Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216198409C>A | CA1395859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>T (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>A n.484+2484C>A n.1076+2484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216198409C= | CA1220596901 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G= (p.Leu1329=) n.354+2484C= n.484+2484C= n.1076+2484C= | |
1 | g.216198409C>G | CA344867044 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>C (p.Leu1329Phe) n.354+2484C>G n.484+2484C>G n.1076+2484C>G | |
1 | g.216198409C>T | CA423431072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3987G>A (p.Leu1329=) n.354+2484C>T n.484+2484C>T n.1076+2484C>T | |
1 | g.216198410A>C | CA344867045 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>G (p.Leu1329Trp) n.354+2485A>C n.484+2485A>C n.1076+2485A>C | |
1 | g.216198410A>G | CA344867046 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>C (p.Leu1329Ser) n.354+2485A>G n.484+2485A>G n.1076+2485A>G | |
1 | g.216198410A>T | CA344867047 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3986T>A (p.Leu1329Ter) n.354+2485A>T n.484+2485A>T n.1076+2485A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198411A>C | CA344867048 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>G (p.Leu1329Val) n.354+2486A>C n.484+2486A>C n.1076+2486A>C | |
1 | g.216198411A>G | CA423431075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>C (p.Leu1329=) n.354+2486A>G n.484+2486A>G n.1076+2486A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198411A>T | CA344867049 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3985T>A (p.Leu1329Met) n.354+2486A>T n.484+2486A>T n.1076+2486A>T | |
1 | g.216198412G>A | CA423431078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>T (p.Gly1328=) n.354+2487G>A n.484+2487G>A n.1076+2487G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198412G>C | CA423431079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>G (p.Gly1328=) n.354+2487G>C n.484+2487G>C n.1076+2487G>C | |
1 | g.216198412G>T | CA423431080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3984C>A (p.Gly1328=) n.354+2487G>T n.484+2487G>T n.1076+2487G>T | |
1 | g.216198413C>A | CA344867052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>T (p.Gly1328Val) n.354+2488C>A n.484+2488C>A n.1076+2488C>A | dbSNP |
1 | g.216198413C= | CA1220596903 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G= (p.Gly1328=) n.354+2488C= n.484+2488C= n.1076+2488C= | |
1 | g.216198413C>G | CA344867051 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>C (p.Gly1328Ala) n.354+2488C>G n.484+2488C>G n.1076+2488C>G | |
1 | g.216198413C>T | CA344867050 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3983G>A (p.Gly1328Asp) n.354+2488C>T n.484+2488C>T n.1076+2488C>T | dbSNP |
1 | g.216198414C>A | CA344867053 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>T (p.Gly1328Cys) n.354+2489C>A n.484+2489C>A n.1076+2489C>A | dbSNP |
1 | g.216198414C>G | CA344867055 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>C (p.Gly1328Arg) n.354+2489C>G n.484+2489C>G n.1076+2489C>G | |
1 | g.216198414C>T | CA344867054 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3982G>A (p.Gly1328Ser) n.354+2489C>T n.484+2489C>T n.1076+2489C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198415A= | CA1220596906 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T= (p.Thr1327=) n.354+2490A= n.484+2490A= n.1076+2490A= | |
1 | g.216198415A>C | CA423431086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>G (p.Thr1327=) n.354+2490A>C n.484+2490A>C n.1076+2490A>C | |
1 | g.216198415A>G | CA423431082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>C (p.Thr1327=) n.354+2490A>G n.484+2490A>G n.1076+2490A>G | dbSNP |
1 | g.216198415A>T | CA423431084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3981T>A (p.Thr1327=) n.354+2490A>T n.484+2490A>T n.1076+2490A>T | |
1 | g.216198416G>A | CA344867056 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>T (p.Thr1327Ile) n.354+2491G>A n.484+2491G>A n.1076+2491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G>C | CA1395860 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>G (p.Thr1327Ser) n.354+2491G>C n.484+2491G>C n.1076+2491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198416G= | CA1220596910 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C= (p.Thr1327=) n.354+2491G= n.484+2491G= n.1076+2491G= | |
1 | g.216198416G>T | CA344867057 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3980C>A (p.Thr1327Asn) n.354+2491G>T n.484+2491G>T n.1076+2491G>T | |
1 | g.216198417T>A | CA344867058 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>T (p.Thr1327Ser) n.354+2492T>A n.484+2492T>A n.1076+2492T>A | |
1 | g.216198417T>C | CA344867060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>G (p.Thr1327Ala) n.354+2492T>C n.484+2492T>C n.1076+2492T>C | |
1 | g.216198417T>G | CA344867059 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3979A>C (p.Thr1327Pro) n.354+2492T>G n.484+2492T>G n.1076+2492T>G | |
1 | g.216198418G>A | CA423431091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>T (p.Ile1326=) n.354+2493G>A n.484+2493G>A n.1076+2493G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198418G>C | CA344867061 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>G (p.Ile1326Met) n.354+2493G>C n.484+2493G>C n.1076+2493G>C | |
1 | g.216198418G>T | CA423431092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3978C>A (p.Ile1326=) n.354+2493G>T n.484+2493G>T n.1076+2493G>T | |
1 | g.216198419A= | CA1220596915 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T= (p.Ile1326=) n.354+2494A= n.484+2494A= n.1076+2494A= | |
1 | g.216198419A>C | CA344867062 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>G (p.Ile1326Ser) n.354+2494A>C n.484+2494A>C n.1076+2494A>C | |
1 | g.216198419A>G | CA344867063 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>C (p.Ile1326Thr) n.354+2494A>G n.484+2494A>G n.1076+2494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198419A>T | CA344867064 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3977T>A (p.Ile1326Asn) n.354+2494A>T n.484+2494A>T n.1076+2494A>T | |
1 | g.216198420T>A | CA344867065 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>T (p.Ile1326Phe) n.354+2495T>A n.484+2495T>A n.1076+2495T>A | |
1 | g.216198420T>C | CA344867066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>G (p.Ile1326Val) n.354+2495T>C n.484+2495T>C n.1076+2495T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198420T>G | CA344867067 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A>C (p.Ile1326Leu) n.354+2495T>G n.484+2495T>G n.1076+2495T>G | |
1 | g.216198420T= | CA1220596917 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3976A= (p.Ile1326=) n.354+2495T= n.484+2495T= n.1076+2495T= | |
1 | g.216198421G>A | CA423431098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>T (p.Thr1325=) n.354+2496G>A n.484+2496G>A n.1076+2496G>A | dbSNP |
1 | g.216198421G>C | CA423431097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>G (p.Thr1325=) n.354+2496G>C n.484+2496G>C n.1076+2496G>C | |
1 | g.216198421G= | CA1141833287 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C= (p.Thr1325=) n.354+2496G= n.484+2496G= n.1076+2496G= | |
1 | g.216198421G>T | CA1395861 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3975C>A (p.Thr1325=) n.354+2496G>T n.484+2496G>T n.1076+2496G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>A | CA344867068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>T (p.Thr1325Ile) n.354+2497G>A n.484+2497G>A n.1076+2497G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198422G>C | CA344867069 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>G (p.Thr1325Ser) n.354+2497G>C n.484+2497G>C n.1076+2497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198422G= | CA1220596920 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C= (p.Thr1325=) n.354+2497G= n.484+2497G= n.1076+2497G= | |
1 | g.216198422G>T | CA344867070 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3974C>A (p.Thr1325Asn) n.354+2497G>T n.484+2497G>T n.1076+2497G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198423T>A | CA344867071 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>T (p.Thr1325Ser) n.354+2498T>A n.484+2498T>A n.1076+2498T>A | |
1 | g.216198423T>C | CA344867073 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>G (p.Thr1325Ala) n.354+2498T>C n.484+2498T>C n.1076+2498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198423T>G | CA344867072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A>C (p.Thr1325Pro) n.354+2498T>G n.484+2498T>G n.1076+2498T>G | |
1 | g.216198423T= | CA1220596924 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3973A= (p.Thr1325=) n.354+2498T= n.484+2498T= n.1076+2498T= | |
1 | g.216198424T>A | CA423431103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>T (p.Thr1324=) n.354+2499T>A n.484+2499T>A n.1076+2499T>A | |
1 | g.216198424T>C | CA423431104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>G (p.Thr1324=) n.354+2499T>C n.484+2499T>C n.1076+2499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198424T>G | CA423431105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A>C (p.Thr1324=) n.354+2499T>G n.484+2499T>G n.1076+2499T>G | |
1 | g.216198424T= | CA1220596926 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3972A= (p.Thr1324=) n.354+2499T= n.484+2499T= n.1076+2499T= | |
1 | g.216198425G>A | CA344867074 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>T (p.Thr1324Ile) n.354+2500G>A n.484+2500G>A n.1076+2500G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198425G>C | CA344867075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>G (p.Thr1324Arg) n.354+2500G>C n.484+2500G>C n.1076+2500G>C | |
1 | g.216198425G>T | CA344867076 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3971C>A (p.Thr1324Lys) n.354+2500G>T n.484+2500G>T n.1076+2500G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198426T>A | CA344867077 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>T (p.Thr1324Ser) n.354+2501T>A n.484+2501T>A n.1076+2501T>A | |
1 | g.216198426T>C | CA344867078 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>G (p.Thr1324Ala) n.354+2501T>C n.484+2501T>C n.1076+2501T>C | dbSNP |
1 | g.216198426T>G | CA344867079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3970A>C (p.Thr1324Pro) n.354+2501T>G n.484+2501T>G n.1076+2501T>G | |
1 | g.216198427C>A | CA344867080 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>T (p.Met1323Ile) n.354+2502C>A n.484+2502C>A n.1076+2502C>A | |
1 | g.216198427C= | CA1220596933 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G= (p.Met1323=) n.354+2502C= n.484+2502C= n.1076+2502C= | |
1 | g.216198427C>G | CA344867081 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>C (p.Met1323Ile) n.354+2502C>G n.484+2502C>G n.1076+2502C>G | |
1 | g.216198427C>T | CA10609859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3969G>A (p.Met1323Ile) n.354+2502C>T n.484+2502C>T n.1076+2502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198428A>C | CA344867083 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>G (p.Met1323Arg) n.354+2503A>C n.484+2503A>C n.1076+2503A>C | |
1 | g.216198428A>G | CA344867084 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>C (p.Met1323Thr) n.354+2503A>G n.484+2503A>G n.1076+2503A>G | |
1 | g.216198428A>T | CA344867082 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3968T>A (p.Met1323Lys) n.354+2503A>T n.484+2503A>T n.1076+2503A>T | |
1 | g.216198428_216198429delinsAT | CA1220596941 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967_3968delinsAT (p.Met1323=) n.354+2503_354+2504delinsAT n.484+2503_484+2504delinsAT n.1076+2503_1076+2504delinsAT | |
1 | g.216198429T>A | CA344867085 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>T (p.Met1323Leu) n.354+2504T>A n.484+2504T>A n.1076+2504T>A | |
1 | g.216198429T>C | CA344867086 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>G (p.Met1323Val) n.354+2504T>C n.484+2504T>C n.1076+2504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198429T>G | CA344867087 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A>C (p.Met1323Leu) n.354+2504T>G n.484+2504T>G n.1076+2504T>G | |
1 | g.216198429T= | CA1220596946 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967A= (p.Met1323=) n.354+2504T= n.484+2504T= n.1076+2504T= | |
1 | g.216198429_216198430delinsTT | CA1144233465 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966_3967delinsAA (p.Thr1322=) n.354+2504_354+2505delinsTT n.484+2504_484+2505delinsTT n.1076+2504_1076+2505delinsTT | |
1 | g.216198430del | CA270156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3967del (p.Met1323Ter) n.354+2505del n.484+2505del n.1076+2505del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198430T>A | CA423431115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>T (p.Thr1322=) n.354+2505T>A n.484+2505T>A n.1076+2505T>A | |
1 | g.216198430T>C | CA423431117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>G (p.Thr1322=) n.354+2505T>C n.484+2505T>C n.1076+2505T>C | |
1 | g.216198430T>G | CA423431118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3966A>C (p.Thr1322=) n.354+2505T>G n.484+2505T>G n.1076+2505T>G | |
1 | g.216198431G>A | CA344867088 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.354+2506G>A n.484+2506G>A n.1076+2506G>A | |
1 | g.216198431G>C | CA344867089 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>G (p.Thr1322Arg) n.354+2506G>C n.484+2506G>C n.1076+2506G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198431G= | CA1220596952 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C= (p.Thr1322=) n.354+2506G= n.484+2506G= n.1076+2506G= | |
1 | g.216198431G>T | CA344867090 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3965C>A (p.Thr1322Lys) n.354+2506G>T n.484+2506G>T n.1076+2506G>T | |
1 | g.216198432T>A | CA344867091 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.354+2507T>A n.484+2507T>A n.1076+2507T>A | |
1 | g.216198432T>C | CA344867092 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.354+2507T>C n.484+2507T>C n.1076+2507T>C | |
1 | g.216198432T>G | CA344867093 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.354+2507T>G n.484+2507T>G n.1076+2507T>G | |
1 | g.216198433T>A | CA344867094 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>T (p.Gln1321His) n.354+2508T>A n.484+2508T>A n.1076+2508T>A | |
1 | g.216198433T>C | CA423431125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>G (p.Gln1321=) n.354+2508T>C n.484+2508T>C n.1076+2508T>C | |
1 | g.216198433T>G | CA344867095 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3963A>C (p.Gln1321His) n.354+2508T>G n.484+2508T>G n.1076+2508T>G | |
1 | g.216198434T>A | CA344867098 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>T (p.Gln1321Leu) n.354+2509T>A n.484+2509T>A n.1076+2509T>A | |
1 | g.216198434T>C | CA344867096 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>G (p.Gln1321Arg) n.354+2509T>C n.484+2509T>C n.1076+2509T>C | |
1 | g.216198434T>G | CA344867097 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3962A>C (p.Gln1321Pro) n.354+2509T>G n.484+2509T>G n.1076+2509T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216198435G>A | CA344867099 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>T (p.Gln1321Ter) n.354+2510G>A n.484+2510G>A n.1076+2510G>A | |
1 | g.216198435G>C | CA344867100 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>G (p.Gln1321Glu) n.354+2510G>C n.484+2510G>C n.1076+2510G>C | |
1 | g.216198435G>T | CA344867101 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3961C>A (p.Gln1321Lys) n.354+2510G>T n.484+2510G>T n.1076+2510G>T | |
1 | g.216198436A>C | CA423431134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>G (p.Pro1320=) n.354+2511A>C n.484+2511A>C n.1076+2511A>C | |
1 | g.216198436A>G | CA423431132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>C (p.Pro1320=) n.354+2511A>G n.484+2511A>G n.1076+2511A>G | |
1 | g.216198436A>T | CA423431130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3960T>A (p.Pro1320=) n.354+2511A>T n.484+2511A>T n.1076+2511A>T | |
1 | g.216198437G>A | CA344867102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>T (p.Pro1320Leu) n.354+2512G>A n.484+2512G>A n.1076+2512G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198437G>C | CA344867103 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>G (p.Pro1320Arg) n.354+2512G>C n.484+2512G>C n.1076+2512G>C | |
1 | g.216198437G= | CA1220596960 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C= (p.Pro1320=) n.354+2512G= n.484+2512G= n.1076+2512G= | |
1 | g.216198437G>T | CA1395862 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3959C>A (p.Pro1320His) n.354+2512G>T n.484+2512G>T n.1076+2512G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198438G>A | CA344867104 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>T (p.Pro1320Ser) n.354+2513G>A n.484+2513G>A n.1076+2513G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.216198438G>C | CA344867105 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>G (p.Pro1320Ala) n.354+2513G>C n.484+2513G>C n.1076+2513G>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198438G= | CA1220596964 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C= (p.Pro1320=) n.354+2513G= n.484+2513G= n.1076+2513G= | |
1 | g.216198438G>T | CA344867106 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3958C>A (p.Pro1320Thr) n.354+2513G>T n.484+2513G>T n.1076+2513G>T | |
1 | g.216198439A>C | CA423431141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>G (p.Pro1319=) n.354+2514A>C n.484+2514A>C n.1076+2514A>C | |
1 | g.216198439A>G | CA423431142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>C (p.Pro1319=) n.354+2514A>G n.484+2514A>G n.1076+2514A>G | |
1 | g.216198439A>T | CA423431144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3957T>A (p.Pro1319=) n.354+2514A>T n.484+2514A>T n.1076+2514A>T | |
1 | g.216198440G>A | CA344867107 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>T (p.Pro1319Leu) n.354+2515G>A n.484+2515G>A n.1076+2515G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198440G>C | CA344867108 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>G (p.Pro1319Arg) n.354+2515G>C n.484+2515G>C n.1076+2515G>C | |
1 | g.216198440G>T | CA344867109 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956C>A (p.Pro1319His) n.354+2515G>T n.484+2515G>T n.1076+2515G>T | |
1 | g.216198441del | CA2573132006 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3956del (p.Pro1319LeufsTer5) n.354+2516del n.484+2516del n.1076+2516del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198441G>A | CA344867110 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>T (p.Pro1319Ser) n.354+2516G>A n.484+2516G>A n.1076+2516G>A | |
1 | g.216198441G>C | CA344867111 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>G (p.Pro1319Ala) n.354+2516G>C n.484+2516G>C n.1076+2516G>C | |
1 | g.216198441G= | CA1220596968 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C= (p.Pro1319=) n.354+2516G= n.484+2516G= n.1076+2516G= | |
1 | g.216198441G>T | CA1395863 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3955C>A (p.Pro1319Thr) n.354+2516G>T n.484+2516G>T n.1076+2516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>A | CA344867112 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>T (p.Lys1318Asn) n.354+2517T>A n.484+2517T>A n.1076+2517T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>C | CA37503829 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>G (p.Lys1318=) n.354+2517T>C n.484+2517T>C n.1076+2517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198442T>G | CA344867113 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A>C (p.Lys1318Asn) n.354+2517T>G n.484+2517T>G n.1076+2517T>G | dbSNP |
1 | g.216198442T= | CA1220596970 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3954A= (p.Lys1318=) n.354+2517T= n.484+2517T= n.1076+2517T= | |
1 | g.216198443T>A | CA344867114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>T (p.Lys1318Ile) n.354+2518T>A n.484+2518T>A n.1076+2518T>A | |
1 | g.216198443T>C | CA344867115 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>G (p.Lys1318Arg) n.354+2518T>C n.484+2518T>C n.1076+2518T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198443T>G | CA344867116 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A>C (p.Lys1318Thr) n.354+2518T>G n.484+2518T>G n.1076+2518T>G | |
1 | g.216198443T= | CA1220596975 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3953A= (p.Lys1318=) n.354+2518T= n.484+2518T= n.1076+2518T= | |
1 | g.216198444T>A | CA344867119 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>T (p.Lys1318Ter) n.354+2519T>A n.484+2519T>A n.1076+2519T>A | |
1 | g.216198444T>C | CA344867118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>G (p.Lys1318Glu) n.354+2519T>C n.484+2519T>C n.1076+2519T>C | |
1 | g.216198444T>G | CA344867117 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3952A>C (p.Lys1318Gln) n.354+2519T>G n.484+2519T>G n.1076+2519T>G | |
1 | g.216198445T>A | CA344867120 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>T (p.Leu1317Phe) n.354+2520T>A n.484+2520T>A n.1076+2520T>A | |
1 | g.216198445T>C | CA423431155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>G (p.Leu1317=) n.354+2520T>C n.484+2520T>C n.1076+2520T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198445T>G | CA344867121 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3951A>C (p.Leu1317Phe) n.354+2520T>G n.484+2520T>G n.1076+2520T>G | |
1 | g.216198446A>C | CA344867122 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>G (p.Leu1317Ter) n.354+2521A>C n.484+2521A>C n.1076+2521A>C | |
1 | g.216198446A>G | CA344867123 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>C (p.Leu1317Ser) n.354+2521A>G n.484+2521A>G n.1076+2521A>G | |
1 | g.216198446A>T | CA344867124 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3950T>A (p.Leu1317Ter) n.354+2521A>T n.484+2521A>T n.1076+2521A>T | |
1 | g.216198447A>C | CA344867125 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>G (p.Leu1317Val) n.354+2522A>C n.484+2522A>C n.1076+2522A>C | |
1 | g.216198447A>G | CA423431162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>C (p.Leu1317=) n.354+2522A>G n.484+2522A>G n.1076+2522A>G | |
1 | g.216198447A>T | CA344867126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3949T>A (p.Leu1317Ile) n.354+2522A>T n.484+2522A>T n.1076+2522A>T | |
1 | g.216198448T>A | CA423431163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>T (p.Ala1316=) n.354+2523T>A n.484+2523T>A n.1076+2523T>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198448T>C | CA423431164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>G (p.Ala1316=) n.354+2523T>C n.484+2523T>C n.1076+2523T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198448T>G | CA423431165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3948A>C (p.Ala1316=) n.354+2523T>G n.484+2523T>G n.1076+2523T>G | |
1 | g.216198449G>A | CA344867127 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>T (p.Ala1316Val) n.354+2524G>A n.484+2524G>A n.1076+2524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198449G>C | CA344867129 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>G (p.Ala1316Gly) n.354+2524G>C n.484+2524G>C n.1076+2524G>C | |
1 | g.216198449G= | CA1220596982 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C= (p.Ala1316=) n.354+2524G= n.484+2524G= n.1076+2524G= | |
1 | g.216198449G>T | CA344867128 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3947C>A (p.Ala1316Glu) n.354+2524G>T n.484+2524G>T n.1076+2524G>T | |
1 | g.216198450C>A | CA344867130 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>T (p.Ala1316Ser) n.354+2525C>A n.484+2525C>A n.1076+2525C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198450C>G | CA344867131 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>C (p.Ala1316Pro) n.354+2525C>G n.484+2525C>G n.1076+2525C>G | |
1 | g.216198450C>T | CA344867132 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3946G>A (p.Ala1316Thr) n.354+2525C>T n.484+2525C>T n.1076+2525C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198451A= | CA1140612992 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T= (p.Asn1315=) n.354+2526A= n.484+2526A= n.1076+2526A= | |
1 | g.216198451A>C | CA344867133 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>G (p.Asn1315Lys) n.354+2526A>C n.484+2526A>C n.1076+2526A>C | |
1 | g.216198451A>G | CA143474 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>C (p.Asn1315=) n.354+2526A>G n.484+2526A>G n.1076+2526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198451A>T | CA344867134 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3945T>A (p.Asn1315Lys) n.354+2526A>T n.484+2526A>T n.1076+2526A>T | |
1 | g.216198452T>A | CA344867135 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>T (p.Asn1315Ile) n.354+2527T>A n.484+2527T>A n.1076+2527T>A | |
1 | g.216198452T>C | CA344867136 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>G (p.Asn1315Ser) n.354+2527T>C n.484+2527T>C n.1076+2527T>C | |
1 | g.216198452T>G | CA344867137 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3944A>C (p.Asn1315Thr) n.354+2527T>G n.484+2527T>G n.1076+2527T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198453T>A | CA344867138 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>T (p.Asn1315Tyr) n.354+2528T>A n.484+2528T>A n.1076+2528T>A | |
1 | g.216198453T>C | CA344867139 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>G (p.Asn1315Asp) n.354+2528T>C n.484+2528T>C n.1076+2528T>C | |
1 | g.216198453T>G | CA344867140 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3943A>C (p.Asn1315His) n.354+2528T>G n.484+2528T>G n.1076+2528T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198454T>A | CA344867141 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>T (p.Glu1314Asp) n.354+2529T>A n.484+2529T>A n.1076+2529T>A | |
1 | g.216198454T>C | CA10576386 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>G (p.Glu1314=) n.354+2529T>C n.484+2529T>C n.1076+2529T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198454T>G | CA344867142 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A>C (p.Glu1314Asp) n.354+2529T>G n.484+2529T>G n.1076+2529T>G | |
1 | g.216198454T= | CA1220597000 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3942A= (p.Glu1314=) n.354+2529T= n.484+2529T= n.1076+2529T= | |
1 | g.216198455T>A | CA344867143 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>T (p.Glu1314Val) n.354+2530T>A n.484+2530T>A n.1076+2530T>A | |
1 | g.216198455T>C | CA1395864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>G (p.Glu1314Gly) n.354+2530T>C n.484+2530T>C n.1076+2530T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198455T>G | CA344867144 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A>C (p.Glu1314Ala) n.354+2530T>G n.484+2530T>G n.1076+2530T>G | |
1 | g.216198455T= | CA1141060838 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3941A= (p.Glu1314=) n.354+2530T= n.484+2530T= n.1076+2530T= | |
1 | g.216198456C>A | CA344867145 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>T (p.Glu1314Ter) n.354+2531C>A n.484+2531C>A n.1076+2531C>A | |
1 | g.216198456C= | CA1220597010 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G= (p.Glu1314=) n.354+2531C= n.484+2531C= n.1076+2531C= | |
1 | g.216198456C>G | CA344867146 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>C (p.Glu1314Gln) n.354+2531C>G n.484+2531C>G n.1076+2531C>G | |
1 | g.216198456C>T | CA1395865 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3940G>A (p.Glu1314Lys) n.354+2531C>T n.484+2531C>T n.1076+2531C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198457A>C | CA344867148 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>G (p.Asn1313Lys) n.354+2532A>C n.484+2532A>C n.1076+2532A>C | |
1 | g.216198457A>G | CA423431174 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>C (p.Asn1313=) n.354+2532A>G n.484+2532A>G n.1076+2532A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198457A>T | CA344867147 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3939T>A (p.Asn1313Lys) n.354+2532A>T n.484+2532A>T n.1076+2532A>T | |
1 | g.216198458T>A | CA344867149 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>T (p.Asn1313Ile) n.354+2533T>A n.484+2533T>A n.1076+2533T>A | |
1 | g.216198458T>C | CA1395866 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>G (p.Asn1313Ser) n.354+2533T>C n.484+2533T>C n.1076+2533T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198458T>G | CA344867150 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A>C (p.Asn1313Thr) n.354+2533T>G n.484+2533T>G n.1076+2533T>G | |
1 | g.216198458T= | CA1142055620 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3938A= (p.Asn1313=) n.354+2533T= n.484+2533T= n.1076+2533T= | |
1 | g.216198459T>A | CA344867151 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>T (p.Asn1313Tyr) n.354+2534T>A n.484+2534T>A n.1076+2534T>A | |
1 | g.216198459T>C | CA1395867 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>G (p.Asn1313Asp) n.354+2534T>C n.484+2534T>C n.1076+2534T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198459T>G | CA344867152 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A>C (p.Asn1313His) n.354+2534T>G n.484+2534T>G n.1076+2534T>G | |
1 | g.216198459T= | CA1145247356 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3937A= (p.Asn1313=) n.354+2534T= n.484+2534T= n.1076+2534T= | |
1 | g.216198460G>A | CA423431177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>T (p.Ala1312=) n.354+2535G>A n.484+2535G>A n.1076+2535G>A | |
1 | g.216198460G>C | CA423431178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>G (p.Ala1312=) n.354+2535G>C n.484+2535G>C n.1076+2535G>C | |
1 | g.216198460G>T | CA423431179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3936C>A (p.Ala1312=) n.354+2535G>T n.484+2535G>T n.1076+2535G>T | |
1 | g.216198461G>A | CA344867153 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>T (p.Ala1312Val) n.354+2536G>A n.484+2536G>A n.1076+2536G>A | dbSNP |
1 | g.216198461G>C | CA344867155 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>G (p.Ala1312Gly) n.354+2536G>C n.484+2536G>C n.1076+2536G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198461G= | CA1220597026 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C= (p.Ala1312=) n.354+2536G= n.484+2536G= n.1076+2536G= | |
1 | g.216198461G>T | CA344867154 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3935C>A (p.Ala1312Asp) n.354+2536G>T n.484+2536G>T n.1076+2536G>T | |
1 | g.216198462C>A | CA37503835 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>T (p.Ala1312Ser) n.354+2537C>A n.484+2537C>A n.1076+2537C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198462C= | CA1143810018 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G= (p.Ala1312=) n.354+2537C= n.484+2537C= n.1076+2537C= | |
1 | g.216198462C>G | CA344867156 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>C (p.Ala1312Pro) n.354+2537C>G n.484+2537C>G n.1076+2537C>G | |
1 | g.216198462C>T | CA344867157 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934G>A (p.Ala1312Thr) n.354+2537C>T n.484+2537C>T n.1076+2537C>T | |
1 | g.216198463del | CA2573132007 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3934del (p.Ala1312ProfsTer6) n.354+2538del n.484+2538del n.1076+2538del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198463C>A | CA1395869 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>T (p.Ser1311=) n.354+2538C>A n.484+2538C>A n.1076+2538C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216198463C= | CA1146796193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G= (p.Ser1311=) n.354+2538C= n.484+2538C= n.1076+2538C= | |
1 | g.216198463C>G | CA423431182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>C (p.Ser1311=) n.354+2538C>G n.484+2538C>G n.1076+2538C>G | |
1 | g.216198463C>T | CA1395868 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3933G>A (p.Ser1311=) n.354+2538C>T n.484+2538C>T n.1076+2538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198464G>A | CA37503849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>T (p.Ser1311Leu) n.354+2539G>A n.484+2539G>A n.1076+2539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198464G>C | CA344867158 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>G (p.Ser1311Trp) n.354+2539G>C n.484+2539G>C n.1076+2539G>C | |
1 | g.216198464G= | CA1141134511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C= (p.Ser1311=) n.354+2539G= n.484+2539G= n.1076+2539G= | |
1 | g.216198464G>T | CA1395870 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3932C>A (p.Ser1311Ter) n.354+2539G>T n.484+2539G>T n.1076+2539G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198465A>C | CA344867159 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>G (p.Ser1311Ala) n.354+2540A>C n.484+2540A>C n.1076+2540A>C | |
1 | g.216198465A>G | CA344867160 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>C (p.Ser1311Pro) n.354+2540A>G n.484+2540A>G n.1076+2540A>G | |
1 | g.216198465A>T | CA344867161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3931T>A (p.Ser1311Thr) n.354+2540A>T n.484+2540A>T n.1076+2540A>T | |
1 | g.216198466T>A | CA344867162 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>T (p.Glu1310Asp) n.354+2541T>A n.484+2541T>A n.1076+2541T>A | |
1 | g.216198466T>C | CA423431185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>G (p.Glu1310=) n.354+2541T>C n.484+2541T>C n.1076+2541T>C | |
1 | g.216198466T>G | CA344867163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3930A>C (p.Glu1310Asp) n.354+2541T>G n.484+2541T>G n.1076+2541T>G | |
1 | g.216198467T>A | CA344867164 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>T (p.Glu1310Val) n.354+2542T>A n.484+2542T>A n.1076+2542T>A | |
1 | g.216198467T>C | CA344867166 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>G (p.Glu1310Gly) n.354+2542T>C n.484+2542T>C n.1076+2542T>C | |
1 | g.216198467T>G | CA344867165 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3929A>C (p.Glu1310Ala) n.354+2542T>G n.484+2542T>G n.1076+2542T>G | |
1 | g.216198468C>A | CA344867167 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>T (p.Glu1310Ter) n.354+2543C>A n.484+2543C>A n.1076+2543C>A | |
1 | g.216198468C>G | CA344867168 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>C (p.Glu1310Gln) n.354+2543C>G n.484+2543C>G n.1076+2543C>G | |
1 | g.216198468C>T | CA344867169 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3928G>A (p.Glu1310Lys) n.354+2543C>T n.484+2543C>T n.1076+2543C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198469T>A | CA423431187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>T (p.Val1309=) n.354+2544T>A n.484+2544T>A n.1076+2544T>A | |
1 | g.216198469T>C | CA423431188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>G (p.Val1309=) n.354+2544T>C n.484+2544T>C n.1076+2544T>C | |
1 | g.216198469T>G | CA423431189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3927A>C (p.Val1309=) n.354+2544T>G n.484+2544T>G n.1076+2544T>G | |
1 | g.216198470A>C | CA344867170 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3926T>G (p.Val1309Gly) n.354+2545A>C n.484+2545A>C n.1076+2545A>C | |
1 | g.216198470A>G | CA344867171 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3926T>C (p.Val1309Ala) n.354+2545A>G n.484+2545A>G n.1076+2545A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216198470A>T | CA344867172 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3926T>A (p.Val1309Glu) n.354+2545A>T n.484+2545A>T n.1076+2545A>T | |
1 | g.216198471C>A | CA344867175 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3925G>T (p.Val1309Leu) n.354+2546C>A n.484+2546C>A n.1076+2546C>A | |
1 | g.216198471C>G | CA344867173 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3925G>C (p.Val1309Leu) n.354+2546C>G n.484+2546C>G n.1076+2546C>G | |
1 | g.216198471C>T | CA344867174 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3925G>A (p.Val1309Ile) n.354+2546C>T n.484+2546C>T n.1076+2546C>T | |
1 | g.216198472A>C | CA344867176 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3924T>G (p.Phe1308Leu) n.354+2547A>C n.484+2547A>C n.1076+2547A>C | |
1 | g.216198472A>G | CA423431191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3924T>C (p.Phe1308=) n.354+2547A>G n.484+2547A>G n.1076+2547A>G | |
1 | g.216198472A>T | CA344867177 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3924T>A (p.Phe1308Leu) n.354+2547A>T n.484+2547A>T n.1076+2547A>T | |
1 | g.216198473A= | CA1220597052 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3923T= (p.Phe1308=) n.354+2548A= n.484+2548A= n.1076+2548A= | |
1 | g.216198473A>C | CA344867178 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3923T>G (p.Phe1308Cys) n.354+2548A>C n.484+2548A>C n.1076+2548A>C | |
1 | g.216198473A>G | CA344867179 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3923T>C (p.Phe1308Ser) n.354+2548A>G n.484+2548A>G n.1076+2548A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198473A>T | CA344867180 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3923T>A (p.Phe1308Tyr) n.354+2548A>T n.484+2548A>T n.1076+2548A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198474A>C | CA344867183 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3922T>G (p.Phe1308Val) n.354+2549A>C n.484+2549A>C n.1076+2549A>C | |
1 | g.216198474A>G | CA344867181 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3922T>C (p.Phe1308Leu) n.354+2549A>G n.484+2549A>G n.1076+2549A>G | |
1 | g.216198474A>T | CA344867182 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3922T>A (p.Phe1308Ile) n.354+2549A>T n.484+2549A>T n.1076+2549A>T | |
1 | g.216198475T>A | CA423431192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3921A>T (p.Ser1307=) n.354+2550T>A n.484+2550T>A n.1076+2550T>A | |
1 | g.216198475T>C | CA1395871 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3921A>G (p.Ser1307=) n.354+2550T>C n.484+2550T>C n.1076+2550T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198475T>G | CA423431193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3921A>C (p.Ser1307=) n.354+2550T>G n.484+2550T>G n.1076+2550T>G | |
1 | g.216198475T= | CA1144143079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3921A= (p.Ser1307=) n.354+2550T= n.484+2550T= n.1076+2550T= | |
1 | g.216198476G>A | CA344867184 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3920C>T (p.Ser1307Leu) n.354+2551G>A n.484+2551G>A n.1076+2551G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198476G>C | CA1395872 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3920C>G (p.Ser1307Ter) n.354+2551G>C n.484+2551G>C n.1076+2551G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198476G= | CA1220597060 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3920C= (p.Ser1307=) n.354+2551G= n.484+2551G= n.1076+2551G= | |
1 | g.216198476G>T | CA344867185 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3920C>A (p.Ser1307Ter) n.354+2551G>T n.484+2551G>T n.1076+2551G>T | |
1 | g.216198477A>C | CA344867186 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3919T>G (p.Ser1307Ala) n.354+2552A>C n.484+2552A>C n.1076+2552A>C | |
1 | g.216198477A>G | CA344867187 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3919T>C (p.Ser1307Pro) n.354+2552A>G n.484+2552A>G n.1076+2552A>G | |
1 | g.216198477A>T | CA344867188 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3919T>A (p.Ser1307Thr) n.354+2552A>T n.484+2552A>T n.1076+2552A>T | |
1 | g.216198478A>C | CA344867189 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3918T>G (p.His1306Gln) n.354+2553A>C n.484+2553A>C n.1076+2553A>C | |
1 | g.216198478A>G | CA423431195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3918T>C (p.His1306=) n.354+2553A>G n.484+2553A>G n.1076+2553A>G | |
1 | g.216198478A>T | CA344867190 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3918T>A (p.His1306Gln) n.354+2553A>T n.484+2553A>T n.1076+2553A>T | |
1 | g.216198478_216198485delinsATGAGGAC | CA1220597066 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911_3918delinsGTCCTCAT (p.Ser1304=) n.354+2553_354+2560delinsATGAGGAC n.484+2553_484+2560delinsATGAGGAC n.1076+2553_1076+2560delinsATGAGGAC | |
1 | g.216198479T>A | CA344867191 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3917A>T (p.His1306Leu) n.354+2554T>A n.484+2554T>A n.1076+2554T>A | |
1 | g.216198479T>C | CA344867192 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3917A>G (p.His1306Arg) n.354+2554T>C n.484+2554T>C n.1076+2554T>C | |
1 | g.216198479T>G | CA344867193 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3917A>C (p.His1306Pro) n.354+2554T>G n.484+2554T>G n.1076+2554T>G | |
1 | g.216198483_216198489del | CA1012219121 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911_3917del (p.Ser1304IlefsTer4) n.354+2558_354+2564del n.484+2558_484+2564del n.1076+2558_1076+2564del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198480G>A | CA344867194 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3916C>T (p.His1306Tyr) n.354+2555G>A n.484+2555G>A n.1076+2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198480G>C | CA344867196 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3916C>G (p.His1306Asp) n.354+2555G>C n.484+2555G>C n.1076+2555G>C | |
1 | g.216198480G= | CA1220597068 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3916C= (p.His1306=) n.354+2555G= n.484+2555G= n.1076+2555G= | |
1 | g.216198480G>T | CA344867195 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3916C>A (p.His1306Asn) n.354+2555G>T n.484+2555G>T n.1076+2555G>T | |
1 | g.216198481A>C | CA423431199 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3915T>G (p.Pro1305=) n.354+2556A>C n.484+2556A>C n.1076+2556A>C | |
1 | g.216198481A>G | CA423431200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3915T>C (p.Pro1305=) n.354+2556A>G n.484+2556A>G n.1076+2556A>G | |
1 | g.216198481A>T | CA423431201 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3915T>A (p.Pro1305=) n.354+2556A>T n.484+2556A>T n.1076+2556A>T | |
1 | g.216198482G>A | CA1395873 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3914C>T (p.Pro1305Leu) n.354+2557G>A n.484+2557G>A n.1076+2557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198482G>C | CA344867197 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3914C>G (p.Pro1305Arg) n.354+2557G>C n.484+2557G>C n.1076+2557G>C | |
1 | g.216198482G= | CA1220597072 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3914C= (p.Pro1305=) n.354+2557G= n.484+2557G= n.1076+2557G= | |
1 | g.216198482G>T | CA344867198 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3914C>A (p.Pro1305His) n.354+2557G>T n.484+2557G>T n.1076+2557G>T | |
1 | g.216198483G>A | CA344867199 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3913C>T (p.Pro1305Ser) n.354+2558G>A n.484+2558G>A n.1076+2558G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198483G>C | CA344867200 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3913C>G (p.Pro1305Ala) n.354+2558G>C n.484+2558G>C n.1076+2558G>C | |
1 | g.216198483G>T | CA344867201 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3913C>A (p.Pro1305Thr) n.354+2558G>T n.484+2558G>T n.1076+2558G>T | |
1 | g.216198484A= | CA1220597075 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3912T= (p.Ser1304=) n.354+2559A= n.484+2559A= n.1076+2559A= | |
1 | g.216198484A>C | CA1395874 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3912T>G (p.Ser1304Arg) n.354+2559A>C n.484+2559A>C n.1076+2559A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198484A>G | CA423431202 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3912T>C (p.Ser1304=) n.354+2559A>G n.484+2559A>G n.1076+2559A>G | ClinVar |
1 | g.216198484A>T | CA344867202 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3912T>A (p.Ser1304Arg) n.354+2559A>T n.484+2559A>T n.1076+2559A>T | |
1 | g.216198485del | CA2499214522 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911del (p.Ser1304IlefsTer6) n.354+2560del n.484+2560del n.1076+2560del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198485C>A | CA344867203 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911G>T (p.Ser1304Ile) n.354+2560C>A n.484+2560C>A n.1076+2560C>A | |
1 | g.216198485C>G | CA344867204 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911G>C (p.Ser1304Thr) n.354+2560C>G n.484+2560C>G n.1076+2560C>G | |
1 | g.216198485C>T | CA344867205 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3911G>A (p.Ser1304Asn) n.354+2560C>T n.484+2560C>T n.1076+2560C>T | |
1 | g.216198486T>A | CA344867208 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3910A>T (p.Ser1304Cys) n.354+2561T>A n.484+2561T>A n.1076+2561T>A | |
1 | g.216198486T>C | CA344867207 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3910A>G (p.Ser1304Gly) n.354+2561T>C n.484+2561T>C n.1076+2561T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198486T>G | CA344867206 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3910A>C (p.Ser1304Arg) n.354+2561T>G n.484+2561T>G n.1076+2561T>G | |
1 | g.216198487G>A | CA423431204 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3909C>T (p.Leu1303=) n.354+2562G>A n.484+2562G>A n.1076+2562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216198487G>C | CA423431205 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3909C>G (p.Leu1303=) n.354+2562G>C n.484+2562G>C n.1076+2562G>C | |
1 | g.216198487G= | CA1220597079 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3909C= (p.Leu1303=) n.354+2562G= n.484+2562G= n.1076+2562G= | |
1 | g.216198487G>T | CA423431206 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3909C>A (p.Leu1303=) n.354+2562G>T n.484+2562G>T n.1076+2562G>T | |
1 | g.216198488A= | CA1220597081 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3908T= (p.Leu1303=) n.354+2563A= n.484+2563A= n.1076+2563A= | |
1 | g.216198488A>C | CA344867209 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3908T>G (p.Leu1303Arg) n.354+2563A>C n.484+2563A>C n.1076+2563A>C | |
1 | g.216198488A>G | CA344867210 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3908T>C (p.Leu1303Pro) n.354+2563A>G n.484+2563A>G n.1076+2563A>G | dbSNP |
1 | g.216198488A>T | CA344867211 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3908T>A (p.Leu1303His) n.354+2563A>T n.484+2563A>T n.1076+2563A>T | |
1 | g.216198489G>A | CA344867212 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3907C>T (p.Leu1303Phe) n.354+2564G>A n.484+2564G>A n.1076+2564G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198489G>C | CA344867213 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3907C>G (p.Leu1303Val) n.354+2564G>C n.484+2564G>C n.1076+2564G>C | |
1 | g.216198489G= | CA1220597085 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3907C= (p.Leu1303=) n.354+2564G= n.484+2564G= n.1076+2564G= | |
1 | g.216198489G>T | CA344867214 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3907C>A (p.Leu1303Ile) n.354+2564G>T n.484+2564G>T n.1076+2564G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198490C>A | CA1395875 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3906G>T (p.Trp1302Cys) n.354+2565C>A n.484+2565C>A n.1076+2565C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198490C= | CA1144110367 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3906G= (p.Trp1302=) n.354+2565C= n.484+2565C= n.1076+2565C= | |
1 | g.216198490C>G | CA37503864 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3906G>C (p.Trp1302Cys) n.354+2565C>G n.484+2565C>G n.1076+2565C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198490C>T | CA344867215 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3906G>A (p.Trp1302Ter) n.354+2565C>T n.484+2565C>T n.1076+2565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198491C>A | CA344867216 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3905G>T (p.Trp1302Leu) n.354+2566C>A n.484+2566C>A n.1076+2566C>A | |
1 | g.216198491C>G | CA344867217 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3905G>C (p.Trp1302Ser) n.354+2566C>G n.484+2566C>G n.1076+2566C>G | |
1 | g.216198491C>T | CA344867218 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3905G>A (p.Trp1302Ter) n.354+2566C>T n.484+2566C>T n.1076+2566C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216198492A>C | CA344867221 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3904T>G (p.Trp1302Gly) n.354+2567A>C n.484+2567A>C n.1076+2567A>C | |
1 | g.216198492A>G | CA344867220 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3904T>C (p.Trp1302Arg) n.354+2567A>G n.484+2567A>G n.1076+2567A>G | |
1 | g.216198492A>T | CA344867219 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3904T>A (p.Trp1302Arg) n.354+2567A>T n.484+2567A>T n.1076+2567A>T | |
1 | g.216198493A>C | CA423431209 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3903T>G (p.Gly1301=) n.354+2568A>C n.484+2568A>C n.1076+2568A>C | |
1 | g.216198493A>G | CA423431210 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3903T>C (p.Gly1301=) n.354+2568A>G n.484+2568A>G n.1076+2568A>G | |
1 | g.216198493A>T | CA423431212 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3903T>A (p.Gly1301=) n.354+2568A>T n.484+2568A>T n.1076+2568A>T | |
1 | g.216198494C>A | CA143472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G>T (p.Gly1301Val) n.354+2569C>A n.484+2569C>A n.1076+2569C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198494C= | CA1141189321 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G= (p.Gly1301=) n.354+2569C= n.484+2569C= n.1076+2569C= | |
1 | g.216198494C>G | CA1395876 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G>C (p.Gly1301Ala) n.354+2569C>G n.484+2569C>G n.1076+2569C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198494C>T | CA344867222 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G>A (p.Gly1301Asp) n.354+2569C>T n.484+2569C>T n.1076+2569C>T | |
1 | g.216198495C>A | CA344867223 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3901G>T (p.Gly1301Cys) n.354+2570C>A n.484+2570C>A n.1076+2570C>A | |
1 | g.216198495C>G | CA344867224 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3901G>C (p.Gly1301Arg) n.354+2570C>G n.484+2570C>G n.1076+2570C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198495C>T | CA344867225 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3901G>A (p.Gly1301Ser) n.354+2570C>T n.484+2570C>T n.1076+2570C>T | ClinVar |
1 | g.216198496A>C | CA344867226 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3900T>G (p.Ser1300Arg) n.354+2571A>C n.484+2571A>C n.1076+2571A>C | |
1 | g.216198496A>G | CA423431215 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3900T>C (p.Ser1300=) n.354+2571A>G n.484+2571A>G n.1076+2571A>G | ClinVar |
1 | g.216198496A>T | CA344867227 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3900T>A (p.Ser1300Arg) n.354+2571A>T n.484+2571A>T n.1076+2571A>T | |
1 | g.216198497C>A | CA344867228 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3899G>T (p.Ser1300Ile) n.354+2572C>A n.484+2572C>A n.1076+2572C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198497C= | CA1220597102 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3899G= (p.Ser1300=) n.354+2572C= n.484+2572C= n.1076+2572C= | |
1 | g.216198497C>G | CA1395878 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3899G>C (p.Ser1300Thr) n.354+2572C>G n.484+2572C>G n.1076+2572C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198497C>T | CA1395877 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3899G>A (p.Ser1300Asn) n.354+2572C>T n.484+2572C>T n.1076+2572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198497_216198504del | CA2580062126 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3892_3899del (p.Gln1298TrpfsTer14) n.354+2572_354+2579del n.484+2572_484+2579del n.1076+2572_1076+2579del | ClinVar |
1 | g.216198498T>A | CA344867229 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3898A>T (p.Ser1300Cys) n.354+2573T>A n.484+2573T>A n.1076+2573T>A | |
1 | g.216198498T>C | CA344867230 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3898A>G (p.Ser1300Gly) n.354+2573T>C n.484+2573T>C n.1076+2573T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198498T>G | CA344867231 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3898A>C (p.Ser1300Arg) n.354+2573T>G n.484+2573T>G n.1076+2573T>G | |
1 | g.216198499G>A | CA423431219 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3897C>T (p.Ser1299=) n.354+2574G>A n.484+2574G>A n.1076+2574G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216198499G>C | CA344867232 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3897C>G (p.Ser1299Arg) n.354+2574G>C n.484+2574G>C n.1076+2574G>C | |
1 | g.216198499G>T | CA344867233 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3897C>A (p.Ser1299Arg) n.354+2574G>T n.484+2574G>T n.1076+2574G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216198499_216198500del | CA2586968485 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3896_3897del (p.Ser1299LysfsTer15) n.354+2574_354+2575del n.484+2574_484+2575del n.1076+2574_1076+2575del | |
1 | g.216198500C>A | CA344867234 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3896G>T (p.Ser1299Ile) n.354+2575C>A n.484+2575C>A n.1076+2575C>A | |
1 | g.216198500C= | CA1220597114 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3896G= (p.Ser1299=) n.354+2575C= n.484+2575C= n.1076+2575C= | |
1 | g.216198500C>G | CA344867235 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3896G>C (p.Ser1299Thr) n.354+2575C>G n.484+2575C>G n.1076+2575C>G | |
1 | g.216198500C>T | CA1395879 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3896G>A (p.Ser1299Asn) n.354+2575C>T n.484+2575C>T n.1076+2575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216198501T>A | CA344867236 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3895A>T (p.Ser1299Cys) n.354+2576T>A n.484+2576T>A n.1076+2576T>A | |
1 | g.216198501T>C | CA344867237 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3895A>G (p.Ser1299Gly) n.354+2576T>C n.484+2576T>C n.1076+2576T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216198501T>G | CA344867238 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3895A>C (p.Ser1299Arg) n.354+2576T>G n.484+2576T>G n.1076+2576T>G | |
1 | g.216198501T= | CA1220597118 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3895A= (p.Ser1299=) n.354+2576T= n.484+2576T= n.1076+2576T= | |
1 | g.216198502C>A | CA344867239 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3894G>T (p.Gln1298His) n.354+2577C>A n.484+2577C>A n.1076+2577C>A | |
1 | g.216198502C>G | CA344867240 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3894G>C (p.Gln1298His) n.354+2577C>G n.484+2577C>G n.1076+2577C>G | |
1 | g.216198502C>T | CA423431223 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3894G>A (p.Gln1298=) n.354+2577C>T n.484+2577C>T n.1076+2577C>T | |
1 | g.216198503T>A | CA344867241 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3893A>T (p.Gln1298Leu) n.354+2578T>A n.484+2578T>A n.1076+2578T>A | |
1 | g.216198503T>C | CA344867242 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3893A>G (p.Gln1298Arg) n.354+2578T>C n.484+2578T>C n.1076+2578T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198503T>G | CA344867243 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3893A>C (p.Gln1298Pro) n.354+2578T>G n.484+2578T>G n.1076+2578T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198504G>A | CA344867244 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3892C>T (p.Gln1298Ter) n.354+2579G>A n.484+2579G>A n.1076+2579G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198504G>C | CA344867245 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3892C>G (p.Gln1298Glu) n.354+2579G>C n.484+2579G>C n.1076+2579G>C | |
1 | g.216198504G>T | CA344867246 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3892C>A (p.Gln1298Lys) n.354+2579G>T n.484+2579G>T n.1076+2579G>T | |
1 | g.216198504_216198505del | CA913072788 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891_3892del (p.Phe1297LeufsTer17) n.354+2579_354+2580del n.484+2579_484+2580del n.1076+2579_1076+2580del | |
1 | g.216198504_216198505delinsGA | CA1220597120 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891_3892delinsTC (p.Phe1297=) n.354+2579_354+2580delinsGA n.484+2579_484+2580delinsGA n.1076+2579_1076+2580delinsGA | |
1 | g.216198505A>C | CA344867247 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891T>G (p.Phe1297Leu) n.354+2580A>C n.484+2580A>C n.1076+2580A>C | |
1 | g.216198505A>G | CA423431227 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891T>C (p.Phe1297=) n.354+2580A>G n.484+2580A>G n.1076+2580A>G | |
1 | g.216198505A>T | CA344867248 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891T>A (p.Phe1297Leu) n.354+2580A>T n.484+2580A>T n.1076+2580A>T | |
1 | g.216198509dup | CA2650511812 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891dup (p.Gln1298SerfsTer17) n.354+2584dup n.484+2584dup n.1076+2584dup | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.216198509del | CA658822781 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3891del (p.Gln1298ArgfsTer12) n.354+2584del n.484+2584del n.1076+2584del | ClinVar dbSNP |
1 | g.216198508_216198509del | CA2586968486 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3890_3891del (p.Phe1297SerfsTer17) n.354+2583_354+2584del n.484+2583_484+2584del n.1076+2583_1076+2584del | ClinVar |
1 | g.216198506A>C | CA344867249 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3890T>G (p.Phe1297Cys) n.354+2581A>C n.484+2581A>C n.1076+2581A>C | |
1 | g.216198506A>G | CA344867250 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3890T>C (p.Phe1297Ser) n.354+2581A>G n.484+2581A>G n.1076+2581A>G | |
1 | g.216198506A>T | CA344867251 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3890T>A (p.Phe1297Tyr) n.354+2581A>T n.484+2581A>T n.1076+2581A>T | |
1 | g.216198507A>C | CA344867252 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3889T>G (p.Phe1297Val) n.354+2582A>C n.484+2582A>C n.1076+2582A>C | |
1 | g.216198507A>G | CA344867253 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3889T>C (p.Phe1297Leu) n.354+2582A>G n.484+2582A>G n.1076+2582A>G | |
1 | g.216198507A>T | CA344867254 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3889T>A (p.Phe1297Ile) n.354+2582A>T n.484+2582A>T n.1076+2582A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.216198508A>C | CA423431229 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3888T>G (p.Val1296=) n.354+2583A>C n.484+2583A>C n.1076+2583A>C | |
1 | g.216198508A>G | CA423431232 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3888T>C (p.Val1296=) n.354+2583A>G n.484+2583A>G n.1076+2583A>G | |
1 | g.216198508A>T | CA423431231 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3888T>A (p.Val1296=) n.354+2583A>T n.484+2583A>T n.1076+2583A>T | |
1 | g.216198509A= | CA1146163438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3887T= (p.Val1296=) n.354+2584A= n.484+2584A= n.1076+2584A= | |
1 | g.216198509A>C | CA344867255 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.354+2584A>C n.484+2584A>C n.1076+2584A>C | gnomAD v4 |
1 | g.216198509A>G | CA1395880 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3887T>C (p.Val1296Ala) n.354+2584A>G n.484+2584A>G n.1076+2584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.216198509A>T | CA344867256 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3887T>A (p.Val1296Asp) n.354+2584A>T n.484+2584A>T n.1076+2584A>T |