Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214727995_214728683del | CA1139657666 | BARD1 | c.2330_*684del (n.[c.2330_*684del;Ser777IlefsTer4]) c.920_*684del (n.[c.920_*684del;Ser307IlefsTer4]) c.977_*684del (n.[c.977_*684del;Ser326IlefsTer4]) c.2273_*684del (n.[c.2273_*684del;Ser758IlefsTer4]) c.791_*684del (n.[c.791_*684del;Ser264IlefsTer4]) n.2323_3011del n.2266_2954del n.1522_2210del c.2276_*684del (n.[c.2276_*684del;Ser759IlefsTer4]) c.2429_*684del (n.[c.2429_*684del;Ser810IlefsTer4]) n.2295_2983del n.2238_2926del n.1494_2182del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214728681T>A | CA350449628 | BARD1 | c.2329A>T (p.Ser777Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.*392A>T (n.*392A>T) c.919A>T (p.Ser307Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.2272A>T (p.Ser758Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.3704A>T c.472A>T n.664A>T c.499A>T (p.Ser167Cys) c.*995A>T (n.*995A>T) n.2322A>T n.2265A>T n.1521A>T c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.2695A>T n.2294A>T n.2237A>T n.1493A>T | |
2 | g.214728681T>C | CA350449631 | BARD1 | c.2329A>G (p.Ser777Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.919A>G (p.Ser307Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.2272A>G (p.Ser758Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.3704A>G c.472A>G n.664A>G c.499A>G (p.Ser167Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) n.2322A>G n.2265A>G n.1521A>G c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.2695A>G n.2294A>G n.2237A>G n.1493A>G | |
2 | g.214728681T>G | CA350449633 | BARD1 | c.2329A>C (p.Ser777Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.*392A>C (n.*392A>C) c.919A>C (p.Ser307Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.2272A>C (p.Ser758Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.3704A>C c.472A>C n.664A>C c.499A>C (p.Ser167Arg) c.*995A>C (n.*995A>C) n.2322A>C n.2265A>C n.1521A>C c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.2695A>C n.2294A>C n.2237A>C n.1493A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728681T= | CA1327045433 | BARD1 | c.2329A= (p.Ser777=) c.976A= (p.Ser326=) c.*392A= (n.*392A=) c.919A= (p.Ser307=) c.1921A= (p.Ser641=) c.2272A= (p.Ser758=) c.790A= (p.Ser264=) c.3704A= c.472A= n.664A= c.499A= (p.Ser167=) c.*995A= (n.*995A=) n.2322A= n.2265A= n.1521A= c.2275A= (p.Ser759=) c.2428A= (p.Ser810=) n.2695A= n.2294A= n.2237A= n.1493A= | |
2 | g.214728682G>A | CA338634 | BARD1 | c.2328C>T (p.Asp776=) c.975C>T (p.Asp325=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.918C>T (p.Asp306=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.2271C>T (p.Asp757=) c.789C>T (p.Asp263=) c.3703C>T c.471C>T n.663C>T c.498C>T (p.Asp166=) c.*994C>T (n.*994C>T) n.2321C>T n.2264C>T n.1520C>T c.2274C>T (p.Asp758=) c.2427C>T (p.Asp809=) n.2694C>T n.2293C>T n.2236C>T n.1492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728682G>C | CA350449638 | BARD1 | c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.*391C>G (n.*391C>G) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.2271C>G (p.Asp757Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.3703C>G c.471C>G n.663C>G c.498C>G (p.Asp166Glu) c.*994C>G (n.*994C>G) n.2321C>G n.2264C>G n.1520C>G c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.2427C>G (p.Asp809Glu) n.2694C>G n.2293C>G n.2236C>G n.1492C>G | |
2 | g.214728682G= | CA1327045434 | BARD1 | c.2328C= (p.Asp776=) c.975C= (p.Asp325=) c.*391C= (n.*391C=) c.918C= (p.Asp306=) c.1920C= (p.Asp640=) c.2271C= (p.Asp757=) c.789C= (p.Asp263=) c.3703C= c.471C= n.663C= c.498C= (p.Asp166=) c.*994C= (n.*994C=) n.2321C= n.2264C= n.1520C= c.2274C= (p.Asp758=) c.2427C= (p.Asp809=) n.2694C= n.2293C= n.2236C= n.1492C= | |
2 | g.214728682G>T | CA350449639 | BARD1 | c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.*391C>A (n.*391C>A) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.2271C>A (p.Asp757Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.3703C>A c.471C>A n.663C>A c.498C>A (p.Asp166Glu) c.*994C>A (n.*994C>A) n.2321C>A n.2264C>A n.1520C>A c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.2427C>A (p.Asp809Glu) n.2694C>A n.2293C>A n.2236C>A n.1492C>A | |
2 | g.214728683T>A | CA350449641 | BARD1 | c.2327A>T (p.Asp776Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.*390A>T (n.*390A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.3702A>T c.470A>T n.662A>T c.497A>T (p.Asp166Val) c.*993A>T (n.*993A>T) n.2320A>T n.2263A>T n.1519A>T c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2426A>T (p.Asp809Val) n.2693A>T n.2292A>T n.2235A>T n.1491A>T | |
2 | g.214728683T>C | CA350449644 | BARD1 | c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.3702A>G c.470A>G n.662A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) c.*993A>G (n.*993A>G) n.2320A>G n.2263A>G n.1519A>G c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) n.2693A>G n.2292A>G n.2235A>G n.1491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728683T>G | CA350449647 | BARD1 | c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.3702A>C c.470A>C n.662A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) c.*993A>C (n.*993A>C) n.2320A>C n.2263A>C n.1519A>C c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) n.2693A>C n.2292A>C n.2235A>C n.1491A>C | |
2 | g.214728683T= | CA1327045435 | BARD1 | c.2327A= (p.Asp776=) c.974A= (p.Asp325=) c.*390A= (n.*390A=) c.917A= (p.Asp306=) c.1919A= (p.Asp640=) c.2270A= (p.Asp757=) c.788A= (p.Asp263=) c.3702A= c.470A= n.662A= c.497A= (p.Asp166=) c.*993A= (n.*993A=) n.2320A= n.2263A= n.1519A= c.2273A= (p.Asp758=) c.2426A= (p.Asp809=) n.2693A= n.2292A= n.2235A= n.1491A= | |
2 | g.214728684C>A | CA350449655 | BARD1 | c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.*389G>T (n.*389G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.3701G>T c.469G>T n.661G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2319G>T n.2262G>T n.1518G>T c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) n.2692G>T n.2291G>T n.2234G>T n.1490G>T | |
2 | g.214728684C= | CA1327045437 | BARD1 | c.2326G= (p.Asp776=) c.973G= (p.Asp325=) c.*389G= (n.*389G=) c.916G= (p.Asp306=) c.1918G= (p.Asp640=) c.2269G= (p.Asp757=) c.787G= (p.Asp263=) c.3701G= c.469G= n.661G= c.496G= (p.Asp166=) c.*992G= (n.*992G=) n.2319G= n.2262G= n.1518G= c.2272G= (p.Asp758=) c.2425G= (p.Asp809=) n.2692G= n.2291G= n.2234G= n.1490G= | |
2 | g.214728684C>G | CA350449652 | BARD1 | c.2326G>C (p.Asp776His) c.973G>C (p.Asp325His) c.*389G>C (n.*389G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.2269G>C (p.Asp757His) c.787G>C (p.Asp263His) c.3701G>C c.469G>C n.661G>C c.496G>C (p.Asp166His) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2319G>C n.2262G>C n.1518G>C c.2272G>C (p.Asp758His) c.2425G>C (p.Asp809His) n.2692G>C n.2291G>C n.2234G>C n.1490G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728684C>T | CA350449651 | BARD1 | c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.3701G>A c.469G>A n.661G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2319G>A n.2262G>A n.1518G>A c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) n.2692G>A n.2291G>A n.2234G>A n.1490G>A | |
2 | g.214728684_214728686delinsCAA | CA1327045436 | BARD1 | c.2324_2326delinsTTG (p.Leu775=) c.971_973delinsTTG (p.Leu324=) c.*387_*389delinsTTG (n.*387_*389delinsTTG) c.914_916delinsTTG (p.Leu305=) c.1916_1918delinsTTG (p.Leu639=) c.2267_2269delinsTTG (p.Leu756=) c.785_787delinsTTG (p.Leu262=) c.3699_3701delinsTTG c.467_469delinsTTG n.659_661delinsTTG c.494_496delinsTTG (p.Leu165=) c.*990_*992delinsTTG (n.*990_*992delinsTTG) n.2317_2319delinsTTG n.2260_2262delinsTTG n.1516_1518delinsTTG c.2270_2272delinsTTG (p.Leu757=) c.2423_2425delinsTTG (p.Leu808=) n.2690_2692delinsTTG n.2289_2291delinsTTG n.2232_2234delinsTTG n.1488_1490delinsTTG | |
2 | g.214728685A>C | CA431392357 | BARD1 | c.2325T>G (p.Leu775=) c.972T>G (p.Leu324=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.915T>G (p.Leu305=) c.1917T>G (p.Leu639=) c.2268T>G (p.Leu756=) c.786T>G (p.Leu262=) c.3700T>G c.468T>G n.660T>G c.495T>G (p.Leu165=) c.*991T>G (n.*991T>G) n.2318T>G n.2261T>G n.1517T>G c.2271T>G (p.Leu757=) c.2424T>G (p.Leu808=) n.2691T>G n.2290T>G n.2233T>G n.1489T>G | |
2 | g.214728685A>G | CA431392360 | BARD1 | c.2325T>C (p.Leu775=) c.972T>C (p.Leu324=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.915T>C (p.Leu305=) c.1917T>C (p.Leu639=) c.2268T>C (p.Leu756=) c.786T>C (p.Leu262=) c.3700T>C c.468T>C n.660T>C c.495T>C (p.Leu165=) c.*991T>C (n.*991T>C) n.2318T>C n.2261T>C n.1517T>C c.2271T>C (p.Leu757=) c.2424T>C (p.Leu808=) n.2691T>C n.2290T>C n.2233T>C n.1489T>C | |
2 | g.214728685A>T | CA431392362 | BARD1 | c.2325T>A (p.Leu775=) c.972T>A (p.Leu324=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.915T>A (p.Leu305=) c.1917T>A (p.Leu639=) c.2268T>A (p.Leu756=) c.786T>A (p.Leu262=) c.3700T>A c.468T>A n.660T>A c.495T>A (p.Leu165=) c.*991T>A (n.*991T>A) n.2318T>A n.2261T>A n.1517T>A c.2271T>A (p.Leu757=) c.2424T>A (p.Leu808=) n.2691T>A n.2290T>A n.2233T>A n.1489T>A | |
2 | g.214728685_214728686del | CA333230 | BARD1 | c.2324_2325del (p.Leu775ArgfsTer19) c.971_972del (p.Leu324ArgfsTer?) c.*387_*388del (n.*387_*388del) c.914_915del (p.Leu305ArgfsTer19) c.1916_1917del (p.Leu639ArgfsTer19) c.2267_2268del (p.Leu756ArgfsTer19) c.785_786del (p.Leu262ArgfsTer19) c.3699_3700del c.467_468del n.659_660del c.494_495del (p.Leu165ArgfsTer?) c.971_972del (p.Leu324ArgfsTer19) c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.2317_2318del n.2260_2261del n.1516_1517del c.2270_2271del (p.Leu757ArgfsTer19) c.2423_2424del (p.Leu808ArgfsTer19) n.2690_2691del n.2289_2290del n.2232_2233del n.1488_1489del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728686dup | CA658657203 | BARD1 | c.2325dup (p.Asp776Ter) c.972dup (p.Asp325Ter) c.*388dup (n.*388dup) c.915dup (p.Asp306Ter) c.1917dup (p.Asp640Ter) c.2268dup (p.Asp757Ter) c.786dup (p.Asp263Ter) c.3700dup c.468dup n.660dup c.495dup (p.Asp166Ter) c.*991dup (n.*991dup) n.2318dup n.2261dup n.1517dup c.2271dup (p.Asp758Ter) c.2424dup (p.Asp809Ter) n.2691dup n.2290dup n.2233dup n.1489dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728686A= | CA1327045438 | BARD1 | c.2324T= (p.Leu775=) c.971T= (p.Leu324=) c.*387T= (n.*387T=) c.914T= (p.Leu305=) c.1916T= (p.Leu639=) c.2267T= (p.Leu756=) c.785T= (p.Leu262=) c.3699T= c.467T= n.659T= c.494T= (p.Leu165=) c.*990T= (n.*990T=) n.2317T= n.2260T= n.1516T= c.2270T= (p.Leu757=) c.2423T= (p.Leu808=) n.2690T= n.2289T= n.2232T= n.1488T= | |
2 | g.214728686A>C | CA350449661 | BARD1 | c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*387T>G (n.*387T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.3699T>G c.467T>G n.659T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) n.2317T>G n.2260T>G n.1516T>G c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) n.2690T>G n.2289T>G n.2232T>G n.1488T>G | |
2 | g.214728686A>G | CA350449659 | BARD1 | c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*387T>C (n.*387T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.3699T>C c.467T>C n.659T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) n.2317T>C n.2260T>C n.1516T>C c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) n.2690T>C n.2289T>C n.2232T>C n.1488T>C | |
2 | g.214728686A>T | CA64792566 | BARD1 | c.2324T>A (p.Leu775His) c.971T>A (p.Leu324His) c.*387T>A (n.*387T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.2267T>A (p.Leu756His) c.785T>A (p.Leu262His) c.3699T>A c.467T>A n.659T>A c.494T>A (p.Leu165His) c.*990T>A (n.*990T>A) n.2317T>A n.2260T>A n.1516T>A c.2270T>A (p.Leu757His) c.2423T>A (p.Leu808His) n.2690T>A n.2289T>A n.2232T>A n.1488T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728687G>A | CA350449663 | BARD1 | c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.*386C>T (n.*386C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.2266C>T (p.Leu756Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.3698C>T c.466C>T n.658C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*989C>T (n.*989C>T) n.2316C>T n.2259C>T n.1515C>T c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.2422C>T (p.Leu808Phe) n.2689C>T n.2288C>T n.2231C>T n.1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728687G>C | CA350449666 | BARD1 | c.2323C>G (p.Leu775Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.*386C>G (n.*386C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.3698C>G c.466C>G n.658C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*989C>G (n.*989C>G) n.2316C>G n.2259C>G n.1515C>G c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) n.2689C>G n.2288C>G n.2231C>G n.1487C>G | |
2 | g.214728687G= | CA1327045439 | BARD1 | c.2323C= (p.Leu775=) c.970C= (p.Leu324=) c.*386C= (n.*386C=) c.913C= (p.Leu305=) c.1915C= (p.Leu639=) c.2266C= (p.Leu756=) c.784C= (p.Leu262=) c.3698C= c.466C= n.658C= c.493C= (p.Leu165=) c.*989C= (n.*989C=) n.2316C= n.2259C= n.1515C= c.2269C= (p.Leu757=) c.2422C= (p.Leu808=) n.2689C= n.2288C= n.2231C= n.1487C= | |
2 | g.214728687G>T | CA350449668 | BARD1 | c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.*386C>A (n.*386C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.3698C>A c.466C>A n.658C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*989C>A (n.*989C>A) n.2316C>A n.2259C>A n.1515C>A c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.2422C>A (p.Leu808Ile) n.2689C>A n.2288C>A n.2231C>A n.1487C>A | |
2 | g.214728688A>C | CA431392371 | BARD1 | c.2322T>G (p.Pro774=) c.969T>G (p.Pro323=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.912T>G (p.Pro304=) c.1914T>G (p.Pro638=) c.2265T>G (p.Pro755=) c.783T>G (p.Pro261=) c.3697T>G c.465T>G n.657T>G c.492T>G (p.Pro164=) c.*988T>G (n.*988T>G) n.2315T>G n.2258T>G n.1514T>G c.2268T>G (p.Pro756=) c.2421T>G (p.Pro807=) n.2688T>G n.2287T>G n.2230T>G n.1486T>G | ClinVar |
2 | g.214728688A>G | CA431392376 | BARD1 | c.2322T>C (p.Pro774=) c.969T>C (p.Pro323=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.912T>C (p.Pro304=) c.1914T>C (p.Pro638=) c.2265T>C (p.Pro755=) c.783T>C (p.Pro261=) c.3697T>C c.465T>C n.657T>C c.492T>C (p.Pro164=) c.*988T>C (n.*988T>C) n.2315T>C n.2258T>C n.1514T>C c.2268T>C (p.Pro756=) c.2421T>C (p.Pro807=) n.2688T>C n.2287T>C n.2230T>C n.1486T>C | ClinVar |
2 | g.214728688A>T | CA431392374 | BARD1 | c.2322T>A (p.Pro774=) c.969T>A (p.Pro323=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.912T>A (p.Pro304=) c.1914T>A (p.Pro638=) c.2265T>A (p.Pro755=) c.783T>A (p.Pro261=) c.3697T>A c.465T>A n.657T>A c.492T>A (p.Pro164=) c.*988T>A (n.*988T>A) n.2315T>A n.2258T>A n.1514T>A c.2268T>A (p.Pro756=) c.2421T>A (p.Pro807=) n.2688T>A n.2287T>A n.2230T>A n.1486T>A | |
2 | g.214728689G>A | CA350449676 | BARD1 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.3696C>T c.464C>T n.656C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*987C>T (n.*987C>T) n.2314C>T n.2257C>T n.1513C>T c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) n.2687C>T n.2286C>T n.2229C>T n.1485C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728689G>C | CA350449674 | BARD1 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.3696C>G c.464C>G n.656C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) n.2314C>G n.2257C>G n.1513C>G c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) n.2687C>G n.2286C>G n.2229C>G n.1485C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728689G= | CA1327045440 | BARD1 | c.2321C= (p.Pro774=) c.968C= (p.Pro323=) c.*384C= (n.*384C=) c.911C= (p.Pro304=) c.1913C= (p.Pro638=) c.2264C= (p.Pro755=) c.782C= (p.Pro261=) c.3696C= c.464C= n.656C= c.491C= (p.Pro164=) c.*987C= (n.*987C=) n.2314C= n.2257C= n.1513C= c.2267C= (p.Pro756=) c.2420C= (p.Pro807=) n.2687C= n.2286C= n.2229C= n.1485C= | |
2 | g.214728689G>T | CA350449671 | BARD1 | c.2321C>A (p.Pro774His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*384C>A (n.*384C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.1913C>A (p.Pro638His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.782C>A (p.Pro261His) c.3696C>A c.464C>A n.656C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.*987C>A (n.*987C>A) n.2314C>A n.2257C>A n.1513C>A c.2267C>A (p.Pro756His) c.2420C>A (p.Pro807His) n.2687C>A n.2286C>A n.2229C>A n.1485C>A | |
2 | g.214728690G>A | CA350449680 | BARD1 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.3695C>T c.463C>T n.655C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*986C>T (n.*986C>T) n.2313C>T n.2256C>T n.1512C>T c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) n.2686C>T n.2285C>T n.2228C>T n.1484C>T | |
2 | g.214728690G>C | CA350449683 | BARD1 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.3695C>G c.463C>G n.655C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*986C>G (n.*986C>G) n.2313C>G n.2256C>G n.1512C>G c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) n.2686C>G n.2285C>G n.2228C>G n.1484C>G | ClinVar |
2 | g.214728690G>T | CA350449687 | BARD1 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.3695C>A c.463C>A n.655C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*986C>A (n.*986C>A) n.2313C>A n.2256C>A n.1512C>A c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) n.2686C>A n.2285C>A n.2228C>A n.1484C>A | |
2 | g.214728691A= | CA1327045441 | BARD1 | c.2319T= (p.Leu773=) c.966T= (p.Leu322=) c.*382T= (n.*382T=) c.909T= (p.Leu303=) c.1911T= (p.Leu637=) c.2262T= (p.Leu754=) c.780T= (p.Leu260=) c.3694T= c.462T= n.654T= c.489T= (p.Leu163=) c.*985T= (n.*985T=) n.2312T= n.2255T= n.1511T= c.2265T= (p.Leu755=) c.2418T= (p.Leu806=) n.2685T= n.2284T= n.2227T= n.1483T= | |
2 | g.214728691A>C | CA431392388 | BARD1 | c.2319T>G (p.Leu773=) c.966T>G (p.Leu322=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.909T>G (p.Leu303=) c.1911T>G (p.Leu637=) c.2262T>G (p.Leu754=) c.780T>G (p.Leu260=) c.3694T>G c.462T>G n.654T>G c.489T>G (p.Leu163=) c.*985T>G (n.*985T>G) n.2312T>G n.2255T>G n.1511T>G c.2265T>G (p.Leu755=) c.2418T>G (p.Leu806=) n.2685T>G n.2284T>G n.2227T>G n.1483T>G | |
2 | g.214728691A>G | CA431392390 | BARD1 | c.2319T>C (p.Leu773=) c.966T>C (p.Leu322=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.909T>C (p.Leu303=) c.1911T>C (p.Leu637=) c.2262T>C (p.Leu754=) c.780T>C (p.Leu260=) c.3694T>C c.462T>C n.654T>C c.489T>C (p.Leu163=) c.*985T>C (n.*985T>C) n.2312T>C n.2255T>C n.1511T>C c.2265T>C (p.Leu755=) c.2418T>C (p.Leu806=) n.2685T>C n.2284T>C n.2227T>C n.1483T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728691A>T | CA431392392 | BARD1 | c.2319T>A (p.Leu773=) c.966T>A (p.Leu322=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.909T>A (p.Leu303=) c.1911T>A (p.Leu637=) c.2262T>A (p.Leu754=) c.780T>A (p.Leu260=) c.3694T>A c.462T>A n.654T>A c.489T>A (p.Leu163=) c.*985T>A (n.*985T>A) n.2312T>A n.2255T>A n.1511T>A c.2265T>A (p.Leu755=) c.2418T>A (p.Leu806=) n.2685T>A n.2284T>A n.2227T>A n.1483T>A | |
2 | g.214728692A= | CA1327045442 | BARD1 | c.2318T= (p.Leu773=) c.965T= (p.Leu322=) c.*381T= (n.*381T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1910T= (p.Leu637=) c.2261T= (p.Leu754=) c.779T= (p.Leu260=) c.3693T= c.461T= n.653T= c.488T= (p.Leu163=) c.*984T= (n.*984T=) n.2311T= n.2254T= n.1510T= c.2264T= (p.Leu755=) c.2417T= (p.Leu806=) n.2684T= n.2283T= n.2226T= n.1482T= | |
2 | g.214728692A>C | CA350449689 | BARD1 | c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.3693T>G c.461T>G n.653T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) n.2311T>G n.2254T>G n.1510T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.2684T>G n.2283T>G n.2226T>G n.1482T>G | |
2 | g.214728692A>G | CA350449692 | BARD1 | c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.*381T>C (n.*381T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.3693T>C c.461T>C n.653T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) n.2311T>C n.2254T>C n.1510T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.2684T>C n.2283T>C n.2226T>C n.1482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728692A>T | CA350449694 | BARD1 | c.2318T>A (p.Leu773His) c.965T>A (p.Leu322His) c.*381T>A (n.*381T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.1910T>A (p.Leu637His) c.2261T>A (p.Leu754His) c.779T>A (p.Leu260His) c.3693T>A c.461T>A n.653T>A c.488T>A (p.Leu163His) c.*984T>A (n.*984T>A) n.2311T>A n.2254T>A n.1510T>A c.2264T>A (p.Leu755His) c.2417T>A (p.Leu806His) n.2684T>A n.2283T>A n.2226T>A n.1482T>A | |
2 | g.214728693G>A | CA350449697 | BARD1 | c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.*380C>T (n.*380C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.3692C>T c.460C>T n.652C>T c.487C>T (p.Leu163Phe) c.*983C>T (n.*983C>T) n.2310C>T n.2253C>T n.1509C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.2416C>T (p.Leu806Phe) n.2683C>T n.2282C>T n.2225C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728693G>C | CA350449701 | BARD1 | c.2317C>G (p.Leu773Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.*380C>G (n.*380C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.3692C>G c.460C>G n.652C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.*983C>G (n.*983C>G) n.2310C>G n.2253C>G n.1509C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) n.2683C>G n.2282C>G n.2225C>G n.1481C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728693G= | CA1327045443 | BARD1 | c.2317C= (p.Leu773=) c.964C= (p.Leu322=) c.*380C= (n.*380C=) c.907C= (p.Leu303=) c.1909C= (p.Leu637=) c.2260C= (p.Leu754=) c.778C= (p.Leu260=) c.3692C= c.460C= n.652C= c.487C= (p.Leu163=) c.*983C= (n.*983C=) n.2310C= n.2253C= n.1509C= c.2263C= (p.Leu755=) c.2416C= (p.Leu806=) n.2683C= n.2282C= n.2225C= n.1481C= | |
2 | g.214728693G>T | CA350449699 | BARD1 | c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.*380C>A (n.*380C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.3692C>A c.460C>A n.652C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) c.*983C>A (n.*983C>A) n.2310C>A n.2253C>A n.1509C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile) n.2683C>A n.2282C>A n.2225C>A n.1481C>A | |
2 | g.214728694C>A | CA350449703 | BARD1 | c.2316G>T (p.Leu772Phe) c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe) c.2259G>T (p.Leu753Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) c.3691G>T c.459G>T n.651G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) c.*982G>T (n.*982G>T) n.2309G>T n.2252G>T n.1508G>T c.2262G>T (p.Leu754Phe) c.2415G>T (p.Leu805Phe) n.2682G>T n.2281G>T n.2224G>T n.1480G>T | |
2 | g.214728694C= | CA1327045444 | BARD1 | c.2316G= (p.Leu772=) c.963G= (p.Leu321=) c.*379G= (n.*379G=) c.906G= (p.Leu302=) c.1908G= (p.Leu636=) c.2259G= (p.Leu753=) c.777G= (p.Leu259=) c.3691G= c.459G= n.651G= c.486G= (p.Leu162=) c.*982G= (n.*982G=) n.2309G= n.2252G= n.1508G= c.2262G= (p.Leu754=) c.2415G= (p.Leu805=) n.2682G= n.2281G= n.2224G= n.1480G= | |
2 | g.214728694C>G | CA350449704 | BARD1 | c.2316G>C (p.Leu772Phe) c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*379G>C (n.*379G>C) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe) c.2259G>C (p.Leu753Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) c.3691G>C c.459G>C n.651G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) c.*982G>C (n.*982G>C) n.2309G>C n.2252G>C n.1508G>C c.2262G>C (p.Leu754Phe) c.2415G>C (p.Leu805Phe) n.2682G>C n.2281G>C n.2224G>C n.1480G>C | |
2 | g.214728694C>T | CA431392407 | BARD1 | c.2316G>A (p.Leu772=) c.963G>A (p.Leu321=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.777G>A (p.Leu259=) c.3691G>A c.459G>A n.651G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*982G>A (n.*982G>A) n.2309G>A n.2252G>A n.1508G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.2415G>A (p.Leu805=) n.2682G>A n.2281G>A n.2224G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728695A>C | CA350449706 | BARD1 | c.2315T>G (p.Leu772Trp) c.962T>G (p.Leu321Trp) c.*378T>G (n.*378T>G) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp) c.2258T>G (p.Leu753Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) c.3690T>G c.458T>G n.650T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) c.*981T>G (n.*981T>G) n.2308T>G n.2251T>G n.1507T>G c.2261T>G (p.Leu754Trp) c.2414T>G (p.Leu805Trp) n.2681T>G n.2280T>G n.2223T>G n.1479T>G | |
2 | g.214728695A>G | CA350449709 | BARD1 | c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.2258T>C (p.Leu753Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) c.3690T>C c.458T>C n.650T>C c.485T>C (p.Leu162Ser) c.*981T>C (n.*981T>C) n.2308T>C n.2251T>C n.1507T>C c.2261T>C (p.Leu754Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser) n.2681T>C n.2280T>C n.2223T>C n.1479T>C | |
2 | g.214728695A>T | CA350449712 | BARD1 | c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*378T>A (n.*378T>A) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.2258T>A (p.Leu753Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) c.3690T>A c.458T>A n.650T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) c.*981T>A (n.*981T>A) n.2308T>A n.2251T>A n.1507T>A c.2261T>A (p.Leu754Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter) n.2681T>A n.2280T>A n.2223T>A n.1479T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728696A>C | CA350449715 | BARD1 | c.2314T>G (p.Leu772Val) c.961T>G (p.Leu321Val) c.*377T>G (n.*377T>G) c.904T>G (p.Leu302Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) c.2257T>G (p.Leu753Val) c.775T>G (p.Leu259Val) c.3689T>G c.457T>G n.649T>G c.484T>G (p.Leu162Val) c.*980T>G (n.*980T>G) n.2307T>G n.2250T>G n.1506T>G c.2260T>G (p.Leu754Val) c.2413T>G (p.Leu805Val) n.2680T>G n.2279T>G n.2222T>G n.1478T>G | |
2 | g.214728696A>G | CA431392417 | BARD1 | c.2314T>C (p.Leu772=) c.961T>C (p.Leu321=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.904T>C (p.Leu302=) c.1906T>C (p.Leu636=) c.2257T>C (p.Leu753=) c.775T>C (p.Leu259=) c.3689T>C c.457T>C n.649T>C c.484T>C (p.Leu162=) c.*980T>C (n.*980T>C) n.2307T>C n.2250T>C n.1506T>C c.2260T>C (p.Leu754=) c.2413T>C (p.Leu805=) n.2680T>C n.2279T>C n.2222T>C n.1478T>C | |
2 | g.214728696A>T | CA350449717 | BARD1 | c.2314T>A (p.Leu772Met) c.961T>A (p.Leu321Met) c.*377T>A (n.*377T>A) c.904T>A (p.Leu302Met) c.1906T>A (p.Leu636Met) c.2257T>A (p.Leu753Met) c.775T>A (p.Leu259Met) c.3689T>A c.457T>A n.649T>A c.484T>A (p.Leu162Met) c.*980T>A (n.*980T>A) n.2307T>A n.2250T>A n.1506T>A c.2260T>A (p.Leu754Met) c.2413T>A (p.Leu805Met) n.2680T>A n.2279T>A n.2222T>A n.1478T>A | |
2 | g.214728697C>A | CA350449720 | BARD1 | c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.*376G>T (n.*376G>T) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.3688G>T c.456G>T n.648G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*979G>T (n.*979G>T) n.2306G>T n.2249G>T n.1505G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2412G>T (p.Glu804Asp) n.2679G>T n.2278G>T n.2221G>T n.1477G>T | |
2 | g.214728697C= | CA1327045445 | BARD1 | c.2313G= (p.Glu771=) c.960G= (p.Glu320=) c.*376G= (n.*376G=) c.903G= (p.Glu301=) c.1905G= (p.Glu635=) c.2256G= (p.Glu752=) c.774G= (p.Glu258=) c.3688G= c.456G= n.648G= c.483G= (p.Glu161=) c.*979G= (n.*979G=) n.2306G= n.2249G= n.1505G= c.2259G= (p.Glu753=) c.2412G= (p.Glu804=) n.2679G= n.2278G= n.2221G= n.1477G= | |
2 | g.214728697C>G | CA350449723 | BARD1 | c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.*376G>C (n.*376G>C) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.3688G>C c.456G>C n.648G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*979G>C (n.*979G>C) n.2306G>C n.2249G>C n.1505G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2412G>C (p.Glu804Asp) n.2679G>C n.2278G>C n.2221G>C n.1477G>C | ClinVar |
2 | g.214728697C>T | CA2090049 | BARD1 | c.2313G>A (p.Glu771=) c.960G>A (p.Glu320=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.903G>A (p.Glu301=) c.1905G>A (p.Glu635=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.774G>A (p.Glu258=) c.3688G>A c.456G>A n.648G>A c.483G>A (p.Glu161=) c.*979G>A (n.*979G>A) n.2306G>A n.2249G>A n.1505G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.2412G>A (p.Glu804=) n.2679G>A n.2278G>A n.2221G>A n.1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728698T>A | CA350449730 | BARD1 | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.902A>T (p.Glu301Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.3687A>T c.455A>T n.647A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.*978A>T (n.*978A>T) n.2305A>T n.2248A>T n.1504A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) n.2678A>T n.2277A>T n.2220A>T n.1476A>T | |
2 | g.214728698T>C | CA350449729 | BARD1 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.3687A>G c.455A>G n.647A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) n.2305A>G n.2248A>G n.1504A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.2678A>G n.2277A>G n.2220A>G n.1476A>G | |
2 | g.214728698T>G | CA350449726 | BARD1 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3687A>C c.455A>C n.647A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*978A>C (n.*978A>C) n.2305A>C n.2248A>C n.1504A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.2678A>C n.2277A>C n.2220A>C n.1476A>C | |
2 | g.214728699C>A | CA350449734 | BARD1 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3686G>T c.454G>T n.646G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*977G>T (n.*977G>T) n.2304G>T n.2247G>T n.1503G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) n.2677G>T n.2276G>T n.2219G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728699C= | CA1327045446 | BARD1 | c.2311G= (p.Glu771=) c.958G= (p.Glu320=) c.*374G= (n.*374G=) c.901G= (p.Glu301=) c.1903G= (p.Glu635=) c.2254G= (p.Glu752=) c.772G= (p.Glu258=) c.3686G= c.454G= n.646G= c.481G= (p.Glu161=) c.*977G= (n.*977G=) n.2304G= n.2247G= n.1503G= c.2257G= (p.Glu753=) c.2410G= (p.Glu804=) n.2677G= n.2276G= n.2219G= n.1475G= | |
2 | g.214728699C>G | CA64792571 | BARD1 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*374G>C (n.*374G>C) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.3686G>C c.454G>C n.646G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*977G>C (n.*977G>C) n.2304G>C n.2247G>C n.1503G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) n.2677G>C n.2276G>C n.2219G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728699C>T | CA350449738 | BARD1 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*374G>A (n.*374G>A) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3686G>A c.454G>A n.646G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*977G>A (n.*977G>A) n.2304G>A n.2247G>A n.1503G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) n.2677G>A n.2276G>A n.2219G>A n.1475G>A | |
2 | g.214728700A>C | CA350449741 | BARD1 | c.2310T>G (p.Phe770Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.*373T>G (n.*373T>G) c.900T>G (p.Phe300Leu) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.2253T>G (p.Phe751Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.3685T>G c.453T>G n.645T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) c.*976T>G (n.*976T>G) n.2303T>G n.2246T>G n.1502T>G c.2256T>G (p.Phe752Leu) c.2409T>G (p.Phe803Leu) n.2676T>G n.2275T>G n.2218T>G n.1474T>G | |
2 | g.214728700A>G | CA431392435 | BARD1 | c.2310T>C (p.Phe770=) c.957T>C (p.Phe319=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.900T>C (p.Phe300=) c.1902T>C (p.Phe634=) c.2253T>C (p.Phe751=) c.771T>C (p.Phe257=) c.3685T>C c.453T>C n.645T>C c.480T>C (p.Phe160=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.2303T>C n.2246T>C n.1502T>C c.2256T>C (p.Phe752=) c.2409T>C (p.Phe803=) n.2676T>C n.2275T>C n.2218T>C n.1474T>C | ClinVar |
2 | g.214728700A>T | CA350449744 | BARD1 | c.2310T>A (p.Phe770Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.*373T>A (n.*373T>A) c.900T>A (p.Phe300Leu) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.2253T>A (p.Phe751Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.3685T>A c.453T>A n.645T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) c.*976T>A (n.*976T>A) n.2303T>A n.2246T>A n.1502T>A c.2256T>A (p.Phe752Leu) c.2409T>A (p.Phe803Leu) n.2676T>A n.2275T>A n.2218T>A n.1474T>A | |
2 | g.214728702dup | CA915941704 | BARD1 | c.2310dup (p.Glu771Ter) c.957dup (p.Glu320Ter) c.*373dup (n.*373dup) c.900dup (p.Glu301Ter) c.1902dup (p.Glu635Ter) c.2253dup (p.Glu752Ter) c.771dup (p.Glu258Ter) c.3685dup c.453dup n.645dup c.480dup (p.Glu161Ter) c.*976dup (n.*976dup) n.2303dup n.2246dup n.1502dup c.2256dup (p.Glu753Ter) c.2409dup (p.Glu804Ter) n.2676dup n.2275dup n.2218dup n.1474dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728701A= | CA1327045447 | BARD1 | c.2309T= (p.Phe770=) c.956T= (p.Phe319=) c.*372T= (n.*372T=) c.899T= (p.Phe300=) c.1901T= (p.Phe634=) c.2252T= (p.Phe751=) c.770T= (p.Phe257=) c.3684T= c.452T= n.644T= c.479T= (p.Phe160=) c.*975T= (n.*975T=) n.2302T= n.2245T= n.1501T= c.2255T= (p.Phe752=) c.2408T= (p.Phe803=) n.2675T= n.2274T= n.2217T= n.1473T= | |
2 | g.214728701A>C | CA350449750 | BARD1 | c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*372T>G (n.*372T>G) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.3684T>G c.452T>G n.644T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.*975T>G (n.*975T>G) n.2302T>G n.2245T>G n.1501T>G c.2255T>G (p.Phe752Cys) c.2408T>G (p.Phe803Cys) n.2675T>G n.2274T>G n.2217T>G n.1473T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728701A>G | CA350449748 | BARD1 | c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*372T>C (n.*372T>C) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.3684T>C c.452T>C n.644T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.*975T>C (n.*975T>C) n.2302T>C n.2245T>C n.1501T>C c.2255T>C (p.Phe752Ser) c.2408T>C (p.Phe803Ser) n.2675T>C n.2274T>C n.2217T>C n.1473T>C | |
2 | g.214728701A>T | CA350449746 | BARD1 | c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*372T>A (n.*372T>A) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.3684T>A c.452T>A n.644T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.*975T>A (n.*975T>A) n.2302T>A n.2245T>A n.1501T>A c.2255T>A (p.Phe752Tyr) c.2408T>A (p.Phe803Tyr) n.2675T>A n.2274T>A n.2217T>A n.1473T>A | |
2 | g.214728702A>C | CA350449753 | BARD1 | c.2308T>G (p.Phe770Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.*371T>G (n.*371T>G) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.2251T>G (p.Phe751Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.3683T>G c.451T>G n.643T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.*974T>G (n.*974T>G) n.2301T>G n.2244T>G n.1500T>G c.2254T>G (p.Phe752Val) c.2407T>G (p.Phe803Val) n.2674T>G n.2273T>G n.2216T>G n.1472T>G | |
2 | g.214728702A>G | CA350449756 | BARD1 | c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*371T>C (n.*371T>C) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.2251T>C (p.Phe751Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.3683T>C c.451T>C n.643T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*974T>C (n.*974T>C) n.2301T>C n.2244T>C n.1500T>C c.2254T>C (p.Phe752Leu) c.2407T>C (p.Phe803Leu) n.2674T>C n.2273T>C n.2216T>C n.1472T>C | |
2 | g.214728702A>T | CA350449758 | BARD1 | c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*371T>A (n.*371T>A) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.2251T>A (p.Phe751Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.3683T>A c.451T>A n.643T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*974T>A (n.*974T>A) n.2301T>A n.2244T>A n.1500T>A c.2254T>A (p.Phe752Ile) c.2407T>A (p.Phe803Ile) n.2674T>A n.2273T>A n.2216T>A n.1472T>A | |
2 | g.214728702_214728703delinsAG | CA1327045448 | BARD1 | c.2307_2308delinsCT (p.Ser769=) c.954_955delinsCT (p.Ser318=) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.897_898delinsCT (p.Ser299=) c.1899_1900delinsCT (p.Ser633=) c.2250_2251delinsCT (p.Ser750=) c.768_769delinsCT (p.Ser256=) c.3682_3683delinsCT c.450_451delinsCT n.642_643delinsCT c.477_478delinsCT (p.Ser159=) c.*973_*974delinsCT (n.*973_*974delinsCT) n.2300_2301delinsCT n.2243_2244delinsCT n.1499_1500delinsCT c.2253_2254delinsCT (p.Ser751=) c.2406_2407delinsCT (p.Ser802=) n.2673_2674delinsCT n.2272_2273delinsCT n.2215_2216delinsCT n.1471_1472delinsCT | |
2 | g.214728703G>A | CA16610627 | BARD1 | c.2307C>T (p.Ser769=) c.954C>T (p.Ser318=) c.*370C>T (n.*370C>T) c.897C>T (p.Ser299=) c.1899C>T (p.Ser633=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.768C>T (p.Ser256=) c.3682C>T c.450C>T n.642C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.*973C>T (n.*973C>T) n.2300C>T n.2243C>T n.1499C>T c.2253C>T (p.Ser751=) c.2406C>T (p.Ser802=) n.2673C>T n.2272C>T n.2215C>T n.1471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728703G>C | CA431392449 | BARD1 | c.2307C>G (p.Ser769=) c.954C>G (p.Ser318=) c.*370C>G (n.*370C>G) c.897C>G (p.Ser299=) c.1899C>G (p.Ser633=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.768C>G (p.Ser256=) c.3682C>G c.450C>G n.642C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.*973C>G (n.*973C>G) n.2300C>G n.2243C>G n.1499C>G c.2253C>G (p.Ser751=) c.2406C>G (p.Ser802=) n.2673C>G n.2272C>G n.2215C>G n.1471C>G | ClinVar |
2 | g.214728703G= | CA1327045450 | BARD1 | c.2307C= (p.Ser769=) c.954C= (p.Ser318=) c.*370C= (n.*370C=) c.897C= (p.Ser299=) c.1899C= (p.Ser633=) c.2250C= (p.Ser750=) c.768C= (p.Ser256=) c.3682C= c.450C= n.642C= c.477C= (p.Ser159=) c.*973C= (n.*973C=) n.2300C= n.2243C= n.1499C= c.2253C= (p.Ser751=) c.2406C= (p.Ser802=) n.2673C= n.2272C= n.2215C= n.1471C= | |
2 | g.214728703G>T | CA431392451 | BARD1 | c.2307C>A (p.Ser769=) c.954C>A (p.Ser318=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.897C>A (p.Ser299=) c.1899C>A (p.Ser633=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.768C>A (p.Ser256=) c.3682C>A c.450C>A n.642C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.*973C>A (n.*973C>A) n.2300C>A n.2243C>A n.1499C>A c.2253C>A (p.Ser751=) c.2406C>A (p.Ser802=) n.2673C>A n.2272C>A n.2215C>A n.1471C>A | |
2 | g.214728704del | CA1327045449 | BARD1 | c.2307del (p.Phe770LeufsTer14) c.954del (p.Phe319LeufsTer?) c.*370del (n.*370del) c.897del (p.Phe300LeufsTer14) c.1899del (p.Phe634LeufsTer14) c.2250del (p.Phe751LeufsTer14) c.768del (p.Phe257LeufsTer14) c.3682del c.450del n.642del c.477del (p.Phe160LeufsTer?) c.954del (p.Phe319LeufsTer14) c.*973del (n.*973del) n.2300del n.2243del n.1499del c.2253del (p.Phe752LeufsTer14) c.2406del (p.Phe803LeufsTer14) n.2673del n.2272del n.2215del n.1471del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728704G>A | CA350449762 | BARD1 | c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.*369C>T (n.*369C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.3681C>T c.449C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.641C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.*972C>T (n.*972C>T) n.2299C>T n.2242C>T n.1498C>T c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.2405C>T (p.Ser802Phe) n.2672C>T n.2271C>T n.2214C>T n.1470C>T | ClinVar |
2 | g.214728704G>C | CA298488 | BARD1 | c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.*369C>G (n.*369C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) c.3681C>G c.449C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) n.641C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.*972C>G (n.*972C>G) n.2299C>G n.2242C>G n.1498C>G c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.2405C>G (p.Ser802Cys) n.2672C>G n.2271C>G n.2214C>G n.1470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728704G= | CA1327045451 | BARD1 | c.2306C= (p.Ser769=) c.953C= (p.Ser318=) c.*369C= (n.*369C=) c.896C= (p.Ser299=) c.1898C= (p.Ser633=) c.2249C= (p.Ser750=) c.767C= (p.Ser256=) c.3681C= c.449C= c.*1926C= (n.*1926C=) n.641C= c.476C= (p.Ser159=) c.*972C= (n.*972C=) n.2299C= n.2242C= n.1498C= c.2252C= (p.Ser751=) c.2405C= (p.Ser802=) n.2672C= n.2271C= n.2214C= n.1470C= | |
2 | g.214728704G>T | CA350449765 | BARD1 | c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.3681C>A c.449C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.641C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.*972C>A (n.*972C>A) n.2299C>A n.2242C>A n.1498C>A c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.2405C>A (p.Ser802Tyr) n.2672C>A n.2271C>A n.2214C>A n.1470C>A | |
2 | g.214728705A>C | CA350449767 | BARD1 | c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.*368T>G (n.*368T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.3680T>G c.448T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.640T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*971T>G (n.*971T>G) n.2298T>G n.2241T>G n.1497T>G c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2671T>G n.2270T>G n.2213T>G n.1469T>G | |
2 | g.214728705A>G | CA350449773 | BARD1 | c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.3680T>C c.448T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.640T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*971T>C (n.*971T>C) n.2298T>C n.2241T>C n.1497T>C c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2671T>C n.2270T>C n.2213T>C n.1469T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728705A>T | CA350449770 | BARD1 | c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.*368T>A (n.*368T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.3680T>A c.448T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.640T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*971T>A (n.*971T>A) n.2298T>A n.2241T>A n.1497T>A c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2671T>A n.2270T>A n.2213T>A n.1469T>A | |
2 | g.214728706C>A | CA350449776 | BARD1 | c.2304G>T (p.Met768Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) c.894G>T (p.Met298Ile) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.2247G>T (p.Met749Ile) c.765G>T (p.Met255Ile) c.3679G>T c.447G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.639G>T c.474G>T (p.Met158Ile) c.*970G>T (n.*970G>T) n.2297G>T n.2240G>T n.1496G>T c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2403G>T (p.Met801Ile) n.2670G>T n.2269G>T n.2212G>T n.1468G>T | |
2 | g.214728706C= | CA1327045452 | BARD1 | c.2304G= (p.Met768=) c.951G= (p.Met317=) c.*367G= (n.*367G=) c.894G= (p.Met298=) c.1896G= (p.Met632=) c.2247G= (p.Met749=) c.765G= (p.Met255=) c.3679G= c.447G= c.*1924G= (n.*1924G=) n.639G= c.474G= (p.Met158=) c.*970G= (n.*970G=) n.2297G= n.2240G= n.1496G= c.2250G= (p.Met750=) c.2403G= (p.Met801=) n.2670G= n.2269G= n.2212G= n.1468G= | |
2 | g.214728706C>G | CA298440 | BARD1 | c.2304G>C (p.Met768Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) c.*367G>C (n.*367G>C) c.894G>C (p.Met298Ile) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.2247G>C (p.Met749Ile) c.765G>C (p.Met255Ile) c.3679G>C c.447G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.639G>C c.474G>C (p.Met158Ile) c.*970G>C (n.*970G>C) n.2297G>C n.2240G>C n.1496G>C c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2403G>C (p.Met801Ile) n.2670G>C n.2269G>C n.2212G>C n.1468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728706C>T | CA64792574 | BARD1 | c.2304G>A (p.Met768Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) c.*367G>A (n.*367G>A) c.894G>A (p.Met298Ile) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.2247G>A (p.Met749Ile) c.765G>A (p.Met255Ile) c.3679G>A c.447G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.639G>A c.474G>A (p.Met158Ile) c.*970G>A (n.*970G>A) n.2297G>A n.2240G>A n.1496G>A c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2403G>A (p.Met801Ile) n.2670G>A n.2269G>A n.2212G>A n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728706_214728707insG | CA2662970047 | BARD1 | c.2303_2304insC (p.Met768IlefsTer4) c.950_951insC (p.Met317IlefsTer4) c.*366_*367insC (n.*366_*367insC) c.893_894insC (p.Met298IlefsTer4) c.1895_1896insC (p.Met632IlefsTer4) c.2246_2247insC (p.Met749IlefsTer4) c.764_765insC (p.Met255IlefsTer4) c.3678_3679insC c.446_447insC c.*1923_*1924insC (n.*1923_*1924insC) n.638_639insC c.473_474insC (p.Met158IlefsTer4) c.*969_*970insC (n.*969_*970insC) n.2296_2297insC n.2239_2240insC n.1495_1496insC c.2249_2250insC (p.Met750IlefsTer4) c.2402_2403insC (p.Met801IlefsTer4) n.2669_2670insC n.2268_2269insC n.2211_2212insC n.1467_1468insC | gnomAD v4 |
2 | g.214728707A= | CA1327045453 | BARD1 | c.2303T= (p.Met768=) c.950T= (p.Met317=) c.*366T= (n.*366T=) c.893T= (p.Met298=) c.1895T= (p.Met632=) c.2246T= (p.Met749=) c.764T= (p.Met255=) c.3678T= c.446T= c.*1923T= (n.*1923T=) n.638T= c.473T= (p.Met158=) c.*969T= (n.*969T=) n.2296T= n.2239T= n.1495T= c.2249T= (p.Met750=) c.2402T= (p.Met801=) n.2669T= n.2268T= n.2211T= n.1467T= | |
2 | g.214728707A>C | CA350449782 | BARD1 | c.2303T>G (p.Met768Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.893T>G (p.Met298Arg) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.2246T>G (p.Met749Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.3678T>G c.446T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.638T>G c.473T>G (p.Met158Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) n.2296T>G n.2239T>G n.1495T>G c.2249T>G (p.Met750Arg) c.2402T>G (p.Met801Arg) n.2669T>G n.2268T>G n.2211T>G n.1467T>G | |
2 | g.214728707A>G | CA350449783 | BARD1 | c.2303T>C (p.Met768Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) c.893T>C (p.Met298Thr) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.2246T>C (p.Met749Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.3678T>C c.446T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.638T>C c.473T>C (p.Met158Thr) c.*969T>C (n.*969T>C) n.2296T>C n.2239T>C n.1495T>C c.2249T>C (p.Met750Thr) c.2402T>C (p.Met801Thr) n.2669T>C n.2268T>C n.2211T>C n.1467T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728707A>T | CA350449786 | BARD1 | c.2303T>A (p.Met768Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) c.893T>A (p.Met298Lys) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.2246T>A (p.Met749Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.3678T>A c.446T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.638T>A c.473T>A (p.Met158Lys) c.*969T>A (n.*969T>A) n.2296T>A n.2239T>A n.1495T>A c.2249T>A (p.Met750Lys) c.2402T>A (p.Met801Lys) n.2669T>A n.2268T>A n.2211T>A n.1467T>A | |
2 | g.214728707_214728709delinsGATGT | CA2580065603 | BARD1 | c.2301_2303delinsACATC (p.Met768HisfsTer17) c.948_950delinsACATC (p.Met317HisfsTer?) c.*364_*366delinsACATC (n.*364_*366delinsACATC) c.891_893delinsACATC (p.Met298HisfsTer17) c.1893_1895delinsACATC (p.Met632HisfsTer17) c.2244_2246delinsACATC (p.Met749HisfsTer17) c.762_764delinsACATC (p.Met255HisfsTer17) c.3676_3678delinsACATC c.444_446delinsACATC c.*1921_*1923delinsACATC (n.*1921_*1923delinsACATC) n.636_638delinsACATC c.471_473delinsACATC (p.Met158HisfsTer?) c.948_950delinsACATC (p.Met317HisfsTer17) c.*967_*969delinsACATC (n.*967_*969delinsACATC) n.2294_2296delinsACATC n.2237_2239delinsACATC n.1493_1495delinsACATC c.2247_2249delinsACATC (p.Met750HisfsTer17) c.2400_2402delinsACATC (p.Met801HisfsTer17) n.2667_2669delinsACATC n.2266_2268delinsACATC n.2209_2211delinsACATC n.1465_1467delinsACATC | ClinVar |
2 | g.214728708T>A | CA350449789 | BARD1 | c.2302A>T (p.Met768Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) c.892A>T (p.Met298Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.2245A>T (p.Met749Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.3677A>T c.445A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.637A>T c.472A>T (p.Met158Leu) c.*968A>T (n.*968A>T) n.2295A>T n.2238A>T n.1494A>T c.2248A>T (p.Met750Leu) c.2401A>T (p.Met801Leu) n.2668A>T n.2267A>T n.2210A>T n.1466A>T | |
2 | g.214728708T>C | CA350449792 | BARD1 | c.2302A>G (p.Met768Val) c.949A>G (p.Met317Val) c.*365A>G (n.*365A>G) c.892A>G (p.Met298Val) c.1894A>G (p.Met632Val) c.2245A>G (p.Met749Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.3677A>G c.445A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.637A>G c.472A>G (p.Met158Val) c.*968A>G (n.*968A>G) n.2295A>G n.2238A>G n.1494A>G c.2248A>G (p.Met750Val) c.2401A>G (p.Met801Val) n.2668A>G n.2267A>G n.2210A>G n.1466A>G | |
2 | g.214728708T>G | CA350449794 | BARD1 | c.2302A>C (p.Met768Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) c.892A>C (p.Met298Leu) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.2245A>C (p.Met749Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.3677A>C c.445A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.637A>C c.472A>C (p.Met158Leu) c.*968A>C (n.*968A>C) n.2295A>C n.2238A>C n.1494A>C c.2248A>C (p.Met750Leu) c.2401A>C (p.Met801Leu) n.2668A>C n.2267A>C n.2210A>C n.1466A>C | |
2 | g.214728708T= | CA1327045455 | BARD1 | c.2302A= (p.Met768=) c.949A= (p.Met317=) c.*365A= (n.*365A=) c.892A= (p.Met298=) c.1894A= (p.Met632=) c.2245A= (p.Met749=) c.763A= (p.Met255=) c.3677A= c.445A= c.*1922A= (n.*1922A=) n.637A= c.472A= (p.Met158=) c.*968A= (n.*968A=) n.2295A= n.2238A= n.1494A= c.2248A= (p.Met750=) c.2401A= (p.Met801=) n.2668A= n.2267A= n.2210A= n.1466A= | |
2 | g.214728708_214728710delinsTCA | CA1327045454 | BARD1 | c.2300_2302delinsTGA (p.Val767=) c.947_949delinsTGA (p.Val316=) c.*363_*365delinsTGA (n.*363_*365delinsTGA) c.890_892delinsTGA (p.Val297=) c.1892_1894delinsTGA (p.Val631=) c.2243_2245delinsTGA (p.Val748=) c.761_763delinsTGA (p.Val254=) c.3675_3677delinsTGA c.443_445delinsTGA c.*1920_*1922delinsTGA (n.*1920_*1922delinsTGA) n.635_637delinsTGA c.470_472delinsTGA (p.Val157=) c.*966_*968delinsTGA (n.*966_*968delinsTGA) n.2293_2295delinsTGA n.2236_2238delinsTGA n.1492_1494delinsTGA c.2246_2248delinsTGA (p.Val749=) c.2399_2401delinsTGA (p.Val800=) n.2666_2668delinsTGA n.2265_2267delinsTGA n.2208_2210delinsTGA n.1464_1466delinsTGA | |
2 | g.214728708_214728709insG | CA1327045456 | BARD1 | c.2301_2302insC (p.Met768HisfsTer4) c.948_949insC (p.Met317HisfsTer4) c.*364_*365insC (n.*364_*365insC) c.891_892insC (p.Met298HisfsTer4) c.1893_1894insC (p.Met632HisfsTer4) c.2244_2245insC (p.Met749HisfsTer4) c.762_763insC (p.Met255HisfsTer4) c.3676_3677insC c.444_445insC c.*1921_*1922insC (n.*1921_*1922insC) n.636_637insC c.471_472insC (p.Met158HisfsTer4) c.*967_*968insC (n.*967_*968insC) n.2294_2295insC n.2237_2238insC n.1493_1494insC c.2247_2248insC (p.Met750HisfsTer4) c.2400_2401insC (p.Met801HisfsTer4) n.2667_2668insC n.2266_2267insC n.2209_2210insC n.1465_1466insC | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728709C>A | CA431392480 | BARD1 | c.2301G>T (p.Val767=) c.948G>T (p.Val316=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.891G>T (p.Val297=) c.1893G>T (p.Val631=) c.2244G>T (p.Val748=) c.762G>T (p.Val254=) c.3676G>T c.444G>T c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.636G>T c.471G>T (p.Val157=) c.*967G>T (n.*967G>T) n.2294G>T n.2237G>T n.1493G>T c.2247G>T (p.Val749=) c.2400G>T (p.Val800=) n.2667G>T n.2266G>T n.2209G>T n.1465G>T | |
2 | g.214728709C>G | CA431392482 | BARD1 | c.2301G>C (p.Val767=) c.948G>C (p.Val316=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.891G>C (p.Val297=) c.1893G>C (p.Val631=) c.2244G>C (p.Val748=) c.762G>C (p.Val254=) c.3676G>C c.444G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.636G>C c.471G>C (p.Val157=) c.*967G>C (n.*967G>C) n.2294G>C n.2237G>C n.1493G>C c.2247G>C (p.Val749=) c.2400G>C (p.Val800=) n.2667G>C n.2266G>C n.2209G>C n.1465G>C | ClinVar |
2 | g.214728709C>T | CA431392485 | BARD1 | c.2301G>A (p.Val767=) c.948G>A (p.Val316=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.891G>A (p.Val297=) c.1893G>A (p.Val631=) c.2244G>A (p.Val748=) c.762G>A (p.Val254=) c.3676G>A c.444G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.636G>A c.471G>A (p.Val157=) c.*967G>A (n.*967G>A) n.2294G>A n.2237G>A n.1493G>A c.2247G>A (p.Val749=) c.2400G>A (p.Val800=) n.2667G>A n.2266G>A n.2209G>A n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728713_214728714dup | CA2582342075 | BARD1 | c.2300_2301dup (p.Met768Ter) c.947_948dup (p.Met317Ter) c.*363_*364dup (n.*363_*364dup) c.890_891dup (p.Met298Ter) c.1892_1893dup (p.Met632Ter) c.2243_2244dup (p.Met749Ter) c.761_762dup (p.Met255Ter) c.3675_3676dup c.443_444dup c.*1920_*1921dup (n.*1920_*1921dup) n.635_636dup c.470_471dup (p.Met158Ter) c.*966_*967dup (n.*966_*967dup) n.2293_2294dup n.2236_2237dup n.1492_1493dup c.2246_2247dup (p.Met750Ter) c.2399_2400dup (p.Met801Ter) n.2666_2667dup n.2265_2266dup n.2208_2209dup n.1464_1465dup | ClinVar |
2 | g.214728713_214728714del | CA2090050 | BARD1 | c.2300_2301del (p.Val767AspfsTer4) c.947_948del (p.Val316AspfsTer4) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.890_891del (p.Val297AspfsTer4) c.1892_1893del (p.Val631AspfsTer4) c.2243_2244del (p.Val748AspfsTer4) c.761_762del (p.Val254AspfsTer4) c.3675_3676del c.443_444del c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del) n.635_636del c.470_471del (p.Val157AspfsTer4) c.*966_*967del (n.*966_*967del) n.2293_2294del n.2236_2237del n.1492_1493del c.2246_2247del (p.Val749AspfsTer4) c.2399_2400del (p.Val800AspfsTer4) n.2666_2667del n.2265_2266del n.2208_2209del n.1464_1465del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728710del | CA2586971186 | BARD1 | c.2300del (p.Val767GlyfsTer17) c.947del (p.Val316GlyfsTer?) c.*363del (n.*363del) c.890del (p.Val297GlyfsTer17) c.1892del (p.Val631GlyfsTer17) c.2243del (p.Val748GlyfsTer17) c.761del (p.Val254GlyfsTer17) c.3675del c.443del c.*1920del (n.*1920del) n.635del c.470del (p.Val157GlyfsTer?) c.947del (p.Val316GlyfsTer17) c.*966del (n.*966del) n.2293del n.2236del n.1492del c.2246del (p.Val749GlyfsTer17) c.2399del (p.Val800GlyfsTer17) n.2666del n.2265del n.2208del n.1464del | |
2 | g.214728710A>C | CA350449802 | BARD1 | c.2300T>G (p.Val767Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.3675T>G c.443T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.635T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.*966T>G (n.*966T>G) n.2293T>G n.2236T>G n.1492T>G c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2666T>G n.2265T>G n.2208T>G n.1464T>G | |
2 | g.214728710A>G | CA350449800 | BARD1 | c.2300T>C (p.Val767Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.3675T>C c.443T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.635T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.*966T>C (n.*966T>C) n.2293T>C n.2236T>C n.1492T>C c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2666T>C n.2265T>C n.2208T>C n.1464T>C | ClinVar |
2 | g.214728710A>T | CA350449798 | BARD1 | c.2300T>A (p.Val767Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) c.2243T>A (p.Val748Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.3675T>A c.443T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.635T>A c.470T>A (p.Val157Glu) c.*966T>A (n.*966T>A) n.2293T>A n.2236T>A n.1492T>A c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2666T>A n.2265T>A n.2208T>A n.1464T>A | dbSNP |
2 | g.214728710dup | CA2838349255 | BARD1 | c.2300dup (p.Met768AspfsTer4) c.947dup (p.Met317AspfsTer4) c.*363dup (n.*363dup) c.890dup (p.Met298AspfsTer4) c.1892dup (p.Met632AspfsTer4) c.2243dup (p.Met749AspfsTer4) c.761dup (p.Met255AspfsTer4) c.3675dup c.443dup c.*1920dup (n.*1920dup) n.635dup c.470dup (p.Met158AspfsTer4) c.*966dup (n.*966dup) n.2293dup n.2236dup n.1492dup c.2246dup (p.Met750AspfsTer4) c.2399dup (p.Met801AspfsTer4) n.2666dup n.2265dup n.2208dup n.1464dup | |
2 | g.214728711C>A | CA350449804 | BARD1 | c.2299G>T (p.Val767Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.*362G>T (n.*362G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) c.2242G>T (p.Val748Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.3674G>T c.442G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.634G>T c.469G>T (p.Val157Leu) c.*965G>T (n.*965G>T) n.2292G>T n.2235G>T n.1491G>T c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2665G>T n.2264G>T n.2207G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728711C= | CA1327045457 | BARD1 | c.2299G= (p.Val767=) c.946G= (p.Val316=) c.*362G= (n.*362G=) c.889G= (p.Val297=) c.1891G= (p.Val631=) c.2242G= (p.Val748=) c.760G= (p.Val254=) c.3674G= c.442G= c.*1919G= (n.*1919G=) n.634G= c.469G= (p.Val157=) c.*965G= (n.*965G=) n.2292G= n.2235G= n.1491G= c.2245G= (p.Val749=) c.2398G= (p.Val800=) n.2665G= n.2264G= n.2207G= n.1463G= | |
2 | g.214728711C>G | CA350449809 | BARD1 | c.2299G>C (p.Val767Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.3674G>C c.442G>C c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.634G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.*965G>C (n.*965G>C) n.2292G>C n.2235G>C n.1491G>C c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2665G>C n.2264G>C n.2207G>C n.1463G>C | |
2 | g.214728711C>T | CA350449807 | BARD1 | c.2299G>A (p.Val767Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.*362G>A (n.*362G>A) c.889G>A (p.Val297Met) c.1891G>A (p.Val631Met) c.2242G>A (p.Val748Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.3674G>A c.442G>A c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.634G>A c.469G>A (p.Val157Met) c.*965G>A (n.*965G>A) n.2292G>A n.2235G>A n.1491G>A c.2245G>A (p.Val749Met) c.2398G>A (p.Val800Met) n.2665G>A n.2264G>A n.2207G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728712A>C | CA350449812 | BARD1 | c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.945T>G (p.Cys315Trp) c.*361T>G (n.*361T>G) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.1890T>G (p.Cys630Trp) c.2241T>G (p.Cys747Trp) c.759T>G (p.Cys253Trp) c.3673T>G c.441T>G c.*1918T>G (n.*1918T>G) n.633T>G c.468T>G (p.Cys156Trp) c.*964T>G (n.*964T>G) n.2291T>G n.2234T>G n.1490T>G c.2244T>G (p.Cys748Trp) c.2397T>G (p.Cys799Trp) n.2664T>G n.2263T>G n.2206T>G n.1462T>G | |
2 | g.214728712A>G | CA431392500 | BARD1 | c.2298T>C (p.Cys766=) c.945T>C (p.Cys315=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.888T>C (p.Cys296=) c.1890T>C (p.Cys630=) c.2241T>C (p.Cys747=) c.759T>C (p.Cys253=) c.3673T>C c.441T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.633T>C c.468T>C (p.Cys156=) c.*964T>C (n.*964T>C) n.2291T>C n.2234T>C n.1490T>C c.2244T>C (p.Cys748=) c.2397T>C (p.Cys799=) n.2664T>C n.2263T>C n.2206T>C n.1462T>C | |
2 | g.214728712A>T | CA350449814 | BARD1 | c.2298T>A (p.Cys766Ter) c.945T>A (p.Cys315Ter) c.*361T>A (n.*361T>A) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.1890T>A (p.Cys630Ter) c.2241T>A (p.Cys747Ter) c.759T>A (p.Cys253Ter) c.3673T>A c.441T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) n.633T>A c.468T>A (p.Cys156Ter) c.*964T>A (n.*964T>A) n.2291T>A n.2234T>A n.1490T>A c.2244T>A (p.Cys748Ter) c.2397T>A (p.Cys799Ter) n.2664T>A n.2263T>A n.2206T>A n.1462T>A | |
2 | g.214728713C>A | CA350449816 | BARD1 | c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) c.3672G>T c.440G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.632G>T c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*963G>T (n.*963G>T) n.2290G>T n.2233G>T n.1489G>T c.2243G>T (p.Cys748Phe) c.2396G>T (p.Cys799Phe) n.2663G>T n.2262G>T n.2205G>T n.1461G>T | |
2 | g.214728713C= | CA1327045458 | BARD1 | c.2297G= (p.Cys766=) c.944G= (p.Cys315=) c.*360G= (n.*360G=) c.887G= (p.Cys296=) c.1889G= (p.Cys630=) c.2240G= (p.Cys747=) c.758G= (p.Cys253=) c.3672G= c.440G= c.*1917G= (n.*1917G=) n.632G= c.467G= (p.Cys156=) c.*963G= (n.*963G=) n.2290G= n.2233G= n.1489G= c.2243G= (p.Cys748=) c.2396G= (p.Cys799=) n.2663G= n.2262G= n.2205G= n.1461G= | |
2 | g.214728713C>G | CA350449818 | BARD1 | c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*360G>C (n.*360G>C) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) c.3672G>C c.440G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.632G>C c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*963G>C (n.*963G>C) n.2290G>C n.2233G>C n.1489G>C c.2243G>C (p.Cys748Ser) c.2396G>C (p.Cys799Ser) n.2663G>C n.2262G>C n.2205G>C n.1461G>C | |
2 | g.214728713C>T | CA350449822 | BARD1 | c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*360G>A (n.*360G>A) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.3672G>A c.440G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.632G>A c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*963G>A (n.*963G>A) n.2290G>A n.2233G>A n.1489G>A c.2243G>A (p.Cys748Tyr) c.2396G>A (p.Cys799Tyr) n.2663G>A n.2262G>A n.2205G>A n.1461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728714A= | CA1327045459 | BARD1 | c.2296T= (p.Cys766=) c.943T= (p.Cys315=) c.*359T= (n.*359T=) c.886T= (p.Cys296=) c.1888T= (p.Cys630=) c.2239T= (p.Cys747=) c.757T= (p.Cys253=) c.3671T= c.439T= c.*1916T= (n.*1916T=) n.631T= c.466T= (p.Cys156=) c.*962T= (n.*962T=) n.2289T= n.2232T= n.1488T= c.2242T= (p.Cys748=) c.2395T= (p.Cys799=) n.2662T= n.2261T= n.2204T= n.1460T= | |
2 | g.214728714A>C | CA350449824 | BARD1 | c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*359T>G (n.*359T>G) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) c.3671T>G c.439T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.631T>G c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) n.2289T>G n.2232T>G n.1488T>G c.2242T>G (p.Cys748Gly) c.2395T>G (p.Cys799Gly) n.2662T>G n.2261T>G n.2204T>G n.1460T>G | ClinVar |
2 | g.214728714A>G | CA350449826 | BARD1 | c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*359T>C (n.*359T>C) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.1888T>C (p.Cys630Arg) c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) c.3671T>C c.439T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.631T>C c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*962T>C (n.*962T>C) n.2289T>C n.2232T>C n.1488T>C c.2242T>C (p.Cys748Arg) c.2395T>C (p.Cys799Arg) n.2662T>C n.2261T>C n.2204T>C n.1460T>C | dbSNP |
2 | g.214728714A>T | CA350449829 | BARD1 | c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*359T>A (n.*359T>A) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) c.3671T>A c.439T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.631T>A c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*962T>A (n.*962T>A) n.2289T>A n.2232T>A n.1488T>A c.2242T>A (p.Cys748Ser) c.2395T>A (p.Cys799Ser) n.2662T>A n.2261T>A n.2204T>A n.1460T>A | |
2 | g.214728714_214728715del | CA2825001069 | BARD1 | c.2295_2296del (p.Asp765GlufsTer6) c.942_943del (p.Asp314GlufsTer6) c.*358_*359del (n.*358_*359del) c.885_886del (p.Asp295GlufsTer6) c.1887_1888del (p.Asp629GlufsTer6) c.2238_2239del (p.Asp746GlufsTer6) c.756_757del (p.Asp252GlufsTer6) c.3670_3671del c.438_439del c.*1915_*1916del (n.*1915_*1916del) n.630_631del c.465_466del (p.Asp155GlufsTer6) c.*961_*962del (n.*961_*962del) n.2288_2289del n.2231_2232del n.1487_1488del c.2241_2242del (p.Asp747GlufsTer6) c.2394_2395del (p.Asp798GlufsTer6) n.2661_2662del n.2260_2261del n.2203_2204del n.1459_1460del | ClinVar |
2 | g.214728715G>A | CA431392514 | BARD1 | c.2295C>T (p.Asp765=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.885C>T (p.Asp295=) c.1887C>T (p.Asp629=) c.2238C>T (p.Asp746=) c.756C>T (p.Asp252=) c.3670C>T c.438C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.630C>T c.465C>T (p.Asp155=) c.*961C>T (n.*961C>T) n.2288C>T n.2231C>T n.1487C>T c.2241C>T (p.Asp747=) c.2394C>T (p.Asp798=) n.2661C>T n.2260C>T n.2203C>T n.1459C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728715G>C | CA350449831 | BARD1 | c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*358C>G (n.*358C>G) c.885C>G (p.Asp295Glu) c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.3670C>G c.438C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.630C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) c.*961C>G (n.*961C>G) n.2288C>G n.2231C>G n.1487C>G c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) n.2661C>G n.2260C>G n.2203C>G n.1459C>G | ClinVar |
2 | g.214728715G= | CA1327045460 | BARD1 | c.2295C= (p.Asp765=) c.942C= (p.Asp314=) c.*358C= (n.*358C=) c.885C= (p.Asp295=) c.1887C= (p.Asp629=) c.2238C= (p.Asp746=) c.756C= (p.Asp252=) c.3670C= c.438C= c.*1915C= (n.*1915C=) n.630C= c.465C= (p.Asp155=) c.*961C= (n.*961C=) n.2288C= n.2231C= n.1487C= c.2241C= (p.Asp747=) c.2394C= (p.Asp798=) n.2661C= n.2260C= n.2203C= n.1459C= | |
2 | g.214728715G>T | CA350449832 | BARD1 | c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.*358C>A (n.*358C>A) c.885C>A (p.Asp295Glu) c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.3670C>A c.438C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.630C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) c.*961C>A (n.*961C>A) n.2288C>A n.2231C>A n.1487C>A c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) n.2661C>A n.2260C>A n.2203C>A n.1459C>A | |
2 | g.214728716T>A | CA350449834 | BARD1 | c.2294A>T (p.Asp765Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.3669A>T c.437A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.629A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.2287A>T n.2230A>T n.1486A>T c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) n.2660A>T n.2259A>T n.2202A>T n.1458A>T | |
2 | g.214728716T>C | CA298486 | BARD1 | c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.3669A>G c.437A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.629A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.2287A>G n.2230A>G n.1486A>G c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) n.2660A>G n.2259A>G n.2202A>G n.1458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728716T>G | CA350449838 | BARD1 | c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.3669A>C c.437A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.629A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) n.2287A>C n.2230A>C n.1486A>C c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) n.2660A>C n.2259A>C n.2202A>C n.1458A>C | |
2 | g.214728716T= | CA1327045461 | BARD1 | c.2294A= (p.Asp765=) c.941A= (p.Asp314=) c.*357A= (n.*357A=) c.884A= (p.Asp295=) c.1886A= (p.Asp629=) c.2237A= (p.Asp746=) c.755A= (p.Asp252=) c.3669A= c.437A= c.*1914A= (n.*1914A=) n.629A= c.464A= (p.Asp155=) c.*960A= (n.*960A=) n.2287A= n.2230A= n.1486A= c.2240A= (p.Asp747=) c.2393A= (p.Asp798=) n.2660A= n.2259A= n.2202A= n.1458A= | |
2 | g.214728717_214728720del | CA2580065605 | BARD1 | c.2291_2294del (p.Ile764ThrfsTer3) c.938_941del (p.Ile313ThrfsTer3) c.*354_*357del (n.*354_*357del) c.881_884del (p.Ile294ThrfsTer3) c.1883_1886del (p.Ile628ThrfsTer3) c.2234_2237del (p.Ile745ThrfsTer3) c.752_755del (p.Ile251ThrfsTer3) c.3666_3669del c.434_437del c.*1911_*1914del (n.*1911_*1914del) n.626_629del c.461_464del (p.Ile154ThrfsTer3) c.*957_*960del (n.*957_*960del) n.2284_2287del n.2227_2230del n.1483_1486del c.2237_2240del (p.Ile746ThrfsTer3) c.2390_2393del (p.Ile797ThrfsTer3) n.2657_2660del n.2256_2259del n.2199_2202del n.1455_1458del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728717C>A | CA350449854 | BARD1 | c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.*356G>T (n.*356G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.3668G>T c.436G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.628G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.*959G>T (n.*959G>T) n.2286G>T n.2229G>T n.1485G>T c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) n.2659G>T n.2258G>T n.2201G>T n.1457G>T | |
2 | g.214728717C= | CA1327045462 | BARD1 | c.2293G= (p.Asp765=) c.940G= (p.Asp314=) c.*356G= (n.*356G=) c.883G= (p.Asp295=) c.1885G= (p.Asp629=) c.2236G= (p.Asp746=) c.754G= (p.Asp252=) c.3668G= c.436G= c.*1913G= (n.*1913G=) n.628G= c.463G= (p.Asp155=) c.*959G= (n.*959G=) n.2286G= n.2229G= n.1485G= c.2239G= (p.Asp747=) c.2392G= (p.Asp798=) n.2659G= n.2258G= n.2201G= n.1457G= | |
2 | g.214728717C>G | CA350449841 | BARD1 | c.2293G>C (p.Asp765His) c.940G>C (p.Asp314His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.1885G>C (p.Asp629His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.754G>C (p.Asp252His) c.3668G>C c.436G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.628G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.*959G>C (n.*959G>C) n.2286G>C n.2229G>C n.1485G>C c.2239G>C (p.Asp747His) c.2392G>C (p.Asp798His) n.2659G>C n.2258G>C n.2201G>C n.1457G>C | |
2 | g.214728717C>T | CA350449844 | BARD1 | c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.*356G>A (n.*356G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.3668G>A c.436G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.628G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.*959G>A (n.*959G>A) n.2286G>A n.2229G>A n.1485G>A c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) n.2659G>A n.2258G>A n.2201G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728717_214728718insAGTGTTAATGGGAGTGAAAAAGAGGCCTTTGAAGAGAGCATTTGCTGCAAA | CA2740366923 | BARD1 | c.2292_2293insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile764_Asp765insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.939_940insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile313_Asp314insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.*355_*356insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (n.*355_*356insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT) c.882_883insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile294_Asp295insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.1884_1885insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile628_Asp629insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.2235_2236insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile745_Asp746insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.753_754insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile251_Asp252insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.3667_3668insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT c.435_436insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT c.*1912_*1913insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (n.*1912_*1913insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT) n.627_628insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT c.462_463insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile154_Asp155insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.*958_*959insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (n.*958_*959insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT) n.2285_2286insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT n.2228_2229insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT n.1484_1485insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT c.2238_2239insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile746_Asp747insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) c.2391_2392insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT (p.Ile797_Asp798insPheAlaAlaAsnAlaLeuPheLysGlyLeuPhePheThrProIleAsnThr) n.2658_2659insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT n.2257_2258insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT n.2200_2201insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT n.1456_1457insTTTGCAGCAAATGCTCTCTTCAAAGGCCTCTTTTTCACTCCCATTAACACT | |
2 | g.214728718T>A | CA431392534 | BARD1 | c.2292A>T (p.Ile764=) c.939A>T (p.Ile313=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.882A>T (p.Ile294=) c.1884A>T (p.Ile628=) c.2235A>T (p.Ile745=) c.753A>T (p.Ile251=) c.3667A>T c.435A>T c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.627A>T c.462A>T (p.Ile154=) c.*958A>T (n.*958A>T) n.2285A>T n.2228A>T n.1484A>T c.2238A>T (p.Ile746=) c.2391A>T (p.Ile797=) n.2658A>T n.2257A>T n.2200A>T n.1456A>T | |
2 | g.214728718T>C | CA350449857 | BARD1 | c.2292A>G (p.Ile764Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.*355A>G (n.*355A>G) c.882A>G (p.Ile294Met) c.1884A>G (p.Ile628Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) c.753A>G (p.Ile251Met) c.3667A>G c.435A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.627A>G c.462A>G (p.Ile154Met) c.*958A>G (n.*958A>G) n.2285A>G n.2228A>G n.1484A>G c.2238A>G (p.Ile746Met) c.2391A>G (p.Ile797Met) n.2658A>G n.2257A>G n.2200A>G n.1456A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728718T>G | CA431392530 | BARD1 | c.2292A>C (p.Ile764=) c.939A>C (p.Ile313=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.882A>C (p.Ile294=) c.1884A>C (p.Ile628=) c.2235A>C (p.Ile745=) c.753A>C (p.Ile251=) c.3667A>C c.435A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.627A>C c.462A>C (p.Ile154=) c.*958A>C (n.*958A>C) n.2285A>C n.2228A>C n.1484A>C c.2238A>C (p.Ile746=) c.2391A>C (p.Ile797=) n.2658A>C n.2257A>C n.2200A>C n.1456A>C | ClinVar |
2 | g.214728718T= | CA1327045463 | BARD1 | c.2292A= (p.Ile764=) c.939A= (p.Ile313=) c.*355A= (n.*355A=) c.882A= (p.Ile294=) c.1884A= (p.Ile628=) c.2235A= (p.Ile745=) c.753A= (p.Ile251=) c.3667A= c.435A= c.*1912A= (n.*1912A=) n.627A= c.462A= (p.Ile154=) c.*958A= (n.*958A=) n.2285A= n.2228A= n.1484A= c.2238A= (p.Ile746=) c.2391A= (p.Ile797=) n.2658A= n.2257A= n.2200A= n.1456A= | |
2 | g.214728719A= | CA1327045464 | BARD1 | c.2291T= (p.Ile764=) c.938T= (p.Ile313=) c.*354T= (n.*354T=) c.881T= (p.Ile294=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2234T= (p.Ile745=) c.752T= (p.Ile251=) c.3666T= c.434T= c.*1911T= (n.*1911T=) n.626T= c.461T= (p.Ile154=) c.*957T= (n.*957T=) n.2284T= n.2227T= n.1483T= c.2237T= (p.Ile746=) c.2390T= (p.Ile797=) n.2657T= n.2256T= n.2199T= n.1455T= | |
2 | g.214728719A>C | CA350449860 | BARD1 | c.2291T>G (p.Ile764Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.881T>G (p.Ile294Arg) c.1883T>G (p.Ile628Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) c.752T>G (p.Ile251Arg) c.3666T>G c.434T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.626T>G c.461T>G (p.Ile154Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) n.2284T>G n.2227T>G n.1483T>G c.2237T>G (p.Ile746Arg) c.2390T>G (p.Ile797Arg) n.2657T>G n.2256T>G n.2199T>G n.1455T>G | |
2 | g.214728719A>G | CA287541 | BARD1 | c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.3666T>C c.434T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.626T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*957T>C (n.*957T>C) n.2284T>C n.2227T>C n.1483T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.2657T>C n.2256T>C n.2199T>C n.1455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728719A>T | CA350449863 | BARD1 | c.2291T>A (p.Ile764Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.881T>A (p.Ile294Lys) c.1883T>A (p.Ile628Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) c.752T>A (p.Ile251Lys) c.3666T>A c.434T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.626T>A c.461T>A (p.Ile154Lys) c.*957T>A (n.*957T>A) n.2284T>A n.2227T>A n.1483T>A c.2237T>A (p.Ile746Lys) c.2390T>A (p.Ile797Lys) n.2657T>A n.2256T>A n.2199T>A n.1455T>A | |
2 | g.214728720T>A | CA350449868 | BARD1 | c.2290A>T (p.Ile764Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.880A>T (p.Ile294Leu) c.1882A>T (p.Ile628Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) c.751A>T (p.Ile251Leu) c.3665A>T c.433A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.625A>T c.460A>T (p.Ile154Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) n.2283A>T n.2226A>T n.1482A>T c.2236A>T (p.Ile746Leu) c.2389A>T (p.Ile797Leu) n.2656A>T n.2255A>T n.2198A>T n.1454A>T | |
2 | g.214728720T>C | CA350449870 | BARD1 | c.2290A>G (p.Ile764Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.880A>G (p.Ile294Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.3665A>G c.433A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.625A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2283A>G n.2226A>G n.1482A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2389A>G (p.Ile797Val) n.2656A>G n.2255A>G n.2198A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728720T>G | CA350449873 | BARD1 | c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.3665A>C c.433A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.625A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2283A>C n.2226A>C n.1482A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.2656A>C n.2255A>C n.2198A>C n.1454A>C | |
2 | g.214728720T= | CA1327045466 | BARD1 | c.2290A= (p.Ile764=) c.937A= (p.Ile313=) c.*353A= (n.*353A=) c.880A= (p.Ile294=) c.1882A= (p.Ile628=) c.2233A= (p.Ile745=) c.751A= (p.Ile251=) c.3665A= c.433A= c.*1910A= (n.*1910A=) n.625A= c.460A= (p.Ile154=) c.*956A= (n.*956A=) n.2283A= n.2226A= n.1482A= c.2236A= (p.Ile746=) c.2389A= (p.Ile797=) n.2656A= n.2255A= n.2198A= n.1454A= | |
2 | g.214728720dup | CA2090051 | BARD1 | c.2290dup (p.Ile764AsnfsTer8) c.937dup (p.Ile313AsnfsTer8) c.*353dup (n.*353dup) c.880dup (p.Ile294AsnfsTer8) c.1882dup (p.Ile628AsnfsTer8) c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer8) c.751dup (p.Ile251AsnfsTer8) c.3665dup c.433dup c.*1910dup (n.*1910dup) n.625dup c.460dup (p.Ile154AsnfsTer8) c.*956dup (n.*956dup) n.2283dup n.2226dup n.1482dup c.2236dup (p.Ile746AsnfsTer8) c.2389dup (p.Ile797AsnfsTer8) n.2656dup n.2255dup n.2198dup n.1454dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728720_214728721delinsTA | CA1327045465 | BARD1 | c.2289_2290delinsTA (p.Phe763=) c.936_937delinsTA (p.Phe312=) c.*352_*353delinsTA (n.*352_*353delinsTA) c.879_880delinsTA (p.Phe293=) c.1881_1882delinsTA (p.Phe627=) c.2232_2233delinsTA (p.Phe744=) c.750_751delinsTA (p.Phe250=) c.3664_3665delinsTA c.432_433delinsTA c.*1909_*1910delinsTA (n.*1909_*1910delinsTA) n.624_625delinsTA c.459_460delinsTA (p.Phe153=) c.*955_*956delinsTA (n.*955_*956delinsTA) n.2282_2283delinsTA n.2225_2226delinsTA n.1481_1482delinsTA c.2235_2236delinsTA (p.Phe745=) c.2388_2389delinsTA (p.Phe796=) n.2655_2656delinsTA n.2254_2255delinsTA n.2197_2198delinsTA n.1453_1454delinsTA | |
2 | g.214728721A>C | CA350449875 | BARD1 | c.2289T>G (p.Phe763Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) c.1881T>G (p.Phe627Leu) c.2232T>G (p.Phe744Leu) c.750T>G (p.Phe250Leu) c.3664T>G c.432T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.624T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) c.*955T>G (n.*955T>G) n.2282T>G n.2225T>G n.1481T>G c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.2655T>G n.2254T>G n.2197T>G n.1453T>G | |
2 | g.214728721A>G | CA431392545 | BARD1 | c.2289T>C (p.Phe763=) c.936T>C (p.Phe312=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.879T>C (p.Phe293=) c.1881T>C (p.Phe627=) c.2232T>C (p.Phe744=) c.750T>C (p.Phe250=) c.3664T>C c.432T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.624T>C c.459T>C (p.Phe153=) c.*955T>C (n.*955T>C) n.2282T>C n.2225T>C n.1481T>C c.2235T>C (p.Phe745=) c.2388T>C (p.Phe796=) n.2655T>C n.2254T>C n.2197T>C n.1453T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728721A>T | CA350449877 | BARD1 | c.2289T>A (p.Phe763Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) c.1881T>A (p.Phe627Leu) c.2232T>A (p.Phe744Leu) c.750T>A (p.Phe250Leu) c.3664T>A c.432T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.624T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) c.*955T>A (n.*955T>A) n.2282T>A n.2225T>A n.1481T>A c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.2655T>A n.2254T>A n.2197T>A n.1453T>A | |
2 | g.214728723dup | CA2580065607 | BARD1 | c.2289dup (p.Ile764TyrfsTer8) c.936dup (p.Ile313TyrfsTer8) c.*352dup (n.*352dup) c.879dup (p.Ile294TyrfsTer8) c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer8) c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer8) c.750dup (p.Ile251TyrfsTer8) c.3664dup c.432dup c.*1909dup (n.*1909dup) n.624dup c.459dup (p.Ile154TyrfsTer8) c.*955dup (n.*955dup) n.2282dup n.2225dup n.1481dup c.2235dup (p.Ile746TyrfsTer8) c.2388dup (p.Ile797TyrfsTer8) n.2655dup n.2254dup n.2197dup n.1453dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728723del | CA764557561 | BARD1 | c.2289del (p.Phe763LeufsTer2) c.936del (p.Phe312LeufsTer2) c.*352del (n.*352del) c.879del (p.Phe293LeufsTer2) c.1881del (p.Phe627LeufsTer2) c.2232del (p.Phe744LeufsTer2) c.750del (p.Phe250LeufsTer2) c.3664del c.432del c.*1909del (n.*1909del) n.624del c.459del (p.Phe153LeufsTer2) c.*955del (n.*955del) n.2282del n.2225del n.1481del c.2235del (p.Phe745LeufsTer2) c.2388del (p.Phe796LeufsTer2) n.2655del n.2254del n.2197del n.1453del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728722A>C | CA350449885 | BARD1 | c.2288T>G (p.Phe763Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.3663T>G c.431T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.623T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.*954T>G (n.*954T>G) n.2281T>G n.2224T>G n.1480T>G c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.2654T>G n.2253T>G n.2196T>G n.1452T>G | |
2 | g.214728722A>G | CA350449886 | BARD1 | c.2288T>C (p.Phe763Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.3663T>C c.431T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.623T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) n.2281T>C n.2224T>C n.1480T>C c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.2654T>C n.2253T>C n.2196T>C n.1452T>C | |
2 | g.214728722A>T | CA350449878 | BARD1 | c.2288T>A (p.Phe763Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.3663T>A c.431T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.623T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.*954T>A (n.*954T>A) n.2281T>A n.2224T>A n.1480T>A c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) n.2654T>A n.2253T>A n.2196T>A n.1452T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728723A= | CA1327045467 | BARD1 | c.2287T= (p.Phe763=) c.934T= (p.Phe312=) c.*350T= (n.*350T=) c.877T= (p.Phe293=) c.1879T= (p.Phe627=) c.2230T= (p.Phe744=) c.748T= (p.Phe250=) c.3662T= c.430T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.622T= c.457T= (p.Phe153=) c.*953T= (n.*953T=) n.2280T= n.2223T= n.1479T= c.2233T= (p.Phe745=) c.2386T= (p.Phe796=) n.2653T= n.2252T= n.2195T= n.1451T= | |
2 | g.214728723A>C | CA2090052 | BARD1 | c.2287T>G (p.Phe763Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.3662T>G c.430T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.622T>G c.457T>G (p.Phe153Val) c.*953T>G (n.*953T>G) n.2280T>G n.2223T>G n.1479T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2386T>G (p.Phe796Val) n.2653T>G n.2252T>G n.2195T>G n.1451T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728723A>G | CA350449890 | BARD1 | c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.3662T>C c.430T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.622T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*953T>C (n.*953T>C) n.2280T>C n.2223T>C n.1479T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2386T>C (p.Phe796Leu) n.2653T>C n.2252T>C n.2195T>C n.1451T>C | |
2 | g.214728723A>T | CA350449893 | BARD1 | c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.3662T>A c.430T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.622T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) n.2280T>A n.2223T>A n.1479T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.2653T>A n.2252T>A n.2195T>A n.1451T>A | |
2 | g.214728724C>A | CA350449894 | BARD1 | c.2286G>T (p.Trp762Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) c.*349G>T (n.*349G>T) c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.2229G>T (p.Trp743Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.3661G>T c.429G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.621G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2279G>T n.2222G>T n.1478G>T c.2232G>T (p.Trp744Cys) c.2385G>T (p.Trp795Cys) n.2652G>T n.2251G>T n.2194G>T n.1450G>T | |
2 | g.214728724C= | CA1327045468 | BARD1 | c.2286G= (p.Trp762=) c.933G= (p.Trp311=) c.*349G= (n.*349G=) c.876G= (p.Trp292=) c.1878G= (p.Trp626=) c.2229G= (p.Trp743=) c.747G= (p.Trp249=) c.3661G= c.429G= c.*1906G= (n.*1906G=) n.621G= c.456G= (p.Trp152=) c.*952G= (n.*952G=) n.2279G= n.2222G= n.1478G= c.2232G= (p.Trp744=) c.2385G= (p.Trp795=) n.2652G= n.2251G= n.2194G= n.1450G= | |
2 | g.214728724C>G | CA350449896 | BARD1 | c.2286G>C (p.Trp762Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) c.*349G>C (n.*349G>C) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.2229G>C (p.Trp743Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.3661G>C c.429G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.621G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2279G>C n.2222G>C n.1478G>C c.2232G>C (p.Trp744Cys) c.2385G>C (p.Trp795Cys) n.2652G>C n.2251G>C n.2194G>C n.1450G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728724C>T | CA350449897 | BARD1 | c.2286G>A (p.Trp762Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.2229G>A (p.Trp743Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.3661G>A c.429G>A c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.621G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2279G>A n.2222G>A n.1478G>A c.2232G>A (p.Trp744Ter) c.2385G>A (p.Trp795Ter) n.2652G>A n.2251G>A n.2194G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728725C>A | CA350449900 | BARD1 | c.2285G>T (p.Trp762Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.3660G>T c.428G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.620G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) c.*951G>T (n.*951G>T) n.2278G>T n.2221G>T n.1477G>T c.2231G>T (p.Trp744Leu) c.2384G>T (p.Trp795Leu) n.2651G>T n.2250G>T n.2193G>T n.1449G>T | |
2 | g.214728725C>G | CA350449902 | BARD1 | c.2285G>C (p.Trp762Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) c.*348G>C (n.*348G>C) c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.3660G>C c.428G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.620G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) c.*951G>C (n.*951G>C) n.2278G>C n.2221G>C n.1477G>C c.2231G>C (p.Trp744Ser) c.2384G>C (p.Trp795Ser) n.2651G>C n.2250G>C n.2193G>C n.1449G>C | |
2 | g.214728725C>T | CA350449904 | BARD1 | c.2285G>A (p.Trp762Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) c.*348G>A (n.*348G>A) c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.3660G>A c.428G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.620G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) c.*951G>A (n.*951G>A) n.2278G>A n.2221G>A n.1477G>A c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.2384G>A (p.Trp795Ter) n.2651G>A n.2250G>A n.2193G>A n.1449G>A | dbSNP |
2 | g.214728726A= | CA1327045469 | BARD1 | c.2284T= (p.Trp762=) c.931T= (p.Trp311=) c.*347T= (n.*347T=) c.874T= (p.Trp292=) c.1876T= (p.Trp626=) c.2227T= (p.Trp743=) c.745T= (p.Trp249=) c.3659T= c.427T= c.*1904T= (n.*1904T=) n.619T= c.454T= (p.Trp152=) c.*950T= (n.*950T=) n.2277T= n.2220T= n.1476T= c.2230T= (p.Trp744=) c.2383T= (p.Trp795=) n.2650T= n.2249T= n.2192T= n.1448T= | |
2 | g.214728726A>C | CA350449905 | BARD1 | c.2284T>G (p.Trp762Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) c.*347T>G (n.*347T>G) c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.2227T>G (p.Trp743Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.3659T>G c.427T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.619T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2277T>G n.2220T>G n.1476T>G c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.2383T>G (p.Trp795Gly) n.2650T>G n.2249T>G n.2192T>G n.1448T>G | |
2 | g.214728726A>G | CA10581917 | BARD1 | c.2284T>C (p.Trp762Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) c.*347T>C (n.*347T>C) c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.2227T>C (p.Trp743Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.3659T>C c.427T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.619T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) c.*950T>C (n.*950T>C) n.2277T>C n.2220T>C n.1476T>C c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.2383T>C (p.Trp795Arg) n.2650T>C n.2249T>C n.2192T>C n.1448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728726A>T | CA350449908 | BARD1 | c.2284T>A (p.Trp762Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) c.*347T>A (n.*347T>A) c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.2227T>A (p.Trp743Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.3659T>A c.427T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.619T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) c.*950T>A (n.*950T>A) n.2277T>A n.2220T>A n.1476T>A c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.2383T>A (p.Trp795Arg) n.2650T>A n.2249T>A n.2192T>A n.1448T>A | ClinVar |
2 | g.214728727G>A | CA431392573 | BARD1 | c.2283C>T (p.Ser761=) c.930C>T (p.Ser310=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.873C>T (p.Ser291=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.744C>T (p.Ser248=) c.3658C>T c.426C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.618C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2276C>T n.2219C>T n.1475C>T c.2229C>T (p.Ser743=) c.2382C>T (p.Ser794=) n.2649C>T n.2248C>T n.2191C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728727G>C | CA350449911 | BARD1 | c.2283C>G (p.Ser761Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.873C>G (p.Ser291Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.3658C>G c.426C>G c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.618C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2276C>G n.2219C>G n.1475C>G c.2229C>G (p.Ser743Arg) c.2382C>G (p.Ser794Arg) n.2649C>G n.2248C>G n.2191C>G n.1447C>G | |
2 | g.214728727G>T | CA350449910 | BARD1 | c.2283C>A (p.Ser761Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.873C>A (p.Ser291Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.3658C>A c.426C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.618C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2276C>A n.2219C>A n.1475C>A c.2229C>A (p.Ser743Arg) c.2382C>A (p.Ser794Arg) n.2649C>A n.2248C>A n.2191C>A n.1447C>A | |
2 | g.214728728C>A | CA350449914 | BARD1 | c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.3657G>T c.425G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.617G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2275G>T n.2218G>T n.1474G>T c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.2381G>T (p.Ser794Ile) n.2648G>T n.2247G>T n.2190G>T n.1446G>T | dbSNP |
2 | g.214728728C= | CA1327045470 | BARD1 | c.2282G= (p.Ser761=) c.929G= (p.Ser310=) c.*345G= (n.*345G=) c.872G= (p.Ser291=) c.1874G= (p.Ser625=) c.2225G= (p.Ser742=) c.743G= (p.Ser248=) c.3657G= c.425G= c.*1902G= (n.*1902G=) n.617G= c.452G= (p.Ser151=) c.*948G= (n.*948G=) n.2275G= n.2218G= n.1474G= c.2228G= (p.Ser743=) c.2381G= (p.Ser794=) n.2648G= n.2247G= n.2190G= n.1446G= | |
2 | g.214728728C>G | CA350449916 | BARD1 | c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.3657G>C c.425G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.617G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*948G>C (n.*948G>C) n.2275G>C n.2218G>C n.1474G>C c.2228G>C (p.Ser743Thr) c.2381G>C (p.Ser794Thr) n.2648G>C n.2247G>C n.2190G>C n.1446G>C | |
2 | g.214728728C>T | CA287539 | BARD1 | c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.3657G>A c.425G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.617G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2275G>A n.2218G>A n.1474G>A c.2228G>A (p.Ser743Asn) c.2381G>A (p.Ser794Asn) n.2648G>A n.2247G>A n.2190G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728729T>A | CA350449918 | BARD1 | c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.3656A>T c.424A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.616A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2274A>T n.2217A>T n.1473A>T c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.2380A>T (p.Ser794Cys) n.2647A>T n.2246A>T n.2189A>T n.1445A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728729T>C | CA350449919 | BARD1 | c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.3656A>G c.424A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.616A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2274A>G n.2217A>G n.1473A>G c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.2380A>G (p.Ser794Gly) n.2647A>G n.2246A>G n.2189A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728729T>G | CA350449921 | BARD1 | c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.3656A>C c.424A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.616A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2274A>C n.2217A>C n.1473A>C c.2227A>C (p.Ser743Arg) c.2380A>C (p.Ser794Arg) n.2647A>C n.2246A>C n.2189A>C n.1445A>C | |
2 | g.214728729T= | CA1327045471 | BARD1 | c.2281A= (p.Ser761=) c.928A= (p.Ser310=) c.*344A= (n.*344A=) c.871A= (p.Ser291=) c.1873A= (p.Ser625=) c.2224A= (p.Ser742=) c.742A= (p.Ser248=) c.3656A= c.424A= c.*1901A= (n.*1901A=) n.616A= c.451A= (p.Ser151=) c.*947A= (n.*947A=) n.2274A= n.2217A= n.1473A= c.2227A= (p.Ser743=) c.2380A= (p.Ser794=) n.2647A= n.2246A= n.2189A= n.1445A= | |
2 | g.214728730C>A | CA431392588 | BARD1 | c.2280G>T (p.Ser760=) c.927G>T (p.Ser309=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.870G>T (p.Ser290=) c.1872G>T (p.Ser624=) c.2223G>T (p.Ser741=) c.741G>T (p.Ser247=) c.3655G>T c.423G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.615G>T c.450G>T (p.Ser150=) c.*946G>T (n.*946G>T) n.2273G>T n.2216G>T n.1472G>T c.2226G>T (p.Ser742=) c.2379G>T (p.Ser793=) n.2646G>T n.2245G>T n.2188G>T n.1444G>T | ClinVar |
2 | g.214728730C= | CA1327045472 | BARD1 | c.2280G= (p.Ser760=) c.927G= (p.Ser309=) c.*343G= (n.*343G=) c.870G= (p.Ser290=) c.1872G= (p.Ser624=) c.2223G= (p.Ser741=) c.741G= (p.Ser247=) c.3655G= c.423G= c.*1900G= (n.*1900G=) n.615G= c.450G= (p.Ser150=) c.*946G= (n.*946G=) n.2273G= n.2216G= n.1472G= c.2226G= (p.Ser742=) c.2379G= (p.Ser793=) n.2646G= n.2245G= n.2188G= n.1444G= | |
2 | g.214728730C>G | CA431392593 | BARD1 | c.2280G>C (p.Ser760=) c.927G>C (p.Ser309=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.870G>C (p.Ser290=) c.1872G>C (p.Ser624=) c.2223G>C (p.Ser741=) c.741G>C (p.Ser247=) c.3655G>C c.423G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.615G>C c.450G>C (p.Ser150=) c.*946G>C (n.*946G>C) n.2273G>C n.2216G>C n.1472G>C c.2226G>C (p.Ser742=) c.2379G>C (p.Ser793=) n.2646G>C n.2245G>C n.2188G>C n.1444G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728730C>T | CA188501 | BARD1 | c.2280G>A (p.Ser760=) c.927G>A (p.Ser309=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.870G>A (p.Ser290=) c.1872G>A (p.Ser624=) c.2223G>A (p.Ser741=) c.741G>A (p.Ser247=) c.3655G>A c.423G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.615G>A c.450G>A (p.Ser150=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.2273G>A n.2216G>A n.1472G>A c.2226G>A (p.Ser742=) c.2379G>A (p.Ser793=) n.2646G>A n.2245G>A n.2188G>A n.1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728731G>A | CA2090053 | BARD1 | c.2279C>T (p.Ser760Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) c.740C>T (p.Ser247Leu) c.3654C>T c.422C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.614C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2272C>T n.2215C>T n.1471C>T c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) n.2645C>T n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728731G>C | CA298484 | BARD1 | c.2279C>G (p.Ser760Trp) c.926C>G (p.Ser309Trp) c.*342C>G (n.*342C>G) c.869C>G (p.Ser290Trp) c.1871C>G (p.Ser624Trp) c.2222C>G (p.Ser741Trp) c.740C>G (p.Ser247Trp) c.3654C>G c.422C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.614C>G c.449C>G (p.Ser150Trp) c.*945C>G (n.*945C>G) n.2272C>G n.2215C>G n.1471C>G c.2225C>G (p.Ser742Trp) c.2378C>G (p.Ser793Trp) n.2645C>G n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728731G= | CA1327045473 | BARD1 | c.2279C= (p.Ser760=) c.926C= (p.Ser309=) c.*342C= (n.*342C=) c.869C= (p.Ser290=) c.1871C= (p.Ser624=) c.2222C= (p.Ser741=) c.740C= (p.Ser247=) c.3654C= c.422C= c.*1899C= (n.*1899C=) n.614C= c.449C= (p.Ser150=) c.*945C= (n.*945C=) n.2272C= n.2215C= n.1471C= c.2225C= (p.Ser742=) c.2378C= (p.Ser793=) n.2645C= n.2244C= n.2187C= n.1443C= | |
2 | g.214728731G>T | CA350449924 | BARD1 | c.2279C>A (p.Ser760Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) c.*342C>A (n.*342C>A) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) c.740C>A (p.Ser247Ter) c.3654C>A c.422C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.614C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2272C>A n.2215C>A n.1471C>A c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) n.2645C>A n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728732A= | CA1327045474 | BARD1 | c.2278T= (p.Ser760=) c.925T= (p.Ser309=) c.*341T= (n.*341T=) c.868T= (p.Ser290=) c.1870T= (p.Ser624=) c.2221T= (p.Ser741=) c.739T= (p.Ser247=) c.3653T= c.421T= c.*1898T= (n.*1898T=) n.613T= c.448T= (p.Ser150=) c.*944T= (n.*944T=) n.2271T= n.2214T= n.1470T= c.2224T= (p.Ser742=) c.2377T= (p.Ser793=) n.2644T= n.2243T= n.2186T= n.1442T= | |
2 | g.214728732A>C | CA350449926 | BARD1 | c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.3653T>G c.421T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.613T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*944T>G (n.*944T>G) n.2271T>G n.2214T>G n.1470T>G c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.2644T>G n.2243T>G n.2186T>G n.1442T>G | |
2 | g.214728732A>G | CA350449928 | BARD1 | c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.3653T>C c.421T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.613T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*944T>C (n.*944T>C) n.2271T>C n.2214T>C n.1470T>C c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.2644T>C n.2243T>C n.2186T>C n.1442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728732A>T | CA350449930 | BARD1 | c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.3653T>A c.421T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.613T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*944T>A (n.*944T>A) n.2271T>A n.2214T>A n.1470T>A c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.2644T>A n.2243T>A n.2186T>A n.1442T>A | |
2 | g.214728733A= | CA1327045475 | BARD1 | c.2277T= (p.Pro759=) c.924T= (p.Pro308=) c.*340T= (n.*340T=) c.867T= (p.Pro289=) c.1869T= (p.Pro623=) c.2220T= (p.Pro740=) c.738T= (p.Pro246=) c.3652T= c.420T= c.*1897T= (n.*1897T=) n.612T= c.447T= (p.Pro149=) c.*943T= (n.*943T=) n.2270T= n.2213T= n.1469T= c.2223T= (p.Pro741=) c.2376T= (p.Pro792=) n.2643T= n.2242T= n.2185T= n.1441T= | |
2 | g.214728733A>C | CA431392601 | BARD1 | c.2277T>G (p.Pro759=) c.924T>G (p.Pro308=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.867T>G (p.Pro289=) c.1869T>G (p.Pro623=) c.2220T>G (p.Pro740=) c.738T>G (p.Pro246=) c.3652T>G c.420T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.612T>G c.447T>G (p.Pro149=) c.*943T>G (n.*943T>G) n.2270T>G n.2213T>G n.1469T>G c.2223T>G (p.Pro741=) c.2376T>G (p.Pro792=) n.2643T>G n.2242T>G n.2185T>G n.1441T>G | |
2 | g.214728733A>G | CA2090054 | BARD1 | c.2277T>C (p.Pro759=) c.924T>C (p.Pro308=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.1869T>C (p.Pro623=) c.2220T>C (p.Pro740=) c.738T>C (p.Pro246=) c.3652T>C c.420T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.612T>C c.447T>C (p.Pro149=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2270T>C n.2213T>C n.1469T>C c.2223T>C (p.Pro741=) c.2376T>C (p.Pro792=) n.2643T>C n.2242T>C n.2185T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728733A>T | CA431392602 | BARD1 | c.2277T>A (p.Pro759=) c.924T>A (p.Pro308=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.867T>A (p.Pro289=) c.1869T>A (p.Pro623=) c.2220T>A (p.Pro740=) c.738T>A (p.Pro246=) c.3652T>A c.420T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.612T>A c.447T>A (p.Pro149=) c.*943T>A (n.*943T>A) n.2270T>A n.2213T>A n.1469T>A c.2223T>A (p.Pro741=) c.2376T>A (p.Pro792=) n.2643T>A n.2242T>A n.2185T>A n.1441T>A | |
2 | g.214728734G>A | CA350449934 | BARD1 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.3651C>T c.419C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.611C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) n.2269C>T n.2212C>T n.1468C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.2642C>T n.2241C>T n.2184C>T n.1440C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728734G>C | CA350449936 | BARD1 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.3651C>G c.419C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.611C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) n.2269C>G n.2212C>G n.1468C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.2642C>G n.2241C>G n.2184C>G n.1440C>G | |
2 | g.214728734G>T | CA350449932 | BARD1 | c.2276C>A (p.Pro759His) c.923C>A (p.Pro308His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.866C>A (p.Pro289His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.2219C>A (p.Pro740His) c.737C>A (p.Pro246His) c.3651C>A c.419C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.611C>A c.446C>A (p.Pro149His) c.*942C>A (n.*942C>A) n.2269C>A n.2212C>A n.1468C>A c.2222C>A (p.Pro741His) c.2375C>A (p.Pro792His) n.2642C>A n.2241C>A n.2184C>A n.1440C>A | |
2 | g.214728734_214728735delinsAT | CA1139657667 | BARD1 | c.2275_2276delinsAT (p.Pro759Ile) c.922_923delinsAT (p.Pro308Ile) c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT) c.865_866delinsAT (p.Pro289Ile) c.1867_1868delinsAT (p.Pro623Ile) c.2218_2219delinsAT (p.Pro740Ile) c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile) c.3650_3651delinsAT c.418_419delinsAT c.*1895_*1896delinsAT (n.*1895_*1896delinsAT) n.610_611delinsAT c.445_446delinsAT (p.Pro149Ile) c.*941_*942delinsAT (n.*941_*942delinsAT) n.2268_2269delinsAT n.2211_2212delinsAT n.1467_1468delinsAT c.2221_2222delinsAT (p.Pro741Ile) c.2374_2375delinsAT (p.Pro792Ile) n.2641_2642delinsAT n.2240_2241delinsAT n.2183_2184delinsAT n.1439_1440delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728734_214728735delinsGG | CA1327045476 | BARD1 | c.2275_2276delinsCC (p.Pro759=) c.922_923delinsCC (p.Pro308=) c.*338_*339delinsCC (n.*338_*339delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) c.1867_1868delinsCC (p.Pro623=) c.2218_2219delinsCC (p.Pro740=) c.736_737delinsCC (p.Pro246=) c.3650_3651delinsCC c.418_419delinsCC c.*1895_*1896delinsCC (n.*1895_*1896delinsCC) n.610_611delinsCC c.445_446delinsCC (p.Pro149=) c.*941_*942delinsCC (n.*941_*942delinsCC) n.2268_2269delinsCC n.2211_2212delinsCC n.1467_1468delinsCC c.2221_2222delinsCC (p.Pro741=) c.2374_2375delinsCC (p.Pro792=) n.2641_2642delinsCC n.2240_2241delinsCC n.2183_2184delinsCC n.1439_1440delinsCC | |
2 | g.214728735dup | CA2582342076 | BARD1 | c.2276dup (p.Ser760PhefsTer12) c.923dup (p.Ser309PhefsTer12) c.*339dup (n.*339dup) c.866dup (p.Ser290PhefsTer12) c.1868dup (p.Ser624PhefsTer12) c.2219dup (p.Ser741PhefsTer12) c.737dup (p.Ser247PhefsTer12) c.3651dup c.419dup c.*1896dup (n.*1896dup) n.611dup c.446dup (p.Ser150PhefsTer12) c.*942dup (n.*942dup) n.2269dup n.2212dup n.1468dup c.2222dup (p.Ser742PhefsTer12) c.2375dup (p.Ser793PhefsTer12) n.2642dup n.2241dup n.2184dup n.1440dup | ClinVar |
2 | g.214728735G>A | CA350449937 | BARD1 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.3650C>T c.418C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.610C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) n.2268C>T n.2211C>T n.1467C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.2641C>T n.2240C>T n.2183C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728735G>C | CA350449938 | BARD1 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.3650C>G c.418C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.610C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) n.2268C>G n.2211C>G n.1467C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.2641C>G n.2240C>G n.2183C>G n.1439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728735G= | CA1327045477 | BARD1 | c.2275C= (p.Pro759=) c.922C= (p.Pro308=) c.*338C= (n.*338C=) c.865C= (p.Pro289=) c.1867C= (p.Pro623=) c.2218C= (p.Pro740=) c.736C= (p.Pro246=) c.3650C= c.418C= c.*1895C= (n.*1895C=) n.610C= c.445C= (p.Pro149=) c.*941C= (n.*941C=) n.2268C= n.2211C= n.1467C= c.2221C= (p.Pro741=) c.2374C= (p.Pro792=) n.2641C= n.2240C= n.2183C= n.1439C= | |
2 | g.214728735G>T | CA350449940 | BARD1 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.3650C>A c.418C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.610C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) n.2268C>A n.2211C>A n.1467C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.2641C>A n.2240C>A n.2183C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728736A= | CA1327045478 | BARD1 | c.2274T= (p.Ala758=) c.921T= (p.Ala307=) c.*337T= (n.*337T=) c.864T= (p.Ala288=) c.1866T= (p.Ala622=) c.2217T= (p.Ala739=) c.735T= (p.Ala245=) c.3649T= c.417T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.609T= c.444T= (p.Ala148=) c.*940T= (n.*940T=) n.2267T= n.2210T= n.1466T= c.2220T= (p.Ala740=) c.2373T= (p.Ala791=) n.2640T= n.2239T= n.2182T= n.1438T= | |
2 | g.214728736A>C | CA431392603 | BARD1 | c.2274T>G (p.Ala758=) c.921T>G (p.Ala307=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.1866T>G (p.Ala622=) c.2217T>G (p.Ala739=) c.735T>G (p.Ala245=) c.3649T>G c.417T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.609T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.2267T>G n.2210T>G n.1466T>G c.2220T>G (p.Ala740=) c.2373T>G (p.Ala791=) n.2640T>G n.2239T>G n.2182T>G n.1438T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728736A>G | CA16604094 | BARD1 | c.2274T>C (p.Ala758=) c.921T>C (p.Ala307=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.864T>C (p.Ala288=) c.1866T>C (p.Ala622=) c.2217T>C (p.Ala739=) c.735T>C (p.Ala245=) c.3649T>C c.417T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.609T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.2267T>C n.2210T>C n.1466T>C c.2220T>C (p.Ala740=) c.2373T>C (p.Ala791=) n.2640T>C n.2239T>C n.2182T>C n.1438T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728736A>T | CA431392604 | BARD1 | c.2274T>A (p.Ala758=) c.921T>A (p.Ala307=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.1866T>A (p.Ala622=) c.2217T>A (p.Ala739=) c.735T>A (p.Ala245=) c.3649T>A c.417T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.609T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.2267T>A n.2210T>A n.1466T>A c.2220T>A (p.Ala740=) c.2373T>A (p.Ala791=) n.2640T>A n.2239T>A n.2182T>A n.1438T>A | |
2 | g.214728737G>A | CA350449941 | BARD1 | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.3648C>T c.416C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.608C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.*939C>T (n.*939C>T) n.2266C>T n.2209C>T n.1465C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2639C>T n.2238C>T n.2181C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728737G>C | CA350449943 | BARD1 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.3648C>G c.416C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.608C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.2266C>G n.2209C>G n.1465C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2639C>G n.2238C>G n.2181C>G n.1437C>G | |
2 | g.214728737G= | CA1327045479 | BARD1 | c.2273C= (p.Ala758=) c.920C= (p.Ala307=) c.*336C= (n.*336C=) c.863C= (p.Ala288=) c.1865C= (p.Ala622=) c.2216C= (p.Ala739=) c.734C= (p.Ala245=) c.3648C= c.416C= c.*1893C= (n.*1893C=) n.608C= c.443C= (p.Ala148=) c.*939C= (n.*939C=) n.2266C= n.2209C= n.1465C= c.2219C= (p.Ala740=) c.2372C= (p.Ala791=) n.2639C= n.2238C= n.2181C= n.1437C= | |
2 | g.214728737G>T | CA350449945 | BARD1 | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.3648C>A c.416C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.608C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*939C>A (n.*939C>A) n.2266C>A n.2209C>A n.1465C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) n.2639C>A n.2238C>A n.2181C>A n.1437C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728738C>A | CA350449947 | BARD1 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.3647G>T c.415G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.607G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2265G>T n.2208G>T n.1464G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2638G>T n.2237G>T n.2180G>T n.1436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728738C= | CA1327045480 | BARD1 | c.2272G= (p.Ala758=) c.919G= (p.Ala307=) c.*335G= (n.*335G=) c.862G= (p.Ala288=) c.1864G= (p.Ala622=) c.2215G= (p.Ala739=) c.733G= (p.Ala245=) c.3647G= c.415G= c.*1892G= (n.*1892G=) n.607G= c.442G= (p.Ala148=) c.*938G= (n.*938G=) n.2265G= n.2208G= n.1464G= c.2218G= (p.Ala740=) c.2371G= (p.Ala791=) n.2638G= n.2237G= n.2180G= n.1436G= | |
2 | g.214728738C>G | CA336740 | BARD1 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.3647G>C c.415G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.607G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*938G>C (n.*938G>C) n.2265G>C n.2208G>C n.1464G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2638G>C n.2237G>C n.2180G>C n.1436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728738C>T | CA350449946 | BARD1 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.3647G>A c.415G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.607G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2265G>A n.2208G>A n.1464G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2638G>A n.2237G>A n.2180G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728739C>A | CA16617423 | BARD1 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*334G>T (n.*334G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.3646G>T c.414G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.606G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.*937G>T (n.*937G>T) n.2264G>T n.2207G>T n.1463G>T c.2217G>T (p.Lys739Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) n.2637G>T n.2236G>T n.2179G>T n.1435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728739C= | CA1327045481 | BARD1 | c.2271G= (p.Lys757=) c.918G= (p.Lys306=) c.*334G= (n.*334G=) c.861G= (p.Lys287=) c.1863G= (p.Lys621=) c.2214G= (p.Lys738=) c.732G= (p.Lys244=) c.3646G= c.414G= c.*1891G= (n.*1891G=) n.606G= c.441G= (p.Lys147=) c.*937G= (n.*937G=) n.2264G= n.2207G= n.1463G= c.2217G= (p.Lys739=) c.2370G= (p.Lys790=) n.2637G= n.2236G= n.2179G= n.1435G= | |
2 | g.214728739C>G | CA350449948 | BARD1 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*334G>C (n.*334G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.3646G>C c.414G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.606G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.*937G>C (n.*937G>C) n.2264G>C n.2207G>C n.1463G>C c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) n.2637G>C n.2236G>C n.2179G>C n.1435G>C | ClinVar |
2 | g.214728739C>T | CA431392605 | BARD1 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.918G>A (p.Lys306=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.732G>A (p.Lys244=) c.3646G>A c.414G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.606G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.*937G>A (n.*937G>A) n.2264G>A n.2207G>A n.1463G>A c.2217G>A (p.Lys739=) c.2370G>A (p.Lys790=) n.2637G>A n.2236G>A n.2179G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728740T>A | CA350449949 | BARD1 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.*333A>T (n.*333A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.3645A>T c.413A>T c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.605A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.*936A>T (n.*936A>T) n.2263A>T n.2206A>T n.1462A>T c.2216A>T (p.Lys739Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) n.2636A>T n.2235A>T n.2178A>T n.1434A>T | dbSNP |
2 | g.214728740T>C | CA350449950 | BARD1 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.3645A>G c.413A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.605A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) n.2263A>G n.2206A>G n.1462A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.2636A>G n.2235A>G n.2178A>G n.1434A>G | |
2 | g.214728740T>G | CA350449951 | BARD1 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.3645A>C c.413A>C c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.605A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.2263A>C n.2206A>C n.1462A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.2636A>C n.2235A>C n.2178A>C n.1434A>C | |
2 | g.214728740T= | CA1327045482 | BARD1 | c.2270A= (p.Lys757=) c.917A= (p.Lys306=) c.*333A= (n.*333A=) c.860A= (p.Lys287=) c.1862A= (p.Lys621=) c.2213A= (p.Lys738=) c.731A= (p.Lys244=) c.3645A= c.413A= c.*1890A= (n.*1890A=) n.605A= c.440A= (p.Lys147=) c.*936A= (n.*936A=) n.2263A= n.2206A= n.1462A= c.2216A= (p.Lys739=) c.2369A= (p.Lys790=) n.2636A= n.2235A= n.2178A= n.1434A= | |
2 | g.214728741T>A | CA350449954 | BARD1 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*332A>T (n.*332A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.3644A>T c.412A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.604A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.*935A>T (n.*935A>T) n.2262A>T n.2205A>T n.1461A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.2635A>T n.2234A>T n.2177A>T n.1433A>T | |
2 | g.214728741T>C | CA350449952 | BARD1 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*332A>G (n.*332A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.3644A>G c.412A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.604A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.*935A>G (n.*935A>G) n.2262A>G n.2205A>G n.1461A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.2635A>G n.2234A>G n.2177A>G n.1433A>G | |
2 | g.214728741T>G | CA350449953 | BARD1 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*332A>C (n.*332A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.3644A>C c.412A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.604A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.*935A>C (n.*935A>C) n.2262A>C n.2205A>C n.1461A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.2635A>C n.2234A>C n.2177A>C n.1433A>C | |
2 | g.214728741_214728742delinsTC | CA1327045483 | BARD1 | c.2268_2269delinsGA (p.Trp756=) c.915_916delinsGA (p.Trp305=) c.*331_*332delinsGA (n.*331_*332delinsGA) c.858_859delinsGA (p.Trp286=) c.1860_1861delinsGA (p.Trp620=) c.2211_2212delinsGA (p.Trp737=) c.729_730delinsGA (p.Trp243=) c.3643_3644delinsGA c.411_412delinsGA c.*1888_*1889delinsGA (n.*1888_*1889delinsGA) n.603_604delinsGA c.438_439delinsGA (p.Trp146=) c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) n.2261_2262delinsGA n.2204_2205delinsGA n.1460_1461delinsGA c.2214_2215delinsGA (p.Trp738=) c.2367_2368delinsGA (p.Trp789=) n.2634_2635delinsGA n.2233_2234delinsGA n.2176_2177delinsGA n.1432_1433delinsGA | |
2 | g.214728742C>A | CA350449955 | BARD1 | c.2268G>T (p.Trp756Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.*331G>T (n.*331G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2211G>T (p.Trp737Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.3643G>T c.411G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.603G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*934G>T (n.*934G>T) n.2261G>T n.2204G>T n.1460G>T c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.2367G>T (p.Trp789Cys) n.2634G>T n.2233G>T n.2176G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728742C= | CA1327045484 | BARD1 | c.2268G= (p.Trp756=) c.915G= (p.Trp305=) c.*331G= (n.*331G=) c.858G= (p.Trp286=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2211G= (p.Trp737=) c.729G= (p.Trp243=) c.3643G= c.411G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.603G= c.438G= (p.Trp146=) c.*934G= (n.*934G=) n.2261G= n.2204G= n.1460G= c.2214G= (p.Trp738=) c.2367G= (p.Trp789=) n.2634G= n.2233G= n.2176G= n.1432G= | |
2 | g.214728742C>G | CA350449956 | BARD1 | c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2211G>C (p.Trp737Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.3643G>C c.411G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.603G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2261G>C n.2204G>C n.1460G>C c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.2367G>C (p.Trp789Cys) n.2634G>C n.2233G>C n.2176G>C n.1432G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728742C>T | CA191740 | BARD1 | c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.3643G>A c.411G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.603G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2261G>A n.2204G>A n.1460G>A c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.2367G>A (p.Trp789Ter) n.2634G>A n.2233G>A n.2176G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728743del | CA913188002 | BARD1 | c.2268del (p.Trp756Ter) c.915del (p.Trp305Ter) c.*331del (n.*331del) c.858del (p.Trp286Ter) c.1860del (p.Trp620Ter) c.2211del (p.Trp737Ter) c.729del (p.Trp243Ter) c.3643del c.411del c.*1888del (n.*1888del) n.603del c.438del (p.Trp146Ter) c.*934del (n.*934del) n.2261del n.2204del n.1460del c.2214del (p.Trp738Ter) c.2367del (p.Trp789Ter) n.2634del n.2233del n.2176del n.1432del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728743C>A | CA350449957 | BARD1 | c.2267G>T (p.Trp756Leu) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2210G>T (p.Trp737Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.3642G>T c.410G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.602G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) c.*933G>T (n.*933G>T) n.2260G>T n.2203G>T n.1459G>T c.2213G>T (p.Trp738Leu) c.2366G>T (p.Trp789Leu) n.2633G>T n.2232G>T n.2175G>T n.1431G>T | dbSNP |
2 | g.214728743C= | CA1327045485 | BARD1 | c.2267G= (p.Trp756=) c.914G= (p.Trp305=) c.*330G= (n.*330G=) c.857G= (p.Trp286=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2210G= (p.Trp737=) c.728G= (p.Trp243=) c.3642G= c.410G= c.*1887G= (n.*1887G=) n.602G= c.437G= (p.Trp146=) c.*933G= (n.*933G=) n.2260G= n.2203G= n.1459G= c.2213G= (p.Trp738=) c.2366G= (p.Trp789=) n.2633G= n.2232G= n.2175G= n.1431G= | |
2 | g.214728743C>G | CA350449958 | BARD1 | c.2267G>C (p.Trp756Ser) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2210G>C (p.Trp737Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.3642G>C c.410G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.602G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) c.*933G>C (n.*933G>C) n.2260G>C n.2203G>C n.1459G>C c.2213G>C (p.Trp738Ser) c.2366G>C (p.Trp789Ser) n.2633G>C n.2232G>C n.2175G>C n.1431G>C | |
2 | g.214728743C>T | CA350449959 | BARD1 | c.2267G>A (p.Trp756Ter) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.*330G>A (n.*330G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2210G>A (p.Trp737Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.3642G>A c.410G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.602G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) c.*933G>A (n.*933G>A) n.2260G>A n.2203G>A n.1459G>A c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.2366G>A (p.Trp789Ter) n.2633G>A n.2232G>A n.2175G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728744del | CA2662970174 | BARD1 | c.2266del (p.Trp756GlyfsTer9) c.913del (p.Trp305GlyfsTer9) c.*329del (n.*329del) c.856del (p.Trp286GlyfsTer9) c.1858del (p.Trp620GlyfsTer9) c.2209del (p.Trp737GlyfsTer9) c.727del (p.Trp243GlyfsTer9) c.3641del c.409del c.*1886del (n.*1886del) n.601del c.436del (p.Trp146GlyfsTer9) c.*932del (n.*932del) n.2259del n.2202del n.1458del c.2212del (p.Trp738GlyfsTer9) c.2365del (p.Trp789GlyfsTer9) n.2632del n.2231del n.2174del n.1430del | gnomAD v4 |
2 | g.214728744A>C | CA350449960 | BARD1 | c.2266T>G (p.Trp756Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2209T>G (p.Trp737Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.3641T>G c.409T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.601T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) n.2259T>G n.2202T>G n.1458T>G c.2212T>G (p.Trp738Gly) c.2365T>G (p.Trp789Gly) n.2632T>G n.2231T>G n.2174T>G n.1430T>G | |
2 | g.214728744A>G | CA350449961 | BARD1 | c.2266T>C (p.Trp756Arg) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2209T>C (p.Trp737Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.3641T>C c.409T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.601T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) n.2259T>C n.2202T>C n.1458T>C c.2212T>C (p.Trp738Arg) c.2365T>C (p.Trp789Arg) n.2632T>C n.2231T>C n.2174T>C n.1430T>C | |
2 | g.214728744A>T | CA350449962 | BARD1 | c.2266T>A (p.Trp756Arg) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.*329T>A (n.*329T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2209T>A (p.Trp737Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.3641T>A c.409T>A c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.601T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) c.*932T>A (n.*932T>A) n.2259T>A n.2202T>A n.1458T>A c.2212T>A (p.Trp738Arg) c.2365T>A (p.Trp789Arg) n.2632T>A n.2231T>A n.2174T>A n.1430T>A | |
2 | g.214728745G>A | CA64792602 | BARD1 | c.2265C>T (p.Val755=) c.912C>T (p.Val304=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.855C>T (p.Val285=) c.1857C>T (p.Val619=) c.2208C>T (p.Val736=) c.726C>T (p.Val242=) c.3640C>T c.408C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.600C>T c.435C>T (p.Val145=) c.*931C>T (n.*931C>T) n.2258C>T n.2201C>T n.1457C>T c.2211C>T (p.Val737=) c.2364C>T (p.Val788=) n.2631C>T n.2230C>T n.2173C>T n.1429C>T | dbSNP |
2 | g.214728745G>C | CA431392608 | BARD1 | c.2265C>G (p.Val755=) c.912C>G (p.Val304=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.855C>G (p.Val285=) c.1857C>G (p.Val619=) c.2208C>G (p.Val736=) c.726C>G (p.Val242=) c.3640C>G c.408C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.600C>G c.435C>G (p.Val145=) c.*931C>G (n.*931C>G) n.2258C>G n.2201C>G n.1457C>G c.2211C>G (p.Val737=) c.2364C>G (p.Val788=) n.2631C>G n.2230C>G n.2173C>G n.1429C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728745G= | CA1327045486 | BARD1 | c.2265C= (p.Val755=) c.912C= (p.Val304=) c.*328C= (n.*328C=) c.855C= (p.Val285=) c.1857C= (p.Val619=) c.2208C= (p.Val736=) c.726C= (p.Val242=) c.3640C= c.408C= c.*1885C= (n.*1885C=) n.600C= c.435C= (p.Val145=) c.*931C= (n.*931C=) n.2258C= n.2201C= n.1457C= c.2211C= (p.Val737=) c.2364C= (p.Val788=) n.2631C= n.2230C= n.2173C= n.1429C= | |
2 | g.214728745G>T | CA431392609 | BARD1 | c.2265C>A (p.Val755=) c.912C>A (p.Val304=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.855C>A (p.Val285=) c.1857C>A (p.Val619=) c.2208C>A (p.Val736=) c.726C>A (p.Val242=) c.3640C>A c.408C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.600C>A c.435C>A (p.Val145=) c.*931C>A (n.*931C>A) n.2258C>A n.2201C>A n.1457C>A c.2211C>A (p.Val737=) c.2364C>A (p.Val788=) n.2631C>A n.2230C>A n.2173C>A n.1429C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728746A= | CA1327045487 | BARD1 | c.2264T= (p.Val755=) c.911T= (p.Val304=) c.*327T= (n.*327T=) c.854T= (p.Val285=) c.1856T= (p.Val619=) c.2207T= (p.Val736=) c.725T= (p.Val242=) c.3639T= c.407T= c.*1884T= (n.*1884T=) n.599T= c.434T= (p.Val145=) c.*930T= (n.*930T=) n.2257T= n.2200T= n.1456T= c.2210T= (p.Val737=) c.2363T= (p.Val788=) n.2630T= n.2229T= n.2172T= n.1428T= | |
2 | g.214728746A>C | CA350449963 | BARD1 | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.3639T>G c.407T>G c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.599T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) n.2257T>G n.2200T>G n.1456T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) n.2630T>G n.2229T>G n.2172T>G n.1428T>G | ClinVar |
2 | g.214728746A>G | CA350449964 | BARD1 | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*327T>C (n.*327T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.3639T>C c.407T>C c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.599T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.*930T>C (n.*930T>C) n.2257T>C n.2200T>C n.1456T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) n.2630T>C n.2229T>C n.2172T>C n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728746A>T | CA350449965 | BARD1 | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.*327T>A (n.*327T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.3639T>A c.407T>A c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.599T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.*930T>A (n.*930T>A) n.2257T>A n.2200T>A n.1456T>A c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2363T>A (p.Val788Asp) n.2630T>A n.2229T>A n.2172T>A n.1428T>A | |
2 | g.214728747C>A | CA350449966 | BARD1 | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.*326G>T (n.*326G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.3638G>T c.406G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.598G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.*929G>T (n.*929G>T) n.2256G>T n.2199G>T n.1455G>T c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2362G>T (p.Val788Phe) n.2629G>T n.2228G>T n.2171G>T n.1427G>T | |
2 | g.214728747C= | CA1327045488 | BARD1 | c.2263G= (p.Val755=) c.910G= (p.Val304=) c.*326G= (n.*326G=) c.853G= (p.Val285=) c.1855G= (p.Val619=) c.2206G= (p.Val736=) c.724G= (p.Val242=) c.3638G= c.406G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.598G= c.433G= (p.Val145=) c.*929G= (n.*929G=) n.2256G= n.2199G= n.1455G= c.2209G= (p.Val737=) c.2362G= (p.Val788=) n.2629G= n.2228G= n.2171G= n.1427G= | |
2 | g.214728747C>G | CA350449967 | BARD1 | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*326G>C (n.*326G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.3638G>C c.406G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.598G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.*929G>C (n.*929G>C) n.2256G>C n.2199G>C n.1455G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) n.2629G>C n.2228G>C n.2171G>C n.1427G>C | |
2 | g.214728747C>T | CA10577760 | BARD1 | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.3638G>A c.406G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.598G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) n.2256G>A n.2199G>A n.1455G>A c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) n.2629G>A n.2228G>A n.2171G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728747_214728749delinsCTT | CA1327045489 | BARD1 | c.2261_2263delinsAAG (p.Lys754=) c.908_910delinsAAG (p.Lys303=) c.*324_*326delinsAAG (n.*324_*326delinsAAG) c.851_853delinsAAG (p.Lys284=) c.1853_1855delinsAAG (p.Lys618=) c.2204_2206delinsAAG (p.Lys735=) c.722_724delinsAAG (p.Lys241=) c.3636_3638delinsAAG c.404_406delinsAAG c.*1881_*1883delinsAAG (n.*1881_*1883delinsAAG) n.596_598delinsAAG c.431_433delinsAAG (p.Lys144=) c.*927_*929delinsAAG (n.*927_*929delinsAAG) n.2254_2256delinsAAG n.2197_2199delinsAAG n.1453_1455delinsAAG c.2207_2209delinsAAG (p.Lys736=) c.2360_2362delinsAAG (p.Lys787=) n.2627_2629delinsAAG n.2226_2228delinsAAG n.2169_2171delinsAAG n.1425_1427delinsAAG | |
2 | g.214728748T>A | CA350449968 | BARD1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.*325A>T (n.*325A>T) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.3637A>T c.405A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.597A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.*928A>T (n.*928A>T) n.2255A>T n.2198A>T n.1454A>T c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.2628A>T n.2227A>T n.2170A>T n.1426A>T | |
2 | g.214728748T>C | CA431392610 | BARD1 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.909A>G (p.Lys303=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.852A>G (p.Lys284=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.2205A>G (p.Lys735=) c.723A>G (p.Lys241=) c.3637A>G c.405A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.597A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.*928A>G (n.*928A>G) n.2255A>G n.2198A>G n.1454A>G c.2208A>G (p.Lys736=) c.2361A>G (p.Lys787=) n.2628A>G n.2227A>G n.2170A>G n.1426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728748T>G | CA350449969 | BARD1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.*325A>C (n.*325A>C) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.3637A>C c.405A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.597A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.*928A>C (n.*928A>C) n.2255A>C n.2198A>C n.1454A>C c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.2628A>C n.2227A>C n.2170A>C n.1426A>C | |
2 | g.214728748T= | CA1327045490 | BARD1 | c.2262A= (p.Lys754=) c.909A= (p.Lys303=) c.*325A= (n.*325A=) c.852A= (p.Lys284=) c.1854A= (p.Lys618=) c.2205A= (p.Lys735=) c.723A= (p.Lys241=) c.3637A= c.405A= c.*1882A= (n.*1882A=) n.597A= c.432A= (p.Lys144=) c.*928A= (n.*928A=) n.2255A= n.2198A= n.1454A= c.2208A= (p.Lys736=) c.2361A= (p.Lys787=) n.2628A= n.2227A= n.2170A= n.1426A= | |
2 | g.214728750del | CA2582342077 | BARD1 | c.2262del (p.Val755SerfsTer10) c.909del (p.Val304SerfsTer10) c.*325del (n.*325del) c.852del (p.Val285SerfsTer10) c.1854del (p.Val619SerfsTer10) c.2205del (p.Val736SerfsTer10) c.723del (p.Val242SerfsTer10) c.3637del c.405del c.*1882del (n.*1882del) n.597del c.432del (p.Val145SerfsTer10) c.*928del (n.*928del) n.2255del n.2198del n.1454del c.2208del (p.Val737SerfsTer10) c.2361del (p.Val788SerfsTer10) n.2628del n.2227del n.2170del n.1426del | ClinVar |
2 | g.214728749_214728750del | CA915941705 | BARD1 | c.2261_2262del (p.Lys754SerfsTer17) c.908_909del (p.Lys303SerfsTer17) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.851_852del (p.Lys284SerfsTer17) c.1853_1854del (p.Lys618SerfsTer17) c.2204_2205del (p.Lys735SerfsTer17) c.722_723del (p.Lys241SerfsTer17) c.3636_3637del c.404_405del c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) n.596_597del c.431_432del (p.Lys144SerfsTer17) c.*927_*928del (n.*927_*928del) n.2254_2255del n.2197_2198del n.1453_1454del c.2207_2208del (p.Lys736SerfsTer17) c.2360_2361del (p.Lys787SerfsTer17) n.2627_2628del n.2226_2227del n.2169_2170del n.1425_1426del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728749T>A | CA350449970 | BARD1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.3636A>T c.404A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.596A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2254A>T n.2197A>T n.1453A>T c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.2627A>T n.2226A>T n.2169A>T n.1425A>T | |
2 | g.214728749T>C | CA350449971 | BARD1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.3636A>G c.404A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.596A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2254A>G n.2197A>G n.1453A>G c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.2627A>G n.2226A>G n.2169A>G n.1425A>G | |
2 | g.214728749T>G | CA350449972 | BARD1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.3636A>C c.404A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.596A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2254A>C n.2197A>C n.1453A>C c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.2627A>C n.2226A>C n.2169A>C n.1425A>C | ClinVar |
2 | g.214728750T>A | CA350449973 | BARD1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3635A>T c.403A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.595A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2253A>T n.2196A>T n.1452A>T c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.2626A>T n.2225A>T n.2168A>T n.1424A>T | |
2 | g.214728750T>C | CA350449974 | BARD1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3635A>G c.403A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.595A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2253A>G n.2196A>G n.1452A>G c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.2626A>G n.2225A>G n.2168A>G n.1424A>G | |
2 | g.214728750T>G | CA350449975 | BARD1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3635A>C c.403A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.595A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2253A>C n.2196A>C n.1452A>C c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.2626A>C n.2225A>C n.2168A>C n.1424A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728750T= | CA1327045491 | BARD1 | c.2260A= (p.Lys754=) c.907A= (p.Lys303=) c.*323A= (n.*323A=) c.850A= (p.Lys284=) c.1852A= (p.Lys618=) c.2203A= (p.Lys735=) c.721A= (p.Lys241=) c.3635A= c.403A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.595A= c.430A= (p.Lys144=) c.*926A= (n.*926A=) n.2253A= n.2196A= n.1452A= c.2206A= (p.Lys736=) c.2359A= (p.Lys787=) n.2626A= n.2225A= n.2168A= n.1424A= | |
2 | g.214728751G>A | CA16604096 | BARD1 | c.2259C>T (p.Gly753=) c.906C>T (p.Gly302=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.720C>T (p.Gly240=) c.3634C>T c.402C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.594C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.*925C>T (n.*925C>T) n.2252C>T n.2195C>T n.1451C>T c.2205C>T (p.Gly735=) c.2358C>T (p.Gly786=) n.2625C>T n.2224C>T n.2167C>T n.1423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728751G>C | CA431392611 | BARD1 | c.2259C>G (p.Gly753=) c.906C>G (p.Gly302=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.849C>G (p.Gly283=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.720C>G (p.Gly240=) c.3634C>G c.402C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.594C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.*925C>G (n.*925C>G) n.2252C>G n.2195C>G n.1451C>G c.2205C>G (p.Gly735=) c.2358C>G (p.Gly786=) n.2625C>G n.2224C>G n.2167C>G n.1423C>G | |
2 | g.214728751G= | CA1327045492 | BARD1 | c.2259C= (p.Gly753=) c.906C= (p.Gly302=) c.*322C= (n.*322C=) c.849C= (p.Gly283=) c.1851C= (p.Gly617=) c.2202C= (p.Gly734=) c.720C= (p.Gly240=) c.3634C= c.402C= c.*1879C= (n.*1879C=) n.594C= c.429C= (p.Gly143=) c.*925C= (n.*925C=) n.2252C= n.2195C= n.1451C= c.2205C= (p.Gly735=) c.2358C= (p.Gly786=) n.2625C= n.2224C= n.2167C= n.1423C= | |
2 | g.214728751G>T | CA2090055 | BARD1 | c.2259C>A (p.Gly753=) c.906C>A (p.Gly302=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.720C>A (p.Gly240=) c.3634C>A c.402C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.594C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.*925C>A (n.*925C>A) n.2252C>A n.2195C>A n.1451C>A c.2205C>A (p.Gly735=) c.2358C>A (p.Gly786=) n.2625C>A n.2224C>A n.2167C>A n.1423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728752C>A | CA350449976 | BARD1 | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.3633G>T c.401G>T c.*1878G>T (n.*1878G>T) n.593G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2251G>T n.2194G>T n.1450G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) n.2624G>T n.2223G>T n.2166G>T n.1422G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728752C= | CA1327045493 | BARD1 | c.2258G= (p.Gly753=) c.905G= (p.Gly302=) c.*321G= (n.*321G=) c.848G= (p.Gly283=) c.1850G= (p.Gly617=) c.2201G= (p.Gly734=) c.719G= (p.Gly240=) c.3633G= c.401G= c.*1878G= (n.*1878G=) n.593G= c.428G= (p.Gly143=) c.*924G= (n.*924G=) n.2251G= n.2194G= n.1450G= c.2204G= (p.Gly735=) c.2357G= (p.Gly786=) n.2624G= n.2223G= n.2166G= n.1422G= | |
2 | g.214728752C>G | CA350449977 | BARD1 | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.3633G>C c.401G>C c.*1878G>C (n.*1878G>C) n.593G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) n.2251G>C n.2194G>C n.1450G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.2624G>C n.2223G>C n.2166G>C n.1422G>C | |
2 | g.214728752C>T | CA64792630 | BARD1 | c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.3633G>A c.401G>A c.*1878G>A (n.*1878G>A) n.593G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) n.2251G>A n.2194G>A n.1450G>A c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) n.2624G>A n.2223G>A n.2166G>A n.1422G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728753C>A | CA350449979 | BARD1 | c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.3632G>T c.400G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.592G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*923G>T (n.*923G>T) n.2250G>T n.2193G>T n.1449G>T c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2356G>T (p.Gly786Cys) n.2623G>T n.2222G>T n.2165G>T n.1421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728753C= | CA1327045494 | BARD1 | c.2257G= (p.Gly753=) c.904G= (p.Gly302=) c.*320G= (n.*320G=) c.847G= (p.Gly283=) c.1849G= (p.Gly617=) c.2200G= (p.Gly734=) c.718G= (p.Gly240=) c.3632G= c.400G= c.*1877G= (n.*1877G=) n.592G= c.427G= (p.Gly143=) c.*923G= (n.*923G=) n.2250G= n.2193G= n.1449G= c.2203G= (p.Gly735=) c.2356G= (p.Gly786=) n.2623G= n.2222G= n.2165G= n.1421G= | |
2 | g.214728753C>G | CA350449978 | BARD1 | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.3632G>C c.400G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.592G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*923G>C (n.*923G>C) n.2250G>C n.2193G>C n.1449G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.2623G>C n.2222G>C n.2165G>C n.1421G>C | |
2 | g.214728753C>T | CA196501 | BARD1 | c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.3632G>A c.400G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.592G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) n.2250G>A n.2193G>A n.1449G>A c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2356G>A (p.Gly786Ser) n.2623G>A n.2222G>A n.2165G>A n.1421G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728754C>A | CA350449980 | BARD1 | c.2256G>T (p.Gln752His) c.903G>T (p.Gln301His) c.*319G>T (n.*319G>T) c.846G>T (p.Gln282His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.717G>T (p.Gln239His) c.3631G>T c.399G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.591G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.*922G>T (n.*922G>T) n.2249G>T n.2192G>T n.1448G>T c.2202G>T (p.Gln734His) c.2355G>T (p.Gln785His) n.2622G>T n.2221G>T n.2164G>T n.1420G>T | |
2 | g.214728754C= | CA1327045495 | BARD1 | c.2256G= (p.Gln752=) c.903G= (p.Gln301=) c.*319G= (n.*319G=) c.846G= (p.Gln282=) c.1848G= (p.Gln616=) c.2199G= (p.Gln733=) c.717G= (p.Gln239=) c.3631G= c.399G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.591G= c.426G= (p.Gln142=) c.*922G= (n.*922G=) n.2249G= n.2192G= n.1448G= c.2202G= (p.Gln734=) c.2355G= (p.Gln785=) n.2622G= n.2221G= n.2164G= n.1420G= | |
2 | g.214728754C>G | CA350449981 | BARD1 | c.2256G>C (p.Gln752His) c.903G>C (p.Gln301His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.846G>C (p.Gln282His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.717G>C (p.Gln239His) c.3631G>C c.399G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.591G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.*922G>C (n.*922G>C) n.2249G>C n.2192G>C n.1448G>C c.2202G>C (p.Gln734His) c.2355G>C (p.Gln785His) n.2622G>C n.2221G>C n.2164G>C n.1420G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728754C>T | CA431392612 | BARD1 | c.2256G>A (p.Gln752=) c.903G>A (p.Gln301=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.846G>A (p.Gln282=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.717G>A (p.Gln239=) c.3631G>A c.399G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.591G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.2249G>A n.2192G>A n.1448G>A c.2202G>A (p.Gln734=) c.2355G>A (p.Gln785=) n.2622G>A n.2221G>A n.2164G>A n.1420G>A | |
2 | g.214728755T>A | CA350449982 | BARD1 | c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.3630A>T c.398A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.590A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) n.2248A>T n.2191A>T n.1447A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.2621A>T n.2220A>T n.2163A>T n.1419A>T | |
2 | g.214728755T>C | CA190373 | BARD1 | c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.3630A>G c.398A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.590A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) n.2248A>G n.2191A>G n.1447A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.2621A>G n.2220A>G n.2163A>G n.1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728755T>G | CA350449983 | BARD1 | c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.3630A>C c.398A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.590A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.*921A>C (n.*921A>C) n.2248A>C n.2191A>C n.1447A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.2621A>C n.2220A>C n.2163A>C n.1419A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728755T= | CA1327045496 | BARD1 | c.2255A= (p.Gln752=) c.902A= (p.Gln301=) c.*318A= (n.*318A=) c.845A= (p.Gln282=) c.1847A= (p.Gln616=) c.2198A= (p.Gln733=) c.716A= (p.Gln239=) c.3630A= c.398A= c.*1875A= (n.*1875A=) n.590A= c.425A= (p.Gln142=) c.*921A= (n.*921A=) n.2248A= n.2191A= n.1447A= c.2201A= (p.Gln734=) c.2354A= (p.Gln785=) n.2621A= n.2220A= n.2163A= n.1419A= | |
2 | g.214728756G>A | CA350449984 | BARD1 | c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.3629C>T c.397C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.589C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*920C>T (n.*920C>T) n.2247C>T n.2190C>T n.1446C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.2620C>T n.2219C>T n.2162C>T n.1418C>T | dbSNP |
2 | g.214728756G>C | CA350449985 | BARD1 | c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.3629C>G c.397C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.589C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*920C>G (n.*920C>G) n.2247C>G n.2190C>G n.1446C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2620C>G n.2219C>G n.2162C>G n.1418C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728756G= | CA1327045497 | BARD1 | c.2254C= (p.Gln752=) c.901C= (p.Gln301=) c.*317C= (n.*317C=) c.844C= (p.Gln282=) c.1846C= (p.Gln616=) c.2197C= (p.Gln733=) c.715C= (p.Gln239=) c.3629C= c.397C= c.*1874C= (n.*1874C=) n.589C= c.424C= (p.Gln142=) c.*920C= (n.*920C=) n.2247C= n.2190C= n.1446C= c.2200C= (p.Gln734=) c.2353C= (p.Gln785=) n.2620C= n.2219C= n.2162C= n.1418C= | |
2 | g.214728756G>T | CA350449986 | BARD1 | c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.3629C>A c.397C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.589C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.*920C>A (n.*920C>A) n.2247C>A n.2190C>A n.1446C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.2620C>A n.2219C>A n.2162C>A n.1418C>A | |
2 | g.214728757C>A | CA187088 | BARD1 | c.2253G>T (p.Arg751=) c.900G>T (p.Arg300=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.843G>T (p.Arg281=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.2196G>T (p.Arg732=) c.714G>T (p.Arg238=) c.3628G>T c.396G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.588G>T c.423G>T (p.Arg141=) c.*919G>T (n.*919G>T) n.2246G>T n.2189G>T n.1445G>T c.2199G>T (p.Arg733=) c.2352G>T (p.Arg784=) n.2619G>T n.2218G>T n.2161G>T n.1417G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728757C= | CA1327045498 | BARD1 | c.2253G= (p.Arg751=) c.900G= (p.Arg300=) c.*316G= (n.*316G=) c.843G= (p.Arg281=) c.1845G= (p.Arg615=) c.2196G= (p.Arg732=) c.714G= (p.Arg238=) c.3628G= c.396G= c.*1873G= (n.*1873G=) n.588G= c.423G= (p.Arg141=) c.*919G= (n.*919G=) n.2246G= n.2189G= n.1445G= c.2199G= (p.Arg733=) c.2352G= (p.Arg784=) n.2619G= n.2218G= n.2161G= n.1417G= | |
2 | g.214728757C>G | CA431392613 | BARD1 | c.2253G>C (p.Arg751=) c.900G>C (p.Arg300=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.843G>C (p.Arg281=) c.1845G>C (p.Arg615=) c.2196G>C (p.Arg732=) c.714G>C (p.Arg238=) c.3628G>C c.396G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.588G>C c.423G>C (p.Arg141=) c.*919G>C (n.*919G>C) n.2246G>C n.2189G>C n.1445G>C c.2199G>C (p.Arg733=) c.2352G>C (p.Arg784=) n.2619G>C n.2218G>C n.2161G>C n.1417G>C | |
2 | g.214728757C>T | CA195207 | BARD1 | c.2253G>A (p.Arg751=) c.900G>A (p.Arg300=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.714G>A (p.Arg238=) c.3628G>A c.396G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.588G>A c.423G>A (p.Arg141=) c.*919G>A (n.*919G>A) n.2246G>A n.2189G>A n.1445G>A c.2199G>A (p.Arg733=) c.2352G>A (p.Arg784=) n.2619G>A n.2218G>A n.2161G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728758_214728764dup | CA915941706 | BARD1 | c.2247_2253dup (p.Gln752GlyfsTer22) c.894_900dup (p.Gln301GlyfsTer22) c.*310_*316dup (n.*310_*316dup) c.837_843dup (p.Gln282GlyfsTer22) c.1839_1845dup (p.Gln616GlyfsTer22) c.2190_2196dup (p.Gln733GlyfsTer22) c.708_714dup (p.Gln239GlyfsTer22) c.3622_3628dup c.390_396dup c.*1867_*1873dup (n.*1867_*1873dup) n.582_588dup c.417_423dup (p.Gln142GlyfsTer22) c.*913_*919dup (n.*913_*919dup) n.2240_2246dup n.2183_2189dup n.1439_1445dup c.2193_2199dup (p.Gln734GlyfsTer22) c.2346_2352dup (p.Gln785GlyfsTer22) n.2613_2619dup n.2212_2218dup n.2155_2161dup n.1411_1417dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728758C>A | CA350449987 | BARD1 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.3627G>T c.395G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.587G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) n.2245G>T n.2188G>T n.1444G>T c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2618G>T n.2217G>T n.2160G>T n.1416G>T | |
2 | g.214728758C= | CA1327045499 | BARD1 | c.2252G= (p.Arg751=) c.899G= (p.Arg300=) c.*315G= (n.*315G=) c.842G= (p.Arg281=) c.1844G= (p.Arg615=) c.2195G= (p.Arg732=) c.713G= (p.Arg238=) c.3627G= c.395G= c.*1872G= (n.*1872G=) n.587G= c.422G= (p.Arg141=) c.*918G= (n.*918G=) n.2245G= n.2188G= n.1444G= c.2198G= (p.Arg733=) c.2351G= (p.Arg784=) n.2618G= n.2217G= n.2160G= n.1416G= | |
2 | g.214728758C>G | CA350449988 | BARD1 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.3627G>C c.395G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.587G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) n.2245G>C n.2188G>C n.1444G>C c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2618G>C n.2217G>C n.2160G>C n.1416G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728758C>T | CA167450 | BARD1 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*315G>A (n.*315G>A) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.3627G>A c.395G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.587G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) c.*918G>A (n.*918G>A) n.2245G>A n.2188G>A n.1444G>A c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2618G>A n.2217G>A n.2160G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728759G>A | CA2090056 | BARD1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.3626C>T c.394C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.586C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2617C>T n.2216C>T n.2159C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728759G>C | CA350449989 | BARD1 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.3626C>G c.394C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.586C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2617C>G n.2216C>G n.2159C>G n.1415C>G | dbSNP |
2 | g.214728759G= | CA1327045500 | BARD1 | c.2251C= (p.Arg751=) c.898C= (p.Arg300=) c.*314C= (n.*314C=) c.841C= (p.Arg281=) c.1843C= (p.Arg615=) c.2194C= (p.Arg732=) c.712C= (p.Arg238=) c.3626C= c.394C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.586C= c.421C= (p.Arg141=) c.*917C= (n.*917C=) n.2244C= n.2187C= n.1443C= c.2197C= (p.Arg733=) c.2350C= (p.Arg784=) n.2617C= n.2216C= n.2159C= n.1415C= | |
2 | g.214728759G>T | CA431392614 | BARD1 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.712C>A (p.Arg238=) c.3626C>A c.394C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.586C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A c.2197C>A (p.Arg733=) c.2350C>A (p.Arg784=) n.2617C>A n.2216C>A n.2159C>A n.1415C>A | ClinVar |
2 | g.214728759_214728760delinsGA | CA1327045501 | BARD1 | c.2250_2251delinsTC (p.Val750=) c.897_898delinsTC (p.Val299=) c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC) c.840_841delinsTC (p.Val280=) c.1842_1843delinsTC (p.Val614=) c.2193_2194delinsTC (p.Val731=) c.711_712delinsTC (p.Val237=) c.3625_3626delinsTC c.393_394delinsTC c.*1870_*1871delinsTC (n.*1870_*1871delinsTC) n.585_586delinsTC c.420_421delinsTC (p.Val140=) c.*916_*917delinsTC (n.*916_*917delinsTC) n.2243_2244delinsTC n.2186_2187delinsTC n.1442_1443delinsTC c.2196_2197delinsTC (p.Val732=) c.2349_2350delinsTC (p.Val783=) n.2616_2617delinsTC n.2215_2216delinsTC n.2158_2159delinsTC n.1414_1415delinsTC | |
2 | g.214728760A= | CA1327045502 | BARD1 | c.2250T= (p.Val750=) c.897T= (p.Val299=) c.*313T= (n.*313T=) c.840T= (p.Val280=) c.1842T= (p.Val614=) c.2193T= (p.Val731=) c.711T= (p.Val237=) c.3625T= c.393T= c.*1870T= (n.*1870T=) n.585T= c.420T= (p.Val140=) c.*916T= (n.*916T=) n.2243T= n.2186T= n.1442T= c.2196T= (p.Val732=) c.2349T= (p.Val783=) n.2616T= n.2215T= n.2158T= n.1414T= | |
2 | g.214728760A>C | CA431392617 | BARD1 | c.2250T>G (p.Val750=) c.897T>G (p.Val299=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.840T>G (p.Val280=) c.1842T>G (p.Val614=) c.2193T>G (p.Val731=) c.711T>G (p.Val237=) c.3625T>G c.393T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.585T>G c.420T>G (p.Val140=) c.*916T>G (n.*916T>G) n.2243T>G n.2186T>G n.1442T>G c.2196T>G (p.Val732=) c.2349T>G (p.Val783=) n.2616T>G n.2215T>G n.2158T>G n.1414T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728760A>G | CA431392616 | BARD1 | c.2250T>C (p.Val750=) c.897T>C (p.Val299=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.840T>C (p.Val280=) c.1842T>C (p.Val614=) c.2193T>C (p.Val731=) c.711T>C (p.Val237=) c.3625T>C c.393T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.585T>C c.420T>C (p.Val140=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.2243T>C n.2186T>C n.1442T>C c.2196T>C (p.Val732=) c.2349T>C (p.Val783=) n.2616T>C n.2215T>C n.2158T>C n.1414T>C | |
2 | g.214728760A>T | CA431392615 | BARD1 | c.2250T>A (p.Val750=) c.897T>A (p.Val299=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.840T>A (p.Val280=) c.1842T>A (p.Val614=) c.2193T>A (p.Val731=) c.711T>A (p.Val237=) c.3625T>A c.393T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.585T>A c.420T>A (p.Val140=) c.*916T>A (n.*916T>A) n.2243T>A n.2186T>A n.1442T>A c.2196T>A (p.Val732=) c.2349T>A (p.Val783=) n.2616T>A n.2215T>A n.2158T>A n.1414T>A | |
2 | g.214728761del | CA64792649 | BARD1 | c.2250del (p.Arg751GlyfsTer14) c.897del (p.Arg300GlyfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.840del (p.Arg281GlyfsTer14) c.1842del (p.Arg615GlyfsTer14) c.2193del (p.Arg732GlyfsTer14) c.711del (p.Arg238GlyfsTer14) c.3625del c.393del c.*1870del (n.*1870del) n.585del c.420del (p.Arg141GlyfsTer14) c.*916del (n.*916del) n.2243del n.2186del n.1442del c.2196del (p.Arg733GlyfsTer14) c.2349del (p.Arg784GlyfsTer14) n.2616del n.2215del n.2158del n.1414del | dbSNP |
2 | g.214728761A= | CA1327045503 | BARD1 | c.2249T= (p.Val750=) c.896T= (p.Val299=) c.*312T= (n.*312T=) c.839T= (p.Val280=) c.1841T= (p.Val614=) c.2192T= (p.Val731=) c.710T= (p.Val237=) c.3624T= c.392T= c.*1869T= (n.*1869T=) n.584T= c.419T= (p.Val140=) c.*915T= (n.*915T=) n.2242T= n.2185T= n.1441T= c.2195T= (p.Val732=) c.2348T= (p.Val783=) n.2615T= n.2214T= n.2157T= n.1413T= | |
2 | g.214728761A>C | CA350449990 | BARD1 | c.2249T>G (p.Val750Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.3624T>G c.392T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.584T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2242T>G n.2185T>G n.1441T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2615T>G n.2214T>G n.2157T>G n.1413T>G | |
2 | g.214728761A>G | CA350449992 | BARD1 | c.2249T>C (p.Val750Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*312T>C (n.*312T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.3624T>C c.392T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.584T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2242T>C n.2185T>C n.1441T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2615T>C n.2214T>C n.2157T>C n.1413T>C | |
2 | g.214728761A>T | CA350449991 | BARD1 | c.2249T>A (p.Val750Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.*312T>A (n.*312T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.3624T>A c.392T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.584T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2242T>A n.2185T>A n.1441T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2615T>A n.2214T>A n.2157T>A n.1413T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728762C>A | CA350449994 | BARD1 | c.2248G>T (p.Val750Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.3623G>T c.391G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.583G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.*914G>T (n.*914G>T) n.2241G>T n.2184G>T n.1440G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2614G>T n.2213G>T n.2156G>T n.1412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728762C= | CA1327045504 | BARD1 | c.2248G= (p.Val750=) c.895G= (p.Val299=) c.*311G= (n.*311G=) c.838G= (p.Val280=) c.1840G= (p.Val614=) c.2191G= (p.Val731=) c.709G= (p.Val237=) c.3623G= c.391G= c.*1868G= (n.*1868G=) n.583G= c.418G= (p.Val140=) c.*914G= (n.*914G=) n.2241G= n.2184G= n.1440G= c.2194G= (p.Val732=) c.2347G= (p.Val783=) n.2614G= n.2213G= n.2156G= n.1412G= | |
2 | g.214728762C>G | CA350449996 | BARD1 | c.2248G>C (p.Val750Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*311G>C (n.*311G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.3623G>C c.391G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.583G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.*914G>C (n.*914G>C) n.2241G>C n.2184G>C n.1440G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2614G>C n.2213G>C n.2156G>C n.1412G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728762C>T | CA298482 | BARD1 | c.2248G>A (p.Val750Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*311G>A (n.*311G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.3623G>A c.391G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.583G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.*914G>A (n.*914G>A) n.2241G>A n.2184G>A n.1440G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2614G>A n.2213G>A n.2156G>A n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728763C>A | CA350449998 | BARD1 | c.2247G>T (p.Arg749Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.2190G>T (p.Arg730Ser) c.708G>T (p.Arg236Ser) c.3622G>T c.390G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.582G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) n.2240G>T n.2183G>T n.1439G>T c.2193G>T (p.Arg731Ser) c.2346G>T (p.Arg782Ser) n.2613G>T n.2212G>T n.2155G>T n.1411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728763C= | CA1327045505 | BARD1 | c.2247G= (p.Arg749=) c.894G= (p.Arg298=) c.*310G= (n.*310G=) c.837G= (p.Arg279=) c.1839G= (p.Arg613=) c.2190G= (p.Arg730=) c.708G= (p.Arg236=) c.3622G= c.390G= c.*1867G= (n.*1867G=) n.582G= c.417G= (p.Arg139=) c.*913G= (n.*913G=) n.2240G= n.2183G= n.1439G= c.2193G= (p.Arg731=) c.2346G= (p.Arg782=) n.2613G= n.2212G= n.2155G= n.1411G= | |
2 | g.214728763C>G | CA350450000 | BARD1 | c.2247G>C (p.Arg749Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.*310G>C (n.*310G>C) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.2190G>C (p.Arg730Ser) c.708G>C (p.Arg236Ser) c.3622G>C c.390G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.582G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) n.2240G>C n.2183G>C n.1439G>C c.2193G>C (p.Arg731Ser) c.2346G>C (p.Arg782Ser) n.2613G>C n.2212G>C n.2155G>C n.1411G>C | |
2 | g.214728763C>T | CA16604041 | BARD1 | c.2247G>A (p.Arg749=) c.894G>A (p.Arg298=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.837G>A (p.Arg279=) c.1839G>A (p.Arg613=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.708G>A (p.Arg236=) c.3622G>A c.390G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.582G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.*913G>A (n.*913G>A) n.2240G>A n.2183G>A n.1439G>A c.2193G>A (p.Arg731=) c.2346G>A (p.Arg782=) n.2613G>A n.2212G>A n.2155G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728764C>A | CA350450002 | BARD1 | c.2246G>T (p.Arg749Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*309G>T (n.*309G>T) c.836G>T (p.Arg279Met) c.1838G>T (p.Arg613Met) c.2189G>T (p.Arg730Met) c.707G>T (p.Arg236Met) c.3621G>T c.389G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.581G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.*912G>T (n.*912G>T) n.2239G>T n.2182G>T n.1438G>T c.2192G>T (p.Arg731Met) c.2345G>T (p.Arg782Met) n.2612G>T n.2211G>T n.2154G>T n.1410G>T | dbSNP |
2 | g.214728764C= | CA1327045506 | BARD1 | c.2246G= (p.Arg749=) c.893G= (p.Arg298=) c.*309G= (n.*309G=) c.836G= (p.Arg279=) c.1838G= (p.Arg613=) c.2189G= (p.Arg730=) c.707G= (p.Arg236=) c.3621G= c.389G= c.*1866G= (n.*1866G=) n.581G= c.416G= (p.Arg139=) c.*912G= (n.*912G=) n.2239G= n.2182G= n.1438G= c.2192G= (p.Arg731=) c.2345G= (p.Arg782=) n.2612G= n.2211G= n.2154G= n.1410G= | |
2 | g.214728764C>G | CA350450004 | BARD1 | c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.3621G>C c.389G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.581G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) n.2239G>C n.2182G>C n.1438G>C c.2192G>C (p.Arg731Thr) c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.2612G>C n.2211G>C n.2154G>C n.1410G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728764C>T | CA350450003 | BARD1 | c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.3621G>A c.389G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.581G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) n.2239G>A n.2182G>A n.1438G>A c.2192G>A (p.Arg731Lys) c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.2612G>A n.2211G>A n.2154G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728765T>A | CA350450005 | BARD1 | c.2245A>T (p.Arg749Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.2188A>T (p.Arg730Trp) c.706A>T (p.Arg236Trp) c.3620A>T c.388A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.580A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) n.2238A>T n.2181A>T n.1437A>T c.2191A>T (p.Arg731Trp) c.2344A>T (p.Arg782Trp) n.2611A>T n.2210A>T n.2153A>T n.1409A>T | |
2 | g.214728765T>C | CA350450006 | BARD1 | c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.3620A>G c.388A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.580A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.2238A>G n.2181A>G n.1437A>G c.2191A>G (p.Arg731Gly) c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.2611A>G n.2210A>G n.2153A>G n.1409A>G | |
2 | g.214728765T>G | CA431392618 | BARD1 | c.2245A>C (p.Arg749=) c.892A>C (p.Arg298=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.1837A>C (p.Arg613=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.706A>C (p.Arg236=) c.3620A>C c.388A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.580A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.*911A>C (n.*911A>C) n.2238A>C n.2181A>C n.1437A>C c.2191A>C (p.Arg731=) c.2344A>C (p.Arg782=) n.2611A>C n.2210A>C n.2153A>C n.1409A>C | |
2 | g.214728766C>A | CA350450007 | BARD1 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.3619G>T c.387G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.579G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2237G>T n.2180G>T n.1436G>T c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.2610G>T n.2209G>T n.2152G>T n.1408G>T | |
2 | g.214728766C= | CA1327045507 | BARD1 | c.2244G= (p.Glu748=) c.891G= (p.Glu297=) c.*307G= (n.*307G=) c.834G= (p.Glu278=) c.1836G= (p.Glu612=) c.2187G= (p.Glu729=) c.705G= (p.Glu235=) c.3619G= c.387G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.579G= c.414G= (p.Glu138=) c.*910G= (n.*910G=) n.2237G= n.2180G= n.1436G= c.2190G= (p.Glu730=) c.2343G= (p.Glu781=) n.2610G= n.2209G= n.2152G= n.1408G= | |
2 | g.214728766C>G | CA350450009 | BARD1 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.3619G>C c.387G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.579G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2237G>C n.2180G>C n.1436G>C c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.2610G>C n.2209G>C n.2152G>C n.1408G>C | ClinVar |
2 | g.214728766C>T | CA431392619 | BARD1 | c.2244G>A (p.Glu748=) c.891G>A (p.Glu297=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.705G>A (p.Glu235=) c.3619G>A c.387G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.579G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2237G>A n.2180G>A n.1436G>A c.2190G>A (p.Glu730=) c.2343G>A (p.Glu781=) n.2610G>A n.2209G>A n.2152G>A n.1408G>A | dbSNP |
2 | g.214728767T>A | CA350450011 | BARD1 | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.3618A>T c.386A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.578A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2236A>T n.2179A>T n.1435A>T c.2189A>T (p.Glu730Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.2609A>T n.2208A>T n.2151A>T n.1407A>T | |
2 | g.214728767T>C | CA350450013 | BARD1 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.3618A>G c.386A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.578A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2236A>G n.2179A>G n.1435A>G c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.2609A>G n.2208A>G n.2151A>G n.1407A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728767T>G | CA350450014 | BARD1 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.3618A>C c.386A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.578A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2236A>C n.2179A>C n.1435A>C c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.2609A>C n.2208A>C n.2151A>C n.1407A>C | |
2 | g.214728767T= | CA1327045508 | BARD1 | c.2243A= (p.Glu748=) c.890A= (p.Glu297=) c.*306A= (n.*306A=) c.833A= (p.Glu278=) c.1835A= (p.Glu612=) c.2186A= (p.Glu729=) c.704A= (p.Glu235=) c.3618A= c.386A= c.*1863A= (n.*1863A=) n.578A= c.413A= (p.Glu138=) c.*909A= (n.*909A=) n.2236A= n.2179A= n.1435A= c.2189A= (p.Glu730=) c.2342A= (p.Glu781=) n.2609A= n.2208A= n.2151A= n.1407A= | |
2 | g.214728768C>A | CA350450017 | BARD1 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.3617G>T c.385G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.577G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.2235G>T n.2178G>T n.1434G>T c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.2608G>T n.2207G>T n.2150G>T n.1406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728768C= | CA1327045509 | BARD1 | c.2242G= (p.Glu748=) c.889G= (p.Glu297=) c.*305G= (n.*305G=) c.832G= (p.Glu278=) c.1834G= (p.Glu612=) c.2185G= (p.Glu729=) c.703G= (p.Glu235=) c.3617G= c.385G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.577G= c.412G= (p.Glu138=) c.*908G= (n.*908G=) n.2235G= n.2178G= n.1434G= c.2188G= (p.Glu730=) c.2341G= (p.Glu781=) n.2608G= n.2207G= n.2150G= n.1406G= | |
2 | g.214728768C>G | CA350450020 | BARD1 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.3617G>C c.385G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.577G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.2235G>C n.2178G>C n.1434G>C c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.2608G>C n.2207G>C n.2150G>C n.1406G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728768C>T | CA10584170 | BARD1 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.3617G>A c.385G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.577G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.2235G>A n.2178G>A n.1434G>A c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.2608G>A n.2207G>A n.2150G>A n.1406G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728769T>A | CA431392620 | BARD1 | c.2241A>T (p.Pro747=) c.888A>T (p.Pro296=) c.*304A>T (n.*304A>T) c.831A>T (p.Pro277=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.2184A>T (p.Pro728=) c.702A>T (p.Pro234=) c.3616A>T c.384A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.576A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2234A>T n.2177A>T n.1433A>T c.2187A>T (p.Pro729=) c.2340A>T (p.Pro780=) n.2607A>T n.2206A>T n.2149A>T n.1405A>T | |
2 | g.214728769T>C | CA431392622 | BARD1 | c.2241A>G (p.Pro747=) c.888A>G (p.Pro296=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.831A>G (p.Pro277=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.2184A>G (p.Pro728=) c.702A>G (p.Pro234=) c.3616A>G c.384A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.576A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.*907A>G (n.*907A>G) n.2234A>G n.2177A>G n.1433A>G c.2187A>G (p.Pro729=) c.2340A>G (p.Pro780=) n.2607A>G n.2206A>G n.2149A>G n.1405A>G | ClinVar |
2 | g.214728769T>G | CA431392621 | BARD1 | c.2241A>C (p.Pro747=) c.888A>C (p.Pro296=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.831A>C (p.Pro277=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.2184A>C (p.Pro728=) c.702A>C (p.Pro234=) c.3616A>C c.384A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.576A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2234A>C n.2177A>C n.1433A>C c.2187A>C (p.Pro729=) c.2340A>C (p.Pro780=) n.2607A>C n.2206A>C n.2149A>C n.1405A>C | |
2 | g.214728770G>A | CA350450023 | BARD1 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3615C>T c.383C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.575C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*906C>T (n.*906C>T) n.2233C>T n.2176C>T n.1432C>T c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.2606C>T n.2205C>T n.2148C>T n.1404C>T | dbSNP |
2 | g.214728770G>C | CA350450025 | BARD1 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3615C>G c.383C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.575C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) n.2233C>G n.2176C>G n.1432C>G c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.2606C>G n.2205C>G n.2148C>G n.1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728770G= | CA1327045510 | BARD1 | c.2240C= (p.Pro747=) c.887C= (p.Pro296=) c.*303C= (n.*303C=) c.830C= (p.Pro277=) c.1832C= (p.Pro611=) c.2183C= (p.Pro728=) c.701C= (p.Pro234=) c.3615C= c.383C= c.*1860C= (n.*1860C=) n.575C= c.410C= (p.Pro137=) c.*906C= (n.*906C=) n.2233C= n.2176C= n.1432C= c.2186C= (p.Pro729=) c.2339C= (p.Pro780=) n.2606C= n.2205C= n.2148C= n.1404C= | |
2 | g.214728770G>T | CA350450027 | BARD1 | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.3615C>A c.383C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.575C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.*906C>A (n.*906C>A) n.2233C>A n.2176C>A n.1432C>A c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.2606C>A n.2205C>A n.2148C>A n.1404C>A | |
2 | g.214728771G>A | CA350450037 | BARD1 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*302C>T (n.*302C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.3614C>T c.382C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.574C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*905C>T (n.*905C>T) n.2232C>T n.2175C>T n.1431C>T c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) n.2605C>T n.2204C>T n.2147C>T n.1403C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728771G>C | CA350450036 | BARD1 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*302C>G (n.*302C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.3614C>G c.382C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.574C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*905C>G (n.*905C>G) n.2232C>G n.2175C>G n.1431C>G c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) n.2605C>G n.2204C>G n.2147C>G n.1403C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728771G= | CA1327045511 | BARD1 | c.2239C= (p.Pro747=) c.886C= (p.Pro296=) c.*302C= (n.*302C=) c.829C= (p.Pro277=) c.1831C= (p.Pro611=) c.2182C= (p.Pro728=) c.700C= (p.Pro234=) c.3614C= c.382C= c.*1859C= (n.*1859C=) n.574C= c.409C= (p.Pro137=) c.*905C= (n.*905C=) n.2232C= n.2175C= n.1431C= c.2185C= (p.Pro729=) c.2338C= (p.Pro780=) n.2605C= n.2204C= n.2147C= n.1403C= | |
2 | g.214728771G>T | CA350450033 | BARD1 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*302C>A (n.*302C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.3614C>A c.382C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.574C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*905C>A (n.*905C>A) n.2232C>A n.2175C>A n.1431C>A c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) n.2605C>A n.2204C>A n.2147C>A n.1403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728772G>A | CA431392623 | BARD1 | c.2238C>T (p.His746=) c.885C>T (p.His295=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.828C>T (p.His276=) c.1830C>T (p.His610=) c.2181C>T (p.His727=) c.699C>T (p.His233=) c.3613C>T c.381C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.573C>T c.408C>T (p.His136=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.2231C>T n.2174C>T n.1430C>T c.2184C>T (p.His728=) c.2337C>T (p.His779=) n.2604C>T n.2203C>T n.2146C>T n.1402C>T | ClinVar |
2 | g.214728772G>C | CA350450041 | BARD1 | c.2238C>G (p.His746Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*301C>G (n.*301C>G) c.828C>G (p.His276Gln) c.1830C>G (p.His610Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) c.699C>G (p.His233Gln) c.3613C>G c.381C>G c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.573C>G c.408C>G (p.His136Gln) c.*904C>G (n.*904C>G) n.2231C>G n.2174C>G n.1430C>G c.2184C>G (p.His728Gln) c.2337C>G (p.His779Gln) n.2604C>G n.2203C>G n.2146C>G n.1402C>G | |
2 | g.214728772G= | CA1327045512 | BARD1 | c.2238C= (p.His746=) c.885C= (p.His295=) c.*301C= (n.*301C=) c.828C= (p.His276=) c.1830C= (p.His610=) c.2181C= (p.His727=) c.699C= (p.His233=) c.3613C= c.381C= c.*1858C= (n.*1858C=) n.573C= c.408C= (p.His136=) c.*904C= (n.*904C=) n.2231C= n.2174C= n.1430C= c.2184C= (p.His728=) c.2337C= (p.His779=) n.2604C= n.2203C= n.2146C= n.1402C= | |
2 | g.214728772G>T | CA2090057 | BARD1 | c.2238C>A (p.His746Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*301C>A (n.*301C>A) c.828C>A (p.His276Gln) c.1830C>A (p.His610Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) c.699C>A (p.His233Gln) c.3613C>A c.381C>A c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.573C>A c.408C>A (p.His136Gln) c.*904C>A (n.*904C>A) n.2231C>A n.2174C>A n.1430C>A c.2184C>A (p.His728Gln) c.2337C>A (p.His779Gln) n.2604C>A n.2203C>A n.2146C>A n.1402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728773T>A | CA350450045 | BARD1 | c.2237A>T (p.His746Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.1829A>T (p.His610Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3612A>T c.380A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.572A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.*903A>T (n.*903A>T) n.2230A>T n.2173A>T n.1429A>T c.2183A>T (p.His728Leu) c.2336A>T (p.His779Leu) n.2603A>T n.2202A>T n.2145A>T n.1401A>T | |
2 | g.214728773T>C | CA10581918 | BARD1 | c.2237A>G (p.His746Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3612A>G c.380A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.572A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) n.2230A>G n.2173A>G n.1429A>G c.2183A>G (p.His728Arg) c.2336A>G (p.His779Arg) n.2603A>G n.2202A>G n.2145A>G n.1401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728773T>G | CA350450049 | BARD1 | c.2237A>C (p.His746Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.1829A>C (p.His610Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3612A>C c.380A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.572A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.*903A>C (n.*903A>C) n.2230A>C n.2173A>C n.1429A>C c.2183A>C (p.His728Pro) c.2336A>C (p.His779Pro) n.2603A>C n.2202A>C n.2145A>C n.1401A>C | |
2 | g.214728773T= | CA1327045513 | BARD1 | c.2237A= (p.His746=) c.884A= (p.His295=) c.*300A= (n.*300A=) c.827A= (p.His276=) c.1829A= (p.His610=) c.2180A= (p.His727=) c.698A= (p.His233=) c.3612A= c.380A= c.*1857A= (n.*1857A=) n.572A= c.407A= (p.His136=) c.*903A= (n.*903A=) n.2230A= n.2173A= n.1429A= c.2183A= (p.His728=) c.2336A= (p.His779=) n.2603A= n.2202A= n.2145A= n.1401A= | |
2 | g.214728774G>A | CA350450052 | BARD1 | c.2236C>T (p.His746Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.*299C>T (n.*299C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3611C>T c.379C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.571C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.*902C>T (n.*902C>T) n.2229C>T n.2172C>T n.1428C>T c.2182C>T (p.His728Tyr) c.2335C>T (p.His779Tyr) n.2602C>T n.2201C>T n.2144C>T n.1400C>T | dbSNP |
2 | g.214728774G>C | CA350450054 | BARD1 | c.2236C>G (p.His746Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.*299C>G (n.*299C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3611C>G c.379C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.571C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.*902C>G (n.*902C>G) n.2229C>G n.2172C>G n.1428C>G c.2182C>G (p.His728Asp) c.2335C>G (p.His779Asp) n.2602C>G n.2201C>G n.2144C>G n.1400C>G | |
2 | g.214728774G>T | CA350450055 | BARD1 | c.2236C>A (p.His746Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3611C>A c.379C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.571C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.*902C>A (n.*902C>A) n.2229C>A n.2172C>A n.1428C>A c.2182C>A (p.His728Asn) c.2335C>A (p.His779Asn) n.2602C>A n.2201C>A n.2144C>A n.1400C>A | |
2 | g.214728775del | CA2499215602 | BARD1 | c.2235del (p.His746ThrfsTer19) c.882del (p.His295ThrfsTer19) c.*298del (n.*298del) c.825del (p.His276ThrfsTer19) c.1827del (p.His610ThrfsTer19) c.2178del (p.His727ThrfsTer19) c.696del (p.His233ThrfsTer19) c.3610del c.378del c.*1855del (n.*1855del) n.570del c.405del (p.His136ThrfsTer19) c.*901del (n.*901del) n.2228del n.2171del n.1427del c.2181del (p.His728ThrfsTer19) c.2334del (p.His779ThrfsTer19) n.2601del n.2200del n.2143del n.1399del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728775A= | CA1327045514 | BARD1 | c.2235T= (p.Tyr745=) c.882T= (p.Tyr294=) c.*298T= (n.*298T=) c.825T= (p.Tyr275=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.2178T= (p.Tyr726=) c.696T= (p.Tyr232=) c.3610T= c.378T= c.*1855T= (n.*1855T=) n.570T= c.405T= (p.Tyr135=) c.*901T= (n.*901T=) n.2228T= n.2171T= n.1427T= c.2181T= (p.Tyr727=) c.2334T= (p.Tyr778=) n.2601T= n.2200T= n.2143T= n.1399T= | |
2 | g.214728775A>C | CA350450059 | BARD1 | c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.2178T>G (p.Tyr726Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.3610T>G c.378T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.570T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2228T>G n.2171T>G n.1427T>G c.2181T>G (p.Tyr727Ter) c.2334T>G (p.Tyr778Ter) n.2601T>G n.2200T>G n.2143T>G n.1399T>G | |
2 | g.214728775A>G | CA190468 | BARD1 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.882T>C (p.Tyr294=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.825T>C (p.Tyr275=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.2178T>C (p.Tyr726=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.3610T>C c.378T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.570T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2228T>C n.2171T>C n.1427T>C c.2181T>C (p.Tyr727=) c.2334T>C (p.Tyr778=) n.2601T>C n.2200T>C n.2143T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728775A>T | CA350450060 | BARD1 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.2178T>A (p.Tyr726Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.3610T>A c.378T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.570T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2228T>A n.2171T>A n.1427T>A c.2181T>A (p.Tyr727Ter) c.2334T>A (p.Tyr778Ter) n.2601T>A n.2200T>A n.2143T>A n.1399T>A | ClinVar |
2 | g.214728776T>A | CA350450063 | BARD1 | c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.3609A>T c.377A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.569A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2227A>T n.2170A>T n.1426A>T c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.2333A>T (p.Tyr778Phe) n.2600A>T n.2199A>T n.2142A>T n.1398A>T | |
2 | g.214728776T>C | CA350450066 | BARD1 | c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.3609A>G c.377A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.569A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2227A>G n.2170A>G n.1426A>G c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.2333A>G (p.Tyr778Cys) n.2600A>G n.2199A>G n.2142A>G n.1398A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728776T>G | CA350450068 | BARD1 | c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.3609A>C c.377A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.569A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*900A>C (n.*900A>C) n.2227A>C n.2170A>C n.1426A>C c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.2333A>C (p.Tyr778Ser) n.2600A>C n.2199A>C n.2142A>C n.1398A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728776T= | CA1327045515 | BARD1 | c.2234A= (p.Tyr745=) c.881A= (p.Tyr294=) c.*297A= (n.*297A=) c.824A= (p.Tyr275=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.2177A= (p.Tyr726=) c.695A= (p.Tyr232=) c.3609A= c.377A= c.*1854A= (n.*1854A=) n.569A= c.404A= (p.Tyr135=) c.*900A= (n.*900A=) n.2227A= n.2170A= n.1426A= c.2180A= (p.Tyr727=) c.2333A= (p.Tyr778=) n.2600A= n.2199A= n.2142A= n.1398A= | |
2 | g.214728777A= | CA1327045516 | BARD1 | c.2233T= (p.Tyr745=) c.880T= (p.Tyr294=) c.*296T= (n.*296T=) c.823T= (p.Tyr275=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.2176T= (p.Tyr726=) c.694T= (p.Tyr232=) c.3608T= c.376T= c.*1853T= (n.*1853T=) n.568T= c.403T= (p.Tyr135=) c.*899T= (n.*899T=) n.2226T= n.2169T= n.1425T= c.2179T= (p.Tyr727=) c.2332T= (p.Tyr778=) n.2599T= n.2198T= n.2141T= n.1397T= | |
2 | g.214728777A>C | CA2090058 | BARD1 | c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.3608T>G c.376T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.568T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*899T>G (n.*899T>G) n.2226T>G n.2169T>G n.1425T>G c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2332T>G (p.Tyr778Asp) n.2599T>G n.2198T>G n.2141T>G n.1397T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728777A>G | CA350450074 | BARD1 | c.2233T>C (p.Tyr745His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.*296T>C (n.*296T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.2176T>C (p.Tyr726His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.3608T>C c.376T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.568T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2226T>C n.2169T>C n.1425T>C c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2332T>C (p.Tyr778His) n.2599T>C n.2198T>C n.2141T>C n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214728777A>T | CA350450071 | BARD1 | c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.3608T>A c.376T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.568T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*899T>A (n.*899T>A) n.2226T>A n.2169T>A n.1425T>A c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2332T>A (p.Tyr778Asn) n.2599T>A n.2198T>A n.2141T>A n.1397T>A | |
2 | g.214728778A= | CA1327045517 | BARD1 | c.2232T= (p.Asn744=) c.879T= (p.Asn293=) c.*295T= (n.*295T=) c.822T= (p.Asn274=) c.1824T= (p.Asn608=) c.2175T= (p.Asn725=) c.693T= (p.Asn231=) c.3607T= c.375T= c.*1852T= (n.*1852T=) n.567T= c.402T= (p.Asn134=) c.*898T= (n.*898T=) n.2225T= n.2168T= n.1424T= c.2178T= (p.Asn726=) c.2331T= (p.Asn777=) n.2598T= n.2197T= n.2140T= n.1396T= | |
2 | g.214728778A>C | CA350450077 | BARD1 | c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.3607T>G c.375T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.567T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*898T>G (n.*898T>G) n.2225T>G n.2168T>G n.1424T>G c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.2331T>G (p.Asn777Lys) n.2598T>G n.2197T>G n.2140T>G n.1396T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728778A>G | CA431392624 | BARD1 | c.2232T>C (p.Asn744=) c.879T>C (p.Asn293=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.822T>C (p.Asn274=) c.1824T>C (p.Asn608=) c.2175T>C (p.Asn725=) c.693T>C (p.Asn231=) c.3607T>C c.375T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.567T>C c.402T>C (p.Asn134=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.2225T>C n.2168T>C n.1424T>C c.2178T>C (p.Asn726=) c.2331T>C (p.Asn777=) n.2598T>C n.2197T>C n.2140T>C n.1396T>C | |
2 | g.214728778A>T | CA350450079 | BARD1 | c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.3607T>A c.375T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.567T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*898T>A (n.*898T>A) n.2225T>A n.2168T>A n.1424T>A c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.2331T>A (p.Asn777Lys) n.2598T>A n.2197T>A n.2140T>A n.1396T>A | |
2 | g.214728779T>A | CA350450081 | BARD1 | c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.3606A>T c.374A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.566A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*897A>T (n.*897A>T) n.2224A>T n.2167A>T n.1423A>T c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.2330A>T (p.Asn777Ile) n.2597A>T n.2196A>T n.2139A>T n.1395A>T | |
2 | g.214728779T>C | CA350450084 | BARD1 | c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.3606A>G c.374A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.566A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*897A>G (n.*897A>G) n.2224A>G n.2167A>G n.1423A>G c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.2330A>G (p.Asn777Ser) n.2597A>G n.2196A>G n.2139A>G n.1395A>G | ClinVar |
2 | g.214728779T>G | CA350450085 | BARD1 | c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.3606A>C c.374A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.566A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*897A>C (n.*897A>C) n.2224A>C n.2167A>C n.1423A>C c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.2330A>C (p.Asn777Thr) n.2597A>C n.2196A>C n.2139A>C n.1395A>C | |
2 | g.214728780T>A | CA350450086 | BARD1 | c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.3605A>T c.373A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.565A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*896A>T (n.*896A>T) n.2223A>T n.2166A>T n.1422A>T c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.2329A>T (p.Asn777Tyr) n.2596A>T n.2195A>T n.2138A>T n.1394A>T | |
2 | g.214728780T>C | CA350450087 | BARD1 | c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.3605A>G c.373A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.565A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*896A>G (n.*896A>G) n.2223A>G n.2166A>G n.1422A>G c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.2329A>G (p.Asn777Asp) n.2596A>G n.2195A>G n.2138A>G n.1394A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728780T>G | CA350450090 | BARD1 | c.2230A>C (p.Asn744His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.691A>C (p.Asn231His) c.3605A>C c.373A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.565A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.*896A>C (n.*896A>C) n.2223A>C n.2166A>C n.1422A>C c.2176A>C (p.Asn726His) c.2329A>C (p.Asn777His) n.2596A>C n.2195A>C n.2138A>C n.1394A>C | |
2 | g.214728780T= | CA1327045518 | BARD1 | c.2230A= (p.Asn744=) c.877A= (p.Asn293=) c.*293A= (n.*293A=) c.820A= (p.Asn274=) c.1822A= (p.Asn608=) c.2173A= (p.Asn725=) c.691A= (p.Asn231=) c.3605A= c.373A= c.*1850A= (n.*1850A=) n.565A= c.400A= (p.Asn134=) c.*896A= (n.*896A=) n.2223A= n.2166A= n.1422A= c.2176A= (p.Asn726=) c.2329A= (p.Asn777=) n.2596A= n.2195A= n.2138A= n.1394A= | |
2 | g.214728781A>C | CA350450092 | BARD1 | c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.*292T>G (n.*292T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.3604T>G c.372T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.564T>G c.399T>G (p.Cys133Trp) c.*895T>G (n.*895T>G) n.2222T>G n.2165T>G n.1421T>G c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2328T>G (p.Cys776Trp) n.2595T>G n.2194T>G n.2137T>G n.1393T>G | |
2 | g.214728781A>G | CA431392625 | BARD1 | c.2229T>C (p.Cys743=) c.876T>C (p.Cys292=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.1821T>C (p.Cys607=) c.2172T>C (p.Cys724=) c.690T>C (p.Cys230=) c.3604T>C c.372T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.564T>C c.399T>C (p.Cys133=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.2222T>C n.2165T>C n.1421T>C c.2175T>C (p.Cys725=) c.2328T>C (p.Cys776=) n.2595T>C n.2194T>C n.2137T>C n.1393T>C | |
2 | g.214728781A>T | CA350450094 | BARD1 | c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.*292T>A (n.*292T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.3604T>A c.372T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.564T>A c.399T>A (p.Cys133Ter) c.*895T>A (n.*895T>A) n.2222T>A n.2165T>A n.1421T>A c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2328T>A (p.Cys776Ter) n.2595T>A n.2194T>A n.2137T>A n.1393T>A | |
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