Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216034011T>C | CA1327644417 | MREG,PECR | c.-117A>G (n.-117A>G) c.*440+5180A>G (n.*440+5180A>G) n.1056-1159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034011T>G | CA1327644415 | MREG,PECR | c.-117A>C (n.-117A>C) c.*440+5180A>C (n.*440+5180A>C) n.1056-1159A>C | dbSNP |
2 | g.216034011T= | CA1327644416 | MREG,PECR | c.-117A= (n.-117A=) c.*440+5180A= (n.*440+5180A=) n.1056-1159A= | |
2 | g.216034014A= | CA1327644418 | MREG,PECR | c.-120T= (n.-120T=) c.*440+5177T= (n.*440+5177T=) n.1056-1162T= | |
2 | g.216034014A>G | CA1042294399 | MREG,PECR | c.-120T>C (n.-120T>C) c.*440+5177T>C (n.*440+5177T>C) n.1056-1162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034015T>A | CA2663016776 | MREG,PECR | c.-121A>T (n.-121A>T) c.*440+5176A>T (n.*440+5176A>T) n.1056-1163A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216034015T>C | CA539546671 | MREG,PECR | c.-121A>G (n.-121A>G) c.*440+5176A>G (n.*440+5176A>G) n.1056-1163A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216034015T= | CA1327644419 | MREG,PECR | c.-121A= (n.-121A=) c.*440+5176A= (n.*440+5176A=) n.1056-1163A= | |
2 | g.216034016G>A | CA2754235891 | MREG,PECR | c.-122C>T (n.-122C>T) c.*440+5175C>T (n.*440+5175C>T) n.1056-1164C>T | |
2 | g.216034016G>T | CA2663016777 | MREG,PECR | c.-122C>A (n.-122C>A) c.*440+5175C>A (n.*440+5175C>A) n.1056-1164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034017G>A | CA1327644421 | MREG,PECR | c.-123C>T (n.-123C>T) c.*440+5174C>T (n.*440+5174C>T) n.1056-1165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216034017G= | CA1327644420 | MREG,PECR | c.-123C= (n.-123C=) c.*440+5174C= (n.*440+5174C=) n.1056-1165C= | |
2 | g.216034017G>T | CA2754235892 | MREG,PECR | c.-123C>A (n.-123C>A) c.*440+5174C>A (n.*440+5174C>A) n.1056-1165C>A | |
2 | g.216034018C>A | CA65565361 | MREG,PECR | c.-124G>T (n.-124G>T) c.*440+5173G>T (n.*440+5173G>T) n.1056-1166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034018C= | CA1327644422 | MREG,PECR | c.-124G= (n.-124G=) c.*440+5173G= (n.*440+5173G=) n.1056-1166G= | |
2 | g.216034020C>A | CA65565373 | MREG,PECR | c.-126G>T (n.-126G>T) c.*440+5171G>T (n.*440+5171G>T) n.1056-1168G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034020C= | CA1327644423 | MREG,PECR | c.-126G= (n.-126G=) c.*440+5171G= (n.*440+5171G=) n.1056-1168G= | |
2 | g.216034021del | CA2754235893 | MREG,PECR | c.-126del (n.-126del) c.*440+5171del (n.*440+5171del) n.1056-1168del | |
2 | g.216034025G>T | CA2663016778 | MREG,PECR | c.-131C>A (n.-131C>A) c.*440+5166C>A (n.*440+5166C>A) n.1056-1173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034041T>C | CA2663016779 | MREG,PECR | c.-147A>G (n.-147A>G) c.*440+5150A>G (n.*440+5150A>G) n.1056-1189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216034042G>A | CA764687417 | MREG,PECR | c.-148C>T (n.-148C>T) c.*440+5149C>T (n.*440+5149C>T) n.1056-1190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034042G= | CA1327644424 | MREG,PECR | c.-148C= (n.-148C=) c.*440+5149C= (n.*440+5149C=) n.1056-1190C= | |
2 | g.216034044A= | CA1327644425 | MREG,PECR | c.-150T= (n.-150T=) c.*440+5147T= (n.*440+5147T=) n.1056-1192T= | |
2 | g.216034044A>T | CA764687418 | MREG,PECR | c.-150T>A (n.-150T>A) c.*440+5147T>A (n.*440+5147T>A) n.1056-1192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034047C>T | CA2754235894 | MREG,PECR | c.-153G>A (n.-153G>A) c.*440+5144G>A (n.*440+5144G>A) n.1056-1195G>A | |
2 | g.216034048A= | CA1327644426 | MREG,PECR | c.-154T= (n.-154T=) c.*440+5143T= (n.*440+5143T=) n.1056-1196T= | |
2 | g.216034048A>C | CA1327644427 | MREG,PECR | c.-154T>G (n.-154T>G) c.*440+5143T>G (n.*440+5143T>G) n.1056-1196T>G | dbSNP |
2 | g.216034049A>G | CA2754235895 | MREG,PECR | c.-155T>C (n.-155T>C) c.*440+5142T>C (n.*440+5142T>C) n.1056-1197T>C | |
2 | g.216034050G>C | CA65565383 | MREG,PECR | c.-156C>G (n.-156C>G) c.*440+5141C>G (n.*440+5141C>G) n.1056-1198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034050G= | CA1327644428 | MREG,PECR | c.-156C= (n.-156C=) c.*440+5141C= (n.*440+5141C=) n.1056-1198C= | |
2 | g.216034051G>A | CA1327644430 | MREG,PECR | c.-157C>T (n.-157C>T) c.*440+5140C>T (n.*440+5140C>T) n.1056-1199C>T | dbSNP |
2 | g.216034051G= | CA1327644429 | MREG,PECR | c.-157C= (n.-157C=) c.*440+5140C= (n.*440+5140C=) n.1056-1199C= | |
2 | g.216034051G>T | CA2663016780 | MREG,PECR | c.-157C>A (n.-157C>A) c.*440+5140C>A (n.*440+5140C>A) n.1056-1199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034053G>A | CA764687420 | MREG,PECR | c.-159C>T (n.-159C>T) c.*440+5138C>T (n.*440+5138C>T) n.1056-1201C>T | dbSNP |
2 | g.216034053G= | CA1327644431 | MREG,PECR | c.-159C= (n.-159C=) c.*440+5138C= (n.*440+5138C=) n.1056-1201C= | |
2 | g.216034054T>C | CA1042294408 | MREG,PECR | c.-160A>G (n.-160A>G) c.*440+5137A>G (n.*440+5137A>G) n.1056-1202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034054T= | CA1327644432 | MREG,PECR | c.-160A= (n.-160A=) c.*440+5137A= (n.*440+5137A=) n.1056-1202A= | |
2 | g.216034055G>T | CA2663016781 | MREG,PECR | c.-161C>A (n.-161C>A) c.*440+5136C>A (n.*440+5136C>A) n.1056-1203C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034056C= | CA1327644433 | MREG,PECR | c.-162G= (n.-162G=) c.*440+5135G= (n.*440+5135G=) n.1056-1204G= | |
2 | g.216034056C>T | CA65565414 | MREG,PECR | c.-162G>A (n.-162G>A) c.*440+5135G>A (n.*440+5135G>A) n.1056-1204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034057A= | CA1327644434 | MREG,PECR | c.-163T= (n.-163T=) c.*440+5134T= (n.*440+5134T=) n.1056-1205T= | |
2 | g.216034057A>G | CA1327644435 | MREG,PECR | c.-163T>C (n.-163T>C) c.*440+5134T>C (n.*440+5134T>C) n.1056-1205T>C | dbSNP |
2 | g.216034058G>A | CA2663016782 | MREG,PECR | c.-164C>T (n.-164C>T) c.*440+5133C>T (n.*440+5133C>T) n.1056-1206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216034061G>A | CA65565417 | MREG,PECR | c.-167C>T (n.-167C>T) c.*440+5130C>T (n.*440+5130C>T) n.1056-1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034061G= | CA1327644436 | MREG,PECR | c.-167C= (n.-167C=) c.*440+5130C= (n.*440+5130C=) n.1056-1209C= | |
2 | g.216034065T>C | CA539546672 | MREG,PECR | c.-171A>G (n.-171A>G) c.*440+5126A>G (n.*440+5126A>G) n.1056-1213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034065T= | CA1327644437 | MREG,PECR | c.-171A= (n.-171A=) c.*440+5126A= (n.*440+5126A=) n.1056-1213A= | |
2 | g.216034067C>A | CA2663016783 | MREG,PECR | c.-173G>T (n.-173G>T) c.*440+5124G>T (n.*440+5124G>T) n.1056-1215G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216034067C= | CA1327644438 | MREG,PECR | c.-173G= (n.-173G=) c.*440+5124G= (n.*440+5124G=) n.1056-1215G= | |
2 | g.216034067C>T | CA65565418 | MREG,PECR | c.-173G>A (n.-173G>A) c.*440+5124G>A (n.*440+5124G>A) n.1056-1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034072G>A | CA764687424 | MREG,PECR | c.-178C>T (n.-178C>T) c.*440+5119C>T (n.*440+5119C>T) n.1056-1220C>T | dbSNP |
2 | g.216034072G= | CA1327644439 | MREG,PECR | c.-178C= (n.-178C=) c.*440+5119C= (n.*440+5119C=) n.1056-1220C= | |
2 | g.216034073G>C | CA65565419 | MREG,PECR | c.-179C>G (n.-179C>G) c.*440+5118C>G (n.*440+5118C>G) n.1056-1221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034073G= | CA1327644440 | MREG,PECR | c.-179C= (n.-179C=) c.*440+5118C= (n.*440+5118C=) n.1056-1221C= | |
2 | g.216034075A= | CA1327644441 | MREG,PECR | c.-181T= (n.-181T=) c.*440+5116T= (n.*440+5116T=) n.1056-1223T= | |
2 | g.216034075A>G | CA1327644442 | MREG,PECR | c.-181T>C (n.-181T>C) c.*440+5116T>C (n.*440+5116T>C) n.1056-1223T>C | dbSNP |
2 | g.216034076G>A | CA65565420 | MREG,PECR | c.-182C>T (n.-182C>T) c.*440+5115C>T (n.*440+5115C>T) n.1056-1224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034076G= | CA1327644443 | MREG,PECR | c.-182C= (n.-182C=) c.*440+5115C= (n.*440+5115C=) n.1056-1224C= | |
2 | g.216034079del | CA2607410564 | MREG,PECR | c.-183del (n.-183del) c.*440+5114del (n.*440+5114del) n.1056-1225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034078A>C | CA2663016784 | MREG,PECR | c.-184T>G (n.-184T>G) c.*440+5113T>G (n.*440+5113T>G) n.1056-1226T>G | gnomAD v4 |
2 | g.216034079A>C | CA2607410565 | MREG,PECR | c.-185T>G (n.-185T>G) c.*440+5112T>G (n.*440+5112T>G) n.1056-1227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034082A>G | CA2754235896 | MREG,PECR | c.-188T>C (n.-188T>C) c.*440+5109T>C (n.*440+5109T>C) n.1056-1230T>C | |
2 | g.216034084A= | CA1327644444 | MREG,PECR | c.-190T= (n.-190T=) c.*440+5107T= (n.*440+5107T=) n.1056-1232T= | |
2 | g.216034084A>G | CA539546673 | MREG,PECR | c.-190T>C (n.-190T>C) c.*440+5107T>C (n.*440+5107T>C) n.1056-1232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034087T>C | CA2663016785 | MREG,PECR | c.-193A>G (n.-193A>G) c.*440+5104A>G (n.*440+5104A>G) n.1056-1235A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216034088C= | CA1327644445 | MREG,PECR | c.-194G= (n.-194G=) c.*440+5103G= (n.*440+5103G=) n.1056-1236G= | |
2 | g.216034088C>T | CA1042294416 | MREG,PECR | c.-194G>A (n.-194G>A) c.*440+5103G>A (n.*440+5103G>A) n.1056-1236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034089A>T | CA2663016786 | MREG,PECR | c.-195T>A (n.-195T>A) c.*440+5102T>A (n.*440+5102T>A) n.1056-1237T>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034091G>T | CA2663016787 | MREG,PECR | c.-197C>A (n.-197C>A) c.*440+5100C>A (n.*440+5100C>A) n.1056-1239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034092T>C | CA65565421 | MREG,PECR | c.-198A>G (n.-198A>G) c.*440+5099A>G (n.*440+5099A>G) n.1056-1240A>G | dbSNP |
2 | g.216034092T= | CA1327644446 | MREG,PECR | c.-198A= (n.-198A=) c.*440+5099A= (n.*440+5099A=) n.1056-1240A= | |
2 | g.216034093T>C | CA65565429 | MREG,PECR | c.-199A>G (n.-199A>G) c.*440+5098A>G (n.*440+5098A>G) n.1056-1241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034093T= | CA1327644447 | MREG,PECR | c.-199A= (n.-199A=) c.*440+5098A= (n.*440+5098A=) n.1056-1241A= | |
2 | g.216034094G>T | CA2663016788 | MREG,PECR | c.-200C>A (n.-200C>A) c.*440+5097C>A (n.*440+5097C>A) n.1056-1242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034095A>G | CA2663016789 | MREG,PECR | c.-201T>C (n.-201T>C) c.*440+5096T>C (n.*440+5096T>C) n.1056-1243T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216034096A>G | CA2663016790 | MREG,PECR | c.-202T>C (n.-202T>C) c.*440+5095T>C (n.*440+5095T>C) n.1056-1244T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216034097G>T | CA2663016791 | PECR | c.*440+5094C>A (n.*440+5094C>A) n.1056-1245C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034098C>A | CA2663016792 | PECR | c.*440+5093G>T (n.*440+5093G>T) n.1056-1246G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216034098C= | CA1327644448 | PECR | c.*440+5093G= (n.*440+5093G=) n.1056-1246G= | |
2 | g.216034098C>T | CA65565430 | PECR | c.*440+5093G>A (n.*440+5093G>A) n.1056-1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034100T>C | CA2528368856 | PECR | c.*440+5091A>G (n.*440+5091A>G) n.1056-1248A>G | |
2 | g.216034102G>A | CA1327644450 | PECR | c.*440+5089C>T (n.*440+5089C>T) n.1056-1250C>T | dbSNP |
2 | g.216034102G= | CA1327644449 | PECR | c.*440+5089C= (n.*440+5089C=) n.1056-1250C= | |
2 | g.216034107C>T | CA2663016793 | PECR | c.*440+5084G>A (n.*440+5084G>A) n.1056-1255G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216034108A= | CA1327644451 | PECR | c.*440+5083T= (n.*440+5083T=) n.1056-1256T= | |
2 | g.216034108A>G | CA1042294420 | PECR | c.*440+5083T>C (n.*440+5083T>C) n.1056-1256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034110G= | CA1327644452 | PECR | c.*440+5081C= (n.*440+5081C=) n.1056-1258C= | |
2 | g.216034110G>T | CA764687431 | PECR | c.*440+5081C>A (n.*440+5081C>A) n.1056-1258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216034111T>G | CA2607410566 | PECR | c.*440+5080A>C (n.*440+5080A>C) n.1056-1259A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |