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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215779746A>T | CA2747720729 | USH2A | c.10939+97T>A (n.10939+97T>A) | |
| 1 | g.215779746_215779747delinsAC | CA1220414234 | USH2A | c.10939+96_10939+97delinsGT (n.10939+96_10939+97delinsGT) | |
| 1 | g.215779747C>A | CA2840214561 | USH2A | c.10939+96G>T (n.10939+96G>T) | |
| 1 | g.215779747C>T | CA2650502975 | USH2A | c.10939+96G>A (n.10939+96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779748del | CA1012188833 | USH2A | c.10939+96del (n.10939+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779748C>A | CA2650502977 | USH2A | c.10939+95G>T (n.10939+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779748C= | CA1220414235 | USH2A | c.10939+95G= (n.10939+95G=) | |
| 1 | g.215779748C>G | CA2650502976 | USH2A | c.10939+95G>C (n.10939+95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779748C>T | CA1220414236 | USH2A | c.10939+95G>A (n.10939+95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215779750C>A | CA2650502978 | USH2A | c.10939+93G>T (n.10939+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779750C= | CA1141522381 | USH2A | c.10939+93G= (n.10939+93G=) | |
| 1 | g.215779750C>T | CA37435511 | USH2A | c.10939+93G>A (n.10939+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779751A= | CA1145299416 | USH2A | c.10939+92T= (n.10939+92T=) | |
| 1 | g.215779751A>C | CA37435512 | USH2A | c.10939+92T>G (n.10939+92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779751A>G | CA731336816 | USH2A | c.10939+92T>C (n.10939+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779751A>T | CA731336812 | USH2A | c.10939+92T>A (n.10939+92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779755_215779756del | CA2607170513 | USH2A | c.10939+91_10939+92del (n.10939+91_10939+92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779752T>C | CA2650502979 | USH2A | c.10939+91A>G (n.10939+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779753A= | CA1220414242 | USH2A | c.10939+90T= (n.10939+90T=) | |
| 1 | g.215779753A>G | CA1220414243 | USH2A | c.10939+90T>C (n.10939+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779753A>T | CA2574132973 | USH2A | c.10939+90T>A (n.10939+90T>A) | |
| 1 | g.215779754T>A | CA2574132974 | USH2A | c.10939+89A>T (n.10939+89A>T) | |
| 1 | g.215779754T>C | CA2650502980 | USH2A | c.10939+89A>G (n.10939+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779755A>G | CA2650502981 | USH2A | c.10939+88T>C (n.10939+88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779756T>A | CA2840214562 | USH2A | c.10939+87A>T (n.10939+87A>T) | |
| 1 | g.215779757C>A | CA731336822 | USH2A | c.10939+86G>T (n.10939+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779757C= | CA1144623779 | USH2A | c.10939+86G= (n.10939+86G=) | |
| 1 | g.215779757C>G | CA646412340 | USH2A | c.10939+86G>C (n.10939+86G>C) | COSMIC |
| 1 | g.215779757C>T | CA37435525 | USH2A | c.10939+86G>A (n.10939+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779758A>T | CA2747720730 | USH2A | c.10939+85T>A (n.10939+85T>A) | |
| 1 | g.215779759A= | CA1220414247 | USH2A | c.10939+84T= (n.10939+84T=) | |
| 1 | g.215779759A>T | CA37435532 | USH2A | c.10939+84T>A (n.10939+84T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779761C>T | CA2650502982 | USH2A | c.10939+82G>A (n.10939+82G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779762A>T | CA2650502983 | USH2A | c.10939+81T>A (n.10939+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779763C= | CA1220414250 | USH2A | c.10939+80G= (n.10939+80G=) | |
| 1 | g.215779763C>G | CA1220414249 | USH2A | c.10939+80G>C (n.10939+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779763C>T | CA731336835 | USH2A | c.10939+80G>A (n.10939+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779764A= | CA1220414252 | USH2A | c.10939+79T= (n.10939+79T=) | |
| 1 | g.215779764A>G | CA1220414253 | USH2A | c.10939+79T>C (n.10939+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779765C>A | CA37435537 | USH2A | c.10939+78G>T (n.10939+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779765C= | CA1148029782 | USH2A | c.10939+78G= (n.10939+78G=) | |
| 1 | g.215779765C>T | CA731336839 | USH2A | c.10939+78G>A (n.10939+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779766A= | CA1220414257 | USH2A | c.10939+77T= (n.10939+77T=) | |
| 1 | g.215779766A>C | CA1220414258 | USH2A | c.10939+77T>G (n.10939+77T>G) | dbSNP |
| 1 | g.215779767C>A | CA37435541 | USH2A | c.10939+76G>T (n.10939+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779767C= | CA1144433828 | USH2A | c.10939+76G= (n.10939+76G=) | |
| 1 | g.215779767C>G | CA2650502985 | USH2A | c.10939+76G>C (n.10939+76G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779767C>T | CA1220414259 | USH2A | c.10939+76G>A (n.10939+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779770del | CA2650502984 | USH2A | c.10939+76del (n.10939+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779768C>A | CA2650502986 | USH2A | c.10939+75G>T (n.10939+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779768C= | CA1220414262 | USH2A | c.10939+75G= (n.10939+75G=) | |
| 1 | g.215779768C>T | CA37435556 | USH2A | c.10939+75G>A (n.10939+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779769C>A | CA1220414265 | USH2A | c.10939+74G>T (n.10939+74G>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779769C= | CA1220414264 | USH2A | c.10939+74G= (n.10939+74G=) | |
| 1 | g.215779770_215779771delinsCT | CA1220414266 | USH2A | c.10939+72_10939+73delinsAG (n.10939+72_10939+73delinsAG) | |
| 1 | g.215779771del | CA1012188842 | USH2A | c.10939+72del (n.10939+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779771_215779772delinsTG | CA1220414267 | USH2A | c.10939+71_10939+72delinsCA (n.10939+71_10939+72delinsCA) | |
| 1 | g.215779772G>A | CA1012188843 | USH2A | c.10939+71C>T (n.10939+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779772G= | CA1220414272 | USH2A | c.10939+71C= (n.10939+71C=) | |
| 1 | g.215779772G>T | CA2574132975 | USH2A | c.10939+71C>A (n.10939+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779774del | CA731336841 | USH2A | c.10939+71del (n.10939+71del) | dbSNP |
| 1 | g.215779773G>A | CA2747720731 | USH2A | c.10939+70C>T (n.10939+70C>T) | |
| 1 | g.215779773G= | CA1146920099 | USH2A | c.10939+70C= (n.10939+70C=) | |
| 1 | g.215779773G>T | CA37435561 | USH2A | c.10939+70C>A (n.10939+70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779774G>A | CA1220414278 | USH2A | c.10939+69C>T (n.10939+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779774G= | CA1220414276 | USH2A | c.10939+69C= (n.10939+69C=) | |
| 1 | g.215779774G>T | CA2572276056 | USH2A | c.10939+69C>A (n.10939+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779776T>C | CA2574132976 | USH2A | c.10939+67A>G (n.10939+67A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779776T>G | CA2574132977 | USH2A | c.10939+67A>C (n.10939+67A>C) | |
| 1 | g.215779777G>A | CA2840214563 | USH2A | c.10939+66C>T (n.10939+66C>T) | |
| 1 | g.215779777G>T | CA2650502987 | USH2A | c.10939+66C>A (n.10939+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779778del | CA2650502988 | USH2A | c.10939+65del (n.10939+65del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779778C= | CA1220414280 | USH2A | c.10939+65G= (n.10939+65G=) | |
| 1 | g.215779778C>T | CA37435568 | USH2A | c.10939+65G>A (n.10939+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779781T>C | CA1220414283 | USH2A | c.10939+62A>G (n.10939+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779781T= | CA1220414282 | USH2A | c.10939+62A= (n.10939+62A=) | |
| 1 | g.215779782G>A | CA731336843 | USH2A | c.10939+61C>T (n.10939+61C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779782G= | CA1220414286 | USH2A | c.10939+61C= (n.10939+61C=) | |
| 1 | g.215779782G>T | CA2650502989 | USH2A | c.10939+61C>A (n.10939+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779782_215779783delinsGC | CA1220414285 | USH2A | c.10939+60_10939+61delinsGC (n.10939+60_10939+61delinsGC) | |
| 1 | g.215779783C>A | CA2650502990 | USH2A | c.10939+60G>T (n.10939+60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779783C= | CA1220414290 | USH2A | c.10939+60G= (n.10939+60G=) | |
| 1 | g.215779783C>G | CA2650502991 | USH2A | c.10939+60G>C (n.10939+60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779783C>T | CA37435590 | USH2A | c.10939+60G>A (n.10939+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788dup | CA37435571 | USH2A | c.10939+60dup (n.10939+60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788del | CA37435575 | USH2A | c.10939+60del (n.10939+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779784C>A | CA2650502992 | USH2A | c.10939+59G>T (n.10939+59G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779784C>T | CA2650502993 | USH2A | c.10939+59G>A (n.10939+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779785C>G | CA2650502994 | USH2A | c.10939+58G>C (n.10939+58G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779785C>T | CA2650502995 | USH2A | c.10939+58G>A (n.10939+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779786C>A | CA2650502996 | USH2A | c.10939+57G>T (n.10939+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779786C= | CA1220414291 | USH2A | c.10939+57G= (n.10939+57G=) | |
| 1 | g.215779786C>T | CA1012188851 | USH2A | c.10939+57G>A (n.10939+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779787C>A | CA731336853 | USH2A | c.10939+56G>T (n.10939+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779787C= | CA1140613842 | USH2A | c.10939+56G= (n.10939+56G=) | |
| 1 | g.215779787C>G | CA37435592 | USH2A | c.10939+56G>C (n.10939+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779787C>T | CA1012188854 | USH2A | c.10939+56G>A (n.10939+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788C>A | CA2650502997 | USH2A | c.10939+55G>T (n.10939+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788C= | CA1220414296 | USH2A | c.10939+55G= (n.10939+55G=) | |
| 1 | g.215779788C>G | CA2650502998 | USH2A | c.10939+55G>C (n.10939+55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788C>T | CA37435593 | USH2A | c.10939+55G>A (n.10939+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779788_215779789delinsCT | CA1220414297 | USH2A | c.10939+54_10939+55delinsAG (n.10939+54_10939+55delinsAG) | |
| 1 | g.215779789del | CA1012188857 | USH2A | c.10939+54del (n.10939+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779791del | CA2650502999 | USH2A | c.10939+53del (n.10939+53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779791A>C | CA2650503000 | USH2A | c.10939+52T>G (n.10939+52T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779792C>A | CA528711275 | USH2A | c.10939+51G>T (n.10939+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779792C= | CA1220414300 | USH2A | c.10939+51G= (n.10939+51G=) | |
| 1 | g.215779792C>T | CA731336856 | USH2A | c.10939+51G>A (n.10939+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779793C= | CA1220414303 | USH2A | c.10939+50G= (n.10939+50G=) | |
| 1 | g.215779793C>T | CA1220414302 | USH2A | c.10939+50G>A (n.10939+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779794A>G | CA2650503002 | USH2A | c.10939+49T>C (n.10939+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779796_215779805dup | CA2650503001 | USH2A | c.10939+40_10939+49dup (n.10939+40_10939+49dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779795C>A | CA2650503003 | USH2A | c.10939+48G>T (n.10939+48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779796A= | CA1220414305 | USH2A | c.10939+47T= (n.10939+47T=) | |
| 1 | g.215779796A>G | CA1393873 | USH2A | c.10939+47T>C (n.10939+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779797A= | CA1220414308 | USH2A | c.10939+46T= (n.10939+46T=) | |
| 1 | g.215779797A>G | CA37435596 | USH2A | c.10939+46T>C (n.10939+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779798T>C | CA2650503004 | USH2A | c.10939+45A>G (n.10939+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779799G>A | CA1393874 | USH2A | c.10939+44C>T (n.10939+44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779799G= | CA1140635524 | USH2A | c.10939+44C= (n.10939+44C=) | |
| 1 | g.215779800A>G | CA2650503005 | USH2A | c.10939+43T>C (n.10939+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779801C= | CA1220414312 | USH2A | c.10939+42G= (n.10939+42G=) | |
| 1 | g.215779801C>T | CA1393875 | USH2A | c.10939+42G>A (n.10939+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779802A>G | CA2650503006 | USH2A | c.10939+41T>C (n.10939+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779803_215779804dup | CA1220414314 | USH2A | c.10939+40_10939+41dup (n.10939+40_10939+41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779803G>A | CA2650503007 | USH2A | c.10939+40C>T (n.10939+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779803G>T | CA2650503008 | USH2A | c.10939+40C>A (n.10939+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779804A= | CA1220414316 | USH2A | c.10939+39T= (n.10939+39T=) | |
| 1 | g.215779804A>G | CA37435610 | USH2A | c.10939+39T>C (n.10939+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779804A>T | CA528711278 | USH2A | c.10939+39T>A (n.10939+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779805C= | CA1220414318 | USH2A | c.10939+38G= (n.10939+38G=) | |
| 1 | g.215779805C>G | CA2747720732 | USH2A | c.10939+38G>C (n.10939+38G>C) | |
| 1 | g.215779805C>T | CA528711280 | USH2A | c.10939+38G>A (n.10939+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779806T>C | CA2650503009 | USH2A | c.10939+37A>G (n.10939+37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779807C>T | CA2650503010 | USH2A | c.10939+36G>A (n.10939+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779808C>A | CA2650503011 | USH2A | c.10939+35G>T (n.10939+35G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779808C= | CA1148460387 | USH2A | c.10939+35G= (n.10939+35G=) | |
| 1 | g.215779808C>T | CA37435614 | USH2A | c.10939+35G>A (n.10939+35G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215779809del | CA2574132978 | USH2A | c.10939+34del (n.10939+34del) | |
| 1 | g.215779810C>A | CA2838311690 | USH2A | c.10939+33G>T (n.10939+33G>T) | |
| 1 | g.215779810C>G | CA2512775316 | USH2A | c.10939+33G>C (n.10939+33G>C) | |
| 1 | g.215779810C>T | CA2650503012 | USH2A | c.10939+33G>A (n.10939+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779812A= | CA1220414321 | USH2A | c.10939+31T= (n.10939+31T=) | |
| 1 | g.215779812A>C | CA2839906064 | USH2A | c.10939+31T>G (n.10939+31T>G) | |
| 1 | g.215779812A>G | CA2574132979 | USH2A | c.10939+31T>C (n.10939+31T>C) | |
| 1 | g.215779812A>T | CA1393876 | USH2A | c.10939+31T>A (n.10939+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779813G>T | CA2650503013 | USH2A | c.10939+30C>A (n.10939+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779814T>C | CA1393877 | USH2A | c.10939+29A>G (n.10939+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779814T= | CA1220414325 | USH2A | c.10939+29A= (n.10939+29A=) | |
| 1 | g.215779815A= | CA1220414328 | USH2A | c.10939+28T= (n.10939+28T=) | |
| 1 | g.215779815A>G | CA528711281 | USH2A | c.10939+28T>C (n.10939+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779816G>A | CA2698064172 | USH2A | c.10939+27C>T (n.10939+27C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779817G>A | CA2698064469 | USH2A | c.10939+26C>T (n.10939+26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.215779817G>T | CA2747720733 | USH2A | c.10939+26C>A (n.10939+26C>A) | |
| 1 | g.215779818A>T | CA2574132980 | USH2A | c.10939+25T>A (n.10939+25T>A) | |
| 1 | g.215779819T>A | CA2650503014 | USH2A | c.10939+24A>T (n.10939+24A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779819T>C | CA1393878 | USH2A | c.10939+24A>G (n.10939+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779819T>G | CA2747720734 | USH2A | c.10939+24A>C (n.10939+24A>C) | |
| 1 | g.215779819T= | CA1220414330 | USH2A | c.10939+24A= (n.10939+24A=) | |
| 1 | g.215779821dup | CA2840214564 | USH2A | c.10939+24dup (n.10939+24dup) | |
| 1 | g.215779820T>C | CA2650503015 | USH2A | c.10939+23A>G (n.10939+23A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779822C>A | CA2650503016 | USH2A | c.10939+21G>T (n.10939+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779822_215779823insT | CA646412341 | USH2A | c.10939+20_10939+21insA (n.10939+20_10939+21insA) | COSMIC |
| 1 | g.215779823C= | CA1220414337 | USH2A | c.10939+20G= (n.10939+20G=) | |
| 1 | g.215779823C>T | CA528711283 | USH2A | c.10939+20G>A (n.10939+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779823_215779824delinsCT | CA1220414335 | USH2A | c.10939+19_10939+20delinsAG (n.10939+19_10939+20delinsAG) | |
| 1 | g.215779823_215779824insA | CA1393882 | USH2A | c.10939+19_10939+20insT (n.10939+19_10939+20insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779823_215779824insGT | CA1393881 | USH2A | c.10939+19_10939+20insAC (n.10939+19_10939+20insAC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779824T>A | CA1393883 | USH2A | c.10939+19A>T (n.10939+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779824T>C | CA1220414348 | USH2A | c.10939+19A>G (n.10939+19A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215779824T>G | CA2650503017 | USH2A | c.10939+19A>C (n.10939+19A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779824T= | CA1220414349 | USH2A | c.10939+19A= (n.10939+19A=) | |
| 1 | g.215779832_215779833insTTTTTTTTTT | CA2650503021 | USH2A | c.10939+19_10939+20insAAAAAAAAAA (n.10939+19_10939+20insAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779832_215779833insTTTTTTTTTTTTTT | CA2650503019 | USH2A | c.10939+19_10939+20insAAAAAAAAAAAAAA (n.10939+19_10939+20insAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779832dup | CA1393880 | USH2A | c.10939+19dup (n.10939+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779831_215779832dup | CA2650503020 | USH2A | c.10939+18_10939+19dup (n.10939+18_10939+19dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779824_215779832dup | CA916402741 | USH2A | c.10939+11_10939+19dup (n.10939+11_10939+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.215779832del | CA1393879 | USH2A | c.10939+19del (n.10939+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.215779831_215779832del | CA2650503018 | USH2A | c.10939+18_10939+19del (n.10939+18_10939+19del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779825T>C | CA528711287 | USH2A | c.10939+18A>G (n.10939+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.215779825T= | CA1220414358 | USH2A | c.10939+18A= (n.10939+18A=) | |
| 1 | g.215779827T>C | CA2697554876 | USH2A | c.10939+16A>G (n.10939+16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.215779828T>G | CA2574132981 | USH2A | c.10939+15A>C (n.10939+15A>C) | |
| 1 | g.215779830T>G | CA528711289 | USH2A | c.10939+13A>C (n.10939+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779830T= | CA1220414361 | USH2A | c.10939+13A= (n.10939+13A=) | |
| 1 | g.215779831T>A | CA1393884 | USH2A | c.10939+12A>T (n.10939+12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779831T>C | CA2580062040 | USH2A | c.10939+12A>G (n.10939+12A>G) | ClinVar |
| 1 | g.215779831T>G | CA2650503022 | USH2A | c.10939+12A>C (n.10939+12A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779831T= | CA1148420320 | USH2A | c.10939+12A= (n.10939+12A=) | |
| 1 | g.215779832T>G | CA2650503023 | USH2A | c.10939+11A>C (n.10939+11A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779833del | CA2650503025 | USH2A | c.10939+10del (n.10939+10del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.215779833G>A | CA2580062041 | USH2A | c.10939+10C>T (n.10939+10C>T) | ClinVar |
| 1 | g.215779833G= | CA1220414369 | USH2A | c.10939+10C= (n.10939+10C=) | |
| 1 | g.215779833G>T | CA1393885 | USH2A | c.10939+10C>A (n.10939+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779833dup | CA2650503024 | USH2A | c.10939+10dup (n.10939+10dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779835T>G | CA2650503026 | USH2A | c.10939+8A>C (n.10939+8A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779837T>A | CA2650503027 | USH2A | c.10939+6A>T (n.10939+6A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779838C>A | CA2580062042 | USH2A | c.10939+5G>T (n.10939+5G>T) | ClinVar |
| 1 | g.215779838C= | CA1220414372 | USH2A | c.10939+5G= (n.10939+5G=) | |
| 1 | g.215779838C>T | CA1393886 | USH2A | c.10939+5G>A (n.10939+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779839T>C | CA2650503028 | USH2A | c.10939+4A>G (n.10939+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779840C= | CA1220414375 | USH2A | c.10939+3G= (n.10939+3G=) | |
| 1 | g.215779840C>T | CA1012188880 | USH2A | c.10939+3G>A (n.10939+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779841A= | CA1220414378 | USH2A | c.10939+2T= (n.10939+2T=) | |
| 1 | g.215779841A>C | CA344832941 | USH2A | c.10939+2T>G (n.10939+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215779841A>G | CA344832943 | USH2A | c.10939+2T>C (n.10939+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215779841A>T | CA344832946 | USH2A | c.10939+2T>A (n.10939+2T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779842C>A | CA344832947 | USH2A | c.10939+1G>T (n.10939+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.215779842C>G | CA344832948 | USH2A | c.10939+1G>C (n.10939+1G>C) | |
| 1 | g.215779842C>T | CA344832949 | USH2A | c.10939+1G>A (n.10939+1G>A) | |
| 1 | g.215779843C>A | CA344832954 | USH2A | c.10939G>T (p.Gly3647Cys) | |
| 1 | g.215779843C>G | CA344832950 | USH2A | c.10939G>C (p.Gly3647Arg) | |
| 1 | g.215779843C>T | CA344832951 | USH2A | c.10939G>A (p.Gly3647Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779844T>A | CA1393887 | USH2A | c.10938A>T (p.Thr3646=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215779844T>C | CA423312872 | USH2A | c.10938A>G (p.Thr3646=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.215779844T>G | CA423312874 | USH2A | c.10938A>C (p.Thr3646=) | |
| 1 | g.215779844T= | CA1148234038 | USH2A | c.10938A= (p.Thr3646=) | |
| 1 | g.215779845G>A | CA344832960 | USH2A | c.10937C>T (p.Thr3646Ile) | |
| 1 | g.215779845G>C | CA344832962 | USH2A | c.10937C>G (p.Thr3646Arg) | |
| 1 | g.215779845G>T | CA344832963 | USH2A | c.10937C>A (p.Thr3646Lys) | |
| 1 | g.215779846T>A | CA344832968 | USH2A | c.10936A>T (p.Thr3646Ser) | |
| 1 | g.215779846T>C | CA344832972 | USH2A | c.10936A>G (p.Thr3646Ala) | |
| 1 | g.215779846T>G | CA344832975 | USH2A | c.10936A>C (p.Thr3646Pro) |