Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415495C>ACA350498057SMARCAL1c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1152C>A
n.1067C>A
n.1023C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.-126C>A (n.-126C>A)
2g.216415495C>GCA350498058SMARCAL1c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1152C>G
n.1067C>G
n.1023C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.-126C>G (n.-126C>G)
gnomAD v4
2g.216415495C>TCA350498059SMARCAL1c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1152C>T
n.1067C>T
n.1023C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.-126C>T (n.-126C>T)
gnomAD v4
2g.216415496C>ACA431402700SMARCAL1c.792C>A (p.Thr264=)
n.1153C>A
n.1068C>A
n.1024C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.-125C>A (n.-125C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415496C>GCA431402701SMARCAL1c.792C>G (p.Thr264=)
n.1153C>G
n.1068C>G
n.1024C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.-125C>G (n.-125C>G)
2g.216415496C>TCA431402703SMARCAL1c.792C>T (p.Thr264=)
n.1153C>T
n.1068C>T
n.1024C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
gnomAD v4
2g.216415497C>ACA2097661SMARCAL1c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1154C>A
n.1069C>A
n.1025C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415497C=CA1327821544SMARCAL1c.793C= (p.Leu265=)
n.1154C=
n.1069C=
n.1025C=
c.385C= (p.Leu129=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.-124C= (n.-124C=)
2g.216415497C>GCA350498060SMARCAL1c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1154C>G
n.1069C>G
n.1025C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415497C>TCA431402707SMARCAL1c.793C>T (p.Leu265=)
n.1154C>T
n.1069C>T
n.1025C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.490C>T (p.Leu164=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
2g.216415498T>ACA350498061SMARCAL1c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1155T>A
n.1070T>A
n.1026T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
2g.216415498T>CCA350498062SMARCAL1c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1155T>C
n.1070T>C
n.1026T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
2g.216415498T>GCA350498063SMARCAL1c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1155T>G
n.1070T>G
n.1026T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
2g.216415499G>ACA2097662SMARCAL1c.795G>A (p.Leu265=)
n.1156G>A
n.1071G>A
n.1027G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.492G>A (p.Leu164=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415499G>CCA431402709SMARCAL1c.795G>C (p.Leu265=)
n.1156G>C
n.1071G>C
n.1027G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.492G>C (p.Leu164=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
2g.216415499G=CA1327821545SMARCAL1c.795G= (p.Leu265=)
n.1156G=
n.1071G=
n.1027G=
c.387G= (p.Leu129=)
c.492G= (p.Leu164=)
c.-122G= (n.-122G=)
2g.216415499G>TCA431402710SMARCAL1c.795G>T (p.Leu265=)
n.1156G>T
n.1071G>T
n.1027G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.492G>T (p.Leu164=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
gnomAD v4
2g.216415500C>ACA350498064SMARCAL1c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.1157C>A
n.1072C>A
n.1028C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
2g.216415500C>GCA350498065SMARCAL1c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.1157C>G
n.1072C>G
n.1028C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.-121C>G (n.-121C>G)
2g.216415500C>TCA350498066SMARCAL1c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.1157C>T
n.1072C>T
n.1028C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.-121C>T (n.-121C>T)
gnomAD v4
2g.216415501C>ACA350498067SMARCAL1c.797C>A (p.Pro266His)
n.1158C>A
n.1073C>A
n.1029C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.-120C>A (n.-120C>A)
gnomAD v4
2g.216415501C>GCA350498068SMARCAL1c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.1158C>G
n.1073C>G
n.1029C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
2g.216415501C>TCA350498069SMARCAL1c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.1158C>T
n.1073C>T
n.1029C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.-120C>T (n.-120C>T)
2g.216415501_216415508delCA2663032618SMARCAL1c.797_804del (p.Pro266GlnfsTer3)
n.1158_1165del
n.1073_1080del
n.1029_1036del
c.389_396del (p.Pro130GlnfsTer3)
c.494_501del (p.Pro165GlnfsTer3)
c.-120_-113del (n.-120_-113del)
gnomAD v4
2g.216415501_216415517delCA2663032619SMARCAL1c.797_811+2del
n.1158_1172+2del
n.1073_1087+2del
n.1029_1043+2del
c.389_403+2del
c.494_508+2del
c.-120_-106+2del
gnomAD v4
2g.216415502C>ACA431402714SMARCAL1c.798C>A (p.Pro266=)
n.1159C>A
n.1074C>A
n.1030C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.-119C>A (n.-119C>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.216415502C=CA1327821546SMARCAL1c.798C= (p.Pro266=)
n.1159C=
n.1074C=
n.1030C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.-119C= (n.-119C=)
2g.216415502C>GCA2097663SMARCAL1c.798C>G (p.Pro266=)
n.1159C>G
n.1074C>G
n.1030C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.-119C>G (n.-119C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415502C>TCA431402715SMARCAL1c.798C>T (p.Pro266=)
n.1159C>T
n.1074C>T
n.1030C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
2g.216415503A=CA1327821547SMARCAL1c.799A= (p.Ser267=)
n.1160A=
n.1075A=
n.1031A=
c.391A= (p.Ser131=)
c.496A= (p.Ser166=)
c.-118A= (n.-118A=)
2g.216415503A>CCA350498070SMARCAL1c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1160A>C
n.1075A>C
n.1031A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.-118A>C (n.-118A>C)
2g.216415503A>GCA350498071SMARCAL1c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.1160A>G
n.1075A>G
n.1031A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.-118A>G (n.-118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415503A>TCA350498072SMARCAL1c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.1160A>T
n.1075A>T
n.1031A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.-118A>T (n.-118A>T)
2g.216415504G>ACA350498073SMARCAL1c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.1161G>A
n.1076G>A
n.1032G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.-117G>A (n.-117G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415504G>CCA350498074SMARCAL1c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.1161G>C
n.1076G>C
n.1032G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.-117G>C (n.-117G>C)
2g.216415504G=CA1327821548SMARCAL1c.800G= (p.Ser267=)
n.1161G=
n.1076G=
n.1032G=
c.392G= (p.Ser131=)
c.497G= (p.Ser166=)
c.-117G= (n.-117G=)
2g.216415504G>TCA350498075SMARCAL1c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.1161G>T
n.1076G>T
n.1032G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.-117G>T (n.-117G>T)
gnomAD v4
2g.216415505C>ACA350498076SMARCAL1c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.1162C>A
n.1077C>A
n.1033C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.-116C>A (n.-116C>A)
gnomAD v4
2g.216415505C=CA1327821549SMARCAL1c.801C= (p.Ser267=)
n.1162C=
n.1077C=
n.1033C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.-116C= (n.-116C=)
2g.216415505C>GCA2097664SMARCAL1c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.1162C>G
n.1077C>G
n.1033C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415505C>TCA431402718SMARCAL1c.801C>T (p.Ser267=)
n.1162C>T
n.1077C>T
n.1033C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.-116C>T (n.-116C>T)
2g.216415506A>CCA350498077SMARCAL1c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1163A>C
n.1078A>C
n.1034A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-115A>C (n.-115A>C)
2g.216415506A>GCA350498078SMARCAL1c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1163A>G
n.1078A>G
n.1034A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-115A>G (n.-115A>G)
2g.216415506A>TCA350498079SMARCAL1c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1163A>T
n.1078A>T
n.1034A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-115A>T (n.-115A>T)
2g.216415507A>CCA350498080SMARCAL1c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1164A>C
n.1079A>C
n.1035A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-114A>C (n.-114A>C)
2g.216415507A>GCA350498081SMARCAL1c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1164A>G
n.1079A>G
n.1035A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-114A>G (n.-114A>G)
2g.216415507A>TCA350498082SMARCAL1c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1164A>T
n.1079A>T
n.1035A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-114A>T (n.-114A>T)
2g.216415508G>ACA431402720SMARCAL1c.804G>A (p.Lys268=)
n.1165G>A
n.1080G>A
n.1036G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.-113G>A (n.-113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415508G>CCA350498083SMARCAL1c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1165G>C
n.1080G>C
n.1036G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-113G>C (n.-113G>C)
ClinVar
2g.216415508G=CA1327821550SMARCAL1c.804G= (p.Lys268=)
n.1165G=
n.1080G=
n.1036G=
c.396G= (p.Lys132=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.-113G= (n.-113G=)
2g.216415508G>TCA350498084SMARCAL1c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1165G>T
n.1080G>T
n.1036G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-113G>T (n.-113G>T)
gnomAD v4
2g.216415509A>CCA350498085SMARCAL1c.805A>C (p.Asn269His)
n.1166A>C
n.1081A>C
n.1037A>C
c.397A>C (p.Asn133His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.-112A>C (n.-112A>C)
gnomAD v4
2g.216415509A>GCA350498086SMARCAL1c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1166A>G
n.1081A>G
n.1037A>G
c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.-112A>G (n.-112A>G)
2g.216415509A>TCA350498087SMARCAL1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1166A>T
n.1081A>T
n.1037A>T
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.-112A>T (n.-112A>T)
2g.216415510A>CCA350498088SMARCAL1c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1167A>C
n.1082A>C
n.1038A>C
c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.-111A>C (n.-111A>C)
2g.216415510A>GCA350498089SMARCAL1c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1167A>G
n.1082A>G
n.1038A>G
c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.-111A>G (n.-111A>G)
2g.216415510A>TCA350498090SMARCAL1c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1167A>T
n.1082A>T
n.1038A>T
c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.-111A>T (n.-111A>T)
2g.216415511T>ACA350498091SMARCAL1c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.1168T>A
n.1083T>A
n.1039T>A
c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.-110T>A (n.-110T>A)
2g.216415511T>CCA431402723SMARCAL1c.807T>C (p.Asn269=)
n.1168T>C
n.1083T>C
n.1039T>C
c.399T>C (p.Asn133=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.-110T>C (n.-110T>C)
ClinVar dbSNP
2g.216415511T>GCA350498092SMARCAL1c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.1168T>G
n.1083T>G
n.1039T>G
c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.-110T>G (n.-110T>G)
2g.216415511T=CA1327821551SMARCAL1c.807T= (p.Asn269=)
n.1168T=
n.1083T=
n.1039T=
c.399T= (p.Asn133=)
c.504T= (p.Asn168=)
c.-110T= (n.-110T=)
2g.216415512T>ACA350498093SMARCAL1c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1169T>A
n.1084T>A
n.1040T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.-109T>A (n.-109T>A)
2g.216415512T>CCA350498094SMARCAL1c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1169T>C
n.1084T>C
n.1040T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.-109T>C (n.-109T>C)
2g.216415512T>GCA350498095SMARCAL1c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1169T>G
n.1084T>G
n.1040T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.-109T>G (n.-109T>G)
gnomAD v4
2g.216415513A=CA1327821552SMARCAL1c.809A= (p.Tyr270=)
n.1170A=
n.1085A=
n.1041A=
c.401A= (p.Tyr134=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.-108A= (n.-108A=)
2g.216415513A>CCA350498096SMARCAL1c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1170A>C
n.1085A>C
n.1041A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.-108A>C (n.-108A>C)
gnomAD v4
2g.216415513A>GCA65578523SMARCAL1c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1170A>G
n.1085A>G
n.1041A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.-108A>G (n.-108A>G)
dbSNP
2g.216415513A>TCA350498097SMARCAL1c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1170A>T
n.1085A>T
n.1041A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.-108A>T (n.-108A>T)
gnomAD v4
2g.216415514T>ACA350498098SMARCAL1c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1171T>A
n.1086T>A
n.1042T>A
c.402T>A (p.Tyr134Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.-107T>A (n.-107T>A)
2g.216415514T>CCA10605057SMARCAL1c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1171T>C
n.1086T>C
n.1042T>C
c.402T>C (p.Tyr134=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
c.-107T>C (n.-107T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415514T>GCA350498099SMARCAL1c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1171T>G
n.1086T>G
n.1042T>G
c.402T>G (p.Tyr134Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.-107T>G (n.-107T>G)
2g.216415514T=CA1327821553SMARCAL1c.810T= (p.Tyr270=)
n.1171T=
n.1086T=
n.1042T=
c.402T= (p.Tyr134=)
c.507T= (p.Tyr169=)
c.-107T= (n.-107T=)
2g.216415515G>ACA350498100SMARCAL1c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.1172G>A
n.1087G>A
n.1043G>A
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.-106G>A (n.-106G>A)
2g.216415515G>CCA350498101SMARCAL1c.811G>C (p.Asp271His)
n.1172G>C
n.1087G>C
n.1043G>C
c.403G>C (p.Asp135His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.-106G>C (n.-106G>C)
2g.216415515G>TCA350498102SMARCAL1c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.1172G>T
n.1087G>T
n.1043G>T
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.-106G>T (n.-106G>T)
2g.216415516G>ACA350498103SMARCAL1c.811+1G>A (n.811+1G>A)
n.1172+1G>A
n.1087+1G>A
n.1043+1G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.508+1G>A (n.508+1G>A)
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415516G>CCA350498105SMARCAL1c.811+1G>C (n.811+1G>C)
n.1172+1G>C
n.1087+1G>C
n.1043+1G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.508+1G>C (n.508+1G>C)
c.-106+1G>C (n.-106+1G>C)
2g.216415516G=CA1327821554SMARCAL1c.811+1G= (n.811+1G=)
n.1172+1G=
n.1087+1G=
n.1043+1G=
c.403+1G= (n.403+1G=)
c.508+1G= (n.508+1G=)
c.-106+1G= (n.-106+1G=)
2g.216415516G>TCA350498104SMARCAL1c.811+1G>T (n.811+1G>T)
n.1172+1G>T
n.1087+1G>T
n.1043+1G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.508+1G>T (n.508+1G>T)
c.-106+1G>T (n.-106+1G>T)
gnomAD v4
2g.216415517T>ACA350498106SMARCAL1c.811+2T>A (n.811+2T>A)
n.1172+2T>A
n.1087+2T>A
n.1043+2T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.508+2T>A (n.508+2T>A)
c.-106+2T>A (n.-106+2T>A)
2g.216415517T>CCA350498108SMARCAL1c.811+2T>C (n.811+2T>C)
n.1172+2T>C
n.1087+2T>C
n.1043+2T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.508+2T>C (n.508+2T>C)
c.-106+2T>C (n.-106+2T>C)
2g.216415517T>GCA350498107SMARCAL1c.811+2T>G (n.811+2T>G)
n.1172+2T>G
n.1087+2T>G
n.1043+2T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.508+2T>G (n.508+2T>G)
c.-106+2T>G (n.-106+2T>G)
2g.216415518A>CCA2663032633SMARCAL1c.811+3A>C (n.811+3A>C)
n.1172+3A>C
n.1087+3A>C
n.1043+3A>C
c.403+3A>C (n.403+3A>C)
c.508+3A>C (n.508+3A>C)
c.-106+3A>C (n.-106+3A>C)
gnomAD v4
2g.216415519A=CA1327821555SMARCAL1c.811+4A= (n.811+4A=)
n.1172+4A=
n.1087+4A=
n.1043+4A=
c.403+4A= (n.403+4A=)
c.508+4A= (n.508+4A=)
c.-106+4A= (n.-106+4A=)
2g.216415519A>CCA2663032635SMARCAL1c.811+4A>C (n.811+4A>C)
n.1172+4A>C
n.1087+4A>C
n.1043+4A>C
c.403+4A>C (n.403+4A>C)
c.508+4A>C (n.508+4A>C)
c.-106+4A>C (n.-106+4A>C)
gnomAD v4
2g.216415519A>GCA1327821556SMARCAL1c.811+4A>G (n.811+4A>G)
n.1172+4A>G
n.1087+4A>G
n.1043+4A>G
c.403+4A>G (n.403+4A>G)
c.508+4A>G (n.508+4A>G)
c.-106+4A>G (n.-106+4A>G)
dbSNP
2g.216415519A>TCA2663032637SMARCAL1c.811+4A>T (n.811+4A>T)
n.1172+4A>T
n.1087+4A>T
n.1043+4A>T
c.403+4A>T (n.403+4A>T)
c.508+4A>T (n.508+4A>T)
c.-106+4A>T (n.-106+4A>T)
gnomAD v4
2g.216415520T>ACA1327821558SMARCAL1c.811+5T>A (n.811+5T>A)
n.1172+5T>A
n.1087+5T>A
n.1043+5T>A
c.403+5T>A (n.403+5T>A)
c.508+5T>A (n.508+5T>A)
c.-106+5T>A (n.-106+5T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415520T=CA1327821557SMARCAL1c.811+5T= (n.811+5T=)
n.1172+5T=
n.1087+5T=
n.1043+5T=
c.403+5T= (n.403+5T=)
c.508+5T= (n.508+5T=)
c.-106+5T= (n.-106+5T=)
2g.216415521G>ACA539838419SMARCAL1c.811+6G>A (n.811+6G>A)
n.1172+6G>A
n.1087+6G>A
n.1043+6G>A
c.403+6G>A (n.403+6G>A)
c.508+6G>A (n.508+6G>A)
c.-106+6G>A (n.-106+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415521G>CCA2663032641SMARCAL1c.811+6G>C (n.811+6G>C)
n.1172+6G>C
n.1087+6G>C
n.1043+6G>C
c.403+6G>C (n.403+6G>C)
c.508+6G>C (n.508+6G>C)
c.-106+6G>C (n.-106+6G>C)
gnomAD v4
2g.216415521G=CA1327821559SMARCAL1c.811+6G= (n.811+6G=)
n.1172+6G=
n.1087+6G=
n.1043+6G=
c.403+6G= (n.403+6G=)
c.508+6G= (n.508+6G=)
c.-106+6G= (n.-106+6G=)
2g.216415521G>TCA539838420SMARCAL1c.811+6G>T (n.811+6G>T)
n.1172+6G>T
n.1087+6G>T
n.1043+6G>T
c.403+6G>T (n.403+6G>T)
c.508+6G>T (n.508+6G>T)
c.-106+6G>T (n.-106+6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415522T>CCA2577238471SMARCAL1c.811+7T>C (n.811+7T>C)
n.1172+7T>C
n.1087+7T>C
n.1043+7T>C
c.403+7T>C (n.403+7T>C)
c.508+7T>C (n.508+7T>C)
c.-106+7T>C (n.-106+7T>C)
gnomAD v4
2g.216415523C>ACA2663032649SMARCAL1c.811+8C>A (n.811+8C>A)
n.1172+8C>A
n.1087+8C>A
n.1043+8C>A
c.403+8C>A (n.403+8C>A)
c.508+8C>A (n.508+8C>A)
c.-106+8C>A (n.-106+8C>A)
gnomAD v4
2g.216415523C=CA1327821560SMARCAL1c.811+8C= (n.811+8C=)
n.1172+8C=
n.1087+8C=
n.1043+8C=
c.403+8C= (n.403+8C=)
c.508+8C= (n.508+8C=)
c.-106+8C= (n.-106+8C=)
2g.216415523C>GCA2663032646SMARCAL1c.811+8C>G (n.811+8C>G)
n.1172+8C>G
n.1087+8C>G
n.1043+8C>G
c.403+8C>G (n.403+8C>G)
c.508+8C>G (n.508+8C>G)
c.-106+8C>G (n.-106+8C>G)
gnomAD v4
2g.216415523C>TCA539838421SMARCAL1c.811+8C>T (n.811+8C>T)
n.1172+8C>T
n.1087+8C>T
n.1043+8C>T
c.403+8C>T (n.403+8C>T)
c.508+8C>T (n.508+8C>T)
c.-106+8C>T (n.-106+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415524T>CCA539838422SMARCAL1c.811+9T>C (n.811+9T>C)
n.1172+9T>C
n.1087+9T>C
n.1043+9T>C
c.403+9T>C (n.403+9T>C)
c.508+9T>C (n.508+9T>C)
c.-106+9T>C (n.-106+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415524T=CA1327821561SMARCAL1c.811+9T= (n.811+9T=)
n.1172+9T=
n.1087+9T=
n.1043+9T=
c.403+9T= (n.403+9T=)
c.508+9T= (n.508+9T=)
c.-106+9T= (n.-106+9T=)
2g.216415525delCA2663032650SMARCAL1c.811+10del (n.811+10del)
n.1172+10del
n.1087+10del
n.1043+10del
c.403+10del (n.403+10del)
c.508+10del (n.508+10del)
c.-106+10del (n.-106+10del)
gnomAD v4
2g.216415525T>ACA2577238472SMARCAL1c.811+10T>A (n.811+10T>A)
n.1172+10T>A
n.1087+10T>A
n.1043+10T>A
c.403+10T>A (n.403+10T>A)
c.508+10T>A (n.508+10T>A)
c.-106+10T>A (n.-106+10T>A)
2g.216415525T>CCA2499215646SMARCAL1c.811+10T>C (n.811+10T>C)
n.1172+10T>C
n.1087+10T>C
n.1043+10T>C
c.403+10T>C (n.403+10T>C)
c.508+10T>C (n.508+10T>C)
c.-106+10T>C (n.-106+10T>C)
ClinVar dbSNP
2g.216415526C>ACA2577238473SMARCAL1c.811+11C>A (n.811+11C>A)
n.1172+11C>A
n.1087+11C>A
n.1043+11C>A
c.403+11C>A (n.403+11C>A)
c.508+11C>A (n.508+11C>A)
c.-106+11C>A (n.-106+11C>A)
gnomAD v4
2g.216415526C>TCA2663032654SMARCAL1c.811+11C>T (n.811+11C>T)
n.1172+11C>T
n.1087+11C>T
n.1043+11C>T
c.403+11C>T (n.403+11C>T)
c.508+11C>T (n.508+11C>T)
c.-106+11C>T (n.-106+11C>T)
gnomAD v4
2g.216415527A=CA1327821562SMARCAL1c.811+12A= (n.811+12A=)
n.1172+12A=
n.1087+12A=
n.1043+12A=
c.403+12A= (n.403+12A=)
c.508+12A= (n.508+12A=)
c.-106+12A= (n.-106+12A=)
2g.216415527A>CCA539838423SMARCAL1c.811+12A>C (n.811+12A>C)
n.1172+12A>C
n.1087+12A>C
n.1043+12A>C
c.403+12A>C (n.403+12A>C)
c.508+12A>C (n.508+12A>C)
c.-106+12A>C (n.-106+12A>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.216415527A>GCA2663032657SMARCAL1c.811+12A>G (n.811+12A>G)
n.1172+12A>G
n.1087+12A>G
n.1043+12A>G
c.403+12A>G (n.403+12A>G)
c.508+12A>G (n.508+12A>G)
c.-106+12A>G (n.-106+12A>G)
gnomAD v4
2g.216415527A>TCA1042314999SMARCAL1c.811+12A>T (n.811+12A>T)
n.1172+12A>T
n.1087+12A>T
n.1043+12A>T
c.403+12A>T (n.403+12A>T)
c.508+12A>T (n.508+12A>T)
c.-106+12A>T (n.-106+12A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415528T>ACA2663032662SMARCAL1c.811+13T>A (n.811+13T>A)
n.1172+13T>A
n.1087+13T>A
n.1043+13T>A
c.403+13T>A (n.403+13T>A)
c.508+13T>A (n.508+13T>A)
c.-106+13T>A (n.-106+13T>A)
gnomAD v4
2g.216415532delCA2663032660SMARCAL1c.811+17del (n.811+17del)
n.1172+17del
n.1087+17del
n.1043+17del
c.403+17del (n.403+17del)
c.508+17del (n.508+17del)
c.-106+17del (n.-106+17del)
gnomAD v4
2g.216415533_216415544delCA2663032661SMARCAL1c.811+18_811+29del (n.811+18_811+29del)
n.1172+18_1172+29del
n.1087+18_1087+29del
n.1043+18_1043+29del
c.403+18_403+29del (n.403+18_403+29del)
c.508+18_508+29del (n.508+18_508+29del)
c.-106+18_-106+29del (n.-106+18_-106+29del)
gnomAD v4
2g.216415531T>GCA1042315001SMARCAL1c.811+16T>G (n.811+16T>G)
n.1172+16T>G
n.1087+16T>G
n.1043+16T>G
c.403+16T>G (n.403+16T>G)
c.508+16T>G (n.508+16T>G)
c.-106+16T>G (n.-106+16T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415531T=CA1327821563SMARCAL1c.811+16T= (n.811+16T=)
n.1172+16T=
n.1087+16T=
n.1043+16T=
c.403+16T= (n.403+16T=)
c.508+16T= (n.508+16T=)
c.-106+16T= (n.-106+16T=)
2g.216415532T>CCA539838424SMARCAL1c.811+17T>C (n.811+17T>C)
n.1172+17T>C
n.1087+17T>C
n.1043+17T>C
c.403+17T>C (n.403+17T>C)
c.508+17T>C (n.508+17T>C)
c.-106+17T>C (n.-106+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415532T=CA1327821564SMARCAL1c.811+17T= (n.811+17T=)
n.1172+17T=
n.1087+17T=
n.1043+17T=
c.403+17T= (n.403+17T=)
c.508+17T= (n.508+17T=)
c.-106+17T= (n.-106+17T=)
2g.216415533C>ACA2663032665SMARCAL1c.811+18C>A (n.811+18C>A)
n.1172+18C>A
n.1087+18C>A
n.1043+18C>A
c.403+18C>A (n.403+18C>A)
c.508+18C>A (n.508+18C>A)
c.-106+18C>A (n.-106+18C>A)
gnomAD v4
2g.216415533C>TCA2663032667SMARCAL1c.811+18C>T (n.811+18C>T)
n.1172+18C>T
n.1087+18C>T
n.1043+18C>T
c.403+18C>T (n.403+18C>T)
c.508+18C>T (n.508+18C>T)
c.-106+18C>T (n.-106+18C>T)
gnomAD v4
2g.216415534A=CA1327821565SMARCAL1c.811+19A= (n.811+19A=)
n.1172+19A=
n.1087+19A=
n.1043+19A=
c.403+19A= (n.403+19A=)
c.508+19A= (n.508+19A=)
c.-106+19A= (n.-106+19A=)
2g.216415534A>CCA539838426SMARCAL1c.811+19A>C (n.811+19A>C)
n.1172+19A>C
n.1087+19A>C
n.1043+19A>C
c.403+19A>C (n.403+19A>C)
c.508+19A>C (n.508+19A>C)
c.-106+19A>C (n.-106+19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415534A>GCA539838425SMARCAL1c.811+19A>G (n.811+19A>G)
n.1172+19A>G
n.1087+19A>G
n.1043+19A>G
c.403+19A>G (n.403+19A>G)
c.508+19A>G (n.508+19A>G)
c.-106+19A>G (n.-106+19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415534A>TCA1042315006SMARCAL1c.811+19A>T (n.811+19A>T)
n.1172+19A>T
n.1087+19A>T
n.1043+19A>T
c.403+19A>T (n.403+19A>T)
c.508+19A>T (n.508+19A>T)
c.-106+19A>T (n.-106+19A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415535G>ACA2663032671SMARCAL1c.811+20G>A (n.811+20G>A)
n.1172+20G>A
n.1087+20G>A
n.1043+20G>A
c.403+20G>A (n.403+20G>A)
c.508+20G>A (n.508+20G>A)
c.-106+20G>A (n.-106+20G>A)
gnomAD v4
2g.216415535G>CCA2663032672SMARCAL1c.811+20G>C (n.811+20G>C)
n.1172+20G>C
n.1087+20G>C
n.1043+20G>C
c.403+20G>C (n.403+20G>C)
c.508+20G>C (n.508+20G>C)
c.-106+20G>C (n.-106+20G>C)
gnomAD v4
2g.216415535G>TCA2663032673SMARCAL1c.811+20G>T (n.811+20G>T)
n.1172+20G>T
n.1087+20G>T
n.1043+20G>T
c.403+20G>T (n.403+20G>T)
c.508+20G>T (n.508+20G>T)
c.-106+20G>T (n.-106+20G>T)
gnomAD v4
2g.216415536C>ACA2663032674SMARCAL1c.811+21C>A (n.811+21C>A)
n.1172+21C>A
n.1087+21C>A
n.1043+21C>A
c.403+21C>A (n.403+21C>A)
c.508+21C>A (n.508+21C>A)
c.-106+21C>A (n.-106+21C>A)
gnomAD v4
2g.216415536C=CA1327821566SMARCAL1c.811+21C= (n.811+21C=)
n.1172+21C=
n.1087+21C=
n.1043+21C=
c.403+21C= (n.403+21C=)
c.508+21C= (n.508+21C=)
c.-106+21C= (n.-106+21C=)
2g.216415536C>GCA2754245463SMARCAL1c.811+21C>G (n.811+21C>G)
n.1172+21C>G
n.1087+21C>G
n.1043+21C>G
c.403+21C>G (n.403+21C>G)
c.508+21C>G (n.508+21C>G)
c.-106+21C>G (n.-106+21C>G)
2g.216415536C>TCA2663032675SMARCAL1c.811+21C>T (n.811+21C>T)
n.1172+21C>T
n.1087+21C>T
n.1043+21C>T
c.403+21C>T (n.403+21C>T)
c.508+21C>T (n.508+21C>T)
c.-106+21C>T (n.-106+21C>T)
gnomAD v4
2g.216415537T>ACA2663032677SMARCAL1c.811+22T>A (n.811+22T>A)
n.1172+22T>A
n.1087+22T>A
n.1043+22T>A
c.403+22T>A (n.403+22T>A)
c.508+22T>A (n.508+22T>A)
c.-106+22T>A (n.-106+22T>A)
gnomAD v4
2g.216415537T>CCA1327821567SMARCAL1c.811+22T>C (n.811+22T>C)
n.1172+22T>C
n.1087+22T>C
n.1043+22T>C
c.403+22T>C (n.403+22T>C)
c.508+22T>C (n.508+22T>C)
c.-106+22T>C (n.-106+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415537T>GCA65578530SMARCAL1c.811+22T>G (n.811+22T>G)
n.1172+22T>G
n.1087+22T>G
n.1043+22T>G
c.403+22T>G (n.403+22T>G)
c.508+22T>G (n.508+22T>G)
c.-106+22T>G (n.-106+22T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415537T=CA1327821569SMARCAL1c.811+22T= (n.811+22T=)
n.1172+22T=
n.1087+22T=
n.1043+22T=
c.403+22T= (n.403+22T=)
c.508+22T= (n.508+22T=)
c.-106+22T= (n.-106+22T=)
2g.216415537_216415538insTTCA2663032679SMARCAL1c.811+22_811+23insTT (n.811+22_811+23insTT)
n.1172+22_1172+23insTT
n.1087+22_1087+23insTT
n.1043+22_1043+23insTT
c.403+22_403+23insTT (n.403+22_403+23insTT)
c.508+22_508+23insTT (n.508+22_508+23insTT)
c.-106+22_-106+23insTT (n.-106+22_-106+23insTT)
gnomAD v4
2g.216415537dupCA2097665SMARCAL1c.811+22dup (n.811+22dup)
n.1172+22dup
n.1087+22dup
n.1043+22dup
c.403+22dup (n.403+22dup)
c.508+22dup (n.508+22dup)
c.-106+22dup (n.-106+22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415537_216415538delinsTGCA1327821568SMARCAL1c.811+22_811+23delinsTG (n.811+22_811+23delinsTG)
n.1172+22_1172+23delinsTG
n.1087+22_1087+23delinsTG
n.1043+22_1043+23delinsTG
c.403+22_403+23delinsTG (n.403+22_403+23delinsTG)
c.508+22_508+23delinsTG (n.508+22_508+23delinsTG)
c.-106+22_-106+23delinsTG (n.-106+22_-106+23delinsTG)
2g.216415538_216415539delCA539838427SMARCAL1c.811+23_811+24del (n.811+23_811+24del)
n.1172+23_1172+24del
n.1087+23_1087+24del
n.1043+23_1043+24del
c.403+23_403+24del (n.403+23_403+24del)
c.508+23_508+24del (n.508+23_508+24del)
c.-106+23_-106+24del (n.-106+23_-106+24del)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCA2663032681SMARCAL1c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT
n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT
n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT
c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT)
c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
2g.216415538delCA2097666SMARCAL1c.811+23del (n.811+23del)
n.1172+23del
n.1087+23del
n.1043+23del
c.403+23del (n.403+23del)
c.508+23del (n.508+23del)
c.-106+23del (n.-106+23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415538G=CA1327821571SMARCAL1c.811+23G= (n.811+23G=)
n.1172+23G=
n.1087+23G=
n.1043+23G=
c.403+23G= (n.403+23G=)
c.508+23G= (n.508+23G=)
c.-106+23G= (n.-106+23G=)
2g.216415538G>TCA65578540SMARCAL1c.811+23G>T (n.811+23G>T)
n.1172+23G>T
n.1087+23G>T
n.1043+23G>T
c.403+23G>T (n.403+23G>T)
c.508+23G>T (n.508+23G>T)
c.-106+23G>T (n.-106+23G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415538delinsTTCA2838970014SMARCAL1c.811+23delinsTT (n.811+23delinsTT)
n.1172+23delinsTT
n.1087+23delinsTT
n.1043+23delinsTT
c.403+23delinsTT (n.403+23delinsTT)
c.508+23delinsTT (n.508+23delinsTT)
c.-106+23delinsTT (n.-106+23delinsTT)
2g.216415538dupCA2663032688SMARCAL1c.811+23dup (n.811+23dup)
n.1172+23dup
n.1087+23dup
n.1043+23dup
c.403+23dup (n.403+23dup)
c.508+23dup (n.508+23dup)
c.-106+23dup (n.-106+23dup)
gnomAD v4
2g.216415538_216415539delinsGTCA2573049211SMARCAL1c.811+23_811+24delinsGT (n.811+23_811+24delinsGT)
n.1172+23_1172+24delinsGT
n.1087+23_1087+24delinsGT
n.1043+23_1043+24delinsGT
c.403+23_403+24delinsGT (n.403+23_403+24delinsGT)
c.508+23_508+24delinsGT (n.508+23_508+24delinsGT)
c.-106+23_-106+24delinsGT (n.-106+23_-106+24delinsGT)
2g.216415538_216415540delinsGTTCA2573049212SMARCAL1c.811+23_811+25delinsGTT (n.811+23_811+25delinsGTT)
n.1172+23_1172+25delinsGTT
n.1087+23_1087+25delinsGTT
n.1043+23_1043+25delinsGTT
c.403+23_403+25delinsGTT (n.403+23_403+25delinsGTT)
c.508+23_508+25delinsGTT (n.508+23_508+25delinsGTT)
c.-106+23_-106+25delinsGTT (n.-106+23_-106+25delinsGTT)
2g.216415538_216415542delinsGTTTTCA1327821570SMARCAL1c.811+23_811+27delinsGTTTT (n.811+23_811+27delinsGTTTT)
n.1172+23_1172+27delinsGTTTT
n.1087+23_1087+27delinsGTTTT
n.1043+23_1043+27delinsGTTTT
c.403+23_403+27delinsGTTTT (n.403+23_403+27delinsGTTTT)
c.508+23_508+27delinsGTTTT (n.508+23_508+27delinsGTTTT)
c.-106+23_-106+27delinsGTTTT (n.-106+23_-106+27delinsGTTTT)
2g.216415539T>ACA2663032718SMARCAL1c.811+24T>A (n.811+24T>A)
n.1172+24T>A
n.1087+24T>A
n.1043+24T>A
c.403+24T>A (n.403+24T>A)
c.508+24T>A (n.508+24T>A)
c.-106+24T>A (n.-106+24T>A)
gnomAD v4
2g.216415539T>GCA2097673SMARCAL1c.811+24T>G (n.811+24T>G)
n.1172+24T>G
n.1087+24T>G
n.1043+24T>G
c.403+24T>G (n.403+24T>G)
c.508+24T>G (n.508+24T>G)
c.-106+24T>G (n.-106+24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415539T=CA1327821572SMARCAL1c.811+24T= (n.811+24T=)
n.1172+24T=
n.1087+24T=
n.1043+24T=
c.403+24T= (n.403+24T=)
c.508+24T= (n.508+24T=)
c.-106+24T= (n.-106+24T=)
2g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2663032736SMARCAL1c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2663032714SMARCAL1c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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gnomAD v4
2g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2740367451SMARCAL1c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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2g.216415553dupCA2097668SMARCAL1c.811+38dup (n.811+38dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415552_216415553dupCA2097671SMARCAL1c.811+37_811+38dup (n.811+37_811+38dup)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415551_216415553dupCA2663032726SMARCAL1c.811+36_811+38dup (n.811+36_811+38dup)
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gnomAD v4
2g.216415550_216415553dupCA2663032728SMARCAL1c.811+35_811+38dup (n.811+35_811+38dup)
n.1172+35_1172+38dup
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c.-106+35_-106+38dup (n.-106+35_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415549_216415553dupCA2663032729SMARCAL1c.811+34_811+38dup (n.811+34_811+38dup)
n.1172+34_1172+38dup
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gnomAD v4
2g.216415548_216415553dupCA2663032720SMARCAL1c.811+33_811+38dup (n.811+33_811+38dup)
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c.-106+33_-106+38dup (n.-106+33_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415544_216415553dupCA1042315022SMARCAL1c.811+29_811+38dup (n.811+29_811+38dup)
n.1172+29_1172+38dup
n.1087+29_1087+38dup
n.1043+29_1043+38dup
c.403+29_403+38dup (n.403+29_403+38dup)
c.508+29_508+38dup (n.508+29_508+38dup)
c.-106+29_-106+38dup (n.-106+29_-106+38dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415542_216415553dupCA2663032730SMARCAL1c.811+27_811+38dup (n.811+27_811+38dup)
n.1172+27_1172+38dup
n.1087+27_1087+38dup
n.1043+27_1043+38dup
c.403+27_403+38dup (n.403+27_403+38dup)
c.508+27_508+38dup (n.508+27_508+38dup)
c.-106+27_-106+38dup (n.-106+27_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415541_216415553dupCA2663032731SMARCAL1c.811+26_811+38dup (n.811+26_811+38dup)
n.1172+26_1172+38dup
n.1087+26_1087+38dup
n.1043+26_1043+38dup
c.403+26_403+38dup (n.403+26_403+38dup)
c.508+26_508+38dup (n.508+26_508+38dup)
c.-106+26_-106+38dup (n.-106+26_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415540_216415553dupCA2663032734SMARCAL1c.811+25_811+38dup (n.811+25_811+38dup)
n.1172+25_1172+38dup
n.1087+25_1087+38dup
n.1043+25_1043+38dup
c.403+25_403+38dup (n.403+25_403+38dup)
c.508+25_508+38dup (n.508+25_508+38dup)
c.-106+25_-106+38dup (n.-106+25_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415539_216415553dupCA2663032745SMARCAL1c.811+24_811+38dup (n.811+24_811+38dup)
n.1172+24_1172+38dup
n.1087+24_1087+38dup
n.1043+24_1043+38dup
c.403+24_403+38dup (n.403+24_403+38dup)
c.508+24_508+38dup (n.508+24_508+38dup)
c.-106+24_-106+38dup (n.-106+24_-106+38dup)
gnomAD v4
2g.216415553delCA2097667SMARCAL1c.811+38del (n.811+38del)
n.1172+38del
n.1087+38del
n.1043+38del
c.403+38del (n.403+38del)
c.508+38del (n.508+38del)
c.-106+38del (n.-106+38del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415552_216415553delCA2097669SMARCAL1c.811+37_811+38del (n.811+37_811+38del)
n.1172+37_1172+38del
n.1087+37_1087+38del
n.1043+37_1043+38del
c.403+37_403+38del (n.403+37_403+38del)
c.508+37_508+38del (n.508+37_508+38del)
c.-106+37_-106+38del (n.-106+37_-106+38del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415551_216415553delCA2097670SMARCAL1c.811+36_811+38del (n.811+36_811+38del)
n.1172+36_1172+38del
n.1087+36_1087+38del
n.1043+36_1043+38del
c.403+36_403+38del (n.403+36_403+38del)
c.508+36_508+38del (n.508+36_508+38del)
c.-106+36_-106+38del (n.-106+36_-106+38del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415550_216415553delCA2097672SMARCAL1c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del)
n.1172+35_1172+38del
n.1087+35_1087+38del
n.1043+35_1043+38del
c.403+35_403+38del (n.403+35_403+38del)
c.508+35_508+38del (n.508+35_508+38del)
c.-106+35_-106+38del (n.-106+35_-106+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415549_216415553delCA2663032717SMARCAL1c.811+34_811+38del (n.811+34_811+38del)
n.1172+34_1172+38del
n.1087+34_1087+38del
n.1043+34_1043+38del
c.403+34_403+38del (n.403+34_403+38del)
c.508+34_508+38del (n.508+34_508+38del)
c.-106+34_-106+38del (n.-106+34_-106+38del)
gnomAD v4
2g.216415540T>ACA2607415688SMARCAL1c.811+25T>A (n.811+25T>A)
n.1172+25T>A
n.1087+25T>A
n.1043+25T>A
c.403+25T>A (n.403+25T>A)
c.508+25T>A (n.508+25T>A)
c.-106+25T>A (n.-106+25T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415540T>GCA2097674SMARCAL1c.811+25T>G (n.811+25T>G)
n.1172+25T>G
n.1087+25T>G
n.1043+25T>G
c.403+25T>G (n.403+25T>G)
c.508+25T>G (n.508+25T>G)
c.-106+25T>G (n.-106+25T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415540T=CA1327821573SMARCAL1c.811+25T= (n.811+25T=)
n.1172+25T=
n.1087+25T=
n.1043+25T=
c.403+25T= (n.403+25T=)
c.508+25T= (n.508+25T=)
c.-106+25T= (n.-106+25T=)
2g.216415541T>CCA2663032753SMARCAL1c.811+26T>C (n.811+26T>C)
n.1172+26T>C
n.1087+26T>C
n.1043+26T>C
c.403+26T>C (n.403+26T>C)
c.508+26T>C (n.508+26T>C)
c.-106+26T>C (n.-106+26T>C)
gnomAD v4
2g.216415541T>GCA1327821575SMARCAL1c.811+26T>G (n.811+26T>G)
n.1172+26T>G
n.1087+26T>G
n.1043+26T>G
c.403+26T>G (n.403+26T>G)
c.508+26T>G (n.508+26T>G)
c.-106+26T>G (n.-106+26T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415541T=CA1327821574SMARCAL1c.811+26T= (n.811+26T=)
n.1172+26T=
n.1087+26T=
n.1043+26T=
c.403+26T= (n.403+26T=)
c.508+26T= (n.508+26T=)
c.-106+26T= (n.-106+26T=)
2g.216415542T>ACA2740367452SMARCAL1c.811+27T>A (n.811+27T>A)
n.1172+27T>A
n.1087+27T>A
n.1043+27T>A
c.403+27T>A (n.403+27T>A)
c.508+27T>A (n.508+27T>A)
c.-106+27T>A (n.-106+27T>A)
2g.216415542T>GCA2097675SMARCAL1c.811+27T>G (n.811+27T>G)
n.1172+27T>G
n.1087+27T>G
n.1043+27T>G
c.403+27T>G (n.403+27T>G)
c.508+27T>G (n.508+27T>G)
c.-106+27T>G (n.-106+27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415542T=CA1327821576SMARCAL1c.811+27T= (n.811+27T=)
n.1172+27T=
n.1087+27T=
n.1043+27T=
c.403+27T= (n.403+27T=)
c.508+27T= (n.508+27T=)
c.-106+27T= (n.-106+27T=)
2g.216415544T=CA1327821577SMARCAL1c.811+29T= (n.811+29T=)
n.1172+29T=
n.1087+29T=
n.1043+29T=
c.403+29T= (n.403+29T=)
c.508+29T= (n.508+29T=)
c.-106+29T= (n.-106+29T=)
2g.216415544_216415545insCCA2097676SMARCAL1c.811+29_811+30insC (n.811+29_811+30insC)
n.1172+29_1172+30insC
n.1087+29_1087+30insC
n.1043+29_1043+30insC
c.403+29_403+30insC (n.403+29_403+30insC)
c.508+29_508+30insC (n.508+29_508+30insC)
c.-106+29_-106+30insC (n.-106+29_-106+30insC)
dbSNP ExAC
2g.216415545T>CCA2663032756SMARCAL1c.811+30T>C (n.811+30T>C)
n.1172+30T>C
n.1087+30T>C
n.1043+30T>C
c.403+30T>C (n.403+30T>C)
c.508+30T>C (n.508+30T>C)
c.-106+30T>C (n.-106+30T>C)
gnomAD v4
2g.216415545T>GCA2577238474SMARCAL1c.811+30T>G (n.811+30T>G)
n.1172+30T>G
n.1087+30T>G
n.1043+30T>G
c.403+30T>G (n.403+30T>G)
c.508+30T>G (n.508+30T>G)
c.-106+30T>G (n.-106+30T>G)
2g.216415546T>CCA2663032757SMARCAL1c.811+31T>C (n.811+31T>C)
n.1172+31T>C
n.1087+31T>C
n.1043+31T>C
c.403+31T>C (n.403+31T>C)
c.508+31T>C (n.508+31T>C)
c.-106+31T>C (n.-106+31T>C)
gnomAD v4
2g.216415547T>ACA2663032758SMARCAL1c.811+32T>A (n.811+32T>A)
n.1172+32T>A
n.1087+32T>A
n.1043+32T>A
c.403+32T>A (n.403+32T>A)
c.508+32T>A (n.508+32T>A)
c.-106+32T>A (n.-106+32T>A)
gnomAD v4
2g.216415547T>CCA2663032759SMARCAL1c.811+32T>C (n.811+32T>C)
n.1172+32T>C
n.1087+32T>C
n.1043+32T>C
c.403+32T>C (n.403+32T>C)
c.508+32T>C (n.508+32T>C)
c.-106+32T>C (n.-106+32T>C)
gnomAD v4
2g.216415548T>GCA2754245469SMARCAL1c.811+33T>G (n.811+33T>G)
n.1172+33T>G
n.1087+33T>G
n.1043+33T>G
c.403+33T>G (n.403+33T>G)
c.508+33T>G (n.508+33T>G)
c.-106+33T>G (n.-106+33T>G)
2g.216415549T>CCA2663032761SMARCAL1c.811+34T>C (n.811+34T>C)
n.1172+34T>C
n.1087+34T>C
n.1043+34T>C
c.403+34T>C (n.403+34T>C)
c.508+34T>C (n.508+34T>C)
c.-106+34T>C (n.-106+34T>C)
gnomAD v4
2g.216415549_216415554delinsTTTTTCCA1327821578SMARCAL1c.811+34_811+39delinsTTTTTC (n.811+34_811+39delinsTTTTTC)
n.1172+34_1172+39delinsTTTTTC
n.1087+34_1087+39delinsTTTTTC
n.1043+34_1043+39delinsTTTTTC
c.403+34_403+39delinsTTTTTC (n.403+34_403+39delinsTTTTTC)
c.508+34_508+39delinsTTTTTC (n.508+34_508+39delinsTTTTTC)
c.-106+34_-106+39delinsTTTTTC (n.-106+34_-106+39delinsTTTTTC)
2g.216415550T>ACA2701495825SMARCAL1c.811+35T>A (n.811+35T>A)
n.1172+35T>A
n.1087+35T>A
n.1043+35T>A
c.403+35T>A (n.403+35T>A)
c.508+35T>A (n.508+35T>A)
c.-106+35T>A (n.-106+35T>A)
dbSNP
2g.216415552_216415556delCA2097677SMARCAL1c.811+37_811+41del (n.811+37_811+41del)
n.1172+37_1172+41del
n.1087+37_1087+41del
n.1043+37_1043+41del
c.403+37_403+41del (n.403+37_403+41del)
c.508+37_508+41del (n.508+37_508+41del)
c.-106+37_-106+41del (n.-106+37_-106+41del)
dbSNP ExAC
2g.216415551T>CCA65578635SMARCAL1c.811+36T>C (n.811+36T>C)
n.1172+36T>C
n.1087+36T>C
n.1043+36T>C
c.403+36T>C (n.403+36T>C)
c.508+36T>C (n.508+36T>C)
c.-106+36T>C (n.-106+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415551T>GCA2577238475SMARCAL1c.811+36T>G (n.811+36T>G)
n.1172+36T>G
n.1087+36T>G
n.1043+36T>G
c.403+36T>G (n.403+36T>G)
c.508+36T>G (n.508+36T>G)
c.-106+36T>G (n.-106+36T>G)
gnomAD v4
2g.216415551T=CA1327821579SMARCAL1c.811+36T= (n.811+36T=)
n.1172+36T=
n.1087+36T=
n.1043+36T=
c.403+36T= (n.403+36T=)
c.508+36T= (n.508+36T=)
c.-106+36T= (n.-106+36T=)
2g.216415552T>CCA2097678SMARCAL1c.811+37T>C (n.811+37T>C)
n.1172+37T>C
n.1087+37T>C
n.1043+37T>C
c.403+37T>C (n.403+37T>C)
c.508+37T>C (n.508+37T>C)
c.-106+37T>C (n.-106+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415552T>GCA2097679SMARCAL1c.811+37T>G (n.811+37T>G)
n.1172+37T>G
n.1087+37T>G
n.1043+37T>G
c.403+37T>G (n.403+37T>G)
c.508+37T>G (n.508+37T>G)
c.-106+37T>G (n.-106+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415552T=CA1327821580SMARCAL1c.811+37T= (n.811+37T=)
n.1172+37T=
n.1087+37T=
n.1043+37T=
c.403+37T= (n.403+37T=)
c.508+37T= (n.508+37T=)
c.-106+37T= (n.-106+37T=)
2g.216415552_216415554delinsTTCCA1327821581SMARCAL1c.811+37_811+39delinsTTC (n.811+37_811+39delinsTTC)
n.1172+37_1172+39delinsTTC
n.1087+37_1087+39delinsTTC
n.1043+37_1043+39delinsTTC
c.403+37_403+39delinsTTC (n.403+37_403+39delinsTTC)
c.508+37_508+39delinsTTC (n.508+37_508+39delinsTTC)
c.-106+37_-106+39delinsTTC (n.-106+37_-106+39delinsTTC)
2g.216415554_216415556delCA1042315037SMARCAL1c.811+39_811+41del (n.811+39_811+41del)
n.1172+39_1172+41del
n.1087+39_1087+41del
n.1043+39_1043+41del
c.403+39_403+41del (n.403+39_403+41del)
c.508+39_508+41del (n.508+39_508+41del)
c.-106+39_-106+41del (n.-106+39_-106+41del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415553T>ACA2097680SMARCAL1c.811+38T>A (n.811+38T>A)
n.1172+38T>A
n.1087+38T>A
n.1043+38T>A
c.403+38T>A (n.403+38T>A)
c.508+38T>A (n.508+38T>A)
c.-106+38T>A (n.-106+38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415553T>CCA65578672SMARCAL1c.811+38T>C (n.811+38T>C)
n.1172+38T>C
n.1087+38T>C
n.1043+38T>C
c.403+38T>C (n.403+38T>C)
c.508+38T>C (n.508+38T>C)
c.-106+38T>C (n.-106+38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415553T=CA1327821583SMARCAL1c.811+38T= (n.811+38T=)
n.1172+38T=
n.1087+38T=
n.1043+38T=
c.403+38T= (n.403+38T=)
c.508+38T= (n.508+38T=)
c.-106+38T= (n.-106+38T=)
2g.216415553_216415554insTTTTTTTTTTTGTCA2754245471SMARCAL1c.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTGT (n.811+38_811+39insTTTTTTTTTTTGT)
n.1172+38_1172+39insTTTTTTTTTTTGT
n.1087+38_1087+39insTTTTTTTTTTTGT
n.1043+38_1043+39insTTTTTTTTTTTGT
c.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTGT (n.403+38_403+39insTTTTTTTTTTTGT)
c.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTGT (n.508+38_508+39insTTTTTTTTTTTGT)
c.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTGT (n.-106+38_-106+39insTTTTTTTTTTTGT)
2g.216415553_216415554delinsTCCA1327821582SMARCAL1c.811+38_811+39delinsTC (n.811+38_811+39delinsTC)
n.1172+38_1172+39delinsTC
n.1087+38_1087+39delinsTC
n.1043+38_1043+39delinsTC
c.403+38_403+39delinsTC (n.403+38_403+39delinsTC)
c.508+38_508+39delinsTC (n.508+38_508+39delinsTC)
c.-106+38_-106+39delinsTC (n.-106+38_-106+39delinsTC)
2g.216415554_216415555delCA539838428SMARCAL1c.811+39_811+40del (n.811+39_811+40del)
n.1172+39_1172+40del
n.1087+39_1087+40del
n.1043+39_1043+40del
c.403+39_403+40del (n.403+39_403+40del)
c.508+39_508+40del (n.508+39_508+40del)
c.-106+39_-106+40del (n.-106+39_-106+40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415554_216415558delCA2663032780SMARCAL1c.811+39_811+43del (n.811+39_811+43del)
n.1172+39_1172+43del
n.1087+39_1087+43del
n.1043+39_1043+43del
c.403+39_403+43del (n.403+39_403+43del)
c.508+39_508+43del (n.508+39_508+43del)
c.-106+39_-106+43del (n.-106+39_-106+43del)
gnomAD v4
2g.216415554delCA539838429SMARCAL1c.811+39del (n.811+39del)
n.1172+39del
n.1087+39del
n.1043+39del
c.403+39del (n.403+39del)
c.508+39del (n.508+39del)
c.-106+39del (n.-106+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415554C>ACA2518381341SMARCAL1c.811+39C>A (n.811+39C>A)
n.1172+39C>A
n.1087+39C>A
n.1043+39C>A
c.403+39C>A (n.403+39C>A)
c.508+39C>A (n.508+39C>A)
c.-106+39C>A (n.-106+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415554C=CA1327821584SMARCAL1c.811+39C= (n.811+39C=)
n.1172+39C=
n.1087+39C=
n.1043+39C=
c.403+39C= (n.403+39C=)
c.508+39C= (n.508+39C=)
c.-106+39C= (n.-106+39C=)
2g.216415554C>GCA2553392733SMARCAL1c.811+39C>G (n.811+39C>G)
n.1172+39C>G
n.1087+39C>G
n.1043+39C>G
c.403+39C>G (n.403+39C>G)
c.508+39C>G (n.508+39C>G)
c.-106+39C>G (n.-106+39C>G)
2g.216415554C>TCA2097681SMARCAL1c.811+39C>T (n.811+39C>T)
n.1172+39C>T
n.1087+39C>T
n.1043+39C>T
c.403+39C>T (n.403+39C>T)
c.508+39C>T (n.508+39C>T)
c.-106+39C>T (n.-106+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415554_216415557delCA1042315050SMARCAL1c.811+39_811+42del (n.811+39_811+42del)
n.1172+39_1172+42del
n.1087+39_1087+42del
n.1043+39_1043+42del
c.403+39_403+42del (n.403+39_403+42del)
c.508+39_508+42del (n.508+39_508+42del)
c.-106+39_-106+42del (n.-106+39_-106+42del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415555T>ACA2663032789SMARCAL1c.811+40T>A (n.811+40T>A)
n.1172+40T>A
n.1087+40T>A
n.1043+40T>A
c.403+40T>A (n.403+40T>A)
c.508+40T>A (n.508+40T>A)
c.-106+40T>A (n.-106+40T>A)
gnomAD v4
2g.216415555T>CCA2535101440SMARCAL1c.811+40T>C (n.811+40T>C)
n.1172+40T>C
n.1087+40T>C
n.1043+40T>C
c.403+40T>C (n.403+40T>C)
c.508+40T>C (n.508+40T>C)
c.-106+40T>C (n.-106+40T>C)
gnomAD v4
2g.216415556delCA2663032787SMARCAL1c.811+41del (n.811+41del)
n.1172+41del
n.1087+41del
n.1043+41del
c.403+41del (n.403+41del)
c.508+41del (n.508+41del)
c.-106+41del (n.-106+41del)
gnomAD v4
2g.216415556_216415557delinsTACA1327821585SMARCAL1c.811+41_811+42delinsTA (n.811+41_811+42delinsTA)
n.1172+41_1172+42delinsTA
n.1087+41_1087+42delinsTA
n.1043+41_1043+42delinsTA
c.403+41_403+42delinsTA (n.403+41_403+42delinsTA)
c.508+41_508+42delinsTA (n.508+41_508+42delinsTA)
c.-106+41_-106+42delinsTA (n.-106+41_-106+42delinsTA)
2g.216415557_216415558delCA2663032790SMARCAL1c.811+42_811+43del (n.811+42_811+43del)
n.1172+42_1172+43del
n.1087+42_1087+43del
n.1043+42_1043+43del
c.403+42_403+43del (n.403+42_403+43del)
c.508+42_508+43del (n.508+42_508+43del)
c.-106+42_-106+43del (n.-106+42_-106+43del)
gnomAD v4
2g.216415557delCA539838430SMARCAL1c.811+42del (n.811+42del)
n.1172+42del
n.1087+42del
n.1043+42del
c.403+42del (n.403+42del)
c.508+42del (n.508+42del)
c.-106+42del (n.-106+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415557A=CA1327821586SMARCAL1c.811+42A= (n.811+42A=)
n.1172+42A=
n.1087+42A=
n.1043+42A=
c.403+42A= (n.403+42A=)
c.508+42A= (n.508+42A=)
c.-106+42A= (n.-106+42A=)
2g.216415557A>CCA2663032794SMARCAL1c.811+42A>C (n.811+42A>C)
n.1172+42A>C
n.1087+42A>C
n.1043+42A>C
c.403+42A>C (n.403+42A>C)
c.508+42A>C (n.508+42A>C)
c.-106+42A>C (n.-106+42A>C)
gnomAD v4
2g.216415557A>GCA2663032795SMARCAL1c.811+42A>G (n.811+42A>G)
n.1172+42A>G
n.1087+42A>G
n.1043+42A>G
c.403+42A>G (n.403+42A>G)
c.508+42A>G (n.508+42A>G)
c.-106+42A>G (n.-106+42A>G)
gnomAD v4
2g.216415557A>TCA2097682SMARCAL1c.811+42A>T (n.811+42A>T)
n.1172+42A>T
n.1087+42A>T
n.1043+42A>T
c.403+42A>T (n.403+42A>T)
c.508+42A>T (n.508+42A>T)
c.-106+42A>T (n.-106+42A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415558T>ACA2663032799SMARCAL1c.811+43T>A (n.811+43T>A)
n.1172+43T>A
n.1087+43T>A
n.1043+43T>A
c.403+43T>A (n.403+43T>A)
c.508+43T>A (n.508+43T>A)
c.-106+43T>A (n.-106+43T>A)
gnomAD v4
2g.216415558T>CCA764754919SMARCAL1c.811+43T>C (n.811+43T>C)
n.1172+43T>C
n.1087+43T>C
n.1043+43T>C
c.403+43T>C (n.403+43T>C)
c.508+43T>C (n.508+43T>C)
c.-106+43T>C (n.-106+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415558T=CA1327821587SMARCAL1c.811+43T= (n.811+43T=)
n.1172+43T=
n.1087+43T=
n.1043+43T=
c.403+43T= (n.403+43T=)
c.508+43T= (n.508+43T=)
c.-106+43T= (n.-106+43T=)
2g.216415559T>ACA539838431SMARCAL1c.811+44T>A (n.811+44T>A)
n.1172+44T>A
n.1087+44T>A
n.1043+44T>A
c.403+44T>A (n.403+44T>A)
c.508+44T>A (n.508+44T>A)
c.-106+44T>A (n.-106+44T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415559T=CA1327821588SMARCAL1c.811+44T= (n.811+44T=)
n.1172+44T=
n.1087+44T=
n.1043+44T=
c.403+44T= (n.403+44T=)
c.508+44T= (n.508+44T=)
c.-106+44T= (n.-106+44T=)
2g.216415560T>CCA2663032802SMARCAL1c.811+45T>C (n.811+45T>C)
n.1172+45T>C
n.1087+45T>C
n.1043+45T>C
c.403+45T>C (n.403+45T>C)
c.508+45T>C (n.508+45T>C)
c.-106+45T>C (n.-106+45T>C)
gnomAD v4
2g.216415561T>ACA2841774904SMARCAL1c.811+46T>A (n.811+46T>A)
n.1172+46T>A
n.1087+46T>A
n.1043+46T>A
c.403+46T>A (n.403+46T>A)
c.508+46T>A (n.508+46T>A)
c.-106+46T>A (n.-106+46T>A)
2g.216415561T>CCA2663032803SMARCAL1c.811+46T>C (n.811+46T>C)
n.1172+46T>C
n.1087+46T>C
n.1043+46T>C
c.403+46T>C (n.403+46T>C)
c.508+46T>C (n.508+46T>C)
c.-106+46T>C (n.-106+46T>C)
gnomAD v4
2g.216415561T=CA1327821589SMARCAL1c.811+46T= (n.811+46T=)
n.1172+46T=
n.1087+46T=
n.1043+46T=
c.403+46T= (n.403+46T=)
c.508+46T= (n.508+46T=)
c.-106+46T= (n.-106+46T=)
2g.216415562_216415563insTTTTTTTTTTTTTTTTTATCA916774332SMARCAL1c.811+47_811+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.811+47_811+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
n.1172+47_1172+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT
n.1087+47_1087+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT
n.1043+47_1043+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT
c.403+47_403+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.403+47_403+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
c.508+47_508+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.508+47_508+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
c.-106+47_-106+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT (n.-106+47_-106+48insTTTTTTTTTTTTTTTTTAT)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415562_216415565delinsTGGACA1327821593SMARCAL1c.811+47_811+50delinsTGGA (n.811+47_811+50delinsTGGA)
n.1172+47_1172+50delinsTGGA
n.1087+47_1087+50delinsTGGA
n.1043+47_1043+50delinsTGGA
c.403+47_403+50delinsTGGA (n.403+47_403+50delinsTGGA)
c.508+47_508+50delinsTGGA (n.508+47_508+50delinsTGGA)
c.-106+47_-106+50delinsTGGA (n.-106+47_-106+50delinsTGGA)
2g.216415562_216415566delinsTGGAGCA1327821592SMARCAL1c.811+47_811+51delinsTGGAG (n.811+47_811+51delinsTGGAG)
n.1172+47_1172+51delinsTGGAG
n.1087+47_1087+51delinsTGGAG
n.1043+47_1043+51delinsTGGAG
c.403+47_403+51delinsTGGAG (n.403+47_403+51delinsTGGAG)
c.508+47_508+51delinsTGGAG (n.508+47_508+51delinsTGGAG)
c.-106+47_-106+51delinsTGGAG (n.-106+47_-106+51delinsTGGAG)
2g.216415563_216415567dupCA2097683SMARCAL1c.811+48_811+52dup (n.811+48_811+52dup)
n.1172+48_1172+52dup
n.1087+48_1087+52dup
n.1043+48_1043+52dup
c.403+48_403+52dup (n.403+48_403+52dup)
c.508+48_508+52dup (n.508+48_508+52dup)
c.-106+48_-106+52dup (n.-106+48_-106+52dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415562_216415568delinsTGGAGTCCA1327821590SMARCAL1c.811+47_811+53delinsTGGAGTC (n.811+47_811+53delinsTGGAGTC)
n.1172+47_1172+53delinsTGGAGTC
n.1087+47_1087+53delinsTGGAGTC
n.1043+47_1043+53delinsTGGAGTC
c.403+47_403+53delinsTGGAGTC (n.403+47_403+53delinsTGGAGTC)
c.508+47_508+53delinsTGGAGTC (n.508+47_508+53delinsTGGAGTC)
c.-106+47_-106+53delinsTGGAGTC (n.-106+47_-106+53delinsTGGAGTC)
2g.216415562_216415570delinsTGGAGTCTCCA1327821591SMARCAL1c.811+47_811+55delinsTGGAGTCTC (n.811+47_811+55delinsTGGAGTCTC)
n.1172+47_1172+55delinsTGGAGTCTC
n.1087+47_1087+55delinsTGGAGTCTC
n.1043+47_1043+55delinsTGGAGTCTC
c.403+47_403+55delinsTGGAGTCTC (n.403+47_403+55delinsTGGAGTCTC)
c.508+47_508+55delinsTGGAGTCTC (n.508+47_508+55delinsTGGAGTCTC)
c.-106+47_-106+55delinsTGGAGTCTC (n.-106+47_-106+55delinsTGGAGTCTC)
2g.216415562_216415563insTTGCA2607415690SMARCAL1c.811+47_811+48insTTG (n.811+47_811+48insTTG)
n.1172+47_1172+48insTTG
n.1087+47_1087+48insTTG
n.1043+47_1043+48insTTG
c.403+47_403+48insTTG (n.403+47_403+48insTTG)
c.508+47_508+48insTTG (n.508+47_508+48insTTG)
c.-106+47_-106+48insTTG (n.-106+47_-106+48insTTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415563G>ACA2663032812SMARCAL1c.811+48G>A (n.811+48G>A)
n.1172+48G>A
n.1087+48G>A
n.1043+48G>A
c.403+48G>A (n.403+48G>A)
c.508+48G>A (n.508+48G>A)
c.-106+48G>A (n.-106+48G>A)
gnomAD v4
2g.216415563G=CA1327821594SMARCAL1c.811+48G= (n.811+48G=)
n.1172+48G=
n.1087+48G=
n.1043+48G=
c.403+48G= (n.403+48G=)
c.508+48G= (n.508+48G=)
c.-106+48G= (n.-106+48G=)
2g.216415563G>TCA539838433SMARCAL1c.811+48G>T (n.811+48G>T)
n.1172+48G>T
n.1087+48G>T
n.1043+48G>T
c.403+48G>T (n.403+48G>T)
c.508+48G>T (n.508+48G>T)
c.-106+48G>T (n.-106+48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415563_216415566delCA539838434SMARCAL1c.811+48_811+51del (n.811+48_811+51del)
n.1172+48_1172+51del
n.1087+48_1087+51del
n.1043+48_1043+51del
c.403+48_403+51del (n.403+48_403+51del)
c.508+48_508+51del (n.508+48_508+51del)
c.-106+48_-106+51del (n.-106+48_-106+51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415564_216415566delCA539838432SMARCAL1c.811+49_811+51del (n.811+49_811+51del)
n.1172+49_1172+51del
n.1087+49_1087+51del
n.1043+49_1043+51del
c.403+49_403+51del (n.403+49_403+51del)
c.508+49_508+51del (n.508+49_508+51del)
c.-106+49_-106+51del (n.-106+49_-106+51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415563_216415568delCA539838435SMARCAL1c.811+48_811+53del (n.811+48_811+53del)
n.1172+48_1172+53del
n.1087+48_1087+53del
n.1043+48_1043+53del
c.403+48_403+53del (n.403+48_403+53del)
c.508+48_508+53del (n.508+48_508+53del)
c.-106+48_-106+53del (n.-106+48_-106+53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415563_216415570delCA539838436SMARCAL1c.811+48_811+55del (n.811+48_811+55del)
n.1172+48_1172+55del
n.1087+48_1087+55del
n.1043+48_1043+55del
c.403+48_403+55del (n.403+48_403+55del)
c.508+48_508+55del (n.508+48_508+55del)
c.-106+48_-106+55del (n.-106+48_-106+55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415564G>ACA539838437SMARCAL1c.811+49G>A (n.811+49G>A)
n.1172+49G>A
n.1087+49G>A
n.1043+49G>A
c.403+49G>A (n.403+49G>A)
c.508+49G>A (n.508+49G>A)
c.-106+49G>A (n.-106+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415564G=CA1327821595SMARCAL1c.811+49G= (n.811+49G=)
n.1172+49G=
n.1087+49G=
n.1043+49G=
c.403+49G= (n.403+49G=)
c.508+49G= (n.508+49G=)
c.-106+49G= (n.-106+49G=)
2g.216415564G>TCA539838438SMARCAL1c.811+49G>T (n.811+49G>T)
n.1172+49G>T
n.1087+49G>T
n.1043+49G>T
c.403+49G>T (n.403+49G>T)
c.508+49G>T (n.508+49G>T)
c.-106+49G>T (n.-106+49G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415564_216415568delCA1042315077SMARCAL1c.811+49_811+53del (n.811+49_811+53del)
n.1172+49_1172+53del
n.1087+49_1087+53del
n.1043+49_1043+53del
c.403+49_403+53del (n.403+49_403+53del)
c.508+49_508+53del (n.508+49_508+53del)
c.-106+49_-106+53del (n.-106+49_-106+53del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415565A=CA1327821596SMARCAL1c.811+50A= (n.811+50A=)
n.1172+50A=
n.1087+50A=
n.1043+50A=
c.403+50A= (n.403+50A=)
c.508+50A= (n.508+50A=)
c.-106+50A= (n.-106+50A=)
2g.216415565A>CCA1042315079SMARCAL1c.811+50A>C (n.811+50A>C)
n.1172+50A>C
n.1087+50A>C
n.1043+50A>C
c.403+50A>C (n.403+50A>C)
c.508+50A>C (n.508+50A>C)
c.-106+50A>C (n.-106+50A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415565A>GCA1042315080SMARCAL1c.811+50A>G (n.811+50A>G)
n.1172+50A>G
n.1087+50A>G
n.1043+50A>G
c.403+50A>G (n.403+50A>G)
c.508+50A>G (n.508+50A>G)
c.-106+50A>G (n.-106+50A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415565A>TCA539838439SMARCAL1c.811+50A>T (n.811+50A>T)
n.1172+50A>T
n.1087+50A>T
n.1043+50A>T
c.403+50A>T (n.403+50A>T)
c.508+50A>T (n.508+50A>T)
c.-106+50A>T (n.-106+50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415565_216415566insCTGAGCA539838440SMARCAL1c.811+50_811+51insCTGAG (n.811+50_811+51insCTGAG)
n.1172+50_1172+51insCTGAG
n.1087+50_1087+51insCTGAG
n.1043+50_1043+51insCTGAG
c.403+50_403+51insCTGAG (n.403+50_403+51insCTGAG)
c.508+50_508+51insCTGAG (n.508+50_508+51insCTGAG)
c.-106+50_-106+51insCTGAG (n.-106+50_-106+51insCTGAG)
dbSNP gnomAD v2
2g.216415566G>ACA2663032822SMARCAL1c.811+51G>A (n.811+51G>A)
n.1172+51G>A
n.1087+51G>A
n.1043+51G>A
c.403+51G>A (n.403+51G>A)
c.508+51G>A (n.508+51G>A)
c.-106+51G>A (n.-106+51G>A)
gnomAD v4
2g.216415566G>CCA539838441SMARCAL1c.811+51G>C (n.811+51G>C)
n.1172+51G>C
n.1087+51G>C
n.1043+51G>C
c.403+51G>C (n.403+51G>C)
c.508+51G>C (n.508+51G>C)
c.-106+51G>C (n.-106+51G>C)
gnomAD v2
2g.216415566G=CA1327821597SMARCAL1c.811+51G= (n.811+51G=)
n.1172+51G=
n.1087+51G=
n.1043+51G=
c.403+51G= (n.403+51G=)
c.508+51G= (n.508+51G=)
c.-106+51G= (n.-106+51G=)
2g.216415566G>TCA1042315083SMARCAL1c.811+51G>T (n.811+51G>T)
n.1172+51G>T
n.1087+51G>T
n.1043+51G>T
c.403+51G>T (n.403+51G>T)
c.508+51G>T (n.508+51G>T)
c.-106+51G>T (n.-106+51G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415567T>ACA539838443SMARCAL1c.811+52T>A (n.811+52T>A)
n.1172+52T>A
n.1087+52T>A
n.1043+52T>A
c.403+52T>A (n.403+52T>A)
c.508+52T>A (n.508+52T>A)
c.-106+52T>A (n.-106+52T>A)
gnomAD v2
2g.216415567_216415568insTTCA1042315087SMARCAL1c.811+52_811+53insTT (n.811+52_811+53insTT)
n.1172+52_1172+53insTT
n.1087+52_1087+53insTT
n.1043+52_1043+53insTT
c.403+52_403+53insTT (n.403+52_403+53insTT)
c.508+52_508+53insTT (n.508+52_508+53insTT)
c.-106+52_-106+53insTT (n.-106+52_-106+53insTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415567_216415568insTTTTCA539838442SMARCAL1c.811+52_811+53insTTTT (n.811+52_811+53insTTTT)
n.1172+52_1172+53insTTTT
n.1087+52_1087+53insTTTT
n.1043+52_1043+53insTTTT
c.403+52_403+53insTTTT (n.403+52_403+53insTTTT)
c.508+52_508+53insTTTT (n.508+52_508+53insTTTT)
c.-106+52_-106+53insTTTT (n.-106+52_-106+53insTTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415567_216415568insGAGGACCCA539838445SMARCAL1c.811+52_811+53insGAGGACC (n.811+52_811+53insGAGGACC)
n.1172+52_1172+53insGAGGACC
n.1087+52_1087+53insGAGGACC
n.1043+52_1043+53insGAGGACC
c.403+52_403+53insGAGGACC (n.403+52_403+53insGAGGACC)
c.508+52_508+53insGAGGACC (n.508+52_508+53insGAGGACC)
c.-106+52_-106+53insGAGGACC (n.-106+52_-106+53insGAGGACC)
gnomAD v2
2g.216415568C>ACA2663032825SMARCAL1c.811+53C>A (n.811+53C>A)
n.1172+53C>A
n.1087+53C>A
n.1043+53C>A
c.403+53C>A (n.403+53C>A)
c.508+53C>A (n.508+53C>A)
c.-106+53C>A (n.-106+53C>A)
gnomAD v4
2g.216415568C=CA1327821598SMARCAL1c.811+53C= (n.811+53C=)
n.1172+53C=
n.1087+53C=
n.1043+53C=
c.403+53C= (n.403+53C=)
c.508+53C= (n.508+53C=)
c.-106+53C= (n.-106+53C=)
2g.216415568C>TCA539838444SMARCAL1c.811+53C>T (n.811+53C>T)
n.1172+53C>T
n.1087+53C>T
n.1043+53C>T
c.403+53C>T (n.403+53C>T)
c.508+53C>T (n.508+53C>T)
c.-106+53C>T (n.-106+53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415569T>CCA2663032827SMARCAL1c.811+54T>C (n.811+54T>C)
n.1172+54T>C
n.1087+54T>C
n.1043+54T>C
c.403+54T>C (n.403+54T>C)
c.508+54T>C (n.508+54T>C)
c.-106+54T>C (n.-106+54T>C)
gnomAD v4
2g.216415570C>ACA2754245472SMARCAL1c.811+55C>A (n.811+55C>A)
n.1172+55C>A
n.1087+55C>A
n.1043+55C>A
c.403+55C>A (n.403+55C>A)
c.508+55C>A (n.508+55C>A)
c.-106+55C>A (n.-106+55C>A)
2g.216415570C=CA1327821599SMARCAL1c.811+55C= (n.811+55C=)
n.1172+55C=
n.1087+55C=
n.1043+55C=
c.403+55C= (n.403+55C=)
c.508+55C= (n.508+55C=)
c.-106+55C= (n.-106+55C=)
2g.216415570C>TCA539838446SMARCAL1c.811+55C>T (n.811+55C>T)
n.1172+55C>T
n.1087+55C>T
n.1043+55C>T
c.403+55C>T (n.403+55C>T)
c.508+55C>T (n.508+55C>T)
c.-106+55C>T (n.-106+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415571T>ACA1042315094SMARCAL1c.811+56T>A (n.811+56T>A)
n.1172+56T>A
n.1087+56T>A
n.1043+56T>A
c.403+56T>A (n.403+56T>A)
c.508+56T>A (n.508+56T>A)
c.-106+56T>A (n.-106+56T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415571T>CCA2663032828SMARCAL1c.811+56T>C (n.811+56T>C)
n.1172+56T>C
n.1087+56T>C
n.1043+56T>C
c.403+56T>C (n.403+56T>C)
c.508+56T>C (n.508+56T>C)
c.-106+56T>C (n.-106+56T>C)
gnomAD v4
2g.216415571T=CA1327821600SMARCAL1c.811+56T= (n.811+56T=)
n.1172+56T=
n.1087+56T=
n.1043+56T=
c.403+56T= (n.403+56T=)
c.508+56T= (n.508+56T=)
c.-106+56T= (n.-106+56T=)
2g.216415573T>CCA65578732SMARCAL1c.811+58T>C (n.811+58T>C)
n.1172+58T>C
n.1087+58T>C
n.1043+58T>C
c.403+58T>C (n.403+58T>C)
c.508+58T>C (n.508+58T>C)
c.-106+58T>C (n.-106+58T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415573T=CA1327821601SMARCAL1c.811+58T= (n.811+58T=)
n.1172+58T=
n.1087+58T=
n.1043+58T=
c.403+58T= (n.403+58T=)
c.508+58T= (n.508+58T=)
c.-106+58T= (n.-106+58T=)
2g.216415574T>ACA2663032832SMARCAL1c.811+59T>A (n.811+59T>A)
n.1172+59T>A
n.1087+59T>A
n.1043+59T>A
c.403+59T>A (n.403+59T>A)
c.508+59T>A (n.508+59T>A)
c.-106+59T>A (n.-106+59T>A)
gnomAD v4
2g.216415575A>CCA2663032835SMARCAL1c.811+60A>C (n.811+60A>C)
n.1172+60A>C
n.1087+60A>C
n.1043+60A>C
c.403+60A>C (n.403+60A>C)
c.508+60A>C (n.508+60A>C)
c.-106+60A>C (n.-106+60A>C)
gnomAD v4
2g.216415575A>GCA2663032833SMARCAL1c.811+60A>G (n.811+60A>G)
n.1172+60A>G
n.1087+60A>G
n.1043+60A>G
c.403+60A>G (n.403+60A>G)
c.508+60A>G (n.508+60A>G)
c.-106+60A>G (n.-106+60A>G)
gnomAD v4
2g.216415575A>TCA1042315099SMARCAL1c.811+60A>T (n.811+60A>T)
n.1172+60A>T
n.1087+60A>T
n.1043+60A>T
c.403+60A>T (n.403+60A>T)
c.508+60A>T (n.508+60A>T)
c.-106+60A>T (n.-106+60A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415575_216415576delCA2663032837SMARCAL1c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del)
n.1172+60_1172+61del
n.1087+60_1087+61del
n.1043+60_1043+61del
c.403+60_403+61del (n.403+60_403+61del)
c.508+60_508+61del (n.508+60_508+61del)
c.-106+60_-106+61del (n.-106+60_-106+61del)
gnomAD v4
2g.216415576A>CCA2663032841SMARCAL1c.811+61A>C (n.811+61A>C)
n.1172+61A>C
n.1087+61A>C
n.1043+61A>C
c.403+61A>C (n.403+61A>C)
c.508+61A>C (n.508+61A>C)
c.-106+61A>C (n.-106+61A>C)
gnomAD v4
2g.216415576A>TCA1042315105SMARCAL1c.811+61A>T (n.811+61A>T)
n.1172+61A>T
n.1087+61A>T
n.1043+61A>T
c.403+61A>T (n.403+61A>T)
c.508+61A>T (n.508+61A>T)
c.-106+61A>T (n.-106+61A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415577T>GCA1042315109SMARCAL1c.811+62T>G (n.811+62T>G)
n.1172+62T>G
n.1087+62T>G
n.1043+62T>G
c.403+62T>G (n.403+62T>G)
c.508+62T>G (n.508+62T>G)
c.-106+62T>G (n.-106+62T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415577T=CA1327821602SMARCAL1c.811+62T= (n.811+62T=)
n.1172+62T=
n.1087+62T=
n.1043+62T=
c.403+62T= (n.403+62T=)
c.508+62T= (n.508+62T=)
c.-106+62T= (n.-106+62T=)
2g.216415578C>ACA2577238476SMARCAL1c.811+63C>A (n.811+63C>A)
n.1172+63C>A
n.1087+63C>A
n.1043+63C>A
c.403+63C>A (n.403+63C>A)
c.508+63C>A (n.508+63C>A)
c.-106+63C>A (n.-106+63C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415578C=CA1327821603SMARCAL1c.811+63C= (n.811+63C=)
n.1172+63C=
n.1087+63C=
n.1043+63C=
c.403+63C= (n.403+63C=)
c.508+63C= (n.508+63C=)
c.-106+63C= (n.-106+63C=)
2g.216415578C>TCA1042315110SMARCAL1c.811+63C>T (n.811+63C>T)
n.1172+63C>T
n.1087+63C>T
n.1043+63C>T
c.403+63C>T (n.403+63C>T)
c.508+63C>T (n.508+63C>T)
c.-106+63C>T (n.-106+63C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415579T>ACA1327821605SMARCAL1c.811+64T>A (n.811+64T>A)
n.1172+64T>A
n.1087+64T>A
n.1043+64T>A
c.403+64T>A (n.403+64T>A)
c.508+64T>A (n.508+64T>A)
c.-106+64T>A (n.-106+64T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.216415579T=CA1327821604SMARCAL1c.811+64T= (n.811+64T=)
n.1172+64T=
n.1087+64T=
n.1043+64T=
c.403+64T= (n.403+64T=)
c.508+64T= (n.508+64T=)
c.-106+64T= (n.-106+64T=)
2g.216415579dupCA539838447SMARCAL1c.811+64dup (n.811+64dup)
n.1172+64dup
n.1087+64dup
n.1043+64dup
c.403+64dup (n.403+64dup)
c.508+64dup (n.508+64dup)
c.-106+64dup (n.-106+64dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415580A>TCA1042315113SMARCAL1c.811+65A>T (n.811+65A>T)
n.1172+65A>T
n.1087+65A>T
n.1043+65A>T
c.403+65A>T (n.403+65A>T)
c.508+65A>T (n.508+65A>T)
c.-106+65A>T (n.-106+65A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415581A>TCA2577238477SMARCAL1c.811+66A>T (n.811+66A>T)
n.1172+66A>T
n.1087+66A>T
n.1043+66A>T
c.403+66A>T (n.403+66A>T)
c.508+66A>T (n.508+66A>T)
c.-106+66A>T (n.-106+66A>T)
gnomAD v4
2g.216415582C>ACA2607415693SMARCAL1c.811+67C>A (n.811+67C>A)
n.1172+67C>A
n.1087+67C>A
n.1043+67C>A
c.403+67C>A (n.403+67C>A)
c.508+67C>A (n.508+67C>A)
c.-106+67C>A (n.-106+67C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415582C=CA1327821606SMARCAL1c.811+67C= (n.811+67C=)
n.1172+67C=
n.1087+67C=
n.1043+67C=
c.403+67C= (n.403+67C=)
c.508+67C= (n.508+67C=)
c.-106+67C= (n.-106+67C=)
2g.216415582C>TCA1327821607SMARCAL1c.811+67C>T (n.811+67C>T)
n.1172+67C>T
n.1087+67C>T
n.1043+67C>T
c.403+67C>T (n.403+67C>T)
c.508+67C>T (n.508+67C>T)
c.-106+67C>T (n.-106+67C>T)
dbSNP
2g.216415583A>CCA2663032849SMARCAL1c.811+68A>C (n.811+68A>C)
n.1172+68A>C
n.1087+68A>C
n.1043+68A>C
c.403+68A>C (n.403+68A>C)
c.508+68A>C (n.508+68A>C)
c.-106+68A>C (n.-106+68A>C)
gnomAD v4
2g.216415583A>TCA1042315114SMARCAL1c.811+68A>T (n.811+68A>T)
n.1172+68A>T
n.1087+68A>T
n.1043+68A>T
c.403+68A>T (n.403+68A>T)
c.508+68A>T (n.508+68A>T)
c.-106+68A>T (n.-106+68A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415584G>TCA1042315115SMARCAL1c.811+69G>T (n.811+69G>T)
n.1172+69G>T
n.1087+69G>T
n.1043+69G>T
c.403+69G>T (n.403+69G>T)
c.508+69G>T (n.508+69G>T)
c.-106+69G>T (n.-106+69G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415585T>CCA65578738SMARCAL1c.811+70T>C (n.811+70T>C)
n.1172+70T>C
n.1087+70T>C
n.1043+70T>C
c.403+70T>C (n.403+70T>C)
c.508+70T>C (n.508+70T>C)
c.-106+70T>C (n.-106+70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415585T=CA1327821608SMARCAL1c.811+70T= (n.811+70T=)
n.1172+70T=
n.1087+70T=
n.1043+70T=
c.403+70T= (n.403+70T=)
c.508+70T= (n.508+70T=)
c.-106+70T= (n.-106+70T=)
2g.216415588C>ACA2663032852SMARCAL1c.811+73C>A (n.811+73C>A)
n.1172+73C>A
n.1087+73C>A
n.1043+73C>A
c.403+73C>A (n.403+73C>A)
c.508+73C>A (n.508+73C>A)
c.-106+73C>A (n.-106+73C>A)
gnomAD v4
2g.216415588C>TCA1042315122SMARCAL1c.811+73C>T (n.811+73C>T)
n.1172+73C>T
n.1087+73C>T
n.1043+73C>T
c.403+73C>T (n.403+73C>T)
c.508+73C>T (n.508+73C>T)
c.-106+73C>T (n.-106+73C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415589T>ACA2577238478SMARCAL1c.811+74T>A (n.811+74T>A)
n.1172+74T>A
n.1087+74T>A
n.1043+74T>A
c.403+74T>A (n.403+74T>A)
c.508+74T>A (n.508+74T>A)
c.-106+74T>A (n.-106+74T>A)
2g.216415589T>GCA2754245475SMARCAL1c.811+74T>G (n.811+74T>G)
n.1172+74T>G
n.1087+74T>G
n.1043+74T>G
c.403+74T>G (n.403+74T>G)
c.508+74T>G (n.508+74T>G)
c.-106+74T>G (n.-106+74T>G)
2g.216415590C>ACA2663032855SMARCAL1c.811+75C>A (n.811+75C>A)
n.1172+75C>A
n.1087+75C>A
n.1043+75C>A
c.403+75C>A (n.403+75C>A)
c.508+75C>A (n.508+75C>A)
c.-106+75C>A (n.-106+75C>A)
gnomAD v4
2g.216415590C=CA1327821610SMARCAL1c.811+75C= (n.811+75C=)
n.1172+75C=
n.1087+75C=
n.1043+75C=
c.403+75C= (n.403+75C=)
c.508+75C= (n.508+75C=)
c.-106+75C= (n.-106+75C=)
2g.216415590C>TCA1327821611SMARCAL1c.811+75C>T (n.811+75C>T)
n.1172+75C>T
n.1087+75C>T
n.1043+75C>T
c.403+75C>T (n.403+75C>T)
c.508+75C>T (n.508+75C>T)
c.-106+75C>T (n.-106+75C>T)
dbSNP
2g.216415590_216415596delinsCATAAATCA1327821609SMARCAL1c.811+75_811+81delinsCATAAAT (n.811+75_811+81delinsCATAAAT)
n.1172+75_1172+81delinsCATAAAT
n.1087+75_1087+81delinsCATAAAT
n.1043+75_1043+81delinsCATAAAT
c.403+75_403+81delinsCATAAAT (n.403+75_403+81delinsCATAAAT)
c.508+75_508+81delinsCATAAAT (n.508+75_508+81delinsCATAAAT)
c.-106+75_-106+81delinsCATAAAT (n.-106+75_-106+81delinsCATAAAT)
2g.216415591delCA2663032856SMARCAL1c.811+76del (n.811+76del)
n.1172+76del
n.1087+76del
n.1043+76del
c.403+76del (n.403+76del)
c.508+76del (n.508+76del)
c.-106+76del (n.-106+76del)
gnomAD v4
2g.216415591A>CCA2577238479SMARCAL1c.811+76A>C (n.811+76A>C)
n.1172+76A>C
n.1087+76A>C
n.1043+76A>C
c.403+76A>C (n.403+76A>C)
c.508+76A>C (n.508+76A>C)
c.-106+76A>C (n.-106+76A>C)
gnomAD v4
2g.216415591A>GCA2663032858SMARCAL1c.811+76A>G (n.811+76A>G)
n.1172+76A>G
n.1087+76A>G
n.1043+76A>G
c.403+76A>G (n.403+76A>G)
c.508+76A>G (n.508+76A>G)
c.-106+76A>G (n.-106+76A>G)
gnomAD v4
2g.216415591A>TCA2663032860SMARCAL1c.811+76A>T (n.811+76A>T)
n.1172+76A>T
n.1087+76A>T
n.1043+76A>T
c.403+76A>T (n.403+76A>T)
c.508+76A>T (n.508+76A>T)
c.-106+76A>T (n.-106+76A>T)
gnomAD v4
2g.216415593_216415598delCA764755022SMARCAL1c.811+78_811+83del (n.811+78_811+83del)
n.1172+78_1172+83del
n.1087+78_1087+83del
n.1043+78_1043+83del
c.403+78_403+83del (n.403+78_403+83del)
c.508+78_508+83del (n.508+78_508+83del)
c.-106+78_-106+83del (n.-106+78_-106+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415593A=CA1327821612SMARCAL1c.811+78A= (n.811+78A=)
n.1172+78A=
n.1087+78A=
n.1043+78A=
c.403+78A= (n.403+78A=)
c.508+78A= (n.508+78A=)
c.-106+78A= (n.-106+78A=)
2g.216415593A>GCA764755023SMARCAL1c.811+78A>G (n.811+78A>G)
n.1172+78A>G
n.1087+78A>G
n.1043+78A>G
c.403+78A>G (n.403+78A>G)
c.508+78A>G (n.508+78A>G)
c.-106+78A>G (n.-106+78A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415593A>TCA2663032864SMARCAL1c.811+78A>T (n.811+78A>T)
n.1172+78A>T
n.1087+78A>T
n.1043+78A>T
c.403+78A>T (n.403+78A>T)
c.508+78A>T (n.508+78A>T)
c.-106+78A>T (n.-106+78A>T)
gnomAD v4
2g.216415593_216415595delCA2663032866SMARCAL1c.811+78_811+80del (n.811+78_811+80del)
n.1172+78_1172+80del
n.1087+78_1087+80del
n.1043+78_1043+80del
c.403+78_403+80del (n.403+78_403+80del)
c.508+78_508+80del (n.508+78_508+80del)
c.-106+78_-106+80del (n.-106+78_-106+80del)
gnomAD v4
2g.216415595delCA2577238480SMARCAL1c.811+80del (n.811+80del)
n.1172+80del
n.1087+80del
n.1043+80del
c.403+80del (n.403+80del)
c.508+80del (n.508+80del)
c.-106+80del (n.-106+80del)
2g.216415594A>TCA2663032868SMARCAL1c.811+79A>T (n.811+79A>T)
n.1172+79A>T
n.1087+79A>T
n.1043+79A>T
c.403+79A>T (n.403+79A>T)
c.508+79A>T (n.508+79A>T)
c.-106+79A>T (n.-106+79A>T)
gnomAD v4
2g.216415595A>TCA2663032869SMARCAL1c.811+80A>T (n.811+80A>T)
n.1172+80A>T
n.1087+80A>T
n.1043+80A>T
c.403+80A>T (n.403+80A>T)
c.508+80A>T (n.508+80A>T)
c.-106+80A>T (n.-106+80A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched