Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21560714_21560731delinsGGCTAAGAATGTCATCATCA1158013057ALPLc.150_167delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Val50=)
n.210_227delinsGGCTAAGAATGTCATCAT
c.35_52delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Trp12=)
c.-16_2delinsGGCTAAGAATGTCATCAT
1g.21560716_21560732delCA1158013058ALPLc.152_168del (p.Ala51ValfsTer?)
n.212_228del
c.37_53del (p.Leu13PhefsTer14)
c.-14_3del
c.37_53del (p.Leu13PhefsTer?)
dbSNP
1g.21560716C>ACA338877640ALPLc.152C>A (p.Ala51Asp)
n.212C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
1g.21560716C=CA1158013059ALPLc.152C= (p.Ala51=)
n.212C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.-14C= (n.-14C=)
1g.21560716C>GCA338877641ALPLc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.212C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
1g.21560716C>TCA338877642ALPLc.152C>T (p.Ala51Val)
n.212C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560717T>ACA338877644ALPLc.153T>A (p.Ala51=)
n.213T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-13T>A (n.-13T>A)
1g.21560717T>CCA338877645ALPLc.153T>C (p.Ala51=)
n.213T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
1g.21560717T>GCA338877643ALPLc.153T>G (p.Ala51=)
n.213T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
1g.21560718A>CCA338877646ALPLc.154A>C (p.Lys52Gln)
n.214A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
c.-12A>C (n.-12A>C)
1g.21560718A>GCA338877647ALPLc.154A>G (p.Lys52Glu)
n.214A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
c.-12A>G (n.-12A>G)
1g.21560718A>TCA338877648ALPLc.154A>T (p.Lys52Ter)
n.214A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
c.-12A>T (n.-12A>T)
1g.21560719A>CCA338877649ALPLc.155A>C (p.Lys52Thr)
n.215A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
c.-11A>C (n.-11A>C)
1g.21560719A>GCA338877650ALPLc.155A>G (p.Lys52Arg)
n.215A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
gnomAD v4
1g.21560719A>TCA338877651ALPLc.155A>T (p.Lys52Met)
n.215A>T
c.40A>T (p.Arg14Ter)
c.-11A>T (n.-11A>T)
1g.21560720G>ACA338877652ALPLc.156G>A (p.Lys52=)
n.216G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.-10G>A (n.-10G>A)
1g.21560720G>CCA338877653ALPLc.156G>C (p.Lys52Asn)
n.216G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.-10G>C (n.-10G>C)
1g.21560720G>TCA338877654ALPLc.156G>T (p.Lys52Asn)
n.216G>T
c.41G>T (p.Arg14Ile)
c.-10G>T (n.-10G>T)
1g.21560721A>CCA338877655ALPLc.157A>C (p.Asn53His)
n.217A>C
c.42A>C (p.Arg14Ser)
c.-9A>C (n.-9A>C)
1g.21560721A>GCA338877656ALPLc.157A>G (p.Asn53Asp)
n.217A>G
c.42A>G (p.Arg14=)
c.-9A>G (n.-9A>G)
1g.21560721A>TCA338877657ALPLc.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.217A>T
c.42A>T (p.Arg14Ser)
c.-9A>T (n.-9A>T)
1g.21560722A>CCA338877659ALPLc.158A>C (p.Asn53Thr)
n.218A>C
c.43A>C (p.Met15Leu)
c.-8A>C (n.-8A>C)
1g.21560722A>GCA338877660ALPLc.158A>G (p.Asn53Ser)
n.218A>G
c.43A>G (p.Met15Val)
c.-8A>G (n.-8A>G)
1g.21560722A>TCA338877658ALPLc.158A>T (p.Asn53Ile)
n.218A>T
c.43A>T (p.Met15Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
1g.21560723T>ACA666407ALPLc.159T>A (p.Asn53Lys)
n.219T>A
c.44T>A (p.Met15Lys)
c.-7T>A (n.-7T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560723T>CCA338877661ALPLc.159T>C (p.Asn53=)
n.219T>C
c.44T>C (p.Met15Thr)
c.-7T>C (n.-7T>C)
1g.21560723T>GCA338877662ALPLc.159T>G (p.Asn53Lys)
n.219T>G
c.44T>G (p.Met15Arg)
c.-7T>G (n.-7T>G)
1g.21560723T=CA1158013060ALPLc.159T= (p.Asn53=)
n.219T=
c.44T= (p.Met15=)
c.-7T= (n.-7T=)
1g.21560724G>ACA338877663ALPLc.160G>A (p.Val54Ile)
n.220G>A
c.45G>A (p.Met15Ile)
c.-6G>A (n.-6G>A)
1g.21560724G>CCA338877664ALPLc.160G>C (p.Val54Leu)
n.220G>C
c.45G>C (p.Met15Ile)
c.-6G>C (n.-6G>C)
1g.21560724G>TCA338877666ALPLc.160G>T (p.Val54Phe)
n.220G>T
c.45G>T (p.Met15Ile)
c.-6G>T (n.-6G>T)
dbSNP
1g.21560724_21560727delCA913072866ALPLc.160_163del (p.Val54SerfsTer13)
n.220_223del
c.45_48del (p.Met15IlefsTer7)
c.-6_-3del (n.-6_-3del)
c.45_48del (p.Met15IlefsTer?)
1g.21560724_21560727delinsGTCACA1158013061ALPLc.160_163delinsGTCA (p.Val54=)
n.220_223delinsGTCA
c.45_48delinsGTCA (p.Met15=)
c.-6_-3delinsGTCA (n.-6_-3delinsGTCA)
1g.21560725T>ACA338877669ALPLc.161T>A (p.Val54Asp)
n.221T>A
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
1g.21560725T>CCA338877674ALPLc.161T>C (p.Val54Ala)
n.221T>C
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
1g.21560725T>GCA338877673ALPLc.161T>G (p.Val54Gly)
n.221T>G
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-5T>G (n.-5T>G)
1g.21560729_21560731delCA666408ALPLc.165_167del (p.Ile55del)
n.225_227del
c.50_52del (p.Ser17del)
c.-1_2del (n.-1_2del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560726C>ACA338877677ALPLc.162C>A (p.Val54=)
n.222C>A
c.47C>A (p.Ser16Ter)
c.-4C>A (n.-4C>A)
1g.21560726C>GCA338877678ALPLc.162C>G (p.Val54=)
n.222C>G
c.47C>G (p.Ser16Ter)
c.-4C>G (n.-4C>G)
1g.21560726C>TCA338877680ALPLc.162C>T (p.Val54=)
n.222C>T
c.47C>T (p.Ser16Leu)
c.-4C>T (n.-4C>T)
ClinVar
1g.21560727A=CA1158013062ALPLc.163A= (p.Ile55=)
n.223A=
c.48A= (p.Ser16=)
c.-3A= (n.-3A=)
1g.21560727A>CCA338877682ALPLc.163A>C (p.Ile55Leu)
n.223A>C
c.48A>C (p.Ser16=)
c.-3A>C (n.-3A>C)
gnomAD v4
1g.21560727A>GCA19088150ALPLc.163A>G (p.Ile55Val)
n.223A>G
c.48A>G (p.Ser16=)
c.-3A>G (n.-3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560727A>TCA338877681ALPLc.163A>T (p.Ile55Phe)
n.223A>T
c.48A>T (p.Ser16=)
c.-3A>T (n.-3A>T)
1g.21560728T>ACA338877687ALPLc.164T>A (p.Ile55Asn)
n.224T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
1g.21560728T>CCA338877686ALPLc.164T>C (p.Ile55Thr)
n.224T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
1g.21560728T>GCA338877689ALPLc.164T>G (p.Ile55Ser)
n.224T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-2T>G (n.-2T>G)
1g.21560729C>ACA338877692ALPLc.165C>A (p.Ile55=)
n.225C>A
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
1g.21560729C>GCA338877693ALPLc.165C>G (p.Ile55Met)
n.225C>G
c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.-1C>G (n.-1C>G)
1g.21560729C>TCA338877695ALPLc.165C>T (p.Ile55=)
n.225C>T
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-1C>T (n.-1C>T)
1g.21560730A=CA1158013063ALPLc.166A= (p.Met56=)
n.226A=
c.51A= (p.Ser17=)
c.1A= (p.Met1=)
1g.21560730A>CCA338877697ALPLc.166A>C (p.Met56Leu)
n.226A>C
c.51A>C (p.Ser17=)
c.1A>C (p.Met1Leu)
dbSNP
1g.21560730A>GCA666409ALPLc.166A>G (p.Met56Val)
n.226A>G
c.51A>G (p.Ser17=)
c.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560730A>TCA338877700ALPLc.166A>T (p.Met56Leu)
n.226A>T
c.51A>T (p.Ser17=)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.21560731T>ACA338877702ALPLc.167T>A (p.Met56Lys)
n.227T>A
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.21560731T>CCA338877703ALPLc.167T>C (p.Met56Thr)
n.227T>C
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560731T>GCA338877705ALPLc.167T>G (p.Met56Arg)
n.227T>G
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.21560731T=CA1158013064ALPLc.167T= (p.Met56=)
n.227T=
c.52T= (p.Cys18=)
c.2T= (p.Met1=)
1g.21560732G>ACA338877707ALPLc.168G>A (p.Met56Ile)
n.228G>A
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
1g.21560732G>CCA338877709ALPLc.168G>C (p.Met56Ile)
n.228G>C
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.21560732G>TCA338877711ALPLc.168G>T (p.Met56Ile)
n.228G>T
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.21560733T>ACA338877717ALPLc.169T>A (p.Phe57Ile)
n.229T>A
c.54T>A (p.Cys18Ter)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
1g.21560733T>CCA338877713ALPLc.169T>C (p.Phe57Leu)
n.229T>C
c.54T>C (p.Cys18=)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
1g.21560733T>GCA338877715ALPLc.169T>G (p.Phe57Val)
n.229T>G
c.54T>G (p.Cys18Trp)
c.4T>G (p.Phe2Val)
1g.21560734T>ACA666410ALPLc.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.230T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21560734T>CCA338877719ALPLc.170T>C (p.Phe57Ser)
n.230T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
1g.21560734T>GCA338877721ALPLc.170T>G (p.Phe57Cys)
n.230T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
1g.21560734T=CA1158013065ALPLc.170T= (p.Phe57=)
n.230T=
c.55T= (p.Ser19=)
c.5T= (p.Phe2=)
1g.21560735C>ACA338877722ALPLc.171C>A (p.Phe57Leu)
n.231C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
1g.21560735C=CA1158013066ALPLc.171C= (p.Phe57=)
n.231C=
c.56C= (p.Ser19=)
c.6C= (p.Phe2=)
1g.21560735C>GCA338877724ALPLc.171C>G (p.Phe57Leu)
n.231C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
1g.21560735C>TCA666411ALPLc.171C>T (p.Phe57=)
n.231C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.6C>T (p.Phe2=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560736C>ACA19088179ALPLc.172C>A (p.Leu58Met)
n.232C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
c.7C>A (p.Leu3Met)
dbSNP
1g.21560736C=CA1158013067ALPLc.172C= (p.Leu58=)
n.232C=
c.57C= (p.Ser19=)
c.7C= (p.Leu3=)
1g.21560736C>GCA338877727ALPLc.172C>G (p.Leu58Val)
n.232C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
c.7C>G (p.Leu3Val)
1g.21560736C>TCA19088180ALPLc.172C>T (p.Leu58=)
n.232C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
c.7C>T (p.Leu3=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560737T>ACA338877729ALPLc.173T>A (p.Leu58Gln)
n.233T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
1g.21560737T>CCA338877730ALPLc.173T>C (p.Leu58Pro)
n.233T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
ClinVar
1g.21560737T>GCA338877731ALPLc.173T>G (p.Leu58Arg)
n.233T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
1g.21560738G>ACA666412ALPLc.174G>A (p.Leu58=)
n.234G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.9G>A (p.Leu3=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560738G>CCA338877737ALPLc.174G>C (p.Leu58=)
n.234G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.9G>C (p.Leu3=)
1g.21560738G=CA1158013068ALPLc.174G= (p.Leu58=)
n.234G=
c.59G= (p.Trp20=)
c.9G= (p.Leu3=)
1g.21560738G>TCA338877734ALPLc.174G>T (p.Leu58=)
n.234G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.9G>T (p.Leu3=)
1g.21560739G>ACA338877738ALPLc.175G>A (p.Gly59Arg)
n.235G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
1g.21560739G>CCA338877740ALPLc.175G>C (p.Gly59Arg)
n.235G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
1g.21560739G>TCA338877742ALPLc.175G>T (p.Gly59Ter)
n.235G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
1g.21560740G>ACA19088185ALPLc.176G>A (p.Gly59Glu)
n.236G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21560740G>CCA338877744ALPLc.176G>C (p.Gly59Ala)
n.236G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
1g.21560740G=CA1158013069ALPLc.176G= (p.Gly59=)
n.236G=
c.61G= (p.Glu21=)
c.11G= (p.Gly4=)
1g.21560740G>TCA338877746ALPLc.176G>T (p.Gly59Val)
n.236G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.11G>T (p.Gly4Val)
1g.21560741A>CCA338877748ALPLc.177A>C (p.Gly59=)
n.237A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.12A>C (p.Gly4=)
1g.21560741A>GCA338877750ALPLc.177A>G (p.Gly59=)
n.237A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.12A>G (p.Gly4=)
1g.21560741A>TCA338877751ALPLc.177A>T (p.Gly59=)
n.237A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.12A>T (p.Gly4=)
1g.21560742G>ACA338877753ALPLc.178G>A (p.Asp60Asn)
n.238G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
1g.21560742G>CCA338877755ALPLc.178G>C (p.Asp60His)
n.238G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.13G>C (p.Asp5His)
ClinVar dbSNP
1g.21560742G=CA1158013070ALPLc.178G= (p.Asp60=)
n.238G=
c.63G= (p.Glu21=)
c.13G= (p.Asp5=)
1g.21560742G>TCA338877757ALPLc.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.238G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
1g.21560743A>CCA338877759ALPLc.179A>C (p.Asp60Ala)
n.239A>C
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
1g.21560743A>GCA338877761ALPLc.179A>G (p.Asp60Gly)
n.239A>G
c.64A>G (p.Met22Val)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
1g.21560743A>TCA338877758ALPLc.179A>T (p.Asp60Val)
n.239A>T
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.14A>T (p.Asp5Val)
1g.21560744T>ACA338877763ALPLc.180T>A (p.Asp60Glu)
n.240T>A
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
1g.21560744T>CCA338877765ALPLc.180T>C (p.Asp60=)
n.240T>C
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.15T>C (p.Asp5=)
1g.21560744T>GCA338877766ALPLc.180T>G (p.Asp60Glu)
n.240T>G
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
1g.21560745G>ACA338877769ALPLc.181G>A (p.Gly61Arg)
n.241G>A
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
ClinVar dbSNP
1g.21560745G>CCA338877770ALPLc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.241G>C
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
1g.21560745G>TCA338877771ALPLc.181G>T (p.Gly61Trp)
n.241G>T
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
COSMIC
1g.21560746G>ACA338877776ALPLc.181+1G>A (n.181+1G>A)
n.241+1G>A
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.16+1G>A (n.16+1G>A)
1g.21560746G>CCA338877773ALPLc.181+1G>C (n.181+1G>C)
n.241+1G>C
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.16+1G>C (n.16+1G>C)
1g.21560746G>TCA338877775ALPLc.181+1G>T (n.181+1G>T)
n.241+1G>T
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.16+1G>T (n.16+1G>T)
1g.21560747T>ACA338877778ALPLc.181+2T>A (n.181+2T>A)
n.241+2T>A
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.16+2T>A (n.16+2T>A)
1g.21560747T>CCA338877779ALPLc.181+2T>C (n.181+2T>C)
n.241+2T>C
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.16+2T>C (n.16+2T>C)
1g.21560747T>GCA338877781ALPLc.181+2T>G (n.181+2T>G)
n.241+2T>G
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.16+2T>G (n.16+2T>G)
1g.21560748G>ACA2574252832ALPLc.181+3G>A (n.181+3G>A)
n.241+3G>A
c.66+3G>A (n.66+3G>A)
c.16+3G>A (n.16+3G>A)
1g.21560750G>ACA2574252833ALPLc.181+5G>A (n.181+5G>A)
n.241+5G>A
c.66+5G>A (n.66+5G>A)
c.16+5G>A (n.16+5G>A)
1g.21560750G>TCA2643929822ALPLc.181+5G>T (n.181+5G>T)
n.241+5G>T
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.16+5G>T (n.16+5G>T)
gnomAD v4
1g.21560751G>ACA521577058ALPLc.181+6G>A (n.181+6G>A)
n.241+6G>A
c.66+6G>A (n.66+6G>A)
c.16+6G>A (n.16+6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560751G=CA1158013071ALPLc.181+6G= (n.181+6G=)
n.241+6G=
c.66+6G= (n.66+6G=)
c.16+6G= (n.16+6G=)
1g.21560752C=CA1158013072ALPLc.181+7C= (n.181+7C=)
n.241+7C=
c.66+7C= (n.66+7C=)
c.16+7C= (n.16+7C=)
1g.21560752C>TCA666413ALPLc.181+7C>T (n.181+7C>T)
n.241+7C>T
c.66+7C>T (n.66+7C>T)
c.16+7C>T (n.16+7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560753C=CA1158013073ALPLc.181+8C= (n.181+8C=)
n.241+8C=
c.66+8C= (n.66+8C=)
c.16+8C= (n.16+8C=)
1g.21560753C>TCA521577059ALPLc.181+8C>T (n.181+8C>T)
n.241+8C>T
c.66+8C>T (n.66+8C>T)
c.16+8C>T (n.16+8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560754C>TCA2573130832ALPLc.181+9C>T (n.181+9C>T)
n.241+9C>T
c.66+9C>T (n.66+9C>T)
c.16+9C>T (n.16+9C>T)
ClinVar dbSNP
1g.21560755A>CCA2574252834ALPLc.181+10A>C (n.181+10A>C)
n.241+10A>C
c.66+10A>C (n.66+10A>C)
c.16+10A>C (n.16+10A>C)
1g.21560756G>ACA2643929824ALPLc.181+11G>A (n.181+11G>A)
n.241+11G>A
c.66+11G>A (n.66+11G>A)
c.16+11G>A (n.16+11G>A)
gnomAD v4
1g.21560756G>CCA2643929825ALPLc.181+11G>C (n.181+11G>C)
n.241+11G>C
c.66+11G>C (n.66+11G>C)
c.16+11G>C (n.16+11G>C)
gnomAD v4
1g.21560756G>TCA2574252836ALPLc.181+11G>T (n.181+11G>T)
n.241+11G>T
c.66+11G>T (n.66+11G>T)
c.16+11G>T (n.16+11G>T)
1g.21560759dupCA2643929823ALPLc.181+14dup (n.181+14dup)
n.241+14dup
c.66+14dup (n.66+14dup)
c.16+14dup (n.16+14dup)
gnomAD v4
1g.21560757G>ACA2505732634ALPLc.181+12G>A (n.181+12G>A)
n.241+12G>A
c.66+12G>A (n.66+12G>A)
c.16+12G>A (n.16+12G>A)
1g.21560758G>ACA521577060ALPLc.181+13G>A (n.181+13G>A)
n.241+13G>A
c.66+13G>A (n.66+13G>A)
c.16+13G>A (n.16+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560758G=CA1158013074ALPLc.181+13G= (n.181+13G=)
n.241+13G=
c.66+13G= (n.66+13G=)
c.16+13G= (n.16+13G=)
1g.21560759G>ACA1158013076ALPLc.181+14G>A (n.181+14G>A)
n.241+14G>A
c.66+14G>A (n.66+14G>A)
c.16+14G>A (n.16+14G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.21560759G>CCA2643929826ALPLc.181+14G>C (n.181+14G>C)
n.241+14G>C
c.66+14G>C (n.66+14G>C)
c.16+14G>C (n.16+14G>C)
gnomAD v4
1g.21560759G=CA1158013075ALPLc.181+14G= (n.181+14G=)
n.241+14G=
c.66+14G= (n.66+14G=)
c.16+14G= (n.16+14G=)
1g.21560760C>ACA2697552237ALPLc.181+15C>A (n.181+15C>A)
n.241+15C>A
c.66+15C>A (n.66+15C>A)
c.16+15C>A (n.16+15C>A)
ClinVar
1g.21560762T>CCA521577061ALPLc.181+17T>C (n.181+17T>C)
n.241+17T>C
c.66+17T>C (n.66+17T>C)
c.16+17T>C (n.16+17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560762T=CA1158013077ALPLc.181+17T= (n.181+17T=)
n.241+17T=
c.66+17T= (n.66+17T=)
c.16+17T= (n.16+17T=)
1g.21560763G>ACA521577062ALPLc.181+18G>A (n.181+18G>A)
n.241+18G>A
c.66+18G>A (n.66+18G>A)
c.16+18G>A (n.16+18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560763G=CA1158013078ALPLc.181+18G= (n.181+18G=)
n.241+18G=
c.66+18G= (n.66+18G=)
c.16+18G= (n.16+18G=)
1g.21560765G=CA1158013079ALPLc.181+20G= (n.181+20G=)
n.241+20G=
c.66+20G= (n.66+20G=)
c.16+20G= (n.16+20G=)
1g.21560765G>TCA521577063ALPLc.181+20G>T (n.181+20G>T)
n.241+20G>T
c.66+20G>T (n.66+20G>T)
c.16+20G>T (n.16+20G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.21560768A>GCA2643929827ALPLc.181+23A>G (n.181+23A>G)
n.241+23A>G
c.66+23A>G (n.66+23A>G)
c.16+23A>G (n.16+23A>G)
gnomAD v4
1g.21560770G>ACA2643929828ALPLc.181+25G>A (n.181+25G>A)
n.241+25G>A
c.66+25G>A (n.66+25G>A)
c.16+25G>A (n.16+25G>A)
gnomAD v4
1g.21560770G>TCA2842310358ALPLc.181+25G>T (n.181+25G>T)
n.241+25G>T
c.66+25G>T (n.66+25G>T)
c.16+25G>T (n.16+25G>T)
1g.21560771G>ACA999403873ALPLc.181+26G>A (n.181+26G>A)
n.241+26G>A
c.66+26G>A (n.66+26G>A)
c.16+26G>A (n.16+26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560771G=CA1158013080ALPLc.181+26G= (n.181+26G=)
n.241+26G=
c.66+26G= (n.66+26G=)
c.16+26G= (n.16+26G=)
1g.21560771G>TCA2643929829ALPLc.181+26G>T (n.181+26G>T)
n.241+26G>T
c.66+26G>T (n.66+26G>T)
c.16+26G>T (n.16+26G>T)
gnomAD v4
1g.21560772G>ACA666414ALPLc.181+27G>A (n.181+27G>A)
n.241+27G>A
c.66+27G>A (n.66+27G>A)
c.16+27G>A (n.16+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560772G=CA1158013081ALPLc.181+27G= (n.181+27G=)
n.241+27G=
c.66+27G= (n.66+27G=)
c.16+27G= (n.16+27G=)
1g.21560772G>TCA19088212ALPLc.181+27G>T (n.181+27G>T)
n.241+27G>T
c.66+27G>T (n.66+27G>T)
c.16+27G>T (n.16+27G>T)
dbSNP
1g.21560773T>GCA1158013083ALPLc.181+28T>G (n.181+28T>G)
n.241+28T>G
c.66+28T>G (n.66+28T>G)
c.16+28T>G (n.16+28T>G)
dbSNP
1g.21560773T=CA1158013082ALPLc.181+28T= (n.181+28T=)
n.241+28T=
c.66+28T= (n.66+28T=)
c.16+28T= (n.16+28T=)
1g.21560774G>ACA2842310359ALPLc.181+29G>A (n.181+29G>A)
n.241+29G>A
c.66+29G>A (n.66+29G>A)
c.16+29G>A (n.16+29G>A)
1g.21560774G>TCA2695501237ALPLc.181+29G>T (n.181+29G>T)
n.241+29G>T
c.66+29G>T (n.66+29G>T)
c.16+29G>T (n.16+29G>T)
dbSNP
1g.21560775G>CCA666415ALPLc.181+30G>C (n.181+30G>C)
n.241+30G>C
c.66+30G>C (n.66+30G>C)
c.16+30G>C (n.16+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560775G=CA1158013084ALPLc.181+30G= (n.181+30G=)
n.241+30G=
c.66+30G= (n.66+30G=)
c.16+30G= (n.16+30G=)
1g.21560776A>CCA2643929830ALPLc.181+31A>C (n.181+31A>C)
n.241+31A>C
c.66+31A>C (n.66+31A>C)
c.16+31A>C (n.16+31A>C)
gnomAD v4
1g.21560776A>GCA2695501243ALPLc.181+31A>G (n.181+31A>G)
n.241+31A>G
c.66+31A>G (n.66+31A>G)
c.16+31A>G (n.16+31A>G)
dbSNP
1g.21560777A=CA1158013085ALPLc.181+32A= (n.181+32A=)
n.241+32A=
c.66+32A= (n.66+32A=)
c.16+32A= (n.16+32A=)
1g.21560777A>GCA731313187ALPLc.181+32A>G (n.181+32A>G)
n.241+32A>G
c.66+32A>G (n.66+32A>G)
c.16+32A>G (n.16+32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560778C>ACA2643929831ALPLc.181+33C>A (n.181+33C>A)
n.241+33C>A
c.66+33C>A (n.66+33C>A)
c.16+33C>A (n.16+33C>A)
gnomAD v4
1g.21560778C=CA1158013086ALPLc.181+33C= (n.181+33C=)
n.241+33C=
c.66+33C= (n.66+33C=)
c.16+33C= (n.16+33C=)
1g.21560778C>GCA666416ALPLc.181+33C>G (n.181+33C>G)
n.241+33C>G
c.66+33C>G (n.66+33C>G)
c.16+33C>G (n.16+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560779A>TCA2842310360ALPLc.181+34A>T (n.181+34A>T)
n.241+34A>T
c.66+34A>T (n.66+34A>T)
c.16+34A>T (n.16+34A>T)
1g.21560780G>TCA2838783622ALPLc.181+35G>T (n.181+35G>T)
n.241+35G>T
c.66+35G>T (n.66+35G>T)
c.16+35G>T (n.16+35G>T)
1g.21560781G>ACA2574252844ALPLc.181+36G>A (n.181+36G>A)
n.241+36G>A
c.66+36G>A (n.66+36G>A)
c.16+36G>A (n.16+36G>A)
1g.21560783C>TCA2643929832ALPLc.181+38C>T (n.181+38C>T)
n.241+38C>T
c.66+38C>T (n.66+38C>T)
c.16+38C>T (n.16+38C>T)
gnomAD v4
1g.21560785C>TCA2643929833ALPLc.181+40C>T (n.181+40C>T)
n.241+40C>T
c.66+40C>T (n.66+40C>T)
c.16+40C>T (n.16+40C>T)
gnomAD v4
1g.21560786C=CA1158013087ALPLc.181+41C= (n.181+41C=)
n.241+41C=
c.66+41C= (n.66+41C=)
c.16+41C= (n.16+41C=)
1g.21560786C>TCA521577065ALPLc.181+41C>T (n.181+41C>T)
n.241+41C>T
c.66+41C>T (n.66+41C>T)
c.16+41C>T (n.16+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560787T>CCA2643929834ALPLc.181+42T>C (n.181+42T>C)
n.241+42T>C
c.66+42T>C (n.66+42T>C)
c.16+42T>C (n.16+42T>C)
gnomAD v4
1g.21560789G>ACA2842310361ALPLc.181+44G>A (n.181+44G>A)
n.241+44G>A
c.66+44G>A (n.66+44G>A)
c.16+44G>A (n.16+44G>A)
1g.21560789G>TCA2643929835ALPLc.181+44G>T (n.181+44G>T)
n.241+44G>T
c.66+44G>T (n.66+44G>T)
c.16+44G>T (n.16+44G>T)
gnomAD v4
1g.21560790C=CA1148430782ALPLc.181+45C= (n.181+45C=)
n.241+45C=
c.66+45C= (n.66+45C=)
c.16+45C= (n.16+45C=)
1g.21560790C>GCA666417ALPLc.181+45C>G (n.181+45C>G)
n.241+45C>G
c.66+45C>G (n.66+45C>G)
c.16+45C>G (n.16+45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560790C>TCA666418ALPLc.181+45C>T (n.181+45C>T)
n.241+45C>T
c.66+45C>T (n.66+45C>T)
c.16+45C>T (n.16+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560793G>ACA2643929836ALPLc.181+48G>A (n.181+48G>A)
n.241+48G>A
c.66+48G>A (n.66+48G>A)
c.16+48G>A (n.16+48G>A)
gnomAD v4
1g.21560793G>TCA2842310362ALPLc.181+48G>T (n.181+48G>T)
n.241+48G>T
c.66+48G>T (n.66+48G>T)
c.16+48G>T (n.16+48G>T)
1g.21560794G>ACA731313192ALPLc.181+49G>A (n.181+49G>A)
n.241+49G>A
c.66+49G>A (n.66+49G>A)
c.16+49G>A (n.16+49G>A)
dbSNP
1g.21560794G>CCA2594139869ALPLc.181+49G>C (n.181+49G>C)
n.241+49G>C
c.66+49G>C (n.66+49G>C)
c.16+49G>C (n.16+49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560794G=CA1158013088ALPLc.181+49G= (n.181+49G=)
n.241+49G=
c.66+49G= (n.66+49G=)
c.16+49G= (n.16+49G=)
1g.21560796G>ACA1158013090ALPLc.181+51G>A (n.181+51G>A)
n.241+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
c.16+51G>A (n.16+51G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.21560796G>CCA2643929837ALPLc.181+51G>C (n.181+51G>C)
n.241+51G>C
c.66+51G>C (n.66+51G>C)
c.16+51G>C (n.16+51G>C)
gnomAD v4
1g.21560796G=CA1158013089ALPLc.181+51G= (n.181+51G=)
n.241+51G=
c.66+51G= (n.66+51G=)
c.16+51G= (n.16+51G=)
1g.21560796G>TCA2643929838ALPLc.181+51G>T (n.181+51G>T)
n.241+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
c.16+51G>T (n.16+51G>T)
gnomAD v4
1g.21560797C>ACA666419ALPLc.181+52C>A (n.181+52C>A)
n.241+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
c.16+52C>A (n.16+52C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560797C=CA1139890560ALPLc.181+52C= (n.181+52C=)
n.241+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
c.16+52C= (n.16+52C=)
1g.21560797C>GCA666420ALPLc.181+52C>G (n.181+52C>G)
n.241+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
c.16+52C>G (n.16+52C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560797C>TCA2581648204ALPLc.181+52C>T (n.181+52C>T)
n.241+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
c.16+52C>T (n.16+52C>T)
1g.21560800delCA2643929839ALPLc.181+55del (n.181+55del)
n.241+55del
c.66+55del (n.66+55del)
c.16+55del (n.16+55del)
gnomAD v4
1g.21560798C>ACA2742768266ALPLc.181+53C>A (n.181+53C>A)
n.241+53C>A
c.66+53C>A (n.66+53C>A)
c.16+53C>A (n.16+53C>A)
1g.21560799C>ACA2842310363ALPLc.181+54C>A (n.181+54C>A)
n.241+54C>A
c.66+54C>A (n.66+54C>A)
c.16+54C>A (n.16+54C>A)
1g.21560800C>ACA2643929840ALPLc.181+55C>A (n.181+55C>A)
n.241+55C>A
c.66+55C>A (n.66+55C>A)
c.16+55C>A (n.16+55C>A)
gnomAD v4
1g.21560800C=CA1158013091ALPLc.181+55C= (n.181+55C=)
n.241+55C=
c.66+55C= (n.66+55C=)
c.16+55C= (n.16+55C=)
1g.21560800C>TCA521577067ALPLc.181+55C>T (n.181+55C>T)
n.241+55C>T
c.66+55C>T (n.66+55C>T)
c.16+55C>T (n.16+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560801G>ACA19088239ALPLc.181+56G>A (n.181+56G>A)
n.241+56G>A
c.66+56G>A (n.66+56G>A)
c.16+56G>A (n.16+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560801G=CA1147257573ALPLc.181+56G= (n.181+56G=)
n.241+56G=
c.66+56G= (n.66+56G=)
c.16+56G= (n.16+56G=)
1g.21560801G>TCA2643929841ALPLc.181+56G>T (n.181+56G>T)
n.241+56G>T
c.66+56G>T (n.66+56G>T)
c.16+56G>T (n.16+56G>T)
gnomAD v4
1g.21560802G>ACA999403889ALPLc.181+57G>A (n.181+57G>A)
n.241+57G>A
c.66+57G>A (n.66+57G>A)
c.16+57G>A (n.16+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560802G=CA1158013092ALPLc.181+57G= (n.181+57G=)
n.241+57G=
c.66+57G= (n.66+57G=)
c.16+57G= (n.16+57G=)
1g.21560803G>ACA19088244ALPLc.181+58G>A (n.181+58G>A)
n.241+58G>A
c.66+58G>A (n.66+58G>A)
c.16+58G>A (n.16+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560803G>CCA2643929842ALPLc.181+58G>C (n.181+58G>C)
n.241+58G>C
c.66+58G>C (n.66+58G>C)
c.16+58G>C (n.16+58G>C)
gnomAD v4
1g.21560803G=CA1141750334ALPLc.181+58G= (n.181+58G=)
n.241+58G=
c.66+58G= (n.66+58G=)
c.16+58G= (n.16+58G=)
1g.21560803G>TCA19088250ALPLc.181+58G>T (n.181+58G>T)
n.241+58G>T
c.66+58G>T (n.66+58G>T)
c.16+58G>T (n.16+58G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560805G>ACA19088253ALPLc.181+60G>A (n.181+60G>A)
n.241+60G>A
c.66+60G>A (n.66+60G>A)
c.16+60G>A (n.16+60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560805G=CA1142874306ALPLc.181+60G= (n.181+60G=)
n.241+60G=
c.66+60G= (n.66+60G=)
c.16+60G= (n.16+60G=)
1g.21560805G>TCA2643929843ALPLc.181+60G>T (n.181+60G>T)
n.241+60G>T
c.66+60G>T (n.66+60G>T)
c.16+60G>T (n.16+60G>T)
gnomAD v4
1g.21560806C>ACA2643929844ALPLc.181+61C>A (n.181+61C>A)
n.241+61C>A
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
c.16+61C>A (n.16+61C>A)
gnomAD v4
1g.21560806C=CA1158013093ALPLc.181+61C= (n.181+61C=)
n.241+61C=
c.66+61C= (n.66+61C=)
c.16+61C= (n.16+61C=)
1g.21560806C>GCA731313231ALPLc.181+61C>G (n.181+61C>G)
n.241+61C>G
c.66+61C>G (n.66+61C>G)
c.16+61C>G (n.16+61C>G)
dbSNP
1g.21560807C=CA1158013094ALPLc.181+62C= (n.181+62C=)
n.241+62C=
c.66+62C= (n.66+62C=)
c.16+62C= (n.16+62C=)
1g.21560807C>GCA731313235ALPLc.181+62C>G (n.181+62C>G)
n.241+62C>G
c.66+62C>G (n.66+62C>G)
c.16+62C>G (n.16+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560807C>TCA731313233ALPLc.181+62C>T (n.181+62C>T)
n.241+62C>T
c.66+62C>T (n.66+62C>T)
c.16+62C>T (n.16+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560808_21560823delinsAGGCTGAGTTGAAGGGCA1158013095ALPLc.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG)
n.241+63_241+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG
c.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG)
c.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG)
1g.21560809G>ACA2643929845ALPLc.181+64G>A (n.181+64G>A)
n.241+64G>A
c.66+64G>A (n.66+64G>A)
c.16+64G>A (n.16+64G>A)
gnomAD v4
1g.21560809G>TCA2643929846ALPLc.181+64G>T (n.181+64G>T)
n.241+64G>T
c.66+64G>T (n.66+64G>T)
c.16+64G>T (n.16+64G>T)
gnomAD v4
1g.21560814_21560828delCA999403892ALPLc.181+69_181+83del (n.181+69_181+83del)
n.241+69_241+83del
c.66+69_66+83del (n.66+69_66+83del)
c.16+69_16+83del (n.16+69_16+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560810G>ACA2838783623ALPLc.181+65G>A (n.181+65G>A)
n.241+65G>A
c.66+65G>A (n.66+65G>A)
c.16+65G>A (n.16+65G>A)
1g.21560810G>TCA2838515880ALPLc.181+65G>T (n.181+65G>T)
n.241+65G>T
c.66+65G>T (n.66+65G>T)
c.16+65G>T (n.16+65G>T)
1g.21560811C>ACA2643929847ALPLc.181+66C>A (n.181+66C>A)
n.241+66C>A
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
c.16+66C>A (n.16+66C>A)
gnomAD v4
1g.21560811C=CA1158013096ALPLc.181+66C= (n.181+66C=)
n.241+66C=
c.66+66C= (n.66+66C=)
c.16+66C= (n.16+66C=)
1g.21560811C>GCA1158013097ALPLc.181+66C>G (n.181+66C>G)
n.241+66C>G
c.66+66C>G (n.66+66C>G)
c.16+66C>G (n.16+66C>G)
dbSNP
1g.21560811C>TCA2643929848ALPLc.181+66C>T (n.181+66C>T)
n.241+66C>T
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
c.16+66C>T (n.16+66C>T)
gnomAD v4
1g.21560812T>GCA2842310364ALPLc.181+67T>G (n.181+67T>G)
n.241+67T>G
c.66+67T>G (n.66+67T>G)
c.16+67T>G (n.16+67T>G)
1g.21560813G>CCA1158013099ALPLc.181+68G>C (n.181+68G>C)
n.241+68G>C
c.66+68G>C (n.66+68G>C)
c.16+68G>C (n.16+68G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.21560813G=CA1158013098ALPLc.181+68G= (n.181+68G=)
n.241+68G=
c.66+68G= (n.66+68G=)
c.16+68G= (n.16+68G=)
1g.21560813G>TCA2643929849ALPLc.181+68G>T (n.181+68G>T)
n.241+68G>T
c.66+68G>T (n.66+68G>T)
c.16+68G>T (n.16+68G>T)
gnomAD v4
1g.21560814A=CA1158013100ALPLc.181+69A= (n.181+69A=)
n.241+69A=
c.66+69A= (n.66+69A=)
c.16+69A= (n.16+69A=)
1g.21560814A>GCA2643929850ALPLc.181+69A>G (n.181+69A>G)
n.241+69A>G
c.66+69A>G (n.66+69A>G)
c.16+69A>G (n.16+69A>G)
gnomAD v4
1g.21560814A>TCA1158013101ALPLc.181+69A>T (n.181+69A>T)
n.241+69A>T
c.66+69A>T (n.66+69A>T)
c.16+69A>T (n.16+69A>T)
dbSNP
1g.21560815G>ACA2643929852ALPLc.181+70G>A (n.181+70G>A)
n.241+70G>A
c.66+70G>A (n.66+70G>A)
c.16+70G>A (n.16+70G>A)
gnomAD v4
1g.21560825_21560839delCA2643929851ALPLc.181+80_181+94del (n.181+80_181+94del)
n.241+80_241+94del
c.66+80_66+94del (n.66+80_66+94del)
c.16+80_16+94del (n.16+80_16+94del)
gnomAD v4
1g.21560816T>CCA1158013103ALPLc.181+71T>C (n.181+71T>C)
n.241+71T>C
c.66+71T>C (n.66+71T>C)
c.16+71T>C (n.16+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.21560816T=CA1158013102ALPLc.181+71T= (n.181+71T=)
n.241+71T=
c.66+71T= (n.66+71T=)
c.16+71T= (n.16+71T=)

Number of alleles fetched