Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216199885A>C | CA344868184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.354+3960A>C n.484+3960A>C n.1076+3960A>C | |
1 | g.216199885A>G | CA344868185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.354+3960A>G n.484+3960A>G n.1076+3960A>G | ClinVar |
1 | g.216199885A>T | CA344868186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.354+3960A>T n.484+3960A>T n.1076+3960A>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199886C>A | CA1395966 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>T (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>A n.484+3961C>A n.1076+3961C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199886C= | CA1220598589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G= (p.Leu1184=) n.354+3961C= n.484+3961C= n.1076+3961C= | |
1 | g.216199886C>G | CA344868187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>C (p.Leu1184Phe) n.354+3961C>G n.484+3961C>G n.1076+3961C>G | |
1 | g.216199886C>T | CA423431626 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3552G>A (p.Leu1184=) n.354+3961C>T n.484+3961C>T n.1076+3961C>T | |
1 | g.216199887A>C | CA344868188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>G (p.Leu1184Trp) n.354+3962A>C n.484+3962A>C n.1076+3962A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199887A>G | CA344868189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>C (p.Leu1184Ser) n.354+3962A>G n.484+3962A>G n.1076+3962A>G | |
1 | g.216199887A>T | CA344868190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3551T>A (p.Leu1184Ter) n.354+3962A>T n.484+3962A>T n.1076+3962A>T | |
1 | g.216199888A>C | CA344868191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>G (p.Leu1184Val) n.354+3963A>C n.484+3963A>C n.1076+3963A>C | |
1 | g.216199888A>G | CA423431631 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>C (p.Leu1184=) n.354+3963A>G n.484+3963A>G n.1076+3963A>G | |
1 | g.216199888A>T | CA344868192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3550T>A (p.Leu1184Met) n.354+3963A>T n.484+3963A>T n.1076+3963A>T | |
1 | g.216199889A>C | CA344868193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>G (p.Ile1183Met) n.354+3964A>C n.484+3964A>C n.1076+3964A>C | |
1 | g.216199889A>G | CA423431632 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>C (p.Ile1183=) n.354+3964A>G n.484+3964A>G n.1076+3964A>G | |
1 | g.216199889A>T | CA423431633 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3549T>A (p.Ile1183=) n.354+3964A>T n.484+3964A>T n.1076+3964A>T | |
1 | g.216199889_216199891delinsAAT | CA1220598594 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=) n.354+3964_354+3966delinsAAT n.484+3964_484+3966delinsAAT n.1076+3964_1076+3966delinsAAT | |
1 | g.216199890A= | CA1220598602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T= (p.Ile1183=) n.354+3965A= n.484+3965A= n.1076+3965A= | |
1 | g.216199890A>C | CA344868194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.354+3965A>C n.484+3965A>C n.1076+3965A>C | |
1 | g.216199890A>G | CA1395967 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.354+3965A>G n.484+3965A>G n.1076+3965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199890A>T | CA344868195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.354+3965A>T n.484+3965A>T n.1076+3965A>T | |
1 | g.216199890_216199895delinsATATAT | CA1144229195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543_3548delinsATATAT (p.Lys1181=) n.354+3965_354+3970delinsATATAT n.484+3965_484+3970delinsATATAT n.1076+3965_1076+3970delinsATATAT | |
1 | g.216199894_216199895del | CA262101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547_3548del (p.Ile1183PhefsTer19) n.354+3969_354+3970del n.484+3969_484+3970del n.1076+3969_1076+3970del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199891T>A | CA344868197 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.354+3966T>A n.484+3966T>A n.1076+3966T>A | dbSNP |
1 | g.216199891T>C | CA344868196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.354+3966T>C n.484+3966T>C n.1076+3966T>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199891T>G | CA344868198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.354+3966T>G n.484+3966T>G n.1076+3966T>G | dbSNP |
1 | g.216199891T= | CA1220598610 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3547A= (p.Ile1183=) n.354+3966T= n.484+3966T= n.1076+3966T= | |
1 | g.216199891_216199892insGGTAAGAATCCA | CA423431648 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546_3547insTGGATTCTTACC (p.Tyr1182_Ile1183insTrpIleLeuThr) n.354+3966_354+3967insGGTAAGAATCCA n.484+3966_484+3967insGGTAAGAATCCA n.1076+3966_1076+3967insGGTAAGAATCCA | |
1 | g.216199892A= | CA1220598615 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T= (p.Tyr1182=) n.354+3967A= n.484+3967A= n.1076+3967A= | |
1 | g.216199892A>C | CA344868199 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>G (p.Tyr1182Ter) n.354+3967A>C n.484+3967A>C n.1076+3967A>C | |
1 | g.216199892A>G | CA37504784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>C (p.Tyr1182=) n.354+3967A>G n.484+3967A>G n.1076+3967A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199892A>T | CA344868200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3546T>A (p.Tyr1182Ter) n.354+3967A>T n.484+3967A>T n.1076+3967A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199893T>A | CA344868201 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>T (p.Tyr1182Phe) n.354+3968T>A n.484+3968T>A n.1076+3968T>A | |
1 | g.216199893T>C | CA344868202 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>G (p.Tyr1182Cys) n.354+3968T>C n.484+3968T>C n.1076+3968T>C | |
1 | g.216199893T>G | CA344868203 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3545A>C (p.Tyr1182Ser) n.354+3968T>G n.484+3968T>G n.1076+3968T>G | |
1 | g.216199894A= | CA1220598618 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T= (p.Tyr1182=) n.354+3969A= n.484+3969A= n.1076+3969A= | |
1 | g.216199894A>C | CA344868204 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>G (p.Tyr1182Asp) n.354+3969A>C n.484+3969A>C n.1076+3969A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199894A>G | CA344868205 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>C (p.Tyr1182His) n.354+3969A>G n.484+3969A>G n.1076+3969A>G | |
1 | g.216199894A>T | CA344868206 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3544T>A (p.Tyr1182Asn) n.354+3969A>T n.484+3969A>T n.1076+3969A>T | |
1 | g.216199895T>A | CA344868207 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>T (p.Lys1181Asn) n.354+3970T>A n.484+3970T>A n.1076+3970T>A | |
1 | g.216199895T>C | CA423431656 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>G (p.Lys1181=) n.354+3970T>C n.484+3970T>C n.1076+3970T>C | |
1 | g.216199895T>G | CA344868208 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3543A>C (p.Lys1181Asn) n.354+3970T>G n.484+3970T>G n.1076+3970T>G | |
1 | g.216199896T>A | CA344868210 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>T (p.Lys1181Ile) n.354+3971T>A n.484+3971T>A n.1076+3971T>A | |
1 | g.216199896T>C | CA344868209 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>G (p.Lys1181Arg) n.354+3971T>C n.484+3971T>C n.1076+3971T>C | |
1 | g.216199896T>G | CA1395968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A>C (p.Lys1181Thr) n.354+3971T>G n.484+3971T>G n.1076+3971T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199896T= | CA1220598621 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3542A= (p.Lys1181=) n.354+3971T= n.484+3971T= n.1076+3971T= | |
1 | g.216199896_216199897delinsGGAC | CA2580611232 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541_3542delinsGTCC (p.Lys1181ValfsTer?) n.354+3971_354+3972delinsGGAC n.484+3971_484+3972delinsGGAC n.1076+3971_1076+3972delinsGGAC | ClinVar |
1 | g.216199897T>A | CA344868211 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>T (p.Lys1181Ter) n.354+3972T>A n.484+3972T>A n.1076+3972T>A | |
1 | g.216199897T>C | CA344868212 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>G (p.Lys1181Glu) n.354+3972T>C n.484+3972T>C n.1076+3972T>C | |
1 | g.216199897T>G | CA344868213 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3541A>C (p.Lys1181Gln) n.354+3972T>G n.484+3972T>G n.1076+3972T>G | |
1 | g.216199898C>A | CA1395969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>T (p.Glu1180Asp) n.354+3973C>A n.484+3973C>A n.1076+3973C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199898C= | CA1220598627 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G= (p.Glu1180=) n.354+3973C= n.484+3973C= n.1076+3973C= | |
1 | g.216199898C>G | CA344868214 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>C (p.Glu1180Asp) n.354+3973C>G n.484+3973C>G n.1076+3973C>G | |
1 | g.216199898C>T | CA423431662 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3540G>A (p.Glu1180=) n.354+3973C>T n.484+3973C>T n.1076+3973C>T | |
1 | g.216199899T>A | CA344868216 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>T (p.Glu1180Val) n.354+3974T>A n.484+3974T>A n.1076+3974T>A | |
1 | g.216199899T>C | CA344868218 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>G (p.Glu1180Gly) n.354+3974T>C n.484+3974T>C n.1076+3974T>C | |
1 | g.216199899T>G | CA344868221 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3539A>C (p.Glu1180Ala) n.354+3974T>G n.484+3974T>G n.1076+3974T>G | |
1 | g.216199900C>A | CA344868223 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>T (p.Glu1180Ter) n.354+3975C>A n.484+3975C>A n.1076+3975C>A | |
1 | g.216199900C>G | CA344868225 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>C (p.Glu1180Gln) n.354+3975C>G n.484+3975C>G n.1076+3975C>G | |
1 | g.216199900C>T | CA344868227 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3538G>A (p.Glu1180Lys) n.354+3975C>T n.484+3975C>T n.1076+3975C>T | |
1 | g.216199901T>A | CA423431667 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>T (p.Ile1179=) n.354+3976T>A n.484+3976T>A n.1076+3976T>A | |
1 | g.216199901T>C | CA344868229 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>G (p.Ile1179Met) n.354+3976T>C n.484+3976T>C n.1076+3976T>C | |
1 | g.216199901T>G | CA423431663 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3537A>C (p.Ile1179=) n.354+3976T>G n.484+3976T>G n.1076+3976T>G | |
1 | g.216199902A= | CA1146751351 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T= (p.Ile1179=) n.354+3977A= n.484+3977A= n.1076+3977A= | |
1 | g.216199902A>C | CA344868239 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>G (p.Ile1179Arg) n.354+3977A>C n.484+3977A>C n.1076+3977A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199902A>G | CA1395970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>C (p.Ile1179Thr) n.354+3977A>G n.484+3977A>G n.1076+3977A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199902A>T | CA344868235 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3536T>A (p.Ile1179Lys) n.354+3977A>T n.484+3977A>T n.1076+3977A>T | |
1 | g.216199903T>A | CA344868241 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>T (p.Ile1179Leu) n.354+3978T>A n.484+3978T>A n.1076+3978T>A | |
1 | g.216199903T>C | CA344868245 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>G (p.Ile1179Val) n.354+3978T>C n.484+3978T>C n.1076+3978T>C | |
1 | g.216199903T>G | CA344868243 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3535A>C (p.Ile1179Leu) n.354+3978T>G n.484+3978T>G n.1076+3978T>G | |
1 | g.216199904G>A | CA423431675 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>T (p.Pro1178=) n.354+3979G>A n.484+3979G>A n.1076+3979G>A | ClinVar |
1 | g.216199904G>C | CA423431678 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>G (p.Pro1178=) n.354+3979G>C n.484+3979G>C n.1076+3979G>C | |
1 | g.216199904G= | CA1220598634 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C= (p.Pro1178=) n.354+3979G= n.484+3979G= n.1076+3979G= | |
1 | g.216199904G>T | CA1395971 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3534C>A (p.Pro1178=) n.354+3979G>T n.484+3979G>T n.1076+3979G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199905G>A | CA344868252 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>T (p.Pro1178Leu) n.354+3980G>A n.484+3980G>A n.1076+3980G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199905G>C | CA344868248 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>G (p.Pro1178Arg) n.354+3980G>C n.484+3980G>C n.1076+3980G>C | |
1 | g.216199905G>T | CA344868250 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3533C>A (p.Pro1178His) n.354+3980G>T n.484+3980G>T n.1076+3980G>T | |
1 | g.216199906G>A | CA344868254 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>T (p.Pro1178Ser) n.354+3981G>A n.484+3981G>A n.1076+3981G>A | |
1 | g.216199906G>C | CA1395972 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>G (p.Pro1178Ala) n.354+3981G>C n.484+3981G>C n.1076+3981G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199906G= | CA1143838865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C= (p.Pro1178=) n.354+3981G= n.484+3981G= n.1076+3981G= | |
1 | g.216199906G>T | CA37504813 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3532C>A (p.Pro1178Thr) n.354+3981G>T n.484+3981G>T n.1076+3981G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216199907A= | CA1142310775 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T= (p.Gly1177=) n.354+3982A= n.484+3982A= n.1076+3982A= | |
1 | g.216199907A>C | CA423431683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>G (p.Gly1177=) n.354+3982A>C n.484+3982A>C n.1076+3982A>C | |
1 | g.216199907A>G | CA1395973 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>C (p.Gly1177=) n.354+3982A>G n.484+3982A>G n.1076+3982A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199907A>T | CA423431682 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3531T>A (p.Gly1177=) n.354+3982A>T n.484+3982A>T n.1076+3982A>T | |
1 | g.216199908C>A | CA344868260 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>T (p.Gly1177Val) n.354+3983C>A n.484+3983C>A n.1076+3983C>A | |
1 | g.216199908C= | CA1220598649 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G= (p.Gly1177=) n.354+3983C= n.484+3983C= n.1076+3983C= | |
1 | g.216199908C>G | CA344868262 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>C (p.Gly1177Ala) n.354+3983C>G n.484+3983C>G n.1076+3983C>G | |
1 | g.216199908C>T | CA344868264 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530G>A (p.Gly1177Asp) n.354+3983C>T n.484+3983C>T n.1076+3983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199909del | CA2650511965 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3) n.354+3984del n.484+3984del n.1076+3984del | gnomAD v4 |
1 | g.216199909C>A | CA37504824 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>T (p.Gly1177Cys) n.354+3984C>A n.484+3984C>A n.1076+3984C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199909C= | CA1220598654 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G= (p.Gly1177=) n.354+3984C= n.484+3984C= n.1076+3984C= | |
1 | g.216199909C>G | CA344868267 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>C (p.Gly1177Arg) n.354+3984C>G n.484+3984C>G n.1076+3984C>G | ClinVar |
1 | g.216199909C>T | CA344868269 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3529G>A (p.Gly1177Ser) n.354+3984C>T n.484+3984C>T n.1076+3984C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199910A>C | CA423431687 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>G (p.Ser1176=) n.354+3985A>C n.484+3985A>C n.1076+3985A>C | |
1 | g.216199910A>G | CA423431688 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>C (p.Ser1176=) n.354+3985A>G n.484+3985A>G n.1076+3985A>G | |
1 | g.216199910A>T | CA423431690 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3528T>A (p.Ser1176=) n.354+3985A>T n.484+3985A>T n.1076+3985A>T | |
1 | g.216199911G>A | CA344868275 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>T (p.Ser1176Phe) n.354+3986G>A n.484+3986G>A n.1076+3986G>A | dbSNP |
1 | g.216199911G>C | CA344868271 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>G (p.Ser1176Cys) n.354+3986G>C n.484+3986G>C n.1076+3986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199911G= | CA1220598661 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C= (p.Ser1176=) n.354+3986G= n.484+3986G= n.1076+3986G= | |
1 | g.216199911G>T | CA344868273 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) n.354+3986G>T n.484+3986G>T n.1076+3986G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199912A>C | CA344868276 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.354+3987A>C n.484+3987A>C n.1076+3987A>C | |
1 | g.216199912A>G | CA344868278 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.354+3987A>G n.484+3987A>G n.1076+3987A>G | |
1 | g.216199912A>T | CA344868280 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.354+3987A>T n.484+3987A>T n.1076+3987A>T | |
1 | g.216199913T>A | CA344868282 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>T (p.Gln1175His) n.354+3988T>A n.484+3988T>A n.1076+3988T>A | COSMIC |
1 | g.216199913T>C | CA423431701 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>G (p.Gln1175=) n.354+3988T>C n.484+3988T>C n.1076+3988T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199913T>G | CA344868284 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3525A>C (p.Gln1175His) n.354+3988T>G n.484+3988T>G n.1076+3988T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199914T>A | CA344868287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>T (p.Gln1175Leu) n.354+3989T>A n.484+3989T>A n.1076+3989T>A | |
1 | g.216199914T>C | CA344868289 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>G (p.Gln1175Arg) n.354+3989T>C n.484+3989T>C n.1076+3989T>C | |
1 | g.216199914T>G | CA344868291 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3524A>C (p.Gln1175Pro) n.354+3989T>G n.484+3989T>G n.1076+3989T>G | |
1 | g.216199915G>A | CA344868293 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>T (p.Gln1175Ter) n.354+3990G>A n.484+3990G>A n.1076+3990G>A | ClinVar |
1 | g.216199915G>C | CA344868295 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>G (p.Gln1175Glu) n.354+3990G>C n.484+3990G>C n.1076+3990G>C | |
1 | g.216199915G>T | CA344868297 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3523C>A (p.Gln1175Lys) n.354+3990G>T n.484+3990G>T n.1076+3990G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199916A>C | CA344868299 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>G (p.Asn1174Lys) n.354+3991A>C n.484+3991A>C n.1076+3991A>C | |
1 | g.216199916A>G | CA423431710 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>C (p.Asn1174=) n.354+3991A>G n.484+3991A>G n.1076+3991A>G | |
1 | g.216199916A>T | CA344868301 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3522T>A (p.Asn1174Lys) n.354+3991A>T n.484+3991A>T n.1076+3991A>T | |
1 | g.216199917T>A | CA344868303 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>T (p.Asn1174Ile) n.354+3992T>A n.484+3992T>A n.1076+3992T>A | |
1 | g.216199917T>C | CA344868304 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>G (p.Asn1174Ser) n.354+3992T>C n.484+3992T>C n.1076+3992T>C | |
1 | g.216199917T>G | CA344868305 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3521A>C (p.Asn1174Thr) n.354+3992T>G n.484+3992T>G n.1076+3992T>G | |
1 | g.216199918T>A | CA344868307 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) n.354+3993T>A n.484+3993T>A n.1076+3993T>A | |
1 | g.216199918T>C | CA344868309 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>G (p.Asn1174Asp) n.354+3993T>C n.484+3993T>C n.1076+3993T>C | |
1 | g.216199918T>G | CA344868310 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3520A>C (p.Asn1174His) n.354+3993T>G n.484+3993T>G n.1076+3993T>G | |
1 | g.216199919T>A | CA423431718 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>T (p.Ser1173=) n.354+3994T>A n.484+3994T>A n.1076+3994T>A | |
1 | g.216199919T>C | CA423431719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>G (p.Ser1173=) n.354+3994T>C n.484+3994T>C n.1076+3994T>C | |
1 | g.216199919T>G | CA423431721 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3519A>C (p.Ser1173=) n.354+3994T>G n.484+3994T>G n.1076+3994T>G | |
1 | g.216199920G>A | CA344868312 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>T (p.Ser1173Leu) n.354+3995G>A n.484+3995G>A n.1076+3995G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199920G>C | CA344868314 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>G (p.Ser1173Ter) n.354+3995G>C n.484+3995G>C n.1076+3995G>C | |
1 | g.216199920G>T | CA344868316 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3518C>A (p.Ser1173Ter) n.354+3995G>T n.484+3995G>T n.1076+3995G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199923_216199924del | CA2580611233 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517_3518del (p.Ser1173LysfsTer29) n.354+3998_354+3999del n.484+3998_484+3999del n.1076+3998_1076+3999del | ClinVar |
1 | g.216199921A>C | CA344868317 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>G (p.Ser1173Ala) n.354+3996A>C n.484+3996A>C n.1076+3996A>C | |
1 | g.216199921A>G | CA344868318 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>C (p.Ser1173Pro) n.354+3996A>G n.484+3996A>G n.1076+3996A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199921A>T | CA344868320 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3517T>A (p.Ser1173Thr) n.354+3996A>T n.484+3996A>T n.1076+3996A>T | |
1 | g.216199922G>A | CA37504830 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>T (p.Leu1172=) n.354+3997G>A n.484+3997G>A n.1076+3997G>A | dbSNP |
1 | g.216199922G>C | CA423431729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>G (p.Leu1172=) n.354+3997G>C n.484+3997G>C n.1076+3997G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199922G= | CA1220598664 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C= (p.Leu1172=) n.354+3997G= n.484+3997G= n.1076+3997G= | |
1 | g.216199922G>T | CA423431733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3516C>A (p.Leu1172=) n.354+3997G>T n.484+3997G>T n.1076+3997G>T | |
1 | g.216199923A>C | CA344868326 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.354+3998A>C n.484+3998A>C n.1076+3998A>C | |
1 | g.216199923A>G | CA344868323 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.354+3998A>G n.484+3998A>G n.1076+3998A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199923A>T | CA344868324 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3515T>A (p.Leu1172His) n.354+3998A>T n.484+3998A>T n.1076+3998A>T | |
1 | g.216199924G>A | CA344868329 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>T (p.Leu1172Phe) n.354+3999G>A n.484+3999G>A n.1076+3999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199924G>C | CA344868330 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.354+3999G>C n.484+3999G>C n.1076+3999G>C | |
1 | g.216199924G= | CA1220598668 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C= (p.Leu1172=) n.354+3999G= n.484+3999G= n.1076+3999G= | |
1 | g.216199924G>T | CA344868333 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3514C>A (p.Leu1172Ile) n.354+3999G>T n.484+3999G>T n.1076+3999G>T | |
1 | g.216199925T>A | CA423431739 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>T (p.Thr1171=) n.354+4000T>A n.484+4000T>A n.1076+4000T>A | |
1 | g.216199925T>C | CA423431741 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>G (p.Thr1171=) n.354+4000T>C n.484+4000T>C n.1076+4000T>C | |
1 | g.216199925T>G | CA423431743 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3513A>C (p.Thr1171=) n.354+4000T>G n.484+4000T>G n.1076+4000T>G | |
1 | g.216199926G>A | CA344868335 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>T (p.Thr1171Ile) n.354+4001G>A n.484+4001G>A n.1076+4001G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199926G>C | CA344868337 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>G (p.Thr1171Arg) n.354+4001G>C n.484+4001G>C n.1076+4001G>C | |
1 | g.216199926G>T | CA344868339 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3512C>A (p.Thr1171Lys) n.354+4001G>T n.484+4001G>T n.1076+4001G>T | |
1 | g.216199927T>A | CA344868341 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>T (p.Thr1171Ser) n.354+4002T>A n.484+4002T>A n.1076+4002T>A | |
1 | g.216199927T>C | CA344868343 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>G (p.Thr1171Ala) n.354+4002T>C n.484+4002T>C n.1076+4002T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199927T>G | CA344868345 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A>C (p.Thr1171Pro) n.354+4002T>G n.484+4002T>G n.1076+4002T>G | |
1 | g.216199927T= | CA1220598672 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3511A= (p.Thr1171=) n.354+4002T= n.484+4002T= n.1076+4002T= | |
1 | g.216199928T>A | CA423431747 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>T (p.Thr1170=) n.354+4003T>A n.484+4003T>A n.1076+4003T>A | |
1 | g.216199928T>C | CA423431748 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>G (p.Thr1170=) n.354+4003T>C n.484+4003T>C n.1076+4003T>C | |
1 | g.216199928T>G | CA423431749 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3510A>C (p.Thr1170=) n.354+4003T>G n.484+4003T>G n.1076+4003T>G | |
1 | g.216199929G>A | CA344868347 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>T (p.Thr1170Ile) n.354+4004G>A n.484+4004G>A n.1076+4004G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199929G>C | CA344868349 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>G (p.Thr1170Arg) n.354+4004G>C n.484+4004G>C n.1076+4004G>C | |
1 | g.216199929G= | CA1220598683 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C= (p.Thr1170=) n.354+4004G= n.484+4004G= n.1076+4004G= | |
1 | g.216199929G>T | CA344868351 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3509C>A (p.Thr1170Lys) n.354+4004G>T n.484+4004G>T n.1076+4004G>T | |
1 | g.216199930T>A | CA344868355 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>T (p.Thr1170Ser) n.354+4005T>A n.484+4005T>A n.1076+4005T>A | |
1 | g.216199930T>C | CA344868357 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>G (p.Thr1170Ala) n.354+4005T>C n.484+4005T>C n.1076+4005T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199930T>G | CA344868353 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3508A>C (p.Thr1170Pro) n.354+4005T>G n.484+4005T>G n.1076+4005T>G | |
1 | g.216199931C>A | CA344868362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>T (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>A n.484+4006C>A n.1076+4006C>A | |
1 | g.216199931C= | CA1220598689 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G= (p.Trp1169=) n.354+4006C= n.484+4006C= n.1076+4006C= | |
1 | g.216199931C>G | CA344868360 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>C (p.Trp1169Cys) n.354+4006C>G n.484+4006C>G n.1076+4006C>G | ClinVar |
1 | g.216199931C>T | CA16617060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3507G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4006C>T n.484+4006C>T n.1076+4006C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199932C>A | CA344868365 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>T (p.Trp1169Leu) n.354+4007C>A n.484+4007C>A n.1076+4007C>A | |
1 | g.216199932C>G | CA344868366 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>C (p.Trp1169Ser) n.354+4007C>G n.484+4007C>G n.1076+4007C>G | |
1 | g.216199932C>T | CA344868368 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3506G>A (p.Trp1169Ter) n.354+4007C>T n.484+4007C>T n.1076+4007C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>C | CA344868371 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>G (p.Trp1169Gly) n.354+4008A>C n.484+4008A>C n.1076+4008A>C | |
1 | g.216199933A>G | CA344868372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>C (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>G n.484+4008A>G n.1076+4008A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199933A>T | CA344868374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3505T>A (p.Trp1169Arg) n.354+4008A>T n.484+4008A>T n.1076+4008A>T | |
1 | g.216199934G>A | CA423431770 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>T (p.Thr1168=) n.354+4009G>A n.484+4009G>A n.1076+4009G>A | |
1 | g.216199934G>C | CA423431776 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>G (p.Thr1168=) n.354+4009G>C n.484+4009G>C n.1076+4009G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199934G>T | CA423431772 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3504C>A (p.Thr1168=) n.354+4009G>T n.484+4009G>T n.1076+4009G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199935G>A | CA344868375 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.354+4010G>A n.484+4010G>A n.1076+4010G>A | |
1 | g.216199935G>C | CA344868378 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.354+4010G>C n.484+4010G>C n.1076+4010G>C | |
1 | g.216199935G>T | CA344868379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.354+4010G>T n.484+4010G>T n.1076+4010G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199936T>A | CA344868386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.354+4011T>A n.484+4011T>A n.1076+4011T>A | |
1 | g.216199936T>C | CA344868384 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.354+4011T>C n.484+4011T>C n.1076+4011T>C | |
1 | g.216199936T>G | CA344868383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.354+4011T>G n.484+4011T>G n.1076+4011T>G | |
1 | g.216199936dup | CA2695200010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3502dup (p.Thr1168AsnfsTer?) n.354+4011dup n.484+4011dup n.1076+4011dup | ClinVar |
1 | g.216199937A>C | CA423431361 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>G (p.Leu1167=) n.354+4012A>C n.484+4012A>C n.1076+4012A>C | |
1 | g.216199937A>G | CA423431362 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>C (p.Leu1167=) n.354+4012A>G n.484+4012A>G n.1076+4012A>G | dbSNP |
1 | g.216199937A>T | CA423431363 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3501T>A (p.Leu1167=) n.354+4012A>T n.484+4012A>T n.1076+4012A>T | |
1 | g.216199938A>C | CA344868388 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>G (p.Leu1167Arg) n.354+4013A>C n.484+4013A>C n.1076+4013A>C | |
1 | g.216199938A>G | CA344868389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>C (p.Leu1167Pro) n.354+4013A>G n.484+4013A>G n.1076+4013A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199938A>T | CA344868390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3500T>A (p.Leu1167His) n.354+4013A>T n.484+4013A>T n.1076+4013A>T | |
1 | g.216199939G>A | CA344868391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>T (p.Leu1167Phe) n.354+4014G>A n.484+4014G>A n.1076+4014G>A | |
1 | g.216199939G>C | CA1395974 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>G (p.Leu1167Val) n.354+4014G>C n.484+4014G>C n.1076+4014G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199939G= | CA1148378064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C= (p.Leu1167=) n.354+4014G= n.484+4014G= n.1076+4014G= | |
1 | g.216199939G>T | CA344868393 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3499C>A (p.Leu1167Ile) n.354+4014G>T n.484+4014G>T n.1076+4014G>T | |
1 | g.216199940T>A | CA423431366 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>T (p.Thr1166=) n.354+4015T>A n.484+4015T>A n.1076+4015T>A | |
1 | g.216199940T>C | CA423431367 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>G (p.Thr1166=) n.354+4015T>C n.484+4015T>C n.1076+4015T>C | |
1 | g.216199940T>G | CA423431368 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3498A>C (p.Thr1166=) n.354+4015T>G n.484+4015T>G n.1076+4015T>G | |
1 | g.216199941G>A | CA344868395 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>T (p.Thr1166Ile) n.354+4016G>A n.484+4016G>A n.1076+4016G>A | |
1 | g.216199941G>C | CA344868397 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>G (p.Thr1166Arg) n.354+4016G>C n.484+4016G>C n.1076+4016G>C | |
1 | g.216199941G>T | CA344868399 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3497C>A (p.Thr1166Lys) n.354+4016G>T n.484+4016G>T n.1076+4016G>T | |
1 | g.216199942T>A | CA344868401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>T (p.Thr1166Ser) n.354+4017T>A n.484+4017T>A n.1076+4017T>A | |
1 | g.216199942T>C | CA1395975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>G (p.Thr1166Ala) n.354+4017T>C n.484+4017T>C n.1076+4017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199942T>G | CA344868405 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A>C (p.Thr1166Pro) n.354+4017T>G n.484+4017T>G n.1076+4017T>G | |
1 | g.216199942T= | CA1220598702 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3496A= (p.Thr1166=) n.354+4017T= n.484+4017T= n.1076+4017T= | |
1 | g.216199942_216199944del | CA913072795 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3496del (p.Val1165_Thr1166delinsAla) n.354+4017_354+4019del n.484+4017_484+4019del n.1076+4017_1076+4019del | |
1 | g.216199942_216199944delinsTCA | CA1220598705 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3496delinsTGA (p.Val1165=) n.354+4017_354+4019delinsTCA n.484+4017_484+4019delinsTCA n.1076+4017_1076+4019delinsTCA | |
1 | g.216199943C>A | CA423431372 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>T (p.Val1165=) n.354+4018C>A n.484+4018C>A n.1076+4018C>A | |
1 | g.216199943C= | CA1220598709 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G= (p.Val1165=) n.354+4018C= n.484+4018C= n.1076+4018C= | |
1 | g.216199943C>G | CA423431374 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>C (p.Val1165=) n.354+4018C>G n.484+4018C>G n.1076+4018C>G | |
1 | g.216199943C>T | CA1395976 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3495G>A (p.Val1165=) n.354+4018C>T n.484+4018C>T n.1076+4018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199945_216199946del | CA658822784 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494_3495del (p.Val1165AspfsTer?) n.354+4020_354+4021del n.484+4020_484+4021del n.1076+4020_1076+4021del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199944A>C | CA344868412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>G (p.Val1165Gly) n.354+4019A>C n.484+4019A>C n.1076+4019A>C | |
1 | g.216199944A>G | CA344868414 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>C (p.Val1165Ala) n.354+4019A>G n.484+4019A>G n.1076+4019A>G | |
1 | g.216199944A>T | CA344868410 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3494T>A (p.Val1165Glu) n.354+4019A>T n.484+4019A>T n.1076+4019A>T | |
1 | g.216199944_216199945delinsAC | CA1220598716 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493_3494delinsGT (p.Val1165=) n.354+4019_354+4020delinsAC n.484+4019_484+4020delinsAC n.1076+4019_1076+4020delinsAC | |
1 | g.216199945del | CA1139656577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493del (p.Val1165Ter) n.354+4020del n.484+4020del n.1076+4020del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199945C>A | CA344868417 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>T (p.Val1165Leu) n.354+4020C>A n.484+4020C>A n.1076+4020C>A | |
1 | g.216199945C= | CA1148225001 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G= (p.Val1165=) n.354+4020C= n.484+4020C= n.1076+4020C= | |
1 | g.216199945C>G | CA179574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>C (p.Val1165Leu) n.354+4020C>G n.484+4020C>G n.1076+4020C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199945C>T | CA344868420 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3493G>A (p.Val1165Met) n.354+4020C>T n.484+4020C>T n.1076+4020C>T | |
1 | g.216199946A>C | CA423431377 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>G (p.Ser1164=) n.354+4021A>C n.484+4021A>C n.1076+4021A>C | |
1 | g.216199946A>G | CA423431378 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>C (p.Ser1164=) n.354+4021A>G n.484+4021A>G n.1076+4021A>G | |
1 | g.216199946A>T | CA423431379 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3492T>A (p.Ser1164=) n.354+4021A>T n.484+4021A>T n.1076+4021A>T | |
1 | g.216199947G>A | CA344868422 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>T (p.Ser1164Phe) n.354+4022G>A n.484+4022G>A n.1076+4022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199947G>C | CA344868424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>G (p.Ser1164Cys) n.354+4022G>C n.484+4022G>C n.1076+4022G>C | |
1 | g.216199947G= | CA1220598719 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C= (p.Ser1164=) n.354+4022G= n.484+4022G= n.1076+4022G= | |
1 | g.216199947G>T | CA344868426 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) n.354+4022G>T n.484+4022G>T n.1076+4022G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199948A= | CA1220598720 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T= (p.Ser1164=) n.354+4023A= n.484+4023A= n.1076+4023A= | |
1 | g.216199948A>C | CA344868428 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.354+4023A>C n.484+4023A>C n.1076+4023A>C | dbSNP |
1 | g.216199948A>G | CA344868430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.354+4023A>G n.484+4023A>G n.1076+4023A>G | |
1 | g.216199948A>T | CA344868432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.354+4023A>T n.484+4023A>T n.1076+4023A>T | |
1 | g.216199949G>A | CA240980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>T (p.Asp1163=) n.354+4024G>A n.484+4024G>A n.1076+4024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199949G>C | CA344868433 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>G (p.Asp1163Glu) n.354+4024G>C n.484+4024G>C n.1076+4024G>C | |
1 | g.216199949G= | CA1141662762 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C= (p.Asp1163=) n.354+4024G= n.484+4024G= n.1076+4024G= | |
1 | g.216199949G>T | CA344868434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3489C>A (p.Asp1163Glu) n.354+4024G>T n.484+4024G>T n.1076+4024G>T | |
1 | g.216199950T>A | CA344868440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>T (p.Asp1163Val) n.354+4025T>A n.484+4025T>A n.1076+4025T>A | |
1 | g.216199950T>C | CA344868443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>G (p.Asp1163Gly) n.354+4025T>C n.484+4025T>C n.1076+4025T>C | |
1 | g.216199950T>G | CA344868438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3488A>C (p.Asp1163Ala) n.354+4025T>G n.484+4025T>G n.1076+4025T>G | |
1 | g.216199951C>A | CA344868444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) n.354+4026C>A n.484+4026C>A n.1076+4026C>A | |
1 | g.216199951C>G | CA344868446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>C (p.Asp1163His) n.354+4026C>G n.484+4026C>G n.1076+4026C>G | gnomAD v4 |
1 | g.216199951C>T | CA344868448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3487G>A (p.Asp1163Asn) n.354+4026C>T n.484+4026C>T n.1076+4026C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199952T>A | CA423431382 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>T (p.Ser1162=) n.354+4027T>A n.484+4027T>A n.1076+4027T>A | |
1 | g.216199952T>C | CA423431383 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>G (p.Ser1162=) n.354+4027T>C n.484+4027T>C n.1076+4027T>C | |
1 | g.216199952T>G | CA423431385 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486A>C (p.Ser1162=) n.354+4027T>G n.484+4027T>G n.1076+4027T>G | |
1 | g.216199952dup | CA2580062159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3486dup (p.Asp1163ArgfsTer?) n.354+4027dup n.484+4027dup n.1076+4027dup | ClinVar |
1 | g.216199953G>A | CA344868450 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>T (p.Ser1162Leu) n.354+4028G>A n.484+4028G>A n.1076+4028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199953G>C | CA344868452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>G (p.Ser1162Ter) n.354+4028G>C n.484+4028G>C n.1076+4028G>C | |
1 | g.216199953G= | CA1220598721 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C= (p.Ser1162=) n.354+4028G= n.484+4028G= n.1076+4028G= | |
1 | g.216199953G>T | CA344868454 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3485C>A (p.Ser1162Ter) n.354+4028G>T n.484+4028G>T n.1076+4028G>T | |
1 | g.216199954_216199955del | CA2580062160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484_3485del (p.Ser1162ArgfsTer?) n.354+4029_354+4030del n.484+4029_484+4030del n.1076+4029_1076+4030del | ClinVar |
1 | g.216199954A>C | CA344868459 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>G (p.Ser1162Ala) n.354+4029A>C n.484+4029A>C n.1076+4029A>C | |
1 | g.216199954A>G | CA344868455 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>C (p.Ser1162Pro) n.354+4029A>G n.484+4029A>G n.1076+4029A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199954A>T | CA344868456 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3484T>A (p.Ser1162Thr) n.354+4029A>T n.484+4029A>T n.1076+4029A>T | |
1 | g.216199955G>A | CA423431391 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>T (p.Gly1161=) n.354+4030G>A n.484+4030G>A n.1076+4030G>A | |
1 | g.216199955G>C | CA423431390 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>G (p.Gly1161=) n.354+4030G>C n.484+4030G>C n.1076+4030G>C | |
1 | g.216199955G>T | CA423431389 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3483C>A (p.Gly1161=) n.354+4030G>T n.484+4030G>T n.1076+4030G>T | |
1 | g.216199956C>A | CA344868461 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>T (p.Gly1161Val) n.354+4031C>A n.484+4031C>A n.1076+4031C>A | |
1 | g.216199956C= | CA1142162788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G= (p.Gly1161=) n.354+4031C= n.484+4031C= n.1076+4031C= | |
1 | g.216199956C>G | CA344868464 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>C (p.Gly1161Ala) n.354+4031C>G n.484+4031C>G n.1076+4031C>G | |
1 | g.216199956C>T | CA1395977 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3482G>A (p.Gly1161Asp) n.354+4031C>T n.484+4031C>T n.1076+4031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199957C>A | CA344868465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>T (p.Gly1161Cys) n.354+4032C>A n.484+4032C>A n.1076+4032C>A | |
1 | g.216199957C= | CA1220598722 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G= (p.Gly1161=) n.354+4032C= n.484+4032C= n.1076+4032C= | |
1 | g.216199957C>G | CA344868466 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>C (p.Gly1161Arg) n.354+4032C>G n.484+4032C>G n.1076+4032C>G | |
1 | g.216199957C>T | CA344868467 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3481G>A (p.Gly1161Ser) n.354+4032C>T n.484+4032C>T n.1076+4032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199958A>C | CA344868469 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>G (p.Ile1160Met) n.354+4033A>C n.484+4033A>C n.1076+4033A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199958A>G | CA423431396 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>C (p.Ile1160=) n.354+4033A>G n.484+4033A>G n.1076+4033A>G | |
1 | g.216199958A>T | CA423431394 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3480T>A (p.Ile1160=) n.354+4033A>T n.484+4033A>T n.1076+4033A>T | |
1 | g.216199959A>C | CA344868474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>G (p.Ile1160Ser) n.354+4034A>C n.484+4034A>C n.1076+4034A>C | |
1 | g.216199959A>G | CA344868472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>C (p.Ile1160Thr) n.354+4034A>G n.484+4034A>G n.1076+4034A>G | |
1 | g.216199959A>T | CA344868476 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3479T>A (p.Ile1160Asn) n.354+4034A>T n.484+4034A>T n.1076+4034A>T | |
1 | g.216199960T>A | CA344868478 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>T (p.Ile1160Phe) n.354+4035T>A n.484+4035T>A n.1076+4035T>A | |
1 | g.216199960T>C | CA344868481 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>G (p.Ile1160Val) n.354+4035T>C n.484+4035T>C n.1076+4035T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199960T>G | CA344868480 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A>C (p.Ile1160Leu) n.354+4035T>G n.484+4035T>G n.1076+4035T>G | |
1 | g.216199960T= | CA1220598723 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3478A= (p.Ile1160=) n.354+4035T= n.484+4035T= n.1076+4035T= | |
1 | g.216199961A= | CA1147430070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T= (p.Pro1159=) n.354+4036A= n.484+4036A= n.1076+4036A= | |
1 | g.216199961A>C | CA423431400 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>G (p.Pro1159=) n.354+4036A>C n.484+4036A>C n.1076+4036A>C | |
1 | g.216199961A>G | CA1395978 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>C (p.Pro1159=) n.354+4036A>G n.484+4036A>G n.1076+4036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199961A>T | CA423431401 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3477T>A (p.Pro1159=) n.354+4036A>T n.484+4036A>T n.1076+4036A>T | |
1 | g.216199962G>A | CA344868488 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>T (p.Pro1159Leu) n.354+4037G>A n.484+4037G>A n.1076+4037G>A | dbSNP |
1 | g.216199962G>C | CA344868484 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>G (p.Pro1159Arg) n.354+4037G>C n.484+4037G>C n.1076+4037G>C | |
1 | g.216199962G>T | CA344868486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3476C>A (p.Pro1159His) n.354+4037G>T n.484+4037G>T n.1076+4037G>T | |
1 | g.216199963G>A | CA344868489 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>T (p.Pro1159Ser) n.354+4038G>A n.484+4038G>A n.1076+4038G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199963G>C | CA344868490 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>G (p.Pro1159Ala) n.354+4038G>C n.484+4038G>C n.1076+4038G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199963G>T | CA344868492 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3475C>A (p.Pro1159Thr) n.354+4038G>T n.484+4038G>T n.1076+4038G>T | |
1 | g.216199964A>C | CA344868494 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>G (p.Ile1158Met) n.354+4039A>C n.484+4039A>C n.1076+4039A>C | |
1 | g.216199964A>G | CA423431406 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>C (p.Ile1158=) n.354+4039A>G n.484+4039A>G n.1076+4039A>G | |
1 | g.216199964A>T | CA423431407 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3474T>A (p.Ile1158=) n.354+4039A>T n.484+4039A>T n.1076+4039A>T | |
1 | g.216199965A>C | CA344868497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>G (p.Ile1158Ser) n.354+4040A>C n.484+4040A>C n.1076+4040A>C | |
1 | g.216199965A>G | CA344868498 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>C (p.Ile1158Thr) n.354+4040A>G n.484+4040A>G n.1076+4040A>G | |
1 | g.216199965A>T | CA344868500 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3473T>A (p.Ile1158Asn) n.354+4040A>T n.484+4040A>T n.1076+4040A>T | |
1 | g.216199966T>A | CA344868505 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>T (p.Ile1158Phe) n.354+4041T>A n.484+4041T>A n.1076+4041T>A | |
1 | g.216199966T>C | CA344868507 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>G (p.Ile1158Val) n.354+4041T>C n.484+4041T>C n.1076+4041T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199966T>G | CA344868510 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3472A>C (p.Ile1158Leu) n.354+4041T>G n.484+4041T>G n.1076+4041T>G | |
1 | g.216199967G>A | CA423431412 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>T (p.Ile1157=) n.354+4042G>A n.484+4042G>A n.1076+4042G>A | |
1 | g.216199967G>C | CA344868512 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>G (p.Ile1157Met) n.354+4042G>C n.484+4042G>C n.1076+4042G>C | |
1 | g.216199967G>T | CA423431413 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3471C>A (p.Ile1157=) n.354+4042G>T n.484+4042G>T n.1076+4042G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A= | CA1220598724 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T= (p.Ile1157=) n.354+4043A= n.484+4043A= n.1076+4043A= | |
1 | g.216199968A>C | CA344868514 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>G (p.Ile1157Ser) n.354+4043A>C n.484+4043A>C n.1076+4043A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199968A>G | CA344868516 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>C (p.Ile1157Thr) n.354+4043A>G n.484+4043A>G n.1076+4043A>G | |
1 | g.216199968A>T | CA1395979 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3470T>A (p.Ile1157Asn) n.354+4043A>T n.484+4043A>T n.1076+4043A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>A | CA344868518 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>T (p.Ile1157Phe) n.354+4044T>A n.484+4044T>A n.1076+4044T>A | |
1 | g.216199969T>C | CA1395980 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>G (p.Ile1157Val) n.354+4044T>C n.484+4044T>C n.1076+4044T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199969T>G | CA344868521 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A>C (p.Ile1157Leu) n.354+4044T>G n.484+4044T>G n.1076+4044T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199969T= | CA1220598725 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3469A= (p.Ile1157=) n.354+4044T= n.484+4044T= n.1076+4044T= | |
1 | g.216199970A= | CA1220598726 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T= (p.Tyr1156=) n.354+4045A= n.484+4045A= n.1076+4045A= | |
1 | g.216199970A>C | CA344868522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>G (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>C n.484+4045A>C n.1076+4045A>C | |
1 | g.216199970A>G | CA37504846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>C (p.Tyr1156=) n.354+4045A>G n.484+4045A>G n.1076+4045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216199970A>T | CA344868525 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3468T>A (p.Tyr1156Ter) n.354+4045A>T n.484+4045A>T n.1076+4045A>T | |
1 | g.216199970_216199974del | CA2586968491 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464_3468del (p.Ser1155AsnfsTer?) n.354+4045_354+4049del n.484+4045_484+4049del n.1076+4045_1076+4049del | |
1 | g.216199971T>A | CA344868528 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) n.354+4046T>A n.484+4046T>A n.1076+4046T>A | |
1 | g.216199971T>C | CA344868530 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) n.354+4046T>C n.484+4046T>C n.1076+4046T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199971T>G | CA344868532 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) n.354+4046T>G n.484+4046T>G n.1076+4046T>G | |
1 | g.216199972A>C | CA344868536 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) n.354+4047A>C n.484+4047A>C n.1076+4047A>C | |
1 | g.216199972A>G | CA344868538 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>C (p.Tyr1156His) n.354+4047A>G n.484+4047A>G n.1076+4047A>G | |
1 | g.216199972A>T | CA344868535 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) n.354+4047A>T n.484+4047A>T n.1076+4047A>T | |
1 | g.216199973A>C | CA344868541 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>G (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>C n.484+4048A>C n.1076+4048A>C | |
1 | g.216199973A>G | CA423431419 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>C (p.Ser1155=) n.354+4048A>G n.484+4048A>G n.1076+4048A>G | |
1 | g.216199973A>T | CA344868544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3465T>A (p.Ser1155Arg) n.354+4048A>T n.484+4048A>T n.1076+4048A>T | |
1 | g.216199974C>A | CA1395981 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>T (p.Ser1155Ile) n.354+4049C>A n.484+4049C>A n.1076+4049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199974C= | CA1220598727 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G= (p.Ser1155=) n.354+4049C= n.484+4049C= n.1076+4049C= | |
1 | g.216199974C>G | CA344868548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>C (p.Ser1155Thr) n.354+4049C>G n.484+4049C>G n.1076+4049C>G | |
1 | g.216199974C>T | CA344868550 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3464G>A (p.Ser1155Asn) n.354+4049C>T n.484+4049C>T n.1076+4049C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199975T>A | CA344868551 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>T (p.Ser1155Cys) n.354+4050T>A n.484+4050T>A n.1076+4050T>A | |
1 | g.216199975T>C | CA344868553 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>G (p.Ser1155Gly) n.354+4050T>C n.484+4050T>C n.1076+4050T>C | |
1 | g.216199975T>G | CA1395982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A>C (p.Ser1155Arg) n.354+4050T>G n.484+4050T>G n.1076+4050T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199975T= | CA1220598728 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3463A= (p.Ser1155=) n.354+4050T= n.484+4050T= n.1076+4050T= | |
1 | g.216199976T>A | CA344868557 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>T (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>A n.484+4051T>A n.1076+4051T>A | |
1 | g.216199976T>C | CA423431424 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>G (p.Leu1154=) n.354+4051T>C n.484+4051T>C n.1076+4051T>C | |
1 | g.216199976T>G | CA344868558 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3462A>C (p.Leu1154Phe) n.354+4051T>G n.484+4051T>G n.1076+4051T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216199977A= | CA1220598729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T= (p.Leu1154=) n.355-4053A= n.354+4052A= n.485-4053A= n.1077-4053A= n.1076+4052A= | |
1 | g.216199977A>C | CA344868560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>G (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>C n.354+4052A>C n.485-4053A>C n.1077-4053A>C n.1076+4052A>C | |
1 | g.216199977A>G | CA16621593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>C (p.Leu1154Ser) n.355-4053A>G n.354+4052A>G n.485-4053A>G n.1077-4053A>G n.1076+4052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199977A>T | CA344868563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>A (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>T n.354+4052A>T n.485-4053A>T n.1077-4053A>T n.1076+4052A>T | |
1 | g.216199979del | CA2580062161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461del (p.Leu1154Ter) n.355-4051del n.354+4054del n.485-4051del n.1077-4051del n.1076+4054del | ClinVar |
1 | g.216199978A= | CA1220598730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T= (p.Leu1154=) n.355-4052A= n.354+4053A= n.485-4052A= n.1077-4052A= n.1076+4053A= | |
1 | g.216199978A>C | CA344868565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>G (p.Leu1154Val) n.355-4052A>C n.354+4053A>C n.485-4052A>C n.1077-4052A>C n.1076+4053A>C | |
1 | g.216199978A>G | CA423431425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>C (p.Leu1154=) n.355-4052A>G n.354+4053A>G n.485-4052A>G n.1077-4052A>G n.1076+4053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199978A>T | CA344868566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>A (p.Leu1154Ile) n.355-4052A>T n.354+4053A>T n.485-4052A>T n.1077-4052A>T n.1076+4053A>T | |
1 | g.216199979A= | CA1220598731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T= (p.Thr1153=) n.355-4051A= n.354+4054A= n.485-4051A= n.1077-4051A= n.1076+4054A= | |
1 | g.216199979A>C | CA423431430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>G (p.Thr1153=) n.355-4051A>C n.354+4054A>C n.485-4051A>C n.1077-4051A>C n.1076+4054A>C | |
1 | g.216199979A>G | CA423431431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>C (p.Thr1153=) n.355-4051A>G n.354+4054A>G n.485-4051A>G n.1077-4051A>G n.1076+4054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216199979A>T | CA423431432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>A (p.Thr1153=) n.355-4051A>T n.354+4054A>T n.485-4051A>T n.1077-4051A>T n.1076+4054A>T | |
1 | g.216199980G>A | CA344868568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) n.355-4050G>A n.354+4055G>A n.485-4050G>A n.1077-4050G>A n.1076+4055G>A | |
1 | g.216199980G>C | CA344868570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>G (p.Thr1153Ser) n.355-4050G>C n.354+4055G>C n.485-4050G>C n.1077-4050G>C n.1076+4055G>C | |
1 | g.216199980G>T | CA344868572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>A (p.Thr1153Asn) n.355-4050G>T n.354+4055G>T n.485-4050G>T n.1077-4050G>T n.1076+4055G>T | |
1 | g.216199981T>A | CA344868574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) n.355-4049T>A n.354+4056T>A n.485-4049T>A n.1077-4049T>A n.1076+4056T>A | |
1 | g.216199981T>C | CA344868576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.355-4049T>C n.354+4056T>C n.485-4049T>C n.1077-4049T>C n.1076+4056T>C | |
1 | g.216199981T>G | CA344868577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.355-4049T>G n.354+4056T>G n.485-4049T>G n.1077-4049T>G n.1076+4056T>G | |
1 | g.216199982C>A | CA344868579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>T (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>A n.354+4057C>A n.485-4048C>A n.1077-4048C>A n.1076+4057C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216199982C= | CA1220598732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G= (p.Leu1152=) n.355-4048C= n.354+4057C= n.485-4048C= n.1077-4048C= n.1076+4057C= | |
1 | g.216199982C>G | CA344868580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>C (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>G n.354+4057C>G n.485-4048C>G n.1077-4048C>G n.1076+4057C>G | |
1 | g.216199982C>T | CA423431436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>A (p.Leu1152=) n.355-4048C>T n.354+4057C>T n.485-4048C>T n.1077-4048C>T n.1076+4057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199983A= | CA1220598733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T= (p.Leu1152=) n.355-4047A= n.354+4058A= n.485-4047A= n.1077-4047A= n.1076+4058A= | |
1 | g.216199983A>C | CA344868581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>G (p.Leu1152Trp) n.355-4047A>C n.354+4058A>C n.485-4047A>C n.1077-4047A>C n.1076+4058A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216199983A>G | CA344868582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>C (p.Leu1152Ser) n.355-4047A>G n.354+4058A>G n.485-4047A>G n.1077-4047A>G n.1076+4058A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983A>T | CA344868583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>A (p.Leu1152Ter) n.355-4047A>T n.354+4058A>T n.485-4047A>T n.1077-4047A>T n.1076+4058A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.216199983_216199984del | CA2580062163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?) n.355-4047_355-4046del n.354+4058_354+4059del n.485-4047_485-4046del n.1077-4047_1077-4046del n.1076+4058_1076+4059del | ClinVar |
1 | g.216199984A>C | CA344868584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>G (p.Leu1152Val) n.355-4046A>C n.354+4059A>C n.485-4046A>C n.1077-4046A>C n.1076+4059A>C | |
1 | g.216199984A>G | CA423431441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>C (p.Leu1152=) n.355-4046A>G n.354+4059A>G n.485-4046A>G n.1077-4046A>G n.1076+4059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216199984A>T | CA344868585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>A (p.Leu1152Met) n.355-4046A>T n.354+4059A>T n.485-4046A>T n.1077-4046A>T n.1076+4059A>T | |
1 | g.216199985G>A | CA1395983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>T (p.Asn1151=) n.355-4045G>A n.354+4060G>A n.485-4045G>A n.1077-4045G>A n.1076+4060G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.216199985G>C | CA344868589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>G (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>C n.354+4060G>C n.485-4045G>C n.1077-4045G>C n.1076+4060G>C | |
1 | g.216199985G= | CA1220598734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C= (p.Asn1151=) n.355-4045G= n.354+4060G= n.485-4045G= n.1077-4045G= n.1076+4060G= | |
1 | g.216199985G>T | CA344868587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>A (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>T n.354+4060G>T n.485-4045G>T n.1077-4045G>T n.1076+4060G>T |