) c.-106+50A>G (n.-106+50A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415565A>T | CA539838439 | SMARCAL1 | c.811+50A>T (n.811+50A>T) n.1172+50A>T n.1087+50A>T n.1043+50A>T c.403+50A>T (n.403+50A>T) c.508+50A>T (n.508+50A>T) c.-106+50A>T (n.-106+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415565_216415566insCTGAG | CA539838440 | SMARCAL1 | c.811+50_811+51insCTGAG (n.811+50_811+51insCTGAG) n.1172+50_1172+51insCTGAG n.1087+50_1087+51insCTGAG n.1043+50_1043+51insCTGAG c.403+50_403+51insCTGAG (n.403+50_403+51insCTGAG) c.508+50_508+51insCTGAG (n.508+50_508+51insCTGAG) c.-106+50_-106+51insCTGAG (n.-106+50_-106+51insCTGAG) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415566G>A | CA2663032822 | SMARCAL1 | c.811+51G>A (n.811+51G>A) n.1172+51G>A n.1087+51G>A n.1043+51G>A c.403+51G>A (n.403+51G>A) c.508+51G>A (n.508+51G>A) c.-106+51G>A (n.-106+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415566G>C | CA539838441 | SMARCAL1 | c.811+51G>C (n.811+51G>C) n.1172+51G>C n.1087+51G>C n.1043+51G>C c.403+51G>C (n.403+51G>C) c.508+51G>C (n.508+51G>C) c.-106+51G>C (n.-106+51G>C) | gnomAD v2 |
2 | g.216415566G= | CA1327821597 | SMARCAL1 | c.811+51G= (n.811+51G=) n.1172+51G= n.1087+51G= n.1043+51G= c.403+51G= (n.403+51G=) c.508+51G= (n.508+51G=) c.-106+51G= (n.-106+51G=) | |
2 | g.216415566G>T | CA1042315083 | SMARCAL1 | c.811+51G>T (n.811+51G>T) n.1172+51G>T n.1087+51G>T n.1043+51G>T c.403+51G>T (n.403+51G>T) c.508+51G>T (n.508+51G>T) c.-106+51G>T (n.-106+51G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415567T>A | CA539838443 | SMARCAL1 | c.811+52T>A (n.811+52T>A) n.1172+52T>A n.1087+52T>A n.1043+52T>A c.403+52T>A (n.403+52T>A) c.508+52T>A (n.508+52T>A) c.-106+52T>A (n.-106+52T>A) | gnomAD v2 |
2 | g.216415567_216415568insTT | CA1042315087 | SMARCAL1 | c.811+52_811+53insTT (n.811+52_811+53insTT) n.1172+52_1172+53insTT n.1087+52_1087+53insTT n.1043+52_1043+53insTT c.403+52_403+53insTT (n.403+52_403+53insTT) c.508+52_508+53insTT (n.508+52_508+53insTT) c.-106+52_-106+53insTT (n.-106+52_-106+53insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415567_216415568insTTTT | CA539838442 | SMARCAL1 | c.811+52_811+53insTTTT (n.811+52_811+53insTTTT) n.1172+52_1172+53insTTTT n.1087+52_1087+53insTTTT n.1043+52_1043+53insTTTT c.403+52_403+53insTTTT (n.403+52_403+53insTTTT) c.508+52_508+53insTTTT (n.508+52_508+53insTTTT) c.-106+52_-106+53insTTTT (n.-106+52_-106+53insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415567_216415568insGAGGACC | CA539838445 | SMARCAL1 | c.811+52_811+53insGAGGACC (n.811+52_811+53insGAGGACC) n.1172+52_1172+53insGAGGACC n.1087+52_1087+53insGAGGACC n.1043+52_1043+53insGAGGACC c.403+52_403+53insGAGGACC (n.403+52_403+53insGAGGACC) c.508+52_508+53insGAGGACC (n.508+52_508+53insGAGGACC) c.-106+52_-106+53insGAGGACC (n.-106+52_-106+53insGAGGACC) | gnomAD v2 |
2 | g.216415568C>A | CA2663032825 | SMARCAL1 | c.811+53C>A (n.811+53C>A) n.1172+53C>A n.1087+53C>A n.1043+53C>A c.403+53C>A (n.403+53C>A) c.508+53C>A (n.508+53C>A) c.-106+53C>A (n.-106+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415568C= | CA1327821598 | SMARCAL1 | c.811+53C= (n.811+53C=) n.1172+53C= n.1087+53C= n.1043+53C= c.403+53C= (n.403+53C=) c.508+53C= (n.508+53C=) c.-106+53C= (n.-106+53C=) | |
2 | g.216415568C>T | CA539838444 | SMARCAL1 | c.811+53C>T (n.811+53C>T) n.1172+53C>T n.1087+53C>T n.1043+53C>T c.403+53C>T (n.403+53C>T) c.508+53C>T (n.508+53C>T) c.-106+53C>T (n.-106+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415569T>C | CA2663032827 | SMARCAL1 | c.811+54T>C (n.811+54T>C) n.1172+54T>C n.1087+54T>C n.1043+54T>C c.403+54T>C (n.403+54T>C) c.508+54T>C (n.508+54T>C) c.-106+54T>C (n.-106+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415570C>A | CA2754245472 | SMARCAL1 | c.811+55C>A (n.811+55C>A) n.1172+55C>A n.1087+55C>A n.1043+55C>A c.403+55C>A (n.403+55C>A) c.508+55C>A (n.508+55C>A) c.-106+55C>A (n.-106+55C>A) | |
2 | g.216415570C= | CA1327821599 | SMARCAL1 | c.811+55C= (n.811+55C=) n.1172+55C= n.1087+55C= n.1043+55C= c.403+55C= (n.403+55C=) c.508+55C= (n.508+55C=) c.-106+55C= (n.-106+55C=) | |
2 | g.216415570C>T | CA539838446 | SMARCAL1 | c.811+55C>T (n.811+55C>T) n.1172+55C>T n.1087+55C>T n.1043+55C>T c.403+55C>T (n.403+55C>T) c.508+55C>T (n.508+55C>T) c.-106+55C>T (n.-106+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415571T>A | CA1042315094 | SMARCAL1 | c.811+56T>A (n.811+56T>A) n.1172+56T>A n.1087+56T>A n.1043+56T>A c.403+56T>A (n.403+56T>A) c.508+56T>A (n.508+56T>A) c.-106+56T>A (n.-106+56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415571T>C | CA2663032828 | SMARCAL1 | c.811+56T>C (n.811+56T>C) n.1172+56T>C n.1087+56T>C n.1043+56T>C c.403+56T>C (n.403+56T>C) c.508+56T>C (n.508+56T>C) c.-106+56T>C (n.-106+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415571T= | CA1327821600 | SMARCAL1 | c.811+56T= (n.811+56T=) n.1172+56T= n.1087+56T= n.1043+56T= c.403+56T= (n.403+56T=) c.508+56T= (n.508+56T=) c.-106+56T= (n.-106+56T=) | |
2 | g.216415573T>C | CA65578732 | SMARCAL1 | c.811+58T>C (n.811+58T>C) n.1172+58T>C n.1087+58T>C n.1043+58T>C c.403+58T>C (n.403+58T>C) c.508+58T>C (n.508+58T>C) c.-106+58T>C (n.-106+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415573T= | CA1327821601 | SMARCAL1 | c.811+58T= (n.811+58T=) n.1172+58T= n.1087+58T= n.1043+58T= c.403+58T= (n.403+58T=) c.508+58T= (n.508+58T=) c.-106+58T= (n.-106+58T=) | |
2 | g.216415574T>A | CA2663032832 | SMARCAL1 | c.811+59T>A (n.811+59T>A) n.1172+59T>A n.1087+59T>A n.1043+59T>A c.403+59T>A (n.403+59T>A) c.508+59T>A (n.508+59T>A) c.-106+59T>A (n.-106+59T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415575A>C | CA2663032835 | SMARCAL1 | c.811+60A>C (n.811+60A>C) n.1172+60A>C n.1087+60A>C n.1043+60A>C c.403+60A>C (n.403+60A>C) c.508+60A>C (n.508+60A>C) c.-106+60A>C (n.-106+60A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415575A>G | CA2663032833 | SMARCAL1 | c.811+60A>G (n.811+60A>G) n.1172+60A>G n.1087+60A>G n.1043+60A>G c.403+60A>G (n.403+60A>G) c.508+60A>G (n.508+60A>G) c.-106+60A>G (n.-106+60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415575A>T | CA1042315099 | SMARCAL1 | c.811+60A>T (n.811+60A>T) n.1172+60A>T n.1087+60A>T n.1043+60A>T c.403+60A>T (n.403+60A>T) c.508+60A>T (n.508+60A>T) c.-106+60A>T (n.-106+60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415575_216415576del | CA2663032837 | SMARCAL1 | c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del) n.1172+60_1172+61del n.1087+60_1087+61del n.1043+60_1043+61del c.403+60_403+61del (n.403+60_403+61del) c.508+60_508+61del (n.508+60_508+61del) c.-106+60_-106+61del (n.-106+60_-106+61del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415576A>C | CA2663032841 | SMARCAL1 | c.811+61A>C (n.811+61A>C) n.1172+61A>C n.1087+61A>C n.1043+61A>C c.403+61A>C (n.403+61A>C) c.508+61A>C (n.508+61A>C) c.-106+61A>C (n.-106+61A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415576A>T | CA1042315105 | SMARCAL1 | c.811+61A>T (n.811+61A>T) n.1172+61A>T n.1087+61A>T n.1043+61A>T c.403+61A>T (n.403+61A>T) c.508+61A>T (n.508+61A>T) c.-106+61A>T (n.-106+61A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415577T>G | CA1042315109 | SMARCAL1 | c.811+62T>G (n.811+62T>G) n.1172+62T>G n.1087+62T>G n.1043+62T>G c.403+62T>G (n.403+62T>G) c.508+62T>G (n.508+62T>G) c.-106+62T>G (n.-106+62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415577T= | CA1327821602 | SMARCAL1 | c.811+62T= (n.811+62T=) n.1172+62T= n.1087+62T= n.1043+62T= c.403+62T= (n.403+62T=) c.508+62T= (n.508+62T=) c.-106+62T= (n.-106+62T=) | |
2 | g.216415578C>A | CA2577238476 | SMARCAL1 | c.811+63C>A (n.811+63C>A) n.1172+63C>A n.1087+63C>A n.1043+63C>A c.403+63C>A (n.403+63C>A) c.508+63C>A (n.508+63C>A) c.-106+63C>A (n.-106+63C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415578C= | CA1327821603 | SMARCAL1 | c.811+63C= (n.811+63C=) n.1172+63C= n.1087+63C= n.1043+63C= c.403+63C= (n.403+63C=) c.508+63C= (n.508+63C=) c.-106+63C= (n.-106+63C=) | |
2 | g.216415578C>T | CA1042315110 | SMARCAL1 | c.811+63C>T (n.811+63C>T) n.1172+63C>T n.1087+63C>T n.1043+63C>T c.403+63C>T (n.403+63C>T) c.508+63C>T (n.508+63C>T) c.-106+63C>T (n.-106+63C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415579T>A | CA1327821605 | SMARCAL1 | c.811+64T>A (n.811+64T>A) n.1172+64T>A n.1087+64T>A n.1043+64T>A c.403+64T>A (n.403+64T>A) c.508+64T>A (n.508+64T>A) c.-106+64T>A (n.-106+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415579T= | CA1327821604 | SMARCAL1 | c.811+64T= (n.811+64T=) n.1172+64T= n.1087+64T= n.1043+64T= c.403+64T= (n.403+64T=) c.508+64T= (n.508+64T=) c.-106+64T= (n.-106+64T=) | |
2 | g.216415579dup | CA539838447 | SMARCAL1 | c.811+64dup (n.811+64dup) n.1172+64dup n.1087+64dup n.1043+64dup c.403+64dup (n.403+64dup) c.508+64dup (n.508+64dup) c.-106+64dup (n.-106+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415580A>T | CA1042315113 | SMARCAL1 | c.811+65A>T (n.811+65A>T) n.1172+65A>T n.1087+65A>T n.1043+65A>T c.403+65A>T (n.403+65A>T) c.508+65A>T (n.508+65A>T) c.-106+65A>T (n.-106+65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415581A>T | CA2577238477 | SMARCAL1 | c.811+66A>T (n.811+66A>T) n.1172+66A>T n.1087+66A>T n.1043+66A>T c.403+66A>T (n.403+66A>T) c.508+66A>T (n.508+66A>T) c.-106+66A>T (n.-106+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415582C>A | CA2607415693 | SMARCAL1 | c.811+67C>A (n.811+67C>A) n.1172+67C>A n.1087+67C>A n.1043+67C>A c.403+67C>A (n.403+67C>A) c.508+67C>A (n.508+67C>A) c.-106+67C>A (n.-106+67C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415582C= | CA1327821606 | SMARCAL1 | c.811+67C= (n.811+67C=) n.1172+67C= n.1087+67C= n.1043+67C= c.403+67C= (n.403+67C=) c.508+67C= (n.508+67C=) c.-106+67C= (n.-106+67C=) | |
2 | g.216415582C>T | CA1327821607 | SMARCAL1 | c.811+67C>T (n.811+67C>T) n.1172+67C>T n.1087+67C>T n.1043+67C>T c.403+67C>T (n.403+67C>T) c.508+67C>T (n.508+67C>T) c.-106+67C>T (n.-106+67C>T) | dbSNP |
2 | g.216415583A>C | CA2663032849 | SMARCAL1 | c.811+68A>C (n.811+68A>C) n.1172+68A>C n.1087+68A>C n.1043+68A>C c.403+68A>C (n.403+68A>C) c.508+68A>C (n.508+68A>C) c.-106+68A>C (n.-106+68A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415583A>T | CA1042315114 | SMARCAL1 | c.811+68A>T (n.811+68A>T) n.1172+68A>T n.1087+68A>T n.1043+68A>T c.403+68A>T (n.403+68A>T) c.508+68A>T (n.508+68A>T) c.-106+68A>T (n.-106+68A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415584G>T | CA1042315115 | SMARCAL1 | c.811+69G>T (n.811+69G>T) n.1172+69G>T n.1087+69G>T n.1043+69G>T c.403+69G>T (n.403+69G>T) c.508+69G>T (n.508+69G>T) c.-106+69G>T (n.-106+69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415585T>C | CA65578738 | SMARCAL1 | c.811+70T>C (n.811+70T>C) n.1172+70T>C n.1087+70T>C n.1043+70T>C c.403+70T>C (n.403+70T>C) c.508+70T>C (n.508+70T>C) c.-106+70T>C (n.-106+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415585T= | CA1327821608 | SMARCAL1 | c.811+70T= (n.811+70T=) n.1172+70T= n.1087+70T= n.1043+70T= c.403+70T= (n.403+70T=) c.508+70T= (n.508+70T=) c.-106+70T= (n.-106+70T=) | |
2 | g.216415588C>A | CA2663032852 | SMARCAL1 | c.811+73C>A (n.811+73C>A) n.1172+73C>A n.1087+73C>A n.1043+73C>A c.403+73C>A (n.403+73C>A) c.508+73C>A (n.508+73C>A) c.-106+73C>A (n.-106+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415588C>T | CA1042315122 | SMARCAL1 | c.811+73C>T (n.811+73C>T) n.1172+73C>T n.1087+73C>T n.1043+73C>T c.403+73C>T (n.403+73C>T) c.508+73C>T (n.508+73C>T) c.-106+73C>T (n.-106+73C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415589T>A | CA2577238478 | SMARCAL1 | c.811+74T>A (n.811+74T>A) n.1172+74T>A n.1087+74T>A n.1043+74T>A c.403+74T>A (n.403+74T>A) c.508+74T>A (n.508+74T>A) c.-106+74T>A (n.-106+74T>A) | |
2 | g.216415589T>G | CA2754245475 | SMARCAL1 | c.811+74T>G (n.811+74T>G) n.1172+74T>G n.1087+74T>G n.1043+74T>G c.403+74T>G (n.403+74T>G) c.508+74T>G (n.508+74T>G) c.-106+74T>G (n.-106+74T>G) | |
2 | g.216415590C>A | CA2663032855 | SMARCAL1 | c.811+75C>A (n.811+75C>A) n.1172+75C>A n.1087+75C>A n.1043+75C>A c.403+75C>A (n.403+75C>A) c.508+75C>A (n.508+75C>A) c.-106+75C>A (n.-106+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415590C= | CA1327821610 | SMARCAL1 | c.811+75C= (n.811+75C=) n.1172+75C= n.1087+75C= n.1043+75C= c.403+75C= (n.403+75C=) c.508+75C= (n.508+75C=) c.-106+75C= (n.-106+75C=) | |
2 | g.216415590C>T | CA1327821611 | SMARCAL1 | c.811+75C>T (n.811+75C>T) n.1172+75C>T n.1087+75C>T n.1043+75C>T c.403+75C>T (n.403+75C>T) c.508+75C>T (n.508+75C>T) c.-106+75C>T (n.-106+75C>T) | dbSNP |
2 | g.216415590_216415596delinsCATAAAT | CA1327821609 | SMARCAL1 | c.811+75_811+81delinsCATAAAT (n.811+75_811+81delinsCATAAAT) n.1172+75_1172+81delinsCATAAAT n.1087+75_1087+81delinsCATAAAT n.1043+75_1043+81delinsCATAAAT c.403+75_403+81delinsCATAAAT (n.403+75_403+81delinsCATAAAT) c.508+75_508+81delinsCATAAAT (n.508+75_508+81delinsCATAAAT) c.-106+75_-106+81delinsCATAAAT (n.-106+75_-106+81delinsCATAAAT) | |
2 | g.216415591del | CA2663032856 | SMARCAL1 | c.811+76del (n.811+76del) n.1172+76del n.1087+76del n.1043+76del c.403+76del (n.403+76del) c.508+76del (n.508+76del) c.-106+76del (n.-106+76del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415591A>C | CA2577238479 | SMARCAL1 | c.811+76A>C (n.811+76A>C) n.1172+76A>C n.1087+76A>C n.1043+76A>C c.403+76A>C (n.403+76A>C) c.508+76A>C (n.508+76A>C) c.-106+76A>C (n.-106+76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415591A>G | CA2663032858 | SMARCAL1 | c.811+76A>G (n.811+76A>G) n.1172+76A>G n.1087+76A>G n.1043+76A>G c.403+76A>G (n.403+76A>G) c.508+76A>G (n.508+76A>G) c.-106+76A>G (n.-106+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415591A>T | CA2663032860 | SMARCAL1 | c.811+76A>T (n.811+76A>T) n.1172+76A>T n.1087+76A>T n.1043+76A>T c.403+76A>T (n.403+76A>T) c.508+76A>T (n.508+76A>T) c.-106+76A>T (n.-106+76A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415593_216415598del | CA764755022 | SMARCAL1 | c.811+78_811+83del (n.811+78_811+83del) n.1172+78_1172+83del n.1087+78_1087+83del n.1043+78_1043+83del c.403+78_403+83del (n.403+78_403+83del) c.508+78_508+83del (n.508+78_508+83del) c.-106+78_-106+83del (n.-106+78_-106+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415593A= | CA1327821612 | SMARCAL1 | c.811+78A= (n.811+78A=) n.1172+78A= n.1087+78A= n.1043+78A= c.403+78A= (n.403+78A=) c.508+78A= (n.508+78A=) c.-106+78A= (n.-106+78A=) | |
2 | g.216415593A>G | CA764755023 | SMARCAL1 | c.811+78A>G (n.811+78A>G) n.1172+78A>G n.1087+78A>G n.1043+78A>G c.403+78A>G (n.403+78A>G) c.508+78A>G (n.508+78A>G) c.-106+78A>G (n.-106+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415593A>T | CA2663032864 | SMARCAL1 | c.811+78A>T (n.811+78A>T) n.1172+78A>T n.1087+78A>T n.1043+78A>T c.403+78A>T (n.403+78A>T) c.508+78A>T (n.508+78A>T) c.-106+78A>T (n.-106+78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415593_216415595del | CA2663032866 | SMARCAL1 | c.811+78_811+80del (n.811+78_811+80del) n.1172+78_1172+80del n.1087+78_1087+80del n.1043+78_1043+80del c.403+78_403+80del (n.403+78_403+80del) c.508+78_508+80del (n.508+78_508+80del) c.-106+78_-106+80del (n.-106+78_-106+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415595del | CA2577238480 | SMARCAL1 | c.811+80del (n.811+80del) n.1172+80del n.1087+80del n.1043+80del c.403+80del (n.403+80del) c.508+80del (n.508+80del) c.-106+80del (n.-106+80del) | |
2 | g.216415594A>T | CA2663032868 | SMARCAL1 | c.811+79A>T (n.811+79A>T) n.1172+79A>T n.1087+79A>T n.1043+79A>T c.403+79A>T (n.403+79A>T) c.508+79A>T (n.508+79A>T) c.-106+79A>T (n.-106+79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415595A>T | CA2663032869 | SMARCAL1 | c.811+80A>T (n.811+80A>T) n.1172+80A>T n.1087+80A>T n.1043+80A>T c.403+80A>T (n.403+80A>T) c.508+80A>T (n.508+80A>T) c.-106+80A>T (n.-106+80A>T) | gnomAD v4 |