Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216034011T>CCA1327644417MREG,PECRc.-117A>G (n.-117A>G)
c.*440+5180A>G (n.*440+5180A>G)
n.1056-1159A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034011T>GCA1327644415MREG,PECRc.-117A>C (n.-117A>C)
c.*440+5180A>C (n.*440+5180A>C)
n.1056-1159A>C
dbSNP
2g.216034011T=CA1327644416MREG,PECRc.-117A= (n.-117A=)
c.*440+5180A= (n.*440+5180A=)
n.1056-1159A=
2g.216034014A=CA1327644418MREG,PECRc.-120T= (n.-120T=)
c.*440+5177T= (n.*440+5177T=)
n.1056-1162T=
2g.216034014A>GCA1042294399MREG,PECRc.-120T>C (n.-120T>C)
c.*440+5177T>C (n.*440+5177T>C)
n.1056-1162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034015T>ACA2663016776MREG,PECRc.-121A>T (n.-121A>T)
c.*440+5176A>T (n.*440+5176A>T)
n.1056-1163A>T
gnomAD v4
2g.216034015T>CCA539546671MREG,PECRc.-121A>G (n.-121A>G)
c.*440+5176A>G (n.*440+5176A>G)
n.1056-1163A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.216034015T=CA1327644419MREG,PECRc.-121A= (n.-121A=)
c.*440+5176A= (n.*440+5176A=)
n.1056-1163A=
2g.216034016G>ACA2754235891MREG,PECRc.-122C>T (n.-122C>T)
c.*440+5175C>T (n.*440+5175C>T)
n.1056-1164C>T
2g.216034016G>TCA2663016777MREG,PECRc.-122C>A (n.-122C>A)
c.*440+5175C>A (n.*440+5175C>A)
n.1056-1164C>A
gnomAD v4
2g.216034017G>ACA1327644421MREG,PECRc.-123C>T (n.-123C>T)
c.*440+5174C>T (n.*440+5174C>T)
n.1056-1165C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.216034017G=CA1327644420MREG,PECRc.-123C= (n.-123C=)
c.*440+5174C= (n.*440+5174C=)
n.1056-1165C=
2g.216034017G>TCA2754235892MREG,PECRc.-123C>A (n.-123C>A)
c.*440+5174C>A (n.*440+5174C>A)
n.1056-1165C>A
2g.216034018C>ACA65565361MREG,PECRc.-124G>T (n.-124G>T)
c.*440+5173G>T (n.*440+5173G>T)
n.1056-1166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034018C=CA1327644422MREG,PECRc.-124G= (n.-124G=)
c.*440+5173G= (n.*440+5173G=)
n.1056-1166G=
2g.216034020C>ACA65565373MREG,PECRc.-126G>T (n.-126G>T)
c.*440+5171G>T (n.*440+5171G>T)
n.1056-1168G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034020C=CA1327644423MREG,PECRc.-126G= (n.-126G=)
c.*440+5171G= (n.*440+5171G=)
n.1056-1168G=
2g.216034021delCA2754235893MREG,PECRc.-126del (n.-126del)
c.*440+5171del (n.*440+5171del)
n.1056-1168del
2g.216034025G>TCA2663016778MREG,PECRc.-131C>A (n.-131C>A)
c.*440+5166C>A (n.*440+5166C>A)
n.1056-1173C>A
gnomAD v4
2g.216034041T>CCA2663016779MREG,PECRc.-147A>G (n.-147A>G)
c.*440+5150A>G (n.*440+5150A>G)
n.1056-1189A>G
gnomAD v4
2g.216034042G>ACA764687417MREG,PECRc.-148C>T (n.-148C>T)
c.*440+5149C>T (n.*440+5149C>T)
n.1056-1190C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034042G=CA1327644424MREG,PECRc.-148C= (n.-148C=)
c.*440+5149C= (n.*440+5149C=)
n.1056-1190C=
2g.216034044A=CA1327644425MREG,PECRc.-150T= (n.-150T=)
c.*440+5147T= (n.*440+5147T=)
n.1056-1192T=
2g.216034044A>TCA764687418MREG,PECRc.-150T>A (n.-150T>A)
c.*440+5147T>A (n.*440+5147T>A)
n.1056-1192T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034047C>TCA2754235894MREG,PECRc.-153G>A (n.-153G>A)
c.*440+5144G>A (n.*440+5144G>A)
n.1056-1195G>A
2g.216034048A=CA1327644426MREG,PECRc.-154T= (n.-154T=)
c.*440+5143T= (n.*440+5143T=)
n.1056-1196T=
2g.216034048A>CCA1327644427MREG,PECRc.-154T>G (n.-154T>G)
c.*440+5143T>G (n.*440+5143T>G)
n.1056-1196T>G
dbSNP
2g.216034049A>GCA2754235895MREG,PECRc.-155T>C (n.-155T>C)
c.*440+5142T>C (n.*440+5142T>C)
n.1056-1197T>C
2g.216034050G>CCA65565383MREG,PECRc.-156C>G (n.-156C>G)
c.*440+5141C>G (n.*440+5141C>G)
n.1056-1198C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034050G=CA1327644428MREG,PECRc.-156C= (n.-156C=)
c.*440+5141C= (n.*440+5141C=)
n.1056-1198C=
2g.216034051G>ACA1327644430MREG,PECRc.-157C>T (n.-157C>T)
c.*440+5140C>T (n.*440+5140C>T)
n.1056-1199C>T
dbSNP
2g.216034051G=CA1327644429MREG,PECRc.-157C= (n.-157C=)
c.*440+5140C= (n.*440+5140C=)
n.1056-1199C=
2g.216034051G>TCA2663016780MREG,PECRc.-157C>A (n.-157C>A)
c.*440+5140C>A (n.*440+5140C>A)
n.1056-1199C>A
gnomAD v4
2g.216034053G>ACA764687420MREG,PECRc.-159C>T (n.-159C>T)
c.*440+5138C>T (n.*440+5138C>T)
n.1056-1201C>T
dbSNP
2g.216034053G=CA1327644431MREG,PECRc.-159C= (n.-159C=)
c.*440+5138C= (n.*440+5138C=)
n.1056-1201C=
2g.216034054T>CCA1042294408MREG,PECRc.-160A>G (n.-160A>G)
c.*440+5137A>G (n.*440+5137A>G)
n.1056-1202A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034054T=CA1327644432MREG,PECRc.-160A= (n.-160A=)
c.*440+5137A= (n.*440+5137A=)
n.1056-1202A=
2g.216034055G>TCA2663016781MREG,PECRc.-161C>A (n.-161C>A)
c.*440+5136C>A (n.*440+5136C>A)
n.1056-1203C>A
gnomAD v4
2g.216034056C=CA1327644433MREG,PECRc.-162G= (n.-162G=)
c.*440+5135G= (n.*440+5135G=)
n.1056-1204G=
2g.216034056C>TCA65565414MREG,PECRc.-162G>A (n.-162G>A)
c.*440+5135G>A (n.*440+5135G>A)
n.1056-1204G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034057A=CA1327644434MREG,PECRc.-163T= (n.-163T=)
c.*440+5134T= (n.*440+5134T=)
n.1056-1205T=
2g.216034057A>GCA1327644435MREG,PECRc.-163T>C (n.-163T>C)
c.*440+5134T>C (n.*440+5134T>C)
n.1056-1205T>C
dbSNP
2g.216034058G>ACA2663016782MREG,PECRc.-164C>T (n.-164C>T)
c.*440+5133C>T (n.*440+5133C>T)
n.1056-1206C>T
gnomAD v4
2g.216034061G>ACA65565417MREG,PECRc.-167C>T (n.-167C>T)
c.*440+5130C>T (n.*440+5130C>T)
n.1056-1209C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034061G=CA1327644436MREG,PECRc.-167C= (n.-167C=)
c.*440+5130C= (n.*440+5130C=)
n.1056-1209C=
2g.216034065T>CCA539546672MREG,PECRc.-171A>G (n.-171A>G)
c.*440+5126A>G (n.*440+5126A>G)
n.1056-1213A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034065T=CA1327644437MREG,PECRc.-171A= (n.-171A=)
c.*440+5126A= (n.*440+5126A=)
n.1056-1213A=
2g.216034067C>ACA2663016783MREG,PECRc.-173G>T (n.-173G>T)
c.*440+5124G>T (n.*440+5124G>T)
n.1056-1215G>T
gnomAD v4
2g.216034067C=CA1327644438MREG,PECRc.-173G= (n.-173G=)
c.*440+5124G= (n.*440+5124G=)
n.1056-1215G=
2g.216034067C>TCA65565418MREG,PECRc.-173G>A (n.-173G>A)
c.*440+5124G>A (n.*440+5124G>A)
n.1056-1215G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034072G>ACA764687424MREG,PECRc.-178C>T (n.-178C>T)
c.*440+5119C>T (n.*440+5119C>T)
n.1056-1220C>T
dbSNP
2g.216034072G=CA1327644439MREG,PECRc.-178C= (n.-178C=)
c.*440+5119C= (n.*440+5119C=)
n.1056-1220C=
2g.216034073G>CCA65565419MREG,PECRc.-179C>G (n.-179C>G)
c.*440+5118C>G (n.*440+5118C>G)
n.1056-1221C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034073G=CA1327644440MREG,PECRc.-179C= (n.-179C=)
c.*440+5118C= (n.*440+5118C=)
n.1056-1221C=
2g.216034075A=CA1327644441MREG,PECRc.-181T= (n.-181T=)
c.*440+5116T= (n.*440+5116T=)
n.1056-1223T=
2g.216034075A>GCA1327644442MREG,PECRc.-181T>C (n.-181T>C)
c.*440+5116T>C (n.*440+5116T>C)
n.1056-1223T>C
dbSNP
2g.216034076G>ACA65565420MREG,PECRc.-182C>T (n.-182C>T)
c.*440+5115C>T (n.*440+5115C>T)
n.1056-1224C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034076G=CA1327644443MREG,PECRc.-182C= (n.-182C=)
c.*440+5115C= (n.*440+5115C=)
n.1056-1224C=
2g.216034079delCA2607410564MREG,PECRc.-183del (n.-183del)
c.*440+5114del (n.*440+5114del)
n.1056-1225del
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034078A>CCA2663016784MREG,PECRc.-184T>G (n.-184T>G)
c.*440+5113T>G (n.*440+5113T>G)
n.1056-1226T>G
gnomAD v4
2g.216034079A>CCA2607410565MREG,PECRc.-185T>G (n.-185T>G)
c.*440+5112T>G (n.*440+5112T>G)
n.1056-1227T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034082A>GCA2754235896MREG,PECRc.-188T>C (n.-188T>C)
c.*440+5109T>C (n.*440+5109T>C)
n.1056-1230T>C
2g.216034084A=CA1327644444MREG,PECRc.-190T= (n.-190T=)
c.*440+5107T= (n.*440+5107T=)
n.1056-1232T=
2g.216034084A>GCA539546673MREG,PECRc.-190T>C (n.-190T>C)
c.*440+5107T>C (n.*440+5107T>C)
n.1056-1232T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034087T>CCA2663016785MREG,PECRc.-193A>G (n.-193A>G)
c.*440+5104A>G (n.*440+5104A>G)
n.1056-1235A>G
gnomAD v4
2g.216034088C=CA1327644445MREG,PECRc.-194G= (n.-194G=)
c.*440+5103G= (n.*440+5103G=)
n.1056-1236G=
2g.216034088C>TCA1042294416MREG,PECRc.-194G>A (n.-194G>A)
c.*440+5103G>A (n.*440+5103G>A)
n.1056-1236G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034089A>TCA2663016786MREG,PECRc.-195T>A (n.-195T>A)
c.*440+5102T>A (n.*440+5102T>A)
n.1056-1237T>A
gnomAD v4
2g.216034091G>TCA2663016787MREG,PECRc.-197C>A (n.-197C>A)
c.*440+5100C>A (n.*440+5100C>A)
n.1056-1239C>A
gnomAD v4
2g.216034092T>CCA65565421MREG,PECRc.-198A>G (n.-198A>G)
c.*440+5099A>G (n.*440+5099A>G)
n.1056-1240A>G
dbSNP
2g.216034092T=CA1327644446MREG,PECRc.-198A= (n.-198A=)
c.*440+5099A= (n.*440+5099A=)
n.1056-1240A=
2g.216034093T>CCA65565429MREG,PECRc.-199A>G (n.-199A>G)
c.*440+5098A>G (n.*440+5098A>G)
n.1056-1241A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034093T=CA1327644447MREG,PECRc.-199A= (n.-199A=)
c.*440+5098A= (n.*440+5098A=)
n.1056-1241A=
2g.216034094G>TCA2663016788MREG,PECRc.-200C>A (n.-200C>A)
c.*440+5097C>A (n.*440+5097C>A)
n.1056-1242C>A
gnomAD v4
2g.216034095A>GCA2663016789MREG,PECRc.-201T>C (n.-201T>C)
c.*440+5096T>C (n.*440+5096T>C)
n.1056-1243T>C
gnomAD v4
2g.216034096A>GCA2663016790MREG,PECRc.-202T>C (n.-202T>C)
c.*440+5095T>C (n.*440+5095T>C)
n.1056-1244T>C
gnomAD v4
2g.216034097G>TCA2663016791PECRc.*440+5094C>A (n.*440+5094C>A)
n.1056-1245C>A
gnomAD v4
2g.216034098C>ACA2663016792PECRc.*440+5093G>T (n.*440+5093G>T)
n.1056-1246G>T
gnomAD v4
2g.216034098C=CA1327644448PECRc.*440+5093G= (n.*440+5093G=)
n.1056-1246G=
2g.216034098C>TCA65565430PECRc.*440+5093G>A (n.*440+5093G>A)
n.1056-1246G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034100T>CCA2528368856PECRc.*440+5091A>G (n.*440+5091A>G)
n.1056-1248A>G
2g.216034102G>ACA1327644450PECRc.*440+5089C>T (n.*440+5089C>T)
n.1056-1250C>T
dbSNP
2g.216034102G=CA1327644449PECRc.*440+5089C= (n.*440+5089C=)
n.1056-1250C=
2g.216034107C>TCA2663016793PECRc.*440+5084G>A (n.*440+5084G>A)
n.1056-1255G>A
gnomAD v4
2g.216034108A=CA1327644451PECRc.*440+5083T= (n.*440+5083T=)
n.1056-1256T=
2g.216034108A>GCA1042294420PECRc.*440+5083T>C (n.*440+5083T>C)
n.1056-1256T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034110G=CA1327644452PECRc.*440+5081C= (n.*440+5081C=)
n.1056-1258C=
2g.216034110G>TCA764687431PECRc.*440+5081C>A (n.*440+5081C>A)
n.1056-1258C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216034111T>GCA2607410566PECRc.*440+5080A>C (n.*440+5080A>C)
n.1056-1259A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched