Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415380T>ACA350497809SMARCAL1c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1037T>A
n.952T>A
n.908T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
2g.216415380T>CCA350497810SMARCAL1c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1037T>C
n.952T>C
n.908T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-241T>C (n.-241T>C)
2g.216415380T>GCA350497811SMARCAL1c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1037T>G
n.952T>G
n.908T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-241T>G (n.-241T>G)
2g.216415381C>ACA350497812SMARCAL1c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1038C>A
n.953C>A
n.909C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.216415381C=CA1327821488SMARCAL1c.677C= (p.Ser226=)
n.1038C=
n.953C=
n.909C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.216415381C>GCA350497813SMARCAL1c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1038C>G
n.953C>G
n.909C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.216415381C>TCA350497814SMARCAL1c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1038C>T
n.953C>T
n.909C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415382A=CA1327821489SMARCAL1c.678A= (p.Ser226=)
n.1039A=
n.954A=
n.910A=
c.270A= (p.Ser90=)
c.375A= (p.Ser125=)
c.-239A= (n.-239A=)
2g.216415382A>CCA431402524SMARCAL1c.678A>C (p.Ser226=)
n.1039A>C
n.954A>C
n.910A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-239A>C (n.-239A>C)
2g.216415382A>GCA431402526SMARCAL1c.678A>G (p.Ser226=)
n.1039A>G
n.954A>G
n.910A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415382A>TCA431402527SMARCAL1c.678A>T (p.Ser226=)
n.1039A>T
n.954A>T
n.910A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-239A>T (n.-239A>T)
2g.216415382_216415383delCA2586965573SMARCAL1c.678_679del (p.Gly227ValfsTer?)
n.1039_1040del
n.954_955del
n.910_911del
c.270_271del (p.Gly91ValfsTer?)
c.375_376del (p.Gly126ValfsTer?)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
2g.216415382_216415384delCA2740367449SMARCAL1c.678_680del (p.Gly227del)
n.1039_1041del
n.954_956del
n.910_912del
c.270_272del (p.Gly91del)
c.375_377del (p.Gly126del)
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
2g.216415383G>ACA350497815SMARCAL1c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.1040G>A
n.955G>A
n.911G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-238G>A (n.-238G>A)
2g.216415383G>CCA350497816SMARCAL1c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1040G>C
n.955G>C
n.911G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415383G=CA1327821490SMARCAL1c.679G= (p.Gly227=)
n.1040G=
n.955G=
n.911G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
2g.216415383G>TCA350497817SMARCAL1c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.1040G>T
n.955G>T
n.911G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-238G>T (n.-238G>T)
2g.216415384G>ACA350497820SMARCAL1c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.1041G>A
n.956G>A
n.912G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-237G>A (n.-237G>A)
2g.216415384G>CCA350497818SMARCAL1c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1041G>C
n.956G>C
n.912G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.216415384G=CA1327821491SMARCAL1c.680G= (p.Gly227=)
n.1041G=
n.956G=
n.912G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-237G= (n.-237G=)
2g.216415384G>TCA350497819SMARCAL1c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1041G>T
n.956G>T
n.912G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-237G>T (n.-237G>T)
 dbSNP
2g.216415385G>ACA431402528SMARCAL1c.681G>A (p.Gly227=)
n.1042G>A
n.957G>A
n.913G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
2g.216415385G>CCA431402529SMARCAL1c.681G>C (p.Gly227=)
n.1042G>C
n.957G>C
n.913G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.-236G>C (n.-236G>C)
2g.216415385G>TCA431402530SMARCAL1c.681G>T (p.Gly227=)
n.1042G>T
n.957G>T
n.913G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.-236G>T (n.-236G>T)
2g.216415386T>ACA350497821SMARCAL1c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1043T>A
n.958T>A
n.914T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
2g.216415386T>CCA350497822SMARCAL1c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1043T>C
n.958T>C
n.914T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
2g.216415386T>GCA350497823SMARCAL1c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1043T>G
n.958T>G
n.914T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
 dbSNP
2g.216415386T=CA1327821492SMARCAL1c.682T= (p.Ser228=)
n.1043T=
n.958T=
n.914T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.-235T= (n.-235T=)
2g.216415387C>ACA350497824SMARCAL1c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1044C>A
n.959C>A
n.915C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
2g.216415387C>GCA350497825SMARCAL1c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1044C>G
n.959C>G
n.915C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
 gnomAD v4
2g.216415387C>TCA350497826SMARCAL1c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1044C>T
n.959C>T
n.915C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
2g.216415388C>ACA431402533SMARCAL1c.684C>A (p.Ser228=)
n.1045C>A
n.960C>A
n.916C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
2g.216415388C=CA1327821493SMARCAL1c.684C= (p.Ser228=)
n.1045C=
n.960C=
n.916C=
c.276C= (p.Ser92=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.216415388C>GCA431402535SMARCAL1c.684C>G (p.Ser228=)
n.1045C>G
n.960C>G
n.916C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
2g.216415388C>TCA431402536SMARCAL1c.684C>T (p.Ser228=)
n.1045C>T
n.960C>T
n.916C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP
2g.216415389T>ACA350497829SMARCAL1c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1046T>A
n.961T>A
n.917T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
2g.216415389T>CCA350497828SMARCAL1c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1046T>C
n.961T>C
n.917T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
2g.216415389T>GCA350497827SMARCAL1c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1046T>G
n.961T>G
n.917T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-232T>G (n.-232T>G)
 gnomAD v4
2g.216415389dupCA2740367450SMARCAL1c.685dup (p.Ser229PhefsTer?)
n.1046dup
n.961dup
n.917dup
c.277dup (p.Ser93PhefsTer?)
c.382dup (p.Ser128PhefsTer?)
c.-232dup (n.-232dup)
2g.216415390C>ACA350497830SMARCAL1c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.1047C>A
n.962C>A
n.918C>A
c.278C>A (p.Ser93Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.-231C>A (n.-231C>A)
2g.216415390C=CA1327821494SMARCAL1c.686C= (p.Ser229=)
n.1047C=
n.962C=
n.918C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-231C= (n.-231C=)
2g.216415390C>GCA350497831SMARCAL1c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.1047C>G
n.962C>G
n.918C>G
c.278C>G (p.Ser93Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.-231C>G (n.-231C>G)
2g.216415390C>TCA350497832SMARCAL1c.686C>T (p.Ser229Leu)
n.1047C>T
n.962C>T
n.918C>T
c.278C>T (p.Ser93Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.-231C>T (n.-231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415391A=CA1327821495SMARCAL1c.687A= (p.Ser229=)
n.1048A=
n.963A=
n.919A=
c.279A= (p.Ser93=)
c.384A= (p.Ser128=)
c.-230A= (n.-230A=)
2g.216415391A>CCA65578333SMARCAL1c.687A>C (p.Ser229=)
n.1048A>C
n.963A>C
n.919A>C
c.279A>C (p.Ser93=)
c.384A>C (p.Ser128=)
c.-230A>C (n.-230A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415391A>GCA431402537SMARCAL1c.687A>G (p.Ser229=)
n.1048A>G
n.963A>G
n.919A>G
c.279A>G (p.Ser93=)
c.384A>G (p.Ser128=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
 COSMIC
2g.216415391A>TCA431402538SMARCAL1c.687A>T (p.Ser229=)
n.1048A>T
n.963A>T
n.919A>T
c.279A>T (p.Ser93=)
c.384A>T (p.Ser128=)
c.-230A>T (n.-230A>T)
2g.216415392G>ACA350497833SMARCAL1c.688G>A (p.Val230Ile)
n.1049G>A
n.964G>A
n.920G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-229G>A (n.-229G>A)
2g.216415392G>CCA350497834SMARCAL1c.688G>C (p.Val230Leu)
n.1049G>C
n.964G>C
n.920G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-229G>C (n.-229G>C)
2g.216415392G>TCA350497835SMARCAL1c.688G>T (p.Val230Phe)
n.1049G>T
n.964G>T
n.920G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-229G>T (n.-229G>T)
2g.216415393T>ACA350497836SMARCAL1c.689T>A (p.Val230Asp)
n.1050T>A
n.965T>A
n.921T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-228T>A (n.-228T>A)
2g.216415393T>CCA350497838SMARCAL1c.689T>C (p.Val230Ala)
n.1050T>C
n.965T>C
n.921T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-228T>C (n.-228T>C)
2g.216415393T>GCA350497837SMARCAL1c.689T>G (p.Val230Gly)
n.1050T>G
n.965T>G
n.921T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-228T>G (n.-228T>G)
2g.216415394C>ACA431402542SMARCAL1c.690C>A (p.Val230=)
n.1051C>A
n.966C>A
n.922C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.387C>A (p.Val129=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415394C=CA1327821496SMARCAL1c.690C= (p.Val230=)
n.1051C=
n.966C=
n.922C=
c.282C= (p.Val94=)
c.387C= (p.Val129=)
c.-227C= (n.-227C=)
2g.216415394C>GCA431402543SMARCAL1c.690C>G (p.Val230=)
n.1051C>G
n.966C>G
n.922C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.387C>G (p.Val129=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216415394C>TCA2097638SMARCAL1c.690C>T (p.Val230=)
n.1051C>T
n.966C>T
n.922C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.387C>T (p.Val129=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415395C>ACA350497839SMARCAL1c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1052C>A
n.967C>A
n.923C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.-226C>A (n.-226C>A)
2g.216415395C>GCA350497840SMARCAL1c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1052C>G
n.967C>G
n.923C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 COSMIC
2g.216415395C>TCA350497841SMARCAL1c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1052C>T
n.967C>T
n.923C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.-226C>T (n.-226C>T)
2g.216415396A>CCA350497842SMARCAL1c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1053A>C
n.968A>C
n.924A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.-225A>C (n.-225A>C)
2g.216415396A>GCA350497843SMARCAL1c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1053A>G
n.968A>G
n.924A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 gnomAD v4
2g.216415396A>TCA350497844SMARCAL1c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1053A>T
n.968A>T
n.924A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.-225A>T (n.-225A>T)
 gnomAD v4
2g.216415400dupCA2839484426SMARCAL1c.696dup (p.Gly233ArgfsTer?)
n.1057dup
n.972dup
n.928dup
c.288dup (p.Gly97ArgfsTer?)
c.393dup (p.Gly132ArgfsTer?)
c.-221dup (n.-221dup)
2g.216415400delCA645535907SMARCAL1c.696del (p.Gly233GlufsTer2)
n.1057del
n.972del
n.928del
c.288del (p.Gly97GlufsTer2)
c.393del (p.Gly132GlufsTer2)
c.-221del (n.-221del)
 COSMIC
2g.216415397A=CA1327821497SMARCAL1c.693A= (p.Gln231=)
n.1054A=
n.969A=
n.925A=
c.285A= (p.Gln95=)
c.390A= (p.Gln130=)
c.-224A= (n.-224A=)
2g.216415397A>CCA350497845SMARCAL1c.693A>C (p.Gln231His)
n.1054A>C
n.969A>C
n.925A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.390A>C (p.Gln130His)
c.-224A>C (n.-224A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.216415397A>GCA65578340SMARCAL1c.693A>G (p.Gln231=)
n.1054A>G
n.969A>G
n.925A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.390A>G (p.Gln130=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415397A>TCA350497846SMARCAL1c.693A>T (p.Gln231His)
n.1054A>T
n.969A>T
n.925A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.390A>T (p.Gln130His)
c.-224A>T (n.-224A>T)
2g.216415398A>CCA350497847SMARCAL1c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1055A>C
n.970A>C
n.926A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.-223A>C (n.-223A>C)
2g.216415398A>GCA350497848SMARCAL1c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1055A>G
n.970A>G
n.926A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.-223A>G (n.-223A>G)
 gnomAD v4
2g.216415398A>TCA350497849SMARCAL1c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1055A>T
n.970A>T
n.926A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.-223A>T (n.-223A>T)
2g.216415399A>CCA350497852SMARCAL1c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1056A>C
n.971A>C
n.927A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.-222A>C (n.-222A>C)
2g.216415399A>GCA350497850SMARCAL1c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1056A>G
n.971A>G
n.927A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 gnomAD v4
2g.216415399A>TCA350497851SMARCAL1c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.1056A>T
n.971A>T
n.927A>T
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.-222A>T (n.-222A>T)
2g.216415400A=CA1327821498SMARCAL1c.696A= (p.Lys232=)
n.1057A=
n.972A=
n.928A=
c.288A= (p.Lys96=)
c.393A= (p.Lys131=)
c.-221A= (n.-221A=)
2g.216415400A>CCA350497853SMARCAL1c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.1057A>C
n.972A>C
n.928A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.-221A>C (n.-221A>C)
2g.216415400A>GCA65578347SMARCAL1c.696A>G (p.Lys232=)
n.1057A>G
n.972A>G
n.928A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.-221A>G (n.-221A>G)
 dbSNP
2g.216415400A>TCA350497854SMARCAL1c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.1057A>T
n.972A>T
n.928A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.-221A>T (n.-221A>T)
2g.216415401G>ACA350497855SMARCAL1c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1058G>A
n.973G>A
n.929G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.-220G>A (n.-220G>A)
2g.216415401G>CCA350497856SMARCAL1c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1058G>C
n.973G>C
n.929G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
2g.216415401G>TCA350497857SMARCAL1c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1058G>T
n.973G>T
n.929G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.-220G>T (n.-220G>T)
 gnomAD v4
2g.216415402G>ACA65578356SMARCAL1c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1059G>A
n.974G>A
n.930G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415402G>CCA2097639SMARCAL1c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1059G>C
n.974G>C
n.930G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-219G>C (n.-219G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415402G=CA1327821499SMARCAL1c.698G= (p.Gly233=)
n.1059G=
n.974G=
n.930G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-219G= (n.-219G=)
2g.216415402G>TCA350497858SMARCAL1c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1059G>T
n.974G>T
n.930G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-219G>T (n.-219G>T)
2g.216415403A>CCA431402548SMARCAL1c.699A>C (p.Gly233=)
n.1060A>C
n.975A>C
n.931A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.-218A>C (n.-218A>C)
2g.216415403A>GCA431402549SMARCAL1c.699A>G (p.Gly233=)
n.1060A>G
n.975A>G
n.931A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.-218A>G (n.-218A>G)
2g.216415403A>TCA431402550SMARCAL1c.699A>T (p.Gly233=)
n.1060A>T
n.975A>T
n.931A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.-218A>T (n.-218A>T)
2g.216415404G>ACA350497859SMARCAL1c.700G>A (p.Val234Met)
n.1061G>A
n.976G>A
n.932G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.-217G>A (n.-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415404G>CCA350497860SMARCAL1c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1061G>C
n.976G>C
n.932G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.-217G>C (n.-217G>C)
2g.216415404G=CA1327821500SMARCAL1c.700G= (p.Val234=)
n.1061G=
n.976G=
n.932G=
c.292G= (p.Val98=)
c.397G= (p.Val133=)
c.-217G= (n.-217G=)
2g.216415404G>TCA350497861SMARCAL1c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1061G>T
n.976G>T
n.932G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.-217G>T (n.-217G>T)
2g.216415405T>ACA350497862SMARCAL1c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1062T>A
n.977T>A
n.933T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.-216T>A (n.-216T>A)
2g.216415405T>CCA350497863SMARCAL1c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1062T>C
n.977T>C
n.933T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.-216T>C (n.-216T>C)
2g.216415405T>GCA350497864SMARCAL1c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1062T>G
n.977T>G
n.933T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.-216T>G (n.-216T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415405T=CA1327821501SMARCAL1c.701T= (p.Val234=)
n.1062T=
n.977T=
n.933T=
c.293T= (p.Val98=)
c.398T= (p.Val133=)
c.-216T= (n.-216T=)
2g.216415406G>ACA431402554SMARCAL1c.702G>A (p.Val234=)
n.1063G>A
n.978G>A
n.934G>A
c.294G>A (p.Val98=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
2g.216415406G>CCA431402555SMARCAL1c.702G>C (p.Val234=)
n.1063G>C
n.978G>C
n.934G>C
c.294G>C (p.Val98=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
2g.216415406G>TCA431402558SMARCAL1c.702G>T (p.Val234=)
n.1063G>T
n.978G>T
n.934G>T
c.294G>T (p.Val98=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
2g.216415407A>CCA350497865SMARCAL1c.703A>C (p.Asn235His)
n.1064A>C
n.979A>C
n.935A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.-214A>C (n.-214A>C)
2g.216415407A>GCA350497867SMARCAL1c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1064A>G
n.979A>G
n.935A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.-214A>G (n.-214A>G)
 gnomAD v4
2g.216415407A>TCA350497866SMARCAL1c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1064A>T
n.979A>T
n.935A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.-214A>T (n.-214A>T)
2g.216415408A>CCA350497868SMARCAL1c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1065A>C
n.980A>C
n.936A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
2g.216415408A>GCA350497869SMARCAL1c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1065A>G
n.980A>G
n.936A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
2g.216415408A>TCA350497870SMARCAL1c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1065A>T
n.980A>T
n.936A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.-213A>T (n.-213A>T)
2g.216415409C>ACA2097640SMARCAL1c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1066C>A
n.981C>A
n.937C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.-212C>A (n.-212C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415409C=CA1327821502SMARCAL1c.705C= (p.Asn235=)
n.1066C=
n.981C=
n.937C=
c.297C= (p.Asn99=)
c.402C= (p.Asn134=)
c.-212C= (n.-212C=)
2g.216415409C>GCA350497871SMARCAL1c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1066C>G
n.981C>G
n.937C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.-212C>G (n.-212C>G)
2g.216415409C>TCA431402564SMARCAL1c.705C>T (p.Asn235=)
n.1066C>T
n.981C>T
n.937C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
 gnomAD v4
2g.216415410T>ACA350497872SMARCAL1c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1067T>A
n.982T>A
n.938T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
2g.216415410T>CCA350497873SMARCAL1c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1067T>C
n.982T>C
n.938T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.-211T>C (n.-211T>C)
 dbSNP
2g.216415410T>GCA350497874SMARCAL1c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1067T>G
n.982T>G
n.938T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.-211T>G (n.-211T>G)
2g.216415410T=CA1327821503SMARCAL1c.706T= (p.Ser236=)
n.1067T=
n.982T=
n.938T=
c.298T= (p.Ser100=)
c.403T= (p.Ser135=)
c.-211T= (n.-211T=)
2g.216415411C>ACA350497875SMARCAL1c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.1068C>A
n.983C>A
n.939C>A
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.-210C>A (n.-210C>A)
2g.216415411C=CA1327821504SMARCAL1c.707C= (p.Ser236=)
n.1068C=
n.983C=
n.939C=
c.299C= (p.Ser100=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.-210C= (n.-210C=)
2g.216415411C>GCA350497876SMARCAL1c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.1068C>G
n.983C>G
n.939C>G
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.-210C>G (n.-210C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415411C>TCA350497877SMARCAL1c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.1068C>T
n.983C>T
n.939C>T
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.-210C>T (n.-210C>T)
2g.216415412T>ACA431402565SMARCAL1c.708T>A (p.Ser236=)
n.1069T>A
n.984T>A
n.940T>A
c.300T>A (p.Ser100=)
c.405T>A (p.Ser135=)
c.-209T>A (n.-209T>A)
2g.216415412T>CCA431402566SMARCAL1c.708T>C (p.Ser236=)
n.1069T>C
n.984T>C
n.940T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.-209T>C (n.-209T>C)
2g.216415412T>GCA431402567SMARCAL1c.708T>G (p.Ser236=)
n.1069T>G
n.984T>G
n.940T>G
c.300T>G (p.Ser100=)
c.405T>G (p.Ser135=)
c.-209T>G (n.-209T>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415413C>ACA2097641SMARCAL1c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1070C>A
n.985C>A
n.941C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415413C=CA1327821505SMARCAL1c.709C= (p.Gln237=)
n.1070C=
n.985C=
n.941C=
c.301C= (p.Gln101=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.-208C= (n.-208C=)
2g.216415413C>GCA350497879SMARCAL1c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1070C>G
n.985C>G
n.941C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 gnomAD v4
2g.216415413C>TCA350497878SMARCAL1c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1070C>T
n.985C>T
n.941C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-208C>T (n.-208C>T)
2g.216415414A=CA1327821506SMARCAL1c.710A= (p.Gln237=)
n.1071A=
n.986A=
n.942A=
c.302A= (p.Gln101=)
c.407A= (p.Gln136=)
c.-207A= (n.-207A=)
2g.216415414A>CCA350497880SMARCAL1c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1071A>C
n.986A>C
n.942A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-207A>C (n.-207A>C)
2g.216415414A>GCA65578377SMARCAL1c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1071A>G
n.986A>G
n.942A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-207A>G (n.-207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415414A>TCA350497881SMARCAL1c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1071A>T
n.986A>T
n.942A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-207A>T (n.-207A>T)
2g.216415415G>ACA431402569SMARCAL1c.711G>A (p.Gln237=)
n.1072G>A
n.987G>A
n.943G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.216415415G>CCA350497882SMARCAL1c.711G>C (p.Gln237His)
n.1072G>C
n.987G>C
n.943G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.-206G>C (n.-206G>C)
2g.216415415G>TCA350497883SMARCAL1c.711G>T (p.Gln237His)
n.1072G>T
n.987G>T
n.943G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.-206G>T (n.-206G>T)
2g.216415416A>CCA350497884SMARCAL1c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1073A>C
n.988A>C
n.944A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-205A>C (n.-205A>C)
2g.216415416A>GCA350497885SMARCAL1c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1073A>G
n.988A>G
n.944A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-205A>G (n.-205A>G)
2g.216415416A>TCA350497886SMARCAL1c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1073A>T
n.988A>T
n.944A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-205A>T (n.-205A>T)
2g.216415417A>CCA350497887SMARCAL1c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1074A>C
n.989A>C
n.945A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-204A>C (n.-204A>C)
 gnomAD v4
2g.216415417A>GCA350497888SMARCAL1c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1074A>G
n.989A>G
n.945A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-204A>G (n.-204A>G)
2g.216415417A>TCA350497889SMARCAL1c.713A>T (p.Lys238Met)
n.1074A>T
n.989A>T
n.945A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-204A>T (n.-204A>T)
2g.216415418G>ACA431402570SMARCAL1c.714G>A (p.Lys238=)
n.1075G>A
n.990G>A
n.946G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 gnomAD v4
2g.216415418G>CCA350497890SMARCAL1c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.1075G>C
n.990G>C
n.946G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.-203G>C (n.-203G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415418G>TCA350497891SMARCAL1c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.1075G>T
n.990G>T
n.946G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.-203G>T (n.-203G>T)
2g.216415419G>ACA350497892SMARCAL1c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.1076G>A
n.991G>A
n.947G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415419G>CCA350497893SMARCAL1c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1076G>C
n.991G>C
n.947G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.-202G>C (n.-202G>C)
2g.216415419G=CA1327821507SMARCAL1c.715G= (p.Gly239=)
n.1076G=
n.991G=
n.947G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.-202G= (n.-202G=)
2g.216415419G>TCA350497894SMARCAL1c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.1076G>T
n.991G>T
n.947G>T
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.-202G>T (n.-202G>T)
2g.216415420G>ACA350497897SMARCAL1c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.1077G>A
n.992G>A
n.948G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.-201G>A (n.-201G>A)
2g.216415420G>CCA350497896SMARCAL1c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1077G>C
n.992G>C
n.948G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.-201G>C (n.-201G>C)
2g.216415420G>TCA350497895SMARCAL1c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1077G>T
n.992G>T
n.948G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.-201G>T (n.-201G>T)
2g.216415421A=CA1327821508SMARCAL1c.717A= (p.Gly239=)
n.1078A=
n.993A=
n.949A=
c.309A= (p.Gly103=)
c.414A= (p.Gly138=)
c.-200A= (n.-200A=)
2g.216415421A>CCA431402574SMARCAL1c.717A>C (p.Gly239=)
n.1078A>C
n.993A>C
n.949A>C
c.309A>C (p.Gly103=)
c.414A>C (p.Gly138=)
c.-200A>C (n.-200A>C)
 gnomAD v4
2g.216415421A>GCA431402576SMARCAL1c.717A>G (p.Gly239=)
n.1078A>G
n.993A>G
n.949A>G
c.309A>G (p.Gly103=)
c.414A>G (p.Gly138=)
c.-200A>G (n.-200A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415421A>TCA431402575SMARCAL1c.717A>T (p.Gly239=)
n.1078A>T
n.993A>T
n.949A>T
c.309A>T (p.Gly103=)
c.414A>T (p.Gly138=)
c.-200A>T (n.-200A>T)
2g.216415422A>CCA350497898SMARCAL1c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.1079A>C
n.994A>C
n.950A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-199A>C (n.-199A>C)
2g.216415422A>GCA350497899SMARCAL1c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.1079A>G
n.994A>G
n.950A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-199A>G (n.-199A>G)
2g.216415422A>TCA350497900SMARCAL1c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.1079A>T
n.994A>T
n.950A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-199A>T (n.-199A>T)
2g.216415423A>CCA350497901SMARCAL1c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.1080A>C
n.995A>C
n.951A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-198A>C (n.-198A>C)
2g.216415423A>GCA350497902SMARCAL1c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.1080A>G
n.995A>G
n.951A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-198A>G (n.-198A>G)
2g.216415423A>TCA350497903SMARCAL1c.719A>T (p.Lys240Met)
n.1080A>T
n.995A>T
n.951A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.-198A>T (n.-198A>T)
2g.216415424G>ACA431402579SMARCAL1c.720G>A (p.Lys240=)
n.1081G>A
n.996G>A
n.952G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415424G>CCA350497904SMARCAL1c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.1081G>C
n.996G>C
n.952G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.-197G>C (n.-197G>C)
2g.216415424G=CA1327821509SMARCAL1c.720G= (p.Lys240=)
n.1081G=
n.996G=
n.952G=
c.312G= (p.Lys104=)
c.417G= (p.Lys139=)
c.-197G= (n.-197G=)
2g.216415424G>TCA2097642SMARCAL1c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.1081G>T
n.996G>T
n.952G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.-197G>T (n.-197G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415425T>ACA350497905SMARCAL1c.721T>A (p.Cys241Ser)
n.1082T>A
n.997T>A
n.953T>A
c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.-196T>A (n.-196T>A)
2g.216415425T>CCA350497906SMARCAL1c.721T>C (p.Cys241Arg)
n.1082T>C
n.997T>C
n.953T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.-196T>C (n.-196T>C)
 gnomAD v4
2g.216415425T>GCA350497907SMARCAL1c.721T>G (p.Cys241Gly)
n.1082T>G
n.997T>G
n.953T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.-196T>G (n.-196T>G)
2g.216415426G>ACA350497910SMARCAL1c.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.1083G>A
n.998G>A
n.954G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.-195G>A (n.-195G>A)
2g.216415426G>CCA350497909SMARCAL1c.722G>C (p.Cys241Ser)
n.1083G>C
n.998G>C
n.954G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.-195G>C (n.-195G>C)
2g.216415426G>TCA350497908SMARCAL1c.722G>T (p.Cys241Phe)
n.1083G>T
n.998G>T
n.954G>T
c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.-195G>T (n.-195G>T)
 COSMIC
2g.216415427C>ACA16043385SMARCAL1c.723C>A (p.Cys241Ter)
n.1084C>A
n.999C>A
n.955C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
c.-194C>A (n.-194C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.216415427C=CA1327821510SMARCAL1c.723C= (p.Cys241=)
n.1084C=
n.999C=
n.955C=
c.315C= (p.Cys105=)
c.420C= (p.Cys140=)
c.-194C= (n.-194C=)
2g.216415427C>GCA350497911SMARCAL1c.723C>G (p.Cys241Trp)
n.1084C>G
n.999C>G
n.955C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
c.-194C>G (n.-194C>G)
2g.216415427C>TCA2097643SMARCAL1c.723C>T (p.Cys241=)
n.1084C>T
n.999C>T
n.955C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
c.420C>T (p.Cys140=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415428G>ACA2097644SMARCAL1c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1085G>A
n.1000G>A
n.956G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.421G>A (p.Val141Ile)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415428G>CCA350497912SMARCAL1c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1085G>C
n.1000G>C
n.956G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 dbSNP
2g.216415428G=CA1327821511SMARCAL1c.724G= (p.Val242=)
n.1085G=
n.1000G=
n.956G=
c.316G= (p.Val106=)
c.421G= (p.Val141=)
c.-193G= (n.-193G=)
2g.216415428G>TCA350497913SMARCAL1c.724G>T (p.Val242Leu)
n.1085G>T
n.1000G>T
n.956G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415429T>ACA350497914SMARCAL1c.725T>A (p.Val242Glu)
n.1086T>A
n.1001T>A
n.957T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-192T>A (n.-192T>A)
2g.216415429T>CCA350497915SMARCAL1c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1086T>C
n.1001T>C
n.957T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-192T>C (n.-192T>C)
2g.216415429T>GCA350497916SMARCAL1c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1086T>G
n.1001T>G
n.957T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
2g.216415430A=CA1327821512SMARCAL1c.726A= (p.Val242=)
n.1087A=
n.1002A=
n.958A=
c.318A= (p.Val106=)
c.423A= (p.Val141=)
c.-191A= (n.-191A=)
2g.216415430A>CCA431402582SMARCAL1c.726A>C (p.Val242=)
n.1087A>C
n.1002A>C
n.958A>C
c.318A>C (p.Val106=)
c.423A>C (p.Val141=)
c.-191A>C (n.-191A>C)
2g.216415430A>GCA431402583SMARCAL1c.726A>G (p.Val242=)
n.1087A>G
n.1002A>G
n.958A>G
c.318A>G (p.Val106=)
c.423A>G (p.Val141=)
c.-191A>G (n.-191A>G)
2g.216415430A>TCA2097645SMARCAL1c.726A>T (p.Val242=)
n.1087A>T
n.1002A>T
n.958A>T
c.318A>T (p.Val106=)
c.423A>T (p.Val141=)
c.-191A>T (n.-191A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415431A>CCA431402584SMARCAL1c.727A>C (p.Arg243=)
n.1088A>C
n.1003A>C
n.959A>C
c.319A>C (p.Arg107=)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.-190A>C (n.-190A>C)
2g.216415431A>GCA350497917SMARCAL1c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.1088A>G
n.1003A>G
n.959A>G
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.-190A>G (n.-190A>G)
2g.216415431A>TCA350497918SMARCAL1c.727A>T (p.Arg243Trp)
n.1088A>T
n.1003A>T
n.959A>T
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.-190A>T (n.-190A>T)
2g.216415432G>ACA350497921SMARCAL1c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.1089G>A
n.1004G>A
n.960G>A
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.-189G>A (n.-189G>A)
2g.216415432G>CCA350497919SMARCAL1c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.1089G>C
n.1004G>C
n.960G>C
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.-189G>C (n.-189G>C)
2g.216415432G>TCA350497920SMARCAL1c.728G>T (p.Arg243Met)
n.1089G>T
n.1004G>T
n.960G>T
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.425G>T (p.Arg142Met)
c.-189G>T (n.-189G>T)
2g.216415433G>ACA431402587SMARCAL1c.729G>A (p.Arg243=)
n.1090G>A
n.1005G>A
n.961G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.-188G>A (n.-188G>A)
2g.216415433G>CCA350497922SMARCAL1c.729G>C (p.Arg243Ser)
n.1090G>C
n.1005G>C
n.961G>C
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.-188G>C (n.-188G>C)
2g.216415433G>TCA350497923SMARCAL1c.729G>T (p.Arg243Ser)
n.1090G>T
n.1005G>T
n.961G>T
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.-188G>T (n.-188G>T)
2g.216415434A>CCA350497924SMARCAL1c.730A>C (p.Asn244His)
n.1091A>C
n.1006A>C
n.962A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.-187A>C (n.-187A>C)
2g.216415434A>GCA350497925SMARCAL1c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.1091A>G
n.1006A>G
n.962A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.-187A>G (n.-187A>G)
 COSMIC
2g.216415434A>TCA350497926SMARCAL1c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.1091A>T
n.1006A>T
n.962A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.-187A>T (n.-187A>T)
2g.216415435A>CCA350497927SMARCAL1c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.1092A>C
n.1007A>C
n.963A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.-186A>C (n.-186A>C)
2g.216415435A>GCA350497928SMARCAL1c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.1092A>G
n.1007A>G
n.963A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.-186A>G (n.-186A>G)
2g.216415435A>TCA350497929SMARCAL1c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.1092A>T
n.1007A>T
n.963A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.-186A>T (n.-186A>T)
2g.216415436C>ACA350497930SMARCAL1c.732C>A (p.Asn244Lys)
n.1093C>A
n.1008C>A
n.964C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.-185C>A (n.-185C>A)
2g.216415436C=CA1327821513SMARCAL1c.732C= (p.Asn244=)
n.1093C=
n.1008C=
n.964C=
c.324C= (p.Asn108=)
c.429C= (p.Asn143=)
c.-185C= (n.-185C=)
2g.216415436C>GCA350497931SMARCAL1c.732C>G (p.Asn244Lys)
n.1093C>G
n.1008C>G
n.964C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.-185C>G (n.-185C>G)
2g.216415436C>TCA2097646SMARCAL1c.732C>T (p.Asn244=)
n.1093C>T
n.1008C>T
n.964C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415437G>ACA2097647SMARCAL1c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.1094G>A
n.1009G>A
n.965G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415437G>CCA350497933SMARCAL1c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1094G>C
n.1009G>C
n.965G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.-184G>C (n.-184G>C)
2g.216415437G=CA1327821514SMARCAL1c.733G= (p.Gly245=)
n.1094G=
n.1009G=
n.965G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.-184G= (n.-184G=)
2g.216415437G>TCA350497932SMARCAL1c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.1094G>T
n.1009G>T
n.965G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.-184G>T (n.-184G>T)
2g.216415438G>ACA350497934SMARCAL1c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.1095G>A
n.1010G>A
n.966G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.216415438G>CCA350497935SMARCAL1c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1095G>C
n.1010G>C
n.966G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.-183G>C (n.-183G>C)
2g.216415438G=CA1327821515SMARCAL1c.734G= (p.Gly245=)
n.1095G=
n.1010G=
n.966G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.431G= (p.Gly144=)
c.-183G= (n.-183G=)
2g.216415438G>TCA350497936SMARCAL1c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1095G>T
n.1010G>T
n.966G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.-183G>T (n.-183G>T)
2g.216415439C>ACA431402601SMARCAL1c.735C>A (p.Gly245=)
n.1096C>A
n.1011C>A
n.967C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415439C=CA1327821516SMARCAL1c.735C= (p.Gly245=)
n.1096C=
n.1011C=
n.967C=
c.327C= (p.Gly109=)
c.432C= (p.Gly144=)
c.-182C= (n.-182C=)
2g.216415439C>GCA65578426SMARCAL1c.735C>G (p.Gly245=)
n.1096C>G
n.1011C>G
n.967C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.-182C>G (n.-182C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415439C>TCA2097648SMARCAL1c.735C>T (p.Gly245=)
n.1096C>T
n.1011C>T
n.967C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415440G>ACA2097649SMARCAL1c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1097G>A
n.1012G>A
n.968G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415440G>CCA350497937SMARCAL1c.736G>C (p.Asp246His)
n.1097G>C
n.1012G>C
n.968G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.-181G>C (n.-181G>C)
2g.216415440G=CA1327821517SMARCAL1c.736G= (p.Asp246=)
n.1097G=
n.1012G=
n.968G=
c.328G= (p.Asp110=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.-181G= (n.-181G=)
2g.216415440G>TCA350497938SMARCAL1c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1097G>T
n.1012G>T
n.968G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415441A>CCA350497939SMARCAL1c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.1098A>C
n.1013A>C
n.969A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.-180A>C (n.-180A>C)
2g.216415441A>GCA350497940SMARCAL1c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.1098A>G
n.1013A>G
n.969A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
2g.216415441A>TCA350497941SMARCAL1c.737A>T (p.Asp246Val)
n.1098A>T
n.1013A>T
n.969A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.-180A>T (n.-180A>T)
2g.216415442T>ACA350497942SMARCAL1c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.1099T>A
n.1014T>A
n.970T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.-179T>A (n.-179T>A)
2g.216415442T>CCA2097650SMARCAL1c.738T>C (p.Asp246=)
n.1099T>C
n.1014T>C
n.970T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415442T>GCA350497943SMARCAL1c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.1099T>G
n.1014T>G
n.970T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.-179T>G (n.-179T>G)
2g.216415442T=CA1327821518SMARCAL1c.738T= (p.Asp246=)
n.1099T=
n.1014T=
n.970T=
c.330T= (p.Asp110=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.-179T= (n.-179T=)
2g.216415443C>ACA350497945SMARCAL1c.739C>A (p.Arg247Ser)
n.1100C>A
n.1015C>A
n.971C>A
c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415443C=CA1327821519SMARCAL1c.739C= (p.Arg247=)
n.1100C=
n.1015C=
n.971C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.-178C= (n.-178C=)
2g.216415443C>GCA350497944SMARCAL1c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.1100C>G
n.1015C>G
n.971C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-178C>G (n.-178C>G)
2g.216415443C>TCA65578464SMARCAL1c.739C>T (p.Arg247Cys)
n.1100C>T
n.1015C>T
n.971C>T
c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415444G>ACA65578470SMARCAL1c.740G>A (p.Arg247His)
n.1101G>A
n.1016G>A
n.972G>A
c.332G>A (p.Arg111His)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415444G>CCA350497946SMARCAL1c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.1101G>C
n.1016G>C
n.972G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-177G>C (n.-177G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415444G=CA1327821520SMARCAL1c.740G= (p.Arg247=)
n.1101G=
n.1016G=
n.972G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.-177G= (n.-177G=)
2g.216415444G>TCA350497947SMARCAL1c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.1101G>T
n.1016G>T
n.972G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-177G>T (n.-177G>T)
2g.216415445T>ACA431402613SMARCAL1c.741T>A (p.Arg247=)
n.1102T>A
n.1017T>A
n.973T>A
c.333T>A (p.Arg111=)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.-176T>A (n.-176T>A)
2g.216415445T>CCA431402615SMARCAL1c.741T>C (p.Arg247=)
n.1102T>C
n.1017T>C
n.973T>C
c.333T>C (p.Arg111=)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
2g.216415445T>GCA431402617SMARCAL1c.741T>G (p.Arg247=)
n.1102T>G
n.1017T>G
n.973T>G
c.333T>G (p.Arg111=)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.-176T>G (n.-176T>G)
2g.216415446T>ACA350497948SMARCAL1c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.1103T>A
n.1018T>A
n.974T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-175T>A (n.-175T>A)
2g.216415446T>CCA350497949SMARCAL1c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.1103T>C
n.1018T>C
n.974T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-175T>C (n.-175T>C)
2g.216415446T>GCA350497950SMARCAL1c.742T>G (p.Phe248Val)
n.1103T>G
n.1018T>G
n.974T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.-175T>G (n.-175T>G)
2g.216415447T>ACA350497951SMARCAL1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1104T>A
n.1019T>A
n.975T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-174T>A (n.-174T>A)
2g.216415447T>CCA350497952SMARCAL1c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1104T>C
n.1019T>C
n.975T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-174T>C (n.-174T>C)
2g.216415447T>GCA350497953SMARCAL1c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1104T>G
n.1019T>G
n.975T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-174T>G (n.-174T>G)
2g.216415448C>ACA350497954SMARCAL1c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.1105C>A
n.1020C>A
n.976C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.-173C>A (n.-173C>A)
2g.216415448C=CA1327821521SMARCAL1c.744C= (p.Phe248=)
n.1105C=
n.1020C=
n.976C=
c.336C= (p.Phe112=)
c.441C= (p.Phe147=)
c.-173C= (n.-173C=)
2g.216415448C>GCA350497955SMARCAL1c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.1105C>G
n.1020C>G
n.976C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415448C>TCA431402623SMARCAL1c.744C>T (p.Phe248=)
n.1105C>T
n.1020C>T
n.976C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.216415449C>ACA350497956SMARCAL1c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.1106C>A
n.1021C>A
n.977C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
2g.216415449C>GCA350497957SMARCAL1c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.1106C>G
n.1021C>G
n.977C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-172C>G (n.-172C>G)
2g.216415449C>TCA350497958SMARCAL1c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.1106C>T
n.1021C>T
n.977C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.-172C>T (n.-172C>T)
2g.216415450A>CCA350497960SMARCAL1c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.1107A>C
n.1022A>C
n.978A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
2g.216415450A>GCA350497961SMARCAL1c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.1107A>G
n.1022A>G
n.978A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 ClinVar
2g.216415450A>TCA350497959SMARCAL1c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.1107A>T
n.1022A>T
n.978A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.-171A>T (n.-171A>T)
2g.216415451G>ACA431402629SMARCAL1c.747G>A (p.Gln249=)
n.1108G>A
n.1023G>A
n.979G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.-170G>A (n.-170G>A)
2g.216415451G>CCA350497962SMARCAL1c.747G>C (p.Gln249His)
n.1108G>C
n.1023G>C
n.979G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.-170G>C (n.-170G>C)
2g.216415451G>TCA350497963SMARCAL1c.747G>T (p.Gln249His)
n.1108G>T
n.1023G>T
n.979G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.-170G>T (n.-170G>T)
 COSMIC
2g.216415452G>ACA350497964SMARCAL1c.748G>A (p.Val250Met)
n.1109G>A
n.1024G>A
n.980G>A
c.340G>A (p.Val114Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.-169G>A (n.-169G>A)
2g.216415452G>CCA350497965SMARCAL1c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1109G>C
n.1024G>C
n.980G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.-169G>C (n.-169G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415452G=CA1327821522SMARCAL1c.748G= (p.Val250=)
n.1109G=
n.1024G=
n.980G=
c.340G= (p.Val114=)
c.445G= (p.Val149=)
c.-169G= (n.-169G=)
2g.216415452G>TCA350497966SMARCAL1c.748G>T (p.Val250Leu)
n.1109G>T
n.1024G>T
n.980G>T
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.-169G>T (n.-169G>T)
2g.216415453T>ACA350497967SMARCAL1c.749T>A (p.Val250Glu)
n.1110T>A
n.1025T>A
n.981T>A
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.-168T>A (n.-168T>A)
2g.216415453T>CCA350497968SMARCAL1c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1110T>C
n.1025T>C
n.981T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.-168T>C (n.-168T>C)
2g.216415453T>GCA350497969SMARCAL1c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1110T>G
n.1025T>G
n.981T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.-168T>G (n.-168T>G)
2g.216415454G>ACA431402631SMARCAL1c.750G>A (p.Val250=)
n.1111G>A
n.1026G>A
n.982G>A
c.342G>A (p.Val114=)
c.447G>A (p.Val149=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
2g.216415454G>CCA431402634SMARCAL1c.750G>C (p.Val250=)
n.1111G>C
n.1026G>C
n.982G>C
c.342G>C (p.Val114=)
c.447G>C (p.Val149=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
2g.216415454G>TCA431402632SMARCAL1c.750G>T (p.Val250=)
n.1111G>T
n.1026G>T
n.982G>T
c.342G>T (p.Val114=)
c.447G>T (p.Val149=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
2g.216415455T>ACA350497970SMARCAL1c.751T>A (p.Leu251Met)
n.1112T>A
n.1027T>A
n.983T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.-166T>A (n.-166T>A)
2g.216415455T>CCA431402636SMARCAL1c.751T>C (p.Leu251=)
n.1112T>C
n.1027T>C
n.983T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
2g.216415455T>GCA350497971SMARCAL1c.751T>G (p.Leu251Val)
n.1112T>G
n.1027T>G
n.983T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.-166T>G (n.-166T>G)
2g.216415456T>ACA350497972SMARCAL1c.752T>A (p.Leu251Ter)
n.1113T>A
n.1028T>A
n.984T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.-165T>A (n.-165T>A)
2g.216415456T>CCA350497973SMARCAL1c.752T>C (p.Leu251Ser)
n.1113T>C
n.1028T>C
n.984T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.-165T>C (n.-165T>C)
2g.216415456T>GCA350497974SMARCAL1c.752T>G (p.Leu251Trp)
n.1113T>G
n.1028T>G
n.984T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 gnomAD v4
2g.216415457G>ACA431402638SMARCAL1c.753G>A (p.Leu251=)
n.1114G>A
n.1029G>A
n.985G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 gnomAD v4
2g.216415457G>CCA350497976SMARCAL1c.753G>C (p.Leu251Phe)
n.1114G>C
n.1029G>C
n.985G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 dbSNP
2g.216415457G>TCA350497975SMARCAL1c.753G>T (p.Leu251Phe)
n.1114G>T
n.1029G>T
n.985G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.-164G>T (n.-164G>T)
2g.216415458A>CCA350497977SMARCAL1c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1115A>C
n.1030A>C
n.986A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-163A>C (n.-163A>C)
2g.216415458A>GCA350497978SMARCAL1c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1115A>G
n.1030A>G
n.986A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.-163A>G (n.-163A>G)
 gnomAD v4
2g.216415458A>TCA350497979SMARCAL1c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.1115A>T
n.1030A>T
n.986A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-163A>T (n.-163A>T)
2g.216415459T>ACA350497980SMARCAL1c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.1116T>A
n.1031T>A
n.987T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-162T>A (n.-162T>A)
 dbSNP
2g.216415459T>CCA350497981SMARCAL1c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1116T>C
n.1031T>C
n.987T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415459T>GCA350497982SMARCAL1c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.1116T>G
n.1031T>G
n.987T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-162T>G (n.-162T>G)
2g.216415459T=CA1327821523SMARCAL1c.755T= (p.Ile252=)
n.1116T=
n.1031T=
n.987T=
c.347T= (p.Ile116=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.-162T= (n.-162T=)
2g.216415460T>ACA431402640SMARCAL1c.756T>A (p.Ile252=)
n.1117T>A
n.1032T>A
n.988T>A
c.348T>A (p.Ile116=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.-161T>A (n.-161T>A)
 ClinVar
2g.216415460T>CCA431402642SMARCAL1c.756T>C (p.Ile252=)
n.1117T>C
n.1032T>C
n.988T>C
c.348T>C (p.Ile116=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 dbSNP
2g.216415460T>GCA350497983SMARCAL1c.756T>G (p.Ile252Met)
n.1117T>G
n.1032T>G
n.988T>G
c.348T>G (p.Ile116Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.-161T>G (n.-161T>G)
 gnomAD v4
2g.216415460T=CA1327821524SMARCAL1c.756T= (p.Ile252=)
n.1117T=
n.1032T=
n.988T=
c.348T= (p.Ile116=)
c.453T= (p.Ile151=)
c.-161T= (n.-161T=)
2g.216415461G>ACA350497984SMARCAL1c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1118G>A
n.1033G>A
n.989G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.-160G>A (n.-160G>A)
2g.216415461G>CCA350497985SMARCAL1c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1118G>C
n.1033G>C
n.989G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-160G>C (n.-160G>C)
2g.216415461G>TCA350497986SMARCAL1c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.1118G>T
n.1033G>T
n.989G>T
c.349G>T (p.Gly117Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.-160G>T (n.-160G>T)
2g.216415462G>ACA350497987SMARCAL1c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1119G>A
n.1034G>A
n.990G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.-159G>A (n.-159G>A)
2g.216415462G>CCA350497988SMARCAL1c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1119G>C
n.1034G>C
n.990G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-159G>C (n.-159G>C)
2g.216415462G>TCA350497989SMARCAL1c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1119G>T
n.1034G>T
n.990G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.-159G>T (n.-159G>T)
 COSMIC
2g.216415463G>ACA2097651SMARCAL1c.759G>A (p.Gly253=)
n.1120G>A
n.1035G>A
n.991G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
c.456G>A (p.Gly152=)
c.-158G>A (n.-158G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.216415463G>CCA431402648SMARCAL1c.759G>C (p.Gly253=)
n.1120G>C
n.1035G>C
n.991G>C
c.351G>C (p.Gly117=)
c.456G>C (p.Gly152=)
c.-158G>C (n.-158G>C)
2g.216415463G=CA1327821525SMARCAL1c.759G= (p.Gly253=)
n.1120G=
n.1035G=
n.991G=
c.351G= (p.Gly117=)
c.456G= (p.Gly152=)
c.-158G= (n.-158G=)
2g.216415463G>TCA431402650SMARCAL1c.759G>T (p.Gly253=)
n.1120G>T
n.1035G>T
n.991G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
c.456G>T (p.Gly152=)
c.-158G>T (n.-158G>T)
2g.216415464T>ACA350497991SMARCAL1c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.1121T>A
n.1036T>A
n.992T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.-157T>A (n.-157T>A)
2g.216415464T>CCA350497990SMARCAL1c.760T>C (p.Tyr254His)
n.1121T>C
n.1036T>C
n.992T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.-157T>C (n.-157T>C)
2g.216415464T>GCA350497992SMARCAL1c.760T>G (p.Tyr254Asp)
n.1121T>G
n.1036T>G
n.992T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.-157T>G (n.-157T>G)
2g.216415465A=CA1327821526SMARCAL1c.761A= (p.Tyr254=)
n.1122A=
n.1037A=
n.993A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.-156A= (n.-156A=)
2g.216415465A>CCA65578473SMARCAL1c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.1122A>C
n.1037A>C
n.993A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.-156A>C (n.-156A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415465A>GCA350497994SMARCAL1c.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.1122A>G
n.1037A>G
n.993A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.-156A>G (n.-156A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415465A>TCA350497993SMARCAL1c.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.1122A>T
n.1037A>T
n.993A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
 gnomAD v4
2g.216415466C>ACA350497995SMARCAL1c.762C>A (p.Tyr254Ter)
n.1123C>A
n.1038C>A
n.994C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
2g.216415466C=CA1327821527SMARCAL1c.762C= (p.Tyr254=)
n.1123C=
n.1038C=
n.994C=
c.354C= (p.Tyr118=)
c.459C= (p.Tyr153=)
c.-155C= (n.-155C=)
2g.216415466C>GCA350497996SMARCAL1c.762C>G (p.Tyr254Ter)
n.1123C>G
n.1038C>G
n.994C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 gnomAD v4
2g.216415466C>TCA2097652SMARCAL1c.762C>T (p.Tyr254=)
n.1123C>T
n.1038C>T
n.994C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.216415466_216415469dupCA2663032557SMARCAL1c.762_765dup (p.Ala256GlnfsTer9)
n.1123_1126dup
n.1038_1041dup
n.994_997dup
c.354_357dup (p.Ala120GlnfsTer9)
c.459_462dup (p.Ala155GlnfsTer9)
c.-155_-152dup (n.-155_-152dup)
 gnomAD v4
2g.216415467A>CCA350497997SMARCAL1c.763A>C (p.Asn255His)
n.1124A>C
n.1039A>C
n.995A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.216415467A>GCA350497998SMARCAL1c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.1124A>G
n.1039A>G
n.995A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415467A>TCA350497999SMARCAL1c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.1124A>T
n.1039A>T
n.995A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.216415468A=CA1327821528SMARCAL1c.764A= (p.Asn255=)
n.1125A=
n.1040A=
n.996A=
c.356A= (p.Asn119=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.-153A= (n.-153A=)
2g.216415468A>CCA350498000SMARCAL1c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.1125A>C
n.1040A>C
n.996A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.-153A>C (n.-153A>C)
2g.216415468A>GCA350498001SMARCAL1c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.1125A>G
n.1040A>G
n.996A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.-153A>G (n.-153A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415468A>TCA350498002SMARCAL1c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.1125A>T
n.1040A>T
n.996A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.-153A>T (n.-153A>T)
2g.216415469T>ACA350498003SMARCAL1c.765T>A (p.Asn255Lys)
n.1126T>A
n.1041T>A
n.997T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
2g.216415469T>CCA2097653SMARCAL1c.765T>C (p.Asn255=)
n.1126T>C
n.1041T>C
n.997T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415469T>GCA350498004SMARCAL1c.765T>G (p.Asn255Lys)
n.1126T>G
n.1041T>G
n.997T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
2g.216415469T=CA1327821529SMARCAL1c.765T= (p.Asn255=)
n.1126T=
n.1041T=
n.997T=
c.357T= (p.Asn119=)
c.462T= (p.Asn154=)
c.-152T= (n.-152T=)
2g.216415470G>ACA350498007SMARCAL1c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1127G>A
n.1042G>A
n.998G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-151G>A (n.-151G>A)
2g.216415470G>CCA350498005SMARCAL1c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1127G>C
n.1042G>C
n.998G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
2g.216415470G>TCA350498006SMARCAL1c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1127G>T
n.1042G>T
n.998G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)
2g.216415471C>ACA350498008SMARCAL1c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1128C>A
n.1043C>A
n.999C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-150C>A (n.-150C>A)
2g.216415471C=CA1327821530SMARCAL1c.767C= (p.Ala256=)
n.1128C=
n.1043C=
n.999C=
c.359C= (p.Ala120=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.-150C= (n.-150C=)
2g.216415471C>GCA350498009SMARCAL1c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1128C>G
n.1043C>G
n.999C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
2g.216415471C>TCA2097654SMARCAL1c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1128C>T
n.1043C>T
n.999C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>ACA431402659SMARCAL1c.768G>A (p.Ala256=)
n.1129G>A
n.1044G>A
n.1000G>A
c.360G>A (p.Ala120=)
c.465G>A (p.Ala155=)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>CCA431402662SMARCAL1c.768G>C (p.Ala256=)
n.1129G>C
n.1044G>C
n.1000G>C
c.360G>C (p.Ala120=)
c.465G>C (p.Ala155=)
c.-149G>C (n.-149G>C)
 dbSNP
2g.216415472G=CA1327821531SMARCAL1c.768G= (p.Ala256=)
n.1129G=
n.1044G=
n.1000G=
c.360G= (p.Ala120=)
c.465G= (p.Ala155=)
c.-149G= (n.-149G=)
2g.216415472G>TCA431402664SMARCAL1c.768G>T (p.Ala256=)
n.1129G>T
n.1044G>T
n.1000G>T
c.360G>T (p.Ala120=)
c.465G>T (p.Ala155=)
c.-149G>T (n.-149G>T)
2g.216415473G>ACA350498010SMARCAL1c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1130G>A
n.1045G>A
n.1001G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-148G>A (n.-148G>A)
2g.216415473G>CCA350498011SMARCAL1c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1130G>C
n.1045G>C
n.1001G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-148G>C (n.-148G>C)
2g.216415473G=CA1327821532SMARCAL1c.769G= (p.Glu257=)
n.1130G=
n.1045G=
n.1001G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.-148G= (n.-148G=)
2g.216415473G>TCA2097655SMARCAL1c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1130G>T
n.1045G>T
n.1001G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415474A>CCA350498012SMARCAL1c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1131A>C
n.1046A>C
n.1002A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-147A>C (n.-147A>C)
2g.216415474A>GCA350498013SMARCAL1c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1131A>G
n.1046A>G
n.1002A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-147A>G (n.-147A>G)
2g.216415474A>TCA350498014SMARCAL1c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1131A>T
n.1046A>T
n.1002A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-147A>T (n.-147A>T)
2g.216415475A=CA1327821533SMARCAL1c.771A= (p.Glu257=)
n.1132A=
n.1047A=
n.1003A=
c.363A= (p.Glu121=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.-146A= (n.-146A=)
2g.216415475A>CCA350498015SMARCAL1c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1132A>C
n.1047A>C
n.1003A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.216415475A>GCA2097656SMARCAL1c.771A>G (p.Glu257=)
n.1132A>G
n.1047A>G
n.1003A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415475A>TCA350498016SMARCAL1c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1132A>T
n.1047A>T
n.1003A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.-146A>T (n.-146A>T)
2g.216415476C>ACA350498019SMARCAL1c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1133C>A
n.1048C>A
n.1004C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
2g.216415476C>GCA350498018SMARCAL1c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1133C>G
n.1048C>G
n.1004C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-145C>G (n.-145C>G)
2g.216415476C>TCA350498017SMARCAL1c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1133C>T
n.1048C>T
n.1004C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
2g.216415477T>ACA350498022SMARCAL1c.773T>A (p.Leu258His)
n.1134T>A
n.1049T>A
n.1005T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-144T>A (n.-144T>A)
2g.216415477T>CCA350498020SMARCAL1c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1134T>C
n.1049T>C
n.1005T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP
2g.216415477T>GCA350498021SMARCAL1c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1134T>G
n.1049T>G
n.1005T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-144T>G (n.-144T>G)
2g.216415477T=CA1327821534SMARCAL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1134T=
n.1049T=
n.1005T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.216415478C>ACA431402670SMARCAL1c.774C>A (p.Leu258=)
n.1135C>A
n.1050C>A
n.1006C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
2g.216415478C=CA1327821535SMARCAL1c.774C= (p.Leu258=)
n.1135C=
n.1050C=
n.1006C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.-143C= (n.-143C=)
2g.216415478C>GCA431402671SMARCAL1c.774C>G (p.Leu258=)
n.1135C>G
n.1050C>G
n.1006C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415478C>TCA431402672SMARCAL1c.774C>T (p.Leu258=)
n.1135C>T
n.1050C>T
n.1006C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
2g.216415479A=CA1327821536SMARCAL1c.775A= (p.Ile259=)
n.1136A=
n.1051A=
n.1007A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.-142A= (n.-142A=)
2g.216415479A>CCA350498023SMARCAL1c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1136A>C
n.1051A>C
n.1007A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-142A>C (n.-142A>C)
2g.216415479A>GCA350498024SMARCAL1c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1136A>G
n.1051A>G
n.1007A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-142A>G (n.-142A>G)
 gnomAD v4
2g.216415479A>TCA350498025SMARCAL1c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1136A>T
n.1051A>T
n.1007A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-142A>T (n.-142A>T)
 dbSNP
2g.216415480T>ACA350498026SMARCAL1c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1137T>A
n.1052T>A
n.1008T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-141T>A (n.-141T>A)
2g.216415480T>CCA2097657SMARCAL1c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1137T>C
n.1052T>C
n.1008T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415480T>GCA350498027SMARCAL1c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1137T>G
n.1052T>G
n.1008T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-141T>G (n.-141T>G)
2g.216415480T=CA1327821537SMARCAL1c.776T= (p.Ile259=)
n.1137T=
n.1052T=
n.1008T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.-141T= (n.-141T=)

Number of alleles fetched