Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781136T>A | CA431390797 | BARD1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.215+15925A>T (n.215+15925A>T) c.158+28276A>T (n.158+28276A>T) c.681A>T (p.Pro227=) c.364+11161A>T (n.364+11161A>T) c.580A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.633A>T c.73+28276A>T (n.73+28276A>T) n.731A>T n.674A>T n.506+11161A>T c.684A>T (p.Pro228=) c.837A>T (p.Pro279=) n.928A>T n.703A>T n.646A>T n.478+11161A>T | |
2 | g.214781136T>C | CA333054 | BARD1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.215+15925A>G (n.215+15925A>G) c.158+28276A>G (n.158+28276A>G) c.681A>G (p.Pro227=) c.364+11161A>G (n.364+11161A>G) c.580A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.633A>G c.73+28276A>G (n.73+28276A>G) n.731A>G n.674A>G n.506+11161A>G c.684A>G (p.Pro228=) c.837A>G (p.Pro279=) n.928A>G n.703A>G n.646A>G n.478+11161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781136T>G | CA431390807 | BARD1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.215+15925A>C (n.215+15925A>C) c.158+28276A>C (n.158+28276A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.364+11161A>C (n.364+11161A>C) c.580A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.633A>C c.73+28276A>C (n.73+28276A>C) n.731A>C n.674A>C n.506+11161A>C c.684A>C (p.Pro228=) c.837A>C (p.Pro279=) n.928A>C n.703A>C n.646A>C n.478+11161A>C | |
2 | g.214781136T= | CA1327071304 | BARD1 | c.738A= (p.Pro246=) c.215+15925A= (n.215+15925A=) c.158+28276A= (n.158+28276A=) c.681A= (p.Pro227=) c.364+11161A= (n.364+11161A=) c.580A= c.*358A= (n.*358A=) n.633A= c.73+28276A= (n.73+28276A=) n.731A= n.674A= n.506+11161A= c.684A= (p.Pro228=) c.837A= (p.Pro279=) n.928A= n.703A= n.646A= n.478+11161A= | |
2 | g.214781137G>A | CA350456127 | BARD1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.215+15924C>T (n.215+15924C>T) c.158+28275C>T (n.158+28275C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.364+11160C>T (n.364+11160C>T) c.579C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.632C>T c.73+28275C>T (n.73+28275C>T) n.730C>T n.673C>T n.506+11160C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.927C>T n.702C>T n.645C>T n.478+11160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G>C | CA10577835 | BARD1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.215+15924C>G (n.215+15924C>G) c.158+28275C>G (n.158+28275C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.364+11160C>G (n.364+11160C>G) c.579C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.632C>G c.73+28275C>G (n.73+28275C>G) n.730C>G n.673C>G n.506+11160C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.927C>G n.702C>G n.645C>G n.478+11160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G= | CA1327071305 | BARD1 | c.737C= (p.Pro246=) c.215+15924C= (n.215+15924C=) c.158+28275C= (n.158+28275C=) c.680C= (p.Pro227=) c.364+11160C= (n.364+11160C=) c.579C= c.*357C= (n.*357C=) n.632C= c.73+28275C= (n.73+28275C=) n.730C= n.673C= n.506+11160C= c.683C= (p.Pro228=) c.836C= (p.Pro279=) n.927C= n.702C= n.645C= n.478+11160C= | |
2 | g.214781137G>T | CA2090389 | BARD1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.215+15924C>A (n.215+15924C>A) c.158+28275C>A (n.158+28275C>A) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.364+11160C>A (n.364+11160C>A) c.579C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.632C>A c.73+28275C>A (n.73+28275C>A) n.730C>A n.673C>A n.506+11160C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.927C>A n.702C>A n.645C>A n.478+11160C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781138dup | CA2582342091 | BARD1 | c.737dup (p.Ser247IlefsTer11) c.215+15924dup (n.215+15924dup) c.158+28275dup (n.158+28275dup) c.680dup (p.Ser228IlefsTer11) c.364+11160dup (n.364+11160dup) c.579dup c.*357dup (n.*357dup) n.632dup c.73+28275dup (n.73+28275dup) n.730dup n.673dup n.506+11160dup c.683dup (p.Ser229IlefsTer11) c.836dup (p.Ser280IlefsTer11) n.927dup n.702dup n.645dup n.478+11160dup | ClinVar |
2 | g.214781138G>A | CA350456130 | BARD1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.215+15923C>T (n.215+15923C>T) c.158+28274C>T (n.158+28274C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.364+11159C>T (n.364+11159C>T) c.578C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.631C>T c.73+28274C>T (n.73+28274C>T) n.729C>T n.672C>T n.506+11159C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.926C>T n.701C>T n.644C>T n.478+11159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781138G>C | CA350456133 | BARD1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.215+15923C>G (n.215+15923C>G) c.158+28274C>G (n.158+28274C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.364+11159C>G (n.364+11159C>G) c.578C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.631C>G c.73+28274C>G (n.73+28274C>G) n.729C>G n.672C>G n.506+11159C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.926C>G n.701C>G n.644C>G n.478+11159C>G | dbSNP |
2 | g.214781138G= | CA1327071306 | BARD1 | c.736C= (p.Pro246=) c.215+15923C= (n.215+15923C=) c.158+28274C= (n.158+28274C=) c.679C= (p.Pro227=) c.364+11159C= (n.364+11159C=) c.578C= c.*356C= (n.*356C=) n.631C= c.73+28274C= (n.73+28274C=) n.729C= n.672C= n.506+11159C= c.682C= (p.Pro228=) c.835C= (p.Pro279=) n.926C= n.701C= n.644C= n.478+11159C= | |
2 | g.214781138G>T | CA64788672 | BARD1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.215+15923C>A (n.215+15923C>A) c.158+28274C>A (n.158+28274C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.364+11159C>A (n.364+11159C>A) c.578C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.631C>A c.73+28274C>A (n.73+28274C>A) n.729C>A n.672C>A n.506+11159C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.926C>A n.701C>A n.644C>A n.478+11159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781139T>A | CA350456138 | BARD1 | c.735A>T (p.Gln245His) c.215+15922A>T (n.215+15922A>T) c.158+28273A>T (n.158+28273A>T) c.678A>T (p.Gln226His) c.364+11158A>T (n.364+11158A>T) c.577A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.630A>T c.73+28273A>T (n.73+28273A>T) n.728A>T n.671A>T n.506+11158A>T c.681A>T (p.Gln227His) c.834A>T (p.Gln278His) n.925A>T n.700A>T n.643A>T n.478+11158A>T | |
2 | g.214781139T>C | CA186822 | BARD1 | c.735A>G (p.Gln245=) c.215+15922A>G (n.215+15922A>G) c.158+28273A>G (n.158+28273A>G) c.678A>G (p.Gln226=) c.364+11158A>G (n.364+11158A>G) c.577A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.630A>G c.73+28273A>G (n.73+28273A>G) n.728A>G n.671A>G n.506+11158A>G c.681A>G (p.Gln227=) c.834A>G (p.Gln278=) n.925A>G n.700A>G n.643A>G n.478+11158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781139T>G | CA350456141 | BARD1 | c.735A>C (p.Gln245His) c.215+15922A>C (n.215+15922A>C) c.158+28273A>C (n.158+28273A>C) c.678A>C (p.Gln226His) c.364+11158A>C (n.364+11158A>C) c.577A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.630A>C c.73+28273A>C (n.73+28273A>C) n.728A>C n.671A>C n.506+11158A>C c.681A>C (p.Gln227His) c.834A>C (p.Gln278His) n.925A>C n.700A>C n.643A>C n.478+11158A>C | |
2 | g.214781139T= | CA1327071307 | BARD1 | c.735A= (p.Gln245=) c.215+15922A= (n.215+15922A=) c.158+28273A= (n.158+28273A=) c.678A= (p.Gln226=) c.364+11158A= (n.364+11158A=) c.577A= c.*355A= (n.*355A=) n.630A= c.73+28273A= (n.73+28273A=) n.728A= n.671A= n.506+11158A= c.681A= (p.Gln227=) c.834A= (p.Gln278=) n.925A= n.700A= n.643A= n.478+11158A= | |
2 | g.214781140del | CA2580065681 | BARD1 | c.735del (p.Gln245HisfsTer10) c.215+15922del (n.215+15922del) c.158+28273del (n.158+28273del) c.678del (p.Gln226HisfsTer10) c.364+11158del (n.364+11158del) c.577del c.*355del (n.*355del) n.630del c.73+28273del (n.73+28273del) n.728del n.671del n.506+11158del c.681del (p.Gln227HisfsTer10) c.834del (p.Gln278HisfsTer10) n.925del n.700del n.643del n.478+11158del | ClinVar |
2 | g.214781140T>A | CA350456143 | BARD1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.215+15921A>T (n.215+15921A>T) c.158+28272A>T (n.158+28272A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.364+11157A>T (n.364+11157A>T) c.576A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.629A>T c.73+28272A>T (n.73+28272A>T) n.727A>T n.670A>T n.506+11157A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.924A>T n.699A>T n.642A>T n.478+11157A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781140T>C | CA16617449 | BARD1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.215+15921A>G (n.215+15921A>G) c.158+28272A>G (n.158+28272A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.364+11157A>G (n.364+11157A>G) c.576A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.629A>G c.73+28272A>G (n.73+28272A>G) n.727A>G n.670A>G n.506+11157A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.924A>G n.699A>G n.642A>G n.478+11157A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781140T>G | CA350456146 | BARD1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.215+15921A>C (n.215+15921A>C) c.158+28272A>C (n.158+28272A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.364+11157A>C (n.364+11157A>C) c.576A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.629A>C c.73+28272A>C (n.73+28272A>C) n.727A>C n.670A>C n.506+11157A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.924A>C n.699A>C n.642A>C n.478+11157A>C | |
2 | g.214781140T= | CA1327071308 | BARD1 | c.734A= (p.Gln245=) c.215+15921A= (n.215+15921A=) c.158+28272A= (n.158+28272A=) c.677A= (p.Gln226=) c.364+11157A= (n.364+11157A=) c.576A= c.*354A= (n.*354A=) n.629A= c.73+28272A= (n.73+28272A=) n.727A= n.670A= n.506+11157A= c.680A= (p.Gln227=) c.833A= (p.Gln278=) n.924A= n.699A= n.642A= n.478+11157A= | |
2 | g.214781140_214781141insATCCA | CA2582342092 | BARD1 | c.733_734insTGGAT (p.Gln245LeufsTer12) c.215+15920_215+15921insTGGAT (n.215+15920_215+15921insTGGAT) c.158+28271_158+28272insTGGAT (n.158+28271_158+28272insTGGAT) c.676_677insTGGAT (p.Gln226LeufsTer12) c.364+11156_364+11157insTGGAT (n.364+11156_364+11157insTGGAT) c.575_576insTGGAT c.*353_*354insTGGAT (n.*353_*354insTGGAT) n.628_629insTGGAT c.73+28271_73+28272insTGGAT (n.73+28271_73+28272insTGGAT) n.726_727insTGGAT n.669_670insTGGAT n.506+11156_506+11157insTGGAT c.679_680insTGGAT (p.Gln227LeufsTer12) c.832_833insTGGAT (p.Gln278LeufsTer12) n.923_924insTGGAT n.698_699insTGGAT n.641_642insTGGAT n.478+11156_478+11157insTGGAT | ClinVar |
2 | g.214781141G>A | CA164190 | BARD1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.215+15920C>T (n.215+15920C>T) c.158+28271C>T (n.158+28271C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.364+11156C>T (n.364+11156C>T) c.575C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.628C>T c.73+28271C>T (n.73+28271C>T) n.726C>T n.669C>T n.506+11156C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.923C>T n.698C>T n.641C>T n.478+11156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214781141G>C | CA350456148 | BARD1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.215+15920C>G (n.215+15920C>G) c.158+28271C>G (n.158+28271C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.364+11156C>G (n.364+11156C>G) c.575C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.628C>G c.73+28271C>G (n.73+28271C>G) n.726C>G n.669C>G n.506+11156C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.923C>G n.698C>G n.641C>G n.478+11156C>G | |
2 | g.214781141G= | CA1327071309 | BARD1 | c.733C= (p.Gln245=) c.215+15920C= (n.215+15920C=) c.158+28271C= (n.158+28271C=) c.676C= (p.Gln226=) c.364+11156C= (n.364+11156C=) c.575C= c.*353C= (n.*353C=) n.628C= c.73+28271C= (n.73+28271C=) n.726C= n.669C= n.506+11156C= c.679C= (p.Gln227=) c.832C= (p.Gln278=) n.923C= n.698C= n.641C= n.478+11156C= | |
2 | g.214781141G>T | CA350456151 | BARD1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.215+15920C>A (n.215+15920C>A) c.158+28271C>A (n.158+28271C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.364+11156C>A (n.364+11156C>A) c.575C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.628C>A c.73+28271C>A (n.73+28271C>A) n.726C>A n.669C>A n.506+11156C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.923C>A n.698C>A n.641C>A n.478+11156C>A | |
2 | g.214781142G>A | CA2090390 | BARD1 | c.732C>T (p.Ser244=) c.215+15919C>T (n.215+15919C>T) c.158+28270C>T (n.158+28270C>T) c.675C>T (p.Ser225=) c.364+11155C>T (n.364+11155C>T) c.574C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.627C>T c.73+28270C>T (n.73+28270C>T) n.725C>T n.668C>T n.506+11155C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.831C>T (p.Ser277=) n.922C>T n.697C>T n.640C>T n.478+11155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781142G>C | CA350456156 | BARD1 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.215+15919C>G (n.215+15919C>G) c.158+28270C>G (n.158+28270C>G) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.364+11155C>G (n.364+11155C>G) c.574C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.627C>G c.73+28270C>G (n.73+28270C>G) n.725C>G n.668C>G n.506+11155C>G c.678C>G (p.Ser226Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) n.922C>G n.697C>G n.640C>G n.478+11155C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781142G= | CA1327071310 | BARD1 | c.732C= (p.Ser244=) c.215+15919C= (n.215+15919C=) c.158+28270C= (n.158+28270C=) c.675C= (p.Ser225=) c.364+11155C= (n.364+11155C=) c.574C= c.*352C= (n.*352C=) n.627C= c.73+28270C= (n.73+28270C=) n.725C= n.668C= n.506+11155C= c.678C= (p.Ser226=) c.831C= (p.Ser277=) n.922C= n.697C= n.640C= n.478+11155C= | |
2 | g.214781142G>T | CA350456154 | BARD1 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.215+15919C>A (n.215+15919C>A) c.158+28270C>A (n.158+28270C>A) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.364+11155C>A (n.364+11155C>A) c.574C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.627C>A c.73+28270C>A (n.73+28270C>A) n.725C>A n.668C>A n.506+11155C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) n.922C>A n.697C>A n.640C>A n.478+11155C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781145_214781161del | CA2582342093 | BARD1 | c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13) c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del) c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del) c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13) c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del) c.558_574del c.*336_*352del (n.*336_*352del) n.611_627del c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del) n.709_725del n.652_668del n.506+11139_506+11155del c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13) c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13) n.906_922del n.681_697del n.624_640del n.478+11139_478+11155del | ClinVar |
2 | g.214781143C>A | CA350456176 | BARD1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.215+15918G>T (n.215+15918G>T) c.158+28269G>T (n.158+28269G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.364+11154G>T (n.364+11154G>T) c.573G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.626G>T c.73+28269G>T (n.73+28269G>T) n.724G>T n.667G>T n.506+11154G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.921G>T n.696G>T n.639G>T n.478+11154G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781143C>G | CA350456160 | BARD1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.215+15918G>C (n.215+15918G>C) c.158+28269G>C (n.158+28269G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.364+11154G>C (n.364+11154G>C) c.573G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.626G>C c.73+28269G>C (n.73+28269G>C) n.724G>C n.667G>C n.506+11154G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.921G>C n.696G>C n.639G>C n.478+11154G>C | dbSNP |
2 | g.214781143C>T | CA350456178 | BARD1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.215+15918G>A (n.215+15918G>A) c.158+28269G>A (n.158+28269G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.364+11154G>A (n.364+11154G>A) c.573G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.626G>A c.73+28269G>A (n.73+28269G>A) n.724G>A n.667G>A n.506+11154G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.921G>A n.696G>A n.639G>A n.478+11154G>A | |
2 | g.214781144T>A | CA350456181 | BARD1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.215+15917A>T (n.215+15917A>T) c.158+28268A>T (n.158+28268A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.364+11153A>T (n.364+11153A>T) c.572A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.625A>T c.73+28268A>T (n.73+28268A>T) n.723A>T n.666A>T n.506+11153A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.920A>T n.695A>T n.638A>T n.478+11153A>T | |
2 | g.214781144T>C | CA350456184 | BARD1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.215+15917A>G (n.215+15917A>G) c.158+28268A>G (n.158+28268A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.364+11153A>G (n.364+11153A>G) c.572A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.625A>G c.73+28268A>G (n.73+28268A>G) n.723A>G n.666A>G n.506+11153A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.920A>G n.695A>G n.638A>G n.478+11153A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781144T>G | CA350456183 | BARD1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.215+15917A>C (n.215+15917A>C) c.158+28268A>C (n.158+28268A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.364+11153A>C (n.364+11153A>C) c.572A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.625A>C c.73+28268A>C (n.73+28268A>C) n.723A>C n.666A>C n.506+11153A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.920A>C n.695A>C n.638A>C n.478+11153A>C | |
2 | g.214781144dup | CA2582342094 | BARD1 | c.730dup (p.Ser244LysfsTer14) c.215+15917dup (n.215+15917dup) c.158+28268dup (n.158+28268dup) c.673dup (p.Ser225LysfsTer14) c.364+11153dup (n.364+11153dup) c.572dup c.*350dup (n.*350dup) n.625dup c.73+28268dup (n.73+28268dup) n.723dup n.666dup n.506+11153dup c.676dup (p.Ser226LysfsTer14) c.829dup (p.Ser277LysfsTer14) n.920dup n.695dup n.638dup n.478+11153dup | ClinVar |
2 | g.214781145A= | CA1327071311 | BARD1 | c.729T= (p.Cys243=) c.215+15916T= (n.215+15916T=) c.158+28267T= (n.158+28267T=) c.672T= (p.Cys224=) c.364+11152T= (n.364+11152T=) c.571T= c.*349T= (n.*349T=) n.624T= c.73+28267T= (n.73+28267T=) n.722T= n.665T= n.506+11152T= c.675T= (p.Cys225=) c.828T= (p.Cys276=) n.919T= n.694T= n.637T= n.478+11152T= | |
2 | g.214781145A>C | CA350456188 | BARD1 | c.729T>G (p.Cys243Trp) c.215+15916T>G (n.215+15916T>G) c.158+28267T>G (n.158+28267T>G) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.364+11152T>G (n.364+11152T>G) c.571T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.624T>G c.73+28267T>G (n.73+28267T>G) n.722T>G n.665T>G n.506+11152T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) n.919T>G n.694T>G n.637T>G n.478+11152T>G | |
2 | g.214781145A>G | CA2090391 | BARD1 | c.729T>C (p.Cys243=) c.215+15916T>C (n.215+15916T>C) c.158+28267T>C (n.158+28267T>C) c.672T>C (p.Cys224=) c.364+11152T>C (n.364+11152T>C) c.571T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.624T>C c.73+28267T>C (n.73+28267T>C) n.722T>C n.665T>C n.506+11152T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.828T>C (p.Cys276=) n.919T>C n.694T>C n.637T>C n.478+11152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781145A>T | CA350456197 | BARD1 | c.729T>A (p.Cys243Ter) c.215+15916T>A (n.215+15916T>A) c.158+28267T>A (n.158+28267T>A) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.364+11152T>A (n.364+11152T>A) c.571T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.624T>A c.73+28267T>A (n.73+28267T>A) n.722T>A n.665T>A n.506+11152T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) n.919T>A n.694T>A n.637T>A n.478+11152T>A | |
2 | g.214781146C>A | CA2090392 | BARD1 | c.728G>T (p.Cys243Phe) c.215+15915G>T (n.215+15915G>T) c.158+28266G>T (n.158+28266G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.364+11151G>T (n.364+11151G>T) c.570G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.623G>T c.73+28266G>T (n.73+28266G>T) n.721G>T n.664G>T n.506+11151G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.918G>T n.693G>T n.636G>T n.478+11151G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781146C= | CA1327071312 | BARD1 | c.728G= (p.Cys243=) c.215+15915G= (n.215+15915G=) c.158+28266G= (n.158+28266G=) c.671G= (p.Cys224=) c.364+11151G= (n.364+11151G=) c.570G= c.*348G= (n.*348G=) n.623G= c.73+28266G= (n.73+28266G=) n.721G= n.664G= n.506+11151G= c.674G= (p.Cys225=) c.827G= (p.Cys276=) n.918G= n.693G= n.636G= n.478+11151G= | |
2 | g.214781146C>G | CA350456209 | BARD1 | c.728G>C (p.Cys243Ser) c.215+15915G>C (n.215+15915G>C) c.158+28266G>C (n.158+28266G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.364+11151G>C (n.364+11151G>C) c.570G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.623G>C c.73+28266G>C (n.73+28266G>C) n.721G>C n.664G>C n.506+11151G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.918G>C n.693G>C n.636G>C n.478+11151G>C | |
2 | g.214781146C>T | CA350456208 | BARD1 | c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.215+15915G>A (n.215+15915G>A) c.158+28266G>A (n.158+28266G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.364+11151G>A (n.364+11151G>A) c.570G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.623G>A c.73+28266G>A (n.73+28266G>A) n.721G>A n.664G>A n.506+11151G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.918G>A n.693G>A n.636G>A n.478+11151G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781147A= | CA1327071313 | BARD1 | c.727T= (p.Cys243=) c.215+15914T= (n.215+15914T=) c.158+28265T= (n.158+28265T=) c.670T= (p.Cys224=) c.364+11150T= (n.364+11150T=) c.569T= c.*347T= (n.*347T=) n.622T= c.73+28265T= (n.73+28265T=) n.720T= n.663T= n.506+11150T= c.673T= (p.Cys225=) c.826T= (p.Cys276=) n.917T= n.692T= n.635T= n.478+11150T= | |
2 | g.214781147A>C | CA350456219 | BARD1 | c.727T>G (p.Cys243Gly) c.215+15914T>G (n.215+15914T>G) c.158+28265T>G (n.158+28265T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.364+11150T>G (n.364+11150T>G) c.569T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.622T>G c.73+28265T>G (n.73+28265T>G) n.720T>G n.663T>G n.506+11150T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.917T>G n.692T>G n.635T>G n.478+11150T>G | |
2 | g.214781147A>G | CA350456222 | BARD1 | c.727T>C (p.Cys243Arg) c.215+15914T>C (n.215+15914T>C) c.158+28265T>C (n.158+28265T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.364+11150T>C (n.364+11150T>C) c.569T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.622T>C c.73+28265T>C (n.73+28265T>C) n.720T>C n.663T>C n.506+11150T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.917T>C n.692T>C n.635T>C n.478+11150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781147A>T | CA350456231 | BARD1 | c.727T>A (p.Cys243Ser) c.215+15914T>A (n.215+15914T>A) c.158+28265T>A (n.158+28265T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.364+11150T>A (n.364+11150T>A) c.569T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.622T>A c.73+28265T>A (n.73+28265T>A) n.720T>A n.663T>A n.506+11150T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.917T>A n.692T>A n.635T>A n.478+11150T>A | |
2 | g.214781149_214781151del | CA2754204201 | BARD1 | c.725_727del (p.Phe242del) c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del) c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del) c.668_670del (p.Phe223del) c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del) c.567_569del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.620_622del c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del) n.718_720del n.661_663del n.506+11148_506+11150del c.671_673del (p.Phe224del) c.824_826del (p.Phe275del) n.915_917del n.690_692del n.633_635del n.478+11148_478+11150del | |
2 | g.214781148G>A | CA431390840 | BARD1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.215+15913C>T (n.215+15913C>T) c.158+28264C>T (n.158+28264C>T) c.669C>T (p.Phe223=) c.364+11149C>T (n.364+11149C>T) c.568C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.621C>T c.73+28264C>T (n.73+28264C>T) n.719C>T n.662C>T n.506+11149C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.825C>T (p.Phe275=) n.916C>T n.691C>T n.634C>T n.478+11149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781148G>C | CA10577836 | BARD1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.215+15913C>G (n.215+15913C>G) c.158+28264C>G (n.158+28264C>G) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.364+11149C>G (n.364+11149C>G) c.568C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.621C>G c.73+28264C>G (n.73+28264C>G) n.719C>G n.662C>G n.506+11149C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.916C>G n.691C>G n.634C>G n.478+11149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781148G= | CA1327071314 | BARD1 | c.726C= (p.Phe242=) c.215+15913C= (n.215+15913C=) c.158+28264C= (n.158+28264C=) c.669C= (p.Phe223=) c.364+11149C= (n.364+11149C=) c.568C= c.*346C= (n.*346C=) n.621C= c.73+28264C= (n.73+28264C=) n.719C= n.662C= n.506+11149C= c.672C= (p.Phe224=) c.825C= (p.Phe275=) n.916C= n.691C= n.634C= n.478+11149C= | |
2 | g.214781148G>T | CA350456232 | BARD1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.215+15913C>A (n.215+15913C>A) c.158+28264C>A (n.158+28264C>A) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.364+11149C>A (n.364+11149C>A) c.568C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.621C>A c.73+28264C>A (n.73+28264C>A) n.719C>A n.662C>A n.506+11149C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.916C>A n.691C>A n.634C>A n.478+11149C>A | |
2 | g.214781149A= | CA1327071315 | BARD1 | c.725T= (p.Phe242=) c.215+15912T= (n.215+15912T=) c.158+28263T= (n.158+28263T=) c.668T= (p.Phe223=) c.364+11148T= (n.364+11148T=) c.567T= c.*345T= (n.*345T=) n.620T= c.73+28263T= (n.73+28263T=) n.718T= n.661T= n.506+11148T= c.671T= (p.Phe224=) c.824T= (p.Phe275=) n.915T= n.690T= n.633T= n.478+11148T= | |
2 | g.214781149A>C | CA350456234 | BARD1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.215+15912T>G (n.215+15912T>G) c.158+28263T>G (n.158+28263T>G) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.364+11148T>G (n.364+11148T>G) c.567T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.620T>G c.73+28263T>G (n.73+28263T>G) n.718T>G n.661T>G n.506+11148T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.915T>G n.690T>G n.633T>G n.478+11148T>G | |
2 | g.214781149A>G | CA350456236 | BARD1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.215+15912T>C (n.215+15912T>C) c.158+28263T>C (n.158+28263T>C) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.364+11148T>C (n.364+11148T>C) c.567T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.620T>C c.73+28263T>C (n.73+28263T>C) n.718T>C n.661T>C n.506+11148T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.915T>C n.690T>C n.633T>C n.478+11148T>C | ClinVar |
2 | g.214781149A>T | CA350456238 | BARD1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.215+15912T>A (n.215+15912T>A) c.158+28263T>A (n.158+28263T>A) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.364+11148T>A (n.364+11148T>A) c.567T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.620T>A c.73+28263T>A (n.73+28263T>A) n.718T>A n.661T>A n.506+11148T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.915T>A n.690T>A n.633T>A n.478+11148T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781150A= | CA1327071316 | BARD1 | c.724T= (p.Phe242=) c.215+15911T= (n.215+15911T=) c.158+28262T= (n.158+28262T=) c.667T= (p.Phe223=) c.364+11147T= (n.364+11147T=) c.566T= c.*344T= (n.*344T=) n.619T= c.73+28262T= (n.73+28262T=) n.717T= n.660T= n.506+11147T= c.670T= (p.Phe224=) c.823T= (p.Phe275=) n.914T= n.689T= n.632T= n.478+11147T= | |
2 | g.214781150A>C | CA64788714 | BARD1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.215+15911T>G (n.215+15911T>G) c.158+28262T>G (n.158+28262T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) c.364+11147T>G (n.364+11147T>G) c.566T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.619T>G c.73+28262T>G (n.73+28262T>G) n.717T>G n.660T>G n.506+11147T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.914T>G n.689T>G n.632T>G n.478+11147T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781150A>G | CA350456240 | BARD1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.215+15911T>C (n.215+15911T>C) c.158+28262T>C (n.158+28262T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.364+11147T>C (n.364+11147T>C) c.566T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.619T>C c.73+28262T>C (n.73+28262T>C) n.717T>C n.660T>C n.506+11147T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.914T>C n.689T>C n.632T>C n.478+11147T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781150A>T | CA350456243 | BARD1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.215+15911T>A (n.215+15911T>A) c.158+28262T>A (n.158+28262T>A) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.364+11147T>A (n.364+11147T>A) c.566T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.619T>A c.73+28262T>A (n.73+28262T>A) n.717T>A n.660T>A n.506+11147T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.914T>A n.689T>A n.632T>A n.478+11147T>A | |
2 | g.214781151G>A | CA431390859 | BARD1 | c.723C>T (p.Ser241=) c.215+15910C>T (n.215+15910C>T) c.158+28261C>T (n.158+28261C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.364+11146C>T (n.364+11146C>T) c.565C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.618C>T c.73+28261C>T (n.73+28261C>T) n.716C>T n.659C>T n.506+11146C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.822C>T (p.Ser274=) n.913C>T n.688C>T n.631C>T n.478+11146C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781151G>C | CA431390861 | BARD1 | c.723C>G (p.Ser241=) c.215+15910C>G (n.215+15910C>G) c.158+28261C>G (n.158+28261C>G) c.666C>G (p.Ser222=) c.364+11146C>G (n.364+11146C>G) c.565C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.618C>G c.73+28261C>G (n.73+28261C>G) n.716C>G n.659C>G n.506+11146C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.822C>G (p.Ser274=) n.913C>G n.688C>G n.631C>G n.478+11146C>G | |
2 | g.214781151G= | CA1327071317 | BARD1 | c.723C= (p.Ser241=) c.215+15910C= (n.215+15910C=) c.158+28261C= (n.158+28261C=) c.666C= (p.Ser222=) c.364+11146C= (n.364+11146C=) c.565C= c.*343C= (n.*343C=) n.618C= c.73+28261C= (n.73+28261C=) n.716C= n.659C= n.506+11146C= c.669C= (p.Ser223=) c.822C= (p.Ser274=) n.913C= n.688C= n.631C= n.478+11146C= | |
2 | g.214781151G>T | CA431390863 | BARD1 | c.723C>A (p.Ser241=) c.215+15910C>A (n.215+15910C>A) c.158+28261C>A (n.158+28261C>A) c.666C>A (p.Ser222=) c.364+11146C>A (n.364+11146C>A) c.565C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.618C>A c.73+28261C>A (n.73+28261C>A) n.716C>A n.659C>A n.506+11146C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.822C>A (p.Ser274=) n.913C>A n.688C>A n.631C>A n.478+11146C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781152G>A | CA350456254 | BARD1 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.215+15909C>T (n.215+15909C>T) c.158+28260C>T (n.158+28260C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.364+11145C>T (n.364+11145C>T) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.617C>T c.73+28260C>T (n.73+28260C>T) n.715C>T n.658C>T n.506+11145C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.912C>T n.687C>T n.630C>T n.478+11145C>T | |
2 | g.214781152G>C | CA333253 | BARD1 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.215+15909C>G (n.215+15909C>G) c.158+28260C>G (n.158+28260C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.364+11145C>G (n.364+11145C>G) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.617C>G c.73+28260C>G (n.73+28260C>G) n.715C>G n.658C>G n.506+11145C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.912C>G n.687C>G n.630C>G n.478+11145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781152G= | CA1327071318 | BARD1 | c.722C= (p.Ser241=) c.215+15909C= (n.215+15909C=) c.158+28260C= (n.158+28260C=) c.665C= (p.Ser222=) c.364+11145C= (n.364+11145C=) c.564C= c.*342C= (n.*342C=) n.617C= c.73+28260C= (n.73+28260C=) n.715C= n.658C= n.506+11145C= c.668C= (p.Ser223=) c.821C= (p.Ser274=) n.912C= n.687C= n.630C= n.478+11145C= | |
2 | g.214781152G>T | CA10577837 | BARD1 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.215+15909C>A (n.215+15909C>A) c.158+28260C>A (n.158+28260C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.364+11145C>A (n.364+11145C>A) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.617C>A c.73+28260C>A (n.73+28260C>A) n.715C>A n.658C>A n.506+11145C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.912C>A n.687C>A n.630C>A n.478+11145C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781153A= | CA1327071319 | BARD1 | c.721T= (p.Ser241=) c.215+15908T= (n.215+15908T=) c.158+28259T= (n.158+28259T=) c.664T= (p.Ser222=) c.364+11144T= (n.364+11144T=) c.563T= c.*341T= (n.*341T=) n.616T= c.73+28259T= (n.73+28259T=) n.714T= n.657T= n.506+11144T= c.667T= (p.Ser223=) c.820T= (p.Ser274=) n.911T= n.686T= n.629T= n.478+11144T= | |
2 | g.214781153A>C | CA350456258 | BARD1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.215+15908T>G (n.215+15908T>G) c.158+28259T>G (n.158+28259T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.364+11144T>G (n.364+11144T>G) c.563T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.616T>G c.73+28259T>G (n.73+28259T>G) n.714T>G n.657T>G n.506+11144T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.911T>G n.686T>G n.629T>G n.478+11144T>G | |
2 | g.214781153A>G | CA350456259 | BARD1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.215+15908T>C (n.215+15908T>C) c.158+28259T>C (n.158+28259T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.364+11144T>C (n.364+11144T>C) c.563T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.616T>C c.73+28259T>C (n.73+28259T>C) n.714T>C n.657T>C n.506+11144T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.911T>C n.686T>C n.629T>C n.478+11144T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781153A>T | CA350456260 | BARD1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.215+15908T>A (n.215+15908T>A) c.158+28259T>A (n.158+28259T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.364+11144T>A (n.364+11144T>A) c.563T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.616T>A c.73+28259T>A (n.73+28259T>A) n.714T>A n.657T>A n.506+11144T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.911T>A n.686T>A n.629T>A n.478+11144T>A | |
2 | g.214781154T>A | CA431390887 | BARD1 | c.720A>T (p.Val240=) c.215+15907A>T (n.215+15907A>T) c.158+28258A>T (n.158+28258A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.364+11143A>T (n.364+11143A>T) c.562A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.615A>T c.73+28258A>T (n.73+28258A>T) n.713A>T n.656A>T n.506+11143A>T c.666A>T (p.Val222=) c.819A>T (p.Val273=) n.910A>T n.685A>T n.628A>T n.478+11143A>T | |
2 | g.214781154T>C | CA431390884 | BARD1 | c.720A>G (p.Val240=) c.215+15907A>G (n.215+15907A>G) c.158+28258A>G (n.158+28258A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.364+11143A>G (n.364+11143A>G) c.562A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.615A>G c.73+28258A>G (n.73+28258A>G) n.713A>G n.656A>G n.506+11143A>G c.666A>G (p.Val222=) c.819A>G (p.Val273=) n.910A>G n.685A>G n.628A>G n.478+11143A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781154T>G | CA431390885 | BARD1 | c.720A>C (p.Val240=) c.215+15907A>C (n.215+15907A>C) c.158+28258A>C (n.158+28258A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.364+11143A>C (n.364+11143A>C) c.562A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.615A>C c.73+28258A>C (n.73+28258A>C) n.713A>C n.656A>C n.506+11143A>C c.666A>C (p.Val222=) c.819A>C (p.Val273=) n.910A>C n.685A>C n.628A>C n.478+11143A>C | |
2 | g.214781155A>C | CA350456261 | BARD1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.215+15906T>G (n.215+15906T>G) c.158+28257T>G (n.158+28257T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.364+11142T>G (n.364+11142T>G) c.561T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.614T>G c.73+28257T>G (n.73+28257T>G) n.712T>G n.655T>G n.506+11142T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.909T>G n.684T>G n.627T>G n.478+11142T>G | |
2 | g.214781155A>G | CA350456263 | BARD1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.215+15906T>C (n.215+15906T>C) c.158+28257T>C (n.158+28257T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.364+11142T>C (n.364+11142T>C) c.561T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.614T>C c.73+28257T>C (n.73+28257T>C) n.712T>C n.655T>C n.506+11142T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.909T>C n.684T>C n.627T>C n.478+11142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781155A>T | CA350456264 | BARD1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.215+15906T>A (n.215+15906T>A) c.158+28257T>A (n.158+28257T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.364+11142T>A (n.364+11142T>A) c.561T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.614T>A c.73+28257T>A (n.73+28257T>A) n.712T>A n.655T>A n.506+11142T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.909T>A n.684T>A n.627T>A n.478+11142T>A | |
2 | g.214781156_214781188del | CA2580065682 | BARD1 | c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu) c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del) c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del) c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu) c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del) c.529_561del c.*307_*339del (n.*307_*339del) n.582_614del c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del) n.680_712del n.623_655del n.506+11110_506+11142del c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu) c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu) n.877_909del n.652_684del n.595_627del n.478+11110_478+11142del | ClinVar |
2 | g.214781156C>A | CA350456268 | BARD1 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.215+15905G>T (n.215+15905G>T) c.158+28256G>T (n.158+28256G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.364+11141G>T (n.364+11141G>T) c.560G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.613G>T c.73+28256G>T (n.73+28256G>T) n.711G>T n.654G>T n.506+11141G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.908G>T n.683G>T n.626G>T n.478+11141G>T | |
2 | g.214781156C>G | CA350456273 | BARD1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.215+15905G>C (n.215+15905G>C) c.158+28256G>C (n.158+28256G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.364+11141G>C (n.364+11141G>C) c.560G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.613G>C c.73+28256G>C (n.73+28256G>C) n.711G>C n.654G>C n.506+11141G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.908G>C n.683G>C n.626G>C n.478+11141G>C | ClinVar |
2 | g.214781156C>T | CA350456275 | BARD1 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.215+15905G>A (n.215+15905G>A) c.158+28256G>A (n.158+28256G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.364+11141G>A (n.364+11141G>A) c.560G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.613G>A c.73+28256G>A (n.73+28256G>A) n.711G>A n.654G>A n.506+11141G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.908G>A n.683G>A n.626G>A n.478+11141G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781156_214781157insTTTTGCTTCTGGCTA | CA2662971831 | BARD1 | c.717_718insTAGCCAGAAGCAAAA c.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA (n.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA) c.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) c.660_661insTAGCCAGAAGCAAAA c.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA (n.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA) c.559_560insTAGCCAGAAGCAAAA c.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA (n.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA) n.612_613insTAGCCAGAAGCAAAA c.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) n.710_711insTAGCCAGAAGCAAAA n.653_654insTAGCCAGAAGCAAAA n.506+11140_506+11141insTAGCCAGAAGCAAAA c.663_664insTAGCCAGAAGCAAAA c.816_817insTAGCCAGAAGCAAAA n.907_908insTAGCCAGAAGCAAAA n.682_683insTAGCCAGAAGCAAAA n.625_626insTAGCCAGAAGCAAAA n.478+11140_478+11141insTAGCCAGAAGCAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214781157C>A | CA431390902 | BARD1 | c.717G>T (p.Leu239=) c.215+15904G>T (n.215+15904G>T) c.158+28255G>T (n.158+28255G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.364+11140G>T (n.364+11140G>T) c.559G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.612G>T c.73+28255G>T (n.73+28255G>T) n.710G>T n.653G>T n.506+11140G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.816G>T (p.Leu272=) n.907G>T n.682G>T n.625G>T n.478+11140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781157C= | CA1327071320 | BARD1 | c.717G= (p.Leu239=) c.215+15904G= (n.215+15904G=) c.158+28255G= (n.158+28255G=) c.660G= (p.Leu220=) c.364+11140G= (n.364+11140G=) c.559G= c.*337G= (n.*337G=) n.612G= c.73+28255G= (n.73+28255G=) n.710G= n.653G= n.506+11140G= c.663G= (p.Leu221=) c.816G= (p.Leu272=) n.907G= n.682G= n.625G= n.478+11140G= | |
2 | g.214781157C>G | CA431390906 | BARD1 | c.717G>C (p.Leu239=) c.215+15904G>C (n.215+15904G>C) c.158+28255G>C (n.158+28255G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.364+11140G>C (n.364+11140G>C) c.559G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.612G>C c.73+28255G>C (n.73+28255G>C) n.710G>C n.653G>C n.506+11140G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.816G>C (p.Leu272=) n.907G>C n.682G>C n.625G>C n.478+11140G>C | |
2 | g.214781157C>T | CA2090393 | BARD1 | c.717G>A (p.Leu239=) c.215+15904G>A (n.215+15904G>A) c.158+28255G>A (n.158+28255G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.364+11140G>A (n.364+11140G>A) c.559G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.612G>A c.73+28255G>A (n.73+28255G>A) n.710G>A n.653G>A n.506+11140G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.816G>A (p.Leu272=) n.907G>A n.682G>A n.625G>A n.478+11140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781158del | CA2499215630 | BARD1 | c.716del (p.Leu239ArgfsTer16) c.215+15903del (n.215+15903del) c.158+28254del (n.158+28254del) c.659del (p.Leu220ArgfsTer16) c.364+11139del (n.364+11139del) c.558del c.*336del (n.*336del) n.611del c.73+28254del (n.73+28254del) n.709del n.652del n.506+11139del c.662del (p.Leu221ArgfsTer16) c.815del (p.Leu272ArgfsTer16) n.906del n.681del n.624del n.478+11139del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781158A= | CA1327071321 | BARD1 | c.716T= (p.Leu239=) c.215+15903T= (n.215+15903T=) c.158+28254T= (n.158+28254T=) c.659T= (p.Leu220=) c.364+11139T= (n.364+11139T=) c.558T= c.*336T= (n.*336T=) n.611T= c.73+28254T= (n.73+28254T=) n.709T= n.652T= n.506+11139T= c.662T= (p.Leu221=) c.815T= (p.Leu272=) n.906T= n.681T= n.624T= n.478+11139T= | |
2 | g.214781158A>C | CA350456281 | BARD1 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.215+15903T>G (n.215+15903T>G) c.158+28254T>G (n.158+28254T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.364+11139T>G (n.364+11139T>G) c.558T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.611T>G c.73+28254T>G (n.73+28254T>G) n.709T>G n.652T>G n.506+11139T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.906T>G n.681T>G n.624T>G n.478+11139T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214781158A>G | CA350456279 | BARD1 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.215+15903T>C (n.215+15903T>C) c.158+28254T>C (n.158+28254T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.364+11139T>C (n.364+11139T>C) c.558T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.611T>C c.73+28254T>C (n.73+28254T>C) n.709T>C n.652T>C n.506+11139T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.906T>C n.681T>C n.624T>C n.478+11139T>C | |
2 | g.214781158A>T | CA287556 | BARD1 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.215+15903T>A (n.215+15903T>A) c.158+28254T>A (n.158+28254T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.364+11139T>A (n.364+11139T>A) c.558T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.611T>A c.73+28254T>A (n.73+28254T>A) n.709T>A n.652T>A n.506+11139T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.906T>A n.681T>A n.624T>A n.478+11139T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781159G>A | CA431390924 | BARD1 | c.715C>T (p.Leu239=) c.215+15902C>T (n.215+15902C>T) c.158+28253C>T (n.158+28253C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.364+11138C>T (n.364+11138C>T) c.557C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.610C>T c.73+28253C>T (n.73+28253C>T) n.708C>T n.651C>T n.506+11138C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.814C>T (p.Leu272=) n.905C>T n.680C>T n.623C>T n.478+11138C>T | |
2 | g.214781159G>C | CA350456282 | BARD1 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.215+15902C>G (n.215+15902C>G) c.158+28253C>G (n.158+28253C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.364+11138C>G (n.364+11138C>G) c.557C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.610C>G c.73+28253C>G (n.73+28253C>G) n.708C>G n.651C>G n.506+11138C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.905C>G n.680C>G n.623C>G n.478+11138C>G | |
2 | g.214781159G>T | CA350456284 | BARD1 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.215+15902C>A (n.215+15902C>A) c.158+28253C>A (n.158+28253C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.364+11138C>A (n.364+11138C>A) c.557C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.610C>A c.73+28253C>A (n.73+28253C>A) n.708C>A n.651C>A n.506+11138C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.905C>A n.680C>A n.623C>A n.478+11138C>A | |
2 | g.214781159_214781160insAAGG | CA2662971832 | BARD1 | c.715_716insCTTC (p.Leu239ProfsTer7) c.215+15902_215+15903insCTTC (n.215+15902_215+15903insCTTC) c.158+28253_158+28254insCTTC (n.158+28253_158+28254insCTTC) c.658_659insCTTC (p.Leu220ProfsTer7) c.364+11138_364+11139insCTTC (n.364+11138_364+11139insCTTC) c.557_558insCTTC c.*335_*336insCTTC (n.*335_*336insCTTC) n.610_611insCTTC c.73+28253_73+28254insCTTC (n.73+28253_73+28254insCTTC) n.708_709insCTTC n.651_652insCTTC n.506+11138_506+11139insCTTC c.661_662insCTTC (p.Leu221ProfsTer7) c.814_815insCTTC (p.Leu272ProfsTer7) n.905_906insCTTC n.680_681insCTTC n.623_624insCTTC n.478+11138_478+11139insCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.214781160C>A | CA350456286 | BARD1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.215+15901G>T (n.215+15901G>T) c.158+28252G>T (n.158+28252G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.364+11137G>T (n.364+11137G>T) c.556G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.609G>T c.73+28252G>T (n.73+28252G>T) n.707G>T n.650G>T n.506+11137G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.904G>T n.679G>T n.622G>T n.478+11137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781160C= | CA1327071322 | BARD1 | c.714G= (p.Lys238=) c.215+15901G= (n.215+15901G=) c.158+28252G= (n.158+28252G=) c.657G= (p.Lys219=) c.364+11137G= (n.364+11137G=) c.556G= c.*334G= (n.*334G=) n.609G= c.73+28252G= (n.73+28252G=) n.707G= n.650G= n.506+11137G= c.660G= (p.Lys220=) c.813G= (p.Lys271=) n.904G= n.679G= n.622G= n.478+11137G= | |
2 | g.214781160C>G | CA350456288 | BARD1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.215+15901G>C (n.215+15901G>C) c.158+28252G>C (n.158+28252G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.364+11137G>C (n.364+11137G>C) c.556G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.609G>C c.73+28252G>C (n.73+28252G>C) n.707G>C n.650G>C n.506+11137G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.904G>C n.679G>C n.622G>C n.478+11137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781160C>T | CA431390927 | BARD1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.215+15901G>A (n.215+15901G>A) c.158+28252G>A (n.158+28252G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.364+11137G>A (n.364+11137G>A) c.556G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.609G>A c.73+28252G>A (n.73+28252G>A) n.707G>A n.650G>A n.506+11137G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.813G>A (p.Lys271=) n.904G>A n.679G>A n.622G>A n.478+11137G>A | |
2 | g.214781161T>A | CA350456290 | BARD1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.215+15900A>T (n.215+15900A>T) c.158+28251A>T (n.158+28251A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.364+11136A>T (n.364+11136A>T) c.555A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.608A>T c.73+28251A>T (n.73+28251A>T) n.706A>T n.649A>T n.506+11136A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.903A>T n.678A>T n.621A>T n.478+11136A>T | |
2 | g.214781161T>C | CA350456292 | BARD1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.215+15900A>G (n.215+15900A>G) c.158+28251A>G (n.158+28251A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.364+11136A>G (n.364+11136A>G) c.555A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.608A>G c.73+28251A>G (n.73+28251A>G) n.706A>G n.649A>G n.506+11136A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.903A>G n.678A>G n.621A>G n.478+11136A>G | |
2 | g.214781161T>G | CA350456295 | BARD1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.215+15900A>C (n.215+15900A>C) c.158+28251A>C (n.158+28251A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.364+11136A>C (n.364+11136A>C) c.555A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.608A>C c.73+28251A>C (n.73+28251A>C) n.706A>C n.649A>C n.506+11136A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.903A>C n.678A>C n.621A>C n.478+11136A>C | |
2 | g.214781164del | CA2580065683 | BARD1 | c.713del (p.Lys238SerfsTer17) c.215+15900del (n.215+15900del) c.158+28251del (n.158+28251del) c.656del (p.Lys219SerfsTer17) c.364+11136del (n.364+11136del) c.555del c.*333del (n.*333del) n.608del c.73+28251del (n.73+28251del) n.706del n.649del n.506+11136del c.659del (p.Lys220SerfsTer17) c.812del (p.Lys271SerfsTer17) n.903del n.678del n.621del n.478+11136del | ClinVar |
2 | g.214781162T>A | CA350456297 | BARD1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.215+15899A>T (n.215+15899A>T) c.158+28250A>T (n.158+28250A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.364+11135A>T (n.364+11135A>T) c.554A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.607A>T c.73+28250A>T (n.73+28250A>T) n.705A>T n.648A>T n.506+11135A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.902A>T n.677A>T n.620A>T n.478+11135A>T | |
2 | g.214781162T>C | CA350456299 | BARD1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.215+15899A>G (n.215+15899A>G) c.158+28250A>G (n.158+28250A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.364+11135A>G (n.364+11135A>G) c.554A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.607A>G c.73+28250A>G (n.73+28250A>G) n.705A>G n.648A>G n.506+11135A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.902A>G n.677A>G n.620A>G n.478+11135A>G | |
2 | g.214781162T>G | CA350456301 | BARD1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.215+15899A>C (n.215+15899A>C) c.158+28250A>C (n.158+28250A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.364+11135A>C (n.364+11135A>C) c.554A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.607A>C c.73+28250A>C (n.73+28250A>C) n.705A>C n.648A>C n.506+11135A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.902A>C n.677A>C n.620A>C n.478+11135A>C | |
2 | g.214781163T>A | CA350456303 | BARD1 | c.711A>T (p.Gln237His) c.215+15898A>T (n.215+15898A>T) c.158+28249A>T (n.158+28249A>T) c.654A>T (p.Gln218His) c.364+11134A>T (n.364+11134A>T) c.553A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.606A>T c.73+28249A>T (n.73+28249A>T) n.704A>T n.647A>T n.506+11134A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.810A>T (p.Gln270His) n.901A>T n.676A>T n.619A>T n.478+11134A>T | |
2 | g.214781163T>C | CA431390945 | BARD1 | c.711A>G (p.Gln237=) c.215+15898A>G (n.215+15898A>G) c.158+28249A>G (n.158+28249A>G) c.654A>G (p.Gln218=) c.364+11134A>G (n.364+11134A>G) c.553A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.606A>G c.73+28249A>G (n.73+28249A>G) n.704A>G n.647A>G n.506+11134A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.810A>G (p.Gln270=) n.901A>G n.676A>G n.619A>G n.478+11134A>G | |
2 | g.214781163T>G | CA350456304 | BARD1 | c.711A>C (p.Gln237His) c.215+15898A>C (n.215+15898A>C) c.158+28249A>C (n.158+28249A>C) c.654A>C (p.Gln218His) c.364+11134A>C (n.364+11134A>C) c.553A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.606A>C c.73+28249A>C (n.73+28249A>C) n.704A>C n.647A>C n.506+11134A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.810A>C (p.Gln270His) n.901A>C n.676A>C n.619A>C n.478+11134A>C | |
2 | g.214781164T>A | CA350456308 | BARD1 | c.710A>T (p.Gln237Leu) c.215+15897A>T (n.215+15897A>T) c.158+28248A>T (n.158+28248A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.364+11133A>T (n.364+11133A>T) c.552A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.605A>T c.73+28248A>T (n.73+28248A>T) n.703A>T n.646A>T n.506+11133A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.900A>T n.675A>T n.618A>T n.478+11133A>T | |
2 | g.214781164T>C | CA350456305 | BARD1 | c.710A>G (p.Gln237Arg) c.215+15897A>G (n.215+15897A>G) c.158+28248A>G (n.158+28248A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.364+11133A>G (n.364+11133A>G) c.552A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.605A>G c.73+28248A>G (n.73+28248A>G) n.703A>G n.646A>G n.506+11133A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.900A>G n.675A>G n.618A>G n.478+11133A>G | |
2 | g.214781164T>G | CA350456306 | BARD1 | c.710A>C (p.Gln237Pro) c.215+15897A>C (n.215+15897A>C) c.158+28248A>C (n.158+28248A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.364+11133A>C (n.364+11133A>C) c.552A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.605A>C c.73+28248A>C (n.73+28248A>C) n.703A>C n.646A>C n.506+11133A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.900A>C n.675A>C n.618A>C n.478+11133A>C | |
2 | g.214781165G>A | CA10577838 | BARD1 | c.709C>T (p.Gln237Ter) c.215+15896C>T (n.215+15896C>T) c.158+28247C>T (n.158+28247C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.364+11132C>T (n.364+11132C>T) c.551C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.604C>T c.73+28247C>T (n.73+28247C>T) n.702C>T n.645C>T n.506+11132C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.899C>T n.674C>T n.617C>T n.478+11132C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781165G>C | CA331823 | BARD1 | c.709C>G (p.Gln237Glu) c.215+15896C>G (n.215+15896C>G) c.158+28247C>G (n.158+28247C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.364+11132C>G (n.364+11132C>G) c.551C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.604C>G c.73+28247C>G (n.73+28247C>G) n.702C>G n.645C>G n.506+11132C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.899C>G n.674C>G n.617C>G n.478+11132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781165G= | CA1327071323 | BARD1 | c.709C= (p.Gln237=) c.215+15896C= (n.215+15896C=) c.158+28247C= (n.158+28247C=) c.652C= (p.Gln218=) c.364+11132C= (n.364+11132C=) c.551C= c.*329C= (n.*329C=) n.604C= c.73+28247C= (n.73+28247C=) n.702C= n.645C= n.506+11132C= c.655C= (p.Gln219=) c.808C= (p.Gln270=) n.899C= n.674C= n.617C= n.478+11132C= | |
2 | g.214781165G>T | CA350456311 | BARD1 | c.709C>A (p.Gln237Lys) c.215+15896C>A (n.215+15896C>A) c.158+28247C>A (n.158+28247C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.364+11132C>A (n.364+11132C>A) c.551C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.604C>A c.73+28247C>A (n.73+28247C>A) n.702C>A n.645C>A n.506+11132C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.899C>A n.674C>A n.617C>A n.478+11132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781166C>A | CA350456312 | BARD1 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.215+15895G>T (n.215+15895G>T) c.158+28246G>T (n.158+28246G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.364+11131G>T (n.364+11131G>T) c.550G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.603G>T c.73+28246G>T (n.73+28246G>T) n.701G>T n.644G>T n.506+11131G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.898G>T n.673G>T n.616G>T n.478+11131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781166C= | CA1327071324 | BARD1 | c.708G= (p.Lys236=) c.215+15895G= (n.215+15895G=) c.158+28246G= (n.158+28246G=) c.651G= (p.Lys217=) c.364+11131G= (n.364+11131G=) c.550G= c.*328G= (n.*328G=) n.603G= c.73+28246G= (n.73+28246G=) n.701G= n.644G= n.506+11131G= c.654G= (p.Lys218=) c.807G= (p.Lys269=) n.898G= n.673G= n.616G= n.478+11131G= | |
2 | g.214781166C>G | CA350456314 | BARD1 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.215+15895G>C (n.215+15895G>C) c.158+28246G>C (n.158+28246G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.364+11131G>C (n.364+11131G>C) c.550G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.603G>C c.73+28246G>C (n.73+28246G>C) n.701G>C n.644G>C n.506+11131G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.898G>C n.673G>C n.616G>C n.478+11131G>C | |
2 | g.214781166C>T | CA431390957 | BARD1 | c.708G>A (p.Lys236=) c.215+15895G>A (n.215+15895G>A) c.158+28246G>A (n.158+28246G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.364+11131G>A (n.364+11131G>A) c.550G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.603G>A c.73+28246G>A (n.73+28246G>A) n.701G>A n.644G>A n.506+11131G>A c.654G>A (p.Lys218=) c.807G>A (p.Lys269=) n.898G>A n.673G>A n.616G>A n.478+11131G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781167T>A | CA350456316 | BARD1 | c.707A>T (p.Lys236Met) c.215+15894A>T (n.215+15894A>T) c.158+28245A>T (n.158+28245A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.364+11130A>T (n.364+11130A>T) c.549A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.602A>T c.73+28245A>T (n.73+28245A>T) n.700A>T n.643A>T n.506+11130A>T c.653A>T (p.Lys218Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.897A>T n.672A>T n.615A>T n.478+11130A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781167T>C | CA350456317 | BARD1 | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.215+15894A>G (n.215+15894A>G) c.158+28245A>G (n.158+28245A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.364+11130A>G (n.364+11130A>G) c.549A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.602A>G c.73+28245A>G (n.73+28245A>G) n.700A>G n.643A>G n.506+11130A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.897A>G n.672A>G n.615A>G n.478+11130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781167T>G | CA350456318 | BARD1 | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.215+15894A>C (n.215+15894A>C) c.158+28245A>C (n.158+28245A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.364+11130A>C (n.364+11130A>C) c.549A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.602A>C c.73+28245A>C (n.73+28245A>C) n.700A>C n.643A>C n.506+11130A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.897A>C n.672A>C n.615A>C n.478+11130A>C | |
2 | g.214781167T= | CA1327071325 | BARD1 | c.707A= (p.Lys236=) c.215+15894A= (n.215+15894A=) c.158+28245A= (n.158+28245A=) c.650A= (p.Lys217=) c.364+11130A= (n.364+11130A=) c.549A= c.*327A= (n.*327A=) n.602A= c.73+28245A= (n.73+28245A=) n.700A= n.643A= n.506+11130A= c.653A= (p.Lys218=) c.806A= (p.Lys269=) n.897A= n.672A= n.615A= n.478+11130A= | |
2 | g.214781168T>A | CA350456320 | BARD1 | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.215+15893A>T (n.215+15893A>T) c.158+28244A>T (n.158+28244A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.364+11129A>T (n.364+11129A>T) c.548A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.601A>T c.73+28244A>T (n.73+28244A>T) n.699A>T n.642A>T n.506+11129A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.896A>T n.671A>T n.614A>T n.478+11129A>T | |
2 | g.214781168T>C | CA350456323 | BARD1 | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.215+15893A>G (n.215+15893A>G) c.158+28244A>G (n.158+28244A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.364+11129A>G (n.364+11129A>G) c.548A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.601A>G c.73+28244A>G (n.73+28244A>G) n.699A>G n.642A>G n.506+11129A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.896A>G n.671A>G n.614A>G n.478+11129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781168T>G | CA350456324 | BARD1 | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.215+15893A>C (n.215+15893A>C) c.158+28244A>C (n.158+28244A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.364+11129A>C (n.364+11129A>C) c.548A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.601A>C c.73+28244A>C (n.73+28244A>C) n.699A>C n.642A>C n.506+11129A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.896A>C n.671A>C n.614A>C n.478+11129A>C | |
2 | g.214781168T= | CA1327071326 | BARD1 | c.706A= (p.Lys236=) c.215+15893A= (n.215+15893A=) c.158+28244A= (n.158+28244A=) c.649A= (p.Lys217=) c.364+11129A= (n.364+11129A=) c.548A= c.*326A= (n.*326A=) n.601A= c.73+28244A= (n.73+28244A=) n.699A= n.642A= n.506+11129A= c.652A= (p.Lys218=) c.805A= (p.Lys269=) n.896A= n.671A= n.614A= n.478+11129A= | |
2 | g.214781169A= | CA1327071327 | BARD1 | c.705T= (p.Ser235=) c.215+15892T= (n.215+15892T=) c.158+28243T= (n.158+28243T=) c.648T= (p.Ser216=) c.364+11128T= (n.364+11128T=) c.547T= c.*325T= (n.*325T=) n.600T= c.73+28243T= (n.73+28243T=) n.698T= n.641T= n.506+11128T= c.651T= (p.Ser217=) c.804T= (p.Ser268=) n.895T= n.670T= n.613T= n.478+11128T= | |
2 | g.214781169A>C | CA431390969 | BARD1 | c.705T>G (p.Ser235=) c.215+15892T>G (n.215+15892T>G) c.158+28243T>G (n.158+28243T>G) c.648T>G (p.Ser216=) c.364+11128T>G (n.364+11128T>G) c.547T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.600T>G c.73+28243T>G (n.73+28243T>G) n.698T>G n.641T>G n.506+11128T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.804T>G (p.Ser268=) n.895T>G n.670T>G n.613T>G n.478+11128T>G | |
2 | g.214781169A>G | CA431390971 | BARD1 | c.705T>C (p.Ser235=) c.215+15892T>C (n.215+15892T>C) c.158+28243T>C (n.158+28243T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.364+11128T>C (n.364+11128T>C) c.547T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.600T>C c.73+28243T>C (n.73+28243T>C) n.698T>C n.641T>C n.506+11128T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.804T>C (p.Ser268=) n.895T>C n.670T>C n.613T>C n.478+11128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781169A>T | CA431390973 | BARD1 | c.705T>A (p.Ser235=) c.215+15892T>A (n.215+15892T>A) c.158+28243T>A (n.158+28243T>A) c.648T>A (p.Ser216=) c.364+11128T>A (n.364+11128T>A) c.547T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.600T>A c.73+28243T>A (n.73+28243T>A) n.698T>A n.641T>A n.506+11128T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.804T>A (p.Ser268=) n.895T>A n.670T>A n.613T>A n.478+11128T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781170G>A | CA350456328 | BARD1 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.215+15891C>T (n.215+15891C>T) c.158+28242C>T (n.158+28242C>T) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.364+11127C>T (n.364+11127C>T) c.546C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.599C>T c.73+28242C>T (n.73+28242C>T) n.697C>T n.640C>T n.506+11127C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.894C>T n.669C>T n.612C>T n.478+11127C>T | |
2 | g.214781170G>C | CA350456329 | BARD1 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.215+15891C>G (n.215+15891C>G) c.158+28242C>G (n.158+28242C>G) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.364+11127C>G (n.364+11127C>G) c.546C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.599C>G c.73+28242C>G (n.73+28242C>G) n.697C>G n.640C>G n.506+11127C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.894C>G n.669C>G n.612C>G n.478+11127C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781170G= | CA1327071328 | BARD1 | c.704C= (p.Ser235=) c.215+15891C= (n.215+15891C=) c.158+28242C= (n.158+28242C=) c.647C= (p.Ser216=) c.364+11127C= (n.364+11127C=) c.546C= c.*324C= (n.*324C=) n.599C= c.73+28242C= (n.73+28242C=) n.697C= n.640C= n.506+11127C= c.650C= (p.Ser217=) c.803C= (p.Ser268=) n.894C= n.669C= n.612C= n.478+11127C= | |
2 | g.214781170G>T | CA350456326 | BARD1 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.215+15891C>A (n.215+15891C>A) c.158+28242C>A (n.158+28242C>A) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.364+11127C>A (n.364+11127C>A) c.546C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.599C>A c.73+28242C>A (n.73+28242C>A) n.697C>A n.640C>A n.506+11127C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.894C>A n.669C>A n.612C>A n.478+11127C>A | |
2 | g.214781171A>C | CA350456334 | BARD1 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.215+15890T>G (n.215+15890T>G) c.158+28241T>G (n.158+28241T>G) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.364+11126T>G (n.364+11126T>G) c.545T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.598T>G c.73+28241T>G (n.73+28241T>G) n.696T>G n.639T>G n.506+11126T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.893T>G n.668T>G n.611T>G n.478+11126T>G | ClinVar |
2 | g.214781171A>G | CA350456331 | BARD1 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.215+15890T>C (n.215+15890T>C) c.158+28241T>C (n.158+28241T>C) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.364+11126T>C (n.364+11126T>C) c.545T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.598T>C c.73+28241T>C (n.73+28241T>C) n.696T>C n.639T>C n.506+11126T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.893T>C n.668T>C n.611T>C n.478+11126T>C | |
2 | g.214781171A>T | CA350456332 | BARD1 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.215+15890T>A (n.215+15890T>A) c.158+28241T>A (n.158+28241T>A) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.364+11126T>A (n.364+11126T>A) c.545T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.598T>A c.73+28241T>A (n.73+28241T>A) n.696T>A n.639T>A n.506+11126T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.893T>A n.668T>A n.611T>A n.478+11126T>A | dbSNP |
2 | g.214781172T>A | CA350456336 | BARD1 | c.702A>T (p.Glu234Asp) c.215+15889A>T (n.215+15889A>T) c.158+28240A>T (n.158+28240A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.364+11125A>T (n.364+11125A>T) c.544A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.597A>T c.73+28240A>T (n.73+28240A>T) n.695A>T n.638A>T n.506+11125A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.892A>T n.667A>T n.610A>T n.478+11125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781172T>C | CA194556 | BARD1 | c.702A>G (p.Glu234=) c.215+15889A>G (n.215+15889A>G) c.158+28240A>G (n.158+28240A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.364+11125A>G (n.364+11125A>G) c.544A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.597A>G c.73+28240A>G (n.73+28240A>G) n.695A>G n.638A>G n.506+11125A>G c.648A>G (p.Glu216=) c.801A>G (p.Glu267=) n.892A>G n.667A>G n.610A>G n.478+11125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781172T>G | CA350456338 | BARD1 | c.702A>C (p.Glu234Asp) c.215+15889A>C (n.215+15889A>C) c.158+28240A>C (n.158+28240A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.364+11125A>C (n.364+11125A>C) c.544A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.597A>C c.73+28240A>C (n.73+28240A>C) n.695A>C n.638A>C n.506+11125A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.892A>C n.667A>C n.610A>C n.478+11125A>C | |
2 | g.214781172T= | CA1327071329 | BARD1 | c.702A= (p.Glu234=) c.215+15889A= (n.215+15889A=) c.158+28240A= (n.158+28240A=) c.645A= (p.Glu215=) c.364+11125A= (n.364+11125A=) c.544A= c.*322A= (n.*322A=) n.597A= c.73+28240A= (n.73+28240A=) n.695A= n.638A= n.506+11125A= c.648A= (p.Glu216=) c.801A= (p.Glu267=) n.892A= n.667A= n.610A= n.478+11125A= | |
2 | g.214781173T>A | CA350456340 | BARD1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.215+15888A>T (n.215+15888A>T) c.158+28239A>T (n.158+28239A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.364+11124A>T (n.364+11124A>T) c.543A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.596A>T c.73+28239A>T (n.73+28239A>T) n.694A>T n.637A>T n.506+11124A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.891A>T n.666A>T n.609A>T n.478+11124A>T | ClinVar |
2 | g.214781173T>C | CA350456343 | BARD1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.215+15888A>G (n.215+15888A>G) c.158+28239A>G (n.158+28239A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.364+11124A>G (n.364+11124A>G) c.543A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.596A>G c.73+28239A>G (n.73+28239A>G) n.694A>G n.637A>G n.506+11124A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.891A>G n.666A>G n.609A>G n.478+11124A>G | |
2 | g.214781173T>G | CA350456345 | BARD1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.215+15888A>C (n.215+15888A>C) c.158+28239A>C (n.158+28239A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.364+11124A>C (n.364+11124A>C) c.543A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.596A>C c.73+28239A>C (n.73+28239A>C) n.694A>C n.637A>C n.506+11124A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.891A>C n.666A>C n.609A>C n.478+11124A>C | |
2 | g.214781174C>A | CA350456348 | BARD1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.215+15887G>T (n.215+15887G>T) c.158+28238G>T (n.158+28238G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.364+11123G>T (n.364+11123G>T) c.542G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.595G>T c.73+28238G>T (n.73+28238G>T) n.693G>T n.636G>T n.506+11123G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.890G>T n.665G>T n.608G>T n.478+11123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781174C= | CA1327071330 | BARD1 | c.700G= (p.Glu234=) c.215+15887G= (n.215+15887G=) c.158+28238G= (n.158+28238G=) c.643G= (p.Glu215=) c.364+11123G= (n.364+11123G=) c.542G= c.*320G= (n.*320G=) n.595G= c.73+28238G= (n.73+28238G=) n.693G= n.636G= n.506+11123G= c.646G= (p.Glu216=) c.799G= (p.Glu267=) n.890G= n.665G= n.608G= n.478+11123G= | |
2 | g.214781174C>G | CA350456349 | BARD1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.215+15887G>C (n.215+15887G>C) c.158+28238G>C (n.158+28238G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.364+11123G>C (n.364+11123G>C) c.542G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.595G>C c.73+28238G>C (n.73+28238G>C) n.693G>C n.636G>C n.506+11123G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.890G>C n.665G>C n.608G>C n.478+11123G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781174C>T | CA64788752 | BARD1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.215+15887G>A (n.215+15887G>A) c.158+28238G>A (n.158+28238G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.364+11123G>A (n.364+11123G>A) c.542G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.595G>A c.73+28238G>A (n.73+28238G>A) n.693G>A n.636G>A n.506+11123G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.890G>A n.665G>A n.608G>A n.478+11123G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781175C>A | CA350456350 | BARD1 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.215+15886G>T (n.215+15886G>T) c.158+28237G>T (n.158+28237G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.364+11122G>T (n.364+11122G>T) c.541G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.594G>T c.73+28237G>T (n.73+28237G>T) n.692G>T n.635G>T n.506+11122G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.889G>T n.664G>T n.607G>T n.478+11122G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781175C= | CA1327071331 | BARD1 | c.699G= (p.Glu233=) c.215+15886G= (n.215+15886G=) c.158+28237G= (n.158+28237G=) c.642G= (p.Glu214=) c.364+11122G= (n.364+11122G=) c.541G= c.*319G= (n.*319G=) n.594G= c.73+28237G= (n.73+28237G=) n.692G= n.635G= n.506+11122G= c.645G= (p.Glu215=) c.798G= (p.Glu266=) n.889G= n.664G= n.607G= n.478+11122G= | |
2 | g.214781175C>G | CA350456352 | BARD1 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.215+15886G>C (n.215+15886G>C) c.158+28237G>C (n.158+28237G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.364+11122G>C (n.364+11122G>C) c.541G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.594G>C c.73+28237G>C (n.73+28237G>C) n.692G>C n.635G>C n.506+11122G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.889G>C n.664G>C n.607G>C n.478+11122G>C | |
2 | g.214781175C>T | CA64788757 | BARD1 | c.699G>A (p.Glu233=) c.215+15886G>A (n.215+15886G>A) c.158+28237G>A (n.158+28237G>A) c.642G>A (p.Glu214=) c.364+11122G>A (n.364+11122G>A) c.541G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.594G>A c.73+28237G>A (n.73+28237G>A) n.692G>A n.635G>A n.506+11122G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.798G>A (p.Glu266=) n.889G>A n.664G>A n.607G>A n.478+11122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781176T>A | CA350456356 | BARD1 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.215+15885A>T (n.215+15885A>T) c.158+28236A>T (n.158+28236A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.364+11121A>T (n.364+11121A>T) c.540A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.593A>T c.73+28236A>T (n.73+28236A>T) n.691A>T n.634A>T n.506+11121A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.888A>T n.663A>T n.606A>T n.478+11121A>T | |
2 | g.214781176T>C | CA350456359 | BARD1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.215+15885A>G (n.215+15885A>G) c.158+28236A>G (n.158+28236A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.364+11121A>G (n.364+11121A>G) c.540A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.593A>G c.73+28236A>G (n.73+28236A>G) n.691A>G n.634A>G n.506+11121A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.888A>G n.663A>G n.606A>G n.478+11121A>G | ClinVar |
2 | g.214781176T>G | CA350456357 | BARD1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.215+15885A>C (n.215+15885A>C) c.158+28236A>C (n.158+28236A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.364+11121A>C (n.364+11121A>C) c.540A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.593A>C c.73+28236A>C (n.73+28236A>C) n.691A>C n.634A>C n.506+11121A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.888A>C n.663A>C n.606A>C n.478+11121A>C | |
2 | g.214781177C>A | CA350456362 | BARD1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.215+15884G>T (n.215+15884G>T) c.158+28235G>T (n.158+28235G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.364+11120G>T (n.364+11120G>T) c.539G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.592G>T c.73+28235G>T (n.73+28235G>T) n.690G>T n.633G>T n.506+11120G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.887G>T n.662G>T n.605G>T n.478+11120G>T | ClinVar |
2 | g.214781177C>G | CA350456363 | BARD1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.215+15884G>C (n.215+15884G>C) c.158+28235G>C (n.158+28235G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.364+11120G>C (n.364+11120G>C) c.539G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.592G>C c.73+28235G>C (n.73+28235G>C) n.690G>C n.633G>C n.506+11120G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.887G>C n.662G>C n.605G>C n.478+11120G>C | |
2 | g.214781177C>T | CA350456365 | BARD1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.215+15884G>A (n.215+15884G>A) c.158+28235G>A (n.158+28235G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.364+11120G>A (n.364+11120G>A) c.539G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.592G>A c.73+28235G>A (n.73+28235G>A) n.690G>A n.633G>A n.506+11120G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.887G>A n.662G>A n.605G>A n.478+11120G>A | |
2 | g.214781178T>A | CA350456368 | BARD1 | c.696A>T (p.Lys232Asn) c.215+15883A>T (n.215+15883A>T) c.158+28234A>T (n.158+28234A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.364+11119A>T (n.364+11119A>T) c.538A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.591A>T c.73+28234A>T (n.73+28234A>T) n.689A>T n.632A>T n.506+11119A>T c.642A>T (p.Lys214Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.886A>T n.661A>T n.604A>T n.478+11119A>T | |
2 | g.214781178T>C | CA431391019 | BARD1 | c.696A>G (p.Lys232=) c.215+15883A>G (n.215+15883A>G) c.158+28234A>G (n.158+28234A>G) c.639A>G (p.Lys213=) c.364+11119A>G (n.364+11119A>G) c.538A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.591A>G c.73+28234A>G (n.73+28234A>G) n.689A>G n.632A>G n.506+11119A>G c.642A>G (p.Lys214=) c.795A>G (p.Lys265=) n.886A>G n.661A>G n.604A>G n.478+11119A>G | |
2 | g.214781178T>G | CA350456369 | BARD1 | c.696A>C (p.Lys232Asn) c.215+15883A>C (n.215+15883A>C) c.158+28234A>C (n.158+28234A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) c.364+11119A>C (n.364+11119A>C) c.538A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.591A>C c.73+28234A>C (n.73+28234A>C) n.689A>C n.632A>C n.506+11119A>C c.642A>C (p.Lys214Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.886A>C n.661A>C n.604A>C n.478+11119A>C | ClinVar |
2 | g.214781178_214781179delinsA | CA2582342095 | BARD1 | c.695_696delinsT (p.Lys232MetfsTer23) c.215+15882_215+15883delinsT (n.215+15882_215+15883delinsT) c.158+28233_158+28234delinsT (n.158+28233_158+28234delinsT) c.638_639delinsT (p.Lys213MetfsTer23) c.364+11118_364+11119delinsT (n.364+11118_364+11119delinsT) c.537_538delinsT c.*315_*316delinsT (n.*315_*316delinsT) n.590_591delinsT c.73+28233_73+28234delinsT (n.73+28233_73+28234delinsT) n.688_689delinsT n.631_632delinsT n.506+11118_506+11119delinsT c.641_642delinsT (p.Lys214MetfsTer23) c.794_795delinsT (p.Lys265MetfsTer23) n.885_886delinsT n.660_661delinsT n.603_604delinsT n.478+11118_478+11119delinsT | ClinVar |
2 | g.214781180del | CA2662971833 | BARD1 | c.696del (p.Glu233ArgfsTer22) c.215+15883del (n.215+15883del) c.158+28234del (n.158+28234del) c.639del (p.Glu214ArgfsTer22) c.364+11119del (n.364+11119del) c.538del c.*316del (n.*316del) n.591del c.73+28234del (n.73+28234del) n.689del n.632del n.506+11119del c.642del (p.Glu215ArgfsTer22) c.795del (p.Glu266ArgfsTer22) n.886del n.661del n.604del n.478+11119del | gnomAD v4 |
2 | g.214781179T>A | CA350456372 | BARD1 | c.695A>T (p.Lys232Ile) c.215+15882A>T (n.215+15882A>T) c.158+28233A>T (n.158+28233A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) c.364+11118A>T (n.364+11118A>T) c.537A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.590A>T c.73+28233A>T (n.73+28233A>T) n.688A>T n.631A>T n.506+11118A>T c.641A>T (p.Lys214Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.885A>T n.660A>T n.603A>T n.478+11118A>T | |
2 | g.214781179T>C | CA350456374 | BARD1 | c.695A>G (p.Lys232Arg) c.215+15882A>G (n.215+15882A>G) c.158+28233A>G (n.158+28233A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.364+11118A>G (n.364+11118A>G) c.537A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.590A>G c.73+28233A>G (n.73+28233A>G) n.688A>G n.631A>G n.506+11118A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.885A>G n.660A>G n.603A>G n.478+11118A>G | |
2 | g.214781179T>G | CA350456375 | BARD1 | c.695A>C (p.Lys232Thr) c.215+15882A>C (n.215+15882A>C) c.158+28233A>C (n.158+28233A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.364+11118A>C (n.364+11118A>C) c.537A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.590A>C c.73+28233A>C (n.73+28233A>C) n.688A>C n.631A>C n.506+11118A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.885A>C n.660A>C n.603A>C n.478+11118A>C | |
2 | g.214781180T>A | CA350456377 | BARD1 | c.694A>T (p.Lys232Ter) c.215+15881A>T (n.215+15881A>T) c.158+28232A>T (n.158+28232A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.364+11117A>T (n.364+11117A>T) c.536A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.589A>T c.73+28232A>T (n.73+28232A>T) n.687A>T n.630A>T n.506+11117A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.884A>T n.659A>T n.602A>T n.478+11117A>T | |
2 | g.214781180T>C | CA350456379 | BARD1 | c.694A>G (p.Lys232Glu) c.215+15881A>G (n.215+15881A>G) c.158+28232A>G (n.158+28232A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.364+11117A>G (n.364+11117A>G) c.536A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.589A>G c.73+28232A>G (n.73+28232A>G) n.687A>G n.630A>G n.506+11117A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.884A>G n.659A>G n.602A>G n.478+11117A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781180T>G | CA350456380 | BARD1 | c.694A>C (p.Lys232Gln) c.215+15881A>C (n.215+15881A>C) c.158+28232A>C (n.158+28232A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.364+11117A>C (n.364+11117A>C) c.536A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.589A>C c.73+28232A>C (n.73+28232A>C) n.687A>C n.630A>C n.506+11117A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.884A>C n.659A>C n.602A>C n.478+11117A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781180T= | CA1327071332 | BARD1 | c.694A= (p.Lys232=) c.215+15881A= (n.215+15881A=) c.158+28232A= (n.158+28232A=) c.637A= (p.Lys213=) c.364+11117A= (n.364+11117A=) c.536A= c.*314A= (n.*314A=) n.589A= c.73+28232A= (n.73+28232A=) n.687A= n.630A= n.506+11117A= c.640A= (p.Lys214=) c.793A= (p.Lys265=) n.884A= n.659A= n.602A= n.478+11117A= | |
2 | g.214781181G>A | CA431391033 | BARD1 | c.693C>T (p.Ser231=) c.215+15880C>T (n.215+15880C>T) c.158+28231C>T (n.158+28231C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.364+11116C>T (n.364+11116C>T) c.535C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.588C>T c.73+28231C>T (n.73+28231C>T) n.686C>T n.629C>T n.506+11116C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.792C>T (p.Ser264=) n.883C>T n.658C>T n.601C>T n.478+11116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781181G>C | CA431391035 | BARD1 | c.693C>G (p.Ser231=) c.215+15880C>G (n.215+15880C>G) c.158+28231C>G (n.158+28231C>G) c.636C>G (p.Ser212=) c.364+11116C>G (n.364+11116C>G) c.535C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.588C>G c.73+28231C>G (n.73+28231C>G) n.686C>G n.629C>G n.506+11116C>G c.639C>G (p.Ser213=) c.792C>G (p.Ser264=) n.883C>G n.658C>G n.601C>G n.478+11116C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781181G>T | CA431391031 | BARD1 | c.693C>A (p.Ser231=) c.215+15880C>A (n.215+15880C>A) c.158+28231C>A (n.158+28231C>A) c.636C>A (p.Ser212=) c.364+11116C>A (n.364+11116C>A) c.535C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.588C>A c.73+28231C>A (n.73+28231C>A) n.686C>A n.629C>A n.506+11116C>A c.639C>A (p.Ser213=) c.792C>A (p.Ser264=) n.883C>A n.658C>A n.601C>A n.478+11116C>A | |
2 | g.214781182G>A | CA2090394 | BARD1 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.215+15879C>T (n.215+15879C>T) c.158+28230C>T (n.158+28230C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) c.364+11115C>T (n.364+11115C>T) c.534C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.587C>T c.73+28230C>T (n.73+28230C>T) n.685C>T n.628C>T n.506+11115C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) n.882C>T n.657C>T n.600C>T n.478+11115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781182G>C | CA350456384 | BARD1 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.215+15879C>G (n.215+15879C>G) c.158+28230C>G (n.158+28230C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) c.364+11115C>G (n.364+11115C>G) c.534C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.587C>G c.73+28230C>G (n.73+28230C>G) n.685C>G n.628C>G n.506+11115C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) n.882C>G n.657C>G n.600C>G n.478+11115C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781182G= | CA1327071333 | BARD1 | c.692C= (p.Ser231=) c.215+15879C= (n.215+15879C=) c.158+28230C= (n.158+28230C=) c.635C= (p.Ser212=) c.364+11115C= (n.364+11115C=) c.534C= c.*312C= (n.*312C=) n.587C= c.73+28230C= (n.73+28230C=) n.685C= n.628C= n.506+11115C= c.638C= (p.Ser213=) c.791C= (p.Ser264=) n.882C= n.657C= n.600C= n.478+11115C= | |
2 | g.214781182G>T | CA350456382 | BARD1 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.215+15879C>A (n.215+15879C>A) c.158+28230C>A (n.158+28230C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.364+11115C>A (n.364+11115C>A) c.534C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.587C>A c.73+28230C>A (n.73+28230C>A) n.685C>A n.628C>A n.506+11115C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.882C>A n.657C>A n.600C>A n.478+11115C>A | |
2 | g.214781183A>C | CA350456387 | BARD1 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.215+15878T>G (n.215+15878T>G) c.158+28229T>G (n.158+28229T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.364+11114T>G (n.364+11114T>G) c.533T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.586T>G c.73+28229T>G (n.73+28229T>G) n.684T>G n.627T>G n.506+11114T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.881T>G n.656T>G n.599T>G n.478+11114T>G | |
2 | g.214781183A>G | CA350456388 | BARD1 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.215+15878T>C (n.215+15878T>C) c.158+28229T>C (n.158+28229T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.364+11114T>C (n.364+11114T>C) c.533T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.586T>C c.73+28229T>C (n.73+28229T>C) n.684T>C n.627T>C n.506+11114T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.881T>C n.656T>C n.599T>C n.478+11114T>C | |
2 | g.214781183A>T | CA350456390 | BARD1 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.215+15878T>A (n.215+15878T>A) c.158+28229T>A (n.158+28229T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.364+11114T>A (n.364+11114T>A) c.533T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.586T>A c.73+28229T>A (n.73+28229T>A) n.684T>A n.627T>A n.506+11114T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.881T>A n.656T>A n.599T>A n.478+11114T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781184G>A | CA431391047 | BARD1 | c.690C>T (p.Asp230=) c.215+15877C>T (n.215+15877C>T) c.158+28228C>T (n.158+28228C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.364+11113C>T (n.364+11113C>T) c.532C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.585C>T c.73+28228C>T (n.73+28228C>T) n.683C>T n.626C>T n.506+11113C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.789C>T (p.Asp263=) n.880C>T n.655C>T n.598C>T n.478+11113C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781184G>C | CA287554 | BARD1 | c.690C>G (p.Asp230Glu) c.215+15877C>G (n.215+15877C>G) c.158+28228C>G (n.158+28228C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.364+11113C>G (n.364+11113C>G) c.532C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.585C>G c.73+28228C>G (n.73+28228C>G) n.683C>G n.626C>G n.506+11113C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.880C>G n.655C>G n.598C>G n.478+11113C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781184G= | CA1327071334 | BARD1 | c.690C= (p.Asp230=) c.215+15877C= (n.215+15877C=) c.158+28228C= (n.158+28228C=) c.633C= (p.Asp211=) c.364+11113C= (n.364+11113C=) c.532C= c.*310C= (n.*310C=) n.585C= c.73+28228C= (n.73+28228C=) n.683C= n.626C= n.506+11113C= c.636C= (p.Asp212=) c.789C= (p.Asp263=) n.880C= n.655C= n.598C= n.478+11113C= | |
2 | g.214781184G>T | CA350456393 | BARD1 | c.690C>A (p.Asp230Glu) c.215+15877C>A (n.215+15877C>A) c.158+28228C>A (n.158+28228C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.364+11113C>A (n.364+11113C>A) c.532C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.585C>A c.73+28228C>A (n.73+28228C>A) n.683C>A n.626C>A n.506+11113C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.880C>A n.655C>A n.598C>A n.478+11113C>A | |
2 | g.214781185T>A | CA350456398 | BARD1 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.215+15876A>T (n.215+15876A>T) c.158+28227A>T (n.158+28227A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.364+11112A>T (n.364+11112A>T) c.531A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.584A>T c.73+28227A>T (n.73+28227A>T) n.682A>T n.625A>T n.506+11112A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.879A>T n.654A>T n.597A>T n.478+11112A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781185T>C | CA2090395 | BARD1 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.215+15876A>G (n.215+15876A>G) c.158+28227A>G (n.158+28227A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.364+11112A>G (n.364+11112A>G) c.531A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.584A>G c.73+28227A>G (n.73+28227A>G) n.682A>G n.625A>G n.506+11112A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.879A>G n.654A>G n.597A>G n.478+11112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781185T>G | CA350456396 | BARD1 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.215+15876A>C (n.215+15876A>C) c.158+28227A>C (n.158+28227A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.364+11112A>C (n.364+11112A>C) c.531A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.584A>C c.73+28227A>C (n.73+28227A>C) n.682A>C n.625A>C n.506+11112A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.879A>C n.654A>C n.597A>C n.478+11112A>C | |
2 | g.214781185T= | CA1327071335 | BARD1 | c.689A= (p.Asp230=) c.215+15876A= (n.215+15876A=) c.158+28227A= (n.158+28227A=) c.632A= (p.Asp211=) c.364+11112A= (n.364+11112A=) c.531A= c.*309A= (n.*309A=) n.584A= c.73+28227A= (n.73+28227A=) n.682A= n.625A= n.506+11112A= c.635A= (p.Asp212=) c.788A= (p.Asp263=) n.879A= n.654A= n.597A= n.478+11112A= | |
2 | g.214781186C>A | CA350456401 | BARD1 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.215+15875G>T (n.215+15875G>T) c.158+28226G>T (n.158+28226G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.364+11111G>T (n.364+11111G>T) c.530G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.583G>T c.73+28226G>T (n.73+28226G>T) n.681G>T n.624G>T n.506+11111G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.878G>T n.653G>T n.596G>T n.478+11111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781186C= | CA1327071336 | BARD1 | c.688G= (p.Asp230=) c.215+15875G= (n.215+15875G=) c.158+28226G= (n.158+28226G=) c.631G= (p.Asp211=) c.364+11111G= (n.364+11111G=) c.530G= c.*308G= (n.*308G=) n.583G= c.73+28226G= (n.73+28226G=) n.681G= n.624G= n.506+11111G= c.634G= (p.Asp212=) c.787G= (p.Asp263=) n.878G= n.653G= n.596G= n.478+11111G= | |
2 | g.214781186C>G | CA350456402 | BARD1 | c.688G>C (p.Asp230His) c.215+15875G>C (n.215+15875G>C) c.158+28226G>C (n.158+28226G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.364+11111G>C (n.364+11111G>C) c.530G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.583G>C c.73+28226G>C (n.73+28226G>C) n.681G>C n.624G>C n.506+11111G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.787G>C (p.Asp263His) n.878G>C n.653G>C n.596G>C n.478+11111G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781186C>T | CA350456404 | BARD1 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.215+15875G>A (n.215+15875G>A) c.158+28226G>A (n.158+28226G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.364+11111G>A (n.364+11111G>A) c.530G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.583G>A c.73+28226G>A (n.73+28226G>A) n.681G>A n.624G>A n.506+11111G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.878G>A n.653G>A n.596G>A n.478+11111G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781187A= | CA1327071337 | BARD1 | c.687T= (p.Phe229=) c.215+15874T= (n.215+15874T=) c.158+28225T= (n.158+28225T=) c.630T= (p.Phe210=) c.364+11110T= (n.364+11110T=) c.529T= c.*307T= (n.*307T=) n.582T= c.73+28225T= (n.73+28225T=) n.680T= n.623T= n.506+11110T= c.633T= (p.Phe211=) c.786T= (p.Phe262=) n.877T= n.652T= n.595T= n.478+11110T= | |
2 | g.214781187A>C | CA350456407 | BARD1 | c.687T>G (p.Phe229Leu) c.215+15874T>G (n.215+15874T>G) c.158+28225T>G (n.158+28225T>G) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.364+11110T>G (n.364+11110T>G) c.529T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.582T>G c.73+28225T>G (n.73+28225T>G) n.680T>G n.623T>G n.506+11110T>G c.633T>G (p.Phe211Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) n.877T>G n.652T>G n.595T>G n.478+11110T>G | |
2 | g.214781187A>G | CA2090396 | BARD1 | c.687T>C (p.Phe229=) c.215+15874T>C (n.215+15874T>C) c.158+28225T>C (n.158+28225T>C) c.630T>C (p.Phe210=) c.364+11110T>C (n.364+11110T>C) c.529T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.582T>C c.73+28225T>C (n.73+28225T>C) n.680T>C n.623T>C n.506+11110T>C c.633T>C (p.Phe211=) c.786T>C (p.Phe262=) n.877T>C n.652T>C n.595T>C n.478+11110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781187A>T | CA350456410 | BARD1 | c.687T>A (p.Phe229Leu) c.215+15874T>A (n.215+15874T>A) c.158+28225T>A (n.158+28225T>A) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.364+11110T>A (n.364+11110T>A) c.529T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.582T>A c.73+28225T>A (n.73+28225T>A) n.680T>A n.623T>A n.506+11110T>A c.633T>A (p.Phe211Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) n.877T>A n.652T>A n.595T>A n.478+11110T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781187_214781188insC | CA2582342097 | BARD1 | c.686_687insG (p.Phe229LeufsTer2) c.215+15873_215+15874insG (n.215+15873_215+15874insG) c.158+28224_158+28225insG (n.158+28224_158+28225insG) c.629_630insG (p.Phe210LeufsTer2) c.364+11109_364+11110insG (n.364+11109_364+11110insG) c.528_529insG c.*306_*307insG (n.*306_*307insG) n.581_582insG c.73+28224_73+28225insG (n.73+28224_73+28225insG) n.679_680insG n.622_623insG n.506+11109_506+11110insG c.632_633insG (p.Phe211LeufsTer2) c.785_786insG (p.Phe262LeufsTer2) n.876_877insG n.651_652insG n.594_595insG n.478+11109_478+11110insG | ClinVar |
2 | g.214781188A>C | CA350456412 | BARD1 | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.215+15873T>G (n.215+15873T>G) c.158+28224T>G (n.158+28224T>G) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.364+11109T>G (n.364+11109T>G) c.528T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.581T>G c.73+28224T>G (n.73+28224T>G) n.679T>G n.622T>G n.506+11109T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.876T>G n.651T>G n.594T>G n.478+11109T>G | |
2 | g.214781188A>G | CA350456416 | BARD1 | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.215+15873T>C (n.215+15873T>C) c.158+28224T>C (n.158+28224T>C) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.364+11109T>C (n.364+11109T>C) c.528T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.581T>C c.73+28224T>C (n.73+28224T>C) n.679T>C n.622T>C n.506+11109T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.876T>C n.651T>C n.594T>C n.478+11109T>C | |
2 | g.214781188A>T | CA350456414 | BARD1 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.215+15873T>A (n.215+15873T>A) c.158+28224T>A (n.158+28224T>A) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.364+11109T>A (n.364+11109T>A) c.528T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.581T>A c.73+28224T>A (n.73+28224T>A) n.679T>A n.622T>A n.506+11109T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.876T>A n.651T>A n.594T>A n.478+11109T>A | |
2 | g.214781189A>C | CA350456418 | BARD1 | c.685T>G (p.Phe229Val) c.215+15872T>G (n.215+15872T>G) c.158+28223T>G (n.158+28223T>G) c.628T>G (p.Phe210Val) c.364+11108T>G (n.364+11108T>G) c.527T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.580T>G c.73+28223T>G (n.73+28223T>G) n.678T>G n.621T>G n.506+11108T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.875T>G n.650T>G n.593T>G n.478+11108T>G | |
2 | g.214781189A>G | CA350456420 | BARD1 | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.215+15872T>C (n.215+15872T>C) c.158+28223T>C (n.158+28223T>C) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.364+11108T>C (n.364+11108T>C) c.527T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.580T>C c.73+28223T>C (n.73+28223T>C) n.678T>C n.621T>C n.506+11108T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.875T>C n.650T>C n.593T>C n.478+11108T>C | |
2 | g.214781189A>T | CA350456422 | BARD1 | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.215+15872T>A (n.215+15872T>A) c.158+28223T>A (n.158+28223T>A) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.364+11108T>A (n.364+11108T>A) c.527T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.580T>A c.73+28223T>A (n.73+28223T>A) n.678T>A n.621T>A n.506+11108T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.875T>A n.650T>A n.593T>A n.478+11108T>A | |
2 | g.214781190T>A | CA350456424 | BARD1 | c.684A>T (p.Glu228Asp) c.215+15871A>T (n.215+15871A>T) c.158+28222A>T (n.158+28222A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.364+11107A>T (n.364+11107A>T) c.526A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.579A>T c.73+28222A>T (n.73+28222A>T) n.677A>T n.620A>T n.506+11107A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.874A>T n.649A>T n.592A>T n.478+11107A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781190T>C | CA350659 | BARD1 | c.684A>G (p.Glu228=) c.215+15871A>G (n.215+15871A>G) c.158+28222A>G (n.158+28222A>G) c.627A>G (p.Glu209=) c.364+11107A>G (n.364+11107A>G) c.526A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.579A>G c.73+28222A>G (n.73+28222A>G) n.677A>G n.620A>G n.506+11107A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.783A>G (p.Glu261=) n.874A>G n.649A>G n.592A>G n.478+11107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781190T>G | CA350456427 | BARD1 | c.684A>C (p.Glu228Asp) c.215+15871A>C (n.215+15871A>C) c.158+28222A>C (n.158+28222A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.364+11107A>C (n.364+11107A>C) c.526A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.579A>C c.73+28222A>C (n.73+28222A>C) n.677A>C n.620A>C n.506+11107A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.874A>C n.649A>C n.592A>C n.478+11107A>C | |
2 | g.214781190T= | CA1327071338 | BARD1 | c.684A= (p.Glu228=) c.215+15871A= (n.215+15871A=) c.158+28222A= (n.158+28222A=) c.627A= (p.Glu209=) c.364+11107A= (n.364+11107A=) c.526A= c.*304A= (n.*304A=) n.579A= c.73+28222A= (n.73+28222A=) n.677A= n.620A= n.506+11107A= c.630A= (p.Glu210=) c.783A= (p.Glu261=) n.874A= n.649A= n.592A= n.478+11107A= | |
2 | g.214781191del | CA2582342098 | BARD1 | c.684del (p.Glu228AspfsTer27) c.215+15871del (n.215+15871del) c.158+28222del (n.158+28222del) c.627del (p.Glu209AspfsTer27) c.364+11107del (n.364+11107del) c.526del c.*304del (n.*304del) n.579del c.73+28222del (n.73+28222del) n.677del n.620del n.506+11107del c.630del (p.Glu210AspfsTer27) c.783del (p.Glu261AspfsTer27) n.874del n.649del n.592del n.478+11107del | ClinVar |
2 | g.214781191T>A | CA350456430 | BARD1 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.215+15870A>T (n.215+15870A>T) c.158+28221A>T (n.158+28221A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.364+11106A>T (n.364+11106A>T) c.525A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.578A>T c.73+28221A>T (n.73+28221A>T) n.676A>T n.619A>T n.506+11106A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.873A>T n.648A>T n.591A>T n.478+11106A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781191T>C | CA350456431 | BARD1 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.215+15870A>G (n.215+15870A>G) c.158+28221A>G (n.158+28221A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.364+11106A>G (n.364+11106A>G) c.525A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.578A>G c.73+28221A>G (n.73+28221A>G) n.676A>G n.619A>G n.506+11106A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.873A>G n.648A>G n.591A>G n.478+11106A>G | |
2 | g.214781191T>G | CA350456433 | BARD1 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.215+15870A>C (n.215+15870A>C) c.158+28221A>C (n.158+28221A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.364+11106A>C (n.364+11106A>C) c.525A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.578A>C c.73+28221A>C (n.73+28221A>C) n.676A>C n.619A>C n.506+11106A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.873A>C n.648A>C n.591A>C n.478+11106A>C | |
2 | g.214781192C>A | CA350456435 | BARD1 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.215+15869G>T (n.215+15869G>T) c.158+28220G>T (n.158+28220G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.364+11105G>T (n.364+11105G>T) c.524G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.577G>T c.73+28220G>T (n.73+28220G>T) n.675G>T n.618G>T n.506+11105G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.872G>T n.647G>T n.590G>T n.478+11105G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781192C>G | CA350456437 | BARD1 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.215+15869G>C (n.215+15869G>C) c.158+28220G>C (n.158+28220G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.364+11105G>C (n.364+11105G>C) c.524G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.577G>C c.73+28220G>C (n.73+28220G>C) n.675G>C n.618G>C n.506+11105G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.872G>C n.647G>C n.590G>C n.478+11105G>C | |
2 | g.214781192C>T | CA350456439 | BARD1 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.215+15869G>A (n.215+15869G>A) c.158+28220G>A (n.158+28220G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.364+11105G>A (n.364+11105G>A) c.524G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.577G>A c.73+28220G>A (n.73+28220G>A) n.675G>A n.618G>A n.506+11105G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.872G>A n.647G>A n.590G>A n.478+11105G>A | |
2 | g.214781193A= | CA1327071339 | BARD1 | c.681T= (p.Gly227=) c.215+15868T= (n.215+15868T=) c.158+28219T= (n.158+28219T=) c.624T= (p.Gly208=) c.364+11104T= (n.364+11104T=) c.523T= c.*301T= (n.*301T=) n.576T= c.73+28219T= (n.73+28219T=) n.674T= n.617T= n.506+11104T= c.627T= (p.Gly209=) c.780T= (p.Gly260=) n.871T= n.646T= n.589T= n.478+11104T= | |
2 | g.214781193A>C | CA431391432 | BARD1 | c.681T>G (p.Gly227=) c.215+15868T>G (n.215+15868T>G) c.158+28219T>G (n.158+28219T>G) c.624T>G (p.Gly208=) c.364+11104T>G (n.364+11104T>G) c.523T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.576T>G c.73+28219T>G (n.73+28219T>G) n.674T>G n.617T>G n.506+11104T>G c.627T>G (p.Gly209=) c.780T>G (p.Gly260=) n.871T>G n.646T>G n.589T>G n.478+11104T>G | |
2 | g.214781193A>G | CA16610707 | BARD1 | c.681T>C (p.Gly227=) c.215+15868T>C (n.215+15868T>C) c.158+28219T>C (n.158+28219T>C) c.624T>C (p.Gly208=) c.364+11104T>C (n.364+11104T>C) c.523T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.576T>C c.73+28219T>C (n.73+28219T>C) n.674T>C n.617T>C n.506+11104T>C c.627T>C (p.Gly209=) c.780T>C (p.Gly260=) n.871T>C n.646T>C n.589T>C n.478+11104T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781193A>T | CA431391435 | BARD1 | c.681T>A (p.Gly227=) c.215+15868T>A (n.215+15868T>A) c.158+28219T>A (n.158+28219T>A) c.624T>A (p.Gly208=) c.364+11104T>A (n.364+11104T>A) c.523T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.576T>A c.73+28219T>A (n.73+28219T>A) n.674T>A n.617T>A n.506+11104T>A c.627T>A (p.Gly209=) c.780T>A (p.Gly260=) n.871T>A n.646T>A n.589T>A n.478+11104T>A | |
2 | g.214781194C>A | CA350456445 | BARD1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.215+15867G>T (n.215+15867G>T) c.158+28218G>T (n.158+28218G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.364+11103G>T (n.364+11103G>T) c.522G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.575G>T c.73+28218G>T (n.73+28218G>T) n.673G>T n.616G>T n.506+11103G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.870G>T n.645G>T n.588G>T n.478+11103G>T | |
2 | g.214781194C= | CA1327071340 | BARD1 | c.680G= (p.Gly227=) c.215+15867G= (n.215+15867G=) c.158+28218G= (n.158+28218G=) c.623G= (p.Gly208=) c.364+11103G= (n.364+11103G=) c.522G= c.*300G= (n.*300G=) n.575G= c.73+28218G= (n.73+28218G=) n.673G= n.616G= n.506+11103G= c.626G= (p.Gly209=) c.779G= (p.Gly260=) n.870G= n.645G= n.588G= n.478+11103G= | |
2 | g.214781194C>G | CA350456443 | BARD1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.215+15867G>C (n.215+15867G>C) c.158+28218G>C (n.158+28218G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.364+11103G>C (n.364+11103G>C) c.522G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.575G>C c.73+28218G>C (n.73+28218G>C) n.673G>C n.616G>C n.506+11103G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.870G>C n.645G>C n.588G>C n.478+11103G>C | ClinVar |
2 | g.214781194C>T | CA350456441 | BARD1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.215+15867G>A (n.215+15867G>A) c.158+28218G>A (n.158+28218G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.364+11103G>A (n.364+11103G>A) c.522G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.575G>A c.73+28218G>A (n.73+28218G>A) n.673G>A n.616G>A n.506+11103G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.870G>A n.645G>A n.588G>A n.478+11103G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781195dup | CA2580065687 | BARD1 | c.680dup (p.Glu228Ter) c.215+15867dup (n.215+15867dup) c.158+28218dup (n.158+28218dup) c.623dup (p.Glu209Ter) c.364+11103dup (n.364+11103dup) c.522dup c.*300dup (n.*300dup) n.575dup c.73+28218dup (n.73+28218dup) n.673dup n.616dup n.506+11103dup c.626dup (p.Glu210Ter) c.779dup (p.Glu261Ter) n.870dup n.645dup n.588dup n.478+11103dup | ClinVar |
2 | g.214781195C>A | CA350456447 | BARD1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.215+15866G>T (n.215+15866G>T) c.158+28217G>T (n.158+28217G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.364+11102G>T (n.364+11102G>T) c.521G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.574G>T c.73+28217G>T (n.73+28217G>T) n.672G>T n.615G>T n.506+11102G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.869G>T n.644G>T n.587G>T n.478+11102G>T | |
2 | g.214781195C= | CA1327071341 | BARD1 | c.679G= (p.Gly227=) c.215+15866G= (n.215+15866G=) c.158+28217G= (n.158+28217G=) c.622G= (p.Gly208=) c.364+11102G= (n.364+11102G=) c.521G= c.*299G= (n.*299G=) n.574G= c.73+28217G= (n.73+28217G=) n.672G= n.615G= n.506+11102G= c.625G= (p.Gly209=) c.778G= (p.Gly260=) n.869G= n.644G= n.587G= n.478+11102G= | |
2 | g.214781195C>G | CA350456451 | BARD1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.215+15866G>C (n.215+15866G>C) c.158+28217G>C (n.158+28217G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.364+11102G>C (n.364+11102G>C) c.521G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.574G>C c.73+28217G>C (n.73+28217G>C) n.672G>C n.615G>C n.506+11102G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.869G>C n.644G>C n.587G>C n.478+11102G>C | ClinVar |
2 | g.214781195C>T | CA350456449 | BARD1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.215+15866G>A (n.215+15866G>A) c.158+28217G>A (n.158+28217G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.364+11102G>A (n.364+11102G>A) c.521G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.574G>A c.73+28217G>A (n.73+28217G>A) n.672G>A n.615G>A n.506+11102G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.869G>A n.644G>A n.587G>A n.478+11102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781196A= | CA1327071342 | BARD1 | c.678T= (p.Asp226=) c.215+15865T= (n.215+15865T=) c.158+28216T= (n.158+28216T=) c.621T= (p.Asp207=) c.364+11101T= (n.364+11101T=) c.520T= c.*298T= (n.*298T=) n.573T= c.73+28216T= (n.73+28216T=) n.671T= n.614T= n.506+11101T= c.624T= (p.Asp208=) c.777T= (p.Asp259=) n.868T= n.643T= n.586T= n.478+11101T= | |
2 | g.214781196A>C | CA350456453 | BARD1 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.215+15865T>G (n.215+15865T>G) c.158+28216T>G (n.158+28216T>G) c.621T>G (p.Asp207Glu) c.364+11101T>G (n.364+11101T>G) c.520T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.573T>G c.73+28216T>G (n.73+28216T>G) n.671T>G n.614T>G n.506+11101T>G c.624T>G (p.Asp208Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.868T>G n.643T>G n.586T>G n.478+11101T>G | |
2 | g.214781196A>G | CA431391445 | BARD1 | c.678T>C (p.Asp226=) c.215+15865T>C (n.215+15865T>C) c.158+28216T>C (n.158+28216T>C) c.621T>C (p.Asp207=) c.364+11101T>C (n.364+11101T>C) c.520T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.573T>C c.73+28216T>C (n.73+28216T>C) n.671T>C n.614T>C n.506+11101T>C c.624T>C (p.Asp208=) c.777T>C (p.Asp259=) n.868T>C n.643T>C n.586T>C n.478+11101T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781196A>T | CA350456455 | BARD1 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.215+15865T>A (n.215+15865T>A) c.158+28216T>A (n.158+28216T>A) c.621T>A (p.Asp207Glu) c.364+11101T>A (n.364+11101T>A) c.520T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.573T>A c.73+28216T>A (n.73+28216T>A) n.671T>A n.614T>A n.506+11101T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.868T>A n.643T>A n.586T>A n.478+11101T>A | |
2 | g.214781197T>A | CA2090397 | BARD1 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.215+15864A>T (n.215+15864A>T) c.158+28215A>T (n.158+28215A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.364+11100A>T (n.364+11100A>T) c.519A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.572A>T c.73+28215A>T (n.73+28215A>T) n.670A>T n.613A>T n.506+11100A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.867A>T n.642A>T n.585A>T n.478+11100A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781197T>C | CA350456459 | BARD1 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.215+15864A>G (n.215+15864A>G) c.158+28215A>G (n.158+28215A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.364+11100A>G (n.364+11100A>G) c.519A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.572A>G c.73+28215A>G (n.73+28215A>G) n.670A>G n.613A>G n.506+11100A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.867A>G n.642A>G n.585A>G n.478+11100A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781197T>G | CA350456461 | BARD1 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.215+15864A>C (n.215+15864A>C) c.158+28215A>C (n.158+28215A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.364+11100A>C (n.364+11100A>C) c.519A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.572A>C c.73+28215A>C (n.73+28215A>C) n.670A>C n.613A>C n.506+11100A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.867A>C n.642A>C n.585A>C n.478+11100A>C | |
2 | g.214781197T= | CA1327071343 | BARD1 | c.677A= (p.Asp226=) c.215+15864A= (n.215+15864A=) c.158+28215A= (n.158+28215A=) c.620A= (p.Asp207=) c.364+11100A= (n.364+11100A=) c.519A= c.*297A= (n.*297A=) n.572A= c.73+28215A= (n.73+28215A=) n.670A= n.613A= n.506+11100A= c.623A= (p.Asp208=) c.776A= (p.Asp259=) n.867A= n.642A= n.585A= n.478+11100A= | |
2 | g.214781198C>A | CA350456463 | BARD1 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.215+15863G>T (n.215+15863G>T) c.158+28214G>T (n.158+28214G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.364+11099G>T (n.364+11099G>T) c.518G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.571G>T c.73+28214G>T (n.73+28214G>T) n.669G>T n.612G>T n.506+11099G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.866G>T n.641G>T n.584G>T n.478+11099G>T | ClinVar |
2 | g.214781198C= | CA1327071344 | BARD1 | c.676G= (p.Asp226=) c.215+15863G= (n.215+15863G=) c.158+28214G= (n.158+28214G=) c.619G= (p.Asp207=) c.364+11099G= (n.364+11099G=) c.518G= c.*296G= (n.*296G=) n.571G= c.73+28214G= (n.73+28214G=) n.669G= n.612G= n.506+11099G= c.622G= (p.Asp208=) c.775G= (p.Asp259=) n.866G= n.641G= n.584G= n.478+11099G= | |
2 | g.214781198C>G | CA10577839 | BARD1 | c.676G>C (p.Asp226His) c.215+15863G>C (n.215+15863G>C) c.158+28214G>C (n.158+28214G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.364+11099G>C (n.364+11099G>C) c.518G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.571G>C c.73+28214G>C (n.73+28214G>C) n.669G>C n.612G>C n.506+11099G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.775G>C (p.Asp259His) n.866G>C n.641G>C n.584G>C n.478+11099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781198C>T | CA350456466 | BARD1 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.215+15863G>A (n.215+15863G>A) c.158+28214G>A (n.158+28214G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.364+11099G>A (n.364+11099G>A) c.518G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.571G>A c.73+28214G>A (n.73+28214G>A) n.669G>A n.612G>A n.506+11099G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.866G>A n.641G>A n.584G>A n.478+11099G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781199T>A | CA350456468 | BARD1 | c.675A>T (p.Glu225Asp) c.215+15862A>T (n.215+15862A>T) c.158+28213A>T (n.158+28213A>T) c.618A>T (p.Glu206Asp) c.364+11098A>T (n.364+11098A>T) c.517A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.570A>T c.73+28213A>T (n.73+28213A>T) n.668A>T n.611A>T n.506+11098A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.865A>T n.640A>T n.583A>T n.478+11098A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781199T>C | CA431391456 | BARD1 | c.675A>G (p.Glu225=) c.215+15862A>G (n.215+15862A>G) c.158+28213A>G (n.158+28213A>G) c.618A>G (p.Glu206=) c.364+11098A>G (n.364+11098A>G) c.517A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.570A>G c.73+28213A>G (n.73+28213A>G) n.668A>G n.611A>G n.506+11098A>G c.621A>G (p.Glu207=) c.774A>G (p.Glu258=) n.865A>G n.640A>G n.583A>G n.478+11098A>G | |
2 | g.214781199T>G | CA350456469 | BARD1 | c.675A>C (p.Glu225Asp) c.215+15862A>C (n.215+15862A>C) c.158+28213A>C (n.158+28213A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) c.364+11098A>C (n.364+11098A>C) c.517A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.570A>C c.73+28213A>C (n.73+28213A>C) n.668A>C n.611A>C n.506+11098A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.865A>C n.640A>C n.583A>C n.478+11098A>C | |
2 | g.214781199T= | CA1327071345 | BARD1 | c.675A= (p.Glu225=) c.215+15862A= (n.215+15862A=) c.158+28213A= (n.158+28213A=) c.618A= (p.Glu206=) c.364+11098A= (n.364+11098A=) c.517A= c.*295A= (n.*295A=) n.570A= c.73+28213A= (n.73+28213A=) n.668A= n.611A= n.506+11098A= c.621A= (p.Glu207=) c.774A= (p.Glu258=) n.865A= n.640A= n.583A= n.478+11098A= | |
2 | g.214781200del | CA2754204251 | BARD1 | c.675del (p.Asp226MetfsTer29) c.215+15862del (n.215+15862del) c.158+28213del (n.158+28213del) c.618del (p.Asp207MetfsTer29) c.364+11098del (n.364+11098del) c.517del c.*295del (n.*295del) n.570del c.73+28213del (n.73+28213del) n.668del n.611del n.506+11098del c.621del (p.Asp208MetfsTer29) c.774del (p.Asp259MetfsTer29) n.865del n.640del n.583del n.478+11098del | |
2 | g.214781200T>A | CA350456473 | BARD1 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.215+15861A>T (n.215+15861A>T) c.158+28212A>T (n.158+28212A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.364+11097A>T (n.364+11097A>T) c.516A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.569A>T c.73+28212A>T (n.73+28212A>T) n.667A>T n.610A>T n.506+11097A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.864A>T n.639A>T n.582A>T n.478+11097A>T | ClinVar |
2 | g.214781200T>C | CA2090398 | BARD1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.215+15861A>G (n.215+15861A>G) c.158+28212A>G (n.158+28212A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.364+11097A>G (n.364+11097A>G) c.516A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.569A>G c.73+28212A>G (n.73+28212A>G) n.667A>G n.610A>G n.506+11097A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.864A>G n.639A>G n.582A>G n.478+11097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781200T>G | CA350456475 | BARD1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.215+15861A>C (n.215+15861A>C) c.158+28212A>C (n.158+28212A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.364+11097A>C (n.364+11097A>C) c.516A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.569A>C c.73+28212A>C (n.73+28212A>C) n.667A>C n.610A>C n.506+11097A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.864A>C n.639A>C n.582A>C n.478+11097A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781200T= | CA1327071346 | BARD1 | c.674A= (p.Glu225=) c.215+15861A= (n.215+15861A=) c.158+28212A= (n.158+28212A=) c.617A= (p.Glu206=) c.364+11097A= (n.364+11097A=) c.516A= c.*294A= (n.*294A=) n.569A= c.73+28212A= (n.73+28212A=) n.667A= n.610A= n.506+11097A= c.620A= (p.Glu207=) c.773A= (p.Glu258=) n.864A= n.639A= n.582A= n.478+11097A= | |
2 | g.214781201C>A | CA350456479 | BARD1 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.215+15860G>T (n.215+15860G>T) c.158+28211G>T (n.158+28211G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.364+11096G>T (n.364+11096G>T) c.515G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.568G>T c.73+28211G>T (n.73+28211G>T) n.666G>T n.609G>T n.506+11096G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.863G>T n.638G>T n.581G>T n.478+11096G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781201C= | CA1327071347 | BARD1 | c.673G= (p.Glu225=) c.215+15860G= (n.215+15860G=) c.158+28211G= (n.158+28211G=) c.616G= (p.Glu206=) c.364+11096G= (n.364+11096G=) c.515G= c.*293G= (n.*293G=) n.568G= c.73+28211G= (n.73+28211G=) n.666G= n.609G= n.506+11096G= c.619G= (p.Glu207=) c.772G= (p.Glu258=) n.863G= n.638G= n.581G= n.478+11096G= | |
2 | g.214781201C>G | CA16617450 | BARD1 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.215+15860G>C (n.215+15860G>C) c.158+28211G>C (n.158+28211G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.364+11096G>C (n.364+11096G>C) c.515G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.568G>C c.73+28211G>C (n.73+28211G>C) n.666G>C n.609G>C n.506+11096G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.863G>C n.638G>C n.581G>C n.478+11096G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781201C>T | CA350456477 | BARD1 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.215+15860G>A (n.215+15860G>A) c.158+28211G>A (n.158+28211G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.364+11096G>A (n.364+11096G>A) c.515G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.568G>A c.73+28211G>A (n.73+28211G>A) n.666G>A n.609G>A n.506+11096G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.863G>A n.638G>A n.581G>A n.478+11096G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781202T>A | CA350456482 | BARD1 | c.672A>T (p.Lys224Asn) c.215+15859A>T (n.215+15859A>T) c.158+28210A>T (n.158+28210A>T) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.364+11095A>T (n.364+11095A>T) c.514A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.567A>T c.73+28210A>T (n.73+28210A>T) n.665A>T n.608A>T n.506+11095A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.771A>T (p.Lys257Asn) n.862A>T n.637A>T n.580A>T n.478+11095A>T | |
2 | g.214781202T>C | CA431391467 | BARD1 | c.672A>G (p.Lys224=) c.215+15859A>G (n.215+15859A>G) c.158+28210A>G (n.158+28210A>G) c.615A>G (p.Lys205=) c.364+11095A>G (n.364+11095A>G) c.514A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.567A>G c.73+28210A>G (n.73+28210A>G) n.665A>G n.608A>G n.506+11095A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.771A>G (p.Lys257=) n.862A>G n.637A>G n.580A>G n.478+11095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781202T>G | CA350456483 | BARD1 | c.672A>C (p.Lys224Asn) c.215+15859A>C (n.215+15859A>C) c.158+28210A>C (n.158+28210A>C) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.364+11095A>C (n.364+11095A>C) c.514A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.567A>C c.73+28210A>C (n.73+28210A>C) n.665A>C n.608A>C n.506+11095A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) n.862A>C n.637A>C n.580A>C n.478+11095A>C | |
2 | g.214781202T= | CA1327071348 | BARD1 | c.672A= (p.Lys224=) c.215+15859A= (n.215+15859A=) c.158+28210A= (n.158+28210A=) c.615A= (p.Lys205=) c.364+11095A= (n.364+11095A=) c.514A= c.*292A= (n.*292A=) n.567A= c.73+28210A= (n.73+28210A=) n.665A= n.608A= n.506+11095A= c.618A= (p.Lys206=) c.771A= (p.Lys257=) n.862A= n.637A= n.580A= n.478+11095A= | |
2 | g.214781206del | CA2580065688 | BARD1 | c.672del (p.Glu225LysfsTer?) c.215+15859del (n.215+15859del) c.158+28210del (n.158+28210del) c.615del (p.Glu206LysfsTer?) c.364+11095del (n.364+11095del) c.514del c.*292del (n.*292del) n.567del c.73+28210del (n.73+28210del) n.665del n.608del n.506+11095del c.618del (p.Glu207LysfsTer?) c.771del (p.Glu258LysfsTer?) n.862del n.637del n.580del n.478+11095del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781203T>A | CA350456486 | BARD1 | c.671A>T (p.Lys224Ile) c.215+15858A>T (n.215+15858A>T) c.158+28209A>T (n.158+28209A>T) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.364+11094A>T (n.364+11094A>T) c.513A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.566A>T c.73+28209A>T (n.73+28209A>T) n.664A>T n.607A>T n.506+11094A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.770A>T (p.Lys257Ile) n.861A>T n.636A>T n.579A>T n.478+11094A>T | |
2 | g.214781203T>C | CA350456488 | BARD1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.215+15858A>G (n.215+15858A>G) c.158+28209A>G (n.158+28209A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.364+11094A>G (n.364+11094A>G) c.513A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.566A>G c.73+28209A>G (n.73+28209A>G) n.664A>G n.607A>G n.506+11094A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) n.861A>G n.636A>G n.579A>G n.478+11094A>G | |
2 | g.214781203T>G | CA350456489 | BARD1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.215+15858A>C (n.215+15858A>C) c.158+28209A>C (n.158+28209A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.364+11094A>C (n.364+11094A>C) c.513A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.566A>C c.73+28209A>C (n.73+28209A>C) n.664A>C n.607A>C n.506+11094A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) n.861A>C n.636A>C n.579A>C n.478+11094A>C | |
2 | g.214781204T>A | CA350456490 | BARD1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.215+15857A>T (n.215+15857A>T) c.158+28208A>T (n.158+28208A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.364+11093A>T (n.364+11093A>T) c.512A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.565A>T c.73+28208A>T (n.73+28208A>T) n.663A>T n.606A>T n.506+11093A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.860A>T n.635A>T n.578A>T n.478+11093A>T | |
2 | g.214781204T>C | CA350456492 | BARD1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.215+15857A>G (n.215+15857A>G) c.158+28208A>G (n.158+28208A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.364+11093A>G (n.364+11093A>G) c.512A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.565A>G c.73+28208A>G (n.73+28208A>G) n.663A>G n.606A>G n.506+11093A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.860A>G n.635A>G n.578A>G n.478+11093A>G | |
2 | g.214781204T>G | CA350456494 | BARD1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.215+15857A>C (n.215+15857A>C) c.158+28208A>C (n.158+28208A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.364+11093A>C (n.364+11093A>C) c.512A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.565A>C c.73+28208A>C (n.73+28208A>C) n.663A>C n.606A>C n.506+11093A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) n.860A>C n.635A>C n.578A>C n.478+11093A>C | |
2 | g.214781205T>A | CA350456496 | BARD1 | c.669A>T (p.Glu223Asp) c.215+15856A>T (n.215+15856A>T) c.158+28207A>T (n.158+28207A>T) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.364+11092A>T (n.364+11092A>T) c.511A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.564A>T c.73+28207A>T (n.73+28207A>T) n.662A>T n.605A>T n.506+11092A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) c.768A>T (p.Glu256Asp) n.859A>T n.634A>T n.577A>T n.478+11092A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781205T>C | CA191162 | BARD1 | c.669A>G (p.Glu223=) c.215+15856A>G (n.215+15856A>G) c.158+28207A>G (n.158+28207A>G) c.612A>G (p.Glu204=) c.364+11092A>G (n.364+11092A>G) c.511A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.564A>G c.73+28207A>G (n.73+28207A>G) n.662A>G n.605A>G n.506+11092A>G c.615A>G (p.Glu205=) c.768A>G (p.Glu256=) n.859A>G n.634A>G n.577A>G n.478+11092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781205T>G | CA350456499 | BARD1 | c.669A>C (p.Glu223Asp) c.215+15856A>C (n.215+15856A>C) c.158+28207A>C (n.158+28207A>C) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.364+11092A>C (n.364+11092A>C) c.511A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.564A>C c.73+28207A>C (n.73+28207A>C) n.662A>C n.605A>C n.506+11092A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) c.768A>C (p.Glu256Asp) n.859A>C n.634A>C n.577A>C n.478+11092A>C | |
2 | g.214781205T= | CA1327071349 | BARD1 | c.669A= (p.Glu223=) c.215+15856A= (n.215+15856A=) c.158+28207A= (n.158+28207A=) c.612A= (p.Glu204=) c.364+11092A= (n.364+11092A=) c.511A= c.*289A= (n.*289A=) n.564A= c.73+28207A= (n.73+28207A=) n.662A= n.605A= n.506+11092A= c.615A= (p.Glu205=) c.768A= (p.Glu256=) n.859A= n.634A= n.577A= n.478+11092A= | |
2 | g.214781206T>A | CA350456505 | BARD1 | c.668A>T (p.Glu223Val) c.215+15855A>T (n.215+15855A>T) c.158+28206A>T (n.158+28206A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) c.364+11091A>T (n.364+11091A>T) c.510A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.563A>T c.73+28206A>T (n.73+28206A>T) n.661A>T n.604A>T n.506+11091A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.858A>T n.633A>T n.576A>T n.478+11091A>T | |
2 | g.214781206T>C | CA287552 | BARD1 | c.668A>G (p.Glu223Gly) c.215+15855A>G (n.215+15855A>G) c.158+28206A>G (n.158+28206A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.364+11091A>G (n.364+11091A>G) c.510A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.563A>G c.73+28206A>G (n.73+28206A>G) n.661A>G n.604A>G n.506+11091A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.858A>G n.633A>G n.576A>G n.478+11091A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781206T>G | CA350456502 | BARD1 | c.668A>C (p.Glu223Ala) c.215+15855A>C (n.215+15855A>C) c.158+28206A>C (n.158+28206A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.364+11091A>C (n.364+11091A>C) c.510A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.563A>C c.73+28206A>C (n.73+28206A>C) n.661A>C n.604A>C n.506+11091A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.858A>C n.633A>C n.576A>C n.478+11091A>C | ClinVar |
2 | g.214781206T= | CA1327071350 | BARD1 | c.668A= (p.Glu223=) c.215+15855A= (n.215+15855A=) c.158+28206A= (n.158+28206A=) c.611A= (p.Glu204=) c.364+11091A= (n.364+11091A=) c.510A= c.*288A= (n.*288A=) n.563A= c.73+28206A= (n.73+28206A=) n.661A= n.604A= n.506+11091A= c.614A= (p.Glu205=) c.767A= (p.Glu256=) n.858A= n.633A= n.576A= n.478+11091A= | |
2 | g.214781207C>A | CA350456507 | BARD1 | c.667G>T (p.Glu223Ter) c.215+15854G>T (n.215+15854G>T) c.158+28205G>T (n.158+28205G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.364+11090G>T (n.364+11090G>T) c.509G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.562G>T c.73+28205G>T (n.73+28205G>T) n.660G>T n.603G>T n.506+11090G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.857G>T n.632G>T n.575G>T n.478+11090G>T | |
2 | g.214781207C= | CA1327071351 | BARD1 | c.667G= (p.Glu223=) c.215+15854G= (n.215+15854G=) c.158+28205G= (n.158+28205G=) c.610G= (p.Glu204=) c.364+11090G= (n.364+11090G=) c.509G= c.*287G= (n.*287G=) n.562G= c.73+28205G= (n.73+28205G=) n.660G= n.603G= n.506+11090G= c.613G= (p.Glu205=) c.766G= (p.Glu256=) n.857G= n.632G= n.575G= n.478+11090G= | |
2 | g.214781207C>G | CA350456509 | BARD1 | c.667G>C (p.Glu223Gln) c.215+15854G>C (n.215+15854G>C) c.158+28205G>C (n.158+28205G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.364+11090G>C (n.364+11090G>C) c.509G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.562G>C c.73+28205G>C (n.73+28205G>C) n.660G>C n.603G>C n.506+11090G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.857G>C n.632G>C n.575G>C n.478+11090G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781207C>T | CA350456511 | BARD1 | c.667G>A (p.Glu223Lys) c.215+15854G>A (n.215+15854G>A) c.158+28205G>A (n.158+28205G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.364+11090G>A (n.364+11090G>A) c.509G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.562G>A c.73+28205G>A (n.73+28205G>A) n.660G>A n.603G>A n.506+11090G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.857G>A n.632G>A n.575G>A n.478+11090G>A | |
2 | g.214781208T>A | CA431391485 | BARD1 | c.666A>T (p.Ala222=) c.215+15853A>T (n.215+15853A>T) c.158+28204A>T (n.158+28204A>T) c.609A>T (p.Ala203=) c.364+11089A>T (n.364+11089A>T) c.508A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.561A>T c.73+28204A>T (n.73+28204A>T) n.659A>T n.602A>T n.506+11089A>T c.612A>T (p.Ala204=) c.765A>T (p.Ala255=) n.856A>T n.631A>T n.574A>T n.478+11089A>T | |
2 | g.214781208T>C | CA431391487 | BARD1 | c.666A>G (p.Ala222=) c.215+15853A>G (n.215+15853A>G) c.158+28204A>G (n.158+28204A>G) c.609A>G (p.Ala203=) c.364+11089A>G (n.364+11089A>G) c.508A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.561A>G c.73+28204A>G (n.73+28204A>G) n.659A>G n.602A>G n.506+11089A>G c.612A>G (p.Ala204=) c.765A>G (p.Ala255=) n.856A>G n.631A>G n.574A>G n.478+11089A>G | |
2 | g.214781208T>G | CA431391489 | BARD1 | c.666A>C (p.Ala222=) c.215+15853A>C (n.215+15853A>C) c.158+28204A>C (n.158+28204A>C) c.609A>C (p.Ala203=) c.364+11089A>C (n.364+11089A>C) c.508A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.561A>C c.73+28204A>C (n.73+28204A>C) n.659A>C n.602A>C n.506+11089A>C c.612A>C (p.Ala204=) c.765A>C (p.Ala255=) n.856A>C n.631A>C n.574A>C n.478+11089A>C | |
2 | g.214781209G>A | CA64788815 | BARD1 | c.665C>T (p.Ala222Val) c.215+15852C>T (n.215+15852C>T) c.158+28203C>T (n.158+28203C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.364+11088C>T (n.364+11088C>T) c.507C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.560C>T c.73+28203C>T (n.73+28203C>T) n.658C>T n.601C>T n.506+11088C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.855C>T n.630C>T n.573C>T n.478+11088C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781209G>C | CA350456514 | BARD1 | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.215+15852C>G (n.215+15852C>G) c.158+28203C>G (n.158+28203C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.364+11088C>G (n.364+11088C>G) c.507C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.560C>G c.73+28203C>G (n.73+28203C>G) n.658C>G n.601C>G n.506+11088C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.855C>G n.630C>G n.573C>G n.478+11088C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781209G= | CA1327071352 | BARD1 | c.665C= (p.Ala222=) c.215+15852C= (n.215+15852C=) c.158+28203C= (n.158+28203C=) c.608C= (p.Ala203=) c.364+11088C= (n.364+11088C=) c.507C= c.*285C= (n.*285C=) n.560C= c.73+28203C= (n.73+28203C=) n.658C= n.601C= n.506+11088C= c.611C= (p.Ala204=) c.764C= (p.Ala255=) n.855C= n.630C= n.573C= n.478+11088C= | |
2 | g.214781209G>T | CA350456515 | BARD1 | c.665C>A (p.Ala222Glu) c.215+15852C>A (n.215+15852C>A) c.158+28203C>A (n.158+28203C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.364+11088C>A (n.364+11088C>A) c.507C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.560C>A c.73+28203C>A (n.73+28203C>A) n.658C>A n.601C>A n.506+11088C>A c.611C>A (p.Ala204Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) n.855C>A n.630C>A n.573C>A n.478+11088C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781209_214781217del | CA2838228068 | BARD1 | c.657_665del (p.Asn219_Ala222delinsLys) c.215+15844_215+15852del (n.215+15844_215+15852del) c.158+28195_158+28203del (n.158+28195_158+28203del) c.600_608del (p.Asn200_Ala203delinsLys) c.364+11080_364+11088del (n.364+11080_364+11088del) c.499_507del c.*277_*285del (n.*277_*285del) n.552_560del c.73+28195_73+28203del (n.73+28195_73+28203del) n.650_658del n.593_601del n.506+11080_506+11088del c.603_611del (p.Asn201_Ala204delinsLys) c.756_764del (p.Asn252_Ala255delinsLys) n.847_855del n.622_630del n.565_573del n.478+11080_478+11088del | |
2 | g.214781210C>A | CA350456517 | BARD1 | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.215+15851G>T (n.215+15851G>T) c.158+28202G>T (n.158+28202G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.364+11087G>T (n.364+11087G>T) c.506G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.559G>T c.73+28202G>T (n.73+28202G>T) n.657G>T n.600G>T n.506+11087G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.854G>T n.629G>T n.572G>T n.478+11087G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781210C= | CA1327071353 | BARD1 | c.664G= (p.Ala222=) c.215+15851G= (n.215+15851G=) c.158+28202G= (n.158+28202G=) c.607G= (p.Ala203=) c.364+11087G= (n.364+11087G=) c.506G= c.*284G= (n.*284G=) n.559G= c.73+28202G= (n.73+28202G=) n.657G= n.600G= n.506+11087G= c.610G= (p.Ala204=) c.763G= (p.Ala255=) n.854G= n.629G= n.572G= n.478+11087G= | |
2 | g.214781210C>G | CA350456519 | BARD1 | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.215+15851G>C (n.215+15851G>C) c.158+28202G>C (n.158+28202G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.364+11087G>C (n.364+11087G>C) c.506G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.559G>C c.73+28202G>C (n.73+28202G>C) n.657G>C n.600G>C n.506+11087G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.854G>C n.629G>C n.572G>C n.478+11087G>C | |
2 | g.214781210C>T | CA350456520 | BARD1 | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.215+15851G>A (n.215+15851G>A) c.158+28202G>A (n.158+28202G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.364+11087G>A (n.364+11087G>A) c.506G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.559G>A c.73+28202G>A (n.73+28202G>A) n.657G>A n.600G>A n.506+11087G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.854G>A n.629G>A n.572G>A n.478+11087G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781211C>A | CA350456522 | BARD1 | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.215+15850G>T (n.215+15850G>T) c.158+28201G>T (n.158+28201G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.364+11086G>T (n.364+11086G>T) c.505G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.558G>T c.73+28201G>T (n.73+28201G>T) n.656G>T n.599G>T n.506+11086G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.853G>T n.628G>T n.571G>T n.478+11086G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781211C= | CA1327071354 | BARD1 | c.663G= (p.Glu221=) c.215+15850G= (n.215+15850G=) c.158+28201G= (n.158+28201G=) c.606G= (p.Glu202=) c.364+11086G= (n.364+11086G=) c.505G= c.*283G= (n.*283G=) n.558G= c.73+28201G= (n.73+28201G=) n.656G= n.599G= n.506+11086G= c.609G= (p.Glu203=) c.762G= (p.Glu254=) n.853G= n.628G= n.571G= n.478+11086G= | |
2 | g.214781211C>G | CA350456524 | BARD1 | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.215+15850G>C (n.215+15850G>C) c.158+28201G>C (n.158+28201G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.364+11086G>C (n.364+11086G>C) c.505G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.558G>C c.73+28201G>C (n.73+28201G>C) n.656G>C n.599G>C n.506+11086G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.853G>C n.628G>C n.571G>C n.478+11086G>C | |
2 | g.214781211C>T | CA431391502 | BARD1 | c.663G>A (p.Glu221=) c.215+15850G>A (n.215+15850G>A) c.158+28201G>A (n.158+28201G>A) c.606G>A (p.Glu202=) c.364+11086G>A (n.364+11086G>A) c.505G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.558G>A c.73+28201G>A (n.73+28201G>A) n.656G>A n.599G>A n.506+11086G>A c.609G>A (p.Glu203=) c.762G>A (p.Glu254=) n.853G>A n.628G>A n.571G>A n.478+11086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781212T>A | CA350456529 | BARD1 | c.662A>T (p.Glu221Val) c.215+15849A>T (n.215+15849A>T) c.158+28200A>T (n.158+28200A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.364+11085A>T (n.364+11085A>T) c.504A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.557A>T c.73+28200A>T (n.73+28200A>T) n.655A>T n.598A>T n.506+11085A>T c.608A>T (p.Glu203Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.852A>T n.627A>T n.570A>T n.478+11085A>T | |
2 | g.214781212T>C | CA196424 | BARD1 | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.215+15849A>G (n.215+15849A>G) c.158+28200A>G (n.158+28200A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.364+11085A>G (n.364+11085A>G) c.504A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.557A>G c.73+28200A>G (n.73+28200A>G) n.655A>G n.598A>G n.506+11085A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.852A>G n.627A>G n.570A>G n.478+11085A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781212T>G | CA350456527 | BARD1 | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.215+15849A>C (n.215+15849A>C) c.158+28200A>C (n.158+28200A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.364+11085A>C (n.364+11085A>C) c.504A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.557A>C c.73+28200A>C (n.73+28200A>C) n.655A>C n.598A>C n.506+11085A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.852A>C n.627A>C n.570A>C n.478+11085A>C | |
2 | g.214781212T= | CA1327071355 | BARD1 | c.662A= (p.Glu221=) c.215+15849A= (n.215+15849A=) c.158+28200A= (n.158+28200A=) c.605A= (p.Glu202=) c.364+11085A= (n.364+11085A=) c.504A= c.*282A= (n.*282A=) n.557A= c.73+28200A= (n.73+28200A=) n.655A= n.598A= n.506+11085A= c.608A= (p.Glu203=) c.761A= (p.Glu254=) n.852A= n.627A= n.570A= n.478+11085A= | |
2 | g.214781213C>A | CA350456532 | BARD1 | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.215+15848G>T (n.215+15848G>T) c.158+28199G>T (n.158+28199G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.364+11084G>T (n.364+11084G>T) c.503G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.556G>T c.73+28199G>T (n.73+28199G>T) n.654G>T n.597G>T n.506+11084G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.851G>T n.626G>T n.569G>T n.478+11084G>T | |
2 | g.214781213C= | CA1327071357 | BARD1 | c.661G= (p.Glu221=) c.215+15848G= (n.215+15848G=) c.158+28199G= (n.158+28199G=) c.604G= (p.Glu202=) c.364+11084G= (n.364+11084G=) c.503G= c.*281G= (n.*281G=) n.556G= c.73+28199G= (n.73+28199G=) n.654G= n.597G= n.506+11084G= c.607G= (p.Glu203=) c.760G= (p.Glu254=) n.851G= n.626G= n.569G= n.478+11084G= | |
2 | g.214781213C>G | CA350456534 | BARD1 | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.215+15848G>C (n.215+15848G>C) c.158+28199G>C (n.158+28199G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.364+11084G>C (n.364+11084G>C) c.503G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.556G>C c.73+28199G>C (n.73+28199G>C) n.654G>C n.597G>C n.506+11084G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.851G>C n.626G>C n.569G>C n.478+11084G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781213C>T | CA350456535 | BARD1 | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.215+15848G>A (n.215+15848G>A) c.158+28199G>A (n.158+28199G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.364+11084G>A (n.364+11084G>A) c.503G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.556G>A c.73+28199G>A (n.73+28199G>A) n.654G>A n.597G>A n.506+11084G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.851G>A n.626G>A n.569G>A n.478+11084G>A | |
2 | g.214781213_214781217delinsCTAAA | CA1327071356 | BARD1 | c.657_661delinsTTTAG (p.Asn219=) c.215+15844_215+15848delinsTTTAG (n.215+15844_215+15848delinsTTTAG) c.158+28195_158+28199delinsTTTAG (n.158+28195_158+28199delinsTTTAG) c.600_604delinsTTTAG (p.Asn200=) c.364+11080_364+11084delinsTTTAG (n.364+11080_364+11084delinsTTTAG) c.499_503delinsTTTAG c.*277_*281delinsTTTAG (n.*277_*281delinsTTTAG) n.552_556delinsTTTAG c.73+28195_73+28199delinsTTTAG (n.73+28195_73+28199delinsTTTAG) n.650_654delinsTTTAG n.593_597delinsTTTAG n.506+11080_506+11084delinsTTTAG c.603_607delinsTTTAG (p.Asn201=) c.756_760delinsTTTAG (p.Asn252=) n.847_851delinsTTTAG n.622_626delinsTTTAG n.565_569delinsTTTAG n.478+11080_478+11084delinsTTTAG | |
2 | g.214781214T>A | CA350456538 | BARD1 | c.660A>T (p.Leu220Phe) c.215+15847A>T (n.215+15847A>T) c.158+28198A>T (n.158+28198A>T) c.603A>T (p.Leu201Phe) c.364+11083A>T (n.364+11083A>T) c.502A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.555A>T c.73+28198A>T (n.73+28198A>T) n.653A>T n.596A>T n.506+11083A>T c.606A>T (p.Leu202Phe) c.759A>T (p.Leu253Phe) n.850A>T n.625A>T n.568A>T n.478+11083A>T | |
2 | g.214781214T>C | CA431391520 | BARD1 | c.660A>G (p.Leu220=) c.215+15847A>G (n.215+15847A>G) c.158+28198A>G (n.158+28198A>G) c.603A>G (p.Leu201=) c.364+11083A>G (n.364+11083A>G) c.502A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.555A>G c.73+28198A>G (n.73+28198A>G) n.653A>G n.596A>G n.506+11083A>G c.606A>G (p.Leu202=) c.759A>G (p.Leu253=) n.850A>G n.625A>G n.568A>G n.478+11083A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781214T>G | CA350456540 | BARD1 | c.660A>C (p.Leu220Phe) c.215+15847A>C (n.215+15847A>C) c.158+28198A>C (n.158+28198A>C) c.603A>C (p.Leu201Phe) c.364+11083A>C (n.364+11083A>C) c.502A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.555A>C c.73+28198A>C (n.73+28198A>C) n.653A>C n.596A>C n.506+11083A>C c.606A>C (p.Leu202Phe) c.759A>C (p.Leu253Phe) n.850A>C n.625A>C n.568A>C n.478+11083A>C | |
2 | g.214781215_214781218del | CA165157 | BARD1 | c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?) c.215+15844_215+15847del (n.215+15844_215+15847del) c.158+28195_158+28198del (n.158+28195_158+28198del) c.600_603del (p.Asn200LysfsTer?) c.364+11080_364+11083del (n.364+11080_364+11083del) c.499_502del c.*277_*280del (n.*277_*280del) n.552_555del c.73+28195_73+28198del (n.73+28195_73+28198del) n.650_653del n.593_596del n.506+11080_506+11083del c.603_606del (p.Asn201LysfsTer?) c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?) n.847_850del n.622_625del n.565_568del n.478+11080_478+11083del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781215A= | CA1327071358 | BARD1 | c.659T= (p.Leu220=) c.215+15846T= (n.215+15846T=) c.158+28197T= (n.158+28197T=) c.602T= (p.Leu201=) c.364+11082T= (n.364+11082T=) c.501T= c.*279T= (n.*279T=) n.554T= c.73+28197T= (n.73+28197T=) n.652T= n.595T= n.506+11082T= c.605T= (p.Leu202=) c.758T= (p.Leu253=) n.849T= n.624T= n.567T= n.478+11082T= | |
2 | g.214781215A>C | CA350456542 | BARD1 | c.659T>G (p.Leu220Ter) c.215+15846T>G (n.215+15846T>G) c.158+28197T>G (n.158+28197T>G) c.602T>G (p.Leu201Ter) c.364+11082T>G (n.364+11082T>G) c.501T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.554T>G c.73+28197T>G (n.73+28197T>G) n.652T>G n.595T>G n.506+11082T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) c.758T>G (p.Leu253Ter) n.849T>G n.624T>G n.567T>G n.478+11082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781215A>G | CA333244 | BARD1 | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.215+15846T>C (n.215+15846T>C) c.158+28197T>C (n.158+28197T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.364+11082T>C (n.364+11082T>C) c.501T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.554T>C c.73+28197T>C (n.73+28197T>C) n.652T>C n.595T>C n.506+11082T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.849T>C n.624T>C n.567T>C n.478+11082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781215A>T | CA350456545 | BARD1 | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.215+15846T>A (n.215+15846T>A) c.158+28197T>A (n.158+28197T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.364+11082T>A (n.364+11082T>A) c.501T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.554T>A c.73+28197T>A (n.73+28197T>A) n.652T>A n.595T>A n.506+11082T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.849T>A n.624T>A n.567T>A n.478+11082T>A | |
2 | g.214781217dup | CA2831039939 | BARD1 | c.659dup (p.Leu220PhefsTer9) c.215+15846dup (n.215+15846dup) c.158+28197dup (n.158+28197dup) c.602dup (p.Leu201PhefsTer9) c.364+11082dup (n.364+11082dup) c.501dup c.*279dup (n.*279dup) n.554dup c.73+28197dup (n.73+28197dup) n.652dup n.595dup n.506+11082dup c.605dup (p.Leu202PhefsTer9) c.758dup (p.Leu253PhefsTer9) n.849dup n.624dup n.567dup n.478+11082dup | |
2 | g.214781217del | CA2580065692 | BARD1 | c.659del (p.Leu220Ter) c.215+15846del (n.215+15846del) c.158+28197del (n.158+28197del) c.602del (p.Leu201Ter) c.364+11082del (n.364+11082del) c.501del c.*279del (n.*279del) n.554del c.73+28197del (n.73+28197del) n.652del n.595del n.506+11082del c.605del (p.Leu202Ter) c.758del (p.Leu253Ter) n.849del n.624del n.567del n.478+11082del | ClinVar |
2 | g.214781216A>C | CA350456546 | BARD1 | c.658T>G (p.Leu220Val) c.215+15845T>G (n.215+15845T>G) c.158+28196T>G (n.158+28196T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) c.364+11081T>G (n.364+11081T>G) c.500T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.553T>G c.73+28196T>G (n.73+28196T>G) n.651T>G n.594T>G n.506+11081T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.848T>G n.623T>G n.566T>G n.478+11081T>G | |
2 | g.214781216A>G | CA431391534 | BARD1 | c.658T>C (p.Leu220=) c.215+15845T>C (n.215+15845T>C) c.158+28196T>C (n.158+28196T>C) c.601T>C (p.Leu201=) c.364+11081T>C (n.364+11081T>C) c.500T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.553T>C c.73+28196T>C (n.73+28196T>C) n.651T>C n.594T>C n.506+11081T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.757T>C (p.Leu253=) n.848T>C n.623T>C n.566T>C n.478+11081T>C | |
2 | g.214781216A>T | CA350456548 | BARD1 | c.658T>A (p.Leu220Ile) c.215+15845T>A (n.215+15845T>A) c.158+28196T>A (n.158+28196T>A) c.601T>A (p.Leu201Ile) c.364+11081T>A (n.364+11081T>A) c.500T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.553T>A c.73+28196T>A (n.73+28196T>A) n.651T>A n.594T>A n.506+11081T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) c.757T>A (p.Leu253Ile) n.848T>A n.623T>A n.566T>A n.478+11081T>A | |
2 | g.214781217A>C | CA350456551 | BARD1 | c.657T>G (p.Asn219Lys) c.215+15844T>G (n.215+15844T>G) c.158+28195T>G (n.158+28195T>G) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.364+11080T>G (n.364+11080T>G) c.499T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.552T>G c.73+28195T>G (n.73+28195T>G) n.650T>G n.593T>G n.506+11080T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.847T>G n.622T>G n.565T>G n.478+11080T>G | |
2 | g.214781217A>G | CA431391536 | BARD1 | c.657T>C (p.Asn219=) c.215+15844T>C (n.215+15844T>C) c.158+28195T>C (n.158+28195T>C) c.600T>C (p.Asn200=) c.364+11080T>C (n.364+11080T>C) c.499T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.552T>C c.73+28195T>C (n.73+28195T>C) n.650T>C n.593T>C n.506+11080T>C c.603T>C (p.Asn201=) c.756T>C (p.Asn252=) n.847T>C n.622T>C n.565T>C n.478+11080T>C | |
2 | g.214781217A>T | CA350456552 | BARD1 | c.657T>A (p.Asn219Lys) c.215+15844T>A (n.215+15844T>A) c.158+28195T>A (n.158+28195T>A) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.364+11080T>A (n.364+11080T>A) c.499T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.552T>A c.73+28195T>A (n.73+28195T>A) n.650T>A n.593T>A n.506+11080T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.847T>A n.622T>A n.565T>A n.478+11080T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781218T>A | CA350456556 | BARD1 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.215+15843A>T (n.215+15843A>T) c.158+28194A>T (n.158+28194A>T) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.364+11079A>T (n.364+11079A>T) c.498A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.551A>T c.73+28194A>T (n.73+28194A>T) n.649A>T n.592A>T n.506+11079A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.846A>T n.621A>T n.564A>T n.478+11079A>T | |
2 | g.214781218T>C | CA10577840 | BARD1 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.215+15843A>G (n.215+15843A>G) c.158+28194A>G (n.158+28194A>G) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.364+11079A>G (n.364+11079A>G) c.498A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.551A>G c.73+28194A>G (n.73+28194A>G) n.649A>G n.592A>G n.506+11079A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.846A>G n.621A>G n.564A>G n.478+11079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781218T>G | CA350456554 | BARD1 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.215+15843A>C (n.215+15843A>C) c.158+28194A>C (n.158+28194A>C) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.364+11079A>C (n.364+11079A>C) c.498A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.551A>C c.73+28194A>C (n.73+28194A>C) n.649A>C n.592A>C n.506+11079A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.846A>C n.621A>C n.564A>C n.478+11079A>C | |
2 | g.214781218T= | CA1327071359 | BARD1 | c.656A= (p.Asn219=) c.215+15843A= (n.215+15843A=) c.158+28194A= (n.158+28194A=) c.599A= (p.Asn200=) c.364+11079A= (n.364+11079A=) c.498A= c.*276A= (n.*276A=) n.551A= c.73+28194A= (n.73+28194A=) n.649A= n.592A= n.506+11079A= c.602A= (p.Asn201=) c.755A= (p.Asn252=) n.846A= n.621A= n.564A= n.478+11079A= | |
2 | g.214781219dup | CA2662971834 | BARD1 | c.656dup (p.Asn219LysfsTer10) c.215+15843dup (n.215+15843dup) c.158+28194dup (n.158+28194dup) c.599dup (p.Asn200LysfsTer10) c.364+11079dup (n.364+11079dup) c.498dup c.*276dup (n.*276dup) n.551dup c.73+28194dup (n.73+28194dup) n.649dup n.592dup n.506+11079dup c.602dup (p.Asn201LysfsTer10) c.755dup (p.Asn252LysfsTer10) n.846dup n.621dup n.564dup n.478+11079dup | gnomAD v4 |
2 | g.214781219T>A | CA350456563 | BARD1 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.215+15842A>T (n.215+15842A>T) c.158+28193A>T (n.158+28193A>T) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.364+11078A>T (n.364+11078A>T) c.497A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.550A>T c.73+28193A>T (n.73+28193A>T) n.648A>T n.591A>T n.506+11078A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.845A>T n.620A>T n.563A>T n.478+11078A>T | |
2 | g.214781219T>C | CA350456559 | BARD1 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.215+15842A>G (n.215+15842A>G) c.158+28193A>G (n.158+28193A>G) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.364+11078A>G (n.364+11078A>G) c.497A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.550A>G c.73+28193A>G (n.73+28193A>G) n.648A>G n.591A>G n.506+11078A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.845A>G n.620A>G n.563A>G n.478+11078A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781219T>G | CA350456561 | BARD1 | c.655A>C (p.Asn219His) c.215+15842A>C (n.215+15842A>C) c.158+28193A>C (n.158+28193A>C) c.598A>C (p.Asn200His) c.364+11078A>C (n.364+11078A>C) c.497A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.550A>C c.73+28193A>C (n.73+28193A>C) n.648A>C n.591A>C n.506+11078A>C c.601A>C (p.Asn201His) c.754A>C (p.Asn252His) n.845A>C n.620A>C n.563A>C n.478+11078A>C | |
2 | g.214781219T= | CA1327071360 | BARD1 | c.655A= (p.Asn219=) c.215+15842A= (n.215+15842A=) c.158+28193A= (n.158+28193A=) c.598A= (p.Asn200=) c.364+11078A= (n.364+11078A=) c.497A= c.*275A= (n.*275A=) n.550A= c.73+28193A= (n.73+28193A=) n.648A= n.591A= n.506+11078A= c.601A= (p.Asn201=) c.754A= (p.Asn252=) n.845A= n.620A= n.563A= n.478+11078A= | |
2 | g.214781220C>A | CA350456566 | BARD1 | c.654G>T (p.Trp218Cys) c.215+15841G>T (n.215+15841G>T) c.158+28192G>T (n.158+28192G>T) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.364+11077G>T (n.364+11077G>T) c.496G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.549G>T c.73+28192G>T (n.73+28192G>T) n.647G>T n.590G>T n.506+11077G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) n.844G>T n.619G>T n.562G>T n.478+11077G>T | dbSNP |
2 | g.214781220C= | CA1327071361 | BARD1 | c.654G= (p.Trp218=) c.215+15841G= (n.215+15841G=) c.158+28192G= (n.158+28192G=) c.597G= (p.Trp199=) c.364+11077G= (n.364+11077G=) c.496G= c.*274G= (n.*274G=) n.549G= c.73+28192G= (n.73+28192G=) n.647G= n.590G= n.506+11077G= c.600G= (p.Trp200=) c.753G= (p.Trp251=) n.844G= n.619G= n.562G= n.478+11077G= | |
2 | g.214781220C>G | CA350456567 | BARD1 | c.654G>C (p.Trp218Cys) c.215+15841G>C (n.215+15841G>C) c.158+28192G>C (n.158+28192G>C) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.364+11077G>C (n.364+11077G>C) c.496G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.549G>C c.73+28192G>C (n.73+28192G>C) n.647G>C n.590G>C n.506+11077G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) n.844G>C n.619G>C n.562G>C n.478+11077G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781220C>T | CA350456569 | BARD1 | c.654G>A (p.Trp218Ter) c.215+15841G>A (n.215+15841G>A) c.158+28192G>A (n.158+28192G>A) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.364+11077G>A (n.364+11077G>A) c.496G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.549G>A c.73+28192G>A (n.73+28192G>A) n.647G>A n.590G>A n.506+11077G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) n.844G>A n.619G>A n.562G>A n.478+11077G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781221C>A | CA350456575 | BARD1 | c.653G>T (p.Trp218Leu) c.215+15840G>T (n.215+15840G>T) c.158+28191G>T (n.158+28191G>T) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.364+11076G>T (n.364+11076G>T) c.495G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.548G>T c.73+28191G>T (n.73+28191G>T) n.646G>T n.589G>T n.506+11076G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) n.843G>T n.618G>T n.561G>T n.478+11076G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781221C= | CA1327071362 | BARD1 | c.653G= (p.Trp218=) c.215+15840G= (n.215+15840G=) c.158+28191G= (n.158+28191G=) c.596G= (p.Trp199=) c.364+11076G= (n.364+11076G=) c.495G= c.*273G= (n.*273G=) n.548G= c.73+28191G= (n.73+28191G=) n.646G= n.589G= n.506+11076G= c.599G= (p.Trp200=) c.752G= (p.Trp251=) n.843G= n.618G= n.561G= n.478+11076G= | |
2 | g.214781221C>G | CA350456573 | BARD1 | c.653G>C (p.Trp218Ser) c.215+15840G>C (n.215+15840G>C) c.158+28191G>C (n.158+28191G>C) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.364+11076G>C (n.364+11076G>C) c.495G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.548G>C c.73+28191G>C (n.73+28191G>C) n.646G>C n.589G>C n.506+11076G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.843G>C n.618G>C n.561G>C n.478+11076G>C | |
2 | g.214781221C>T | CA350456572 | BARD1 | c.653G>A (p.Trp218Ter) c.215+15840G>A (n.215+15840G>A) c.158+28191G>A (n.158+28191G>A) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.364+11076G>A (n.364+11076G>A) c.495G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.548G>A c.73+28191G>A (n.73+28191G>A) n.646G>A n.589G>A n.506+11076G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.843G>A n.618G>A n.561G>A n.478+11076G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781221_214781246del | CA2838228069 | BARD1 | c.628_653del (p.Thr210GlufsTer10) c.215+15815_215+15840del (n.215+15815_215+15840del) c.158+28166_158+28191del (n.158+28166_158+28191del) c.571_596del (p.Thr191GlufsTer10) c.364+11051_364+11076del (n.364+11051_364+11076del) c.470_495del c.*248_*273del (n.*248_*273del) n.523_548del c.73+28166_73+28191del (n.73+28166_73+28191del) n.621_646del n.564_589del n.506+11051_506+11076del c.574_599del (p.Thr192GlufsTer10) c.727_752del (p.Thr243GlufsTer10) n.818_843del n.593_618del n.536_561del n.478+11051_478+11076del | |
2 | g.214781222A>C | CA350456576 | BARD1 | c.652T>G (p.Trp218Gly) c.215+15839T>G (n.215+15839T>G) c.158+28190T>G (n.158+28190T>G) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.364+11075T>G (n.364+11075T>G) c.494T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.547T>G c.73+28190T>G (n.73+28190T>G) n.645T>G n.588T>G n.506+11075T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.842T>G n.617T>G n.560T>G n.478+11075T>G | |
2 | g.214781222A>G | CA350456578 | BARD1 | c.652T>C (p.Trp218Arg) c.215+15839T>C (n.215+15839T>C) c.158+28190T>C (n.158+28190T>C) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.364+11075T>C (n.364+11075T>C) c.494T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.547T>C c.73+28190T>C (n.73+28190T>C) n.645T>C n.588T>C n.506+11075T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.842T>C n.617T>C n.560T>C n.478+11075T>C | |
2 | g.214781222A>T | CA350456580 | BARD1 | c.652T>A (p.Trp218Arg) c.215+15839T>A (n.215+15839T>A) c.158+28190T>A (n.158+28190T>A) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.364+11075T>A (n.364+11075T>A) c.494T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.547T>A c.73+28190T>A (n.73+28190T>A) n.645T>A n.588T>A n.506+11075T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.842T>A n.617T>A n.560T>A n.478+11075T>A | |
2 | g.214781223T>A | CA350456583 | BARD1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.215+15838A>T (n.215+15838A>T) c.158+28189A>T (n.158+28189A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.364+11074A>T (n.364+11074A>T) c.493A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.546A>T c.73+28189A>T (n.73+28189A>T) n.644A>T n.587A>T n.506+11074A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) n.841A>T n.616A>T n.559A>T n.478+11074A>T | |
2 | g.214781223T>C | CA196092 | BARD1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.215+15838A>G (n.215+15838A>G) c.158+28189A>G (n.158+28189A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.364+11074A>G (n.364+11074A>G) c.493A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.546A>G c.73+28189A>G (n.73+28189A>G) n.644A>G n.587A>G n.506+11074A>G c.597A>G (p.Lys199=) c.750A>G (p.Lys250=) n.841A>G n.616A>G n.559A>G n.478+11074A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781223T>G | CA350456586 | BARD1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.215+15838A>C (n.215+15838A>C) c.158+28189A>C (n.158+28189A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.364+11074A>C (n.364+11074A>C) c.493A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.546A>C c.73+28189A>C (n.73+28189A>C) n.644A>C n.587A>C n.506+11074A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) n.841A>C n.616A>C n.559A>C n.478+11074A>C | |
2 | g.214781223T= | CA1327071363 | BARD1 | c.651A= (p.Lys217=) c.215+15838A= (n.215+15838A=) c.158+28189A= (n.158+28189A=) c.594A= (p.Lys198=) c.364+11074A= (n.364+11074A=) c.493A= c.*271A= (n.*271A=) n.546A= c.73+28189A= (n.73+28189A=) n.644A= n.587A= n.506+11074A= c.597A= (p.Lys199=) c.750A= (p.Lys250=) n.841A= n.616A= n.559A= n.478+11074A= | |
2 | g.214781224T>A | CA350456588 | BARD1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.215+15837A>T (n.215+15837A>T) c.158+28188A>T (n.158+28188A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.364+11073A>T (n.364+11073A>T) c.492A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.545A>T c.73+28188A>T (n.73+28188A>T) n.643A>T n.586A>T n.506+11073A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) n.840A>T n.615A>T n.558A>T n.478+11073A>T | |
2 | g.214781224T>C | CA350456592 | BARD1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.215+15837A>G (n.215+15837A>G) c.158+28188A>G (n.158+28188A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.364+11073A>G (n.364+11073A>G) c.492A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.545A>G c.73+28188A>G (n.73+28188A>G) n.643A>G n.586A>G n.506+11073A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.840A>G n.615A>G n.558A>G n.478+11073A>G | |
2 | g.214781224T>G | CA350456590 | BARD1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.215+15837A>C (n.215+15837A>C) c.158+28188A>C (n.158+28188A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.364+11073A>C (n.364+11073A>C) c.492A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.545A>C c.73+28188A>C (n.73+28188A>C) n.643A>C n.586A>C n.506+11073A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.840A>C n.615A>C n.558A>C n.478+11073A>C | |
2 | g.214781225T>A | CA350456594 | BARD1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.215+15836A>T (n.215+15836A>T) c.158+28187A>T (n.158+28187A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.364+11072A>T (n.364+11072A>T) c.491A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.544A>T c.73+28187A>T (n.73+28187A>T) n.642A>T n.585A>T n.506+11072A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.839A>T n.614A>T n.557A>T n.478+11072A>T | |
2 | g.214781225T>C | CA350456597 | BARD1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.215+15836A>G (n.215+15836A>G) c.158+28187A>G (n.158+28187A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.364+11072A>G (n.364+11072A>G) c.491A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.544A>G c.73+28187A>G (n.73+28187A>G) n.642A>G n.585A>G n.506+11072A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.839A>G n.614A>G n.557A>G n.478+11072A>G | |
2 | g.214781225T>G | CA350456598 | BARD1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.215+15836A>C (n.215+15836A>C) c.158+28187A>C (n.158+28187A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.364+11072A>C (n.364+11072A>C) c.491A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.544A>C c.73+28187A>C (n.73+28187A>C) n.642A>C n.585A>C n.506+11072A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.839A>C n.614A>C n.557A>C n.478+11072A>C | |
2 | g.214781226T>A | CA350456600 | BARD1 | c.648A>T (p.Gln216His) c.215+15835A>T (n.215+15835A>T) c.158+28186A>T (n.158+28186A>T) c.591A>T (p.Gln197His) c.364+11071A>T (n.364+11071A>T) c.490A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.543A>T c.73+28186A>T (n.73+28186A>T) n.641A>T n.584A>T n.506+11071A>T c.594A>T (p.Gln198His) c.747A>T (p.Gln249His) n.838A>T n.613A>T n.556A>T n.478+11071A>T | |
2 | g.214781226T>C | CA64788848 | BARD1 | c.648A>G (p.Gln216=) c.215+15835A>G (n.215+15835A>G) c.158+28186A>G (n.158+28186A>G) c.591A>G (p.Gln197=) c.364+11071A>G (n.364+11071A>G) c.490A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.543A>G c.73+28186A>G (n.73+28186A>G) n.641A>G n.584A>G n.506+11071A>G c.594A>G (p.Gln198=) c.747A>G (p.Gln249=) n.838A>G n.613A>G n.556A>G n.478+11071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781226T>G | CA350456602 | BARD1 | c.648A>C (p.Gln216His) c.215+15835A>C (n.215+15835A>C) c.158+28186A>C (n.158+28186A>C) c.591A>C (p.Gln197His) c.364+11071A>C (n.364+11071A>C) c.490A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.543A>C c.73+28186A>C (n.73+28186A>C) n.641A>C n.584A>C n.506+11071A>C c.594A>C (p.Gln198His) c.747A>C (p.Gln249His) n.838A>C n.613A>C n.556A>C n.478+11071A>C | ClinVar |
2 | g.214781226T= | CA1327071364 | BARD1 | c.648A= (p.Gln216=) c.215+15835A= (n.215+15835A=) c.158+28186A= (n.158+28186A=) c.591A= (p.Gln197=) c.364+11071A= (n.364+11071A=) c.490A= c.*268A= (n.*268A=) n.543A= c.73+28186A= (n.73+28186A=) n.641A= n.584A= n.506+11071A= c.594A= (p.Gln198=) c.747A= (p.Gln249=) n.838A= n.613A= n.556A= n.478+11071A= | |
2 | g.214781227T>A | CA350456604 | BARD1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.215+15834A>T (n.215+15834A>T) c.158+28185A>T (n.158+28185A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.364+11070A>T (n.364+11070A>T) c.489A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.542A>T c.73+28185A>T (n.73+28185A>T) n.640A>T n.583A>T n.506+11070A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.837A>T n.612A>T n.555A>T n.478+11070A>T | |
2 | g.214781227T>C | CA350456605 | BARD1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.215+15834A>G (n.215+15834A>G) c.158+28185A>G (n.158+28185A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.364+11070A>G (n.364+11070A>G) c.489A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.542A>G c.73+28185A>G (n.73+28185A>G) n.640A>G n.583A>G n.506+11070A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.837A>G n.612A>G n.555A>G n.478+11070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781227T>G | CA350456606 | BARD1 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.215+15834A>C (n.215+15834A>C) c.158+28185A>C (n.158+28185A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.364+11070A>C (n.364+11070A>C) c.489A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.542A>C c.73+28185A>C (n.73+28185A>C) n.640A>C n.583A>C n.506+11070A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.837A>C n.612A>C n.555A>C n.478+11070A>C | |
2 | g.214781227T= | CA1327071366 | BARD1 | c.647A= (p.Gln216=) c.215+15834A= (n.215+15834A=) c.158+28185A= (n.158+28185A=) c.590A= (p.Gln197=) c.364+11070A= (n.364+11070A=) c.489A= c.*267A= (n.*267A=) n.542A= c.73+28185A= (n.73+28185A=) n.640A= n.583A= n.506+11070A= c.593A= (p.Gln198=) c.746A= (p.Gln249=) n.837A= n.612A= n.555A= n.478+11070A= | |
2 | g.214781227_214781228delinsTG | CA1327071365 | BARD1 | c.646_647delinsCA (p.Gln216=) c.215+15833_215+15834delinsCA (n.215+15833_215+15834delinsCA) c.158+28184_158+28185delinsCA (n.158+28184_158+28185delinsCA) c.589_590delinsCA (p.Gln197=) c.364+11069_364+11070delinsCA (n.364+11069_364+11070delinsCA) c.488_489delinsCA c.*266_*267delinsCA (n.*266_*267delinsCA) n.541_542delinsCA c.73+28184_73+28185delinsCA (n.73+28184_73+28185delinsCA) n.639_640delinsCA n.582_583delinsCA n.506+11069_506+11070delinsCA c.592_593delinsCA (p.Gln198=) c.745_746delinsCA (p.Gln249=) n.836_837delinsCA n.611_612delinsCA n.554_555delinsCA n.478+11069_478+11070delinsCA | |
2 | g.214781228G>A | CA350456607 | BARD1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.215+15833C>T (n.215+15833C>T) c.158+28184C>T (n.158+28184C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.364+11069C>T (n.364+11069C>T) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.541C>T c.73+28184C>T (n.73+28184C>T) n.639C>T n.582C>T n.506+11069C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.836C>T n.611C>T n.554C>T n.478+11069C>T | |
2 | g.214781228G>C | CA350456608 | BARD1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.215+15833C>G (n.215+15833C>G) c.158+28184C>G (n.158+28184C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.364+11069C>G (n.364+11069C>G) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.541C>G c.73+28184C>G (n.73+28184C>G) n.639C>G n.582C>G n.506+11069C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.836C>G n.611C>G n.554C>G n.478+11069C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781228G>T | CA350456609 | BARD1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.215+15833C>A (n.215+15833C>A) c.158+28184C>A (n.158+28184C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.364+11069C>A (n.364+11069C>A) c.488C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.541C>A c.73+28184C>A (n.73+28184C>A) n.639C>A n.582C>A n.506+11069C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.836C>A n.611C>A n.554C>A n.478+11069C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781229del | CA658657209 | BARD1 | c.646del (p.Gln216LysfsTer5) c.215+15833del (n.215+15833del) c.158+28184del (n.158+28184del) c.589del (p.Gln197LysfsTer5) c.364+11069del (n.364+11069del) c.488del c.*266del (n.*266del) n.541del c.73+28184del (n.73+28184del) n.639del n.582del n.506+11069del c.592del (p.Gln198LysfsTer5) c.745del (p.Gln249LysfsTer5) n.836del n.611del n.554del n.478+11069del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781229G>A | CA431391579 | BARD1 | c.645C>T (p.Asn215=) c.215+15832C>T (n.215+15832C>T) c.158+28183C>T (n.158+28183C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.364+11068C>T (n.364+11068C>T) c.487C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.540C>T c.73+28183C>T (n.73+28183C>T) n.638C>T n.581C>T n.506+11068C>T c.591C>T (p.Asn197=) c.744C>T (p.Asn248=) n.835C>T n.610C>T n.553C>T n.478+11068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781229G>C | CA350456611 | BARD1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.215+15832C>G (n.215+15832C>G) c.158+28183C>G (n.158+28183C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.364+11068C>G (n.364+11068C>G) c.487C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.540C>G c.73+28183C>G (n.73+28183C>G) n.638C>G n.581C>G n.506+11068C>G c.591C>G (p.Asn197Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.835C>G n.610C>G n.553C>G n.478+11068C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781229G= | CA1327071367 | BARD1 | c.645C= (p.Asn215=) c.215+15832C= (n.215+15832C=) c.158+28183C= (n.158+28183C=) c.588C= (p.Asn196=) c.364+11068C= (n.364+11068C=) c.487C= c.*265C= (n.*265C=) n.540C= c.73+28183C= (n.73+28183C=) n.638C= n.581C= n.506+11068C= c.591C= (p.Asn197=) c.744C= (p.Asn248=) n.835C= n.610C= n.553C= n.478+11068C= | |
2 | g.214781229G>T | CA350456610 | BARD1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.215+15832C>A (n.215+15832C>A) c.158+28183C>A (n.158+28183C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.364+11068C>A (n.364+11068C>A) c.487C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.540C>A c.73+28183C>A (n.73+28183C>A) n.638C>A n.581C>A n.506+11068C>A c.591C>A (p.Asn197Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.835C>A n.610C>A n.553C>A n.478+11068C>A | dbSNP |
2 | g.214781230T>A | CA350456612 | BARD1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.215+15831A>T (n.215+15831A>T) c.158+28182A>T (n.158+28182A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.364+11067A>T (n.364+11067A>T) c.486A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.539A>T c.73+28182A>T (n.73+28182A>T) n.637A>T n.580A>T n.506+11067A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.834A>T n.609A>T n.552A>T n.478+11067A>T | ClinVar |
2 | g.214781230T>C | CA188538 | BARD1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.215+15831A>G (n.215+15831A>G) c.158+28182A>G (n.158+28182A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.364+11067A>G (n.364+11067A>G) c.486A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.539A>G c.73+28182A>G (n.73+28182A>G) n.637A>G n.580A>G n.506+11067A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.834A>G n.609A>G n.552A>G n.478+11067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781230T>G | CA350456613 | BARD1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.215+15831A>C (n.215+15831A>C) c.158+28182A>C (n.158+28182A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.364+11067A>C (n.364+11067A>C) c.486A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.539A>C c.73+28182A>C (n.73+28182A>C) n.637A>C n.580A>C n.506+11067A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.834A>C n.609A>C n.552A>C n.478+11067A>C | |
2 | g.214781230T= | CA1327071368 | BARD1 | c.644A= (p.Asn215=) c.215+15831A= (n.215+15831A=) c.158+28182A= (n.158+28182A=) c.587A= (p.Asn196=) c.364+11067A= (n.364+11067A=) c.486A= c.*264A= (n.*264A=) n.539A= c.73+28182A= (n.73+28182A=) n.637A= n.580A= n.506+11067A= c.590A= (p.Asn197=) c.743A= (p.Asn248=) n.834A= n.609A= n.552A= n.478+11067A= | |
2 | g.214781231T>A | CA350527 | BARD1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.215+15830A>T (n.215+15830A>T) c.158+28181A>T (n.158+28181A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.364+11066A>T (n.364+11066A>T) c.485A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.538A>T c.73+28181A>T (n.73+28181A>T) n.636A>T n.579A>T n.506+11066A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.833A>T n.608A>T n.551A>T n.478+11066A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781231T>C | CA350456614 | BARD1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.215+15830A>G (n.215+15830A>G) c.158+28181A>G (n.158+28181A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.364+11066A>G (n.364+11066A>G) c.485A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.538A>G c.73+28181A>G (n.73+28181A>G) n.636A>G n.579A>G n.506+11066A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.833A>G n.608A>G n.551A>G n.478+11066A>G | ClinVar |
2 | g.214781231T>G | CA350456615 | BARD1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.215+15830A>C (n.215+15830A>C) c.158+28181A>C (n.158+28181A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.364+11066A>C (n.364+11066A>C) c.485A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.538A>C c.73+28181A>C (n.73+28181A>C) n.636A>C n.579A>C n.506+11066A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.742A>C (p.Asn248His) n.833A>C n.608A>C n.551A>C n.478+11066A>C | |
2 | g.214781231T= | CA1327071369 | BARD1 | c.643A= (p.Asn215=) c.215+15830A= (n.215+15830A=) c.158+28181A= (n.158+28181A=) c.586A= (p.Asn196=) c.364+11066A= (n.364+11066A=) c.485A= c.*263A= (n.*263A=) n.538A= c.73+28181A= (n.73+28181A=) n.636A= n.579A= n.506+11066A= c.589A= (p.Asn197=) c.742A= (p.Asn248=) n.833A= n.608A= n.551A= n.478+11066A= | |
2 | g.214781232G>A | CA431391590 | BARD1 | c.642C>T (p.Ile214=) c.215+15829C>T (n.215+15829C>T) c.158+28180C>T (n.158+28180C>T) c.585C>T (p.Ile195=) c.364+11065C>T (n.364+11065C>T) c.484C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.537C>T c.73+28180C>T (n.73+28180C>T) n.635C>T n.578C>T n.506+11065C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.741C>T (p.Ile247=) n.832C>T n.607C>T n.550C>T n.478+11065C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781232G>C | CA350456616 | BARD1 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.215+15829C>G (n.215+15829C>G) c.158+28180C>G (n.158+28180C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) c.364+11065C>G (n.364+11065C>G) c.484C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.537C>G c.73+28180C>G (n.73+28180C>G) n.635C>G n.578C>G n.506+11065C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.741C>G (p.Ile247Met) n.832C>G n.607C>G n.550C>G n.478+11065C>G | |
2 | g.214781232G>T | CA431391593 | BARD1 | c.642C>A (p.Ile214=) c.215+15829C>A (n.215+15829C>A) c.158+28180C>A (n.158+28180C>A) c.585C>A (p.Ile195=) c.364+11065C>A (n.364+11065C>A) c.484C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.537C>A c.73+28180C>A (n.73+28180C>A) n.635C>A n.578C>A n.506+11065C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.741C>A (p.Ile247=) n.832C>A n.607C>A n.550C>A n.478+11065C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781233A= | CA1327071370 | BARD1 | c.641T= (p.Ile214=) c.215+15828T= (n.215+15828T=) c.158+28179T= (n.158+28179T=) c.584T= (p.Ile195=) c.364+11064T= (n.364+11064T=) c.483T= c.*261T= (n.*261T=) n.536T= c.73+28179T= (n.73+28179T=) n.634T= n.577T= n.506+11064T= c.587T= (p.Ile196=) c.740T= (p.Ile247=) n.831T= n.606T= n.549T= n.478+11064T= | |
2 | g.214781233A>C | CA350456619 | BARD1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.215+15828T>G (n.215+15828T>G) c.158+28179T>G (n.158+28179T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.364+11064T>G (n.364+11064T>G) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.536T>G c.73+28179T>G (n.73+28179T>G) n.634T>G n.577T>G n.506+11064T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.831T>G n.606T>G n.549T>G n.478+11064T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781233A>G | CA350456617 | BARD1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.215+15828T>C (n.215+15828T>C) c.158+28179T>C (n.158+28179T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.364+11064T>C (n.364+11064T>C) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.536T>C c.73+28179T>C (n.73+28179T>C) n.634T>C n.577T>C n.506+11064T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.831T>C n.606T>C n.549T>C n.478+11064T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781233A>T | CA350456618 | BARD1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.215+15828T>A (n.215+15828T>A) c.158+28179T>A (n.158+28179T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.364+11064T>A (n.364+11064T>A) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.536T>A c.73+28179T>A (n.73+28179T>A) n.634T>A n.577T>A n.506+11064T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.831T>A n.606T>A n.549T>A n.478+11064T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781234T>A | CA350456620 | BARD1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.215+15827A>T (n.215+15827A>T) c.158+28178A>T (n.158+28178A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.364+11063A>T (n.364+11063A>T) c.482A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.535A>T c.73+28178A>T (n.73+28178A>T) n.633A>T n.576A>T n.506+11063A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.830A>T n.605A>T n.548A>T n.478+11063A>T | |
2 | g.214781234T>C | CA350456621 | BARD1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.215+15827A>G (n.215+15827A>G) c.158+28178A>G (n.158+28178A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.364+11063A>G (n.364+11063A>G) c.482A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.535A>G c.73+28178A>G (n.73+28178A>G) n.633A>G n.576A>G n.506+11063A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.830A>G n.605A>G n.548A>G n.478+11063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781234T>G | CA350456622 | BARD1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.215+15827A>C (n.215+15827A>C) c.158+28178A>C (n.158+28178A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.364+11063A>C (n.364+11063A>C) c.482A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.535A>C c.73+28178A>C (n.73+28178A>C) n.633A>C n.576A>C n.506+11063A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.830A>C n.605A>C n.548A>C n.478+11063A>C | |
2 | g.214781234T= | CA1327071371 | BARD1 | c.640A= (p.Ile214=) c.215+15827A= (n.215+15827A=) c.158+28178A= (n.158+28178A=) c.583A= (p.Ile195=) c.364+11063A= (n.364+11063A=) c.482A= c.*260A= (n.*260A=) n.535A= c.73+28178A= (n.73+28178A=) n.633A= n.576A= n.506+11063A= c.586A= (p.Ile196=) c.739A= (p.Ile247=) n.830A= n.605A= n.548A= n.478+11063A= | |
2 | g.214781236dup | CA2697550341 | BARD1 | c.640dup (p.Ile214AsnfsTer15) c.215+15827dup (n.215+15827dup) c.158+28178dup (n.158+28178dup) c.583dup (p.Ile195AsnfsTer15) c.364+11063dup (n.364+11063dup) c.482dup c.*260dup (n.*260dup) n.535dup c.73+28178dup (n.73+28178dup) n.633dup n.576dup n.506+11063dup c.586dup (p.Ile196AsnfsTer15) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer15) n.830dup n.605dup n.548dup n.478+11063dup | ClinVar |
2 | g.214781235T>A | CA350456623 | BARD1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.215+15826A>T (n.215+15826A>T) c.158+28177A>T (n.158+28177A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.364+11062A>T (n.364+11062A>T) c.481A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.534A>T c.73+28177A>T (n.73+28177A>T) n.632A>T n.575A>T n.506+11062A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.829A>T n.604A>T n.547A>T n.478+11062A>T | |
2 | g.214781235T>C | CA431391601 | BARD1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.215+15826A>G (n.215+15826A>G) c.158+28177A>G (n.158+28177A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.364+11062A>G (n.364+11062A>G) c.481A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.534A>G c.73+28177A>G (n.73+28177A>G) n.632A>G n.575A>G n.506+11062A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.738A>G (p.Glu246=) n.829A>G n.604A>G n.547A>G n.478+11062A>G | |
2 | g.214781235T>G | CA350456624 | BARD1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.215+15826A>C (n.215+15826A>C) c.158+28177A>C (n.158+28177A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.364+11062A>C (n.364+11062A>C) c.481A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.534A>C c.73+28177A>C (n.73+28177A>C) n.632A>C n.575A>C n.506+11062A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.829A>C n.604A>C n.547A>C n.478+11062A>C | |
2 | g.214781236T>A | CA350456625 | BARD1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.215+15825A>T (n.215+15825A>T) c.158+28176A>T (n.158+28176A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.364+11061A>T (n.364+11061A>T) c.480A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.533A>T c.73+28176A>T (n.73+28176A>T) n.631A>T n.574A>T n.506+11061A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.828A>T n.603A>T n.546A>T n.478+11061A>T | ClinVar |
2 | g.214781236T>C | CA350456627 | BARD1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.215+15825A>G (n.215+15825A>G) c.158+28176A>G (n.158+28176A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.364+11061A>G (n.364+11061A>G) c.480A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.533A>G c.73+28176A>G (n.73+28176A>G) n.631A>G n.574A>G n.506+11061A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.828A>G n.603A>G n.546A>G n.478+11061A>G | ClinVar |
2 | g.214781236T>G | CA350456626 | BARD1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.215+15825A>C (n.215+15825A>C) c.158+28176A>C (n.158+28176A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.364+11061A>C (n.364+11061A>C) c.480A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.533A>C c.73+28176A>C (n.73+28176A>C) n.631A>C n.574A>C n.506+11061A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.828A>C n.603A>C n.546A>C n.478+11061A>C | ClinVar |