Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215019491A>G | CA2662982039 | ABCA12 | c.1545-43T>C (n.1545-43T>C) c.591-43T>C (n.591-43T>C) n.1789-43T>C n.1987-43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019492T>A | CA2577235395 | ABCA12 | c.1545-44A>T (n.1545-44A>T) c.591-44A>T (n.591-44A>T) n.1789-44A>T n.1987-44A>T | |
2 | g.215019492T>C | CA1327177470 | ABCA12 | c.1545-44A>G (n.1545-44A>G) c.591-44A>G (n.591-44A>G) n.1789-44A>G n.1987-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019492T= | CA1327177469 | ABCA12 | c.1545-44A= (n.1545-44A=) c.591-44A= (n.591-44A=) n.1789-44A= n.1987-44A= | |
2 | g.215019495T>A | CA2577235396 | ABCA12 | c.1544+45A>T (n.1544+45A>T) c.590+45A>T (n.590+45A>T) n.1788+45A>T n.1986+45A>T | |
2 | g.215019497T>G | CA2662982040 | ABCA12 | c.1544+43A>C (n.1544+43A>C) c.590+43A>C (n.590+43A>C) n.1788+43A>C n.1986+43A>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019498G= | CA1327177471 | ABCA12 | c.1544+42C= (n.1544+42C=) c.590+42C= (n.590+42C=) n.1788+42C= n.1986+42C= | |
2 | g.215019498G>T | CA2092205 | ABCA12 | c.1544+42C>A (n.1544+42C>A) c.590+42C>A (n.590+42C>A) n.1788+42C>A n.1986+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019498_215019499delinsGA | CA1327177472 | ABCA12 | c.1544+41_1544+42delinsTC (n.1544+41_1544+42delinsTC) c.590+41_590+42delinsTC (n.590+41_590+42delinsTC) n.1788+41_1788+42delinsTC n.1986+41_1986+42delinsTC | |
2 | g.215019499A>G | CA2662982041 | ABCA12 | c.1544+41T>C (n.1544+41T>C) c.590+41T>C (n.590+41T>C) n.1788+41T>C n.1986+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019501del | CA1327177473 | ABCA12 | c.1544+41del (n.1544+41del) c.590+41del (n.590+41del) n.1788+41del n.1986+41del | dbSNP |
2 | g.215019499_215019500insG | CA2517546215 | ABCA12 | c.1544+40_1544+41insC (n.1544+40_1544+41insC) c.590+40_590+41insC (n.590+40_590+41insC) n.1788+40_1788+41insC n.1986+40_1986+41insC | |
2 | g.215019502G>A | CA2092206 | ABCA12 | c.1544+38C>T (n.1544+38C>T) c.590+38C>T (n.590+38C>T) n.1788+38C>T n.1986+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019502G= | CA1327177474 | ABCA12 | c.1544+38C= (n.1544+38C=) c.590+38C= (n.590+38C=) n.1788+38C= n.1986+38C= | |
2 | g.215019503A= | CA1327177475 | ABCA12 | c.1544+37T= (n.1544+37T=) c.590+37T= (n.590+37T=) n.1788+37T= n.1986+37T= | |
2 | g.215019503A>G | CA539837495 | ABCA12 | c.1544+37T>C (n.1544+37T>C) c.590+37T>C (n.590+37T>C) n.1788+37T>C n.1986+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019503A>T | CA2531553815 | ABCA12 | c.1544+37T>A (n.1544+37T>A) c.590+37T>A (n.590+37T>A) n.1788+37T>A n.1986+37T>A | |
2 | g.215019504G>A | CA2662982043 | ABCA12 | c.1544+36C>T (n.1544+36C>T) c.590+36C>T (n.590+36C>T) n.1788+36C>T n.1986+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019504G>C | CA1327177477 | ABCA12 | c.1544+36C>G (n.1544+36C>G) c.590+36C>G (n.590+36C>G) n.1788+36C>G n.1986+36C>G | dbSNP |
2 | g.215019504G= | CA1327177476 | ABCA12 | c.1544+36C= (n.1544+36C=) c.590+36C= (n.590+36C=) n.1788+36C= n.1986+36C= | |
2 | g.215019504G>T | CA1042218444 | ABCA12 | c.1544+36C>A (n.1544+36C>A) c.590+36C>A (n.590+36C>A) n.1788+36C>A n.1986+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019506T>G | CA2092207 | ABCA12 | c.1544+34A>C (n.1544+34A>C) c.590+34A>C (n.590+34A>C) n.1788+34A>C n.1986+34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019506T= | CA1327177478 | ABCA12 | c.1544+34A= (n.1544+34A=) c.590+34A= (n.590+34A=) n.1788+34A= n.1986+34A= | |
2 | g.215019507T>A | CA2537055574 | ABCA12 | c.1544+33A>T (n.1544+33A>T) c.590+33A>T (n.590+33A>T) n.1788+33A>T n.1986+33A>T | |
2 | g.215019508T>A | CA2662982045 | ABCA12 | c.1544+32A>T (n.1544+32A>T) c.590+32A>T (n.590+32A>T) n.1788+32A>T n.1986+32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019510A= | CA1327177479 | ABCA12 | c.1544+30T= (n.1544+30T=) c.590+30T= (n.590+30T=) n.1788+30T= n.1986+30T= | |
2 | g.215019510A>G | CA2092208 | ABCA12 | c.1544+30T>C (n.1544+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) n.1788+30T>C n.1986+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019511C>A | CA2701486904 | ABCA12 | c.1544+29G>T (n.1544+29G>T) c.590+29G>T (n.590+29G>T) n.1788+29G>T n.1986+29G>T | dbSNP |
2 | g.215019512C= | CA1327177480 | ABCA12 | c.1544+28G= (n.1544+28G=) c.590+28G= (n.590+28G=) n.1788+28G= n.1986+28G= | |
2 | g.215019512C>T | CA2092209 | ABCA12 | c.1544+28G>A (n.1544+28G>A) c.590+28G>A (n.590+28G>A) n.1788+28G>A n.1986+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019515_215019526del | CA2568012903 | ABCA12 | c.1544+17_1544+28del (n.1544+17_1544+28del) c.590+17_590+28del (n.590+17_590+28del) n.1788+17_1788+28del n.1986+17_1986+28del | |
2 | g.215019514A>C | CA2577235397 | ABCA12 | c.1544+26T>G (n.1544+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) n.1788+26T>G n.1986+26T>G | |
2 | g.215019516G= | CA1327177481 | ABCA12 | c.1544+24C= (n.1544+24C=) c.590+24C= (n.590+24C=) n.1788+24C= n.1986+24C= | |
2 | g.215019516G>T | CA2092210 | ABCA12 | c.1544+24C>A (n.1544+24C>A) c.590+24C>A (n.590+24C>A) n.1788+24C>A n.1986+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019518_215019519delinsAG | CA1327177482 | ABCA12 | c.1544+21_1544+22delinsCT (n.1544+21_1544+22delinsCT) c.590+21_590+22delinsCT (n.590+21_590+22delinsCT) n.1788+21_1788+22delinsCT n.1986+21_1986+22delinsCT | |
2 | g.215019519del | CA764559156 | ABCA12 | c.1544+21del (n.1544+21del) c.590+21del (n.590+21del) n.1788+21del n.1986+21del | dbSNP |
2 | g.215019519G>A | CA2607396090 | ABCA12 | c.1544+21C>T (n.1544+21C>T) c.590+21C>T (n.590+21C>T) n.1788+21C>T n.1986+21C>T | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.215019519G>C | CA64803605 | ABCA12 | c.1544+21C>G (n.1544+21C>G) c.590+21C>G (n.590+21C>G) n.1788+21C>G n.1986+21C>G | dbSNP |
2 | g.215019519G= | CA1327177483 | ABCA12 | c.1544+21C= (n.1544+21C=) c.590+21C= (n.590+21C=) n.1788+21C= n.1986+21C= | |
2 | g.215019522G>C | CA2092211 | ABCA12 | c.1544+18C>G (n.1544+18C>G) c.590+18C>G (n.590+18C>G) n.1788+18C>G n.1986+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019522G= | CA1327177484 | ABCA12 | c.1544+18C= (n.1544+18C=) c.590+18C= (n.590+18C=) n.1788+18C= n.1986+18C= | |
2 | g.215019523A= | CA1327177485 | ABCA12 | c.1544+17T= (n.1544+17T=) c.590+17T= (n.590+17T=) n.1788+17T= n.1986+17T= | |
2 | g.215019523A>G | CA2092212 | ABCA12 | c.1544+17T>C (n.1544+17T>C) c.590+17T>C (n.590+17T>C) n.1788+17T>C n.1986+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019524C>A | CA2092213 | ABCA12 | c.1544+16G>T (n.1544+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) n.1788+16G>T n.1986+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019524C= | CA1327177486 | ABCA12 | c.1544+16G= (n.1544+16G=) c.590+16G= (n.590+16G=) n.1788+16G= n.1986+16G= | |
2 | g.215019524C>T | CA764559166 | ABCA12 | c.1544+16G>A (n.1544+16G>A) c.590+16G>A (n.590+16G>A) n.1788+16G>A n.1986+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019527T>C | CA2577235398 | ABCA12 | c.1544+13A>G (n.1544+13A>G) c.590+13A>G (n.590+13A>G) n.1788+13A>G n.1986+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.215019527T>G | CA64803632 | ABCA12 | c.1544+13A>C (n.1544+13A>C) c.590+13A>C (n.590+13A>C) n.1788+13A>C n.1986+13A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019527T= | CA1327177487 | ABCA12 | c.1544+13A= (n.1544+13A=) c.590+13A= (n.590+13A=) n.1788+13A= n.1986+13A= | |
2 | g.215019530A>G | CA2662982047 | ABCA12 | c.1544+10T>C (n.1544+10T>C) c.590+10T>C (n.590+10T>C) n.1788+10T>C n.1986+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019534A= | CA1327177488 | ABCA12 | c.1544+6T= (n.1544+6T=) c.590+6T= (n.590+6T=) n.1788+6T= n.1986+6T= | |
2 | g.215019534A>G | CA2662982048 | ABCA12 | c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.590+6T>C (n.590+6T>C) n.1788+6T>C n.1986+6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019534A>T | CA539837496 | ABCA12 | c.1544+6T>A (n.1544+6T>A) c.590+6T>A (n.590+6T>A) n.1788+6T>A n.1986+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019535C= | CA1327177489 | ABCA12 | c.1544+5G= (n.1544+5G=) c.590+5G= (n.590+5G=) n.1788+5G= n.1986+5G= | |
2 | g.215019535C>T | CA539837497 | ABCA12 | c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.590+5G>A (n.590+5G>A) n.1788+5G>A n.1986+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215019536T>C | CA2662982049 | ABCA12 | c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) n.1788+4A>G n.1986+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019538A>C | CA350447320 | ABCA12 | c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) n.1788+2T>G n.1986+2T>G | |
2 | g.215019538A>G | CA350447321 | ABCA12 | c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) n.1788+2T>C n.1986+2T>C | |
2 | g.215019538A>T | CA350447322 | ABCA12 | c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) n.1788+2T>A n.1986+2T>A | |
2 | g.215019539C>A | CA350447323 | ABCA12 | c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) n.1788+1G>T n.1986+1G>T | |
2 | g.215019539C>G | CA350447325 | ABCA12 | c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) n.1788+1G>C n.1986+1G>C | |
2 | g.215019539C>T | CA350447326 | ABCA12 | c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) n.1788+1G>A n.1986+1G>A | |
2 | g.215019540T>A | CA350447330 | ABCA12 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1788A>T n.1986A>T | |
2 | g.215019540T>C | CA64803635 | ABCA12 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1788A>G n.1986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019540T>G | CA350447328 | ABCA12 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1788A>C n.1986A>C | |
2 | g.215019540T= | CA1327177490 | ABCA12 | c.1544A= (p.Gln515=) c.590A= (p.Gln197=) n.1788A= n.1986A= | |
2 | g.215019541G>A | CA350447332 | ABCA12 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1787C>T n.1985C>T | |
2 | g.215019541G>C | CA350447334 | ABCA12 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1787C>G n.1985C>G | |
2 | g.215019541G>T | CA350447335 | ABCA12 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1787C>A n.1985C>A | |
2 | g.215019542A>C | CA350447336 | ABCA12 | c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1786T>G n.1984T>G | |
2 | g.215019542A>G | CA431387354 | ABCA12 | c.1542T>C (p.Asp514=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1786T>C n.1984T>C | |
2 | g.215019542A>T | CA350447338 | ABCA12 | c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1786T>A n.1984T>A | |
2 | g.215019543T>A | CA350447340 | ABCA12 | c.1541A>T (p.Asp514Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1785A>T n.1983A>T | |
2 | g.215019543T>C | CA350447341 | ABCA12 | c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1785A>G n.1983A>G | |
2 | g.215019543T>G | CA350447342 | ABCA12 | c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1785A>C n.1983A>C | |
2 | g.215019544C>A | CA350447343 | ABCA12 | c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1784G>T n.1982G>T | |
2 | g.215019544C= | CA1327177491 | ABCA12 | c.1540G= (p.Asp514=) c.586G= (p.Asp196=) n.1784G= n.1982G= | |
2 | g.215019544C>G | CA350447345 | ABCA12 | c.1540G>C (p.Asp514His) c.586G>C (p.Asp196His) n.1784G>C n.1982G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019544C>T | CA350447346 | ABCA12 | c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1784G>A n.1982G>A | dbSNP |
2 | g.215019545C>A | CA350447348 | ABCA12 | c.1539G>T (p.Met513Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1783G>T n.1981G>T | |
2 | g.215019545C>G | CA350447349 | ABCA12 | c.1539G>C (p.Met513Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1783G>C n.1981G>C | |
2 | g.215019545C>T | CA350447350 | ABCA12 | c.1539G>A (p.Met513Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1783G>A n.1981G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019546A>C | CA350447354 | ABCA12 | c.1538T>G (p.Met513Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1782T>G n.1980T>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019546A>G | CA350447355 | ABCA12 | c.1538T>C (p.Met513Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1782T>C n.1980T>C | |
2 | g.215019546A>T | CA350447353 | ABCA12 | c.1538T>A (p.Met513Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.1782T>A n.1980T>A | |
2 | g.215019547T>A | CA350447356 | ABCA12 | c.1537A>T (p.Met513Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.1781A>T n.1979A>T | |
2 | g.215019547T>C | CA350447358 | ABCA12 | c.1537A>G (p.Met513Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.1781A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019547T>G | CA350447360 | ABCA12 | c.1537A>C (p.Met513Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.1781A>C n.1979A>C | |
2 | g.215019547T= | CA1327177492 | ABCA12 | c.1537A= (p.Met513=) c.583A= (p.Met195=) n.1781A= n.1979A= | |
2 | g.215019548A>C | CA350447361 | ABCA12 | c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) n.1780T>G n.1978T>G | |
2 | g.215019548A>G | CA431387355 | ABCA12 | c.1536T>C (p.Asn512=) c.582T>C (p.Asn194=) n.1780T>C n.1978T>C | |
2 | g.215019548A>T | CA350447362 | ABCA12 | c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) n.1780T>A n.1978T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.215019549T>A | CA350447364 | ABCA12 | c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) n.1779A>T n.1977A>T | |
2 | g.215019549T>C | CA350447366 | ABCA12 | c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) n.1779A>G n.1977A>G | |
2 | g.215019549T>G | CA350447367 | ABCA12 | c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) n.1779A>C n.1977A>C | |
2 | g.215019550T>A | CA350447369 | ABCA12 | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.1778A>T n.1976A>T | |
2 | g.215019550T>C | CA350447370 | ABCA12 | c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) n.1778A>G n.1976A>G | |
2 | g.215019550T>G | CA350447372 | ABCA12 | c.1534A>C (p.Asn512His) c.580A>C (p.Asn194His) n.1778A>C n.1976A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019550T= | CA1327177493 | ABCA12 | c.1534A= (p.Asn512=) c.580A= (p.Asn194=) n.1778A= n.1976A= | |
2 | g.215019551T>A | CA350447374 | ABCA12 | c.1533A>T (p.Leu511Phe) c.579A>T (p.Leu193Phe) n.1777A>T n.1975A>T | |
2 | g.215019551T>C | CA431387356 | ABCA12 | c.1533A>G (p.Leu511=) c.579A>G (p.Leu193=) n.1777A>G n.1975A>G | |
2 | g.215019551T>G | CA350447375 | ABCA12 | c.1533A>C (p.Leu511Phe) c.579A>C (p.Leu193Phe) n.1777A>C n.1975A>C | |
2 | g.215019552A>C | CA350447377 | ABCA12 | c.1532T>G (p.Leu511Ter) c.578T>G (p.Leu193Ter) n.1776T>G n.1974T>G | |
2 | g.215019552A>G | CA350447379 | ABCA12 | c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.1776T>C n.1974T>C | |
2 | g.215019552A>T | CA350447378 | ABCA12 | c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.1776T>A n.1974T>A | |
2 | g.215019553A>C | CA350447381 | ABCA12 | c.1531T>G (p.Leu511Val) c.577T>G (p.Leu193Val) n.1775T>G n.1973T>G | |
2 | g.215019553A>G | CA431387357 | ABCA12 | c.1531T>C (p.Leu511=) c.577T>C (p.Leu193=) n.1775T>C n.1973T>C | |
2 | g.215019553A>T | CA350447382 | ABCA12 | c.1531T>A (p.Leu511Ile) c.577T>A (p.Leu193Ile) n.1775T>A n.1973T>A | |
2 | g.215019557_215019560del | CA2697550435 | ABCA12 | c.1528_1531del (p.Asn510Ter) c.574_577del (p.Asn192Ter) n.1772_1775del n.1970_1973del | ClinVar |
2 | g.215019554A>C | CA350447383 | ABCA12 | c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) n.1774T>G n.1972T>G | |
2 | g.215019554A>G | CA431387358 | ABCA12 | c.1530T>C (p.Asn510=) c.576T>C (p.Asn192=) n.1774T>C n.1972T>C | |
2 | g.215019554A>T | CA350447384 | ABCA12 | c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) n.1774T>A n.1972T>A | |
2 | g.215019555T>A | CA350447387 | ABCA12 | c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1773A>T n.1971A>T | |
2 | g.215019555T>C | CA350447388 | ABCA12 | c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1773A>G n.1971A>G | |
2 | g.215019555T>G | CA350447390 | ABCA12 | c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1773A>C n.1971A>C | |
2 | g.215019555T= | CA1327177494 | ABCA12 | c.1529A= (p.Asn510=) c.575A= (p.Asn192=) n.1773A= n.1971A= | |
2 | g.215019555_215019556insCTTGTC | CA539837498 | ABCA12 | c.1528_1529insGACAAG (p.Asn510delinsArgGlnAsp) c.574_575insGACAAG (p.Asn192delinsArgGlnAsp) n.1772_1773insGACAAG n.1970_1971insGACAAG | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215019556T>A | CA350447391 | ABCA12 | c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1772A>T n.1970A>T | |
2 | g.215019556T>C | CA350447392 | ABCA12 | c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1772A>G n.1970A>G | |
2 | g.215019556T>G | CA350447393 | ABCA12 | c.1528A>C (p.Asn510His) c.574A>C (p.Asn192His) n.1772A>C n.1970A>C | |
2 | g.215019557A= | CA1327177495 | ABCA12 | c.1527T= (p.Ile509=) c.573T= (p.Ile191=) n.1771T= n.1969T= | |
2 | g.215019557A>C | CA350447396 | ABCA12 | c.1527T>G (p.Ile509Met) c.573T>G (p.Ile191Met) n.1771T>G n.1969T>G | |
2 | g.215019557A>G | CA431387359 | ABCA12 | c.1527T>C (p.Ile509=) c.573T>C (p.Ile191=) n.1771T>C n.1969T>C | |
2 | g.215019557A>T | CA431387360 | ABCA12 | c.1527T>A (p.Ile509=) c.573T>A (p.Ile191=) n.1771T>A n.1969T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.215019558A>C | CA350447399 | ABCA12 | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) n.1770T>G n.1968T>G | |
2 | g.215019558A>G | CA350447400 | ABCA12 | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.1770T>C n.1968T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019558A>T | CA350447397 | ABCA12 | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) n.1770T>A n.1968T>A | |
2 | g.215019559T>A | CA350447404 | ABCA12 | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) n.1769A>T n.1967A>T | |
2 | g.215019559T>C | CA350447402 | ABCA12 | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.1769A>G n.1967A>G | |
2 | g.215019559T>G | CA350447405 | ABCA12 | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.1769A>C n.1967A>C | |
2 | g.215019560T>A | CA350447407 | ABCA12 | c.1524A>T (p.Lys508Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1768A>T n.1966A>T | COSMIC |
2 | g.215019560T>C | CA431387361 | ABCA12 | c.1524A>G (p.Lys508=) c.570A>G (p.Lys190=) n.1768A>G n.1966A>G | |
2 | g.215019560T>G | CA350447408 | ABCA12 | c.1524A>C (p.Lys508Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1768A>C n.1966A>C | |
2 | g.215019561T>A | CA350447410 | ABCA12 | c.1523A>T (p.Lys508Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1767A>T n.1965A>T | |
2 | g.215019561T>C | CA350447412 | ABCA12 | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1767A>G n.1965A>G | |
2 | g.215019561T>G | CA350447413 | ABCA12 | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1767A>C n.1965A>C | |
2 | g.215019562T>A | CA350447415 | ABCA12 | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1766A>T n.1964A>T | |
2 | g.215019562T>C | CA350447416 | ABCA12 | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1766A>G n.1964A>G | |
2 | g.215019562T>G | CA350447417 | ABCA12 | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1766A>C n.1964A>C | |
2 | g.215019563G>A | CA431387362 | ABCA12 | c.1521C>T (p.Ser507=) c.567C>T (p.Ser189=) n.1765C>T n.1963C>T | |
2 | g.215019563G>C | CA350447419 | ABCA12 | c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) n.1765C>G n.1963C>G | |
2 | g.215019563G>T | CA350447420 | ABCA12 | c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) n.1765C>A n.1963C>A | |
2 | g.215019563_215019564del | CA2662982051 | ABCA12 | c.1520_1521del (p.Ser507LysfsTer3) c.566_567del (p.Ser189LysfsTer3) n.1764_1765del n.1962_1963del | gnomAD v4 |
2 | g.215019564C>A | CA350447421 | ABCA12 | c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.1764G>T n.1962G>T | |
2 | g.215019564C= | CA1327177496 | ABCA12 | c.1520G= (p.Ser507=) c.566G= (p.Ser189=) n.1764G= n.1962G= | |
2 | g.215019564C>G | CA350447423 | ABCA12 | c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.1764G>C n.1962G>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019564C>T | CA2092214 | ABCA12 | c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.1764G>A n.1962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019565T>A | CA350447428 | ABCA12 | c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.1763A>T n.1961A>T | |
2 | g.215019565T>C | CA350447425 | ABCA12 | c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.1763A>G n.1961A>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019565T>G | CA350447427 | ABCA12 | c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.1763A>C n.1961A>C | |
2 | g.215019566T>A | CA431387364 | ABCA12 | c.1518A>T (p.Pro506=) c.564A>T (p.Pro188=) n.1762A>T n.1960A>T | |
2 | g.215019566T>C | CA431387363 | ABCA12 | c.1518A>G (p.Pro506=) c.564A>G (p.Pro188=) n.1762A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019566T>G | CA431387365 | ABCA12 | c.1518A>C (p.Pro506=) c.564A>C (p.Pro188=) n.1762A>C n.1960A>C | |
2 | g.215019566T= | CA1327177497 | ABCA12 | c.1518A= (p.Pro506=) c.564A= (p.Pro188=) n.1762A= n.1960A= | |
2 | g.215019567G>A | CA2092215 | ABCA12 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1761C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019567G>C | CA350447430 | ABCA12 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1761C>G n.1959C>G | |
2 | g.215019567G= | CA1327177498 | ABCA12 | c.1517C= (p.Pro506=) c.563C= (p.Pro188=) n.1761C= n.1959C= | |
2 | g.215019567G>T | CA350447432 | ABCA12 | c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.1761C>A n.1959C>A | |
2 | g.215019568G>A | CA350447434 | ABCA12 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1760C>T n.1958C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.215019568G>C | CA350447435 | ABCA12 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1760C>G n.1958C>G | |
2 | g.215019568G= | CA1327177499 | ABCA12 | c.1516C= (p.Pro506=) c.562C= (p.Pro188=) n.1760C= n.1958C= | |
2 | g.215019568G>T | CA2092216 | ABCA12 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1760C>A n.1958C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019569A= | CA1327177500 | ABCA12 | c.1515T= (p.Asp505=) c.561T= (p.Asp187=) n.1759T= n.1957T= | |
2 | g.215019569A>C | CA2092217 | ABCA12 | c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.1759T>G n.1957T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019569A>G | CA431387367 | ABCA12 | c.1515T>C (p.Asp505=) c.561T>C (p.Asp187=) n.1759T>C n.1957T>C | gnomAD v4 |
2 | g.215019569A>T | CA350447437 | ABCA12 | c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.1759T>A n.1957T>A | |
2 | g.215019570T>A | CA350447439 | ABCA12 | c.1514A>T (p.Asp505Val) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1758A>T n.1956A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019570T>C | CA350447441 | ABCA12 | c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1758A>G n.1956A>G | |
2 | g.215019570T>G | CA350447442 | ABCA12 | c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1758A>C n.1956A>C | |
2 | g.215019570T= | CA1327177501 | ABCA12 | c.1514A= (p.Asp505=) c.560A= (p.Asp187=) n.1758A= n.1956A= | |
2 | g.215019571C>A | CA350447445 | ABCA12 | c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1757G>T n.1955G>T | |
2 | g.215019571C>G | CA350447444 | ABCA12 | c.1513G>C (p.Asp505His) c.559G>C (p.Asp187His) n.1757G>C n.1955G>C | |
2 | g.215019571C>T | CA350447443 | ABCA12 | c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1757G>A n.1955G>A | |
2 | g.215019572T>A | CA431387368 | ABCA12 | c.1512A>T (p.Gly504=) c.558A>T (p.Gly186=) n.1756A>T n.1954A>T | dbSNP |
2 | g.215019572T>C | CA2092218 | ABCA12 | c.1512A>G (p.Gly504=) c.558A>G (p.Gly186=) n.1756A>G n.1954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019572T>G | CA431387369 | ABCA12 | c.1512A>C (p.Gly504=) c.558A>C (p.Gly186=) n.1756A>C n.1954A>C | |
2 | g.215019572T= | CA1327177502 | ABCA12 | c.1512A= (p.Gly504=) c.558A= (p.Gly186=) n.1756A= n.1954A= | |
2 | g.215019573C>A | CA350447446 | ABCA12 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.1755G>T n.1953G>T | |
2 | g.215019573C= | CA1327177503 | ABCA12 | c.1511G= (p.Gly504=) c.557G= (p.Gly186=) n.1755G= n.1953G= | |
2 | g.215019573C>G | CA350447447 | ABCA12 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1755G>C n.1953G>C | |
2 | g.215019573C>T | CA350447448 | ABCA12 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1755G>A n.1953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019574C>A | CA350447450 | ABCA12 | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) n.1754G>T n.1952G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019574C>G | CA350447451 | ABCA12 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1754G>C n.1952G>C | |
2 | g.215019574C>T | CA350447453 | ABCA12 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.1754G>A n.1952G>A | |
2 | g.215019575A>C | CA431387371 | ABCA12 | c.1509T>G (p.Thr503=) c.555T>G (p.Thr185=) n.1753T>G n.1951T>G | |
2 | g.215019575A>G | CA431387372 | ABCA12 | c.1509T>C (p.Thr503=) c.555T>C (p.Thr185=) n.1753T>C n.1951T>C | |
2 | g.215019575A>T | CA431387373 | ABCA12 | c.1509T>A (p.Thr503=) c.555T>A (p.Thr185=) n.1753T>A n.1951T>A | |
2 | g.215019576G>A | CA350447454 | ABCA12 | c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1752C>T n.1950C>T | |
2 | g.215019576G>C | CA350447457 | ABCA12 | c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1752C>G n.1950C>G | gnomAD v4 |
2 | g.215019576G>T | CA350447455 | ABCA12 | c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1752C>A n.1950C>A | |
2 | g.215019577T>A | CA350447459 | ABCA12 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1751A>T n.1949A>T | |
2 | g.215019577T>C | CA350447460 | ABCA12 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1751A>G n.1949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019577T>G | CA2092219 | ABCA12 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1751A>C n.1949A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.215019577T= | CA1327177504 | ABCA12 | c.1507A= (p.Thr503=) c.553A= (p.Thr185=) n.1751A= n.1949A= | |
2 | g.215019578C>A | CA431387374 | ABCA12 | c.1506G>T (p.Leu502=) c.552G>T (p.Leu184=) n.1750G>T n.1948G>T | gnomAD v4 |
2 | g.215019578C= | CA1327177505 | ABCA12 | c.1506G= (p.Leu502=) c.552G= (p.Leu184=) n.1750G= n.1948G= | |
2 | g.215019578C>G | CA431387375 | ABCA12 | c.1506G>C (p.Leu502=) c.552G>C (p.Leu184=) n.1750G>C n.1948G>C | |
2 | g.215019578C>T | CA2092220 | ABCA12 | c.1506G>A (p.Leu502=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1750G>A n.1948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019579A= | CA1327177506 | ABCA12 | c.1505T= (p.Leu502=) c.551T= (p.Leu184=) n.1749T= n.1947T= | |
2 | g.215019579A>C | CA350447464 | ABCA12 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1749T>G n.1947T>G | |
2 | g.215019579A>G | CA64803689 | ABCA12 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1749T>C n.1947T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215019579A>T | CA350447466 | ABCA12 | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1749T>A n.1947T>A | |
2 | g.215019580G>A | CA431387376 | ABCA12 | c.1504C>T (p.Leu502=) c.550C>T (p.Leu184=) n.1748C>T n.1946C>T | |
2 | g.215019580G>C | CA350447468 | ABCA12 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1748C>G n.1946C>G | |
2 | g.215019580G>T | CA350447469 | ABCA12 | c.1504C>A (p.Leu502Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.1748C>A n.1946C>A | |
2 | g.215019581C>A | CA350447471 | ABCA12 | c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) n.1747G>T n.1945G>T | |
2 | g.215019581C>G | CA350447473 | ABCA12 | c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) n.1747G>C n.1945G>C | |
2 | g.215019581C>T | CA431387377 | ABCA12 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1747G>A n.1945G>A | |
2 | g.215019582A>C | CA350447474 | ABCA12 | c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) n.1746T>G n.1944T>G | |
2 | g.215019582A>G | CA350447476 | ABCA12 | c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.1746T>C n.1944T>C | |
2 | g.215019582A>T | CA350447477 | ABCA12 | c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.1746T>A n.1944T>A | |
2 | g.215019583A>C | CA350447479 | ABCA12 | c.1501T>G (p.Leu501Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.1745T>G n.1943T>G | |
2 | g.215019583A>G | CA431387378 | ABCA12 | c.1501T>C (p.Leu501=) c.547T>C (p.Leu183=) n.1745T>C n.1943T>C | |
2 | g.215019583A>T | CA350447480 | ABCA12 | c.1501T>A (p.Leu501Met) c.547T>A (p.Leu183Met) n.1745T>A n.1943T>A | |
2 | g.215019584A>C | CA350447482 | ABCA12 | c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.1744T>G n.1942T>G | |
2 | g.215019584A>G | CA431387379 | ABCA12 | c.1500T>C (p.Asp500=) c.546T>C (p.Asp182=) n.1744T>C n.1942T>C | |
2 | g.215019584A>T | CA350447483 | ABCA12 | c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.1744T>A n.1942T>A | |
2 | g.215019585T>A | CA350447488 | ABCA12 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.545A>T (p.Asp182Val) n.1743A>T n.1941A>T | |
2 | g.215019585T>C | CA350447487 | ABCA12 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.1743A>G n.1941A>G | |
2 | g.215019585T>G | CA350447485 | ABCA12 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.1743A>C n.1941A>C | |
2 | g.215019586C>A | CA350447489 | ABCA12 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1742G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.215019586C= | CA1327177507 | ABCA12 | c.1498G= (p.Asp500=) c.544G= (p.Asp182=) n.1742G= n.1940G= | |
2 | g.215019586C>G | CA350447493 | ABCA12 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.544G>C (p.Asp182His) n.1742G>C n.1940G>C | |
2 | g.215019586C>T | CA350447491 | ABCA12 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1742G>A n.1940G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019587T>A | CA350447495 | ABCA12 | c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.1741A>T n.1939A>T | |
2 | g.215019587T>C | CA431387380 | ABCA12 | c.1497A>G (p.Arg499=) c.543A>G (p.Arg181=) n.1741A>G n.1939A>G | |
2 | g.215019587T>G | CA350447496 | ABCA12 | c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.1741A>C n.1939A>C | dbSNP |
2 | g.215019587T= | CA1327177508 | ABCA12 | c.1497A= (p.Arg499=) c.543A= (p.Arg181=) n.1741A= n.1939A= | |
2 | g.215019588C>A | CA350447498 | ABCA12 | c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.1740G>T n.1938G>T | |
2 | g.215019588C= | CA1327177509 | ABCA12 | c.1496G= (p.Arg499=) c.542G= (p.Arg181=) n.1740G= n.1938G= | |
2 | g.215019588C>G | CA2092221 | ABCA12 | c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.1740G>C n.1938G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019588C>T | CA350447500 | ABCA12 | c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.1740G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
2 | g.215019589T>A | CA350447502 | ABCA12 | c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.1739A>T n.1937A>T | |
2 | g.215019589T>C | CA2092222 | ABCA12 | c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1739A>G n.1937A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215019589T>G | CA431387381 | ABCA12 | c.1495A>C (p.Arg499=) c.541A>C (p.Arg181=) n.1739A>C n.1937A>C | |
2 | g.215019589T= | CA1327177510 | ABCA12 | c.1495A= (p.Arg499=) c.541A= (p.Arg181=) n.1739A= n.1937A= | |
2 | g.215019589dup | CA2662982078 | ABCA12 | c.1495dup (p.Arg499LysfsTer12) c.541dup (p.Arg181LysfsTer12) n.1739dup n.1937dup | gnomAD v4 |
2 | g.215019590C>A | CA431387382 | ABCA12 | c.1494G>T (p.Val498=) c.540G>T (p.Val180=) n.1738G>T n.1936G>T | |
2 | g.215019590C>G | CA431387384 | ABCA12 | c.1494G>C (p.Val498=) c.540G>C (p.Val180=) n.1738G>C n.1936G>C | |
2 | g.215019590C>T | CA431387383 | ABCA12 | c.1494G>A (p.Val498=) c.540G>A (p.Val180=) n.1738G>A n.1936G>A | |
2 | g.215019591_215019592del | CA2662982082 | ABCA12 | c.1493_1494del (p.Val498GlufsTer12) c.539_540del (p.Val180GlufsTer12) n.1737_1738del n.1935_1936del | gnomAD v4 |
2 | g.215019591A>C | CA350447504 | ABCA12 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.1737T>G n.1935T>G | ClinVar |
2 | g.215019591A>G | CA350447505 | ABCA12 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.1737T>C n.1935T>C | |
2 | g.215019591A>T | CA350447507 | ABCA12 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.1737T>A n.1935T>A |