Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745199A>G | CA2577234289 | BARD1 | c.1811-40T>C (n.1811-40T>C) c.458-40T>C (n.458-40T>C) c.159-14691T>C (n.159-14691T>C) c.401-40T>C (n.401-40T>C) c.1403-40T>C (n.1403-40T>C) c.1754-40T>C (n.1754-40T>C) c.365-14691T>C (n.365-14691T>C) c.3186-40T>C c.*1431-40T>C (n.*1431-40T>C) c.74-14691T>C (n.74-14691T>C) c.*477-40T>C (n.*477-40T>C) n.1804-40T>C n.1747-40T>C n.1003-40T>C c.1757-40T>C (n.1757-40T>C) c.1910-40T>C (n.1910-40T>C) n.2001-40T>C n.1776-40T>C n.1719-40T>C n.975-40T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745200G>A | CA2662969946 | BARD1 | c.1811-41C>T (n.1811-41C>T) c.458-41C>T (n.458-41C>T) c.159-14692C>T (n.159-14692C>T) c.401-41C>T (n.401-41C>T) c.1403-41C>T (n.1403-41C>T) c.1754-41C>T (n.1754-41C>T) c.365-14692C>T (n.365-14692C>T) c.3186-41C>T c.*1431-41C>T (n.*1431-41C>T) c.74-14692C>T (n.74-14692C>T) c.*477-41C>T (n.*477-41C>T) n.1804-41C>T n.1747-41C>T n.1003-41C>T c.1757-41C>T (n.1757-41C>T) c.1910-41C>T (n.1910-41C>T) n.2001-41C>T n.1776-41C>T n.1719-41C>T n.975-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745200G>T | CA2662969948 | BARD1 | c.1811-41C>A (n.1811-41C>A) c.458-41C>A (n.458-41C>A) c.159-14692C>A (n.159-14692C>A) c.401-41C>A (n.401-41C>A) c.1403-41C>A (n.1403-41C>A) c.1754-41C>A (n.1754-41C>A) c.365-14692C>A (n.365-14692C>A) c.3186-41C>A c.*1431-41C>A (n.*1431-41C>A) c.74-14692C>A (n.74-14692C>A) c.*477-41C>A (n.*477-41C>A) n.1804-41C>A n.1747-41C>A n.1003-41C>A c.1757-41C>A (n.1757-41C>A) c.1910-41C>A (n.1910-41C>A) n.2001-41C>A n.1776-41C>A n.1719-41C>A n.975-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745201C>A | CA2662969949 | BARD1 | c.1811-42G>T (n.1811-42G>T) c.458-42G>T (n.458-42G>T) c.159-14693G>T (n.159-14693G>T) c.401-42G>T (n.401-42G>T) c.1403-42G>T (n.1403-42G>T) c.1754-42G>T (n.1754-42G>T) c.365-14693G>T (n.365-14693G>T) c.3186-42G>T c.*1431-42G>T (n.*1431-42G>T) c.74-14693G>T (n.74-14693G>T) c.*477-42G>T (n.*477-42G>T) n.1804-42G>T n.1747-42G>T n.1003-42G>T c.1757-42G>T (n.1757-42G>T) c.1910-42G>T (n.1910-42G>T) n.2001-42G>T n.1776-42G>T n.1719-42G>T n.975-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745201C= | CA1327053400 | BARD1 | c.1811-42G= (n.1811-42G=) c.458-42G= (n.458-42G=) c.159-14693G= (n.159-14693G=) c.401-42G= (n.401-42G=) c.1403-42G= (n.1403-42G=) c.1754-42G= (n.1754-42G=) c.365-14693G= (n.365-14693G=) c.3186-42G= c.*1431-42G= (n.*1431-42G=) c.74-14693G= (n.74-14693G=) c.*477-42G= (n.*477-42G=) n.1804-42G= n.1747-42G= n.1003-42G= c.1757-42G= (n.1757-42G=) c.1910-42G= (n.1910-42G=) n.2001-42G= n.1776-42G= n.1719-42G= n.975-42G= | |
2 | g.214745201C>G | CA2701341333 | BARD1 | c.1811-42G>C (n.1811-42G>C) c.458-42G>C (n.458-42G>C) c.159-14693G>C (n.159-14693G>C) c.401-42G>C (n.401-42G>C) c.1403-42G>C (n.1403-42G>C) c.1754-42G>C (n.1754-42G>C) c.365-14693G>C (n.365-14693G>C) c.3186-42G>C c.*1431-42G>C (n.*1431-42G>C) c.74-14693G>C (n.74-14693G>C) c.*477-42G>C (n.*477-42G>C) n.1804-42G>C n.1747-42G>C n.1003-42G>C c.1757-42G>C (n.1757-42G>C) c.1910-42G>C (n.1910-42G>C) n.2001-42G>C n.1776-42G>C n.1719-42G>C n.975-42G>C | dbSNP |
2 | g.214745201C>T | CA539537406 | BARD1 | c.1811-42G>A (n.1811-42G>A) c.458-42G>A (n.458-42G>A) c.159-14693G>A (n.159-14693G>A) c.401-42G>A (n.401-42G>A) c.1403-42G>A (n.1403-42G>A) c.1754-42G>A (n.1754-42G>A) c.365-14693G>A (n.365-14693G>A) c.3186-42G>A c.*1431-42G>A (n.*1431-42G>A) c.74-14693G>A (n.74-14693G>A) c.*477-42G>A (n.*477-42G>A) n.1804-42G>A n.1747-42G>A n.1003-42G>A c.1757-42G>A (n.1757-42G>A) c.1910-42G>A (n.1910-42G>A) n.2001-42G>A n.1776-42G>A n.1719-42G>A n.975-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745203A= | CA1327053401 | BARD1 | c.1811-44T= (n.1811-44T=) c.458-44T= (n.458-44T=) c.159-14695T= (n.159-14695T=) c.401-44T= (n.401-44T=) c.1403-44T= (n.1403-44T=) c.1754-44T= (n.1754-44T=) c.365-14695T= (n.365-14695T=) c.3186-44T= c.*1431-44T= (n.*1431-44T=) c.74-14695T= (n.74-14695T=) c.*477-44T= (n.*477-44T=) n.1804-44T= n.1747-44T= n.1003-44T= c.1757-44T= (n.1757-44T=) c.1910-44T= (n.1910-44T=) n.2001-44T= n.1776-44T= n.1719-44T= n.975-44T= | |
2 | g.214745203A>C | CA2662969950 | BARD1 | c.1811-44T>G (n.1811-44T>G) c.458-44T>G (n.458-44T>G) c.159-14695T>G (n.159-14695T>G) c.401-44T>G (n.401-44T>G) c.1403-44T>G (n.1403-44T>G) c.1754-44T>G (n.1754-44T>G) c.365-14695T>G (n.365-14695T>G) c.3186-44T>G c.*1431-44T>G (n.*1431-44T>G) c.74-14695T>G (n.74-14695T>G) c.*477-44T>G (n.*477-44T>G) n.1804-44T>G n.1747-44T>G n.1003-44T>G c.1757-44T>G (n.1757-44T>G) c.1910-44T>G (n.1910-44T>G) n.2001-44T>G n.1776-44T>G n.1719-44T>G n.975-44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745203A>G | CA539537408 | BARD1 | c.1811-44T>C (n.1811-44T>C) c.458-44T>C (n.458-44T>C) c.159-14695T>C (n.159-14695T>C) c.401-44T>C (n.401-44T>C) c.1403-44T>C (n.1403-44T>C) c.1754-44T>C (n.1754-44T>C) c.365-14695T>C (n.365-14695T>C) c.3186-44T>C c.*1431-44T>C (n.*1431-44T>C) c.74-14695T>C (n.74-14695T>C) c.*477-44T>C (n.*477-44T>C) n.1804-44T>C n.1747-44T>C n.1003-44T>C c.1757-44T>C (n.1757-44T>C) c.1910-44T>C (n.1910-44T>C) n.2001-44T>C n.1776-44T>C n.1719-44T>C n.975-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214745206G>A | CA764567526 | BARD1 | c.1811-47C>T (n.1811-47C>T) c.458-47C>T (n.458-47C>T) c.159-14698C>T (n.159-14698C>T) c.401-47C>T (n.401-47C>T) c.1403-47C>T (n.1403-47C>T) c.1754-47C>T (n.1754-47C>T) c.365-14698C>T (n.365-14698C>T) c.3186-47C>T c.*1431-47C>T (n.*1431-47C>T) c.74-14698C>T (n.74-14698C>T) c.*477-47C>T (n.*477-47C>T) n.1804-47C>T n.1747-47C>T n.1003-47C>T c.1757-47C>T (n.1757-47C>T) c.1910-47C>T (n.1910-47C>T) n.2001-47C>T n.1776-47C>T n.1719-47C>T n.975-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214745209T>C | CA539537410 | BARD1 | c.1811-50A>G (n.1811-50A>G) c.458-50A>G (n.458-50A>G) c.159-14701A>G (n.159-14701A>G) c.401-50A>G (n.401-50A>G) c.1403-50A>G (n.1403-50A>G) c.1754-50A>G (n.1754-50A>G) c.365-14701A>G (n.365-14701A>G) c.3186-50A>G c.*1431-50A>G (n.*1431-50A>G) c.74-14701A>G (n.74-14701A>G) c.*477-50A>G (n.*477-50A>G) n.1804-50A>G n.1747-50A>G n.1003-50A>G c.1757-50A>G (n.1757-50A>G) c.1910-50A>G (n.1910-50A>G) n.2001-50A>G n.1776-50A>G n.1719-50A>G n.975-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745221G>T | CA2662969965 | BARD1 | c.1811-62C>A (n.1811-62C>A) c.458-62C>A (n.458-62C>A) c.159-14713C>A (n.159-14713C>A) c.401-62C>A (n.401-62C>A) c.1403-62C>A (n.1403-62C>A) c.1754-62C>A (n.1754-62C>A) c.365-14713C>A (n.365-14713C>A) c.3186-62C>A c.*1431-62C>A (n.*1431-62C>A) c.74-14713C>A (n.74-14713C>A) c.*477-62C>A (n.*477-62C>A) n.1804-62C>A n.1747-62C>A n.1003-62C>A c.1757-62C>A (n.1757-62C>A) c.1910-62C>A (n.1910-62C>A) n.2001-62C>A n.1776-62C>A n.1719-62C>A n.975-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745222C>A | CA2662969967 | BARD1 | c.1811-63G>T (n.1811-63G>T) c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.159-14714G>T (n.159-14714G>T) c.401-63G>T (n.401-63G>T) c.1403-63G>T (n.1403-63G>T) c.1754-63G>T (n.1754-63G>T) c.365-14714G>T (n.365-14714G>T) c.3186-63G>T c.*1431-63G>T (n.*1431-63G>T) c.74-14714G>T (n.74-14714G>T) c.*477-63G>T (n.*477-63G>T) n.1804-63G>T n.1747-63G>T n.1003-63G>T c.1757-63G>T (n.1757-63G>T) c.1910-63G>T (n.1910-63G>T) n.2001-63G>T n.1776-63G>T n.1719-63G>T n.975-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745222C= | CA1327053409 | BARD1 | c.1811-63G= (n.1811-63G=) c.458-63G= (n.458-63G=) c.159-14714G= (n.159-14714G=) c.401-63G= (n.401-63G=) c.1403-63G= (n.1403-63G=) c.1754-63G= (n.1754-63G=) c.365-14714G= (n.365-14714G=) c.3186-63G= c.*1431-63G= (n.*1431-63G=) c.74-14714G= (n.74-14714G=) c.*477-63G= (n.*477-63G=) n.1804-63G= n.1747-63G= n.1003-63G= c.1757-63G= (n.1757-63G=) c.1910-63G= (n.1910-63G=) n.2001-63G= n.1776-63G= n.1719-63G= n.975-63G= | |
2 | g.214745222C>T | CA764567560 | BARD1 | c.1811-63G>A (n.1811-63G>A) c.458-63G>A (n.458-63G>A) c.159-14714G>A (n.159-14714G>A) c.401-63G>A (n.401-63G>A) c.1403-63G>A (n.1403-63G>A) c.1754-63G>A (n.1754-63G>A) c.365-14714G>A (n.365-14714G>A) c.3186-63G>A c.*1431-63G>A (n.*1431-63G>A) c.74-14714G>A (n.74-14714G>A) c.*477-63G>A (n.*477-63G>A) n.1804-63G>A n.1747-63G>A n.1003-63G>A c.1757-63G>A (n.1757-63G>A) c.1910-63G>A (n.1910-63G>A) n.2001-63G>A n.1776-63G>A n.1719-63G>A n.975-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745223T>C | CA2662969968 | BARD1 | c.1811-64A>G (n.1811-64A>G) c.458-64A>G (n.458-64A>G) c.159-14715A>G (n.159-14715A>G) c.401-64A>G (n.401-64A>G) c.1403-64A>G (n.1403-64A>G) c.1754-64A>G (n.1754-64A>G) c.365-14715A>G (n.365-14715A>G) c.3186-64A>G c.*1431-64A>G (n.*1431-64A>G) c.74-14715A>G (n.74-14715A>G) c.*477-64A>G (n.*477-64A>G) n.1804-64A>G n.1747-64A>G n.1003-64A>G c.1757-64A>G (n.1757-64A>G) c.1910-64A>G (n.1910-64A>G) n.2001-64A>G n.1776-64A>G n.1719-64A>G n.975-64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745224T>G | CA764567561 | BARD1 | c.1811-65A>C (n.1811-65A>C) c.458-65A>C (n.458-65A>C) c.159-14716A>C (n.159-14716A>C) c.401-65A>C (n.401-65A>C) c.1403-65A>C (n.1403-65A>C) c.1754-65A>C (n.1754-65A>C) c.365-14716A>C (n.365-14716A>C) c.3186-65A>C c.*1431-65A>C (n.*1431-65A>C) c.74-14716A>C (n.74-14716A>C) c.*477-65A>C (n.*477-65A>C) n.1804-65A>C n.1747-65A>C n.1003-65A>C c.1757-65A>C (n.1757-65A>C) c.1910-65A>C (n.1910-65A>C) n.2001-65A>C n.1776-65A>C n.1719-65A>C n.975-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745224T= | CA1327053410 | BARD1 | c.1811-65A= (n.1811-65A=) c.458-65A= (n.458-65A=) c.159-14716A= (n.159-14716A=) c.401-65A= (n.401-65A=) c.1403-65A= (n.1403-65A=) c.1754-65A= (n.1754-65A=) c.365-14716A= (n.365-14716A=) c.3186-65A= c.*1431-65A= (n.*1431-65A=) c.74-14716A= (n.74-14716A=) c.*477-65A= (n.*477-65A=) n.1804-65A= n.1747-65A= n.1003-65A= c.1757-65A= (n.1757-65A=) c.1910-65A= (n.1910-65A=) n.2001-65A= n.1776-65A= n.1719-65A= n.975-65A= | |
2 | g.214745225C>T | CA2701493348 | BARD1 | c.1811-66G>A (n.1811-66G>A) c.458-66G>A (n.458-66G>A) c.159-14717G>A (n.159-14717G>A) c.401-66G>A (n.401-66G>A) c.1403-66G>A (n.1403-66G>A) c.1754-66G>A (n.1754-66G>A) c.365-14717G>A (n.365-14717G>A) c.3186-66G>A c.*1431-66G>A (n.*1431-66G>A) c.74-14717G>A (n.74-14717G>A) c.*477-66G>A (n.*477-66G>A) n.1804-66G>A n.1747-66G>A n.1003-66G>A c.1757-66G>A (n.1757-66G>A) c.1910-66G>A (n.1910-66G>A) n.2001-66G>A n.1776-66G>A n.1719-66G>A n.975-66G>A | dbSNP |
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2 | g.214745232C>A | CA2662969969 | BARD1 | c.1811-73G>T (n.1811-73G>T) c.458-73G>T (n.458-73G>T) c.159-14724G>T (n.159-14724G>T) c.401-73G>T (n.401-73G>T) c.1403-73G>T (n.1403-73G>T) c.1754-73G>T (n.1754-73G>T) c.365-14724G>T (n.365-14724G>T) c.3186-73G>T c.*1431-73G>T (n.*1431-73G>T) c.74-14724G>T (n.74-14724G>T) c.*477-73G>T (n.*477-73G>T) n.1804-73G>T n.1747-73G>T n.1003-73G>T c.1757-73G>T (n.1757-73G>T) c.1910-73G>T (n.1910-73G>T) n.2001-73G>T n.1776-73G>T n.1719-73G>T n.975-73G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214745244T>C | CA2662969987 | BARD1 | c.1811-85A>G (n.1811-85A>G) c.458-85A>G (n.458-85A>G) c.159-14736A>G (n.159-14736A>G) c.401-85A>G (n.401-85A>G) c.1403-85A>G (n.1403-85A>G) c.1754-85A>G (n.1754-85A>G) c.365-14736A>G (n.365-14736A>G) c.3186-85A>G c.*1431-85A>G (n.*1431-85A>G) c.74-14736A>G (n.74-14736A>G) c.*477-85A>G (n.*477-85A>G) n.1804-85A>G n.1747-85A>G n.1003-85A>G c.1757-85A>G (n.1757-85A>G) c.1910-85A>G (n.1910-85A>G) n.2001-85A>G n.1776-85A>G n.1719-85A>G n.975-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745245T>C | CA1327053416 | BARD1 | c.1811-86A>G (n.1811-86A>G) c.458-86A>G (n.458-86A>G) c.159-14737A>G (n.159-14737A>G) c.401-86A>G (n.401-86A>G) c.1403-86A>G (n.1403-86A>G) c.1754-86A>G (n.1754-86A>G) c.365-14737A>G (n.365-14737A>G) c.3186-86A>G c.*1431-86A>G (n.*1431-86A>G) c.74-14737A>G (n.74-14737A>G) c.*477-86A>G (n.*477-86A>G) n.1804-86A>G n.1747-86A>G n.1003-86A>G c.1757-86A>G (n.1757-86A>G) c.1910-86A>G (n.1910-86A>G) n.2001-86A>G n.1776-86A>G n.1719-86A>G n.975-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745245T>G | CA764567568 | BARD1 | c.1811-86A>C (n.1811-86A>C) c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.159-14737A>C (n.159-14737A>C) c.401-86A>C (n.401-86A>C) c.1403-86A>C (n.1403-86A>C) c.1754-86A>C (n.1754-86A>C) c.365-14737A>C (n.365-14737A>C) c.3186-86A>C c.*1431-86A>C (n.*1431-86A>C) c.74-14737A>C (n.74-14737A>C) c.*477-86A>C (n.*477-86A>C) n.1804-86A>C n.1747-86A>C n.1003-86A>C c.1757-86A>C (n.1757-86A>C) c.1910-86A>C (n.1910-86A>C) n.2001-86A>C n.1776-86A>C n.1719-86A>C n.975-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745246G>A | CA64802448 | BARD1 | c.1811-87C>T (n.1811-87C>T) c.458-87C>T (n.458-87C>T) c.159-14738C>T (n.159-14738C>T) c.401-87C>T (n.401-87C>T) c.1403-87C>T (n.1403-87C>T) c.1754-87C>T (n.1754-87C>T) c.365-14738C>T (n.365-14738C>T) c.3186-87C>T c.*1431-87C>T (n.*1431-87C>T) c.74-14738C>T (n.74-14738C>T) c.*477-87C>T (n.*477-87C>T) n.1804-87C>T n.1747-87C>T n.1003-87C>T c.1757-87C>T (n.1757-87C>T) c.1910-87C>T (n.1910-87C>T) n.2001-87C>T n.1776-87C>T n.1719-87C>T n.975-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214745246G>T | CA2577234294 | BARD1 | c.1811-87C>A (n.1811-87C>A) c.458-87C>A (n.458-87C>A) c.159-14738C>A (n.159-14738C>A) c.401-87C>A (n.401-87C>A) c.1403-87C>A (n.1403-87C>A) c.1754-87C>A (n.1754-87C>A) c.365-14738C>A (n.365-14738C>A) c.3186-87C>A c.*1431-87C>A (n.*1431-87C>A) c.74-14738C>A (n.74-14738C>A) c.*477-87C>A (n.*477-87C>A) n.1804-87C>A n.1747-87C>A n.1003-87C>A c.1757-87C>A (n.1757-87C>A) c.1910-87C>A (n.1910-87C>A) n.2001-87C>A n.1776-87C>A n.1719-87C>A n.975-87C>A | |
2 | g.214745247T>C | CA64802459 | BARD1 | c.1811-88A>G (n.1811-88A>G) c.458-88A>G (n.458-88A>G) c.159-14739A>G (n.159-14739A>G) c.401-88A>G (n.401-88A>G) c.1403-88A>G (n.1403-88A>G) c.1754-88A>G (n.1754-88A>G) c.365-14739A>G (n.365-14739A>G) c.3186-88A>G c.*1431-88A>G (n.*1431-88A>G) c.74-14739A>G (n.74-14739A>G) c.*477-88A>G (n.*477-88A>G) n.1804-88A>G n.1747-88A>G n.1003-88A>G c.1757-88A>G (n.1757-88A>G) c.1910-88A>G (n.1910-88A>G) n.2001-88A>G n.1776-88A>G n.1719-88A>G n.975-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745286A>G | CA539537416 | BARD1 | c.1811-127T>C (n.1811-127T>C) c.458-127T>C (n.458-127T>C) c.159-14778T>C (n.159-14778T>C) c.401-127T>C (n.401-127T>C) c.1403-127T>C (n.1403-127T>C) c.1754-127T>C (n.1754-127T>C) c.365-14778T>C (n.365-14778T>C) c.3186-127T>C c.*1431-127T>C (n.*1431-127T>C) c.74-14778T>C (n.74-14778T>C) c.*477-127T>C (n.*477-127T>C) n.1804-127T>C n.1747-127T>C n.1003-127T>C c.1757-127T>C (n.1757-127T>C) c.1910-127T>C (n.1910-127T>C) n.2001-127T>C n.1776-127T>C n.1719-127T>C n.975-127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745287C>A | CA2662970015 | BARD1 | c.1811-128G>T (n.1811-128G>T) c.458-128G>T (n.458-128G>T) c.159-14779G>T (n.159-14779G>T) c.401-128G>T (n.401-128G>T) c.1403-128G>T (n.1403-128G>T) c.1754-128G>T (n.1754-128G>T) c.365-14779G>T (n.365-14779G>T) c.3186-128G>T c.*1431-128G>T (n.*1431-128G>T) c.74-14779G>T (n.74-14779G>T) c.*477-128G>T (n.*477-128G>T) n.1804-128G>T n.1747-128G>T n.1003-128G>T c.1757-128G>T (n.1757-128G>T) c.1910-128G>T (n.1910-128G>T) n.2001-128G>T n.1776-128G>T n.1719-128G>T n.975-128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745287C>T | CA2662970016 | BARD1 | c.1811-128G>A (n.1811-128G>A) c.458-128G>A (n.458-128G>A) c.159-14779G>A (n.159-14779G>A) c.401-128G>A (n.401-128G>A) c.1403-128G>A (n.1403-128G>A) c.1754-128G>A (n.1754-128G>A) c.365-14779G>A (n.365-14779G>A) c.3186-128G>A c.*1431-128G>A (n.*1431-128G>A) c.74-14779G>A (n.74-14779G>A) c.*477-128G>A (n.*477-128G>A) n.1804-128G>A n.1747-128G>A n.1003-128G>A c.1757-128G>A (n.1757-128G>A) c.1910-128G>A (n.1910-128G>A) n.2001-128G>A n.1776-128G>A n.1719-128G>A n.975-128G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745288T>G | CA2662970017 | BARD1 | c.1811-129A>C (n.1811-129A>C) c.458-129A>C (n.458-129A>C) c.159-14780A>C (n.159-14780A>C) c.401-129A>C (n.401-129A>C) c.1403-129A>C (n.1403-129A>C) c.1754-129A>C (n.1754-129A>C) c.365-14780A>C (n.365-14780A>C) c.3186-129A>C c.*1431-129A>C (n.*1431-129A>C) c.74-14780A>C (n.74-14780A>C) c.*477-129A>C (n.*477-129A>C) n.1804-129A>C n.1747-129A>C n.1003-129A>C c.1757-129A>C (n.1757-129A>C) c.1910-129A>C (n.1910-129A>C) n.2001-129A>C n.1776-129A>C n.1719-129A>C n.975-129A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745289T>G | CA1042184911 | BARD1 | c.1811-130A>C (n.1811-130A>C) c.458-130A>C (n.458-130A>C) c.159-14781A>C (n.159-14781A>C) c.401-130A>C (n.401-130A>C) c.1403-130A>C (n.1403-130A>C) c.1754-130A>C (n.1754-130A>C) c.365-14781A>C (n.365-14781A>C) c.3186-130A>C c.*1431-130A>C (n.*1431-130A>C) c.74-14781A>C (n.74-14781A>C) c.*477-130A>C (n.*477-130A>C) n.1804-130A>C n.1747-130A>C n.1003-130A>C c.1757-130A>C (n.1757-130A>C) c.1910-130A>C (n.1910-130A>C) n.2001-130A>C n.1776-130A>C n.1719-130A>C n.975-130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214745291A>G | CA2754203663 | BARD1 | c.1811-132T>C (n.1811-132T>C) c.458-132T>C (n.458-132T>C) c.159-14783T>C (n.159-14783T>C) c.401-132T>C (n.401-132T>C) c.1403-132T>C (n.1403-132T>C) c.1754-132T>C (n.1754-132T>C) c.365-14783T>C (n.365-14783T>C) c.3186-132T>C c.*1431-132T>C (n.*1431-132T>C) c.74-14783T>C (n.74-14783T>C) c.*477-132T>C (n.*477-132T>C) n.1804-132T>C n.1747-132T>C n.1003-132T>C c.1757-132T>C (n.1757-132T>C) c.1910-132T>C (n.1910-132T>C) n.2001-132T>C n.1776-132T>C n.1719-132T>C n.975-132T>C | |
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2 | g.214745294G>A | CA2662970020 | BARD1 | c.1811-135C>T (n.1811-135C>T) c.458-135C>T (n.458-135C>T) c.159-14786C>T (n.159-14786C>T) c.401-135C>T (n.401-135C>T) c.1403-135C>T (n.1403-135C>T) c.1754-135C>T (n.1754-135C>T) c.365-14786C>T (n.365-14786C>T) c.3186-135C>T c.*1431-135C>T (n.*1431-135C>T) c.74-14786C>T (n.74-14786C>T) c.*477-135C>T (n.*477-135C>T) n.1804-135C>T n.1747-135C>T n.1003-135C>T c.1757-135C>T (n.1757-135C>T) c.1910-135C>T (n.1910-135C>T) n.2001-135C>T n.1776-135C>T n.1719-135C>T n.975-135C>T | gnomAD v4 |
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