Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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(n.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.455_493+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC 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2 | g.214745043A>C | CA2090139 | BARD1 | c.1903+24T>G (n.1903+24T>G) c.550+24T>G (n.550+24T>G) c.159-14535T>G (n.159-14535T>G) c.493+24T>G (n.493+24T>G) c.1495+24T>G (n.1495+24T>G) c.1846+24T>G (n.1846+24T>G) c.365-14535T>G (n.365-14535T>G) c.3278+24T>G c.*1523+24T>G (n.*1523+24T>G) c.74-14535T>G (n.74-14535T>G) c.*569+24T>G (n.*569+24T>G) n.1896+24T>G n.1839+24T>G n.1095+24T>G c.1849+24T>G (n.1849+24T>G) c.2002+24T>G (n.2002+24T>G) n.2093+24T>G n.1868+24T>G n.1811+24T>G n.1067+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745045T>C | CA2662969593 | BARD1 | c.1903+22A>G (n.1903+22A>G) c.550+22A>G (n.550+22A>G) c.159-14537A>G (n.159-14537A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.1495+22A>G (n.1495+22A>G) c.1846+22A>G (n.1846+22A>G) c.365-14537A>G (n.365-14537A>G) c.3278+22A>G c.*1523+22A>G (n.*1523+22A>G) c.74-14537A>G (n.74-14537A>G) c.*569+22A>G (n.*569+22A>G) n.1896+22A>G n.1839+22A>G n.1095+22A>G c.1849+22A>G (n.1849+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) n.2093+22A>G n.1868+22A>G n.1811+22A>G n.1067+22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745047C>A | CA2662969594 | BARD1 | c.1903+20G>T (n.1903+20G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) c.159-14539G>T (n.159-14539G>T) c.493+20G>T (n.493+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1846+20G>T (n.1846+20G>T) c.365-14539G>T (n.365-14539G>T) c.3278+20G>T c.*1523+20G>T (n.*1523+20G>T) c.74-14539G>T (n.74-14539G>T) c.*569+20G>T (n.*569+20G>T) n.1896+20G>T n.1839+20G>T n.1095+20G>T c.1849+20G>T (n.1849+20G>T) c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) n.2093+20G>T n.1868+20G>T n.1811+20G>T n.1067+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745047C>G | CA2580065584 | BARD1 | c.1903+20G>C (n.1903+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.159-14539G>C (n.159-14539G>C) c.493+20G>C (n.493+20G>C) c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1846+20G>C (n.1846+20G>C) c.365-14539G>C (n.365-14539G>C) c.3278+20G>C c.*1523+20G>C (n.*1523+20G>C) c.74-14539G>C (n.74-14539G>C) c.*569+20G>C (n.*569+20G>C) n.1896+20G>C n.1839+20G>C n.1095+20G>C c.1849+20G>C (n.1849+20G>C) c.2002+20G>C (n.2002+20G>C) n.2093+20G>C n.1868+20G>C n.1811+20G>C n.1067+20G>C | ClinVar |
2 | g.214745047C>T | CA2701492869 | BARD1 | c.1903+20G>A (n.1903+20G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) c.159-14539G>A (n.159-14539G>A) c.493+20G>A (n.493+20G>A) c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1846+20G>A (n.1846+20G>A) c.365-14539G>A (n.365-14539G>A) c.3278+20G>A c.*1523+20G>A (n.*1523+20G>A) c.74-14539G>A (n.74-14539G>A) c.*569+20G>A (n.*569+20G>A) n.1896+20G>A n.1839+20G>A n.1095+20G>A c.1849+20G>A (n.1849+20G>A) c.2002+20G>A (n.2002+20G>A) n.2093+20G>A n.1868+20G>A n.1811+20G>A n.1067+20G>A | dbSNP |
2 | g.214745049C= | CA1327053298 | BARD1 | c.1903+18G= (n.1903+18G=) c.550+18G= (n.550+18G=) c.159-14541G= (n.159-14541G=) c.493+18G= (n.493+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.1846+18G= (n.1846+18G=) c.365-14541G= (n.365-14541G=) c.3278+18G= c.*1523+18G= (n.*1523+18G=) c.74-14541G= (n.74-14541G=) c.*569+18G= (n.*569+18G=) n.1896+18G= n.1839+18G= n.1095+18G= c.1849+18G= (n.1849+18G=) c.2002+18G= (n.2002+18G=) n.2093+18G= n.1868+18G= n.1811+18G= n.1067+18G= | |
2 | g.214745049C>G | CA1327053299 | BARD1 | c.1903+18G>C (n.1903+18G>C) c.550+18G>C (n.550+18G>C) c.159-14541G>C (n.159-14541G>C) c.493+18G>C (n.493+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.1846+18G>C (n.1846+18G>C) c.365-14541G>C (n.365-14541G>C) c.3278+18G>C c.*1523+18G>C (n.*1523+18G>C) c.74-14541G>C (n.74-14541G>C) c.*569+18G>C (n.*569+18G>C) n.1896+18G>C n.1839+18G>C n.1095+18G>C c.1849+18G>C (n.1849+18G>C) c.2002+18G>C (n.2002+18G>C) n.2093+18G>C n.1868+18G>C n.1811+18G>C n.1067+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745049C>T | CA2580065586 | BARD1 | c.1903+18G>A (n.1903+18G>A) c.550+18G>A (n.550+18G>A) c.159-14541G>A (n.159-14541G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.1846+18G>A (n.1846+18G>A) c.365-14541G>A (n.365-14541G>A) c.3278+18G>A c.*1523+18G>A (n.*1523+18G>A) c.74-14541G>A (n.74-14541G>A) c.*569+18G>A (n.*569+18G>A) n.1896+18G>A n.1839+18G>A n.1095+18G>A c.1849+18G>A (n.1849+18G>A) c.2002+18G>A (n.2002+18G>A) n.2093+18G>A n.1868+18G>A n.1811+18G>A n.1067+18G>A | ClinVar |
2 | g.214745050T>C | CA2090140 | BARD1 | c.1903+17A>G (n.1903+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) c.159-14542A>G (n.159-14542A>G) c.493+17A>G (n.493+17A>G) c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) c.1846+17A>G (n.1846+17A>G) c.365-14542A>G (n.365-14542A>G) c.3278+17A>G c.*1523+17A>G (n.*1523+17A>G) c.74-14542A>G (n.74-14542A>G) c.*569+17A>G (n.*569+17A>G) n.1896+17A>G n.1839+17A>G n.1095+17A>G c.1849+17A>G (n.1849+17A>G) c.2002+17A>G (n.2002+17A>G) n.2093+17A>G n.1868+17A>G n.1811+17A>G n.1067+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745050T= | CA1327053300 | BARD1 | c.1903+17A= (n.1903+17A=) c.550+17A= (n.550+17A=) c.159-14542A= (n.159-14542A=) c.493+17A= (n.493+17A=) c.1495+17A= (n.1495+17A=) c.1846+17A= (n.1846+17A=) c.365-14542A= (n.365-14542A=) c.3278+17A= c.*1523+17A= (n.*1523+17A=) c.74-14542A= (n.74-14542A=) c.*569+17A= (n.*569+17A=) n.1896+17A= n.1839+17A= n.1095+17A= c.1849+17A= (n.1849+17A=) c.2002+17A= (n.2002+17A=) n.2093+17A= n.1868+17A= n.1811+17A= n.1067+17A= | |
2 | g.214745051C>A | CA1327053302 | BARD1 | c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) c.550+16G>T (n.550+16G>T) c.159-14543G>T (n.159-14543G>T) c.493+16G>T (n.493+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1846+16G>T (n.1846+16G>T) c.365-14543G>T (n.365-14543G>T) c.3278+16G>T c.*1523+16G>T (n.*1523+16G>T) c.74-14543G>T (n.74-14543G>T) c.*569+16G>T (n.*569+16G>T) n.1896+16G>T n.1839+16G>T n.1095+16G>T c.1849+16G>T (n.1849+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) n.2093+16G>T n.1868+16G>T n.1811+16G>T n.1067+16G>T | dbSNP |
2 | g.214745051C= | CA1327053301 | BARD1 | c.1903+16G= (n.1903+16G=) c.550+16G= (n.550+16G=) c.159-14543G= (n.159-14543G=) c.493+16G= (n.493+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1846+16G= (n.1846+16G=) c.365-14543G= (n.365-14543G=) c.3278+16G= c.*1523+16G= (n.*1523+16G=) c.74-14543G= (n.74-14543G=) c.*569+16G= (n.*569+16G=) n.1896+16G= n.1839+16G= n.1095+16G= c.1849+16G= (n.1849+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) n.2093+16G= n.1868+16G= n.1811+16G= n.1067+16G= | |
2 | g.214745051C>G | CA2573135096 | BARD1 | c.1903+16G>C (n.1903+16G>C) c.550+16G>C (n.550+16G>C) c.159-14543G>C (n.159-14543G>C) c.493+16G>C (n.493+16G>C) c.1495+16G>C (n.1495+16G>C) c.1846+16G>C (n.1846+16G>C) c.365-14543G>C (n.365-14543G>C) c.3278+16G>C c.*1523+16G>C (n.*1523+16G>C) c.74-14543G>C (n.74-14543G>C) c.*569+16G>C (n.*569+16G>C) n.1896+16G>C n.1839+16G>C n.1095+16G>C c.1849+16G>C (n.1849+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) n.2093+16G>C n.1868+16G>C n.1811+16G>C n.1067+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745051C>T | CA2701368692 | BARD1 | c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) c.550+16G>A (n.550+16G>A) c.159-14543G>A (n.159-14543G>A) c.493+16G>A (n.493+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1846+16G>A (n.1846+16G>A) c.365-14543G>A (n.365-14543G>A) c.3278+16G>A c.*1523+16G>A (n.*1523+16G>A) c.74-14543G>A (n.74-14543G>A) c.*569+16G>A (n.*569+16G>A) n.1896+16G>A n.1839+16G>A n.1095+16G>A c.1849+16G>A (n.1849+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) n.2093+16G>A n.1868+16G>A n.1811+16G>A n.1067+16G>A | dbSNP |
2 | g.214745051_214745052delinsCA | CA1327053303 | BARD1 | c.1903+15_1903+16delinsTG (n.1903+15_1903+16delinsTG) c.550+15_550+16delinsTG (n.550+15_550+16delinsTG) c.159-14544_159-14543delinsTG (n.159-14544_159-14543delinsTG) c.493+15_493+16delinsTG (n.493+15_493+16delinsTG) c.1495+15_1495+16delinsTG (n.1495+15_1495+16delinsTG) c.1846+15_1846+16delinsTG (n.1846+15_1846+16delinsTG) c.365-14544_365-14543delinsTG (n.365-14544_365-14543delinsTG) c.3278+15_3278+16delinsTG c.*1523+15_*1523+16delinsTG (n.*1523+15_*1523+16delinsTG) c.74-14544_74-14543delinsTG (n.74-14544_74-14543delinsTG) c.*569+15_*569+16delinsTG (n.*569+15_*569+16delinsTG) n.1896+15_1896+16delinsTG n.1839+15_1839+16delinsTG n.1095+15_1095+16delinsTG c.1849+15_1849+16delinsTG (n.1849+15_1849+16delinsTG) c.2002+15_2002+16delinsTG (n.2002+15_2002+16delinsTG) n.2093+15_2093+16delinsTG n.1868+15_1868+16delinsTG n.1811+15_1811+16delinsTG n.1067+15_1067+16delinsTG | |
2 | g.214745054del | CA1327053304 | BARD1 | c.1903+15del (n.1903+15del) c.550+15del (n.550+15del) c.159-14544del (n.159-14544del) c.493+15del (n.493+15del) c.1495+15del (n.1495+15del) c.1846+15del (n.1846+15del) c.365-14544del (n.365-14544del) c.3278+15del c.*1523+15del (n.*1523+15del) c.74-14544del (n.74-14544del) c.*569+15del (n.*569+15del) n.1896+15del n.1839+15del n.1095+15del c.1849+15del (n.1849+15del) c.2002+15del (n.2002+15del) n.2093+15del n.1868+15del n.1811+15del n.1067+15del | dbSNP |
2 | g.214745053A= | CA1327053306 | BARD1 | c.1903+14T= (n.1903+14T=) c.550+14T= (n.550+14T=) c.159-14545T= (n.159-14545T=) c.493+14T= (n.493+14T=) c.1495+14T= (n.1495+14T=) c.1846+14T= (n.1846+14T=) c.365-14545T= (n.365-14545T=) c.3278+14T= c.*1523+14T= (n.*1523+14T=) c.74-14545T= (n.74-14545T=) c.*569+14T= (n.*569+14T=) n.1896+14T= n.1839+14T= n.1095+14T= c.1849+14T= (n.1849+14T=) c.2002+14T= (n.2002+14T=) n.2093+14T= n.1868+14T= n.1811+14T= n.1067+14T= | |
2 | g.214745053A>C | CA2662969608 | BARD1 | c.1903+14T>G (n.1903+14T>G) c.550+14T>G (n.550+14T>G) c.159-14545T>G (n.159-14545T>G) c.493+14T>G (n.493+14T>G) c.1495+14T>G (n.1495+14T>G) c.1846+14T>G (n.1846+14T>G) c.365-14545T>G (n.365-14545T>G) c.3278+14T>G c.*1523+14T>G (n.*1523+14T>G) c.74-14545T>G (n.74-14545T>G) c.*569+14T>G (n.*569+14T>G) n.1896+14T>G n.1839+14T>G n.1095+14T>G c.1849+14T>G (n.1849+14T>G) c.2002+14T>G (n.2002+14T>G) n.2093+14T>G n.1868+14T>G n.1811+14T>G n.1067+14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745053A>G | CA1327053305 | BARD1 | c.1903+14T>C (n.1903+14T>C) c.550+14T>C (n.550+14T>C) c.159-14545T>C (n.159-14545T>C) c.493+14T>C (n.493+14T>C) c.1495+14T>C (n.1495+14T>C) c.1846+14T>C (n.1846+14T>C) c.365-14545T>C (n.365-14545T>C) c.3278+14T>C c.*1523+14T>C (n.*1523+14T>C) c.74-14545T>C (n.74-14545T>C) c.*569+14T>C (n.*569+14T>C) n.1896+14T>C n.1839+14T>C n.1095+14T>C c.1849+14T>C (n.1849+14T>C) c.2002+14T>C (n.2002+14T>C) n.2093+14T>C n.1868+14T>C n.1811+14T>C n.1067+14T>C | dbSNP |
2 | g.214745054A>T | CA2662969612 | BARD1 | c.1903+13T>A (n.1903+13T>A) c.550+13T>A (n.550+13T>A) c.159-14546T>A (n.159-14546T>A) c.493+13T>A (n.493+13T>A) c.1495+13T>A (n.1495+13T>A) c.1846+13T>A (n.1846+13T>A) c.365-14546T>A (n.365-14546T>A) c.3278+13T>A c.*1523+13T>A (n.*1523+13T>A) c.74-14546T>A (n.74-14546T>A) c.*569+13T>A (n.*569+13T>A) n.1896+13T>A n.1839+13T>A n.1095+13T>A c.1849+13T>A (n.1849+13T>A) c.2002+13T>A (n.2002+13T>A) n.2093+13T>A n.1868+13T>A n.1811+13T>A n.1067+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745055T>C | CA2573135097 | BARD1 | c.1903+12A>G (n.1903+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) c.159-14547A>G (n.159-14547A>G) c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) c.1846+12A>G (n.1846+12A>G) c.365-14547A>G (n.365-14547A>G) c.3278+12A>G c.*1523+12A>G (n.*1523+12A>G) c.74-14547A>G (n.74-14547A>G) c.*569+12A>G (n.*569+12A>G) n.1896+12A>G n.1839+12A>G n.1095+12A>G c.1849+12A>G (n.1849+12A>G) c.2002+12A>G (n.2002+12A>G) n.2093+12A>G n.1868+12A>G n.1811+12A>G n.1067+12A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745056C>T | CA2662969615 | BARD1 | c.1903+11G>A (n.1903+11G>A) c.550+11G>A (n.550+11G>A) c.159-14548G>A (n.159-14548G>A) c.493+11G>A (n.493+11G>A) c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1846+11G>A (n.1846+11G>A) c.365-14548G>A (n.365-14548G>A) c.3278+11G>A c.*1523+11G>A (n.*1523+11G>A) c.74-14548G>A (n.74-14548G>A) c.*569+11G>A (n.*569+11G>A) n.1896+11G>A n.1839+11G>A n.1095+11G>A c.1849+11G>A (n.1849+11G>A) c.2002+11G>A (n.2002+11G>A) n.2093+11G>A n.1868+11G>A n.1811+11G>A n.1067+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745057C= | CA1327053307 | BARD1 | c.1903+10G= (n.1903+10G=) c.550+10G= (n.550+10G=) c.159-14549G= (n.159-14549G=) c.493+10G= (n.493+10G=) c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1846+10G= (n.1846+10G=) c.365-14549G= (n.365-14549G=) c.3278+10G= c.*1523+10G= (n.*1523+10G=) c.74-14549G= (n.74-14549G=) c.*569+10G= (n.*569+10G=) n.1896+10G= n.1839+10G= n.1095+10G= c.1849+10G= (n.1849+10G=) c.2002+10G= (n.2002+10G=) n.2093+10G= n.1868+10G= n.1811+10G= n.1067+10G= | |
2 | g.214745057C>G | CA2090141 | BARD1 | c.1903+10G>C (n.1903+10G>C) c.550+10G>C (n.550+10G>C) c.159-14549G>C (n.159-14549G>C) c.493+10G>C (n.493+10G>C) c.1495+10G>C (n.1495+10G>C) c.1846+10G>C (n.1846+10G>C) c.365-14549G>C (n.365-14549G>C) c.3278+10G>C c.*1523+10G>C (n.*1523+10G>C) c.74-14549G>C (n.74-14549G>C) c.*569+10G>C (n.*569+10G>C) n.1896+10G>C n.1839+10G>C n.1095+10G>C c.1849+10G>C (n.1849+10G>C) c.2002+10G>C (n.2002+10G>C) n.2093+10G>C n.1868+10G>C n.1811+10G>C n.1067+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745057C>T | CA2662969626 | BARD1 | c.1903+10G>A (n.1903+10G>A) c.550+10G>A (n.550+10G>A) c.159-14549G>A (n.159-14549G>A) c.493+10G>A (n.493+10G>A) c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1846+10G>A (n.1846+10G>A) c.365-14549G>A (n.365-14549G>A) c.3278+10G>A c.*1523+10G>A (n.*1523+10G>A) c.74-14549G>A (n.74-14549G>A) c.*569+10G>A (n.*569+10G>A) n.1896+10G>A n.1839+10G>A n.1095+10G>A c.1849+10G>A (n.1849+10G>A) c.2002+10G>A (n.2002+10G>A) n.2093+10G>A n.1868+10G>A n.1811+10G>A n.1067+10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745058A>G | CA2573135098 | BARD1 | c.1903+9T>C (n.1903+9T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.159-14550T>C (n.159-14550T>C) c.493+9T>C (n.493+9T>C) c.1495+9T>C (n.1495+9T>C) c.1846+9T>C (n.1846+9T>C) c.365-14550T>C (n.365-14550T>C) c.3278+9T>C c.*1523+9T>C (n.*1523+9T>C) c.74-14550T>C (n.74-14550T>C) c.*569+9T>C (n.*569+9T>C) n.1896+9T>C n.1839+9T>C n.1095+9T>C c.1849+9T>C (n.1849+9T>C) c.2002+9T>C (n.2002+9T>C) n.2093+9T>C n.1868+9T>C n.1811+9T>C n.1067+9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745058A>T | CA2573135099 | BARD1 | c.1903+9T>A (n.1903+9T>A) c.550+9T>A (n.550+9T>A) c.159-14550T>A (n.159-14550T>A) c.493+9T>A (n.493+9T>A) c.1495+9T>A (n.1495+9T>A) c.1846+9T>A (n.1846+9T>A) c.365-14550T>A (n.365-14550T>A) c.3278+9T>A c.*1523+9T>A (n.*1523+9T>A) c.74-14550T>A (n.74-14550T>A) c.*569+9T>A (n.*569+9T>A) n.1896+9T>A n.1839+9T>A n.1095+9T>A c.1849+9T>A (n.1849+9T>A) c.2002+9T>A (n.2002+9T>A) n.2093+9T>A n.1868+9T>A n.1811+9T>A n.1067+9T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745059A>T | CA2740096427 | BARD1 | c.1903+8T>A (n.1903+8T>A) c.550+8T>A (n.550+8T>A) c.159-14551T>A (n.159-14551T>A) c.493+8T>A (n.493+8T>A) c.1495+8T>A (n.1495+8T>A) c.1846+8T>A (n.1846+8T>A) c.365-14551T>A (n.365-14551T>A) c.3278+8T>A c.*1523+8T>A (n.*1523+8T>A) c.74-14551T>A (n.74-14551T>A) c.*569+8T>A (n.*569+8T>A) n.1896+8T>A n.1839+8T>A n.1095+8T>A c.1849+8T>A (n.1849+8T>A) c.2002+8T>A (n.2002+8T>A) n.2093+8T>A n.1868+8T>A n.1811+8T>A n.1067+8T>A | ClinVar |
2 | g.214745059_214745060delinsAC | CA1327053308 | BARD1 | c.1903+7_1903+8delinsGT (n.1903+7_1903+8delinsGT) c.550+7_550+8delinsGT (n.550+7_550+8delinsGT) c.159-14552_159-14551delinsGT (n.159-14552_159-14551delinsGT) c.493+7_493+8delinsGT (n.493+7_493+8delinsGT) c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT) c.1846+7_1846+8delinsGT (n.1846+7_1846+8delinsGT) c.365-14552_365-14551delinsGT (n.365-14552_365-14551delinsGT) c.3278+7_3278+8delinsGT c.*1523+7_*1523+8delinsGT (n.*1523+7_*1523+8delinsGT) c.74-14552_74-14551delinsGT (n.74-14552_74-14551delinsGT) c.*569+7_*569+8delinsGT (n.*569+7_*569+8delinsGT) n.1896+7_1896+8delinsGT n.1839+7_1839+8delinsGT n.1095+7_1095+8delinsGT c.1849+7_1849+8delinsGT (n.1849+7_1849+8delinsGT) c.2002+7_2002+8delinsGT (n.2002+7_2002+8delinsGT) n.2093+7_2093+8delinsGT n.1868+7_1868+8delinsGT n.1811+7_1811+8delinsGT n.1067+7_1067+8delinsGT | |
2 | g.214745060del | CA2090142 | BARD1 | c.1903+7del (n.1903+7del) c.550+7del (n.550+7del) c.159-14552del (n.159-14552del) c.493+7del (n.493+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1846+7del (n.1846+7del) c.365-14552del (n.365-14552del) c.3278+7del c.*1523+7del (n.*1523+7del) c.74-14552del (n.74-14552del) c.*569+7del (n.*569+7del) n.1896+7del n.1839+7del n.1095+7del c.1849+7del (n.1849+7del) c.2002+7del (n.2002+7del) n.2093+7del n.1868+7del n.1811+7del n.1067+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745060C>A | CA539537366 | BARD1 | c.1903+7G>T (n.1903+7G>T) c.550+7G>T (n.550+7G>T) c.159-14552G>T (n.159-14552G>T) c.493+7G>T (n.493+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1846+7G>T (n.1846+7G>T) c.365-14552G>T (n.365-14552G>T) c.3278+7G>T c.*1523+7G>T (n.*1523+7G>T) c.74-14552G>T (n.74-14552G>T) c.*569+7G>T (n.*569+7G>T) n.1896+7G>T n.1839+7G>T n.1095+7G>T c.1849+7G>T (n.1849+7G>T) c.2002+7G>T (n.2002+7G>T) n.2093+7G>T n.1868+7G>T n.1811+7G>T n.1067+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745060C= | CA1327053309 | BARD1 | c.1903+7G= (n.1903+7G=) c.550+7G= (n.550+7G=) c.159-14552G= (n.159-14552G=) c.493+7G= (n.493+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.1846+7G= (n.1846+7G=) c.365-14552G= (n.365-14552G=) c.3278+7G= c.*1523+7G= (n.*1523+7G=) c.74-14552G= (n.74-14552G=) c.*569+7G= (n.*569+7G=) n.1896+7G= n.1839+7G= n.1095+7G= c.1849+7G= (n.1849+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.2093+7G= n.1868+7G= n.1811+7G= n.1067+7G= | |
2 | g.214745061A= | CA1327053310 | BARD1 | c.1903+6T= (n.1903+6T=) c.550+6T= (n.550+6T=) c.159-14553T= (n.159-14553T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1846+6T= (n.1846+6T=) c.365-14553T= (n.365-14553T=) c.3278+6T= c.*1523+6T= (n.*1523+6T=) c.74-14553T= (n.74-14553T=) c.*569+6T= (n.*569+6T=) n.1896+6T= n.1839+6T= n.1095+6T= c.1849+6T= (n.1849+6T=) c.2002+6T= (n.2002+6T=) n.2093+6T= n.1868+6T= n.1811+6T= n.1067+6T= | |
2 | g.214745062C>T | CA2573135100 | BARD1 | c.1903+5G>A (n.1903+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.159-14554G>A (n.159-14554G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1846+5G>A (n.1846+5G>A) c.365-14554G>A (n.365-14554G>A) c.3278+5G>A c.*1523+5G>A (n.*1523+5G>A) c.74-14554G>A (n.74-14554G>A) c.*569+5G>A (n.*569+5G>A) n.1896+5G>A n.1839+5G>A n.1095+5G>A c.1849+5G>A (n.1849+5G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) n.2093+5G>A n.1868+5G>A n.1811+5G>A n.1067+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745062_214745063insCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCC | CA916084090 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.3278+5_3278+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.1896+5_1896+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1839+5_1839+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1095+5_1095+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.2093+5_2093+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1868+5_1868+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1811+5_1811+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1067+5_1067+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG | |
2 | g.214745087_214745088insCCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGC | CA2090143 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.550+5_550+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.493+5_493+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1495+5_1495+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1846+5_1846+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.3278+5_3278+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.*1523+5_*1523+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.*569+5_*569+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1896+5_1896+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1839+5_1839+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1095+5_1095+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1849+5_1849+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.2002+5_2002+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.2093+5_2093+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1868+5_1868+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1811+5_1811+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1067+5_1067+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745063T>A | CA658657220 | BARD1 | c.1903+4A>T (n.1903+4A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) c.159-14555A>T (n.159-14555A>T) c.493+4A>T (n.493+4A>T) c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1846+4A>T (n.1846+4A>T) c.365-14555A>T (n.365-14555A>T) c.3278+4A>T c.*1523+4A>T (n.*1523+4A>T) c.74-14555A>T (n.74-14555A>T) c.*569+4A>T (n.*569+4A>T) n.1896+4A>T n.1839+4A>T n.1095+4A>T c.1849+4A>T (n.1849+4A>T) c.2002+4A>T (n.2002+4A>T) n.2093+4A>T n.1868+4A>T n.1811+4A>T n.1067+4A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745063T= | CA1327053311 | BARD1 | c.1903+4A= (n.1903+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) c.159-14555A= (n.159-14555A=) c.493+4A= (n.493+4A=) c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1846+4A= (n.1846+4A=) c.365-14555A= (n.365-14555A=) c.3278+4A= c.*1523+4A= (n.*1523+4A=) c.74-14555A= (n.74-14555A=) c.*569+4A= (n.*569+4A=) n.1896+4A= n.1839+4A= n.1095+4A= c.1849+4A= (n.1849+4A=) c.2002+4A= (n.2002+4A=) n.2093+4A= n.1868+4A= n.1811+4A= n.1067+4A= | |
2 | g.214745064T>G | CA2573051856 | BARD1 | c.1903+3A>C (n.1903+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.159-14556A>C (n.159-14556A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.365-14556A>C (n.365-14556A>C) c.3278+3A>C c.*1523+3A>C (n.*1523+3A>C) c.74-14556A>C (n.74-14556A>C) c.*569+3A>C (n.*569+3A>C) n.1896+3A>C n.1839+3A>C n.1095+3A>C c.1849+3A>C (n.1849+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) n.2093+3A>C n.1868+3A>C n.1811+3A>C n.1067+3A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745064T= | CA1327053312 | BARD1 | c.1903+3A= (n.1903+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.159-14556A= (n.159-14556A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) c.1846+3A= (n.1846+3A=) c.365-14556A= (n.365-14556A=) c.3278+3A= c.*1523+3A= (n.*1523+3A=) c.74-14556A= (n.74-14556A=) c.*569+3A= (n.*569+3A=) n.1896+3A= n.1839+3A= n.1095+3A= c.1849+3A= (n.1849+3A=) c.2002+3A= (n.2002+3A=) n.2093+3A= n.1868+3A= n.1811+3A= n.1067+3A= | |
2 | g.214745065A= | CA1327053313 | BARD1 | c.1903+2T= (n.1903+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.159-14557T= (n.159-14557T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1846+2T= (n.1846+2T=) c.365-14557T= (n.365-14557T=) c.3278+2T= c.*1523+2T= (n.*1523+2T=) c.74-14557T= (n.74-14557T=) c.*569+2T= (n.*569+2T=) n.1896+2T= n.1839+2T= n.1095+2T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.2002+2T= (n.2002+2T=) n.2093+2T= n.1868+2T= n.1811+2T= n.1067+2T= | |
2 | g.214745065A>C | CA350452038 | BARD1 | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.159-14557T>G (n.159-14557T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.365-14557T>G (n.365-14557T>G) c.3278+2T>G c.*1523+2T>G (n.*1523+2T>G) c.74-14557T>G (n.74-14557T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.1896+2T>G n.1839+2T>G n.1095+2T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.2093+2T>G n.1868+2T>G n.1811+2T>G n.1067+2T>G | |
2 | g.214745065A>G | CA350452039 | BARD1 | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.159-14557T>C (n.159-14557T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.365-14557T>C (n.365-14557T>C) c.3278+2T>C c.*1523+2T>C (n.*1523+2T>C) c.74-14557T>C (n.74-14557T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.1896+2T>C n.1839+2T>C n.1095+2T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.2093+2T>C n.1868+2T>C n.1811+2T>C n.1067+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745065A>T | CA350452040 | BARD1 | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.159-14557T>A (n.159-14557T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.365-14557T>A (n.365-14557T>A) c.3278+2T>A c.*1523+2T>A (n.*1523+2T>A) c.74-14557T>A (n.74-14557T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.1896+2T>A n.1839+2T>A n.1095+2T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.2093+2T>A n.1868+2T>A n.1811+2T>A n.1067+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745065dup | CA916082283 | BARD1 | c.1903+2dup (n.1903+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.159-14557dup (n.159-14557dup) c.493+2dup (n.493+2dup) c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1846+2dup (n.1846+2dup) c.365-14557dup (n.365-14557dup) c.3278+2dup c.*1523+2dup (n.*1523+2dup) c.74-14557dup (n.74-14557dup) c.*569+2dup (n.*569+2dup) n.1896+2dup n.1839+2dup n.1095+2dup c.1849+2dup (n.1849+2dup) c.2002+2dup (n.2002+2dup) n.2093+2dup n.1868+2dup n.1811+2dup n.1067+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745066del | CA2580065588 | BARD1 | c.1903+1del (n.1903+1del) c.550+1del (n.550+1del) c.159-14558del (n.159-14558del) c.493+1del (n.493+1del) c.1495+1del (n.1495+1del) c.1846+1del (n.1846+1del) c.365-14558del (n.365-14558del) c.3278+1del c.*1523+1del (n.*1523+1del) c.74-14558del (n.74-14558del) c.*569+1del (n.*569+1del) n.1896+1del n.1839+1del n.1095+1del c.1849+1del (n.1849+1del) c.2002+1del (n.2002+1del) n.2093+1del n.1868+1del n.1811+1del n.1067+1del | ClinVar |
2 | g.214745066C>A | CA10577781 | BARD1 | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.159-14558G>T (n.159-14558G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.365-14558G>T (n.365-14558G>T) c.3278+1G>T c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T) c.74-14558G>T (n.74-14558G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.1896+1G>T n.1839+1G>T n.1095+1G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.2093+1G>T n.1868+1G>T n.1811+1G>T n.1067+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745066C= | CA1327053314 | BARD1 | c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.159-14558G= (n.159-14558G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.365-14558G= (n.365-14558G=) c.3278+1G= c.*1523+1G= (n.*1523+1G=) c.74-14558G= (n.74-14558G=) c.*569+1G= (n.*569+1G=) n.1896+1G= n.1839+1G= n.1095+1G= c.1849+1G= (n.1849+1G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) n.2093+1G= n.1868+1G= n.1811+1G= n.1067+1G= | |
2 | g.214745066C>G | CA350452041 | BARD1 | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.159-14558G>C (n.159-14558G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.365-14558G>C (n.365-14558G>C) c.3278+1G>C c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C) c.74-14558G>C (n.74-14558G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.1896+1G>C n.1839+1G>C n.1095+1G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.2093+1G>C n.1868+1G>C n.1811+1G>C n.1067+1G>C | ClinVar |
2 | g.214745066C>T | CA350452042 | BARD1 | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.159-14558G>A (n.159-14558G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.365-14558G>A (n.365-14558G>A) c.3278+1G>A c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A) c.74-14558G>A (n.74-14558G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.1896+1G>A n.1839+1G>A n.1095+1G>A c.1849+1G>A (n.1849+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.2093+1G>A n.1868+1G>A n.1811+1G>A n.1067+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214745067A= | CA1327053315 | BARD1 | c.1903T= (p.Trp635=) c.550T= (p.Trp184=) c.159-14559T= (n.159-14559T=) c.493T= (p.Trp165=) c.1495T= (p.Trp499=) c.1846T= (p.Trp616=) c.365-14559T= (n.365-14559T=) c.3278T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.74-14559T= (n.74-14559T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1896T= n.1839T= n.1095T= c.1849T= (p.Trp617=) c.1903T= (p.Cys635=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2002T= (p.Cys668=) n.2093T= n.1868T= n.1811T= n.1067T= | |
2 | g.214745067A>C | CA350452043 | BARD1 | c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.159-14559T>G (n.159-14559T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.365-14559T>G (n.365-14559T>G) c.3278T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.74-14559T>G (n.74-14559T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) n.2093T>G n.1868T>G n.1811T>G n.1067T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745067A>G | CA350452044 | BARD1 | c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.159-14559T>C (n.159-14559T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.365-14559T>C (n.365-14559T>C) c.3278T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.74-14559T>C (n.74-14559T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) n.2093T>C n.1868T>C n.1811T>C n.1067T>C | |
2 | g.214745067A>T | CA350452045 | BARD1 | c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.159-14559T>A (n.159-14559T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.365-14559T>A (n.365-14559T>A) c.3278T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.74-14559T>A (n.74-14559T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A c.1849T>A (p.Trp617Arg) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2002T>A (p.Cys668Ser) n.2093T>A n.1868T>A n.1811T>A n.1067T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745068T>A | CA350452046 | BARD1 | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.159-14560A>T (n.159-14560A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.365-14560A>T (n.365-14560A>T) c.3277A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.74-14560A>T (n.74-14560A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1895A>T n.1838A>T n.1094A>T c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.2092A>T n.1867A>T n.1810A>T n.1066A>T | ClinVar |
2 | g.214745068T>C | CA431144730 | BARD1 | c.1902A>G (p.Glu634=) c.549A>G (p.Glu183=) c.159-14560A>G (n.159-14560A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.365-14560A>G (n.365-14560A>G) c.3277A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.74-14560A>G (n.74-14560A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1895A>G n.1838A>G n.1094A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.2001A>G (p.Glu667=) n.2092A>G n.1867A>G n.1810A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745068T>G | CA350452047 | BARD1 | c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.159-14560A>C (n.159-14560A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.365-14560A>C (n.365-14560A>C) c.3277A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.74-14560A>C (n.74-14560A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1895A>C n.1838A>C n.1094A>C c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) n.2092A>C n.1867A>C n.1810A>C n.1066A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745068T= | CA1327053316 | BARD1 | c.1902A= (p.Glu634=) c.549A= (p.Glu183=) c.159-14560A= (n.159-14560A=) c.492A= (p.Glu164=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1845A= (p.Glu615=) c.365-14560A= (n.365-14560A=) c.3277A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.74-14560A= (n.74-14560A=) c.*568A= (n.*568A=) n.1895A= n.1838A= n.1094A= c.1848A= (p.Glu616=) c.2001A= (p.Glu667=) n.2092A= n.1867A= n.1810A= n.1066A= | |
2 | g.214745069T>A | CA350452048 | BARD1 | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.159-14561A>T (n.159-14561A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.365-14561A>T (n.365-14561A>T) c.3276A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.74-14561A>T (n.74-14561A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1894A>T n.1837A>T n.1093A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.2091A>T n.1866A>T n.1809A>T n.1065A>T | |
2 | g.214745069T>C | CA350452050 | BARD1 | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.159-14561A>G (n.159-14561A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.365-14561A>G (n.365-14561A>G) c.3276A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.74-14561A>G (n.74-14561A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1894A>G n.1837A>G n.1093A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.2091A>G n.1866A>G n.1809A>G n.1065A>G | |
2 | g.214745069T>G | CA350452049 | BARD1 | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.159-14561A>C (n.159-14561A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.365-14561A>C (n.365-14561A>C) c.3276A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.74-14561A>C (n.74-14561A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1894A>C n.1837A>C n.1093A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.2091A>C n.1866A>C n.1809A>C n.1065A>C | |
2 | g.214745070C>A | CA350452051 | BARD1 | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.159-14562G>T (n.159-14562G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.365-14562G>T (n.365-14562G>T) c.3275G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.74-14562G>T (n.74-14562G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1893G>T n.1836G>T n.1092G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2090G>T n.1865G>T n.1808G>T n.1064G>T | ClinVar |
2 | g.214745070C= | CA1327053317 | BARD1 | c.1900G= (p.Glu634=) c.547G= (p.Glu183=) c.159-14562G= (n.159-14562G=) c.490G= (p.Glu164=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1843G= (p.Glu615=) c.365-14562G= (n.365-14562G=) c.3275G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.74-14562G= (n.74-14562G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1893G= n.1836G= n.1092G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1999G= (p.Glu667=) n.2090G= n.1865G= n.1808G= n.1064G= | |
2 | g.214745070C>G | CA64802320 | BARD1 | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.159-14562G>C (n.159-14562G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.365-14562G>C (n.365-14562G>C) c.3275G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.74-14562G>C (n.74-14562G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1893G>C n.1836G>C n.1092G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2090G>C n.1865G>C n.1808G>C n.1064G>C | dbSNP |
2 | g.214745070C>T | CA350452052 | BARD1 | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.159-14562G>A (n.159-14562G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.365-14562G>A (n.365-14562G>A) c.3275G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.74-14562G>A (n.74-14562G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1893G>A n.1836G>A n.1092G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2090G>A n.1865G>A n.1808G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745071A>C | CA350452053 | BARD1 | c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.159-14563T>G (n.159-14563T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.365-14563T>G (n.365-14563T>G) c.3274T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.74-14563T>G (n.74-14563T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1892T>G n.1835T>G n.1091T>G c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) n.2089T>G n.1864T>G n.1807T>G n.1063T>G | |
2 | g.214745071A>G | CA431144749 | BARD1 | c.1899T>C (p.Phe633=) c.546T>C (p.Phe182=) c.159-14563T>C (n.159-14563T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.1842T>C (p.Phe614=) c.365-14563T>C (n.365-14563T>C) c.3274T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.74-14563T>C (n.74-14563T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1892T>C n.1835T>C n.1091T>C c.1845T>C (p.Phe615=) c.1998T>C (p.Phe666=) n.2089T>C n.1864T>C n.1807T>C n.1063T>C | |
2 | g.214745071A>T | CA350452054 | BARD1 | c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.159-14563T>A (n.159-14563T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.365-14563T>A (n.365-14563T>A) c.3274T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.74-14563T>A (n.74-14563T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1892T>A n.1835T>A n.1091T>A c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) n.2089T>A n.1864T>A n.1807T>A n.1063T>A | |
2 | g.214745072A>C | CA350452055 | BARD1 | c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.159-14564T>G (n.159-14564T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.365-14564T>G (n.365-14564T>G) c.3273T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.74-14564T>G (n.74-14564T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1891T>G n.1834T>G n.1090T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) n.2088T>G n.1863T>G n.1806T>G n.1062T>G | |
2 | g.214745072A>G | CA350452056 | BARD1 | c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.159-14564T>C (n.159-14564T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.365-14564T>C (n.365-14564T>C) c.3273T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.74-14564T>C (n.74-14564T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1891T>C n.1834T>C n.1090T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) n.2088T>C n.1863T>C n.1806T>C n.1062T>C | |
2 | g.214745072A>T | CA350452057 | BARD1 | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.159-14564T>A (n.159-14564T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.365-14564T>A (n.365-14564T>A) c.3273T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.74-14564T>A (n.74-14564T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1891T>A n.1834T>A n.1090T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) n.2088T>A n.1863T>A n.1806T>A n.1062T>A | |
2 | g.214745073A>C | CA350452058 | BARD1 | c.1897T>G (p.Phe633Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.159-14565T>G (n.159-14565T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.365-14565T>G (n.365-14565T>G) c.3272T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.74-14565T>G (n.74-14565T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1890T>G n.1833T>G n.1089T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) n.2087T>G n.1862T>G n.1805T>G n.1061T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745073A>G | CA350452059 | BARD1 | c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.159-14565T>C (n.159-14565T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.365-14565T>C (n.365-14565T>C) c.3272T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.74-14565T>C (n.74-14565T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1890T>C n.1833T>C n.1089T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) n.2087T>C n.1862T>C n.1805T>C n.1061T>C | |
2 | g.214745073A>T | CA350452060 | BARD1 | c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.159-14565T>A (n.159-14565T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.365-14565T>A (n.365-14565T>A) c.3272T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.74-14565T>A (n.74-14565T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1890T>A n.1833T>A n.1089T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) n.2087T>A n.1862T>A n.1805T>A n.1061T>A | |
2 | g.214745074T>A | CA350452061 | BARD1 | c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.159-14566A>T (n.159-14566A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.365-14566A>T (n.365-14566A>T) c.3271A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.74-14566A>T (n.74-14566A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1889A>T n.1832A>T n.1088A>T c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.2086A>T n.1861A>T n.1804A>T n.1060A>T | |
2 | g.214745074T>C | CA431144773 | BARD1 | c.1896A>G (p.Lys632=) c.543A>G (p.Lys181=) c.159-14566A>G (n.159-14566A>G) c.486A>G (p.Lys162=) c.1488A>G (p.Lys496=) c.1839A>G (p.Lys613=) c.365-14566A>G (n.365-14566A>G) c.3271A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.74-14566A>G (n.74-14566A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1889A>G n.1832A>G n.1088A>G c.1842A>G (p.Lys614=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.2086A>G n.1861A>G n.1804A>G n.1060A>G | |
2 | g.214745074T>G | CA350452062 | BARD1 | c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.159-14566A>C (n.159-14566A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.365-14566A>C (n.365-14566A>C) c.3271A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.74-14566A>C (n.74-14566A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1889A>C n.1832A>C n.1088A>C c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.2086A>C n.1861A>C n.1804A>C n.1060A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745074T= | CA1327053318 | BARD1 | c.1896A= (p.Lys632=) c.543A= (p.Lys181=) c.159-14566A= (n.159-14566A=) c.486A= (p.Lys162=) c.1488A= (p.Lys496=) c.1839A= (p.Lys613=) c.365-14566A= (n.365-14566A=) c.3271A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.74-14566A= (n.74-14566A=) c.*562A= (n.*562A=) n.1889A= n.1832A= n.1088A= c.1842A= (p.Lys614=) c.1995A= (p.Lys665=) n.2086A= n.1861A= n.1804A= n.1060A= | |
2 | g.214745075T>A | CA350452063 | BARD1 | c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.542A>T (p.Lys181Ile) c.159-14567A>T (n.159-14567A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.365-14567A>T (n.365-14567A>T) c.3270A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.74-14567A>T (n.74-14567A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1888A>T n.1831A>T n.1087A>T c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.2085A>T n.1860A>T n.1803A>T n.1059A>T | |
2 | g.214745075T>C | CA350452065 | BARD1 | c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.159-14567A>G (n.159-14567A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.365-14567A>G (n.365-14567A>G) c.3270A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.74-14567A>G (n.74-14567A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1888A>G n.1831A>G n.1087A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.2085A>G n.1860A>G n.1803A>G n.1059A>G | |
2 | g.214745075T>G | CA350452064 | BARD1 | c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.159-14567A>C (n.159-14567A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.365-14567A>C (n.365-14567A>C) c.3270A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.74-14567A>C (n.74-14567A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1888A>C n.1831A>C n.1087A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.2085A>C n.1860A>C n.1803A>C n.1059A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745075T= | CA1327053319 | BARD1 | c.1895A= (p.Lys632=) c.542A= (p.Lys181=) c.159-14567A= (n.159-14567A=) c.485A= (p.Lys162=) c.1487A= (p.Lys496=) c.1838A= (p.Lys613=) c.365-14567A= (n.365-14567A=) c.3270A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.74-14567A= (n.74-14567A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1888A= n.1831A= n.1087A= c.1841A= (p.Lys614=) c.1994A= (p.Lys665=) n.2085A= n.1860A= n.1803A= n.1059A= | |
2 | g.214745076T>A | CA350452066 | BARD1 | c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.159-14568A>T (n.159-14568A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.365-14568A>T (n.365-14568A>T) c.3269A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.74-14568A>T (n.74-14568A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1887A>T n.1830A>T n.1086A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.2084A>T n.1859A>T n.1802A>T n.1058A>T | |
2 | g.214745076T>C | CA350452068 | BARD1 | c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.159-14568A>G (n.159-14568A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.365-14568A>G (n.365-14568A>G) c.3269A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.74-14568A>G (n.74-14568A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1887A>G n.1830A>G n.1086A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.2084A>G n.1859A>G n.1802A>G n.1058A>G | |
2 | g.214745076T>G | CA350452067 | BARD1 | c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.159-14568A>C (n.159-14568A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.365-14568A>C (n.365-14568A>C) c.3269A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.74-14568A>C (n.74-14568A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1887A>C n.1830A>C n.1086A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.2084A>C n.1859A>C n.1802A>C n.1058A>C | |
2 | g.214745077T>A | CA431144803 | BARD1 | c.1893A>T (p.Leu631=) c.540A>T (p.Leu180=) c.159-14569A>T (n.159-14569A>T) c.483A>T (p.Leu161=) c.1485A>T (p.Leu495=) c.1836A>T (p.Leu612=) c.365-14569A>T (n.365-14569A>T) c.3268A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.74-14569A>T (n.74-14569A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1886A>T n.1829A>T n.1085A>T c.1839A>T (p.Leu613=) c.1992A>T (p.Leu664=) n.2083A>T n.1858A>T n.1801A>T n.1057A>T | |
2 | g.214745077T>C | CA431144808 | BARD1 | c.1893A>G (p.Leu631=) c.540A>G (p.Leu180=) c.159-14569A>G (n.159-14569A>G) c.483A>G (p.Leu161=) c.1485A>G (p.Leu495=) c.1836A>G (p.Leu612=) c.365-14569A>G (n.365-14569A>G) c.3268A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.74-14569A>G (n.74-14569A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1886A>G n.1829A>G n.1085A>G c.1839A>G (p.Leu613=) c.1992A>G (p.Leu664=) n.2083A>G n.1858A>G n.1801A>G n.1057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745077T>G | CA431144812 | BARD1 | c.1893A>C (p.Leu631=) c.540A>C (p.Leu180=) c.159-14569A>C (n.159-14569A>C) c.483A>C (p.Leu161=) c.1485A>C (p.Leu495=) c.1836A>C (p.Leu612=) c.365-14569A>C (n.365-14569A>C) c.3268A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.74-14569A>C (n.74-14569A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1886A>C n.1829A>C n.1085A>C c.1839A>C (p.Leu613=) c.1992A>C (p.Leu664=) n.2083A>C n.1858A>C n.1801A>C n.1057A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745077T= | CA1327053320 | BARD1 | c.1893A= (p.Leu631=) c.540A= (p.Leu180=) c.159-14569A= (n.159-14569A=) c.483A= (p.Leu161=) c.1485A= (p.Leu495=) c.1836A= (p.Leu612=) c.365-14569A= (n.365-14569A=) c.3268A= c.*1513A= (n.*1513A=) c.74-14569A= (n.74-14569A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1886A= n.1829A= n.1085A= c.1839A= (p.Leu613=) c.1992A= (p.Leu664=) n.2083A= n.1858A= n.1801A= n.1057A= | |
2 | g.214745078A>C | CA350452069 | BARD1 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.159-14570T>G (n.159-14570T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.365-14570T>G (n.365-14570T>G) c.3267T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.74-14570T>G (n.74-14570T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1885T>G n.1828T>G n.1084T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) n.2082T>G n.1857T>G n.1800T>G n.1056T>G | |
2 | g.214745078A>G | CA350452070 | BARD1 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.159-14570T>C (n.159-14570T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.365-14570T>C (n.365-14570T>C) c.3267T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.74-14570T>C (n.74-14570T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1885T>C n.1828T>C n.1084T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) n.2082T>C n.1857T>C n.1800T>C n.1056T>C | |
2 | g.214745078A>T | CA350452071 | BARD1 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.159-14570T>A (n.159-14570T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.365-14570T>A (n.365-14570T>A) c.3267T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.74-14570T>A (n.74-14570T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.1885T>A n.1828T>A n.1084T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.1991T>A (p.Leu664Gln) n.2082T>A n.1857T>A n.1800T>A n.1056T>A | |
2 | g.214745079G>A | CA431144816 | BARD1 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.538C>T (p.Leu180=) c.159-14571C>T (n.159-14571C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.365-14571C>T (n.365-14571C>T) c.3266C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.74-14571C>T (n.74-14571C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1884C>T n.1827C>T n.1083C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.1990C>T (p.Leu664=) n.2081C>T n.1856C>T n.1799C>T n.1055C>T | |
2 | g.214745079G>C | CA350452072 | BARD1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.159-14571C>G (n.159-14571C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.365-14571C>G (n.365-14571C>G) c.3266C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.74-14571C>G (n.74-14571C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1884C>G n.1827C>G n.1083C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) n.2081C>G n.1856C>G n.1799C>G n.1055C>G | ClinVar |
2 | g.214745079G>T | CA350452073 | BARD1 | c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.159-14571C>A (n.159-14571C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.365-14571C>A (n.365-14571C>A) c.3266C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.74-14571C>A (n.74-14571C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1884C>A n.1827C>A n.1083C>A c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) n.2081C>A n.1856C>A n.1799C>A n.1055C>A | ClinVar |
2 | g.214745080A= | CA1327053321 | BARD1 | c.1890T= (p.Ile630=) c.537T= (p.Ile179=) c.159-14572T= (n.159-14572T=) c.480T= (p.Ile160=) c.1482T= (p.Ile494=) c.1833T= (p.Ile611=) c.365-14572T= (n.365-14572T=) c.3265T= c.*1510T= (n.*1510T=) c.74-14572T= (n.74-14572T=) c.*556T= (n.*556T=) n.1883T= n.1826T= n.1082T= c.1836T= (p.Ile612=) c.1989T= (p.Ile663=) n.2080T= n.1855T= n.1798T= n.1054T= | |
2 | g.214745080A>C | CA350452074 | BARD1 | c.1890T>G (p.Ile630Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.159-14572T>G (n.159-14572T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) c.1833T>G (p.Ile611Met) c.365-14572T>G (n.365-14572T>G) c.3265T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.74-14572T>G (n.74-14572T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1883T>G n.1826T>G n.1082T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1989T>G (p.Ile663Met) n.2080T>G n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G | |
2 | g.214745080A>G | CA431144820 | BARD1 | c.1890T>C (p.Ile630=) c.537T>C (p.Ile179=) c.159-14572T>C (n.159-14572T>C) c.480T>C (p.Ile160=) c.1482T>C (p.Ile494=) c.1833T>C (p.Ile611=) c.365-14572T>C (n.365-14572T>C) c.3265T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.74-14572T>C (n.74-14572T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1883T>C n.1826T>C n.1082T>C c.1836T>C (p.Ile612=) c.1989T>C (p.Ile663=) n.2080T>C n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C | |
2 | g.214745080A>T | CA10581921 | BARD1 | c.1890T>A (p.Ile630=) c.537T>A (p.Ile179=) c.159-14572T>A (n.159-14572T>A) c.480T>A (p.Ile160=) c.1482T>A (p.Ile494=) c.1833T>A (p.Ile611=) c.365-14572T>A (n.365-14572T>A) c.3265T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.74-14572T>A (n.74-14572T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1883T>A n.1826T>A n.1082T>A c.1836T>A (p.Ile612=) c.1989T>A (p.Ile663=) n.2080T>A n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745081A>C | CA350452075 | BARD1 | c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.159-14573T>G (n.159-14573T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.365-14573T>G (n.365-14573T>G) c.3264T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.74-14573T>G (n.74-14573T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1988T>G (p.Ile663Ser) n.2079T>G n.1854T>G n.1797T>G n.1053T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745081A>G | CA350452076 | BARD1 | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.159-14573T>C (n.159-14573T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.365-14573T>C (n.365-14573T>C) c.3264T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.74-14573T>C (n.74-14573T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.2079T>C n.1854T>C n.1797T>C n.1053T>C | |
2 | g.214745081A>T | CA350452077 | BARD1 | c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.159-14573T>A (n.159-14573T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.365-14573T>A (n.365-14573T>A) c.3264T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.74-14573T>A (n.74-14573T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1882T>A n.1825T>A n.1081T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1988T>A (p.Ile663Asn) n.2079T>A n.1854T>A n.1797T>A n.1053T>A | |
2 | g.214745082T>A | CA350452080 | BARD1 | c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.159-14574A>T (n.159-14574A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.365-14574A>T (n.365-14574A>T) c.3263A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.74-14574A>T (n.74-14574A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1881A>T n.1824A>T n.1080A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1987A>T (p.Ile663Phe) n.2078A>T n.1853A>T n.1796A>T n.1052A>T | |
2 | g.214745082T>C | CA350452079 | BARD1 | c.1888A>G (p.Ile630Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.159-14574A>G (n.159-14574A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.365-14574A>G (n.365-14574A>G) c.3263A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.74-14574A>G (n.74-14574A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1881A>G n.1824A>G n.1080A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) n.2078A>G n.1853A>G n.1796A>G n.1052A>G | |
2 | g.214745082T>G | CA350452078 | BARD1 | c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.159-14574A>C (n.159-14574A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.365-14574A>C (n.365-14574A>C) c.3263A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.74-14574A>C (n.74-14574A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1881A>C n.1824A>C n.1080A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) n.2078A>C n.1853A>C n.1796A>C n.1052A>C | |
2 | g.214745083C>A | CA10581922 | BARD1 | c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.159-14575G>T (n.159-14575G>T) c.477G>T (p.Trp159Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.365-14575G>T (n.365-14575G>T) c.3262G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.74-14575G>T (n.74-14575G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1880G>T n.1823G>T n.1079G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1986G>T (p.Trp662Cys) n.2077G>T n.1852G>T n.1795G>T n.1051G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214745083C= | CA1327053322 | BARD1 | c.1887G= (p.Trp629=) c.534G= (p.Trp178=) c.159-14575G= (n.159-14575G=) c.477G= (p.Trp159=) c.1479G= (p.Trp493=) c.1830G= (p.Trp610=) c.365-14575G= (n.365-14575G=) c.3262G= c.*1507G= (n.*1507G=) c.74-14575G= (n.74-14575G=) c.*553G= (n.*553G=) n.1880G= n.1823G= n.1079G= c.1833G= (p.Trp611=) c.1986G= (p.Trp662=) n.2077G= n.1852G= n.1795G= n.1051G= | |
2 | g.214745083C>G | CA350452081 | BARD1 | c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) c.159-14575G>C (n.159-14575G>C) c.477G>C (p.Trp159Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.365-14575G>C (n.365-14575G>C) c.3262G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.74-14575G>C (n.74-14575G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1880G>C n.1823G>C n.1079G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1986G>C (p.Trp662Cys) n.2077G>C n.1852G>C n.1795G>C n.1051G>C | |
2 | g.214745083C>T | CA350452082 | BARD1 | c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.159-14575G>A (n.159-14575G>A) c.477G>A (p.Trp159Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.365-14575G>A (n.365-14575G>A) c.3262G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.74-14575G>A (n.74-14575G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1880G>A n.1823G>A n.1079G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1986G>A (p.Trp662Ter) n.2077G>A n.1852G>A n.1795G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745084C>A | CA2090144 | BARD1 | c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.159-14576G>T (n.159-14576G>T) c.476G>T (p.Trp159Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.365-14576G>T (n.365-14576G>T) c.3261G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.74-14576G>T (n.74-14576G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) n.1879G>T n.1822G>T n.1078G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1985G>T (p.Trp662Leu) n.2076G>T n.1851G>T n.1794G>T n.1050G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745084C= | CA1327053323 | BARD1 | c.1886G= (p.Trp629=) c.533G= (p.Trp178=) c.159-14576G= (n.159-14576G=) c.476G= (p.Trp159=) c.1478G= (p.Trp493=) c.1829G= (p.Trp610=) c.365-14576G= (n.365-14576G=) c.3261G= c.*1506G= (n.*1506G=) c.74-14576G= (n.74-14576G=) c.*552G= (n.*552G=) n.1879G= n.1822G= n.1078G= c.1832G= (p.Trp611=) c.1985G= (p.Trp662=) n.2076G= n.1851G= n.1794G= n.1050G= | |
2 | g.214745084C>G | CA350452083 | BARD1 | c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) c.159-14576G>C (n.159-14576G>C) c.476G>C (p.Trp159Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.365-14576G>C (n.365-14576G>C) c.3261G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.74-14576G>C (n.74-14576G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) n.1879G>C n.1822G>C n.1078G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1985G>C (p.Trp662Ser) n.2076G>C n.1851G>C n.1794G>C n.1050G>C | |
2 | g.214745084C>T | CA2090145 | BARD1 | c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) c.159-14576G>A (n.159-14576G>A) c.476G>A (p.Trp159Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.365-14576G>A (n.365-14576G>A) c.3261G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.74-14576G>A (n.74-14576G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1879G>A n.1822G>A n.1078G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1985G>A (p.Trp662Ter) n.2076G>A n.1851G>A n.1794G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745085A= | CA1327053324 | BARD1 | c.1885T= (p.Trp629=) c.532T= (p.Trp178=) c.159-14577T= (n.159-14577T=) c.475T= (p.Trp159=) c.1477T= (p.Trp493=) c.1828T= (p.Trp610=) c.365-14577T= (n.365-14577T=) c.3260T= c.*1505T= (n.*1505T=) c.74-14577T= (n.74-14577T=) c.*551T= (n.*551T=) n.1878T= n.1821T= n.1077T= c.1831T= (p.Trp611=) c.1984T= (p.Trp662=) n.2075T= n.1850T= n.1793T= n.1049T= | |
2 | g.214745085A>C | CA350452084 | BARD1 | c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) c.159-14577T>G (n.159-14577T>G) c.475T>G (p.Trp159Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.365-14577T>G (n.365-14577T>G) c.3260T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.74-14577T>G (n.74-14577T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) n.1878T>G n.1821T>G n.1077T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1984T>G (p.Trp662Gly) n.2075T>G n.1850T>G n.1793T>G n.1049T>G | |
2 | g.214745085A>G | CA350452085 | BARD1 | c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) c.159-14577T>C (n.159-14577T>C) c.475T>C (p.Trp159Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.365-14577T>C (n.365-14577T>C) c.3260T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.74-14577T>C (n.74-14577T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) n.1878T>C n.1821T>C n.1077T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1984T>C (p.Trp662Arg) n.2075T>C n.1850T>C n.1793T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745085A>T | CA64802329 | BARD1 | c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) c.159-14577T>A (n.159-14577T>A) c.475T>A (p.Trp159Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.365-14577T>A (n.365-14577T>A) c.3260T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.74-14577T>A (n.74-14577T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) n.1878T>A n.1821T>A n.1077T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1984T>A (p.Trp662Arg) n.2075T>A n.1850T>A n.1793T>A n.1049T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745086G>A | CA431144853 | BARD1 | c.1884C>T (p.Cys628=) c.531C>T (p.Cys177=) c.159-14578C>T (n.159-14578C>T) c.474C>T (p.Cys158=) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1827C>T (p.Cys609=) c.365-14578C>T (n.365-14578C>T) c.3259C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.74-14578C>T (n.74-14578C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1877C>T n.1820C>T n.1076C>T c.1830C>T (p.Cys610=) c.1983C>T (p.Cys661=) n.2074C>T n.1849C>T n.1792C>T n.1048C>T | dbSNP |
2 | g.214745086G>C | CA350452086 | BARD1 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.159-14578C>G (n.159-14578C>G) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.365-14578C>G (n.365-14578C>G) c.3259C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.74-14578C>G (n.74-14578C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1877C>G n.1820C>G n.1076C>G c.1830C>G (p.Cys610Trp) c.1983C>G (p.Cys661Trp) n.2074C>G n.1849C>G n.1792C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745086G>T | CA350452087 | BARD1 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.159-14578C>A (n.159-14578C>A) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.365-14578C>A (n.365-14578C>A) c.3259C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.74-14578C>A (n.74-14578C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1877C>A n.1820C>A n.1076C>A c.1830C>A (p.Cys610Ter) c.1983C>A (p.Cys661Ter) n.2074C>A n.1849C>A n.1792C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745087C>A | CA350452089 | BARD1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.159-14579G>T (n.159-14579G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.365-14579G>T (n.365-14579G>T) c.3258G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.74-14579G>T (n.74-14579G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1876G>T n.1819G>T n.1075G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.2073G>T n.1848G>T n.1791G>T n.1047G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745087C= | CA1327053325 | BARD1 | c.1883G= (p.Cys628=) c.530G= (p.Cys177=) c.159-14579G= (n.159-14579G=) c.473G= (p.Cys158=) c.1475G= (p.Cys492=) c.1826G= (p.Cys609=) c.365-14579G= (n.365-14579G=) c.3258G= c.*1503G= (n.*1503G=) c.74-14579G= (n.74-14579G=) c.*549G= (n.*549G=) n.1876G= n.1819G= n.1075G= c.1829G= (p.Cys610=) c.1982G= (p.Cys661=) n.2073G= n.1848G= n.1791G= n.1047G= | |
2 | g.214745087C>G | CA350452090 | BARD1 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.159-14579G>C (n.159-14579G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.365-14579G>C (n.365-14579G>C) c.3258G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.74-14579G>C (n.74-14579G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) n.1876G>C n.1819G>C n.1075G>C c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.2073G>C n.1848G>C n.1791G>C n.1047G>C | |
2 | g.214745087C>T | CA350452088 | BARD1 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.159-14579G>A (n.159-14579G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.365-14579G>A (n.365-14579G>A) c.3258G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.74-14579G>A (n.74-14579G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.1876G>A n.1819G>A n.1075G>A c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.2073G>A n.1848G>A n.1791G>A n.1047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745088A= | CA1327053326 | BARD1 | c.1882T= (p.Cys628=) c.529T= (p.Cys177=) c.159-14580T= (n.159-14580T=) c.472T= (p.Cys158=) c.1474T= (p.Cys492=) c.1825T= (p.Cys609=) c.365-14580T= (n.365-14580T=) c.3257T= c.*1502T= (n.*1502T=) c.74-14580T= (n.74-14580T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1875T= n.1818T= n.1074T= c.1828T= (p.Cys610=) c.1981T= (p.Cys661=) n.2072T= n.1847T= n.1790T= n.1046T= | |
2 | g.214745088A>C | CA350452091 | BARD1 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.159-14580T>G (n.159-14580T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.365-14580T>G (n.365-14580T>G) c.3257T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.74-14580T>G (n.74-14580T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1875T>G n.1818T>G n.1074T>G c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.2072T>G n.1847T>G n.1790T>G n.1046T>G | |
2 | g.214745088A>G | CA64802332 | BARD1 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.159-14580T>C (n.159-14580T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.365-14580T>C (n.365-14580T>C) c.3257T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.74-14580T>C (n.74-14580T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1875T>C n.1818T>C n.1074T>C c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.2072T>C n.1847T>C n.1790T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745088A>T | CA350452092 | BARD1 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.159-14580T>A (n.159-14580T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.365-14580T>A (n.365-14580T>A) c.3257T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.74-14580T>A (n.74-14580T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1875T>A n.1818T>A n.1074T>A c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.2072T>A n.1847T>A n.1790T>A n.1046T>A | |
2 | g.214745089T>A | CA431144882 | BARD1 | c.1881A>T (p.Gly627=) c.528A>T (p.Gly176=) c.159-14581A>T (n.159-14581A>T) c.471A>T (p.Gly157=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1824A>T (p.Gly608=) c.365-14581A>T (n.365-14581A>T) c.3256A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.74-14581A>T (n.74-14581A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1874A>T n.1817A>T n.1073A>T c.1827A>T (p.Gly609=) c.1980A>T (p.Gly660=) n.2071A>T n.1846A>T n.1789A>T n.1045A>T | |
2 | g.214745089T>C | CA64802334 | BARD1 | c.1881A>G (p.Gly627=) c.528A>G (p.Gly176=) c.159-14581A>G (n.159-14581A>G) c.471A>G (p.Gly157=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1824A>G (p.Gly608=) c.365-14581A>G (n.365-14581A>G) c.3256A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.74-14581A>G (n.74-14581A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1874A>G n.1817A>G n.1073A>G c.1827A>G (p.Gly609=) c.1980A>G (p.Gly660=) n.2071A>G n.1846A>G n.1789A>G n.1045A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745089T>G | CA431144876 | BARD1 | c.1881A>C (p.Gly627=) c.528A>C (p.Gly176=) c.159-14581A>C (n.159-14581A>C) c.471A>C (p.Gly157=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1824A>C (p.Gly608=) c.365-14581A>C (n.365-14581A>C) c.3256A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.74-14581A>C (n.74-14581A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1874A>C n.1817A>C n.1073A>C c.1827A>C (p.Gly609=) c.1980A>C (p.Gly660=) n.2071A>C n.1846A>C n.1789A>C n.1045A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745089T= | CA1327053327 | BARD1 | c.1881A= (p.Gly627=) c.528A= (p.Gly176=) c.159-14581A= (n.159-14581A=) c.471A= (p.Gly157=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1824A= (p.Gly608=) c.365-14581A= (n.365-14581A=) c.3256A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.74-14581A= (n.74-14581A=) c.*547A= (n.*547A=) n.1874A= n.1817A= n.1073A= c.1827A= (p.Gly609=) c.1980A= (p.Gly660=) n.2071A= n.1846A= n.1789A= n.1045A= | |
2 | g.214745090C>A | CA350452093 | BARD1 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.159-14582G>T (n.159-14582G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.365-14582G>T (n.365-14582G>T) c.3255G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.74-14582G>T (n.74-14582G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1873G>T n.1816G>T n.1072G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2070G>T n.1845G>T n.1788G>T n.1044G>T | |
2 | g.214745090C>G | CA350452094 | BARD1 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.159-14582G>C (n.159-14582G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.365-14582G>C (n.365-14582G>C) c.3255G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.74-14582G>C (n.74-14582G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1873G>C n.1816G>C n.1072G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2070G>C n.1845G>C n.1788G>C n.1044G>C | |
2 | g.214745090C>T | CA350452095 | BARD1 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.159-14582G>A (n.159-14582G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.365-14582G>A (n.365-14582G>A) c.3255G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.74-14582G>A (n.74-14582G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1873G>A n.1816G>A n.1072G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1979G>A (p.Gly660Glu) n.2070G>A n.1845G>A n.1788G>A n.1044G>A | |
2 | g.214745090_214745094delinsCCATT | CA1327053328 | BARD1 | c.1876_1880delinsAATGG (p.Asn626=) c.523_527delinsAATGG (p.Asn175=) c.159-14586_159-14582delinsAATGG (n.159-14586_159-14582delinsAATGG) c.466_470delinsAATGG (p.Asn156=) c.1468_1472delinsAATGG (p.Asn490=) c.1819_1823delinsAATGG (p.Asn607=) c.365-14586_365-14582delinsAATGG (n.365-14586_365-14582delinsAATGG) c.3251_3255delinsAATGG c.*1496_*1500delinsAATGG (n.*1496_*1500delinsAATGG) c.74-14586_74-14582delinsAATGG (n.74-14586_74-14582delinsAATGG) c.*542_*546delinsAATGG (n.*542_*546delinsAATGG) n.1869_1873delinsAATGG n.1812_1816delinsAATGG n.1068_1072delinsAATGG c.1822_1826delinsAATGG (p.Asn608=) c.1975_1979delinsAATGG (p.Asn659=) n.2066_2070delinsAATGG n.1841_1845delinsAATGG n.1784_1788delinsAATGG n.1040_1044delinsAATGG | |
2 | g.214745091C>A | CA350452096 | BARD1 | c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.159-14583G>T (n.159-14583G>T) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.365-14583G>T (n.365-14583G>T) c.3254G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.74-14583G>T (n.74-14583G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1872G>T n.1815G>T n.1071G>T c.1825G>T (p.Gly609Ter) c.1978G>T (p.Gly660Ter) n.2069G>T n.1844G>T n.1787G>T n.1043G>T | |
2 | g.214745091C>G | CA350452097 | BARD1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.159-14583G>C (n.159-14583G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.365-14583G>C (n.365-14583G>C) c.3254G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.74-14583G>C (n.74-14583G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1872G>C n.1815G>C n.1071G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.2069G>C n.1844G>C n.1787G>C n.1043G>C | |
2 | g.214745091C>T | CA350452098 | BARD1 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.159-14583G>A (n.159-14583G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.365-14583G>A (n.365-14583G>A) c.3254G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.74-14583G>A (n.74-14583G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1872G>A n.1815G>A n.1071G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1978G>A (p.Gly660Arg) n.2069G>A n.1844G>A n.1787G>A n.1043G>A | ClinVar |
2 | g.214745091_214745094del | CA1327053329 | BARD1 | c.1876_1879del (p.Asn626AspfsTer5) c.523_526del (p.Asn175AspfsTer5) c.159-14586_159-14583del (n.159-14586_159-14583del) c.466_469del (p.Asn156AspfsTer5) c.1468_1471del (p.Asn490AspfsTer5) c.1819_1822del (p.Asn607AspfsTer5) c.365-14586_365-14583del (n.365-14586_365-14583del) c.3251_3254del c.*1496_*1499del (n.*1496_*1499del) c.74-14586_74-14583del (n.74-14586_74-14583del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) n.1869_1872del n.1812_1815del n.1068_1071del c.1822_1825del (p.Asn608AspfsTer5) c.1975_1978del (p.Asn659AspfsTer5) n.2066_2069del n.1841_1844del n.1784_1787del n.1040_1043del | dbSNP |
2 | g.214745092A= | CA1327053330 | BARD1 | c.1878T= (p.Asn626=) c.525T= (p.Asn175=) c.159-14584T= (n.159-14584T=) c.468T= (p.Asn156=) c.1470T= (p.Asn490=) c.1821T= (p.Asn607=) c.365-14584T= (n.365-14584T=) c.3253T= c.*1498T= (n.*1498T=) c.74-14584T= (n.74-14584T=) c.*544T= (n.*544T=) n.1871T= n.1814T= n.1070T= c.1824T= (p.Asn608=) c.1977T= (p.Asn659=) n.2068T= n.1843T= n.1786T= n.1042T= | |
2 | g.214745092A>C | CA350452099 | BARD1 | c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.159-14584T>G (n.159-14584T>G) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1821T>G (p.Asn607Lys) c.365-14584T>G (n.365-14584T>G) c.3253T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.74-14584T>G (n.74-14584T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1871T>G n.1814T>G n.1070T>G c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.1977T>G (p.Asn659Lys) n.2068T>G n.1843T>G n.1786T>G n.1042T>G | |
2 | g.214745092A>G | CA431144904 | BARD1 | c.1878T>C (p.Asn626=) c.525T>C (p.Asn175=) c.159-14584T>C (n.159-14584T>C) c.468T>C (p.Asn156=) c.1470T>C (p.Asn490=) c.1821T>C (p.Asn607=) c.365-14584T>C (n.365-14584T>C) c.3253T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.74-14584T>C (n.74-14584T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1871T>C n.1814T>C n.1070T>C c.1824T>C (p.Asn608=) c.1977T>C (p.Asn659=) n.2068T>C n.1843T>C n.1786T>C n.1042T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745092A>T | CA350452100 | BARD1 | c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.159-14584T>A (n.159-14584T>A) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1821T>A (p.Asn607Lys) c.365-14584T>A (n.365-14584T>A) c.3253T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.74-14584T>A (n.74-14584T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1871T>A n.1814T>A n.1070T>A c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.1977T>A (p.Asn659Lys) n.2068T>A n.1843T>A n.1786T>A n.1042T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745093T>A | CA350452102 | BARD1 | c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.159-14585A>T (n.159-14585A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.365-14585A>T (n.365-14585A>T) c.3252A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.74-14585A>T (n.74-14585A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1870A>T n.1813A>T n.1069A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) n.2067A>T n.1842A>T n.1785A>T n.1041A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745093T>C | CA164264 | BARD1 | c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.159-14585A>G (n.159-14585A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.365-14585A>G (n.365-14585A>G) c.3252A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.74-14585A>G (n.74-14585A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1870A>G n.1813A>G n.1069A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) n.2067A>G n.1842A>G n.1785A>G n.1041A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745093T>G | CA350452101 | BARD1 | c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.159-14585A>C (n.159-14585A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.365-14585A>C (n.365-14585A>C) c.3252A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.74-14585A>C (n.74-14585A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1870A>C n.1813A>C n.1069A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) n.2067A>C n.1842A>C n.1785A>C n.1041A>C | |
2 | g.214745093T= | CA1327053331 | BARD1 | c.1877A= (p.Asn626=) c.524A= (p.Asn175=) c.159-14585A= (n.159-14585A=) c.467A= (p.Asn156=) c.1469A= (p.Asn490=) c.1820A= (p.Asn607=) c.365-14585A= (n.365-14585A=) c.3252A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.74-14585A= (n.74-14585A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1870A= n.1813A= n.1069A= c.1823A= (p.Asn608=) c.1976A= (p.Asn659=) n.2067A= n.1842A= n.1785A= n.1041A= | |
2 | g.214745094T>A | CA350452104 | BARD1 | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.159-14586A>T (n.159-14586A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.365-14586A>T (n.365-14586A>T) c.3251A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.74-14586A>T (n.74-14586A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1869A>T n.1812A>T n.1068A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) n.2066A>T n.1841A>T n.1784A>T n.1040A>T | |
2 | g.214745094T>C | CA350452106 | BARD1 | c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.159-14586A>G (n.159-14586A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.365-14586A>G (n.365-14586A>G) c.3251A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.74-14586A>G (n.74-14586A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1869A>G n.1812A>G n.1068A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) n.2066A>G n.1841A>G n.1784A>G n.1040A>G | |
2 | g.214745094T>G | CA350452108 | BARD1 | c.1876A>C (p.Asn626His) c.523A>C (p.Asn175His) c.159-14586A>C (n.159-14586A>C) c.466A>C (p.Asn156His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1819A>C (p.Asn607His) c.365-14586A>C (n.365-14586A>C) c.3251A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.74-14586A>C (n.74-14586A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1869A>C n.1812A>C n.1068A>C c.1822A>C (p.Asn608His) c.1975A>C (p.Asn659His) n.2066A>C n.1841A>C n.1784A>C n.1040A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745094_214745095del | CA2580065597 | BARD1 | c.1875_1876del (p.Asn626TrpfsTer8) c.522_523del (p.Asn175TrpfsTer8) c.159-14587_159-14586del (n.159-14587_159-14586del) c.465_466del (p.Asn156TrpfsTer8) c.1467_1468del (p.Asn490TrpfsTer8) c.1818_1819del (p.Asn607TrpfsTer8) c.365-14587_365-14586del (n.365-14587_365-14586del) c.3250_3251del c.*1495_*1496del (n.*1495_*1496del) c.74-14587_74-14586del (n.74-14587_74-14586del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.1868_1869del n.1811_1812del n.1067_1068del c.1821_1822del (p.Asn608TrpfsTer8) c.1974_1975del (p.Asn659TrpfsTer8) n.2065_2066del n.1840_1841del n.1783_1784del n.1039_1040del | ClinVar |
2 | g.214745095G>A | CA431144936 | BARD1 | c.1875C>T (p.Leu625=) c.522C>T (p.Leu174=) c.159-14587C>T (n.159-14587C>T) c.465C>T (p.Leu155=) c.1467C>T (p.Leu489=) c.1818C>T (p.Leu606=) c.365-14587C>T (n.365-14587C>T) c.3250C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.74-14587C>T (n.74-14587C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1868C>T n.1811C>T n.1067C>T c.1821C>T (p.Leu607=) c.1974C>T (p.Leu658=) n.2065C>T n.1840C>T n.1783C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745095G>C | CA431144942 | BARD1 | c.1875C>G (p.Leu625=) c.522C>G (p.Leu174=) c.159-14587C>G (n.159-14587C>G) c.465C>G (p.Leu155=) c.1467C>G (p.Leu489=) c.1818C>G (p.Leu606=) c.365-14587C>G (n.365-14587C>G) c.3250C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.74-14587C>G (n.74-14587C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1868C>G n.1811C>G n.1067C>G c.1821C>G (p.Leu607=) c.1974C>G (p.Leu658=) n.2065C>G n.1840C>G n.1783C>G n.1039C>G | |
2 | g.214745095G= | CA1327053332 | BARD1 | c.1875C= (p.Leu625=) c.522C= (p.Leu174=) c.159-14587C= (n.159-14587C=) c.465C= (p.Leu155=) c.1467C= (p.Leu489=) c.1818C= (p.Leu606=) c.365-14587C= (n.365-14587C=) c.3250C= c.*1495C= (n.*1495C=) c.74-14587C= (n.74-14587C=) c.*541C= (n.*541C=) n.1868C= n.1811C= n.1067C= c.1821C= (p.Leu607=) c.1974C= (p.Leu658=) n.2065C= n.1840C= n.1783C= n.1039C= | |
2 | g.214745095G>T | CA431144940 | BARD1 | c.1875C>A (p.Leu625=) c.522C>A (p.Leu174=) c.159-14587C>A (n.159-14587C>A) c.465C>A (p.Leu155=) c.1467C>A (p.Leu489=) c.1818C>A (p.Leu606=) c.365-14587C>A (n.365-14587C>A) c.3250C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.74-14587C>A (n.74-14587C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1868C>A n.1811C>A n.1067C>A c.1821C>A (p.Leu607=) c.1974C>A (p.Leu658=) n.2065C>A n.1840C>A n.1783C>A n.1039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745096A= | CA1327053333 | BARD1 | c.1874T= (p.Leu625=) c.521T= (p.Leu174=) c.159-14588T= (n.159-14588T=) c.464T= (p.Leu155=) c.1466T= (p.Leu489=) c.1817T= (p.Leu606=) c.365-14588T= (n.365-14588T=) c.3249T= c.*1494T= (n.*1494T=) c.74-14588T= (n.74-14588T=) c.*540T= (n.*540T=) n.1867T= n.1810T= n.1066T= c.1820T= (p.Leu607=) c.1973T= (p.Leu658=) n.2064T= n.1839T= n.1782T= n.1038T= | |
2 | g.214745096A>C | CA350452110 | BARD1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.159-14588T>G (n.159-14588T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.365-14588T>G (n.365-14588T>G) c.3249T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.74-14588T>G (n.74-14588T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1867T>G n.1810T>G n.1066T>G c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2064T>G n.1839T>G n.1782T>G n.1038T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745096A>G | CA350452111 | BARD1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.159-14588T>C (n.159-14588T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.365-14588T>C (n.365-14588T>C) c.3249T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.74-14588T>C (n.74-14588T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1867T>C n.1810T>C n.1066T>C c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2064T>C n.1839T>C n.1782T>C n.1038T>C | |
2 | g.214745096A>T | CA350452113 | BARD1 | c.1874T>A (p.Leu625His) c.521T>A (p.Leu174His) c.159-14588T>A (n.159-14588T>A) c.464T>A (p.Leu155His) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.365-14588T>A (n.365-14588T>A) c.3249T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.74-14588T>A (n.74-14588T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1867T>A n.1810T>A n.1066T>A c.1820T>A (p.Leu607His) c.1973T>A (p.Leu658His) n.2064T>A n.1839T>A n.1782T>A n.1038T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745097G>A | CA350452115 | BARD1 | c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.159-14589C>T (n.159-14589C>T) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.365-14589C>T (n.365-14589C>T) c.3248C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.74-14589C>T (n.74-14589C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1866C>T n.1809C>T n.1065C>T c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) n.2063C>T n.1838C>T n.1781C>T n.1037C>T | ClinVar |
2 | g.214745097G>C | CA350452118 | BARD1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.159-14589C>G (n.159-14589C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.365-14589C>G (n.365-14589C>G) c.3248C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.74-14589C>G (n.74-14589C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1866C>G n.1809C>G n.1065C>G c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2063C>G n.1838C>G n.1781C>G n.1037C>G | |
2 | g.214745097G= | CA1327053335 | BARD1 | c.1873C= (p.Leu625=) c.520C= (p.Leu174=) c.159-14589C= (n.159-14589C=) c.463C= (p.Leu155=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1816C= (p.Leu606=) c.365-14589C= (n.365-14589C=) c.3248C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.74-14589C= (n.74-14589C=) c.*539C= (n.*539C=) n.1866C= n.1809C= n.1065C= c.1819C= (p.Leu607=) c.1972C= (p.Leu658=) n.2063C= n.1838C= n.1781C= n.1037C= | |
2 | g.214745097G>T | CA350452116 | BARD1 | c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.159-14589C>A (n.159-14589C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.365-14589C>A (n.365-14589C>A) c.3248C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.74-14589C>A (n.74-14589C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1866C>A n.1809C>A n.1065C>A c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) n.2063C>A n.1838C>A n.1781C>A n.1037C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745097_214745098delinsGA | CA1327053334 | BARD1 | c.1872_1873delinsTC (p.Ile624=) c.519_520delinsTC (p.Ile173=) c.159-14590_159-14589delinsTC (n.159-14590_159-14589delinsTC) c.462_463delinsTC (p.Ile154=) c.1464_1465delinsTC (p.Ile488=) c.1815_1816delinsTC (p.Ile605=) c.365-14590_365-14589delinsTC (n.365-14590_365-14589delinsTC) c.3247_3248delinsTC c.*1492_*1493delinsTC (n.*1492_*1493delinsTC) c.74-14590_74-14589delinsTC (n.74-14590_74-14589delinsTC) c.*538_*539delinsTC (n.*538_*539delinsTC) n.1865_1866delinsTC n.1808_1809delinsTC n.1064_1065delinsTC c.1818_1819delinsTC (p.Ile606=) c.1971_1972delinsTC (p.Ile657=) n.2062_2063delinsTC n.1837_1838delinsTC n.1780_1781delinsTC n.1036_1037delinsTC | |
2 | g.214745098A>C | CA350452120 | BARD1 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.159-14590T>G (n.159-14590T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) c.1464T>G (p.Ile488Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) c.365-14590T>G (n.365-14590T>G) c.3247T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.74-14590T>G (n.74-14590T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1865T>G n.1808T>G n.1064T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) c.1971T>G (p.Ile657Met) n.2062T>G n.1837T>G n.1780T>G n.1036T>G | |
2 | g.214745098A>G | CA431144961 | BARD1 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.519T>C (p.Ile173=) c.159-14590T>C (n.159-14590T>C) c.462T>C (p.Ile154=) c.1464T>C (p.Ile488=) c.1815T>C (p.Ile605=) c.365-14590T>C (n.365-14590T>C) c.3247T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.74-14590T>C (n.74-14590T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1865T>C n.1808T>C n.1064T>C c.1818T>C (p.Ile606=) c.1971T>C (p.Ile657=) n.2062T>C n.1837T>C n.1780T>C n.1036T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745098A>T | CA431144965 | BARD1 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.519T>A (p.Ile173=) c.159-14590T>A (n.159-14590T>A) c.462T>A (p.Ile154=) c.1464T>A (p.Ile488=) c.1815T>A (p.Ile605=) c.365-14590T>A (n.365-14590T>A) c.3247T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.74-14590T>A (n.74-14590T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1865T>A n.1808T>A n.1064T>A c.1818T>A (p.Ile606=) c.1971T>A (p.Ile657=) n.2062T>A n.1837T>A n.1780T>A n.1036T>A | ClinVar |
2 | g.214745099del | CA10577782 | BARD1 | c.1872del (p.Leu625SerfsTer7) c.519del (p.Leu174SerfsTer7) c.159-14590del (n.159-14590del) c.462del (p.Leu155SerfsTer7) c.1464del (p.Leu489SerfsTer7) c.1815del (p.Leu606SerfsTer7) c.365-14590del (n.365-14590del) c.3247del c.*1492del (n.*1492del) c.74-14590del (n.74-14590del) c.*538del (n.*538del) n.1865del n.1808del n.1064del c.1818del (p.Leu607SerfsTer7) c.1971del (p.Leu658SerfsTer7) n.2062del n.1837del n.1780del n.1036del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745099A>C | CA350452123 | BARD1 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.159-14591T>G (n.159-14591T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.365-14591T>G (n.365-14591T>G) c.3246T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.74-14591T>G (n.74-14591T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1864T>G n.1807T>G n.1063T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) n.2061T>G n.1836T>G n.1779T>G n.1035T>G | |
2 | g.214745099A>G | CA350452125 | BARD1 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.159-14591T>C (n.159-14591T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.365-14591T>C (n.365-14591T>C) c.3246T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.74-14591T>C (n.74-14591T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1864T>C n.1807T>C n.1063T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) n.2061T>C n.1836T>C n.1779T>C n.1035T>C | |
2 | g.214745099A>T | CA350452127 | BARD1 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.159-14591T>A (n.159-14591T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.365-14591T>A (n.365-14591T>A) c.3246T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.74-14591T>A (n.74-14591T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1864T>A n.1807T>A n.1063T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) n.2061T>A n.1836T>A n.1779T>A n.1035T>A | ClinVar |
2 | g.214745100T>A | CA350452131 | BARD1 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.159-14592A>T (n.159-14592A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.365-14592A>T (n.365-14592A>T) c.3245A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.74-14592A>T (n.74-14592A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.1863A>T n.1806A>T n.1062A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) n.2060A>T n.1835A>T n.1778A>T n.1034A>T | |
2 | g.214745100T>C | CA350452130 | BARD1 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.159-14592A>G (n.159-14592A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.365-14592A>G (n.365-14592A>G) c.3245A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.74-14592A>G (n.74-14592A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1863A>G n.1806A>G n.1062A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) n.2060A>G n.1835A>G n.1778A>G n.1034A>G | ClinVar |
2 | g.214745100T>G | CA350452129 | BARD1 | c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.159-14592A>C (n.159-14592A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.365-14592A>C (n.365-14592A>C) c.3245A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.74-14592A>C (n.74-14592A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.1863A>C n.1806A>C n.1062A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) n.2060A>C n.1835A>C n.1778A>C n.1034A>C | |
2 | g.214745101C>A | CA431144995 | BARD1 | c.1869G>T (p.Gly623=) c.516G>T (p.Gly172=) c.159-14593G>T (n.159-14593G>T) c.459G>T (p.Gly153=) c.1461G>T (p.Gly487=) c.1812G>T (p.Gly604=) c.365-14593G>T (n.365-14593G>T) c.3244G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.74-14593G>T (n.74-14593G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1862G>T n.1805G>T n.1061G>T c.1815G>T (p.Gly605=) c.1968G>T (p.Gly656=) n.2059G>T n.1834G>T n.1777G>T n.1033G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745101C= | CA1327053336 | BARD1 | c.1869G= (p.Gly623=) c.516G= (p.Gly172=) c.159-14593G= (n.159-14593G=) c.459G= (p.Gly153=) c.1461G= (p.Gly487=) c.1812G= (p.Gly604=) c.365-14593G= (n.365-14593G=) c.3244G= c.*1489G= (n.*1489G=) c.74-14593G= (n.74-14593G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1862G= n.1805G= n.1061G= c.1815G= (p.Gly605=) c.1968G= (p.Gly656=) n.2059G= n.1834G= n.1777G= n.1033G= | |
2 | g.214745101C>G | CA431144998 | BARD1 | c.1869G>C (p.Gly623=) c.516G>C (p.Gly172=) c.159-14593G>C (n.159-14593G>C) c.459G>C (p.Gly153=) c.1461G>C (p.Gly487=) c.1812G>C (p.Gly604=) c.365-14593G>C (n.365-14593G>C) c.3244G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.74-14593G>C (n.74-14593G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1862G>C n.1805G>C n.1061G>C c.1815G>C (p.Gly605=) c.1968G>C (p.Gly656=) n.2059G>C n.1834G>C n.1777G>C n.1033G>C | |
2 | g.214745101C>T | CA2090146 | BARD1 | c.1869G>A (p.Gly623=) c.516G>A (p.Gly172=) c.159-14593G>A (n.159-14593G>A) c.459G>A (p.Gly153=) c.1461G>A (p.Gly487=) c.1812G>A (p.Gly604=) c.365-14593G>A (n.365-14593G>A) c.3244G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.74-14593G>A (n.74-14593G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1862G>A n.1805G>A n.1061G>A c.1815G>A (p.Gly605=) c.1968G>A (p.Gly656=) n.2059G>A n.1834G>A n.1777G>A n.1033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745102C>A | CA350452135 | BARD1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.159-14594G>T (n.159-14594G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.365-14594G>T (n.365-14594G>T) c.3243G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.74-14594G>T (n.74-14594G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1861G>T n.1804G>T n.1060G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.2058G>T n.1833G>T n.1776G>T n.1032G>T | |
2 | g.214745102C= | CA1327053337 | BARD1 | c.1868G= (p.Gly623=) c.515G= (p.Gly172=) c.159-14594G= (n.159-14594G=) c.458G= (p.Gly153=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1811G= (p.Gly604=) c.365-14594G= (n.365-14594G=) c.3243G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.74-14594G= (n.74-14594G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1861G= n.1804G= n.1060G= c.1814G= (p.Gly605=) c.1967G= (p.Gly656=) n.2058G= n.1833G= n.1776G= n.1032G= | |
2 | g.214745102C>G | CA350452137 | BARD1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.159-14594G>C (n.159-14594G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.365-14594G>C (n.365-14594G>C) c.3243G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.74-14594G>C (n.74-14594G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1861G>C n.1804G>C n.1060G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.2058G>C n.1833G>C n.1776G>C n.1032G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745102C>T | CA294262 | BARD1 | c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.159-14594G>A (n.159-14594G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.365-14594G>A (n.365-14594G>A) c.3243G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.74-14594G>A (n.74-14594G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1861G>A n.1804G>A n.1060G>A c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.1967G>A (p.Gly656Glu) n.2058G>A n.1833G>A n.1776G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745103C>A | CA350452139 | BARD1 | c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.159-14595G>T (n.159-14595G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1810G>T (p.Gly604Trp) c.365-14595G>T (n.365-14595G>T) c.3242G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.74-14595G>T (n.74-14595G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1860G>T n.1803G>T n.1059G>T c.1813G>T (p.Gly605Trp) c.1966G>T (p.Gly656Trp) n.2057G>T n.1832G>T n.1775G>T n.1031G>T | |
2 | g.214745103C= | CA1327053338 | BARD1 | c.1867G= (p.Gly623=) c.514G= (p.Gly172=) c.159-14595G= (n.159-14595G=) c.457G= (p.Gly153=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1810G= (p.Gly604=) c.365-14595G= (n.365-14595G=) c.3242G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.74-14595G= (n.74-14595G=) c.*533G= (n.*533G=) n.1860G= n.1803G= n.1059G= c.1813G= (p.Gly605=) c.1966G= (p.Gly656=) n.2057G= n.1832G= n.1775G= n.1031G= | |
2 | g.214745103C>G | CA287524 | BARD1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.159-14595G>C (n.159-14595G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.365-14595G>C (n.365-14595G>C) c.3242G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.74-14595G>C (n.74-14595G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1860G>C n.1803G>C n.1059G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.2057G>C n.1832G>C n.1775G>C n.1031G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745103C>T | CA350452142 | BARD1 | c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.159-14595G>A (n.159-14595G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.365-14595G>A (n.365-14595G>A) c.3242G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.74-14595G>A (n.74-14595G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1860G>A n.1803G>A n.1059G>A c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.1966G>A (p.Gly656Arg) n.2057G>A n.1832G>A n.1775G>A n.1031G>A | |
2 | g.214745104A= | CA1327053339 | BARD1 | c.1866T= (p.Leu622=) c.513T= (p.Leu171=) c.159-14596T= (n.159-14596T=) c.456T= (p.Leu152=) c.1458T= (p.Leu486=) c.1809T= (p.Leu603=) c.365-14596T= (n.365-14596T=) c.3241T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.74-14596T= (n.74-14596T=) c.*532T= (n.*532T=) n.1859T= n.1802T= n.1058T= c.1812T= (p.Leu604=) c.1965T= (p.Leu655=) n.2056T= n.1831T= n.1774T= n.1030T= | |
2 | g.214745104A>C | CA431145027 | BARD1 | c.1866T>G (p.Leu622=) c.513T>G (p.Leu171=) c.159-14596T>G (n.159-14596T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.1458T>G (p.Leu486=) c.1809T>G (p.Leu603=) c.365-14596T>G (n.365-14596T>G) c.3241T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.74-14596T>G (n.74-14596T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1859T>G n.1802T>G n.1058T>G c.1812T>G (p.Leu604=) c.1965T>G (p.Leu655=) n.2056T>G n.1831T>G n.1774T>G n.1030T>G | |
2 | g.214745104A>G | CA2090147 | BARD1 | c.1866T>C (p.Leu622=) c.513T>C (p.Leu171=) c.159-14596T>C (n.159-14596T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.1458T>C (p.Leu486=) c.1809T>C (p.Leu603=) c.365-14596T>C (n.365-14596T>C) c.3241T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.74-14596T>C (n.74-14596T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1859T>C n.1802T>C n.1058T>C c.1812T>C (p.Leu604=) c.1965T>C (p.Leu655=) n.2056T>C n.1831T>C n.1774T>C n.1030T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745104A>T | CA431145036 | BARD1 | c.1866T>A (p.Leu622=) c.513T>A (p.Leu171=) c.159-14596T>A (n.159-14596T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.1458T>A (p.Leu486=) c.1809T>A (p.Leu603=) c.365-14596T>A (n.365-14596T>A) c.3241T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.74-14596T>A (n.74-14596T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1859T>A n.1802T>A n.1058T>A c.1812T>A (p.Leu604=) c.1965T>A (p.Leu655=) n.2056T>A n.1831T>A n.1774T>A n.1030T>A | |
2 | g.214745105A>C | CA350452145 | BARD1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.159-14597T>G (n.159-14597T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.365-14597T>G (n.365-14597T>G) c.3240T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.74-14597T>G (n.74-14597T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1858T>G n.1801T>G n.1057T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.2055T>G n.1830T>G n.1773T>G n.1029T>G | |
2 | g.214745105A>G | CA350452147 | BARD1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.159-14597T>C (n.159-14597T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.365-14597T>C (n.365-14597T>C) c.3240T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.74-14597T>C (n.74-14597T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1858T>C n.1801T>C n.1057T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.2055T>C n.1830T>C n.1773T>C n.1029T>C | ClinVar |
2 | g.214745105A>T | CA350452149 | BARD1 | c.1865T>A (p.Leu622His) c.512T>A (p.Leu171His) c.159-14597T>A (n.159-14597T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.365-14597T>A (n.365-14597T>A) c.3240T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.74-14597T>A (n.74-14597T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1858T>A n.1801T>A n.1057T>A c.1811T>A (p.Leu604His) c.1964T>A (p.Leu655His) n.2055T>A n.1830T>A n.1773T>A n.1029T>A | |
2 | g.214745106G>A | CA350452151 | BARD1 | c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.159-14598C>T (n.159-14598C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.365-14598C>T (n.365-14598C>T) c.3239C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.74-14598C>T (n.74-14598C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1857C>T n.1800C>T n.1056C>T c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.2054C>T n.1829C>T n.1772C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745106G>C | CA350452153 | BARD1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.159-14598C>G (n.159-14598C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.365-14598C>G (n.365-14598C>G) c.3239C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.74-14598C>G (n.74-14598C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1857C>G n.1800C>G n.1056C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.2054C>G n.1829C>G n.1772C>G n.1028C>G | |
2 | g.214745106G= | CA1327053340 | BARD1 | c.1864C= (p.Leu622=) c.511C= (p.Leu171=) c.159-14598C= (n.159-14598C=) c.454C= (p.Leu152=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1807C= (p.Leu603=) c.365-14598C= (n.365-14598C=) c.3239C= c.*1484C= (n.*1484C=) c.74-14598C= (n.74-14598C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1857C= n.1800C= n.1056C= c.1810C= (p.Leu604=) c.1963C= (p.Leu655=) n.2054C= n.1829C= n.1772C= n.1028C= | |
2 | g.214745106G>T | CA350452154 | BARD1 | c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.159-14598C>A (n.159-14598C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.365-14598C>A (n.365-14598C>A) c.3239C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.74-14598C>A (n.74-14598C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1857C>A n.1800C>A n.1056C>A c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.2054C>A n.1829C>A n.1772C>A n.1028C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745107C>A | CA167407 | BARD1 | c.1863G>T (p.Met621Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.159-14599G>T (n.159-14599G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.365-14599G>T (n.365-14599G>T) c.3238G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.74-14599G>T (n.74-14599G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1856G>T n.1799G>T n.1055G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) n.2053G>T n.1828G>T n.1771G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745107C= | CA1327053341 | BARD1 | c.1863G= (p.Met621=) c.510G= (p.Met170=) c.159-14599G= (n.159-14599G=) c.453G= (p.Met151=) c.1455G= (p.Met485=) c.1806G= (p.Met602=) c.365-14599G= (n.365-14599G=) c.3238G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.74-14599G= (n.74-14599G=) c.*529G= (n.*529G=) n.1856G= n.1799G= n.1055G= c.1809G= (p.Met603=) c.1962G= (p.Met654=) n.2053G= n.1828G= n.1771G= n.1027G= | |
2 | g.214745107C>G | CA350452157 | BARD1 | c.1863G>C (p.Met621Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.159-14599G>C (n.159-14599G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.365-14599G>C (n.365-14599G>C) c.3238G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.74-14599G>C (n.74-14599G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1856G>C n.1799G>C n.1055G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) n.2053G>C n.1828G>C n.1771G>C n.1027G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745107C>T | CA350452159 | BARD1 | c.1863G>A (p.Met621Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.159-14599G>A (n.159-14599G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.365-14599G>A (n.365-14599G>A) c.3238G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.74-14599G>A (n.74-14599G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1856G>A n.1799G>A n.1055G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) n.2053G>A n.1828G>A n.1771G>A n.1027G>A | |
2 | g.214745108A= | CA1327053342 | BARD1 | c.1862T= (p.Met621=) c.509T= (p.Met170=) c.159-14600T= (n.159-14600T=) c.452T= (p.Met151=) c.1454T= (p.Met485=) c.1805T= (p.Met602=) c.365-14600T= (n.365-14600T=) c.3237T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.74-14600T= (n.74-14600T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1855T= n.1798T= n.1054T= c.1808T= (p.Met603=) c.1961T= (p.Met654=) n.2052T= n.1827T= n.1770T= n.1026T= | |
2 | g.214745108A>C | CA350452162 | BARD1 | c.1862T>G (p.Met621Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.159-14600T>G (n.159-14600T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.365-14600T>G (n.365-14600T>G) c.3237T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.74-14600T>G (n.74-14600T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) n.2052T>G n.1827T>G n.1770T>G n.1026T>G | |
2 | g.214745108A>G | CA350452165 | BARD1 | c.1862T>C (p.Met621Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.159-14600T>C (n.159-14600T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.365-14600T>C (n.365-14600T>C) c.3237T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.74-14600T>C (n.74-14600T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) n.2052T>C n.1827T>C n.1770T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745108A>T | CA350452163 | BARD1 | c.1862T>A (p.Met621Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.159-14600T>A (n.159-14600T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.365-14600T>A (n.365-14600T>A) c.3237T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.74-14600T>A (n.74-14600T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) n.2052T>A n.1827T>A n.1770T>A n.1026T>A | |
2 | g.214745108_214745109insCACCCAA | CA2754203575 | BARD1 | c.1862_1863insTGGGTGT (p.Met621IlefsTer16) c.509_510insTGGGTGT (p.Met170IlefsTer16) c.159-14600_159-14599insTGGGTGT (n.159-14600_159-14599insTGGGTGT) c.452_453insTGGGTGT (p.Met151IlefsTer16) c.1454_1455insTGGGTGT (p.Met485IlefsTer16) c.1805_1806insTGGGTGT (p.Met602IlefsTer16) c.365-14600_365-14599insTGGGTGT (n.365-14600_365-14599insTGGGTGT) c.3237_3238insTGGGTGT c.*1482_*1483insTGGGTGT (n.*1482_*1483insTGGGTGT) c.74-14600_74-14599insTGGGTGT (n.74-14600_74-14599insTGGGTGT) c.*528_*529insTGGGTGT (n.*528_*529insTGGGTGT) n.1855_1856insTGGGTGT n.1798_1799insTGGGTGT n.1054_1055insTGGGTGT c.1808_1809insTGGGTGT (p.Met603IlefsTer16) c.1961_1962insTGGGTGT (p.Met654IlefsTer16) n.2052_2053insTGGGTGT n.1827_1828insTGGGTGT n.1770_1771insTGGGTGT n.1026_1027insTGGGTGT | |
2 | g.214745109T>A | CA350452166 | BARD1 | c.1861A>T (p.Met621Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.159-14601A>T (n.159-14601A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.365-14601A>T (n.365-14601A>T) c.3236A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.74-14601A>T (n.74-14601A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1854A>T n.1797A>T n.1053A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) n.2051A>T n.1826A>T n.1769A>T n.1025A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745109T>C | CA350452168 | BARD1 | c.1861A>G (p.Met621Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.159-14601A>G (n.159-14601A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.365-14601A>G (n.365-14601A>G) c.3236A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.74-14601A>G (n.74-14601A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1854A>G n.1797A>G n.1053A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1960A>G (p.Met654Val) n.2051A>G n.1826A>G n.1769A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745109T>G | CA350452169 | BARD1 | c.1861A>C (p.Met621Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.159-14601A>C (n.159-14601A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.365-14601A>C (n.365-14601A>C) c.3236A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.74-14601A>C (n.74-14601A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1854A>C n.1797A>C n.1053A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) n.2051A>C n.1826A>C n.1769A>C n.1025A>C | |
2 | g.214745109T= | CA1327053343 | BARD1 | c.1861A= (p.Met621=) c.508A= (p.Met170=) c.159-14601A= (n.159-14601A=) c.451A= (p.Met151=) c.1453A= (p.Met485=) c.1804A= (p.Met602=) c.365-14601A= (n.365-14601A=) c.3236A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.74-14601A= (n.74-14601A=) c.*527A= (n.*527A=) n.1854A= n.1797A= n.1053A= c.1807A= (p.Met603=) c.1960A= (p.Met654=) n.2051A= n.1826A= n.1769A= n.1025A= | |
2 | g.214745110A= | CA1327053344 | BARD1 | c.1860T= (p.Cys620=) c.507T= (p.Cys169=) c.159-14602T= (n.159-14602T=) c.450T= (p.Cys150=) c.1452T= (p.Cys484=) c.1803T= (p.Cys601=) c.365-14602T= (n.365-14602T=) c.3235T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.74-14602T= (n.74-14602T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1853T= n.1796T= n.1052T= c.1806T= (p.Cys602=) c.1959T= (p.Cys653=) n.2050T= n.1825T= n.1768T= n.1024T= | |
2 | g.214745110A>C | CA350452171 | BARD1 | c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.159-14602T>G (n.159-14602T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.365-14602T>G (n.365-14602T>G) c.3235T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.74-14602T>G (n.74-14602T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1853T>G n.1796T>G n.1052T>G c.1806T>G (p.Cys602Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2050T>G n.1825T>G n.1768T>G n.1024T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745110A>G | CA431145079 | BARD1 | c.1860T>C (p.Cys620=) c.507T>C (p.Cys169=) c.159-14602T>C (n.159-14602T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.1452T>C (p.Cys484=) c.1803T>C (p.Cys601=) c.365-14602T>C (n.365-14602T>C) c.3235T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.74-14602T>C (n.74-14602T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1853T>C n.1796T>C n.1052T>C c.1806T>C (p.Cys602=) c.1959T>C (p.Cys653=) n.2050T>C n.1825T>C n.1768T>C n.1024T>C | |
2 | g.214745110A>T | CA350452173 | BARD1 | c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.159-14602T>A (n.159-14602T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.365-14602T>A (n.365-14602T>A) c.3235T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.74-14602T>A (n.74-14602T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1853T>A n.1796T>A n.1052T>A c.1806T>A (p.Cys602Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2050T>A n.1825T>A n.1768T>A n.1024T>A | |
2 | g.214745110_214745113dup | CA2580616672 | BARD1 | c.1857_1860dup (p.Met621ValfsTer15) c.504_507dup (p.Met170ValfsTer15) c.159-14605_159-14602dup (n.159-14605_159-14602dup) c.447_450dup (p.Met151ValfsTer15) c.1449_1452dup (p.Met485ValfsTer15) c.1800_1803dup (p.Met602ValfsTer15) c.365-14605_365-14602dup (n.365-14605_365-14602dup) c.3232_3235dup c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) c.74-14605_74-14602dup (n.74-14605_74-14602dup) c.*523_*526dup (n.*523_*526dup) n.1850_1853dup n.1793_1796dup n.1049_1052dup c.1803_1806dup (p.Met603ValfsTer15) c.1956_1959dup (p.Met654ValfsTer15) n.2047_2050dup n.1822_1825dup n.1765_1768dup n.1021_1024dup | ClinVar |
2 | g.214745111C>A | CA350452175 | BARD1 | c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.159-14603G>T (n.159-14603G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.365-14603G>T (n.365-14603G>T) c.3234G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.74-14603G>T (n.74-14603G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1852G>T n.1795G>T n.1051G>T c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2049G>T n.1824G>T n.1767G>T n.1023G>T | |
2 | g.214745111C= | CA1327053345 | BARD1 | c.1859G= (p.Cys620=) c.506G= (p.Cys169=) c.159-14603G= (n.159-14603G=) c.449G= (p.Cys150=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1802G= (p.Cys601=) c.365-14603G= (n.365-14603G=) c.3234G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.74-14603G= (n.74-14603G=) c.*525G= (n.*525G=) n.1852G= n.1795G= n.1051G= c.1805G= (p.Cys602=) c.1958G= (p.Cys653=) n.2049G= n.1824G= n.1767G= n.1023G= | |
2 | g.214745111C>G | CA350452177 | BARD1 | c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.159-14603G>C (n.159-14603G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.365-14603G>C (n.365-14603G>C) c.3234G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.74-14603G>C (n.74-14603G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1852G>C n.1795G>C n.1051G>C c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2049G>C n.1824G>C n.1767G>C n.1023G>C | |
2 | g.214745111C>T | CA2090148 | BARD1 | c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.159-14603G>A (n.159-14603G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.365-14603G>A (n.365-14603G>A) c.3234G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.74-14603G>A (n.74-14603G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1852G>A n.1795G>A n.1051G>A c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2049G>A n.1824G>A n.1767G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745112A= | CA1327053346 | BARD1 | c.1858T= (p.Cys620=) c.505T= (p.Cys169=) c.159-14604T= (n.159-14604T=) c.448T= (p.Cys150=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1801T= (p.Cys601=) c.365-14604T= (n.365-14604T=) c.3233T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.74-14604T= (n.74-14604T=) c.*524T= (n.*524T=) n.1851T= n.1794T= n.1050T= c.1804T= (p.Cys602=) c.1957T= (p.Cys653=) n.2048T= n.1823T= n.1766T= n.1022T= | |
2 | g.214745112A>C | CA350452178 | BARD1 | c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.159-14604T>G (n.159-14604T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.365-14604T>G (n.365-14604T>G) c.3233T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.74-14604T>G (n.74-14604T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1851T>G n.1794T>G n.1050T>G c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2048T>G n.1823T>G n.1766T>G n.1022T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745112A>G | CA197457 | BARD1 | c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.159-14604T>C (n.159-14604T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.365-14604T>C (n.365-14604T>C) c.3233T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.74-14604T>C (n.74-14604T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1851T>C n.1794T>C n.1050T>C c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2048T>C n.1823T>C n.1766T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745112A>T | CA350452179 | BARD1 | c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.159-14604T>A (n.159-14604T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.365-14604T>A (n.365-14604T>A) c.3233T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.74-14604T>A (n.74-14604T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1851T>A n.1794T>A n.1050T>A c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2048T>A n.1823T>A n.1766T>A n.1022T>A | |
2 | g.214745113C>A | CA350452180 | BARD1 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.159-14605G>T (n.159-14605G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.365-14605G>T (n.365-14605G>T) c.3232G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.74-14605G>T (n.74-14605G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1850G>T n.1793G>T n.1049G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.2047G>T n.1822G>T n.1765G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745113C>G | CA350452181 | BARD1 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.159-14605G>C (n.159-14605G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.365-14605G>C (n.365-14605G>C) c.3232G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.74-14605G>C (n.74-14605G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1850G>C n.1793G>C n.1049G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.2047G>C n.1822G>C n.1765G>C n.1021G>C | ClinVar |
2 | g.214745113C>T | CA431145100 | BARD1 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.504G>A (p.Lys168=) c.159-14605G>A (n.159-14605G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.365-14605G>A (n.365-14605G>A) c.3232G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.74-14605G>A (n.74-14605G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1850G>A n.1793G>A n.1049G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1956G>A (p.Lys652=) n.2047G>A n.1822G>A n.1765G>A n.1021G>A | ClinVar |
2 | g.214745113dup | CA2582342058 | BARD1 | c.1857dup (p.Cys620ValfsTer15) c.504dup (p.Cys169ValfsTer15) c.159-14605dup (n.159-14605dup) c.447dup (p.Cys150ValfsTer15) c.1449dup (p.Cys484ValfsTer15) c.1800dup (p.Cys601ValfsTer15) c.365-14605dup (n.365-14605dup) c.3232dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.74-14605dup (n.74-14605dup) c.*523dup (n.*523dup) n.1850dup n.1793dup n.1049dup c.1803dup (p.Cys602ValfsTer15) c.1956dup (p.Cys653ValfsTer15) n.2047dup n.1822dup n.1765dup n.1021dup | ClinVar |
2 | g.214745114T>A | CA350452182 | BARD1 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.159-14606A>T (n.159-14606A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.365-14606A>T (n.365-14606A>T) c.3231A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.74-14606A>T (n.74-14606A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1849A>T n.1792A>T n.1048A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) n.2046A>T n.1821A>T n.1764A>T n.1020A>T | |
2 | g.214745114T>C | CA350452183 | BARD1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.159-14606A>G (n.159-14606A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.365-14606A>G (n.365-14606A>G) c.3231A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.74-14606A>G (n.74-14606A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1849A>G n.1792A>G n.1048A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2046A>G n.1821A>G n.1764A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745114T>G | CA350452184 | BARD1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.159-14606A>C (n.159-14606A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.365-14606A>C (n.365-14606A>C) c.3231A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.74-14606A>C (n.74-14606A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1849A>C n.1792A>C n.1048A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2046A>C n.1821A>C n.1764A>C n.1020A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745114T= | CA1327053347 | BARD1 | c.1856A= (p.Lys619=) c.503A= (p.Lys168=) c.159-14606A= (n.159-14606A=) c.446A= (p.Lys149=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1799A= (p.Lys600=) c.365-14606A= (n.365-14606A=) c.3231A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.74-14606A= (n.74-14606A=) c.*522A= (n.*522A=) n.1849A= n.1792A= n.1048A= c.1802A= (p.Lys601=) c.1955A= (p.Lys652=) n.2046A= n.1821A= n.1764A= n.1020A= | |
2 | g.214745115T>A | CA350452185 | BARD1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.159-14607A>T (n.159-14607A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.365-14607A>T (n.365-14607A>T) c.3230A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.74-14607A>T (n.74-14607A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1848A>T n.1791A>T n.1047A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2045A>T n.1820A>T n.1763A>T n.1019A>T | |
2 | g.214745115T>C | CA350452187 | BARD1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.159-14607A>G (n.159-14607A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.365-14607A>G (n.365-14607A>G) c.3230A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.74-14607A>G (n.74-14607A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1848A>G n.1791A>G n.1047A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2045A>G n.1820A>G n.1763A>G n.1019A>G | |
2 | g.214745115T>G | CA350452189 | BARD1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.159-14607A>C (n.159-14607A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.365-14607A>C (n.365-14607A>C) c.3230A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.74-14607A>C (n.74-14607A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1848A>C n.1791A>C n.1047A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2045A>C n.1820A>C n.1763A>C n.1019A>C | |
2 | g.214745115_214745116dup | CA2582342059 | BARD1 | c.1854_1855dup (p.Lys619ArgfsTer14) c.501_502dup (p.Lys168ArgfsTer14) c.159-14608_159-14607dup (n.159-14608_159-14607dup) c.444_445dup (p.Lys149ArgfsTer14) c.1446_1447dup (p.Lys483ArgfsTer14) c.1797_1798dup (p.Lys600ArgfsTer14) c.365-14608_365-14607dup (n.365-14608_365-14607dup) c.3229_3230dup c.*1474_*1475dup (n.*1474_*1475dup) c.74-14608_74-14607dup (n.74-14608_74-14607dup) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.1847_1848dup n.1790_1791dup n.1046_1047dup c.1800_1801dup (p.Lys601ArgfsTer14) c.1953_1954dup (p.Lys652ArgfsTer14) n.2044_2045dup n.1819_1820dup n.1762_1763dup n.1018_1019dup | ClinVar |
2 | g.214745116C>A | CA350452191 | BARD1 | c.1854G>T (p.Leu618Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.159-14608G>T (n.159-14608G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.1797G>T (p.Leu599Phe) c.365-14608G>T (n.365-14608G>T) c.3229G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.74-14608G>T (n.74-14608G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1847G>T n.1790G>T n.1046G>T c.1800G>T (p.Leu600Phe) c.1953G>T (p.Leu651Phe) n.2044G>T n.1819G>T n.1762G>T n.1018G>T | |
2 | g.214745116C>G | CA350452193 | BARD1 | c.1854G>C (p.Leu618Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.159-14608G>C (n.159-14608G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.1797G>C (p.Leu599Phe) c.365-14608G>C (n.365-14608G>C) c.3229G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.74-14608G>C (n.74-14608G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1847G>C n.1790G>C n.1046G>C c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1953G>C (p.Leu651Phe) n.2044G>C n.1819G>C n.1762G>C n.1018G>C | ClinVar |
2 | g.214745116C>T | CA431145115 | BARD1 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.501G>A (p.Leu167=) c.159-14608G>A (n.159-14608G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.365-14608G>A (n.365-14608G>A) c.3229G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.74-14608G>A (n.74-14608G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1847G>A n.1790G>A n.1046G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1953G>A (p.Leu651=) n.2044G>A n.1819G>A n.1762G>A n.1018G>A | |
2 | g.214745117A= | CA1327053348 | BARD1 | c.1853T= (p.Leu618=) c.500T= (p.Leu167=) c.159-14609T= (n.159-14609T=) c.443T= (p.Leu148=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1796T= (p.Leu599=) c.365-14609T= (n.365-14609T=) c.3228T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.74-14609T= (n.74-14609T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1846T= n.1789T= n.1045T= c.1799T= (p.Leu600=) c.1952T= (p.Leu651=) n.2043T= n.1818T= n.1761T= n.1017T= | |
2 | g.214745117A>C | CA350452195 | BARD1 | c.1853T>G (p.Leu618Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.159-14609T>G (n.159-14609T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.1796T>G (p.Leu599Trp) c.365-14609T>G (n.365-14609T>G) c.3228T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.74-14609T>G (n.74-14609T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1846T>G n.1789T>G n.1045T>G c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1952T>G (p.Leu651Trp) n.2043T>G n.1818T>G n.1761T>G n.1017T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745117A>G | CA350452197 | BARD1 | c.1853T>C (p.Leu618Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.159-14609T>C (n.159-14609T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.365-14609T>C (n.365-14609T>C) c.3228T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.74-14609T>C (n.74-14609T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1846T>C n.1789T>C n.1045T>C c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.2043T>C n.1818T>C n.1761T>C n.1017T>C | ClinVar |
2 | g.214745117A>T | CA350452206 | BARD1 | c.1853T>A (p.Leu618Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.159-14609T>A (n.159-14609T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.365-14609T>A (n.365-14609T>A) c.3228T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.74-14609T>A (n.74-14609T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1846T>A n.1789T>A n.1045T>A c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.2043T>A n.1818T>A n.1761T>A n.1017T>A | ClinVar |
2 | g.214745118A= | CA1327053349 | BARD1 | c.1852T= (p.Leu618=) c.499T= (p.Leu167=) c.159-14610T= (n.159-14610T=) c.442T= (p.Leu148=) c.1444T= (p.Leu482=) c.1795T= (p.Leu599=) c.365-14610T= (n.365-14610T=) c.3227T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.74-14610T= (n.74-14610T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1845T= n.1788T= n.1044T= c.1798T= (p.Leu600=) c.1951T= (p.Leu651=) n.2042T= n.1817T= n.1760T= n.1016T= | |
2 | g.214745118A>C | CA350452209 | BARD1 | c.1852T>G (p.Leu618Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.159-14610T>G (n.159-14610T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.365-14610T>G (n.365-14610T>G) c.3227T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.74-14610T>G (n.74-14610T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1845T>G n.1788T>G n.1044T>G c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1951T>G (p.Leu651Val) n.2042T>G n.1817T>G n.1760T>G n.1016T>G | |
2 | g.214745118A>G | CA431145124 | BARD1 | c.1852T>C (p.Leu618=) c.499T>C (p.Leu167=) c.159-14610T>C (n.159-14610T>C) c.442T>C (p.Leu148=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.365-14610T>C (n.365-14610T>C) c.3227T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.74-14610T>C (n.74-14610T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1845T>C n.1788T>C n.1044T>C c.1798T>C (p.Leu600=) c.1951T>C (p.Leu651=) n.2042T>C n.1817T>C n.1760T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745118A>T | CA350452210 | BARD1 | c.1852T>A (p.Leu618Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.159-14610T>A (n.159-14610T>A) c.442T>A (p.Leu148Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.1795T>A (p.Leu599Met) c.365-14610T>A (n.365-14610T>A) c.3227T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.74-14610T>A (n.74-14610T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1845T>A n.1788T>A n.1044T>A c.1798T>A (p.Leu600Met) c.1951T>A (p.Leu651Met) n.2042T>A n.1817T>A n.1760T>A n.1016T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745119G>A | CA431145128 | BARD1 | c.1851C>T (p.Thr617=) c.498C>T (p.Thr166=) c.159-14611C>T (n.159-14611C>T) c.441C>T (p.Thr147=) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1794C>T (p.Thr598=) c.365-14611C>T (n.365-14611C>T) c.3226C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.74-14611C>T (n.74-14611C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1844C>T n.1787C>T n.1043C>T c.1797C>T (p.Thr599=) c.1950C>T (p.Thr650=) n.2041C>T n.1816C>T n.1759C>T n.1015C>T | |
2 | g.214745119G>C | CA431145133 | BARD1 | c.1851C>G (p.Thr617=) c.498C>G (p.Thr166=) c.159-14611C>G (n.159-14611C>G) c.441C>G (p.Thr147=) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1794C>G (p.Thr598=) c.365-14611C>G (n.365-14611C>G) c.3226C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.74-14611C>G (n.74-14611C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1844C>G n.1787C>G n.1043C>G c.1797C>G (p.Thr599=) c.1950C>G (p.Thr650=) n.2041C>G n.1816C>G n.1759C>G n.1015C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745119G>T | CA431145131 | BARD1 | c.1851C>A (p.Thr617=) c.498C>A (p.Thr166=) c.159-14611C>A (n.159-14611C>A) c.441C>A (p.Thr147=) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1794C>A (p.Thr598=) c.365-14611C>A (n.365-14611C>A) c.3226C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.74-14611C>A (n.74-14611C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1844C>A n.1787C>A n.1043C>A c.1797C>A (p.Thr599=) c.1950C>A (p.Thr650=) n.2041C>A n.1816C>A n.1759C>A n.1015C>A | |
2 | g.214745119delinsCA | CA2582342060 | BARD1 | c.1851delinsTG (p.Leu618ValfsTer17) c.498delinsTG (p.Leu167ValfsTer17) c.159-14611delinsTG (n.159-14611delinsTG) c.441delinsTG (p.Leu148ValfsTer17) c.1443delinsTG (p.Leu482ValfsTer17) c.1794delinsTG (p.Leu599ValfsTer17) c.365-14611delinsTG (n.365-14611delinsTG) c.3226delinsTG c.*1471delinsTG (n.*1471delinsTG) c.74-14611delinsTG (n.74-14611delinsTG) c.*517delinsTG (n.*517delinsTG) n.1844delinsTG n.1787delinsTG n.1043delinsTG c.1797delinsTG (p.Leu600ValfsTer17) c.1950delinsTG (p.Leu651ValfsTer17) n.2041delinsTG n.1816delinsTG n.1759delinsTG n.1015delinsTG | ClinVar |
2 | g.214745120G>A | CA350452214 | BARD1 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.159-14612C>T (n.159-14612C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.365-14612C>T (n.365-14612C>T) c.3225C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.74-14612C>T (n.74-14612C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.1843C>T n.1786C>T n.1042C>T c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1949C>T (p.Thr650Ile) n.2040C>T n.1815C>T n.1758C>T n.1014C>T | ClinVar |
2 | g.214745120G>C | CA350452212 | BARD1 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.159-14612C>G (n.159-14612C>G) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.365-14612C>G (n.365-14612C>G) c.3225C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.74-14612C>G (n.74-14612C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.1843C>G n.1786C>G n.1042C>G c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.1949C>G (p.Thr650Ser) n.2040C>G n.1815C>G n.1758C>G n.1014C>G | |
2 | g.214745120G>T | CA350452213 | BARD1 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.159-14612C>A (n.159-14612C>A) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.365-14612C>A (n.365-14612C>A) c.3225C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.74-14612C>A (n.74-14612C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.1843C>A n.1786C>A n.1042C>A c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.1949C>A (p.Thr650Asn) n.2040C>A n.1815C>A n.1758C>A n.1014C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745121T>A | CA350452215 | BARD1 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.159-14613A>T (n.159-14613A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.365-14613A>T (n.365-14613A>T) c.3224A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.74-14613A>T (n.74-14613A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1842A>T n.1785A>T n.1041A>T c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1948A>T (p.Thr650Ser) n.2039A>T n.1814A>T n.1757A>T n.1013A>T | |
2 | g.214745121T>C | CA350452216 | BARD1 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.159-14613A>G (n.159-14613A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.365-14613A>G (n.365-14613A>G) c.3224A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.74-14613A>G (n.74-14613A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1842A>G n.1785A>G n.1041A>G c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1948A>G (p.Thr650Ala) n.2039A>G n.1814A>G n.1757A>G n.1013A>G | |
2 | g.214745121T>G | CA350452217 | BARD1 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.159-14613A>C (n.159-14613A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.365-14613A>C (n.365-14613A>C) c.3224A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.74-14613A>C (n.74-14613A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1842A>C n.1785A>C n.1041A>C c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1948A>C (p.Thr650Pro) n.2039A>C n.1814A>C n.1757A>C n.1013A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745122A>C | CA350452218 | BARD1 | c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) c.159-14614T>G (n.159-14614T>G) c.438T>G (p.Ser146Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) c.365-14614T>G (n.365-14614T>G) c.3223T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.74-14614T>G (n.74-14614T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.1841T>G n.1784T>G n.1040T>G c.1794T>G (p.Ser598Arg) c.1947T>G (p.Ser649Arg) n.2038T>G n.1813T>G n.1756T>G n.1012T>G | |
2 | g.214745122A>G | CA431145150 | BARD1 | c.1848T>C (p.Ser616=) c.495T>C (p.Ser165=) c.159-14614T>C (n.159-14614T>C) c.438T>C (p.Ser146=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1791T>C (p.Ser597=) c.365-14614T>C (n.365-14614T>C) c.3223T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.74-14614T>C (n.74-14614T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1841T>C n.1784T>C n.1040T>C c.1794T>C (p.Ser598=) c.1947T>C (p.Ser649=) n.2038T>C n.1813T>C n.1756T>C n.1012T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745122A>T | CA350452219 | BARD1 | c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) c.159-14614T>A (n.159-14614T>A) c.438T>A (p.Ser146Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) c.365-14614T>A (n.365-14614T>A) c.3223T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.74-14614T>A (n.74-14614T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1841T>A n.1784T>A n.1040T>A c.1794T>A (p.Ser598Arg) c.1947T>A (p.Ser649Arg) n.2038T>A n.1813T>A n.1756T>A n.1012T>A | |
2 | g.214745123C>A | CA350452220 | BARD1 | c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.159-14615G>T (n.159-14615G>T) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) c.365-14615G>T (n.365-14615G>T) c.3222G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.74-14615G>T (n.74-14615G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1840G>T n.1783G>T n.1039G>T c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) n.2037G>T n.1812G>T n.1755G>T n.1011G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745123C= | CA1327053350 | BARD1 | c.1847G= (p.Ser616=) c.494G= (p.Ser165=) c.159-14615G= (n.159-14615G=) c.437G= (p.Ser146=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1790G= (p.Ser597=) c.365-14615G= (n.365-14615G=) c.3222G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.74-14615G= (n.74-14615G=) c.*513G= (n.*513G=) n.1840G= n.1783G= n.1039G= c.1793G= (p.Ser598=) c.1946G= (p.Ser649=) n.2037G= n.1812G= n.1755G= n.1011G= | |
2 | g.214745123C>G | CA350452221 | BARD1 | c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.159-14615G>C (n.159-14615G>C) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) c.365-14615G>C (n.365-14615G>C) c.3222G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.74-14615G>C (n.74-14615G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1840G>C n.1783G>C n.1039G>C c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) n.2037G>C n.1812G>C n.1755G>C n.1011G>C | |
2 | g.214745123C>T | CA350452222 | BARD1 | c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.159-14615G>A (n.159-14615G>A) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) c.365-14615G>A (n.365-14615G>A) c.3222G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.74-14615G>A (n.74-14615G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1840G>A n.1783G>A n.1039G>A c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) n.2037G>A n.1812G>A n.1755G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745124T>A | CA350452223 | BARD1 | c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.159-14616A>T (n.159-14616A>T) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) c.365-14616A>T (n.365-14616A>T) c.3221A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.74-14616A>T (n.74-14616A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1839A>T n.1782A>T n.1038A>T c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) n.2036A>T n.1811A>T n.1754A>T n.1010A>T | |
2 | g.214745124T>C | CA350452224 | BARD1 | c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.159-14616A>G (n.159-14616A>G) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) c.365-14616A>G (n.365-14616A>G) c.3221A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.74-14616A>G (n.74-14616A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1839A>G n.1782A>G n.1038A>G c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) n.2036A>G n.1811A>G n.1754A>G n.1010A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745124T>G | CA350452225 | BARD1 | c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.159-14616A>C (n.159-14616A>C) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) c.365-14616A>C (n.365-14616A>C) c.3221A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.74-14616A>C (n.74-14616A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1839A>C n.1782A>C n.1038A>C c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) n.2036A>C n.1811A>C n.1754A>C n.1010A>C | |
2 | g.214745125T>A | CA350452227 | BARD1 | c.1845A>T (p.Gln615His) c.492A>T (p.Gln164His) c.159-14617A>T (n.159-14617A>T) c.435A>T (p.Gln145His) c.1437A>T (p.Gln479His) c.1788A>T (p.Gln596His) c.365-14617A>T (n.365-14617A>T) c.3220A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.74-14617A>T (n.74-14617A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.1838A>T n.1781A>T n.1037A>T c.1791A>T (p.Gln597His) c.1944A>T (p.Gln648His) n.2035A>T n.1810A>T n.1753A>T n.1009A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745125T>C | CA431145172 | BARD1 | c.1845A>G (p.Gln615=) c.492A>G (p.Gln164=) c.159-14617A>G (n.159-14617A>G) c.435A>G (p.Gln145=) c.1437A>G (p.Gln479=) c.1788A>G (p.Gln596=) c.365-14617A>G (n.365-14617A>G) c.3220A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.74-14617A>G (n.74-14617A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.1838A>G n.1781A>G n.1037A>G c.1791A>G (p.Gln597=) c.1944A>G (p.Gln648=) n.2035A>G n.1810A>G n.1753A>G n.1009A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745125T>G | CA350452229 | BARD1 | c.1845A>C (p.Gln615His) c.492A>C (p.Gln164His) c.159-14617A>C (n.159-14617A>C) c.435A>C (p.Gln145His) c.1437A>C (p.Gln479His) c.1788A>C (p.Gln596His) c.365-14617A>C (n.365-14617A>C) c.3220A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.74-14617A>C (n.74-14617A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.1838A>C n.1781A>C n.1037A>C c.1791A>C (p.Gln597His) c.1944A>C (p.Gln648His) n.2035A>C n.1810A>C n.1753A>C n.1009A>C | |
2 | g.214745125T= | CA1327053351 | BARD1 | c.1845A= (p.Gln615=) c.492A= (p.Gln164=) c.159-14617A= (n.159-14617A=) c.435A= (p.Gln145=) c.1437A= (p.Gln479=) c.1788A= (p.Gln596=) c.365-14617A= (n.365-14617A=) c.3220A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.74-14617A= (n.74-14617A=) c.*511A= (n.*511A=) n.1838A= n.1781A= n.1037A= c.1791A= (p.Gln597=) c.1944A= (p.Gln648=) n.2035A= n.1810A= n.1753A= n.1009A= | |
2 | g.214745126T>A | CA350452233 | BARD1 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.159-14618A>T (n.159-14618A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.365-14618A>T (n.365-14618A>T) c.3219A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.74-14618A>T (n.74-14618A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.1837A>T n.1780A>T n.1036A>T c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2034A>T n.1809A>T n.1752A>T n.1008A>T | |
2 | g.214745126T>C | CA2090149 | BARD1 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.159-14618A>G (n.159-14618A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.365-14618A>G (n.365-14618A>G) c.3219A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.74-14618A>G (n.74-14618A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.1837A>G n.1780A>G n.1036A>G c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2034A>G n.1809A>G n.1752A>G n.1008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745126T>G | CA350452231 | BARD1 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.159-14618A>C (n.159-14618A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.365-14618A>C (n.365-14618A>C) c.3219A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.74-14618A>C (n.74-14618A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.1837A>C n.1780A>C n.1036A>C c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2034A>C n.1809A>C n.1752A>C n.1008A>C | ClinVar |
2 | g.214745126T= | CA1327053352 | BARD1 | c.1844A= (p.Gln615=) c.491A= (p.Gln164=) c.159-14618A= (n.159-14618A=) c.434A= (p.Gln145=) c.1436A= (p.Gln479=) c.1787A= (p.Gln596=) c.365-14618A= (n.365-14618A=) c.3219A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.74-14618A= (n.74-14618A=) c.*510A= (n.*510A=) n.1837A= n.1780A= n.1036A= c.1790A= (p.Gln597=) c.1943A= (p.Gln648=) n.2034A= n.1809A= n.1752A= n.1008A= | |
2 | g.214745127G>A | CA350452236 | BARD1 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.159-14619C>T (n.159-14619C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.365-14619C>T (n.365-14619C>T) c.3218C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.74-14619C>T (n.74-14619C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1836C>T n.1779C>T n.1035C>T c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2033C>T n.1808C>T n.1751C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745127G>C | CA2090150 | BARD1 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.159-14619C>G (n.159-14619C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.365-14619C>G (n.365-14619C>G) c.3218C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.74-14619C>G (n.74-14619C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.1836C>G n.1779C>G n.1035C>G c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2033C>G n.1808C>G n.1751C>G n.1007C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745127G= | CA1327053353 | BARD1 | c.1843C= (p.Gln615=) c.490C= (p.Gln164=) c.159-14619C= (n.159-14619C=) c.433C= (p.Gln145=) c.1435C= (p.Gln479=) c.1786C= (p.Gln596=) c.365-14619C= (n.365-14619C=) c.3218C= c.*1463C= (n.*1463C=) c.74-14619C= (n.74-14619C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1836C= n.1779C= n.1035C= c.1789C= (p.Gln597=) c.1942C= (p.Gln648=) n.2033C= n.1808C= n.1751C= n.1007C= | |
2 | g.214745127G>T | CA350452238 | BARD1 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.159-14619C>A (n.159-14619C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.365-14619C>A (n.365-14619C>A) c.3218C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.74-14619C>A (n.74-14619C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1836C>A n.1779C>A n.1035C>A c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2033C>A n.1808C>A n.1751C>A n.1007C>A | |
2 | g.214745128A>C | CA431145189 | BARD1 | c.1842T>G (p.Val614=) c.489T>G (p.Val163=) c.159-14620T>G (n.159-14620T>G) c.432T>G (p.Val144=) c.1434T>G (p.Val478=) c.1785T>G (p.Val595=) c.365-14620T>G (n.365-14620T>G) c.3217T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.74-14620T>G (n.74-14620T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1835T>G n.1778T>G n.1034T>G c.1788T>G (p.Val596=) c.1941T>G (p.Val647=) n.2032T>G n.1807T>G n.1750T>G n.1006T>G | |
2 | g.214745128A>G | CA431145191 | BARD1 | c.1842T>C (p.Val614=) c.489T>C (p.Val163=) c.159-14620T>C (n.159-14620T>C) c.432T>C (p.Val144=) c.1434T>C (p.Val478=) c.1785T>C (p.Val595=) c.365-14620T>C (n.365-14620T>C) c.3217T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.74-14620T>C (n.74-14620T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1835T>C n.1778T>C n.1034T>C c.1788T>C (p.Val596=) c.1941T>C (p.Val647=) n.2032T>C n.1807T>C n.1750T>C n.1006T>C | |
2 | g.214745128A>T | CA431145193 | BARD1 | c.1842T>A (p.Val614=) c.489T>A (p.Val163=) c.159-14620T>A (n.159-14620T>A) c.432T>A (p.Val144=) c.1434T>A (p.Val478=) c.1785T>A (p.Val595=) c.365-14620T>A (n.365-14620T>A) c.3217T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.74-14620T>A (n.74-14620T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1835T>A n.1778T>A n.1034T>A c.1788T>A (p.Val596=) c.1941T>A (p.Val647=) n.2032T>A n.1807T>A n.1750T>A n.1006T>A | |
2 | g.214745129A>C | CA350452241 | BARD1 | c.1841T>G (p.Val614Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.159-14621T>G (n.159-14621T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.365-14621T>G (n.365-14621T>G) c.3216T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.74-14621T>G (n.74-14621T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.1834T>G n.1777T>G n.1033T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.2031T>G n.1806T>G n.1749T>G n.1005T>G | |
2 | g.214745129A>G | CA350452245 | BARD1 | c.1841T>C (p.Val614Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.159-14621T>C (n.159-14621T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.365-14621T>C (n.365-14621T>C) c.3216T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.74-14621T>C (n.74-14621T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1834T>C n.1777T>C n.1033T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.2031T>C n.1806T>C n.1749T>C n.1005T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745129A>T | CA350452248 | BARD1 | c.1841T>A (p.Val614Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.159-14621T>A (n.159-14621T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.365-14621T>A (n.365-14621T>A) c.3216T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.74-14621T>A (n.74-14621T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1834T>A n.1777T>A n.1033T>A c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1940T>A (p.Val647Asp) n.2031T>A n.1806T>A n.1749T>A n.1005T>A | |
2 | g.214745129_214745132dup | CA2580065599 | BARD1 | c.1838_1841dup (p.Gln615SerfsTer21) c.485_488dup (p.Gln164SerfsTer21) c.159-14624_159-14621dup (n.159-14624_159-14621dup) c.428_431dup (p.Gln145SerfsTer21) c.1430_1433dup (p.Gln479SerfsTer21) c.1781_1784dup (p.Gln596SerfsTer21) c.365-14624_365-14621dup (n.365-14624_365-14621dup) c.3213_3216dup c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup) c.74-14624_74-14621dup (n.74-14624_74-14621dup) c.*504_*507dup (n.*504_*507dup) n.1831_1834dup n.1774_1777dup n.1030_1033dup c.1784_1787dup (p.Gln597SerfsTer21) c.1937_1940dup (p.Gln648SerfsTer21) n.2028_2031dup n.1803_1806dup n.1746_1749dup n.1002_1005dup | ClinVar |
2 | g.214745130C>A | CA2090151 | BARD1 | c.1840G>T (p.Val614Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.159-14622G>T (n.159-14622G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.365-14622G>T (n.365-14622G>T) c.3215G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.74-14622G>T (n.74-14622G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1833G>T n.1776G>T n.1032G>T c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1939G>T (p.Val647Phe) n.2030G>T n.1805G>T n.1748G>T n.1004G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745130C= | CA1327053354 | BARD1 | c.1840G= (p.Val614=) c.487G= (p.Val163=) c.159-14622G= (n.159-14622G=) c.430G= (p.Val144=) c.1432G= (p.Val478=) c.1783G= (p.Val595=) c.365-14622G= (n.365-14622G=) c.3215G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.74-14622G= (n.74-14622G=) c.*506G= (n.*506G=) n.1833G= n.1776G= n.1032G= c.1786G= (p.Val596=) c.1939G= (p.Val647=) n.2030G= n.1805G= n.1748G= n.1004G= | |
2 | g.214745130C>G | CA350452251 | BARD1 | c.1840G>C (p.Val614Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.159-14622G>C (n.159-14622G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.365-14622G>C (n.365-14622G>C) c.3215G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.74-14622G>C (n.74-14622G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1833G>C n.1776G>C n.1032G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.2030G>C n.1805G>C n.1748G>C n.1004G>C | |
2 | g.214745130C>T | CA350452253 | BARD1 | c.1840G>A (p.Val614Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.159-14622G>A (n.159-14622G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.365-14622G>A (n.365-14622G>A) c.3215G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.74-14622G>A (n.74-14622G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1833G>A n.1776G>A n.1032G>A c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1939G>A (p.Val647Ile) n.2030G>A n.1805G>A n.1748G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745131T>A | CA431145213 | BARD1 | c.1839A>T (p.Ala613=) c.486A>T (p.Ala162=) c.159-14623A>T (n.159-14623A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.1431A>T (p.Ala477=) c.1782A>T (p.Ala594=) c.365-14623A>T (n.365-14623A>T) c.3214A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.74-14623A>T (n.74-14623A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1832A>T n.1775A>T n.1031A>T c.1785A>T (p.Ala595=) c.1938A>T (p.Ala646=) n.2029A>T n.1804A>T n.1747A>T n.1003A>T | |
2 | g.214745131T>C | CA431145215 | BARD1 | c.1839A>G (p.Ala613=) c.486A>G (p.Ala162=) c.159-14623A>G (n.159-14623A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.1431A>G (p.Ala477=) c.1782A>G (p.Ala594=) c.365-14623A>G (n.365-14623A>G) c.3214A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.74-14623A>G (n.74-14623A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1832A>G n.1775A>G n.1031A>G c.1785A>G (p.Ala595=) c.1938A>G (p.Ala646=) n.2029A>G n.1804A>G n.1747A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745131T>G | CA431145218 | BARD1 | c.1839A>C (p.Ala613=) c.486A>C (p.Ala162=) c.159-14623A>C (n.159-14623A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.1431A>C (p.Ala477=) c.1782A>C (p.Ala594=) c.365-14623A>C (n.365-14623A>C) c.3214A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.74-14623A>C (n.74-14623A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1832A>C n.1775A>C n.1031A>C c.1785A>C (p.Ala595=) c.1938A>C (p.Ala646=) n.2029A>C n.1804A>C n.1747A>C n.1003A>C | ClinVar |
2 | g.214745132G>A | CA350452255 | BARD1 | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.159-14624C>T (n.159-14624C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.365-14624C>T (n.365-14624C>T) c.3213C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.74-14624C>T (n.74-14624C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1831C>T n.1774C>T n.1030C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1937C>T (p.Ala646Val) n.2028C>T n.1803C>T n.1746C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745132G>C | CA350452256 | BARD1 | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.159-14624C>G (n.159-14624C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.365-14624C>G (n.365-14624C>G) c.3213C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.74-14624C>G (n.74-14624C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1831C>G n.1774C>G n.1030C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.2028C>G n.1803C>G n.1746C>G n.1002C>G | ClinVar |
2 | g.214745132G= | CA1327053355 | BARD1 | c.1838C= (p.Ala613=) c.485C= (p.Ala162=) c.159-14624C= (n.159-14624C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1781C= (p.Ala594=) c.365-14624C= (n.365-14624C=) c.3213C= c.*1458C= (n.*1458C=) c.74-14624C= (n.74-14624C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1831C= n.1774C= n.1030C= c.1784C= (p.Ala595=) c.1937C= (p.Ala646=) n.2028C= n.1803C= n.1746C= n.1002C= | |
2 | g.214745132G>T | CA2090152 | BARD1 | c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.159-14624C>A (n.159-14624C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1781C>A (p.Ala594Glu) c.365-14624C>A (n.365-14624C>A) c.3213C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.74-14624C>A (n.74-14624C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1831C>A n.1774C>A n.1030C>A c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1937C>A (p.Ala646Glu) n.2028C>A n.1803C>A n.1746C>A n.1002C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745133del | CA645528600 | BARD1 | c.1837del (p.Ala613GlnfsTer6) c.484del (p.Ala162GlnfsTer6) c.159-14625del (n.159-14625del) c.427del (p.Ala143GlnfsTer6) c.1429del (p.Ala477GlnfsTer6) c.1780del (p.Ala594GlnfsTer6) c.365-14625del (n.365-14625del) c.3212del c.*1457del (n.*1457del) c.74-14625del (n.74-14625del) c.*503del (n.*503del) n.1830del n.1773del n.1029del c.1783del (p.Ala595GlnfsTer6) c.1936del (p.Ala646GlnfsTer6) n.2027del n.1802del n.1745del n.1001del | COSMIC COSMIC |
2 | g.214745133C>A | CA350452259 | BARD1 | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.159-14625G>T (n.159-14625G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.365-14625G>T (n.365-14625G>T) c.3212G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.74-14625G>T (n.74-14625G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1830G>T n.1773G>T n.1029G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.2027G>T n.1802G>T n.1745G>T n.1001G>T | ClinVar |
2 | g.214745133C>G | CA350452261 | BARD1 | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.159-14625G>C (n.159-14625G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.365-14625G>C (n.365-14625G>C) c.3212G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.74-14625G>C (n.74-14625G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1830G>C n.1773G>C n.1029G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.2027G>C n.1802G>C n.1745G>C n.1001G>C | |
2 | g.214745133C>T | CA350452263 | BARD1 | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.159-14625G>A (n.159-14625G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.365-14625G>A (n.365-14625G>A) c.3212G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.74-14625G>A (n.74-14625G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1830G>A n.1773G>A n.1029G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.2027G>A n.1802G>A n.1745G>A n.1001G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745134A= | CA1327053356 | BARD1 | c.1836T= (p.Asp612=) c.483T= (p.Asp161=) c.159-14626T= (n.159-14626T=) c.426T= (p.Asp142=) c.1428T= (p.Asp476=) c.1779T= (p.Asp593=) c.365-14626T= (n.365-14626T=) c.3211T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.74-14626T= (n.74-14626T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1829T= n.1772T= n.1028T= c.1782T= (p.Asp594=) c.1935T= (p.Asp645=) n.2026T= n.1801T= n.1744T= n.1000T= | |
2 | g.214745134A>C | CA350452265 | BARD1 | c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.159-14626T>G (n.159-14626T>G) c.426T>G (p.Asp142Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.365-14626T>G (n.365-14626T>G) c.3211T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.74-14626T>G (n.74-14626T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1829T>G n.1772T>G n.1028T>G c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1935T>G (p.Asp645Glu) n.2026T>G n.1801T>G n.1744T>G n.1000T>G | ClinVar |
2 | g.214745134A>G | CA431145238 | BARD1 | c.1836T>C (p.Asp612=) c.483T>C (p.Asp161=) c.159-14626T>C (n.159-14626T>C) c.426T>C (p.Asp142=) c.1428T>C (p.Asp476=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.365-14626T>C (n.365-14626T>C) c.3211T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.74-14626T>C (n.74-14626T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1829T>C n.1772T>C n.1028T>C c.1782T>C (p.Asp594=) c.1935T>C (p.Asp645=) n.2026T>C n.1801T>C n.1744T>C n.1000T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745134A>T | CA350452266 | BARD1 | c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.159-14626T>A (n.159-14626T>A) c.426T>A (p.Asp142Glu) c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.365-14626T>A (n.365-14626T>A) c.3211T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.74-14626T>A (n.74-14626T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1829T>A n.1772T>A n.1028T>A c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1935T>A (p.Asp645Glu) n.2026T>A n.1801T>A n.1744T>A n.1000T>A | |
2 | g.214745135T>A | CA333248 | BARD1 | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.159-14627A>T (n.159-14627A>T) c.425A>T (p.Asp142Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.365-14627A>T (n.365-14627A>T) c.3210A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.74-14627A>T (n.74-14627A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1828A>T n.1771A>T n.1027A>T c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.2025A>T n.1800A>T n.1743A>T n.999A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745135T>C | CA350452270 | BARD1 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.159-14627A>G (n.159-14627A>G) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.365-14627A>G (n.365-14627A>G) c.3210A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.74-14627A>G (n.74-14627A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.1828A>G n.1771A>G n.1027A>G c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.2025A>G n.1800A>G n.1743A>G n.999A>G | ClinVar |
2 | g.214745135T>G | CA350452272 | BARD1 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.159-14627A>C (n.159-14627A>C) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.365-14627A>C (n.365-14627A>C) c.3210A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.74-14627A>C (n.74-14627A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.1828A>C n.1771A>C n.1027A>C c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.2025A>C n.1800A>C n.1743A>C n.999A>C | |
2 | g.214745135T= | CA1327053357 | BARD1 | c.1835A= (p.Asp612=) c.482A= (p.Asp161=) c.159-14627A= (n.159-14627A=) c.425A= (p.Asp142=) c.1427A= (p.Asp476=) c.1778A= (p.Asp593=) c.365-14627A= (n.365-14627A=) c.3210A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.74-14627A= (n.74-14627A=) c.*501A= (n.*501A=) n.1828A= n.1771A= n.1027A= c.1781A= (p.Asp594=) c.1934A= (p.Asp645=) n.2025A= n.1800A= n.1743A= n.999A= | |
2 | g.214745136C>A | CA350452273 | BARD1 | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.159-14628G>T (n.159-14628G>T) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.365-14628G>T (n.365-14628G>T) c.3209G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.74-14628G>T (n.74-14628G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1827G>T n.1770G>T n.1026G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.2024G>T n.1799G>T n.1742G>T n.998G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745136C= | CA1327053358 | BARD1 | c.1834G= (p.Asp612=) c.481G= (p.Asp161=) c.159-14628G= (n.159-14628G=) c.424G= (p.Asp142=) c.1426G= (p.Asp476=) c.1777G= (p.Asp593=) c.365-14628G= (n.365-14628G=) c.3209G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.74-14628G= (n.74-14628G=) c.*500G= (n.*500G=) n.1827G= n.1770G= n.1026G= c.1780G= (p.Asp594=) c.1933G= (p.Asp645=) n.2024G= n.1799G= n.1742G= n.998G= | |
2 | g.214745136C>G | CA350452275 | BARD1 | c.1834G>C (p.Asp612His) c.481G>C (p.Asp161His) c.159-14628G>C (n.159-14628G>C) c.424G>C (p.Asp142His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.365-14628G>C (n.365-14628G>C) c.3209G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.74-14628G>C (n.74-14628G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1827G>C n.1770G>C n.1026G>C c.1780G>C (p.Asp594His) c.1933G>C (p.Asp645His) n.2024G>C n.1799G>C n.1742G>C n.998G>C | |
2 | g.214745136C>T | CA350452276 | BARD1 | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.159-14628G>A (n.159-14628G>A) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.365-14628G>A (n.365-14628G>A) c.3209G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.74-14628G>A (n.74-14628G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1827G>A n.1770G>A n.1026G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.2024G>A n.1799G>A n.1742G>A n.998G>A | ClinVar |
2 | g.214745137A>C | CA431145261 | BARD1 | c.1833T>G (p.Gly611=) c.480T>G (p.Gly160=) c.159-14629T>G (n.159-14629T>G) c.423T>G (p.Gly141=) c.1425T>G (p.Gly475=) c.1776T>G (p.Gly592=) c.365-14629T>G (n.365-14629T>G) c.3208T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.74-14629T>G (n.74-14629T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1826T>G n.1769T>G n.1025T>G c.1779T>G (p.Gly593=) c.1932T>G (p.Gly644=) n.2023T>G n.1798T>G n.1741T>G n.997T>G | |
2 | g.214745137A>G | CA431145263 | BARD1 | c.1833T>C (p.Gly611=) c.480T>C (p.Gly160=) c.159-14629T>C (n.159-14629T>C) c.423T>C (p.Gly141=) c.1425T>C (p.Gly475=) c.1776T>C (p.Gly592=) c.365-14629T>C (n.365-14629T>C) c.3208T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.74-14629T>C (n.74-14629T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1826T>C n.1769T>C n.1025T>C c.1779T>C (p.Gly593=) c.1932T>C (p.Gly644=) n.2023T>C n.1798T>C n.1741T>C n.997T>C | |
2 | g.214745137A>T | CA431145268 | BARD1 | c.1833T>A (p.Gly611=) c.480T>A (p.Gly160=) c.159-14629T>A (n.159-14629T>A) c.423T>A (p.Gly141=) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1776T>A (p.Gly592=) c.365-14629T>A (n.365-14629T>A) c.3208T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.74-14629T>A (n.74-14629T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1826T>A n.1769T>A n.1025T>A c.1779T>A (p.Gly593=) c.1932T>A (p.Gly644=) n.2023T>A n.1798T>A n.1741T>A n.997T>A | |
2 | g.214745137_214745138insAA | CA2695202131 | BARD1 | c.1833_1834insTT (p.Asp612LeufsTer8) c.480_481insTT (p.Asp161LeufsTer8) c.159-14629_159-14628insTT (n.159-14629_159-14628insTT) c.423_424insTT (p.Asp142LeufsTer8) c.1425_1426insTT (p.Asp476LeufsTer8) c.1776_1777insTT (p.Asp593LeufsTer8) c.365-14629_365-14628insTT (n.365-14629_365-14628insTT) c.3208_3209insTT c.*1453_*1454insTT (n.*1453_*1454insTT) c.74-14629_74-14628insTT (n.74-14629_74-14628insTT) c.*499_*500insTT (n.*499_*500insTT) n.1826_1827insTT n.1769_1770insTT n.1025_1026insTT c.1779_1780insTT (p.Asp594LeufsTer8) c.1932_1933insTT (p.Asp645LeufsTer8) n.2023_2024insTT n.1798_1799insTT n.1741_1742insTT n.997_998insTT | |
2 | g.214745137dup | CA658796163 | BARD1 | c.1833dup (p.Asp612Ter) c.480dup (p.Asp161Ter) c.159-14629dup (n.159-14629dup) c.423dup (p.Asp142Ter) c.1425dup (p.Asp476Ter) c.1776dup (p.Asp593Ter) c.365-14629dup (n.365-14629dup) c.3208dup c.*1453dup (n.*1453dup) c.74-14629dup (n.74-14629dup) c.*499dup (n.*499dup) n.1826dup n.1769dup n.1025dup c.1779dup (p.Asp594Ter) c.1932dup (p.Asp645Ter) n.2023dup n.1798dup n.1741dup n.997dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745138C>A | CA350452278 | BARD1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.479G>T (p.Gly160Val) c.159-14630G>T (n.159-14630G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.365-14630G>T (n.365-14630G>T) c.3207G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.74-14630G>T (n.74-14630G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1825G>T n.1768G>T n.1024G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.2022G>T n.1797G>T n.1740G>T n.996G>T | ClinVar |
2 | g.214745138C= | CA1327053359 | BARD1 | c.1832G= (p.Gly611=) c.479G= (p.Gly160=) c.159-14630G= (n.159-14630G=) c.422G= (p.Gly141=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1775G= (p.Gly592=) c.365-14630G= (n.365-14630G=) c.3207G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.74-14630G= (n.74-14630G=) c.*498G= (n.*498G=) n.1825G= n.1768G= n.1024G= c.1778G= (p.Gly593=) c.1931G= (p.Gly644=) n.2022G= n.1797G= n.1740G= n.996G= | |
2 | g.214745138C>G | CA350452280 | BARD1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.159-14630G>C (n.159-14630G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.365-14630G>C (n.365-14630G>C) c.3207G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.74-14630G>C (n.74-14630G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1825G>C n.1768G>C n.1024G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.2022G>C n.1797G>C n.1740G>C n.996G>C | |
2 | g.214745138C>T | CA350452282 | BARD1 | c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) c.159-14630G>A (n.159-14630G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.365-14630G>A (n.365-14630G>A) c.3207G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.74-14630G>A (n.74-14630G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1825G>A n.1768G>A n.1024G>A c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.2022G>A n.1797G>A n.1740G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745139C>A | CA350452284 | BARD1 | c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) c.159-14631G>T (n.159-14631G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.365-14631G>T (n.365-14631G>T) c.3206G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.74-14631G>T (n.74-14631G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1824G>T n.1767G>T n.1023G>T c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.2021G>T n.1796G>T n.1739G>T n.995G>T | |
2 | g.214745139C>G | CA350452286 | BARD1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.159-14631G>C (n.159-14631G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.365-14631G>C (n.365-14631G>C) c.3206G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.74-14631G>C (n.74-14631G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1824G>C n.1767G>C n.1023G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.2021G>C n.1796G>C n.1739G>C n.995G>C | |
2 | g.214745139C>T | CA350452288 | BARD1 | c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) c.159-14631G>A (n.159-14631G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.365-14631G>A (n.365-14631G>A) c.3206G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.74-14631G>A (n.74-14631G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1824G>A n.1767G>A n.1023G>A c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.2021G>A n.1796G>A n.1739G>A n.995G>A | |
2 | g.214745140A= | CA1327053360 | BARD1 | c.1830T= (p.Pro610=) c.477T= (p.Pro159=) c.159-14632T= (n.159-14632T=) c.420T= (p.Pro140=) c.1422T= (p.Pro474=) c.1773T= (p.Pro591=) c.365-14632T= (n.365-14632T=) c.3205T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.74-14632T= (n.74-14632T=) c.*496T= (n.*496T=) n.1823T= n.1766T= n.1022T= c.1776T= (p.Pro592=) c.1929T= (p.Pro643=) n.2020T= n.1795T= n.1738T= n.994T= | |
2 | g.214745140A>C | CA2090153 | BARD1 | c.1830T>G (p.Pro610=) c.477T>G (p.Pro159=) c.159-14632T>G (n.159-14632T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1773T>G (p.Pro591=) c.365-14632T>G (n.365-14632T>G) c.3205T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.74-14632T>G (n.74-14632T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1823T>G n.1766T>G n.1022T>G c.1776T>G (p.Pro592=) c.1929T>G (p.Pro643=) n.2020T>G n.1795T>G n.1738T>G n.994T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745140A>G | CA431145287 | BARD1 | c.1830T>C (p.Pro610=) c.477T>C (p.Pro159=) c.159-14632T>C (n.159-14632T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1773T>C (p.Pro591=) c.365-14632T>C (n.365-14632T>C) c.3205T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.74-14632T>C (n.74-14632T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1823T>C n.1766T>C n.1022T>C c.1776T>C (p.Pro592=) c.1929T>C (p.Pro643=) n.2020T>C n.1795T>C n.1738T>C n.994T>C | |
2 | g.214745140A>T | CA431145289 | BARD1 | c.1830T>A (p.Pro610=) c.477T>A (p.Pro159=) c.159-14632T>A (n.159-14632T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1773T>A (p.Pro591=) c.365-14632T>A (n.365-14632T>A) c.3205T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.74-14632T>A (n.74-14632T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1823T>A n.1766T>A n.1022T>A c.1776T>A (p.Pro592=) c.1929T>A (p.Pro643=) n.2020T>A n.1795T>A n.1738T>A n.994T>A | |
2 | g.214745140_214745141delinsAG | CA1327053361 | BARD1 | c.1829_1830delinsCT (p.Pro610=) c.476_477delinsCT (p.Pro159=) c.159-14633_159-14632delinsCT (n.159-14633_159-14632delinsCT) c.419_420delinsCT (p.Pro140=) c.1421_1422delinsCT (p.Pro474=) c.1772_1773delinsCT (p.Pro591=) c.365-14633_365-14632delinsCT (n.365-14633_365-14632delinsCT) c.3204_3205delinsCT c.*1449_*1450delinsCT (n.*1449_*1450delinsCT) c.74-14633_74-14632delinsCT (n.74-14633_74-14632delinsCT) c.*495_*496delinsCT (n.*495_*496delinsCT) n.1822_1823delinsCT n.1765_1766delinsCT n.1021_1022delinsCT c.1775_1776delinsCT (p.Pro592=) c.1928_1929delinsCT (p.Pro643=) n.2019_2020delinsCT n.1794_1795delinsCT n.1737_1738delinsCT n.993_994delinsCT | |
2 | g.214745141G>A | CA350452293 | BARD1 | c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.159-14633C>T (n.159-14633C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.365-14633C>T (n.365-14633C>T) c.3204C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.74-14633C>T (n.74-14633C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1822C>T n.1765C>T n.1021C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2019C>T n.1794C>T n.1737C>T n.993C>T | ClinVar |
2 | g.214745141G>C | CA350452291 | BARD1 | c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.159-14633C>G (n.159-14633C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.365-14633C>G (n.365-14633C>G) c.3204C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.74-14633C>G (n.74-14633C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1822C>G n.1765C>G n.1021C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2019C>G n.1794C>G n.1737C>G n.993C>G | |
2 | g.214745141G= | CA1327053362 | BARD1 | c.1829C= (p.Pro610=) c.476C= (p.Pro159=) c.159-14633C= (n.159-14633C=) c.419C= (p.Pro140=) c.1421C= (p.Pro474=) c.1772C= (p.Pro591=) c.365-14633C= (n.365-14633C=) c.3204C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.74-14633C= (n.74-14633C=) c.*495C= (n.*495C=) n.1822C= n.1765C= n.1021C= c.1775C= (p.Pro592=) c.1928C= (p.Pro643=) n.2019C= n.1794C= n.1737C= n.993C= | |
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