Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21560616_21560617delCA666381ALPLc.62-10_62-9del (n.62-10_62-9del)
n.122-10_122-9del
c.-54-10_-54-9del (n.-54-10_-54-9del)
c.-104-10_-104-9del (n.-104-10_-104-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560614_21560617delCA666380ALPLc.62-12_62-9del (n.62-12_62-9del)
n.122-12_122-9del
c.-54-12_-54-9del (n.-54-12_-54-9del)
c.-104-12_-104-9del (n.-104-12_-104-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560616_21560618delinsCTGCA1158013018ALPLc.62-10_62-8delinsCTG (n.62-10_62-8delinsCTG)
n.122-10_122-8delinsCTG
c.-54-10_-54-8delinsCTG (n.-54-10_-54-8delinsCTG)
c.-104-10_-104-8delinsCTG (n.-104-10_-104-8delinsCTG)
1g.21560617T>CCA521577047ALPLc.62-9T>C (n.62-9T>C)
n.122-9T>C
c.-54-9T>C (n.-54-9T>C)
c.-104-9T>C (n.-104-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560617T>GCA2580061442ALPLc.62-9T>G (n.62-9T>G)
n.122-9T>G
c.-54-9T>G (n.-54-9T>G)
c.-104-9T>G (n.-104-9T>G)
 ClinVar
1g.21560617T=CA1158013019ALPLc.62-9T= (n.62-9T=)
n.122-9T=
c.-54-9T= (n.-54-9T=)
c.-104-9T= (n.-104-9T=)
1g.21560620_21560621delCA731312847ALPLc.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del)
n.122-6_122-5del
c.-54-6_-54-5del (n.-54-6_-54-5del)
c.-104-6_-104-5del (n.-104-6_-104-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560618G>ACA416533901ALPLc.62-8G>A (n.62-8G>A)
n.122-8G>A
c.-54-8G>A (n.-54-8G>A)
c.-104-8G>A (n.-104-8G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21560618G>CCA521577048ALPLc.62-8G>C (n.62-8G>C)
n.122-8G>C
c.-54-8G>C (n.-54-8G>C)
c.-104-8G>C (n.-104-8G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21560618G=CA1158013020ALPLc.62-8G= (n.62-8G=)
n.122-8G=
c.-54-8G= (n.-54-8G=)
c.-104-8G= (n.-104-8G=)
1g.21560620G>ACA2499214446ALPLc.62-6G>A (n.62-6G>A)
n.122-6G>A
c.-54-6G>A (n.-54-6G>A)
c.-104-6G>A (n.-104-6G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21560620G>CCA666387ALPLc.62-6G>C (n.62-6G>C)
n.122-6G>C
c.-54-6G>C (n.-54-6G>C)
c.-104-6G>C (n.-104-6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560620G=CA1158013021ALPLc.62-6G= (n.62-6G=)
n.122-6G=
c.-54-6G= (n.-54-6G=)
c.-104-6G= (n.-104-6G=)
1g.21560621T>CCA2574252788ALPLc.62-5T>C (n.62-5T>C)
n.122-5T>C
c.-54-5T>C (n.-54-5T>C)
c.-104-5T>C (n.-104-5T>C)
1g.21560623T>CCA1158013023ALPLc.62-3T>C (n.62-3T>C)
n.122-3T>C
c.-54-3T>C (n.-54-3T>C)
c.-104-3T>C (n.-104-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21560623T=CA1158013022ALPLc.62-3T= (n.62-3T=)
n.122-3T=
c.-54-3T= (n.-54-3T=)
c.-104-3T= (n.-104-3T=)
1g.21560624A>CCA338877414ALPLc.62-2A>C (n.62-2A>C)
n.122-2A>C
c.-54-2A>C (n.-54-2A>C)
c.-104-2A>C (n.-104-2A>C)
 gnomAD v4
1g.21560624A>GCA338877415ALPLc.62-2A>G (n.62-2A>G)
n.122-2A>G
c.-54-2A>G (n.-54-2A>G)
c.-104-2A>G (n.-104-2A>G)
1g.21560624A>TCA338877416ALPLc.62-2A>T (n.62-2A>T)
n.122-2A>T
c.-54-2A>T (n.-54-2A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
1g.21560633_21560638delCA2574252789ALPLc.69_74del
n.129_134del
c.-47_-42del
c.-97_-92del
 ClinVar dbSNP
1g.21560625G>ACA338877417ALPLc.62-1G>A (n.62-1G>A)
n.122-1G>A
c.-54-1G>A (n.-54-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.21560625G>CCA338877418ALPLc.62-1G>C (n.62-1G>C)
n.122-1G>C
c.-54-1G>C (n.-54-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
1g.21560625G>TCA338877419ALPLc.62-1G>T (n.62-1G>T)
n.122-1G>T
c.-54-1G>T (n.-54-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
1g.21560626A>CCA338877420ALPLc.62A>C (p.Glu21Ala)
n.122A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
1g.21560626A>GCA338877422ALPLc.62A>G (p.Glu21Gly)
n.122A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
1g.21560626A>TCA338877421ALPLc.62A>T (p.Glu21Val)
n.122A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
1g.21560627G>ACA416533911ALPLc.63G>A (p.Glu21=)
n.123G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
1g.21560627G>CCA338877423ALPLc.63G>C (p.Glu21Asp)
n.123G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
1g.21560627G>TCA338877424ALPLc.63G>T (p.Glu21Asp)
n.123G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
1g.21560628A>CCA338877425ALPLc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.124A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-102A>C (n.-102A>C)
1g.21560628A>GCA338877426ALPLc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.124A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
1g.21560628A>TCA338877427ALPLc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.124A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
1g.21560629A>CCA338877428ALPLc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.125A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
1g.21560629A>GCA338877429ALPLc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.125A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
1g.21560629A>TCA338877430ALPLc.65A>T (p.Lys22Ile)
n.125A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
1g.21560630A>CCA338877431ALPLc.66A>C (p.Lys22Asn)
n.126A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
1g.21560630A>GCA416533918ALPLc.66A>G (p.Lys22=)
n.126A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
1g.21560630A>TCA338877432ALPLc.66A>T (p.Lys22Asn)
n.126A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
1g.21560631G>ACA338877433ALPLc.67G>A (p.Glu23Lys)
n.127G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
1g.21560631G>CCA338877434ALPLc.67G>C (p.Glu23Gln)
n.127G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
1g.21560631G>TCA338877435ALPLc.67G>T (p.Glu23Ter)
n.127G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
1g.21560632A>CCA338877436ALPLc.68A>C (p.Glu23Ala)
n.128A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
1g.21560632A>GCA338877438ALPLc.68A>G (p.Glu23Gly)
n.128A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
1g.21560632A>TCA338877437ALPLc.68A>T (p.Glu23Val)
n.128A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
1g.21560635_21560638delCA2573051474ALPLc.71_74del (p.Lys24ThrfsTer13)
n.131_134del
c.-45_-42del (n.-45_-42del)
c.-95_-92del (n.-95_-92del)
 dbSNP
1g.21560633G>ACA19088001ALPLc.69G>A (p.Glu23=)
n.129G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560633G>CCA338877439ALPLc.69G>C (p.Glu23Asp)
n.129G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
1g.21560633G=CA1158013024ALPLc.69G= (p.Glu23=)
n.129G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-97G= (n.-97G=)
1g.21560633G>TCA338877440ALPLc.69G>T (p.Glu23Asp)
n.129G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
1g.21560634A>CCA338877441ALPLc.70A>C (p.Lys24Gln)
n.130A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
1g.21560634A>GCA338877442ALPLc.70A>G (p.Lys24Glu)
n.130A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 gnomAD v4
1g.21560634A>TCA338877443ALPLc.70A>T (p.Lys24Ter)
n.130A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
1g.21560635A>CCA338877444ALPLc.71A>C (p.Lys24Thr)
n.131A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
1g.21560635A>GCA338877445ALPLc.71A>G (p.Lys24Arg)
n.131A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
1g.21560635A>TCA338877446ALPLc.71A>T (p.Lys24Ile)
n.131A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
1g.21560636A>CCA338877447ALPLc.72A>C (p.Lys24Asn)
n.132A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
1g.21560636A>GCA416533931ALPLc.72A>G (p.Lys24=)
n.132A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
1g.21560636A>TCA338877448ALPLc.72A>T (p.Lys24Asn)
n.132A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
1g.21560637G>ACA666388ALPLc.73G>A (p.Asp25Asn)
n.133G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560637G>CCA338877450ALPLc.73G>C (p.Asp25His)
n.133G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
1g.21560637G=CA1158013025ALPLc.73G= (p.Asp25=)
n.133G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.-93G= (n.-93G=)
1g.21560637G>TCA338877449ALPLc.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.133G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
 COSMIC
1g.21560638A>CCA338877451ALPLc.74A>C (p.Asp25Ala)
n.134A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
1g.21560638A>GCA338877453ALPLc.74A>G (p.Asp25Gly)
n.134A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
1g.21560638A>TCA338877452ALPLc.74A>T (p.Asp25Val)
n.134A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
1g.21560639C>ACA338877454ALPLc.75C>A (p.Asp25Glu)
n.135C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
1g.21560639C=CA1158013026ALPLc.75C= (p.Asp25=)
n.135C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-91C= (n.-91C=)
1g.21560639C>GCA338877455ALPLc.75C>G (p.Asp25Glu)
n.135C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
1g.21560639C>TCA416533937ALPLc.75C>T (p.Asp25=)
n.135C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560640C>ACA338877456ALPLc.76C>A (p.Pro26Thr)
n.136C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
1g.21560640C>GCA338877457ALPLc.76C>G (p.Pro26Ala)
n.136C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
1g.21560640C>TCA338877458ALPLc.76C>T (p.Pro26Ser)
n.136C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 gnomAD v4
1g.21560641C>ACA338877459ALPLc.77C>A (p.Pro26His)
n.137C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560641C=CA1158013027ALPLc.77C= (p.Pro26=)
n.137C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.-89C= (n.-89C=)
1g.21560641C>GCA338877460ALPLc.77C>G (p.Pro26Arg)
n.137C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
1g.21560641C>TCA338877461ALPLc.77C>T (p.Pro26Leu)
n.137C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 COSMIC
1g.21560642C>ACA416533943ALPLc.78C>A (p.Pro26=)
n.138C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
1g.21560642C=CA1144053555ALPLc.78C= (p.Pro26=)
n.138C=
c.-38C= (n.-38C=)
c.-88C= (n.-88C=)
1g.21560642C>GCA416533946ALPLc.78C>G (p.Pro26=)
n.138C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
1g.21560642C>TCA666389ALPLc.78C>T (p.Pro26=)
n.138C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560643A=CA1158013028ALPLc.79A= (p.Lys27=)
n.139A=
c.-37A= (n.-37A=)
c.-87A= (n.-87A=)
1g.21560643A>CCA338877462ALPLc.79A>C (p.Lys27Gln)
n.139A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
1g.21560643A>GCA338877463ALPLc.79A>G (p.Lys27Glu)
n.139A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 dbSNP COSMIC
1g.21560643A>TCA338877464ALPLc.79A>T (p.Lys27Ter)
n.139A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
1g.21560644A=CA1142113638ALPLc.80A= (p.Lys27=)
n.140A=
c.-36A= (n.-36A=)
c.-86A= (n.-86A=)
1g.21560644A>CCA338877466ALPLc.80A>C (p.Lys27Thr)
n.140A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
1g.21560644A>GCA666390ALPLc.80A>G (p.Lys27Arg)
n.140A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560644A>TCA338877465ALPLc.80A>T (p.Lys27Met)
n.140A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
1g.21560645G>ACA416533952ALPLc.81G>A (p.Lys27=)
n.141G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
1g.21560645G>CCA338877467ALPLc.81G>C (p.Lys27Asn)
n.141G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560645G=CA1158013029ALPLc.81G= (p.Lys27=)
n.141G=
c.-35G= (n.-35G=)
c.-85G= (n.-85G=)
1g.21560645G>TCA338877468ALPLc.81G>T (p.Lys27Asn)
n.141G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
1g.21560646T>ACA338877469ALPLc.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.142T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
1g.21560646T>CCA338877470ALPLc.82T>C (p.Tyr28His)
n.142T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
1g.21560646T>GCA338877471ALPLc.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.142T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
1g.21560647A>CCA338877472ALPLc.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.143A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
1g.21560647A>GCA338877473ALPLc.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.143A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
 gnomAD v4
1g.21560647A>TCA338877474ALPLc.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.143A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
1g.21560648C>ACA338877475ALPLc.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.144C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
1g.21560648C=CA1142003464ALPLc.84C= (p.Tyr28=)
n.144C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.-82C= (n.-82C=)
1g.21560648C>GCA338877476ALPLc.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.144C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
1g.21560648C>TCA666391ALPLc.84C>T (p.Tyr28=)
n.144C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21560649T>ACA338877479ALPLc.85T>A (p.Trp29Arg)
n.145T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
1g.21560649T>CCA338877478ALPLc.85T>C (p.Trp29Arg)
n.145T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
1g.21560649T>GCA338877477ALPLc.85T>G (p.Trp29Gly)
n.145T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
1g.21560650G>ACA338877482ALPLc.86G>A (p.Trp29Ter)
n.146G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
1g.21560650G>CCA338877480ALPLc.86G>C (p.Trp29Ser)
n.146G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
1g.21560650G>TCA338877481ALPLc.86G>T (p.Trp29Leu)
n.146G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
1g.21560651G>ACA338877483ALPLc.87G>A (p.Trp29Ter)
n.147G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21560651G>CCA338877484ALPLc.87G>C (p.Trp29Cys)
n.147G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
1g.21560651G=CA1158013030ALPLc.87G= (p.Trp29=)
n.147G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.-79G= (n.-79G=)
1g.21560651G>TCA338877485ALPLc.87G>T (p.Trp29Cys)
n.147G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
1g.21560652C>ACA416533967ALPLc.88C>A (p.Arg30=)
n.148C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
1g.21560652C=CA1158013031ALPLc.88C= (p.Arg30=)
n.148C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-78C= (n.-78C=)
1g.21560652C>GCA338877486ALPLc.88C>G (p.Arg30Gly)
n.148C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21560652C>TCA16040712ALPLc.88C>T (p.Arg30Ter)
n.148C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560653G>ACA666392ALPLc.89G>A (p.Arg30Gln)
n.149G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560653G>CCA338877487ALPLc.89G>C (p.Arg30Pro)
n.149G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
1g.21560653G=CA1158013032ALPLc.89G= (p.Arg30=)
n.149G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.-77G= (n.-77G=)
1g.21560653G>TCA338877488ALPLc.89G>T (p.Arg30Leu)
n.149G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
1g.21560654A>CCA416533969ALPLc.90A>C (p.Arg30=)
n.150A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
1g.21560654A>GCA416533970ALPLc.90A>G (p.Arg30=)
n.150A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
1g.21560654A>TCA416533968ALPLc.90A>T (p.Arg30=)
n.150A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
1g.21560655G>ACA666393ALPLc.91G>A (p.Asp31Asn)
n.151G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560655G>CCA338877489ALPLc.91G>C (p.Asp31His)
n.151G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
1g.21560655G=CA1158013033ALPLc.91G= (p.Asp31=)
n.151G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.-75G= (n.-75G=)
1g.21560655G>TCA338877490ALPLc.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.151G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
1g.21560656A=CA1158013034ALPLc.92A= (p.Asp31=)
n.152A=
c.-24A= (n.-24A=)
c.-74A= (n.-74A=)
1g.21560656A>CCA338877493ALPLc.92A>C (p.Asp31Ala)
n.152A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
1g.21560656A>GCA338877491ALPLc.92A>G (p.Asp31Gly)
n.152A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP
1g.21560656A>TCA338877492ALPLc.92A>T (p.Asp31Val)
n.152A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
1g.21560657C>ACA338877494ALPLc.93C>A (p.Asp31Glu)
n.153C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
1g.21560657C>GCA338877495ALPLc.93C>G (p.Asp31Glu)
n.153C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
1g.21560657C>TCA416533971ALPLc.93C>T (p.Asp31=)
n.153C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21560658C>ACA338877496ALPLc.94C>A (p.Gln32Lys)
n.154C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
1g.21560658C=CA1158013035ALPLc.94C= (p.Gln32=)
n.154C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.-72C= (n.-72C=)
1g.21560658C>GCA338877497ALPLc.94C>G (p.Gln32Glu)
n.154C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
1g.21560658C>TCA338877498ALPLc.94C>T (p.Gln32Ter)
n.154C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21560659A>CCA338877499ALPLc.95A>C (p.Gln32Pro)
n.155A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
1g.21560659A>GCA338877500ALPLc.95A>G (p.Gln32Arg)
n.155A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3
1g.21560659A>TCA338877501ALPLc.95A>T (p.Gln32Leu)
n.155A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
1g.21560660A>CCA338877502ALPLc.96A>C (p.Gln32His)
n.156A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
1g.21560660A>GCA416533972ALPLc.96A>G (p.Gln32=)
n.156A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
1g.21560660A>TCA338877503ALPLc.96A>T (p.Gln32His)
n.156A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
1g.21560661G>ACA338877504ALPLc.97G>A (p.Ala33Thr)
n.157G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21560661G>CCA338877505ALPLc.97G>C (p.Ala33Pro)
n.157G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
1g.21560661G=CA1158013036ALPLc.97G= (p.Ala33=)
n.157G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.-69G= (n.-69G=)
1g.21560661G>TCA338877506ALPLc.97G>T (p.Ala33Ser)
n.157G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
1g.21560662C>ACA338877507ALPLc.98C>A (p.Ala33Glu)
n.158C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
1g.21560662C=CA1141580630ALPLc.98C= (p.Ala33=)
n.158C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.-68C= (n.-68C=)
1g.21560662C>GCA666394ALPLc.98C>G (p.Ala33Gly)
n.158C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560662C>TCA256924ALPLc.98C>T (p.Ala33Val)
n.158C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560663G>ACA666395ALPLc.99G>A (p.Ala33=)
n.159G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560663G>CCA416533973ALPLc.99G>C (p.Ala33=)
n.159G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
1g.21560663G=CA1158013037ALPLc.99G= (p.Ala33=)
n.159G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.-67G= (n.-67G=)
1g.21560663G>TCA416533974ALPLc.99G>T (p.Ala33=)
n.159G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21560664C>ACA338877508ALPLc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.160C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
1g.21560664C>GCA338877509ALPLc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.160C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
1g.21560664C>TCA338877510ALPLc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.160C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
1g.21560665A=CA1158013038ALPLc.101A= (p.Gln34=)
n.161A=
c.-15A= (n.-15A=)
c.-65A= (n.-65A=)
1g.21560665A>CCA338877511ALPLc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.161A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
1g.21560665A>GCA666396ALPLc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.161A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 dbSNP ExAC
1g.21560665A>TCA338877512ALPLc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.161A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
1g.21560666A>CCA338877513ALPLc.102A>C (p.Gln34His)
n.162A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
1g.21560666A>GCA416533975ALPLc.102A>G (p.Gln34=)
n.162A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
1g.21560666A>TCA338877514ALPLc.102A>T (p.Gln34His)
n.162A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
1g.21560667G>ACA338877515ALPLc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.163G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
1g.21560667G>CCA338877516ALPLc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.163G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
1g.21560667G>TCA338877517ALPLc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.163G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
1g.21560668A>CCA338877518ALPLc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.164A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
1g.21560668A>GCA338877519ALPLc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.164A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
1g.21560668A>TCA338877520ALPLc.104A>T (p.Glu35Val)
n.164A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
1g.21560669G>ACA416533976ALPLc.105G>A (p.Glu35=)
n.165G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 gnomAD v4
1g.21560669G>CCA338877521ALPLc.105G>C (p.Glu35Asp)
n.165G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
 gnomAD v4
1g.21560669G>TCA338877522ALPLc.105G>T (p.Glu35Asp)
n.165G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
1g.21560670A=CA1148440684ALPLc.106A= (p.Thr36=)
n.166A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.-60A= (n.-60A=)
1g.21560670A>CCA338877523ALPLc.106A>C (p.Thr36Pro)
n.166A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21560670A>GCA666397ALPLc.106A>G (p.Thr36Ala)
n.166A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21560670A>TCA338877524ALPLc.106A>T (p.Thr36Ser)
n.166A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
1g.21560671C>ACA338877525ALPLc.107C>A (p.Thr36Lys)
n.167C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
1g.21560671C=CA1143385427ALPLc.107C= (p.Thr36=)
n.167C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.-59C= (n.-59C=)
1g.21560671C>GCA338877526ALPLc.107C>G (p.Thr36Arg)
n.167C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
1g.21560671C>TCA10609815ALPLc.107C>T (p.Thr36Ile)
n.167C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560672A=CA1158013039ALPLc.108A= (p.Thr36=)
n.168A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.-58A= (n.-58A=)
1g.21560672A>CCA416533978ALPLc.108A>C (p.Thr36=)
n.168A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560672A>GCA416533979ALPLc.108A>G (p.Thr36=)
n.168A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
1g.21560672A>TCA416533977ALPLc.108A>T (p.Thr36=)
n.168A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.21560673C>ACA338877527ALPLc.109C>A (p.Leu37Met)
n.169C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
1g.21560673C=CA1158013040ALPLc.109C= (p.Leu37=)
n.169C=
c.-7C= (n.-7C=)
c.-57C= (n.-57C=)
1g.21560673C>GCA338877528ALPLc.109C>G (p.Leu37Val)
n.169C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
1g.21560673C>TCA416533980ALPLc.109C>T (p.Leu37=)
n.169C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560674T>ACA338877529ALPLc.110T>A (p.Leu37Gln)
n.170T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
1g.21560674T>CCA19088076ALPLc.110T>C (p.Leu37Pro)
n.170T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560674T>GCA338877530ALPLc.110T>G (p.Leu37Arg)
n.170T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
1g.21560674T=CA1141924046ALPLc.110T= (p.Leu37=)
n.170T=
c.-6T= (n.-6T=)
c.-56T= (n.-56T=)
1g.21560675G>ACA666398ALPLc.111G>A (p.Leu37=)
n.171G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560675G>CCA416533981ALPLc.111G>C (p.Leu37=)
n.171G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
1g.21560675G=CA1158013041ALPLc.111G= (p.Leu37=)
n.171G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.21560675G>TCA416533982ALPLc.111G>T (p.Leu37=)
n.171G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
1g.21560675_21560676delinsGACA1158013042ALPLc.111_112delinsGA (p.Leu37=)
n.171_172delinsGA
c.-5_-4delinsGA (n.-5_-4delinsGA)
c.-55_-54delinsGA (n.-55_-54delinsGA)
1g.21560676A>CCA338877531ALPLc.112A>C (p.Lys38Gln)
n.172A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
1g.21560676A>GCA338877532ALPLc.112A>G (p.Lys38Glu)
n.172A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
1g.21560676A>TCA338877533ALPLc.112A>T (p.Lys38Ter)
n.172A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
1g.21560678delCA16040713ALPLc.114del (p.Lys38AsnfsTer30)
n.174del
c.-2del (n.-2del)
c.-52del (n.-52del)
 ClinVar dbSNP
1g.21560677A>CCA338877534ALPLc.113A>C (p.Lys38Thr)
n.173A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
1g.21560677A>GCA338877535ALPLc.113A>G (p.Lys38Arg)
n.173A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
1g.21560677A>TCA338877536ALPLc.113A>T (p.Lys38Ile)
n.173A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
1g.21560678A>CCA338877537ALPLc.114A>C (p.Lys38Asn)
n.174A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
1g.21560678A>GCA416533983ALPLc.114A>G (p.Lys38=)
n.174A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
1g.21560678A>TCA338877538ALPLc.114A>T (p.Lys38Asn)
n.174A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
1g.21560679T>ACA338877539ALPLc.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.175T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
1g.21560679T>CCA338877540ALPLc.115T>C (p.Tyr39His)
n.175T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
1g.21560679T>GCA338877541ALPLc.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.175T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
1g.21560680A=CA1158013043ALPLc.116A= (p.Tyr39=)
n.176A=
c.1A= (p.Met1=)
c.-50A= (n.-50A=)
1g.21560680A>CCA338877542ALPLc.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.176A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-50A>C (n.-50A>C)
1g.21560680A>GCA666399ALPLc.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.176A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560680A>TCA338877543ALPLc.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.176A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-50A>T (n.-50A>T)
1g.21560681T>ACA338877545ALPLc.117T>A (p.Tyr39Ter)
n.177T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
1g.21560681T>CCA666400ALPLc.117T>C (p.Tyr39=)
n.177T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560681T>GCA338877544ALPLc.117T>G (p.Tyr39Ter)
n.177T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-49T>G (n.-49T>G)
1g.21560681T=CA1148882532ALPLc.117T= (p.Tyr39=)
n.177T=
c.2T= (p.Met1=)
c.-49T= (n.-49T=)
1g.21560682G>ACA338877546ALPLc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.178G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.21560682G>CCA338877547ALPLc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.178G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-48G>C (n.-48G>C)
1g.21560682G=CA1158013044ALPLc.118G= (p.Ala40=)
n.178G=
c.3G= (p.Met1=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.21560682G>TCA338877548ALPLc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.178G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560683C>ACA338877549ALPLc.119C>A (p.Ala40Asp)
n.179C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
1g.21560683C=CA1158013045ALPLc.119C= (p.Ala40=)
n.179C=
c.4C= (p.Pro2=)
c.-47C= (n.-47C=)
1g.21560683C>GCA338877550ALPLc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.179C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21560683C>TCA666401ALPLc.119C>T (p.Ala40Val)
n.179C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560684C>ACA338877551ALPLc.120C>A (p.Ala40=)
n.180C>A
c.5C>A (p.Pro2His)
c.-46C>A (n.-46C>A)
1g.21560684C=CA1158013046ALPLc.120C= (p.Ala40=)
n.180C=
c.5C= (p.Pro2=)
c.-46C= (n.-46C=)
1g.21560684C>GCA338877552ALPLc.120C>G (p.Ala40=)
n.180C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-46C>G (n.-46C>G)
1g.21560684C>TCA338877553ALPLc.120C>T (p.Ala40=)
n.180C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560685C>ACA338877554ALPLc.121C>A (p.Leu41Met)
n.181C>A
c.6C>A (p.Pro2=)
c.-45C>A (n.-45C>A)
1g.21560685C>GCA338877555ALPLc.121C>G (p.Leu41Val)
n.181C>G
c.6C>G (p.Pro2=)
c.-45C>G (n.-45C>G)
1g.21560685C>TCA416533985ALPLc.121C>T (p.Leu41=)
n.181C>T
c.6C>T (p.Pro2=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
1g.21560686T>ACA338877558ALPLc.122T>A (p.Leu41Gln)
n.182T>A
c.7T>A (p.Trp3Arg)
c.-44T>A (n.-44T>A)
1g.21560686T>CCA338877557ALPLc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.182T>C
c.7T>C (p.Trp3Arg)
c.-44T>C (n.-44T>C)
1g.21560686T>GCA338877556ALPLc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.182T>G
c.7T>G (p.Trp3Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
1g.21560687G>ACA338877559ALPLc.123G>A (p.Leu41=)
n.183G>A
c.8G>A (p.Trp3Ter)
c.-43G>A (n.-43G>A)
1g.21560687G>CCA338877561ALPLc.123G>C (p.Leu41=)
n.183G>C
c.8G>C (p.Trp3Ser)
c.-43G>C (n.-43G>C)
1g.21560687G>TCA338877560ALPLc.123G>T (p.Leu41=)
n.183G>T
c.8G>T (p.Trp3Leu)
c.-43G>T (n.-43G>T)
1g.21560688G>ACA338877562ALPLc.124G>A (p.Glu42Lys)
n.184G>A
c.9G>A (p.Trp3Ter)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP
1g.21560688G>CCA338877564ALPLc.124G>C (p.Glu42Gln)
n.184G>C
c.9G>C (p.Trp3Cys)
c.-42G>C (n.-42G>C)
1g.21560688G=CA1158013047ALPLc.124G= (p.Glu42=)
n.184G=
c.9G= (p.Trp3=)
c.-42G= (n.-42G=)
1g.21560688G>TCA338877563ALPLc.124G>T (p.Glu42Ter)
n.184G>T
c.9G>T (p.Trp3Cys)
c.-42G>T (n.-42G>T)
1g.21560689A>CCA338877565ALPLc.125A>C (p.Glu42Ala)
n.185A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-41A>C (n.-41A>C)
1g.21560689A>GCA338877567ALPLc.125A>G (p.Glu42Gly)
n.185A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
1g.21560689A>TCA338877566ALPLc.125A>T (p.Glu42Val)
n.185A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-41A>T (n.-41A>T)
1g.21560690G>ACA338877568ALPLc.126G>A (p.Glu42=)
n.186G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
1g.21560690G>CCA338877569ALPLc.126G>C (p.Glu42Asp)
n.186G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-40G>C (n.-40G>C)
1g.21560690G>TCA338877570ALPLc.126G>T (p.Glu42Asp)
n.186G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-40G>T (n.-40G>T)
1g.21560691C>ACA338877571ALPLc.127C>A (p.Leu43Ile)
n.187C>A
c.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-39C>A (n.-39C>A)
1g.21560691C=CA1142234842ALPLc.127C= (p.Leu43=)
n.187C=
c.12C= (p.Ser4=)
c.-39C= (n.-39C=)
1g.21560691C>GCA338877572ALPLc.127C>G (p.Leu43Val)
n.187C>G
c.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-39C>G (n.-39C>G)
1g.21560691C>TCA666402ALPLc.127C>T (p.Leu43Phe)
n.187C>T
c.12C>T (p.Ser4=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560691_21560692delinsCTCA1158013048ALPLc.127_128delinsCT (p.Leu43=)
n.187_188delinsCT
c.12_13delinsCT (p.Ser4=)
c.-39_-38delinsCT (n.-39_-38delinsCT)
1g.21560692T>ACA338877573ALPLc.128T>A (p.Leu43His)
n.188T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-38T>A (n.-38T>A)
1g.21560692T>CCA338877574ALPLc.128T>C (p.Leu43Pro)
n.188T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-38T>C (n.-38T>C)
1g.21560692T>GCA338877575ALPLc.128T>G (p.Leu43Arg)
n.188T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.-38T>G (n.-38T>G)
1g.21560693delCA666403ALPLc.129del (p.Gln44ArgfsTer24)
n.189del
c.14del (p.Phe5SerfsTer9)
c.-37del (n.-37del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560693T>ACA338877578ALPLc.129T>A (p.Leu43=)
n.189T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-37T>A (n.-37T>A)
1g.21560693T>CCA338877576ALPLc.129T>C (p.Leu43=)
n.189T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-37T>C (n.-37T>C)
1g.21560693T>GCA338877577ALPLc.129T>G (p.Leu43=)
n.189T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-37T>G (n.-37T>G)
1g.21560694C>ACA338877579ALPLc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.190C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.-36C>A (n.-36C>A)
1g.21560694C=CA1158013049ALPLc.130C= (p.Gln44=)
n.190C=
c.15C= (p.Phe5=)
c.-36C= (n.-36C=)
1g.21560694C>GCA338877580ALPLc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.190C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 COSMIC
1g.21560694C>TCA16040714ALPLc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.190C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21560695A>CCA338877581ALPLc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.191A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.21560695A>GCA338877582ALPLc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.191A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
1g.21560695A>TCA338877583ALPLc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.191A>T
c.16A>T (p.Arg6Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.21560696G>ACA338877584ALPLc.132G>A (p.Gln44=)
n.192G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.-34G>A (n.-34G>A)
1g.21560696G>CCA338877585ALPLc.132G>C (p.Gln44His)
n.192G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.-34G>C (n.-34G>C)
1g.21560696G>TCA338877586ALPLc.132G>T (p.Gln44His)
n.192G>T
c.17G>T (p.Arg6Ile)
c.-34G>T (n.-34G>T)
1g.21560697A>CCA338877588ALPLc.133A>C (p.Lys45Gln)
n.193A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
c.-33A>C (n.-33A>C)
1g.21560697A>GCA338877589ALPLc.133A>G (p.Lys45Glu)
n.193A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
1g.21560697A>TCA338877587ALPLc.133A>T (p.Lys45Ter)
n.193A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
c.-33A>T (n.-33A>T)
1g.21560698A=CA1158013050ALPLc.134A= (p.Lys45=)
n.194A=
c.19A= (p.Ser7=)
c.-32A= (n.-32A=)
1g.21560698A>CCA338877590ALPLc.134A>C (p.Lys45Thr)
n.194A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.-32A>C (n.-32A>C)
1g.21560698A>GCA338877591ALPLc.134A>G (p.Lys45Arg)
n.194A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560698A>TCA338877592ALPLc.134A>T (p.Lys45Met)
n.194A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.-32A>T (n.-32A>T)
1g.21560699G>ACA338877593ALPLc.135G>A (p.Lys45=)
n.195G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560699G>CCA338877594ALPLc.135G>C (p.Lys45Asn)
n.195G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.-31G>C (n.-31G>C)
1g.21560699G=CA1158013051ALPLc.135G= (p.Lys45=)
n.195G=
c.20G= (p.Ser7=)
c.-31G= (n.-31G=)
1g.21560699G>TCA338877595ALPLc.135G>T (p.Lys45Asn)
n.195G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.-31G>T (n.-31G>T)
1g.21560700C>ACA338877596ALPLc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.196C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.-30C>A (n.-30C>A)
1g.21560700C>GCA338877597ALPLc.136C>G (p.Leu46Val)
n.196C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.-30C>G (n.-30C>G)
1g.21560700C>TCA338877598ALPLc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.196C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.21560701T>ACA338877599ALPLc.137T>A (p.Leu46His)
n.197T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
1g.21560701T>CCA338877600ALPLc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.197T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 gnomAD v4
1g.21560701T>GCA338877601ALPLc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.197T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-29T>G (n.-29T>G)
1g.21560702C>ACA338877604ALPLc.138C>A (p.Leu46=)
n.198C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
1g.21560702C=CA1158013052ALPLc.138C= (p.Leu46=)
n.198C=
c.23C= (p.Ser8=)
c.-28C= (n.-28C=)
1g.21560702C>GCA338877602ALPLc.138C>G (p.Leu46=)
n.198C>G
c.23C>G (p.Ser8Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560702C>TCA338877603ALPLc.138C>T (p.Leu46=)
n.198C>T
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.21560703A>CCA338877605ALPLc.139A>C (p.Asn47His)
n.199A>C
c.24A>C (p.Ser8=)
c.-27A>C (n.-27A>C)
1g.21560703A>GCA338877606ALPLc.139A>G (p.Asn47Asp)
n.199A>G
c.24A>G (p.Ser8=)
c.-27A>G (n.-27A>G)
 gnomAD v4
1g.21560703A>TCA338877607ALPLc.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.199A>T
c.24A>T (p.Ser8=)
c.-27A>T (n.-27A>T)
1g.21560704A>CCA338877608ALPLc.140A>C (p.Asn47Thr)
n.200A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
1g.21560704A>GCA338877609ALPLc.140A>G (p.Asn47Ser)
n.200A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-26A>G (n.-26A>G)
 gnomAD v4
1g.21560704A>TCA338877610ALPLc.140A>T (p.Asn47Ile)
n.200A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-26A>T (n.-26A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21560705C>ACA338877611ALPLc.141C>A (p.Asn47Lys)
n.201C>A
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.-25C>A (n.-25C>A)
1g.21560705C>GCA338877612ALPLc.141C>G (p.Asn47Lys)
n.201C>G
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.-25C>G (n.-25C>G)
1g.21560705C>TCA338877613ALPLc.141C>T (p.Asn47=)
n.201C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-25C>T (n.-25C>T)
1g.21560706A>CCA338877614ALPLc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.202A>C
c.27A>C (p.Thr9=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
1g.21560706A>GCA338877615ALPLc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.202A>G
c.27A>G (p.Thr9=)
c.-24A>G (n.-24A>G)
1g.21560706A>TCA338877616ALPLc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.202A>T
c.27A>T (p.Thr9=)
c.-24A>T (n.-24A>T)
1g.21560707C>ACA338877619ALPLc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.203C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
1g.21560707C=CA1158013053ALPLc.143C= (p.Thr48=)
n.203C=
c.28C= (p.Pro10=)
c.-23C= (n.-23C=)
1g.21560707C>GCA338877618ALPLc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.203C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21560707C>TCA338877617ALPLc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.203C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21560708C>ACA338877620ALPLc.144C>A (p.Thr48=)
n.204C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.-22C>A (n.-22C>A)
1g.21560708C>GCA338877622ALPLc.144C>G (p.Thr48=)
n.204C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-22C>G (n.-22C>G)
1g.21560708C>TCA338877621ALPLc.144C>T (p.Thr48=)
n.204C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
1g.21560708_21560712dupCA2586966215ALPLc.144_148dup (p.Val50AlafsTer20)
n.204_208dup
c.29_33dup (p.Trp12GlnfsTer4)
c.-22_-18dup (n.-22_-18dup)
1g.21560709A=CA1158013054ALPLc.145A= (p.Asn49=)
n.205A=
c.30A= (p.Pro10=)
c.-21A= (n.-21A=)
1g.21560709A>CCA338877623ALPLc.145A>C (p.Asn49His)
n.205A>C
c.30A>C (p.Pro10=)
c.-21A>C (n.-21A>C)
1g.21560709A>GCA338877624ALPLc.145A>G (p.Asn49Asp)
n.205A>G
c.30A>G (p.Pro10=)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.21560709A>TCA338877625ALPLc.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.205A>T
c.30A>T (p.Pro10=)
c.-21A>T (n.-21A>T)
1g.21560710dupCA2572364558ALPLc.146dup (p.Asn49LysfsTer4)
n.206dup
c.31dup (p.Thr11AsnfsTer22)
c.-20dup (n.-20dup)
c.31dup (p.Thr11AsnfsTer?)
1g.21560710A=CA1158013055ALPLc.146A= (p.Asn49=)
n.206A=
c.31A= (p.Thr11=)
c.-20A= (n.-20A=)
1g.21560710A>CCA338877626ALPLc.146A>C (p.Asn49Thr)
n.206A>C
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
1g.21560710A>GCA19088109ALPLc.146A>G (p.Asn49Ser)
n.206A>G
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560710A>TCA338877627ALPLc.146A>T (p.Asn49Ile)
n.206A>T
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.21560711C>ACA666405ALPLc.147C>A (p.Asn49Lys)
n.207C>A
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.-19C>A (n.-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560711C=CA1145196812ALPLc.147C= (p.Asn49=)
n.207C=
c.32C= (p.Thr11=)
c.-19C= (n.-19C=)
1g.21560711C>GCA338877628ALPLc.147C>G (p.Asn49Lys)
n.207C>G
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.-19C>G (n.-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21560711C>TCA666404ALPLc.147C>T (p.Asn49=)
n.207C>T
c.32C>T (p.Thr11Met)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560712G>ACA666406ALPLc.148G>A (p.Val50Met)
n.208G>A
c.33G>A (p.Thr11=)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560712G>CCA338877629ALPLc.148G>C (p.Val50Leu)
n.208G>C
c.33G>C (p.Thr11=)
c.-18G>C (n.-18G>C)
1g.21560712G=CA1158013056ALPLc.148G= (p.Val50=)
n.208G=
c.33G= (p.Thr11=)
c.-18G= (n.-18G=)
1g.21560712G>TCA338877630ALPLc.148G>T (p.Val50Leu)
n.208G>T
c.33G>T (p.Thr11=)
c.-18G>T (n.-18G>T)
1g.21560713T>ACA338877631ALPLc.149T>A (p.Val50Glu)
n.209T>A
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-17T>A (n.-17T>A)
1g.21560713T>CCA338877633ALPLc.149T>C (p.Val50Ala)
n.209T>C
c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-17T>C (n.-17T>C)
1g.21560713T>GCA338877632ALPLc.149T>G (p.Val50Gly)
n.209T>G
c.34T>G (p.Trp12Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
1g.21560714G>ACA338877634ALPLc.150G>A (p.Val50=)
n.210G>A
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-16G>A (n.-16G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21560714G>CCA338877635ALPLc.150G>C (p.Val50=)
n.210G>C
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-16G>C (n.-16G>C)
1g.21560714G>TCA338877636ALPLc.150G>T (p.Val50=)
n.210G>T
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-16G>T (n.-16G>T)
1g.21560714_21560731delinsGGCTAAGAATGTCATCATCA1158013057ALPLc.150_167delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Val50=)
n.210_227delinsGGCTAAGAATGTCATCAT
c.35_52delinsGGCTAAGAATGTCATCAT (p.Trp12=)
c.-16_2delinsGGCTAAGAATGTCATCAT
1g.21560715G>ACA338877637ALPLc.151G>A (p.Ala51Thr)
n.211G>A
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-15G>A (n.-15G>A)
1g.21560715G>CCA338877638ALPLc.151G>C (p.Ala51Pro)
n.211G>C
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-15G>C (n.-15G>C)
1g.21560715G>TCA338877639ALPLc.151G>T (p.Ala51Ser)
n.211G>T
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
1g.21560716_21560732delCA1158013058ALPLc.152_168del (p.Ala51ValfsTer?)
n.212_228del
c.37_53del (p.Leu13PhefsTer14)
c.-14_3del
c.37_53del (p.Leu13PhefsTer?)
 dbSNP
1g.21560716C>ACA338877640ALPLc.152C>A (p.Ala51Asp)
n.212C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-14C>A (n.-14C>A)
1g.21560716C=CA1158013059ALPLc.152C= (p.Ala51=)
n.212C=
c.37C= (p.Leu13=)
c.-14C= (n.-14C=)
1g.21560716C>GCA338877641ALPLc.152C>G (p.Ala51Gly)
n.212C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-14C>G (n.-14C>G)
1g.21560716C>TCA338877642ALPLc.152C>T (p.Ala51Val)
n.212C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21560717T>ACA338877644ALPLc.153T>A (p.Ala51=)
n.213T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-13T>A (n.-13T>A)
1g.21560717T>CCA338877645ALPLc.153T>C (p.Ala51=)
n.213T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-13T>C (n.-13T>C)
1g.21560717T>GCA338877643ALPLc.153T>G (p.Ala51=)
n.213T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)

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