Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214728781A>C | CA350450092 | BARD1 | c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.*292T>G (n.*292T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.3604T>G c.372T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.564T>G c.399T>G (p.Cys133Trp) c.*895T>G (n.*895T>G) n.2222T>G n.2165T>G n.1421T>G c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2328T>G (p.Cys776Trp) n.2595T>G n.2194T>G n.2137T>G n.1393T>G | |
2 | g.214728781A>G | CA431392625 | BARD1 | c.2229T>C (p.Cys743=) c.876T>C (p.Cys292=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.1821T>C (p.Cys607=) c.2172T>C (p.Cys724=) c.690T>C (p.Cys230=) c.3604T>C c.372T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.564T>C c.399T>C (p.Cys133=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.2222T>C n.2165T>C n.1421T>C c.2175T>C (p.Cys725=) c.2328T>C (p.Cys776=) n.2595T>C n.2194T>C n.2137T>C n.1393T>C | |
2 | g.214728781A>T | CA350450094 | BARD1 | c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.*292T>A (n.*292T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.3604T>A c.372T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.564T>A c.399T>A (p.Cys133Ter) c.*895T>A (n.*895T>A) n.2222T>A n.2165T>A n.1421T>A c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2328T>A (p.Cys776Ter) n.2595T>A n.2194T>A n.2137T>A n.1393T>A | |
2 | g.214728781dup | CA539837273 | BARD1 | c.2229dup (p.Asn744Ter) c.876dup (p.Asn293Ter) c.*292dup (n.*292dup) c.819dup (p.Asn274Ter) c.1821dup (p.Asn608Ter) c.2172dup (p.Asn725Ter) c.690dup (p.Asn231Ter) c.3604dup c.372dup c.*1849dup (n.*1849dup) n.564dup c.399dup (p.Asn134Ter) c.*895dup (n.*895dup) n.2222dup n.2165dup n.1421dup c.2175dup (p.Asn726Ter) c.2328dup (p.Asn777Ter) n.2595dup n.2194dup n.2137dup n.1393dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728784_214728785del | CA2662970251 | BARD1 | c.2228_2229del (p.Cys743Ter) c.875_876del (p.Cys292Ter) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.818_819del (p.Cys273Ter) c.1820_1821del (p.Cys607Ter) c.2171_2172del (p.Cys724Ter) c.689_690del (p.Cys230Ter) c.3603_3604del c.371_372del c.*1848_*1849del (n.*1848_*1849del) n.563_564del c.398_399del (p.Cys133Ter) c.*894_*895del (n.*894_*895del) n.2221_2222del n.2164_2165del n.1420_1421del c.2174_2175del (p.Cys725Ter) c.2327_2328del (p.Cys776Ter) n.2594_2595del n.2193_2194del n.2136_2137del n.1392_1393del | gnomAD v4 |
2 | g.214728782del | CA2582342078 | BARD1 | c.2228del (p.Cys743LeufsTer22) c.875del (p.Cys292LeufsTer22) c.*291del (n.*291del) c.818del (p.Cys273LeufsTer22) c.1820del (p.Cys607LeufsTer22) c.2171del (p.Cys724LeufsTer22) c.689del (p.Cys230LeufsTer22) c.3603del c.371del c.*1848del (n.*1848del) n.563del c.398del (p.Cys133LeufsTer22) c.*894del (n.*894del) n.2221del n.2164del n.1420del c.2174del (p.Cys725LeufsTer22) c.2327del (p.Cys776LeufsTer22) n.2594del n.2193del n.2136del n.1392del | ClinVar |
2 | g.214728782C>A | CA350450097 | BARD1 | c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.3603G>T c.371G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.563G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*894G>T (n.*894G>T) n.2221G>T n.2164G>T n.1420G>T c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2327G>T (p.Cys776Phe) n.2594G>T n.2193G>T n.2136G>T n.1392G>T | |
2 | g.214728782C= | CA1327045519 | BARD1 | c.2228G= (p.Cys743=) c.875G= (p.Cys292=) c.*291G= (n.*291G=) c.818G= (p.Cys273=) c.1820G= (p.Cys607=) c.2171G= (p.Cys724=) c.689G= (p.Cys230=) c.3603G= c.371G= c.*1848G= (n.*1848G=) n.563G= c.398G= (p.Cys133=) c.*894G= (n.*894G=) n.2221G= n.2164G= n.1420G= c.2174G= (p.Cys725=) c.2327G= (p.Cys776=) n.2594G= n.2193G= n.2136G= n.1392G= | |
2 | g.214728782C>G | CA350450098 | BARD1 | c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*291G>C (n.*291G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.3603G>C c.371G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.563G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*894G>C (n.*894G>C) n.2221G>C n.2164G>C n.1420G>C c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2327G>C (p.Cys776Ser) n.2594G>C n.2193G>C n.2136G>C n.1392G>C | dbSNP |
2 | g.214728782C>T | CA350450101 | BARD1 | c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.3603G>A c.371G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.563G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*894G>A (n.*894G>A) n.2221G>A n.2164G>A n.1420G>A c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) n.2594G>A n.2193G>A n.2136G>A n.1392G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728783A= | CA1327045520 | BARD1 | c.2227T= (p.Cys743=) c.874T= (p.Cys292=) c.*290T= (n.*290T=) c.817T= (p.Cys273=) c.1819T= (p.Cys607=) c.2170T= (p.Cys724=) c.688T= (p.Cys230=) c.3602T= c.370T= c.*1847T= (n.*1847T=) n.562T= c.397T= (p.Cys133=) c.*893T= (n.*893T=) n.2220T= n.2163T= n.1419T= c.2173T= (p.Cys725=) c.2326T= (p.Cys776=) n.2593T= n.2192T= n.2135T= n.1391T= | |
2 | g.214728783A>C | CA350450106 | BARD1 | c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.3602T>G c.370T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.562T>G c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2220T>G n.2163T>G n.1419T>G c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2326T>G (p.Cys776Gly) n.2593T>G n.2192T>G n.2135T>G n.1391T>G | |
2 | g.214728783A>G | CA350450103 | BARD1 | c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*290T>C (n.*290T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.3602T>C c.370T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.562T>C c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2220T>C n.2163T>C n.1419T>C c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2326T>C (p.Cys776Arg) n.2593T>C n.2192T>C n.2135T>C n.1391T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728783A>T | CA350450104 | BARD1 | c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*290T>A (n.*290T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.3602T>A c.370T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.562T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2220T>A n.2163T>A n.1419T>A c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2326T>A (p.Cys776Ser) n.2593T>A n.2192T>A n.2135T>A n.1391T>A | |
2 | g.214728784C>A | CA350450107 | BARD1 | c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1818G>T (p.Leu606Phe) c.2169G>T (p.Leu723Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.3601G>T c.369G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.561G>T c.396G>T (p.Leu132Phe) c.*892G>T (n.*892G>T) n.2219G>T n.2162G>T n.1418G>T c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.2592G>T n.2191G>T n.2134G>T n.1390G>T | |
2 | g.214728784C= | CA1327045521 | BARD1 | c.2226G= (p.Leu742=) c.873G= (p.Leu291=) c.*289G= (n.*289G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1818G= (p.Leu606=) c.2169G= (p.Leu723=) c.687G= (p.Leu229=) c.3601G= c.369G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.561G= c.396G= (p.Leu132=) c.*892G= (n.*892G=) n.2219G= n.2162G= n.1418G= c.2172G= (p.Leu724=) c.2325G= (p.Leu775=) n.2592G= n.2191G= n.2134G= n.1390G= | |
2 | g.214728784C>G | CA16617424 | BARD1 | c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1818G>C (p.Leu606Phe) c.2169G>C (p.Leu723Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.3601G>C c.369G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.561G>C c.396G>C (p.Leu132Phe) c.*892G>C (n.*892G>C) n.2219G>C n.2162G>C n.1418G>C c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.2592G>C n.2191G>C n.2134G>C n.1390G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728784C>T | CA431392626 | BARD1 | c.2226G>A (p.Leu742=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.687G>A (p.Leu229=) c.3601G>A c.369G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.561G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.2219G>A n.2162G>A n.1418G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.2325G>A (p.Leu775=) n.2592G>A n.2191G>A n.2134G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728785A>C | CA350450108 | BARD1 | c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1817T>G (p.Leu606Trp) c.2168T>G (p.Leu723Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.3600T>G c.368T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.560T>G c.395T>G (p.Leu132Trp) c.*891T>G (n.*891T>G) n.2218T>G n.2161T>G n.1417T>G c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.2591T>G n.2190T>G n.2133T>G n.1389T>G | |
2 | g.214728785A>G | CA350450109 | BARD1 | c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1817T>C (p.Leu606Ser) c.2168T>C (p.Leu723Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.3600T>C c.368T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.560T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2218T>C n.2161T>C n.1417T>C c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.2591T>C n.2190T>C n.2133T>C n.1389T>C | |
2 | g.214728785A>T | CA350450111 | BARD1 | c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1817T>A (p.Leu606Ter) c.2168T>A (p.Leu723Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.3600T>A c.368T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.560T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*891T>A (n.*891T>A) n.2218T>A n.2161T>A n.1417T>A c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.2591T>A n.2190T>A n.2133T>A n.1389T>A | |
2 | g.214728786A= | CA1327045522 | BARD1 | c.2224T= (p.Leu742=) c.871T= (p.Leu291=) c.*287T= (n.*287T=) c.814T= (p.Leu272=) c.1816T= (p.Leu606=) c.2167T= (p.Leu723=) c.685T= (p.Leu229=) c.3599T= c.367T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.559T= c.394T= (p.Leu132=) c.*890T= (n.*890T=) n.2217T= n.2160T= n.1416T= c.2170T= (p.Leu724=) c.2323T= (p.Leu775=) n.2590T= n.2189T= n.2132T= n.1388T= | |
2 | g.214728786A>C | CA350450112 | BARD1 | c.2224T>G (p.Leu742Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1816T>G (p.Leu606Val) c.2167T>G (p.Leu723Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.3599T>G c.367T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.559T>G c.394T>G (p.Leu132Val) c.*890T>G (n.*890T>G) n.2217T>G n.2160T>G n.1416T>G c.2170T>G (p.Leu724Val) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.2590T>G n.2189T>G n.2132T>G n.1388T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728786A>G | CA431392627 | BARD1 | c.2224T>C (p.Leu742=) c.871T>C (p.Leu291=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1816T>C (p.Leu606=) c.2167T>C (p.Leu723=) c.685T>C (p.Leu229=) c.3599T>C c.367T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.559T>C c.394T>C (p.Leu132=) c.*890T>C (n.*890T>C) n.2217T>C n.2160T>C n.1416T>C c.2170T>C (p.Leu724=) c.2323T>C (p.Leu775=) n.2590T>C n.2189T>C n.2132T>C n.1388T>C | |
2 | g.214728786A>T | CA10577761 | BARD1 | c.2224T>A (p.Leu742Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.*287T>A (n.*287T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1816T>A (p.Leu606Met) c.2167T>A (p.Leu723Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.3599T>A c.367T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.559T>A c.394T>A (p.Leu132Met) c.*890T>A (n.*890T>A) n.2217T>A n.2160T>A n.1416T>A c.2170T>A (p.Leu724Met) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.2590T>A n.2189T>A n.2132T>A n.1388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728787A= | CA1327045523 | BARD1 | c.2223T= (p.Asp741=) c.870T= (p.Asp290=) c.*286T= (n.*286T=) c.813T= (p.Asp271=) c.1815T= (p.Asp605=) c.2166T= (p.Asp722=) c.684T= (p.Asp228=) c.3598T= c.366T= c.*1843T= (n.*1843T=) n.558T= c.393T= (p.Asp131=) c.*889T= (n.*889T=) n.2216T= n.2159T= n.1415T= c.2169T= (p.Asp723=) c.2322T= (p.Asp774=) n.2589T= n.2188T= n.2131T= n.1387T= | |
2 | g.214728787A>C | CA350450115 | BARD1 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.*286T>G (n.*286T>G) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.3598T>G c.366T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.558T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*889T>G (n.*889T>G) n.2216T>G n.2159T>G n.1415T>G c.2169T>G (p.Asp723Glu) c.2322T>G (p.Asp774Glu) n.2589T>G n.2188T>G n.2131T>G n.1387T>G | |
2 | g.214728787A>G | CA431392628 | BARD1 | c.2223T>C (p.Asp741=) c.870T>C (p.Asp290=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.813T>C (p.Asp271=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.2166T>C (p.Asp722=) c.684T>C (p.Asp228=) c.3598T>C c.366T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.558T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.2216T>C n.2159T>C n.1415T>C c.2169T>C (p.Asp723=) c.2322T>C (p.Asp774=) n.2589T>C n.2188T>C n.2131T>C n.1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728787A>T | CA350450118 | BARD1 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.*286T>A (n.*286T>A) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.3598T>A c.366T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.558T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*889T>A (n.*889T>A) n.2216T>A n.2159T>A n.1415T>A c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.2322T>A (p.Asp774Glu) n.2589T>A n.2188T>A n.2131T>A n.1387T>A | |
2 | g.214728788T>A | CA350450127 | BARD1 | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.3597A>T c.365A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.557A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*888A>T (n.*888A>T) n.2215A>T n.2158A>T n.1414A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) n.2588A>T n.2187A>T n.2130A>T n.1386A>T | |
2 | g.214728788T>C | CA350450128 | BARD1 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.3597A>G c.365A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.557A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) n.2215A>G n.2158A>G n.1414A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) n.2588A>G n.2187A>G n.2130A>G n.1386A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728788T>G | CA350450130 | BARD1 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.3597A>C c.365A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.557A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2215A>C n.2158A>C n.1414A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) n.2588A>C n.2187A>C n.2130A>C n.1386A>C | dbSNP |
2 | g.214728788T= | CA1327045524 | BARD1 | c.2222A= (p.Asp741=) c.869A= (p.Asp290=) c.*285A= (n.*285A=) c.812A= (p.Asp271=) c.1814A= (p.Asp605=) c.2165A= (p.Asp722=) c.683A= (p.Asp228=) c.3597A= c.365A= c.*1842A= (n.*1842A=) n.557A= c.392A= (p.Asp131=) c.*888A= (n.*888A=) n.2215A= n.2158A= n.1414A= c.2168A= (p.Asp723=) c.2321A= (p.Asp774=) n.2588A= n.2187A= n.2130A= n.1386A= | |
2 | g.214728789C>A | CA287537 | BARD1 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*284G>T (n.*284G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.3596G>T c.364G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.556G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*887G>T (n.*887G>T) n.2214G>T n.2157G>T n.1413G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) n.2587G>T n.2186G>T n.2129G>T n.1385G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728789C= | CA1327045525 | BARD1 | c.2221G= (p.Asp741=) c.868G= (p.Asp290=) c.*284G= (n.*284G=) c.811G= (p.Asp271=) c.1813G= (p.Asp605=) c.2164G= (p.Asp722=) c.682G= (p.Asp228=) c.3596G= c.364G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.556G= c.391G= (p.Asp131=) c.*887G= (n.*887G=) n.2214G= n.2157G= n.1413G= c.2167G= (p.Asp723=) c.2320G= (p.Asp774=) n.2587G= n.2186G= n.2129G= n.1385G= | |
2 | g.214728789C>G | CA350450138 | BARD1 | c.2221G>C (p.Asp741His) c.868G>C (p.Asp290His) c.*284G>C (n.*284G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.682G>C (p.Asp228His) c.3596G>C c.364G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.556G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2214G>C n.2157G>C n.1413G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.2320G>C (p.Asp774His) n.2587G>C n.2186G>C n.2129G>C n.1385G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728789C>T | CA350450136 | BARD1 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*284G>A (n.*284G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.3596G>A c.364G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.556G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2214G>A n.2157G>A n.1413G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) n.2587G>A n.2186G>A n.2129G>A n.1385G>A | ClinVar |
2 | g.214728790T>A | CA350450141 | BARD1 | c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.3595A>T c.363A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.555A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) c.*886A>T (n.*886A>T) n.2213A>T n.2156A>T n.1412A>T c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.2319A>T (p.Glu773Asp) n.2586A>T n.2185A>T n.2128A>T n.1384A>T | |
2 | g.214728790T>C | CA431392629 | BARD1 | c.2220A>G (p.Glu740=) c.867A>G (p.Glu289=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.2163A>G (p.Glu721=) c.681A>G (p.Glu227=) c.3595A>G c.363A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.555A>G c.390A>G (p.Glu130=) c.*886A>G (n.*886A>G) n.2213A>G n.2156A>G n.1412A>G c.2166A>G (p.Glu722=) c.2319A>G (p.Glu773=) n.2586A>G n.2185A>G n.2128A>G n.1384A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728790T>G | CA350450142 | BARD1 | c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.3595A>C c.363A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.555A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) c.*886A>C (n.*886A>C) n.2213A>C n.2156A>C n.1412A>C c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.2319A>C (p.Glu773Asp) n.2586A>C n.2185A>C n.2128A>C n.1384A>C | |
2 | g.214728790T= | CA1327045526 | BARD1 | c.2220A= (p.Glu740=) c.867A= (p.Glu289=) c.*283A= (n.*283A=) c.810A= (p.Glu270=) c.1812A= (p.Glu604=) c.2163A= (p.Glu721=) c.681A= (p.Glu227=) c.3595A= c.363A= c.*1840A= (n.*1840A=) n.555A= c.390A= (p.Glu130=) c.*886A= (n.*886A=) n.2213A= n.2156A= n.1412A= c.2166A= (p.Glu722=) c.2319A= (p.Glu773=) n.2586A= n.2185A= n.2128A= n.1384A= | |
2 | g.214728791T>A | CA350450143 | BARD1 | c.2219A>T (p.Glu740Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.3594A>T c.362A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.554A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.*885A>T (n.*885A>T) n.2212A>T n.2155A>T n.1411A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) n.2585A>T n.2184A>T n.2127A>T n.1383A>T | |
2 | g.214728791T>C | CA350450145 | BARD1 | c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.3594A>G c.362A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.554A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) n.2212A>G n.2155A>G n.1411A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) n.2585A>G n.2184A>G n.2127A>G n.1383A>G | |
2 | g.214728791T>G | CA350450147 | BARD1 | c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.3594A>C c.362A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.554A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*885A>C (n.*885A>C) n.2212A>C n.2155A>C n.1411A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) n.2585A>C n.2184A>C n.2127A>C n.1383A>C | |
2 | g.214728792C>A | CA350450150 | BARD1 | c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.3593G>T c.361G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.553G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) n.2211G>T n.2154G>T n.1410G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) n.2584G>T n.2183G>T n.2126G>T n.1382G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728792C= | CA1327045527 | BARD1 | c.2218G= (p.Glu740=) c.865G= (p.Glu289=) c.*281G= (n.*281G=) c.808G= (p.Glu270=) c.1810G= (p.Glu604=) c.2161G= (p.Glu721=) c.679G= (p.Glu227=) c.3593G= c.361G= c.*1838G= (n.*1838G=) n.553G= c.388G= (p.Glu130=) c.*884G= (n.*884G=) n.2211G= n.2154G= n.1410G= c.2164G= (p.Glu722=) c.2317G= (p.Glu773=) n.2584G= n.2183G= n.2126G= n.1382G= | |
2 | g.214728792C>G | CA350450152 | BARD1 | c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.3593G>C c.361G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.553G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*884G>C (n.*884G>C) n.2211G>C n.2154G>C n.1410G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) n.2584G>C n.2183G>C n.2126G>C n.1382G>C | |
2 | g.214728792C>T | CA350450155 | BARD1 | c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.3593G>A c.361G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.553G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*884G>A (n.*884G>A) n.2211G>A n.2154G>A n.1410G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) n.2584G>A n.2183G>A n.2126G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728793A= | CA1327045528 | BARD1 | c.2217T= (p.Tyr739=) c.864T= (p.Tyr288=) c.*280T= (n.*280T=) c.807T= (p.Tyr269=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.2160T= (p.Tyr720=) c.678T= (p.Tyr226=) c.3592T= c.360T= c.*1837T= (n.*1837T=) n.552T= c.387T= (p.Tyr129=) c.*883T= (n.*883T=) n.2210T= n.2153T= n.1409T= c.2163T= (p.Tyr721=) c.2316T= (p.Tyr772=) n.2583T= n.2182T= n.2125T= n.1381T= | |
2 | g.214728793A>C | CA350450160 | BARD1 | c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*280T>G (n.*280T>G) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.2160T>G (p.Tyr720Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.3592T>G c.360T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.552T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.*883T>G (n.*883T>G) n.2210T>G n.2153T>G n.1409T>G c.2163T>G (p.Tyr721Ter) c.2316T>G (p.Tyr772Ter) n.2583T>G n.2182T>G n.2125T>G n.1381T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728793A>G | CA16604117 | BARD1 | c.2217T>C (p.Tyr739=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.807T>C (p.Tyr269=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.2160T>C (p.Tyr720=) c.678T>C (p.Tyr226=) c.3592T>C c.360T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.552T>C c.387T>C (p.Tyr129=) c.*883T>C (n.*883T>C) n.2210T>C n.2153T>C n.1409T>C c.2163T>C (p.Tyr721=) c.2316T>C (p.Tyr772=) n.2583T>C n.2182T>C n.2125T>C n.1381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728793A>T | CA350450162 | BARD1 | c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.2160T>A (p.Tyr720Ter) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.3592T>A c.360T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.552T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.*883T>A (n.*883T>A) n.2210T>A n.2153T>A n.1409T>A c.2163T>A (p.Tyr721Ter) c.2316T>A (p.Tyr772Ter) n.2583T>A n.2182T>A n.2125T>A n.1381T>A | |
2 | g.214728794T>A | CA350450169 | BARD1 | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.3591A>T c.359A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.551A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.*882A>T (n.*882A>T) n.2209A>T n.2152A>T n.1408A>T c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) n.2582A>T n.2181A>T n.2124A>T n.1380A>T | |
2 | g.214728794T>C | CA339298 | BARD1 | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.3591A>G c.359A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.551A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.*882A>G (n.*882A>G) n.2209A>G n.2152A>G n.1408A>G c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) n.2582A>G n.2181A>G n.2124A>G n.1380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728794T>G | CA2090059 | BARD1 | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.3591A>C c.359A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.551A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.*882A>C (n.*882A>C) n.2209A>C n.2152A>C n.1408A>C c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) n.2582A>C n.2181A>C n.2124A>C n.1380A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214728794T= | CA1327045529 | BARD1 | c.2216A= (p.Tyr739=) c.863A= (p.Tyr288=) c.*279A= (n.*279A=) c.806A= (p.Tyr269=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.2159A= (p.Tyr720=) c.677A= (p.Tyr226=) c.3591A= c.359A= c.*1836A= (n.*1836A=) n.551A= c.386A= (p.Tyr129=) c.*882A= (n.*882A=) n.2209A= n.2152A= n.1408A= c.2162A= (p.Tyr721=) c.2315A= (p.Tyr772=) n.2582A= n.2181A= n.2124A= n.1380A= | |
2 | g.214728795A= | CA1327045530 | BARD1 | c.2215T= (p.Tyr739=) c.862T= (p.Tyr288=) c.*278T= (n.*278T=) c.805T= (p.Tyr269=) c.1807T= (p.Tyr603=) c.2158T= (p.Tyr720=) c.676T= (p.Tyr226=) c.3590T= c.358T= c.*1835T= (n.*1835T=) n.550T= c.385T= (p.Tyr129=) c.*881T= (n.*881T=) n.2208T= n.2151T= n.1407T= c.2161T= (p.Tyr721=) c.2314T= (p.Tyr772=) n.2581T= n.2180T= n.2123T= n.1379T= | |
2 | g.214728795A>C | CA10577762 | BARD1 | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.3590T>G c.358T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) n.550T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.*881T>G (n.*881T>G) n.2208T>G n.2151T>G n.1407T>G c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) n.2581T>G n.2180T>G n.2123T>G n.1379T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728795A>G | CA350450173 | BARD1 | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.*278T>C (n.*278T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.2158T>C (p.Tyr720His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.3590T>C c.358T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) n.550T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.*881T>C (n.*881T>C) n.2208T>C n.2151T>C n.1407T>C c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2314T>C (p.Tyr772His) n.2581T>C n.2180T>C n.2123T>C n.1379T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728795A>T | CA350450172 | BARD1 | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.3590T>A c.358T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) n.550T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.*881T>A (n.*881T>A) n.2208T>A n.2151T>A n.1407T>A c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) n.2581T>A n.2180T>A n.2123T>A n.1379T>A | |
2 | g.214728795dup | CA2580065622 | BARD1 | c.2215dup (p.Tyr739LeufsTer2) c.862dup (p.Tyr288LeufsTer2) c.*278dup (n.*278dup) c.805dup (p.Tyr269LeufsTer2) c.1807dup (p.Tyr603LeufsTer2) c.2158dup (p.Tyr720LeufsTer2) c.676dup (p.Tyr226LeufsTer2) c.3590dup c.358dup c.*1835dup (n.*1835dup) n.550dup c.385dup (p.Tyr129LeufsTer2) c.*881dup (n.*881dup) n.2208dup n.2151dup n.1407dup c.2161dup (p.Tyr721LeufsTer2) c.2314dup (p.Tyr772LeufsTer2) n.2581dup n.2180dup n.2123dup n.1379dup | ClinVar |
2 | g.214728796G>A | CA64792693 | BARD1 | c.2214C>T (p.Ile738=) c.861C>T (p.Ile287=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.675C>T (p.Ile225=) c.3589C>T c.357C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.549C>T c.384C>T (p.Ile128=) c.*880C>T (n.*880C>T) n.2207C>T n.2150C>T n.1406C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.2313C>T (p.Ile771=) n.2580C>T n.2179C>T n.2122C>T n.1378C>T | dbSNP |
2 | g.214728796G>C | CA350450175 | BARD1 | c.2214C>G (p.Ile738Met) c.861C>G (p.Ile287Met) c.*277C>G (n.*277C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.3589C>G c.357C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.549C>G c.384C>G (p.Ile128Met) c.*880C>G (n.*880C>G) n.2207C>G n.2150C>G n.1406C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) n.2580C>G n.2179C>G n.2122C>G n.1378C>G | dbSNP |
2 | g.214728796G= | CA1327045531 | BARD1 | c.2214C= (p.Ile738=) c.861C= (p.Ile287=) c.*277C= (n.*277C=) c.804C= (p.Ile268=) c.1806C= (p.Ile602=) c.2157C= (p.Ile719=) c.675C= (p.Ile225=) c.3589C= c.357C= c.*1834C= (n.*1834C=) n.549C= c.384C= (p.Ile128=) c.*880C= (n.*880C=) n.2207C= n.2150C= n.1406C= c.2160C= (p.Ile720=) c.2313C= (p.Ile771=) n.2580C= n.2179C= n.2122C= n.1378C= | |
2 | g.214728796G>T | CA431392630 | BARD1 | c.2214C>A (p.Ile738=) c.861C>A (p.Ile287=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.675C>A (p.Ile225=) c.3589C>A c.357C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.549C>A c.384C>A (p.Ile128=) c.*880C>A (n.*880C>A) n.2207C>A n.2150C>A n.1406C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.2313C>A (p.Ile771=) n.2580C>A n.2179C>A n.2122C>A n.1378C>A | |
2 | g.214728797A>C | CA350450176 | BARD1 | c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.3588T>G c.356T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.548T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2206T>G n.2149T>G n.1405T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) n.2579T>G n.2178T>G n.2121T>G n.1377T>G | |
2 | g.214728797A>G | CA350450178 | BARD1 | c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.3588T>C c.356T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.548T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2206T>C n.2149T>C n.1405T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) n.2579T>C n.2178T>C n.2121T>C n.1377T>C | |
2 | g.214728797A>T | CA350450181 | BARD1 | c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.3588T>A c.356T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.548T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2206T>A n.2149T>A n.1405T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) n.2579T>A n.2178T>A n.2121T>A n.1377T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728799_214728803dup | CA2662970285 | BARD1 | c.2209_2213dup (p.Tyr739SerfsTer28) c.856_860dup (p.Tyr288SerfsTer28) c.*272_*276dup (n.*272_*276dup) c.799_803dup (p.Tyr269SerfsTer28) c.1801_1805dup (p.Tyr603SerfsTer28) c.2152_2156dup (p.Tyr720SerfsTer28) c.670_674dup (p.Tyr226SerfsTer28) c.3584_3588dup c.352_356dup c.*1829_*1833dup (n.*1829_*1833dup) n.544_548dup c.379_383dup (p.Tyr129SerfsTer28) c.*875_*879dup (n.*875_*879dup) n.2202_2206dup n.2145_2149dup n.1401_1405dup c.2155_2159dup (p.Tyr721SerfsTer28) c.2308_2312dup (p.Tyr772SerfsTer28) n.2575_2579dup n.2174_2178dup n.2117_2121dup n.1373_1377dup | gnomAD v4 |
2 | g.214728798T>A | CA350450182 | BARD1 | c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*275A>T (n.*275A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.3587A>T c.355A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.547A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) c.*878A>T (n.*878A>T) n.2205A>T n.2148A>T n.1404A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) n.2578A>T n.2177A>T n.2120A>T n.1376A>T | |
2 | g.214728798T>C | CA333157 | BARD1 | c.2212A>G (p.Ile738Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.*275A>G (n.*275A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.3587A>G c.355A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.547A>G c.382A>G (p.Ile128Val) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2205A>G n.2148A>G n.1404A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) n.2578A>G n.2177A>G n.2120A>G n.1376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728798T>G | CA350450186 | BARD1 | c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.3587A>C c.355A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.547A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) c.*878A>C (n.*878A>C) n.2205A>C n.2148A>C n.1404A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) n.2578A>C n.2177A>C n.2120A>C n.1376A>C | |
2 | g.214728798T= | CA1327045532 | BARD1 | c.2212A= (p.Ile738=) c.859A= (p.Ile287=) c.*275A= (n.*275A=) c.802A= (p.Ile268=) c.1804A= (p.Ile602=) c.2155A= (p.Ile719=) c.673A= (p.Ile225=) c.3587A= c.355A= c.*1832A= (n.*1832A=) n.547A= c.382A= (p.Ile128=) c.*878A= (n.*878A=) n.2205A= n.2148A= n.1404A= c.2158A= (p.Ile720=) c.2311A= (p.Ile771=) n.2578A= n.2177A= n.2120A= n.1376A= | |
2 | g.214728799G>A | CA2090060 | BARD1 | c.2211C>T (p.Ile737=) c.858C>T (p.Ile286=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.2154C>T (p.Ile718=) c.672C>T (p.Ile224=) c.3586C>T c.354C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.546C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.2204C>T n.2147C>T n.1403C>T c.2157C>T (p.Ile719=) c.2310C>T (p.Ile770=) n.2577C>T n.2176C>T n.2119C>T n.1375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728799G>C | CA350450190 | BARD1 | c.2211C>G (p.Ile737Met) c.858C>G (p.Ile286Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.3586C>G c.354C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.546C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.*877C>G (n.*877C>G) n.2204C>G n.2147C>G n.1403C>G c.2157C>G (p.Ile719Met) c.2310C>G (p.Ile770Met) n.2577C>G n.2176C>G n.2119C>G n.1375C>G | |
2 | g.214728799G= | CA1327045533 | BARD1 | c.2211C= (p.Ile737=) c.858C= (p.Ile286=) c.*274C= (n.*274C=) c.801C= (p.Ile267=) c.1803C= (p.Ile601=) c.2154C= (p.Ile718=) c.672C= (p.Ile224=) c.3586C= c.354C= c.*1831C= (n.*1831C=) n.546C= c.381C= (p.Ile127=) c.*877C= (n.*877C=) n.2204C= n.2147C= n.1403C= c.2157C= (p.Ile719=) c.2310C= (p.Ile770=) n.2577C= n.2176C= n.2119C= n.1375C= | |
2 | g.214728799G>T | CA431392631 | BARD1 | c.2211C>A (p.Ile737=) c.858C>A (p.Ile286=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.2154C>A (p.Ile718=) c.672C>A (p.Ile224=) c.3586C>A c.354C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.546C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.*877C>A (n.*877C>A) n.2204C>A n.2147C>A n.1403C>A c.2157C>A (p.Ile719=) c.2310C>A (p.Ile770=) n.2577C>A n.2176C>A n.2119C>A n.1375C>A | |
2 | g.214728799_214728800insTCTTTTGCGTTTTCTTCAAATGGTGTTTTCGTTAGTATACGATAAATTTTATCTTTTTCGGATTCCTCGGCTATTGTCTTTTTTTCATTATAGTAGTTTTCTTTCC | CA2754203100 | BARD1 | c.2210_2211insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile737MetfsTer7) c.857_858insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile286MetfsTer7) c.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) c.800_801insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile267MetfsTer7) c.1802_1803insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile601MetfsTer7) c.2153_2154insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile718MetfsTer7) c.671_672insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile224MetfsTer7) c.3585_3586insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.353_354insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.*1830_*1831insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*1830_*1831insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) n.545_546insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.380_381insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile127MetfsTer7) c.*876_*877insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*876_*877insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) n.2203_2204insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2146_2147insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.1402_1403insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.2156_2157insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile719MetfsTer7) c.2309_2310insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile770MetfsTer7) n.2576_2577insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2175_2176insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2118_2119insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.1374_1375insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA | |
2 | g.214728800A= | CA1327045534 | BARD1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.857T= (p.Ile286=) c.*273T= (n.*273T=) c.800T= (p.Ile267=) c.1802T= (p.Ile601=) c.2153T= (p.Ile718=) c.671T= (p.Ile224=) c.3585T= c.353T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.545T= c.380T= (p.Ile127=) c.*876T= (n.*876T=) n.2203T= n.2146T= n.1402T= c.2156T= (p.Ile719=) c.2309T= (p.Ile770=) n.2576T= n.2175T= n.2118T= n.1374T= | |
2 | g.214728800A>C | CA350450194 | BARD1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.3585T>G c.353T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.545T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.*876T>G (n.*876T>G) n.2203T>G n.2146T>G n.1402T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2309T>G (p.Ile770Ser) n.2576T>G n.2175T>G n.2118T>G n.1374T>G | |
2 | g.214728800A>G | CA350450197 | BARD1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.3585T>C c.353T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.545T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*876T>C (n.*876T>C) n.2203T>C n.2146T>C n.1402T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2309T>C (p.Ile770Thr) n.2576T>C n.2175T>C n.2118T>C n.1374T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.214728801T>A | CA350450204 | BARD1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.3584A>T c.352A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.544A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) n.2202A>T n.2145A>T n.1401A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.2308A>T (p.Ile770Phe) n.2575A>T n.2174A>T n.2117A>T n.1373A>T | |
2 | g.214728801T>C | CA2090061 | BARD1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.3584A>G c.352A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.544A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2202A>G n.2145A>G n.1401A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2308A>G (p.Ile770Val) n.2575A>G n.2174A>G n.2117A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728801T>G | CA350450202 | BARD1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.3584A>C c.352A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.544A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.*875A>C (n.*875A>C) n.2202A>C n.2145A>C n.1401A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2308A>C (p.Ile770Leu) n.2575A>C n.2174A>C n.2117A>C n.1373A>C | |
2 | g.214728801T= | CA1327045535 | BARD1 | c.2209A= (p.Ile737=) c.856A= (p.Ile286=) c.*272A= (n.*272A=) c.799A= (p.Ile267=) c.1801A= (p.Ile601=) c.2152A= (p.Ile718=) c.670A= (p.Ile224=) c.3584A= c.352A= c.*1829A= (n.*1829A=) n.544A= c.379A= (p.Ile127=) c.*875A= (n.*875A=) n.2202A= n.2145A= n.1401A= c.2155A= (p.Ile719=) c.2308A= (p.Ile770=) n.2575A= n.2174A= n.2117A= n.1373A= | |
2 | g.214728802A>C | CA350450208 | BARD1 | c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.*271T>G (n.*271T>G) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.2151T>G (p.Tyr717Ter) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.3583T>G c.351T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.543T>G c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2201T>G n.2144T>G n.1400T>G c.2154T>G (p.Tyr718Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) n.2574T>G n.2173T>G n.2116T>G n.1372T>G | |
2 | g.214728802A>G | CA431392633 | BARD1 | c.2208T>C (p.Tyr736=) c.855T>C (p.Tyr285=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.798T>C (p.Tyr266=) c.1800T>C (p.Tyr600=) c.2151T>C (p.Tyr717=) c.669T>C (p.Tyr223=) c.3583T>C c.351T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.543T>C c.378T>C (p.Tyr126=) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2201T>C n.2144T>C n.1400T>C c.2154T>C (p.Tyr718=) c.2307T>C (p.Tyr769=) n.2574T>C n.2173T>C n.2116T>C n.1372T>C | |
2 | g.214728802A>T | CA350450209 | BARD1 | c.2208T>A (p.Tyr736Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.2151T>A (p.Tyr717Ter) c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.3583T>A c.351T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.543T>A c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2201T>A n.2144T>A n.1400T>A c.2154T>A (p.Tyr718Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) n.2574T>A n.2173T>A n.2116T>A n.1372T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728803T>A | CA331821 | BARD1 | c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*270A>T (n.*270A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.3582A>T c.350A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.542A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*873A>T (n.*873A>T) n.2200A>T n.2143A>T n.1399A>T c.2153A>T (p.Tyr718Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) n.2573A>T n.2172A>T n.2115A>T n.1371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728803T>C | CA350450212 | BARD1 | c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*270A>G (n.*270A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.3582A>G c.350A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.542A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2200A>G n.2143A>G n.1399A>G c.2153A>G (p.Tyr718Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) n.2573A>G n.2172A>G n.2115A>G n.1371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728803T>G | CA350450215 | BARD1 | c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.3582A>C c.350A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.542A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*873A>C (n.*873A>C) n.2200A>C n.2143A>C n.1399A>C c.2153A>C (p.Tyr718Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) n.2573A>C n.2172A>C n.2115A>C n.1371A>C | |
2 | g.214728803T= | CA1327045536 | BARD1 | c.2207A= (p.Tyr736=) c.854A= (p.Tyr285=) c.*270A= (n.*270A=) c.797A= (p.Tyr266=) c.1799A= (p.Tyr600=) c.2150A= (p.Tyr717=) c.668A= (p.Tyr223=) c.3582A= c.350A= c.*1827A= (n.*1827A=) n.542A= c.377A= (p.Tyr126=) c.*873A= (n.*873A=) n.2200A= n.2143A= n.1399A= c.2153A= (p.Tyr718=) c.2306A= (p.Tyr769=) n.2573A= n.2172A= n.2115A= n.1371A= | |
2 | g.214728804A= | CA1327045537 | BARD1 | c.2206T= (p.Tyr736=) c.853T= (p.Tyr285=) c.*269T= (n.*269T=) c.796T= (p.Tyr266=) c.1798T= (p.Tyr600=) c.2149T= (p.Tyr717=) c.667T= (p.Tyr223=) c.3581T= c.349T= c.*1826T= (n.*1826T=) n.541T= c.376T= (p.Tyr126=) c.*872T= (n.*872T=) n.2199T= n.2142T= n.1398T= c.2152T= (p.Tyr718=) c.2305T= (p.Tyr769=) n.2572T= n.2171T= n.2114T= n.1370T= | |
2 | g.214728804A>C | CA350450219 | BARD1 | c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*269T>G (n.*269T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.3581T>G c.349T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.541T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*872T>G (n.*872T>G) n.2199T>G n.2142T>G n.1398T>G c.2152T>G (p.Tyr718Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) n.2572T>G n.2171T>G n.2114T>G n.1370T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728804A>G | CA350450220 | BARD1 | c.2206T>C (p.Tyr736His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.*269T>C (n.*269T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) c.1798T>C (p.Tyr600His) c.2149T>C (p.Tyr717His) c.667T>C (p.Tyr223His) c.3581T>C c.349T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.541T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.*872T>C (n.*872T>C) n.2199T>C n.2142T>C n.1398T>C c.2152T>C (p.Tyr718His) c.2305T>C (p.Tyr769His) n.2572T>C n.2171T>C n.2114T>C n.1370T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728804A>T | CA350450222 | BARD1 | c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.3581T>A c.349T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.541T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*872T>A (n.*872T>A) n.2199T>A n.2142T>A n.1398T>A c.2152T>A (p.Tyr718Asn) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) n.2572T>A n.2171T>A n.2114T>A n.1370T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728805C>A | CA350450224 | BARD1 | c.2205G>T (p.Gln735His) c.852G>T (p.Gln284His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.1797G>T (p.Gln599His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.666G>T (p.Gln222His) c.3580G>T c.348G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.540G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.*871G>T (n.*871G>T) n.2198G>T n.2141G>T n.1397G>T c.2151G>T (p.Gln717His) c.2304G>T (p.Gln768His) n.2571G>T n.2170G>T n.2113G>T n.1369G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728805C= | CA1327045538 | BARD1 | c.2205G= (p.Gln735=) c.852G= (p.Gln284=) c.*268G= (n.*268G=) c.795G= (p.Gln265=) c.1797G= (p.Gln599=) c.2148G= (p.Gln716=) c.666G= (p.Gln222=) c.3580G= c.348G= c.*1825G= (n.*1825G=) n.540G= c.375G= (p.Gln125=) c.*871G= (n.*871G=) n.2198G= n.2141G= n.1397G= c.2151G= (p.Gln717=) c.2304G= (p.Gln768=) n.2571G= n.2170G= n.2113G= n.1369G= | |
2 | g.214728805C>G | CA350450227 | BARD1 | c.2205G>C (p.Gln735His) c.852G>C (p.Gln284His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.1797G>C (p.Gln599His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.666G>C (p.Gln222His) c.3580G>C c.348G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.540G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.2198G>C n.2141G>C n.1397G>C c.2151G>C (p.Gln717His) c.2304G>C (p.Gln768His) n.2571G>C n.2170G>C n.2113G>C n.1369G>C | dbSNP |
2 | g.214728805C>T | CA431392634 | BARD1 | c.2205G>A (p.Gln735=) c.852G>A (p.Gln284=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.1797G>A (p.Gln599=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.666G>A (p.Gln222=) c.3580G>A c.348G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.540G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.2198G>A n.2141G>A n.1397G>A c.2151G>A (p.Gln717=) c.2304G>A (p.Gln768=) n.2571G>A n.2170G>A n.2113G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728806T>A | CA350450230 | BARD1 | c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.3579A>T c.347A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.539A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) n.2197A>T n.2140A>T n.1396A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) n.2570A>T n.2169A>T n.2112A>T n.1368A>T | |
2 | g.214728806T>C | CA350450231 | BARD1 | c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.3579A>G c.347A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.539A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) n.2197A>G n.2140A>G n.1396A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) n.2570A>G n.2169A>G n.2112A>G n.1368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728806T>G | CA350450233 | BARD1 | c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.3579A>C c.347A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.539A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) n.2197A>C n.2140A>C n.1396A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) n.2570A>C n.2169A>C n.2112A>C n.1368A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728806T= | CA1327045539 | BARD1 | c.2204A= (p.Gln735=) c.851A= (p.Gln284=) c.*267A= (n.*267A=) c.794A= (p.Gln265=) c.1796A= (p.Gln599=) c.2147A= (p.Gln716=) c.665A= (p.Gln222=) c.3579A= c.347A= c.*1824A= (n.*1824A=) n.539A= c.374A= (p.Gln125=) c.*870A= (n.*870A=) n.2197A= n.2140A= n.1396A= c.2150A= (p.Gln717=) c.2303A= (p.Gln768=) n.2570A= n.2169A= n.2112A= n.1368A= | |
2 | g.214728806_214728807insAT | CA2582342079 | BARD1 | c.2204_2205insTA (p.Gln735HisfsTer31) c.851_852insTA (p.Gln284HisfsTer31) c.*267_*268insTA (n.*267_*268insTA) c.794_795insTA (p.Gln265HisfsTer31) c.1796_1797insTA (p.Gln599HisfsTer31) c.2147_2148insTA (p.Gln716HisfsTer31) c.665_666insTA (p.Gln222HisfsTer31) c.3579_3580insTA c.347_348insTA c.*1824_*1825insTA (n.*1824_*1825insTA) n.539_540insTA c.374_375insTA (p.Gln125HisfsTer31) c.*870_*871insTA (n.*870_*871insTA) n.2197_2198insTA n.2140_2141insTA n.1396_1397insTA c.2150_2151insTA (p.Gln717HisfsTer31) c.2303_2304insTA (p.Gln768HisfsTer31) n.2570_2571insTA n.2169_2170insTA n.2112_2113insTA n.1368_1369insTA | ClinVar |
2 | g.214728807G>A | CA2090062 | BARD1 | c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.3578C>T c.346C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.538C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2196C>T n.2139C>T n.1395C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) n.2569C>T n.2168C>T n.2111C>T n.1367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728807G>C | CA350450240 | BARD1 | c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.3578C>G c.346C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.538C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2196C>G n.2139C>G n.1395C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) n.2569C>G n.2168C>G n.2111C>G n.1367C>G | ClinVar |
2 | g.214728807G= | CA1327045540 | BARD1 | c.2203C= (p.Gln735=) c.850C= (p.Gln284=) c.*266C= (n.*266C=) c.793C= (p.Gln265=) c.1795C= (p.Gln599=) c.2146C= (p.Gln716=) c.664C= (p.Gln222=) c.3578C= c.346C= c.*1823C= (n.*1823C=) n.538C= c.373C= (p.Gln125=) c.*869C= (n.*869C=) n.2196C= n.2139C= n.1395C= c.2149C= (p.Gln717=) c.2302C= (p.Gln768=) n.2569C= n.2168C= n.2111C= n.1367C= | |
2 | g.214728807G>T | CA350450238 | BARD1 | c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.3578C>A c.346C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.538C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2196C>A n.2139C>A n.1395C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) n.2569C>A n.2168C>A n.2111C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728808T>A | CA431392635 | BARD1 | c.2202A>T (p.Thr734=) c.849A>T (p.Thr283=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.792A>T (p.Thr264=) c.1794A>T (p.Thr598=) c.2145A>T (p.Thr715=) c.663A>T (p.Thr221=) c.3577A>T c.345A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.537A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.*868A>T (n.*868A>T) n.2195A>T n.2138A>T n.1394A>T c.2148A>T (p.Thr716=) c.2301A>T (p.Thr767=) n.2568A>T n.2167A>T n.2110A>T n.1366A>T | |
2 | g.214728808T>C | CA333831 | BARD1 | c.2202A>G (p.Thr734=) c.849A>G (p.Thr283=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.792A>G (p.Thr264=) c.1794A>G (p.Thr598=) c.2145A>G (p.Thr715=) c.663A>G (p.Thr221=) c.3577A>G c.345A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.537A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.*868A>G (n.*868A>G) n.2195A>G n.2138A>G n.1394A>G c.2148A>G (p.Thr716=) c.2301A>G (p.Thr767=) n.2568A>G n.2167A>G n.2110A>G n.1366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728808T>G | CA431392636 | BARD1 | c.2202A>C (p.Thr734=) c.849A>C (p.Thr283=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.792A>C (p.Thr264=) c.1794A>C (p.Thr598=) c.2145A>C (p.Thr715=) c.663A>C (p.Thr221=) c.3577A>C c.345A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.537A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.*868A>C (n.*868A>C) n.2195A>C n.2138A>C n.1394A>C c.2148A>C (p.Thr716=) c.2301A>C (p.Thr767=) n.2568A>C n.2167A>C n.2110A>C n.1366A>C | |
2 | g.214728808T= | CA1327045541 | BARD1 | c.2202A= (p.Thr734=) c.849A= (p.Thr283=) c.*265A= (n.*265A=) c.792A= (p.Thr264=) c.1794A= (p.Thr598=) c.2145A= (p.Thr715=) c.663A= (p.Thr221=) c.3577A= c.345A= c.*1822A= (n.*1822A=) n.537A= c.372A= (p.Thr124=) c.*868A= (n.*868A=) n.2195A= n.2138A= n.1394A= c.2148A= (p.Thr716=) c.2301A= (p.Thr767=) n.2568A= n.2167A= n.2110A= n.1366A= | |
2 | g.214728809G>A | CA350450245 | BARD1 | c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.3576C>T c.344C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.536C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) n.2194C>T n.2137C>T n.1393C>T c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.2567C>T n.2166C>T n.2109C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728809G>C | CA350450247 | BARD1 | c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.3576C>G c.344C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.536C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) n.2194C>G n.2137C>G n.1393C>G c.2147C>G (p.Thr716Arg) c.2300C>G (p.Thr767Arg) n.2567C>G n.2166C>G n.2109C>G n.1365C>G | |
2 | g.214728809G= | CA1327045542 | BARD1 | c.2201C= (p.Thr734=) c.848C= (p.Thr283=) c.*264C= (n.*264C=) c.791C= (p.Thr264=) c.1793C= (p.Thr598=) c.2144C= (p.Thr715=) c.662C= (p.Thr221=) c.3576C= c.344C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.536C= c.371C= (p.Thr124=) c.*867C= (n.*867C=) n.2194C= n.2137C= n.1393C= c.2147C= (p.Thr716=) c.2300C= (p.Thr767=) n.2567C= n.2166C= n.2109C= n.1365C= | |
2 | g.214728809G>T | CA350450250 | BARD1 | c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.3576C>A c.344C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.536C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) n.2194C>A n.2137C>A n.1393C>A c.2147C>A (p.Thr716Lys) c.2300C>A (p.Thr767Lys) n.2567C>A n.2166C>A n.2109C>A n.1365C>A | |
2 | g.214728810T>A | CA350450252 | BARD1 | c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.3575A>T c.343A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.535A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2193A>T n.2136A>T n.1392A>T c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.2566A>T n.2165A>T n.2108A>T n.1364A>T | |
2 | g.214728810T>C | CA350450254 | BARD1 | c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.3575A>G c.343A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.535A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2193A>G n.2136A>G n.1392A>G c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.2566A>G n.2165A>G n.2108A>G n.1364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728810T>G | CA350450256 | BARD1 | c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.3575A>C c.343A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.535A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2193A>C n.2136A>C n.1392A>C c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.2566A>C n.2165A>C n.2108A>C n.1364A>C | ClinVar |
2 | g.214728810T= | CA1327045543 | BARD1 | c.2200A= (p.Thr734=) c.847A= (p.Thr283=) c.*263A= (n.*263A=) c.790A= (p.Thr264=) c.1792A= (p.Thr598=) c.2143A= (p.Thr715=) c.661A= (p.Thr221=) c.3575A= c.343A= c.*1820A= (n.*1820A=) n.535A= c.370A= (p.Thr124=) c.*866A= (n.*866A=) n.2193A= n.2136A= n.1392A= c.2146A= (p.Thr716=) c.2299A= (p.Thr767=) n.2566A= n.2165A= n.2108A= n.1364A= | |
2 | g.214728813_214728849del | CA2582342080 | BARD1 | c.2164_2200del (p.Tyr722HisfsTer?) c.811_847del (p.Tyr271HisfsTer?) c.*227_*263del (n.*227_*263del) c.754_790del (p.Tyr252HisfsTer?) c.1756_1792del (p.Tyr586HisfsTer?) c.2107_2143del (p.Tyr703HisfsTer?) c.625_661del (p.Tyr209HisfsTer?) c.3539_3575del c.307_343del c.*1784_*1820del (n.*1784_*1820del) n.499_535del c.334_370del (p.Tyr112HisfsTer?) c.*830_*866del (n.*830_*866del) n.2157_2193del n.2100_2136del n.1356_1392del c.2110_2146del (p.Tyr704HisfsTer?) c.2263_2299del (p.Tyr755HisfsTer?) n.2530_2566del n.2129_2165del n.2072_2108del n.1328_1364del | ClinVar |
2 | g.214728811G>A | CA431392637 | BARD1 | c.2199C>T (p.Cys733=) c.846C>T (p.Cys282=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.789C>T (p.Cys263=) c.1791C>T (p.Cys597=) c.2142C>T (p.Cys714=) c.660C>T (p.Cys220=) c.3574C>T c.342C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.534C>T c.369C>T (p.Cys123=) c.*865C>T (n.*865C>T) n.2192C>T n.2135C>T n.1391C>T c.2145C>T (p.Cys715=) c.2298C>T (p.Cys766=) n.2565C>T n.2164C>T n.2107C>T n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728811G>C | CA350450259 | BARD1 | c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.846C>G (p.Cys282Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.2142C>G (p.Cys714Trp) c.660C>G (p.Cys220Trp) c.3574C>G c.342C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.534C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*865C>G (n.*865C>G) n.2192C>G n.2135C>G n.1391C>G c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.2298C>G (p.Cys766Trp) n.2565C>G n.2164C>G n.2107C>G n.1363C>G | |
2 | g.214728811G= | CA1327045544 | BARD1 | c.2199C= (p.Cys733=) c.846C= (p.Cys282=) c.*262C= (n.*262C=) c.789C= (p.Cys263=) c.1791C= (p.Cys597=) c.2142C= (p.Cys714=) c.660C= (p.Cys220=) c.3574C= c.342C= c.*1819C= (n.*1819C=) n.534C= c.369C= (p.Cys123=) c.*865C= (n.*865C=) n.2192C= n.2135C= n.1391C= c.2145C= (p.Cys715=) c.2298C= (p.Cys766=) n.2565C= n.2164C= n.2107C= n.1363C= | |
2 | g.214728811G>T | CA2090063 | BARD1 | c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.846C>A (p.Cys282Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.2142C>A (p.Cys714Ter) c.660C>A (p.Cys220Ter) c.3574C>A c.342C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.534C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*865C>A (n.*865C>A) n.2192C>A n.2135C>A n.1391C>A c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.2298C>A (p.Cys766Ter) n.2565C>A n.2164C>A n.2107C>A n.1363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728812C>A | CA350450265 | BARD1 | c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.2141G>T (p.Cys714Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.3573G>T c.341G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.533G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*864G>T (n.*864G>T) n.2191G>T n.2134G>T n.1390G>T c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.2297G>T (p.Cys766Phe) n.2564G>T n.2163G>T n.2106G>T n.1362G>T | |
2 | g.214728812C>G | CA350450264 | BARD1 | c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.2141G>C (p.Cys714Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.3573G>C c.341G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.533G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*864G>C (n.*864G>C) n.2191G>C n.2134G>C n.1390G>C c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.2297G>C (p.Cys766Ser) n.2564G>C n.2163G>C n.2106G>C n.1362G>C | |
2 | g.214728812C>T | CA350450261 | BARD1 | c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.2141G>A (p.Cys714Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.3573G>A c.341G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.533G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*864G>A (n.*864G>A) n.2191G>A n.2134G>A n.1390G>A c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) n.2564G>A n.2163G>A n.2106G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728813A= | CA1327045545 | BARD1 | c.2197T= (p.Cys733=) c.844T= (p.Cys282=) c.*260T= (n.*260T=) c.787T= (p.Cys263=) c.1789T= (p.Cys597=) c.2140T= (p.Cys714=) c.658T= (p.Cys220=) c.3572T= c.340T= c.*1817T= (n.*1817T=) n.532T= c.367T= (p.Cys123=) c.*863T= (n.*863T=) n.2190T= n.2133T= n.1389T= c.2143T= (p.Cys715=) c.2296T= (p.Cys766=) n.2563T= n.2162T= n.2105T= n.1361T= | |
2 | g.214728813A>C | CA350450267 | BARD1 | c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.2140T>G (p.Cys714Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.3572T>G c.340T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.532T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2190T>G n.2133T>G n.1389T>G c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.2296T>G (p.Cys766Gly) n.2563T>G n.2162T>G n.2105T>G n.1361T>G | |
2 | g.214728813A>G | CA64792709 | BARD1 | c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.2140T>C (p.Cys714Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.3572T>C c.340T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.532T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2190T>C n.2133T>C n.1389T>C c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.2296T>C (p.Cys766Arg) n.2563T>C n.2162T>C n.2105T>C n.1361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728813A>T | CA350450269 | BARD1 | c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.2140T>A (p.Cys714Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.3572T>A c.340T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.532T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2190T>A n.2133T>A n.1389T>A c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.2296T>A (p.Cys766Ser) n.2563T>A n.2162T>A n.2105T>A n.1361T>A | |
2 | g.214728814G>A | CA431392638 | BARD1 | c.2196C>T (p.Phe732=) c.843C>T (p.Phe281=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.786C>T (p.Phe262=) c.1788C>T (p.Phe596=) c.2139C>T (p.Phe713=) c.657C>T (p.Phe219=) c.3571C>T c.339C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.531C>T c.366C>T (p.Phe122=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.2189C>T n.2132C>T n.1388C>T c.2142C>T (p.Phe714=) c.2295C>T (p.Phe765=) n.2562C>T n.2161C>T n.2104C>T n.1360C>T | |
2 | g.214728814G>C | CA350450272 | BARD1 | c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.*259C>G (n.*259C>G) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.2139C>G (p.Phe713Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.3571C>G c.339C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.531C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) c.*862C>G (n.*862C>G) n.2189C>G n.2132C>G n.1388C>G c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2295C>G (p.Phe765Leu) n.2562C>G n.2161C>G n.2104C>G n.1360C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728814G= | CA1327045546 | BARD1 | c.2196C= (p.Phe732=) c.843C= (p.Phe281=) c.*259C= (n.*259C=) c.786C= (p.Phe262=) c.1788C= (p.Phe596=) c.2139C= (p.Phe713=) c.657C= (p.Phe219=) c.3571C= c.339C= c.*1816C= (n.*1816C=) n.531C= c.366C= (p.Phe122=) c.*862C= (n.*862C=) n.2189C= n.2132C= n.1388C= c.2142C= (p.Phe714=) c.2295C= (p.Phe765=) n.2562C= n.2161C= n.2104C= n.1360C= | |
2 | g.214728814G>T | CA350450275 | BARD1 | c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.2139C>A (p.Phe713Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.3571C>A c.339C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.531C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) c.*862C>A (n.*862C>A) n.2189C>A n.2132C>A n.1388C>A c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2295C>A (p.Phe765Leu) n.2562C>A n.2161C>A n.2104C>A n.1360C>A | |
2 | g.214728815A= | CA1327045547 | BARD1 | c.2195T= (p.Phe732=) c.842T= (p.Phe281=) c.*258T= (n.*258T=) c.785T= (p.Phe262=) c.1787T= (p.Phe596=) c.2138T= (p.Phe713=) c.656T= (p.Phe219=) c.3570T= c.338T= c.*1815T= (n.*1815T=) n.530T= c.365T= (p.Phe122=) c.*861T= (n.*861T=) n.2188T= n.2131T= n.1387T= c.2141T= (p.Phe714=) c.2294T= (p.Phe765=) n.2561T= n.2160T= n.2103T= n.1359T= | |
2 | g.214728815A>C | CA2090064 | BARD1 | c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*258T>G (n.*258T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.2138T>G (p.Phe713Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.3570T>G c.338T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.530T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2188T>G n.2131T>G n.1387T>G c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.2294T>G (p.Phe765Cys) n.2561T>G n.2160T>G n.2103T>G n.1359T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728815A>G | CA16610679 | BARD1 | c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*258T>C (n.*258T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.2138T>C (p.Phe713Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.3570T>C c.338T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.530T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2188T>C n.2131T>C n.1387T>C c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.2294T>C (p.Phe765Ser) n.2561T>C n.2160T>C n.2103T>C n.1359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728815A>T | CA350450279 | BARD1 | c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.2138T>A (p.Phe713Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.3570T>A c.338T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.530T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2188T>A n.2131T>A n.1387T>A c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) n.2561T>A n.2160T>A n.2103T>A n.1359T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728816del | CA2695197108 | BARD1 | c.2195del (p.Phe732SerfsTer?) c.842del (p.Phe281SerfsTer?) c.*258del (n.*258del) c.785del (p.Phe262SerfsTer?) c.1787del (p.Phe596SerfsTer?) c.2138del (p.Phe713SerfsTer?) c.656del (p.Phe219SerfsTer?) c.3570del c.338del c.*1815del (n.*1815del) n.530del c.365del (p.Phe122SerfsTer?) c.*861del (n.*861del) n.2188del n.2131del n.1387del c.2141del (p.Phe714SerfsTer?) c.2294del (p.Phe765SerfsTer?) n.2561del n.2160del n.2103del n.1359del | ClinVar |
2 | g.214728816A>C | CA350450286 | BARD1 | c.2194T>G (p.Phe732Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.*257T>G (n.*257T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.2137T>G (p.Phe713Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.3569T>G c.337T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.529T>G c.364T>G (p.Phe122Val) c.*860T>G (n.*860T>G) n.2187T>G n.2130T>G n.1386T>G c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2293T>G (p.Phe765Val) n.2560T>G n.2159T>G n.2102T>G n.1358T>G | |
2 | g.214728816A>G | CA350450284 | BARD1 | c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*257T>C (n.*257T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.2137T>C (p.Phe713Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.3569T>C c.337T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.529T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) c.*860T>C (n.*860T>C) n.2187T>C n.2130T>C n.1386T>C c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2293T>C (p.Phe765Leu) n.2560T>C n.2159T>C n.2102T>C n.1358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728816A>T | CA350450282 | BARD1 | c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.*257T>A (n.*257T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.2137T>A (p.Phe713Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.3569T>A c.337T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.529T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) n.2187T>A n.2130T>A n.1386T>A c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2293T>A (p.Phe765Ile) n.2560T>A n.2159T>A n.2102T>A n.1358T>A | ClinVar |
2 | g.214728817G>A | CA431392639 | BARD1 | c.2193C>T (p.Arg731=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.783C>T (p.Arg261=) c.1785C>T (p.Arg595=) c.2136C>T (p.Arg712=) c.654C>T (p.Arg218=) c.3568C>T c.336C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.528C>T c.363C>T (p.Arg121=) c.*859C>T (n.*859C>T) n.2186C>T n.2129C>T n.1385C>T c.2139C>T (p.Arg713=) c.2292C>T (p.Arg764=) n.2559C>T n.2158C>T n.2101C>T n.1357C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728817G>C | CA431392640 | BARD1 | c.2193C>G (p.Arg731=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.783C>G (p.Arg261=) c.1785C>G (p.Arg595=) c.2136C>G (p.Arg712=) c.654C>G (p.Arg218=) c.3568C>G c.336C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.528C>G c.363C>G (p.Arg121=) c.*859C>G (n.*859C>G) n.2186C>G n.2129C>G n.1385C>G c.2139C>G (p.Arg713=) c.2292C>G (p.Arg764=) n.2559C>G n.2158C>G n.2101C>G n.1357C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728817G>T | CA431392641 | BARD1 | c.2193C>A (p.Arg731=) c.840C>A (p.Arg280=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.783C>A (p.Arg261=) c.1785C>A (p.Arg595=) c.2136C>A (p.Arg712=) c.654C>A (p.Arg218=) c.3568C>A c.336C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.528C>A c.363C>A (p.Arg121=) c.*859C>A (n.*859C>A) n.2186C>A n.2129C>A n.1385C>A c.2139C>A (p.Arg713=) c.2292C>A (p.Arg764=) n.2559C>A n.2158C>A n.2101C>A n.1357C>A | |
2 | g.214728818C>A | CA350450289 | BARD1 | c.2192G>T (p.Arg731Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.3567G>T c.335G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.527G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.2185G>T n.2128G>T n.1384G>T c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.2291G>T (p.Arg764Leu) n.2558G>T n.2157G>T n.2100G>T n.1356G>T | |
2 | g.214728818C= | CA1327045548 | BARD1 | c.2192G= (p.Arg731=) c.839G= (p.Arg280=) c.*255G= (n.*255G=) c.782G= (p.Arg261=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2135G= (p.Arg712=) c.653G= (p.Arg218=) c.3567G= c.335G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.527G= c.362G= (p.Arg121=) c.*858G= (n.*858G=) n.2185G= n.2128G= n.1384G= c.2138G= (p.Arg713=) c.2291G= (p.Arg764=) n.2558G= n.2157G= n.2100G= n.1356G= | |
2 | g.214728818C>G | CA350450291 | BARD1 | c.2192G>C (p.Arg731Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.3567G>C c.335G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.527G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) n.2185G>C n.2128G>C n.1384G>C c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.2291G>C (p.Arg764Pro) n.2558G>C n.2157G>C n.2100G>C n.1356G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728818C>T | CA167457 | BARD1 | c.2192G>A (p.Arg731His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*255G>A (n.*255G>A) c.782G>A (p.Arg261His) c.1784G>A (p.Arg595His) c.2135G>A (p.Arg712His) c.653G>A (p.Arg218His) c.3567G>A c.335G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.527G>A c.362G>A (p.Arg121His) c.*858G>A (n.*858G>A) n.2185G>A n.2128G>A n.1384G>A c.2138G>A (p.Arg713His) c.2291G>A (p.Arg764His) n.2558G>A n.2157G>A n.2100G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728819G>A | CA333916 | BARD1 | c.2191C>T (p.Arg731Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*254C>T (n.*254C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.2134C>T (p.Arg712Cys) c.652C>T (p.Arg218Cys) c.3566C>T c.334C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.526C>T c.361C>T (p.Arg121Cys) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2184C>T n.2127C>T n.1383C>T c.2137C>T (p.Arg713Cys) c.2290C>T (p.Arg764Cys) n.2557C>T n.2156C>T n.2099C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728819G>C | CA287535 | BARD1 | c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.3566C>G c.334C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.526C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2184C>G n.2127C>G n.1383C>G c.2137C>G (p.Arg713Gly) c.2290C>G (p.Arg764Gly) n.2557C>G n.2156C>G n.2099C>G n.1355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728819G= | CA1327045549 | BARD1 | c.2191C= (p.Arg731=) c.838C= (p.Arg280=) c.*254C= (n.*254C=) c.781C= (p.Arg261=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2134C= (p.Arg712=) c.652C= (p.Arg218=) c.3566C= c.334C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.526C= c.361C= (p.Arg121=) c.*857C= (n.*857C=) n.2184C= n.2127C= n.1383C= c.2137C= (p.Arg713=) c.2290C= (p.Arg764=) n.2557C= n.2156C= n.2099C= n.1355C= | |
2 | g.214728819G>T | CA350450295 | BARD1 | c.2191C>A (p.Arg731Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*254C>A (n.*254C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.2134C>A (p.Arg712Ser) c.652C>A (p.Arg218Ser) c.3566C>A c.334C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.526C>A c.361C>A (p.Arg121Ser) c.*857C>A (n.*857C>A) n.2184C>A n.2127C>A n.1383C>A c.2137C>A (p.Arg713Ser) c.2290C>A (p.Arg764Ser) n.2557C>A n.2156C>A n.2099C>A n.1355C>A | |
2 | g.214728820C>A | CA350450299 | BARD1 | c.2190G>T (p.Gln730His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*253G>T (n.*253G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.651G>T (p.Gln217His) c.3565G>T c.333G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.525G>T c.360G>T (p.Gln120His) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2183G>T n.2126G>T n.1382G>T c.2136G>T (p.Gln712His) c.2289G>T (p.Gln763His) n.2556G>T n.2155G>T n.2098G>T n.1354G>T | dbSNP |
2 | g.214728820C= | CA1327045550 | BARD1 | c.2190G= (p.Gln730=) c.837G= (p.Gln279=) c.*253G= (n.*253G=) c.780G= (p.Gln260=) c.1782G= (p.Gln594=) c.2133G= (p.Gln711=) c.651G= (p.Gln217=) c.3565G= c.333G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.525G= c.360G= (p.Gln120=) c.*856G= (n.*856G=) n.2183G= n.2126G= n.1382G= c.2136G= (p.Gln712=) c.2289G= (p.Gln763=) n.2556G= n.2155G= n.2098G= n.1354G= | |
2 | g.214728820C>G | CA350450301 | BARD1 | c.2190G>C (p.Gln730His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*253G>C (n.*253G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.651G>C (p.Gln217His) c.3565G>C c.333G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.525G>C c.360G>C (p.Gln120His) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2183G>C n.2126G>C n.1382G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.2289G>C (p.Gln763His) n.2556G>C n.2155G>C n.2098G>C n.1354G>C | |
2 | g.214728820C>T | CA64792717 | BARD1 | c.2190G>A (p.Gln730=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.2133G>A (p.Gln711=) c.651G>A (p.Gln217=) c.3565G>A c.333G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.525G>A c.360G>A (p.Gln120=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2183G>A n.2126G>A n.1382G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.2289G>A (p.Gln763=) n.2556G>A n.2155G>A n.2098G>A n.1354G>A | dbSNP |
2 | g.214728821T>A | CA350450303 | BARD1 | c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.3564A>T c.332A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.524A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2182A>T n.2125A>T n.1381A>T c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.2288A>T (p.Gln763Leu) n.2555A>T n.2154A>T n.2097A>T n.1353A>T | dbSNP |
2 | g.214728821T>C | CA350450307 | BARD1 | c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.3564A>G c.332A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.524A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2182A>G n.2125A>G n.1381A>G c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2555A>G n.2154A>G n.2097A>G n.1353A>G | dbSNP |
2 | g.214728821T>G | CA10577763 | BARD1 | c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.3564A>C c.332A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.524A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2182A>C n.2125A>C n.1381A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2288A>C (p.Gln763Pro) n.2555A>C n.2154A>C n.2097A>C n.1353A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728821T= | CA1327045551 | BARD1 | c.2189A= (p.Gln730=) c.836A= (p.Gln279=) c.*252A= (n.*252A=) c.779A= (p.Gln260=) c.1781A= (p.Gln594=) c.2132A= (p.Gln711=) c.650A= (p.Gln217=) c.3564A= c.332A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.524A= c.359A= (p.Gln120=) c.*855A= (n.*855A=) n.2182A= n.2125A= n.1381A= c.2135A= (p.Gln712=) c.2288A= (p.Gln763=) n.2555A= n.2154A= n.2097A= n.1353A= | |
2 | g.214728822G>A | CA350450312 | BARD1 | c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.3563C>T c.331C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.523C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2181C>T n.2124C>T n.1380C>T c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2554C>T n.2153C>T n.2096C>T n.1352C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728822G>C | CA350450315 | BARD1 | c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*251C>G (n.*251C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.3563C>G c.331C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.523C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2181C>G n.2124C>G n.1380C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2554C>G n.2153C>G n.2096C>G n.1352C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728822G= | CA1327045552 | BARD1 | c.2188C= (p.Gln730=) c.835C= (p.Gln279=) c.*251C= (n.*251C=) c.778C= (p.Gln260=) c.1780C= (p.Gln594=) c.2131C= (p.Gln711=) c.649C= (p.Gln217=) c.3563C= c.331C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.523C= c.358C= (p.Gln120=) c.*854C= (n.*854C=) n.2181C= n.2124C= n.1380C= c.2134C= (p.Gln712=) c.2287C= (p.Gln763=) n.2554C= n.2153C= n.2096C= n.1352C= | |
2 | g.214728822G>T | CA350450316 | BARD1 | c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*251C>A (n.*251C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.3563C>A c.331C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.523C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2181C>A n.2124C>A n.1380C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2554C>A n.2153C>A n.2096C>A n.1352C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728823A= | CA1327045553 | BARD1 | c.2187T= (p.Asp729=) c.834T= (p.Asp278=) c.*250T= (n.*250T=) c.777T= (p.Asp259=) c.1779T= (p.Asp593=) c.2130T= (p.Asp710=) c.648T= (p.Asp216=) c.3562T= c.330T= c.*1807T= (n.*1807T=) n.522T= c.357T= (p.Asp119=) c.*853T= (n.*853T=) n.2180T= n.2123T= n.1379T= c.2133T= (p.Asp711=) c.2286T= (p.Asp762=) n.2553T= n.2152T= n.2095T= n.1351T= | |
2 | g.214728823A>C | CA350450319 | BARD1 | c.2187T>G (p.Asp729Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.3562T>G c.330T>G c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.522T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.*853T>G (n.*853T>G) n.2180T>G n.2123T>G n.1379T>G c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) n.2553T>G n.2152T>G n.2095T>G n.1351T>G | |
2 | g.214728823A>G | CA431392642 | BARD1 | c.2187T>C (p.Asp729=) c.834T>C (p.Asp278=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.777T>C (p.Asp259=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.2130T>C (p.Asp710=) c.648T>C (p.Asp216=) c.3562T>C c.330T>C c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.522T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.2180T>C n.2123T>C n.1379T>C c.2133T>C (p.Asp711=) c.2286T>C (p.Asp762=) n.2553T>C n.2152T>C n.2095T>C n.1351T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728823A>T | CA350450321 | BARD1 | c.2187T>A (p.Asp729Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.3562T>A c.330T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.522T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.*853T>A (n.*853T>A) n.2180T>A n.2123T>A n.1379T>A c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) n.2553T>A n.2152T>A n.2095T>A n.1351T>A | |
2 | g.214728824T>A | CA350450323 | BARD1 | c.2186A>T (p.Asp729Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.776A>T (p.Asp259Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.3561A>T c.329A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.521A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.*852A>T (n.*852A>T) n.2179A>T n.2122A>T n.1378A>T c.2132A>T (p.Asp711Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.2552A>T n.2151A>T n.2094A>T n.1350A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728824T>C | CA350450325 | BARD1 | c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.3561A>G c.329A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.521A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) n.2179A>G n.2122A>G n.1378A>G c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.2552A>G n.2151A>G n.2094A>G n.1350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728824T>G | CA350450327 | BARD1 | c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.3561A>C c.329A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.521A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) n.2179A>C n.2122A>C n.1378A>C c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.2552A>C n.2151A>C n.2094A>C n.1350A>C | |
2 | g.214728824T= | CA1327045554 | BARD1 | c.2186A= (p.Asp729=) c.833A= (p.Asp278=) c.*249A= (n.*249A=) c.776A= (p.Asp259=) c.1778A= (p.Asp593=) c.2129A= (p.Asp710=) c.647A= (p.Asp216=) c.3561A= c.329A= c.*1806A= (n.*1806A=) n.521A= c.356A= (p.Asp119=) c.*852A= (n.*852A=) n.2179A= n.2122A= n.1378A= c.2132A= (p.Asp711=) c.2285A= (p.Asp762=) n.2552A= n.2151A= n.2094A= n.1350A= | |
2 | g.214728825C>A | CA350450330 | BARD1 | c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.3560G>T c.328G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.520G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*851G>T (n.*851G>T) n.2178G>T n.2121G>T n.1377G>T c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.2551G>T n.2150G>T n.2093G>T n.1349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728825C= | CA1327045555 | BARD1 | c.2185G= (p.Asp729=) c.832G= (p.Asp278=) c.*248G= (n.*248G=) c.775G= (p.Asp259=) c.1777G= (p.Asp593=) c.2128G= (p.Asp710=) c.646G= (p.Asp216=) c.3560G= c.328G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.520G= c.355G= (p.Asp119=) c.*851G= (n.*851G=) n.2178G= n.2121G= n.1377G= c.2131G= (p.Asp711=) c.2284G= (p.Asp762=) n.2551G= n.2150G= n.2093G= n.1349G= | |
2 | g.214728825C>G | CA350450335 | BARD1 | c.2185G>C (p.Asp729His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.775G>C (p.Asp259His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.2128G>C (p.Asp710His) c.646G>C (p.Asp216His) c.3560G>C c.328G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.520G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.*851G>C (n.*851G>C) n.2178G>C n.2121G>C n.1377G>C c.2131G>C (p.Asp711His) c.2284G>C (p.Asp762His) n.2551G>C n.2150G>C n.2093G>C n.1349G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728825C>T | CA350450332 | BARD1 | c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.3560G>A c.328G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.520G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*851G>A (n.*851G>A) n.2178G>A n.2121G>A n.1377G>A c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.2551G>A n.2150G>A n.2093G>A n.1349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728826A= | CA1327045556 | BARD1 | c.2184T= (p.Ser728=) c.831T= (p.Ser277=) c.*247T= (n.*247T=) c.774T= (p.Ser258=) c.1776T= (p.Ser592=) c.2127T= (p.Ser709=) c.645T= (p.Ser215=) c.3559T= c.327T= c.*1804T= (n.*1804T=) n.519T= c.354T= (p.Ser118=) c.*850T= (n.*850T=) n.2177T= n.2120T= n.1376T= c.2130T= (p.Ser710=) c.2283T= (p.Ser761=) n.2550T= n.2149T= n.2092T= n.1348T= | |
2 | g.214728826A>C | CA431392645 | BARD1 | c.2184T>G (p.Ser728=) c.831T>G (p.Ser277=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.774T>G (p.Ser258=) c.1776T>G (p.Ser592=) c.2127T>G (p.Ser709=) c.645T>G (p.Ser215=) c.3559T>G c.327T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.519T>G c.354T>G (p.Ser118=) c.*850T>G (n.*850T>G) n.2177T>G n.2120T>G n.1376T>G c.2130T>G (p.Ser710=) c.2283T>G (p.Ser761=) n.2550T>G n.2149T>G n.2092T>G n.1348T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728826A>G | CA431392644 | BARD1 | c.2184T>C (p.Ser728=) c.831T>C (p.Ser277=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.774T>C (p.Ser258=) c.1776T>C (p.Ser592=) c.2127T>C (p.Ser709=) c.645T>C (p.Ser215=) c.3559T>C c.327T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.519T>C c.354T>C (p.Ser118=) c.*850T>C (n.*850T>C) n.2177T>C n.2120T>C n.1376T>C c.2130T>C (p.Ser710=) c.2283T>C (p.Ser761=) n.2550T>C n.2149T>C n.2092T>C n.1348T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728826A>T | CA431392643 | BARD1 | c.2184T>A (p.Ser728=) c.831T>A (p.Ser277=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.774T>A (p.Ser258=) c.1776T>A (p.Ser592=) c.2127T>A (p.Ser709=) c.645T>A (p.Ser215=) c.3559T>A c.327T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.519T>A c.354T>A (p.Ser118=) c.*850T>A (n.*850T>A) n.2177T>A n.2120T>A n.1376T>A c.2130T>A (p.Ser710=) c.2283T>A (p.Ser761=) n.2550T>A n.2149T>A n.2092T>A n.1348T>A | dbSNP |
2 | g.214728827G>A | CA2090065 | BARD1 | c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*246C>T (n.*246C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.2126C>T (p.Ser709Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.3558C>T c.326C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) n.518C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*849C>T (n.*849C>T) n.2176C>T n.2119C>T n.1375C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) n.2549C>T n.2148C>T n.2091C>T n.1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728827G>C | CA350450337 | BARD1 | c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*246C>G (n.*246C>G) c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.2126C>G (p.Ser709Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.3558C>G c.326C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) n.518C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*849C>G (n.*849C>G) n.2176C>G n.2119C>G n.1375C>G c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.2282C>G (p.Ser761Cys) n.2549C>G n.2148C>G n.2091C>G n.1347C>G | |
2 | g.214728827G= | CA1327045557 | BARD1 | c.2183C= (p.Ser728=) c.830C= (p.Ser277=) c.*246C= (n.*246C=) c.773C= (p.Ser258=) c.1775C= (p.Ser592=) c.2126C= (p.Ser709=) c.644C= (p.Ser215=) c.3558C= c.326C= c.*1803C= (n.*1803C=) n.518C= c.353C= (p.Ser118=) c.*849C= (n.*849C=) n.2176C= n.2119C= n.1375C= c.2129C= (p.Ser710=) c.2282C= (p.Ser761=) n.2549C= n.2148C= n.2091C= n.1347C= | |
2 | g.214728827G>T | CA350450338 | BARD1 | c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.2126C>A (p.Ser709Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.3558C>A c.326C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) n.518C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*849C>A (n.*849C>A) n.2176C>A n.2119C>A n.1375C>A c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) n.2549C>A n.2148C>A n.2091C>A n.1347C>A | |
2 | g.214728828A>C | CA350450340 | BARD1 | c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*245T>G (n.*245T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.3557T>G c.325T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.517T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*848T>G (n.*848T>G) n.2175T>G n.2118T>G n.1374T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.2548T>G n.2147T>G n.2090T>G n.1346T>G | |
2 | g.214728828A>G | CA350450342 | BARD1 | c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*245T>C (n.*245T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.3557T>C c.325T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.517T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*848T>C (n.*848T>C) n.2175T>C n.2118T>C n.1374T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.2548T>C n.2147T>C n.2090T>C n.1346T>C | |
2 | g.214728828A>T | CA350450344 | BARD1 | c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*245T>A (n.*245T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.3557T>A c.325T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.517T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*848T>A (n.*848T>A) n.2175T>A n.2118T>A n.1374T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.2548T>A n.2147T>A n.2090T>A n.1346T>A | |
2 | g.214728829A= | CA1327045558 | BARD1 | c.2181T= (p.Asp727=) c.828T= (p.Asp276=) c.*244T= (n.*244T=) c.771T= (p.Asp257=) c.1773T= (p.Asp591=) c.2124T= (p.Asp708=) c.642T= (p.Asp214=) c.3556T= c.324T= c.*1801T= (n.*1801T=) n.516T= c.351T= (p.Asp117=) c.*847T= (n.*847T=) n.2174T= n.2117T= n.1373T= c.2127T= (p.Asp709=) c.2280T= (p.Asp760=) n.2547T= n.2146T= n.2089T= n.1345T= | |
2 | g.214728829A>C | CA10577764 | BARD1 | c.2181T>G (p.Asp727Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.3556T>G c.324T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.516T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*847T>G (n.*847T>G) n.2174T>G n.2117T>G n.1373T>G c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.2280T>G (p.Asp760Glu) n.2547T>G n.2146T>G n.2089T>G n.1345T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728829A>G | CA431392646 | BARD1 | c.2181T>C (p.Asp727=) c.828T>C (p.Asp276=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.771T>C (p.Asp257=) c.1773T>C (p.Asp591=) c.2124T>C (p.Asp708=) c.642T>C (p.Asp214=) c.3556T>C c.324T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.516T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.2174T>C n.2117T>C n.1373T>C c.2127T>C (p.Asp709=) c.2280T>C (p.Asp760=) n.2547T>C n.2146T>C n.2089T>C n.1345T>C | |
2 | g.214728829A>T | CA350450347 | BARD1 | c.2181T>A (p.Asp727Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.3556T>A c.324T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.516T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*847T>A (n.*847T>A) n.2174T>A n.2117T>A n.1373T>A c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.2280T>A (p.Asp760Glu) n.2547T>A n.2146T>A n.2089T>A n.1345T>A | |
2 | g.214728830T>A | CA350450351 | BARD1 | c.2180A>T (p.Asp727Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.3555A>T c.323A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.515A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.*846A>T (n.*846A>T) n.2173A>T n.2116A>T n.1372A>T c.2126A>T (p.Asp709Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) n.2546A>T n.2145A>T n.2088A>T n.1344A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728830T>C | CA2090066 | BARD1 | c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.3555A>G c.323A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.515A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) n.2173A>G n.2116A>G n.1372A>G c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.2546A>G n.2145A>G n.2088A>G n.1344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214728830T>G | CA350450354 | BARD1 | c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.3555A>C c.323A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.515A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) n.2173A>C n.2116A>C n.1372A>C c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.2546A>C n.2145A>C n.2088A>C n.1344A>C | |
2 | g.214728830T= | CA1327045559 | BARD1 | c.2180A= (p.Asp727=) c.827A= (p.Asp276=) c.*243A= (n.*243A=) c.770A= (p.Asp257=) c.1772A= (p.Asp591=) c.2123A= (p.Asp708=) c.641A= (p.Asp214=) c.3555A= c.323A= c.*1800A= (n.*1800A=) n.515A= c.350A= (p.Asp117=) c.*846A= (n.*846A=) n.2173A= n.2116A= n.1372A= c.2126A= (p.Asp709=) c.2279A= (p.Asp760=) n.2546A= n.2145A= n.2088A= n.1344A= | |
2 | g.214728831C>A | CA350450360 | BARD1 | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.3554G>T c.322G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) n.514G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*845G>T (n.*845G>T) n.2172G>T n.2115G>T n.1371G>T c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.2545G>T n.2144G>T n.2087G>T n.1343G>T | |
2 | g.214728831C= | CA1327045560 | BARD1 | c.2179G= (p.Asp727=) c.826G= (p.Asp276=) c.*242G= (n.*242G=) c.769G= (p.Asp257=) c.1771G= (p.Asp591=) c.2122G= (p.Asp708=) c.640G= (p.Asp214=) c.3554G= c.322G= c.*1799G= (n.*1799G=) n.514G= c.349G= (p.Asp117=) c.*845G= (n.*845G=) n.2172G= n.2115G= n.1371G= c.2125G= (p.Asp709=) c.2278G= (p.Asp760=) n.2545G= n.2144G= n.2087G= n.1343G= | |
2 | g.214728831C>G | CA350450359 | BARD1 | c.2179G>C (p.Asp727His) c.826G>C (p.Asp276His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.1771G>C (p.Asp591His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.640G>C (p.Asp214His) c.3554G>C c.322G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) n.514G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2172G>C n.2115G>C n.1371G>C c.2125G>C (p.Asp709His) c.2278G>C (p.Asp760His) n.2545G>C n.2144G>C n.2087G>C n.1343G>C | dbSNP |
2 | g.214728831C>T | CA298480 | BARD1 | c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.3554G>A c.322G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) n.514G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2172G>A n.2115G>A n.1371G>A c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.2545G>A n.2144G>A n.2087G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728832G>A | CA338985 | BARD1 | c.2178C>T (p.Pro726=) c.825C>T (p.Pro275=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.768C>T (p.Pro256=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.2121C>T (p.Pro707=) c.639C>T (p.Pro213=) c.3553C>T c.321C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.513C>T c.348C>T (p.Pro116=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.2171C>T n.2114C>T n.1370C>T c.2124C>T (p.Pro708=) c.2277C>T (p.Pro759=) n.2544C>T n.2143C>T n.2086C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728832G>C | CA431392647 | BARD1 | c.2178C>G (p.Pro726=) c.825C>G (p.Pro275=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.768C>G (p.Pro256=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.2121C>G (p.Pro707=) c.639C>G (p.Pro213=) c.3553C>G c.321C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.513C>G c.348C>G (p.Pro116=) c.*844C>G (n.*844C>G) n.2171C>G n.2114C>G n.1370C>G c.2124C>G (p.Pro708=) c.2277C>G (p.Pro759=) n.2544C>G n.2143C>G n.2086C>G n.1342C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728832G= | CA1327045561 | BARD1 | c.2178C= (p.Pro726=) c.825C= (p.Pro275=) c.*241C= (n.*241C=) c.768C= (p.Pro256=) c.1770C= (p.Pro590=) c.2121C= (p.Pro707=) c.639C= (p.Pro213=) c.3553C= c.321C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.513C= c.348C= (p.Pro116=) c.*844C= (n.*844C=) n.2171C= n.2114C= n.1370C= c.2124C= (p.Pro708=) c.2277C= (p.Pro759=) n.2544C= n.2143C= n.2086C= n.1342C= | |
2 | g.214728832G>T | CA431392648 | BARD1 | c.2178C>A (p.Pro726=) c.825C>A (p.Pro275=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.768C>A (p.Pro256=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.2121C>A (p.Pro707=) c.639C>A (p.Pro213=) c.3553C>A c.321C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.513C>A c.348C>A (p.Pro116=) c.*844C>A (n.*844C>A) n.2171C>A n.2114C>A n.1370C>A c.2124C>A (p.Pro708=) c.2277C>A (p.Pro759=) n.2544C>A n.2143C>A n.2086C>A n.1342C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728833G>A | CA350450361 | BARD1 | c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.*240C>T (n.*240C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.3552C>T c.320C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.512C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*843C>T (n.*843C>T) n.2170C>T n.2113C>T n.1369C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.2543C>T n.2142C>T n.2085C>T n.1341C>T | dbSNP |
2 | g.214728833G>C | CA350450363 | BARD1 | c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.*240C>G (n.*240C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.3552C>G c.320C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.512C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*843C>G (n.*843C>G) n.2170C>G n.2113C>G n.1369C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.2543C>G n.2142C>G n.2085C>G n.1341C>G | |
2 | g.214728833G>T | CA350450366 | BARD1 | c.2177C>A (p.Pro726His) c.824C>A (p.Pro275His) c.*240C>A (n.*240C>A) c.767C>A (p.Pro256His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.2120C>A (p.Pro707His) c.638C>A (p.Pro213His) c.3552C>A c.320C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.512C>A c.347C>A (p.Pro116His) c.*843C>A (n.*843C>A) n.2170C>A n.2113C>A n.1369C>A c.2123C>A (p.Pro708His) c.2276C>A (p.Pro759His) n.2543C>A n.2142C>A n.2085C>A n.1341C>A | |
2 | g.214728834G>A | CA10577765 | BARD1 | c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.*239C>T (n.*239C>T) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.3551C>T c.319C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.511C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*842C>T (n.*842C>T) n.2169C>T n.2112C>T n.1368C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.2542C>T n.2141C>T n.2084C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728834G>C | CA350450369 | BARD1 | c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.*239C>G (n.*239C>G) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.3551C>G c.319C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.511C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*842C>G (n.*842C>G) n.2169C>G n.2112C>G n.1368C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.2542C>G n.2141C>G n.2084C>G n.1340C>G | |
2 | g.214728834G= | CA1327045562 | BARD1 | c.2176C= (p.Pro726=) c.823C= (p.Pro275=) c.*239C= (n.*239C=) c.766C= (p.Pro256=) c.1768C= (p.Pro590=) c.2119C= (p.Pro707=) c.637C= (p.Pro213=) c.3551C= c.319C= c.*1796C= (n.*1796C=) n.511C= c.346C= (p.Pro116=) c.*842C= (n.*842C=) n.2169C= n.2112C= n.1368C= c.2122C= (p.Pro708=) c.2275C= (p.Pro759=) n.2542C= n.2141C= n.2084C= n.1340C= | |
2 | g.214728834G>T | CA350450370 | BARD1 | c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.*239C>A (n.*239C>A) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.3551C>A c.319C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.511C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*842C>A (n.*842C>A) n.2169C>A n.2112C>A n.1368C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.2542C>A n.2141C>A n.2084C>A n.1340C>A | |
2 | g.214728835T>A | CA2090067 | BARD1 | c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.1767A>T (p.Arg589Ser) c.2118A>T (p.Arg706Ser) c.636A>T (p.Arg212Ser) c.3550A>T c.318A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.510A>T c.345A>T (p.Arg115Ser) c.*841A>T (n.*841A>T) n.2168A>T n.2111A>T n.1367A>T c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2274A>T (p.Arg758Ser) n.2541A>T n.2140A>T n.2083A>T n.1339A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728835T>C | CA16610709 | BARD1 | c.2175A>G (p.Arg725=) c.822A>G (p.Arg274=) c.*238A>G (n.*238A>G) c.765A>G (p.Arg255=) c.1767A>G (p.Arg589=) c.2118A>G (p.Arg706=) c.636A>G (p.Arg212=) c.3550A>G c.318A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.510A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.2168A>G n.2111A>G n.1367A>G c.2121A>G (p.Arg707=) c.2274A>G (p.Arg758=) n.2541A>G n.2140A>G n.2083A>G n.1339A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728835T>G | CA350450372 | BARD1 | c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.*238A>C (n.*238A>C) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.1767A>C (p.Arg589Ser) c.2118A>C (p.Arg706Ser) c.636A>C (p.Arg212Ser) c.3550A>C c.318A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.510A>C c.345A>C (p.Arg115Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) n.2168A>C n.2111A>C n.1367A>C c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2274A>C (p.Arg758Ser) n.2541A>C n.2140A>C n.2083A>C n.1339A>C | |
2 | g.214728835T= | CA1327045563 | BARD1 | c.2175A= (p.Arg725=) c.822A= (p.Arg274=) c.*238A= (n.*238A=) c.765A= (p.Arg255=) c.1767A= (p.Arg589=) c.2118A= (p.Arg706=) c.636A= (p.Arg212=) c.3550A= c.318A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.510A= c.345A= (p.Arg115=) c.*841A= (n.*841A=) n.2168A= n.2111A= n.1367A= c.2121A= (p.Arg707=) c.2274A= (p.Arg758=) n.2541A= n.2140A= n.2083A= n.1339A= | |
2 | g.214728836C>A | CA350450375 | BARD1 | c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.*237G>T (n.*237G>T) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.1766G>T (p.Arg589Ile) c.2117G>T (p.Arg706Ile) c.635G>T (p.Arg212Ile) c.3549G>T c.317G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.509G>T c.344G>T (p.Arg115Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2167G>T n.2110G>T n.1366G>T c.2120G>T (p.Arg707Ile) c.2273G>T (p.Arg758Ile) n.2540G>T n.2139G>T n.2082G>T n.1338G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728836C= | CA1327045564 | BARD1 | c.2174G= (p.Arg725=) c.821G= (p.Arg274=) c.*237G= (n.*237G=) c.764G= (p.Arg255=) c.1766G= (p.Arg589=) c.2117G= (p.Arg706=) c.635G= (p.Arg212=) c.3549G= c.317G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.509G= c.344G= (p.Arg115=) c.*840G= (n.*840G=) n.2167G= n.2110G= n.1366G= c.2120G= (p.Arg707=) c.2273G= (p.Arg758=) n.2540G= n.2139G= n.2082G= n.1338G= | |
2 | g.214728836C>G | CA350450377 | BARD1 | c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.2117G>C (p.Arg706Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.3549G>C c.317G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.509G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*840G>C (n.*840G>C) n.2167G>C n.2110G>C n.1366G>C c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2273G>C (p.Arg758Thr) n.2540G>C n.2139G>C n.2082G>C n.1338G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728836C>T | CA350450378 | BARD1 | c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.2117G>A (p.Arg706Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.3549G>A c.317G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.509G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2167G>A n.2110G>A n.1366G>A c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2273G>A (p.Arg758Lys) n.2540G>A n.2139G>A n.2082G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728836_214728838delinsCTC | CA1327045565 | BARD1 | c.2172_2174delinsGAG (p.Ala724=) c.819_821delinsGAG (p.Ala273=) c.*235_*237delinsGAG (n.*235_*237delinsGAG) c.762_764delinsGAG (p.Ala254=) c.1764_1766delinsGAG (p.Ala588=) c.2115_2117delinsGAG (p.Ala705=) c.633_635delinsGAG (p.Ala211=) c.3547_3549delinsGAG c.315_317delinsGAG c.*1792_*1794delinsGAG (n.*1792_*1794delinsGAG) n.507_509delinsGAG c.342_344delinsGAG (p.Ala114=) c.*838_*840delinsGAG (n.*838_*840delinsGAG) n.2165_2167delinsGAG n.2108_2110delinsGAG n.1364_1366delinsGAG c.2118_2120delinsGAG (p.Ala706=) c.2271_2273delinsGAG (p.Ala757=) n.2538_2540delinsGAG n.2137_2139delinsGAG n.2080_2082delinsGAG n.1336_1338delinsGAG | |
2 | g.214728836_214728838delinsTTG | CA913188009 | BARD1 | c.2172_2174delinsCAA (p.Arg725Lys) c.819_821delinsCAA (p.Arg274Lys) c.*235_*237delinsCAA (n.*235_*237delinsCAA) c.762_764delinsCAA (p.Arg255Lys) c.1764_1766delinsCAA (p.Arg589Lys) c.2115_2117delinsCAA (p.Arg706Lys) c.633_635delinsCAA (p.Arg212Lys) c.3547_3549delinsCAA c.315_317delinsCAA c.*1792_*1794delinsCAA (n.*1792_*1794delinsCAA) n.507_509delinsCAA c.342_344delinsCAA (p.Arg115Lys) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) n.2165_2167delinsCAA n.2108_2110delinsCAA n.1364_1366delinsCAA c.2118_2120delinsCAA (p.Arg707Lys) c.2271_2273delinsCAA (p.Arg758Lys) n.2538_2540delinsCAA n.2137_2139delinsCAA n.2080_2082delinsCAA n.1336_1338delinsCAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728836_214728843del | CA2586971187 | BARD1 | c.2167_2174del (p.His723ThrfsTer4) c.814_821del (p.His272ThrfsTer4) c.*230_*237del (n.*230_*237del) c.757_764del (p.His253ThrfsTer4) c.1759_1766del (p.His587ThrfsTer4) c.2110_2117del (p.His704ThrfsTer4) c.628_635del (p.His210ThrfsTer4) c.3542_3549del c.310_317del c.*1787_*1794del (n.*1787_*1794del) n.502_509del c.337_344del (p.His113ThrfsTer4) c.*833_*840del (n.*833_*840del) n.2160_2167del n.2103_2110del n.1359_1366del c.2113_2120del (p.His705ThrfsTer4) c.2266_2273del (p.His756ThrfsTer4) n.2533_2540del n.2132_2139del n.2075_2082del n.1331_1338del | |
2 | g.214728837T>A | CA350450383 | BARD1 | c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.1765A>T (p.Arg589Ter) c.2116A>T (p.Arg706Ter) c.634A>T (p.Arg212Ter) c.3548A>T c.316A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.508A>T c.343A>T (p.Arg115Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) n.2166A>T n.2109A>T n.1365A>T c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2272A>T (p.Arg758Ter) n.2539A>T n.2138A>T n.2081A>T n.1337A>T | |
2 | g.214728837T>C | CA350450380 | BARD1 | c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.3548A>G c.316A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.508A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) n.2166A>G n.2109A>G n.1365A>G c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2272A>G (p.Arg758Gly) n.2539A>G n.2138A>G n.2081A>G n.1337A>G | |
2 | g.214728837T>G | CA431393365 | BARD1 | c.2173A>C (p.Arg725=) c.820A>C (p.Arg274=) c.*236A>C (n.*236A>C) c.763A>C (p.Arg255=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.2116A>C (p.Arg706=) c.634A>C (p.Arg212=) c.3548A>C c.316A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.508A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.*839A>C (n.*839A>C) n.2166A>C n.2109A>C n.1365A>C c.2119A>C (p.Arg707=) c.2272A>C (p.Arg758=) n.2539A>C n.2138A>C n.2081A>C n.1337A>C | |
2 | g.214728837_214728851delinsTCGCATGGTATGCGA | CA1327045566 | BARD1 | c.2159_2173delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val720=) c.806_820delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val269=) c.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA (n.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA) c.749_763delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val250=) c.1751_1765delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val584=) c.2102_2116delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val701=) c.620_634delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val207=) c.3534_3548delinsTCGCATACCATGCGA c.302_316delinsTCGCATACCATGCGA c.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA (n.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA) n.494_508delinsTCGCATACCATGCGA c.329_343delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val110=) c.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA (n.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA) n.2152_2166delinsTCGCATACCATGCGA n.2095_2109delinsTCGCATACCATGCGA n.1351_1365delinsTCGCATACCATGCGA c.2105_2119delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val702=) c.2258_2272delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val753=) n.2525_2539delinsTCGCATACCATGCGA n.2124_2138delinsTCGCATACCATGCGA n.2067_2081delinsTCGCATACCATGCGA n.1323_1337delinsTCGCATACCATGCGA | |
2 | g.214728838C>A | CA195969 | BARD1 | c.2172G>T (p.Ala724=) c.819G>T (p.Ala273=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.762G>T (p.Ala254=) c.1764G>T (p.Ala588=) c.2115G>T (p.Ala705=) c.633G>T (p.Ala211=) c.3547G>T c.315G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.507G>T c.342G>T (p.Ala114=) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2165G>T n.2108G>T n.1364G>T c.2118G>T (p.Ala706=) c.2271G>T (p.Ala757=) n.2538G>T n.2137G>T n.2080G>T n.1336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728838C= | CA1327045567 | BARD1 | c.2172G= (p.Ala724=) c.819G= (p.Ala273=) c.*235G= (n.*235G=) c.762G= (p.Ala254=) c.1764G= (p.Ala588=) c.2115G= (p.Ala705=) c.633G= (p.Ala211=) c.3547G= c.315G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.507G= c.342G= (p.Ala114=) c.*838G= (n.*838G=) n.2165G= n.2108G= n.1364G= c.2118G= (p.Ala706=) c.2271G= (p.Ala757=) n.2538G= n.2137G= n.2080G= n.1336G= | |
2 | g.214728838C>G | CA431393371 | BARD1 | c.2172G>C (p.Ala724=) c.819G>C (p.Ala273=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.762G>C (p.Ala254=) c.1764G>C (p.Ala588=) c.2115G>C (p.Ala705=) c.633G>C (p.Ala211=) c.3547G>C c.315G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.507G>C c.342G>C (p.Ala114=) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2165G>C n.2108G>C n.1364G>C c.2118G>C (p.Ala706=) c.2271G>C (p.Ala757=) n.2538G>C n.2137G>C n.2080G>C n.1336G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728838C>T | CA2090068 | BARD1 | c.2172G>A (p.Ala724=) c.819G>A (p.Ala273=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.762G>A (p.Ala254=) c.1764G>A (p.Ala588=) c.2115G>A (p.Ala705=) c.633G>A (p.Ala211=) c.3547G>A c.315G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.507G>A c.342G>A (p.Ala114=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2165G>A n.2108G>A n.1364G>A c.2118G>A (p.Ala706=) c.2271G>A (p.Ala757=) n.2538G>A n.2137G>A n.2080G>A n.1336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728839_214728852del | CA1139657668 | BARD1 | c.2159_2172del (p.Val720GlufsTer5) c.806_819del (p.Val269GlufsTer5) c.*222_*235del (n.*222_*235del) c.749_762del (p.Val250GlufsTer5) c.1751_1764del (p.Val584GlufsTer5) c.2102_2115del (p.Val701GlufsTer5) c.620_633del (p.Val207GlufsTer5) c.3534_3547del c.302_315del c.*1779_*1792del (n.*1779_*1792del) n.494_507del c.329_342del (p.Val110GlufsTer5) c.*825_*838del (n.*825_*838del) n.2152_2165del n.2095_2108del n.1351_1364del c.2105_2118del (p.Val702GlufsTer5) c.2258_2271del (p.Val753GlufsTer5) n.2525_2538del n.2124_2137del n.2067_2080del n.1323_1336del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728839G>A | CA169215 | BARD1 | c.2171C>T (p.Ala724Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.*234C>T (n.*234C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.2114C>T (p.Ala705Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.3546C>T c.314C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.506C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.*837C>T (n.*837C>T) n.2164C>T n.2107C>T n.1363C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) n.2537C>T n.2136C>T n.2079C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728839G>C | CA350450387 | BARD1 | c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.3546C>G c.314C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.506C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) n.2164C>G n.2107C>G n.1363C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) n.2537C>G n.2136C>G n.2079C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728839G= | CA1327045568 | BARD1 | c.2171C= (p.Ala724=) c.818C= (p.Ala273=) c.*234C= (n.*234C=) c.761C= (p.Ala254=) c.1763C= (p.Ala588=) c.2114C= (p.Ala705=) c.632C= (p.Ala211=) c.3546C= c.314C= c.*1791C= (n.*1791C=) n.506C= c.341C= (p.Ala114=) c.*837C= (n.*837C=) n.2164C= n.2107C= n.1363C= c.2117C= (p.Ala706=) c.2270C= (p.Ala757=) n.2537C= n.2136C= n.2079C= n.1335C= | |
2 | g.214728839G>T | CA350450390 | BARD1 | c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.818C>A (p.Ala273Glu) c.*234C>A (n.*234C>A) c.761C>A (p.Ala254Glu) c.1763C>A (p.Ala588Glu) c.2114C>A (p.Ala705Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.3546C>A c.314C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.506C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*837C>A (n.*837C>A) n.2164C>A n.2107C>A n.1363C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2270C>A (p.Ala757Glu) n.2537C>A n.2136C>A n.2079C>A n.1335C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728840C>A | CA350450393 | BARD1 | c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*233G>T (n.*233G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.3545G>T c.313G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.505G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2163G>T n.2106G>T n.1362G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) n.2536G>T n.2135G>T n.2078G>T n.1334G>T | ClinVar |
2 | g.214728840C>G | CA350450395 | BARD1 | c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*233G>C (n.*233G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.3545G>C c.313G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.505G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2163G>C n.2106G>C n.1362G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) n.2536G>C n.2135G>C n.2078G>C n.1334G>C | |
2 | g.214728840C>T | CA350450397 | BARD1 | c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.3545G>A c.313G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.505G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2163G>A n.2106G>A n.1362G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) n.2536G>A n.2135G>A n.2078G>A n.1334G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728841A= | CA1327045569 | BARD1 | c.2169T= (p.His723=) c.816T= (p.His272=) c.*232T= (n.*232T=) c.759T= (p.His253=) c.1761T= (p.His587=) c.2112T= (p.His704=) c.630T= (p.His210=) c.3544T= c.312T= c.*1789T= (n.*1789T=) n.504T= c.339T= (p.His113=) c.*835T= (n.*835T=) n.2162T= n.2105T= n.1361T= c.2115T= (p.His705=) c.2268T= (p.His756=) n.2535T= n.2134T= n.2077T= n.1333T= | |
2 | g.214728841A>C | CA2090069 | BARD1 | c.2169T>G (p.His723Gln) c.816T>G (p.His272Gln) c.*232T>G (n.*232T>G) c.759T>G (p.His253Gln) c.1761T>G (p.His587Gln) c.2112T>G (p.His704Gln) c.630T>G (p.His210Gln) c.3544T>G c.312T>G c.*1789T>G (n.*1789T>G) n.504T>G c.339T>G (p.His113Gln) c.*835T>G (n.*835T>G) n.2162T>G n.2105T>G n.1361T>G c.2115T>G (p.His705Gln) c.2268T>G (p.His756Gln) n.2535T>G n.2134T>G n.2077T>G n.1333T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728841A>G | CA186721 | BARD1 | c.2169T>C (p.His723=) c.816T>C (p.His272=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.759T>C (p.His253=) c.1761T>C (p.His587=) c.2112T>C (p.His704=) c.630T>C (p.His210=) c.3544T>C c.312T>C c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.504T>C c.339T>C (p.His113=) c.*835T>C (n.*835T>C) n.2162T>C n.2105T>C n.1361T>C c.2115T>C (p.His705=) c.2268T>C (p.His756=) n.2535T>C n.2134T>C n.2077T>C n.1333T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728841A>T | CA350450402 | BARD1 | c.2169T>A (p.His723Gln) c.816T>A (p.His272Gln) c.*232T>A (n.*232T>A) c.759T>A (p.His253Gln) c.1761T>A (p.His587Gln) c.2112T>A (p.His704Gln) c.630T>A (p.His210Gln) c.3544T>A c.312T>A c.*1789T>A (n.*1789T>A) n.504T>A c.339T>A (p.His113Gln) c.*835T>A (n.*835T>A) n.2162T>A n.2105T>A n.1361T>A c.2115T>A (p.His705Gln) c.2268T>A (p.His756Gln) n.2535T>A n.2134T>A n.2077T>A n.1333T>A | |
2 | g.214728842T>A | CA350450404 | BARD1 | c.2168A>T (p.His723Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.758A>T (p.His253Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.2111A>T (p.His704Leu) c.629A>T (p.His210Leu) c.3543A>T c.311A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.503A>T c.338A>T (p.His113Leu) c.*834A>T (n.*834A>T) n.2161A>T n.2104A>T n.1360A>T c.2114A>T (p.His705Leu) c.2267A>T (p.His756Leu) n.2534A>T n.2133A>T n.2076A>T n.1332A>T | |
2 | g.214728842T>C | CA350450407 | BARD1 | c.2168A>G (p.His723Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.758A>G (p.His253Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.2111A>G (p.His704Arg) c.629A>G (p.His210Arg) c.3543A>G c.311A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.503A>G c.338A>G (p.His113Arg) c.*834A>G (n.*834A>G) n.2161A>G n.2104A>G n.1360A>G c.2114A>G (p.His705Arg) c.2267A>G (p.His756Arg) n.2534A>G n.2133A>G n.2076A>G n.1332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728842T>G | CA350450408 | BARD1 | c.2168A>C (p.His723Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.758A>C (p.His253Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.2111A>C (p.His704Pro) c.629A>C (p.His210Pro) c.3543A>C c.311A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.503A>C c.338A>C (p.His113Pro) c.*834A>C (n.*834A>C) n.2161A>C n.2104A>C n.1360A>C c.2114A>C (p.His705Pro) c.2267A>C (p.His756Pro) n.2534A>C n.2133A>C n.2076A>C n.1332A>C | |
2 | g.214728842T= | CA1327045570 | BARD1 | c.2168A= (p.His723=) c.815A= (p.His272=) c.*231A= (n.*231A=) c.758A= (p.His253=) c.1760A= (p.His587=) c.2111A= (p.His704=) c.629A= (p.His210=) c.3543A= c.311A= c.*1788A= (n.*1788A=) n.503A= c.338A= (p.His113=) c.*834A= (n.*834A=) n.2161A= n.2104A= n.1360A= c.2114A= (p.His705=) c.2267A= (p.His756=) n.2534A= n.2133A= n.2076A= n.1332A= | |
2 | g.214728843G>A | CA350450414 | BARD1 | c.2167C>T (p.His723Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.757C>T (p.His253Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.2110C>T (p.His704Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) c.3542C>T c.310C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.502C>T c.337C>T (p.His113Tyr) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2160C>T n.2103C>T n.1359C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) c.2266C>T (p.His756Tyr) n.2533C>T n.2132C>T n.2075C>T n.1331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728843G>C | CA350450412 | BARD1 | c.2167C>G (p.His723Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.757C>G (p.His253Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.2110C>G (p.His704Asp) c.628C>G (p.His210Asp) c.3542C>G c.310C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.502C>G c.337C>G (p.His113Asp) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2160C>G n.2103C>G n.1359C>G c.2113C>G (p.His705Asp) c.2266C>G (p.His756Asp) n.2533C>G n.2132C>G n.2075C>G n.1331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728843G= | CA1327045571 | BARD1 | c.2167C= (p.His723=) c.814C= (p.His272=) c.*230C= (n.*230C=) c.757C= (p.His253=) c.1759C= (p.His587=) c.2110C= (p.His704=) c.628C= (p.His210=) c.3542C= c.310C= c.*1787C= (n.*1787C=) n.502C= c.337C= (p.His113=) c.*833C= (n.*833C=) n.2160C= n.2103C= n.1359C= c.2113C= (p.His705=) c.2266C= (p.His756=) n.2533C= n.2132C= n.2075C= n.1331C= | |
2 | g.214728843G>T | CA350450411 | BARD1 | c.2167C>A (p.His723Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.757C>A (p.His253Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.2110C>A (p.His704Asn) c.628C>A (p.His210Asn) c.3542C>A c.310C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.502C>A c.337C>A (p.His113Asn) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2160C>A n.2103C>A n.1359C>A c.2113C>A (p.His705Asn) c.2266C>A (p.His756Asn) n.2533C>A n.2132C>A n.2075C>A n.1331C>A | |
2 | g.214728844G>A | CA431393398 | BARD1 | c.2166C>T (p.Tyr722=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.756C>T (p.Tyr252=) c.1758C>T (p.Tyr586=) c.2109C>T (p.Tyr703=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.3541C>T c.309C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.501C>T c.336C>T (p.Tyr112=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.2159C>T n.2102C>T n.1358C>T c.2112C>T (p.Tyr704=) c.2265C>T (p.Tyr755=) n.2532C>T n.2131C>T n.2074C>T n.1330C>T | ClinVar |
2 | g.214728844G>C | CA350450416 | BARD1 | c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.*229C>G (n.*229C>G) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.1758C>G (p.Tyr586Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.3541C>G c.309C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.501C>G c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.*832C>G (n.*832C>G) n.2159C>G n.2102C>G n.1358C>G c.2112C>G (p.Tyr704Ter) c.2265C>G (p.Tyr755Ter) n.2532C>G n.2131C>G n.2074C>G n.1330C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728844G>T | CA350450418 | BARD1 | c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.*229C>A (n.*229C>A) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.1758C>A (p.Tyr586Ter) c.2109C>A (p.Tyr703Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.3541C>A c.309C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.501C>A c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.*832C>A (n.*832C>A) n.2159C>A n.2102C>A n.1358C>A c.2112C>A (p.Tyr704Ter) c.2265C>A (p.Tyr755Ter) n.2532C>A n.2131C>A n.2074C>A n.1330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728848_214728857del | CA2697550380 | BARD1 | c.2157_2166del (p.Val720MetfsTer?) c.804_813del (p.Val269MetfsTer?) c.*220_*229del (n.*220_*229del) c.747_756del (p.Val250MetfsTer?) c.1749_1758del (p.Val584MetfsTer?) c.2100_2109del (p.Val701MetfsTer?) c.618_627del (p.Val207MetfsTer?) c.3532_3541del c.300_309del c.*1777_*1786del (n.*1777_*1786del) n.492_501del c.327_336del (p.Val110MetfsTer?) c.*823_*832del (n.*823_*832del) n.2150_2159del n.2093_2102del n.1349_1358del c.2103_2112del (p.Val702MetfsTer?) c.2256_2265del (p.Val753MetfsTer?) n.2523_2532del n.2122_2131del n.2065_2074del n.1321_1330del | ClinVar |
2 | g.214728845T>A | CA350450420 | BARD1 | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.1757A>T (p.Tyr586Phe) c.2108A>T (p.Tyr703Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.3540A>T c.308A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.500A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.*831A>T (n.*831A>T) n.2158A>T n.2101A>T n.1357A>T c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.2264A>T (p.Tyr755Phe) n.2531A>T n.2130A>T n.2073A>T n.1329A>T | |
2 | g.214728845T>C | CA350450422 | BARD1 | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.*228A>G (n.*228A>G) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.1757A>G (p.Tyr586Cys) c.2108A>G (p.Tyr703Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.3540A>G c.308A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.500A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.*831A>G (n.*831A>G) n.2158A>G n.2101A>G n.1357A>G c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.2264A>G (p.Tyr755Cys) n.2531A>G n.2130A>G n.2073A>G n.1329A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728845T>G | CA350450423 | BARD1 | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.*228A>C (n.*228A>C) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.1757A>C (p.Tyr586Ser) c.2108A>C (p.Tyr703Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.3540A>C c.308A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.500A>C c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.*831A>C (n.*831A>C) n.2158A>C n.2101A>C n.1357A>C c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.2264A>C (p.Tyr755Ser) n.2531A>C n.2130A>C n.2073A>C n.1329A>C | |
2 | g.214728846A= | CA1327045572 | BARD1 | c.2164T= (p.Tyr722=) c.811T= (p.Tyr271=) c.*227T= (n.*227T=) c.754T= (p.Tyr252=) c.1756T= (p.Tyr586=) c.2107T= (p.Tyr703=) c.625T= (p.Tyr209=) c.3539T= c.307T= c.*1784T= (n.*1784T=) n.499T= c.334T= (p.Tyr112=) c.*830T= (n.*830T=) n.2157T= n.2100T= n.1356T= c.2110T= (p.Tyr704=) c.2263T= (p.Tyr755=) n.2530T= n.2129T= n.2072T= n.1328T= | |
2 | g.214728846A>C | CA350450425 | BARD1 | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.*227T>G (n.*227T>G) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.1756T>G (p.Tyr586Asp) c.2107T>G (p.Tyr703Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.3539T>G c.307T>G c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.499T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2157T>G n.2100T>G n.1356T>G c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.2263T>G (p.Tyr755Asp) n.2530T>G n.2129T>G n.2072T>G n.1328T>G | |
2 | g.214728846A>G | CA350450426 | BARD1 | c.2164T>C (p.Tyr722His) c.811T>C (p.Tyr271His) c.*227T>C (n.*227T>C) c.754T>C (p.Tyr252His) c.1756T>C (p.Tyr586His) c.2107T>C (p.Tyr703His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.3539T>C c.307T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.499T>C c.334T>C (p.Tyr112His) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2157T>C n.2100T>C n.1356T>C c.2110T>C (p.Tyr704His) c.2263T>C (p.Tyr755His) n.2530T>C n.2129T>C n.2072T>C n.1328T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728846A>T | CA350450428 | BARD1 | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.*227T>A (n.*227T>A) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.1756T>A (p.Tyr586Asn) c.2107T>A (p.Tyr703Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.3539T>A c.307T>A c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.499T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2157T>A n.2100T>A n.1356T>A c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.2263T>A (p.Tyr755Asn) n.2530T>A n.2129T>A n.2072T>A n.1328T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728847T>A | CA431393428 | BARD1 | c.2163A>T (p.Ala721=) c.810A>T (p.Ala270=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.753A>T (p.Ala251=) c.1755A>T (p.Ala585=) c.2106A>T (p.Ala702=) c.624A>T (p.Ala208=) c.3538A>T c.306A>T c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.498A>T c.333A>T (p.Ala111=) c.*829A>T (n.*829A>T) n.2156A>T n.2099A>T n.1355A>T c.2109A>T (p.Ala703=) c.2262A>T (p.Ala754=) n.2529A>T n.2128A>T n.2071A>T n.1327A>T | ClinVar |
2 | g.214728847T>C | CA194243 | BARD1 | c.2163A>G (p.Ala721=) c.810A>G (p.Ala270=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.753A>G (p.Ala251=) c.1755A>G (p.Ala585=) c.2106A>G (p.Ala702=) c.624A>G (p.Ala208=) c.3538A>G c.306A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.498A>G c.333A>G (p.Ala111=) c.*829A>G (n.*829A>G) n.2156A>G n.2099A>G n.1355A>G c.2109A>G (p.Ala703=) c.2262A>G (p.Ala754=) n.2529A>G n.2128A>G n.2071A>G n.1327A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728847T>G | CA16604042 | BARD1 | c.2163A>C (p.Ala721=) c.810A>C (p.Ala270=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.753A>C (p.Ala251=) c.1755A>C (p.Ala585=) c.2106A>C (p.Ala702=) c.624A>C (p.Ala208=) c.3538A>C c.306A>C c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.498A>C c.333A>C (p.Ala111=) c.*829A>C (n.*829A>C) n.2156A>C n.2099A>C n.1355A>C c.2109A>C (p.Ala703=) c.2262A>C (p.Ala754=) n.2529A>C n.2128A>C n.2071A>C n.1327A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728847T= | CA1327045573 | BARD1 | c.2163A= (p.Ala721=) c.810A= (p.Ala270=) c.*226A= (n.*226A=) c.753A= (p.Ala251=) c.1755A= (p.Ala585=) c.2106A= (p.Ala702=) c.624A= (p.Ala208=) c.3538A= c.306A= c.*1783A= (n.*1783A=) n.498A= c.333A= (p.Ala111=) c.*829A= (n.*829A=) n.2156A= n.2099A= n.1355A= c.2109A= (p.Ala703=) c.2262A= (p.Ala754=) n.2529A= n.2128A= n.2071A= n.1327A= | |
2 | g.214728848G>A | CA350450430 | BARD1 | c.2162C>T (p.Ala721Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.3537C>T c.305C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.497C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2155C>T n.2098C>T n.1354C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) n.2528C>T n.2127C>T n.2070C>T n.1326C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728848G>C | CA350450431 | BARD1 | c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.3537C>G c.305C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.497C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) n.2155C>G n.2098C>G n.1354C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.2528C>G n.2127C>G n.2070C>G n.1326C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728848G= | CA1327045574 | BARD1 | c.2162C= (p.Ala721=) c.809C= (p.Ala270=) c.*225C= (n.*225C=) c.752C= (p.Ala251=) c.1754C= (p.Ala585=) c.2105C= (p.Ala702=) c.623C= (p.Ala208=) c.3537C= c.305C= c.*1782C= (n.*1782C=) n.497C= c.332C= (p.Ala111=) c.*828C= (n.*828C=) n.2155C= n.2098C= n.1354C= c.2108C= (p.Ala703=) c.2261C= (p.Ala754=) n.2528C= n.2127C= n.2070C= n.1326C= | |
2 | g.214728848G>T | CA350450433 | BARD1 | c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.*225C>A (n.*225C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.2105C>A (p.Ala702Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.3537C>A c.305C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.497C>A c.332C>A (p.Ala111Glu) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2155C>A n.2098C>A n.1354C>A c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2261C>A (p.Ala754Glu) n.2528C>A n.2127C>A n.2070C>A n.1326C>A | |
2 | g.214728849C>A | CA16617425 | BARD1 | c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.3536G>T c.304G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.496G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*827G>T (n.*827G>T) n.2154G>T n.2097G>T n.1353G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.2527G>T n.2126G>T n.2069G>T n.1325G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728849C= | CA1327045575 | BARD1 | c.2161G= (p.Ala721=) c.808G= (p.Ala270=) c.*224G= (n.*224G=) c.751G= (p.Ala251=) c.1753G= (p.Ala585=) c.2104G= (p.Ala702=) c.622G= (p.Ala208=) c.3536G= c.304G= c.*1781G= (n.*1781G=) n.496G= c.331G= (p.Ala111=) c.*827G= (n.*827G=) n.2154G= n.2097G= n.1353G= c.2107G= (p.Ala703=) c.2260G= (p.Ala754=) n.2527G= n.2126G= n.2069G= n.1325G= | |
2 | g.214728849C>G | CA350450435 | BARD1 | c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.3536G>C c.304G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.496G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*827G>C (n.*827G>C) n.2154G>C n.2097G>C n.1353G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.2527G>C n.2126G>C n.2069G>C n.1325G>C | dbSNP |
2 | g.214728849C>T | CA164322 | BARD1 | c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.3536G>A c.304G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.496G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*827G>A (n.*827G>A) n.2154G>A n.2097G>A n.1353G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.2527G>A n.2126G>A n.2069G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728850G>A | CA2090070 | BARD1 | c.2160C>T (p.Val720=) c.807C>T (p.Val269=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.750C>T (p.Val250=) c.1752C>T (p.Val584=) c.2103C>T (p.Val701=) c.621C>T (p.Val207=) c.3535C>T c.303C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.495C>T c.330C>T (p.Val110=) c.*826C>T (n.*826C>T) n.2153C>T n.2096C>T n.1352C>T c.2106C>T (p.Val702=) c.2259C>T (p.Val753=) n.2526C>T n.2125C>T n.2068C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728850G>C | CA16604120 | BARD1 | c.2160C>G (p.Val720=) c.807C>G (p.Val269=) c.*223C>G (n.*223C>G) c.750C>G (p.Val250=) c.1752C>G (p.Val584=) c.2103C>G (p.Val701=) c.621C>G (p.Val207=) c.3535C>G c.303C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.495C>G c.330C>G (p.Val110=) c.*826C>G (n.*826C>G) n.2153C>G n.2096C>G n.1352C>G c.2106C>G (p.Val702=) c.2259C>G (p.Val753=) n.2526C>G n.2125C>G n.2068C>G n.1324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728850G= | CA1327045576 | BARD1 | c.2160C= (p.Val720=) c.807C= (p.Val269=) c.*223C= (n.*223C=) c.750C= (p.Val250=) c.1752C= (p.Val584=) c.2103C= (p.Val701=) c.621C= (p.Val207=) c.3535C= c.303C= c.*1780C= (n.*1780C=) n.495C= c.330C= (p.Val110=) c.*826C= (n.*826C=) n.2153C= n.2096C= n.1352C= c.2106C= (p.Val702=) c.2259C= (p.Val753=) n.2526C= n.2125C= n.2068C= n.1324C= | |
2 | g.214728850G>T | CA431393441 | BARD1 | c.2160C>A (p.Val720=) c.807C>A (p.Val269=) c.*223C>A (n.*223C>A) c.750C>A (p.Val250=) c.1752C>A (p.Val584=) c.2103C>A (p.Val701=) c.621C>A (p.Val207=) c.3535C>A c.303C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.495C>A c.330C>A (p.Val110=) c.*826C>A (n.*826C>A) n.2153C>A n.2096C>A n.1352C>A c.2106C>A (p.Val702=) c.2259C>A (p.Val753=) n.2526C>A n.2125C>A n.2068C>A n.1324C>A | |
2 | g.214728851_214728854dup | CA2582342081 | BARD1 | c.2157_2160dup (p.Ala721SerfsTer10) c.804_807dup (p.Ala270SerfsTer10) c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) c.747_750dup (p.Ala251SerfsTer10) c.1749_1752dup (p.Ala585SerfsTer10) c.2100_2103dup (p.Ala702SerfsTer10) c.618_621dup (p.Ala208SerfsTer10) c.3532_3535dup c.300_303dup c.*1777_*1780dup (n.*1777_*1780dup) n.492_495dup c.327_330dup (p.Ala111SerfsTer10) c.*823_*826dup (n.*823_*826dup) n.2150_2153dup n.2093_2096dup n.1349_1352dup c.2103_2106dup (p.Ala703SerfsTer10) c.2256_2259dup (p.Ala754SerfsTer10) n.2523_2526dup n.2122_2125dup n.2065_2068dup n.1321_1324dup | ClinVar |
2 | g.214728851A>C | CA350450438 | BARD1 | c.2159T>G (p.Val720Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.2102T>G (p.Val701Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.3534T>G c.302T>G c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.494T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.*825T>G (n.*825T>G) n.2152T>G n.2095T>G n.1351T>G c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2258T>G (p.Val753Gly) n.2525T>G n.2124T>G n.2067T>G n.1323T>G | |
2 | g.214728851A>G | CA350450439 | BARD1 | c.2159T>C (p.Val720Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.2102T>C (p.Val701Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.3534T>C c.302T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.494T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.*825T>C (n.*825T>C) n.2152T>C n.2095T>C n.1351T>C c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2258T>C (p.Val753Ala) n.2525T>C n.2124T>C n.2067T>C n.1323T>C | |
2 | g.214728851A>T | CA350450441 | BARD1 | c.2159T>A (p.Val720Asp) c.806T>A (p.Val269Asp) c.*222T>A (n.*222T>A) c.749T>A (p.Val250Asp) c.1751T>A (p.Val584Asp) c.2102T>A (p.Val701Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.3534T>A c.302T>A c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.494T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.*825T>A (n.*825T>A) n.2152T>A n.2095T>A n.1351T>A c.2105T>A (p.Val702Asp) c.2258T>A (p.Val753Asp) n.2525T>A n.2124T>A n.2067T>A n.1323T>A | |
2 | g.214728852C>A | CA195750 | BARD1 | c.2158G>T (p.Val720Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) c.748G>T (p.Val250Phe) c.1750G>T (p.Val584Phe) c.2101G>T (p.Val701Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.3533G>T c.301G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.493G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2151G>T n.2094G>T n.1350G>T c.2104G>T (p.Val702Phe) c.2257G>T (p.Val753Phe) n.2524G>T n.2123G>T n.2066G>T n.1322G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728852C= | CA1327045577 | BARD1 | c.2158G= (p.Val720=) c.805G= (p.Val269=) c.*221G= (n.*221G=) c.748G= (p.Val250=) c.1750G= (p.Val584=) c.2101G= (p.Val701=) c.619G= (p.Val207=) c.3533G= c.301G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.493G= c.328G= (p.Val110=) c.*824G= (n.*824G=) n.2151G= n.2094G= n.1350G= c.2104G= (p.Val702=) c.2257G= (p.Val753=) n.2524G= n.2123G= n.2066G= n.1322G= | |
2 | g.214728852C>G | CA350450443 | BARD1 | c.2158G>C (p.Val720Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.2101G>C (p.Val701Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.3533G>C c.301G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.493G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2151G>C n.2094G>C n.1350G>C c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2257G>C (p.Val753Leu) n.2524G>C n.2123G>C n.2066G>C n.1322G>C | |
2 | g.214728852C>T | CA350450444 | BARD1 | c.2158G>A (p.Val720Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) c.748G>A (p.Val250Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.2101G>A (p.Val701Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.3533G>A c.301G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.493G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2151G>A n.2094G>A n.1350G>A c.2104G>A (p.Val702Ile) c.2257G>A (p.Val753Ile) n.2524G>A n.2123G>A n.2066G>A n.1322G>A | |
2 | g.214728853T>A | CA431393452 | BARD1 | c.2157A>T (p.Thr719=) c.804A>T (p.Thr268=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.747A>T (p.Thr249=) c.1749A>T (p.Thr583=) c.2100A>T (p.Thr700=) c.618A>T (p.Thr206=) c.3532A>T c.300A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.492A>T c.327A>T (p.Thr109=) c.*823A>T (n.*823A>T) n.2150A>T n.2093A>T n.1349A>T c.2103A>T (p.Thr701=) c.2256A>T (p.Thr752=) n.2523A>T n.2122A>T n.2065A>T n.1321A>T | ClinVar |
2 | g.214728853T>C | CA431393454 | BARD1 | c.2157A>G (p.Thr719=) c.804A>G (p.Thr268=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.747A>G (p.Thr249=) c.1749A>G (p.Thr583=) c.2100A>G (p.Thr700=) c.618A>G (p.Thr206=) c.3532A>G c.300A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.492A>G c.327A>G (p.Thr109=) c.*823A>G (n.*823A>G) n.2150A>G n.2093A>G n.1349A>G c.2103A>G (p.Thr701=) c.2256A>G (p.Thr752=) n.2523A>G n.2122A>G n.2065A>G n.1321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728853T>G | CA431393453 | BARD1 | c.2157A>C (p.Thr719=) c.804A>C (p.Thr268=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.747A>C (p.Thr249=) c.1749A>C (p.Thr583=) c.2100A>C (p.Thr700=) c.618A>C (p.Thr206=) c.3532A>C c.300A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.492A>C c.327A>C (p.Thr109=) c.*823A>C (n.*823A>C) n.2150A>C n.2093A>C n.1349A>C c.2103A>C (p.Thr701=) c.2256A>C (p.Thr752=) n.2523A>C n.2122A>C n.2065A>C n.1321A>C | ClinVar |
2 | g.214728853T= | CA1327045578 | BARD1 | c.2157A= (p.Thr719=) c.804A= (p.Thr268=) c.*220A= (n.*220A=) c.747A= (p.Thr249=) c.1749A= (p.Thr583=) c.2100A= (p.Thr700=) c.618A= (p.Thr206=) c.3532A= c.300A= c.*1777A= (n.*1777A=) n.492A= c.327A= (p.Thr109=) c.*823A= (n.*823A=) n.2150A= n.2093A= n.1349A= c.2103A= (p.Thr701=) c.2256A= (p.Thr752=) n.2523A= n.2122A= n.2065A= n.1321A= | |
2 | g.214728854G>A | CA350450446 | BARD1 | c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.3531C>T c.299C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.491C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) n.2149C>T n.2092C>T n.1348C>T c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.2255C>T (p.Thr752Ile) n.2522C>T n.2121C>T n.2064C>T n.1320C>T | dbSNP |
2 | g.214728854G>C | CA350450447 | BARD1 | c.2156C>G (p.Thr719Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.3531C>G c.299C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.491C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.*822C>G (n.*822C>G) n.2149C>G n.2092C>G n.1348C>G c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.2255C>G (p.Thr752Arg) n.2522C>G n.2121C>G n.2064C>G n.1320C>G | |
2 | g.214728854G>T | CA350450448 | BARD1 | c.2156C>A (p.Thr719Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.3531C>A c.299C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.491C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.*822C>A (n.*822C>A) n.2149C>A n.2092C>A n.1348C>A c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.2255C>A (p.Thr752Lys) n.2522C>A n.2121C>A n.2064C>A n.1320C>A | |
2 | g.214728855T>A | CA350450449 | BARD1 | c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.3530A>T c.298A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.490A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) n.2148A>T n.2091A>T n.1347A>T c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.2254A>T (p.Thr752Ser) n.2521A>T n.2120A>T n.2063A>T n.1319A>T | |
2 | g.214728855T>C | CA2090071 | BARD1 | c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.3530A>G c.298A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.490A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.*821A>G (n.*821A>G) n.2148A>G n.2091A>G n.1347A>G c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.2254A>G (p.Thr752Ala) n.2521A>G n.2120A>G n.2063A>G n.1319A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728855T>G | CA350450452 | BARD1 | c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.3530A>C c.298A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.490A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) n.2148A>C n.2091A>C n.1347A>C c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.2254A>C (p.Thr752Pro) n.2521A>C n.2120A>C n.2063A>C n.1319A>C | |
2 | g.214728855T= | CA1327045579 | BARD1 | c.2155A= (p.Thr719=) c.802A= (p.Thr268=) c.*218A= (n.*218A=) c.745A= (p.Thr249=) c.1747A= (p.Thr583=) c.2098A= (p.Thr700=) c.616A= (p.Thr206=) c.3530A= c.298A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.490A= c.325A= (p.Thr109=) c.*821A= (n.*821A=) n.2148A= n.2091A= n.1347A= c.2101A= (p.Thr701=) c.2254A= (p.Thr752=) n.2521A= n.2120A= n.2063A= n.1319A= | |
2 | g.214728856A>C | CA350450455 | BARD1 | c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.*217T>G (n.*217T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.2097T>G (p.Asn699Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) c.3529T>G c.297T>G c.*1774T>G (n.*1774T>G) n.489T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.*820T>G (n.*820T>G) n.2147T>G n.2090T>G n.1346T>G c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.2253T>G (p.Asn751Lys) n.2520T>G n.2119T>G n.2062T>G n.1318T>G | |
2 | g.214728856A>G | CA431393463 | BARD1 | c.2154T>C (p.Asn718=) c.801T>C (p.Asn267=) c.*217T>C (n.*217T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.2097T>C (p.Asn699=) c.615T>C (p.Asn205=) c.3529T>C c.297T>C c.*1774T>C (n.*1774T>C) n.489T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.2147T>C n.2090T>C n.1346T>C c.2100T>C (p.Asn700=) c.2253T>C (p.Asn751=) n.2520T>C n.2119T>C n.2062T>C n.1318T>C | ClinVar |
2 | g.214728856A>T | CA350450454 | BARD1 | c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.*217T>A (n.*217T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.2097T>A (p.Asn699Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) c.3529T>A c.297T>A c.*1774T>A (n.*1774T>A) n.489T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.*820T>A (n.*820T>A) n.2147T>A n.2090T>A n.1346T>A c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.2253T>A (p.Asn751Lys) n.2520T>A n.2119T>A n.2062T>A n.1318T>A | |
2 | g.214728857T>A | CA350450456 | BARD1 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.3528A>T c.296A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.488A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2146A>T n.2089A>T n.1345A>T c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.2519A>T n.2118A>T n.2061A>T n.1317A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728857T>C | CA2090072 | BARD1 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.3528A>G c.296A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.488A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2146A>G n.2089A>G n.1345A>G c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.2519A>G n.2118A>G n.2061A>G n.1317A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728857T>G | CA350450459 | BARD1 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.3528A>C c.296A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.488A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2146A>C n.2089A>C n.1345A>C c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.2519A>C n.2118A>C n.2061A>C n.1317A>C | |
2 | g.214728857T= | CA1327045580 | BARD1 | c.2153A= (p.Asn718=) c.800A= (p.Asn267=) c.*216A= (n.*216A=) c.743A= (p.Asn248=) c.1745A= (p.Asn582=) c.2096A= (p.Asn699=) c.614A= (p.Asn205=) c.3528A= c.296A= c.*1773A= (n.*1773A=) n.488A= c.323A= (p.Asn108=) c.*819A= (n.*819A=) n.2146A= n.2089A= n.1345A= c.2099A= (p.Asn700=) c.2252A= (p.Asn751=) n.2519A= n.2118A= n.2061A= n.1317A= | |
2 | g.214728858T>A | CA350450461 | BARD1 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.3527A>T c.295A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.487A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) n.2145A>T n.2088A>T n.1344A>T c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.2518A>T n.2117A>T n.2060A>T n.1316A>T | |
2 | g.214728858T>C | CA350450462 | BARD1 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.3527A>G c.295A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.487A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) n.2145A>G n.2088A>G n.1344A>G c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.2518A>G n.2117A>G n.2060A>G n.1316A>G | ClinVar |
2 | g.214728858T>G | CA350450464 | BARD1 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.799A>C (p.Asn267His) c.*215A>C (n.*215A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.2095A>C (p.Asn699His) c.613A>C (p.Asn205His) c.3527A>C c.295A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.487A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.*818A>C (n.*818A>C) n.2145A>C n.2088A>C n.1344A>C c.2098A>C (p.Asn700His) c.2251A>C (p.Asn751His) n.2518A>C n.2117A>C n.2060A>C n.1316A>C | |
2 | g.214728859G>A | CA431393473 | BARD1 | c.2151C>T (p.Ile717=) c.798C>T (p.Ile266=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.741C>T (p.Ile247=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.2094C>T (p.Ile698=) c.612C>T (p.Ile204=) c.3526C>T c.294C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.486C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.2144C>T n.2087C>T n.1343C>T c.2097C>T (p.Ile699=) c.2250C>T (p.Ile750=) n.2517C>T n.2116C>T n.2059C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728859G>C | CA350450466 | BARD1 | c.2151C>G (p.Ile717Met) c.798C>G (p.Ile266Met) c.*214C>G (n.*214C>G) c.741C>G (p.Ile247Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.2094C>G (p.Ile698Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.3526C>G c.294C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.486C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.*817C>G (n.*817C>G) n.2144C>G n.2087C>G n.1343C>G c.2097C>G (p.Ile699Met) c.2250C>G (p.Ile750Met) n.2517C>G n.2116C>G n.2059C>G n.1315C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728859G= | CA1327045581 | BARD1 | c.2151C= (p.Ile717=) c.798C= (p.Ile266=) c.*214C= (n.*214C=) c.741C= (p.Ile247=) c.1743C= (p.Ile581=) c.2094C= (p.Ile698=) c.612C= (p.Ile204=) c.3526C= c.294C= c.*1771C= (n.*1771C=) n.486C= c.321C= (p.Ile107=) c.*817C= (n.*817C=) n.2144C= n.2087C= n.1343C= c.2097C= (p.Ile699=) c.2250C= (p.Ile750=) n.2517C= n.2116C= n.2059C= n.1315C= | |
2 | g.214728859G>T | CA431393482 | BARD1 | c.2151C>A (p.Ile717=) c.798C>A (p.Ile266=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.741C>A (p.Ile247=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.2094C>A (p.Ile698=) c.612C>A (p.Ile204=) c.3526C>A c.294C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.486C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.*817C>A (n.*817C>A) n.2144C>A n.2087C>A n.1343C>A c.2097C>A (p.Ile699=) c.2250C>A (p.Ile750=) n.2517C>A n.2116C>A n.2059C>A n.1315C>A | |
2 | g.214728860A= | CA1327045583 | BARD1 | c.2150T= (p.Ile717=) c.797T= (p.Ile266=) c.*213T= (n.*213T=) c.740T= (p.Ile247=) c.1742T= (p.Ile581=) c.2093T= (p.Ile698=) c.611T= (p.Ile204=) c.3525T= c.293T= c.*1770T= (n.*1770T=) n.485T= c.320T= (p.Ile107=) c.*816T= (n.*816T=) n.2143T= n.2086T= n.1342T= c.2096T= (p.Ile699=) c.2249T= (p.Ile750=) n.2516T= n.2115T= n.2058T= n.1314T= | |
2 | g.214728860A>C | CA350450467 | BARD1 | c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.3525T>G c.293T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.485T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.*816T>G (n.*816T>G) n.2143T>G n.2086T>G n.1342T>G c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.2516T>G n.2115T>G n.2058T>G n.1314T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728860A>G | CA350450469 | BARD1 | c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.3525T>C c.293T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.485T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) n.2143T>C n.2086T>C n.1342T>C c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.2516T>C n.2115T>C n.2058T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728860A>T | CA10577766 | BARD1 | c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.3525T>A c.293T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.485T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.*816T>A (n.*816T>A) n.2143T>A n.2086T>A n.1342T>A c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.2516T>A n.2115T>A n.2058T>A n.1314T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728860_214728862delinsATG | CA1327045582 | BARD1 | c.2148_2150delinsCAT (p.Thr716=) c.795_797delinsCAT (p.Thr265=) c.*211_*213delinsCAT (n.*211_*213delinsCAT) c.738_740delinsCAT (p.Thr246=) c.1740_1742delinsCAT (p.Thr580=) c.2091_2093delinsCAT (p.Thr697=) c.609_611delinsCAT (p.Thr203=) c.3523_3525delinsCAT c.291_293delinsCAT c.*1768_*1770delinsCAT (n.*1768_*1770delinsCAT) n.483_485delinsCAT c.318_320delinsCAT (p.Thr106=) c.*814_*816delinsCAT (n.*814_*816delinsCAT) n.2141_2143delinsCAT n.2084_2086delinsCAT n.1340_1342delinsCAT c.2094_2096delinsCAT (p.Thr698=) c.2247_2249delinsCAT (p.Thr749=) n.2514_2516delinsCAT n.2113_2115delinsCAT n.2056_2058delinsCAT n.1312_1314delinsCAT | |
2 | g.214728861T>A | CA350450472 | BARD1 | c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.3524A>T c.292A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.484A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.*815A>T (n.*815A>T) n.2142A>T n.2085A>T n.1341A>T c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.2515A>T n.2114A>T n.2057A>T n.1313A>T | |
2 | g.214728861T>C | CA350450473 | BARD1 | c.2149A>G (p.Ile717Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.739A>G (p.Ile247Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.3524A>G c.292A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.484A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.*815A>G (n.*815A>G) n.2142A>G n.2085A>G n.1341A>G c.2095A>G (p.Ile699Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) n.2515A>G n.2114A>G n.2057A>G n.1313A>G | ClinVar |
2 | g.214728861T>G | CA350450475 | BARD1 | c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.3524A>C c.292A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.484A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) n.2142A>C n.2085A>C n.1341A>C c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.2515A>C n.2114A>C n.2057A>C n.1313A>C | ClinVar |
2 | g.214728861_214728862del | CA197911 | BARD1 | c.2148_2149del (p.Ile717GlnfsTer12) c.795_796del (p.Ile266GlnfsTer12) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.738_739del (p.Ile247GlnfsTer12) c.1740_1741del (p.Ile581GlnfsTer12) c.2091_2092del (p.Ile698GlnfsTer12) c.609_610del (p.Ile204GlnfsTer12) c.3523_3524del c.291_292del c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del) n.483_484del c.318_319del (p.Ile107GlnfsTer12) c.*814_*815del (n.*814_*815del) n.2141_2142del n.2084_2085del n.1340_1341del c.2094_2095del (p.Ile699GlnfsTer12) c.2247_2248del (p.Ile750GlnfsTer12) n.2514_2515del n.2113_2114del n.2056_2057del n.1312_1313del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728861_214728862insAGACC | CA2662970454 | BARD1 | c.2148_2149insGGTCT (p.Ile717GlyfsTer?) c.795_796insGGTCT (p.Ile266GlyfsTer?) c.*211_*212insGGTCT (n.*211_*212insGGTCT) c.738_739insGGTCT (p.Ile247GlyfsTer?) c.1740_1741insGGTCT (p.Ile581GlyfsTer?) c.2091_2092insGGTCT (p.Ile698GlyfsTer?) c.609_610insGGTCT (p.Ile204GlyfsTer?) c.3523_3524insGGTCT c.291_292insGGTCT c.*1768_*1769insGGTCT (n.*1768_*1769insGGTCT) n.483_484insGGTCT c.318_319insGGTCT (p.Ile107GlyfsTer?) c.*814_*815insGGTCT (n.*814_*815insGGTCT) n.2141_2142insGGTCT n.2084_2085insGGTCT n.1340_1341insGGTCT c.2094_2095insGGTCT (p.Ile699GlyfsTer?) c.2247_2248insGGTCT (p.Ile750GlyfsTer?) n.2514_2515insGGTCT n.2113_2114insGGTCT n.2056_2057insGGTCT n.1312_1313insGGTCT | gnomAD v4 |
2 | g.214728862G>A | CA431393495 | BARD1 | c.2148C>T (p.Thr716=) c.795C>T (p.Thr265=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.738C>T (p.Thr246=) c.1740C>T (p.Thr580=) c.2091C>T (p.Thr697=) c.609C>T (p.Thr203=) c.3523C>T c.291C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.483C>T c.318C>T (p.Thr106=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.2141C>T n.2084C>T n.1340C>T c.2094C>T (p.Thr698=) c.2247C>T (p.Thr749=) n.2514C>T n.2113C>T n.2056C>T n.1312C>T | dbSNP |
2 | g.214728862G>C | CA64792799 | BARD1 | c.2148C>G (p.Thr716=) c.795C>G (p.Thr265=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.738C>G (p.Thr246=) c.1740C>G (p.Thr580=) c.2091C>G (p.Thr697=) c.609C>G (p.Thr203=) c.3523C>G c.291C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.483C>G c.318C>G (p.Thr106=) c.*814C>G (n.*814C>G) n.2141C>G n.2084C>G n.1340C>G c.2094C>G (p.Thr698=) c.2247C>G (p.Thr749=) n.2514C>G n.2113C>G n.2056C>G n.1312C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728862G= | CA1327045584 | BARD1 | c.2148C= (p.Thr716=) c.795C= (p.Thr265=) c.*211C= (n.*211C=) c.738C= (p.Thr246=) c.1740C= (p.Thr580=) c.2091C= (p.Thr697=) c.609C= (p.Thr203=) c.3523C= c.291C= c.*1768C= (n.*1768C=) n.483C= c.318C= (p.Thr106=) c.*814C= (n.*814C=) n.2141C= n.2084C= n.1340C= c.2094C= (p.Thr698=) c.2247C= (p.Thr749=) n.2514C= n.2113C= n.2056C= n.1312C= | |
2 | g.214728862G>T | CA431393500 | BARD1 | c.2148C>A (p.Thr716=) c.795C>A (p.Thr265=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.738C>A (p.Thr246=) c.1740C>A (p.Thr580=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.609C>A (p.Thr203=) c.3523C>A c.291C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.483C>A c.318C>A (p.Thr106=) c.*814C>A (n.*814C>A) n.2141C>A n.2084C>A n.1340C>A c.2094C>A (p.Thr698=) c.2247C>A (p.Thr749=) n.2514C>A n.2113C>A n.2056C>A n.1312C>A | |
2 | g.214728863G>A | CA350450479 | BARD1 | c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.*210C>T (n.*210C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.3522C>T c.290C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.482C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*813C>T (n.*813C>T) n.2140C>T n.2083C>T n.1339C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.2513C>T n.2112C>T n.2055C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728863G>C | CA350450478 | BARD1 | c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.*210C>G (n.*210C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.3522C>G c.290C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.482C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.*813C>G (n.*813C>G) n.2140C>G n.2083C>G n.1339C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.2513C>G n.2112C>G n.2055C>G n.1311C>G | |
2 | g.214728863G= | CA1327045585 | BARD1 | c.2147C= (p.Thr716=) c.794C= (p.Thr265=) c.*210C= (n.*210C=) c.737C= (p.Thr246=) c.1739C= (p.Thr580=) c.2090C= (p.Thr697=) c.608C= (p.Thr203=) c.3522C= c.290C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.482C= c.317C= (p.Thr106=) c.*813C= (n.*813C=) n.2140C= n.2083C= n.1339C= c.2093C= (p.Thr698=) c.2246C= (p.Thr749=) n.2513C= n.2112C= n.2055C= n.1311C= | |
2 | g.214728863G>T | CA350450481 | BARD1 | c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.3522C>A c.290C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.482C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.*813C>A (n.*813C>A) n.2140C>A n.2083C>A n.1339C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.2513C>A n.2112C>A n.2055C>A n.1311C>A | ClinVar |
2 | g.214728864T>A | CA350450483 | BARD1 | c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.*209A>T (n.*209A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.3521A>T c.289A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.481A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2139A>T n.2082A>T n.1338A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.2512A>T n.2111A>T n.2054A>T n.1310A>T | |
2 | g.214728864T>C | CA10581919 | BARD1 | c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.*209A>G (n.*209A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.3521A>G c.289A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.481A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2139A>G n.2082A>G n.1338A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.2512A>G n.2111A>G n.2054A>G n.1310A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728864T>G | CA350450485 | BARD1 | c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.3521A>C c.289A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.481A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2139A>C n.2082A>C n.1338A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.2512A>C n.2111A>C n.2054A>C n.1310A>C | |
2 | g.214728864T= | CA1327045586 | BARD1 | c.2146A= (p.Thr716=) c.793A= (p.Thr265=) c.*209A= (n.*209A=) c.736A= (p.Thr246=) c.1738A= (p.Thr580=) c.2089A= (p.Thr697=) c.607A= (p.Thr203=) c.3521A= c.289A= c.*1766A= (n.*1766A=) n.481A= c.316A= (p.Thr106=) c.*812A= (n.*812A=) n.2139A= n.2082A= n.1338A= c.2092A= (p.Thr698=) c.2245A= (p.Thr749=) n.2512A= n.2111A= n.2054A= n.1310A= | |
2 | g.214728865C>A | CA350450487 | BARD1 | c.2145G>T (p.Gln715His) c.792G>T (p.Gln264His) c.*208G>T (n.*208G>T) c.735G>T (p.Gln245His) c.1737G>T (p.Gln579His) c.2088G>T (p.Gln696His) c.606G>T (p.Gln202His) c.3520G>T c.288G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.480G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.*811G>T (n.*811G>T) n.2138G>T n.2081G>T n.1337G>T c.2091G>T (p.Gln697His) c.2244G>T (p.Gln748His) n.2511G>T n.2110G>T n.2053G>T n.1309G>T | |
2 | g.214728865C= | CA1327045587 | BARD1 | c.2145G= (p.Gln715=) c.792G= (p.Gln264=) c.*208G= (n.*208G=) c.735G= (p.Gln245=) c.1737G= (p.Gln579=) c.2088G= (p.Gln696=) c.606G= (p.Gln202=) c.3520G= c.288G= c.*1765G= (n.*1765G=) n.480G= c.315G= (p.Gln105=) c.*811G= (n.*811G=) n.2138G= n.2081G= n.1337G= c.2091G= (p.Gln697=) c.2244G= (p.Gln748=) n.2511G= n.2110G= n.2053G= n.1309G= | |
2 | g.214728865C>G | CA350450489 | BARD1 | c.2145G>C (p.Gln715His) c.792G>C (p.Gln264His) c.*208G>C (n.*208G>C) c.735G>C (p.Gln245His) c.1737G>C (p.Gln579His) c.2088G>C (p.Gln696His) c.606G>C (p.Gln202His) c.3520G>C c.288G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.480G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.*811G>C (n.*811G>C) n.2138G>C n.2081G>C n.1337G>C c.2091G>C (p.Gln697His) c.2244G>C (p.Gln748His) n.2511G>C n.2110G>C n.2053G>C n.1309G>C | |
2 | g.214728865C>T | CA348370 | BARD1 | c.2145G>A (p.Gln715=) c.792G>A (p.Gln264=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.735G>A (p.Gln245=) c.1737G>A (p.Gln579=) c.2088G>A (p.Gln696=) c.606G>A (p.Gln202=) c.3520G>A c.288G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.480G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.2138G>A n.2081G>A n.1337G>A c.2091G>A (p.Gln697=) c.2244G>A (p.Gln748=) n.2511G>A n.2110G>A n.2053G>A n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728865_214728867del | CA2662970458 | BARD1 | c.2143_2145del (p.Gln715del) c.790_792del (p.Gln264del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.733_735del (p.Gln245del) c.1735_1737del (p.Gln579del) c.2086_2088del (p.Gln696del) c.604_606del (p.Gln202del) c.3518_3520del c.286_288del c.*1763_*1765del (n.*1763_*1765del) n.478_480del c.313_315del (p.Gln105del) c.*809_*811del (n.*809_*811del) n.2136_2138del n.2079_2081del n.1335_1337del c.2089_2091del (p.Gln697del) c.2242_2244del (p.Gln748del) n.2509_2511del n.2108_2110del n.2051_2053del n.1307_1309del | gnomAD v4 |
2 | g.214728866T>A | CA350450493 | BARD1 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*207A>T (n.*207A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.3519A>T c.287A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.479A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*810A>T (n.*810A>T) n.2137A>T n.2080A>T n.1336A>T c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.2243A>T (p.Gln748Leu) n.2510A>T n.2109A>T n.2052A>T n.1308A>T | |
2 | g.214728866T>C | CA350450491 | BARD1 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.3519A>G c.287A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.479A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*810A>G (n.*810A>G) n.2137A>G n.2080A>G n.1336A>G c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.2243A>G (p.Gln748Arg) n.2510A>G n.2109A>G n.2052A>G n.1308A>G | ClinVar |
2 | g.214728866T>G | CA2090073 | BARD1 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.3519A>C c.287A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.479A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*810A>C (n.*810A>C) n.2137A>C n.2080A>C n.1336A>C c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.2243A>C (p.Gln748Pro) n.2510A>C n.2109A>C n.2052A>C n.1308A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728866T= | CA1327045588 | BARD1 | c.2144A= (p.Gln715=) c.791A= (p.Gln264=) c.*207A= (n.*207A=) c.734A= (p.Gln245=) c.1736A= (p.Gln579=) c.2087A= (p.Gln696=) c.605A= (p.Gln202=) c.3519A= c.287A= c.*1764A= (n.*1764A=) n.479A= c.314A= (p.Gln105=) c.*810A= (n.*810A=) n.2137A= n.2080A= n.1336A= c.2090A= (p.Gln697=) c.2243A= (p.Gln748=) n.2510A= n.2109A= n.2052A= n.1308A= | |
2 | g.214728866dup | CA915941707 | BARD1 | c.2144dup (p.Thr716AspfsTer14) c.791dup (p.Thr265AspfsTer14) c.*207dup (n.*207dup) c.734dup (p.Thr246AspfsTer14) c.1736dup (p.Thr580AspfsTer14) c.2087dup (p.Thr697AspfsTer14) c.605dup (p.Thr203AspfsTer14) c.3519dup c.287dup c.*1764dup (n.*1764dup) n.479dup c.314dup (p.Thr106AspfsTer14) c.*810dup (n.*810dup) n.2137dup n.2080dup n.1336dup c.2090dup (p.Thr698AspfsTer14) c.2243dup (p.Thr749AspfsTer14) n.2510dup n.2109dup n.2052dup n.1308dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728867G>A | CA350450495 | BARD1 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*206C>T (n.*206C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.3518C>T c.286C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.478C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*809C>T (n.*809C>T) n.2136C>T n.2079C>T n.1335C>T c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.2242C>T (p.Gln748Ter) n.2509C>T n.2108C>T n.2051C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728867G>C | CA350450497 | BARD1 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*206C>G (n.*206C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.3518C>G c.286C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.478C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*809C>G (n.*809C>G) n.2136C>G n.2079C>G n.1335C>G c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.2242C>G (p.Gln748Glu) n.2509C>G n.2108C>G n.2051C>G n.1307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728867G= | CA1327045589 | BARD1 | c.2143C= (p.Gln715=) c.790C= (p.Gln264=) c.*206C= (n.*206C=) c.733C= (p.Gln245=) c.1735C= (p.Gln579=) c.2086C= (p.Gln696=) c.604C= (p.Gln202=) c.3518C= c.286C= c.*1763C= (n.*1763C=) n.478C= c.313C= (p.Gln105=) c.*809C= (n.*809C=) n.2136C= n.2079C= n.1335C= c.2089C= (p.Gln697=) c.2242C= (p.Gln748=) n.2509C= n.2108C= n.2051C= n.1307C= | |
2 | g.214728867G>T | CA350450498 | BARD1 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*206C>A (n.*206C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.3518C>A c.286C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.478C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*809C>A (n.*809C>A) n.2136C>A n.2079C>A n.1335C>A c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.2242C>A (p.Gln748Lys) n.2509C>A n.2108C>A n.2051C>A n.1307C>A | |
2 | g.214728868A= | CA1327045590 | BARD1 | c.2142T= (p.Thr714=) c.789T= (p.Thr263=) c.*205T= (n.*205T=) c.732T= (p.Thr244=) c.1734T= (p.Thr578=) c.2085T= (p.Thr695=) c.603T= (p.Thr201=) c.3517T= c.285T= c.*1762T= (n.*1762T=) n.477T= c.312T= (p.Thr104=) c.*808T= (n.*808T=) n.2135T= n.2078T= n.1334T= c.2088T= (p.Thr696=) c.2241T= (p.Thr747=) n.2508T= n.2107T= n.2050T= n.1306T= | |
2 | g.214728868A>C | CA431393528 | BARD1 | c.2142T>G (p.Thr714=) c.789T>G (p.Thr263=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.732T>G (p.Thr244=) c.1734T>G (p.Thr578=) c.2085T>G (p.Thr695=) c.603T>G (p.Thr201=) c.3517T>G c.285T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.477T>G c.312T>G (p.Thr104=) c.*808T>G (n.*808T>G) n.2135T>G n.2078T>G n.1334T>G c.2088T>G (p.Thr696=) c.2241T>G (p.Thr747=) n.2508T>G n.2107T>G n.2050T>G n.1306T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728868A>G | CA431393531 | BARD1 | c.2142T>C (p.Thr714=) c.789T>C (p.Thr263=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.732T>C (p.Thr244=) c.1734T>C (p.Thr578=) c.2085T>C (p.Thr695=) c.603T>C (p.Thr201=) c.3517T>C c.285T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.477T>C c.312T>C (p.Thr104=) c.*808T>C (n.*808T>C) n.2135T>C n.2078T>C n.1334T>C c.2088T>C (p.Thr696=) c.2241T>C (p.Thr747=) n.2508T>C n.2107T>C n.2050T>C n.1306T>C | |
2 | g.214728868A>T | CA431393534 | BARD1 | c.2142T>A (p.Thr714=) c.789T>A (p.Thr263=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.732T>A (p.Thr244=) c.1734T>A (p.Thr578=) c.2085T>A (p.Thr695=) c.603T>A (p.Thr201=) c.3517T>A c.285T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.477T>A c.312T>A (p.Thr104=) c.*808T>A (n.*808T>A) n.2135T>A n.2078T>A n.1334T>A c.2088T>A (p.Thr696=) c.2241T>A (p.Thr747=) n.2508T>A n.2107T>A n.2050T>A n.1306T>A | dbSNP |
2 | g.214728869G>A | CA350450499 | BARD1 | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.2084C>T (p.Thr695Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.3516C>T c.284C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.476C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) n.2134C>T n.2077C>T n.1333C>T c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.2507C>T n.2106C>T n.2049C>T n.1305C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728869G>C | CA350450500 | BARD1 | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.2084C>G (p.Thr695Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.3516C>G c.284C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.476C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*807C>G (n.*807C>G) n.2134C>G n.2077C>G n.1333C>G c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) n.2507C>G n.2106C>G n.2049C>G n.1305C>G | |
2 | g.214728869G= | CA1327045591 | BARD1 | c.2141C= (p.Thr714=) c.788C= (p.Thr263=) c.*204C= (n.*204C=) c.731C= (p.Thr244=) c.1733C= (p.Thr578=) c.2084C= (p.Thr695=) c.602C= (p.Thr201=) c.3516C= c.284C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.476C= c.311C= (p.Thr104=) c.*807C= (n.*807C=) n.2134C= n.2077C= n.1333C= c.2087C= (p.Thr696=) c.2240C= (p.Thr747=) n.2507C= n.2106C= n.2049C= n.1305C= | |
2 | g.214728869G>T | CA350450501 | BARD1 | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.2084C>A (p.Thr695Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.3516C>A c.284C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.476C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*807C>A (n.*807C>A) n.2134C>A n.2077C>A n.1333C>A c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) n.2507C>A n.2106C>A n.2049C>A n.1305C>A | |
2 | g.214728874_214728878del | CA2582342082 | BARD1 | c.2137_2141del (p.Val713SerfsTer15) c.784_788del (p.Val262SerfsTer15) c.*200_*204del (n.*200_*204del) c.727_731del (p.Val243SerfsTer15) c.1729_1733del (p.Val577SerfsTer15) c.2080_2084del (p.Val694SerfsTer15) c.598_602del (p.Val200SerfsTer15) c.3512_3516del c.280_284del c.*1757_*1761del (n.*1757_*1761del) n.472_476del c.307_311del (p.Val103SerfsTer15) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.2130_2134del n.2073_2077del n.1329_1333del c.2083_2087del (p.Val695SerfsTer15) c.2236_2240del (p.Val746SerfsTer15) n.2503_2507del n.2102_2106del n.2045_2049del n.1301_1305del | ClinVar |
2 | g.214728870T>A | CA350450504 | BARD1 | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.2083A>T (p.Thr695Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.3515A>T c.283A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.475A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) n.2133A>T n.2076A>T n.1332A>T c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.2506A>T n.2105A>T n.2048A>T n.1304A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728870T>C | CA350450507 | BARD1 | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.3515A>G c.283A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.475A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) n.2133A>G n.2076A>G n.1332A>G c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.2506A>G n.2105A>G n.2048A>G n.1304A>G | |
2 | g.214728870T>G | CA350450506 | BARD1 | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.2083A>C (p.Thr695Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.3515A>C c.283A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.475A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) n.2133A>C n.2076A>C n.1332A>C c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.2506A>C n.2105A>C n.2048A>C n.1304A>C | |
2 | g.214728870_214728872dup | CA10581920 | BARD1 | c.2138_2140dup (p.Val713_Thr714insMet) c.785_787dup (p.Val262_Thr263insMet) c.*201_*203dup (n.*201_*203dup) c.728_730dup (p.Val243_Thr244insMet) c.1730_1732dup (p.Val577_Thr578insMet) c.2081_2083dup (p.Val694_Thr695insMet) c.599_601dup (p.Val200_Thr201insMet) c.3513_3515dup c.281_283dup c.*1758_*1760dup (n.*1758_*1760dup) n.473_475dup c.308_310dup (p.Val103_Thr104insMet) c.*804_*806dup (n.*804_*806dup) n.2131_2133dup n.2074_2076dup n.1330_1332dup c.2084_2086dup (p.Val695_Thr696insMet) c.2237_2239dup (p.Val746_Thr747insMet) n.2504_2506dup n.2103_2105dup n.2046_2048dup n.1302_1304dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728871C>A | CA431393549 | BARD1 | c.2139G>T (p.Val713=) c.786G>T (p.Val262=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.1731G>T (p.Val577=) c.2082G>T (p.Val694=) c.600G>T (p.Val200=) c.3514G>T c.282G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.474G>T c.309G>T (p.Val103=) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2132G>T n.2075G>T n.1331G>T c.2085G>T (p.Val695=) c.2238G>T (p.Val746=) n.2505G>T n.2104G>T n.2047G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728871C= | CA1327045592 | BARD1 | c.2139G= (p.Val713=) c.786G= (p.Val262=) c.*202G= (n.*202G=) c.729G= (p.Val243=) c.1731G= (p.Val577=) c.2082G= (p.Val694=) c.600G= (p.Val200=) c.3514G= c.282G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.474G= c.309G= (p.Val103=) c.*805G= (n.*805G=) n.2132G= n.2075G= n.1331G= c.2085G= (p.Val695=) c.2238G= (p.Val746=) n.2505G= n.2104G= n.2047G= n.1303G= | |
2 | g.214728871C>G | CA196813 | BARD1 | c.2139G>C (p.Val713=) c.786G>C (p.Val262=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.1731G>C (p.Val577=) c.2082G>C (p.Val694=) c.600G>C (p.Val200=) c.3514G>C c.282G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.474G>C c.309G>C (p.Val103=) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2132G>C n.2075G>C n.1331G>C c.2085G>C (p.Val695=) c.2238G>C (p.Val746=) n.2505G>C n.2104G>C n.2047G>C n.1303G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728871C>T | CA431393553 | BARD1 | c.2139G>A (p.Val713=) c.786G>A (p.Val262=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.1731G>A (p.Val577=) c.2082G>A (p.Val694=) c.600G>A (p.Val200=) c.3514G>A c.282G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.474G>A c.309G>A (p.Val103=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2132G>A n.2075G>A n.1331G>A c.2085G>A (p.Val695=) c.2238G>A (p.Val746=) n.2505G>A n.2104G>A n.2047G>A n.1303G>A | |
2 | g.214728872del | CA2582342083 | BARD1 | c.2138del (p.Val713GlyfsTer?) c.785del (p.Val262GlyfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.728del (p.Val243GlyfsTer?) c.1730del (p.Val577GlyfsTer?) c.2081del (p.Val694GlyfsTer?) c.599del (p.Val200GlyfsTer?) c.3513del c.281del c.*1758del (n.*1758del) n.473del c.308del (p.Val103GlyfsTer?) c.*804del (n.*804del) n.2131del n.2074del n.1330del c.2084del (p.Val695GlyfsTer?) c.2237del (p.Val746GlyfsTer?) n.2504del n.2103del n.2046del n.1302del | ClinVar |
2 | g.214728872A= | CA1327045593 | BARD1 | c.2138T= (p.Val713=) c.785T= (p.Val262=) c.*201T= (n.*201T=) c.728T= (p.Val243=) c.1730T= (p.Val577=) c.2081T= (p.Val694=) c.599T= (p.Val200=) c.3513T= c.281T= c.*1758T= (n.*1758T=) n.473T= c.308T= (p.Val103=) c.*804T= (n.*804T=) n.2131T= n.2074T= n.1330T= c.2084T= (p.Val695=) c.2237T= (p.Val746=) n.2504T= n.2103T= n.2046T= n.1302T= | |
2 | g.214728872A>C | CA10577767 | BARD1 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.2081T>G (p.Val694Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.3513T>G c.281T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.473T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.2131T>G n.2074T>G n.1330T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) n.2504T>G n.2103T>G n.2046T>G n.1302T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728872A>G | CA350450511 | BARD1 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.3513T>C c.281T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.473T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) n.2131T>C n.2074T>C n.1330T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) n.2504T>C n.2103T>C n.2046T>C n.1302T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728872A>T | CA350450513 | BARD1 | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.2081T>A (p.Val694Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.3513T>A c.281T>A c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.473T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) n.2131T>A n.2074T>A n.1330T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.2504T>A n.2103T>A n.2046T>A n.1302T>A | |
2 | g.214728873C>A | CA298478 | BARD1 | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.*200G>T (n.*200G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.2080G>T (p.Val694Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.3512G>T c.280G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.472G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2130G>T n.2073G>T n.1329G>T c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2503G>T n.2102G>T n.2045G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728873C= | CA1327045594 | BARD1 | c.2137G= (p.Val713=) c.784G= (p.Val262=) c.*200G= (n.*200G=) c.727G= (p.Val243=) c.1729G= (p.Val577=) c.2080G= (p.Val694=) c.598G= (p.Val200=) c.3512G= c.280G= c.*1757G= (n.*1757G=) n.472G= c.307G= (p.Val103=) c.*803G= (n.*803G=) n.2130G= n.2073G= n.1329G= c.2083G= (p.Val695=) c.2236G= (p.Val746=) n.2503G= n.2102G= n.2045G= n.1301G= | |
2 | g.214728873C>G | CA350450515 | BARD1 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.2080G>C (p.Val694Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.3512G>C c.280G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.472G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2130G>C n.2073G>C n.1329G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2503G>C n.2102G>C n.2045G>C n.1301G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728873C>T | CA193641 | BARD1 | c.2137G>A (p.Val713Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.*200G>A (n.*200G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.1729G>A (p.Val577Met) c.2080G>A (p.Val694Met) c.598G>A (p.Val200Met) c.3512G>A c.280G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.472G>A c.307G>A (p.Val103Met) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2130G>A n.2073G>A n.1329G>A c.2083G>A (p.Val695Met) c.2236G>A (p.Val746Met) n.2503G>A n.2102G>A n.2045G>A n.1301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728873_214728884del | CA2662970472 | BARD1 | c.2126_2137del (p.Pro709_Val713delinsLeu) c.773_784del (p.Pro258_Val262delinsLeu) c.*189_*200del (n.*189_*200del) c.716_727del (p.Pro239_Val243delinsLeu) c.1718_1729del (p.Pro573_Val577delinsLeu) c.2069_2080del (p.Pro690_Val694delinsLeu) c.587_598del (p.Pro196_Val200delinsLeu) c.3501_3512del c.269_280del c.*1746_*1757del (n.*1746_*1757del) n.461_472del c.296_307del (p.Pro99_Val103delinsLeu) c.*792_*803del (n.*792_*803del) n.2119_2130del n.2062_2073del n.1318_1329del c.2072_2083del (p.Pro691_Val695delinsLeu) c.2225_2236del (p.Pro742_Val746delinsLeu) n.2492_2503del n.2091_2102del n.2034_2045del n.1290_1301del | gnomAD v4 |
2 | g.214728874G>A | CA2090075 | BARD1 | c.2136C>T (p.Asp712=) c.783C>T (p.Asp261=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.726C>T (p.Asp242=) c.1728C>T (p.Asp576=) c.2079C>T (p.Asp693=) c.597C>T (p.Asp199=) c.3511C>T c.279C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.471C>T c.306C>T (p.Asp102=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2129C>T n.2072C>T n.1328C>T c.2082C>T (p.Asp694=) c.2235C>T (p.Asp745=) n.2502C>T n.2101C>T n.2044C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728874G>C | CA350450519 | BARD1 | c.2136C>G (p.Asp712Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.*199C>G (n.*199C>G) c.726C>G (p.Asp242Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.2079C>G (p.Asp693Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.3511C>G c.279C>G c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.471C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*802C>G (n.*802C>G) n.2129C>G n.2072C>G n.1328C>G c.2082C>G (p.Asp694Glu) c.2235C>G (p.Asp745Glu) n.2502C>G n.2101C>G n.2044C>G n.1300C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728874G= | CA1327045595 | BARD1 | c.2136C= (p.Asp712=) c.783C= (p.Asp261=) c.*199C= (n.*199C=) c.726C= (p.Asp242=) c.1728C= (p.Asp576=) c.2079C= (p.Asp693=) c.597C= (p.Asp199=) c.3511C= c.279C= c.*1756C= (n.*1756C=) n.471C= c.306C= (p.Asp102=) c.*802C= (n.*802C=) n.2129C= n.2072C= n.1328C= c.2082C= (p.Asp694=) c.2235C= (p.Asp745=) n.2502C= n.2101C= n.2044C= n.1300C= | |
2 | g.214728874G>T | CA350450520 | BARD1 | c.2136C>A (p.Asp712Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.*199C>A (n.*199C>A) c.726C>A (p.Asp242Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.2079C>A (p.Asp693Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.3511C>A c.279C>A c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.471C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*802C>A (n.*802C>A) n.2129C>A n.2072C>A n.1328C>A c.2082C>A (p.Asp694Glu) c.2235C>A (p.Asp745Glu) n.2502C>A n.2101C>A n.2044C>A n.1300C>A | |
2 | g.214728874dup | CA2090074 | BARD1 | c.2136dup (p.Val713ArgfsTer17) c.783dup (p.Val262ArgfsTer17) c.*199dup (n.*199dup) c.726dup (p.Val243ArgfsTer17) c.1728dup (p.Val577ArgfsTer17) c.2079dup (p.Val694ArgfsTer17) c.597dup (p.Val200ArgfsTer17) c.3511dup c.279dup c.*1756dup (n.*1756dup) n.471dup c.306dup (p.Val103ArgfsTer17) c.*802dup (n.*802dup) n.2129dup n.2072dup n.1328dup c.2082dup (p.Val695ArgfsTer17) c.2235dup (p.Val746ArgfsTer17) n.2502dup n.2101dup n.2044dup n.1300dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728875T>A | CA350450521 | BARD1 | c.2135A>T (p.Asp712Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.*198A>T (n.*198A>T) c.725A>T (p.Asp242Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.3510A>T c.278A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.470A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.*801A>T (n.*801A>T) n.2128A>T n.2071A>T n.1327A>T c.2081A>T (p.Asp694Val) c.2234A>T (p.Asp745Val) n.2501A>T n.2100A>T n.2043A>T n.1299A>T | |
2 | g.214728875T>C | CA350450524 | BARD1 | c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.3510A>G c.278A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.470A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*801A>G (n.*801A>G) n.2128A>G n.2071A>G n.1327A>G c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.2234A>G (p.Asp745Gly) n.2501A>G n.2100A>G n.2043A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728875T>G | CA350450522 | BARD1 | c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.3510A>C c.278A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.470A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*801A>C (n.*801A>C) n.2128A>C n.2071A>C n.1327A>C c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.2234A>C (p.Asp745Ala) n.2501A>C n.2100A>C n.2043A>C n.1299A>C | |
2 | g.214728876C>A | CA350450526 | BARD1 | c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.*197G>T (n.*197G>T) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.3509G>T c.277G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.469G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*800G>T (n.*800G>T) n.2127G>T n.2070G>T n.1326G>T c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.2233G>T (p.Asp745Tyr) n.2500G>T n.2099G>T n.2042G>T n.1298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728876C= | CA1327045596 | BARD1 | c.2134G= (p.Asp712=) c.781G= (p.Asp261=) c.*197G= (n.*197G=) c.724G= (p.Asp242=) c.1726G= (p.Asp576=) c.2077G= (p.Asp693=) c.595G= (p.Asp199=) c.3509G= c.277G= c.*1754G= (n.*1754G=) n.469G= c.304G= (p.Asp102=) c.*800G= (n.*800G=) n.2127G= n.2070G= n.1326G= c.2080G= (p.Asp694=) c.2233G= (p.Asp745=) n.2500G= n.2099G= n.2042G= n.1298G= | |
2 | g.214728876C>G | CA350450527 | BARD1 | c.2134G>C (p.Asp712His) c.781G>C (p.Asp261His) c.*197G>C (n.*197G>C) c.724G>C (p.Asp242His) c.1726G>C (p.Asp576His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.595G>C (p.Asp199His) c.3509G>C c.277G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.469G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.*800G>C (n.*800G>C) n.2127G>C n.2070G>C n.1326G>C c.2080G>C (p.Asp694His) c.2233G>C (p.Asp745His) n.2500G>C n.2099G>C n.2042G>C n.1298G>C | |
2 | g.214728876C>T | CA350450529 | BARD1 | c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.*197G>A (n.*197G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.3509G>A c.277G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.469G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*800G>A (n.*800G>A) n.2127G>A n.2070G>A n.1326G>A c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.2233G>A (p.Asp745Asn) n.2500G>A n.2099G>A n.2042G>A n.1298G>A | ClinVar |
2 | g.214728877A>C | CA350450531 | BARD1 | c.2133T>G (p.Ser711Arg) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.723T>G (p.Ser241Arg) c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.2076T>G (p.Ser692Arg) c.594T>G (p.Ser198Arg) c.3508T>G c.276T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.468T>G c.303T>G (p.Ser101Arg) c.*799T>G (n.*799T>G) n.2126T>G n.2069T>G n.1325T>G c.2079T>G (p.Ser693Arg) c.2232T>G (p.Ser744Arg) n.2499T>G n.2098T>G n.2041T>G n.1297T>G | |
2 | g.214728877A>G | CA431393592 | BARD1 | c.2133T>C (p.Ser711=) c.780T>C (p.Ser260=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.723T>C (p.Ser241=) c.1725T>C (p.Ser575=) c.2076T>C (p.Ser692=) c.594T>C (p.Ser198=) c.3508T>C c.276T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.468T>C c.303T>C (p.Ser101=) c.*799T>C (n.*799T>C) n.2126T>C n.2069T>C n.1325T>C c.2079T>C (p.Ser693=) c.2232T>C (p.Ser744=) n.2499T>C n.2098T>C n.2041T>C n.1297T>C | |
2 | g.214728877A>T | CA350450532 | BARD1 | c.2133T>A (p.Ser711Arg) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.*196T>A (n.*196T>A) c.723T>A (p.Ser241Arg) c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.2076T>A (p.Ser692Arg) c.594T>A (p.Ser198Arg) c.3508T>A c.276T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.468T>A c.303T>A (p.Ser101Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) n.2126T>A n.2069T>A n.1325T>A c.2079T>A (p.Ser693Arg) c.2232T>A (p.Ser744Arg) n.2499T>A n.2098T>A n.2041T>A n.1297T>A | |
2 | g.214728877_214728881delinsACTGT | CA1327045597 | BARD1 | c.2129_2133delinsACAGT (p.Asp710=) c.776_780delinsACAGT (p.Asp259=) c.*192_*196delinsACAGT (n.*192_*196delinsACAGT) c.719_723delinsACAGT (p.Asp240=) c.1721_1725delinsACAGT (p.Asp574=) c.2072_2076delinsACAGT (p.Asp691=) c.590_594delinsACAGT (p.Asp197=) c.3504_3508delinsACAGT c.272_276delinsACAGT c.*1749_*1753delinsACAGT (n.*1749_*1753delinsACAGT) n.464_468delinsACAGT c.299_303delinsACAGT (p.Asp100=) c.*795_*799delinsACAGT (n.*795_*799delinsACAGT) n.2122_2126delinsACAGT n.2065_2069delinsACAGT n.1321_1325delinsACAGT c.2075_2079delinsACAGT (p.Asp692=) c.2228_2232delinsACAGT (p.Asp743=) n.2495_2499delinsACAGT n.2094_2098delinsACAGT n.2037_2041delinsACAGT n.1293_1297delinsACAGT | |
2 | g.214728878C>A | CA350450534 | BARD1 | c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.3507G>T c.275G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.467G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) n.2125G>T n.2068G>T n.1324G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.2231G>T (p.Ser744Ile) n.2498G>T n.2097G>T n.2040G>T n.1296G>T | |
2 | g.214728878C>G | CA350450535 | BARD1 | c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.3507G>C c.275G>C c.*1752G>C (n.*1752G>C) n.467G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) c.*798G>C (n.*798G>C) n.2125G>C n.2068G>C n.1324G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.2231G>C (p.Ser744Thr) n.2498G>C n.2097G>C n.2040G>C n.1296G>C | |
2 | g.214728878C>T | CA350450537 | BARD1 | c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.2075G>A (p.Ser692Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.3507G>A c.275G>A c.*1752G>A (n.*1752G>A) n.467G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) c.*798G>A (n.*798G>A) n.2125G>A n.2068G>A n.1324G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.2231G>A (p.Ser744Asn) n.2498G>A n.2097G>A n.2040G>A n.1296G>A | dbSNP |
2 | g.214728881_214728884del | CA916082281 | BARD1 | c.2129_2132del (p.Asp710ValfsTer3) c.776_779del (p.Asp259ValfsTer3) c.*192_*195del (n.*192_*195del) c.719_722del (p.Asp240ValfsTer3) c.1721_1724del (p.Asp574ValfsTer3) c.2072_2075del (p.Asp691ValfsTer3) c.590_593del (p.Asp197ValfsTer3) c.3504_3507del c.272_275del c.*1749_*1752del (n.*1749_*1752del) n.464_467del c.299_302del (p.Asp100ValfsTer3) c.*795_*798del (n.*795_*798del) n.2122_2125del n.2065_2068del n.1321_1324del c.2075_2078del (p.Asp692ValfsTer3) c.2228_2231del (p.Asp743ValfsTer3) n.2495_2498del n.2094_2097del n.2037_2040del n.1293_1296del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728879T>A | CA350450539 | BARD1 | c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.3506A>T c.274A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.466A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) c.*797A>T (n.*797A>T) n.2124A>T n.2067A>T n.1323A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.2230A>T (p.Ser744Cys) n.2497A>T n.2096A>T n.2039A>T n.1295A>T | |
2 | g.214728879T>C | CA2090076 | BARD1 | c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.3506A>G c.274A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.466A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) c.*797A>G (n.*797A>G) n.2124A>G n.2067A>G n.1323A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.2230A>G (p.Ser744Gly) n.2497A>G n.2096A>G n.2039A>G n.1295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728879T>G | CA350450541 | BARD1 | c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.3506A>C c.274A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.466A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) c.*797A>C (n.*797A>C) n.2124A>C n.2067A>C n.1323A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.2230A>C (p.Ser744Arg) n.2497A>C n.2096A>C n.2039A>C n.1295A>C | ClinVar |
2 | g.214728879T= | CA1327045598 | BARD1 | c.2131A= (p.Ser711=) c.778A= (p.Ser260=) c.*194A= (n.*194A=) c.721A= (p.Ser241=) c.1723A= (p.Ser575=) c.2074A= (p.Ser692=) c.592A= (p.Ser198=) c.3506A= c.274A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.466A= c.301A= (p.Ser101=) c.*797A= (n.*797A=) n.2124A= n.2067A= n.1323A= c.2077A= (p.Ser693=) c.2230A= (p.Ser744=) n.2497A= n.2096A= n.2039A= n.1295A= | |
2 | g.214728880G>A | CA431393600 | BARD1 | c.2130C>T (p.Asp710=) c.777C>T (p.Asp259=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.2073C>T (p.Asp691=) c.591C>T (p.Asp197=) c.3505C>T c.273C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.465C>T c.300C>T (p.Asp100=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.2123C>T n.2066C>T n.1322C>T c.2076C>T (p.Asp692=) c.2229C>T (p.Asp743=) n.2496C>T n.2095C>T n.2038C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728880G>C | CA350450543 | BARD1 | c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.2073C>G (p.Asp691Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.3505C>G c.273C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.465C>G c.300C>G (p.Asp100Glu) c.*796C>G (n.*796C>G) n.2123C>G n.2066C>G n.1322C>G c.2076C>G (p.Asp692Glu) c.2229C>G (p.Asp743Glu) n.2496C>G n.2095C>G n.2038C>G n.1294C>G | |
2 | g.214728880G>T | CA350450544 | BARD1 | c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.2073C>A (p.Asp691Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.3505C>A c.273C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.465C>A c.300C>A (p.Asp100Glu) c.*796C>A (n.*796C>A) n.2123C>A n.2066C>A n.1322C>A c.2076C>A (p.Asp692Glu) c.2229C>A (p.Asp743Glu) n.2496C>A n.2095C>A n.2038C>A n.1294C>A | |
2 | g.214728881T>A | CA168404 | BARD1 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.2072A>T (p.Asp691Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.3504A>T c.272A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.464A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.2122A>T n.2065A>T n.1321A>T c.2075A>T (p.Asp692Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) n.2495A>T n.2094A>T n.2037A>T n.1293A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728881T>C | CA350450545 | BARD1 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.2072A>G (p.Asp691Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.3504A>G c.272A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.464A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.2122A>G n.2065A>G n.1321A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) n.2495A>G n.2094A>G n.2037A>G n.1293A>G | |
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2 | g.214728881T= | CA1327045599 | BARD1 | c.2129A= (p.Asp710=) c.776A= (p.Asp259=) c.*192A= (n.*192A=) c.719A= (p.Asp240=) c.1721A= (p.Asp574=) c.2072A= (p.Asp691=) c.590A= (p.Asp197=) c.3504A= c.272A= c.*1749A= (n.*1749A=) n.464A= c.299A= (p.Asp100=) c.*795A= (n.*795A=) n.2122A= n.2065A= n.1321A= c.2075A= (p.Asp692=) c.2228A= (p.Asp743=) n.2495A= n.2094A= n.2037A= n.1293A= |