Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21560714_21560731delinsGGCTAAGAATGTCATCAT | CA1158013057 | ALPL | c.150_167delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Val50=) n.210_227delinsGGCTAAGAATGTCATCAT c.35_52delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Trp12=) c.-16_2delinsGGCTAAGAATGTCATCAT | |
1 | g.21560716_21560732del | CA1158013058 | ALPL | c.152_168del (p.Ala51ValfsTer?) n.212_228del c.37_53del (p.Leu13PhefsTer14) c.-14_3del c.37_53del (p.Leu13PhefsTer?) | dbSNP |
1 | g.21560716C>A | CA338877640 | ALPL | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.212C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
1 | g.21560716C= | CA1158013059 | ALPL | c.152C= (p.Ala51=) n.212C= c.37C= (p.Leu13=) c.-14C= (n.-14C=) | |
1 | g.21560716C>G | CA338877641 | ALPL | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.212C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
1 | g.21560716C>T | CA338877642 | ALPL | c.152C>T (p.Ala51Val) n.212C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560717T>A | CA338877644 | ALPL | c.153T>A (p.Ala51=) n.213T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
1 | g.21560717T>C | CA338877645 | ALPL | c.153T>C (p.Ala51=) n.213T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
1 | g.21560717T>G | CA338877643 | ALPL | c.153T>G (p.Ala51=) n.213T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) | |
1 | g.21560718A>C | CA338877646 | ALPL | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.214A>C c.39A>C (p.Leu13=) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
1 | g.21560718A>G | CA338877647 | ALPL | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.214A>G c.39A>G (p.Leu13=) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
1 | g.21560718A>T | CA338877648 | ALPL | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.214A>T c.39A>T (p.Leu13=) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
1 | g.21560719A>C | CA338877649 | ALPL | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.215A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.-11A>C (n.-11A>C) | |
1 | g.21560719A>G | CA338877650 | ALPL | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.215A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560719A>T | CA338877651 | ALPL | c.155A>T (p.Lys52Met) n.215A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.-11A>T (n.-11A>T) | |
1 | g.21560720G>A | CA338877652 | ALPL | c.156G>A (p.Lys52=) n.216G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.-10G>A (n.-10G>A) | |
1 | g.21560720G>C | CA338877653 | ALPL | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.216G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
1 | g.21560720G>T | CA338877654 | ALPL | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.216G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
1 | g.21560721A>C | CA338877655 | ALPL | c.157A>C (p.Asn53His) n.217A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
1 | g.21560721A>G | CA338877656 | ALPL | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.217A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.-9A>G (n.-9A>G) | |
1 | g.21560721A>T | CA338877657 | ALPL | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.217A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.-9A>T (n.-9A>T) | |
1 | g.21560722A>C | CA338877659 | ALPL | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.218A>C c.43A>C (p.Met15Leu) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
1 | g.21560722A>G | CA338877660 | ALPL | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.218A>G c.43A>G (p.Met15Val) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
1 | g.21560722A>T | CA338877658 | ALPL | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.218A>T c.43A>T (p.Met15Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
1 | g.21560723T>A | CA666407 | ALPL | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.219T>A c.44T>A (p.Met15Lys) c.-7T>A (n.-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560723T>C | CA338877661 | ALPL | c.159T>C (p.Asn53=) n.219T>C c.44T>C (p.Met15Thr) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
1 | g.21560723T>G | CA338877662 | ALPL | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.219T>G c.44T>G (p.Met15Arg) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
1 | g.21560723T= | CA1158013060 | ALPL | c.159T= (p.Asn53=) n.219T= c.44T= (p.Met15=) c.-7T= (n.-7T=) | |
1 | g.21560724G>A | CA338877663 | ALPL | c.160G>A (p.Val54Ile) n.220G>A c.45G>A (p.Met15Ile) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
1 | g.21560724G>C | CA338877664 | ALPL | c.160G>C (p.Val54Leu) n.220G>C c.45G>C (p.Met15Ile) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
1 | g.21560724G>T | CA338877666 | ALPL | c.160G>T (p.Val54Phe) n.220G>T c.45G>T (p.Met15Ile) c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP |
1 | g.21560724_21560727del | CA913072866 | ALPL | c.160_163del (p.Val54SerfsTer13) n.220_223del c.45_48del (p.Met15IlefsTer7) c.-6_-3del (n.-6_-3del) c.45_48del (p.Met15IlefsTer?) | |
1 | g.21560724_21560727delinsGTCA | CA1158013061 | ALPL | c.160_163delinsGTCA (p.Val54=) n.220_223delinsGTCA c.45_48delinsGTCA (p.Met15=) c.-6_-3delinsGTCA (n.-6_-3delinsGTCA) | |
1 | g.21560725T>A | CA338877669 | ALPL | c.161T>A (p.Val54Asp) n.221T>A c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
1 | g.21560725T>C | CA338877674 | ALPL | c.161T>C (p.Val54Ala) n.221T>C c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
1 | g.21560725T>G | CA338877673 | ALPL | c.161T>G (p.Val54Gly) n.221T>G c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
1 | g.21560729_21560731del | CA666408 | ALPL | c.165_167del (p.Ile55del) n.225_227del c.50_52del (p.Ser17del) c.-1_2del (n.-1_2del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560726C>A | CA338877677 | ALPL | c.162C>A (p.Val54=) n.222C>A c.47C>A (p.Ser16Ter) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
1 | g.21560726C>G | CA338877678 | ALPL | c.162C>G (p.Val54=) n.222C>G c.47C>G (p.Ser16Ter) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
1 | g.21560726C>T | CA338877680 | ALPL | c.162C>T (p.Val54=) n.222C>T c.47C>T (p.Ser16Leu) c.-4C>T (n.-4C>T) | ClinVar |
1 | g.21560727A= | CA1158013062 | ALPL | c.163A= (p.Ile55=) n.223A= c.48A= (p.Ser16=) c.-3A= (n.-3A=) | |
1 | g.21560727A>C | CA338877682 | ALPL | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.223A>C c.48A>C (p.Ser16=) c.-3A>C (n.-3A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560727A>G | CA19088150 | ALPL | c.163A>G (p.Ile55Val) n.223A>G c.48A>G (p.Ser16=) c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560727A>T | CA338877681 | ALPL | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.223A>T c.48A>T (p.Ser16=) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
1 | g.21560728T>A | CA338877687 | ALPL | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.224T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
1 | g.21560728T>C | CA338877686 | ALPL | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.224T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
1 | g.21560728T>G | CA338877689 | ALPL | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.224T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
1 | g.21560729C>A | CA338877692 | ALPL | c.165C>A (p.Ile55=) n.225C>A c.50C>A (p.Ser17Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
1 | g.21560729C>G | CA338877693 | ALPL | c.165C>G (p.Ile55Met) n.225C>G c.50C>G (p.Ser17Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
1 | g.21560729C>T | CA338877695 | ALPL | c.165C>T (p.Ile55=) n.225C>T c.50C>T (p.Ser17Leu) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
1 | g.21560730A= | CA1158013063 | ALPL | c.166A= (p.Met56=) n.226A= c.51A= (p.Ser17=) c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.21560730A>C | CA338877697 | ALPL | c.166A>C (p.Met56Leu) n.226A>C c.51A>C (p.Ser17=) c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP |
1 | g.21560730A>G | CA666409 | ALPL | c.166A>G (p.Met56Val) n.226A>G c.51A>G (p.Ser17=) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560730A>T | CA338877700 | ALPL | c.166A>T (p.Met56Leu) n.226A>T c.51A>T (p.Ser17=) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.21560731T>A | CA338877702 | ALPL | c.167T>A (p.Met56Lys) n.227T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.21560731T>C | CA338877703 | ALPL | c.167T>C (p.Met56Thr) n.227T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560731T>G | CA338877705 | ALPL | c.167T>G (p.Met56Arg) n.227T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.21560731T= | CA1158013064 | ALPL | c.167T= (p.Met56=) n.227T= c.52T= (p.Cys18=) c.2T= (p.Met1=) | |
1 | g.21560732G>A | CA338877707 | ALPL | c.168G>A (p.Met56Ile) n.228G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
1 | g.21560732G>C | CA338877709 | ALPL | c.168G>C (p.Met56Ile) n.228G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.21560732G>T | CA338877711 | ALPL | c.168G>T (p.Met56Ile) n.228G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.21560733T>A | CA338877717 | ALPL | c.169T>A (p.Phe57Ile) n.229T>A c.54T>A (p.Cys18Ter) c.4T>A (p.Phe2Ile) | |
1 | g.21560733T>C | CA338877713 | ALPL | c.169T>C (p.Phe57Leu) n.229T>C c.54T>C (p.Cys18=) c.4T>C (p.Phe2Leu) | |
1 | g.21560733T>G | CA338877715 | ALPL | c.169T>G (p.Phe57Val) n.229T>G c.54T>G (p.Cys18Trp) c.4T>G (p.Phe2Val) | |
1 | g.21560734T>A | CA666410 | ALPL | c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.230T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.21560734T>C | CA338877719 | ALPL | c.170T>C (p.Phe57Ser) n.230T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) c.5T>C (p.Phe2Ser) | |
1 | g.21560734T>G | CA338877721 | ALPL | c.170T>G (p.Phe57Cys) n.230T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) c.5T>G (p.Phe2Cys) | |
1 | g.21560734T= | CA1158013065 | ALPL | c.170T= (p.Phe57=) n.230T= c.55T= (p.Ser19=) c.5T= (p.Phe2=) | |
1 | g.21560735C>A | CA338877722 | ALPL | c.171C>A (p.Phe57Leu) n.231C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.6C>A (p.Phe2Leu) | |
1 | g.21560735C= | CA1158013066 | ALPL | c.171C= (p.Phe57=) n.231C= c.56C= (p.Ser19=) c.6C= (p.Phe2=) | |
1 | g.21560735C>G | CA338877724 | ALPL | c.171C>G (p.Phe57Leu) n.231C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) c.6C>G (p.Phe2Leu) | |
1 | g.21560735C>T | CA666411 | ALPL | c.171C>T (p.Phe57=) n.231C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) c.6C>T (p.Phe2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560736C>A | CA19088179 | ALPL | c.172C>A (p.Leu58Met) n.232C>A c.57C>A (p.Ser19=) c.7C>A (p.Leu3Met) | dbSNP |
1 | g.21560736C= | CA1158013067 | ALPL | c.172C= (p.Leu58=) n.232C= c.57C= (p.Ser19=) c.7C= (p.Leu3=) | |
1 | g.21560736C>G | CA338877727 | ALPL | c.172C>G (p.Leu58Val) n.232C>G c.57C>G (p.Ser19=) c.7C>G (p.Leu3Val) | |
1 | g.21560736C>T | CA19088180 | ALPL | c.172C>T (p.Leu58=) n.232C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.7C>T (p.Leu3=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.21560737T>A | CA338877729 | ALPL | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.233T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) c.8T>A (p.Leu3Gln) | |
1 | g.21560737T>C | CA338877730 | ALPL | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.233T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) c.8T>C (p.Leu3Pro) | ClinVar |
1 | g.21560737T>G | CA338877731 | ALPL | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.233T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) c.8T>G (p.Leu3Arg) | |
1 | g.21560738G>A | CA666412 | ALPL | c.174G>A (p.Leu58=) n.234G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) c.9G>A (p.Leu3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560738G>C | CA338877737 | ALPL | c.174G>C (p.Leu58=) n.234G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) c.9G>C (p.Leu3=) | |
1 | g.21560738G= | CA1158013068 | ALPL | c.174G= (p.Leu58=) n.234G= c.59G= (p.Trp20=) c.9G= (p.Leu3=) | |
1 | g.21560738G>T | CA338877734 | ALPL | c.174G>T (p.Leu58=) n.234G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) c.9G>T (p.Leu3=) | |
1 | g.21560739G>A | CA338877738 | ALPL | c.175G>A (p.Gly59Arg) n.235G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) c.10G>A (p.Gly4Arg) | |
1 | g.21560739G>C | CA338877740 | ALPL | c.175G>C (p.Gly59Arg) n.235G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
1 | g.21560739G>T | CA338877742 | ALPL | c.175G>T (p.Gly59Ter) n.235G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) c.10G>T (p.Gly4Ter) | |
1 | g.21560740G>A | CA19088185 | ALPL | c.176G>A (p.Gly59Glu) n.236G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.11G>A (p.Gly4Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560740G>C | CA338877744 | ALPL | c.176G>C (p.Gly59Ala) n.236G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
1 | g.21560740G= | CA1158013069 | ALPL | c.176G= (p.Gly59=) n.236G= c.61G= (p.Glu21=) c.11G= (p.Gly4=) | |
1 | g.21560740G>T | CA338877746 | ALPL | c.176G>T (p.Gly59Val) n.236G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.11G>T (p.Gly4Val) | |
1 | g.21560741A>C | CA338877748 | ALPL | c.177A>C (p.Gly59=) n.237A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.12A>C (p.Gly4=) | |
1 | g.21560741A>G | CA338877750 | ALPL | c.177A>G (p.Gly59=) n.237A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.12A>G (p.Gly4=) | |
1 | g.21560741A>T | CA338877751 | ALPL | c.177A>T (p.Gly59=) n.237A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.12A>T (p.Gly4=) | |
1 | g.21560742G>A | CA338877753 | ALPL | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.238G>A c.63G>A (p.Glu21=) c.13G>A (p.Asp5Asn) | |
1 | g.21560742G>C | CA338877755 | ALPL | c.178G>C (p.Asp60His) n.238G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) c.13G>C (p.Asp5His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560742G= | CA1158013070 | ALPL | c.178G= (p.Asp60=) n.238G= c.63G= (p.Glu21=) c.13G= (p.Asp5=) | |
1 | g.21560742G>T | CA338877757 | ALPL | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.238G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) c.13G>T (p.Asp5Tyr) | |
1 | g.21560743A>C | CA338877759 | ALPL | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.239A>C c.64A>C (p.Met22Leu) c.14A>C (p.Asp5Ala) | |
1 | g.21560743A>G | CA338877761 | ALPL | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.239A>G c.64A>G (p.Met22Val) c.14A>G (p.Asp5Gly) | |
1 | g.21560743A>T | CA338877758 | ALPL | c.179A>T (p.Asp60Val) n.239A>T c.64A>T (p.Met22Leu) c.14A>T (p.Asp5Val) | |
1 | g.21560744T>A | CA338877763 | ALPL | c.180T>A (p.Asp60Glu) n.240T>A c.65T>A (p.Met22Lys) c.15T>A (p.Asp5Glu) | |
1 | g.21560744T>C | CA338877765 | ALPL | c.180T>C (p.Asp60=) n.240T>C c.65T>C (p.Met22Thr) c.15T>C (p.Asp5=) | |
1 | g.21560744T>G | CA338877766 | ALPL | c.180T>G (p.Asp60Glu) n.240T>G c.65T>G (p.Met22Arg) c.15T>G (p.Asp5Glu) | |
1 | g.21560745G>A | CA338877769 | ALPL | c.181G>A (p.Gly61Arg) n.241G>A c.66G>A (p.Met22Ile) c.16G>A (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560745G>C | CA338877770 | ALPL | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.241G>C c.66G>C (p.Met22Ile) c.16G>C (p.Gly6Arg) | |
1 | g.21560745G>T | CA338877771 | ALPL | c.181G>T (p.Gly61Trp) n.241G>T c.66G>T (p.Met22Ile) c.16G>T (p.Gly6Trp) | COSMIC |
1 | g.21560746G>A | CA338877776 | ALPL | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.241+1G>A c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.16+1G>A (n.16+1G>A) | |
1 | g.21560746G>C | CA338877773 | ALPL | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.241+1G>C c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.16+1G>C (n.16+1G>C) | |
1 | g.21560746G>T | CA338877775 | ALPL | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.241+1G>T c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.16+1G>T (n.16+1G>T) | |
1 | g.21560747T>A | CA338877778 | ALPL | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.241+2T>A c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.16+2T>A (n.16+2T>A) | |
1 | g.21560747T>C | CA338877779 | ALPL | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.241+2T>C c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.16+2T>C (n.16+2T>C) | |
1 | g.21560747T>G | CA338877781 | ALPL | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.241+2T>G c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.16+2T>G (n.16+2T>G) | |
1 | g.21560748G>A | CA2574252832 | ALPL | c.181+3G>A (n.181+3G>A) n.241+3G>A c.66+3G>A (n.66+3G>A) c.16+3G>A (n.16+3G>A) | |
1 | g.21560750G>A | CA2574252833 | ALPL | c.181+5G>A (n.181+5G>A) n.241+5G>A c.66+5G>A (n.66+5G>A) c.16+5G>A (n.16+5G>A) | |
1 | g.21560750G>T | CA2643929822 | ALPL | c.181+5G>T (n.181+5G>T) n.241+5G>T c.66+5G>T (n.66+5G>T) c.16+5G>T (n.16+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560751G>A | CA521577058 | ALPL | c.181+6G>A (n.181+6G>A) n.241+6G>A c.66+6G>A (n.66+6G>A) c.16+6G>A (n.16+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560751G= | CA1158013071 | ALPL | c.181+6G= (n.181+6G=) n.241+6G= c.66+6G= (n.66+6G=) c.16+6G= (n.16+6G=) | |
1 | g.21560752C= | CA1158013072 | ALPL | c.181+7C= (n.181+7C=) n.241+7C= c.66+7C= (n.66+7C=) c.16+7C= (n.16+7C=) | |
1 | g.21560752C>T | CA666413 | ALPL | c.181+7C>T (n.181+7C>T) n.241+7C>T c.66+7C>T (n.66+7C>T) c.16+7C>T (n.16+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560753C= | CA1158013073 | ALPL | c.181+8C= (n.181+8C=) n.241+8C= c.66+8C= (n.66+8C=) c.16+8C= (n.16+8C=) | |
1 | g.21560753C>T | CA521577059 | ALPL | c.181+8C>T (n.181+8C>T) n.241+8C>T c.66+8C>T (n.66+8C>T) c.16+8C>T (n.16+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560754C>T | CA2573130832 | ALPL | c.181+9C>T (n.181+9C>T) n.241+9C>T c.66+9C>T (n.66+9C>T) c.16+9C>T (n.16+9C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21560755A>C | CA2574252834 | ALPL | c.181+10A>C (n.181+10A>C) n.241+10A>C c.66+10A>C (n.66+10A>C) c.16+10A>C (n.16+10A>C) | |
1 | g.21560756G>A | CA2643929824 | ALPL | c.181+11G>A (n.181+11G>A) n.241+11G>A c.66+11G>A (n.66+11G>A) c.16+11G>A (n.16+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560756G>C | CA2643929825 | ALPL | c.181+11G>C (n.181+11G>C) n.241+11G>C c.66+11G>C (n.66+11G>C) c.16+11G>C (n.16+11G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560756G>T | CA2574252836 | ALPL | c.181+11G>T (n.181+11G>T) n.241+11G>T c.66+11G>T (n.66+11G>T) c.16+11G>T (n.16+11G>T) | |
1 | g.21560759dup | CA2643929823 | ALPL | c.181+14dup (n.181+14dup) n.241+14dup c.66+14dup (n.66+14dup) c.16+14dup (n.16+14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.21560757G>A | CA2505732634 | ALPL | c.181+12G>A (n.181+12G>A) n.241+12G>A c.66+12G>A (n.66+12G>A) c.16+12G>A (n.16+12G>A) | |
1 | g.21560758G>A | CA521577060 | ALPL | c.181+13G>A (n.181+13G>A) n.241+13G>A c.66+13G>A (n.66+13G>A) c.16+13G>A (n.16+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560758G= | CA1158013074 | ALPL | c.181+13G= (n.181+13G=) n.241+13G= c.66+13G= (n.66+13G=) c.16+13G= (n.16+13G=) | |
1 | g.21560759G>A | CA1158013076 | ALPL | c.181+14G>A (n.181+14G>A) n.241+14G>A c.66+14G>A (n.66+14G>A) c.16+14G>A (n.16+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560759G>C | CA2643929826 | ALPL | c.181+14G>C (n.181+14G>C) n.241+14G>C c.66+14G>C (n.66+14G>C) c.16+14G>C (n.16+14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560759G= | CA1158013075 | ALPL | c.181+14G= (n.181+14G=) n.241+14G= c.66+14G= (n.66+14G=) c.16+14G= (n.16+14G=) | |
1 | g.21560760C>A | CA2697552237 | ALPL | c.181+15C>A (n.181+15C>A) n.241+15C>A c.66+15C>A (n.66+15C>A) c.16+15C>A (n.16+15C>A) | ClinVar |
1 | g.21560762T>C | CA521577061 | ALPL | c.181+17T>C (n.181+17T>C) n.241+17T>C c.66+17T>C (n.66+17T>C) c.16+17T>C (n.16+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560762T= | CA1158013077 | ALPL | c.181+17T= (n.181+17T=) n.241+17T= c.66+17T= (n.66+17T=) c.16+17T= (n.16+17T=) | |
1 | g.21560763G>A | CA521577062 | ALPL | c.181+18G>A (n.181+18G>A) n.241+18G>A c.66+18G>A (n.66+18G>A) c.16+18G>A (n.16+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560763G= | CA1158013078 | ALPL | c.181+18G= (n.181+18G=) n.241+18G= c.66+18G= (n.66+18G=) c.16+18G= (n.16+18G=) | |
1 | g.21560765G= | CA1158013079 | ALPL | c.181+20G= (n.181+20G=) n.241+20G= c.66+20G= (n.66+20G=) c.16+20G= (n.16+20G=) | |
1 | g.21560765G>T | CA521577063 | ALPL | c.181+20G>T (n.181+20G>T) n.241+20G>T c.66+20G>T (n.66+20G>T) c.16+20G>T (n.16+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21560768A>G | CA2643929827 | ALPL | c.181+23A>G (n.181+23A>G) n.241+23A>G c.66+23A>G (n.66+23A>G) c.16+23A>G (n.16+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560770G>A | CA2643929828 | ALPL | c.181+25G>A (n.181+25G>A) n.241+25G>A c.66+25G>A (n.66+25G>A) c.16+25G>A (n.16+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560770G>T | CA2842310358 | ALPL | c.181+25G>T (n.181+25G>T) n.241+25G>T c.66+25G>T (n.66+25G>T) c.16+25G>T (n.16+25G>T) | |
1 | g.21560771G>A | CA999403873 | ALPL | c.181+26G>A (n.181+26G>A) n.241+26G>A c.66+26G>A (n.66+26G>A) c.16+26G>A (n.16+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560771G= | CA1158013080 | ALPL | c.181+26G= (n.181+26G=) n.241+26G= c.66+26G= (n.66+26G=) c.16+26G= (n.16+26G=) | |
1 | g.21560771G>T | CA2643929829 | ALPL | c.181+26G>T (n.181+26G>T) n.241+26G>T c.66+26G>T (n.66+26G>T) c.16+26G>T (n.16+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560772G>A | CA666414 | ALPL | c.181+27G>A (n.181+27G>A) n.241+27G>A c.66+27G>A (n.66+27G>A) c.16+27G>A (n.16+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560772G= | CA1158013081 | ALPL | c.181+27G= (n.181+27G=) n.241+27G= c.66+27G= (n.66+27G=) c.16+27G= (n.16+27G=) | |
1 | g.21560772G>T | CA19088212 | ALPL | c.181+27G>T (n.181+27G>T) n.241+27G>T c.66+27G>T (n.66+27G>T) c.16+27G>T (n.16+27G>T) | dbSNP |
1 | g.21560773T>G | CA1158013083 | ALPL | c.181+28T>G (n.181+28T>G) n.241+28T>G c.66+28T>G (n.66+28T>G) c.16+28T>G (n.16+28T>G) | dbSNP |
1 | g.21560773T= | CA1158013082 | ALPL | c.181+28T= (n.181+28T=) n.241+28T= c.66+28T= (n.66+28T=) c.16+28T= (n.16+28T=) | |
1 | g.21560774G>A | CA2842310359 | ALPL | c.181+29G>A (n.181+29G>A) n.241+29G>A c.66+29G>A (n.66+29G>A) c.16+29G>A (n.16+29G>A) | |
1 | g.21560774G>T | CA2695501237 | ALPL | c.181+29G>T (n.181+29G>T) n.241+29G>T c.66+29G>T (n.66+29G>T) c.16+29G>T (n.16+29G>T) | dbSNP |
1 | g.21560775G>C | CA666415 | ALPL | c.181+30G>C (n.181+30G>C) n.241+30G>C c.66+30G>C (n.66+30G>C) c.16+30G>C (n.16+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560775G= | CA1158013084 | ALPL | c.181+30G= (n.181+30G=) n.241+30G= c.66+30G= (n.66+30G=) c.16+30G= (n.16+30G=) | |
1 | g.21560776A>C | CA2643929830 | ALPL | c.181+31A>C (n.181+31A>C) n.241+31A>C c.66+31A>C (n.66+31A>C) c.16+31A>C (n.16+31A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560776A>G | CA2695501243 | ALPL | c.181+31A>G (n.181+31A>G) n.241+31A>G c.66+31A>G (n.66+31A>G) c.16+31A>G (n.16+31A>G) | dbSNP |
1 | g.21560777A= | CA1158013085 | ALPL | c.181+32A= (n.181+32A=) n.241+32A= c.66+32A= (n.66+32A=) c.16+32A= (n.16+32A=) | |
1 | g.21560777A>G | CA731313187 | ALPL | c.181+32A>G (n.181+32A>G) n.241+32A>G c.66+32A>G (n.66+32A>G) c.16+32A>G (n.16+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560778C>A | CA2643929831 | ALPL | c.181+33C>A (n.181+33C>A) n.241+33C>A c.66+33C>A (n.66+33C>A) c.16+33C>A (n.16+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560778C= | CA1158013086 | ALPL | c.181+33C= (n.181+33C=) n.241+33C= c.66+33C= (n.66+33C=) c.16+33C= (n.16+33C=) | |
1 | g.21560778C>G | CA666416 | ALPL | c.181+33C>G (n.181+33C>G) n.241+33C>G c.66+33C>G (n.66+33C>G) c.16+33C>G (n.16+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560779A>T | CA2842310360 | ALPL | c.181+34A>T (n.181+34A>T) n.241+34A>T c.66+34A>T (n.66+34A>T) c.16+34A>T (n.16+34A>T) | |
1 | g.21560780G>T | CA2838783622 | ALPL | c.181+35G>T (n.181+35G>T) n.241+35G>T c.66+35G>T (n.66+35G>T) c.16+35G>T (n.16+35G>T) | |
1 | g.21560781G>A | CA2574252844 | ALPL | c.181+36G>A (n.181+36G>A) n.241+36G>A c.66+36G>A (n.66+36G>A) c.16+36G>A (n.16+36G>A) | |
1 | g.21560783C>T | CA2643929832 | ALPL | c.181+38C>T (n.181+38C>T) n.241+38C>T c.66+38C>T (n.66+38C>T) c.16+38C>T (n.16+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560785C>T | CA2643929833 | ALPL | c.181+40C>T (n.181+40C>T) n.241+40C>T c.66+40C>T (n.66+40C>T) c.16+40C>T (n.16+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560786C= | CA1158013087 | ALPL | c.181+41C= (n.181+41C=) n.241+41C= c.66+41C= (n.66+41C=) c.16+41C= (n.16+41C=) | |
1 | g.21560786C>T | CA521577065 | ALPL | c.181+41C>T (n.181+41C>T) n.241+41C>T c.66+41C>T (n.66+41C>T) c.16+41C>T (n.16+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560787T>C | CA2643929834 | ALPL | c.181+42T>C (n.181+42T>C) n.241+42T>C c.66+42T>C (n.66+42T>C) c.16+42T>C (n.16+42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560789G>A | CA2842310361 | ALPL | c.181+44G>A (n.181+44G>A) n.241+44G>A c.66+44G>A (n.66+44G>A) c.16+44G>A (n.16+44G>A) | |
1 | g.21560789G>T | CA2643929835 | ALPL | c.181+44G>T (n.181+44G>T) n.241+44G>T c.66+44G>T (n.66+44G>T) c.16+44G>T (n.16+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560790C= | CA1148430782 | ALPL | c.181+45C= (n.181+45C=) n.241+45C= c.66+45C= (n.66+45C=) c.16+45C= (n.16+45C=) | |
1 | g.21560790C>G | CA666417 | ALPL | c.181+45C>G (n.181+45C>G) n.241+45C>G c.66+45C>G (n.66+45C>G) c.16+45C>G (n.16+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560790C>T | CA666418 | ALPL | c.181+45C>T (n.181+45C>T) n.241+45C>T c.66+45C>T (n.66+45C>T) c.16+45C>T (n.16+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21560793G>A | CA2643929836 | ALPL | c.181+48G>A (n.181+48G>A) n.241+48G>A c.66+48G>A (n.66+48G>A) c.16+48G>A (n.16+48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560793G>T | CA2842310362 | ALPL | c.181+48G>T (n.181+48G>T) n.241+48G>T c.66+48G>T (n.66+48G>T) c.16+48G>T (n.16+48G>T) | |
1 | g.21560794G>A | CA731313192 | ALPL | c.181+49G>A (n.181+49G>A) n.241+49G>A c.66+49G>A (n.66+49G>A) c.16+49G>A (n.16+49G>A) | dbSNP |
1 | g.21560794G>C | CA2594139869 | ALPL | c.181+49G>C (n.181+49G>C) n.241+49G>C c.66+49G>C (n.66+49G>C) c.16+49G>C (n.16+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560794G= | CA1158013088 | ALPL | c.181+49G= (n.181+49G=) n.241+49G= c.66+49G= (n.66+49G=) c.16+49G= (n.16+49G=) | |
1 | g.21560796G>A | CA1158013090 | ALPL | c.181+51G>A (n.181+51G>A) n.241+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) c.16+51G>A (n.16+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560796G>C | CA2643929837 | ALPL | c.181+51G>C (n.181+51G>C) n.241+51G>C c.66+51G>C (n.66+51G>C) c.16+51G>C (n.16+51G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560796G= | CA1158013089 | ALPL | c.181+51G= (n.181+51G=) n.241+51G= c.66+51G= (n.66+51G=) c.16+51G= (n.16+51G=) | |
1 | g.21560796G>T | CA2643929838 | ALPL | c.181+51G>T (n.181+51G>T) n.241+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) c.16+51G>T (n.16+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560797C>A | CA666419 | ALPL | c.181+52C>A (n.181+52C>A) n.241+52C>A c.66+52C>A (n.66+52C>A) c.16+52C>A (n.16+52C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560797C= | CA1139890560 | ALPL | c.181+52C= (n.181+52C=) n.241+52C= c.66+52C= (n.66+52C=) c.16+52C= (n.16+52C=) | |
1 | g.21560797C>G | CA666420 | ALPL | c.181+52C>G (n.181+52C>G) n.241+52C>G c.66+52C>G (n.66+52C>G) c.16+52C>G (n.16+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560797C>T | CA2581648204 | ALPL | c.181+52C>T (n.181+52C>T) n.241+52C>T c.66+52C>T (n.66+52C>T) c.16+52C>T (n.16+52C>T) | |
1 | g.21560800del | CA2643929839 | ALPL | c.181+55del (n.181+55del) n.241+55del c.66+55del (n.66+55del) c.16+55del (n.16+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560798C>A | CA2742768266 | ALPL | c.181+53C>A (n.181+53C>A) n.241+53C>A c.66+53C>A (n.66+53C>A) c.16+53C>A (n.16+53C>A) | |
1 | g.21560799C>A | CA2842310363 | ALPL | c.181+54C>A (n.181+54C>A) n.241+54C>A c.66+54C>A (n.66+54C>A) c.16+54C>A (n.16+54C>A) | |
1 | g.21560800C>A | CA2643929840 | ALPL | c.181+55C>A (n.181+55C>A) n.241+55C>A c.66+55C>A (n.66+55C>A) c.16+55C>A (n.16+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560800C= | CA1158013091 | ALPL | c.181+55C= (n.181+55C=) n.241+55C= c.66+55C= (n.66+55C=) c.16+55C= (n.16+55C=) | |
1 | g.21560800C>T | CA521577067 | ALPL | c.181+55C>T (n.181+55C>T) n.241+55C>T c.66+55C>T (n.66+55C>T) c.16+55C>T (n.16+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560801G>A | CA19088239 | ALPL | c.181+56G>A (n.181+56G>A) n.241+56G>A c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.16+56G>A (n.16+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560801G= | CA1147257573 | ALPL | c.181+56G= (n.181+56G=) n.241+56G= c.66+56G= (n.66+56G=) c.16+56G= (n.16+56G=) | |
1 | g.21560801G>T | CA2643929841 | ALPL | c.181+56G>T (n.181+56G>T) n.241+56G>T c.66+56G>T (n.66+56G>T) c.16+56G>T (n.16+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560802G>A | CA999403889 | ALPL | c.181+57G>A (n.181+57G>A) n.241+57G>A c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.16+57G>A (n.16+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560802G= | CA1158013092 | ALPL | c.181+57G= (n.181+57G=) n.241+57G= c.66+57G= (n.66+57G=) c.16+57G= (n.16+57G=) | |
1 | g.21560803G>A | CA19088244 | ALPL | c.181+58G>A (n.181+58G>A) n.241+58G>A c.66+58G>A (n.66+58G>A) c.16+58G>A (n.16+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560803G>C | CA2643929842 | ALPL | c.181+58G>C (n.181+58G>C) n.241+58G>C c.66+58G>C (n.66+58G>C) c.16+58G>C (n.16+58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21560803G= | CA1141750334 | ALPL | c.181+58G= (n.181+58G=) n.241+58G= c.66+58G= (n.66+58G=) c.16+58G= (n.16+58G=) | |
1 | g.21560803G>T | CA19088250 | ALPL | c.181+58G>T (n.181+58G>T) n.241+58G>T c.66+58G>T (n.66+58G>T) c.16+58G>T (n.16+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560805G>A | CA19088253 | ALPL | c.181+60G>A (n.181+60G>A) n.241+60G>A c.66+60G>A (n.66+60G>A) c.16+60G>A (n.16+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560805G= | CA1142874306 | ALPL | c.181+60G= (n.181+60G=) n.241+60G= c.66+60G= (n.66+60G=) c.16+60G= (n.16+60G=) | |
1 | g.21560805G>T | CA2643929843 | ALPL | c.181+60G>T (n.181+60G>T) n.241+60G>T c.66+60G>T (n.66+60G>T) c.16+60G>T (n.16+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560806C>A | CA2643929844 | ALPL | c.181+61C>A (n.181+61C>A) n.241+61C>A c.66+61C>A (n.66+61C>A) c.16+61C>A (n.16+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560806C= | CA1158013093 | ALPL | c.181+61C= (n.181+61C=) n.241+61C= c.66+61C= (n.66+61C=) c.16+61C= (n.16+61C=) | |
1 | g.21560806C>G | CA731313231 | ALPL | c.181+61C>G (n.181+61C>G) n.241+61C>G c.66+61C>G (n.66+61C>G) c.16+61C>G (n.16+61C>G) | dbSNP |
1 | g.21560807C= | CA1158013094 | ALPL | c.181+62C= (n.181+62C=) n.241+62C= c.66+62C= (n.66+62C=) c.16+62C= (n.16+62C=) | |
1 | g.21560807C>G | CA731313235 | ALPL | c.181+62C>G (n.181+62C>G) n.241+62C>G c.66+62C>G (n.66+62C>G) c.16+62C>G (n.16+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560807C>T | CA731313233 | ALPL | c.181+62C>T (n.181+62C>T) n.241+62C>T c.66+62C>T (n.66+62C>T) c.16+62C>T (n.16+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560808_21560823delinsAGGCTGAGTTGAAGGG | CA1158013095 | ALPL | c.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.181+63_181+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) n.241+63_241+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG c.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.66+63_66+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) c.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG (n.16+63_16+78delinsAGGCTGAGTTGAAGGG) | |
1 | g.21560809G>A | CA2643929845 | ALPL | c.181+64G>A (n.181+64G>A) n.241+64G>A c.66+64G>A (n.66+64G>A) c.16+64G>A (n.16+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560809G>T | CA2643929846 | ALPL | c.181+64G>T (n.181+64G>T) n.241+64G>T c.66+64G>T (n.66+64G>T) c.16+64G>T (n.16+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814_21560828del | CA999403892 | ALPL | c.181+69_181+83del (n.181+69_181+83del) n.241+69_241+83del c.66+69_66+83del (n.66+69_66+83del) c.16+69_16+83del (n.16+69_16+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21560810G>A | CA2838783623 | ALPL | c.181+65G>A (n.181+65G>A) n.241+65G>A c.66+65G>A (n.66+65G>A) c.16+65G>A (n.16+65G>A) | |
1 | g.21560810G>T | CA2838515880 | ALPL | c.181+65G>T (n.181+65G>T) n.241+65G>T c.66+65G>T (n.66+65G>T) c.16+65G>T (n.16+65G>T) | |
1 | g.21560811C>A | CA2643929847 | ALPL | c.181+66C>A (n.181+66C>A) n.241+66C>A c.66+66C>A (n.66+66C>A) c.16+66C>A (n.16+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560811C= | CA1158013096 | ALPL | c.181+66C= (n.181+66C=) n.241+66C= c.66+66C= (n.66+66C=) c.16+66C= (n.16+66C=) | |
1 | g.21560811C>G | CA1158013097 | ALPL | c.181+66C>G (n.181+66C>G) n.241+66C>G c.66+66C>G (n.66+66C>G) c.16+66C>G (n.16+66C>G) | dbSNP |
1 | g.21560811C>T | CA2643929848 | ALPL | c.181+66C>T (n.181+66C>T) n.241+66C>T c.66+66C>T (n.66+66C>T) c.16+66C>T (n.16+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560812T>G | CA2842310364 | ALPL | c.181+67T>G (n.181+67T>G) n.241+67T>G c.66+67T>G (n.66+67T>G) c.16+67T>G (n.16+67T>G) | |
1 | g.21560813G>C | CA1158013099 | ALPL | c.181+68G>C (n.181+68G>C) n.241+68G>C c.66+68G>C (n.66+68G>C) c.16+68G>C (n.16+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560813G= | CA1158013098 | ALPL | c.181+68G= (n.181+68G=) n.241+68G= c.66+68G= (n.66+68G=) c.16+68G= (n.16+68G=) | |
1 | g.21560813G>T | CA2643929849 | ALPL | c.181+68G>T (n.181+68G>T) n.241+68G>T c.66+68G>T (n.66+68G>T) c.16+68G>T (n.16+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814A= | CA1158013100 | ALPL | c.181+69A= (n.181+69A=) n.241+69A= c.66+69A= (n.66+69A=) c.16+69A= (n.16+69A=) | |
1 | g.21560814A>G | CA2643929850 | ALPL | c.181+69A>G (n.181+69A>G) n.241+69A>G c.66+69A>G (n.66+69A>G) c.16+69A>G (n.16+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21560814A>T | CA1158013101 | ALPL | c.181+69A>T (n.181+69A>T) n.241+69A>T c.66+69A>T (n.66+69A>T) c.16+69A>T (n.16+69A>T) | dbSNP |
1 | g.21560815G>A | CA2643929852 | ALPL | c.181+70G>A (n.181+70G>A) n.241+70G>A c.66+70G>A (n.66+70G>A) c.16+70G>A (n.16+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21560825_21560839del | CA2643929851 | ALPL | c.181+80_181+94del (n.181+80_181+94del) n.241+80_241+94del c.66+80_66+94del (n.66+80_66+94del) c.16+80_16+94del (n.16+80_16+94del) | gnomAD v4 |
1 | g.21560816T>C | CA1158013103 | ALPL | c.181+71T>C (n.181+71T>C) n.241+71T>C c.66+71T>C (n.66+71T>C) c.16+71T>C (n.16+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21560816T= | CA1158013102 | ALPL | c.181+71T= (n.181+71T=) n.241+71T= c.66+71T= (n.66+71T=) c.16+71T= (n.16+71T=) |