Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215376409del | CA2577236390 | FN1 | c.5887+92del (n.5887+92del) c.5614+92del (n.5614+92del) c.5344+92del (n.5344+92del) c.5617+92del (n.5617+92del) c.1765+92del (n.1765+92del) n.972+92del n.7024+92del n.132+2872del | |
2 | g.215376411T>A | CA2577236391 | FN1 | c.5887+87A>T (n.5887+87A>T) c.5614+87A>T (n.5614+87A>T) c.5344+87A>T (n.5344+87A>T) c.5617+87A>T (n.5617+87A>T) c.1765+87A>T (n.1765+87A>T) n.972+87A>T n.7024+87A>T n.132+2874T>A | |
2 | g.215376411T>C | CA1327346799 | FN1 | c.5887+87A>G (n.5887+87A>G) c.5614+87A>G (n.5614+87A>G) c.5344+87A>G (n.5344+87A>G) c.5617+87A>G (n.5617+87A>G) c.1765+87A>G (n.1765+87A>G) n.972+87A>G n.7024+87A>G n.132+2874T>C | dbSNP |
2 | g.215376411T= | CA1327346798 | FN1 | c.5887+87A= (n.5887+87A=) c.5614+87A= (n.5614+87A=) c.5344+87A= (n.5344+87A=) c.5617+87A= (n.5617+87A=) c.1765+87A= (n.1765+87A=) n.972+87A= n.7024+87A= n.132+2874T= | |
2 | g.215376412C>A | CA64849772 | FN1 | c.5887+86G>T (n.5887+86G>T) c.5614+86G>T (n.5614+86G>T) c.5344+86G>T (n.5344+86G>T) c.5617+86G>T (n.5617+86G>T) c.1765+86G>T (n.1765+86G>T) n.972+86G>T n.7024+86G>T n.132+2875C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376412C= | CA1327346800 | FN1 | c.5887+86G= (n.5887+86G=) c.5614+86G= (n.5614+86G=) c.5344+86G= (n.5344+86G=) c.5617+86G= (n.5617+86G=) c.1765+86G= (n.1765+86G=) n.972+86G= n.7024+86G= n.132+2875C= | |
2 | g.215376412C>G | CA2662997458 | FN1 | c.5887+86G>C (n.5887+86G>C) c.5614+86G>C (n.5614+86G>C) c.5344+86G>C (n.5344+86G>C) c.5617+86G>C (n.5617+86G>C) c.1765+86G>C (n.1765+86G>C) n.972+86G>C n.7024+86G>C n.132+2875C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376413A= | CA1327346801 | FN1 | c.5887+85T= (n.5887+85T=) c.5614+85T= (n.5614+85T=) c.5344+85T= (n.5344+85T=) c.5617+85T= (n.5617+85T=) c.1765+85T= (n.1765+85T=) n.972+85T= n.7024+85T= n.132+2876A= | |
2 | g.215376413A>G | CA64849778 | FN1 | c.5887+85T>C (n.5887+85T>C) c.5614+85T>C (n.5614+85T>C) c.5344+85T>C (n.5344+85T>C) c.5617+85T>C (n.5617+85T>C) c.1765+85T>C (n.1765+85T>C) n.972+85T>C n.7024+85T>C n.132+2876A>G | dbSNP |
2 | g.215376414G>A | CA2662997461 | FN1 | c.5887+84C>T (n.5887+84C>T) c.5614+84C>T (n.5614+84C>T) c.5344+84C>T (n.5344+84C>T) c.5617+84C>T (n.5617+84C>T) c.1765+84C>T (n.1765+84C>T) n.972+84C>T n.7024+84C>T n.132+2877G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376414G>C | CA64849791 | FN1 | c.5887+84C>G (n.5887+84C>G) c.5614+84C>G (n.5614+84C>G) c.5344+84C>G (n.5344+84C>G) c.5617+84C>G (n.5617+84C>G) c.1765+84C>G (n.1765+84C>G) n.972+84C>G n.7024+84C>G n.132+2877G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376414G= | CA1327346802 | FN1 | c.5887+84C= (n.5887+84C=) c.5614+84C= (n.5614+84C=) c.5344+84C= (n.5344+84C=) c.5617+84C= (n.5617+84C=) c.1765+84C= (n.1765+84C=) n.972+84C= n.7024+84C= n.132+2877G= | |
2 | g.215376414G>T | CA764568867 | FN1 | c.5887+84C>A (n.5887+84C>A) c.5614+84C>A (n.5614+84C>A) c.5344+84C>A (n.5344+84C>A) c.5617+84C>A (n.5617+84C>A) c.1765+84C>A (n.1765+84C>A) n.972+84C>A n.7024+84C>A n.132+2877G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376416G>A | CA2754214778 | FN1 | c.5887+82C>T (n.5887+82C>T) c.5614+82C>T (n.5614+82C>T) c.5344+82C>T (n.5344+82C>T) c.5617+82C>T (n.5617+82C>T) c.1765+82C>T (n.1765+82C>T) n.972+82C>T n.7024+82C>T n.132+2879G>A | |
2 | g.215376416G>T | CA2577236392 | FN1 | c.5887+82C>A (n.5887+82C>A) c.5614+82C>A (n.5614+82C>A) c.5344+82C>A (n.5344+82C>A) c.5617+82C>A (n.5617+82C>A) c.1765+82C>A (n.1765+82C>A) n.972+82C>A n.7024+82C>A n.132+2879G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376418C>A | CA2662997467 | FN1 | c.5887+80G>T (n.5887+80G>T) c.5614+80G>T (n.5614+80G>T) c.5344+80G>T (n.5344+80G>T) c.5617+80G>T (n.5617+80G>T) c.1765+80G>T (n.1765+80G>T) n.972+80G>T n.7024+80G>T n.132+2881C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376418C= | CA1327346803 | FN1 | c.5887+80G= (n.5887+80G=) c.5614+80G= (n.5614+80G=) c.5344+80G= (n.5344+80G=) c.5617+80G= (n.5617+80G=) c.1765+80G= (n.1765+80G=) n.972+80G= n.7024+80G= n.132+2881C= | |
2 | g.215376418C>T | CA1327346804 | FN1 | c.5887+80G>A (n.5887+80G>A) c.5614+80G>A (n.5614+80G>A) c.5344+80G>A (n.5344+80G>A) c.5617+80G>A (n.5617+80G>A) c.1765+80G>A (n.1765+80G>A) n.972+80G>A n.7024+80G>A n.132+2881C>T | dbSNP |
2 | g.215376419A>C | CA2662997469 | FN1 | c.5887+79T>G (n.5887+79T>G) c.5614+79T>G (n.5614+79T>G) c.5344+79T>G (n.5344+79T>G) c.5617+79T>G (n.5617+79T>G) c.1765+79T>G (n.1765+79T>G) n.972+79T>G n.7024+79T>G n.132+2882A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376420G>T | CA2662997470 | FN1 | c.5887+78C>A (n.5887+78C>A) c.5614+78C>A (n.5614+78C>A) c.5344+78C>A (n.5344+78C>A) c.5617+78C>A (n.5617+78C>A) c.1765+78C>A (n.1765+78C>A) n.972+78C>A n.7024+78C>A n.132+2883G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376421T>C | CA647669350 | FN1 | c.5887+77A>G (n.5887+77A>G) c.5614+77A>G (n.5614+77A>G) c.5344+77A>G (n.5344+77A>G) c.5617+77A>G (n.5617+77A>G) c.1765+77A>G (n.1765+77A>G) n.972+77A>G n.7024+77A>G n.132+2884T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376422C= | CA1327346805 | FN1 | c.5887+76G= (n.5887+76G=) c.5614+76G= (n.5614+76G=) c.5344+76G= (n.5344+76G=) c.5617+76G= (n.5617+76G=) c.1765+76G= (n.1765+76G=) n.972+76G= n.7024+76G= n.132+2885C= | |
2 | g.215376422C>T | CA647669351 | FN1 | c.5887+76G>A (n.5887+76G>A) c.5614+76G>A (n.5614+76G>A) c.5344+76G>A (n.5344+76G>A) c.5617+76G>A (n.5617+76G>A) c.1765+76G>A (n.1765+76G>A) n.972+76G>A n.7024+76G>A n.132+2885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.215376423G>A | CA64849793 | FN1 | c.5887+75C>T (n.5887+75C>T) c.5614+75C>T (n.5614+75C>T) c.5344+75C>T (n.5344+75C>T) c.5617+75C>T (n.5617+75C>T) c.1765+75C>T (n.1765+75C>T) n.972+75C>T n.7024+75C>T n.132+2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376423G= | CA1327346806 | FN1 | c.5887+75C= (n.5887+75C=) c.5614+75C= (n.5614+75C=) c.5344+75C= (n.5344+75C=) c.5617+75C= (n.5617+75C=) c.1765+75C= (n.1765+75C=) n.972+75C= n.7024+75C= n.132+2886G= | |
2 | g.215376423G>T | CA2577236393 | FN1 | c.5887+75C>A (n.5887+75C>A) c.5614+75C>A (n.5614+75C>A) c.5344+75C>A (n.5344+75C>A) c.5617+75C>A (n.5617+75C>A) c.1765+75C>A (n.1765+75C>A) n.972+75C>A n.7024+75C>A n.132+2886G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376424T>C | CA539838025 | FN1 | c.5887+74A>G (n.5887+74A>G) c.5614+74A>G (n.5614+74A>G) c.5344+74A>G (n.5344+74A>G) c.5617+74A>G (n.5617+74A>G) c.1765+74A>G (n.1765+74A>G) n.972+74A>G n.7024+74A>G n.132+2887T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376424T= | CA1327346807 | FN1 | c.5887+74A= (n.5887+74A=) c.5614+74A= (n.5614+74A=) c.5344+74A= (n.5344+74A=) c.5617+74A= (n.5617+74A=) c.1765+74A= (n.1765+74A=) n.972+74A= n.7024+74A= n.132+2887T= | |
2 | g.215376426G>C | CA2662997493 | FN1 | c.5887+72C>G (n.5887+72C>G) c.5614+72C>G (n.5614+72C>G) c.5344+72C>G (n.5344+72C>G) c.5617+72C>G (n.5617+72C>G) c.1765+72C>G (n.1765+72C>G) n.972+72C>G n.7024+72C>G n.132+2889G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376426G= | CA1327346808 | FN1 | c.5887+72C= (n.5887+72C=) c.5614+72C= (n.5614+72C=) c.5344+72C= (n.5344+72C=) c.5617+72C= (n.5617+72C=) c.1765+72C= (n.1765+72C=) n.972+72C= n.7024+72C= n.132+2889G= | |
2 | g.215376426G>T | CA64849795 | FN1 | c.5887+72C>A (n.5887+72C>A) c.5614+72C>A (n.5614+72C>A) c.5344+72C>A (n.5344+72C>A) c.5617+72C>A (n.5617+72C>A) c.1765+72C>A (n.1765+72C>A) n.972+72C>A n.7024+72C>A n.132+2889G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376428A>C | CA2662997495 | FN1 | c.5887+70T>G (n.5887+70T>G) c.5614+70T>G (n.5614+70T>G) c.5344+70T>G (n.5344+70T>G) c.5617+70T>G (n.5617+70T>G) c.1765+70T>G (n.1765+70T>G) n.972+70T>G n.7024+70T>G n.132+2891A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376428A>G | CA2662997496 | FN1 | c.5887+70T>C (n.5887+70T>C) c.5614+70T>C (n.5614+70T>C) c.5344+70T>C (n.5344+70T>C) c.5617+70T>C (n.5617+70T>C) c.1765+70T>C (n.1765+70T>C) n.972+70T>C n.7024+70T>C n.132+2891A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376429C>T | CA2531937556 | FN1 | c.5887+69G>A (n.5887+69G>A) c.5614+69G>A (n.5614+69G>A) c.5344+69G>A (n.5344+69G>A) c.5617+69G>A (n.5617+69G>A) c.1765+69G>A (n.1765+69G>A) n.972+69G>A n.7024+69G>A n.132+2892C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376430A= | CA1327346809 | FN1 | c.5887+68T= (n.5887+68T=) c.5614+68T= (n.5614+68T=) c.5344+68T= (n.5344+68T=) c.5617+68T= (n.5617+68T=) c.1765+68T= (n.1765+68T=) n.972+68T= n.7024+68T= n.132+2893A= | |
2 | g.215376430A>C | CA2662997499 | FN1 | c.5887+68T>G (n.5887+68T>G) c.5614+68T>G (n.5614+68T>G) c.5344+68T>G (n.5344+68T>G) c.5617+68T>G (n.5617+68T>G) c.1765+68T>G (n.1765+68T>G) n.972+68T>G n.7024+68T>G n.132+2893A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376430A>G | CA64849834 | FN1 | c.5887+68T>C (n.5887+68T>C) c.5614+68T>C (n.5614+68T>C) c.5344+68T>C (n.5344+68T>C) c.5617+68T>C (n.5617+68T>C) c.1765+68T>C (n.1765+68T>C) n.972+68T>C n.7024+68T>C n.132+2893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376431G>A | CA2701531700 | FN1 | c.5887+67C>T (n.5887+67C>T) c.5614+67C>T (n.5614+67C>T) c.5344+67C>T (n.5344+67C>T) c.5617+67C>T (n.5617+67C>T) c.1765+67C>T (n.1765+67C>T) n.972+67C>T n.7024+67C>T n.132+2894G>A | dbSNP |
2 | g.215376431G>T | CA2577236394 | FN1 | c.5887+67C>A (n.5887+67C>A) c.5614+67C>A (n.5614+67C>A) c.5344+67C>A (n.5344+67C>A) c.5617+67C>A (n.5617+67C>A) c.1765+67C>A (n.1765+67C>A) n.972+67C>A n.7024+67C>A n.132+2894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376432_215376435delinsTTAA | CA1327346810 | FN1 | c.5887+63_5887+66delinsTTAA (n.5887+63_5887+66delinsTTAA) c.5614+63_5614+66delinsTTAA (n.5614+63_5614+66delinsTTAA) c.5344+63_5344+66delinsTTAA (n.5344+63_5344+66delinsTTAA) c.5617+63_5617+66delinsTTAA (n.5617+63_5617+66delinsTTAA) c.1765+63_1765+66delinsTTAA (n.1765+63_1765+66delinsTTAA) n.972+63_972+66delinsTTAA n.7024+63_7024+66delinsTTAA n.132+2895_132+2898delinsTTAA | |
2 | g.215376436_215376438del | CA1327346811 | FN1 | c.5887+63_5887+65del (n.5887+63_5887+65del) c.5614+63_5614+65del (n.5614+63_5614+65del) c.5344+63_5344+65del (n.5344+63_5344+65del) c.5617+63_5617+65del (n.5617+63_5617+65del) c.1765+63_1765+65del (n.1765+63_1765+65del) n.972+63_972+65del n.7024+63_7024+65del n.132+2899_132+2901del | dbSNP |
2 | g.215376435A>C | CA2662997506 | FN1 | c.5887+63T>G (n.5887+63T>G) c.5614+63T>G (n.5614+63T>G) c.5344+63T>G (n.5344+63T>G) c.5617+63T>G (n.5617+63T>G) c.1765+63T>G (n.1765+63T>G) n.972+63T>G n.7024+63T>G n.132+2898A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376438del | CA2577236395 | FN1 | c.5887+61del (n.5887+61del) c.5614+61del (n.5614+61del) c.5344+61del (n.5344+61del) c.5617+61del (n.5617+61del) c.1765+61del (n.1765+61del) n.972+61del n.7024+61del n.132+2901del | |
2 | g.215376438A= | CA1327346812 | FN1 | c.5887+60T= (n.5887+60T=) c.5614+60T= (n.5614+60T=) c.5344+60T= (n.5344+60T=) c.5617+60T= (n.5617+60T=) c.1765+60T= (n.1765+60T=) n.972+60T= n.7024+60T= n.132+2901A= | |
2 | g.215376438_215376442del | CA2662997507 | FN1 | c.5887+56_5887+60del (n.5887+56_5887+60del) c.5614+56_5614+60del (n.5614+56_5614+60del) c.5344+56_5344+60del (n.5344+56_5344+60del) c.5617+56_5617+60del (n.5617+56_5617+60del) c.1765+56_1765+60del (n.1765+56_1765+60del) n.972+56_972+60del n.7024+56_7024+60del n.132+2901_132+2905del | gnomAD v4 |
2 | g.215376439G>A | CA2662997510 | FN1 | c.5887+59C>T (n.5887+59C>T) c.5614+59C>T (n.5614+59C>T) c.5344+59C>T (n.5344+59C>T) c.5617+59C>T (n.5617+59C>T) c.1765+59C>T (n.1765+59C>T) n.972+59C>T n.7024+59C>T n.132+2902G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376439G>T | CA2662997511 | FN1 | c.5887+59C>A (n.5887+59C>A) c.5614+59C>A (n.5614+59C>A) c.5344+59C>A (n.5344+59C>A) c.5617+59C>A (n.5617+59C>A) c.1765+59C>A (n.1765+59C>A) n.972+59C>A n.7024+59C>A n.132+2902G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376439dup | CA1327346813 | FN1 | c.5887+59dup (n.5887+59dup) c.5614+59dup (n.5614+59dup) c.5344+59dup (n.5344+59dup) c.5617+59dup (n.5617+59dup) c.1765+59dup (n.1765+59dup) n.972+59dup n.7024+59dup n.132+2902dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376440C= | CA1327346814 | FN1 | c.5887+58G= (n.5887+58G=) c.5614+58G= (n.5614+58G=) c.5344+58G= (n.5344+58G=) c.5617+58G= (n.5617+58G=) c.1765+58G= (n.1765+58G=) n.972+58G= n.7024+58G= n.132+2903C= | |
2 | g.215376440C>T | CA764568876 | FN1 | c.5887+58G>A (n.5887+58G>A) c.5614+58G>A (n.5614+58G>A) c.5344+58G>A (n.5344+58G>A) c.5617+58G>A (n.5617+58G>A) c.1765+58G>A (n.1765+58G>A) n.972+58G>A n.7024+58G>A n.132+2903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376441C>G | CA2577236396 | FN1 | c.5887+57G>C (n.5887+57G>C) c.5614+57G>C (n.5614+57G>C) c.5344+57G>C (n.5344+57G>C) c.5617+57G>C (n.5617+57G>C) c.1765+57G>C (n.1765+57G>C) n.972+57G>C n.7024+57G>C n.132+2904C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376441C>T | CA2662997519 | FN1 | c.5887+57G>A (n.5887+57G>A) c.5614+57G>A (n.5614+57G>A) c.5344+57G>A (n.5344+57G>A) c.5617+57G>A (n.5617+57G>A) c.1765+57G>A (n.1765+57G>A) n.972+57G>A n.7024+57G>A n.132+2904C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376441_215376443dup | CA764568877 | FN1 | c.5887+55_5887+57dup (n.5887+55_5887+57dup) c.5614+55_5614+57dup (n.5614+55_5614+57dup) c.5344+55_5344+57dup (n.5344+55_5344+57dup) c.5617+55_5617+57dup (n.5617+55_5617+57dup) c.1765+55_1765+57dup (n.1765+55_1765+57dup) n.972+55_972+57dup n.7024+55_7024+57dup n.132+2904_132+2906dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376442C= | CA1327346815 | FN1 | c.5887+56G= (n.5887+56G=) c.5614+56G= (n.5614+56G=) c.5344+56G= (n.5344+56G=) c.5617+56G= (n.5617+56G=) c.1765+56G= (n.1765+56G=) n.972+56G= n.7024+56G= n.132+2905C= | |
2 | g.215376442C>T | CA64849861 | FN1 | c.5887+56G>A (n.5887+56G>A) c.5614+56G>A (n.5614+56G>A) c.5344+56G>A (n.5344+56G>A) c.5617+56G>A (n.5617+56G>A) c.1765+56G>A (n.1765+56G>A) n.972+56G>A n.7024+56G>A n.132+2905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376443G>A | CA64849868 | FN1 | c.5887+55C>T (n.5887+55C>T) c.5614+55C>T (n.5614+55C>T) c.5344+55C>T (n.5344+55C>T) c.5617+55C>T (n.5617+55C>T) c.1765+55C>T (n.1765+55C>T) n.972+55C>T n.7024+55C>T n.132+2906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376443G= | CA1327346817 | FN1 | c.5887+55C= (n.5887+55C=) c.5614+55C= (n.5614+55C=) c.5344+55C= (n.5344+55C=) c.5617+55C= (n.5617+55C=) c.1765+55C= (n.1765+55C=) n.972+55C= n.7024+55C= n.132+2906G= | |
2 | g.215376443G>T | CA1327346816 | FN1 | c.5887+55C>A (n.5887+55C>A) c.5614+55C>A (n.5614+55C>A) c.5344+55C>A (n.5344+55C>A) c.5617+55C>A (n.5617+55C>A) c.1765+55C>A (n.1765+55C>A) n.972+55C>A n.7024+55C>A n.132+2906G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376445T>G | CA1042237768 | FN1 | c.5887+53A>C (n.5887+53A>C) c.5614+53A>C (n.5614+53A>C) c.5344+53A>C (n.5344+53A>C) c.5617+53A>C (n.5617+53A>C) c.1765+53A>C (n.1765+53A>C) n.972+53A>C n.7024+53A>C n.132+2908T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376445T= | CA1327346818 | FN1 | c.5887+53A= (n.5887+53A=) c.5614+53A= (n.5614+53A=) c.5344+53A= (n.5344+53A=) c.5617+53A= (n.5617+53A=) c.1765+53A= (n.1765+53A=) n.972+53A= n.7024+53A= n.132+2908T= | |
2 | g.215376448C>T | CA2662997525 | FN1 | c.5887+50G>A (n.5887+50G>A) c.5614+50G>A (n.5614+50G>A) c.5344+50G>A (n.5344+50G>A) c.5617+50G>A (n.5617+50G>A) c.1765+50G>A (n.1765+50G>A) n.972+50G>A n.7024+50G>A n.132+2911C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376449A>G | CA2577236397 | FN1 | c.5887+49T>C (n.5887+49T>C) c.5614+49T>C (n.5614+49T>C) c.5344+49T>C (n.5344+49T>C) c.5617+49T>C (n.5617+49T>C) c.1765+49T>C (n.1765+49T>C) n.972+49T>C n.7024+49T>C n.132+2912A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376450T>C | CA539838026 | FN1 | c.5887+48A>G (n.5887+48A>G) c.5614+48A>G (n.5614+48A>G) c.5344+48A>G (n.5344+48A>G) c.5617+48A>G (n.5617+48A>G) c.1765+48A>G (n.1765+48A>G) n.972+48A>G n.7024+48A>G n.132+2913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376450T>G | CA2662997528 | FN1 | c.5887+48A>C (n.5887+48A>C) c.5614+48A>C (n.5614+48A>C) c.5344+48A>C (n.5344+48A>C) c.5617+48A>C (n.5617+48A>C) c.1765+48A>C (n.1765+48A>C) n.972+48A>C n.7024+48A>C n.132+2913T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376450T= | CA1327346819 | FN1 | c.5887+48A= (n.5887+48A=) c.5614+48A= (n.5614+48A=) c.5344+48A= (n.5344+48A=) c.5617+48A= (n.5617+48A=) c.1765+48A= (n.1765+48A=) n.972+48A= n.7024+48A= n.132+2913T= | |
2 | g.215376451T>C | CA2094013 | FN1 | c.5887+47A>G (n.5887+47A>G) c.5614+47A>G (n.5614+47A>G) c.5344+47A>G (n.5344+47A>G) c.5617+47A>G (n.5617+47A>G) c.1765+47A>G (n.1765+47A>G) n.972+47A>G n.7024+47A>G n.132+2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376451T= | CA1327346820 | FN1 | c.5887+47A= (n.5887+47A=) c.5614+47A= (n.5614+47A=) c.5344+47A= (n.5344+47A=) c.5617+47A= (n.5617+47A=) c.1765+47A= (n.1765+47A=) n.972+47A= n.7024+47A= n.132+2914T= | |
2 | g.215376452G>A | CA2094014 | FN1 | c.5887+46C>T (n.5887+46C>T) c.5614+46C>T (n.5614+46C>T) c.5344+46C>T (n.5344+46C>T) c.5617+46C>T (n.5617+46C>T) c.1765+46C>T (n.1765+46C>T) n.972+46C>T n.7024+46C>T n.132+2915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376452G>C | CA2662997537 | FN1 | c.5887+46C>G (n.5887+46C>G) c.5614+46C>G (n.5614+46C>G) c.5344+46C>G (n.5344+46C>G) c.5617+46C>G (n.5617+46C>G) c.1765+46C>G (n.1765+46C>G) n.972+46C>G n.7024+46C>G n.132+2915G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376452G= | CA1327346821 | FN1 | c.5887+46C= (n.5887+46C=) c.5614+46C= (n.5614+46C=) c.5344+46C= (n.5344+46C=) c.5617+46C= (n.5617+46C=) c.1765+46C= (n.1765+46C=) n.972+46C= n.7024+46C= n.132+2915G= | |
2 | g.215376452G>T | CA2662997543 | FN1 | c.5887+46C>A (n.5887+46C>A) c.5614+46C>A (n.5614+46C>A) c.5344+46C>A (n.5344+46C>A) c.5617+46C>A (n.5617+46C>A) c.1765+46C>A (n.1765+46C>A) n.972+46C>A n.7024+46C>A n.132+2915G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376453_215376454delinsTG | CA1327346822 | FN1 | c.5887+44_5887+45delinsCA (n.5887+44_5887+45delinsCA) c.5614+44_5614+45delinsCA (n.5614+44_5614+45delinsCA) c.5344+44_5344+45delinsCA (n.5344+44_5344+45delinsCA) c.5617+44_5617+45delinsCA (n.5617+44_5617+45delinsCA) c.1765+44_1765+45delinsCA (n.1765+44_1765+45delinsCA) n.972+44_972+45delinsCA n.7024+44_7024+45delinsCA n.132+2916_132+2917delinsTG | |
2 | g.215376454G>A | CA764568885 | FN1 | c.5887+44C>T (n.5887+44C>T) c.5614+44C>T (n.5614+44C>T) c.5344+44C>T (n.5344+44C>T) c.5617+44C>T (n.5617+44C>T) c.1765+44C>T (n.1765+44C>T) n.972+44C>T n.7024+44C>T n.132+2917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376454G= | CA1327346823 | FN1 | c.5887+44C= (n.5887+44C=) c.5614+44C= (n.5614+44C=) c.5344+44C= (n.5344+44C=) c.5617+44C= (n.5617+44C=) c.1765+44C= (n.1765+44C=) n.972+44C= n.7024+44C= n.132+2917G= | |
2 | g.215376454G>T | CA2577236398 | FN1 | c.5887+44C>A (n.5887+44C>A) c.5614+44C>A (n.5614+44C>A) c.5344+44C>A (n.5344+44C>A) c.5617+44C>A (n.5617+44C>A) c.1765+44C>A (n.1765+44C>A) n.972+44C>A n.7024+44C>A n.132+2917G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376456del | CA2094015 | FN1 | c.5887+44del (n.5887+44del) c.5614+44del (n.5614+44del) c.5344+44del (n.5344+44del) c.5617+44del (n.5617+44del) c.1765+44del (n.1765+44del) n.972+44del n.7024+44del n.132+2919del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376455G>T | CA2662997554 | FN1 | c.5887+43C>A (n.5887+43C>A) c.5614+43C>A (n.5614+43C>A) c.5344+43C>A (n.5344+43C>A) c.5617+43C>A (n.5617+43C>A) c.1765+43C>A (n.1765+43C>A) n.972+43C>A n.7024+43C>A n.132+2918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376456G>A | CA1327346825 | FN1 | c.5887+42C>T (n.5887+42C>T) c.5614+42C>T (n.5614+42C>T) c.5344+42C>T (n.5344+42C>T) c.5617+42C>T (n.5617+42C>T) c.1765+42C>T (n.1765+42C>T) n.972+42C>T n.7024+42C>T n.132+2919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376456G= | CA1327346824 | FN1 | c.5887+42C= (n.5887+42C=) c.5614+42C= (n.5614+42C=) c.5344+42C= (n.5344+42C=) c.5617+42C= (n.5617+42C=) c.1765+42C= (n.1765+42C=) n.972+42C= n.7024+42C= n.132+2919G= | |
2 | g.215376456G>T | CA2577236399 | FN1 | c.5887+42C>A (n.5887+42C>A) c.5614+42C>A (n.5614+42C>A) c.5344+42C>A (n.5344+42C>A) c.5617+42C>A (n.5617+42C>A) c.1765+42C>A (n.1765+42C>A) n.972+42C>A n.7024+42C>A n.132+2919G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376458A= | CA1327346826 | FN1 | c.5887+40T= (n.5887+40T=) c.5614+40T= (n.5614+40T=) c.5344+40T= (n.5344+40T=) c.5617+40T= (n.5617+40T=) c.1765+40T= (n.1765+40T=) n.972+40T= n.7024+40T= n.132+2921A= | |
2 | g.215376458A>G | CA64849883 | FN1 | c.5887+40T>C (n.5887+40T>C) c.5614+40T>C (n.5614+40T>C) c.5344+40T>C (n.5344+40T>C) c.5617+40T>C (n.5617+40T>C) c.1765+40T>C (n.1765+40T>C) n.972+40T>C n.7024+40T>C n.132+2921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376459T>C | CA2662997562 | FN1 | c.5887+39A>G (n.5887+39A>G) c.5614+39A>G (n.5614+39A>G) c.5344+39A>G (n.5344+39A>G) c.5617+39A>G (n.5617+39A>G) c.1765+39A>G (n.1765+39A>G) n.972+39A>G n.7024+39A>G n.132+2922T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376459_215376462delinsTTTG | CA1327346827 | FN1 | c.5887+36_5887+39delinsCAAA (n.5887+36_5887+39delinsCAAA) c.5614+36_5614+39delinsCAAA (n.5614+36_5614+39delinsCAAA) c.5344+36_5344+39delinsCAAA (n.5344+36_5344+39delinsCAAA) c.5617+36_5617+39delinsCAAA (n.5617+36_5617+39delinsCAAA) c.1765+36_1765+39delinsCAAA (n.1765+36_1765+39delinsCAAA) n.972+36_972+39delinsCAAA n.7024+36_7024+39delinsCAAA n.132+2922_132+2925delinsTTTG | |
2 | g.215376462_215376464del | CA1327346828 | FN1 | c.5887+36_5887+38del (n.5887+36_5887+38del) c.5614+36_5614+38del (n.5614+36_5614+38del) c.5344+36_5344+38del (n.5344+36_5344+38del) c.5617+36_5617+38del (n.5617+36_5617+38del) c.1765+36_1765+38del (n.1765+36_1765+38del) n.972+36_972+38del n.7024+36_7024+38del n.132+2925_132+2927del | dbSNP |
2 | g.215376461T>G | CA2662997565 | FN1 | c.5887+37A>C (n.5887+37A>C) c.5614+37A>C (n.5614+37A>C) c.5344+37A>C (n.5344+37A>C) c.5617+37A>C (n.5617+37A>C) c.1765+37A>C (n.1765+37A>C) n.972+37A>C n.7024+37A>C n.132+2924T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376462G>T | CA2662997568 | FN1 | c.5887+36C>A (n.5887+36C>A) c.5614+36C>A (n.5614+36C>A) c.5344+36C>A (n.5344+36C>A) c.5617+36C>A (n.5617+36C>A) c.1765+36C>A (n.1765+36C>A) n.972+36C>A n.7024+36C>A n.132+2925G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376465A>G | CA2662997570 | FN1 | c.5887+33T>C (n.5887+33T>C) c.5614+33T>C (n.5614+33T>C) c.5344+33T>C (n.5344+33T>C) c.5617+33T>C (n.5617+33T>C) c.1765+33T>C (n.1765+33T>C) n.972+33T>C n.7024+33T>C n.132+2928A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376467C= | CA1327346829 | FN1 | c.5887+31G= (n.5887+31G=) c.5614+31G= (n.5614+31G=) c.5344+31G= (n.5344+31G=) c.5617+31G= (n.5617+31G=) c.1765+31G= (n.1765+31G=) n.972+31G= n.7024+31G= n.132+2930C= | |
2 | g.215376467C>T | CA1327346830 | FN1 | c.5887+31G>A (n.5887+31G>A) c.5614+31G>A (n.5614+31G>A) c.5344+31G>A (n.5344+31G>A) c.5617+31G>A (n.5617+31G>A) c.1765+31G>A (n.1765+31G>A) n.972+31G>A n.7024+31G>A n.132+2930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376470A= | CA1327346831 | FN1 | c.5887+28T= (n.5887+28T=) c.5614+28T= (n.5614+28T=) c.5344+28T= (n.5344+28T=) c.5617+28T= (n.5617+28T=) c.1765+28T= (n.1765+28T=) n.972+28T= n.7024+28T= n.132+2933A= | |
2 | g.215376470A>G | CA539838027 | FN1 | c.5887+28T>C (n.5887+28T>C) c.5614+28T>C (n.5614+28T>C) c.5344+28T>C (n.5344+28T>C) c.5617+28T>C (n.5617+28T>C) c.1765+28T>C (n.1765+28T>C) n.972+28T>C n.7024+28T>C n.132+2933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376471T>G | CA2662997571 | FN1 | c.5887+27A>C (n.5887+27A>C) c.5614+27A>C (n.5614+27A>C) c.5344+27A>C (n.5344+27A>C) c.5617+27A>C (n.5617+27A>C) c.1765+27A>C (n.1765+27A>C) n.972+27A>C n.7024+27A>C n.132+2934T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376472G>A | CA539838028 | FN1 | c.5887+26C>T (n.5887+26C>T) c.5614+26C>T (n.5614+26C>T) c.5344+26C>T (n.5344+26C>T) c.5617+26C>T (n.5617+26C>T) c.1765+26C>T (n.1765+26C>T) n.972+26C>T n.7024+26C>T n.132+2935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376472G= | CA1327346832 | FN1 | c.5887+26C= (n.5887+26C=) c.5614+26C= (n.5614+26C=) c.5344+26C= (n.5344+26C=) c.5617+26C= (n.5617+26C=) c.1765+26C= (n.1765+26C=) n.972+26C= n.7024+26C= n.132+2935G= | |
2 | g.215376473T>C | CA539838029 | FN1 | c.5887+25A>G (n.5887+25A>G) c.5614+25A>G (n.5614+25A>G) c.5344+25A>G (n.5344+25A>G) c.5617+25A>G (n.5617+25A>G) c.1765+25A>G (n.1765+25A>G) n.972+25A>G n.7024+25A>G n.132+2936T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376473T= | CA1327346833 | FN1 | c.5887+25A= (n.5887+25A=) c.5614+25A= (n.5614+25A=) c.5344+25A= (n.5344+25A=) c.5617+25A= (n.5617+25A=) c.1765+25A= (n.1765+25A=) n.972+25A= n.7024+25A= n.132+2936T= | |
2 | g.215376474G>T | CA2662997577 | FN1 | c.5887+24C>A (n.5887+24C>A) c.5614+24C>A (n.5614+24C>A) c.5344+24C>A (n.5344+24C>A) c.5617+24C>A (n.5617+24C>A) c.1765+24C>A (n.1765+24C>A) n.972+24C>A n.7024+24C>A n.132+2937G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376475G>T | CA2662997579 | FN1 | c.5887+23C>A (n.5887+23C>A) c.5614+23C>A (n.5614+23C>A) c.5344+23C>A (n.5344+23C>A) c.5617+23C>A (n.5617+23C>A) c.1765+23C>A (n.1765+23C>A) n.972+23C>A n.7024+23C>A n.132+2938G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376478A>C | CA2754214788 | FN1 | c.5887+20T>G (n.5887+20T>G) c.5614+20T>G (n.5614+20T>G) c.5344+20T>G (n.5344+20T>G) c.5617+20T>G (n.5617+20T>G) c.1765+20T>G (n.1765+20T>G) n.972+20T>G n.7024+20T>G n.132+2941A>C | |
2 | g.215376481_215376489dup | CA2662997581 | FN1 | c.5887+12_5887+20dup (n.5887+12_5887+20dup) c.5614+12_5614+20dup (n.5614+12_5614+20dup) c.5344+12_5344+20dup (n.5344+12_5344+20dup) c.5617+12_5617+20dup (n.5617+12_5617+20dup) c.1765+12_1765+20dup (n.1765+12_1765+20dup) n.972+12_972+20dup n.7024+12_7024+20dup n.132+2944_132+2952dup | gnomAD v4 |
2 | g.215376479G>A | CA2662997583 | FN1 | c.5887+19C>T (n.5887+19C>T) c.5614+19C>T (n.5614+19C>T) c.5344+19C>T (n.5344+19C>T) c.5617+19C>T (n.5617+19C>T) c.1765+19C>T (n.1765+19C>T) n.972+19C>T n.7024+19C>T n.132+2942G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376479G>C | CA2094016 | FN1 | c.5887+19C>G (n.5887+19C>G) c.5614+19C>G (n.5614+19C>G) c.5344+19C>G (n.5344+19C>G) c.5617+19C>G (n.5617+19C>G) c.1765+19C>G (n.1765+19C>G) n.972+19C>G n.7024+19C>G n.132+2942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376479G= | CA1327346834 | FN1 | c.5887+19C= (n.5887+19C=) c.5614+19C= (n.5614+19C=) c.5344+19C= (n.5344+19C=) c.5617+19C= (n.5617+19C=) c.1765+19C= (n.1765+19C=) n.972+19C= n.7024+19C= n.132+2942G= | |
2 | g.215376479G>T | CA2662997587 | FN1 | c.5887+19C>A (n.5887+19C>A) c.5614+19C>A (n.5614+19C>A) c.5344+19C>A (n.5344+19C>A) c.5617+19C>A (n.5617+19C>A) c.1765+19C>A (n.1765+19C>A) n.972+19C>A n.7024+19C>A n.132+2942G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376480T>C | CA2567776207 | FN1 | c.5887+18A>G (n.5887+18A>G) c.5614+18A>G (n.5614+18A>G) c.5344+18A>G (n.5344+18A>G) c.5617+18A>G (n.5617+18A>G) c.1765+18A>G (n.1765+18A>G) n.972+18A>G n.7024+18A>G n.132+2943T>C | |
2 | g.215376481G>A | CA2662997593 | FN1 | c.5887+17C>T (n.5887+17C>T) c.5614+17C>T (n.5614+17C>T) c.5344+17C>T (n.5344+17C>T) c.5617+17C>T (n.5617+17C>T) c.1765+17C>T (n.1765+17C>T) n.972+17C>T n.7024+17C>T n.132+2944G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376482C>A | CA2662997600 | FN1 | c.5887+16G>T (n.5887+16G>T) c.5614+16G>T (n.5614+16G>T) c.5344+16G>T (n.5344+16G>T) c.5617+16G>T (n.5617+16G>T) c.1765+16G>T (n.1765+16G>T) n.972+16G>T n.7024+16G>T n.132+2945C>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376482C>T | CA2577236400 | FN1 | c.5887+16G>A (n.5887+16G>A) c.5614+16G>A (n.5614+16G>A) c.5344+16G>A (n.5344+16G>A) c.5617+16G>A (n.5617+16G>A) c.1765+16G>A (n.1765+16G>A) n.972+16G>A n.7024+16G>A n.132+2945C>T | |
2 | g.215376484A= | CA1327346835 | FN1 | c.5887+14T= (n.5887+14T=) c.5614+14T= (n.5614+14T=) c.5344+14T= (n.5344+14T=) c.5617+14T= (n.5617+14T=) c.1765+14T= (n.1765+14T=) n.972+14T= n.7024+14T= n.132+2947A= | |
2 | g.215376484A>C | CA2662997602 | FN1 | c.5887+14T>G (n.5887+14T>G) c.5614+14T>G (n.5614+14T>G) c.5344+14T>G (n.5344+14T>G) c.5617+14T>G (n.5617+14T>G) c.1765+14T>G (n.1765+14T>G) n.972+14T>G n.7024+14T>G n.132+2947A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215376484A>G | CA764568905 | FN1 | c.5887+14T>C (n.5887+14T>C) c.5614+14T>C (n.5614+14T>C) c.5344+14T>C (n.5344+14T>C) c.5617+14T>C (n.5617+14T>C) c.1765+14T>C (n.1765+14T>C) n.972+14T>C n.7024+14T>C n.132+2947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376484A>T | CA1327346836 | FN1 | c.5887+14T>A (n.5887+14T>A) c.5614+14T>A (n.5614+14T>A) c.5344+14T>A (n.5344+14T>A) c.5617+14T>A (n.5617+14T>A) c.1765+14T>A (n.1765+14T>A) n.972+14T>A n.7024+14T>A n.132+2947A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376485T>G | CA2577236401 | FN1 | c.5887+13A>C (n.5887+13A>C) c.5614+13A>C (n.5614+13A>C) c.5344+13A>C (n.5344+13A>C) c.5617+13A>C (n.5617+13A>C) c.1765+13A>C (n.1765+13A>C) n.972+13A>C n.7024+13A>C n.132+2948T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215376486G>A | CA1327346838 | FN1 | c.5887+12C>T (n.5887+12C>T) c.5614+12C>T (n.5614+12C>T) c.5344+12C>T (n.5344+12C>T) c.5617+12C>T (n.5617+12C>T) c.1765+12C>T (n.1765+12C>T) n.972+12C>T n.7024+12C>T n.132+2949G>A | dbSNP |
2 | g.215376486G= | CA1327346837 | FN1 | c.5887+12C= (n.5887+12C=) c.5614+12C= (n.5614+12C=) c.5344+12C= (n.5344+12C=) c.5617+12C= (n.5617+12C=) c.1765+12C= (n.1765+12C=) n.972+12C= n.7024+12C= n.132+2949G= | |
2 | g.215376487A= | CA1327346839 | FN1 | c.5887+11T= (n.5887+11T=) c.5614+11T= (n.5614+11T=) c.5344+11T= (n.5344+11T=) c.5617+11T= (n.5617+11T=) c.1765+11T= (n.1765+11T=) n.972+11T= n.7024+11T= n.132+2950A= | |
2 | g.215376487A>G | CA2094017 | FN1 | c.5887+11T>C (n.5887+11T>C) c.5614+11T>C (n.5614+11T>C) c.5344+11T>C (n.5344+11T>C) c.5617+11T>C (n.5617+11T>C) c.1765+11T>C (n.1765+11T>C) n.972+11T>C n.7024+11T>C n.132+2950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376488G>A | CA2094018 | FN1 | c.5887+10C>T (n.5887+10C>T) c.5614+10C>T (n.5614+10C>T) c.5344+10C>T (n.5344+10C>T) c.5617+10C>T (n.5617+10C>T) c.1765+10C>T (n.1765+10C>T) n.972+10C>T n.7024+10C>T n.132+2951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376488G= | CA1327346840 | FN1 | c.5887+10C= (n.5887+10C=) c.5614+10C= (n.5614+10C=) c.5344+10C= (n.5344+10C=) c.5617+10C= (n.5617+10C=) c.1765+10C= (n.1765+10C=) n.972+10C= n.7024+10C= n.132+2951G= | |
2 | g.215376491C= | CA1327346841 | FN1 | c.5887+7G= (n.5887+7G=) c.5614+7G= (n.5614+7G=) c.5344+7G= (n.5344+7G=) c.5617+7G= (n.5617+7G=) c.1765+7G= (n.1765+7G=) n.972+7G= n.7024+7G= n.132+2954C= | |
2 | g.215376491C>T | CA2094019 | FN1 | c.5887+7G>A (n.5887+7G>A) c.5614+7G>A (n.5614+7G>A) c.5344+7G>A (n.5344+7G>A) c.5617+7G>A (n.5617+7G>A) c.1765+7G>A (n.1765+7G>A) n.972+7G>A n.7024+7G>A n.132+2954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376495G>A | CA64849899 | FN1 | c.5887+3C>T (n.5887+3C>T) c.5614+3C>T (n.5614+3C>T) c.5344+3C>T (n.5344+3C>T) c.5617+3C>T (n.5617+3C>T) c.1765+3C>T (n.1765+3C>T) n.972+3C>T n.7024+3C>T n.132+2958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376495G>C | CA64849901 | FN1 | c.5887+3C>G (n.5887+3C>G) c.5614+3C>G (n.5614+3C>G) c.5344+3C>G (n.5344+3C>G) c.5617+3C>G (n.5617+3C>G) c.1765+3C>G (n.1765+3C>G) n.972+3C>G n.7024+3C>G n.132+2958G>C | dbSNP |
2 | g.215376495G= | CA1327346842 | FN1 | c.5887+3C= (n.5887+3C=) c.5614+3C= (n.5614+3C=) c.5344+3C= (n.5344+3C=) c.5617+3C= (n.5617+3C=) c.1765+3C= (n.1765+3C=) n.972+3C= n.7024+3C= n.132+2958G= | |
2 | g.215376496A>C | CA350471068 | FN1 | c.5887+2T>G (n.5887+2T>G) c.5614+2T>G (n.5614+2T>G) c.5344+2T>G (n.5344+2T>G) c.5617+2T>G (n.5617+2T>G) c.1765+2T>G (n.1765+2T>G) n.972+2T>G n.7024+2T>G n.132+2959A>C | |
2 | g.215376496A>G | CA350471070 | FN1 | c.5887+2T>C (n.5887+2T>C) c.5614+2T>C (n.5614+2T>C) c.5344+2T>C (n.5344+2T>C) c.5617+2T>C (n.5617+2T>C) c.1765+2T>C (n.1765+2T>C) n.972+2T>C n.7024+2T>C n.132+2959A>G | |
2 | g.215376496A>T | CA350471072 | FN1 | c.5887+2T>A (n.5887+2T>A) c.5614+2T>A (n.5614+2T>A) c.5344+2T>A (n.5344+2T>A) c.5617+2T>A (n.5617+2T>A) c.1765+2T>A (n.1765+2T>A) n.972+2T>A n.7024+2T>A n.132+2959A>T | |
2 | g.215376497C>A | CA350471074 | FN1 | c.5887+1G>T (n.5887+1G>T) c.5614+1G>T (n.5614+1G>T) c.5344+1G>T (n.5344+1G>T) c.5617+1G>T (n.5617+1G>T) c.1765+1G>T (n.1765+1G>T) n.972+1G>T n.7024+1G>T n.132+2960C>A | |
2 | g.215376497C>G | CA350471075 | FN1 | c.5887+1G>C (n.5887+1G>C) c.5614+1G>C (n.5614+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) c.5617+1G>C (n.5617+1G>C) c.1765+1G>C (n.1765+1G>C) n.972+1G>C n.7024+1G>C n.132+2960C>G | |
2 | g.215376497C>T | CA350471076 | FN1 | c.5887+1G>A (n.5887+1G>A) c.5614+1G>A (n.5614+1G>A) c.5344+1G>A (n.5344+1G>A) c.5617+1G>A (n.5617+1G>A) c.1765+1G>A (n.1765+1G>A) n.972+1G>A n.7024+1G>A n.132+2960C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215376498C>A | CA350471078 | FN1 | c.5887G>T (p.Gly1963Cys) c.5614G>T (p.Gly1872Cys) c.5344G>T (p.Gly1782Cys) c.5617G>T (p.Gly1873Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) n.972G>T n.7024G>T n.132+2961C>A | |
2 | g.215376498C= | CA1327346843 | FN1 | c.5887G= (p.Gly1963=) c.5614G= (p.Gly1872=) c.5344G= (p.Gly1782=) c.5617G= (p.Gly1873=) c.1765G= (p.Gly589=) n.972G= n.7024G= n.132+2961C= | |
2 | g.215376498C>G | CA350471080 | FN1 | c.5887G>C (p.Gly1963Arg) c.5614G>C (p.Gly1872Arg) c.5344G>C (p.Gly1782Arg) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.972G>C n.7024G>C n.132+2961C>G | |
2 | g.215376498C>T | CA350471081 | FN1 | c.5887G>A (p.Gly1963Ser) c.5614G>A (p.Gly1872Ser) c.5344G>A (p.Gly1782Ser) c.5617G>A (p.Gly1873Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) n.972G>A n.7024G>A n.132+2961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215376499T>A | CA431154936 | FN1 | c.5886A>T (p.Thr1962=) c.5613A>T (p.Thr1871=) c.5343A>T (p.Thr1781=) c.5616A>T (p.Thr1872=) c.1764A>T (p.Thr588=) n.971A>T n.7023A>T n.132+2962T>A | |
2 | g.215376499T>C | CA431154937 | FN1 | c.5886A>G (p.Thr1962=) c.5613A>G (p.Thr1871=) c.5343A>G (p.Thr1781=) c.5616A>G (p.Thr1872=) c.1764A>G (p.Thr588=) n.971A>G n.7023A>G n.132+2962T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215376499T>G | CA431154938 | FN1 | c.5886A>C (p.Thr1962=) c.5613A>C (p.Thr1871=) c.5343A>C (p.Thr1781=) c.5616A>C (p.Thr1872=) c.1764A>C (p.Thr588=) n.971A>C n.7023A>C n.132+2962T>G | |
2 | g.215376499T= | CA1327346844 | FN1 | c.5886A= (p.Thr1962=) c.5613A= (p.Thr1871=) c.5343A= (p.Thr1781=) c.5616A= (p.Thr1872=) c.1764A= (p.Thr588=) n.971A= n.7023A= n.132+2962T= | |
2 | g.215376500G>A | CA350471082 | FN1 | c.5885C>T (p.Thr1962Ile) c.5612C>T (p.Thr1871Ile) c.5342C>T (p.Thr1781Ile) c.5615C>T (p.Thr1872Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) n.970C>T n.7022C>T n.132+2963G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215376500G>C | CA350471086 | FN1 | c.5885C>G (p.Thr1962Arg) c.5612C>G (p.Thr1871Arg) c.5342C>G (p.Thr1781Arg) c.5615C>G (p.Thr1872Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) n.970C>G n.7022C>G n.132+2963G>C | |
2 | g.215376500G>T | CA350471084 | FN1 | c.5885C>A (p.Thr1962Lys) c.5612C>A (p.Thr1871Lys) c.5342C>A (p.Thr1781Lys) c.5615C>A (p.Thr1872Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) n.970C>A n.7022C>A n.132+2963G>T | |
2 | g.215376501T>A | CA350471090 | FN1 | c.5884A>T (p.Thr1962Ser) c.5611A>T (p.Thr1871Ser) c.5341A>T (p.Thr1781Ser) c.5614A>T (p.Thr1872Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) n.969A>T n.7021A>T n.132+2964T>A | |
2 | g.215376501T>C | CA350471092 | FN1 | c.5884A>G (p.Thr1962Ala) c.5611A>G (p.Thr1871Ala) c.5341A>G (p.Thr1781Ala) c.5614A>G (p.Thr1872Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) n.969A>G n.7021A>G n.132+2964T>C | |
2 | g.215376501T>G | CA350471093 | FN1 | c.5884A>C (p.Thr1962Pro) c.5611A>C (p.Thr1871Pro) c.5341A>C (p.Thr1781Pro) c.5614A>C (p.Thr1872Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) n.969A>C n.7021A>C n.132+2964T>G | |
2 | g.215376508_215376534del | CA2586965569 | FN1 | c.5858_5884del (p.Lys1953_Ile1961del) c.5585_5611del (p.Lys1862_Ile1870del) c.5315_5341del (p.Lys1772_Ile1780del) c.5588_5614del (p.Lys1863_Ile1871del) c.1736_1762del (p.Lys579_Ile587del) n.943_969del n.6995_7021del n.132+2971_132+2997del | |
2 | g.215376502G>A | CA431154939 | FN1 | c.5883C>T (p.Ile1961=) c.5610C>T (p.Ile1870=) c.5340C>T (p.Ile1780=) c.5613C>T (p.Ile1871=) c.1761C>T (p.Ile587=) n.968C>T n.7020C>T n.132+2965G>A | |
2 | g.215376502G>C | CA350471095 | FN1 | c.5883C>G (p.Ile1961Met) c.5610C>G (p.Ile1870Met) c.5340C>G (p.Ile1780Met) c.5613C>G (p.Ile1871Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) n.968C>G n.7020C>G n.132+2965G>C | |
2 | g.215376502G>T | CA431154940 | FN1 | c.5883C>A (p.Ile1961=) c.5610C>A (p.Ile1870=) c.5340C>A (p.Ile1780=) c.5613C>A (p.Ile1871=) c.1761C>A (p.Ile587=) n.968C>A n.7020C>A n.132+2965G>T | |
2 | g.215376503A>C | CA350471097 | FN1 | c.5882T>G (p.Ile1961Ser) c.5609T>G (p.Ile1870Ser) c.5339T>G (p.Ile1780Ser) c.5612T>G (p.Ile1871Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) n.967T>G n.7019T>G n.132+2966A>C | |
2 | g.215376503A>G | CA350471098 | FN1 | c.5882T>C (p.Ile1961Thr) c.5609T>C (p.Ile1870Thr) c.5339T>C (p.Ile1780Thr) c.5612T>C (p.Ile1871Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) n.967T>C n.7019T>C n.132+2966A>G | |
2 | g.215376503A>T | CA350471100 | FN1 | c.5882T>A (p.Ile1961Asn) c.5609T>A (p.Ile1870Asn) c.5339T>A (p.Ile1780Asn) c.5612T>A (p.Ile1871Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) n.967T>A n.7019T>A n.132+2966A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.215376504T>A | CA350471101 | FN1 | c.5881A>T (p.Ile1961Phe) c.5608A>T (p.Ile1870Phe) c.5338A>T (p.Ile1780Phe) c.5611A>T (p.Ile1871Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) n.966A>T n.7018A>T n.132+2967T>A | |
2 | g.215376504T>C | CA350471102 | FN1 | c.5881A>G (p.Ile1961Val) c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.5338A>G (p.Ile1780Val) c.5611A>G (p.Ile1871Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) n.966A>G n.7018A>G n.132+2967T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376504T>G | CA350471103 | FN1 | c.5881A>C (p.Ile1961Leu) c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.5338A>C (p.Ile1780Leu) c.5611A>C (p.Ile1871Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) n.966A>C n.7018A>C n.132+2967T>G | |
2 | g.215376504T= | CA1327346845 | FN1 | c.5881A= (p.Ile1961=) c.5608A= (p.Ile1870=) c.5338A= (p.Ile1780=) c.5611A= (p.Ile1871=) c.1759A= (p.Ile587=) n.966A= n.7018A= n.132+2967T= | |
2 | g.215376505G>A | CA431154943 | FN1 | c.5880C>T (p.Thr1960=) c.5607C>T (p.Thr1869=) c.5337C>T (p.Thr1779=) c.5610C>T (p.Thr1870=) c.1758C>T (p.Thr586=) n.965C>T n.7017C>T n.132+2968G>A | dbSNP |
2 | g.215376505G>C | CA431154942 | FN1 | c.5880C>G (p.Thr1960=) c.5607C>G (p.Thr1869=) c.5337C>G (p.Thr1779=) c.5610C>G (p.Thr1870=) c.1758C>G (p.Thr586=) n.965C>G n.7017C>G n.132+2968G>C | |
2 | g.215376505G= | CA1327346846 | FN1 | c.5880C= (p.Thr1960=) c.5607C= (p.Thr1869=) c.5337C= (p.Thr1779=) c.5610C= (p.Thr1870=) c.1758C= (p.Thr586=) n.965C= n.7017C= n.132+2968G= | |
2 | g.215376505G>T | CA431154941 | FN1 | c.5880C>A (p.Thr1960=) c.5607C>A (p.Thr1869=) c.5337C>A (p.Thr1779=) c.5610C>A (p.Thr1870=) c.1758C>A (p.Thr586=) n.965C>A n.7017C>A n.132+2968G>T | |
2 | g.215376506G>A | CA350471104 | FN1 | c.5879C>T (p.Thr1960Ile) c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.5336C>T (p.Thr1779Ile) c.5609C>T (p.Thr1870Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.964C>T n.7016C>T n.132+2969G>A | |
2 | g.215376506G>C | CA350471105 | FN1 | c.5879C>G (p.Thr1960Ser) c.5606C>G (p.Thr1869Ser) c.5336C>G (p.Thr1779Ser) c.5609C>G (p.Thr1870Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.964C>G n.7016C>G n.132+2969G>C | |
2 | g.215376506G>T | CA350471106 | FN1 | c.5879C>A (p.Thr1960Asn) c.5606C>A (p.Thr1869Asn) c.5336C>A (p.Thr1779Asn) c.5609C>A (p.Thr1870Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.964C>A n.7016C>A n.132+2969G>T | |
2 | g.215376507T>A | CA350471109 | FN1 | c.5878A>T (p.Thr1960Ser) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.5608A>T (p.Thr1870Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.963A>T n.7015A>T n.132+2970T>A | |
2 | g.215376507T>C | CA350471117 | FN1 | c.5878A>G (p.Thr1960Ala) c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.5608A>G (p.Thr1870Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.963A>G n.7015A>G n.132+2970T>C | |
2 | g.215376507T>G | CA350471114 | FN1 | c.5878A>C (p.Thr1960Pro) c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.5608A>C (p.Thr1870Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.963A>C n.7015A>C n.132+2970T>G | |
2 | g.215376508G>A | CA431154944 | FN1 | c.5877C>T (p.Tyr1959=) c.5604C>T (p.Tyr1868=) c.5334C>T (p.Tyr1778=) c.5607C>T (p.Tyr1869=) c.1755C>T (p.Tyr585=) n.962C>T n.7014C>T n.132+2971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215376508G>C | CA350471118 | FN1 | c.5877C>G (p.Tyr1959Ter) c.5604C>G (p.Tyr1868Ter) c.5334C>G (p.Tyr1778Ter) c.5607C>G (p.Tyr1869Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) n.962C>G n.7014C>G n.132+2971G>C | |
2 | g.215376508G= | CA1327346847 | FN1 | c.5877C= (p.Tyr1959=) c.5604C= (p.Tyr1868=) c.5334C= (p.Tyr1778=) c.5607C= (p.Tyr1869=) c.1755C= (p.Tyr585=) n.962C= n.7014C= n.132+2971G= | |
2 | g.215376508G>T | CA350471119 | FN1 | c.5877C>A (p.Tyr1959Ter) c.5604C>A (p.Tyr1868Ter) c.5334C>A (p.Tyr1778Ter) c.5607C>A (p.Tyr1869Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) n.962C>A n.7014C>A n.132+2971G>T | |
2 | g.215376509T>A | CA350471122 | FN1 | c.5876A>T (p.Tyr1959Phe) c.5603A>T (p.Tyr1868Phe) c.5333A>T (p.Tyr1778Phe) c.5606A>T (p.Tyr1869Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.961A>T n.7013A>T n.132+2972T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215376509T>C | CA350471123 | FN1 | c.5876A>G (p.Tyr1959Cys) c.5603A>G (p.Tyr1868Cys) c.5333A>G (p.Tyr1778Cys) c.5606A>G (p.Tyr1869Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.961A>G n.7013A>G n.132+2972T>C | |
2 | g.215376509T>G | CA350471125 | FN1 | c.5876A>C (p.Tyr1959Ser) c.5603A>C (p.Tyr1868Ser) c.5333A>C (p.Tyr1778Ser) c.5606A>C (p.Tyr1869Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.961A>C n.7013A>C n.132+2972T>G | |
2 | g.215376509T= | CA1327346848 | FN1 | c.5876A= (p.Tyr1959=) c.5603A= (p.Tyr1868=) c.5333A= (p.Tyr1778=) c.5606A= (p.Tyr1869=) c.1754A= (p.Tyr585=) n.961A= n.7013A= n.132+2972T= |