Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376565_215376579dup | CA1327346865 | FN1 | c.5807_5821dup (p.Val1940_Pro1941insGlnValAspAlaVal) c.5534_5548dup (p.Val1849_Pro1850insGlnValAspAlaVal) c.5264_5278dup (p.Val1759_Pro1760insGlnValAspAlaVal) c.5537_5551dup (p.Val1850_Pro1851insGlnValAspAlaVal) c.1685_1699dup (p.Val566_Pro567insGlnValAspAlaVal) n.892_906dup n.6944_6958dup n.132+3028_132+3042dup | dbSNP |
2 | g.215376581_215376605del | CA2701531704 | FN1 | c.5785_5809del (p.Thr1929LeufsTer?) c.5512_5536del (p.Thr1838LeufsTer?) c.5242_5266del (p.Thr1748LeufsTer?) c.5515_5539del (p.Thr1839LeufsTer?) c.1663_1687del (p.Thr555LeufsTer?) n.870_894del n.6922_6946del n.132+3044_132+3068del | dbSNP |
2 | g.215376579G>A | CA350471432 | FN1 | c.5806C>T (p.Gln1936Ter) c.5533C>T (p.Gln1845Ter) c.5263C>T (p.Gln1755Ter) c.5536C>T (p.Gln1846Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.891C>T n.6943C>T n.132+3042G>A | |
2 | g.215376579G>C | CA350471434 | FN1 | c.5806C>G (p.Gln1936Glu) c.5533C>G (p.Gln1845Glu) c.5263C>G (p.Gln1755Glu) c.5536C>G (p.Gln1846Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.891C>G n.6943C>G n.132+3042G>C | |
2 | g.215376579G>T | CA350471436 | FN1 | c.5806C>A (p.Gln1936Lys) c.5533C>A (p.Gln1845Lys) c.5263C>A (p.Gln1755Lys) c.5536C>A (p.Gln1846Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.891C>A n.6943C>A n.132+3042G>T | |
2 | g.215376580G>A | CA431154989 | FN1 | c.5805C>T (p.Phe1935=) c.5532C>T (p.Phe1844=) c.5262C>T (p.Phe1754=) c.5535C>T (p.Phe1845=) c.1683C>T (p.Phe561=) n.890C>T n.6942C>T n.132+3043G>A | |
2 | g.215376580G>C | CA350471437 | FN1 | c.5805C>G (p.Phe1935Leu) c.5532C>G (p.Phe1844Leu) c.5262C>G (p.Phe1754Leu) c.5535C>G (p.Phe1845Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.890C>G n.6942C>G n.132+3043G>C | |
2 | g.215376580G>T | CA350471440 | FN1 | c.5805C>A (p.Phe1935Leu) c.5532C>A (p.Phe1844Leu) c.5262C>A (p.Phe1754Leu) c.5535C>A (p.Phe1845Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.890C>A n.6942C>A n.132+3043G>T | |
2 | g.215376581A>C | CA350471442 | FN1 | c.5804T>G (p.Phe1935Cys) c.5531T>G (p.Phe1844Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.5534T>G (p.Phe1845Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.889T>G n.6941T>G n.132+3044A>C | |
2 | g.215376581A>G | CA350471446 | FN1 | c.5804T>C (p.Phe1935Ser) c.5531T>C (p.Phe1844Ser) c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.5534T>C (p.Phe1845Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.889T>C n.6941T>C n.132+3044A>G | |
2 | g.215376581A>T | CA350471443 | FN1 | c.5804T>A (p.Phe1935Tyr) c.5531T>A (p.Phe1844Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.5534T>A (p.Phe1845Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.889T>A n.6941T>A n.132+3044A>T | |
2 | g.215376582A>C | CA350471449 | FN1 | c.5803T>G (p.Phe1935Val) c.5530T>G (p.Phe1844Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.5533T>G (p.Phe1845Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) n.888T>G n.6940T>G n.132+3045A>C | |
2 | g.215376582A>G | CA350471451 | FN1 | c.5803T>C (p.Phe1935Leu) c.5530T>C (p.Phe1844Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.5533T>C (p.Phe1845Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.888T>C n.6940T>C n.132+3045A>G | |
2 | g.215376582A>T | CA350471453 | FN1 | c.5803T>A (p.Phe1935Ile) c.5530T>A (p.Phe1844Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.5533T>A (p.Phe1845Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.888T>A n.6940T>A n.132+3045A>T | |
2 | g.215376583G>A | CA431154990 | FN1 | c.5802C>T (p.Gly1934=) c.5529C>T (p.Gly1843=) c.5259C>T (p.Gly1753=) c.5532C>T (p.Gly1844=) c.1680C>T (p.Gly560=) n.887C>T n.6939C>T n.132+3046G>A | |
2 | g.215376583G>C | CA431154992 | FN1 | c.5802C>G (p.Gly1934=) c.5529C>G (p.Gly1843=) c.5259C>G (p.Gly1753=) c.5532C>G (p.Gly1844=) c.1680C>G (p.Gly560=) n.887C>G n.6939C>G n.132+3046G>C | |
2 | g.215376583G>T | CA431154991 | FN1 | c.5802C>A (p.Gly1934=) c.5529C>A (p.Gly1843=) c.5259C>A (p.Gly1753=) c.5532C>A (p.Gly1844=) c.1680C>A (p.Gly560=) n.887C>A n.6939C>A n.132+3046G>T | |
2 | g.215376584C>A | CA350471455 | FN1 | c.5801G>T (p.Gly1934Val) c.5528G>T (p.Gly1843Val) c.5258G>T (p.Gly1753Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.886G>T n.6938G>T n.132+3047C>A | |
2 | g.215376584C= | CA1327346873 | FN1 | c.5801G= (p.Gly1934=) c.5528G= (p.Gly1843=) c.5258G= (p.Gly1753=) c.5531G= (p.Gly1844=) c.1679G= (p.Gly560=) n.886G= n.6938G= n.132+3047C= | |
2 | g.215376584C>G | CA350471457 | FN1 | c.5801G>C (p.Gly1934Ala) c.5528G>C (p.Gly1843Ala) c.5258G>C (p.Gly1753Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.886G>C n.6938G>C n.132+3047C>G | |
2 | g.215376584C>T | CA350471458 | FN1 | c.5801G>A (p.Gly1934Asp) c.5528G>A (p.Gly1843Asp) c.5258G>A (p.Gly1753Asp) c.5531G>A (p.Gly1844Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.886G>A n.6938G>A n.132+3047C>T | dbSNP |
2 | g.215376585C>A | CA350471461 | FN1 | c.5800G>T (p.Gly1934Cys) c.5527G>T (p.Gly1843Cys) c.5257G>T (p.Gly1753Cys) c.5530G>T (p.Gly1844Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.885G>T n.6937G>T n.132+3048C>A | |
2 | g.215376585C>G | CA350471463 | FN1 | c.5800G>C (p.Gly1934Arg) c.5527G>C (p.Gly1843Arg) c.5257G>C (p.Gly1753Arg) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.885G>C n.6937G>C n.132+3048C>G | |
2 | g.215376585C>T | CA350471466 | FN1 | c.5800G>A (p.Gly1934Ser) c.5527G>A (p.Gly1843Ser) c.5257G>A (p.Gly1753Ser) c.5530G>A (p.Gly1844Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.885G>A n.6937G>A n.132+3048C>T | |
2 | g.215376586A= | CA1327346874 | FN1 | c.5799T= (p.Thr1933=) c.5526T= (p.Thr1842=) c.5256T= (p.Thr1752=) c.5529T= (p.Thr1843=) c.1677T= (p.Thr559=) n.884T= n.6936T= n.132+3049A= | |
2 | g.215376586A>C | CA431154993 | FN1 | c.5799T>G (p.Thr1933=) c.5526T>G (p.Thr1842=) c.5256T>G (p.Thr1752=) c.5529T>G (p.Thr1843=) c.1677T>G (p.Thr559=) n.884T>G n.6936T>G n.132+3049A>C | dbSNP |
2 | g.215376586A>G | CA431154994 | FN1 | c.5799T>C (p.Thr1933=) c.5526T>C (p.Thr1842=) c.5256T>C (p.Thr1752=) c.5529T>C (p.Thr1843=) c.1677T>C (p.Thr559=) n.884T>C n.6936T>C n.132+3049A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376586A>T | CA431154995 | FN1 | c.5799T>A (p.Thr1933=) c.5526T>A (p.Thr1842=) c.5256T>A (p.Thr1752=) c.5529T>A (p.Thr1843=) c.1677T>A (p.Thr559=) n.884T>A n.6936T>A n.132+3049A>T | |
2 | g.215376587G>A | CA350471468 | FN1 | c.5798C>T (p.Thr1933Ile) c.5525C>T (p.Thr1842Ile) c.5255C>T (p.Thr1752Ile) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) n.883C>T n.6935C>T n.132+3050G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376587G>C | CA350471472 | FN1 | c.5798C>G (p.Thr1933Ser) c.5525C>G (p.Thr1842Ser) c.5255C>G (p.Thr1752Ser) c.5528C>G (p.Thr1843Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) n.883C>G n.6935C>G n.132+3050G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.215376587G>T | CA350471478 | FN1 | c.5798C>A (p.Thr1933Asn) c.5525C>A (p.Thr1842Asn) c.5255C>A (p.Thr1752Asn) c.5528C>A (p.Thr1843Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) n.883C>A n.6935C>A n.132+3050G>T | |
2 | g.215376588T>A | CA350471484 | FN1 | c.5797A>T (p.Thr1933Ser) c.5524A>T (p.Thr1842Ser) c.5254A>T (p.Thr1752Ser) c.5527A>T (p.Thr1843Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) n.882A>T n.6934A>T n.132+3051T>A | |
2 | g.215376588T>C | CA350471482 | FN1 | c.5797A>G (p.Thr1933Ala) c.5524A>G (p.Thr1842Ala) c.5254A>G (p.Thr1752Ala) c.5527A>G (p.Thr1843Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) n.882A>G n.6934A>G n.132+3051T>C | |
2 | g.215376588T>G | CA350471480 | FN1 | c.5797A>C (p.Thr1933Pro) c.5524A>C (p.Thr1842Pro) c.5254A>C (p.Thr1752Pro) c.5527A>C (p.Thr1843Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) n.882A>C n.6934A>C n.132+3051T>G | |
2 | g.215376589G>A | CA431154996 | FN1 | c.5796C>T (p.Ile1932=) c.5523C>T (p.Ile1841=) c.5253C>T (p.Ile1751=) c.5526C>T (p.Ile1842=) c.1674C>T (p.Ile558=) n.881C>T n.6933C>T n.132+3052G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376589G>C | CA350471485 | FN1 | c.5796C>G (p.Ile1932Met) c.5523C>G (p.Ile1841Met) c.5253C>G (p.Ile1751Met) c.5526C>G (p.Ile1842Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) n.881C>G n.6933C>G n.132+3052G>C | |
2 | g.215376589G= | CA1327346875 | FN1 | c.5796C= (p.Ile1932=) c.5523C= (p.Ile1841=) c.5253C= (p.Ile1751=) c.5526C= (p.Ile1842=) c.1674C= (p.Ile558=) n.881C= n.6933C= n.132+3052G= | |
2 | g.215376589G>T | CA2094031 | FN1 | c.5796C>A (p.Ile1932=) c.5523C>A (p.Ile1841=) c.5253C>A (p.Ile1751=) c.5526C>A (p.Ile1842=) c.1674C>A (p.Ile558=) n.881C>A n.6933C>A n.132+3052G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376590A>C | CA350471490 | FN1 | c.5795T>G (p.Ile1932Ser) c.5522T>G (p.Ile1841Ser) c.5252T>G (p.Ile1751Ser) c.5525T>G (p.Ile1842Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.880T>G n.6932T>G n.132+3053A>C | |
2 | g.215376590A>G | CA350471492 | FN1 | c.5795T>C (p.Ile1932Thr) c.5522T>C (p.Ile1841Thr) c.5252T>C (p.Ile1751Thr) c.5525T>C (p.Ile1842Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.880T>C n.6932T>C n.132+3053A>G | |
2 | g.215376590A>T | CA350471494 | FN1 | c.5795T>A (p.Ile1932Asn) c.5522T>A (p.Ile1841Asn) c.5252T>A (p.Ile1751Asn) c.5525T>A (p.Ile1842Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.880T>A n.6932T>A n.132+3053A>T | |
2 | g.215376591T>A | CA350471496 | FN1 | c.5794A>T (p.Ile1932Phe) c.5521A>T (p.Ile1841Phe) c.5251A>T (p.Ile1751Phe) c.5524A>T (p.Ile1842Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.879A>T n.6931A>T n.132+3054T>A | |
2 | g.215376591T>C | CA350471498 | FN1 | c.5794A>G (p.Ile1932Val) c.5521A>G (p.Ile1841Val) c.5251A>G (p.Ile1751Val) c.5524A>G (p.Ile1842Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.879A>G n.6931A>G n.132+3054T>C | |
2 | g.215376591T>G | CA350471500 | FN1 | c.5794A>C (p.Ile1932Leu) c.5521A>C (p.Ile1841Leu) c.5251A>C (p.Ile1751Leu) c.5524A>C (p.Ile1842Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.879A>C n.6931A>C n.132+3054T>G | |
2 | g.215376592C>A | CA431154997 | FN1 | c.5793G>T (p.Thr1931=) c.5520G>T (p.Thr1840=) c.5250G>T (p.Thr1750=) c.5523G>T (p.Thr1841=) c.1671G>T (p.Thr557=) n.878G>T n.6930G>T n.132+3055C>A | |
2 | g.215376592C= | CA1327346876 | FN1 | c.5793G= (p.Thr1931=) c.5520G= (p.Thr1840=) c.5250G= (p.Thr1750=) c.5523G= (p.Thr1841=) c.1671G= (p.Thr557=) n.878G= n.6930G= n.132+3055C= | |
2 | g.215376592C>G | CA431154998 | FN1 | c.5793G>C (p.Thr1931=) c.5520G>C (p.Thr1840=) c.5250G>C (p.Thr1750=) c.5523G>C (p.Thr1841=) c.1671G>C (p.Thr557=) n.878G>C n.6930G>C n.132+3055C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376592C>T | CA2094032 | FN1 | c.5793G>A (p.Thr1931=) c.5520G>A (p.Thr1840=) c.5250G>A (p.Thr1750=) c.5523G>A (p.Thr1841=) c.1671G>A (p.Thr557=) n.878G>A n.6930G>A n.132+3055C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376593G>A | CA2094033 | FN1 | c.5792C>T (p.Thr1931Met) c.5519C>T (p.Thr1840Met) c.5249C>T (p.Thr1750Met) c.5522C>T (p.Thr1841Met) c.1670C>T (p.Thr557Met) n.877C>T n.6929C>T n.132+3056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215376593G>C | CA350471505 | FN1 | c.5792C>G (p.Thr1931Arg) c.5519C>G (p.Thr1840Arg) c.5249C>G (p.Thr1750Arg) c.5522C>G (p.Thr1841Arg) c.1670C>G (p.Thr557Arg) n.877C>G n.6929C>G n.132+3056G>C | |
2 | g.215376593G= | CA1327346877 | FN1 | c.5792C= (p.Thr1931=) c.5519C= (p.Thr1840=) c.5249C= (p.Thr1750=) c.5522C= (p.Thr1841=) c.1670C= (p.Thr557=) n.877C= n.6929C= n.132+3056G= | |
2 | g.215376593G>T | CA350471507 | FN1 | c.5792C>A (p.Thr1931Lys) c.5519C>A (p.Thr1840Lys) c.5249C>A (p.Thr1750Lys) c.5522C>A (p.Thr1841Lys) c.1670C>A (p.Thr557Lys) n.877C>A n.6929C>A n.132+3056G>T | |
2 | g.215376594T>A | CA350471508 | FN1 | c.5791A>T (p.Thr1931Ser) c.5518A>T (p.Thr1840Ser) c.5248A>T (p.Thr1750Ser) c.5521A>T (p.Thr1841Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.876A>T n.6928A>T n.132+3057T>A | |
2 | g.215376594T>C | CA350471510 | FN1 | c.5791A>G (p.Thr1931Ala) c.5518A>G (p.Thr1840Ala) c.5248A>G (p.Thr1750Ala) c.5521A>G (p.Thr1841Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.876A>G n.6928A>G n.132+3057T>C | |
2 | g.215376594T>G | CA350471509 | FN1 | c.5791A>C (p.Thr1931Pro) c.5518A>C (p.Thr1840Pro) c.5248A>C (p.Thr1750Pro) c.5521A>C (p.Thr1841Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.876A>C n.6928A>C n.132+3057T>G | |
2 | g.215376595C>A | CA350471511 | FN1 | c.5790G>T (p.Glu1930Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.5247G>T (p.Glu1749Asp) c.5520G>T (p.Glu1840Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.875G>T n.6927G>T n.132+3058C>A | |
2 | g.215376595C>G | CA350471512 | FN1 | c.5790G>C (p.Glu1930Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.5247G>C (p.Glu1749Asp) c.5520G>C (p.Glu1840Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.875G>C n.6927G>C n.132+3058C>G | |
2 | g.215376595C>T | CA431154999 | FN1 | c.5790G>A (p.Glu1930=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.5247G>A (p.Glu1749=) c.5520G>A (p.Glu1840=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.875G>A n.6927G>A n.132+3058C>T | |
2 | g.215376596T>A | CA350471514 | FN1 | c.5789A>T (p.Glu1930Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.5246A>T (p.Glu1749Val) c.5519A>T (p.Glu1840Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.874A>T n.6926A>T n.132+3059T>A | |
2 | g.215376596T>C | CA350471515 | FN1 | c.5789A>G (p.Glu1930Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5246A>G (p.Glu1749Gly) c.5519A>G (p.Glu1840Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.874A>G n.6926A>G n.132+3059T>C | |
2 | g.215376596T>G | CA350471517 | FN1 | c.5789A>C (p.Glu1930Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.5246A>C (p.Glu1749Ala) c.5519A>C (p.Glu1840Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.874A>C n.6926A>C n.132+3059T>G | |
2 | g.215376597C>A | CA350471519 | FN1 | c.5788G>T (p.Glu1930Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.5518G>T (p.Glu1840Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.873G>T n.6925G>T n.132+3060C>A | |
2 | g.215376597C>G | CA350471520 | FN1 | c.5788G>C (p.Glu1930Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.5518G>C (p.Glu1840Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.873G>C n.6925G>C n.132+3060C>G | |
2 | g.215376597C>T | CA350471521 | FN1 | c.5788G>A (p.Glu1930Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.5518G>A (p.Glu1840Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.873G>A n.6925G>A n.132+3060C>T | |
2 | g.215376598A= | CA1327346878 | FN1 | c.5787T= (p.Thr1929=) c.5514T= (p.Thr1838=) c.5244T= (p.Thr1748=) c.5517T= (p.Thr1839=) c.1665T= (p.Thr555=) n.872T= n.6924T= n.132+3061A= | |
2 | g.215376598A>C | CA431155000 | FN1 | c.5787T>G (p.Thr1929=) c.5514T>G (p.Thr1838=) c.5244T>G (p.Thr1748=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.1665T>G (p.Thr555=) n.872T>G n.6924T>G n.132+3061A>C | |
2 | g.215376598A>G | CA64850069 | FN1 | c.5787T>C (p.Thr1929=) c.5514T>C (p.Thr1838=) c.5244T>C (p.Thr1748=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.1665T>C (p.Thr555=) n.872T>C n.6924T>C n.132+3061A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376598A>T | CA431155001 | FN1 | c.5787T>A (p.Thr1929=) c.5514T>A (p.Thr1838=) c.5244T>A (p.Thr1748=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.1665T>A (p.Thr555=) n.872T>A n.6924T>A n.132+3061A>T | |
2 | g.215376599G>A | CA350471527 | FN1 | c.5786C>T (p.Thr1929Ile) c.5513C>T (p.Thr1838Ile) c.5243C>T (p.Thr1748Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.871C>T n.6923C>T n.132+3062G>A | |
2 | g.215376599G>C | CA350471523 | FN1 | c.5786C>G (p.Thr1929Ser) c.5513C>G (p.Thr1838Ser) c.5243C>G (p.Thr1748Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.1664C>G (p.Thr555Ser) n.871C>G n.6923C>G n.132+3062G>C | |
2 | g.215376599G>T | CA350471524 | FN1 | c.5786C>A (p.Thr1929Asn) c.5513C>A (p.Thr1838Asn) c.5243C>A (p.Thr1748Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.1664C>A (p.Thr555Asn) n.871C>A n.6923C>A n.132+3062G>T | |
2 | g.215376600T>A | CA350471528 | FN1 | c.5785A>T (p.Thr1929Ser) c.5512A>T (p.Thr1838Ser) c.5242A>T (p.Thr1748Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.870A>T n.6922A>T n.132+3063T>A | |
2 | g.215376600T>C | CA350471530 | FN1 | c.5785A>G (p.Thr1929Ala) c.5512A>G (p.Thr1838Ala) c.5242A>G (p.Thr1748Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.870A>G n.6922A>G n.132+3063T>C | |
2 | g.215376600T>G | CA350471531 | FN1 | c.5785A>C (p.Thr1929Pro) c.5512A>C (p.Thr1838Pro) c.5242A>C (p.Thr1748Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.870A>C n.6922A>C n.132+3063T>G | |
2 | g.215376601C>A | CA350471533 | FN1 | c.5784G>T (p.Lys1928Asn) c.5511G>T (p.Lys1837Asn) c.5241G>T (p.Lys1747Asn) c.5514G>T (p.Lys1838Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) n.869G>T n.6921G>T n.132+3064C>A | |
2 | g.215376601C>G | CA350471535 | FN1 | c.5784G>C (p.Lys1928Asn) c.5511G>C (p.Lys1837Asn) c.5241G>C (p.Lys1747Asn) c.5514G>C (p.Lys1838Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) n.869G>C n.6921G>C n.132+3064C>G | |
2 | g.215376601C>T | CA431155002 | FN1 | c.5784G>A (p.Lys1928=) c.5511G>A (p.Lys1837=) c.5241G>A (p.Lys1747=) c.5514G>A (p.Lys1838=) c.1662G>A (p.Lys554=) n.869G>A n.6921G>A n.132+3064C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376602T>A | CA350471537 | FN1 | c.5783A>T (p.Lys1928Met) c.5510A>T (p.Lys1837Met) c.5240A>T (p.Lys1747Met) c.5513A>T (p.Lys1838Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) n.868A>T n.6920A>T n.132+3065T>A | |
2 | g.215376602T>C | CA350471542 | FN1 | c.5783A>G (p.Lys1928Arg) c.5510A>G (p.Lys1837Arg) c.5240A>G (p.Lys1747Arg) c.5513A>G (p.Lys1838Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.868A>G n.6920A>G n.132+3065T>C | |
2 | g.215376602T>G | CA350471540 | FN1 | c.5783A>C (p.Lys1928Thr) c.5510A>C (p.Lys1837Thr) c.5240A>C (p.Lys1747Thr) c.5513A>C (p.Lys1838Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) n.868A>C n.6920A>C n.132+3065T>G | |
2 | g.215376603T>A | CA350471543 | FN1 | c.5782A>T (p.Lys1928Ter) c.5509A>T (p.Lys1837Ter) c.5239A>T (p.Lys1747Ter) c.5512A>T (p.Lys1838Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) n.867A>T n.6919A>T n.132+3066T>A | |
2 | g.215376603T>C | CA350471545 | FN1 | c.5782A>G (p.Lys1928Glu) c.5509A>G (p.Lys1837Glu) c.5239A>G (p.Lys1747Glu) c.5512A>G (p.Lys1838Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) n.867A>G n.6919A>G n.132+3066T>C | |
2 | g.215376603T>G | CA350471547 | FN1 | c.5782A>C (p.Lys1928Gln) c.5509A>C (p.Lys1837Gln) c.5239A>C (p.Lys1747Gln) c.5512A>C (p.Lys1838Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) n.867A>C n.6919A>C n.132+3066T>G | |
2 | g.215376604G>A | CA431155003 | FN1 | c.5781C>T (p.Thr1927=) c.5508C>T (p.Thr1836=) c.5238C>T (p.Thr1746=) c.5511C>T (p.Thr1837=) c.1659C>T (p.Thr553=) n.866C>T n.6918C>T n.132+3067G>A | dbSNP |
2 | g.215376604G>C | CA431155005 | FN1 | c.5781C>G (p.Thr1927=) c.5508C>G (p.Thr1836=) c.5238C>G (p.Thr1746=) c.5511C>G (p.Thr1837=) c.1659C>G (p.Thr553=) n.866C>G n.6918C>G n.132+3067G>C | |
2 | g.215376604G= | CA1327346879 | FN1 | c.5781C= (p.Thr1927=) c.5508C= (p.Thr1836=) c.5238C= (p.Thr1746=) c.5511C= (p.Thr1837=) c.1659C= (p.Thr553=) n.866C= n.6918C= n.132+3067G= | |
2 | g.215376604G>T | CA431155004 | FN1 | c.5781C>A (p.Thr1927=) c.5508C>A (p.Thr1836=) c.5238C>A (p.Thr1746=) c.5511C>A (p.Thr1837=) c.1659C>A (p.Thr553=) n.866C>A n.6918C>A n.132+3067G>T | |
2 | g.215376605G>A | CA350471549 | FN1 | c.5780C>T (p.Thr1927Ile) c.5507C>T (p.Thr1836Ile) c.5237C>T (p.Thr1746Ile) c.5510C>T (p.Thr1837Ile) c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.865C>T n.6917C>T n.132+3068G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376605G>C | CA350471551 | FN1 | c.5780C>G (p.Thr1927Ser) c.5507C>G (p.Thr1836Ser) c.5237C>G (p.Thr1746Ser) c.5510C>G (p.Thr1837Ser) c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.865C>G n.6917C>G n.132+3068G>C | |
2 | g.215376605G>T | CA350471552 | FN1 | c.5780C>A (p.Thr1927Asn) c.5507C>A (p.Thr1836Asn) c.5237C>A (p.Thr1746Asn) c.5510C>A (p.Thr1837Asn) c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.865C>A n.6917C>A n.132+3068G>T | |
2 | g.215376606T>A | CA350471553 | FN1 | c.5779A>T (p.Thr1927Ser) c.5506A>T (p.Thr1836Ser) c.5236A>T (p.Thr1746Ser) c.5509A>T (p.Thr1837Ser) c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.864A>T n.6916A>T n.132+3069T>A | |
2 | g.215376606T>C | CA350471554 | FN1 | c.5779A>G (p.Thr1927Ala) c.5506A>G (p.Thr1836Ala) c.5236A>G (p.Thr1746Ala) c.5509A>G (p.Thr1837Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.864A>G n.6916A>G n.132+3069T>C | |
2 | g.215376606T>G | CA350471555 | FN1 | c.5779A>C (p.Thr1927Pro) c.5506A>C (p.Thr1836Pro) c.5236A>C (p.Thr1746Pro) c.5509A>C (p.Thr1837Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.864A>C n.6916A>C n.132+3069T>G | |
2 | g.215376607T>A | CA350471557 | FN1 | c.5778A>T (p.Arg1926Ser) c.5505A>T (p.Arg1835Ser) c.5235A>T (p.Arg1745Ser) c.5508A>T (p.Arg1836Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) n.863A>T n.6915A>T n.132+3070T>A | |
2 | g.215376607T>C | CA431155006 | FN1 | c.5778A>G (p.Arg1926=) c.5505A>G (p.Arg1835=) c.5235A>G (p.Arg1745=) c.5508A>G (p.Arg1836=) c.1656A>G (p.Arg552=) n.863A>G n.6915A>G n.132+3070T>C | |
2 | g.215376607T>G | CA350471559 | FN1 | c.5778A>C (p.Arg1926Ser) c.5505A>C (p.Arg1835Ser) c.5235A>C (p.Arg1745Ser) c.5508A>C (p.Arg1836Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) n.863A>C n.6915A>C n.132+3070T>G | |
2 | g.215376608C>A | CA350471561 | FN1 | c.5777G>T (p.Arg1926Ile) c.5504G>T (p.Arg1835Ile) c.5234G>T (p.Arg1745Ile) c.5507G>T (p.Arg1836Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) n.862G>T n.6914G>T n.132+3071C>A | |
2 | g.215376608C>G | CA350471565 | FN1 | c.5777G>C (p.Arg1926Thr) c.5504G>C (p.Arg1835Thr) c.5234G>C (p.Arg1745Thr) c.5507G>C (p.Arg1836Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) n.862G>C n.6914G>C n.132+3071C>G | |
2 | g.215376608C>T | CA350471563 | FN1 | c.5777G>A (p.Arg1926Lys) c.5504G>A (p.Arg1835Lys) c.5234G>A (p.Arg1745Lys) c.5507G>A (p.Arg1836Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) n.862G>A n.6914G>A n.132+3071C>T | |
2 | g.215376609T>A | CA350471572 | FN1 | c.5776A>T (p.Arg1926Ter) c.5503A>T (p.Arg1835Ter) c.5233A>T (p.Arg1745Ter) c.5506A>T (p.Arg1836Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) n.861A>T n.6913A>T n.132+3072T>A | |
2 | g.215376609T>C | CA350471574 | FN1 | c.5776A>G (p.Arg1926Gly) c.5503A>G (p.Arg1835Gly) c.5233A>G (p.Arg1745Gly) c.5506A>G (p.Arg1836Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) n.861A>G n.6913A>G n.132+3072T>C | |
2 | g.215376609T>G | CA431155007 | FN1 | c.5776A>C (p.Arg1926=) c.5503A>C (p.Arg1835=) c.5233A>C (p.Arg1745=) c.5506A>C (p.Arg1836=) c.1654A>C (p.Arg552=) n.861A>C n.6913A>C n.132+3072T>G | |
2 | g.215376610C>A | CA350471577 | FN1 | c.5775G>T (p.Trp1925Cys) c.5502G>T (p.Trp1834Cys) c.5232G>T (p.Trp1744Cys) c.5505G>T (p.Trp1835Cys) c.1653G>T (p.Trp551Cys) n.860G>T n.6912G>T n.132+3073C>A | |
2 | g.215376610C= | CA1327346880 | FN1 | c.5775G= (p.Trp1925=) c.5502G= (p.Trp1834=) c.5232G= (p.Trp1744=) c.5505G= (p.Trp1835=) c.1653G= (p.Trp551=) n.860G= n.6912G= n.132+3073C= | |
2 | g.215376610C>G | CA352250 | FN1 | c.5775G>C (p.Trp1925Cys) c.5502G>C (p.Trp1834Cys) c.5232G>C (p.Trp1744Cys) c.5505G>C (p.Trp1835Cys) c.1653G>C (p.Trp551Cys) n.860G>C n.6912G>C n.132+3073C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376610C>T | CA350471580 | FN1 | c.5775G>A (p.Trp1925Ter) c.5502G>A (p.Trp1834Ter) c.5232G>A (p.Trp1744Ter) c.5505G>A (p.Trp1835Ter) c.1653G>A (p.Trp551Ter) n.860G>A n.6912G>A n.132+3073C>T | |
2 | g.215376611del | CA2577236403 | FN1 | c.5775del (p.Trp1925Ter) c.5502del (p.Trp1834Ter) c.5232del (p.Trp1744Ter) c.5505del (p.Trp1835Ter) c.1653del (p.Trp551Ter) n.860del n.6912del n.132+3074del | |
2 | g.215376611C>A | CA350471582 | FN1 | c.5774G>T (p.Trp1925Leu) c.5501G>T (p.Trp1834Leu) c.5231G>T (p.Trp1744Leu) c.5504G>T (p.Trp1835Leu) c.1652G>T (p.Trp551Leu) n.859G>T n.6911G>T n.132+3074C>A | |
2 | g.215376611C>G | CA350471583 | FN1 | c.5774G>C (p.Trp1925Ser) c.5501G>C (p.Trp1834Ser) c.5231G>C (p.Trp1744Ser) c.5504G>C (p.Trp1835Ser) c.1652G>C (p.Trp551Ser) n.859G>C n.6911G>C n.132+3074C>G | |
2 | g.215376611C>T | CA350471584 | FN1 | c.5774G>A (p.Trp1925Ter) c.5501G>A (p.Trp1834Ter) c.5231G>A (p.Trp1744Ter) c.5504G>A (p.Trp1835Ter) c.1652G>A (p.Trp551Ter) n.859G>A n.6911G>A n.132+3074C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376612A= | CA1327346881 | FN1 | c.5773T= (p.Trp1925=) c.5500T= (p.Trp1834=) c.5230T= (p.Trp1744=) c.5503T= (p.Trp1835=) c.1651T= (p.Trp551=) n.858T= n.6910T= n.132+3075A= | |
2 | g.215376612A>C | CA350471585 | FN1 | c.5773T>G (p.Trp1925Gly) c.5500T>G (p.Trp1834Gly) c.5230T>G (p.Trp1744Gly) c.5503T>G (p.Trp1835Gly) c.1651T>G (p.Trp551Gly) n.858T>G n.6910T>G n.132+3075A>C | |
2 | g.215376612A>G | CA350471586 | FN1 | c.5773T>C (p.Trp1925Arg) c.5500T>C (p.Trp1834Arg) c.5230T>C (p.Trp1744Arg) c.5503T>C (p.Trp1835Arg) c.1651T>C (p.Trp551Arg) n.858T>C n.6910T>C n.132+3075A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376612A>T | CA126364 | FN1 | c.5773T>A (p.Trp1925Arg) c.5500T>A (p.Trp1834Arg) c.5230T>A (p.Trp1744Arg) c.5503T>A (p.Trp1835Arg) c.1651T>A (p.Trp551Arg) n.858T>A n.6910T>A n.132+3075A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.215376613G>A | CA431155008 | FN1 | c.5772C>T (p.Ser1924=) c.5499C>T (p.Ser1833=) c.5229C>T (p.Ser1743=) c.5502C>T (p.Ser1834=) c.1650C>T (p.Ser550=) n.857C>T n.6909C>T n.132+3076G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376613G>C | CA350471587 | FN1 | c.5772C>G (p.Ser1924Arg) c.5499C>G (p.Ser1833Arg) c.5229C>G (p.Ser1743Arg) c.5502C>G (p.Ser1834Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) n.857C>G n.6909C>G n.132+3076G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376613G= | CA1327346882 | FN1 | c.5772C= (p.Ser1924=) c.5499C= (p.Ser1833=) c.5229C= (p.Ser1743=) c.5502C= (p.Ser1834=) c.1650C= (p.Ser550=) n.857C= n.6909C= n.132+3076G= | |
2 | g.215376613G>T | CA350471589 | FN1 | c.5772C>A (p.Ser1924Arg) c.5499C>A (p.Ser1833Arg) c.5229C>A (p.Ser1743Arg) c.5502C>A (p.Ser1834Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) n.857C>A n.6909C>A n.132+3076G>T | |
2 | g.215376614C>A | CA350471590 | FN1 | c.5771G>T (p.Ser1924Ile) c.5498G>T (p.Ser1833Ile) c.5228G>T (p.Ser1743Ile) c.5501G>T (p.Ser1834Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.856G>T n.6908G>T n.132+3077C>A | |
2 | g.215376614C>G | CA350471593 | FN1 | c.5771G>C (p.Ser1924Thr) c.5498G>C (p.Ser1833Thr) c.5228G>C (p.Ser1743Thr) c.5501G>C (p.Ser1834Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.856G>C n.6908G>C n.132+3077C>G | |
2 | g.215376614C>T | CA350471591 | FN1 | c.5771G>A (p.Ser1924Asn) c.5498G>A (p.Ser1833Asn) c.5228G>A (p.Ser1743Asn) c.5501G>A (p.Ser1834Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.856G>A n.6908G>A n.132+3077C>T | |
2 | g.215376615T>A | CA350471598 | FN1 | c.5770A>T (p.Ser1924Cys) c.5497A>T (p.Ser1833Cys) c.5227A>T (p.Ser1743Cys) c.5500A>T (p.Ser1834Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.855A>T n.6907A>T n.132+3078T>A | |
2 | g.215376615T>C | CA350471599 | FN1 | c.5770A>G (p.Ser1924Gly) c.5497A>G (p.Ser1833Gly) c.5227A>G (p.Ser1743Gly) c.5500A>G (p.Ser1834Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.855A>G n.6907A>G n.132+3078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376615T>G | CA350471600 | FN1 | c.5770A>C (p.Ser1924Arg) c.5497A>C (p.Ser1833Arg) c.5227A>C (p.Ser1743Arg) c.5500A>C (p.Ser1834Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.855A>C n.6907A>C n.132+3078T>G | |
2 | g.215376615T= | CA1327346883 | FN1 | c.5770A= (p.Ser1924=) c.5497A= (p.Ser1833=) c.5227A= (p.Ser1743=) c.5500A= (p.Ser1834=) c.1648A= (p.Ser550=) n.855A= n.6907A= n.132+3078T= | |
2 | g.215376616A= | CA1327346884 | FN1 | c.5769T= (p.Ile1923=) c.5496T= (p.Ile1832=) c.5226T= (p.Ile1742=) c.5499T= (p.Ile1833=) c.1647T= (p.Ile549=) n.854T= n.6906T= n.132+3079A= | |
2 | g.215376616A>C | CA350471602 | FN1 | c.5769T>G (p.Ile1923Met) c.5496T>G (p.Ile1832Met) c.5226T>G (p.Ile1742Met) c.5499T>G (p.Ile1833Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) n.854T>G n.6906T>G n.132+3079A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376616A>G | CA431155009 | FN1 | c.5769T>C (p.Ile1923=) c.5496T>C (p.Ile1832=) c.5226T>C (p.Ile1742=) c.5499T>C (p.Ile1833=) c.1647T>C (p.Ile549=) n.854T>C n.6906T>C n.132+3079A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.215376616A>T | CA431155010 | FN1 | c.5769T>A (p.Ile1923=) c.5496T>A (p.Ile1832=) c.5226T>A (p.Ile1742=) c.5499T>A (p.Ile1833=) c.1647T>A (p.Ile549=) n.854T>A n.6906T>A n.132+3079A>T | |
2 | g.215376617A>C | CA350471604 | FN1 | c.5768T>G (p.Ile1923Ser) c.5495T>G (p.Ile1832Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.5498T>G (p.Ile1833Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) n.853T>G n.6905T>G n.132+3080A>C | |
2 | g.215376617A>G | CA350471606 | FN1 | c.5768T>C (p.Ile1923Thr) c.5495T>C (p.Ile1832Thr) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.5498T>C (p.Ile1833Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) n.853T>C n.6905T>C n.132+3080A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376617A>T | CA350471608 | FN1 | c.5768T>A (p.Ile1923Asn) c.5495T>A (p.Ile1832Asn) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.5498T>A (p.Ile1833Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) n.853T>A n.6905T>A n.132+3080A>T | |
2 | g.215376618T>A | CA350471613 | FN1 | c.5767A>T (p.Ile1923Phe) c.5494A>T (p.Ile1832Phe) c.5224A>T (p.Ile1742Phe) c.5497A>T (p.Ile1833Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) n.852A>T n.6904A>T n.132+3081T>A | |
2 | g.215376618T>C | CA350471615 | FN1 | c.5767A>G (p.Ile1923Val) c.5494A>G (p.Ile1832Val) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.5497A>G (p.Ile1833Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) n.852A>G n.6904A>G n.132+3081T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376618T>G | CA350471618 | FN1 | c.5767A>C (p.Ile1923Leu) c.5494A>C (p.Ile1832Leu) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.5497A>C (p.Ile1833Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) n.852A>C n.6904A>C n.132+3081T>G | |
2 | g.215376619G>A | CA431155011 | FN1 | c.5766C>T (p.Thr1922=) c.5493C>T (p.Thr1831=) c.5223C>T (p.Thr1741=) c.5496C>T (p.Thr1832=) c.1644C>T (p.Thr548=) n.851C>T n.6903C>T n.132+3082G>A | |
2 | g.215376619G>C | CA431155012 | FN1 | c.5766C>G (p.Thr1922=) c.5493C>G (p.Thr1831=) c.5223C>G (p.Thr1741=) c.5496C>G (p.Thr1832=) c.1644C>G (p.Thr548=) n.851C>G n.6903C>G n.132+3082G>C | |
2 | g.215376619G>T | CA431155013 | FN1 | c.5766C>A (p.Thr1922=) c.5493C>A (p.Thr1831=) c.5223C>A (p.Thr1741=) c.5496C>A (p.Thr1832=) c.1644C>A (p.Thr548=) n.851C>A n.6903C>A n.132+3082G>T | |
2 | g.215376620G>A | CA350471623 | FN1 | c.5765C>T (p.Thr1922Ile) c.5492C>T (p.Thr1831Ile) c.5222C>T (p.Thr1741Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.850C>T n.6902C>T n.132+3083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376620G>C | CA350471624 | FN1 | c.5765C>G (p.Thr1922Ser) c.5492C>G (p.Thr1831Ser) c.5222C>G (p.Thr1741Ser) c.5495C>G (p.Thr1832Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.850C>G n.6902C>G n.132+3083G>C | |
2 | g.215376620G= | CA1327346885 | FN1 | c.5765C= (p.Thr1922=) c.5492C= (p.Thr1831=) c.5222C= (p.Thr1741=) c.5495C= (p.Thr1832=) c.1643C= (p.Thr548=) n.850C= n.6902C= n.132+3083G= | |
2 | g.215376620G>T | CA2094034 | FN1 | c.5765C>A (p.Thr1922Asn) c.5492C>A (p.Thr1831Asn) c.5222C>A (p.Thr1741Asn) c.5495C>A (p.Thr1832Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.850C>A n.6902C>A n.132+3083G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376621T>A | CA350471630 | FN1 | c.5764A>T (p.Thr1922Ser) c.5491A>T (p.Thr1831Ser) c.5221A>T (p.Thr1741Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.849A>T n.6901A>T n.132+3084T>A | |
2 | g.215376621T>C | CA350471627 | FN1 | c.5764A>G (p.Thr1922Ala) c.5491A>G (p.Thr1831Ala) c.5221A>G (p.Thr1741Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.849A>G n.6901A>G n.132+3084T>C | |
2 | g.215376621T>G | CA350471628 | FN1 | c.5764A>C (p.Thr1922Pro) c.5491A>C (p.Thr1831Pro) c.5221A>C (p.Thr1741Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.849A>C n.6901A>C n.132+3084T>G | |
2 | g.215376622G>A | CA431155014 | FN1 | c.5763C>T (p.Ile1921=) c.5490C>T (p.Ile1830=) c.5220C>T (p.Ile1740=) c.5493C>T (p.Ile1831=) c.1641C>T (p.Ile547=) n.848C>T n.6900C>T n.132+3085G>A | |
2 | g.215376622G>C | CA350471632 | FN1 | c.5763C>G (p.Ile1921Met) c.5490C>G (p.Ile1830Met) c.5220C>G (p.Ile1740Met) c.5493C>G (p.Ile1831Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) n.848C>G n.6900C>G n.132+3085G>C | |
2 | g.215376622G>T | CA431155015 | FN1 | c.5763C>A (p.Ile1921=) c.5490C>A (p.Ile1830=) c.5220C>A (p.Ile1740=) c.5493C>A (p.Ile1831=) c.1641C>A (p.Ile547=) n.848C>A n.6900C>A n.132+3085G>T | |
2 | g.215376623A>C | CA350471633 | FN1 | c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5489T>G (p.Ile1830Ser) c.5219T>G (p.Ile1740Ser) c.5492T>G (p.Ile1831Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.847T>G n.6899T>G n.132+3086A>C | |
2 | g.215376623A>G | CA350471634 | FN1 | c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5489T>C (p.Ile1830Thr) c.5219T>C (p.Ile1740Thr) c.5492T>C (p.Ile1831Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.847T>C n.6899T>C n.132+3086A>G | |
2 | g.215376623A>T | CA350471635 | FN1 | c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.5489T>A (p.Ile1830Asn) c.5219T>A (p.Ile1740Asn) c.5492T>A (p.Ile1831Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.847T>A n.6899T>A n.132+3086A>T | |
2 | g.215376624T>A | CA2094035 | FN1 | c.5761A>T (p.Ile1921Phe) c.5488A>T (p.Ile1830Phe) c.5218A>T (p.Ile1740Phe) c.5491A>T (p.Ile1831Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.846A>T n.6898A>T n.132+3087T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376624T>C | CA64850099 | FN1 | c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.5488A>G (p.Ile1830Val) c.5218A>G (p.Ile1740Val) c.5491A>G (p.Ile1831Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.846A>G n.6898A>G n.132+3087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376624T>G | CA350471640 | FN1 | c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.5488A>C (p.Ile1830Leu) c.5218A>C (p.Ile1740Leu) c.5491A>C (p.Ile1831Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.846A>C n.6898A>C n.132+3087T>G | |
2 | g.215376624T= | CA1327346886 | FN1 | c.5761A= (p.Ile1921=) c.5488A= (p.Ile1830=) c.5218A= (p.Ile1740=) c.5491A= (p.Ile1831=) c.1639A= (p.Ile547=) n.846A= n.6898A= n.132+3087T= | |
2 | g.215376625G>A | CA431155016 | FN1 | c.5760C>T (p.Thr1920=) c.5487C>T (p.Thr1829=) c.5217C>T (p.Thr1739=) c.5490C>T (p.Thr1830=) c.1638C>T (p.Thr546=) n.845C>T n.6897C>T n.132+3088G>A | |
2 | g.215376625G>C | CA431155017 | FN1 | c.5760C>G (p.Thr1920=) c.5487C>G (p.Thr1829=) c.5217C>G (p.Thr1739=) c.5490C>G (p.Thr1830=) c.1638C>G (p.Thr546=) n.845C>G n.6897C>G n.132+3088G>C | |
2 | g.215376625G>T | CA431155018 | FN1 | c.5760C>A (p.Thr1920=) c.5487C>A (p.Thr1829=) c.5217C>A (p.Thr1739=) c.5490C>A (p.Thr1830=) c.1638C>A (p.Thr546=) n.845C>A n.6897C>A n.132+3088G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376626G>A | CA350471642 | FN1 | c.5759C>T (p.Thr1920Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5216C>T (p.Thr1739Ile) c.5489C>T (p.Thr1830Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.844C>T n.6896C>T n.132+3089G>A | |
2 | g.215376626G>C | CA350471644 | FN1 | c.5759C>G (p.Thr1920Ser) c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.5216C>G (p.Thr1739Ser) c.5489C>G (p.Thr1830Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.844C>G n.6896C>G n.132+3089G>C | |
2 | g.215376626G>T | CA350471646 | FN1 | c.5759C>A (p.Thr1920Asn) c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.5216C>A (p.Thr1739Asn) c.5489C>A (p.Thr1830Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.844C>A n.6896C>A n.132+3089G>T | |
2 | g.215376627T>A | CA350471652 | FN1 | c.5758A>T (p.Thr1920Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5215A>T (p.Thr1739Ser) c.5488A>T (p.Thr1830Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.843A>T n.6895A>T n.132+3090T>A | |
2 | g.215376627T>C | CA350471649 | FN1 | c.5758A>G (p.Thr1920Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5215A>G (p.Thr1739Ala) c.5488A>G (p.Thr1830Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.843A>G n.6895A>G n.132+3090T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376627T>G | CA350471651 | FN1 | c.5758A>C (p.Thr1920Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5215A>C (p.Thr1739Pro) c.5488A>C (p.Thr1830Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.843A>C n.6895A>C n.132+3090T>G | |
2 | g.215376628G>A | CA431155019 | FN1 | c.5757C>T (p.Thr1919=) c.5484C>T (p.Thr1828=) c.5214C>T (p.Thr1738=) c.5487C>T (p.Thr1829=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.842C>T n.6894C>T n.132+3091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376628G>C | CA431155020 | FN1 | c.5757C>G (p.Thr1919=) c.5484C>G (p.Thr1828=) c.5214C>G (p.Thr1738=) c.5487C>G (p.Thr1829=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.842C>G n.6894C>G n.132+3091G>C | |
2 | g.215376628G= | CA1327346887 | FN1 | c.5757C= (p.Thr1919=) c.5484C= (p.Thr1828=) c.5214C= (p.Thr1738=) c.5487C= (p.Thr1829=) c.1635C= (p.Thr545=) n.842C= n.6894C= n.132+3091G= | |
2 | g.215376628G>T | CA2094036 | FN1 | c.5757C>A (p.Thr1919=) c.5484C>A (p.Thr1828=) c.5214C>A (p.Thr1738=) c.5487C>A (p.Thr1829=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.842C>A n.6894C>A n.132+3091G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.215376629G>A | CA350471655 | FN1 | c.5756C>T (p.Thr1919Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) c.5213C>T (p.Thr1738Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.841C>T n.6893C>T n.132+3092G>A | |
2 | g.215376629G>C | CA350471656 | FN1 | c.5756C>G (p.Thr1919Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) c.5213C>G (p.Thr1738Ser) c.5486C>G (p.Thr1829Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.841C>G n.6893C>G n.132+3092G>C | |
2 | g.215376629G>T | CA350471658 | FN1 | c.5756C>A (p.Thr1919Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) c.5213C>A (p.Thr1738Asn) c.5486C>A (p.Thr1829Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.841C>A n.6893C>A n.132+3092G>T | |
2 | g.215376630T>A | CA350471659 | FN1 | c.5755A>T (p.Thr1919Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) c.5212A>T (p.Thr1738Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.840A>T n.6892A>T n.132+3093T>A | ClinVar |
2 | g.215376630T>C | CA350471660 | FN1 | c.5755A>G (p.Thr1919Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) c.5212A>G (p.Thr1738Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.840A>G n.6892A>G n.132+3093T>C | |
2 | g.215376630T>G | CA350471663 | FN1 | c.5755A>C (p.Thr1919Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) c.5212A>C (p.Thr1738Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.840A>C n.6892A>C n.132+3093T>G | |
2 | g.215376631C>A | CA350471665 | FN1 | c.5754G>T (p.Glu1918Asp) c.5481G>T (p.Glu1827Asp) c.5211G>T (p.Glu1737Asp) c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.839G>T n.6891G>T n.132+3094C>A | |
2 | g.215376631C= | CA1327346888 | FN1 | c.5754G= (p.Glu1918=) c.5481G= (p.Glu1827=) c.5211G= (p.Glu1737=) c.5484G= (p.Glu1828=) c.1632G= (p.Glu544=) n.839G= n.6891G= n.132+3094C= | |
2 | g.215376631C>G | CA350471666 | FN1 | c.5754G>C (p.Glu1918Asp) c.5481G>C (p.Glu1827Asp) c.5211G>C (p.Glu1737Asp) c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.839G>C n.6891G>C n.132+3094C>G | |
2 | g.215376631C>T | CA431155021 | FN1 | c.5754G>A (p.Glu1918=) c.5481G>A (p.Glu1827=) c.5211G>A (p.Glu1737=) c.5484G>A (p.Glu1828=) c.1632G>A (p.Glu544=) n.839G>A n.6891G>A n.132+3094C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376632T>A | CA350471669 | FN1 | c.5753A>T (p.Glu1918Val) c.5480A>T (p.Glu1827Val) c.5210A>T (p.Glu1737Val) c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.838A>T n.6890A>T n.132+3095T>A | |
2 | g.215376632T>C | CA350471670 | FN1 | c.5753A>G (p.Glu1918Gly) c.5480A>G (p.Glu1827Gly) c.5210A>G (p.Glu1737Gly) c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.838A>G n.6890A>G n.132+3095T>C | |
2 | g.215376632T>G | CA350471672 | FN1 | c.5753A>C (p.Glu1918Ala) c.5480A>C (p.Glu1827Ala) c.5210A>C (p.Glu1737Ala) c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.838A>C n.6890A>C n.132+3095T>G | |
2 | g.215376633C>A | CA350471678 | FN1 | c.5752G>T (p.Glu1918Ter) c.5479G>T (p.Glu1827Ter) c.5209G>T (p.Glu1737Ter) c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.837G>T n.6889G>T n.132+3096C>A | |
2 | g.215376633C>G | CA350471680 | FN1 | c.5752G>C (p.Glu1918Gln) c.5479G>C (p.Glu1827Gln) c.5209G>C (p.Glu1737Gln) c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.837G>C n.6889G>C n.132+3096C>G | |
2 | g.215376633C>T | CA350471674 | FN1 | c.5752G>A (p.Glu1918Lys) c.5479G>A (p.Glu1827Lys) c.5209G>A (p.Glu1737Lys) c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.837G>A n.6889G>A n.132+3096C>T | |
2 | g.215376634A= | CA1327346889 | FN1 | c.5751T= (p.Thr1917=) c.5478T= (p.Thr1826=) c.5208T= (p.Thr1736=) c.5481T= (p.Thr1827=) c.1629T= (p.Thr543=) n.836T= n.6888T= n.132+3097A= | |
2 | g.215376634A>C | CA431155023 | FN1 | c.5751T>G (p.Thr1917=) c.5478T>G (p.Thr1826=) c.5208T>G (p.Thr1736=) c.5481T>G (p.Thr1827=) c.1629T>G (p.Thr543=) n.836T>G n.6888T>G n.132+3097A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376634A>G | CA431155024 | FN1 | c.5751T>C (p.Thr1917=) c.5478T>C (p.Thr1826=) c.5208T>C (p.Thr1736=) c.5481T>C (p.Thr1827=) c.1629T>C (p.Thr543=) n.836T>C n.6888T>C n.132+3097A>G | |
2 | g.215376634A>T | CA431155022 | FN1 | c.5751T>A (p.Thr1917=) c.5478T>A (p.Thr1826=) c.5208T>A (p.Thr1736=) c.5481T>A (p.Thr1827=) c.1629T>A (p.Thr543=) n.836T>A n.6888T>A n.132+3097A>T | dbSNP |
2 | g.215376635G>A | CA350471682 | FN1 | c.5750C>T (p.Thr1917Ile) c.5477C>T (p.Thr1826Ile) c.5207C>T (p.Thr1736Ile) c.5480C>T (p.Thr1827Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) n.835C>T n.6887C>T n.132+3098G>A | |
2 | g.215376635G>C | CA350471684 | FN1 | c.5750C>G (p.Thr1917Ser) c.5477C>G (p.Thr1826Ser) c.5207C>G (p.Thr1736Ser) c.5480C>G (p.Thr1827Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) n.835C>G n.6887C>G n.132+3098G>C | |
2 | g.215376635G>T | CA350471685 | FN1 | c.5750C>A (p.Thr1917Asn) c.5477C>A (p.Thr1826Asn) c.5207C>A (p.Thr1736Asn) c.5480C>A (p.Thr1827Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) n.835C>A n.6887C>A n.132+3098G>T | |
2 | g.215376636T>A | CA350471687 | FN1 | c.5749A>T (p.Thr1917Ser) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.5206A>T (p.Thr1736Ser) c.5479A>T (p.Thr1827Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.834A>T n.6886A>T n.132+3099T>A | |
2 | g.215376636T>C | CA2094037 | FN1 | c.5749A>G (p.Thr1917Ala) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.5206A>G (p.Thr1736Ala) c.5479A>G (p.Thr1827Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.834A>G n.6886A>G n.132+3099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376636T>G | CA350471689 | FN1 | c.5749A>C (p.Thr1917Pro) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.5206A>C (p.Thr1736Pro) c.5479A>C (p.Thr1827Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.834A>C n.6886A>C n.132+3099T>G | |
2 | g.215376636T= | CA1327346890 | FN1 | c.5749A= (p.Thr1917=) c.5476A= (p.Thr1826=) c.5206A= (p.Thr1736=) c.5479A= (p.Thr1827=) c.1627A= (p.Thr543=) n.834A= n.6886A= n.132+3099T= | |
2 | g.215376637A>C | CA431155025 | FN1 | c.5748T>G (p.Ala1916=) c.5475T>G (p.Ala1825=) c.5205T>G (p.Ala1735=) c.5478T>G (p.Ala1826=) c.1626T>G (p.Ala542=) n.833T>G n.6885T>G n.132+3100A>C | |
2 | g.215376637A>G | CA431155026 | FN1 | c.5748T>C (p.Ala1916=) c.5475T>C (p.Ala1825=) c.5205T>C (p.Ala1735=) c.5478T>C (p.Ala1826=) c.1626T>C (p.Ala542=) n.833T>C n.6885T>C n.132+3100A>G | |
2 | g.215376637A>T | CA431155027 | FN1 | c.5748T>A (p.Ala1916=) c.5475T>A (p.Ala1825=) c.5205T>A (p.Ala1735=) c.5478T>A (p.Ala1826=) c.1626T>A (p.Ala542=) n.833T>A n.6885T>A n.132+3100A>T | |
2 | g.215376638G>A | CA350471692 | FN1 | c.5747C>T (p.Ala1916Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.832C>T n.6884C>T n.132+3101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376638G>C | CA350471693 | FN1 | c.5747C>G (p.Ala1916Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.5204C>G (p.Ala1735Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.832C>G n.6884C>G n.132+3101G>C | |
2 | g.215376638G= | CA1327346891 | FN1 | c.5747C= (p.Ala1916=) c.5474C= (p.Ala1825=) c.5204C= (p.Ala1735=) c.5477C= (p.Ala1826=) c.1625C= (p.Ala542=) n.832C= n.6884C= n.132+3101G= | |
2 | g.215376638G>T | CA350471695 | FN1 | c.5747C>A (p.Ala1916Asp) c.5474C>A (p.Ala1825Asp) c.5204C>A (p.Ala1735Asp) c.5477C>A (p.Ala1826Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.832C>A n.6884C>A n.132+3101G>T | |
2 | g.215376639C>A | CA350471697 | FN1 | c.5746G>T (p.Ala1916Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.831G>T n.6883G>T n.132+3102C>A | |
2 | g.215376639C>G | CA350471699 | FN1 | c.5746G>C (p.Ala1916Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.5203G>C (p.Ala1735Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.831G>C n.6883G>C n.132+3102C>G | |
2 | g.215376639C>T | CA350471708 | FN1 | c.5746G>A (p.Ala1916Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.5203G>A (p.Ala1735Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.831G>A n.6883G>A n.132+3102C>T | |
2 | g.215376640A>C | CA350471709 | FN1 | c.5745T>G (p.Asp1915Glu) c.5472T>G (p.Asp1824Glu) c.5202T>G (p.Asp1734Glu) c.5475T>G (p.Asp1825Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) n.830T>G n.6882T>G n.132+3103A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376640A>G | CA431155028 | FN1 | c.5745T>C (p.Asp1915=) c.5472T>C (p.Asp1824=) c.5202T>C (p.Asp1734=) c.5475T>C (p.Asp1825=) c.1623T>C (p.Asp541=) n.830T>C n.6882T>C n.132+3103A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376640A>T | CA350471710 | FN1 | c.5745T>A (p.Asp1915Glu) c.5472T>A (p.Asp1824Glu) c.5202T>A (p.Asp1734Glu) c.5475T>A (p.Asp1825Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.830T>A n.6882T>A n.132+3103A>T | |
2 | g.215376641T>A | CA350471713 | FN1 | c.5744A>T (p.Asp1915Val) c.5471A>T (p.Asp1824Val) c.5201A>T (p.Asp1734Val) c.5474A>T (p.Asp1825Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) n.829A>T n.6881A>T n.132+3104T>A | |
2 | g.215376641T>C | CA350471712 | FN1 | c.5744A>G (p.Asp1915Gly) c.5471A>G (p.Asp1824Gly) c.5201A>G (p.Asp1734Gly) c.5474A>G (p.Asp1825Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.829A>G n.6881A>G n.132+3104T>C | |
2 | g.215376641T>G | CA350471711 | FN1 | c.5744A>C (p.Asp1915Ala) c.5471A>C (p.Asp1824Ala) c.5201A>C (p.Asp1734Ala) c.5474A>C (p.Asp1825Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) n.829A>C n.6881A>C n.132+3104T>G | |
2 | g.215376642C>A | CA350471714 | FN1 | c.5743G>T (p.Asp1915Tyr) c.5470G>T (p.Asp1824Tyr) c.5200G>T (p.Asp1734Tyr) c.5473G>T (p.Asp1825Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.828G>T n.6880G>T n.132+3105C>A | |
2 | g.215376642C>G | CA350471715 | FN1 | c.5743G>C (p.Asp1915His) c.5470G>C (p.Asp1824His) c.5200G>C (p.Asp1734His) c.5473G>C (p.Asp1825His) c.1621G>C (p.Asp541His) n.828G>C n.6880G>C n.132+3105C>G | |
2 | g.215376642C>T | CA350471716 | FN1 | c.5743G>A (p.Asp1915Asn) c.5470G>A (p.Asp1824Asn) c.5200G>A (p.Asp1734Asn) c.5473G>A (p.Asp1825Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.828G>A n.6880G>A n.132+3105C>T | |
2 | g.215376643T>A | CA2094038 | FN1 | c.5742A>T (p.Thr1914=) c.5469A>T (p.Thr1823=) c.5199A>T (p.Thr1733=) c.5472A>T (p.Thr1824=) c.1620A>T (p.Thr540=) n.827A>T n.6879A>T n.132+3106T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376643T>C | CA431155029 | FN1 | c.5742A>G (p.Thr1914=) c.5469A>G (p.Thr1823=) c.5199A>G (p.Thr1733=) c.5472A>G (p.Thr1824=) c.1620A>G (p.Thr540=) n.827A>G n.6879A>G n.132+3106T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376643T>G | CA431155030 | FN1 | c.5742A>C (p.Thr1914=) c.5469A>C (p.Thr1823=) c.5199A>C (p.Thr1733=) c.5472A>C (p.Thr1824=) c.1620A>C (p.Thr540=) n.827A>C n.6879A>C n.132+3106T>G | |
2 | g.215376643T= | CA1327346892 | FN1 | c.5742A= (p.Thr1914=) c.5469A= (p.Thr1823=) c.5199A= (p.Thr1733=) c.5472A= (p.Thr1824=) c.1620A= (p.Thr540=) n.827A= n.6879A= n.132+3106T= | |
2 | g.215376644G>A | CA350471717 | FN1 | c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.5198C>T (p.Thr1733Ile) c.5471C>T (p.Thr1824Ile) c.1619C>T (p.Thr540Ile) n.826C>T n.6878C>T n.132+3107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376644G>C | CA350471718 | FN1 | c.5741C>G (p.Thr1914Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.5198C>G (p.Thr1733Arg) c.5471C>G (p.Thr1824Arg) c.1619C>G (p.Thr540Arg) n.826C>G n.6878C>G n.132+3107G>C | |
2 | g.215376644G= | CA1327346893 | FN1 | c.5741C= (p.Thr1914=) c.5468C= (p.Thr1823=) c.5198C= (p.Thr1733=) c.5471C= (p.Thr1824=) c.1619C= (p.Thr540=) n.826C= n.6878C= n.132+3107G= | |
2 | g.215376644G>T | CA2094039 | FN1 | c.5741C>A (p.Thr1914Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.5198C>A (p.Thr1733Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.1619C>A (p.Thr540Lys) n.826C>A n.6878C>A n.132+3107G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376645T>A | CA350471719 | FN1 | c.5740A>T (p.Thr1914Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.5197A>T (p.Thr1733Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.1618A>T (p.Thr540Ser) n.825A>T n.6877A>T n.132+3108T>A | |
2 | g.215376645T>C | CA350471720 | FN1 | c.5740A>G (p.Thr1914Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.5197A>G (p.Thr1733Ala) c.5470A>G (p.Thr1824Ala) c.1618A>G (p.Thr540Ala) n.825A>G n.6877A>G n.132+3108T>C | |
2 | g.215376645T>G | CA350471721 | FN1 | c.5740A>C (p.Thr1914Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.5197A>C (p.Thr1733Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.1618A>C (p.Thr540Pro) n.825A>C n.6877A>C n.132+3108T>G | |
2 | g.215376646C>A | CA431155031 | FN1 | c.5739G>T (p.Val1913=) c.5466G>T (p.Val1822=) c.5196G>T (p.Val1732=) c.5469G>T (p.Val1823=) c.1617G>T (p.Val539=) n.824G>T n.6876G>T n.132+3109C>A | |
2 | g.215376646C>G | CA431155032 | FN1 | c.5739G>C (p.Val1913=) c.5466G>C (p.Val1822=) c.5196G>C (p.Val1732=) c.5469G>C (p.Val1823=) c.1617G>C (p.Val539=) n.824G>C n.6876G>C n.132+3109C>G | |
2 | g.215376646C>T | CA431155033 | FN1 | c.5739G>A (p.Val1913=) c.5466G>A (p.Val1822=) c.5196G>A (p.Val1732=) c.5469G>A (p.Val1823=) c.1617G>A (p.Val539=) n.824G>A n.6876G>A n.132+3109C>T | |
2 | g.215376647A>C | CA350471722 | FN1 | c.5738T>G (p.Val1913Gly) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.5195T>G (p.Val1732Gly) c.5468T>G (p.Val1823Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.823T>G n.6875T>G n.132+3110A>C | |
2 | g.215376647A>G | CA350471723 | FN1 | c.5738T>C (p.Val1913Ala) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.5468T>C (p.Val1823Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.823T>C n.6875T>C n.132+3110A>G | |
2 | g.215376647A>T | CA350471724 | FN1 | c.5738T>A (p.Val1913Glu) c.5465T>A (p.Val1822Glu) c.5195T>A (p.Val1732Glu) c.5468T>A (p.Val1823Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.823T>A n.6875T>A n.132+3110A>T | |
2 | g.215376648C>A | CA350471725 | FN1 | c.5737G>T (p.Val1913Leu) c.5464G>T (p.Val1822Leu) c.5194G>T (p.Val1732Leu) c.5467G>T (p.Val1823Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.822G>T n.6874G>T n.132+3111C>A | |
2 | g.215376648C>G | CA350471727 | FN1 | c.5737G>C (p.Val1913Leu) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.5194G>C (p.Val1732Leu) c.5467G>C (p.Val1823Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.822G>C n.6874G>C n.132+3111C>G | |
2 | g.215376648C>T | CA350471726 | FN1 | c.5737G>A (p.Val1913Met) c.5464G>A (p.Val1822Met) c.5194G>A (p.Val1732Met) c.5467G>A (p.Val1823Met) c.1615G>A (p.Val539Met) n.822G>A n.6874G>A n.132+3111C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376649A>C | CA431155034 | FN1 | c.5736T>G (p.Arg1912=) c.5463T>G (p.Arg1821=) c.5193T>G (p.Arg1731=) c.5466T>G (p.Arg1822=) c.1614T>G (p.Arg538=) n.821T>G n.6873T>G n.132+3112A>C | |
2 | g.215376649A>G | CA431155035 | FN1 | c.5736T>C (p.Arg1912=) c.5463T>C (p.Arg1821=) c.5193T>C (p.Arg1731=) c.5466T>C (p.Arg1822=) c.1614T>C (p.Arg538=) n.821T>C n.6873T>C n.132+3112A>G | |
2 | g.215376649A>T | CA431155036 | FN1 | c.5736T>A (p.Arg1912=) c.5463T>A (p.Arg1821=) c.5193T>A (p.Arg1731=) c.5466T>A (p.Arg1822=) c.1614T>A (p.Arg538=) n.821T>A n.6873T>A n.132+3112A>T | |
2 | g.215376650C>A | CA350471728 | FN1 | c.5735G>T (p.Arg1912Leu) c.5462G>T (p.Arg1821Leu) c.5192G>T (p.Arg1731Leu) c.5465G>T (p.Arg1822Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.820G>T n.6872G>T n.132+3113C>A | |
2 | g.215376650C= | CA1327346894 | FN1 | c.5735G= (p.Arg1912=) c.5462G= (p.Arg1821=) c.5192G= (p.Arg1731=) c.5465G= (p.Arg1822=) c.1613G= (p.Arg538=) n.820G= n.6872G= n.132+3113C= | |
2 | g.215376650C>G | CA2094040 | FN1 | c.5735G>C (p.Arg1912Pro) c.5462G>C (p.Arg1821Pro) c.5192G>C (p.Arg1731Pro) c.5465G>C (p.Arg1822Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.820G>C n.6872G>C n.132+3113C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376650C>T | CA2094041 | FN1 | c.5735G>A (p.Arg1912His) c.5462G>A (p.Arg1821His) c.5192G>A (p.Arg1731His) c.5465G>A (p.Arg1822His) c.1613G>A (p.Arg538His) n.820G>A n.6872G>A n.132+3113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>A | CA2094042 | FN1 | c.5734C>T (p.Arg1912Cys) c.5461C>T (p.Arg1821Cys) c.5191C>T (p.Arg1731Cys) c.5464C>T (p.Arg1822Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.819C>T n.6871C>T n.132+3114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376651G>C | CA350471730 | FN1 | c.5734C>G (p.Arg1912Gly) c.5461C>G (p.Arg1821Gly) c.5191C>G (p.Arg1731Gly) c.5464C>G (p.Arg1822Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.819C>G n.6871C>G n.132+3114G>C | |
2 | g.215376651G= | CA1327346895 | FN1 | c.5734C= (p.Arg1912=) c.5461C= (p.Arg1821=) c.5191C= (p.Arg1731=) c.5464C= (p.Arg1822=) c.1612C= (p.Arg538=) n.819C= n.6871C= n.132+3114G= | |
2 | g.215376651G>T | CA350471729 | FN1 | c.5734C>A (p.Arg1912Ser) c.5461C>A (p.Arg1821Ser) c.5191C>A (p.Arg1731Ser) c.5464C>A (p.Arg1822Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.819C>A n.6871C>A n.132+3114G>T | |
2 | g.215376652A>C | CA431155037 | FN1 | c.5733T>G (p.Ala1911=) c.5460T>G (p.Ala1820=) c.5190T>G (p.Ala1730=) c.5463T>G (p.Ala1821=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.818T>G n.6870T>G n.132+3115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376652A>G | CA431155038 | FN1 | c.5733T>C (p.Ala1911=) c.5460T>C (p.Ala1820=) c.5190T>C (p.Ala1730=) c.5463T>C (p.Ala1821=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.818T>C n.6870T>C n.132+3115A>G | |
2 | g.215376652A>T | CA431155039 | FN1 | c.5733T>A (p.Ala1911=) c.5460T>A (p.Ala1820=) c.5190T>A (p.Ala1730=) c.5463T>A (p.Ala1821=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.818T>A n.6870T>A n.132+3115A>T | |
2 | g.215376653G>A | CA2094043 | FN1 | c.5732C>T (p.Ala1911Val) c.5459C>T (p.Ala1820Val) c.5189C>T (p.Ala1730Val) c.5462C>T (p.Ala1821Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.817C>T n.6869C>T n.132+3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376653G>C | CA350471732 | FN1 | c.5732C>G (p.Ala1911Gly) c.5459C>G (p.Ala1820Gly) c.5189C>G (p.Ala1730Gly) c.5462C>G (p.Ala1821Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.817C>G n.6869C>G n.132+3116G>C | |
2 | g.215376653G= | CA1327346896 | FN1 | c.5732C= (p.Ala1911=) c.5459C= (p.Ala1820=) c.5189C= (p.Ala1730=) c.5462C= (p.Ala1821=) c.1610C= (p.Ala537=) n.817C= n.6869C= n.132+3116G= | |
2 | g.215376653G>T | CA350471731 | FN1 | c.5732C>A (p.Ala1911Asp) c.5459C>A (p.Ala1820Asp) c.5189C>A (p.Ala1730Asp) c.5462C>A (p.Ala1821Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.817C>A n.6869C>A n.132+3116G>T | |
2 | g.215376654C>A | CA350471733 | FN1 | c.5731G>T (p.Ala1911Ser) c.5458G>T (p.Ala1820Ser) c.5188G>T (p.Ala1730Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.816G>T n.6868G>T n.132+3117C>A | |
2 | g.215376654C= | CA1327346897 | FN1 | c.5731G= (p.Ala1911=) c.5458G= (p.Ala1820=) c.5188G= (p.Ala1730=) c.5461G= (p.Ala1821=) c.1609G= (p.Ala537=) n.816G= n.6868G= n.132+3117C= | |
2 | g.215376654C>G | CA2094044 | FN1 | c.5731G>C (p.Ala1911Pro) c.5458G>C (p.Ala1820Pro) c.5188G>C (p.Ala1730Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.816G>C n.6868G>C n.132+3117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376654C>T | CA350471734 | FN1 | c.5731G>A (p.Ala1911Thr) c.5458G>A (p.Ala1820Thr) c.5188G>A (p.Ala1730Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.816G>A n.6868G>A n.132+3117C>T | |
2 | g.215376655C>A | CA350471735 | FN1 | c.5730G>T (p.Arg1910Ser) c.5457G>T (p.Arg1819Ser) c.5187G>T (p.Arg1729Ser) c.5460G>T (p.Arg1820Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.815G>T n.6867G>T n.132+3118C>A | |
2 | g.215376655C= | CA1327346898 | FN1 | c.5730G= (p.Arg1910=) c.5457G= (p.Arg1819=) c.5187G= (p.Arg1729=) c.5460G= (p.Arg1820=) c.1608G= (p.Arg536=) n.815G= n.6867G= n.132+3118C= | |
2 | g.215376655C>G | CA350471736 | FN1 | c.5730G>C (p.Arg1910Ser) c.5457G>C (p.Arg1819Ser) c.5187G>C (p.Arg1729Ser) c.5460G>C (p.Arg1820Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.815G>C n.6867G>C n.132+3118C>G | |
2 | g.215376655C>T | CA431155040 | FN1 | c.5730G>A (p.Arg1910=) c.5457G>A (p.Arg1819=) c.5187G>A (p.Arg1729=) c.5460G>A (p.Arg1820=) c.1608G>A (p.Arg536=) n.815G>A n.6867G>A n.132+3118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376656C>A | CA350471737 | FN1 | c.5729G>T (p.Arg1910Met) c.5456G>T (p.Arg1819Met) c.5186G>T (p.Arg1729Met) c.5459G>T (p.Arg1820Met) c.1607G>T (p.Arg536Met) n.814G>T n.6866G>T n.132+3119C>A | |
2 | g.215376656C>G | CA350471738 | FN1 | c.5729G>C (p.Arg1910Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.5186G>C (p.Arg1729Thr) c.5459G>C (p.Arg1820Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) n.814G>C n.6866G>C n.132+3119C>G | |
2 | g.215376656C>T | CA350471739 | FN1 | c.5729G>A (p.Arg1910Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.5186G>A (p.Arg1729Lys) c.5459G>A (p.Arg1820Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) n.814G>A n.6866G>A n.132+3119C>T | |
2 | g.215376657T>A | CA350471740 | FN1 | c.5728A>T (p.Arg1910Trp) c.5455A>T (p.Arg1819Trp) c.5185A>T (p.Arg1729Trp) c.5458A>T (p.Arg1820Trp) c.1606A>T (p.Arg536Trp) n.813A>T n.6865A>T n.132+3120T>A | |
2 | g.215376657T>C | CA350471741 | FN1 | c.5728A>G (p.Arg1910Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.5185A>G (p.Arg1729Gly) c.5458A>G (p.Arg1820Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) n.813A>G n.6865A>G n.132+3120T>C | |
2 | g.215376657T>G | CA431155041 | FN1 | c.5728A>C (p.Arg1910=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.5185A>C (p.Arg1729=) c.5458A>C (p.Arg1820=) c.1606A>C (p.Arg536=) n.813A>C n.6865A>C n.132+3120T>G | |
2 | g.215376658T>A | CA350471742 | FN1 | c.5727A>T (p.Arg1909Ser) c.5454A>T (p.Arg1818Ser) c.5184A>T (p.Arg1728Ser) c.5457A>T (p.Arg1819Ser) c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.812A>T n.6864A>T n.132+3121T>A | |
2 | g.215376658T>C | CA431155042 | FN1 | c.5727A>G (p.Arg1909=) c.5454A>G (p.Arg1818=) c.5184A>G (p.Arg1728=) c.5457A>G (p.Arg1819=) c.1605A>G (p.Arg535=) n.812A>G n.6864A>G n.132+3121T>C | |
2 | g.215376658T>G | CA350471743 | FN1 | c.5727A>C (p.Arg1909Ser) c.5454A>C (p.Arg1818Ser) c.5184A>C (p.Arg1728Ser) c.5457A>C (p.Arg1819Ser) c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.812A>C n.6864A>C n.132+3121T>G | |
2 | g.215376659C>A | CA350471744 | FN1 | c.5726G>T (p.Arg1909Ile) c.5453G>T (p.Arg1818Ile) c.5183G>T (p.Arg1728Ile) c.5456G>T (p.Arg1819Ile) c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.811G>T n.6863G>T n.132+3122C>A | |
2 | g.215376659C>G | CA350471745 | FN1 | c.5726G>C (p.Arg1909Thr) c.5453G>C (p.Arg1818Thr) c.5183G>C (p.Arg1728Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.811G>C n.6863G>C n.132+3122C>G | |
2 | g.215376659C>T | CA350471746 | FN1 | c.5726G>A (p.Arg1909Lys) c.5453G>A (p.Arg1818Lys) c.5183G>A (p.Arg1728Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.811G>A n.6863G>A n.132+3122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376660T>A | CA350471747 | FN1 | c.5725A>T (p.Arg1909Ter) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.5182A>T (p.Arg1728Ter) c.5455A>T (p.Arg1819Ter) c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.810A>T n.6862A>T n.132+3123T>A | |
2 | g.215376660T>C | CA350471748 | FN1 | c.5725A>G (p.Arg1909Gly) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.5182A>G (p.Arg1728Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.810A>G n.6862A>G n.132+3123T>C | |
2 | g.215376660T>G | CA431155043 | FN1 | c.5725A>C (p.Arg1909=) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.5182A>C (p.Arg1728=) c.5455A>C (p.Arg1819=) c.1603A>C (p.Arg535=) n.810A>C n.6862A>C n.132+3123T>G | |
2 | g.215376661T>A | CA431155044 | FN1 | c.5724A>T (p.Pro1908=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.5181A>T (p.Pro1727=) c.5454A>T (p.Pro1818=) c.1602A>T (p.Pro534=) n.809A>T n.6861A>T n.132+3124T>A | |
2 | g.215376661T>C | CA431155045 | FN1 | c.5724A>G (p.Pro1908=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.5181A>G (p.Pro1727=) c.5454A>G (p.Pro1818=) c.1602A>G (p.Pro534=) n.809A>G n.6861A>G n.132+3124T>C | |
2 | g.215376661T>G | CA431155046 | FN1 | c.5724A>C (p.Pro1908=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.5181A>C (p.Pro1727=) c.5454A>C (p.Pro1818=) c.1602A>C (p.Pro534=) n.809A>C n.6861A>C n.132+3124T>G | |
2 | g.215376662G>A | CA350471751 | FN1 | c.5723C>T (p.Pro1908Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.808C>T n.6860C>T n.132+3125G>A | |
2 | g.215376662G>C | CA350471749 | FN1 | c.5723C>G (p.Pro1908Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.5180C>G (p.Pro1727Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.808C>G n.6860C>G n.132+3125G>C | |
2 | g.215376662G>T | CA350471750 | FN1 | c.5723C>A (p.Pro1908Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.5180C>A (p.Pro1727Gln) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) c.1601C>A (p.Pro534Gln) n.808C>A n.6860C>A n.132+3125G>T | |
2 | g.215376663G>A | CA350471752 | FN1 | c.5722C>T (p.Pro1908Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.5179C>T (p.Pro1727Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.807C>T n.6859C>T n.132+3126G>A | |
2 | g.215376663G>C | CA350471753 | FN1 | c.5722C>G (p.Pro1908Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.5179C>G (p.Pro1727Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.807C>G n.6859C>G n.132+3126G>C | |
2 | g.215376663G>T | CA350471754 | FN1 | c.5722C>A (p.Pro1908Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.5179C>A (p.Pro1727Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.807C>A n.6859C>A n.132+3126G>T | |
2 | g.215376664T>A | CA431155047 | FN1 | c.5721A>T (p.Pro1907=) c.5448A>T (p.Pro1816=) c.5178A>T (p.Pro1726=) c.5451A>T (p.Pro1817=) c.1599A>T (p.Pro533=) n.806A>T n.6858A>T n.132+3127T>A | |
2 | g.215376664T>C | CA431155048 | FN1 | c.5721A>G (p.Pro1907=) c.5448A>G (p.Pro1816=) c.5178A>G (p.Pro1726=) c.5451A>G (p.Pro1817=) c.1599A>G (p.Pro533=) n.806A>G n.6858A>G n.132+3127T>C | |
2 | g.215376664T>G | CA431155049 | FN1 | c.5721A>C (p.Pro1907=) c.5448A>C (p.Pro1816=) c.5178A>C (p.Pro1726=) c.5451A>C (p.Pro1817=) c.1599A>C (p.Pro533=) n.806A>C n.6858A>C n.132+3127T>G | |
2 | g.215376665G>A | CA2094045 | FN1 | c.5720C>T (p.Pro1907Leu) c.5447C>T (p.Pro1816Leu) c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.805C>T n.6857C>T n.132+3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376665G>C | CA350471755 | FN1 | c.5720C>G (p.Pro1907Arg) c.5447C>G (p.Pro1816Arg) c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.805C>G n.6857C>G n.132+3128G>C | |
2 | g.215376665G= | CA1327346899 | FN1 | c.5720C= (p.Pro1907=) c.5447C= (p.Pro1816=) c.5177C= (p.Pro1726=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1598C= (p.Pro533=) n.805C= n.6857C= n.132+3128G= | |
2 | g.215376665G>T | CA350471756 | FN1 | c.5720C>A (p.Pro1907Gln) c.5447C>A (p.Pro1816Gln) c.5177C>A (p.Pro1726Gln) c.5450C>A (p.Pro1817Gln) c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.805C>A n.6857C>A n.132+3128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376666G>A | CA350471757 | FN1 | c.5719C>T (p.Pro1907Ser) c.5446C>T (p.Pro1816Ser) c.5176C>T (p.Pro1726Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.804C>T n.6856C>T n.132+3129G>A | dbSNP |
2 | g.215376666G>C | CA350471758 | FN1 | c.5719C>G (p.Pro1907Ala) c.5446C>G (p.Pro1816Ala) c.5176C>G (p.Pro1726Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.804C>G n.6856C>G n.132+3129G>C | |
2 | g.215376666G= | CA1327346900 | FN1 | c.5719C= (p.Pro1907=) c.5446C= (p.Pro1816=) c.5176C= (p.Pro1726=) c.5449C= (p.Pro1817=) c.1597C= (p.Pro533=) n.804C= n.6856C= n.132+3129G= | |
2 | g.215376666G>T | CA350471759 | FN1 | c.5719C>A (p.Pro1907Thr) c.5446C>A (p.Pro1816Thr) c.5176C>A (p.Pro1726Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.804C>A n.6856C>A n.132+3129G>T | |
2 | g.215376667G>A | CA431155050 | FN1 | c.5718C>T (p.Ser1906=) c.5445C>T (p.Ser1815=) c.5175C>T (p.Ser1725=) c.5448C>T (p.Ser1816=) c.1596C>T (p.Ser532=) n.803C>T n.6855C>T n.132+3130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376667G>C | CA350471760 | FN1 | c.5718C>G (p.Ser1906Arg) c.5445C>G (p.Ser1815Arg) c.5175C>G (p.Ser1725Arg) c.5448C>G (p.Ser1816Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) n.803C>G n.6855C>G n.132+3130G>C | |
2 | g.215376667G>T | CA350471761 | FN1 | c.5718C>A (p.Ser1906Arg) c.5445C>A (p.Ser1815Arg) c.5175C>A (p.Ser1725Arg) c.5448C>A (p.Ser1816Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) n.803C>A n.6855C>A n.132+3130G>T | |
2 | g.215376668C>A | CA350471763 | FN1 | c.5717G>T (p.Ser1906Ile) c.5444G>T (p.Ser1815Ile) c.5174G>T (p.Ser1725Ile) c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) n.802G>T n.6854G>T n.132+3131C>A | |
2 | g.215376668C= | CA1327346901 | FN1 | c.5717G= (p.Ser1906=) c.5444G= (p.Ser1815=) c.5174G= (p.Ser1725=) c.5447G= (p.Ser1816=) c.1595G= (p.Ser532=) n.802G= n.6854G= n.132+3131C= | |
2 | g.215376668C>G | CA350471762 | FN1 | c.5717G>C (p.Ser1906Thr) c.5444G>C (p.Ser1815Thr) c.5174G>C (p.Ser1725Thr) c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) n.802G>C n.6854G>C n.132+3131C>G | |
2 | g.215376668C>T | CA2094046 | FN1 | c.5717G>A (p.Ser1906Asn) c.5444G>A (p.Ser1815Asn) c.5174G>A (p.Ser1725Asn) c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) n.802G>A n.6854G>A n.132+3131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376669T>A | CA350471764 | FN1 | c.5716A>T (p.Ser1906Cys) c.5443A>T (p.Ser1815Cys) c.5173A>T (p.Ser1725Cys) c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) n.801A>T n.6853A>T n.132+3132T>A | |
2 | g.215376669T>C | CA350471765 | FN1 | c.5716A>G (p.Ser1906Gly) c.5443A>G (p.Ser1815Gly) c.5173A>G (p.Ser1725Gly) c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) n.801A>G n.6853A>G n.132+3132T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215376669T>G | CA350471766 | FN1 | c.5716A>C (p.Ser1906Arg) c.5443A>C (p.Ser1815Arg) c.5173A>C (p.Ser1725Arg) c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) n.801A>C n.6853A>C n.132+3132T>G | |
2 | g.215376669T= | CA1327346902 | FN1 | c.5716A= (p.Ser1906=) c.5443A= (p.Ser1815=) c.5173A= (p.Ser1725=) c.5446A= (p.Ser1816=) c.1594A= (p.Ser532=) n.801A= n.6853A= n.132+3132T= | |
2 | g.215376670G>A | CA431155052 | FN1 | c.5715C>T (p.Val1905=) c.5442C>T (p.Val1814=) c.5172C>T (p.Val1724=) c.5445C>T (p.Val1815=) c.1593C>T (p.Val531=) n.800C>T n.6852C>T n.132+3133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376670G>C | CA431155053 | FN1 | c.5715C>G (p.Val1905=) c.5442C>G (p.Val1814=) c.5172C>G (p.Val1724=) c.5445C>G (p.Val1815=) c.1593C>G (p.Val531=) n.800C>G n.6852C>G n.132+3133G>C | |
2 | g.215376670G>T | CA431155051 | FN1 | c.5715C>A (p.Val1905=) c.5442C>A (p.Val1814=) c.5172C>A (p.Val1724=) c.5445C>A (p.Val1815=) c.1593C>A (p.Val531=) n.800C>A n.6852C>A n.132+3133G>T | |
2 | g.215376671A= | CA1327346903 | FN1 | c.5714T= (p.Val1905=) c.5441T= (p.Val1814=) c.5171T= (p.Val1724=) c.5444T= (p.Val1815=) c.1592T= (p.Val531=) n.799T= n.6851T= n.132+3134A= | |
2 | g.215376671A>C | CA350471767 | FN1 | c.5714T>G (p.Val1905Gly) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.5171T>G (p.Val1724Gly) c.5444T>G (p.Val1815Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.799T>G n.6851T>G n.132+3134A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376671A>G | CA350471768 | FN1 | c.5714T>C (p.Val1905Ala) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.5171T>C (p.Val1724Ala) c.5444T>C (p.Val1815Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.799T>C n.6851T>C n.132+3134A>G | |
2 | g.215376671A>T | CA350471769 | FN1 | c.5714T>A (p.Val1905Asp) c.5441T>A (p.Val1814Asp) c.5171T>A (p.Val1724Asp) c.5444T>A (p.Val1815Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.799T>A n.6851T>A n.132+3134A>T | |
2 | g.215376672C>A | CA350471770 | FN1 | c.5713G>T (p.Val1905Phe) c.5440G>T (p.Val1814Phe) c.5170G>T (p.Val1724Phe) c.5443G>T (p.Val1815Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.798G>T n.6850G>T n.132+3135C>A | |
2 | g.215376672C>G | CA350471771 | FN1 | c.5713G>C (p.Val1905Leu) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.5170G>C (p.Val1724Leu) c.5443G>C (p.Val1815Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.798G>C n.6850G>C n.132+3135C>G | |
2 | g.215376672C>T | CA350471772 | FN1 | c.5713G>A (p.Val1905Ile) c.5440G>A (p.Val1814Ile) c.5170G>A (p.Val1724Ile) c.5443G>A (p.Val1815Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.798G>A n.6850G>A n.132+3135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376673A>C | CA350471773 | FN1 | c.5712T>G (p.Asn1904Lys) c.5439T>G (p.Asn1813Lys) c.5169T>G (p.Asn1723Lys) c.5442T>G (p.Asn1814Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) n.797T>G n.6849T>G n.132+3136A>C | |
2 | g.215376673A>G | CA431155054 | FN1 | c.5712T>C (p.Asn1904=) c.5439T>C (p.Asn1813=) c.5169T>C (p.Asn1723=) c.5442T>C (p.Asn1814=) c.1590T>C (p.Asn530=) n.797T>C n.6849T>C n.132+3136A>G | |
2 | g.215376673A>T | CA350471774 | FN1 | c.5712T>A (p.Asn1904Lys) c.5439T>A (p.Asn1813Lys) c.5169T>A (p.Asn1723Lys) c.5442T>A (p.Asn1814Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) n.797T>A n.6849T>A n.132+3136A>T | |
2 | g.215376674T>A | CA350471777 | FN1 | c.5711A>T (p.Asn1904Ile) c.5438A>T (p.Asn1813Ile) c.5168A>T (p.Asn1723Ile) c.5441A>T (p.Asn1814Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.796A>T n.6848A>T n.132+3137T>A | |
2 | g.215376674T>C | CA350471776 | FN1 | c.5711A>G (p.Asn1904Ser) c.5438A>G (p.Asn1813Ser) c.5168A>G (p.Asn1723Ser) c.5441A>G (p.Asn1814Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.796A>G n.6848A>G n.132+3137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376674T>G | CA350471775 | FN1 | c.5711A>C (p.Asn1904Thr) c.5438A>C (p.Asn1813Thr) c.5168A>C (p.Asn1723Thr) c.5441A>C (p.Asn1814Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.796A>C n.6848A>C n.132+3137T>G | |
2 | g.215376674T= | CA1327346904 | FN1 | c.5711A= (p.Asn1904=) c.5438A= (p.Asn1813=) c.5168A= (p.Asn1723=) c.5441A= (p.Asn1814=) c.1589A= (p.Asn530=) n.796A= n.6848A= n.132+3137T= | |
2 | g.215376675C>A | CA350471778 | FN1 | c.5711-1G>T (n.5711-1G>T) c.5438-1G>T (n.5438-1G>T) c.5168-1G>T (n.5168-1G>T) c.5441-1G>T (n.5441-1G>T) c.1589-1G>T (n.1589-1G>T) n.796-1G>T n.6848-1G>T n.132+3138C>A | |
2 | g.215376675C= | CA1327346905 | FN1 | c.5711-1G= (n.5711-1G=) c.5438-1G= (n.5438-1G=) c.5168-1G= (n.5168-1G=) c.5441-1G= (n.5441-1G=) c.1589-1G= (n.1589-1G=) n.796-1G= n.6848-1G= n.132+3138C= | |
2 | g.215376675C>G | CA64850175 | FN1 | c.5711-1G>C (n.5711-1G>C) c.5438-1G>C (n.5438-1G>C) c.5168-1G>C (n.5168-1G>C) c.5441-1G>C (n.5441-1G>C) c.1589-1G>C (n.1589-1G>C) n.796-1G>C n.6848-1G>C n.132+3138C>G | dbSNP |
2 | g.215376675C>T | CA64850178 | FN1 | c.5711-1G>A (n.5711-1G>A) c.5438-1G>A (n.5438-1G>A) c.5168-1G>A (n.5168-1G>A) c.5441-1G>A (n.5441-1G>A) c.1589-1G>A (n.1589-1G>A) n.796-1G>A n.6848-1G>A n.132+3138C>T | dbSNP |
2 | g.215376676T>A | CA350471779 | FN1 | c.5711-2A>T (n.5711-2A>T) c.5438-2A>T (n.5438-2A>T) c.5168-2A>T (n.5168-2A>T) c.5441-2A>T (n.5441-2A>T) c.1589-2A>T (n.1589-2A>T) n.796-2A>T n.6848-2A>T n.132+3139T>A | |
2 | g.215376676T>C | CA350471780 | FN1 | c.5711-2A>G (n.5711-2A>G) c.5438-2A>G (n.5438-2A>G) c.5168-2A>G (n.5168-2A>G) c.5441-2A>G (n.5441-2A>G) c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) n.796-2A>G n.6848-2A>G n.132+3139T>C | |
2 | g.215376676T>G | CA350471781 | FN1 | c.5711-2A>C (n.5711-2A>C) c.5438-2A>C (n.5438-2A>C) c.5168-2A>C (n.5168-2A>C) c.5441-2A>C (n.5441-2A>C) c.1589-2A>C (n.1589-2A>C) n.796-2A>C n.6848-2A>C n.132+3139T>G |