Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415429T>A | CA350497914 | SMARCAL1 | c.725T>A (p.Val242Glu) n.1086T>A n.1001T>A n.957T>A c.317T>A (p.Val106Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.-192T>A (n.-192T>A) | |
2 | g.216415429T>C | CA350497915 | SMARCAL1 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1086T>C n.1001T>C n.957T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.-192T>C (n.-192T>C) | |
2 | g.216415429T>G | CA350497916 | SMARCAL1 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1086T>G n.1001T>G n.957T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) | |
2 | g.216415430A= | CA1327821512 | SMARCAL1 | c.726A= (p.Val242=) n.1087A= n.1002A= n.958A= c.318A= (p.Val106=) c.423A= (p.Val141=) c.-191A= (n.-191A=) | |
2 | g.216415430A>C | CA431402582 | SMARCAL1 | c.726A>C (p.Val242=) n.1087A>C n.1002A>C n.958A>C c.318A>C (p.Val106=) c.423A>C (p.Val141=) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
2 | g.216415430A>G | CA431402583 | SMARCAL1 | c.726A>G (p.Val242=) n.1087A>G n.1002A>G n.958A>G c.318A>G (p.Val106=) c.423A>G (p.Val141=) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
2 | g.216415430A>T | CA2097645 | SMARCAL1 | c.726A>T (p.Val242=) n.1087A>T n.1002A>T n.958A>T c.318A>T (p.Val106=) c.423A>T (p.Val141=) c.-191A>T (n.-191A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415431A>C | CA431402584 | SMARCAL1 | c.727A>C (p.Arg243=) n.1088A>C n.1003A>C n.959A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.424A>C (p.Arg142=) c.-190A>C (n.-190A>C) | |
2 | g.216415431A>G | CA350497917 | SMARCAL1 | c.727A>G (p.Arg243Gly) n.1088A>G n.1003A>G n.959A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
2 | g.216415431A>T | CA350497918 | SMARCAL1 | c.727A>T (p.Arg243Trp) n.1088A>T n.1003A>T n.959A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.424A>T (p.Arg142Trp) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
2 | g.216415432G>A | CA350497921 | SMARCAL1 | c.728G>A (p.Arg243Lys) n.1089G>A n.1004G>A n.960G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.-189G>A (n.-189G>A) | |
2 | g.216415432G>C | CA350497919 | SMARCAL1 | c.728G>C (p.Arg243Thr) n.1089G>C n.1004G>C n.960G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.-189G>C (n.-189G>C) | |
2 | g.216415432G>T | CA350497920 | SMARCAL1 | c.728G>T (p.Arg243Met) n.1089G>T n.1004G>T n.960G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.425G>T (p.Arg142Met) c.-189G>T (n.-189G>T) | |
2 | g.216415433G>A | CA431402587 | SMARCAL1 | c.729G>A (p.Arg243=) n.1090G>A n.1005G>A n.961G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.426G>A (p.Arg142=) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
2 | g.216415433G>C | CA350497922 | SMARCAL1 | c.729G>C (p.Arg243Ser) n.1090G>C n.1005G>C n.961G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.426G>C (p.Arg142Ser) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
2 | g.216415433G>T | CA350497923 | SMARCAL1 | c.729G>T (p.Arg243Ser) n.1090G>T n.1005G>T n.961G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.426G>T (p.Arg142Ser) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
2 | g.216415434A>C | CA350497924 | SMARCAL1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.1091A>C n.1006A>C n.962A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.427A>C (p.Asn143His) c.-187A>C (n.-187A>C) | |
2 | g.216415434A>G | CA350497925 | SMARCAL1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1091A>G n.1006A>G n.962A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.-187A>G (n.-187A>G) | COSMIC |
2 | g.216415434A>T | CA350497926 | SMARCAL1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1091A>T n.1006A>T n.962A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.-187A>T (n.-187A>T) | |
2 | g.216415435A>C | CA350497927 | SMARCAL1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1092A>C n.1007A>C n.963A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
2 | g.216415435A>G | CA350497928 | SMARCAL1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1092A>G n.1007A>G n.963A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
2 | g.216415435A>T | CA350497929 | SMARCAL1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1092A>T n.1007A>T n.963A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
2 | g.216415436C>A | CA350497930 | SMARCAL1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1093C>A n.1008C>A n.964C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) c.-185C>A (n.-185C>A) | |
2 | g.216415436C= | CA1327821513 | SMARCAL1 | c.732C= (p.Asn244=) n.1093C= n.1008C= n.964C= c.324C= (p.Asn108=) c.429C= (p.Asn143=) c.-185C= (n.-185C=) | |
2 | g.216415436C>G | CA350497931 | SMARCAL1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1093C>G n.1008C>G n.964C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) c.-185C>G (n.-185C>G) | |
2 | g.216415436C>T | CA2097646 | SMARCAL1 | c.732C>T (p.Asn244=) n.1093C>T n.1008C>T n.964C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.429C>T (p.Asn143=) c.-185C>T (n.-185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>A | CA2097647 | SMARCAL1 | c.733G>A (p.Gly245Ser) n.1094G>A n.1009G>A n.965G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.-184G>A (n.-184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415437G>C | CA350497933 | SMARCAL1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1094G>C n.1009G>C n.965G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
2 | g.216415437G= | CA1327821514 | SMARCAL1 | c.733G= (p.Gly245=) n.1094G= n.1009G= n.965G= c.325G= (p.Gly109=) c.430G= (p.Gly144=) c.-184G= (n.-184G=) | |
2 | g.216415437G>T | CA350497932 | SMARCAL1 | c.733G>T (p.Gly245Cys) n.1094G>T n.1009G>T n.965G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
2 | g.216415438G>A | CA350497934 | SMARCAL1 | c.734G>A (p.Gly245Asp) n.1095G>A n.1010G>A n.966G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415438G>C | CA350497935 | SMARCAL1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1095G>C n.1010G>C n.966G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
2 | g.216415438G= | CA1327821515 | SMARCAL1 | c.734G= (p.Gly245=) n.1095G= n.1010G= n.966G= c.326G= (p.Gly109=) c.431G= (p.Gly144=) c.-183G= (n.-183G=) | |
2 | g.216415438G>T | CA350497936 | SMARCAL1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1095G>T n.1010G>T n.966G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
2 | g.216415439C>A | CA431402601 | SMARCAL1 | c.735C>A (p.Gly245=) n.1096C>A n.1011C>A n.967C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.432C>A (p.Gly144=) c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C= | CA1327821516 | SMARCAL1 | c.735C= (p.Gly245=) n.1096C= n.1011C= n.967C= c.327C= (p.Gly109=) c.432C= (p.Gly144=) c.-182C= (n.-182C=) | |
2 | g.216415439C>G | CA65578426 | SMARCAL1 | c.735C>G (p.Gly245=) n.1096C>G n.1011C>G n.967C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.432C>G (p.Gly144=) c.-182C>G (n.-182C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415439C>T | CA2097648 | SMARCAL1 | c.735C>T (p.Gly245=) n.1096C>T n.1011C>T n.967C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.432C>T (p.Gly144=) c.-182C>T (n.-182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415440G>A | CA2097649 | SMARCAL1 | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1097G>A n.1012G>A n.968G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-181G>A (n.-181G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415440G>C | CA350497937 | SMARCAL1 | c.736G>C (p.Asp246His) n.1097G>C n.1012G>C n.968G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.433G>C (p.Asp145His) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
2 | g.216415440G= | CA1327821517 | SMARCAL1 | c.736G= (p.Asp246=) n.1097G= n.1012G= n.968G= c.328G= (p.Asp110=) c.433G= (p.Asp145=) c.-181G= (n.-181G=) | |
2 | g.216415440G>T | CA350497938 | SMARCAL1 | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1097G>T n.1012G>T n.968G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415441A>C | CA350497939 | SMARCAL1 | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1098A>C n.1013A>C n.969A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
2 | g.216415441A>G | CA350497940 | SMARCAL1 | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1098A>G n.1013A>G n.969A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.-180A>G (n.-180A>G) | |
2 | g.216415441A>T | CA350497941 | SMARCAL1 | c.737A>T (p.Asp246Val) n.1098A>T n.1013A>T n.969A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
2 | g.216415442T>A | CA350497942 | SMARCAL1 | c.738T>A (p.Asp246Glu) n.1099T>A n.1014T>A n.970T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.-179T>A (n.-179T>A) | |
2 | g.216415442T>C | CA2097650 | SMARCAL1 | c.738T>C (p.Asp246=) n.1099T>C n.1014T>C n.970T>C c.330T>C (p.Asp110=) c.435T>C (p.Asp145=) c.-179T>C (n.-179T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415442T>G | CA350497943 | SMARCAL1 | c.738T>G (p.Asp246Glu) n.1099T>G n.1014T>G n.970T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.-179T>G (n.-179T>G) | |
2 | g.216415442T= | CA1327821518 | SMARCAL1 | c.738T= (p.Asp246=) n.1099T= n.1014T= n.970T= c.330T= (p.Asp110=) c.435T= (p.Asp145=) c.-179T= (n.-179T=) | |
2 | g.216415443C>A | CA350497945 | SMARCAL1 | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.1100C>A n.1015C>A n.971C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415443C= | CA1327821519 | SMARCAL1 | c.739C= (p.Arg247=) n.1100C= n.1015C= n.971C= c.331C= (p.Arg111=) c.436C= (p.Arg146=) c.-178C= (n.-178C=) | |
2 | g.216415443C>G | CA350497944 | SMARCAL1 | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.1100C>G n.1015C>G n.971C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
2 | g.216415443C>T | CA65578464 | SMARCAL1 | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.1100C>T n.1015C>T n.971C>T c.331C>T (p.Arg111Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415444G>A | CA65578470 | SMARCAL1 | c.740G>A (p.Arg247His) n.1101G>A n.1016G>A n.972G>A c.332G>A (p.Arg111His) c.437G>A (p.Arg146His) c.-177G>A (n.-177G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415444G>C | CA350497946 | SMARCAL1 | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.1101G>C n.1016G>C n.972G>C c.332G>C (p.Arg111Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-177G>C (n.-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415444G= | CA1327821520 | SMARCAL1 | c.740G= (p.Arg247=) n.1101G= n.1016G= n.972G= c.332G= (p.Arg111=) c.437G= (p.Arg146=) c.-177G= (n.-177G=) | |
2 | g.216415444G>T | CA350497947 | SMARCAL1 | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.1101G>T n.1016G>T n.972G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) | |
2 | g.216415445T>A | CA431402613 | SMARCAL1 | c.741T>A (p.Arg247=) n.1102T>A n.1017T>A n.973T>A c.333T>A (p.Arg111=) c.438T>A (p.Arg146=) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
2 | g.216415445T>C | CA431402615 | SMARCAL1 | c.741T>C (p.Arg247=) n.1102T>C n.1017T>C n.973T>C c.333T>C (p.Arg111=) c.438T>C (p.Arg146=) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
2 | g.216415445T>G | CA431402617 | SMARCAL1 | c.741T>G (p.Arg247=) n.1102T>G n.1017T>G n.973T>G c.333T>G (p.Arg111=) c.438T>G (p.Arg146=) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
2 | g.216415446T>A | CA350497948 | SMARCAL1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1103T>A n.1018T>A n.974T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.-175T>A (n.-175T>A) | |
2 | g.216415446T>C | CA350497949 | SMARCAL1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1103T>C n.1018T>C n.974T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.-175T>C (n.-175T>C) | |
2 | g.216415446T>G | CA350497950 | SMARCAL1 | c.742T>G (p.Phe248Val) n.1103T>G n.1018T>G n.974T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.439T>G (p.Phe147Val) c.-175T>G (n.-175T>G) | |
2 | g.216415447T>A | CA350497951 | SMARCAL1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1104T>A n.1019T>A n.975T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
2 | g.216415447T>C | CA350497952 | SMARCAL1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1104T>C n.1019T>C n.975T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.-174T>C (n.-174T>C) | |
2 | g.216415447T>G | CA350497953 | SMARCAL1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1104T>G n.1019T>G n.975T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
2 | g.216415448C>A | CA350497954 | SMARCAL1 | c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1105C>A n.1020C>A n.976C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.-173C>A (n.-173C>A) | |
2 | g.216415448C= | CA1327821521 | SMARCAL1 | c.744C= (p.Phe248=) n.1105C= n.1020C= n.976C= c.336C= (p.Phe112=) c.441C= (p.Phe147=) c.-173C= (n.-173C=) | |
2 | g.216415448C>G | CA350497955 | SMARCAL1 | c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1105C>G n.1020C>G n.976C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.-173C>G (n.-173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415448C>T | CA431402623 | SMARCAL1 | c.744C>T (p.Phe248=) n.1105C>T n.1020C>T n.976C>T c.336C>T (p.Phe112=) c.441C>T (p.Phe147=) c.-173C>T (n.-173C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415449C>A | CA350497956 | SMARCAL1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) n.1106C>A n.1021C>A n.977C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
2 | g.216415449C>G | CA350497957 | SMARCAL1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) n.1106C>G n.1021C>G n.977C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
2 | g.216415449C>T | CA350497958 | SMARCAL1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) n.1106C>T n.1021C>T n.977C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.-172C>T (n.-172C>T) | |
2 | g.216415450A>C | CA350497960 | SMARCAL1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) n.1107A>C n.1022A>C n.978A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
2 | g.216415450A>G | CA350497961 | SMARCAL1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) n.1107A>G n.1022A>G n.978A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar |
2 | g.216415450A>T | CA350497959 | SMARCAL1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) n.1107A>T n.1022A>T n.978A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
2 | g.216415451G>A | CA431402629 | SMARCAL1 | c.747G>A (p.Gln249=) n.1108G>A n.1023G>A n.979G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.444G>A (p.Gln148=) c.-170G>A (n.-170G>A) | |
2 | g.216415451G>C | CA350497962 | SMARCAL1 | c.747G>C (p.Gln249His) n.1108G>C n.1023G>C n.979G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.444G>C (p.Gln148His) c.-170G>C (n.-170G>C) | |
2 | g.216415451G>T | CA350497963 | SMARCAL1 | c.747G>T (p.Gln249His) n.1108G>T n.1023G>T n.979G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.444G>T (p.Gln148His) c.-170G>T (n.-170G>T) | COSMIC |
2 | g.216415452G>A | CA350497964 | SMARCAL1 | c.748G>A (p.Val250Met) n.1109G>A n.1024G>A n.980G>A c.340G>A (p.Val114Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.-169G>A (n.-169G>A) | |
2 | g.216415452G>C | CA350497965 | SMARCAL1 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.1109G>C n.1024G>C n.980G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.-169G>C (n.-169G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415452G= | CA1327821522 | SMARCAL1 | c.748G= (p.Val250=) n.1109G= n.1024G= n.980G= c.340G= (p.Val114=) c.445G= (p.Val149=) c.-169G= (n.-169G=) | |
2 | g.216415452G>T | CA350497966 | SMARCAL1 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.1109G>T n.1024G>T n.980G>T c.340G>T (p.Val114Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
2 | g.216415453T>A | CA350497967 | SMARCAL1 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.1110T>A n.1025T>A n.981T>A c.341T>A (p.Val114Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
2 | g.216415453T>C | CA350497968 | SMARCAL1 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.1110T>C n.1025T>C n.981T>C c.341T>C (p.Val114Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
2 | g.216415453T>G | CA350497969 | SMARCAL1 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.1110T>G n.1025T>G n.981T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
2 | g.216415454G>A | CA431402631 | SMARCAL1 | c.750G>A (p.Val250=) n.1111G>A n.1026G>A n.982G>A c.342G>A (p.Val114=) c.447G>A (p.Val149=) c.-167G>A (n.-167G>A) | |
2 | g.216415454G>C | CA431402634 | SMARCAL1 | c.750G>C (p.Val250=) n.1111G>C n.1026G>C n.982G>C c.342G>C (p.Val114=) c.447G>C (p.Val149=) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
2 | g.216415454G>T | CA431402632 | SMARCAL1 | c.750G>T (p.Val250=) n.1111G>T n.1026G>T n.982G>T c.342G>T (p.Val114=) c.447G>T (p.Val149=) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
2 | g.216415455T>A | CA350497970 | SMARCAL1 | c.751T>A (p.Leu251Met) n.1112T>A n.1027T>A n.983T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.448T>A (p.Leu150Met) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
2 | g.216415455T>C | CA431402636 | SMARCAL1 | c.751T>C (p.Leu251=) n.1112T>C n.1027T>C n.983T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.448T>C (p.Leu150=) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
2 | g.216415455T>G | CA350497971 | SMARCAL1 | c.751T>G (p.Leu251Val) n.1112T>G n.1027T>G n.983T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.448T>G (p.Leu150Val) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
2 | g.216415456T>A | CA350497972 | SMARCAL1 | c.752T>A (p.Leu251Ter) n.1113T>A n.1028T>A n.984T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.-165T>A (n.-165T>A) | |
2 | g.216415456T>C | CA350497973 | SMARCAL1 | c.752T>C (p.Leu251Ser) n.1113T>C n.1028T>C n.984T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.-165T>C (n.-165T>C) | |
2 | g.216415456T>G | CA350497974 | SMARCAL1 | c.752T>G (p.Leu251Trp) n.1113T>G n.1028T>G n.984T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.-165T>G (n.-165T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415457G>A | CA431402638 | SMARCAL1 | c.753G>A (p.Leu251=) n.1114G>A n.1029G>A n.985G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.450G>A (p.Leu150=) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415457G>C | CA350497976 | SMARCAL1 | c.753G>C (p.Leu251Phe) n.1114G>C n.1029G>C n.985G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.-164G>C (n.-164G>C) | dbSNP |
2 | g.216415457G>T | CA350497975 | SMARCAL1 | c.753G>T (p.Leu251Phe) n.1114G>T n.1029G>T n.985G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
2 | g.216415458A>C | CA350497977 | SMARCAL1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1115A>C n.1030A>C n.986A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
2 | g.216415458A>G | CA350497978 | SMARCAL1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.1115A>G n.1030A>G n.986A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-163A>G (n.-163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415458A>T | CA350497979 | SMARCAL1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1115A>T n.1030A>T n.986A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
2 | g.216415459T>A | CA350497980 | SMARCAL1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1116T>A n.1031T>A n.987T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-162T>A (n.-162T>A) | dbSNP |
2 | g.216415459T>C | CA350497981 | SMARCAL1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1116T>C n.1031T>C n.987T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-162T>C (n.-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415459T>G | CA350497982 | SMARCAL1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1116T>G n.1031T>G n.987T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
2 | g.216415459T= | CA1327821523 | SMARCAL1 | c.755T= (p.Ile252=) n.1116T= n.1031T= n.987T= c.347T= (p.Ile116=) c.452T= (p.Ile151=) c.-162T= (n.-162T=) | |
2 | g.216415460T>A | CA431402640 | SMARCAL1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.1117T>A n.1032T>A n.988T>A c.348T>A (p.Ile116=) c.453T>A (p.Ile151=) c.-161T>A (n.-161T>A) | ClinVar |
2 | g.216415460T>C | CA431402642 | SMARCAL1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.1117T>C n.1032T>C n.988T>C c.348T>C (p.Ile116=) c.453T>C (p.Ile151=) c.-161T>C (n.-161T>C) | dbSNP |
2 | g.216415460T>G | CA350497983 | SMARCAL1 | c.756T>G (p.Ile252Met) n.1117T>G n.1032T>G n.988T>G c.348T>G (p.Ile116Met) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-161T>G (n.-161T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415460T= | CA1327821524 | SMARCAL1 | c.756T= (p.Ile252=) n.1117T= n.1032T= n.988T= c.348T= (p.Ile116=) c.453T= (p.Ile151=) c.-161T= (n.-161T=) | |
2 | g.216415461G>A | CA350497984 | SMARCAL1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1118G>A n.1033G>A n.989G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
2 | g.216415461G>C | CA350497985 | SMARCAL1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1118G>C n.1033G>C n.989G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
2 | g.216415461G>T | CA350497986 | SMARCAL1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) n.1118G>T n.1033G>T n.989G>T c.349G>T (p.Gly117Trp) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
2 | g.216415462G>A | CA350497987 | SMARCAL1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1119G>A n.1034G>A n.990G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
2 | g.216415462G>C | CA350497988 | SMARCAL1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1119G>C n.1034G>C n.990G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
2 | g.216415462G>T | CA350497989 | SMARCAL1 | c.758G>T (p.Gly253Val) n.1119G>T n.1034G>T n.990G>T c.350G>T (p.Gly117Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.-159G>T (n.-159G>T) | COSMIC |
2 | g.216415463G>A | CA2097651 | SMARCAL1 | c.759G>A (p.Gly253=) n.1120G>A n.1035G>A n.991G>A c.351G>A (p.Gly117=) c.456G>A (p.Gly152=) c.-158G>A (n.-158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.216415463G>C | CA431402648 | SMARCAL1 | c.759G>C (p.Gly253=) n.1120G>C n.1035G>C n.991G>C c.351G>C (p.Gly117=) c.456G>C (p.Gly152=) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
2 | g.216415463G= | CA1327821525 | SMARCAL1 | c.759G= (p.Gly253=) n.1120G= n.1035G= n.991G= c.351G= (p.Gly117=) c.456G= (p.Gly152=) c.-158G= (n.-158G=) | |
2 | g.216415463G>T | CA431402650 | SMARCAL1 | c.759G>T (p.Gly253=) n.1120G>T n.1035G>T n.991G>T c.351G>T (p.Gly117=) c.456G>T (p.Gly152=) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
2 | g.216415464T>A | CA350497991 | SMARCAL1 | c.760T>A (p.Tyr254Asn) n.1121T>A n.1036T>A n.992T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.-157T>A (n.-157T>A) | |
2 | g.216415464T>C | CA350497990 | SMARCAL1 | c.760T>C (p.Tyr254His) n.1121T>C n.1036T>C n.992T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.-157T>C (n.-157T>C) | |
2 | g.216415464T>G | CA350497992 | SMARCAL1 | c.760T>G (p.Tyr254Asp) n.1121T>G n.1036T>G n.992T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.-157T>G (n.-157T>G) | |
2 | g.216415465A= | CA1327821526 | SMARCAL1 | c.761A= (p.Tyr254=) n.1122A= n.1037A= n.993A= c.353A= (p.Tyr118=) c.458A= (p.Tyr153=) c.-156A= (n.-156A=) | |
2 | g.216415465A>C | CA65578473 | SMARCAL1 | c.761A>C (p.Tyr254Ser) n.1122A>C n.1037A>C n.993A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.-156A>C (n.-156A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415465A>G | CA350497994 | SMARCAL1 | c.761A>G (p.Tyr254Cys) n.1122A>G n.1037A>G n.993A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.-156A>G (n.-156A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415465A>T | CA350497993 | SMARCAL1 | c.761A>T (p.Tyr254Phe) n.1122A>T n.1037A>T n.993A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415466C>A | CA350497995 | SMARCAL1 | c.762C>A (p.Tyr254Ter) n.1123C>A n.1038C>A n.994C>A c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415466C= | CA1327821527 | SMARCAL1 | c.762C= (p.Tyr254=) n.1123C= n.1038C= n.994C= c.354C= (p.Tyr118=) c.459C= (p.Tyr153=) c.-155C= (n.-155C=) | |
2 | g.216415466C>G | CA350497996 | SMARCAL1 | c.762C>G (p.Tyr254Ter) n.1123C>G n.1038C>G n.994C>G c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415466C>T | CA2097652 | SMARCAL1 | c.762C>T (p.Tyr254=) n.1123C>T n.1038C>T n.994C>T c.354C>T (p.Tyr118=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.-155C>T (n.-155C>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.216415466_216415469dup | CA2663032557 | SMARCAL1 | c.762_765dup (p.Ala256GlnfsTer9) n.1123_1126dup n.1038_1041dup n.994_997dup c.354_357dup (p.Ala120GlnfsTer9) c.459_462dup (p.Ala155GlnfsTer9) c.-155_-152dup (n.-155_-152dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415467A>C | CA350497997 | SMARCAL1 | c.763A>C (p.Asn255His) n.1124A>C n.1039A>C n.995A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.460A>C (p.Asn154His) c.-154A>C (n.-154A>C) | |
2 | g.216415467A>G | CA350497998 | SMARCAL1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1124A>G n.1039A>G n.995A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-154A>G (n.-154A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415467A>T | CA350497999 | SMARCAL1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1124A>T n.1039A>T n.995A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-154A>T (n.-154A>T) | |
2 | g.216415468A= | CA1327821528 | SMARCAL1 | c.764A= (p.Asn255=) n.1125A= n.1040A= n.996A= c.356A= (p.Asn119=) c.461A= (p.Asn154=) c.-153A= (n.-153A=) | |
2 | g.216415468A>C | CA350498000 | SMARCAL1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1125A>C n.1040A>C n.996A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-153A>C (n.-153A>C) | |
2 | g.216415468A>G | CA350498001 | SMARCAL1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1125A>G n.1040A>G n.996A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-153A>G (n.-153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415468A>T | CA350498002 | SMARCAL1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1125A>T n.1040A>T n.996A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
2 | g.216415469T>A | CA350498003 | SMARCAL1 | c.765T>A (p.Asn255Lys) n.1126T>A n.1041T>A n.997T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
2 | g.216415469T>C | CA2097653 | SMARCAL1 | c.765T>C (p.Asn255=) n.1126T>C n.1041T>C n.997T>C c.357T>C (p.Asn119=) c.462T>C (p.Asn154=) c.-152T>C (n.-152T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415469T>G | CA350498004 | SMARCAL1 | c.765T>G (p.Asn255Lys) n.1126T>G n.1041T>G n.997T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.-152T>G (n.-152T>G) | |
2 | g.216415469T= | CA1327821529 | SMARCAL1 | c.765T= (p.Asn255=) n.1126T= n.1041T= n.997T= c.357T= (p.Asn119=) c.462T= (p.Asn154=) c.-152T= (n.-152T=) | |
2 | g.216415470G>A | CA350498007 | SMARCAL1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1127G>A n.1042G>A n.998G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.-151G>A (n.-151G>A) | |
2 | g.216415470G>C | CA350498005 | SMARCAL1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1127G>C n.1042G>C n.998G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
2 | g.216415470G>T | CA350498006 | SMARCAL1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1127G>T n.1042G>T n.998G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
2 | g.216415471C>A | CA350498008 | SMARCAL1 | c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1128C>A n.1043C>A n.999C>A c.359C>A (p.Ala120Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.-150C>A (n.-150C>A) | |
2 | g.216415471C= | CA1327821530 | SMARCAL1 | c.767C= (p.Ala256=) n.1128C= n.1043C= n.999C= c.359C= (p.Ala120=) c.464C= (p.Ala155=) c.-150C= (n.-150C=) | |
2 | g.216415471C>G | CA350498009 | SMARCAL1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1128C>G n.1043C>G n.999C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.-150C>G (n.-150C>G) | |
2 | g.216415471C>T | CA2097654 | SMARCAL1 | c.767C>T (p.Ala256Val) n.1128C>T n.1043C>T n.999C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.-150C>T (n.-150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415472G>A | CA431402659 | SMARCAL1 | c.768G>A (p.Ala256=) n.1129G>A n.1044G>A n.1000G>A c.360G>A (p.Ala120=) c.465G>A (p.Ala155=) c.-149G>A (n.-149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415472G>C | CA431402662 | SMARCAL1 | c.768G>C (p.Ala256=) n.1129G>C n.1044G>C n.1000G>C c.360G>C (p.Ala120=) c.465G>C (p.Ala155=) c.-149G>C (n.-149G>C) | dbSNP |
2 | g.216415472G= | CA1327821531 | SMARCAL1 | c.768G= (p.Ala256=) n.1129G= n.1044G= n.1000G= c.360G= (p.Ala120=) c.465G= (p.Ala155=) c.-149G= (n.-149G=) | |
2 | g.216415472G>T | CA431402664 | SMARCAL1 | c.768G>T (p.Ala256=) n.1129G>T n.1044G>T n.1000G>T c.360G>T (p.Ala120=) c.465G>T (p.Ala155=) c.-149G>T (n.-149G>T) | |
2 | g.216415473G>A | CA350498010 | SMARCAL1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1130G>A n.1045G>A n.1001G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.-148G>A (n.-148G>A) | |
2 | g.216415473G>C | CA350498011 | SMARCAL1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1130G>C n.1045G>C n.1001G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
2 | g.216415473G= | CA1327821532 | SMARCAL1 | c.769G= (p.Glu257=) n.1130G= n.1045G= n.1001G= c.361G= (p.Glu121=) c.466G= (p.Glu156=) c.-148G= (n.-148G=) | |
2 | g.216415473G>T | CA2097655 | SMARCAL1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1130G>T n.1045G>T n.1001G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.-148G>T (n.-148G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415474A>C | CA350498012 | SMARCAL1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1131A>C n.1046A>C n.1002A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.-147A>C (n.-147A>C) | |
2 | g.216415474A>G | CA350498013 | SMARCAL1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1131A>G n.1046A>G n.1002A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.-147A>G (n.-147A>G) | |
2 | g.216415474A>T | CA350498014 | SMARCAL1 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.1131A>T n.1046A>T n.1002A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.-147A>T (n.-147A>T) | |
2 | g.216415475A= | CA1327821533 | SMARCAL1 | c.771A= (p.Glu257=) n.1132A= n.1047A= n.1003A= c.363A= (p.Glu121=) c.468A= (p.Glu156=) c.-146A= (n.-146A=) | |
2 | g.216415475A>C | CA350498015 | SMARCAL1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.1132A>C n.1047A>C n.1003A>C c.363A>C (p.Glu121Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
2 | g.216415475A>G | CA2097656 | SMARCAL1 | c.771A>G (p.Glu257=) n.1132A>G n.1047A>G n.1003A>G c.363A>G (p.Glu121=) c.468A>G (p.Glu156=) c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415475A>T | CA350498016 | SMARCAL1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.1132A>T n.1047A>T n.1003A>T c.363A>T (p.Glu121Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
2 | g.216415476C>A | CA350498019 | SMARCAL1 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1133C>A n.1048C>A n.1004C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415476C>G | CA350498018 | SMARCAL1 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1133C>G n.1048C>G n.1004C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
2 | g.216415476C>T | CA350498017 | SMARCAL1 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1133C>T n.1048C>T n.1004C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415477T>A | CA350498022 | SMARCAL1 | c.773T>A (p.Leu258His) n.1134T>A n.1049T>A n.1005T>A c.365T>A (p.Leu122His) c.470T>A (p.Leu157His) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
2 | g.216415477T>C | CA350498020 | SMARCAL1 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1134T>C n.1049T>C n.1005T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) | dbSNP |
2 | g.216415477T>G | CA350498021 | SMARCAL1 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1134T>G n.1049T>G n.1005T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
2 | g.216415477T= | CA1327821534 | SMARCAL1 | c.773T= (p.Leu258=) n.1134T= n.1049T= n.1005T= c.365T= (p.Leu122=) c.470T= (p.Leu157=) c.-144T= (n.-144T=) | |
2 | g.216415478C>A | CA431402670 | SMARCAL1 | c.774C>A (p.Leu258=) n.1135C>A n.1050C>A n.1006C>A c.366C>A (p.Leu122=) c.471C>A (p.Leu157=) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
2 | g.216415478C= | CA1327821535 | SMARCAL1 | c.774C= (p.Leu258=) n.1135C= n.1050C= n.1006C= c.366C= (p.Leu122=) c.471C= (p.Leu157=) c.-143C= (n.-143C=) | |
2 | g.216415478C>G | CA431402671 | SMARCAL1 | c.774C>G (p.Leu258=) n.1135C>G n.1050C>G n.1006C>G c.366C>G (p.Leu122=) c.471C>G (p.Leu157=) c.-143C>G (n.-143C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415478C>T | CA431402672 | SMARCAL1 | c.774C>T (p.Leu258=) n.1135C>T n.1050C>T n.1006C>T c.366C>T (p.Leu122=) c.471C>T (p.Leu157=) c.-143C>T (n.-143C>T) | |
2 | g.216415479A= | CA1327821536 | SMARCAL1 | c.775A= (p.Ile259=) n.1136A= n.1051A= n.1007A= c.367A= (p.Ile123=) c.472A= (p.Ile158=) c.-142A= (n.-142A=) | |
2 | g.216415479A>C | CA350498023 | SMARCAL1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1136A>C n.1051A>C n.1007A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.-142A>C (n.-142A>C) | |
2 | g.216415479A>G | CA350498024 | SMARCAL1 | c.775A>G (p.Ile259Val) n.1136A>G n.1051A>G n.1007A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.-142A>G (n.-142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415479A>T | CA350498025 | SMARCAL1 | c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1136A>T n.1051A>T n.1007A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.-142A>T (n.-142A>T) | dbSNP |
2 | g.216415480T>A | CA350498026 | SMARCAL1 | c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1137T>A n.1052T>A n.1008T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.-141T>A (n.-141T>A) | |
2 | g.216415480T>C | CA2097657 | SMARCAL1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1137T>C n.1052T>C n.1008T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.-141T>C (n.-141T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415480T>G | CA350498027 | SMARCAL1 | c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1137T>G n.1052T>G n.1008T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.-141T>G (n.-141T>G) | |
2 | g.216415480T= | CA1327821537 | SMARCAL1 | c.776T= (p.Ile259=) n.1137T= n.1052T= n.1008T= c.368T= (p.Ile123=) c.473T= (p.Ile158=) c.-141T= (n.-141T=) | |
2 | g.216415481T>A | CA431402677 | SMARCAL1 | c.777T>A (p.Ile259=) n.1138T>A n.1053T>A n.1009T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.474T>A (p.Ile158=) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
2 | g.216415481T>C | CA431402674 | SMARCAL1 | c.777T>C (p.Ile259=) n.1138T>C n.1053T>C n.1009T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.474T>C (p.Ile158=) c.-140T>C (n.-140T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415481T>G | CA350498028 | SMARCAL1 | c.777T>G (p.Ile259Met) n.1138T>G n.1053T>G n.1009T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
2 | g.216415481T= | CA1327821538 | SMARCAL1 | c.777T= (p.Ile259=) n.1138T= n.1053T= n.1009T= c.369T= (p.Ile123=) c.474T= (p.Ile158=) c.-140T= (n.-140T=) | |
2 | g.216415482G>A | CA350498029 | SMARCAL1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1139G>A n.1054G>A n.1010G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.-139G>A (n.-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415482G>C | CA350498030 | SMARCAL1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1139G>C n.1054G>C n.1010G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
2 | g.216415482G= | CA1327821539 | SMARCAL1 | c.778G= (p.Ala260=) n.1139G= n.1054G= n.1010G= c.370G= (p.Ala124=) c.475G= (p.Ala159=) c.-139G= (n.-139G=) | |
2 | g.216415482G>T | CA350498031 | SMARCAL1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1139G>T n.1054G>T n.1010G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
2 | g.216415483C>A | CA350498033 | SMARCAL1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) n.1140C>A n.1055C>A n.1011C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
2 | g.216415483C>G | CA350498034 | SMARCAL1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1140C>G n.1055C>G n.1011C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
2 | g.216415483C>T | CA350498032 | SMARCAL1 | c.779C>T (p.Ala260Val) n.1140C>T n.1055C>T n.1011C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.-138C>T (n.-138C>T) | |
2 | g.216415484A= | CA1327821540 | SMARCAL1 | c.780A= (p.Ala260=) n.1141A= n.1056A= n.1012A= c.372A= (p.Ala124=) c.477A= (p.Ala159=) c.-137A= (n.-137A=) | |
2 | g.216415484A>C | CA431402679 | SMARCAL1 | c.780A>C (p.Ala260=) n.1141A>C n.1056A>C n.1012A>C c.372A>C (p.Ala124=) c.477A>C (p.Ala159=) c.-137A>C (n.-137A>C) | |
2 | g.216415484A>G | CA431402682 | SMARCAL1 | c.780A>G (p.Ala260=) n.1141A>G n.1056A>G n.1012A>G c.372A>G (p.Ala124=) c.477A>G (p.Ala159=) c.-137A>G (n.-137A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415484A>T | CA431402684 | SMARCAL1 | c.780A>T (p.Ala260=) n.1141A>T n.1056A>T n.1012A>T c.372A>T (p.Ala124=) c.477A>T (p.Ala159=) c.-137A>T (n.-137A>T) | |
2 | g.216415485G>A | CA350498035 | SMARCAL1 | c.781G>A (p.Val261Met) n.1142G>A n.1057G>A n.1013G>A c.373G>A (p.Val125Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.-136G>A (n.-136G>A) | |
2 | g.216415485G>C | CA350498036 | SMARCAL1 | c.781G>C (p.Val261Leu) n.1142G>C n.1057G>C n.1013G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.-136G>C (n.-136G>C) | |
2 | g.216415485G>T | CA350498037 | SMARCAL1 | c.781G>T (p.Val261Leu) n.1142G>T n.1057G>T n.1013G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.-136G>T (n.-136G>T) | |
2 | g.216415486T>A | CA2097658 | SMARCAL1 | c.782T>A (p.Val261Glu) n.1143T>A n.1058T>A n.1014T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.-135T>A (n.-135T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415486T>C | CA2097659 | SMARCAL1 | c.782T>C (p.Val261Ala) n.1143T>C n.1058T>C n.1014T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415486T>G | CA350498038 | SMARCAL1 | c.782T>G (p.Val261Gly) n.1143T>G n.1058T>G n.1014T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
2 | g.216415486T= | CA1327821541 | SMARCAL1 | c.782T= (p.Val261=) n.1143T= n.1058T= n.1014T= c.374T= (p.Val125=) c.479T= (p.Val160=) c.-135T= (n.-135T=) | |
2 | g.216415487G>A | CA431402687 | SMARCAL1 | c.783G>A (p.Val261=) n.1144G>A n.1059G>A n.1015G>A c.375G>A (p.Val125=) c.480G>A (p.Val160=) c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415487G>C | CA431402688 | SMARCAL1 | c.783G>C (p.Val261=) n.1144G>C n.1059G>C n.1015G>C c.375G>C (p.Val125=) c.480G>C (p.Val160=) c.-134G>C (n.-134G>C) | |
2 | g.216415487G= | CA1327821542 | SMARCAL1 | c.783G= (p.Val261=) n.1144G= n.1059G= n.1015G= c.375G= (p.Val125=) c.480G= (p.Val160=) c.-134G= (n.-134G=) | |
2 | g.216415487G>T | CA431402689 | SMARCAL1 | c.783G>T (p.Val261=) n.1144G>T n.1059G>T n.1015G>T c.375G>T (p.Val125=) c.480G>T (p.Val160=) c.-134G>T (n.-134G>T) | |
2 | g.216415488T>A | CA350498039 | SMARCAL1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) n.1145T>A n.1060T>A n.1016T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.-133T>A (n.-133T>A) | |
2 | g.216415488T>C | CA2097660 | SMARCAL1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) n.1145T>C n.1060T>C n.1016T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.-133T>C (n.-133T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415488T>G | CA350498040 | SMARCAL1 | c.784T>G (p.Phe262Val) n.1145T>G n.1060T>G n.1016T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.-133T>G (n.-133T>G) | |
2 | g.216415488T= | CA1327821543 | SMARCAL1 | c.784T= (p.Phe262=) n.1145T= n.1060T= n.1016T= c.376T= (p.Phe126=) c.481T= (p.Phe161=) c.-133T= (n.-133T=) | |
2 | g.216415490dup | CA916080304 | SMARCAL1 | c.786dup (p.Lys263Ter) n.1147dup n.1062dup n.1018dup c.378dup (p.Lys127Ter) c.483dup (p.Lys162Ter) c.-131dup (n.-131dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415489T>A | CA350498041 | SMARCAL1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.1146T>A n.1061T>A n.1017T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.-132T>A (n.-132T>A) | |
2 | g.216415489T>C | CA350498042 | SMARCAL1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) n.1146T>C n.1061T>C n.1017T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.-132T>C (n.-132T>C) | |
2 | g.216415489T>G | CA350498043 | SMARCAL1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1146T>G n.1061T>G n.1017T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.-132T>G (n.-132T>G) | |
2 | g.216415490T>A | CA350498044 | SMARCAL1 | c.786T>A (p.Phe262Leu) n.1147T>A n.1062T>A n.1018T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
2 | g.216415490T>C | CA431402692 | SMARCAL1 | c.786T>C (p.Phe262=) n.1147T>C n.1062T>C n.1018T>C c.378T>C (p.Phe126=) c.483T>C (p.Phe161=) c.-131T>C (n.-131T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415490T>G | CA350498045 | SMARCAL1 | c.786T>G (p.Phe262Leu) n.1147T>G n.1062T>G n.1018T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.-131T>G (n.-131T>G) | |
2 | g.216415491A>C | CA350498047 | SMARCAL1 | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1148A>C n.1063A>C n.1019A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
2 | g.216415491A>G | CA350498048 | SMARCAL1 | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1148A>G n.1063A>G n.1019A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.-130A>G (n.-130A>G) | |
2 | g.216415491A>T | CA350498046 | SMARCAL1 | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1148A>T n.1063A>T n.1019A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
2 | g.216415492A>C | CA350498049 | SMARCAL1 | c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1149A>C n.1064A>C n.1020A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
2 | g.216415492A>G | CA350498051 | SMARCAL1 | c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1149A>G n.1064A>G n.1020A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.-129A>G (n.-129A>G) | |
2 | g.216415492A>T | CA350498050 | SMARCAL1 | c.788A>T (p.Lys263Met) n.1149A>T n.1064A>T n.1020A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.-129A>T (n.-129A>T) | |
2 | g.216415493del | CA2663032605 | SMARCAL1 | c.789del (p.Thr264ProfsTer18) n.1150del n.1065del n.1021del c.381del (p.Thr128ProfsTer18) c.486del (p.Thr163ProfsTer18) c.-128del (n.-128del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415493G>A | CA431402696 | SMARCAL1 | c.789G>A (p.Lys263=) n.1150G>A n.1065G>A n.1021G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.486G>A (p.Lys162=) c.-128G>A (n.-128G>A) | |
2 | g.216415493G>C | CA350498052 | SMARCAL1 | c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1150G>C n.1065G>C n.1021G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
2 | g.216415493G>T | CA350498053 | SMARCAL1 | c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1150G>T n.1065G>T n.1021G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.-128G>T (n.-128G>T) | |
2 | g.216415494A>C | CA350498054 | SMARCAL1 | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1151A>C n.1066A>C n.1022A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
2 | g.216415494A>G | CA350498055 | SMARCAL1 | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1151A>G n.1066A>G n.1022A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415494A>T | CA350498056 | SMARCAL1 | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1151A>T n.1066A>T n.1022A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
2 | g.216415495C>A | CA350498057 | SMARCAL1 | c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1152C>A n.1067C>A n.1023C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
2 | g.216415495C>G | CA350498058 | SMARCAL1 | c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1152C>G n.1067C>G n.1023C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415495C>T | CA350498059 | SMARCAL1 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1152C>T n.1067C>T n.1023C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415496C>A | CA431402700 | SMARCAL1 | c.792C>A (p.Thr264=) n.1153C>A n.1068C>A n.1024C>A c.384C>A (p.Thr128=) c.489C>A (p.Thr163=) c.-125C>A (n.-125C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415496C>G | CA431402701 | SMARCAL1 | c.792C>G (p.Thr264=) n.1153C>G n.1068C>G n.1024C>G c.384C>G (p.Thr128=) c.489C>G (p.Thr163=) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
2 | g.216415496C>T | CA431402703 | SMARCAL1 | c.792C>T (p.Thr264=) n.1153C>T n.1068C>T n.1024C>T c.384C>T (p.Thr128=) c.489C>T (p.Thr163=) c.-125C>T (n.-125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415497C>A | CA2097661 | SMARCAL1 | c.793C>A (p.Leu265Met) n.1154C>A n.1069C>A n.1025C>A c.385C>A (p.Leu129Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.-124C>A (n.-124C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415497C= | CA1327821544 | SMARCAL1 | c.793C= (p.Leu265=) n.1154C= n.1069C= n.1025C= c.385C= (p.Leu129=) c.490C= (p.Leu164=) c.-124C= (n.-124C=) | |
2 | g.216415497C>G | CA350498060 | SMARCAL1 | c.793C>G (p.Leu265Val) n.1154C>G n.1069C>G n.1025C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415497C>T | CA431402707 | SMARCAL1 | c.793C>T (p.Leu265=) n.1154C>T n.1069C>T n.1025C>T c.385C>T (p.Leu129=) c.490C>T (p.Leu164=) c.-124C>T (n.-124C>T) | |
2 | g.216415498T>A | CA350498061 | SMARCAL1 | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1155T>A n.1070T>A n.1026T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) | |
2 | g.216415498T>C | CA350498062 | SMARCAL1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1155T>C n.1070T>C n.1026T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) | |
2 | g.216415498T>G | CA350498063 | SMARCAL1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1155T>G n.1070T>G n.1026T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) | |
2 | g.216415499G>A | CA2097662 | SMARCAL1 | c.795G>A (p.Leu265=) n.1156G>A n.1071G>A n.1027G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.492G>A (p.Leu164=) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415499G>C | CA431402709 | SMARCAL1 | c.795G>C (p.Leu265=) n.1156G>C n.1071G>C n.1027G>C c.387G>C (p.Leu129=) c.492G>C (p.Leu164=) c.-122G>C (n.-122G>C) | |
2 | g.216415499G= | CA1327821545 | SMARCAL1 | c.795G= (p.Leu265=) n.1156G= n.1071G= n.1027G= c.387G= (p.Leu129=) c.492G= (p.Leu164=) c.-122G= (n.-122G=) | |
2 | g.216415499G>T | CA431402710 | SMARCAL1 | c.795G>T (p.Leu265=) n.1156G>T n.1071G>T n.1027G>T c.387G>T (p.Leu129=) c.492G>T (p.Leu164=) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415500C>A | CA350498064 | SMARCAL1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1157C>A n.1072C>A n.1028C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.-121C>A (n.-121C>A) | |
2 | g.216415500C>G | CA350498065 | SMARCAL1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1157C>G n.1072C>G n.1028C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
2 | g.216415500C>T | CA350498066 | SMARCAL1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1157C>T n.1072C>T n.1028C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501C>A | CA350498067 | SMARCAL1 | c.797C>A (p.Pro266His) n.1158C>A n.1073C>A n.1029C>A c.389C>A (p.Pro130His) c.494C>A (p.Pro165His) c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501C>G | CA350498068 | SMARCAL1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1158C>G n.1073C>G n.1029C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
2 | g.216415501C>T | CA350498069 | SMARCAL1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1158C>T n.1073C>T n.1029C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
2 | g.216415501_216415508del | CA2663032618 | SMARCAL1 | c.797_804del (p.Pro266GlnfsTer3) n.1158_1165del n.1073_1080del n.1029_1036del c.389_396del (p.Pro130GlnfsTer3) c.494_501del (p.Pro165GlnfsTer3) c.-120_-113del (n.-120_-113del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415501_216415517del | CA2663032619 | SMARCAL1 | c.797_811+2del n.1158_1172+2del n.1073_1087+2del n.1029_1043+2del c.389_403+2del c.494_508+2del c.-120_-106+2del | gnomAD v4 |
2 | g.216415502C>A | CA431402714 | SMARCAL1 | c.798C>A (p.Pro266=) n.1159C>A n.1074C>A n.1030C>A c.390C>A (p.Pro130=) c.495C>A (p.Pro165=) c.-119C>A (n.-119C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415502C= | CA1327821546 | SMARCAL1 | c.798C= (p.Pro266=) n.1159C= n.1074C= n.1030C= c.390C= (p.Pro130=) c.495C= (p.Pro165=) c.-119C= (n.-119C=) | |
2 | g.216415502C>G | CA2097663 | SMARCAL1 | c.798C>G (p.Pro266=) n.1159C>G n.1074C>G n.1030C>G c.390C>G (p.Pro130=) c.495C>G (p.Pro165=) c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415502C>T | CA431402715 | SMARCAL1 | c.798C>T (p.Pro266=) n.1159C>T n.1074C>T n.1030C>T c.390C>T (p.Pro130=) c.495C>T (p.Pro165=) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
2 | g.216415503A= | CA1327821547 | SMARCAL1 | c.799A= (p.Ser267=) n.1160A= n.1075A= n.1031A= c.391A= (p.Ser131=) c.496A= (p.Ser166=) c.-118A= (n.-118A=) | |
2 | g.216415503A>C | CA350498070 | SMARCAL1 | c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1160A>C n.1075A>C n.1031A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
2 | g.216415503A>G | CA350498071 | SMARCAL1 | c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1160A>G n.1075A>G n.1031A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.-118A>G (n.-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415503A>T | CA350498072 | SMARCAL1 | c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1160A>T n.1075A>T n.1031A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
2 | g.216415504G>A | CA350498073 | SMARCAL1 | c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1161G>A n.1076G>A n.1032G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415504G>C | CA350498074 | SMARCAL1 | c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1161G>C n.1076G>C n.1032G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
2 | g.216415504G= | CA1327821548 | SMARCAL1 | c.800G= (p.Ser267=) n.1161G= n.1076G= n.1032G= c.392G= (p.Ser131=) c.497G= (p.Ser166=) c.-117G= (n.-117G=) | |
2 | g.216415504G>T | CA350498075 | SMARCAL1 | c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1161G>T n.1076G>T n.1032G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415505C>A | CA350498076 | SMARCAL1 | c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1162C>A n.1077C>A n.1033C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415505C= | CA1327821549 | SMARCAL1 | c.801C= (p.Ser267=) n.1162C= n.1077C= n.1033C= c.393C= (p.Ser131=) c.498C= (p.Ser166=) c.-116C= (n.-116C=) | |
2 | g.216415505C>G | CA2097664 | SMARCAL1 | c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1162C>G n.1077C>G n.1033C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216415505C>T | CA431402718 | SMARCAL1 | c.801C>T (p.Ser267=) n.1162C>T n.1077C>T n.1033C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.498C>T (p.Ser166=) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
2 | g.216415506A>C | CA350498077 | SMARCAL1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1163A>C n.1078A>C n.1034A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
2 | g.216415506A>G | CA350498078 | SMARCAL1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1163A>G n.1078A>G n.1034A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
2 | g.216415506A>T | CA350498079 | SMARCAL1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1163A>T n.1078A>T n.1034A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
2 | g.216415507A>C | CA350498080 | SMARCAL1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1164A>C n.1079A>C n.1035A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
2 | g.216415507A>G | CA350498081 | SMARCAL1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1164A>G n.1079A>G n.1035A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) | |
2 | g.216415507A>T | CA350498082 | SMARCAL1 | c.803A>T (p.Lys268Met) n.1164A>T n.1079A>T n.1035A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
2 | g.216415508G>A | CA431402720 | SMARCAL1 | c.804G>A (p.Lys268=) n.1165G>A n.1080G>A n.1036G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.501G>A (p.Lys167=) c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415508G>C | CA350498083 | SMARCAL1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) n.1165G>C n.1080G>C n.1036G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.-113G>C (n.-113G>C) | ClinVar |
2 | g.216415508G= | CA1327821550 | SMARCAL1 | c.804G= (p.Lys268=) n.1165G= n.1080G= n.1036G= c.396G= (p.Lys132=) c.501G= (p.Lys167=) c.-113G= (n.-113G=) | |
2 | g.216415508G>T | CA350498084 | SMARCAL1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) n.1165G>T n.1080G>T n.1036G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415509A>C | CA350498085 | SMARCAL1 | c.805A>C (p.Asn269His) n.1166A>C n.1081A>C n.1037A>C c.397A>C (p.Asn133His) c.502A>C (p.Asn168His) c.-112A>C (n.-112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415509A>G | CA350498086 | SMARCAL1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1166A>G n.1081A>G n.1037A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.-112A>G (n.-112A>G) | |
2 | g.216415509A>T | CA350498087 | SMARCAL1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1166A>T n.1081A>T n.1037A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.-112A>T (n.-112A>T) | |
2 | g.216415510A>C | CA350498088 | SMARCAL1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1167A>C n.1082A>C n.1038A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.-111A>C (n.-111A>C) | |
2 | g.216415510A>G | CA350498089 | SMARCAL1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1167A>G n.1082A>G n.1038A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.-111A>G (n.-111A>G) | |
2 | g.216415510A>T | CA350498090 | SMARCAL1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1167A>T n.1082A>T n.1038A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.-111A>T (n.-111A>T) | |
2 | g.216415511T>A | CA350498091 | SMARCAL1 | c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1168T>A n.1083T>A n.1039T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
2 | g.216415511T>C | CA431402723 | SMARCAL1 | c.807T>C (p.Asn269=) n.1168T>C n.1083T>C n.1039T>C c.399T>C (p.Asn133=) c.504T>C (p.Asn168=) c.-110T>C (n.-110T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415511T>G | CA350498092 | SMARCAL1 | c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1168T>G n.1083T>G n.1039T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
2 | g.216415511T= | CA1327821551 | SMARCAL1 | c.807T= (p.Asn269=) n.1168T= n.1083T= n.1039T= c.399T= (p.Asn133=) c.504T= (p.Asn168=) c.-110T= (n.-110T=) | |
2 | g.216415512T>A | CA350498093 | SMARCAL1 | c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.1169T>A n.1084T>A n.1040T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.-109T>A (n.-109T>A) | |
2 | g.216415512T>C | CA350498094 | SMARCAL1 | c.808T>C (p.Tyr270His) n.1169T>C n.1084T>C n.1040T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.-109T>C (n.-109T>C) | |
2 | g.216415512T>G | CA350498095 | SMARCAL1 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.1169T>G n.1084T>G n.1040T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415513A= | CA1327821552 | SMARCAL1 | c.809A= (p.Tyr270=) n.1170A= n.1085A= n.1041A= c.401A= (p.Tyr134=) c.506A= (p.Tyr169=) c.-108A= (n.-108A=) | |
2 | g.216415513A>C | CA350498096 | SMARCAL1 | c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.1170A>C n.1085A>C n.1041A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.-108A>C (n.-108A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415513A>G | CA65578523 | SMARCAL1 | c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.1170A>G n.1085A>G n.1041A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP |
2 | g.216415513A>T | CA350498097 | SMARCAL1 | c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.1170A>T n.1085A>T n.1041A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415514T>A | CA350498098 | SMARCAL1 | c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.1171T>A n.1086T>A n.1042T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.-107T>A (n.-107T>A) | |
2 | g.216415514T>C | CA10605057 | SMARCAL1 | c.810T>C (p.Tyr270=) n.1171T>C n.1086T>C n.1042T>C c.402T>C (p.Tyr134=) c.507T>C (p.Tyr169=) c.-107T>C (n.-107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415514T>G | CA350498099 | SMARCAL1 | c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.1171T>G n.1086T>G n.1042T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.-107T>G (n.-107T>G) | |
2 | g.216415514T= | CA1327821553 | SMARCAL1 | c.810T= (p.Tyr270=) n.1171T= n.1086T= n.1042T= c.402T= (p.Tyr134=) c.507T= (p.Tyr169=) c.-107T= (n.-107T=) | |
2 | g.216415515G>A | CA350498100 | SMARCAL1 | c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1172G>A n.1087G>A n.1043G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.-106G>A (n.-106G>A) | |
2 | g.216415515G>C | CA350498101 | SMARCAL1 | c.811G>C (p.Asp271His) n.1172G>C n.1087G>C n.1043G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.508G>C (p.Asp170His) c.-106G>C (n.-106G>C) | |
2 | g.216415515G>T | CA350498102 | SMARCAL1 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1172G>T n.1087G>T n.1043G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.-106G>T (n.-106G>T) | |
2 | g.216415516G>A | CA350498103 | SMARCAL1 | c.811+1G>A (n.811+1G>A) n.1172+1G>A n.1087+1G>A n.1043+1G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415516G>C | CA350498105 | SMARCAL1 | c.811+1G>C (n.811+1G>C) n.1172+1G>C n.1087+1G>C n.1043+1G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) | |
2 | g.216415516G= | CA1327821554 | SMARCAL1 | c.811+1G= (n.811+1G=) n.1172+1G= n.1087+1G= n.1043+1G= c.403+1G= (n.403+1G=) c.508+1G= (n.508+1G=) c.-106+1G= (n.-106+1G=) | |
2 | g.216415516G>T | CA350498104 | SMARCAL1 | c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.1172+1G>T n.1087+1G>T n.1043+1G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415517T>A | CA350498106 | SMARCAL1 | c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.1172+2T>A n.1087+2T>A n.1043+2T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) | |
2 | g.216415517T>C | CA350498108 | SMARCAL1 | c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.1172+2T>C n.1087+2T>C n.1043+2T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) | |
2 | g.216415517T>G | CA350498107 | SMARCAL1 | c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.1172+2T>G n.1087+2T>G n.1043+2T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) | |
2 | g.216415518A>C | CA2663032633 | SMARCAL1 | c.811+3A>C (n.811+3A>C) n.1172+3A>C n.1087+3A>C n.1043+3A>C c.403+3A>C (n.403+3A>C) c.508+3A>C (n.508+3A>C) c.-106+3A>C (n.-106+3A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415519A= | CA1327821555 | SMARCAL1 | c.811+4A= (n.811+4A=) n.1172+4A= n.1087+4A= n.1043+4A= c.403+4A= (n.403+4A=) c.508+4A= (n.508+4A=) c.-106+4A= (n.-106+4A=) | |
2 | g.216415519A>C | CA2663032635 | SMARCAL1 | c.811+4A>C (n.811+4A>C) n.1172+4A>C n.1087+4A>C n.1043+4A>C c.403+4A>C (n.403+4A>C) c.508+4A>C (n.508+4A>C) c.-106+4A>C (n.-106+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415519A>G | CA1327821556 | SMARCAL1 | c.811+4A>G (n.811+4A>G) n.1172+4A>G n.1087+4A>G n.1043+4A>G c.403+4A>G (n.403+4A>G) c.508+4A>G (n.508+4A>G) c.-106+4A>G (n.-106+4A>G) | dbSNP |
2 | g.216415519A>T | CA2663032637 | SMARCAL1 | c.811+4A>T (n.811+4A>T) n.1172+4A>T n.1087+4A>T n.1043+4A>T c.403+4A>T (n.403+4A>T) c.508+4A>T (n.508+4A>T) c.-106+4A>T (n.-106+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415520T>A | CA1327821558 | SMARCAL1 | c.811+5T>A (n.811+5T>A) n.1172+5T>A n.1087+5T>A n.1043+5T>A c.403+5T>A (n.403+5T>A) c.508+5T>A (n.508+5T>A) c.-106+5T>A (n.-106+5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415520T= | CA1327821557 | SMARCAL1 | c.811+5T= (n.811+5T=) n.1172+5T= n.1087+5T= n.1043+5T= c.403+5T= (n.403+5T=) c.508+5T= (n.508+5T=) c.-106+5T= (n.-106+5T=) | |
2 | g.216415521G>A | CA539838419 | SMARCAL1 | c.811+6G>A (n.811+6G>A) n.1172+6G>A n.1087+6G>A n.1043+6G>A c.403+6G>A (n.403+6G>A) c.508+6G>A (n.508+6G>A) c.-106+6G>A (n.-106+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415521G>C | CA2663032641 | SMARCAL1 | c.811+6G>C (n.811+6G>C) n.1172+6G>C n.1087+6G>C n.1043+6G>C c.403+6G>C (n.403+6G>C) c.508+6G>C (n.508+6G>C) c.-106+6G>C (n.-106+6G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415521G= | CA1327821559 | SMARCAL1 | c.811+6G= (n.811+6G=) n.1172+6G= n.1087+6G= n.1043+6G= c.403+6G= (n.403+6G=) c.508+6G= (n.508+6G=) c.-106+6G= (n.-106+6G=) | |
2 | g.216415521G>T | CA539838420 | SMARCAL1 | c.811+6G>T (n.811+6G>T) n.1172+6G>T n.1087+6G>T n.1043+6G>T c.403+6G>T (n.403+6G>T) c.508+6G>T (n.508+6G>T) c.-106+6G>T (n.-106+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415522T>C | CA2577238471 | SMARCAL1 | c.811+7T>C (n.811+7T>C) n.1172+7T>C n.1087+7T>C n.1043+7T>C c.403+7T>C (n.403+7T>C) c.508+7T>C (n.508+7T>C) c.-106+7T>C (n.-106+7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C>A | CA2663032649 | SMARCAL1 | c.811+8C>A (n.811+8C>A) n.1172+8C>A n.1087+8C>A n.1043+8C>A c.403+8C>A (n.403+8C>A) c.508+8C>A (n.508+8C>A) c.-106+8C>A (n.-106+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C= | CA1327821560 | SMARCAL1 | c.811+8C= (n.811+8C=) n.1172+8C= n.1087+8C= n.1043+8C= c.403+8C= (n.403+8C=) c.508+8C= (n.508+8C=) c.-106+8C= (n.-106+8C=) | |
2 | g.216415523C>G | CA2663032646 | SMARCAL1 | c.811+8C>G (n.811+8C>G) n.1172+8C>G n.1087+8C>G n.1043+8C>G c.403+8C>G (n.403+8C>G) c.508+8C>G (n.508+8C>G) c.-106+8C>G (n.-106+8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415523C>T | CA539838421 | SMARCAL1 | c.811+8C>T (n.811+8C>T) n.1172+8C>T n.1087+8C>T n.1043+8C>T c.403+8C>T (n.403+8C>T) c.508+8C>T (n.508+8C>T) c.-106+8C>T (n.-106+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415524T>C | CA539838422 | SMARCAL1 | c.811+9T>C (n.811+9T>C) n.1172+9T>C n.1087+9T>C n.1043+9T>C c.403+9T>C (n.403+9T>C) c.508+9T>C (n.508+9T>C) c.-106+9T>C (n.-106+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415524T= | CA1327821561 | SMARCAL1 | c.811+9T= (n.811+9T=) n.1172+9T= n.1087+9T= n.1043+9T= c.403+9T= (n.403+9T=) c.508+9T= (n.508+9T=) c.-106+9T= (n.-106+9T=) | |
2 | g.216415525del | CA2663032650 | SMARCAL1 | c.811+10del (n.811+10del) n.1172+10del n.1087+10del n.1043+10del c.403+10del (n.403+10del) c.508+10del (n.508+10del) c.-106+10del (n.-106+10del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415525T>A | CA2577238472 | SMARCAL1 | c.811+10T>A (n.811+10T>A) n.1172+10T>A n.1087+10T>A n.1043+10T>A c.403+10T>A (n.403+10T>A) c.508+10T>A (n.508+10T>A) c.-106+10T>A (n.-106+10T>A) | |
2 | g.216415525T>C | CA2499215646 | SMARCAL1 | c.811+10T>C (n.811+10T>C) n.1172+10T>C n.1087+10T>C n.1043+10T>C c.403+10T>C (n.403+10T>C) c.508+10T>C (n.508+10T>C) c.-106+10T>C (n.-106+10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415526C>A | CA2577238473 | SMARCAL1 | c.811+11C>A (n.811+11C>A) n.1172+11C>A n.1087+11C>A n.1043+11C>A c.403+11C>A (n.403+11C>A) c.508+11C>A (n.508+11C>A) c.-106+11C>A (n.-106+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415526C>T | CA2663032654 | SMARCAL1 | c.811+11C>T (n.811+11C>T) n.1172+11C>T n.1087+11C>T n.1043+11C>T c.403+11C>T (n.403+11C>T) c.508+11C>T (n.508+11C>T) c.-106+11C>T (n.-106+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415527A= | CA1327821562 | SMARCAL1 | c.811+12A= (n.811+12A=) n.1172+12A= n.1087+12A= n.1043+12A= c.403+12A= (n.403+12A=) c.508+12A= (n.508+12A=) c.-106+12A= (n.-106+12A=) | |
2 | g.216415527A>C | CA539838423 | SMARCAL1 | c.811+12A>C (n.811+12A>C) n.1172+12A>C n.1087+12A>C n.1043+12A>C c.403+12A>C (n.403+12A>C) c.508+12A>C (n.508+12A>C) c.-106+12A>C (n.-106+12A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216415527A>G | CA2663032657 | SMARCAL1 | c.811+12A>G (n.811+12A>G) n.1172+12A>G n.1087+12A>G n.1043+12A>G c.403+12A>G (n.403+12A>G) c.508+12A>G (n.508+12A>G) c.-106+12A>G (n.-106+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415527A>T | CA1042314999 | SMARCAL1 | c.811+12A>T (n.811+12A>T) n.1172+12A>T n.1087+12A>T n.1043+12A>T c.403+12A>T (n.403+12A>T) c.508+12A>T (n.508+12A>T) c.-106+12A>T (n.-106+12A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415528T>A | CA2663032662 | SMARCAL1 | c.811+13T>A (n.811+13T>A) n.1172+13T>A n.1087+13T>A n.1043+13T>A c.403+13T>A (n.403+13T>A) c.508+13T>A (n.508+13T>A) c.-106+13T>A (n.-106+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415532del | CA2663032660 | SMARCAL1 | c.811+17del (n.811+17del) n.1172+17del n.1087+17del n.1043+17del c.403+17del (n.403+17del) c.508+17del (n.508+17del) c.-106+17del (n.-106+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415533_216415544del | CA2663032661 | SMARCAL1 | c.811+18_811+29del (n.811+18_811+29del) n.1172+18_1172+29del n.1087+18_1087+29del n.1043+18_1043+29del c.403+18_403+29del (n.403+18_403+29del) c.508+18_508+29del (n.508+18_508+29del) c.-106+18_-106+29del (n.-106+18_-106+29del) | gnomAD v4 |