Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199931C>A | CA344868362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>T (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>A n.484+4006C>A n.1076+4006C>A | |
1 | g.216199931C= | CA1220598689 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G= (p.Trp1169=) n.354+4006C= n.484+4006C= n.1076+4006C= | |
1 | g.216199931C>G | CA344868360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>C (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>G n.484+4006C>G n.1076+4006C>G | ClinVar |
1 | g.216199931C>T | CA16617060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4006C>T n.484+4006C>T n.1076+4006C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199932C>A | CA344868365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>T (p.Trp1169Leu) n.354+4007C>A n.484+4007C>A n.1076+4007C>A | |
1 | g.216199932C>G | CA344868366 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>C (p.Trp1169Ser) n.354+4007C>G n.484+4007C>G n.1076+4007C>G | |
1 | g.216199932C>T | CA344868368 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4007C>T n.484+4007C>T n.1076+4007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>C | CA344868371 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>G (p.Trp1169Gly) n.354+4008A>C n.484+4008A>C n.1076+4008A>C | |
1 | g.216199933A>G | CA344868372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>C (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>G n.484+4008A>G n.1076+4008A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>T | CA344868374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>A (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>T n.484+4008A>T n.1076+4008A>T | |
1 | g.216199934G>A | CA423431770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>T (p.Thr1168=) n.354+4009G>A n.484+4009G>A n.1076+4009G>A | |
1 | g.216199934G>C | CA423431776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>G (p.Thr1168=) n.354+4009G>C n.484+4009G>C n.1076+4009G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199934G>T | CA423431772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>A (p.Thr1168=) n.354+4009G>T n.484+4009G>T n.1076+4009G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199935G>A | CA344868375 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.354+4010G>A n.484+4010G>A n.1076+4010G>A | |
1 | g.216199935G>C | CA344868378 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.354+4010G>C n.484+4010G>C n.1076+4010G>C | |
1 | g.216199935G>T | CA344868379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.354+4010G>T n.484+4010G>T n.1076+4010G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199936T>A | CA344868386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.354+4011T>A n.484+4011T>A n.1076+4011T>A | |
1 | g.216199936T>C | CA344868384 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.354+4011T>C n.484+4011T>C n.1076+4011T>C | |
1 | g.216199936T>G | CA344868383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.354+4011T>G n.484+4011T>G n.1076+4011T>G | |
1 | g.216199936dup | CA2695200010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer?) n.354+4011dup n.484+4011dup n.1076+4011dup | ClinVar |
1 | g.216199937A>C | CA423431361 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>G (p.Leu1167=) n.354+4012A>C n.484+4012A>C n.1076+4012A>C | |
1 | g.216199937A>G | CA423431362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>C (p.Leu1167=) n.354+4012A>G n.484+4012A>G n.1076+4012A>G | dbSNP |
1 | g.216199937A>T | CA423431363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>A (p.Leu1167=) n.354+4012A>T n.484+4012A>T n.1076+4012A>T | |
1 | g.216199938A>C | CA344868388 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>G (p.Leu1167Arg) n.354+4013A>C n.484+4013A>C n.1076+4013A>C | |
1 | g.216199938A>G | CA344868389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>C (p.Leu1167Pro) n.354+4013A>G n.484+4013A>G n.1076+4013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199938A>T | CA344868390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>A (p.Leu1167His) n.354+4013A>T n.484+4013A>T n.1076+4013A>T | |
1 | g.216199939G>A | CA344868391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>T (p.Leu1167Phe) n.354+4014G>A n.484+4014G>A n.1076+4014G>A | |
1 | g.216199939G>C | CA1395974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>G (p.Leu1167Val) n.354+4014G>C n.484+4014G>C n.1076+4014G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199939G= | CA1148378064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C= (p.Leu1167=) n.354+4014G= n.484+4014G= n.1076+4014G= | |
1 | g.216199939G>T | CA344868393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>A (p.Leu1167Ile) n.354+4014G>T n.484+4014G>T n.1076+4014G>T | |
1 | g.216199940T>A | CA423431366 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>T (p.Thr1166=) n.354+4015T>A n.484+4015T>A n.1076+4015T>A | |
1 | g.216199940T>C | CA423431367 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>G (p.Thr1166=) n.354+4015T>C n.484+4015T>C n.1076+4015T>C | |
1 | g.216199940T>G | CA423431368 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>C (p.Thr1166=) n.354+4015T>G n.484+4015T>G n.1076+4015T>G | |
1 | g.216199941G>A | CA344868395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>T (p.Thr1166Ile) n.354+4016G>A n.484+4016G>A n.1076+4016G>A | |
1 | g.216199941G>C | CA344868397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>G (p.Thr1166Arg) n.354+4016G>C n.484+4016G>C n.1076+4016G>C | |
1 | g.216199941G>T | CA344868399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>A (p.Thr1166Lys) n.354+4016G>T n.484+4016G>T n.1076+4016G>T | |
1 | g.216199942T>A | CA344868401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>T (p.Thr1166Ser) n.354+4017T>A n.484+4017T>A n.1076+4017T>A | |
1 | g.216199942T>C | CA1395975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>G (p.Thr1166Ala) n.354+4017T>C n.484+4017T>C n.1076+4017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199942T>G | CA344868405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>C (p.Thr1166Pro) n.354+4017T>G n.484+4017T>G n.1076+4017T>G | |
1 | g.216199942T= | CA1220598702 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A= (p.Thr1166=) n.354+4017T= n.484+4017T= n.1076+4017T= | |
1 | g.216199942_216199944del | CA913072795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3496del (p.Val1165_Thr1166delinsAla) n.354+4017_354+4019del n.484+4017_484+4019del n.1076+4017_1076+4019del | |
1 | g.216199942_216199944delinsTCA | CA1220598705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3496delinsTGA (p.Val1165=) n.354+4017_354+4019delinsTCA n.484+4017_484+4019delinsTCA n.1076+4017_1076+4019delinsTCA | |
1 | g.216199943C>A | CA423431372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>T (p.Val1165=) n.354+4018C>A n.484+4018C>A n.1076+4018C>A | |
1 | g.216199943C= | CA1220598709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G= (p.Val1165=) n.354+4018C= n.484+4018C= n.1076+4018C= | |
1 | g.216199943C>G | CA423431374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>C (p.Val1165=) n.354+4018C>G n.484+4018C>G n.1076+4018C>G | |
1 | g.216199943C>T | CA1395976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>A (p.Val1165=) n.354+4018C>T n.484+4018C>T n.1076+4018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199945_216199946del | CA658822784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3495del (p.Val1165AspfsTer?) n.354+4020_354+4021del n.484+4020_484+4021del n.1076+4020_1076+4021del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199944A>C | CA344868412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>G (p.Val1165Gly) n.354+4019A>C n.484+4019A>C n.1076+4019A>C | |
1 | g.216199944A>G | CA344868414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>C (p.Val1165Ala) n.354+4019A>G n.484+4019A>G n.1076+4019A>G | |
1 | g.216199944A>T | CA344868410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>A (p.Val1165Glu) n.354+4019A>T n.484+4019A>T n.1076+4019A>T | |
1 | g.216199944_216199945delinsAC | CA1220598716 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493_3494delinsGT (p.Val1165=) n.354+4019_354+4020delinsAC n.484+4019_484+4020delinsAC n.1076+4019_1076+4020delinsAC | |
1 | g.216199945del | CA1139656577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493del (p.Val1165Ter) n.354+4020del n.484+4020del n.1076+4020del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199945C>A | CA344868417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>T (p.Val1165Leu) n.354+4020C>A n.484+4020C>A n.1076+4020C>A | |
1 | g.216199945C= | CA1148225001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G= (p.Val1165=) n.354+4020C= n.484+4020C= n.1076+4020C= | |
1 | g.216199945C>G | CA179574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>C (p.Val1165Leu) n.354+4020C>G n.484+4020C>G n.1076+4020C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199945C>T | CA344868420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>A (p.Val1165Met) n.354+4020C>T n.484+4020C>T n.1076+4020C>T | |
1 | g.216199946A>C | CA423431377 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>G (p.Ser1164=) n.354+4021A>C n.484+4021A>C n.1076+4021A>C | |
1 | g.216199946A>G | CA423431378 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>C (p.Ser1164=) n.354+4021A>G n.484+4021A>G n.1076+4021A>G | |
1 | g.216199946A>T | CA423431379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>A (p.Ser1164=) n.354+4021A>T n.484+4021A>T n.1076+4021A>T | |
1 | g.216199947G>A | CA344868422 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>T (p.Ser1164Phe) n.354+4022G>A n.484+4022G>A n.1076+4022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199947G>C | CA344868424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>G (p.Ser1164Cys) n.354+4022G>C n.484+4022G>C n.1076+4022G>C | |
1 | g.216199947G= | CA1220598719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C= (p.Ser1164=) n.354+4022G= n.484+4022G= n.1076+4022G= | |
1 | g.216199947G>T | CA344868426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) n.354+4022G>T n.484+4022G>T n.1076+4022G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199948A= | CA1220598720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T= (p.Ser1164=) n.354+4023A= n.484+4023A= n.1076+4023A= | |
1 | g.216199948A>C | CA344868428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.354+4023A>C n.484+4023A>C n.1076+4023A>C | dbSNP |
1 | g.216199948A>G | CA344868430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.354+4023A>G n.484+4023A>G n.1076+4023A>G | |
1 | g.216199948A>T | CA344868432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.354+4023A>T n.484+4023A>T n.1076+4023A>T | |
1 | g.216199949G>A | CA240980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>T (p.Asp1163=) n.354+4024G>A n.484+4024G>A n.1076+4024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199949G>C | CA344868433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>G (p.Asp1163Glu) n.354+4024G>C n.484+4024G>C n.1076+4024G>C | |
1 | g.216199949G= | CA1141662762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C= (p.Asp1163=) n.354+4024G= n.484+4024G= n.1076+4024G= | |
1 | g.216199949G>T | CA344868434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>A (p.Asp1163Glu) n.354+4024G>T n.484+4024G>T n.1076+4024G>T | |
1 | g.216199950T>A | CA344868440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.354+4025T>A n.484+4025T>A n.1076+4025T>A | |
1 | g.216199950T>C | CA344868443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.354+4025T>C n.484+4025T>C n.1076+4025T>C | |
1 | g.216199950T>G | CA344868438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.354+4025T>G n.484+4025T>G n.1076+4025T>G | |
1 | g.216199951C>A | CA344868444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.354+4026C>A n.484+4026C>A n.1076+4026C>A | |
1 | g.216199951C>G | CA344868446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>C (p.Asp1163His) n.354+4026C>G n.484+4026C>G n.1076+4026C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199951C>T | CA344868448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.354+4026C>T n.484+4026C>T n.1076+4026C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199952T>A | CA423431382 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>T (p.Ser1162=) n.354+4027T>A n.484+4027T>A n.1076+4027T>A | |
1 | g.216199952T>C | CA423431383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>G (p.Ser1162=) n.354+4027T>C n.484+4027T>C n.1076+4027T>C | |
1 | g.216199952T>G | CA423431385 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>C (p.Ser1162=) n.354+4027T>G n.484+4027T>G n.1076+4027T>G | |
1 | g.216199952dup | CA2580062159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486dup (p.Asp1163ArgfsTer?) n.354+4027dup n.484+4027dup n.1076+4027dup | ClinVar |
1 | g.216199953G>A | CA344868450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>T (p.Ser1162Leu) n.354+4028G>A n.484+4028G>A n.1076+4028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199953G>C | CA344868452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>G (p.Ser1162Ter) n.354+4028G>C n.484+4028G>C n.1076+4028G>C | |
1 | g.216199953G= | CA1220598721 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C= (p.Ser1162=) n.354+4028G= n.484+4028G= n.1076+4028G= | |
1 | g.216199953G>T | CA344868454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>A (p.Ser1162Ter) n.354+4028G>T n.484+4028G>T n.1076+4028G>T | |
1 | g.216199954_216199955del | CA2580062160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484_3485del (p.Ser1162ArgfsTer?) n.354+4029_354+4030del n.484+4029_484+4030del n.1076+4029_1076+4030del | ClinVar |
1 | g.216199954A>C | CA344868459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>G (p.Ser1162Ala) n.354+4029A>C n.484+4029A>C n.1076+4029A>C | |
1 | g.216199954A>G | CA344868455 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>C (p.Ser1162Pro) n.354+4029A>G n.484+4029A>G n.1076+4029A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199954A>T | CA344868456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>A (p.Ser1162Thr) n.354+4029A>T n.484+4029A>T n.1076+4029A>T | |
1 | g.216199955G>A | CA423431391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>T (p.Gly1161=) n.354+4030G>A n.484+4030G>A n.1076+4030G>A | |
1 | g.216199955G>C | CA423431390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>G (p.Gly1161=) n.354+4030G>C n.484+4030G>C n.1076+4030G>C | |
1 | g.216199955G>T | CA423431389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>A (p.Gly1161=) n.354+4030G>T n.484+4030G>T n.1076+4030G>T | |
1 | g.216199956C>A | CA344868461 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>T (p.Gly1161Val) n.354+4031C>A n.484+4031C>A n.1076+4031C>A | |
1 | g.216199956C= | CA1142162788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G= (p.Gly1161=) n.354+4031C= n.484+4031C= n.1076+4031C= | |
1 | g.216199956C>G | CA344868464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>C (p.Gly1161Ala) n.354+4031C>G n.484+4031C>G n.1076+4031C>G | |
1 | g.216199956C>T | CA1395977 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>A (p.Gly1161Asp) n.354+4031C>T n.484+4031C>T n.1076+4031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199957C>A | CA344868465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>T (p.Gly1161Cys) n.354+4032C>A n.484+4032C>A n.1076+4032C>A | |
1 | g.216199957C= | CA1220598722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G= (p.Gly1161=) n.354+4032C= n.484+4032C= n.1076+4032C= | |
1 | g.216199957C>G | CA344868466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>C (p.Gly1161Arg) n.354+4032C>G n.484+4032C>G n.1076+4032C>G | |
1 | g.216199957C>T | CA344868467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>A (p.Gly1161Ser) n.354+4032C>T n.484+4032C>T n.1076+4032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199958A>C | CA344868469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>G (p.Ile1160Met) n.354+4033A>C n.484+4033A>C n.1076+4033A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199958A>G | CA423431396 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>C (p.Ile1160=) n.354+4033A>G n.484+4033A>G n.1076+4033A>G | |
1 | g.216199958A>T | CA423431394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>A (p.Ile1160=) n.354+4033A>T n.484+4033A>T n.1076+4033A>T | |
1 | g.216199959A>C | CA344868474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) n.354+4034A>C n.484+4034A>C n.1076+4034A>C | |
1 | g.216199959A>G | CA344868472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) n.354+4034A>G n.484+4034A>G n.1076+4034A>G | |
1 | g.216199959A>T | CA344868476 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) n.354+4034A>T n.484+4034A>T n.1076+4034A>T | |
1 | g.216199960T>A | CA344868478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>T (p.Ile1160Phe) n.354+4035T>A n.484+4035T>A n.1076+4035T>A | |
1 | g.216199960T>C | CA344868481 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) n.354+4035T>C n.484+4035T>C n.1076+4035T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199960T>G | CA344868480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) n.354+4035T>G n.484+4035T>G n.1076+4035T>G | |
1 | g.216199960T= | CA1220598723 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A= (p.Ile1160=) n.354+4035T= n.484+4035T= n.1076+4035T= | |
1 | g.216199961A= | CA1147430070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T= (p.Pro1159=) n.354+4036A= n.484+4036A= n.1076+4036A= | |
1 | g.216199961A>C | CA423431400 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>G (p.Pro1159=) n.354+4036A>C n.484+4036A>C n.1076+4036A>C | |
1 | g.216199961A>G | CA1395978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>C (p.Pro1159=) n.354+4036A>G n.484+4036A>G n.1076+4036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199961A>T | CA423431401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>A (p.Pro1159=) n.354+4036A>T n.484+4036A>T n.1076+4036A>T | |
1 | g.216199962G>A | CA344868488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>T (p.Pro1159Leu) n.354+4037G>A n.484+4037G>A n.1076+4037G>A | dbSNP |
1 | g.216199962G>C | CA344868484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>G (p.Pro1159Arg) n.354+4037G>C n.484+4037G>C n.1076+4037G>C | |
1 | g.216199962G>T | CA344868486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>A (p.Pro1159His) n.354+4037G>T n.484+4037G>T n.1076+4037G>T | |
1 | g.216199963G>A | CA344868489 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>T (p.Pro1159Ser) n.354+4038G>A n.484+4038G>A n.1076+4038G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199963G>C | CA344868490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>G (p.Pro1159Ala) n.354+4038G>C n.484+4038G>C n.1076+4038G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199963G>T | CA344868492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>A (p.Pro1159Thr) n.354+4038G>T n.484+4038G>T n.1076+4038G>T | |
1 | g.216199964A>C | CA344868494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>G (p.Ile1158Met) n.354+4039A>C n.484+4039A>C n.1076+4039A>C | |
1 | g.216199964A>G | CA423431406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>C (p.Ile1158=) n.354+4039A>G n.484+4039A>G n.1076+4039A>G | |
1 | g.216199964A>T | CA423431407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>A (p.Ile1158=) n.354+4039A>T n.484+4039A>T n.1076+4039A>T | |
1 | g.216199965A>C | CA344868497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>G (p.Ile1158Ser) n.354+4040A>C n.484+4040A>C n.1076+4040A>C | |
1 | g.216199965A>G | CA344868498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>C (p.Ile1158Thr) n.354+4040A>G n.484+4040A>G n.1076+4040A>G | |
1 | g.216199965A>T | CA344868500 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>A (p.Ile1158Asn) n.354+4040A>T n.484+4040A>T n.1076+4040A>T | |
1 | g.216199966T>A | CA344868505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>T (p.Ile1158Phe) n.354+4041T>A n.484+4041T>A n.1076+4041T>A | |
1 | g.216199966T>C | CA344868507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>G (p.Ile1158Val) n.354+4041T>C n.484+4041T>C n.1076+4041T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199966T>G | CA344868510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>C (p.Ile1158Leu) n.354+4041T>G n.484+4041T>G n.1076+4041T>G | |
1 | g.216199967G>A | CA423431412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>T (p.Ile1157=) n.354+4042G>A n.484+4042G>A n.1076+4042G>A | |
1 | g.216199967G>C | CA344868512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>G (p.Ile1157Met) n.354+4042G>C n.484+4042G>C n.1076+4042G>C | |
1 | g.216199967G>T | CA423431413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>A (p.Ile1157=) n.354+4042G>T n.484+4042G>T n.1076+4042G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A= | CA1220598724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T= (p.Ile1157=) n.354+4043A= n.484+4043A= n.1076+4043A= | |
1 | g.216199968A>C | CA344868514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>G (p.Ile1157Ser) n.354+4043A>C n.484+4043A>C n.1076+4043A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A>G | CA344868516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>C (p.Ile1157Thr) n.354+4043A>G n.484+4043A>G n.1076+4043A>G | |
1 | g.216199968A>T | CA1395979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>A (p.Ile1157Asn) n.354+4043A>T n.484+4043A>T n.1076+4043A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>A | CA344868518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>T (p.Ile1157Phe) n.354+4044T>A n.484+4044T>A n.1076+4044T>A | |
1 | g.216199969T>C | CA1395980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>G (p.Ile1157Val) n.354+4044T>C n.484+4044T>C n.1076+4044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>G | CA344868521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>C (p.Ile1157Leu) n.354+4044T>G n.484+4044T>G n.1076+4044T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199969T= | CA1220598725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A= (p.Ile1157=) n.354+4044T= n.484+4044T= n.1076+4044T= | |
1 | g.216199970A= | CA1220598726 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T= (p.Tyr1156=) n.354+4045A= n.484+4045A= n.1076+4045A= | |
1 | g.216199970A>C | CA344868522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>G (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>C n.484+4045A>C n.1076+4045A>C | |
1 | g.216199970A>G | CA37504846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>C (p.Tyr1156=) n.354+4045A>G n.484+4045A>G n.1076+4045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199970A>T | CA344868525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>A (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>T n.484+4045A>T n.1076+4045A>T | |
1 | g.216199970_216199974del | CA2586968491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464_3468del (p.Ser1155AsnfsTer?) n.354+4045_354+4049del n.484+4045_484+4049del n.1076+4045_1076+4049del | |
1 | g.216199971T>A | CA344868528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) n.354+4046T>A n.484+4046T>A n.1076+4046T>A | |
1 | g.216199971T>C | CA344868530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) n.354+4046T>C n.484+4046T>C n.1076+4046T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199971T>G | CA344868532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) n.354+4046T>G n.484+4046T>G n.1076+4046T>G | |
1 | g.216199972A>C | CA344868536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) n.354+4047A>C n.484+4047A>C n.1076+4047A>C | |
1 | g.216199972A>G | CA344868538 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>C (p.Tyr1156His) n.354+4047A>G n.484+4047A>G n.1076+4047A>G | |
1 | g.216199972A>T | CA344868535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) n.354+4047A>T n.484+4047A>T n.1076+4047A>T | |
1 | g.216199973A>C | CA344868541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>G (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>C n.484+4048A>C n.1076+4048A>C | |
1 | g.216199973A>G | CA423431419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>C (p.Ser1155=) n.354+4048A>G n.484+4048A>G n.1076+4048A>G | |
1 | g.216199973A>T | CA344868544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>A (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>T n.484+4048A>T n.1076+4048A>T | |
1 | g.216199974C>A | CA1395981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>T (p.Ser1155Ile) n.354+4049C>A n.484+4049C>A n.1076+4049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199974C= | CA1220598727 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G= (p.Ser1155=) n.354+4049C= n.484+4049C= n.1076+4049C= | |
1 | g.216199974C>G | CA344868548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>C (p.Ser1155Thr) n.354+4049C>G n.484+4049C>G n.1076+4049C>G | |
1 | g.216199974C>T | CA344868550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>A (p.Ser1155Asn) n.354+4049C>T n.484+4049C>T n.1076+4049C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199975T>A | CA344868551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>T (p.Ser1155Cys) n.354+4050T>A n.484+4050T>A n.1076+4050T>A | |
1 | g.216199975T>C | CA344868553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>G (p.Ser1155Gly) n.354+4050T>C n.484+4050T>C n.1076+4050T>C | |
1 | g.216199975T>G | CA1395982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>C (p.Ser1155Arg) n.354+4050T>G n.484+4050T>G n.1076+4050T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199975T= | CA1220598728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A= (p.Ser1155=) n.354+4050T= n.484+4050T= n.1076+4050T= | |
1 | g.216199976T>A | CA344868557 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>T (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>A n.484+4051T>A n.1076+4051T>A | |
1 | g.216199976T>C | CA423431424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>G (p.Leu1154=) n.354+4051T>C n.484+4051T>C n.1076+4051T>C | |
1 | g.216199976T>G | CA344868558 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>C (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>G n.484+4051T>G n.1076+4051T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199977A= | CA1220598729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T= (p.Leu1154=) n.355-4053A= n.354+4052A= n.485-4053A= n.1077-4053A= n.1076+4052A= | |
1 | g.216199977A>C | CA344868560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>G (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>C n.354+4052A>C n.485-4053A>C n.1077-4053A>C n.1076+4052A>C | |
1 | g.216199977A>G | CA16621593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>C (p.Leu1154Ser) n.355-4053A>G n.354+4052A>G n.485-4053A>G n.1077-4053A>G n.1076+4052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199977A>T | CA344868563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>A (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>T n.354+4052A>T n.485-4053A>T n.1077-4053A>T n.1076+4052A>T | |
1 | g.216199979del | CA2580062161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461del (p.Leu1154Ter) n.355-4051del n.354+4054del n.485-4051del n.1077-4051del n.1076+4054del | ClinVar |
1 | g.216199978A= | CA1220598730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T= (p.Leu1154=) n.355-4052A= n.354+4053A= n.485-4052A= n.1077-4052A= n.1076+4053A= | |
1 | g.216199978A>C | CA344868565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>G (p.Leu1154Val) n.355-4052A>C n.354+4053A>C n.485-4052A>C n.1077-4052A>C n.1076+4053A>C | |
1 | g.216199978A>G | CA423431425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>C (p.Leu1154=) n.355-4052A>G n.354+4053A>G n.485-4052A>G n.1077-4052A>G n.1076+4053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199978A>T | CA344868566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>A (p.Leu1154Ile) n.355-4052A>T n.354+4053A>T n.485-4052A>T n.1077-4052A>T n.1076+4053A>T | |
1 | g.216199979A= | CA1220598731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T= (p.Thr1153=) n.355-4051A= n.354+4054A= n.485-4051A= n.1077-4051A= n.1076+4054A= | |
1 | g.216199979A>C | CA423431430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>G (p.Thr1153=) n.355-4051A>C n.354+4054A>C n.485-4051A>C n.1077-4051A>C n.1076+4054A>C | |
1 | g.216199979A>G | CA423431431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>C (p.Thr1153=) n.355-4051A>G n.354+4054A>G n.485-4051A>G n.1077-4051A>G n.1076+4054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199979A>T | CA423431432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>A (p.Thr1153=) n.355-4051A>T n.354+4054A>T n.485-4051A>T n.1077-4051A>T n.1076+4054A>T | |
1 | g.216199980G>A | CA344868568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) n.355-4050G>A n.354+4055G>A n.485-4050G>A n.1077-4050G>A n.1076+4055G>A | |
1 | g.216199980G>C | CA344868570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>G (p.Thr1153Ser) n.355-4050G>C n.354+4055G>C n.485-4050G>C n.1077-4050G>C n.1076+4055G>C | |
1 | g.216199980G>T | CA344868572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>A (p.Thr1153Asn) n.355-4050G>T n.354+4055G>T n.485-4050G>T n.1077-4050G>T n.1076+4055G>T | |
1 | g.216199981T>A | CA344868574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) n.355-4049T>A n.354+4056T>A n.485-4049T>A n.1077-4049T>A n.1076+4056T>A | |
1 | g.216199981T>C | CA344868576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.355-4049T>C n.354+4056T>C n.485-4049T>C n.1077-4049T>C n.1076+4056T>C | |
1 | g.216199981T>G | CA344868577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.355-4049T>G n.354+4056T>G n.485-4049T>G n.1077-4049T>G n.1076+4056T>G | |
1 | g.216199982C>A | CA344868579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>T (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>A n.354+4057C>A n.485-4048C>A n.1077-4048C>A n.1076+4057C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199982C= | CA1220598732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G= (p.Leu1152=) n.355-4048C= n.354+4057C= n.485-4048C= n.1077-4048C= n.1076+4057C= | |
1 | g.216199982C>G | CA344868580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>C (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>G n.354+4057C>G n.485-4048C>G n.1077-4048C>G n.1076+4057C>G | |
1 | g.216199982C>T | CA423431436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>A (p.Leu1152=) n.355-4048C>T n.354+4057C>T n.485-4048C>T n.1077-4048C>T n.1076+4057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199983A= | CA1220598733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T= (p.Leu1152=) n.355-4047A= n.354+4058A= n.485-4047A= n.1077-4047A= n.1076+4058A= | |
1 | g.216199983A>C | CA344868581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>G (p.Leu1152Trp) n.355-4047A>C n.354+4058A>C n.485-4047A>C n.1077-4047A>C n.1076+4058A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199983A>G | CA344868582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>C (p.Leu1152Ser) n.355-4047A>G n.354+4058A>G n.485-4047A>G n.1077-4047A>G n.1076+4058A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983A>T | CA344868583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>A (p.Leu1152Ter) n.355-4047A>T n.354+4058A>T n.485-4047A>T n.1077-4047A>T n.1076+4058A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983_216199984del | CA2580062163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?) n.355-4047_355-4046del n.354+4058_354+4059del n.485-4047_485-4046del n.1077-4047_1077-4046del n.1076+4058_1076+4059del | ClinVar |
1 | g.216199984A>C | CA344868584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>G (p.Leu1152Val) n.355-4046A>C n.354+4059A>C n.485-4046A>C n.1077-4046A>C n.1076+4059A>C | |
1 | g.216199984A>G | CA423431441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>C (p.Leu1152=) n.355-4046A>G n.354+4059A>G n.485-4046A>G n.1077-4046A>G n.1076+4059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199984A>T | CA344868585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>A (p.Leu1152Met) n.355-4046A>T n.354+4059A>T n.485-4046A>T n.1077-4046A>T n.1076+4059A>T | |
1 | g.216199985G>A | CA1395983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>T (p.Asn1151=) n.355-4045G>A n.354+4060G>A n.485-4045G>A n.1077-4045G>A n.1076+4060G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.216199985G>C | CA344868589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>G (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>C n.354+4060G>C n.485-4045G>C n.1077-4045G>C n.1076+4060G>C | |
1 | g.216199985G= | CA1220598734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C= (p.Asn1151=) n.355-4045G= n.354+4060G= n.485-4045G= n.1077-4045G= n.1076+4060G= | |
1 | g.216199985G>T | CA344868587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>A (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>T n.354+4060G>T n.485-4045G>T n.1077-4045G>T n.1076+4060G>T | |
1 | g.216199986T>A | CA344868591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.355-4044T>A n.354+4061T>A n.485-4044T>A n.1077-4044T>A n.1076+4061T>A | |
1 | g.216199986T>C | CA344868593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.355-4044T>C n.354+4061T>C n.485-4044T>C n.1077-4044T>C n.1076+4061T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199986T>G | CA344868595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.355-4044T>G n.354+4061T>G n.485-4044T>G n.1077-4044T>G n.1076+4061T>G | |
1 | g.216199987T>A | CA344868597 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.355-4043T>A n.354+4062T>A n.485-4043T>A n.1077-4043T>A n.1076+4062T>A | |
1 | g.216199987T>C | CA344868598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.355-4043T>C n.354+4062T>C n.485-4043T>C n.1077-4043T>C n.1076+4062T>C | |
1 | g.216199987T>G | CA344868599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>C (p.Asn1151His) n.355-4043T>G n.354+4062T>G n.485-4043T>G n.1077-4043T>G n.1076+4062T>G | |
1 | g.216199988T>A | CA423431447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>T (p.Gly1150=) n.355-4042T>A n.354+4063T>A n.485-4042T>A n.1077-4042T>A n.1076+4063T>A | |
1 | g.216199988T>C | CA423431449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>G (p.Gly1150=) n.355-4042T>C n.354+4063T>C n.485-4042T>C n.1077-4042T>C n.1076+4063T>C | |
1 | g.216199988T>G | CA423431452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>C (p.Gly1150=) n.355-4042T>G n.354+4063T>G n.485-4042T>G n.1077-4042T>G n.1076+4063T>G | |
1 | g.216199989C>A | CA344868602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.355-4041C>A n.354+4064C>A n.485-4041C>A n.1077-4041C>A n.1076+4064C>A | |
1 | g.216199989C= | CA1220598735 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G= (p.Gly1150=) n.355-4041C= n.354+4064C= n.485-4041C= n.1077-4041C= n.1076+4064C= | |
1 | g.216199989C>G | CA344868600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.355-4041C>G n.354+4064C>G n.485-4041C>G n.1077-4041C>G n.1076+4064C>G | |
1 | g.216199989C>T | CA344868601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.355-4041C>T n.354+4064C>T n.485-4041C>T n.1077-4041C>T n.1076+4064C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199990C>A | CA344868603 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>T (p.Gly1150Ter) n.355-4040C>A n.354+4065C>A n.485-4040C>A n.1077-4040C>A n.1076+4065C>A | |
1 | g.216199990C>G | CA344868604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.355-4040C>G n.354+4065C>G n.485-4040C>G n.1077-4040C>G n.1076+4065C>G | |
1 | g.216199990C>T | CA344868606 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>A (p.Gly1150Arg) n.355-4040C>T n.354+4065C>T n.485-4040C>T n.1077-4040C>T n.1076+4065C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199991C>A | CA344868608 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>T (p.Glu1149Asp) n.355-4039C>A n.354+4066C>A n.485-4039C>A n.1077-4039C>A n.1076+4066C>A | dbSNP |
1 | g.216199991C= | CA1220598736 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G= (p.Glu1149=) n.355-4039C= n.354+4066C= n.485-4039C= n.1077-4039C= n.1076+4066C= | |
1 | g.216199991C>G | CA344868610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>C (p.Glu1149Asp) n.355-4039C>G n.354+4066C>G n.485-4039C>G n.1077-4039C>G n.1076+4066C>G | |
1 | g.216199991C>T | CA423431456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3447G>A (p.Glu1149=) n.355-4039C>T n.354+4066C>T n.485-4039C>T n.1077-4039C>T n.1076+4066C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199992T>A | CA344868613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>T (p.Glu1149Val) n.355-4038T>A n.354+4067T>A n.485-4038T>A n.1077-4038T>A n.1076+4067T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199992T>C | CA344868611 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>G (p.Glu1149Gly) n.355-4038T>C n.354+4067T>C n.485-4038T>C n.1077-4038T>C n.1076+4067T>C | |
1 | g.216199992T>G | CA344868612 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A>C (p.Glu1149Ala) n.355-4038T>G n.354+4067T>G n.485-4038T>G n.1077-4038T>G n.1076+4067T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199992T= | CA1220598737 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3446A= (p.Glu1149=) n.355-4038T= n.354+4067T= n.485-4038T= n.1077-4038T= n.1076+4067T= | |
1 | g.216199993C>A | CA344868615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>T (p.Glu1149Ter) n.355-4037C>A n.354+4068C>A n.485-4037C>A n.1077-4037C>A n.1076+4068C>A | |
1 | g.216199993C= | CA1220598738 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G= (p.Glu1149=) n.355-4037C= n.354+4068C= n.485-4037C= n.1077-4037C= n.1076+4068C= | |
1 | g.216199993C>G | CA1395984 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>C (p.Glu1149Gln) n.355-4037C>G n.354+4068C>G n.485-4037C>G n.1077-4037C>G n.1076+4068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216199993C>T | CA344868619 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3445G>A (p.Glu1149Lys) n.355-4037C>T n.354+4068C>T n.485-4037C>T n.1077-4037C>T n.1076+4068C>T | |
1 | g.216199994T>A | CA423431460 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>T (p.Pro1148=) n.355-4036T>A n.354+4069T>A n.485-4036T>A n.1077-4036T>A n.1076+4069T>A | |
1 | g.216199994T>C | CA1395985 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>G (p.Pro1148=) n.355-4036T>C n.354+4069T>C n.485-4036T>C n.1077-4036T>C n.1076+4069T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199994T>G | CA423431461 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A>C (p.Pro1148=) n.355-4036T>G n.354+4069T>G n.485-4036T>G n.1077-4036T>G n.1076+4069T>G | |
1 | g.216199994T= | CA1220598739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3444A= (p.Pro1148=) n.355-4036T= n.354+4069T= n.485-4036T= n.1077-4036T= n.1076+4069T= | |
1 | g.216199995G>A | CA1395986 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>T (p.Pro1148Leu) n.355-4035G>A n.354+4070G>A n.485-4035G>A n.1077-4035G>A n.1076+4070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199995G>C | CA344868621 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>G (p.Pro1148Arg) n.355-4035G>C n.354+4070G>C n.485-4035G>C n.1077-4035G>C n.1076+4070G>C | dbSNP |
1 | g.216199995G= | CA1141798772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C= (p.Pro1148=) n.355-4035G= n.354+4070G= n.485-4035G= n.1077-4035G= n.1076+4070G= | |
1 | g.216199995G>T | CA344868623 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3443C>A (p.Pro1148Gln) n.355-4035G>T n.354+4070G>T n.485-4035G>T n.1077-4035G>T n.1076+4070G>T | |
1 | g.216199996G>A | CA344868626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>T (p.Pro1148Ser) n.355-4034G>A n.354+4071G>A n.485-4034G>A n.1077-4034G>A n.1076+4071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199996G>C | CA344868627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>G (p.Pro1148Ala) n.355-4034G>C n.354+4071G>C n.485-4034G>C n.1077-4034G>C n.1076+4071G>C | |
1 | g.216199996G= | CA1220598740 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C= (p.Pro1148=) n.355-4034G= n.354+4071G= n.485-4034G= n.1077-4034G= n.1076+4071G= | |
1 | g.216199996G>T | CA344868629 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3442C>A (p.Pro1148Thr) n.355-4034G>T n.354+4071G>T n.485-4034G>T n.1077-4034G>T n.1076+4071G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199997G>A | CA423431462 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>T (p.Val1147=) n.355-4033G>A n.354+4072G>A n.485-4033G>A n.1077-4033G>A n.1076+4072G>A | |
1 | g.216199997G>C | CA423431463 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>G (p.Val1147=) n.355-4033G>C n.354+4072G>C n.485-4033G>C n.1077-4033G>C n.1076+4072G>C | |
1 | g.216199997G>T | CA423431465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3441C>A (p.Val1147=) n.355-4033G>T n.354+4072G>T n.485-4033G>T n.1077-4033G>T n.1076+4072G>T | |
1 | g.216199998A>C | CA344868632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>G (p.Val1147Gly) n.355-4032A>C n.354+4073A>C n.485-4032A>C n.1077-4032A>C n.1076+4073A>C | |
1 | g.216199998A>G | CA344868634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>C (p.Val1147Ala) n.355-4032A>G n.354+4073A>G n.485-4032A>G n.1077-4032A>G n.1076+4073A>G | |
1 | g.216199998A>T | CA344868635 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3440T>A (p.Val1147Asp) n.355-4032A>T n.354+4073A>T n.485-4032A>T n.1077-4032A>T n.1076+4073A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199999C>A | CA344868638 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>T (p.Val1147Phe) n.355-4031C>A n.354+4074C>A n.485-4031C>A n.1077-4031C>A n.1076+4074C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199999C>G | CA344868642 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>C (p.Val1147Leu) n.355-4031C>G n.354+4074C>G n.485-4031C>G n.1077-4031C>G n.1076+4074C>G | |
1 | g.216199999C>T | CA344868640 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3439G>A (p.Val1147Ile) n.355-4031C>T n.354+4074C>T n.485-4031C>T n.1077-4031C>T n.1076+4074C>T | |
1 | g.216200000C>A | CA423431466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>T (p.Gly1146=) n.355-4030C>A n.354+4075C>A n.485-4030C>A n.1077-4030C>A n.1076+4075C>A | |
1 | g.216200000C>G | CA423431467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>C (p.Gly1146=) n.355-4030C>G n.354+4075C>G n.485-4030C>G n.1077-4030C>G n.1076+4075C>G | |
1 | g.216200000C>T | CA423431468 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3438G>A (p.Gly1146=) n.355-4030C>T n.354+4075C>T n.485-4030C>T n.1077-4030C>T n.1076+4075C>T | |
1 | g.216200001C>A | CA344868644 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>T (p.Gly1146Val) n.355-4029C>A n.354+4076C>A n.485-4029C>A n.1077-4029C>A n.1076+4076C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200001C= | CA1220598741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G= (p.Gly1146=) n.355-4029C= n.354+4076C= n.485-4029C= n.1077-4029C= n.1076+4076C= | |
1 | g.216200001C>G | CA344868645 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>C (p.Gly1146Ala) n.355-4029C>G n.354+4076C>G n.485-4029C>G n.1077-4029C>G n.1076+4076C>G | |
1 | g.216200001C>T | CA344868648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3437G>A (p.Gly1146Glu) n.355-4029C>T n.354+4076C>T n.485-4029C>T n.1077-4029C>T n.1076+4076C>T | |
1 | g.216200002C>A | CA344868650 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>T (p.Gly1146Trp) n.355-4028C>A n.354+4077C>A n.485-4028C>A n.1077-4028C>A n.1076+4077C>A | |
1 | g.216200002C= | CA1220598743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G= (p.Gly1146=) n.355-4028C= n.354+4077C= n.485-4028C= n.1077-4028C= n.1076+4077C= | |
1 | g.216200002C>G | CA1395987 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>C (p.Gly1146Arg) n.355-4028C>G n.354+4077C>G n.485-4028C>G n.1077-4028C>G n.1076+4077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200002C>T | CA344868651 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3436G>A (p.Gly1146Arg) n.355-4028C>T n.354+4077C>T n.485-4028C>T n.1077-4028C>T n.1076+4077C>T | |
1 | g.216200002_216200003delinsCT | CA1220598742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435_3436delinsAG (p.Pro1145=) n.355-4028_355-4027delinsCT n.354+4077_354+4078delinsCT n.485-4028_485-4027delinsCT n.1077-4028_1077-4027delinsCT n.1076+4077_1076+4078delinsCT | |
1 | g.216200003del | CA262100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435del (p.Val1147SerfsTer6) n.355-4027del n.354+4078del n.485-4027del n.1077-4027del n.1076+4078del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200003T>A | CA423431474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>T (p.Pro1145=) n.355-4027T>A n.354+4078T>A n.485-4027T>A n.1077-4027T>A n.1076+4078T>A | |
1 | g.216200003T>C | CA423431472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>G (p.Pro1145=) n.355-4027T>C n.354+4078T>C n.485-4027T>C n.1077-4027T>C n.1076+4078T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200003T>G | CA423431471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A>C (p.Pro1145=) n.355-4027T>G n.354+4078T>G n.485-4027T>G n.1077-4027T>G n.1076+4078T>G | |
1 | g.216200003T= | CA1144229196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3435A= (p.Pro1145=) n.355-4027T= n.354+4078T= n.485-4027T= n.1077-4027T= n.1076+4078T= | |
1 | g.216200004G>A | CA344868654 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.355-4026G>A n.354+4079G>A n.485-4026G>A n.1077-4026G>A n.1076+4079G>A | |
1 | g.216200004G>C | CA344868655 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.355-4026G>C n.354+4079G>C n.485-4026G>C n.1077-4026G>C n.1076+4079G>C | |
1 | g.216200004G>T | CA344868658 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.355-4026G>T n.354+4079G>T n.485-4026G>T n.1077-4026G>T n.1076+4079G>T | |
1 | g.216200005G>A | CA1395988 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.355-4025G>A n.354+4080G>A n.485-4025G>A n.1077-4025G>A n.1076+4080G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200005G>C | CA344868662 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.355-4025G>C n.354+4080G>C n.485-4025G>C n.1077-4025G>C n.1076+4080G>C | |
1 | g.216200005G= | CA1220598744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C= (p.Pro1145=) n.355-4025G= n.354+4080G= n.485-4025G= n.1077-4025G= n.1076+4080G= | |
1 | g.216200005G>T | CA344868664 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.355-4025G>T n.354+4080G>T n.485-4025G>T n.1077-4025G>T n.1076+4080G>T | |
1 | g.216200006T>A | CA344868668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>T (p.Lys1144Asn) n.355-4024T>A n.354+4081T>A n.485-4024T>A n.1077-4024T>A n.1076+4081T>A | |
1 | g.216200006T>C | CA423431478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>G (p.Lys1144=) n.355-4024T>C n.354+4081T>C n.485-4024T>C n.1077-4024T>C n.1076+4081T>C | |
1 | g.216200006T>G | CA344868667 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3432A>C (p.Lys1144Asn) n.355-4024T>G n.354+4081T>G n.485-4024T>G n.1077-4024T>G n.1076+4081T>G | |
1 | g.216200007T>A | CA344868670 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>T (p.Lys1144Ile) n.355-4023T>A n.354+4082T>A n.485-4023T>A n.1077-4023T>A n.1076+4082T>A | |
1 | g.216200007T>C | CA344868672 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>G (p.Lys1144Arg) n.355-4023T>C n.354+4082T>C n.485-4023T>C n.1077-4023T>C n.1076+4082T>C | |
1 | g.216200007T>G | CA344868674 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3431A>C (p.Lys1144Thr) n.355-4023T>G n.354+4082T>G n.485-4023T>G n.1077-4023T>G n.1076+4082T>G | |
1 | g.216200008T>A | CA344868678 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>T (p.Lys1144Ter) n.355-4022T>A n.354+4083T>A n.485-4022T>A n.1077-4022T>A n.1076+4083T>A | |
1 | g.216200008T>C | CA344868679 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>G (p.Lys1144Glu) n.355-4022T>C n.354+4083T>C n.485-4022T>C n.1077-4022T>C n.1076+4083T>C | |
1 | g.216200008T>G | CA344868681 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3430A>C (p.Lys1144Gln) n.355-4022T>G n.354+4083T>G n.485-4022T>G n.1077-4022T>G n.1076+4083T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200009T>A | CA423431484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>T (p.Thr1143=) n.355-4021T>A n.354+4084T>A n.485-4021T>A n.1077-4021T>A n.1076+4084T>A | |
1 | g.216200009T>C | CA1395989 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>G (p.Thr1143=) n.355-4021T>C n.354+4084T>C n.485-4021T>C n.1077-4021T>C n.1076+4084T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200009T>G | CA423431485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A>C (p.Thr1143=) n.355-4021T>G n.354+4084T>G n.485-4021T>G n.1077-4021T>G n.1076+4084T>G | |
1 | g.216200009T= | CA1144541588 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3429A= (p.Thr1143=) n.355-4021T= n.354+4084T= n.485-4021T= n.1077-4021T= n.1076+4084T= | |
1 | g.216200010_216200011dup | CA916079862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428_3429dup (p.Lys1144GlnfsTer10) n.355-4020_355-4019dup n.354+4085_354+4086dup n.485-4020_485-4019dup n.1077-4020_1077-4019dup n.1076+4085_1076+4086dup | |
1 | g.216200010G>A | CA344868682 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>T (p.Thr1143Ile) n.355-4020G>A n.354+4085G>A n.485-4020G>A n.1077-4020G>A n.1076+4085G>A | dbSNP |
1 | g.216200010G>C | CA344868683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>G (p.Thr1143Arg) n.355-4020G>C n.354+4085G>C n.485-4020G>C n.1077-4020G>C n.1076+4085G>C | |
1 | g.216200010G= | CA1220598745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C= (p.Thr1143=) n.355-4020G= n.354+4085G= n.485-4020G= n.1077-4020G= n.1076+4085G= | |
1 | g.216200010G>T | CA344868684 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3428C>A (p.Thr1143Lys) n.355-4020G>T n.354+4085G>T n.485-4020G>T n.1077-4020G>T n.1076+4085G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216200011T>A | CA344868686 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>T (p.Thr1143Ser) n.355-4019T>A n.354+4086T>A n.485-4019T>A n.1077-4019T>A n.1076+4086T>A | |
1 | g.216200011T>C | CA344868688 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>G (p.Thr1143Ala) n.355-4019T>C n.354+4086T>C n.485-4019T>C n.1077-4019T>C n.1076+4086T>C | |
1 | g.216200011T>G | CA344868690 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3427A>C (p.Thr1143Pro) n.355-4019T>G n.354+4086T>G n.485-4019T>G n.1077-4019T>G n.1076+4086T>G | |
1 | g.216200012C>A | CA344868694 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>T (p.Lys1142Asn) n.355-4018C>A n.354+4087C>A n.485-4018C>A n.1077-4018C>A n.1076+4087C>A | |
1 | g.216200012C>G | CA344868692 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>C (p.Lys1142Asn) n.355-4018C>G n.354+4087C>G n.485-4018C>G n.1077-4018C>G n.1076+4087C>G | |
1 | g.216200012C>T | CA423431492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3426G>A (p.Lys1142=) n.355-4018C>T n.354+4087C>T n.485-4018C>T n.1077-4018C>T n.1076+4087C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216200013T>A | CA344868695 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>T (p.Lys1142Met) n.355-4017T>A n.354+4088T>A n.485-4017T>A n.1077-4017T>A n.1076+4088T>A | |
1 | g.216200013T>C | CA344868696 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>G (p.Lys1142Arg) n.355-4017T>C n.354+4088T>C n.485-4017T>C n.1077-4017T>C n.1076+4088T>C | |
1 | g.216200013T>G | CA344868698 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3425A>C (p.Lys1142Thr) n.355-4017T>G n.354+4088T>G n.485-4017T>G n.1077-4017T>G n.1076+4088T>G | |
1 | g.216200014T>A | CA344868700 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>T (p.Lys1142Ter) n.355-4016T>A n.354+4089T>A n.485-4016T>A n.1077-4016T>A n.1076+4089T>A | |
1 | g.216200014T>C | CA344868703 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>G (p.Lys1142Glu) n.355-4016T>C n.354+4089T>C n.485-4016T>C n.1077-4016T>C n.1076+4089T>C | |
1 | g.216200014T>G | CA344868705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3424A>C (p.Lys1142Gln) n.355-4016T>G n.354+4089T>G n.485-4016T>G n.1077-4016T>G n.1076+4089T>G | |
1 | g.216200015G>A | CA1395990 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>T (p.Tyr1141=) n.355-4015G>A n.354+4090G>A n.485-4015G>A n.1077-4015G>A n.1076+4090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200015G>C | CA344868708 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>G (p.Tyr1141Ter) n.355-4015G>C n.354+4090G>C n.485-4015G>C n.1077-4015G>C n.1076+4090G>C | |
1 | g.216200015G= | CA1220598746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C= (p.Tyr1141=) n.355-4015G= n.354+4090G= n.485-4015G= n.1077-4015G= n.1076+4090G= | |
1 | g.216200015G>T | CA344868707 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3423C>A (p.Tyr1141Ter) n.355-4015G>T n.354+4090G>T n.485-4015G>T n.1077-4015G>T n.1076+4090G>T | |
1 | g.216200017_216200020del | CA2586968492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420_3423del (p.Tyr1141ArgfsTer11) n.355-4013_355-4010del n.354+4092_354+4095del n.485-4013_485-4010del n.1077-4013_1077-4010del n.1076+4092_1076+4095del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200016T>A | CA344868709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) n.355-4014T>A n.354+4091T>A n.485-4014T>A n.1077-4014T>A n.1076+4091T>A | |
1 | g.216200016T>C | CA344868713 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) n.355-4014T>C n.354+4091T>C n.485-4014T>C n.1077-4014T>C n.1076+4091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200016T>G | CA344868714 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) n.355-4014T>G n.354+4091T>G n.485-4014T>G n.1077-4014T>G n.1076+4091T>G | |
1 | g.216200016T= | CA1220598747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3422A= (p.Tyr1141=) n.355-4014T= n.354+4091T= n.485-4014T= n.1077-4014T= n.1076+4091T= | |
1 | g.216200017A>C | CA344868720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) n.355-4013A>C n.354+4092A>C n.485-4013A>C n.1077-4013A>C n.1076+4092A>C | |
1 | g.216200017A>G | CA344868724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>C (p.Tyr1141His) n.355-4013A>G n.354+4092A>G n.485-4013A>G n.1077-4013A>G n.1076+4092A>G | |
1 | g.216200017A>T | CA344868725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) n.355-4013A>T n.354+4092A>T n.485-4013A>T n.1077-4013A>T n.1076+4092A>T | |
1 | g.216200018A>C | CA423431501 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>G (p.Thr1140=) n.355-4012A>C n.354+4093A>C n.485-4012A>C n.1077-4012A>C n.1076+4093A>C | |
1 | g.216200018A>G | CA423431502 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>C (p.Thr1140=) n.355-4012A>G n.354+4093A>G n.485-4012A>G n.1077-4012A>G n.1076+4093A>G | |
1 | g.216200018A>T | CA423431503 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3420T>A (p.Thr1140=) n.355-4012A>T n.354+4093A>T n.485-4012A>T n.1077-4012A>T n.1076+4093A>T | |
1 | g.216200019G>A | CA344868732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>T (p.Thr1140Ile) n.355-4011G>A n.354+4094G>A n.485-4011G>A n.1077-4011G>A n.1076+4094G>A | |
1 | g.216200019G>C | CA344868728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>G (p.Thr1140Ser) n.355-4011G>C n.354+4094G>C n.485-4011G>C n.1077-4011G>C n.1076+4094G>C | |
1 | g.216200019G>T | CA344868730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3419C>A (p.Thr1140Asn) n.355-4011G>T n.354+4094G>T n.485-4011G>T n.1077-4011G>T n.1076+4094G>T | |
1 | g.216200020T>A | CA344868734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>T (p.Thr1140Ser) n.355-4010T>A n.354+4095T>A n.485-4010T>A n.1077-4010T>A n.1076+4095T>A | |
1 | g.216200020T>C | CA344868739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>G (p.Thr1140Ala) n.355-4010T>C n.354+4095T>C n.485-4010T>C n.1077-4010T>C n.1076+4095T>C | |
1 | g.216200020T>G | CA344868741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3418A>C (p.Thr1140Pro) n.355-4010T>G n.354+4095T>G n.485-4010T>G n.1077-4010T>G n.1076+4095T>G | |
1 | g.216200020_216200054delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG | CA1220598748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384_3418delinsCAATGTGCATGGTTCAACAAGGAGTGTAGCTGTCA (p.Thr1128=) n.355-4010_355-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.354+4095_354+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.485-4010_485-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.1077-4010_1077-3976delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG n.1076+4095_1076+4129delinsTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTG | |
1 | g.216200021G>A | CA1395991 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>T (p.Val1139=) n.355-4009G>A n.354+4096G>A n.485-4009G>A n.1077-4009G>A n.1076+4096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200021G>C | CA423431506 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>G (p.Val1139=) n.355-4009G>C n.354+4096G>C n.485-4009G>C n.1077-4009G>C n.1076+4096G>C | ClinVar |
1 | g.216200021G= | CA1220598749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C= (p.Val1139=) n.355-4009G= n.354+4096G= n.485-4009G= n.1077-4009G= n.1076+4096G= | |
1 | g.216200021G>T | CA423431507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3417C>A (p.Val1139=) n.355-4009G>T n.354+4096G>T n.485-4009G>T n.1077-4009G>T n.1076+4096G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216200022_216200055del | CA915942031 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3384_3417del (p.Asn1129LeufsTer13) n.355-4008_355-3975del n.354+4097_354+4130del n.485-4008_485-3975del n.1077-4008_1077-3975del n.1076+4097_1076+4130del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216200022A>C | CA344868742 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>G (p.Val1139Gly) n.355-4008A>C n.354+4097A>C n.485-4008A>C n.1077-4008A>C n.1076+4097A>C | |
1 | g.216200022A>G | CA344868743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>C (p.Val1139Ala) n.355-4008A>G n.354+4097A>G n.485-4008A>G n.1077-4008A>G n.1076+4097A>G | |
1 | g.216200022A>T | CA344868744 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3416T>A (p.Val1139Asp) n.355-4008A>T n.354+4097A>T n.485-4008A>T n.1077-4008A>T n.1076+4097A>T | |
1 | g.216200023C>A | CA344868745 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>T (p.Val1139Phe) n.355-4007C>A n.354+4098C>A n.485-4007C>A n.1077-4007C>A n.1076+4098C>A | |
1 | g.216200023C>G | CA344868746 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>C (p.Val1139Leu) n.355-4007C>G n.354+4098C>G n.485-4007C>G n.1077-4007C>G n.1076+4098C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200023C>T | CA344868747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3415G>A (p.Val1139Ile) n.355-4007C>T n.354+4098C>T n.485-4007C>T n.1077-4007C>T n.1076+4098C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216200024A= | CA1220598750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T= (p.Ala1138=) n.355-4006A= n.354+4099A= n.485-4006A= n.1077-4006A= n.1076+4099A= | |
1 | g.216200024A>C | CA423431513 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>G (p.Ala1138=) n.355-4006A>C n.354+4099A>C n.485-4006A>C n.1077-4006A>C n.1076+4099A>C | dbSNP |
1 | g.216200024A>G | CA423431512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>C (p.Ala1138=) n.355-4006A>G n.354+4099A>G n.485-4006A>G n.1077-4006A>G n.1076+4099A>G | |
1 | g.216200024A>T | CA423431511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3414T>A (p.Ala1138=) n.355-4006A>T n.354+4099A>T n.485-4006A>T n.1077-4006A>T n.1076+4099A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216200025G>A | CA344868749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>T (p.Ala1138Val) n.355-4005G>A n.354+4100G>A n.485-4005G>A n.1077-4005G>A n.1076+4100G>A | |
1 | g.216200025G>C | CA344868750 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>G (p.Ala1138Gly) n.355-4005G>C n.354+4100G>C n.485-4005G>C n.1077-4005G>C n.1076+4100G>C | |
1 | g.216200025G>T | CA344868751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3413C>A (p.Ala1138Asp) n.355-4005G>T n.354+4100G>T n.485-4005G>T n.1077-4005G>T n.1076+4100G>T | |
1 | g.216200026C>A | CA344868754 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>T (p.Ala1138Ser) n.355-4004C>A n.354+4101C>A n.485-4004C>A n.1077-4004C>A n.1076+4101C>A | |
1 | g.216200026C>G | CA344868758 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>C (p.Ala1138Pro) n.355-4004C>G n.354+4101C>G n.485-4004C>G n.1077-4004C>G n.1076+4101C>G | |
1 | g.216200026C>T | CA344868756 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3412G>A (p.Ala1138Thr) n.355-4004C>T n.354+4101C>T n.485-4004C>T n.1077-4004C>T n.1076+4101C>T | |
1 | g.216200027T>A | CA1395992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>T (p.Val1137=) n.355-4003T>A n.354+4102T>A n.485-4003T>A n.1077-4003T>A n.1076+4102T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200027T>C | CA423431515 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>G (p.Val1137=) n.355-4003T>C n.354+4102T>C n.485-4003T>C n.1077-4003T>C n.1076+4102T>C | |
1 | g.216200027T>G | CA423431517 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A>C (p.Val1137=) n.355-4003T>G n.354+4102T>G n.485-4003T>G n.1077-4003T>G n.1076+4102T>G | |
1 | g.216200027T= | CA1148245718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3411A= (p.Val1137=) n.355-4003T= n.354+4102T= n.485-4003T= n.1077-4003T= n.1076+4102T= | |
1 | g.216200028A>C | CA344868762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>G (p.Val1137Gly) n.355-4002A>C n.354+4103A>C n.485-4002A>C n.1077-4002A>C n.1076+4103A>C | |
1 | g.216200028A>G | CA344868765 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>C (p.Val1137Ala) n.355-4002A>G n.354+4103A>G n.485-4002A>G n.1077-4002A>G n.1076+4103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216200028A>T | CA344868767 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3410T>A (p.Val1137Glu) n.355-4002A>T n.354+4103A>T n.485-4002A>T n.1077-4002A>T n.1076+4103A>T | |
1 | g.216200029C>A | CA344868769 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>T (p.Val1137Leu) n.355-4001C>A n.354+4104C>A n.485-4001C>A n.1077-4001C>A n.1076+4104C>A | |
1 | g.216200029C= | CA1220598751 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G= (p.Val1137=) n.355-4001C= n.354+4104C= n.485-4001C= n.1077-4001C= n.1076+4104C= | |
1 | g.216200029C>G | CA344868770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>C (p.Val1137Leu) n.355-4001C>G n.354+4104C>G n.485-4001C>G n.1077-4001C>G n.1076+4104C>G | |
1 | g.216200029C>T | CA37504940 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3409G>A (p.Val1137Ile) n.355-4001C>T n.354+4104C>T n.485-4001C>T n.1077-4001C>T n.1076+4104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200030A= | CA1220598752 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T= (p.Ser1136=) n.355-4000A= n.354+4105A= n.485-4000A= n.1077-4000A= n.1076+4105A= | |
1 | g.216200030A>C | CA344868773 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>G (p.Ser1136Arg) n.355-4000A>C n.354+4105A>C n.485-4000A>C n.1077-4000A>C n.1076+4105A>C | |
1 | g.216200030A>G | CA423431520 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>C (p.Ser1136=) n.355-4000A>G n.354+4105A>G n.485-4000A>G n.1077-4000A>G n.1076+4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216200030A>T | CA16617061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3408T>A (p.Ser1136Arg) n.355-4000A>T n.354+4105A>T n.485-4000A>T n.1077-4000A>T n.1076+4105A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216200031C>A | CA344868778 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>T (p.Ser1136Ile) n.355-3999C>A n.354+4106C>A n.485-3999C>A n.1077-3999C>A n.1076+4106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216200031C= | CA1144233466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G= (p.Ser1136=) n.355-3999C= n.354+4106C= n.485-3999C= n.1077-3999C= n.1076+4106C= | |
1 | g.216200031C>G | CA344868779 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>C (p.Ser1136Thr) n.355-3999C>G n.354+4106C>G n.485-3999C>G n.1077-3999C>G n.1076+4106C>G | |
1 | g.216200031C>T | CA269917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3407G>A (p.Ser1136Asn) n.355-3999C>T n.354+4106C>T n.485-3999C>T n.1077-3999C>T n.1076+4106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |