Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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(n.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.455_493+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC 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2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745079G>A | CA431144816 | BARD1 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.538C>T (p.Leu180=) c.159-14571C>T (n.159-14571C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.365-14571C>T (n.365-14571C>T) c.3266C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.74-14571C>T (n.74-14571C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1884C>T n.1827C>T n.1083C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2081C>T n.1856C>T n.1799C>T n.1055C>T | |
2 | g.214745079G>C | CA350452072 | BARD1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.159-14571C>G (n.159-14571C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.365-14571C>G (n.365-14571C>G) c.3266C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.74-14571C>G (n.74-14571C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1884C>G n.1827C>G n.1083C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.2081C>G n.1856C>G n.1799C>G n.1055C>G | ClinVar |
2 | g.214745079G>T | CA350452073 | BARD1 | c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.159-14571C>A (n.159-14571C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.365-14571C>A (n.365-14571C>A) c.3266C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.74-14571C>A (n.74-14571C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1884C>A n.1827C>A n.1083C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.2081C>A n.1856C>A n.1799C>A n.1055C>A | ClinVar |
2 | g.214745080A= | CA1327053321 | BARD1 | c.1890T= (p.Ile630=) c.537T= (p.Ile179=) c.159-14572T= (n.159-14572T=) c.480T= (p.Ile160=) c.1482T= (p.Ile494=) c.1833T= (p.Ile611=) c.365-14572T= (n.365-14572T=) c.3265T= c.*1510T= (n.*1510T=) c.74-14572T= (n.74-14572T=) c.*556T= (n.*556T=) n.1883T= n.1826T= n.1082T= c.1836T= (p.Ile612=) c.1989T= (p.Ile663=) n.2080T= n.1855T= n.1798T= n.1054T= | |
2 | g.214745080A>C | CA350452074 | BARD1 | c.1890T>G (p.Ile630Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.159-14572T>G (n.159-14572T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.365-14572T>G (n.365-14572T>G) c.3265T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.74-14572T>G (n.74-14572T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1883T>G n.1826T>G n.1082T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) n.2080T>G n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G | |
2 | g.214745080A>G | CA431144820 | BARD1 | c.1890T>C (p.Ile630=) c.537T>C (p.Ile179=) c.159-14572T>C (n.159-14572T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.365-14572T>C (n.365-14572T>C) c.3265T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.74-14572T>C (n.74-14572T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1883T>C n.1826T>C n.1082T>C c.1836T>C (p.Ile612=) c.1989T>C (p.Ile663=) n.2080T>C n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C | |
2 | g.214745080A>T | CA10581921 | BARD1 | c.1890T>A (p.Ile630=) c.537T>A (p.Ile179=) c.159-14572T>A (n.159-14572T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.365-14572T>A (n.365-14572T>A) c.3265T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.74-14572T>A (n.74-14572T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1883T>A n.1826T>A n.1082T>A c.1836T>A (p.Ile612=) c.1989T>A (p.Ile663=) n.2080T>A n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745081A>C | CA350452075 | BARD1 | c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.159-14573T>G (n.159-14573T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.365-14573T>G (n.365-14573T>G) c.3264T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.74-14573T>G (n.74-14573T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) n.2079T>G n.1854T>G n.1797T>G n.1053T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745081A>G | CA350452076 | BARD1 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.159-14573T>C (n.159-14573T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.365-14573T>C (n.365-14573T>C) c.3264T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.74-14573T>C (n.74-14573T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.2079T>C n.1854T>C n.1797T>C n.1053T>C | |
2 | g.214745081A>T | CA350452077 | BARD1 | c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.159-14573T>A (n.159-14573T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.365-14573T>A (n.365-14573T>A) c.3264T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.74-14573T>A (n.74-14573T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1882T>A n.1825T>A n.1081T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) n.2079T>A n.1854T>A n.1797T>A n.1053T>A | |
2 | g.214745082T>A | CA350452080 | BARD1 | c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.159-14574A>T (n.159-14574A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.365-14574A>T (n.365-14574A>T) c.3263A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.74-14574A>T (n.74-14574A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1881A>T n.1824A>T n.1080A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) n.2078A>T n.1853A>T n.1796A>T n.1052A>T | |
2 | g.214745082T>C | CA350452079 | BARD1 | c.1888A>G (p.Ile630Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.159-14574A>G (n.159-14574A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.365-14574A>G (n.365-14574A>G) c.3263A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.74-14574A>G (n.74-14574A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1881A>G n.1824A>G n.1080A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) n.2078A>G n.1853A>G n.1796A>G n.1052A>G | |
2 | g.214745082T>G | CA350452078 | BARD1 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.159-14574A>C (n.159-14574A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.365-14574A>C (n.365-14574A>C) c.3263A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.74-14574A>C (n.74-14574A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1881A>C n.1824A>C n.1080A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) n.2078A>C n.1853A>C n.1796A>C n.1052A>C | |
2 | g.214745083C>A | CA10581922 | BARD1 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.159-14575G>T (n.159-14575G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.365-14575G>T (n.365-14575G>T) c.3262G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.74-14575G>T (n.74-14575G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1880G>T n.1823G>T n.1079G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1986G>T (p.Trp662Cys) n.2077G>T n.1852G>T n.1795G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214745083C= | CA1327053322 | BARD1 | c.1887G= (p.Trp629=) c.534G= (p.Trp178=) c.159-14575G= (n.159-14575G=) c.477G= (p.Trp159=) c.1479G= (p.Trp493=) c.1830G= (p.Trp610=) c.365-14575G= (n.365-14575G=) c.3262G= c.*1507G= (n.*1507G=) c.74-14575G= (n.74-14575G=) c.*553G= (n.*553G=) n.1880G= n.1823G= n.1079G= c.1833G= (p.Trp611=) c.1986G= (p.Trp662=) n.2077G= n.1852G= n.1795G= n.1051G= | |
2 | g.214745083C>G | CA350452081 | BARD1 | c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) c.159-14575G>C (n.159-14575G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.365-14575G>C (n.365-14575G>C) c.3262G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.74-14575G>C (n.74-14575G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1880G>C n.1823G>C n.1079G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1986G>C (p.Trp662Cys) n.2077G>C n.1852G>C n.1795G>C n.1051G>C | |
2 | g.214745083C>T | CA350452082 | BARD1 | c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.159-14575G>A (n.159-14575G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.365-14575G>A (n.365-14575G>A) c.3262G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.74-14575G>A (n.74-14575G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1880G>A n.1823G>A n.1079G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1986G>A (p.Trp662Ter) n.2077G>A n.1852G>A n.1795G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745084C>A | CA2090144 | BARD1 | c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.159-14576G>T (n.159-14576G>T) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.365-14576G>T (n.365-14576G>T) c.3261G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.74-14576G>T (n.74-14576G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1879G>T n.1822G>T n.1078G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1985G>T (p.Trp662Leu) n.2076G>T n.1851G>T n.1794G>T n.1050G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745084C= | CA1327053323 | BARD1 | c.1886G= (p.Trp629=) c.533G= (p.Trp178=) c.159-14576G= (n.159-14576G=) c.476G= (p.Trp159=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1829G= (p.Trp610=) c.365-14576G= (n.365-14576G=) c.3261G= c.*1506G= (n.*1506G=) c.74-14576G= (n.74-14576G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1879G= n.1822G= n.1078G= c.1832G= (p.Trp611=) c.1985G= (p.Trp662=) n.2076G= n.1851G= n.1794G= n.1050G= | |
2 | g.214745084C>G | CA350452083 | BARD1 | c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) c.159-14576G>C (n.159-14576G>C) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.365-14576G>C (n.365-14576G>C) c.3261G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.74-14576G>C (n.74-14576G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1879G>C n.1822G>C n.1078G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1985G>C (p.Trp662Ser) n.2076G>C n.1851G>C n.1794G>C n.1050G>C | |
2 | g.214745084C>T | CA2090145 | BARD1 | c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) c.159-14576G>A (n.159-14576G>A) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.365-14576G>A (n.365-14576G>A) c.3261G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.74-14576G>A (n.74-14576G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1879G>A n.1822G>A n.1078G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1985G>A (p.Trp662Ter) n.2076G>A n.1851G>A n.1794G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745085A= | CA1327053324 | BARD1 | c.1885T= (p.Trp629=) c.532T= (p.Trp178=) c.159-14577T= (n.159-14577T=) c.475T= (p.Trp159=) c.1477T= (p.Trp493=) c.1828T= (p.Trp610=) c.365-14577T= (n.365-14577T=) c.3260T= c.*1505T= (n.*1505T=) c.74-14577T= (n.74-14577T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1878T= n.1821T= n.1077T= c.1831T= (p.Trp611=) c.1984T= (p.Trp662=) n.2075T= n.1850T= n.1793T= n.1049T= | |
2 | g.214745085A>C | CA350452084 | BARD1 | c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) c.159-14577T>G (n.159-14577T>G) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.365-14577T>G (n.365-14577T>G) c.3260T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.74-14577T>G (n.74-14577T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1878T>G n.1821T>G n.1077T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1984T>G (p.Trp662Gly) n.2075T>G n.1850T>G n.1793T>G n.1049T>G | |
2 | g.214745085A>G | CA350452085 | BARD1 | c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) c.159-14577T>C (n.159-14577T>C) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.365-14577T>C (n.365-14577T>C) c.3260T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.74-14577T>C (n.74-14577T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1878T>C n.1821T>C n.1077T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1984T>C (p.Trp662Arg) n.2075T>C n.1850T>C n.1793T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745085A>T | CA64802329 | BARD1 | c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) c.159-14577T>A (n.159-14577T>A) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.365-14577T>A (n.365-14577T>A) c.3260T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.74-14577T>A (n.74-14577T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1878T>A n.1821T>A n.1077T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1984T>A (p.Trp662Arg) n.2075T>A n.1850T>A n.1793T>A n.1049T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745086G>A | CA431144853 | BARD1 | c.1884C>T (p.Cys628=) c.531C>T (p.Cys177=) c.159-14578C>T (n.159-14578C>T) c.474C>T (p.Cys158=) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1827C>T (p.Cys609=) c.365-14578C>T (n.365-14578C>T) c.3259C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.74-14578C>T (n.74-14578C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1877C>T n.1820C>T n.1076C>T c.1830C>T (p.Cys610=) c.1983C>T (p.Cys661=) n.2074C>T n.1849C>T n.1792C>T n.1048C>T | dbSNP |
2 | g.214745086G>C | CA350452086 | BARD1 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.159-14578C>G (n.159-14578C>G) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.365-14578C>G (n.365-14578C>G) c.3259C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.74-14578C>G (n.74-14578C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1877C>G n.1820C>G n.1076C>G c.1830C>G (p.Cys610Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) n.2074C>G n.1849C>G n.1792C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745086G>T | CA350452087 | BARD1 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.159-14578C>A (n.159-14578C>A) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.365-14578C>A (n.365-14578C>A) c.3259C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.74-14578C>A (n.74-14578C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1877C>A n.1820C>A n.1076C>A c.1830C>A (p.Cys610Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) n.2074C>A n.1849C>A n.1792C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745087C>A | CA350452089 | BARD1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.159-14579G>T (n.159-14579G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.365-14579G>T (n.365-14579G>T) c.3258G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.74-14579G>T (n.74-14579G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1876G>T n.1819G>T n.1075G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.2073G>T n.1848G>T n.1791G>T n.1047G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745087C= | CA1327053325 | BARD1 | c.1883G= (p.Cys628=) c.530G= (p.Cys177=) c.159-14579G= (n.159-14579G=) c.473G= (p.Cys158=) c.1475G= (p.Cys492=) c.1826G= (p.Cys609=) c.365-14579G= (n.365-14579G=) c.3258G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.74-14579G= (n.74-14579G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1876G= n.1819G= n.1075G= c.1829G= (p.Cys610=) c.1982G= (p.Cys661=) n.2073G= n.1848G= n.1791G= n.1047G= | |
2 | g.214745087C>G | CA350452090 | BARD1 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.159-14579G>C (n.159-14579G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.365-14579G>C (n.365-14579G>C) c.3258G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.74-14579G>C (n.74-14579G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1876G>C n.1819G>C n.1075G>C c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.2073G>C n.1848G>C n.1791G>C n.1047G>C | |
2 | g.214745087C>T | CA350452088 | BARD1 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.159-14579G>A (n.159-14579G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.365-14579G>A (n.365-14579G>A) c.3258G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.74-14579G>A (n.74-14579G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1876G>A n.1819G>A n.1075G>A c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.2073G>A n.1848G>A n.1791G>A n.1047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745088A= | CA1327053326 | BARD1 | c.1882T= (p.Cys628=) c.529T= (p.Cys177=) c.159-14580T= (n.159-14580T=) c.472T= (p.Cys158=) c.1474T= (p.Cys492=) c.1825T= (p.Cys609=) c.365-14580T= (n.365-14580T=) c.3257T= c.*1502T= (n.*1502T=) c.74-14580T= (n.74-14580T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1875T= n.1818T= n.1074T= c.1828T= (p.Cys610=) c.1981T= (p.Cys661=) n.2072T= n.1847T= n.1790T= n.1046T= | |
2 | g.214745088A>C | CA350452091 | BARD1 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.159-14580T>G (n.159-14580T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.365-14580T>G (n.365-14580T>G) c.3257T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.74-14580T>G (n.74-14580T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1875T>G n.1818T>G n.1074T>G c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.2072T>G n.1847T>G n.1790T>G n.1046T>G | |
2 | g.214745088A>G | CA64802332 | BARD1 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.159-14580T>C (n.159-14580T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.365-14580T>C (n.365-14580T>C) c.3257T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.74-14580T>C (n.74-14580T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1875T>C n.1818T>C n.1074T>C c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.2072T>C n.1847T>C n.1790T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745088A>T | CA350452092 | BARD1 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.159-14580T>A (n.159-14580T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.365-14580T>A (n.365-14580T>A) c.3257T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.74-14580T>A (n.74-14580T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1875T>A n.1818T>A n.1074T>A c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.2072T>A n.1847T>A n.1790T>A n.1046T>A | |
2 | g.214745089T>A | CA431144882 | BARD1 | c.1881A>T (p.Gly627=) c.528A>T (p.Gly176=) c.159-14581A>T (n.159-14581A>T) c.471A>T (p.Gly157=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1824A>T (p.Gly608=) c.365-14581A>T (n.365-14581A>T) c.3256A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.74-14581A>T (n.74-14581A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1874A>T n.1817A>T n.1073A>T c.1827A>T (p.Gly609=) c.1980A>T (p.Gly660=) n.2071A>T n.1846A>T n.1789A>T n.1045A>T | |
2 | g.214745089T>C | CA64802334 | BARD1 | c.1881A>G (p.Gly627=) c.528A>G (p.Gly176=) c.159-14581A>G (n.159-14581A>G) c.471A>G (p.Gly157=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1824A>G (p.Gly608=) c.365-14581A>G (n.365-14581A>G) c.3256A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.74-14581A>G (n.74-14581A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1874A>G n.1817A>G n.1073A>G c.1827A>G (p.Gly609=) c.1980A>G (p.Gly660=) n.2071A>G n.1846A>G n.1789A>G n.1045A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745089T>G | CA431144876 | BARD1 | c.1881A>C (p.Gly627=) c.528A>C (p.Gly176=) c.159-14581A>C (n.159-14581A>C) c.471A>C (p.Gly157=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1824A>C (p.Gly608=) c.365-14581A>C (n.365-14581A>C) c.3256A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.74-14581A>C (n.74-14581A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1874A>C n.1817A>C n.1073A>C c.1827A>C (p.Gly609=) c.1980A>C (p.Gly660=) n.2071A>C n.1846A>C n.1789A>C n.1045A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745089T= | CA1327053327 | BARD1 | c.1881A= (p.Gly627=) c.528A= (p.Gly176=) c.159-14581A= (n.159-14581A=) c.471A= (p.Gly157=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1824A= (p.Gly608=) c.365-14581A= (n.365-14581A=) c.3256A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.74-14581A= (n.74-14581A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1874A= n.1817A= n.1073A= c.1827A= (p.Gly609=) c.1980A= (p.Gly660=) n.2071A= n.1846A= n.1789A= n.1045A= | |
2 | g.214745090C>A | CA350452093 | BARD1 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.159-14582G>T (n.159-14582G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.365-14582G>T (n.365-14582G>T) c.3255G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.74-14582G>T (n.74-14582G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1873G>T n.1816G>T n.1072G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2070G>T n.1845G>T n.1788G>T n.1044G>T | |
2 | g.214745090C>G | CA350452094 | BARD1 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.159-14582G>C (n.159-14582G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.365-14582G>C (n.365-14582G>C) c.3255G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.74-14582G>C (n.74-14582G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1873G>C n.1816G>C n.1072G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2070G>C n.1845G>C n.1788G>C n.1044G>C | |
2 | g.214745090C>T | CA350452095 | BARD1 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.159-14582G>A (n.159-14582G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.365-14582G>A (n.365-14582G>A) c.3255G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.74-14582G>A (n.74-14582G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1873G>A n.1816G>A n.1072G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1979G>A (p.Gly660Glu) n.2070G>A n.1845G>A n.1788G>A n.1044G>A | |
2 | g.214745090_214745094delinsCCATT | CA1327053328 | BARD1 | c.1876_1880delinsAATGG (p.Asn626=) c.523_527delinsAATGG (p.Asn175=) c.159-14586_159-14582delinsAATGG (n.159-14586_159-14582delinsAATGG) c.466_470delinsAATGG (p.Asn156=) c.1468_1472delinsAATGG (p.Asn490=) c.1819_1823delinsAATGG (p.Asn607=) c.365-14586_365-14582delinsAATGG (n.365-14586_365-14582delinsAATGG) c.3251_3255delinsAATGG c.*1496_*1500delinsAATGG (n.*1496_*1500delinsAATGG) c.74-14586_74-14582delinsAATGG (n.74-14586_74-14582delinsAATGG) c.*542_*546delinsAATGG (n.*542_*546delinsAATGG) n.1869_1873delinsAATGG n.1812_1816delinsAATGG n.1068_1072delinsAATGG c.1822_1826delinsAATGG (p.Asn608=) c.1975_1979delinsAATGG (p.Asn659=) n.2066_2070delinsAATGG n.1841_1845delinsAATGG n.1784_1788delinsAATGG n.1040_1044delinsAATGG | |
2 | g.214745091C>A | CA350452096 | BARD1 | c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.159-14583G>T (n.159-14583G>T) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.365-14583G>T (n.365-14583G>T) c.3254G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.74-14583G>T (n.74-14583G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1872G>T n.1815G>T n.1071G>T c.1825G>T (p.Gly609Ter) c.1978G>T (p.Gly660Ter) n.2069G>T n.1844G>T n.1787G>T n.1043G>T | |
2 | g.214745091C>G | CA350452097 | BARD1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.159-14583G>C (n.159-14583G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.365-14583G>C (n.365-14583G>C) c.3254G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.74-14583G>C (n.74-14583G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1872G>C n.1815G>C n.1071G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.2069G>C n.1844G>C n.1787G>C n.1043G>C | |
2 | g.214745091C>T | CA350452098 | BARD1 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.159-14583G>A (n.159-14583G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.365-14583G>A (n.365-14583G>A) c.3254G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.74-14583G>A (n.74-14583G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1872G>A n.1815G>A n.1071G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1978G>A (p.Gly660Arg) n.2069G>A n.1844G>A n.1787G>A n.1043G>A | ClinVar |
2 | g.214745091_214745094del | CA1327053329 | BARD1 | c.1876_1879del (p.Asn626AspfsTer5) c.523_526del (p.Asn175AspfsTer5) c.159-14586_159-14583del (n.159-14586_159-14583del) c.466_469del (p.Asn156AspfsTer5) c.1468_1471del (p.Asn490AspfsTer5) c.1819_1822del (p.Asn607AspfsTer5) c.365-14586_365-14583del (n.365-14586_365-14583del) c.3251_3254del c.*1496_*1499del (n.*1496_*1499del) c.74-14586_74-14583del (n.74-14586_74-14583del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) n.1869_1872del n.1812_1815del n.1068_1071del c.1822_1825del (p.Asn608AspfsTer5) c.1975_1978del (p.Asn659AspfsTer5) n.2066_2069del n.1841_1844del n.1784_1787del n.1040_1043del | dbSNP |
2 | g.214745092A= | CA1327053330 | BARD1 | c.1878T= (p.Asn626=) c.525T= (p.Asn175=) c.159-14584T= (n.159-14584T=) c.468T= (p.Asn156=) c.1470T= (p.Asn490=) c.1821T= (p.Asn607=) c.365-14584T= (n.365-14584T=) c.3253T= c.*1498T= (n.*1498T=) c.74-14584T= (n.74-14584T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1871T= n.1814T= n.1070T= c.1824T= (p.Asn608=) c.1977T= (p.Asn659=) n.2068T= n.1843T= n.1786T= n.1042T= | |
2 | g.214745092A>C | CA350452099 | BARD1 | c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.159-14584T>G (n.159-14584T>G) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.365-14584T>G (n.365-14584T>G) c.3253T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.74-14584T>G (n.74-14584T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1871T>G n.1814T>G n.1070T>G c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) n.2068T>G n.1843T>G n.1786T>G n.1042T>G | |
2 | g.214745092A>G | CA431144904 | BARD1 | c.1878T>C (p.Asn626=) c.525T>C (p.Asn175=) c.159-14584T>C (n.159-14584T>C) c.468T>C (p.Asn156=) c.1470T>C (p.Asn490=) c.1821T>C (p.Asn607=) c.365-14584T>C (n.365-14584T>C) c.3253T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.74-14584T>C (n.74-14584T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1871T>C n.1814T>C n.1070T>C c.1824T>C (p.Asn608=) c.1977T>C (p.Asn659=) n.2068T>C n.1843T>C n.1786T>C n.1042T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745092A>T | CA350452100 | BARD1 | c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.159-14584T>A (n.159-14584T>A) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.365-14584T>A (n.365-14584T>A) c.3253T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.74-14584T>A (n.74-14584T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1871T>A n.1814T>A n.1070T>A c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) n.2068T>A n.1843T>A n.1786T>A n.1042T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745093T>A | CA350452102 | BARD1 | c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.159-14585A>T (n.159-14585A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.365-14585A>T (n.365-14585A>T) c.3252A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.74-14585A>T (n.74-14585A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1870A>T n.1813A>T n.1069A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.2067A>T n.1842A>T n.1785A>T n.1041A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745093T>C | CA164264 | BARD1 | c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.159-14585A>G (n.159-14585A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.365-14585A>G (n.365-14585A>G) c.3252A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.74-14585A>G (n.74-14585A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1870A>G n.1813A>G n.1069A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.2067A>G n.1842A>G n.1785A>G n.1041A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745093T>G | CA350452101 | BARD1 | c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.159-14585A>C (n.159-14585A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.365-14585A>C (n.365-14585A>C) c.3252A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.74-14585A>C (n.74-14585A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1870A>C n.1813A>C n.1069A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.2067A>C n.1842A>C n.1785A>C n.1041A>C | |
2 | g.214745093T= | CA1327053331 | BARD1 | c.1877A= (p.Asn626=) c.524A= (p.Asn175=) c.159-14585A= (n.159-14585A=) c.467A= (p.Asn156=) c.1469A= (p.Asn490=) c.1820A= (p.Asn607=) c.365-14585A= (n.365-14585A=) c.3252A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.74-14585A= (n.74-14585A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1870A= n.1813A= n.1069A= c.1823A= (p.Asn608=) c.1976A= (p.Asn659=) n.2067A= n.1842A= n.1785A= n.1041A= | |
2 | g.214745094T>A | CA350452104 | BARD1 | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.159-14586A>T (n.159-14586A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.365-14586A>T (n.365-14586A>T) c.3251A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.74-14586A>T (n.74-14586A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1869A>T n.1812A>T n.1068A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.2066A>T n.1841A>T n.1784A>T n.1040A>T | |
2 | g.214745094T>C | CA350452106 | BARD1 | c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.159-14586A>G (n.159-14586A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.365-14586A>G (n.365-14586A>G) c.3251A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.74-14586A>G (n.74-14586A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1869A>G n.1812A>G n.1068A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.2066A>G n.1841A>G n.1784A>G n.1040A>G | |
2 | g.214745094T>G | CA350452108 | BARD1 | c.1876A>C (p.Asn626His) c.523A>C (p.Asn175His) c.159-14586A>C (n.159-14586A>C) c.466A>C (p.Asn156His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.365-14586A>C (n.365-14586A>C) c.3251A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.74-14586A>C (n.74-14586A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1869A>C n.1812A>C n.1068A>C c.1822A>C (p.Asn608His) c.1975A>C (p.Asn659His) n.2066A>C n.1841A>C n.1784A>C n.1040A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745094_214745095del | CA2580065597 | BARD1 | c.1875_1876del (p.Asn626TrpfsTer8) c.522_523del (p.Asn175TrpfsTer8) c.159-14587_159-14586del (n.159-14587_159-14586del) c.465_466del (p.Asn156TrpfsTer8) c.1467_1468del (p.Asn490TrpfsTer8) c.1818_1819del (p.Asn607TrpfsTer8) c.365-14587_365-14586del (n.365-14587_365-14586del) c.3250_3251del c.*1495_*1496del (n.*1495_*1496del) c.74-14587_74-14586del (n.74-14587_74-14586del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.1868_1869del n.1811_1812del n.1067_1068del c.1821_1822del (p.Asn608TrpfsTer8) c.1974_1975del (p.Asn659TrpfsTer8) n.2065_2066del n.1840_1841del n.1783_1784del n.1039_1040del | ClinVar |
2 | g.214745095G>A | CA431144936 | BARD1 | c.1875C>T (p.Leu625=) c.522C>T (p.Leu174=) c.159-14587C>T (n.159-14587C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1818C>T (p.Leu606=) c.365-14587C>T (n.365-14587C>T) c.3250C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.74-14587C>T (n.74-14587C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1868C>T n.1811C>T n.1067C>T c.1821C>T (p.Leu607=) c.1974C>T (p.Leu658=) n.2065C>T n.1840C>T n.1783C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745095G>C | CA431144942 | BARD1 | c.1875C>G (p.Leu625=) c.522C>G (p.Leu174=) c.159-14587C>G (n.159-14587C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1818C>G (p.Leu606=) c.365-14587C>G (n.365-14587C>G) c.3250C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.74-14587C>G (n.74-14587C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1868C>G n.1811C>G n.1067C>G c.1821C>G (p.Leu607=) c.1974C>G (p.Leu658=) n.2065C>G n.1840C>G n.1783C>G n.1039C>G | |
2 | g.214745095G= | CA1327053332 | BARD1 | c.1875C= (p.Leu625=) c.522C= (p.Leu174=) c.159-14587C= (n.159-14587C=) c.465C= (p.Leu155=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1818C= (p.Leu606=) c.365-14587C= (n.365-14587C=) c.3250C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.74-14587C= (n.74-14587C=) c.*541C= (n.*541C=) n.1868C= n.1811C= n.1067C= c.1821C= (p.Leu607=) c.1974C= (p.Leu658=) n.2065C= n.1840C= n.1783C= n.1039C= | |
2 | g.214745095G>T | CA431144940 | BARD1 | c.1875C>A (p.Leu625=) c.522C>A (p.Leu174=) c.159-14587C>A (n.159-14587C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1818C>A (p.Leu606=) c.365-14587C>A (n.365-14587C>A) c.3250C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.74-14587C>A (n.74-14587C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1868C>A n.1811C>A n.1067C>A c.1821C>A (p.Leu607=) c.1974C>A (p.Leu658=) n.2065C>A n.1840C>A n.1783C>A n.1039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745096A= | CA1327053333 | BARD1 | c.1874T= (p.Leu625=) c.521T= (p.Leu174=) c.159-14588T= (n.159-14588T=) c.464T= (p.Leu155=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1817T= (p.Leu606=) c.365-14588T= (n.365-14588T=) c.3249T= c.*1494T= (n.*1494T=) c.74-14588T= (n.74-14588T=) c.*540T= (n.*540T=) n.1867T= n.1810T= n.1066T= c.1820T= (p.Leu607=) c.1973T= (p.Leu658=) n.2064T= n.1839T= n.1782T= n.1038T= | |
2 | g.214745096A>C | CA350452110 | BARD1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.159-14588T>G (n.159-14588T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.365-14588T>G (n.365-14588T>G) c.3249T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.74-14588T>G (n.74-14588T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1867T>G n.1810T>G n.1066T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2064T>G n.1839T>G n.1782T>G n.1038T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745096A>G | CA350452111 | BARD1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.159-14588T>C (n.159-14588T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.365-14588T>C (n.365-14588T>C) c.3249T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.74-14588T>C (n.74-14588T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1867T>C n.1810T>C n.1066T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2064T>C n.1839T>C n.1782T>C n.1038T>C | |
2 | g.214745096A>T | CA350452113 | BARD1 | c.1874T>A (p.Leu625His) c.521T>A (p.Leu174His) c.159-14588T>A (n.159-14588T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.365-14588T>A (n.365-14588T>A) c.3249T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.74-14588T>A (n.74-14588T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1867T>A n.1810T>A n.1066T>A c.1820T>A (p.Leu607His) c.1973T>A (p.Leu658His) n.2064T>A n.1839T>A n.1782T>A n.1038T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745097G>A | CA350452115 | BARD1 | c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.159-14589C>T (n.159-14589C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.365-14589C>T (n.365-14589C>T) c.3248C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.74-14589C>T (n.74-14589C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1866C>T n.1809C>T n.1065C>T c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) n.2063C>T n.1838C>T n.1781C>T n.1037C>T | ClinVar |
2 | g.214745097G>C | CA350452118 | BARD1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.159-14589C>G (n.159-14589C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.365-14589C>G (n.365-14589C>G) c.3248C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.74-14589C>G (n.74-14589C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1866C>G n.1809C>G n.1065C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2063C>G n.1838C>G n.1781C>G n.1037C>G | |
2 | g.214745097G= | CA1327053335 | BARD1 | c.1873C= (p.Leu625=) c.520C= (p.Leu174=) c.159-14589C= (n.159-14589C=) c.463C= (p.Leu155=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1816C= (p.Leu606=) c.365-14589C= (n.365-14589C=) c.3248C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.74-14589C= (n.74-14589C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1866C= n.1809C= n.1065C= c.1819C= (p.Leu607=) c.1972C= (p.Leu658=) n.2063C= n.1838C= n.1781C= n.1037C= | |
2 | g.214745097G>T | CA350452116 | BARD1 | c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.159-14589C>A (n.159-14589C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.365-14589C>A (n.365-14589C>A) c.3248C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.74-14589C>A (n.74-14589C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1866C>A n.1809C>A n.1065C>A c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) n.2063C>A n.1838C>A n.1781C>A n.1037C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745097_214745098delinsGA | CA1327053334 | BARD1 | c.1872_1873delinsTC (p.Ile624=) c.519_520delinsTC (p.Ile173=) c.159-14590_159-14589delinsTC (n.159-14590_159-14589delinsTC) c.462_463delinsTC (p.Ile154=) c.1464_1465delinsTC (p.Ile488=) c.1815_1816delinsTC (p.Ile605=) c.365-14590_365-14589delinsTC (n.365-14590_365-14589delinsTC) c.3247_3248delinsTC c.*1492_*1493delinsTC (n.*1492_*1493delinsTC) c.74-14590_74-14589delinsTC (n.74-14590_74-14589delinsTC) c.*538_*539delinsTC (n.*538_*539delinsTC) n.1865_1866delinsTC n.1808_1809delinsTC n.1064_1065delinsTC c.1818_1819delinsTC (p.Ile606=) c.1971_1972delinsTC (p.Ile657=) n.2062_2063delinsTC n.1837_1838delinsTC n.1780_1781delinsTC n.1036_1037delinsTC | |
2 | g.214745098A>C | CA350452120 | BARD1 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.159-14590T>G (n.159-14590T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) c.365-14590T>G (n.365-14590T>G) c.3247T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.74-14590T>G (n.74-14590T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1865T>G n.1808T>G n.1064T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1971T>G (p.Ile657Met) n.2062T>G n.1837T>G n.1780T>G n.1036T>G | |
2 | g.214745098A>G | CA431144961 | BARD1 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.519T>C (p.Ile173=) c.159-14590T>C (n.159-14590T>C) c.462T>C (p.Ile154=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.1815T>C (p.Ile605=) c.365-14590T>C (n.365-14590T>C) c.3247T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.74-14590T>C (n.74-14590T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1865T>C n.1808T>C n.1064T>C c.1818T>C (p.Ile606=) c.1971T>C (p.Ile657=) n.2062T>C n.1837T>C n.1780T>C n.1036T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745098A>T | CA431144965 | BARD1 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.519T>A (p.Ile173=) c.159-14590T>A (n.159-14590T>A) c.462T>A (p.Ile154=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.1815T>A (p.Ile605=) c.365-14590T>A (n.365-14590T>A) c.3247T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.74-14590T>A (n.74-14590T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1865T>A n.1808T>A n.1064T>A c.1818T>A (p.Ile606=) c.1971T>A (p.Ile657=) n.2062T>A n.1837T>A n.1780T>A n.1036T>A | ClinVar |
2 | g.214745099del | CA10577782 | BARD1 | c.1872del (p.Leu625SerfsTer7) c.519del (p.Leu174SerfsTer7) c.159-14590del (n.159-14590del) c.462del (p.Leu155SerfsTer7) c.1464del (p.Leu489SerfsTer7) c.1815del (p.Leu606SerfsTer7) c.365-14590del (n.365-14590del) c.3247del c.*1492del (n.*1492del) c.74-14590del (n.74-14590del) c.*538del (n.*538del) n.1865del n.1808del n.1064del c.1818del (p.Leu607SerfsTer7) c.1971del (p.Leu658SerfsTer7) n.2062del n.1837del n.1780del n.1036del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745099A>C | CA350452123 | BARD1 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.159-14591T>G (n.159-14591T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.365-14591T>G (n.365-14591T>G) c.3246T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.74-14591T>G (n.74-14591T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1864T>G n.1807T>G n.1063T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) n.2061T>G n.1836T>G n.1779T>G n.1035T>G | |
2 | g.214745099A>G | CA350452125 | BARD1 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.159-14591T>C (n.159-14591T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.365-14591T>C (n.365-14591T>C) c.3246T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.74-14591T>C (n.74-14591T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1864T>C n.1807T>C n.1063T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.2061T>C n.1836T>C n.1779T>C n.1035T>C | |
2 | g.214745099A>T | CA350452127 | BARD1 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.159-14591T>A (n.159-14591T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.365-14591T>A (n.365-14591T>A) c.3246T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.74-14591T>A (n.74-14591T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1864T>A n.1807T>A n.1063T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) n.2061T>A n.1836T>A n.1779T>A n.1035T>A | ClinVar |
2 | g.214745100T>A | CA350452131 | BARD1 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.159-14592A>T (n.159-14592A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.365-14592A>T (n.365-14592A>T) c.3245A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.74-14592A>T (n.74-14592A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1863A>T n.1806A>T n.1062A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) n.2060A>T n.1835A>T n.1778A>T n.1034A>T | |
2 | g.214745100T>C | CA350452130 | BARD1 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.159-14592A>G (n.159-14592A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.365-14592A>G (n.365-14592A>G) c.3245A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.74-14592A>G (n.74-14592A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1863A>G n.1806A>G n.1062A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) n.2060A>G n.1835A>G n.1778A>G n.1034A>G | ClinVar |
2 | g.214745100T>G | CA350452129 | BARD1 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.159-14592A>C (n.159-14592A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.365-14592A>C (n.365-14592A>C) c.3245A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.74-14592A>C (n.74-14592A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1863A>C n.1806A>C n.1062A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.2060A>C n.1835A>C n.1778A>C n.1034A>C | |
2 | g.214745101C>A | CA431144995 | BARD1 | c.1869G>T (p.Gly623=) c.516G>T (p.Gly172=) c.159-14593G>T (n.159-14593G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1812G>T (p.Gly604=) c.365-14593G>T (n.365-14593G>T) c.3244G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.74-14593G>T (n.74-14593G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1862G>T n.1805G>T n.1061G>T c.1815G>T (p.Gly605=) c.1968G>T (p.Gly656=) n.2059G>T n.1834G>T n.1777G>T n.1033G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745101C= | CA1327053336 | BARD1 | c.1869G= (p.Gly623=) c.516G= (p.Gly172=) c.159-14593G= (n.159-14593G=) c.459G= (p.Gly153=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1812G= (p.Gly604=) c.365-14593G= (n.365-14593G=) c.3244G= c.*1489G= (n.*1489G=) c.74-14593G= (n.74-14593G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1862G= n.1805G= n.1061G= c.1815G= (p.Gly605=) c.1968G= (p.Gly656=) n.2059G= n.1834G= n.1777G= n.1033G= | |
2 | g.214745101C>G | CA431144998 | BARD1 | c.1869G>C (p.Gly623=) c.516G>C (p.Gly172=) c.159-14593G>C (n.159-14593G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1812G>C (p.Gly604=) c.365-14593G>C (n.365-14593G>C) c.3244G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.74-14593G>C (n.74-14593G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1862G>C n.1805G>C n.1061G>C c.1815G>C (p.Gly605=) c.1968G>C (p.Gly656=) n.2059G>C n.1834G>C n.1777G>C n.1033G>C | |
2 | g.214745101C>T | CA2090146 | BARD1 | c.1869G>A (p.Gly623=) c.516G>A (p.Gly172=) c.159-14593G>A (n.159-14593G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1812G>A (p.Gly604=) c.365-14593G>A (n.365-14593G>A) c.3244G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.74-14593G>A (n.74-14593G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1862G>A n.1805G>A n.1061G>A c.1815G>A (p.Gly605=) c.1968G>A (p.Gly656=) n.2059G>A n.1834G>A n.1777G>A n.1033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745102C>A | CA350452135 | BARD1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.159-14594G>T (n.159-14594G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.365-14594G>T (n.365-14594G>T) c.3243G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.74-14594G>T (n.74-14594G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1861G>T n.1804G>T n.1060G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.2058G>T n.1833G>T n.1776G>T n.1032G>T | |
2 | g.214745102C= | CA1327053337 | BARD1 | c.1868G= (p.Gly623=) c.515G= (p.Gly172=) c.159-14594G= (n.159-14594G=) c.458G= (p.Gly153=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1811G= (p.Gly604=) c.365-14594G= (n.365-14594G=) c.3243G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.74-14594G= (n.74-14594G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1861G= n.1804G= n.1060G= c.1814G= (p.Gly605=) c.1967G= (p.Gly656=) n.2058G= n.1833G= n.1776G= n.1032G= | |
2 | g.214745102C>G | CA350452137 | BARD1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.159-14594G>C (n.159-14594G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.365-14594G>C (n.365-14594G>C) c.3243G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.74-14594G>C (n.74-14594G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1861G>C n.1804G>C n.1060G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.2058G>C n.1833G>C n.1776G>C n.1032G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745102C>T | CA294262 | BARD1 | c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.159-14594G>A (n.159-14594G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.365-14594G>A (n.365-14594G>A) c.3243G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.74-14594G>A (n.74-14594G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1861G>A n.1804G>A n.1060G>A c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) n.2058G>A n.1833G>A n.1776G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745103C>A | CA350452139 | BARD1 | c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.159-14595G>T (n.159-14595G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1810G>T (p.Gly604Trp) c.365-14595G>T (n.365-14595G>T) c.3242G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.74-14595G>T (n.74-14595G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1860G>T n.1803G>T n.1059G>T c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) n.2057G>T n.1832G>T n.1775G>T n.1031G>T | |
2 | g.214745103C= | CA1327053338 | BARD1 | c.1867G= (p.Gly623=) c.514G= (p.Gly172=) c.159-14595G= (n.159-14595G=) c.457G= (p.Gly153=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1810G= (p.Gly604=) c.365-14595G= (n.365-14595G=) c.3242G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.74-14595G= (n.74-14595G=) c.*533G= (n.*533G=) n.1860G= n.1803G= n.1059G= c.1813G= (p.Gly605=) c.1966G= (p.Gly656=) n.2057G= n.1832G= n.1775G= n.1031G= | |
2 | g.214745103C>G | CA287524 | BARD1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.159-14595G>C (n.159-14595G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.365-14595G>C (n.365-14595G>C) c.3242G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.74-14595G>C (n.74-14595G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1860G>C n.1803G>C n.1059G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.2057G>C n.1832G>C n.1775G>C n.1031G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745103C>T | CA350452142 | BARD1 | c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.159-14595G>A (n.159-14595G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.365-14595G>A (n.365-14595G>A) c.3242G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.74-14595G>A (n.74-14595G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1860G>A n.1803G>A n.1059G>A c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) n.2057G>A n.1832G>A n.1775G>A n.1031G>A | |
2 | g.214745104A= | CA1327053339 | BARD1 | c.1866T= (p.Leu622=) c.513T= (p.Leu171=) c.159-14596T= (n.159-14596T=) c.456T= (p.Leu152=) c.1458T= (p.Leu486=) c.1809T= (p.Leu603=) c.365-14596T= (n.365-14596T=) c.3241T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.74-14596T= (n.74-14596T=) c.*532T= (n.*532T=) n.1859T= n.1802T= n.1058T= c.1812T= (p.Leu604=) c.1965T= (p.Leu655=) n.2056T= n.1831T= n.1774T= n.1030T= | |
2 | g.214745104A>C | CA431145027 | BARD1 | c.1866T>G (p.Leu622=) c.513T>G (p.Leu171=) c.159-14596T>G (n.159-14596T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.1458T>G (p.Leu486=) c.1809T>G (p.Leu603=) c.365-14596T>G (n.365-14596T>G) c.3241T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.74-14596T>G (n.74-14596T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1859T>G n.1802T>G n.1058T>G c.1812T>G (p.Leu604=) c.1965T>G (p.Leu655=) n.2056T>G n.1831T>G n.1774T>G n.1030T>G | |
2 | g.214745104A>G | CA2090147 | BARD1 | c.1866T>C (p.Leu622=) c.513T>C (p.Leu171=) c.159-14596T>C (n.159-14596T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.1458T>C (p.Leu486=) c.1809T>C (p.Leu603=) c.365-14596T>C (n.365-14596T>C) c.3241T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.74-14596T>C (n.74-14596T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1859T>C n.1802T>C n.1058T>C c.1812T>C (p.Leu604=) c.1965T>C (p.Leu655=) n.2056T>C n.1831T>C n.1774T>C n.1030T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745104A>T | CA431145036 | BARD1 | c.1866T>A (p.Leu622=) c.513T>A (p.Leu171=) c.159-14596T>A (n.159-14596T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.1458T>A (p.Leu486=) c.1809T>A (p.Leu603=) c.365-14596T>A (n.365-14596T>A) c.3241T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.74-14596T>A (n.74-14596T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1859T>A n.1802T>A n.1058T>A c.1812T>A (p.Leu604=) c.1965T>A (p.Leu655=) n.2056T>A n.1831T>A n.1774T>A n.1030T>A | |
2 | g.214745105A>C | CA350452145 | BARD1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.159-14597T>G (n.159-14597T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.365-14597T>G (n.365-14597T>G) c.3240T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.74-14597T>G (n.74-14597T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1858T>G n.1801T>G n.1057T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.2055T>G n.1830T>G n.1773T>G n.1029T>G | |
2 | g.214745105A>G | CA350452147 | BARD1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.159-14597T>C (n.159-14597T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.365-14597T>C (n.365-14597T>C) c.3240T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.74-14597T>C (n.74-14597T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1858T>C n.1801T>C n.1057T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.2055T>C n.1830T>C n.1773T>C n.1029T>C | ClinVar |
2 | g.214745105A>T | CA350452149 | BARD1 | c.1865T>A (p.Leu622His) c.512T>A (p.Leu171His) c.159-14597T>A (n.159-14597T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.365-14597T>A (n.365-14597T>A) c.3240T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.74-14597T>A (n.74-14597T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1858T>A n.1801T>A n.1057T>A c.1811T>A (p.Leu604His) c.1964T>A (p.Leu655His) n.2055T>A n.1830T>A n.1773T>A n.1029T>A | |
2 | g.214745106G>A | CA350452151 | BARD1 | c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.159-14598C>T (n.159-14598C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.365-14598C>T (n.365-14598C>T) c.3239C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.74-14598C>T (n.74-14598C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1857C>T n.1800C>T n.1056C>T c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.2054C>T n.1829C>T n.1772C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745106G>C | CA350452153 | BARD1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.159-14598C>G (n.159-14598C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.365-14598C>G (n.365-14598C>G) c.3239C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.74-14598C>G (n.74-14598C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1857C>G n.1800C>G n.1056C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.2054C>G n.1829C>G n.1772C>G n.1028C>G | |
2 | g.214745106G= | CA1327053340 | BARD1 | c.1864C= (p.Leu622=) c.511C= (p.Leu171=) c.159-14598C= (n.159-14598C=) c.454C= (p.Leu152=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1807C= (p.Leu603=) c.365-14598C= (n.365-14598C=) c.3239C= c.*1484C= (n.*1484C=) c.74-14598C= (n.74-14598C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1857C= n.1800C= n.1056C= c.1810C= (p.Leu604=) c.1963C= (p.Leu655=) n.2054C= n.1829C= n.1772C= n.1028C= | |
2 | g.214745106G>T | CA350452154 | BARD1 | c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.159-14598C>A (n.159-14598C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.365-14598C>A (n.365-14598C>A) c.3239C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.74-14598C>A (n.74-14598C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1857C>A n.1800C>A n.1056C>A c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.2054C>A n.1829C>A n.1772C>A n.1028C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745107C>A | CA167407 | BARD1 | c.1863G>T (p.Met621Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.159-14599G>T (n.159-14599G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.365-14599G>T (n.365-14599G>T) c.3238G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.74-14599G>T (n.74-14599G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1856G>T n.1799G>T n.1055G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) n.2053G>T n.1828G>T n.1771G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745107C= | CA1327053341 | BARD1 | c.1863G= (p.Met621=) c.510G= (p.Met170=) c.159-14599G= (n.159-14599G=) c.453G= (p.Met151=) c.1455G= (p.Met485=) c.1806G= (p.Met602=) c.365-14599G= (n.365-14599G=) c.3238G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.74-14599G= (n.74-14599G=) c.*529G= (n.*529G=) n.1856G= n.1799G= n.1055G= c.1809G= (p.Met603=) c.1962G= (p.Met654=) n.2053G= n.1828G= n.1771G= n.1027G= | |
2 | g.214745107C>G | CA350452157 | BARD1 | c.1863G>C (p.Met621Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.159-14599G>C (n.159-14599G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.365-14599G>C (n.365-14599G>C) c.3238G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.74-14599G>C (n.74-14599G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1856G>C n.1799G>C n.1055G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) n.2053G>C n.1828G>C n.1771G>C n.1027G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745107C>T | CA350452159 | BARD1 | c.1863G>A (p.Met621Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.159-14599G>A (n.159-14599G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.365-14599G>A (n.365-14599G>A) c.3238G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.74-14599G>A (n.74-14599G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1856G>A n.1799G>A n.1055G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) n.2053G>A n.1828G>A n.1771G>A n.1027G>A | |
2 | g.214745108A= | CA1327053342 | BARD1 | c.1862T= (p.Met621=) c.509T= (p.Met170=) c.159-14600T= (n.159-14600T=) c.452T= (p.Met151=) c.1454T= (p.Met485=) c.1805T= (p.Met602=) c.365-14600T= (n.365-14600T=) c.3237T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.74-14600T= (n.74-14600T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1855T= n.1798T= n.1054T= c.1808T= (p.Met603=) c.1961T= (p.Met654=) n.2052T= n.1827T= n.1770T= n.1026T= | |
2 | g.214745108A>C | CA350452162 | BARD1 | c.1862T>G (p.Met621Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.159-14600T>G (n.159-14600T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.365-14600T>G (n.365-14600T>G) c.3237T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.74-14600T>G (n.74-14600T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) n.2052T>G n.1827T>G n.1770T>G n.1026T>G | |
2 | g.214745108A>G | CA350452165 | BARD1 | c.1862T>C (p.Met621Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.159-14600T>C (n.159-14600T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.365-14600T>C (n.365-14600T>C) c.3237T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.74-14600T>C (n.74-14600T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) n.2052T>C n.1827T>C n.1770T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745108A>T | CA350452163 | BARD1 | c.1862T>A (p.Met621Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.159-14600T>A (n.159-14600T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.365-14600T>A (n.365-14600T>A) c.3237T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.74-14600T>A (n.74-14600T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) n.2052T>A n.1827T>A n.1770T>A n.1026T>A | |
2 | g.214745108_214745109insCACCCAA | CA2754203575 | BARD1 | c.1862_1863insTGGGTGT (p.Met621IlefsTer16) c.509_510insTGGGTGT (p.Met170IlefsTer16) c.159-14600_159-14599insTGGGTGT (n.159-14600_159-14599insTGGGTGT) c.452_453insTGGGTGT (p.Met151IlefsTer16) c.1454_1455insTGGGTGT (p.Met485IlefsTer16) c.1805_1806insTGGGTGT (p.Met602IlefsTer16) c.365-14600_365-14599insTGGGTGT (n.365-14600_365-14599insTGGGTGT) c.3237_3238insTGGGTGT c.*1482_*1483insTGGGTGT (n.*1482_*1483insTGGGTGT) c.74-14600_74-14599insTGGGTGT (n.74-14600_74-14599insTGGGTGT) c.*528_*529insTGGGTGT (n.*528_*529insTGGGTGT) n.1855_1856insTGGGTGT n.1798_1799insTGGGTGT n.1054_1055insTGGGTGT c.1808_1809insTGGGTGT (p.Met603IlefsTer16) c.1961_1962insTGGGTGT (p.Met654IlefsTer16) n.2052_2053insTGGGTGT n.1827_1828insTGGGTGT n.1770_1771insTGGGTGT n.1026_1027insTGGGTGT | |
2 | g.214745109T>A | CA350452166 | BARD1 | c.1861A>T (p.Met621Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.159-14601A>T (n.159-14601A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.365-14601A>T (n.365-14601A>T) c.3236A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.74-14601A>T (n.74-14601A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1854A>T n.1797A>T n.1053A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) n.2051A>T n.1826A>T n.1769A>T n.1025A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745109T>C | CA350452168 | BARD1 | c.1861A>G (p.Met621Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.159-14601A>G (n.159-14601A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.365-14601A>G (n.365-14601A>G) c.3236A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.74-14601A>G (n.74-14601A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1854A>G n.1797A>G n.1053A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1960A>G (p.Met654Val) n.2051A>G n.1826A>G n.1769A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745109T>G | CA350452169 | BARD1 | c.1861A>C (p.Met621Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.159-14601A>C (n.159-14601A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.365-14601A>C (n.365-14601A>C) c.3236A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.74-14601A>C (n.74-14601A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1854A>C n.1797A>C n.1053A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) n.2051A>C n.1826A>C n.1769A>C n.1025A>C | |
2 | g.214745109T= | CA1327053343 | BARD1 | c.1861A= (p.Met621=) c.508A= (p.Met170=) c.159-14601A= (n.159-14601A=) c.451A= (p.Met151=) c.1453A= (p.Met485=) c.1804A= (p.Met602=) c.365-14601A= (n.365-14601A=) c.3236A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.74-14601A= (n.74-14601A=) c.*527A= (n.*527A=) n.1854A= n.1797A= n.1053A= c.1807A= (p.Met603=) c.1960A= (p.Met654=) n.2051A= n.1826A= n.1769A= n.1025A= | |
2 | g.214745110A= | CA1327053344 | BARD1 | c.1860T= (p.Cys620=) c.507T= (p.Cys169=) c.159-14602T= (n.159-14602T=) c.450T= (p.Cys150=) c.1452T= (p.Cys484=) c.1803T= (p.Cys601=) c.365-14602T= (n.365-14602T=) c.3235T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.74-14602T= (n.74-14602T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1853T= n.1796T= n.1052T= c.1806T= (p.Cys602=) c.1959T= (p.Cys653=) n.2050T= n.1825T= n.1768T= n.1024T= | |
2 | g.214745110A>C | CA350452171 | BARD1 | c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.159-14602T>G (n.159-14602T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.365-14602T>G (n.365-14602T>G) c.3235T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.74-14602T>G (n.74-14602T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1853T>G n.1796T>G n.1052T>G c.1806T>G (p.Cys602Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2050T>G n.1825T>G n.1768T>G n.1024T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745110A>G | CA431145079 | BARD1 | c.1860T>C (p.Cys620=) c.507T>C (p.Cys169=) c.159-14602T>C (n.159-14602T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.1452T>C (p.Cys484=) c.1803T>C (p.Cys601=) c.365-14602T>C (n.365-14602T>C) c.3235T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.74-14602T>C (n.74-14602T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1853T>C n.1796T>C n.1052T>C c.1806T>C (p.Cys602=) c.1959T>C (p.Cys653=) n.2050T>C n.1825T>C n.1768T>C n.1024T>C | |
2 | g.214745110A>T | CA350452173 | BARD1 | c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.159-14602T>A (n.159-14602T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.365-14602T>A (n.365-14602T>A) c.3235T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.74-14602T>A (n.74-14602T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1853T>A n.1796T>A n.1052T>A c.1806T>A (p.Cys602Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2050T>A n.1825T>A n.1768T>A n.1024T>A | |
2 | g.214745110_214745113dup | CA2580616672 | BARD1 | c.1857_1860dup (p.Met621ValfsTer15) c.504_507dup (p.Met170ValfsTer15) c.159-14605_159-14602dup (n.159-14605_159-14602dup) c.447_450dup (p.Met151ValfsTer15) c.1449_1452dup (p.Met485ValfsTer15) c.1800_1803dup (p.Met602ValfsTer15) c.365-14605_365-14602dup (n.365-14605_365-14602dup) c.3232_3235dup c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) c.74-14605_74-14602dup (n.74-14605_74-14602dup) c.*523_*526dup (n.*523_*526dup) n.1850_1853dup n.1793_1796dup n.1049_1052dup c.1803_1806dup (p.Met603ValfsTer15) c.1956_1959dup (p.Met654ValfsTer15) n.2047_2050dup n.1822_1825dup n.1765_1768dup n.1021_1024dup | ClinVar |
2 | g.214745111C>A | CA350452175 | BARD1 | c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.159-14603G>T (n.159-14603G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.365-14603G>T (n.365-14603G>T) c.3234G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.74-14603G>T (n.74-14603G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1852G>T n.1795G>T n.1051G>T c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2049G>T n.1824G>T n.1767G>T n.1023G>T | |
2 | g.214745111C= | CA1327053345 | BARD1 | c.1859G= (p.Cys620=) c.506G= (p.Cys169=) c.159-14603G= (n.159-14603G=) c.449G= (p.Cys150=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1802G= (p.Cys601=) c.365-14603G= (n.365-14603G=) c.3234G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.74-14603G= (n.74-14603G=) c.*525G= (n.*525G=) n.1852G= n.1795G= n.1051G= c.1805G= (p.Cys602=) c.1958G= (p.Cys653=) n.2049G= n.1824G= n.1767G= n.1023G= | |
2 | g.214745111C>G | CA350452177 | BARD1 | c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.159-14603G>C (n.159-14603G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.365-14603G>C (n.365-14603G>C) c.3234G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.74-14603G>C (n.74-14603G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1852G>C n.1795G>C n.1051G>C c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2049G>C n.1824G>C n.1767G>C n.1023G>C | |
2 | g.214745111C>T | CA2090148 | BARD1 | c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.159-14603G>A (n.159-14603G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.365-14603G>A (n.365-14603G>A) c.3234G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.74-14603G>A (n.74-14603G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1852G>A n.1795G>A n.1051G>A c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2049G>A n.1824G>A n.1767G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745112A= | CA1327053346 | BARD1 | c.1858T= (p.Cys620=) c.505T= (p.Cys169=) c.159-14604T= (n.159-14604T=) c.448T= (p.Cys150=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1801T= (p.Cys601=) c.365-14604T= (n.365-14604T=) c.3233T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.74-14604T= (n.74-14604T=) c.*524T= (n.*524T=) n.1851T= n.1794T= n.1050T= c.1804T= (p.Cys602=) c.1957T= (p.Cys653=) n.2048T= n.1823T= n.1766T= n.1022T= | |
2 | g.214745112A>C | CA350452178 | BARD1 | c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.159-14604T>G (n.159-14604T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.365-14604T>G (n.365-14604T>G) c.3233T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.74-14604T>G (n.74-14604T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1851T>G n.1794T>G n.1050T>G c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2048T>G n.1823T>G n.1766T>G n.1022T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745112A>G | CA197457 | BARD1 | c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.159-14604T>C (n.159-14604T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.365-14604T>C (n.365-14604T>C) c.3233T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.74-14604T>C (n.74-14604T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1851T>C n.1794T>C n.1050T>C c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2048T>C n.1823T>C n.1766T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745112A>T | CA350452179 | BARD1 | c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.159-14604T>A (n.159-14604T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.365-14604T>A (n.365-14604T>A) c.3233T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.74-14604T>A (n.74-14604T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1851T>A n.1794T>A n.1050T>A c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2048T>A n.1823T>A n.1766T>A n.1022T>A | |
2 | g.214745113C>A | CA350452180 | BARD1 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.159-14605G>T (n.159-14605G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.365-14605G>T (n.365-14605G>T) c.3232G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.74-14605G>T (n.74-14605G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1850G>T n.1793G>T n.1049G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.2047G>T n.1822G>T n.1765G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745113C>G | CA350452181 | BARD1 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.159-14605G>C (n.159-14605G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.365-14605G>C (n.365-14605G>C) c.3232G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.74-14605G>C (n.74-14605G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1850G>C n.1793G>C n.1049G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.2047G>C n.1822G>C n.1765G>C n.1021G>C | ClinVar |
2 | g.214745113C>T | CA431145100 | BARD1 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.504G>A (p.Lys168=) c.159-14605G>A (n.159-14605G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.365-14605G>A (n.365-14605G>A) c.3232G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.74-14605G>A (n.74-14605G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1850G>A n.1793G>A n.1049G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1956G>A (p.Lys652=) n.2047G>A n.1822G>A n.1765G>A n.1021G>A | ClinVar |
2 | g.214745113dup | CA2582342058 | BARD1 | c.1857dup (p.Cys620ValfsTer15) c.504dup (p.Cys169ValfsTer15) c.159-14605dup (n.159-14605dup) c.447dup (p.Cys150ValfsTer15) c.1449dup (p.Cys484ValfsTer15) c.1800dup (p.Cys601ValfsTer15) c.365-14605dup (n.365-14605dup) c.3232dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.74-14605dup (n.74-14605dup) c.*523dup (n.*523dup) n.1850dup n.1793dup n.1049dup c.1803dup (p.Cys602ValfsTer15) c.1956dup (p.Cys653ValfsTer15) n.2047dup n.1822dup n.1765dup n.1021dup | ClinVar |
2 | g.214745114T>A | CA350452182 | BARD1 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.159-14606A>T (n.159-14606A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.365-14606A>T (n.365-14606A>T) c.3231A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.74-14606A>T (n.74-14606A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1849A>T n.1792A>T n.1048A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) n.2046A>T n.1821A>T n.1764A>T n.1020A>T | |
2 | g.214745114T>C | CA350452183 | BARD1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.159-14606A>G (n.159-14606A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.365-14606A>G (n.365-14606A>G) c.3231A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.74-14606A>G (n.74-14606A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1849A>G n.1792A>G n.1048A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2046A>G n.1821A>G n.1764A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745114T>G | CA350452184 | BARD1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.159-14606A>C (n.159-14606A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.365-14606A>C (n.365-14606A>C) c.3231A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.74-14606A>C (n.74-14606A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1849A>C n.1792A>C n.1048A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2046A>C n.1821A>C n.1764A>C n.1020A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745114T= | CA1327053347 | BARD1 | c.1856A= (p.Lys619=) c.503A= (p.Lys168=) c.159-14606A= (n.159-14606A=) c.446A= (p.Lys149=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1799A= (p.Lys600=) c.365-14606A= (n.365-14606A=) c.3231A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.74-14606A= (n.74-14606A=) c.*522A= (n.*522A=) n.1849A= n.1792A= n.1048A= c.1802A= (p.Lys601=) c.1955A= (p.Lys652=) n.2046A= n.1821A= n.1764A= n.1020A= | |
2 | g.214745115T>A | CA350452185 | BARD1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.159-14607A>T (n.159-14607A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.365-14607A>T (n.365-14607A>T) c.3230A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.74-14607A>T (n.74-14607A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1848A>T n.1791A>T n.1047A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2045A>T n.1820A>T n.1763A>T n.1019A>T | |
2 | g.214745115T>C | CA350452187 | BARD1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.159-14607A>G (n.159-14607A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.365-14607A>G (n.365-14607A>G) c.3230A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.74-14607A>G (n.74-14607A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1848A>G n.1791A>G n.1047A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2045A>G n.1820A>G n.1763A>G n.1019A>G | |
2 | g.214745115T>G | CA350452189 | BARD1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.159-14607A>C (n.159-14607A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.365-14607A>C (n.365-14607A>C) c.3230A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.74-14607A>C (n.74-14607A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1848A>C n.1791A>C n.1047A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2045A>C n.1820A>C n.1763A>C n.1019A>C | |
2 | g.214745115_214745116dup | CA2582342059 | BARD1 | c.1854_1855dup (p.Lys619ArgfsTer14) c.501_502dup (p.Lys168ArgfsTer14) c.159-14608_159-14607dup (n.159-14608_159-14607dup) c.444_445dup (p.Lys149ArgfsTer14) c.1446_1447dup (p.Lys483ArgfsTer14) c.1797_1798dup (p.Lys600ArgfsTer14) c.365-14608_365-14607dup (n.365-14608_365-14607dup) c.3229_3230dup c.*1474_*1475dup (n.*1474_*1475dup) c.74-14608_74-14607dup (n.74-14608_74-14607dup) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.1847_1848dup n.1790_1791dup n.1046_1047dup c.1800_1801dup (p.Lys601ArgfsTer14) c.1953_1954dup (p.Lys652ArgfsTer14) n.2044_2045dup n.1819_1820dup n.1762_1763dup n.1018_1019dup | ClinVar |
2 | g.214745116C>A | CA350452191 | BARD1 | c.1854G>T (p.Leu618Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.159-14608G>T (n.159-14608G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.1797G>T (p.Leu599Phe) c.365-14608G>T (n.365-14608G>T) c.3229G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.74-14608G>T (n.74-14608G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1847G>T n.1790G>T n.1046G>T c.1800G>T (p.Leu600Phe) c.1953G>T (p.Leu651Phe) n.2044G>T n.1819G>T n.1762G>T n.1018G>T | |
2 | g.214745116C>G | CA350452193 | BARD1 | c.1854G>C (p.Leu618Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.159-14608G>C (n.159-14608G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.1797G>C (p.Leu599Phe) c.365-14608G>C (n.365-14608G>C) c.3229G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.74-14608G>C (n.74-14608G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1847G>C n.1790G>C n.1046G>C c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1953G>C (p.Leu651Phe) n.2044G>C n.1819G>C n.1762G>C n.1018G>C | ClinVar |
2 | g.214745116C>T | CA431145115 | BARD1 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.501G>A (p.Leu167=) c.159-14608G>A (n.159-14608G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.365-14608G>A (n.365-14608G>A) c.3229G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.74-14608G>A (n.74-14608G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1847G>A n.1790G>A n.1046G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1953G>A (p.Leu651=) n.2044G>A n.1819G>A n.1762G>A n.1018G>A | |
2 | g.214745117A= | CA1327053348 | BARD1 | c.1853T= (p.Leu618=) c.500T= (p.Leu167=) c.159-14609T= (n.159-14609T=) c.443T= (p.Leu148=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1796T= (p.Leu599=) c.365-14609T= (n.365-14609T=) c.3228T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.74-14609T= (n.74-14609T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1846T= n.1789T= n.1045T= c.1799T= (p.Leu600=) c.1952T= (p.Leu651=) n.2043T= n.1818T= n.1761T= n.1017T= | |
2 | g.214745117A>C | CA350452195 | BARD1 | c.1853T>G (p.Leu618Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.159-14609T>G (n.159-14609T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.1796T>G (p.Leu599Trp) c.365-14609T>G (n.365-14609T>G) c.3228T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.74-14609T>G (n.74-14609T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1846T>G n.1789T>G n.1045T>G c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1952T>G (p.Leu651Trp) n.2043T>G n.1818T>G n.1761T>G n.1017T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745117A>G | CA350452197 | BARD1 | c.1853T>C (p.Leu618Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.159-14609T>C (n.159-14609T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.365-14609T>C (n.365-14609T>C) c.3228T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.74-14609T>C (n.74-14609T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1846T>C n.1789T>C n.1045T>C c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.2043T>C n.1818T>C n.1761T>C n.1017T>C | ClinVar |
2 | g.214745117A>T | CA350452206 | BARD1 | c.1853T>A (p.Leu618Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.159-14609T>A (n.159-14609T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.365-14609T>A (n.365-14609T>A) c.3228T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.74-14609T>A (n.74-14609T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1846T>A n.1789T>A n.1045T>A c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.2043T>A n.1818T>A n.1761T>A n.1017T>A | ClinVar |
2 | g.214745118A= | CA1327053349 | BARD1 | c.1852T= (p.Leu618=) c.499T= (p.Leu167=) c.159-14610T= (n.159-14610T=) c.442T= (p.Leu148=) c.1444T= (p.Leu482=) c.1795T= (p.Leu599=) c.365-14610T= (n.365-14610T=) c.3227T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.74-14610T= (n.74-14610T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1845T= n.1788T= n.1044T= c.1798T= (p.Leu600=) c.1951T= (p.Leu651=) n.2042T= n.1817T= n.1760T= n.1016T= | |
2 | g.214745118A>C | CA350452209 | BARD1 | c.1852T>G (p.Leu618Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.159-14610T>G (n.159-14610T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.365-14610T>G (n.365-14610T>G) c.3227T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.74-14610T>G (n.74-14610T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1845T>G n.1788T>G n.1044T>G c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1951T>G (p.Leu651Val) n.2042T>G n.1817T>G n.1760T>G n.1016T>G | |
2 | g.214745118A>G | CA431145124 | BARD1 | c.1852T>C (p.Leu618=) c.499T>C (p.Leu167=) c.159-14610T>C (n.159-14610T>C) c.442T>C (p.Leu148=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.365-14610T>C (n.365-14610T>C) c.3227T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.74-14610T>C (n.74-14610T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1845T>C n.1788T>C n.1044T>C c.1798T>C (p.Leu600=) c.1951T>C (p.Leu651=) n.2042T>C n.1817T>C n.1760T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745118A>T | CA350452210 | BARD1 | c.1852T>A (p.Leu618Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.159-14610T>A (n.159-14610T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.1795T>A (p.Leu599Met) c.365-14610T>A (n.365-14610T>A) c.3227T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.74-14610T>A (n.74-14610T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1845T>A n.1788T>A n.1044T>A c.1798T>A (p.Leu600Met) c.1951T>A (p.Leu651Met) n.2042T>A n.1817T>A n.1760T>A n.1016T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745119G>A | CA431145128 | BARD1 | c.1851C>T (p.Thr617=) c.498C>T (p.Thr166=) c.159-14611C>T (n.159-14611C>T) c.441C>T (p.Thr147=) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1794C>T (p.Thr598=) c.365-14611C>T (n.365-14611C>T) c.3226C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.74-14611C>T (n.74-14611C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1844C>T n.1787C>T n.1043C>T c.1797C>T (p.Thr599=) c.1950C>T (p.Thr650=) n.2041C>T n.1816C>T n.1759C>T n.1015C>T | |
2 | g.214745119G>C | CA431145133 | BARD1 | c.1851C>G (p.Thr617=) c.498C>G (p.Thr166=) c.159-14611C>G (n.159-14611C>G) c.441C>G (p.Thr147=) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1794C>G (p.Thr598=) c.365-14611C>G (n.365-14611C>G) c.3226C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.74-14611C>G (n.74-14611C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1844C>G n.1787C>G n.1043C>G c.1797C>G (p.Thr599=) c.1950C>G (p.Thr650=) n.2041C>G n.1816C>G n.1759C>G n.1015C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745119G>T | CA431145131 | BARD1 | c.1851C>A (p.Thr617=) c.498C>A (p.Thr166=) c.159-14611C>A (n.159-14611C>A) c.441C>A (p.Thr147=) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1794C>A (p.Thr598=) c.365-14611C>A (n.365-14611C>A) c.3226C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.74-14611C>A (n.74-14611C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1844C>A n.1787C>A n.1043C>A c.1797C>A (p.Thr599=) c.1950C>A (p.Thr650=) n.2041C>A n.1816C>A n.1759C>A n.1015C>A | |
2 | g.214745119delinsCA | CA2582342060 | BARD1 | c.1851delinsTG (p.Leu618ValfsTer17) c.498delinsTG (p.Leu167ValfsTer17) c.159-14611delinsTG (n.159-14611delinsTG) c.441delinsTG (p.Leu148ValfsTer17) c.1443delinsTG (p.Leu482ValfsTer17) c.1794delinsTG (p.Leu599ValfsTer17) c.365-14611delinsTG (n.365-14611delinsTG) c.3226delinsTG c.*1471delinsTG (n.*1471delinsTG) c.74-14611delinsTG (n.74-14611delinsTG) c.*517delinsTG (n.*517delinsTG) n.1844delinsTG n.1787delinsTG n.1043delinsTG c.1797delinsTG (p.Leu600ValfsTer17) c.1950delinsTG (p.Leu651ValfsTer17) n.2041delinsTG n.1816delinsTG n.1759delinsTG n.1015delinsTG | ClinVar |
2 | g.214745120G>A | CA350452214 | BARD1 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.159-14612C>T (n.159-14612C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.365-14612C>T (n.365-14612C>T) c.3225C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.74-14612C>T (n.74-14612C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1843C>T n.1786C>T n.1042C>T c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.2040C>T n.1815C>T n.1758C>T n.1014C>T | ClinVar |
2 | g.214745120G>C | CA350452212 | BARD1 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.159-14612C>G (n.159-14612C>G) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.365-14612C>G (n.365-14612C>G) c.3225C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.74-14612C>G (n.74-14612C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1843C>G n.1786C>G n.1042C>G c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) n.2040C>G n.1815C>G n.1758C>G n.1014C>G | |
2 | g.214745120G>T | CA350452213 | BARD1 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.159-14612C>A (n.159-14612C>A) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.365-14612C>A (n.365-14612C>A) c.3225C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.74-14612C>A (n.74-14612C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1843C>A n.1786C>A n.1042C>A c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) n.2040C>A n.1815C>A n.1758C>A n.1014C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745121T>A | CA350452215 | BARD1 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.159-14613A>T (n.159-14613A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.365-14613A>T (n.365-14613A>T) c.3224A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.74-14613A>T (n.74-14613A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1842A>T n.1785A>T n.1041A>T c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.2039A>T n.1814A>T n.1757A>T n.1013A>T | |
2 | g.214745121T>C | CA350452216 | BARD1 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.159-14613A>G (n.159-14613A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.365-14613A>G (n.365-14613A>G) c.3224A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.74-14613A>G (n.74-14613A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1842A>G n.1785A>G n.1041A>G c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.2039A>G n.1814A>G n.1757A>G n.1013A>G | |
2 | g.214745121T>G | CA350452217 | BARD1 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.159-14613A>C (n.159-14613A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.365-14613A>C (n.365-14613A>C) c.3224A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.74-14613A>C (n.74-14613A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1842A>C n.1785A>C n.1041A>C c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.2039A>C n.1814A>C n.1757A>C n.1013A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745122A>C | CA350452218 | BARD1 | c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.159-14614T>G (n.159-14614T>G) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.365-14614T>G (n.365-14614T>G) c.3223T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.74-14614T>G (n.74-14614T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1841T>G n.1784T>G n.1040T>G c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.2038T>G n.1813T>G n.1756T>G n.1012T>G | |
2 | g.214745122A>G | CA431145150 | BARD1 | c.1848T>C (p.Ser616=) c.495T>C (p.Ser165=) c.159-14614T>C (n.159-14614T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1791T>C (p.Ser597=) c.365-14614T>C (n.365-14614T>C) c.3223T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.74-14614T>C (n.74-14614T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1841T>C n.1784T>C n.1040T>C c.1794T>C (p.Ser598=) c.1947T>C (p.Ser649=) n.2038T>C n.1813T>C n.1756T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745122A>T | CA350452219 | BARD1 | c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.159-14614T>A (n.159-14614T>A) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.365-14614T>A (n.365-14614T>A) c.3223T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.74-14614T>A (n.74-14614T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1841T>A n.1784T>A n.1040T>A c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.2038T>A n.1813T>A n.1756T>A n.1012T>A | |
2 | g.214745123C>A | CA350452220 | BARD1 | c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.159-14615G>T (n.159-14615G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.365-14615G>T (n.365-14615G>T) c.3222G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.74-14615G>T (n.74-14615G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1840G>T n.1783G>T n.1039G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.2037G>T n.1812G>T n.1755G>T n.1011G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745123C= | CA1327053350 | BARD1 | c.1847G= (p.Ser616=) c.494G= (p.Ser165=) c.159-14615G= (n.159-14615G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1790G= (p.Ser597=) c.365-14615G= (n.365-14615G=) c.3222G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.74-14615G= (n.74-14615G=) c.*513G= (n.*513G=) n.1840G= n.1783G= n.1039G= c.1793G= (p.Ser598=) c.1946G= (p.Ser649=) n.2037G= n.1812G= n.1755G= n.1011G= | |
2 | g.214745123C>G | CA350452221 | BARD1 | c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.159-14615G>C (n.159-14615G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.365-14615G>C (n.365-14615G>C) c.3222G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.74-14615G>C (n.74-14615G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1840G>C n.1783G>C n.1039G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.2037G>C n.1812G>C n.1755G>C n.1011G>C | |
2 | g.214745123C>T | CA350452222 | BARD1 | c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.159-14615G>A (n.159-14615G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.365-14615G>A (n.365-14615G>A) c.3222G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.74-14615G>A (n.74-14615G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1840G>A n.1783G>A n.1039G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.2037G>A n.1812G>A n.1755G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745124T>A | CA350452223 | BARD1 | c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.159-14616A>T (n.159-14616A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.365-14616A>T (n.365-14616A>T) c.3221A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.74-14616A>T (n.74-14616A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1839A>T n.1782A>T n.1038A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.2036A>T n.1811A>T n.1754A>T n.1010A>T | |
2 | g.214745124T>C | CA350452224 | BARD1 | c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.159-14616A>G (n.159-14616A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.365-14616A>G (n.365-14616A>G) c.3221A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.74-14616A>G (n.74-14616A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1839A>G n.1782A>G n.1038A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.2036A>G n.1811A>G n.1754A>G n.1010A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745124T>G | CA350452225 | BARD1 | c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.159-14616A>C (n.159-14616A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.365-14616A>C (n.365-14616A>C) c.3221A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.74-14616A>C (n.74-14616A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1839A>C n.1782A>C n.1038A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.2036A>C n.1811A>C n.1754A>C n.1010A>C | |
2 | g.214745125T>A | CA350452227 | BARD1 | c.1845A>T (p.Gln615His) c.492A>T (p.Gln164His) c.159-14617A>T (n.159-14617A>T) c.435A>T (p.Gln145His) c.1437A>T (p.Gln479His) c.1788A>T (p.Gln596His) c.365-14617A>T (n.365-14617A>T) c.3220A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.74-14617A>T (n.74-14617A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.1838A>T n.1781A>T n.1037A>T c.1791A>T (p.Gln597His) c.1944A>T (p.Gln648His) n.2035A>T n.1810A>T n.1753A>T n.1009A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745125T>C | CA431145172 | BARD1 | c.1845A>G (p.Gln615=) c.492A>G (p.Gln164=) c.159-14617A>G (n.159-14617A>G) c.435A>G (p.Gln145=) c.1437A>G (p.Gln479=) c.1788A>G (p.Gln596=) c.365-14617A>G (n.365-14617A>G) c.3220A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.74-14617A>G (n.74-14617A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.1838A>G n.1781A>G n.1037A>G c.1791A>G (p.Gln597=) c.1944A>G (p.Gln648=) n.2035A>G n.1810A>G n.1753A>G n.1009A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745125T>G | CA350452229 | BARD1 | c.1845A>C (p.Gln615His) c.492A>C (p.Gln164His) c.159-14617A>C (n.159-14617A>C) c.435A>C (p.Gln145His) c.1437A>C (p.Gln479His) c.1788A>C (p.Gln596His) c.365-14617A>C (n.365-14617A>C) c.3220A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.74-14617A>C (n.74-14617A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.1838A>C n.1781A>C n.1037A>C c.1791A>C (p.Gln597His) c.1944A>C (p.Gln648His) n.2035A>C n.1810A>C n.1753A>C n.1009A>C | |
2 | g.214745125T= | CA1327053351 | BARD1 | c.1845A= (p.Gln615=) c.492A= (p.Gln164=) c.159-14617A= (n.159-14617A=) c.435A= (p.Gln145=) c.1437A= (p.Gln479=) c.1788A= (p.Gln596=) c.365-14617A= (n.365-14617A=) c.3220A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.74-14617A= (n.74-14617A=) c.*511A= (n.*511A=) n.1838A= n.1781A= n.1037A= c.1791A= (p.Gln597=) c.1944A= (p.Gln648=) n.2035A= n.1810A= n.1753A= n.1009A= | |
2 | g.214745126T>A | CA350452233 | BARD1 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.159-14618A>T (n.159-14618A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.365-14618A>T (n.365-14618A>T) c.3219A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.74-14618A>T (n.74-14618A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.1837A>T n.1780A>T n.1036A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2034A>T n.1809A>T n.1752A>T n.1008A>T | |
2 | g.214745126T>C | CA2090149 | BARD1 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.159-14618A>G (n.159-14618A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.365-14618A>G (n.365-14618A>G) c.3219A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.74-14618A>G (n.74-14618A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.1837A>G n.1780A>G n.1036A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2034A>G n.1809A>G n.1752A>G n.1008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745126T>G | CA350452231 | BARD1 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.159-14618A>C (n.159-14618A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.365-14618A>C (n.365-14618A>C) c.3219A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.74-14618A>C (n.74-14618A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.1837A>C n.1780A>C n.1036A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2034A>C n.1809A>C n.1752A>C n.1008A>C | ClinVar |
2 | g.214745126T= | CA1327053352 | BARD1 | c.1844A= (p.Gln615=) c.491A= (p.Gln164=) c.159-14618A= (n.159-14618A=) c.434A= (p.Gln145=) c.1436A= (p.Gln479=) c.1787A= (p.Gln596=) c.365-14618A= (n.365-14618A=) c.3219A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.74-14618A= (n.74-14618A=) c.*510A= (n.*510A=) n.1837A= n.1780A= n.1036A= c.1790A= (p.Gln597=) c.1943A= (p.Gln648=) n.2034A= n.1809A= n.1752A= n.1008A= | |
2 | g.214745127G>A | CA350452236 | BARD1 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.159-14619C>T (n.159-14619C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.365-14619C>T (n.365-14619C>T) c.3218C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.74-14619C>T (n.74-14619C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1836C>T n.1779C>T n.1035C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2033C>T n.1808C>T n.1751C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745127G>C | CA2090150 | BARD1 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.159-14619C>G (n.159-14619C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.365-14619C>G (n.365-14619C>G) c.3218C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.74-14619C>G (n.74-14619C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1836C>G n.1779C>G n.1035C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2033C>G n.1808C>G n.1751C>G n.1007C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745127G= | CA1327053353 | BARD1 | c.1843C= (p.Gln615=) c.490C= (p.Gln164=) c.159-14619C= (n.159-14619C=) c.433C= (p.Gln145=) c.1435C= (p.Gln479=) c.1786C= (p.Gln596=) c.365-14619C= (n.365-14619C=) c.3218C= c.*1463C= (n.*1463C=) c.74-14619C= (n.74-14619C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1836C= n.1779C= n.1035C= c.1789C= (p.Gln597=) c.1942C= (p.Gln648=) n.2033C= n.1808C= n.1751C= n.1007C= | |
2 | g.214745127G>T | CA350452238 | BARD1 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.159-14619C>A (n.159-14619C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.365-14619C>A (n.365-14619C>A) c.3218C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.74-14619C>A (n.74-14619C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1836C>A n.1779C>A n.1035C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2033C>A n.1808C>A n.1751C>A n.1007C>A | |
2 | g.214745128A>C | CA431145189 | BARD1 | c.1842T>G (p.Val614=) c.489T>G (p.Val163=) c.159-14620T>G (n.159-14620T>G) c.432T>G (p.Val144=) c.1434T>G (p.Val478=) c.1785T>G (p.Val595=) c.365-14620T>G (n.365-14620T>G) c.3217T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.74-14620T>G (n.74-14620T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1835T>G n.1778T>G n.1034T>G c.1788T>G (p.Val596=) c.1941T>G (p.Val647=) n.2032T>G n.1807T>G n.1750T>G n.1006T>G | |
2 | g.214745128A>G | CA431145191 | BARD1 | c.1842T>C (p.Val614=) c.489T>C (p.Val163=) c.159-14620T>C (n.159-14620T>C) c.432T>C (p.Val144=) c.1434T>C (p.Val478=) c.1785T>C (p.Val595=) c.365-14620T>C (n.365-14620T>C) c.3217T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.74-14620T>C (n.74-14620T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1835T>C n.1778T>C n.1034T>C c.1788T>C (p.Val596=) c.1941T>C (p.Val647=) n.2032T>C n.1807T>C n.1750T>C n.1006T>C | |
2 | g.214745128A>T | CA431145193 | BARD1 | c.1842T>A (p.Val614=) c.489T>A (p.Val163=) c.159-14620T>A (n.159-14620T>A) c.432T>A (p.Val144=) c.1434T>A (p.Val478=) c.1785T>A (p.Val595=) c.365-14620T>A (n.365-14620T>A) c.3217T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.74-14620T>A (n.74-14620T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1835T>A n.1778T>A n.1034T>A c.1788T>A (p.Val596=) c.1941T>A (p.Val647=) n.2032T>A n.1807T>A n.1750T>A n.1006T>A | |
2 | g.214745129A>C | CA350452241 | BARD1 | c.1841T>G (p.Val614Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.159-14621T>G (n.159-14621T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.365-14621T>G (n.365-14621T>G) c.3216T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.74-14621T>G (n.74-14621T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.1834T>G n.1777T>G n.1033T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.2031T>G n.1806T>G n.1749T>G n.1005T>G | |
2 | g.214745129A>G | CA350452245 | BARD1 | c.1841T>C (p.Val614Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.159-14621T>C (n.159-14621T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.365-14621T>C (n.365-14621T>C) c.3216T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.74-14621T>C (n.74-14621T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1834T>C n.1777T>C n.1033T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.2031T>C n.1806T>C n.1749T>C n.1005T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745129A>T | CA350452248 | BARD1 | c.1841T>A (p.Val614Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.159-14621T>A (n.159-14621T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.365-14621T>A (n.365-14621T>A) c.3216T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.74-14621T>A (n.74-14621T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1834T>A n.1777T>A n.1033T>A c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1940T>A (p.Val647Asp) n.2031T>A n.1806T>A n.1749T>A n.1005T>A | |
2 | g.214745129_214745132dup | CA2580065599 | BARD1 | c.1838_1841dup (p.Gln615SerfsTer21) c.485_488dup (p.Gln164SerfsTer21) c.159-14624_159-14621dup (n.159-14624_159-14621dup) c.428_431dup (p.Gln145SerfsTer21) c.1430_1433dup (p.Gln479SerfsTer21) c.1781_1784dup (p.Gln596SerfsTer21) c.365-14624_365-14621dup (n.365-14624_365-14621dup) c.3213_3216dup c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup) c.74-14624_74-14621dup (n.74-14624_74-14621dup) c.*504_*507dup (n.*504_*507dup) n.1831_1834dup n.1774_1777dup n.1030_1033dup c.1784_1787dup (p.Gln597SerfsTer21) c.1937_1940dup (p.Gln648SerfsTer21) n.2028_2031dup n.1803_1806dup n.1746_1749dup n.1002_1005dup | ClinVar |
2 | g.214745130C>A | CA2090151 | BARD1 | c.1840G>T (p.Val614Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.159-14622G>T (n.159-14622G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.365-14622G>T (n.365-14622G>T) c.3215G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.74-14622G>T (n.74-14622G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1833G>T n.1776G>T n.1032G>T c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1939G>T (p.Val647Phe) n.2030G>T n.1805G>T n.1748G>T n.1004G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745130C= | CA1327053354 | BARD1 | c.1840G= (p.Val614=) c.487G= (p.Val163=) c.159-14622G= (n.159-14622G=) c.430G= (p.Val144=) c.1432G= (p.Val478=) c.1783G= (p.Val595=) c.365-14622G= (n.365-14622G=) c.3215G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.74-14622G= (n.74-14622G=) c.*506G= (n.*506G=) n.1833G= n.1776G= n.1032G= c.1786G= (p.Val596=) c.1939G= (p.Val647=) n.2030G= n.1805G= n.1748G= n.1004G= | |
2 | g.214745130C>G | CA350452251 | BARD1 | c.1840G>C (p.Val614Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.159-14622G>C (n.159-14622G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.365-14622G>C (n.365-14622G>C) c.3215G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.74-14622G>C (n.74-14622G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1833G>C n.1776G>C n.1032G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.2030G>C n.1805G>C n.1748G>C n.1004G>C | |
2 | g.214745130C>T | CA350452253 | BARD1 | c.1840G>A (p.Val614Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.159-14622G>A (n.159-14622G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.365-14622G>A (n.365-14622G>A) c.3215G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.74-14622G>A (n.74-14622G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1833G>A n.1776G>A n.1032G>A c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1939G>A (p.Val647Ile) n.2030G>A n.1805G>A n.1748G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745131T>A | CA431145213 | BARD1 | c.1839A>T (p.Ala613=) c.486A>T (p.Ala162=) c.159-14623A>T (n.159-14623A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.1431A>T (p.Ala477=) c.1782A>T (p.Ala594=) c.365-14623A>T (n.365-14623A>T) c.3214A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.74-14623A>T (n.74-14623A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1832A>T n.1775A>T n.1031A>T c.1785A>T (p.Ala595=) c.1938A>T (p.Ala646=) n.2029A>T n.1804A>T n.1747A>T n.1003A>T | |
2 | g.214745131T>C | CA431145215 | BARD1 | c.1839A>G (p.Ala613=) c.486A>G (p.Ala162=) c.159-14623A>G (n.159-14623A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.1431A>G (p.Ala477=) c.1782A>G (p.Ala594=) c.365-14623A>G (n.365-14623A>G) c.3214A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.74-14623A>G (n.74-14623A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1832A>G n.1775A>G n.1031A>G c.1785A>G (p.Ala595=) c.1938A>G (p.Ala646=) n.2029A>G n.1804A>G n.1747A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745131T>G | CA431145218 | BARD1 | c.1839A>C (p.Ala613=) c.486A>C (p.Ala162=) c.159-14623A>C (n.159-14623A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.1431A>C (p.Ala477=) c.1782A>C (p.Ala594=) c.365-14623A>C (n.365-14623A>C) c.3214A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.74-14623A>C (n.74-14623A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1832A>C n.1775A>C n.1031A>C c.1785A>C (p.Ala595=) c.1938A>C (p.Ala646=) n.2029A>C n.1804A>C n.1747A>C n.1003A>C | ClinVar |
2 | g.214745132G>A | CA350452255 | BARD1 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.159-14624C>T (n.159-14624C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.365-14624C>T (n.365-14624C>T) c.3213C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.74-14624C>T (n.74-14624C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1831C>T n.1774C>T n.1030C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.2028C>T n.1803C>T n.1746C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745132G>C | CA350452256 | BARD1 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.159-14624C>G (n.159-14624C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.365-14624C>G (n.365-14624C>G) c.3213C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.74-14624C>G (n.74-14624C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1831C>G n.1774C>G n.1030C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.2028C>G n.1803C>G n.1746C>G n.1002C>G | ClinVar |
2 | g.214745132G= | CA1327053355 | BARD1 | c.1838C= (p.Ala613=) c.485C= (p.Ala162=) c.159-14624C= (n.159-14624C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1781C= (p.Ala594=) c.365-14624C= (n.365-14624C=) c.3213C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.74-14624C= (n.74-14624C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1831C= n.1774C= n.1030C= c.1784C= (p.Ala595=) c.1937C= (p.Ala646=) n.2028C= n.1803C= n.1746C= n.1002C= | |
2 | g.214745132G>T | CA2090152 | BARD1 | c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.159-14624C>A (n.159-14624C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1781C>A (p.Ala594Glu) c.365-14624C>A (n.365-14624C>A) c.3213C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.74-14624C>A (n.74-14624C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1831C>A n.1774C>A n.1030C>A c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) n.2028C>A n.1803C>A n.1746C>A n.1002C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745133del | CA645528600 | BARD1 | c.1837del (p.Ala613GlnfsTer6) c.484del (p.Ala162GlnfsTer6) c.159-14625del (n.159-14625del) c.427del (p.Ala143GlnfsTer6) c.1429del (p.Ala477GlnfsTer6) c.1780del (p.Ala594GlnfsTer6) c.365-14625del (n.365-14625del) c.3212del c.*1457del (n.*1457del) c.74-14625del (n.74-14625del) c.*503del (n.*503del) n.1830del n.1773del n.1029del c.1783del (p.Ala595GlnfsTer6) c.1936del (p.Ala646GlnfsTer6) n.2027del n.1802del n.1745del n.1001del | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745133C>A | CA350452259 | BARD1 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.159-14625G>T (n.159-14625G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.365-14625G>T (n.365-14625G>T) c.3212G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.74-14625G>T (n.74-14625G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1830G>T n.1773G>T n.1029G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.2027G>T n.1802G>T n.1745G>T n.1001G>T | ClinVar |
2 | g.214745133C>G | CA350452261 | BARD1 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.159-14625G>C (n.159-14625G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.365-14625G>C (n.365-14625G>C) c.3212G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.74-14625G>C (n.74-14625G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1830G>C n.1773G>C n.1029G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.2027G>C n.1802G>C n.1745G>C n.1001G>C | |
2 | g.214745133C>T | CA350452263 | BARD1 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.159-14625G>A (n.159-14625G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.365-14625G>A (n.365-14625G>A) c.3212G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.74-14625G>A (n.74-14625G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1830G>A n.1773G>A n.1029G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.2027G>A n.1802G>A n.1745G>A n.1001G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745134A= | CA1327053356 | BARD1 | c.1836T= (p.Asp612=) c.483T= (p.Asp161=) c.159-14626T= (n.159-14626T=) c.426T= (p.Asp142=) c.1428T= (p.Asp476=) c.1779T= (p.Asp593=) c.365-14626T= (n.365-14626T=) c.3211T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.74-14626T= (n.74-14626T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1829T= n.1772T= n.1028T= c.1782T= (p.Asp594=) c.1935T= (p.Asp645=) n.2026T= n.1801T= n.1744T= n.1000T= | |
2 | g.214745134A>C | CA350452265 | BARD1 | c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.159-14626T>G (n.159-14626T>G) c.426T>G (p.Asp142Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.365-14626T>G (n.365-14626T>G) c.3211T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.74-14626T>G (n.74-14626T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1829T>G n.1772T>G n.1028T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) n.2026T>G n.1801T>G n.1744T>G n.1000T>G | ClinVar |
2 | g.214745134A>G | CA431145238 | BARD1 | c.1836T>C (p.Asp612=) c.483T>C (p.Asp161=) c.159-14626T>C (n.159-14626T>C) c.426T>C (p.Asp142=) c.1428T>C (p.Asp476=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.365-14626T>C (n.365-14626T>C) c.3211T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.74-14626T>C (n.74-14626T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1829T>C n.1772T>C n.1028T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1935T>C (p.Asp645=) n.2026T>C n.1801T>C n.1744T>C n.1000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745134A>T | CA350452266 | BARD1 | c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.159-14626T>A (n.159-14626T>A) c.426T>A (p.Asp142Glu) c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.365-14626T>A (n.365-14626T>A) c.3211T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.74-14626T>A (n.74-14626T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1829T>A n.1772T>A n.1028T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) n.2026T>A n.1801T>A n.1744T>A n.1000T>A | |
2 | g.214745135T>A | CA333248 | BARD1 | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.159-14627A>T (n.159-14627A>T) c.425A>T (p.Asp142Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.365-14627A>T (n.365-14627A>T) c.3210A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.74-14627A>T (n.74-14627A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1828A>T n.1771A>T n.1027A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.2025A>T n.1800A>T n.1743A>T n.999A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745135T>C | CA350452270 | BARD1 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.159-14627A>G (n.159-14627A>G) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.365-14627A>G (n.365-14627A>G) c.3210A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.74-14627A>G (n.74-14627A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1828A>G n.1771A>G n.1027A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.2025A>G n.1800A>G n.1743A>G n.999A>G | ClinVar |
2 | g.214745135T>G | CA350452272 | BARD1 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.159-14627A>C (n.159-14627A>C) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.365-14627A>C (n.365-14627A>C) c.3210A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.74-14627A>C (n.74-14627A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1828A>C n.1771A>C n.1027A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.2025A>C n.1800A>C n.1743A>C n.999A>C | |
2 | g.214745135T= | CA1327053357 | BARD1 | c.1835A= (p.Asp612=) c.482A= (p.Asp161=) c.159-14627A= (n.159-14627A=) c.425A= (p.Asp142=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1778A= (p.Asp593=) c.365-14627A= (n.365-14627A=) c.3210A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.74-14627A= (n.74-14627A=) c.*501A= (n.*501A=) n.1828A= n.1771A= n.1027A= c.1781A= (p.Asp594=) c.1934A= (p.Asp645=) n.2025A= n.1800A= n.1743A= n.999A= | |
2 | g.214745136C>A | CA350452273 | BARD1 | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.159-14628G>T (n.159-14628G>T) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.365-14628G>T (n.365-14628G>T) c.3209G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.74-14628G>T (n.74-14628G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1827G>T n.1770G>T n.1026G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.2024G>T n.1799G>T n.1742G>T n.998G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745136C= | CA1327053358 | BARD1 | c.1834G= (p.Asp612=) c.481G= (p.Asp161=) c.159-14628G= (n.159-14628G=) c.424G= (p.Asp142=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1777G= (p.Asp593=) c.365-14628G= (n.365-14628G=) c.3209G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.74-14628G= (n.74-14628G=) c.*500G= (n.*500G=) n.1827G= n.1770G= n.1026G= c.1780G= (p.Asp594=) c.1933G= (p.Asp645=) n.2024G= n.1799G= n.1742G= n.998G= | |
2 | g.214745136C>G | CA350452275 | BARD1 | c.1834G>C (p.Asp612His) c.481G>C (p.Asp161His) c.159-14628G>C (n.159-14628G>C) c.424G>C (p.Asp142His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.365-14628G>C (n.365-14628G>C) c.3209G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.74-14628G>C (n.74-14628G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1827G>C n.1770G>C n.1026G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1933G>C (p.Asp645His) n.2024G>C n.1799G>C n.1742G>C n.998G>C | |
2 | g.214745136C>T | CA350452276 | BARD1 | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.159-14628G>A (n.159-14628G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.365-14628G>A (n.365-14628G>A) c.3209G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.74-14628G>A (n.74-14628G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1827G>A n.1770G>A n.1026G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.2024G>A n.1799G>A n.1742G>A n.998G>A | ClinVar |
2 | g.214745137A>C | CA431145261 | BARD1 | c.1833T>G (p.Gly611=) c.480T>G (p.Gly160=) c.159-14629T>G (n.159-14629T>G) c.423T>G (p.Gly141=) c.1425T>G (p.Gly475=) c.1776T>G (p.Gly592=) c.365-14629T>G (n.365-14629T>G) c.3208T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.74-14629T>G (n.74-14629T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1826T>G n.1769T>G n.1025T>G c.1779T>G (p.Gly593=) c.1932T>G (p.Gly644=) n.2023T>G n.1798T>G n.1741T>G n.997T>G | |
2 | g.214745137A>G | CA431145263 | BARD1 | c.1833T>C (p.Gly611=) c.480T>C (p.Gly160=) c.159-14629T>C (n.159-14629T>C) c.423T>C (p.Gly141=) c.1425T>C (p.Gly475=) c.1776T>C (p.Gly592=) c.365-14629T>C (n.365-14629T>C) c.3208T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.74-14629T>C (n.74-14629T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1826T>C n.1769T>C n.1025T>C c.1779T>C (p.Gly593=) c.1932T>C (p.Gly644=) n.2023T>C n.1798T>C n.1741T>C n.997T>C | |
2 | g.214745137A>T | CA431145268 | BARD1 | c.1833T>A (p.Gly611=) c.480T>A (p.Gly160=) c.159-14629T>A (n.159-14629T>A) c.423T>A (p.Gly141=) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1776T>A (p.Gly592=) c.365-14629T>A (n.365-14629T>A) c.3208T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.74-14629T>A (n.74-14629T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1826T>A n.1769T>A n.1025T>A c.1779T>A (p.Gly593=) c.1932T>A (p.Gly644=) n.2023T>A n.1798T>A n.1741T>A n.997T>A | |
2 | g.214745137_214745138insAA | CA2695202131 | BARD1 | c.1833_1834insTT (p.Asp612LeufsTer8) c.480_481insTT (p.Asp161LeufsTer8) c.159-14629_159-14628insTT (n.159-14629_159-14628insTT) c.423_424insTT (p.Asp142LeufsTer8) c.1425_1426insTT (p.Asp476LeufsTer8) c.1776_1777insTT (p.Asp593LeufsTer8) c.365-14629_365-14628insTT (n.365-14629_365-14628insTT) c.3208_3209insTT c.*1453_*1454insTT (n.*1453_*1454insTT) c.74-14629_74-14628insTT (n.74-14629_74-14628insTT) c.*499_*500insTT (n.*499_*500insTT) n.1826_1827insTT n.1769_1770insTT n.1025_1026insTT c.1779_1780insTT (p.Asp594LeufsTer8) c.1932_1933insTT (p.Asp645LeufsTer8) n.2023_2024insTT n.1798_1799insTT n.1741_1742insTT n.997_998insTT | |
2 | g.214745137dup | CA658796163 | BARD1 | c.1833dup (p.Asp612Ter) c.480dup (p.Asp161Ter) c.159-14629dup (n.159-14629dup) c.423dup (p.Asp142Ter) c.1425dup (p.Asp476Ter) c.1776dup (p.Asp593Ter) c.365-14629dup (n.365-14629dup) c.3208dup c.*1453dup (n.*1453dup) c.74-14629dup (n.74-14629dup) c.*499dup (n.*499dup) n.1826dup n.1769dup n.1025dup c.1779dup (p.Asp594Ter) c.1932dup (p.Asp645Ter) n.2023dup n.1798dup n.1741dup n.997dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745138C>A | CA350452278 | BARD1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.159-14630G>T (n.159-14630G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.365-14630G>T (n.365-14630G>T) c.3207G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.74-14630G>T (n.74-14630G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1825G>T n.1768G>T n.1024G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.2022G>T n.1797G>T n.1740G>T n.996G>T | ClinVar |
2 | g.214745138C= | CA1327053359 | BARD1 | c.1832G= (p.Gly611=) c.479G= (p.Gly160=) c.159-14630G= (n.159-14630G=) c.422G= (p.Gly141=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1775G= (p.Gly592=) c.365-14630G= (n.365-14630G=) c.3207G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.74-14630G= (n.74-14630G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1825G= n.1768G= n.1024G= c.1778G= (p.Gly593=) c.1931G= (p.Gly644=) n.2022G= n.1797G= n.1740G= n.996G= | |
2 | g.214745138C>G | CA350452280 | BARD1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.159-14630G>C (n.159-14630G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.365-14630G>C (n.365-14630G>C) c.3207G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.74-14630G>C (n.74-14630G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1825G>C n.1768G>C n.1024G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.2022G>C n.1797G>C n.1740G>C n.996G>C | |
2 | g.214745138C>T | CA350452282 | BARD1 | c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.159-14630G>A (n.159-14630G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.365-14630G>A (n.365-14630G>A) c.3207G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.74-14630G>A (n.74-14630G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1825G>A n.1768G>A n.1024G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.2022G>A n.1797G>A n.1740G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745139C>A | CA350452284 | BARD1 | c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.159-14631G>T (n.159-14631G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.365-14631G>T (n.365-14631G>T) c.3206G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.74-14631G>T (n.74-14631G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1824G>T n.1767G>T n.1023G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.2021G>T n.1796G>T n.1739G>T n.995G>T | |
2 | g.214745139C>G | CA350452286 | BARD1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.159-14631G>C (n.159-14631G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.365-14631G>C (n.365-14631G>C) c.3206G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.74-14631G>C (n.74-14631G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1824G>C n.1767G>C n.1023G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.2021G>C n.1796G>C n.1739G>C n.995G>C | |
2 | g.214745139C>T | CA350452288 | BARD1 | c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.159-14631G>A (n.159-14631G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.365-14631G>A (n.365-14631G>A) c.3206G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.74-14631G>A (n.74-14631G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1824G>A n.1767G>A n.1023G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.2021G>A n.1796G>A n.1739G>A n.995G>A | |
2 | g.214745140A= | CA1327053360 | BARD1 | c.1830T= (p.Pro610=) c.477T= (p.Pro159=) c.159-14632T= (n.159-14632T=) c.420T= (p.Pro140=) c.1422T= (p.Pro474=) c.1773T= (p.Pro591=) c.365-14632T= (n.365-14632T=) c.3205T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.74-14632T= (n.74-14632T=) c.*496T= (n.*496T=) n.1823T= n.1766T= n.1022T= c.1776T= (p.Pro592=) c.1929T= (p.Pro643=) n.2020T= n.1795T= n.1738T= n.994T= | |
2 | g.214745140A>C | CA2090153 | BARD1 | c.1830T>G (p.Pro610=) c.477T>G (p.Pro159=) c.159-14632T>G (n.159-14632T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1773T>G (p.Pro591=) c.365-14632T>G (n.365-14632T>G) c.3205T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.74-14632T>G (n.74-14632T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1823T>G n.1766T>G n.1022T>G c.1776T>G (p.Pro592=) c.1929T>G (p.Pro643=) n.2020T>G n.1795T>G n.1738T>G n.994T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745140A>G | CA431145287 | BARD1 | c.1830T>C (p.Pro610=) c.477T>C (p.Pro159=) c.159-14632T>C (n.159-14632T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1773T>C (p.Pro591=) c.365-14632T>C (n.365-14632T>C) c.3205T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.74-14632T>C (n.74-14632T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1823T>C n.1766T>C n.1022T>C c.1776T>C (p.Pro592=) c.1929T>C (p.Pro643=) n.2020T>C n.1795T>C n.1738T>C n.994T>C | |
2 | g.214745140A>T | CA431145289 | BARD1 | c.1830T>A (p.Pro610=) c.477T>A (p.Pro159=) c.159-14632T>A (n.159-14632T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1773T>A (p.Pro591=) c.365-14632T>A (n.365-14632T>A) c.3205T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.74-14632T>A (n.74-14632T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1823T>A n.1766T>A n.1022T>A c.1776T>A (p.Pro592=) c.1929T>A (p.Pro643=) n.2020T>A n.1795T>A n.1738T>A n.994T>A | |
2 | g.214745140_214745141delinsAG | CA1327053361 | BARD1 | c.1829_1830delinsCT (p.Pro610=) c.476_477delinsCT (p.Pro159=) c.159-14633_159-14632delinsCT (n.159-14633_159-14632delinsCT) c.419_420delinsCT (p.Pro140=) c.1421_1422delinsCT (p.Pro474=) c.1772_1773delinsCT (p.Pro591=) c.365-14633_365-14632delinsCT (n.365-14633_365-14632delinsCT) c.3204_3205delinsCT c.*1449_*1450delinsCT (n.*1449_*1450delinsCT) c.74-14633_74-14632delinsCT (n.74-14633_74-14632delinsCT) c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT) n.1822_1823delinsCT n.1765_1766delinsCT n.1021_1022delinsCT c.1775_1776delinsCT (p.Pro592=) c.1928_1929delinsCT (p.Pro643=) n.2019_2020delinsCT n.1794_1795delinsCT n.1737_1738delinsCT n.993_994delinsCT | |
2 | g.214745141G>A | CA350452293 | BARD1 | c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.159-14633C>T (n.159-14633C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.365-14633C>T (n.365-14633C>T) c.3204C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.74-14633C>T (n.74-14633C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1822C>T n.1765C>T n.1021C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2019C>T n.1794C>T n.1737C>T n.993C>T | ClinVar |
2 | g.214745141G>C | CA350452291 | BARD1 | c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.159-14633C>G (n.159-14633C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.365-14633C>G (n.365-14633C>G) c.3204C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.74-14633C>G (n.74-14633C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1822C>G n.1765C>G n.1021C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2019C>G n.1794C>G n.1737C>G n.993C>G | |
2 | g.214745141G= | CA1327053362 | BARD1 | c.1829C= (p.Pro610=) c.476C= (p.Pro159=) c.159-14633C= (n.159-14633C=) c.419C= (p.Pro140=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1772C= (p.Pro591=) c.365-14633C= (n.365-14633C=) c.3204C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.74-14633C= (n.74-14633C=) c.*495C= (n.*495C=) n.1822C= n.1765C= n.1021C= c.1775C= (p.Pro592=) c.1928C= (p.Pro643=) n.2019C= n.1794C= n.1737C= n.993C= | |
2 | g.214745141G>T | CA350452292 | BARD1 | c.1829C>A (p.Pro610His) c.476C>A (p.Pro159His) c.159-14633C>A (n.159-14633C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1772C>A (p.Pro591His) c.365-14633C>A (n.365-14633C>A) c.3204C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.74-14633C>A (n.74-14633C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1822C>A n.1765C>A n.1021C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.1928C>A (p.Pro643His) n.2019C>A n.1794C>A n.1737C>A n.993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745142del | CA1139657674 | BARD1 | c.1829del (p.Pro610LeufsTer9) c.476del (p.Pro159LeufsTer9) c.159-14633del (n.159-14633del) c.419del (p.Pro140LeufsTer9) c.1421del (p.Pro474LeufsTer9) c.1772del (p.Pro591LeufsTer9) c.365-14633del (n.365-14633del) c.3204del c.*1449del (n.*1449del) c.74-14633del (n.74-14633del) c.*495del (n.*495del) n.1822del n.1765del n.1021del c.1775del (p.Pro592LeufsTer9) c.1928del (p.Pro643LeufsTer9) n.2019del n.1794del n.1737del n.993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745142G>A | CA350452296 | BARD1 | c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.159-14634C>T (n.159-14634C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.365-14634C>T (n.365-14634C>T) c.3203C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.74-14634C>T (n.74-14634C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1821C>T n.1764C>T n.1020C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2018C>T n.1793C>T n.1736C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745142G>C | CA350452298 | BARD1 | c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.159-14634C>G (n.159-14634C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.365-14634C>G (n.365-14634C>G) c.3203C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.74-14634C>G (n.74-14634C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1821C>G n.1764C>G n.1020C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2018C>G n.1793C>G n.1736C>G n.992C>G | |
2 | g.214745142G= | CA1327053364 | BARD1 | c.1828C= (p.Pro610=) c.475C= (p.Pro159=) c.159-14634C= (n.159-14634C=) c.418C= (p.Pro140=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1771C= (p.Pro591=) c.365-14634C= (n.365-14634C=) c.3203C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.74-14634C= (n.74-14634C=) c.*494C= (n.*494C=) n.1821C= n.1764C= n.1020C= c.1774C= (p.Pro592=) c.1927C= (p.Pro643=) n.2018C= n.1793C= n.1736C= n.992C= | |
2 | g.214745142G>T | CA350452300 | BARD1 | c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.159-14634C>A (n.159-14634C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.365-14634C>A (n.365-14634C>A) c.3203C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.74-14634C>A (n.74-14634C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1821C>A n.1764C>A n.1020C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2018C>A n.1793C>A n.1736C>A n.992C>A | |
2 | g.214745142_214745145delinsGAAC | CA1327053363 | BARD1 | c.1825_1828delinsGTTC (p.Val609=) c.472_475delinsGTTC (p.Val158=) c.159-14637_159-14634delinsGTTC (n.159-14637_159-14634delinsGTTC) c.415_418delinsGTTC (p.Val139=) c.1417_1420delinsGTTC (p.Val473=) c.1768_1771delinsGTTC (p.Val590=) c.365-14637_365-14634delinsGTTC (n.365-14637_365-14634delinsGTTC) c.3200_3203delinsGTTC c.*1445_*1448delinsGTTC (n.*1445_*1448delinsGTTC) c.74-14637_74-14634delinsGTTC (n.74-14637_74-14634delinsGTTC) c.*491_*494delinsGTTC (n.*491_*494delinsGTTC) n.1818_1821delinsGTTC n.1761_1764delinsGTTC n.1017_1020delinsGTTC c.1771_1774delinsGTTC (p.Val591=) c.1924_1927delinsGTTC (p.Val642=) n.2015_2018delinsGTTC n.1790_1793delinsGTTC n.1733_1736delinsGTTC n.989_992delinsGTTC | |
2 | g.214745143A= | CA1327053365 | BARD1 | c.1827T= (p.Val609=) c.474T= (p.Val158=) c.159-14635T= (n.159-14635T=) c.417T= (p.Val139=) c.1419T= (p.Val473=) c.1770T= (p.Val590=) c.365-14635T= (n.365-14635T=) c.3202T= c.*1447T= (n.*1447T=) c.74-14635T= (n.74-14635T=) c.*493T= (n.*493T=) n.1820T= n.1763T= n.1019T= c.1773T= (p.Val591=) c.1926T= (p.Val642=) n.2017T= n.1792T= n.1735T= n.991T= | |
2 | g.214745143A>C | CA431145316 | BARD1 | c.1827T>G (p.Val609=) c.474T>G (p.Val158=) c.159-14635T>G (n.159-14635T>G) c.417T>G (p.Val139=) c.1419T>G (p.Val473=) c.1770T>G (p.Val590=) c.365-14635T>G (n.365-14635T>G) c.3202T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.74-14635T>G (n.74-14635T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1820T>G n.1763T>G n.1019T>G c.1773T>G (p.Val591=) c.1926T>G (p.Val642=) n.2017T>G n.1792T>G n.1735T>G n.991T>G | |
2 | g.214745143A>G | CA431145313 | BARD1 | c.1827T>C (p.Val609=) c.474T>C (p.Val158=) c.159-14635T>C (n.159-14635T>C) c.417T>C (p.Val139=) c.1419T>C (p.Val473=) c.1770T>C (p.Val590=) c.365-14635T>C (n.365-14635T>C) c.3202T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.74-14635T>C (n.74-14635T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1820T>C n.1763T>C n.1019T>C c.1773T>C (p.Val591=) c.1926T>C (p.Val642=) n.2017T>C n.1792T>C n.1735T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745143A>T | CA431145310 | BARD1 | c.1827T>A (p.Val609=) c.474T>A (p.Val158=) c.159-14635T>A (n.159-14635T>A) c.417T>A (p.Val139=) c.1419T>A (p.Val473=) c.1770T>A (p.Val590=) c.365-14635T>A (n.365-14635T>A) c.3202T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.74-14635T>A (n.74-14635T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1820T>A n.1763T>A n.1019T>A c.1773T>A (p.Val591=) c.1926T>A (p.Val642=) n.2017T>A n.1792T>A n.1735T>A n.991T>A | |
2 | g.214745150_214745152del | CA64802371 | BARD1 | c.1825_1827del (p.Val609del) c.472_474del (p.Val158del) c.159-14637_159-14635del (n.159-14637_159-14635del) c.415_417del (p.Val139del) c.1417_1419del (p.Val473del) c.1768_1770del (p.Val590del) c.365-14637_365-14635del (n.365-14637_365-14635del) c.3200_3202del c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del) c.74-14637_74-14635del (n.74-14637_74-14635del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) n.1818_1820del n.1761_1763del n.1017_1019del c.1771_1773del (p.Val591del) c.1924_1926del (p.Val642del) n.2015_2017del n.1790_1792del n.1733_1735del n.989_991del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745144A>C | CA350452303 | BARD1 | c.1826T>G (p.Val609Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.159-14636T>G (n.159-14636T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.365-14636T>G (n.365-14636T>G) c.3201T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.74-14636T>G (n.74-14636T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1819T>G n.1762T>G n.1018T>G c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.2016T>G n.1791T>G n.1734T>G n.990T>G | |
2 | g.214745144A>G | CA350452306 | BARD1 | c.1826T>C (p.Val609Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.159-14636T>C (n.159-14636T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.365-14636T>C (n.365-14636T>C) c.3201T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.74-14636T>C (n.74-14636T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1819T>C n.1762T>C n.1018T>C c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.2016T>C n.1791T>C n.1734T>C n.990T>C | |
2 | g.214745144A>T | CA350452309 | BARD1 | c.1826T>A (p.Val609Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.159-14636T>A (n.159-14636T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.365-14636T>A (n.365-14636T>A) c.3201T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.74-14636T>A (n.74-14636T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1819T>A n.1762T>A n.1018T>A c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) n.2016T>A n.1791T>A n.1734T>A n.990T>A | |
2 | g.214745145C>A | CA350452315 | BARD1 | c.1825G>T (p.Val609Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.159-14637G>T (n.159-14637G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.365-14637G>T (n.365-14637G>T) c.3200G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.74-14637G>T (n.74-14637G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.1818G>T n.1761G>T n.1017G>T c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) n.2015G>T n.1790G>T n.1733G>T n.989G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745145C= | CA1327053366 | BARD1 | c.1825G= (p.Val609=) c.472G= (p.Val158=) c.159-14637G= (n.159-14637G=) c.415G= (p.Val139=) c.1417G= (p.Val473=) c.1768G= (p.Val590=) c.365-14637G= (n.365-14637G=) c.3200G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.74-14637G= (n.74-14637G=) c.*491G= (n.*491G=) n.1818G= n.1761G= n.1017G= c.1771G= (p.Val591=) c.1924G= (p.Val642=) n.2015G= n.1790G= n.1733G= n.989G= | |
2 | g.214745145C>G | CA64802372 | BARD1 | c.1825G>C (p.Val609Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.159-14637G>C (n.159-14637G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.365-14637G>C (n.365-14637G>C) c.3200G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.74-14637G>C (n.74-14637G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.1818G>C n.1761G>C n.1017G>C c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.2015G>C n.1790G>C n.1733G>C n.989G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745145C>T | CA350452311 | BARD1 | c.1825G>A (p.Val609Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.159-14637G>A (n.159-14637G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.365-14637G>A (n.365-14637G>A) c.3200G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.74-14637G>A (n.74-14637G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.1818G>A n.1761G>A n.1017G>A c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) n.2015G>A n.1790G>A n.1733G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745146A= | CA1327053367 | BARD1 | c.1824T= (p.Val608=) c.471T= (p.Val157=) c.159-14638T= (n.159-14638T=) c.414T= (p.Val138=) c.1416T= (p.Val472=) c.1767T= (p.Val589=) c.365-14638T= (n.365-14638T=) c.3199T= c.*1444T= (n.*1444T=) c.74-14638T= (n.74-14638T=) c.*490T= (n.*490T=) n.1817T= n.1760T= n.1016T= c.1770T= (p.Val590=) c.1923T= (p.Val641=) n.2014T= n.1789T= n.1732T= n.988T= | |
2 | g.214745146A>C | CA431145335 | BARD1 | c.1824T>G (p.Val608=) c.471T>G (p.Val157=) c.159-14638T>G (n.159-14638T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.1416T>G (p.Val472=) c.1767T>G (p.Val589=) c.365-14638T>G (n.365-14638T>G) c.3199T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.74-14638T>G (n.74-14638T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1817T>G n.1760T>G n.1016T>G c.1770T>G (p.Val590=) c.1923T>G (p.Val641=) n.2014T>G n.1789T>G n.1732T>G n.988T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745146A>G | CA431145341 | BARD1 | c.1824T>C (p.Val608=) c.471T>C (p.Val157=) c.159-14638T>C (n.159-14638T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.1416T>C (p.Val472=) c.1767T>C (p.Val589=) c.365-14638T>C (n.365-14638T>C) c.3199T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.74-14638T>C (n.74-14638T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1817T>C n.1760T>C n.1016T>C c.1770T>C (p.Val590=) c.1923T>C (p.Val641=) n.2014T>C n.1789T>C n.1732T>C n.988T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745146A>T | CA431145337 | BARD1 | c.1824T>A (p.Val608=) c.471T>A (p.Val157=) c.159-14638T>A (n.159-14638T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.1416T>A (p.Val472=) c.1767T>A (p.Val589=) c.365-14638T>A (n.365-14638T>A) c.3199T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.74-14638T>A (n.74-14638T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1817T>A n.1760T>A n.1016T>A c.1770T>A (p.Val590=) c.1923T>A (p.Val641=) n.2014T>A n.1789T>A n.1732T>A n.988T>A | |
2 | g.214745147dup | CA2586971255 | BARD1 | c.1824dup (p.Val609CysfsTer4) c.471dup (p.Val158CysfsTer4) c.159-14638dup (n.159-14638dup) c.414dup (p.Val139CysfsTer4) c.1416dup (p.Val473CysfsTer4) c.1767dup (p.Val590CysfsTer4) c.365-14638dup (n.365-14638dup) c.3199dup c.*1444dup (n.*1444dup) c.74-14638dup (n.74-14638dup) c.*490dup (n.*490dup) n.1817dup n.1760dup n.1016dup c.1770dup (p.Val591CysfsTer4) c.1923dup (p.Val642CysfsTer4) n.2014dup n.1789dup n.1732dup n.988dup | |
2 | g.214745147A>C | CA350452320 | BARD1 | c.1823T>G (p.Val608Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.159-14639T>G (n.159-14639T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.365-14639T>G (n.365-14639T>G) c.3198T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.74-14639T>G (n.74-14639T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1816T>G n.1759T>G n.1015T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.2013T>G n.1788T>G n.1731T>G n.987T>G | |
2 | g.214745147A>G | CA350452321 | BARD1 | c.1823T>C (p.Val608Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.159-14639T>C (n.159-14639T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.365-14639T>C (n.365-14639T>C) c.3198T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.74-14639T>C (n.74-14639T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1816T>C n.1759T>C n.1015T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.2013T>C n.1788T>C n.1731T>C n.987T>C | |
2 | g.214745147A>T | CA350452323 | BARD1 | c.1823T>A (p.Val608Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.159-14639T>A (n.159-14639T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.365-14639T>A (n.365-14639T>A) c.3198T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.74-14639T>A (n.74-14639T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1816T>A n.1759T>A n.1015T>A c.1769T>A (p.Val590Asp) c.1922T>A (p.Val641Asp) n.2013T>A n.1788T>A n.1731T>A n.987T>A | |
2 | g.214745148C>A | CA350452325 | BARD1 | c.1822G>T (p.Val608Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.159-14640G>T (n.159-14640G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.365-14640G>T (n.365-14640G>T) c.3197G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.74-14640G>T (n.74-14640G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.1815G>T n.1758G>T n.1014G>T c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) n.2012G>T n.1787G>T n.1730G>T n.986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745148C= | CA1327053368 | BARD1 | c.1822G= (p.Val608=) c.469G= (p.Val157=) c.159-14640G= (n.159-14640G=) c.412G= (p.Val138=) c.1414G= (p.Val472=) c.1765G= (p.Val589=) c.365-14640G= (n.365-14640G=) c.3197G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.74-14640G= (n.74-14640G=) c.*488G= (n.*488G=) n.1815G= n.1758G= n.1014G= c.1768G= (p.Val590=) c.1921G= (p.Val641=) n.2012G= n.1787G= n.1730G= n.986G= | |
2 | g.214745148C>G | CA350452327 | BARD1 | c.1822G>C (p.Val608Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.159-14640G>C (n.159-14640G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.365-14640G>C (n.365-14640G>C) c.3197G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.74-14640G>C (n.74-14640G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.1815G>C n.1758G>C n.1014G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.2012G>C n.1787G>C n.1730G>C n.986G>C | ClinVar |
2 | g.214745148C>T | CA2090154 | BARD1 | c.1822G>A (p.Val608Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.159-14640G>A (n.159-14640G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.365-14640G>A (n.365-14640G>A) c.3197G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.74-14640G>A (n.74-14640G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.1815G>A n.1758G>A n.1014G>A c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) n.2012G>A n.1787G>A n.1730G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745149A>C | CA431145366 | BARD1 | c.1821T>G (p.Val607=) c.468T>G (p.Val156=) c.159-14641T>G (n.159-14641T>G) c.411T>G (p.Val137=) c.1413T>G (p.Val471=) c.1764T>G (p.Val588=) c.365-14641T>G (n.365-14641T>G) c.3196T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.74-14641T>G (n.74-14641T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) n.1814T>G n.1757T>G n.1013T>G c.1767T>G (p.Val589=) c.1920T>G (p.Val640=) n.2011T>G n.1786T>G n.1729T>G n.985T>G | |
2 | g.214745149A>G | CA431145370 | BARD1 | c.1821T>C (p.Val607=) c.468T>C (p.Val156=) c.159-14641T>C (n.159-14641T>C) c.411T>C (p.Val137=) c.1413T>C (p.Val471=) c.1764T>C (p.Val588=) c.365-14641T>C (n.365-14641T>C) c.3196T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.74-14641T>C (n.74-14641T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.1814T>C n.1757T>C n.1013T>C c.1767T>C (p.Val589=) c.1920T>C (p.Val640=) n.2011T>C n.1786T>C n.1729T>C n.985T>C | |
2 | g.214745149A>T | CA431145372 | BARD1 | c.1821T>A (p.Val607=) c.468T>A (p.Val156=) c.159-14641T>A (n.159-14641T>A) c.411T>A (p.Val137=) c.1413T>A (p.Val471=) c.1764T>A (p.Val588=) c.365-14641T>A (n.365-14641T>A) c.3196T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.74-14641T>A (n.74-14641T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) n.1814T>A n.1757T>A n.1013T>A c.1767T>A (p.Val589=) c.1920T>A (p.Val640=) n.2011T>A n.1786T>A n.1729T>A n.985T>A | |
2 | g.214745150A= | CA1327053370 | BARD1 | c.1820T= (p.Val607=) c.467T= (p.Val156=) c.159-14642T= (n.159-14642T=) c.410T= (p.Val137=) c.1412T= (p.Val471=) c.1763T= (p.Val588=) c.365-14642T= (n.365-14642T=) c.3195T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.74-14642T= (n.74-14642T=) c.*486T= (n.*486T=) n.1813T= n.1756T= n.1012T= c.1766T= (p.Val589=) c.1919T= (p.Val640=) n.2010T= n.1785T= n.1728T= n.984T= | |
2 | g.214745150A>C | CA350452331 | BARD1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.159-14642T>G (n.159-14642T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.365-14642T>G (n.365-14642T>G) c.3195T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.74-14642T>G (n.74-14642T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1813T>G n.1756T>G n.1012T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) n.2010T>G n.1785T>G n.1728T>G n.984T>G | |
2 | g.214745150A>G | CA350452335 | BARD1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.159-14642T>C (n.159-14642T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.365-14642T>C (n.365-14642T>C) c.3195T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.74-14642T>C (n.74-14642T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1813T>C n.1756T>C n.1012T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) n.2010T>C n.1785T>C n.1728T>C n.984T>C | |
2 | g.214745150A>T | CA350452332 | BARD1 | c.1820T>A (p.Val607Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.159-14642T>A (n.159-14642T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.365-14642T>A (n.365-14642T>A) c.3195T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.74-14642T>A (n.74-14642T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1813T>A n.1756T>A n.1012T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) n.2010T>A n.1785T>A n.1728T>A n.984T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745150_214745151delinsAC | CA1327053369 | BARD1 | c.1819_1820delinsGT (p.Val607=) c.466_467delinsGT (p.Val156=) c.159-14643_159-14642delinsGT (n.159-14643_159-14642delinsGT) c.409_410delinsGT (p.Val137=) c.1411_1412delinsGT (p.Val471=) c.1762_1763delinsGT (p.Val588=) c.365-14643_365-14642delinsGT (n.365-14643_365-14642delinsGT) c.3194_3195delinsGT c.*1439_*1440delinsGT (n.*1439_*1440delinsGT) c.74-14643_74-14642delinsGT (n.74-14643_74-14642delinsGT) c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT) n.1812_1813delinsGT n.1755_1756delinsGT n.1011_1012delinsGT c.1765_1766delinsGT (p.Val589=) c.1918_1919delinsGT (p.Val640=) n.2009_2010delinsGT n.1784_1785delinsGT n.1727_1728delinsGT n.983_984delinsGT | |
2 | g.214745151del | CA2090155 | BARD1 | c.1819del (p.Val607LeufsTer12) c.466del (p.Val156LeufsTer12) c.159-14643del (n.159-14643del) c.409del (p.Val137LeufsTer12) c.1411del (p.Val471LeufsTer12) c.1762del (p.Val588LeufsTer12) c.365-14643del (n.365-14643del) c.3194del c.*1439del (n.*1439del) c.74-14643del (n.74-14643del) c.*485del (n.*485del) n.1812del n.1755del n.1011del c.1765del (p.Val589LeufsTer12) c.1918del (p.Val640LeufsTer12) n.2009del n.1784del n.1727del n.983del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745151C>A | CA350452340 | BARD1 | c.1819G>T (p.Val607Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.159-14643G>T (n.159-14643G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.365-14643G>T (n.365-14643G>T) c.3194G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.74-14643G>T (n.74-14643G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1812G>T n.1755G>T n.1011G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) n.2009G>T n.1784G>T n.1727G>T n.983G>T | |
2 | g.214745151C= | CA1327053372 | BARD1 | c.1819G= (p.Val607=) c.466G= (p.Val156=) c.159-14643G= (n.159-14643G=) c.409G= (p.Val137=) c.1411G= (p.Val471=) c.1762G= (p.Val588=) c.365-14643G= (n.365-14643G=) c.3194G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.74-14643G= (n.74-14643G=) c.*485G= (n.*485G=) n.1812G= n.1755G= n.1011G= c.1765G= (p.Val589=) c.1918G= (p.Val640=) n.2009G= n.1784G= n.1727G= n.983G= | |
2 | g.214745151C>G | CA350452342 | BARD1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.159-14643G>C (n.159-14643G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.365-14643G>C (n.365-14643G>C) c.3194G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.74-14643G>C (n.74-14643G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1812G>C n.1755G>C n.1011G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) n.2009G>C n.1784G>C n.1727G>C n.983G>C | |
2 | g.214745151C>T | CA350452345 | BARD1 | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.159-14643G>A (n.159-14643G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.365-14643G>A (n.365-14643G>A) c.3194G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.74-14643G>A (n.74-14643G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1812G>A n.1755G>A n.1011G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) n.2009G>A n.1784G>A n.1727G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745151_214745153delinsCAT | CA1327053371 | BARD1 | c.1817_1819delinsATG (p.His606=) c.464_466delinsATG (p.His155=) c.159-14645_159-14643delinsATG (n.159-14645_159-14643delinsATG) c.407_409delinsATG (p.His136=) c.1409_1411delinsATG (p.His470=) c.1760_1762delinsATG (p.His587=) c.365-14645_365-14643delinsATG (n.365-14645_365-14643delinsATG) c.3192_3194delinsATG c.*1437_*1439delinsATG (n.*1437_*1439delinsATG) c.74-14645_74-14643delinsATG (n.74-14645_74-14643delinsATG) c.*483_*485delinsATG (n.*483_*485delinsATG) n.1810_1812delinsATG n.1753_1755delinsATG n.1009_1011delinsATG c.1763_1765delinsATG (p.His588=) c.1916_1918delinsATG (p.His639=) n.2007_2009delinsATG n.1782_1784delinsATG n.1725_1727delinsATG n.981_983delinsATG | |
2 | g.214745152del | CA2580065601 | BARD1 | c.1818del (p.His606GlnfsTer13) c.465del (p.His155GlnfsTer13) c.159-14644del (n.159-14644del) c.408del (p.His136GlnfsTer13) c.1410del (p.His470GlnfsTer13) c.1761del (p.His587GlnfsTer13) c.365-14644del (n.365-14644del) c.3193del c.*1438del (n.*1438del) c.74-14644del (n.74-14644del) c.*484del (n.*484del) n.1811del n.1754del n.1010del c.1764del (p.His588GlnfsTer13) c.1917del (p.His639GlnfsTer13) n.2008del n.1783del n.1726del n.982del | ClinVar |
2 | g.214745152A= | CA1327053373 | BARD1 | c.1818T= (p.His606=) c.465T= (p.His155=) c.159-14644T= (n.159-14644T=) c.408T= (p.His136=) c.1410T= (p.His470=) c.1761T= (p.His587=) c.365-14644T= (n.365-14644T=) c.3193T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.74-14644T= (n.74-14644T=) c.*484T= (n.*484T=) n.1811T= n.1754T= n.1010T= c.1764T= (p.His588=) c.1917T= (p.His639=) n.2008T= n.1783T= n.1726T= n.982T= | |
2 | g.214745152A>C | CA350452349 | BARD1 | c.1818T>G (p.His606Gln) c.465T>G (p.His155Gln) c.159-14644T>G (n.159-14644T>G) c.408T>G (p.His136Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) c.1761T>G (p.His587Gln) c.365-14644T>G (n.365-14644T>G) c.3193T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.74-14644T>G (n.74-14644T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.1811T>G n.1754T>G n.1010T>G c.1764T>G (p.His588Gln) c.1917T>G (p.His639Gln) n.2008T>G n.1783T>G n.1726T>G n.982T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745152A>G | CA188703 | BARD1 | c.1818T>C (p.His606=) c.465T>C (p.His155=) c.159-14644T>C (n.159-14644T>C) c.408T>C (p.His136=) c.1410T>C (p.His470=) c.1761T>C (p.His587=) c.365-14644T>C (n.365-14644T>C) c.3193T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.74-14644T>C (n.74-14644T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.1811T>C n.1754T>C n.1010T>C c.1764T>C (p.His588=) c.1917T>C (p.His639=) n.2008T>C n.1783T>C n.1726T>C n.982T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745152A>T | CA350452354 | BARD1 | c.1818T>A (p.His606Gln) c.465T>A (p.His155Gln) c.159-14644T>A (n.159-14644T>A) c.408T>A (p.His136Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) c.1761T>A (p.His587Gln) c.365-14644T>A (n.365-14644T>A) c.3193T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.74-14644T>A (n.74-14644T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.1811T>A n.1754T>A n.1010T>A c.1764T>A (p.His588Gln) c.1917T>A (p.His639Gln) n.2008T>A n.1783T>A n.1726T>A n.982T>A | |
2 | g.214745152_214745153del | CA170035 | BARD1 | c.1817_1818del (p.His606ArgfsTer6) c.464_465del (p.His155ArgfsTer6) c.159-14645_159-14644del (n.159-14645_159-14644del) c.407_408del (p.His136ArgfsTer6) c.1409_1410del (p.His470ArgfsTer6) c.1760_1761del (p.His587ArgfsTer6) c.365-14645_365-14644del (n.365-14645_365-14644del) c.3192_3193del c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) c.74-14645_74-14644del (n.74-14645_74-14644del) c.*483_*484del (n.*483_*484del) n.1810_1811del n.1753_1754del n.1009_1010del c.1763_1764del (p.His588ArgfsTer6) c.1916_1917del (p.His639ArgfsTer6) n.2007_2008del n.1782_1783del n.1725_1726del n.981_982del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745153del | CA2580065602 | BARD1 | c.1817del (p.His606LeufsTer13) c.464del (p.His155LeufsTer13) c.159-14645del (n.159-14645del) c.407del (p.His136LeufsTer13) c.1409del (p.His470LeufsTer13) c.1760del (p.His587LeufsTer13) c.365-14645del (n.365-14645del) c.3192del c.*1437del (n.*1437del) c.74-14645del (n.74-14645del) c.*483del (n.*483del) n.1810del n.1753del n.1009del c.1763del (p.His588LeufsTer13) c.1916del (p.His639LeufsTer13) n.2007del n.1782del n.1725del n.981del | ClinVar |
2 | g.214745153T>A | CA350452361 | BARD1 | c.1817A>T (p.His606Leu) c.464A>T (p.His155Leu) c.159-14645A>T (n.159-14645A>T) c.407A>T (p.His136Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.365-14645A>T (n.365-14645A>T) c.3192A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.74-14645A>T (n.74-14645A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.1810A>T n.1753A>T n.1009A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) n.2007A>T n.1782A>T n.1725A>T n.981A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745153T>C | CA64802381 | BARD1 | c.1817A>G (p.His606Arg) c.464A>G (p.His155Arg) c.159-14645A>G (n.159-14645A>G) c.407A>G (p.His136Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.365-14645A>G (n.365-14645A>G) c.3192A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.74-14645A>G (n.74-14645A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.1810A>G n.1753A>G n.1009A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) n.2007A>G n.1782A>G n.1725A>G n.981A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745153T>G | CA193178 | BARD1 | c.1817A>C (p.His606Pro) c.464A>C (p.His155Pro) c.159-14645A>C (n.159-14645A>C) c.407A>C (p.His136Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.365-14645A>C (n.365-14645A>C) c.3192A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.74-14645A>C (n.74-14645A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.1810A>C n.1753A>C n.1009A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) n.2007A>C n.1782A>C n.1725A>C n.981A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745153T= | CA1327053374 | BARD1 | c.1817A= (p.His606=) c.464A= (p.His155=) c.159-14645A= (n.159-14645A=) c.407A= (p.His136=) c.1409A= (p.His470=) c.1760A= (p.His587=) c.365-14645A= (n.365-14645A=) c.3192A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.74-14645A= (n.74-14645A=) c.*483A= (n.*483A=) n.1810A= n.1753A= n.1009A= c.1763A= (p.His588=) c.1916A= (p.His639=) n.2007A= n.1782A= n.1725A= n.981A= | |
2 | g.214745154G>A | CA350452365 | BARD1 | c.1816C>T (p.His606Tyr) c.463C>T (p.His155Tyr) c.159-14646C>T (n.159-14646C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.365-14646C>T (n.365-14646C>T) c.3191C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.74-14646C>T (n.74-14646C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1809C>T n.1752C>T n.1008C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) n.2006C>T n.1781C>T n.1724C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745154G>C | CA350452371 | BARD1 | c.1816C>G (p.His606Asp) c.463C>G (p.His155Asp) c.159-14646C>G (n.159-14646C>G) c.406C>G (p.His136Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.365-14646C>G (n.365-14646C>G) c.3191C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.74-14646C>G (n.74-14646C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1809C>G n.1752C>G n.1008C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) n.2006C>G n.1781C>G n.1724C>G n.980C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745154G= | CA1327053375 | BARD1 | c.1816C= (p.His606=) c.463C= (p.His155=) c.159-14646C= (n.159-14646C=) c.406C= (p.His136=) c.1408C= (p.His470=) c.1759C= (p.His587=) c.365-14646C= (n.365-14646C=) c.3191C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.74-14646C= (n.74-14646C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1809C= n.1752C= n.1008C= c.1762C= (p.His588=) c.1915C= (p.His639=) n.2006C= n.1781C= n.1724C= n.980C= | |
2 | g.214745154G>T | CA350452368 | BARD1 | c.1816C>A (p.His606Asn) c.463C>A (p.His155Asn) c.159-14646C>A (n.159-14646C>A) c.406C>A (p.His136Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.365-14646C>A (n.365-14646C>A) c.3191C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.74-14646C>A (n.74-14646C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1809C>A n.1752C>A n.1008C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) n.2006C>A n.1781C>A n.1724C>A n.980C>A | ClinVar |
2 | g.214745155A>C | CA431145425 | BARD1 | c.1815T>G (p.Thr605=) c.462T>G (p.Thr154=) c.159-14647T>G (n.159-14647T>G) c.405T>G (p.Thr135=) c.1407T>G (p.Thr469=) c.1758T>G (p.Thr586=) c.365-14647T>G (n.365-14647T>G) c.3190T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.74-14647T>G (n.74-14647T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1808T>G n.1751T>G n.1007T>G c.1761T>G (p.Thr587=) c.1914T>G (p.Thr638=) n.2005T>G n.1780T>G n.1723T>G n.979T>G | |
2 | g.214745155A>G | CA431145427 | BARD1 | c.1815T>C (p.Thr605=) c.462T>C (p.Thr154=) c.159-14647T>C (n.159-14647T>C) c.405T>C (p.Thr135=) c.1407T>C (p.Thr469=) c.1758T>C (p.Thr586=) c.365-14647T>C (n.365-14647T>C) c.3190T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.74-14647T>C (n.74-14647T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1808T>C n.1751T>C n.1007T>C c.1761T>C (p.Thr587=) c.1914T>C (p.Thr638=) n.2005T>C n.1780T>C n.1723T>C n.979T>C | |
2 | g.214745155A>T | CA431145430 | BARD1 | c.1815T>A (p.Thr605=) c.462T>A (p.Thr154=) c.159-14647T>A (n.159-14647T>A) c.405T>A (p.Thr135=) c.1407T>A (p.Thr469=) c.1758T>A (p.Thr586=) c.365-14647T>A (n.365-14647T>A) c.3190T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.74-14647T>A (n.74-14647T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1808T>A n.1751T>A n.1007T>A c.1761T>A (p.Thr587=) c.1914T>A (p.Thr638=) n.2005T>A n.1780T>A n.1723T>A n.979T>A | |
2 | g.214745156G>A | CA350452373 | BARD1 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.159-14648C>T (n.159-14648C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.365-14648C>T (n.365-14648C>T) c.3189C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.74-14648C>T (n.74-14648C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1807C>T n.1750C>T n.1006C>T c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) n.2004C>T n.1779C>T n.1722C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745156G>C | CA2090156 | BARD1 | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.159-14648C>G (n.159-14648C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.365-14648C>G (n.365-14648C>G) c.3189C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.74-14648C>G (n.74-14648C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1807C>G n.1750C>G n.1006C>G c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) n.2004C>G n.1779C>G n.1722C>G n.978C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745156G= | CA1327053376 | BARD1 | c.1814C= (p.Thr605=) c.461C= (p.Thr154=) c.159-14648C= (n.159-14648C=) c.404C= (p.Thr135=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1757C= (p.Thr586=) c.365-14648C= (n.365-14648C=) c.3189C= c.*1434C= (n.*1434C=) c.74-14648C= (n.74-14648C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1807C= n.1750C= n.1006C= c.1760C= (p.Thr587=) c.1913C= (p.Thr638=) n.2004C= n.1779C= n.1722C= n.978C= | |
2 | g.214745156G>T | CA350452376 | BARD1 | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.159-14648C>A (n.159-14648C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.365-14648C>A (n.365-14648C>A) c.3189C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.74-14648C>A (n.74-14648C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1807C>A n.1750C>A n.1006C>A c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) n.2004C>A n.1779C>A n.1722C>A n.978C>A | |
2 | g.214745157T>A | CA350452381 | BARD1 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.159-14649A>T (n.159-14649A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.365-14649A>T (n.365-14649A>T) c.3188A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.74-14649A>T (n.74-14649A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.1806A>T n.1749A>T n.1005A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.2003A>T n.1778A>T n.1721A>T n.977A>T | |
2 | g.214745157T>C | CA350452382 | BARD1 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.159-14649A>G (n.159-14649A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.365-14649A>G (n.365-14649A>G) c.3188A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.74-14649A>G (n.74-14649A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.1806A>G n.1749A>G n.1005A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.2003A>G n.1778A>G n.1721A>G n.977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745157T>G | CA350452384 | BARD1 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.159-14649A>C (n.159-14649A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.365-14649A>C (n.365-14649A>C) c.3188A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.74-14649A>C (n.74-14649A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.1806A>C n.1749A>C n.1005A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.2003A>C n.1778A>C n.1721A>C n.977A>C | |
2 | g.214745157T= | CA1327053377 | BARD1 | c.1813A= (p.Thr605=) c.460A= (p.Thr154=) c.159-14649A= (n.159-14649A=) c.403A= (p.Thr135=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1756A= (p.Thr586=) c.365-14649A= (n.365-14649A=) c.3188A= c.*1433A= (n.*1433A=) c.74-14649A= (n.74-14649A=) c.*479A= (n.*479A=) n.1806A= n.1749A= n.1005A= c.1759A= (p.Thr587=) c.1912A= (p.Thr638=) n.2003A= n.1778A= n.1721A= n.977A= | |
2 | g.214745158T>A | CA431145447 | BARD1 | c.1812A>T (p.Val604=) c.459A>T (p.Val153=) c.159-14650A>T (n.159-14650A>T) c.402A>T (p.Val134=) c.1404A>T (p.Val468=) c.1755A>T (p.Val585=) c.365-14650A>T (n.365-14650A>T) c.3187A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.74-14650A>T (n.74-14650A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.1805A>T n.1748A>T n.1004A>T c.1758A>T (p.Val586=) c.1911A>T (p.Val637=) n.2002A>T n.1777A>T n.1720A>T n.976A>T | |
2 | g.214745158T>C | CA431145449 | BARD1 | c.1812A>G (p.Val604=) c.459A>G (p.Val153=) c.159-14650A>G (n.159-14650A>G) c.402A>G (p.Val134=) c.1404A>G (p.Val468=) c.1755A>G (p.Val585=) c.365-14650A>G (n.365-14650A>G) c.3187A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.74-14650A>G (n.74-14650A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.1805A>G n.1748A>G n.1004A>G c.1758A>G (p.Val586=) c.1911A>G (p.Val637=) n.2002A>G n.1777A>G n.1720A>G n.976A>G | |
2 | g.214745158T>G | CA431145450 | BARD1 | c.1812A>C (p.Val604=) c.459A>C (p.Val153=) c.159-14650A>C (n.159-14650A>C) c.402A>C (p.Val134=) c.1404A>C (p.Val468=) c.1755A>C (p.Val585=) c.365-14650A>C (n.365-14650A>C) c.3187A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.74-14650A>C (n.74-14650A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.1805A>C n.1748A>C n.1004A>C c.1758A>C (p.Val586=) c.1911A>C (p.Val637=) n.2002A>C n.1777A>C n.1720A>C n.976A>C | ClinVar |
2 | g.214745159A>C | CA350452387 | BARD1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.159-14651T>G (n.159-14651T>G) c.401T>G (p.Val134Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.365-14651T>G (n.365-14651T>G) c.3186T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.74-14651T>G (n.74-14651T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1804T>G n.1747T>G n.1003T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) n.2001T>G n.1776T>G n.1719T>G n.975T>G | |
2 | g.214745159A>G | CA350452390 | BARD1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.159-14651T>C (n.159-14651T>C) c.401T>C (p.Val134Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.365-14651T>C (n.365-14651T>C) c.3186T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.74-14651T>C (n.74-14651T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1804T>C n.1747T>C n.1003T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) n.2001T>C n.1776T>C n.1719T>C n.975T>C | |
2 | g.214745159A>T | CA350452398 | BARD1 | c.1811T>A (p.Val604Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.159-14651T>A (n.159-14651T>A) c.401T>A (p.Val134Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.365-14651T>A (n.365-14651T>A) c.3186T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.74-14651T>A (n.74-14651T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1804T>A n.1747T>A n.1003T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) n.2001T>A n.1776T>A n.1719T>A n.975T>A | |
2 | g.214745160C>A | CA350452400 | BARD1 | c.1811-1G>T (n.1811-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.159-14652G>T (n.159-14652G>T) c.401-1G>T (n.401-1G>T) c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) c.365-14652G>T (n.365-14652G>T) c.3186-1G>T c.*1431-1G>T (n.*1431-1G>T) c.74-14652G>T (n.74-14652G>T) c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) n.1804-1G>T n.1747-1G>T n.1003-1G>T c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1910-1G>T (n.1910-1G>T) n.2001-1G>T n.1776-1G>T n.1719-1G>T n.975-1G>T | |
2 | g.214745160C= | CA1327053378 | BARD1 | c.1811-1G= (n.1811-1G=) c.458-1G= (n.458-1G=) c.159-14652G= (n.159-14652G=) c.401-1G= (n.401-1G=) c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.1754-1G= (n.1754-1G=) c.365-14652G= (n.365-14652G=) c.3186-1G= c.*1431-1G= (n.*1431-1G=) c.74-14652G= (n.74-14652G=) c.*477-1G= (n.*477-1G=) n.1804-1G= n.1747-1G= n.1003-1G= c.1757-1G= (n.1757-1G=) c.1910-1G= (n.1910-1G=) n.2001-1G= n.1776-1G= n.1719-1G= n.975-1G= | |
2 | g.214745160C>G | CA350452403 | BARD1 | c.1811-1G>C (n.1811-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.159-14652G>C (n.159-14652G>C) c.401-1G>C (n.401-1G>C) c.1403-1G>C (n.1403-1G>C) c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) c.365-14652G>C (n.365-14652G>C) c.3186-1G>C c.*1431-1G>C (n.*1431-1G>C) c.74-14652G>C (n.74-14652G>C) c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) n.1804-1G>C n.1747-1G>C n.1003-1G>C c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) n.2001-1G>C n.1776-1G>C n.1719-1G>C n.975-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745160C>T | CA10584173 | BARD1 | c.1811-1G>A (n.1811-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.159-14652G>A (n.159-14652G>A) c.401-1G>A (n.401-1G>A) c.1403-1G>A (n.1403-1G>A) c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) c.365-14652G>A (n.365-14652G>A) c.3186-1G>A c.*1431-1G>A (n.*1431-1G>A) c.74-14652G>A (n.74-14652G>A) c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) n.1804-1G>A n.1747-1G>A n.1003-1G>A c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) n.2001-1G>A n.1776-1G>A n.1719-1G>A n.975-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745160_214745169delinsCTAAAATACA | CA1327053379 | BARD1 | c.1811-10_1811-1delinsTGTATTTTAG (n.1811-10_1811-1delinsTGTATTTTAG) c.458-10_458-1delinsTGTATTTTAG (n.458-10_458-1delinsTGTATTTTAG) c.159-14661_159-14652delinsTGTATTTTAG (n.159-14661_159-14652delinsTGTATTTTAG) c.401-10_401-1delinsTGTATTTTAG (n.401-10_401-1delinsTGTATTTTAG) c.1403-10_1403-1delinsTGTATTTTAG (n.1403-10_1403-1delinsTGTATTTTAG) c.1754-10_1754-1delinsTGTATTTTAG (n.1754-10_1754-1delinsTGTATTTTAG) c.365-14661_365-14652delinsTGTATTTTAG (n.365-14661_365-14652delinsTGTATTTTAG) c.3186-10_3186-1delinsTGTATTTTAG c.*1431-10_*1431-1delinsTGTATTTTAG (n.*1431-10_*1431-1delinsTGTATTTTAG) c.74-14661_74-14652delinsTGTATTTTAG (n.74-14661_74-14652delinsTGTATTTTAG) c.*477-10_*477-1delinsTGTATTTTAG (n.*477-10_*477-1delinsTGTATTTTAG) n.1804-10_1804-1delinsTGTATTTTAG n.1747-10_1747-1delinsTGTATTTTAG n.1003-10_1003-1delinsTGTATTTTAG c.1757-10_1757-1delinsTGTATTTTAG (n.1757-10_1757-1delinsTGTATTTTAG) c.1910-10_1910-1delinsTGTATTTTAG (n.1910-10_1910-1delinsTGTATTTTAG) n.2001-10_2001-1delinsTGTATTTTAG n.1776-10_1776-1delinsTGTATTTTAG n.1719-10_1719-1delinsTGTATTTTAG n.975-10_975-1delinsTGTATTTTAG | |
2 | g.214745161T>A | CA350452407 | BARD1 | c.1811-2A>T (n.1811-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.159-14653A>T (n.159-14653A>T) c.401-2A>T (n.401-2A>T) c.1403-2A>T (n.1403-2A>T) c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) c.365-14653A>T (n.365-14653A>T) c.3186-2A>T c.*1431-2A>T (n.*1431-2A>T) c.74-14653A>T (n.74-14653A>T) c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) n.1804-2A>T n.1747-2A>T n.1003-2A>T c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.1910-2A>T (n.1910-2A>T) n.2001-2A>T n.1776-2A>T n.1719-2A>T n.975-2A>T | |
2 | g.214745161T>C | CA350452409 | BARD1 | c.1811-2A>G (n.1811-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.159-14653A>G (n.159-14653A>G) c.401-2A>G (n.401-2A>G) c.1403-2A>G (n.1403-2A>G) c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) c.365-14653A>G (n.365-14653A>G) c.3186-2A>G c.*1431-2A>G (n.*1431-2A>G) c.74-14653A>G (n.74-14653A>G) c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) n.1804-2A>G n.1747-2A>G n.1003-2A>G c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) n.2001-2A>G n.1776-2A>G n.1719-2A>G n.975-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745161T>G | CA350452412 | BARD1 | c.1811-2A>C (n.1811-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.159-14653A>C (n.159-14653A>C) c.401-2A>C (n.401-2A>C) c.1403-2A>C (n.1403-2A>C) c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.365-14653A>C (n.365-14653A>C) c.3186-2A>C c.*1431-2A>C (n.*1431-2A>C) c.74-14653A>C (n.74-14653A>C) c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) n.1804-2A>C n.1747-2A>C n.1003-2A>C c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) n.2001-2A>C n.1776-2A>C n.1719-2A>C n.975-2A>C | |
2 | g.214745161T= | CA1327053380 | BARD1 | c.1811-2A= (n.1811-2A=) c.458-2A= (n.458-2A=) c.159-14653A= (n.159-14653A=) c.401-2A= (n.401-2A=) c.1403-2A= (n.1403-2A=) c.1754-2A= (n.1754-2A=) c.365-14653A= (n.365-14653A=) c.3186-2A= c.*1431-2A= (n.*1431-2A=) c.74-14653A= (n.74-14653A=) c.*477-2A= (n.*477-2A=) n.1804-2A= n.1747-2A= n.1003-2A= c.1757-2A= (n.1757-2A=) c.1910-2A= (n.1910-2A=) n.2001-2A= n.1776-2A= n.1719-2A= n.975-2A= | |
2 | g.214745161_214745162insGT | CA2662969901 | BARD1 | c.1811-2_1811-1insCA (n.1811-2_1811-1insCA) c.458-2_458-1insCA (n.458-2_458-1insCA) c.159-14653_159-14652insCA (n.159-14653_159-14652insCA) c.401-2_401-1insCA (n.401-2_401-1insCA) c.1403-2_1403-1insCA (n.1403-2_1403-1insCA) c.1754-2_1754-1insCA (n.1754-2_1754-1insCA) c.365-14653_365-14652insCA (n.365-14653_365-14652insCA) c.3186-2_3186-1insCA c.*1431-2_*1431-1insCA (n.*1431-2_*1431-1insCA) c.74-14653_74-14652insCA (n.74-14653_74-14652insCA) c.*477-2_*477-1insCA (n.*477-2_*477-1insCA) n.1804-2_1804-1insCA n.1747-2_1747-1insCA n.1003-2_1003-1insCA c.1757-2_1757-1insCA (n.1757-2_1757-1insCA) c.1910-2_1910-1insCA (n.1910-2_1910-1insCA) n.2001-2_2001-1insCA n.1776-2_1776-1insCA n.1719-2_1719-1insCA n.975-2_975-1insCA | gnomAD v4 |
2 | g.214745161_214745169del | CA10584174 | BARD1 | c.1811-10_1811-2del (n.1811-10_1811-2del) c.458-10_458-2del (n.458-10_458-2del) c.159-14661_159-14653del (n.159-14661_159-14653del) c.401-10_401-2del (n.401-10_401-2del) c.1403-10_1403-2del (n.1403-10_1403-2del) c.1754-10_1754-2del (n.1754-10_1754-2del) c.365-14661_365-14653del (n.365-14661_365-14653del) c.3186-10_3186-2del c.*1431-10_*1431-2del (n.*1431-10_*1431-2del) c.74-14661_74-14653del (n.74-14661_74-14653del) c.*477-10_*477-2del (n.*477-10_*477-2del) n.1804-10_1804-2del n.1747-10_1747-2del n.1003-10_1003-2del c.1757-10_1757-2del (n.1757-10_1757-2del) c.1910-10_1910-2del (n.1910-10_1910-2del) n.2001-10_2001-2del n.1776-10_1776-2del n.1719-10_1719-2del n.975-10_975-2del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.214745162A>C | CA1327053382 | BARD1 | c.1811-3T>G (n.1811-3T>G) c.458-3T>G (n.458-3T>G) c.159-14654T>G (n.159-14654T>G) c.401-3T>G (n.401-3T>G) c.1403-3T>G (n.1403-3T>G) c.1754-3T>G (n.1754-3T>G) c.365-14654T>G (n.365-14654T>G) c.3186-3T>G c.*1431-3T>G (n.*1431-3T>G) c.74-14654T>G (n.74-14654T>G) c.*477-3T>G (n.*477-3T>G) n.1804-3T>G n.1747-3T>G n.1003-3T>G c.1757-3T>G (n.1757-3T>G) c.1910-3T>G (n.1910-3T>G) n.2001-3T>G n.1776-3T>G n.1719-3T>G n.975-3T>G | dbSNP |
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2 | g.214745166T>C | CA348504 | BARD1 | c.1811-7A>G (n.1811-7A>G) c.458-7A>G (n.458-7A>G) c.159-14658A>G (n.159-14658A>G) c.401-7A>G (n.401-7A>G) c.1403-7A>G (n.1403-7A>G) c.1754-7A>G (n.1754-7A>G) c.365-14658A>G (n.365-14658A>G) c.3186-7A>G c.*1431-7A>G (n.*1431-7A>G) c.74-14658A>G (n.74-14658A>G) c.*477-7A>G (n.*477-7A>G) n.1804-7A>G n.1747-7A>G n.1003-7A>G c.1757-7A>G (n.1757-7A>G) c.1910-7A>G (n.1910-7A>G) n.2001-7A>G n.1776-7A>G n.1719-7A>G n.975-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214745166_214745167insTTGAATGTAAGTGTTGGATTTG | CA2701493335 | BARD1 | c.1811-8_1811-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.1811-8_1811-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.458-8_458-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.458-8_458-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.159-14659_159-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.159-14659_159-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.401-8_401-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.401-8_401-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.1403-8_1403-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.1403-8_1403-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.1754-8_1754-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.1754-8_1754-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.365-14659_365-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.365-14659_365-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.3186-8_3186-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA c.*1431-8_*1431-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.*1431-8_*1431-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.74-14659_74-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.74-14659_74-14658insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.*477-8_*477-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.*477-8_*477-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) n.1804-8_1804-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA n.1747-8_1747-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA n.1003-8_1003-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA c.1757-8_1757-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.1757-8_1757-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) c.1910-8_1910-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA (n.1910-8_1910-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA) n.2001-8_2001-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA n.1776-8_1776-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA n.1719-8_1719-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA n.975-8_975-7insCAAATCCAACACTTACATTCAA | dbSNP |
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2 | g.214745168C= | CA1327053384 | BARD1 | c.1811-9G= (n.1811-9G=) c.458-9G= (n.458-9G=) c.159-14660G= (n.159-14660G=) c.401-9G= (n.401-9G=) c.1403-9G= (n.1403-9G=) c.1754-9G= (n.1754-9G=) c.365-14660G= (n.365-14660G=) c.3186-9G= c.*1431-9G= (n.*1431-9G=) c.74-14660G= (n.74-14660G=) c.*477-9G= (n.*477-9G=) n.1804-9G= n.1747-9G= n.1003-9G= c.1757-9G= (n.1757-9G=) c.1910-9G= (n.1910-9G=) n.2001-9G= n.1776-9G= n.1719-9G= n.975-9G= | |
2 | g.214745168C>G | CA2662969912 | BARD1 | c.1811-9G>C (n.1811-9G>C) c.458-9G>C (n.458-9G>C) c.159-14660G>C (n.159-14660G>C) c.401-9G>C (n.401-9G>C) c.1403-9G>C (n.1403-9G>C) c.1754-9G>C (n.1754-9G>C) c.365-14660G>C (n.365-14660G>C) c.3186-9G>C c.*1431-9G>C (n.*1431-9G>C) c.74-14660G>C (n.74-14660G>C) c.*477-9G>C (n.*477-9G>C) n.1804-9G>C n.1747-9G>C n.1003-9G>C c.1757-9G>C (n.1757-9G>C) c.1910-9G>C (n.1910-9G>C) n.2001-9G>C n.1776-9G>C n.1719-9G>C n.975-9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745168C>T | CA658796164 | BARD1 | c.1811-9G>A (n.1811-9G>A) c.458-9G>A (n.458-9G>A) c.159-14660G>A (n.159-14660G>A) c.401-9G>A (n.401-9G>A) c.1403-9G>A (n.1403-9G>A) c.1754-9G>A (n.1754-9G>A) c.365-14660G>A (n.365-14660G>A) c.3186-9G>A c.*1431-9G>A (n.*1431-9G>A) c.74-14660G>A (n.74-14660G>A) c.*477-9G>A (n.*477-9G>A) n.1804-9G>A n.1747-9G>A n.1003-9G>A c.1757-9G>A (n.1757-9G>A) c.1910-9G>A (n.1910-9G>A) n.2001-9G>A n.1776-9G>A n.1719-9G>A n.975-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745175dup | CA2090157 | BARD1 | c.1811-10dup (n.1811-10dup) c.458-10dup (n.458-10dup) c.159-14661dup (n.159-14661dup) c.401-10dup (n.401-10dup) c.1403-10dup (n.1403-10dup) c.1754-10dup (n.1754-10dup) c.365-14661dup (n.365-14661dup) c.3186-10dup c.*1431-10dup (n.*1431-10dup) c.74-14661dup (n.74-14661dup) c.*477-10dup (n.*477-10dup) n.1804-10dup n.1747-10dup n.1003-10dup c.1757-10dup (n.1757-10dup) c.1910-10dup (n.1910-10dup) n.2001-10dup n.1776-10dup n.1719-10dup n.975-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745175del | CA645528601 | BARD1 | c.1811-10del (n.1811-10del) c.458-10del (n.458-10del) c.159-14661del (n.159-14661del) c.401-10del (n.401-10del) c.1403-10del (n.1403-10del) c.1754-10del (n.1754-10del) c.365-14661del (n.365-14661del) c.3186-10del c.*1431-10del (n.*1431-10del) c.74-14661del (n.74-14661del) c.*477-10del (n.*477-10del) n.1804-10del n.1747-10del n.1003-10del c.1757-10del (n.1757-10del) c.1910-10del (n.1910-10del) n.2001-10del n.1776-10del n.1719-10del n.975-10del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745172A>G | CA2662969918 | BARD1 | c.1811-13T>C (n.1811-13T>C) c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.159-14664T>C (n.159-14664T>C) c.401-13T>C (n.401-13T>C) c.1403-13T>C (n.1403-13T>C) c.1754-13T>C (n.1754-13T>C) c.365-14664T>C (n.365-14664T>C) c.3186-13T>C c.*1431-13T>C (n.*1431-13T>C) c.74-14664T>C (n.74-14664T>C) c.*477-13T>C (n.*477-13T>C) n.1804-13T>C n.1747-13T>C n.1003-13T>C c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) c.1910-13T>C (n.1910-13T>C) n.2001-13T>C n.1776-13T>C n.1719-13T>C n.975-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745174A>G | CA2662969920 | BARD1 | c.1811-15T>C (n.1811-15T>C) c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.159-14666T>C (n.159-14666T>C) c.401-15T>C (n.401-15T>C) c.1403-15T>C (n.1403-15T>C) c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) c.365-14666T>C (n.365-14666T>C) c.3186-15T>C c.*1431-15T>C (n.*1431-15T>C) c.74-14666T>C (n.74-14666T>C) c.*477-15T>C (n.*477-15T>C) n.1804-15T>C n.1747-15T>C n.1003-15T>C c.1757-15T>C (n.1757-15T>C) c.1910-15T>C (n.1910-15T>C) n.2001-15T>C n.1776-15T>C n.1719-15T>C n.975-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745175A= | CA1327053385 | BARD1 | c.1811-16T= (n.1811-16T=) c.458-16T= (n.458-16T=) c.159-14667T= (n.159-14667T=) c.401-16T= (n.401-16T=) c.1403-16T= (n.1403-16T=) c.1754-16T= (n.1754-16T=) c.365-14667T= (n.365-14667T=) c.3186-16T= c.*1431-16T= (n.*1431-16T=) c.74-14667T= (n.74-14667T=) c.*477-16T= (n.*477-16T=) n.1804-16T= n.1747-16T= n.1003-16T= c.1757-16T= (n.1757-16T=) c.1910-16T= (n.1910-16T=) n.2001-16T= n.1776-16T= n.1719-16T= n.975-16T= | |
2 | g.214745175A>G | CA64802393 | BARD1 | c.1811-16T>C (n.1811-16T>C) c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.159-14667T>C (n.159-14667T>C) c.401-16T>C (n.401-16T>C) c.1403-16T>C (n.1403-16T>C) c.1754-16T>C (n.1754-16T>C) c.365-14667T>C (n.365-14667T>C) c.3186-16T>C c.*1431-16T>C (n.*1431-16T>C) c.74-14667T>C (n.74-14667T>C) c.*477-16T>C (n.*477-16T>C) n.1804-16T>C n.1747-16T>C n.1003-16T>C c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.1910-16T>C (n.1910-16T>C) n.2001-16T>C n.1776-16T>C n.1719-16T>C n.975-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745175A>T | CA913188267 | BARD1 | c.1811-16T>A (n.1811-16T>A) c.458-16T>A (n.458-16T>A) c.159-14667T>A (n.159-14667T>A) c.401-16T>A (n.401-16T>A) c.1403-16T>A (n.1403-16T>A) c.1754-16T>A (n.1754-16T>A) c.365-14667T>A (n.365-14667T>A) c.3186-16T>A c.*1431-16T>A (n.*1431-16T>A) c.74-14667T>A (n.74-14667T>A) c.*477-16T>A (n.*477-16T>A) n.1804-16T>A n.1747-16T>A n.1003-16T>A c.1757-16T>A (n.1757-16T>A) c.1910-16T>A (n.1910-16T>A) n.2001-16T>A n.1776-16T>A n.1719-16T>A n.975-16T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745175_214745176insCCACCAAACACACCCAAC | CA2754203623 | BARD1 | c.1811-17_1811-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.1811-17_1811-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.458-17_458-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.458-17_458-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.159-14668_159-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.159-14668_159-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.401-17_401-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.401-17_401-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.1403-17_1403-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.1403-17_1403-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.1754-17_1754-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.1754-17_1754-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.365-14668_365-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.365-14668_365-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.3186-17_3186-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.*1431-17_*1431-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*1431-17_*1431-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.74-14668_74-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.74-14668_74-14667insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.*477-17_*477-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.*477-17_*477-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.1804-17_1804-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.1747-17_1747-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.1003-17_1003-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.1757-17_1757-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.1757-17_1757-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) c.1910-17_1910-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.1910-17_1910-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.2001-17_2001-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.1776-17_1776-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.1719-17_1719-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.975-17_975-16insGTTGGGTGTGTTTGGTGG | |
2 | g.214745176G>A | CA2573135104 | BARD1 | c.1811-17C>T (n.1811-17C>T) c.458-17C>T (n.458-17C>T) c.159-14668C>T (n.159-14668C>T) c.401-17C>T (n.401-17C>T) c.1403-17C>T (n.1403-17C>T) c.1754-17C>T (n.1754-17C>T) c.365-14668C>T (n.365-14668C>T) c.3186-17C>T c.*1431-17C>T (n.*1431-17C>T) c.74-14668C>T (n.74-14668C>T) c.*477-17C>T (n.*477-17C>T) n.1804-17C>T n.1747-17C>T n.1003-17C>T c.1757-17C>T (n.1757-17C>T) c.1910-17C>T (n.1910-17C>T) n.2001-17C>T n.1776-17C>T n.1719-17C>T n.975-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745176G>C | CA539537396 | BARD1 | c.1811-17C>G (n.1811-17C>G) c.458-17C>G (n.458-17C>G) c.159-14668C>G (n.159-14668C>G) c.401-17C>G (n.401-17C>G) c.1403-17C>G (n.1403-17C>G) c.1754-17C>G (n.1754-17C>G) c.365-14668C>G (n.365-14668C>G) c.3186-17C>G c.*1431-17C>G (n.*1431-17C>G) c.74-14668C>G (n.74-14668C>G) c.*477-17C>G (n.*477-17C>G) n.1804-17C>G n.1747-17C>G n.1003-17C>G c.1757-17C>G (n.1757-17C>G) c.1910-17C>G (n.1910-17C>G) n.2001-17C>G n.1776-17C>G n.1719-17C>G n.975-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745176G= | CA1327053386 | BARD1 | c.1811-17C= (n.1811-17C=) c.458-17C= (n.458-17C=) c.159-14668C= (n.159-14668C=) c.401-17C= (n.401-17C=) c.1403-17C= (n.1403-17C=) c.1754-17C= (n.1754-17C=) c.365-14668C= (n.365-14668C=) c.3186-17C= c.*1431-17C= (n.*1431-17C=) c.74-14668C= (n.74-14668C=) c.*477-17C= (n.*477-17C=) n.1804-17C= n.1747-17C= n.1003-17C= c.1757-17C= (n.1757-17C=) c.1910-17C= (n.1910-17C=) n.2001-17C= n.1776-17C= n.1719-17C= n.975-17C= | |
2 | g.214745176G>T | CA2662969929 | BARD1 | c.1811-17C>A (n.1811-17C>A) c.458-17C>A (n.458-17C>A) c.159-14668C>A (n.159-14668C>A) c.401-17C>A (n.401-17C>A) c.1403-17C>A (n.1403-17C>A) c.1754-17C>A (n.1754-17C>A) c.365-14668C>A (n.365-14668C>A) c.3186-17C>A c.*1431-17C>A (n.*1431-17C>A) c.74-14668C>A (n.74-14668C>A) c.*477-17C>A (n.*477-17C>A) n.1804-17C>A n.1747-17C>A n.1003-17C>A c.1757-17C>A (n.1757-17C>A) c.1910-17C>A (n.1910-17C>A) n.2001-17C>A n.1776-17C>A n.1719-17C>A n.975-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745177C= | CA1327053387 | BARD1 | c.1811-18G= (n.1811-18G=) c.458-18G= (n.458-18G=) c.159-14669G= (n.159-14669G=) c.401-18G= (n.401-18G=) c.1403-18G= (n.1403-18G=) c.1754-18G= (n.1754-18G=) c.365-14669G= (n.365-14669G=) c.3186-18G= c.*1431-18G= (n.*1431-18G=) c.74-14669G= (n.74-14669G=) c.*477-18G= (n.*477-18G=) n.1804-18G= n.1747-18G= n.1003-18G= c.1757-18G= (n.1757-18G=) c.1910-18G= (n.1910-18G=) n.2001-18G= n.1776-18G= n.1719-18G= n.975-18G= | |
2 | g.214745177C>G | CA16604045 | BARD1 | c.1811-18G>C (n.1811-18G>C) c.458-18G>C (n.458-18G>C) c.159-14669G>C (n.159-14669G>C) c.401-18G>C (n.401-18G>C) c.1403-18G>C (n.1403-18G>C) c.1754-18G>C (n.1754-18G>C) c.365-14669G>C (n.365-14669G>C) c.3186-18G>C c.*1431-18G>C (n.*1431-18G>C) c.74-14669G>C (n.74-14669G>C) c.*477-18G>C (n.*477-18G>C) n.1804-18G>C n.1747-18G>C n.1003-18G>C c.1757-18G>C (n.1757-18G>C) c.1910-18G>C (n.1910-18G>C) n.2001-18G>C n.1776-18G>C n.1719-18G>C n.975-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745177C>T | CA2701328745 | BARD1 | c.1811-18G>A (n.1811-18G>A) c.458-18G>A (n.458-18G>A) c.159-14669G>A (n.159-14669G>A) c.401-18G>A (n.401-18G>A) c.1403-18G>A (n.1403-18G>A) c.1754-18G>A (n.1754-18G>A) c.365-14669G>A (n.365-14669G>A) c.3186-18G>A c.*1431-18G>A (n.*1431-18G>A) c.74-14669G>A (n.74-14669G>A) c.*477-18G>A (n.*477-18G>A) n.1804-18G>A n.1747-18G>A n.1003-18G>A c.1757-18G>A (n.1757-18G>A) c.1910-18G>A (n.1910-18G>A) n.2001-18G>A n.1776-18G>A n.1719-18G>A n.975-18G>A | dbSNP |
2 | g.214745178A= | CA1327053388 | BARD1 | c.1811-19T= (n.1811-19T=) c.458-19T= (n.458-19T=) c.159-14670T= (n.159-14670T=) c.401-19T= (n.401-19T=) c.1403-19T= (n.1403-19T=) c.1754-19T= (n.1754-19T=) c.365-14670T= (n.365-14670T=) c.3186-19T= c.*1431-19T= (n.*1431-19T=) c.74-14670T= (n.74-14670T=) c.*477-19T= (n.*477-19T=) n.1804-19T= n.1747-19T= n.1003-19T= c.1757-19T= (n.1757-19T=) c.1910-19T= (n.1910-19T=) n.2001-19T= n.1776-19T= n.1719-19T= n.975-19T= | |
2 | g.214745178A>C | CA2662969934 | BARD1 | c.1811-19T>G (n.1811-19T>G) c.458-19T>G (n.458-19T>G) c.159-14670T>G (n.159-14670T>G) c.401-19T>G (n.401-19T>G) c.1403-19T>G (n.1403-19T>G) c.1754-19T>G (n.1754-19T>G) c.365-14670T>G (n.365-14670T>G) c.3186-19T>G c.*1431-19T>G (n.*1431-19T>G) c.74-14670T>G (n.74-14670T>G) c.*477-19T>G (n.*477-19T>G) n.1804-19T>G n.1747-19T>G n.1003-19T>G c.1757-19T>G (n.1757-19T>G) c.1910-19T>G (n.1910-19T>G) n.2001-19T>G n.1776-19T>G n.1719-19T>G n.975-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745178A>G | CA913188268 | BARD1 | c.1811-19T>C (n.1811-19T>C) c.458-19T>C (n.458-19T>C) c.159-14670T>C (n.159-14670T>C) c.401-19T>C (n.401-19T>C) c.1403-19T>C (n.1403-19T>C) c.1754-19T>C (n.1754-19T>C) c.365-14670T>C (n.365-14670T>C) c.3186-19T>C c.*1431-19T>C (n.*1431-19T>C) c.74-14670T>C (n.74-14670T>C) c.*477-19T>C (n.*477-19T>C) n.1804-19T>C n.1747-19T>C n.1003-19T>C c.1757-19T>C (n.1757-19T>C) c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) n.2001-19T>C n.1776-19T>C n.1719-19T>C n.975-19T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745178A>T | CA2662969936 | BARD1 | c.1811-19T>A (n.1811-19T>A) c.458-19T>A (n.458-19T>A) c.159-14670T>A (n.159-14670T>A) c.401-19T>A (n.401-19T>A) c.1403-19T>A (n.1403-19T>A) c.1754-19T>A (n.1754-19T>A) c.365-14670T>A (n.365-14670T>A) c.3186-19T>A c.*1431-19T>A (n.*1431-19T>A) c.74-14670T>A (n.74-14670T>A) c.*477-19T>A (n.*477-19T>A) n.1804-19T>A n.1747-19T>A n.1003-19T>A c.1757-19T>A (n.1757-19T>A) c.1910-19T>A (n.1910-19T>A) n.2001-19T>A n.1776-19T>A n.1719-19T>A n.975-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745179G>A | CA64802400 | BARD1 | c.1811-20C>T (n.1811-20C>T) c.458-20C>T (n.458-20C>T) c.159-14671C>T (n.159-14671C>T) c.401-20C>T (n.401-20C>T) c.1403-20C>T (n.1403-20C>T) c.1754-20C>T (n.1754-20C>T) c.365-14671C>T (n.365-14671C>T) c.3186-20C>T c.*1431-20C>T (n.*1431-20C>T) c.74-14671C>T (n.74-14671C>T) c.*477-20C>T (n.*477-20C>T) n.1804-20C>T n.1747-20C>T n.1003-20C>T c.1757-20C>T (n.1757-20C>T) c.1910-20C>T (n.1910-20C>T) n.2001-20C>T n.1776-20C>T n.1719-20C>T n.975-20C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745179G= | CA1327053389 | BARD1 | c.1811-20C= (n.1811-20C=) c.458-20C= (n.458-20C=) c.159-14671C= (n.159-14671C=) c.401-20C= (n.401-20C=) c.1403-20C= (n.1403-20C=) c.1754-20C= (n.1754-20C=) c.365-14671C= (n.365-14671C=) c.3186-20C= c.*1431-20C= (n.*1431-20C=) c.74-14671C= (n.74-14671C=) c.*477-20C= (n.*477-20C=) n.1804-20C= n.1747-20C= n.1003-20C= c.1757-20C= (n.1757-20C=) c.1910-20C= (n.1910-20C=) n.2001-20C= n.1776-20C= n.1719-20C= n.975-20C= |