Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405726C>A | CA388903097 | CHD8 | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.722G>T c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2958G>T n.1560G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.151-2684G>T | dbSNP |
14 | g.21405726C= | CA2122502275 | CHD8 | c.2209G= (p.Glu737=) c.722G= c.-110-2684G= (n.-110-2684G=) c.3046G= (p.Glu1016=) c.2958G= n.1560G= c.3052G= (p.Glu1018=) n.151-2684G= | |
14 | g.21405726C>G | CA388903099 | CHD8 | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.722G>C c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2958G>C n.1560G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.151-2684G>C | |
14 | g.21405726C>T | CA388903096 | CHD8 | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.722G>A c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2958G>A n.1560G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.151-2684G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405727C>A | CA388903102 | CHD8 | c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.721G>T c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2957G>T n.1559G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) n.151-2685G>T | |
14 | g.21405727C= | CA2122502278 | CHD8 | c.2208G= (p.Glu736=) c.721G= c.-110-2685G= (n.-110-2685G=) c.3045G= (p.Glu1015=) c.2957G= n.1559G= c.3051G= (p.Glu1017=) n.151-2685G= | |
14 | g.21405727C>G | CA388903104 | CHD8 | c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.721G>C c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2957G>C n.1559G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) n.151-2685G>C | |
14 | g.21405727C>T | CA7091473 | CHD8 | c.2208G>A (p.Glu736=) c.721G>A c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2957G>A n.1559G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) n.151-2685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405728T>A | CA388903108 | CHD8 | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.720A>T c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2956A>T n.1558A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.151-2686A>T | |
14 | g.21405728T>C | CA388903110 | CHD8 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.720A>G c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2956A>G n.1558A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.151-2686A>G | |
14 | g.21405728T>G | CA388903111 | CHD8 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.720A>C c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2956A>C n.1558A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.151-2686A>C | |
14 | g.21405729_21405735del | CA2800818503 | CHD8 | c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14) c.714_720del c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del) c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14) c.2950_2956del n.1552_1558del c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14) n.151-2692_151-2686del | |
14 | g.21405729C>A | CA388903114 | CHD8 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.719G>T c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2955G>T n.1557G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.151-2687G>T | dbSNP |
14 | g.21405729C= | CA2122502282 | CHD8 | c.2206G= (p.Glu736=) c.719G= c.-110-2687G= (n.-110-2687G=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.2955G= n.1557G= c.3049G= (p.Glu1017=) n.151-2687G= | |
14 | g.21405729C>G | CA388903118 | CHD8 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.719G>C c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2955G>C n.1557G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.151-2687G>C | |
14 | g.21405729C>T | CA388903116 | CHD8 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.719G>A c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2955G>A n.1557G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.151-2687G>A | |
14 | g.21405730T>A | CA485000806 | CHD8 | c.2205A>T (p.Thr735=) c.718A>T c.-110-2688A>T (n.-110-2688A>T) c.3042A>T (p.Thr1014=) c.2954A>T n.1556A>T c.3048A>T (p.Thr1016=) n.151-2688A>T | |
14 | g.21405730T>C | CA7091474 | CHD8 | c.2205A>G (p.Thr735=) c.718A>G c.-110-2688A>G (n.-110-2688A>G) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.2954A>G n.1556A>G c.3048A>G (p.Thr1016=) n.151-2688A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21405730T>G | CA485000808 | CHD8 | c.2205A>C (p.Thr735=) c.718A>C c.-110-2688A>C (n.-110-2688A>C) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.2954A>C n.1556A>C c.3048A>C (p.Thr1016=) n.151-2688A>C | |
14 | g.21405730T= | CA2122502286 | CHD8 | c.2205A= (p.Thr735=) c.718A= c.-110-2688A= (n.-110-2688A=) c.3042A= (p.Thr1014=) c.2954A= n.1556A= c.3048A= (p.Thr1016=) n.151-2688A= | |
14 | g.21405731G>A | CA388903123 | CHD8 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.717C>T c.-110-2689C>T (n.-110-2689C>T) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.2953C>T n.1555C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.151-2689C>T | |
14 | g.21405731G>C | CA388903125 | CHD8 | c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.717C>G c.-110-2689C>G (n.-110-2689C>G) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.2953C>G n.1555C>G c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.151-2689C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405731G>T | CA388903127 | CHD8 | c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.717C>A c.-110-2689C>A (n.-110-2689C>A) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.2953C>A n.1555C>A c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.151-2689C>A | |
14 | g.21405732T>A | CA388903131 | CHD8 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.716A>T c.-110-2690A>T (n.-110-2690A>T) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.2952A>T n.1554A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.151-2690A>T | |
14 | g.21405732T>C | CA388903135 | CHD8 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.716A>G c.-110-2690A>G (n.-110-2690A>G) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.2952A>G n.1554A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.151-2690A>G | |
14 | g.21405732T>G | CA388903132 | CHD8 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.716A>C c.-110-2690A>C (n.-110-2690A>C) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.2952A>C n.1554A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.151-2690A>C | |
14 | g.21405733C>A | CA388903139 | CHD8 | c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.715G>T c.-110-2691G>T (n.-110-2691G>T) c.3039G>T (p.Lys1013Asn) c.2951G>T n.1553G>T c.3045G>T (p.Lys1015Asn) n.151-2691G>T | |
14 | g.21405733C>G | CA388903140 | CHD8 | c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.715G>C c.-110-2691G>C (n.-110-2691G>C) c.3039G>C (p.Lys1013Asn) c.2951G>C n.1553G>C c.3045G>C (p.Lys1015Asn) n.151-2691G>C | |
14 | g.21405733C>T | CA485000819 | CHD8 | c.2202G>A (p.Lys734=) c.715G>A c.-110-2691G>A (n.-110-2691G>A) c.3039G>A (p.Lys1013=) c.2951G>A n.1553G>A c.3045G>A (p.Lys1015=) n.151-2691G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405734T>A | CA388903143 | CHD8 | c.2201A>T (p.Lys734Met) c.714A>T c.-110-2692A>T (n.-110-2692A>T) c.3038A>T (p.Lys1013Met) c.2950A>T n.1552A>T c.3044A>T (p.Lys1015Met) n.151-2692A>T | |
14 | g.21405734T>C | CA388903145 | CHD8 | c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.714A>G c.-110-2692A>G (n.-110-2692A>G) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) c.2950A>G n.1552A>G c.3044A>G (p.Lys1015Arg) n.151-2692A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405734T>G | CA388903147 | CHD8 | c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.714A>C c.-110-2692A>C (n.-110-2692A>C) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) c.2950A>C n.1552A>C c.3044A>C (p.Lys1015Thr) n.151-2692A>C | |
14 | g.21405735T>A | CA388903150 | CHD8 | c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.713A>T c.-110-2693A>T (n.-110-2693A>T) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.2949A>T n.1551A>T c.3043A>T (p.Lys1015Ter) n.151-2693A>T | dbSNP |
14 | g.21405735T>C | CA388903152 | CHD8 | c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.713A>G c.-110-2693A>G (n.-110-2693A>G) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) c.2949A>G n.1551A>G c.3043A>G (p.Lys1015Glu) n.151-2693A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21405735T>G | CA388903155 | CHD8 | c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.713A>C c.-110-2693A>C (n.-110-2693A>C) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) c.2949A>C n.1551A>C c.3043A>C (p.Lys1015Gln) n.151-2693A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405735T= | CA2122502291 | CHD8 | c.2200A= (p.Lys734=) c.713A= c.-110-2693A= (n.-110-2693A=) c.3037A= (p.Lys1013=) c.2949A= n.1551A= c.3043A= (p.Lys1015=) n.151-2693A= | |
14 | g.21405736G>A | CA485000834 | CHD8 | c.2199C>T (p.Leu733=) c.712C>T c.-110-2694C>T (n.-110-2694C>T) c.3036C>T (p.Leu1012=) c.2948C>T n.1550C>T c.3042C>T (p.Leu1014=) n.151-2694C>T | |
14 | g.21405736G>C | CA485000830 | CHD8 | c.2199C>G (p.Leu733=) c.712C>G c.-110-2694C>G (n.-110-2694C>G) c.3036C>G (p.Leu1012=) c.2948C>G n.1550C>G c.3042C>G (p.Leu1014=) n.151-2694C>G | |
14 | g.21405736G>T | CA485000832 | CHD8 | c.2199C>A (p.Leu733=) c.712C>A c.-110-2694C>A (n.-110-2694C>A) c.3036C>A (p.Leu1012=) c.2948C>A n.1550C>A c.3042C>A (p.Leu1014=) n.151-2694C>A | |
14 | g.21405737A>C | CA388903158 | CHD8 | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.711T>G c.-110-2695T>G (n.-110-2695T>G) c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.2947T>G n.1549T>G c.3041T>G (p.Leu1014Arg) n.151-2695T>G | |
14 | g.21405737A>G | CA388903160 | CHD8 | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.711T>C c.-110-2695T>C (n.-110-2695T>C) c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.2947T>C n.1549T>C c.3041T>C (p.Leu1014Pro) n.151-2695T>C | |
14 | g.21405737A>T | CA388903162 | CHD8 | c.2198T>A (p.Leu733His) c.711T>A c.-110-2695T>A (n.-110-2695T>A) c.3035T>A (p.Leu1012His) c.2947T>A n.1549T>A c.3041T>A (p.Leu1014His) n.151-2695T>A | |
14 | g.21405738G>A | CA388903167 | CHD8 | c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.710C>T c.-110-2696C>T (n.-110-2696C>T) c.3034C>T (p.Leu1012Phe) c.2946C>T n.1548C>T c.3040C>T (p.Leu1014Phe) n.151-2696C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21405738G>C | CA388903168 | CHD8 | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.710C>G c.-110-2696C>G (n.-110-2696C>G) c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.2946C>G n.1548C>G c.3040C>G (p.Leu1014Val) n.151-2696C>G | |
14 | g.21405738G>T | CA388903165 | CHD8 | c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.710C>A c.-110-2696C>A (n.-110-2696C>A) c.3034C>A (p.Leu1012Ile) c.2946C>A n.1548C>A c.3040C>A (p.Leu1014Ile) n.151-2696C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21405739A>C | CA388903173 | CHD8 | c.2196T>G (p.Asp732Glu) c.709T>G c.-110-2697T>G (n.-110-2697T>G) c.3033T>G (p.Asp1011Glu) c.2945T>G n.1547T>G c.3039T>G (p.Asp1013Glu) n.151-2697T>G | |
14 | g.21405739A>G | CA485000848 | CHD8 | c.2196T>C (p.Asp732=) c.709T>C c.-110-2697T>C (n.-110-2697T>C) c.3033T>C (p.Asp1011=) c.2945T>C n.1547T>C c.3039T>C (p.Asp1013=) n.151-2697T>C | |
14 | g.21405739A>T | CA388903171 | CHD8 | c.2196T>A (p.Asp732Glu) c.709T>A c.-110-2697T>A (n.-110-2697T>A) c.3033T>A (p.Asp1011Glu) c.2945T>A n.1547T>A c.3039T>A (p.Asp1013Glu) n.151-2697T>A | |
14 | g.21405740T>A | CA388903177 | CHD8 | c.2195A>T (p.Asp732Val) c.708A>T c.-110-2698A>T (n.-110-2698A>T) c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.2944A>T n.1546A>T c.3038A>T (p.Asp1013Val) n.151-2698A>T | |
14 | g.21405740T>C | CA388903179 | CHD8 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.708A>G c.-110-2698A>G (n.-110-2698A>G) c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.2944A>G n.1546A>G c.3038A>G (p.Asp1013Gly) n.151-2698A>G | |
14 | g.21405740T>G | CA388903181 | CHD8 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.708A>C c.-110-2698A>C (n.-110-2698A>C) c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.2944A>C n.1546A>C c.3038A>C (p.Asp1013Ala) n.151-2698A>C | |
14 | g.21405741C>A | CA388903185 | CHD8 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.707G>T c.-110-2699G>T (n.-110-2699G>T) c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.2943G>T n.1545G>T c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) n.151-2699G>T | |
14 | g.21405741C>G | CA388903187 | CHD8 | c.2194G>C (p.Asp732His) c.707G>C c.-110-2699G>C (n.-110-2699G>C) c.3031G>C (p.Asp1011His) c.2943G>C n.1545G>C c.3037G>C (p.Asp1013His) n.151-2699G>C | |
14 | g.21405741C>T | CA388903190 | CHD8 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.707G>A c.-110-2699G>A (n.-110-2699G>A) c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.2943G>A n.1545G>A c.3037G>A (p.Asp1013Asn) n.151-2699G>A | |
14 | g.21405741_21405742delinsTA | CA645590765 | CHD8 | c.2193_2194delinsTA (p.Asp732Asn) c.706_707delinsTA c.-110-2700_-110-2699delinsTA (n.-110-2700_-110-2699delinsTA) c.3030_3031delinsTA (p.Asp1011Asn) c.2942_2943delinsTA n.1544_1545delinsTA c.3036_3037delinsTA (p.Asp1013Asn) n.151-2700_151-2699delinsTA | COSMIC COSMIC |
14 | g.21405742C>A | CA485000860 | CHD8 | c.2193G>T (p.Gly731=) c.706G>T c.-110-2700G>T (n.-110-2700G>T) c.3030G>T (p.Gly1010=) c.2942G>T n.1544G>T c.3036G>T (p.Gly1012=) n.151-2700G>T | |
14 | g.21405742C>G | CA485000861 | CHD8 | c.2193G>C (p.Gly731=) c.706G>C c.-110-2700G>C (n.-110-2700G>C) c.3030G>C (p.Gly1010=) c.2942G>C n.1544G>C c.3036G>C (p.Gly1012=) n.151-2700G>C | |
14 | g.21405742C>T | CA485000864 | CHD8 | c.2193G>A (p.Gly731=) c.706G>A c.-110-2700G>A (n.-110-2700G>A) c.3030G>A (p.Gly1010=) c.2942G>A n.1544G>A c.3036G>A (p.Gly1012=) n.151-2700G>A | |
14 | g.21405743C>A | CA388903194 | CHD8 | c.2192G>T (p.Gly731Val) c.705G>T c.-110-2701G>T (n.-110-2701G>T) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.2941G>T n.1543G>T c.3035G>T (p.Gly1012Val) n.151-2701G>T | |
14 | g.21405743C>G | CA388903195 | CHD8 | c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.705G>C c.-110-2701G>C (n.-110-2701G>C) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.2941G>C n.1543G>C c.3035G>C (p.Gly1012Ala) n.151-2701G>C | |
14 | g.21405743C>T | CA388903197 | CHD8 | c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.705G>A c.-110-2701G>A (n.-110-2701G>A) c.3029G>A (p.Gly1010Glu) c.2941G>A n.1543G>A c.3035G>A (p.Gly1012Glu) n.151-2701G>A | |
14 | g.21405744C>A | CA388903200 | CHD8 | c.2191G>T (p.Gly731Trp) c.704G>T c.-110-2702G>T (n.-110-2702G>T) c.3028G>T (p.Gly1010Trp) c.2940G>T n.1542G>T c.3034G>T (p.Gly1012Trp) n.151-2702G>T | |
14 | g.21405744C= | CA2122502294 | CHD8 | c.2191G= (p.Gly731=) c.704G= c.-110-2702G= (n.-110-2702G=) c.3028G= (p.Gly1010=) c.2940G= n.1542G= c.3034G= (p.Gly1012=) n.151-2702G= | |
14 | g.21405744C>G | CA388903202 | CHD8 | c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.704G>C c.-110-2702G>C (n.-110-2702G>C) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.2940G>C n.1542G>C c.3034G>C (p.Gly1012Arg) n.151-2702G>C | |
14 | g.21405744C>T | CA388903204 | CHD8 | c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.704G>A c.-110-2702G>A (n.-110-2702G>A) c.3028G>A (p.Gly1010Arg) c.2940G>A n.1542G>A c.3034G>A (p.Gly1012Arg) n.151-2702G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405745A= | CA2122502298 | CHD8 | c.2190T= (p.Phe730=) c.703T= c.-110-2703T= (n.-110-2703T=) c.3027T= (p.Phe1009=) c.2939T= n.1541T= c.3033T= (p.Phe1011=) n.151-2703T= | |
14 | g.21405745A>C | CA388903212 | CHD8 | c.2190T>G (p.Phe730Leu) c.703T>G c.-110-2703T>G (n.-110-2703T>G) c.3027T>G (p.Phe1009Leu) c.2939T>G n.1541T>G c.3033T>G (p.Phe1011Leu) n.151-2703T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405745A>G | CA7091475 | CHD8 | c.2190T>C (p.Phe730=) c.703T>C c.-110-2703T>C (n.-110-2703T>C) c.3027T>C (p.Phe1009=) c.2939T>C n.1541T>C c.3033T>C (p.Phe1011=) n.151-2703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405745A>T | CA388903209 | CHD8 | c.2190T>A (p.Phe730Leu) c.703T>A c.-110-2703T>A (n.-110-2703T>A) c.3027T>A (p.Phe1009Leu) c.2939T>A n.1541T>A c.3033T>A (p.Phe1011Leu) n.151-2703T>A | |
14 | g.21405746A>C | CA388903215 | CHD8 | c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.702T>G c.-110-2704T>G (n.-110-2704T>G) c.3026T>G (p.Phe1009Cys) c.2938T>G n.1540T>G c.3032T>G (p.Phe1011Cys) n.151-2704T>G | |
14 | g.21405746A>G | CA388903217 | CHD8 | c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.702T>C c.-110-2704T>C (n.-110-2704T>C) c.3026T>C (p.Phe1009Ser) c.2938T>C n.1540T>C c.3032T>C (p.Phe1011Ser) n.151-2704T>C | |
14 | g.21405746A>T | CA388903219 | CHD8 | c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.702T>A c.-110-2704T>A (n.-110-2704T>A) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) c.2938T>A n.1540T>A c.3032T>A (p.Phe1011Tyr) n.151-2704T>A | |
14 | g.21405747A>C | CA388903221 | CHD8 | c.2188T>G (p.Phe730Val) c.701T>G c.-110-2705T>G (n.-110-2705T>G) c.3025T>G (p.Phe1009Val) c.2937T>G n.1539T>G c.3031T>G (p.Phe1011Val) n.151-2705T>G | |
14 | g.21405747A>G | CA388903223 | CHD8 | c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.701T>C c.-110-2705T>C (n.-110-2705T>C) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) c.2937T>C n.1539T>C c.3031T>C (p.Phe1011Leu) n.151-2705T>C | |
14 | g.21405747A>T | CA388903225 | CHD8 | c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.701T>A c.-110-2705T>A (n.-110-2705T>A) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) c.2937T>A n.1539T>A c.3031T>A (p.Phe1011Ile) n.151-2705T>A | |
14 | g.21405748G>A | CA485000892 | CHD8 | c.2187C>T (p.Asp729=) c.700C>T c.-110-2706C>T (n.-110-2706C>T) c.3024C>T (p.Asp1008=) c.2936C>T n.1538C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) n.151-2706C>T | |
14 | g.21405748G>C | CA388903227 | CHD8 | c.2187C>G (p.Asp729Glu) c.700C>G c.-110-2706C>G (n.-110-2706C>G) c.3024C>G (p.Asp1008Glu) c.2936C>G n.1538C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) n.151-2706C>G | |
14 | g.21405748G>T | CA388903228 | CHD8 | c.2187C>A (p.Asp729Glu) c.700C>A c.-110-2706C>A (n.-110-2706C>A) c.3024C>A (p.Asp1008Glu) c.2936C>A n.1538C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) n.151-2706C>A | |
14 | g.21405749T>A | CA388903231 | CHD8 | c.2186A>T (p.Asp729Val) c.699A>T c.-110-2707A>T (n.-110-2707A>T) c.3023A>T (p.Asp1008Val) c.2935A>T n.1537A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.151-2707A>T | |
14 | g.21405749T>C | CA388903233 | CHD8 | c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.699A>G c.-110-2707A>G (n.-110-2707A>G) c.3023A>G (p.Asp1008Gly) c.2935A>G n.1537A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.151-2707A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405749T>G | CA388903235 | CHD8 | c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.699A>C c.-110-2707A>C (n.-110-2707A>C) c.3023A>C (p.Asp1008Ala) c.2935A>C n.1537A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.151-2707A>C | |
14 | g.21405750C>A | CA388903243 | CHD8 | c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.698G>T c.-110-2708G>T (n.-110-2708G>T) c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) c.2934G>T n.1536G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.151-2708G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405750C= | CA2122502303 | CHD8 | c.2185G= (p.Asp729=) c.698G= c.-110-2708G= (n.-110-2708G=) c.3022G= (p.Asp1008=) c.2934G= n.1536G= c.3028G= (p.Asp1010=) n.151-2708G= | |
14 | g.21405750C>G | CA388903241 | CHD8 | c.2185G>C (p.Asp729His) c.698G>C c.-110-2708G>C (n.-110-2708G>C) c.3022G>C (p.Asp1008His) c.2934G>C n.1536G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) n.151-2708G>C | |
14 | g.21405750C>T | CA388903238 | CHD8 | c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.698G>A c.-110-2708G>A (n.-110-2708G>A) c.3022G>A (p.Asp1008Asn) c.2934G>A n.1536G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.151-2708G>A | |
14 | g.21405751C>A | CA388903246 | CHD8 | c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.697G>T c.-110-2709G>T (n.-110-2709G>T) c.3021G>T (p.Lys1007Asn) c.2933G>T n.1535G>T c.3027G>T (p.Lys1009Asn) n.151-2709G>T | |
14 | g.21405751C>G | CA388903247 | CHD8 | c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.697G>C c.-110-2709G>C (n.-110-2709G>C) c.3021G>C (p.Lys1007Asn) c.2933G>C n.1535G>C c.3027G>C (p.Lys1009Asn) n.151-2709G>C | ClinVar |
14 | g.21405751C>T | CA485000904 | CHD8 | c.2184G>A (p.Lys728=) c.697G>A c.-110-2709G>A (n.-110-2709G>A) c.3021G>A (p.Lys1007=) c.2933G>A n.1535G>A c.3027G>A (p.Lys1009=) n.151-2709G>A | |
14 | g.21405752T>A | CA388903251 | CHD8 | c.2183A>T (p.Lys728Met) c.696A>T c.-110-2710A>T (n.-110-2710A>T) c.3020A>T (p.Lys1007Met) c.2932A>T n.1534A>T c.3026A>T (p.Lys1009Met) n.151-2710A>T | |
14 | g.21405752T>C | CA388903253 | CHD8 | c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.696A>G c.-110-2710A>G (n.-110-2710A>G) c.3020A>G (p.Lys1007Arg) c.2932A>G n.1534A>G c.3026A>G (p.Lys1009Arg) n.151-2710A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405752T>G | CA388903255 | CHD8 | c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.696A>C c.-110-2710A>C (n.-110-2710A>C) c.3020A>C (p.Lys1007Thr) c.2932A>C n.1534A>C c.3026A>C (p.Lys1009Thr) n.151-2710A>C | |
14 | g.21405752T= | CA2122502307 | CHD8 | c.2183A= (p.Lys728=) c.696A= c.-110-2710A= (n.-110-2710A=) c.3020A= (p.Lys1007=) c.2932A= n.1534A= c.3026A= (p.Lys1009=) n.151-2710A= | |
14 | g.21405753T>A | CA388903258 | CHD8 | c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.695A>T c.-110-2711A>T (n.-110-2711A>T) c.3019A>T (p.Lys1007Ter) c.2931A>T n.1533A>T c.3025A>T (p.Lys1009Ter) n.151-2711A>T | dbSNP |
14 | g.21405753T>C | CA388903260 | CHD8 | c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.695A>G c.-110-2711A>G (n.-110-2711A>G) c.3019A>G (p.Lys1007Glu) c.2931A>G n.1533A>G c.3025A>G (p.Lys1009Glu) n.151-2711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405753T>G | CA388903262 | CHD8 | c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.695A>C c.-110-2711A>C (n.-110-2711A>C) c.3019A>C (p.Lys1007Gln) c.2931A>C n.1533A>C c.3025A>C (p.Lys1009Gln) n.151-2711A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405753T= | CA2122502313 | CHD8 | c.2182A= (p.Lys728=) c.695A= c.-110-2711A= (n.-110-2711A=) c.3019A= (p.Lys1007=) c.2931A= n.1533A= c.3025A= (p.Lys1009=) n.151-2711A= | |
14 | g.21405754G>A | CA7091476 | CHD8 | c.2181C>T (p.Leu727=) c.694C>T c.-110-2712C>T (n.-110-2712C>T) c.3018C>T (p.Leu1006=) c.2930C>T n.1532C>T c.3024C>T (p.Leu1008=) n.151-2712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21405754G>C | CA485000916 | CHD8 | c.2181C>G (p.Leu727=) c.694C>G c.-110-2712C>G (n.-110-2712C>G) c.3018C>G (p.Leu1006=) c.2930C>G n.1532C>G c.3024C>G (p.Leu1008=) n.151-2712C>G | |
14 | g.21405754G= | CA2122502318 | CHD8 | c.2181C= (p.Leu727=) c.694C= c.-110-2712C= (n.-110-2712C=) c.3018C= (p.Leu1006=) c.2930C= n.1532C= c.3024C= (p.Leu1008=) n.151-2712C= | |
14 | g.21405754G>T | CA485000918 | CHD8 | c.2181C>A (p.Leu727=) c.694C>A c.-110-2712C>A (n.-110-2712C>A) c.3018C>A (p.Leu1006=) c.2930C>A n.1532C>A c.3024C>A (p.Leu1008=) n.151-2712C>A | |
14 | g.21405755A>C | CA388903267 | CHD8 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.693T>G c.-110-2713T>G (n.-110-2713T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.2929T>G n.1531T>G c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.151-2713T>G | |
14 | g.21405755A>G | CA388903269 | CHD8 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.693T>C c.-110-2713T>C (n.-110-2713T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.2929T>C n.1531T>C c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.151-2713T>C | |
14 | g.21405755A>T | CA388903271 | CHD8 | c.2180T>A (p.Leu727His) c.693T>A c.-110-2713T>A (n.-110-2713T>A) c.3017T>A (p.Leu1006His) c.2929T>A n.1531T>A c.3023T>A (p.Leu1008His) n.151-2713T>A | |
14 | g.21405756G>A | CA388903275 | CHD8 | c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.692C>T c.-110-2714C>T (n.-110-2714C>T) c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.2928C>T n.1530C>T c.3022C>T (p.Leu1008Phe) n.151-2714C>T | |
14 | g.21405756G>C | CA388903277 | CHD8 | c.2179C>G (p.Leu727Val) c.692C>G c.-110-2714C>G (n.-110-2714C>G) c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.2928C>G n.1530C>G c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.151-2714C>G | |
14 | g.21405756G>T | CA388903273 | CHD8 | c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.692C>A c.-110-2714C>A (n.-110-2714C>A) c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.2928C>A n.1530C>A c.3022C>A (p.Leu1008Ile) n.151-2714C>A | |
14 | g.21405757A>C | CA388903280 | CHD8 | c.2178T>G (p.Phe726Leu) c.691T>G c.-110-2715T>G (n.-110-2715T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2927T>G n.1529T>G c.3021T>G (p.Phe1007Leu) n.151-2715T>G | |
14 | g.21405757A>G | CA485000932 | CHD8 | c.2178T>C (p.Phe726=) c.691T>C c.-110-2715T>C (n.-110-2715T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2927T>C n.1529T>C c.3021T>C (p.Phe1007=) n.151-2715T>C | |
14 | g.21405757A>T | CA388903282 | CHD8 | c.2178T>A (p.Phe726Leu) c.691T>A c.-110-2715T>A (n.-110-2715T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2927T>A n.1529T>A c.3021T>A (p.Phe1007Leu) n.151-2715T>A | |
14 | g.21405758A>C | CA388903285 | CHD8 | c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.690T>G c.-110-2716T>G (n.-110-2716T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2926T>G n.1528T>G c.3020T>G (p.Phe1007Cys) n.151-2716T>G | |
14 | g.21405758A>G | CA388903286 | CHD8 | c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.690T>C c.-110-2716T>C (n.-110-2716T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2926T>C n.1528T>C c.3020T>C (p.Phe1007Ser) n.151-2716T>C | |
14 | g.21405758A>T | CA388903287 | CHD8 | c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.690T>A c.-110-2716T>A (n.-110-2716T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2926T>A n.1528T>A c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) n.151-2716T>A | |
14 | g.21405759A>C | CA388903290 | CHD8 | c.2176T>G (p.Phe726Val) c.689T>G c.-110-2717T>G (n.-110-2717T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2925T>G n.1527T>G c.3019T>G (p.Phe1007Val) n.151-2717T>G | |
14 | g.21405759A>G | CA388903288 | CHD8 | c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.689T>C c.-110-2717T>C (n.-110-2717T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2925T>C n.1527T>C c.3019T>C (p.Phe1007Leu) n.151-2717T>C | |
14 | g.21405759A>T | CA388903289 | CHD8 | c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.689T>A c.-110-2717T>A (n.-110-2717T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2925T>A n.1527T>A c.3019T>A (p.Phe1007Ile) n.151-2717T>A | |
14 | g.21405760C>A | CA388903291 | CHD8 | c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.688G>T c.-110-2718G>T (n.-110-2718G>T) c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.2924G>T n.1526G>T c.3018G>T (p.Glu1006Asp) n.151-2718G>T | |
14 | g.21405760C= | CA2122502327 | CHD8 | c.2175G= (p.Glu725=) c.688G= c.-110-2718G= (n.-110-2718G=) c.3012G= (p.Glu1004=) c.2924G= n.1526G= c.3018G= (p.Glu1006=) n.151-2718G= | |
14 | g.21405760C>G | CA388903292 | CHD8 | c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.688G>C c.-110-2718G>C (n.-110-2718G>C) c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.2924G>C n.1526G>C c.3018G>C (p.Glu1006Asp) n.151-2718G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405760C>T | CA485000945 | CHD8 | c.2175G>A (p.Glu725=) c.688G>A c.-110-2718G>A (n.-110-2718G>A) c.3012G>A (p.Glu1004=) c.2924G>A n.1526G>A c.3018G>A (p.Glu1006=) n.151-2718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405760_21405761delinsA | CA2695219095 | CHD8 | c.2174_2175delinsT (p.Glu725ValfsTer25) c.687_688delinsT c.-110-2719_-110-2718delinsT (n.-110-2719_-110-2718delinsT) c.3011_3012delinsT (p.Glu1004ValfsTer25) c.2923_2924delinsT n.1525_1526delinsT c.3017_3018delinsT (p.Glu1006ValfsTer25) n.151-2719_151-2718delinsT | |
14 | g.21405762_21405763del | CA2695219094 | CHD8 | c.2174_2175del (p.Glu725ValfsTer22) c.687_688del c.-110-2719_-110-2718del (n.-110-2719_-110-2718del) c.3011_3012del (p.Glu1004ValfsTer22) c.2923_2924del n.1525_1526del c.3017_3018del (p.Glu1006ValfsTer22) n.151-2719_151-2718del | |
14 | g.21405760_21405766delinsCTCTGAT | CA2122502324 | CHD8 | c.2169_2175delinsATCAGAG (p.Glu723=) c.682_688delinsATCAGAG c.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG (n.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG) c.3006_3012delinsATCAGAG (p.Glu1002=) c.2918_2924delinsATCAGAG n.1520_1526delinsATCAGAG c.3012_3018delinsATCAGAG (p.Glu1004=) n.151-2724_151-2718delinsATCAGAG | |
14 | g.21405761T>A | CA388903293 | CHD8 | c.2174A>T (p.Glu725Val) c.687A>T c.-110-2719A>T (n.-110-2719A>T) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.2923A>T n.1525A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.151-2719A>T | |
14 | g.21405761T>C | CA388903294 | CHD8 | c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.687A>G c.-110-2719A>G (n.-110-2719A>G) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.2923A>G n.1525A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.151-2719A>G | |
14 | g.21405761T>G | CA388903295 | CHD8 | c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.687A>C c.-110-2719A>C (n.-110-2719A>C) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.2923A>C n.1525A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.151-2719A>C | |
14 | g.21405766_21405771del | CA7091477 | CHD8 | c.2169_2174del (p.Ser724_Glu725del) c.682_687del c.-110-2724_-110-2719del (n.-110-2724_-110-2719del) c.3006_3011del (p.Ser1003_Glu1004del) c.2918_2923del n.1520_1525del c.3012_3017del (p.Ser1005_Glu1006del) n.151-2724_151-2719del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405762C>A | CA388903297 | CHD8 | c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.686G>T c.-110-2720G>T (n.-110-2720G>T) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.2922G>T n.1524G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.151-2720G>T | dbSNP |
14 | g.21405762C= | CA2122502336 | CHD8 | c.2173G= (p.Glu725=) c.686G= c.-110-2720G= (n.-110-2720G=) c.3010G= (p.Glu1004=) c.2922G= n.1524G= c.3016G= (p.Glu1006=) n.151-2720G= | |
14 | g.21405762C>G | CA388903298 | CHD8 | c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.686G>C c.-110-2720G>C (n.-110-2720G>C) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.2922G>C n.1524G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.151-2720G>C | |
14 | g.21405762C>T | CA388903296 | CHD8 | c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.686G>A c.-110-2720G>A (n.-110-2720G>A) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.2922G>A n.1524G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.151-2720G>A | |
14 | g.21405763T>A | CA485000958 | CHD8 | c.2172A>T (p.Ser724=) c.685A>T c.-110-2721A>T (n.-110-2721A>T) c.3009A>T (p.Ser1003=) c.2921A>T n.1523A>T c.3015A>T (p.Ser1005=) n.151-2721A>T | |
14 | g.21405763T>C | CA485000960 | CHD8 | c.2172A>G (p.Ser724=) c.685A>G c.-110-2721A>G (n.-110-2721A>G) c.3009A>G (p.Ser1003=) c.2921A>G n.1523A>G c.3015A>G (p.Ser1005=) n.151-2721A>G | |
14 | g.21405763T>G | CA485000963 | CHD8 | c.2172A>C (p.Ser724=) c.685A>C c.-110-2721A>C (n.-110-2721A>C) c.3009A>C (p.Ser1003=) c.2921A>C n.1523A>C c.3015A>C (p.Ser1005=) n.151-2721A>C | |
14 | g.21405764G>A | CA388903299 | CHD8 | c.2171C>T (p.Ser724Leu) c.684C>T c.-110-2722C>T (n.-110-2722C>T) c.3008C>T (p.Ser1003Leu) c.2920C>T n.1522C>T c.3014C>T (p.Ser1005Leu) n.151-2722C>T | |
14 | g.21405764G>C | CA7091478 | CHD8 | c.2171C>G (p.Ser724Ter) c.684C>G c.-110-2722C>G (n.-110-2722C>G) c.3008C>G (p.Ser1003Ter) c.2920C>G n.1522C>G c.3014C>G (p.Ser1005Ter) n.151-2722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405764G= | CA2122502340 | CHD8 | c.2171C= (p.Ser724=) c.684C= c.-110-2722C= (n.-110-2722C=) c.3008C= (p.Ser1003=) c.2920C= n.1522C= c.3014C= (p.Ser1005=) n.151-2722C= | |
14 | g.21405764G>T | CA388903300 | CHD8 | c.2171C>A (p.Ser724Ter) c.684C>A c.-110-2722C>A (n.-110-2722C>A) c.3008C>A (p.Ser1003Ter) c.2920C>A n.1522C>A c.3014C>A (p.Ser1005Ter) n.151-2722C>A | |
14 | g.21405765A>C | CA388903301 | CHD8 | c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.683T>G c.-110-2723T>G (n.-110-2723T>G) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.2919T>G n.1521T>G c.3013T>G (p.Ser1005Ala) n.151-2723T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405765A>G | CA388903302 | CHD8 | c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.683T>C c.-110-2723T>C (n.-110-2723T>C) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.2919T>C n.1521T>C c.3013T>C (p.Ser1005Pro) n.151-2723T>C | |
14 | g.21405765A>T | CA388903303 | CHD8 | c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.683T>A c.-110-2723T>A (n.-110-2723T>A) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.2919T>A n.1521T>A c.3013T>A (p.Ser1005Thr) n.151-2723T>A | |
14 | g.21405766T>A | CA388903304 | CHD8 | c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.682A>T c.-110-2724A>T (n.-110-2724A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.2918A>T n.1520A>T c.3012A>T (p.Glu1004Asp) n.151-2724A>T | |
14 | g.21405766T>C | CA485000972 | CHD8 | c.2169A>G (p.Glu723=) c.682A>G c.-110-2724A>G (n.-110-2724A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.2918A>G n.1520A>G c.3012A>G (p.Glu1004=) n.151-2724A>G | |
14 | g.21405766T>G | CA388903305 | CHD8 | c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.682A>C c.-110-2724A>C (n.-110-2724A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.2918A>C n.1520A>C c.3012A>C (p.Glu1004Asp) n.151-2724A>C | |
14 | g.21405767T>A | CA388903306 | CHD8 | c.2168A>T (p.Glu723Val) c.681A>T c.-110-2725A>T (n.-110-2725A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.2917A>T n.1519A>T c.3011A>T (p.Glu1004Val) n.151-2725A>T | |
14 | g.21405767T>C | CA388903307 | CHD8 | c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.681A>G c.-110-2725A>G (n.-110-2725A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.2917A>G n.1519A>G c.3011A>G (p.Glu1004Gly) n.151-2725A>G | |
14 | g.21405767T>G | CA388903308 | CHD8 | c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.681A>C c.-110-2725A>C (n.-110-2725A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.2917A>C n.1519A>C c.3011A>C (p.Glu1004Ala) n.151-2725A>C | |
14 | g.21405768C>A | CA388903309 | CHD8 | c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.680G>T c.-110-2726G>T (n.-110-2726G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.2916G>T n.1518G>T c.3010G>T (p.Glu1004Ter) n.151-2726G>T | dbSNP |
14 | g.21405768C= | CA2122502341 | CHD8 | c.2167G= (p.Glu723=) c.680G= c.-110-2726G= (n.-110-2726G=) c.3004G= (p.Glu1002=) c.2916G= n.1518G= c.3010G= (p.Glu1004=) n.151-2726G= | |
14 | g.21405768C>G | CA388903310 | CHD8 | c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.680G>C c.-110-2726G>C (n.-110-2726G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.2916G>C n.1518G>C c.3010G>C (p.Glu1004Gln) n.151-2726G>C | |
14 | g.21405768C>T | CA388903311 | CHD8 | c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.680G>A c.-110-2726G>A (n.-110-2726G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.2916G>A n.1518G>A c.3010G>A (p.Glu1004Lys) n.151-2726G>A | |
14 | g.21405769T>A | CA485001004 | CHD8 | c.2166A>T (p.Ser722=) c.679A>T c.-110-2727A>T (n.-110-2727A>T) c.3003A>T (p.Ser1001=) c.2915A>T n.1517A>T c.3009A>T (p.Ser1003=) n.151-2727A>T | |
14 | g.21405769T>C | CA485000999 | CHD8 | c.2166A>G (p.Ser722=) c.679A>G c.-110-2727A>G (n.-110-2727A>G) c.3003A>G (p.Ser1001=) c.2915A>G n.1517A>G c.3009A>G (p.Ser1003=) n.151-2727A>G | |
14 | g.21405769T>G | CA485001001 | CHD8 | c.2166A>C (p.Ser722=) c.679A>C c.-110-2727A>C (n.-110-2727A>C) c.3003A>C (p.Ser1001=) c.2915A>C n.1517A>C c.3009A>C (p.Ser1003=) n.151-2727A>C | |
14 | g.21405770G>A | CA388903318 | CHD8 | c.2165C>T (p.Ser722Leu) c.678C>T c.-110-2728C>T (n.-110-2728C>T) c.3002C>T (p.Ser1001Leu) c.2914C>T n.1516C>T c.3008C>T (p.Ser1003Leu) n.151-2728C>T | |
14 | g.21405770G>C | CA388903316 | CHD8 | c.2165C>G (p.Ser722Ter) c.678C>G c.-110-2728C>G (n.-110-2728C>G) c.3002C>G (p.Ser1001Ter) c.2914C>G n.1516C>G c.3008C>G (p.Ser1003Ter) n.151-2728C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405770G= | CA2122502346 | CHD8 | c.2165C= (p.Ser722=) c.678C= c.-110-2728C= (n.-110-2728C=) c.3002C= (p.Ser1001=) c.2914C= n.1516C= c.3008C= (p.Ser1003=) n.151-2728C= | |
14 | g.21405770G>T | CA388903313 | CHD8 | c.2165C>A (p.Ser722Ter) c.678C>A c.-110-2728C>A (n.-110-2728C>A) c.3002C>A (p.Ser1001Ter) c.2914C>A n.1516C>A c.3008C>A (p.Ser1003Ter) n.151-2728C>A | |
14 | g.21405771A>C | CA388903321 | CHD8 | c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.677T>G c.-110-2729T>G (n.-110-2729T>G) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.2913T>G n.1515T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) n.151-2729T>G | |
14 | g.21405771A>G | CA388903323 | CHD8 | c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.677T>C c.-110-2729T>C (n.-110-2729T>C) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.2913T>C n.1515T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) n.151-2729T>C | |
14 | g.21405771A>T | CA388903325 | CHD8 | c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.677T>A c.-110-2729T>A (n.-110-2729T>A) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.2913T>A n.1515T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) n.151-2729T>A | |
14 | g.21405772G>A | CA257604384 | CHD8 | c.2163C>T (p.Pro721=) c.676C>T c.-110-2730C>T (n.-110-2730C>T) c.3000C>T (p.Pro1000=) c.2912C>T n.1514C>T c.3006C>T (p.Pro1002=) n.151-2730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405772G>C | CA485001018 | CHD8 | c.2163C>G (p.Pro721=) c.676C>G c.-110-2730C>G (n.-110-2730C>G) c.3000C>G (p.Pro1000=) c.2912C>G n.1514C>G c.3006C>G (p.Pro1002=) n.151-2730C>G | |
14 | g.21405772G= | CA2122502355 | CHD8 | c.2163C= (p.Pro721=) c.676C= c.-110-2730C= (n.-110-2730C=) c.3000C= (p.Pro1000=) c.2912C= n.1514C= c.3006C= (p.Pro1002=) n.151-2730C= | |
14 | g.21405772G>T | CA485001019 | CHD8 | c.2163C>A (p.Pro721=) c.676C>A c.-110-2730C>A (n.-110-2730C>A) c.3000C>A (p.Pro1000=) c.2912C>A n.1514C>A c.3006C>A (p.Pro1002=) n.151-2730C>A | |
14 | g.21405774del | CA2842762889 | CHD8 | c.2163del (p.Ser722GlnfsTer28) c.676del c.-110-2730del (n.-110-2730del) c.3000del (p.Ser1001GlnfsTer28) c.2912del n.1514del c.3006del (p.Ser1003GlnfsTer28) n.151-2730del | |
14 | g.21405773G>A | CA388903329 | CHD8 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.675C>T c.-110-2731C>T (n.-110-2731C>T) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2911C>T n.1513C>T c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.151-2731C>T | |
14 | g.21405773G>C | CA388903331 | CHD8 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.675C>G c.-110-2731C>G (n.-110-2731C>G) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2911C>G n.1513C>G c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.151-2731C>G | |
14 | g.21405773G>T | CA388903333 | CHD8 | c.2162C>A (p.Pro721His) c.675C>A c.-110-2731C>A (n.-110-2731C>A) c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2911C>A n.1513C>A c.3005C>A (p.Pro1002His) n.151-2731C>A | |
14 | g.21405774G>A | CA388903336 | CHD8 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.674C>T c.-110-2732C>T (n.-110-2732C>T) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2910C>T n.1512C>T c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.151-2732C>T | |
14 | g.21405774G>C | CA388903338 | CHD8 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.674C>G c.-110-2732C>G (n.-110-2732C>G) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2910C>G n.1512C>G c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.151-2732C>G | |
14 | g.21405774G>T | CA388903340 | CHD8 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.674C>A c.-110-2732C>A (n.-110-2732C>A) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2910C>A n.1512C>A c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.151-2732C>A | |
14 | g.21405775A>C | CA388903343 | CHD8 | c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.673T>G c.-110-2733T>G (n.-110-2733T>G) c.2997T>G (p.Phe999Leu) c.2909T>G n.1511T>G c.3003T>G (p.Phe1001Leu) n.151-2733T>G | |
14 | g.21405775A>G | CA485001025 | CHD8 | c.2160T>C (p.Phe720=) c.673T>C c.-110-2733T>C (n.-110-2733T>C) c.2997T>C (p.Phe999=) c.2909T>C n.1511T>C c.3003T>C (p.Phe1001=) n.151-2733T>C | |
14 | g.21405775A>T | CA388903345 | CHD8 | c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.673T>A c.-110-2733T>A (n.-110-2733T>A) c.2997T>A (p.Phe999Leu) c.2909T>A n.1511T>A c.3003T>A (p.Phe1001Leu) n.151-2733T>A | |
14 | g.21405776A>C | CA388903352 | CHD8 | c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.672T>G c.-110-2734T>G (n.-110-2734T>G) c.2996T>G (p.Phe999Cys) c.2908T>G n.1510T>G c.3002T>G (p.Phe1001Cys) n.151-2734T>G | |
14 | g.21405776A>G | CA388903351 | CHD8 | c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.672T>C c.-110-2734T>C (n.-110-2734T>C) c.2996T>C (p.Phe999Ser) c.2908T>C n.1510T>C c.3002T>C (p.Phe1001Ser) n.151-2734T>C | |
14 | g.21405776A>T | CA388903349 | CHD8 | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.672T>A c.-110-2734T>A (n.-110-2734T>A) c.2996T>A (p.Phe999Tyr) c.2908T>A n.1510T>A c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) n.151-2734T>A | |
14 | g.21405777A>C | CA388903356 | CHD8 | c.2158T>G (p.Phe720Val) c.671T>G c.-110-2735T>G (n.-110-2735T>G) c.2995T>G (p.Phe999Val) c.2907T>G n.1509T>G c.3001T>G (p.Phe1001Val) n.151-2735T>G | |
14 | g.21405777A>G | CA388903358 | CHD8 | c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.671T>C c.-110-2735T>C (n.-110-2735T>C) c.2995T>C (p.Phe999Leu) c.2907T>C n.1509T>C c.3001T>C (p.Phe1001Leu) n.151-2735T>C | |
14 | g.21405777A>T | CA388903360 | CHD8 | c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.671T>A c.-110-2735T>A (n.-110-2735T>A) c.2995T>A (p.Phe999Ile) c.2907T>A n.1509T>A c.3001T>A (p.Phe1001Ile) n.151-2735T>A | |
14 | g.21405778T>A | CA388903363 | CHD8 | c.2157A>T (p.Gln719His) c.670A>T c.-110-2736A>T (n.-110-2736A>T) c.2994A>T (p.Gln998His) c.2906A>T n.1508A>T c.3000A>T (p.Gln1000His) n.151-2736A>T | |
14 | g.21405778T>C | CA7091479 | CHD8 | c.2157A>G (p.Gln719=) c.670A>G c.-110-2736A>G (n.-110-2736A>G) c.2994A>G (p.Gln998=) c.2906A>G n.1508A>G c.3000A>G (p.Gln1000=) n.151-2736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405778T>G | CA388903366 | CHD8 | c.2157A>C (p.Gln719His) c.670A>C c.-110-2736A>C (n.-110-2736A>C) c.2994A>C (p.Gln998His) c.2906A>C n.1508A>C c.3000A>C (p.Gln1000His) n.151-2736A>C | |
14 | g.21405778T= | CA2122502361 | CHD8 | c.2157A= (p.Gln719=) c.670A= c.-110-2736A= (n.-110-2736A=) c.2994A= (p.Gln998=) c.2906A= n.1508A= c.3000A= (p.Gln1000=) n.151-2736A= | |
14 | g.21405779T>A | CA388903369 | CHD8 | c.2156A>T (p.Gln719Leu) c.669A>T c.-110-2737A>T (n.-110-2737A>T) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.2905A>T n.1507A>T c.2999A>T (p.Gln1000Leu) n.151-2737A>T | |
14 | g.21405779T>C | CA7091480 | CHD8 | c.2156A>G (p.Gln719Arg) c.669A>G c.-110-2737A>G (n.-110-2737A>G) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.2905A>G n.1507A>G c.2999A>G (p.Gln1000Arg) n.151-2737A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405779T>G | CA388903372 | CHD8 | c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.669A>C c.-110-2737A>C (n.-110-2737A>C) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.2905A>C n.1507A>C c.2999A>C (p.Gln1000Pro) n.151-2737A>C | |
14 | g.21405779T= | CA2122502370 | CHD8 | c.2156A= (p.Gln719=) c.669A= c.-110-2737A= (n.-110-2737A=) c.2993A= (p.Gln998=) c.2905A= n.1507A= c.2999A= (p.Gln1000=) n.151-2737A= | |
14 | g.21405780G>A | CA10603396 | CHD8 | c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.668C>T c.-110-2738C>T (n.-110-2738C>T) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.2904C>T n.1506C>T c.2998C>T (p.Gln1000Ter) n.151-2738C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405780G>C | CA388903378 | CHD8 | c.2155C>G (p.Gln719Glu) c.668C>G c.-110-2738C>G (n.-110-2738C>G) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.2904C>G n.1506C>G c.2998C>G (p.Gln1000Glu) n.151-2738C>G | |
14 | g.21405780G= | CA2122502376 | CHD8 | c.2155C= (p.Gln719=) c.668C= c.-110-2738C= (n.-110-2738C=) c.2992C= (p.Gln998=) c.2904C= n.1506C= c.2998C= (p.Gln1000=) n.151-2738C= | |
14 | g.21405780G>T | CA388903380 | CHD8 | c.2155C>A (p.Gln719Lys) c.668C>A c.-110-2738C>A (n.-110-2738C>A) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.2904C>A n.1506C>A c.2998C>A (p.Gln1000Lys) n.151-2738C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405781T>A | CA485001046 | CHD8 | c.2154A>T (p.Ser718=) c.667A>T c.-110-2739A>T (n.-110-2739A>T) c.2991A>T (p.Ser997=) c.2903A>T n.1505A>T c.2997A>T (p.Ser999=) n.151-2739A>T | |
14 | g.21405781T>C | CA485001043 | CHD8 | c.2154A>G (p.Ser718=) c.667A>G c.-110-2739A>G (n.-110-2739A>G) c.2991A>G (p.Ser997=) c.2903A>G n.1505A>G c.2997A>G (p.Ser999=) n.151-2739A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405781T>G | CA485001045 | CHD8 | c.2154A>C (p.Ser718=) c.667A>C c.-110-2739A>C (n.-110-2739A>C) c.2991A>C (p.Ser997=) c.2903A>C n.1505A>C c.2997A>C (p.Ser999=) n.151-2739A>C | |
14 | g.21405782G>A | CA388903388 | CHD8 | c.2153C>T (p.Ser718Leu) c.666C>T c.-110-2740C>T (n.-110-2740C>T) c.2990C>T (p.Ser997Leu) c.2902C>T n.1504C>T c.2996C>T (p.Ser999Leu) n.151-2740C>T | |
14 | g.21405782G>C | CA388903383 | CHD8 | c.2153C>G (p.Ser718Ter) c.666C>G c.-110-2740C>G (n.-110-2740C>G) c.2990C>G (p.Ser997Ter) c.2902C>G n.1504C>G c.2996C>G (p.Ser999Ter) n.151-2740C>G | |
14 | g.21405782G>T | CA388903386 | CHD8 | c.2153C>A (p.Ser718Ter) c.666C>A c.-110-2740C>A (n.-110-2740C>A) c.2990C>A (p.Ser997Ter) c.2902C>A n.1504C>A c.2996C>A (p.Ser999Ter) n.151-2740C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405783A>C | CA388903391 | CHD8 | c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.665T>G c.-110-2741T>G (n.-110-2741T>G) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.2901T>G n.1503T>G c.2995T>G (p.Ser999Ala) n.151-2741T>G | |
14 | g.21405783A>G | CA388903392 | CHD8 | c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.665T>C c.-110-2741T>C (n.-110-2741T>C) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.2901T>C n.1503T>C c.2995T>C (p.Ser999Pro) n.151-2741T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405783A>T | CA388903394 | CHD8 | c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.665T>A c.-110-2741T>A (n.-110-2741T>A) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.2901T>A n.1503T>A c.2995T>A (p.Ser999Thr) n.151-2741T>A | |
14 | g.21405784C>A | CA485001057 | CHD8 | c.2151G>T (p.Pro717=) c.664G>T c.-110-2742G>T (n.-110-2742G>T) c.2988G>T (p.Pro996=) c.2900G>T n.1502G>T c.2994G>T (p.Pro998=) n.151-2742G>T | |
14 | g.21405784C= | CA2122502385 | CHD8 | c.2151G= (p.Pro717=) c.664G= c.-110-2742G= (n.-110-2742G=) c.2988G= (p.Pro996=) c.2900G= n.1502G= c.2994G= (p.Pro998=) n.151-2742G= | |
14 | g.21405784C>G | CA485001059 | CHD8 | c.2151G>C (p.Pro717=) c.664G>C c.-110-2742G>C (n.-110-2742G>C) c.2988G>C (p.Pro996=) c.2900G>C n.1502G>C c.2994G>C (p.Pro998=) n.151-2742G>C | |
14 | g.21405784C>T | CA257604396 | CHD8 | c.2151G>A (p.Pro717=) c.664G>A c.-110-2742G>A (n.-110-2742G>A) c.2988G>A (p.Pro996=) c.2900G>A n.1502G>A c.2994G>A (p.Pro998=) n.151-2742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405785G>A | CA7091481 | CHD8 | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.663C>T c.-110-2743C>T (n.-110-2743C>T) c.2987C>T (p.Pro996Leu) c.2899C>T n.1501C>T c.2993C>T (p.Pro998Leu) n.151-2743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405785G>C | CA388903401 | CHD8 | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.663C>G c.-110-2743C>G (n.-110-2743C>G) c.2987C>G (p.Pro996Arg) c.2899C>G n.1501C>G c.2993C>G (p.Pro998Arg) n.151-2743C>G | |
14 | g.21405785G= | CA2122502392 | CHD8 | c.2150C= (p.Pro717=) c.663C= c.-110-2743C= (n.-110-2743C=) c.2987C= (p.Pro996=) c.2899C= n.1501C= c.2993C= (p.Pro998=) n.151-2743C= | |
14 | g.21405785G>T | CA388903403 | CHD8 | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.663C>A c.-110-2743C>A (n.-110-2743C>A) c.2987C>A (p.Pro996Gln) c.2899C>A n.1501C>A c.2993C>A (p.Pro998Gln) n.151-2743C>A | |
14 | g.21405786G>A | CA388903407 | CHD8 | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.662C>T c.-110-2744C>T (n.-110-2744C>T) c.2986C>T (p.Pro996Ser) c.2898C>T n.1500C>T c.2992C>T (p.Pro998Ser) n.151-2744C>T | |
14 | g.21405786G>C | CA388903408 | CHD8 | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.662C>G c.-110-2744C>G (n.-110-2744C>G) c.2986C>G (p.Pro996Ala) c.2898C>G n.1500C>G c.2992C>G (p.Pro998Ala) n.151-2744C>G | |
14 | g.21405786G>T | CA388903410 | CHD8 | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.662C>A c.-110-2744C>A (n.-110-2744C>A) c.2986C>A (p.Pro996Thr) c.2898C>A n.1500C>A c.2992C>A (p.Pro998Thr) n.151-2744C>A | |
14 | g.21405787T>A | CA388903412 | CHD8 | c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.661A>T c.-110-2745A>T (n.-110-2745A>T) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2897A>T n.1499A>T c.2991A>T (p.Glu997Asp) n.151-2745A>T | |
14 | g.21405787T>C | CA485001072 | CHD8 | c.2148A>G (p.Glu716=) c.661A>G c.-110-2745A>G (n.-110-2745A>G) c.2985A>G (p.Glu995=) c.2897A>G n.1499A>G c.2991A>G (p.Glu997=) n.151-2745A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405787T>G | CA388903414 | CHD8 | c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.661A>C c.-110-2745A>C (n.-110-2745A>C) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2897A>C n.1499A>C c.2991A>C (p.Glu997Asp) n.151-2745A>C | |
14 | g.21405788T>A | CA388903418 | CHD8 | c.2147A>T (p.Glu716Val) c.660A>T c.-110-2746A>T (n.-110-2746A>T) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2896A>T n.1498A>T c.2990A>T (p.Glu997Val) n.151-2746A>T | |
14 | g.21405788T>C | CA388903420 | CHD8 | c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.660A>G c.-110-2746A>G (n.-110-2746A>G) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2896A>G n.1498A>G c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.151-2746A>G | |
14 | g.21405788T>G | CA388903417 | CHD8 | c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.660A>C c.-110-2746A>C (n.-110-2746A>C) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2896A>C n.1498A>C c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.151-2746A>C | |
14 | g.21405789C>A | CA388903427 | CHD8 | c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.659G>T c.-110-2747G>T (n.-110-2747G>T) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2895G>T n.1497G>T c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.151-2747G>T | dbSNP |
14 | g.21405789C= | CA2122502394 | CHD8 | c.2146G= (p.Glu716=) c.659G= c.-110-2747G= (n.-110-2747G=) c.2983G= (p.Glu995=) c.2895G= n.1497G= c.2989G= (p.Glu997=) n.151-2747G= | |
14 | g.21405789C>G | CA388903423 | CHD8 | c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.659G>C c.-110-2747G>C (n.-110-2747G>C) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2895G>C n.1497G>C c.2989G>C (p.Glu997Gln) n.151-2747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405789C>T | CA388903424 | CHD8 | c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.659G>A c.-110-2747G>A (n.-110-2747G>A) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2895G>A n.1497G>A c.2989G>A (p.Glu997Lys) n.151-2747G>A | |
14 | g.21405790C>A | CA388903430 | CHD8 | c.2145G>T (p.Leu715Phe) c.658G>T c.-110-2748G>T (n.-110-2748G>T) c.2982G>T (p.Leu994Phe) c.2894G>T n.1496G>T c.2988G>T (p.Leu996Phe) n.151-2748G>T | |
14 | g.21405790C>G | CA388903432 | CHD8 | c.2145G>C (p.Leu715Phe) c.658G>C c.-110-2748G>C (n.-110-2748G>C) c.2982G>C (p.Leu994Phe) c.2894G>C n.1496G>C c.2988G>C (p.Leu996Phe) n.151-2748G>C | |
14 | g.21405790C>T | CA485001088 | CHD8 | c.2145G>A (p.Leu715=) c.658G>A c.-110-2748G>A (n.-110-2748G>A) c.2982G>A (p.Leu994=) c.2894G>A n.1496G>A c.2988G>A (p.Leu996=) n.151-2748G>A | |
14 | g.21405790_21405793delinsCAAG | CA2122502398 | CHD8 | c.2142_2145delinsCTTG (p.Phe714=) c.655_658delinsCTTG c.-110-2751_-110-2748delinsCTTG (n.-110-2751_-110-2748delinsCTTG) c.2979_2982delinsCTTG (p.Phe993=) c.2891_2894delinsCTTG n.1493_1496delinsCTTG c.2985_2988delinsCTTG (p.Phe995=) n.151-2751_151-2748delinsCTTG | |
14 | g.21405791A= | CA2122502402 | CHD8 | c.2144T= (p.Leu715=) c.657T= c.-110-2749T= (n.-110-2749T=) c.2981T= (p.Leu994=) c.2893T= n.1495T= c.2987T= (p.Leu996=) n.151-2749T= | |
14 | g.21405791A>C | CA388903434 | CHD8 | c.2144T>G (p.Leu715Trp) c.657T>G c.-110-2749T>G (n.-110-2749T>G) c.2981T>G (p.Leu994Trp) c.2893T>G n.1495T>G c.2987T>G (p.Leu996Trp) n.151-2749T>G | |
14 | g.21405791A>G | CA388903437 | CHD8 | c.2144T>C (p.Leu715Ser) c.657T>C c.-110-2749T>C (n.-110-2749T>C) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.2893T>C n.1495T>C c.2987T>C (p.Leu996Ser) n.151-2749T>C | |
14 | g.21405791A>T | CA388903440 | CHD8 | c.2144T>A (p.Leu715Ter) c.657T>A c.-110-2749T>A (n.-110-2749T>A) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.2893T>A n.1495T>A c.2987T>A (p.Leu996Ter) n.151-2749T>A | dbSNP |
14 | g.21405793_21405795del | CA658798166 | CHD8 | c.2142_2144del (p.Phe714del) c.655_657del c.-110-2751_-110-2749del (n.-110-2751_-110-2749del) c.2979_2981del (p.Phe993del) c.2891_2893del n.1493_1495del c.2985_2987del (p.Phe995del) n.151-2751_151-2749del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405792A>C | CA388903442 | CHD8 | c.2143T>G (p.Leu715Val) c.656T>G c.-110-2750T>G (n.-110-2750T>G) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.2892T>G n.1494T>G c.2986T>G (p.Leu996Val) n.151-2750T>G | |
14 | g.21405792A>G | CA485001096 | CHD8 | c.2143T>C (p.Leu715=) c.656T>C c.-110-2750T>C (n.-110-2750T>C) c.2980T>C (p.Leu994=) c.2892T>C n.1494T>C c.2986T>C (p.Leu996=) n.151-2750T>C | |
14 | g.21405792A>T | CA388903444 | CHD8 | c.2143T>A (p.Leu715Met) c.656T>A c.-110-2750T>A (n.-110-2750T>A) c.2980T>A (p.Leu994Met) c.2892T>A n.1494T>A c.2986T>A (p.Leu996Met) n.151-2750T>A | |
14 | g.21405793G>A | CA485001099 | CHD8 | c.2142C>T (p.Phe714=) c.655C>T c.-110-2751C>T (n.-110-2751C>T) c.2979C>T (p.Phe993=) c.2891C>T n.1493C>T c.2985C>T (p.Phe995=) n.151-2751C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405793G>C | CA388903447 | CHD8 | c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.655C>G c.-110-2751C>G (n.-110-2751C>G) c.2979C>G (p.Phe993Leu) c.2891C>G n.1493C>G c.2985C>G (p.Phe995Leu) n.151-2751C>G | |
14 | g.21405793G>T | CA388903448 | CHD8 | c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.655C>A c.-110-2751C>A (n.-110-2751C>A) c.2979C>A (p.Phe993Leu) c.2891C>A n.1493C>A c.2985C>A (p.Phe995Leu) n.151-2751C>A | |
14 | g.21405794A>C | CA388903450 | CHD8 | c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.654T>G c.-110-2752T>G (n.-110-2752T>G) c.2978T>G (p.Phe993Cys) c.2890T>G n.1492T>G c.2984T>G (p.Phe995Cys) n.151-2752T>G | |
14 | g.21405794A>G | CA388903451 | CHD8 | c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.654T>C c.-110-2752T>C (n.-110-2752T>C) c.2978T>C (p.Phe993Ser) c.2890T>C n.1492T>C c.2984T>C (p.Phe995Ser) n.151-2752T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.21405794A>T | CA388903452 | CHD8 | c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.654T>A c.-110-2752T>A (n.-110-2752T>A) c.2978T>A (p.Phe993Tyr) c.2890T>A n.1492T>A c.2984T>A (p.Phe995Tyr) n.151-2752T>A | |
14 | g.21405795A>C | CA388903454 | CHD8 | c.2140T>G (p.Phe714Val) c.653T>G c.-110-2753T>G (n.-110-2753T>G) c.2977T>G (p.Phe993Val) c.2889T>G n.1491T>G c.2983T>G (p.Phe995Val) n.151-2753T>G | |
14 | g.21405795A>G | CA388903456 | CHD8 | c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.653T>C c.-110-2753T>C (n.-110-2753T>C) c.2977T>C (p.Phe993Leu) c.2889T>C n.1491T>C c.2983T>C (p.Phe995Leu) n.151-2753T>C | |
14 | g.21405795A>T | CA388903455 | CHD8 | c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.653T>A c.-110-2753T>A (n.-110-2753T>A) c.2977T>A (p.Phe993Ile) c.2889T>A n.1491T>A c.2983T>A (p.Phe995Ile) n.151-2753T>A | |
14 | g.21405796A>C | CA388903459 | CHD8 | c.2139T>G (p.His713Gln) c.652T>G c.-110-2754T>G (n.-110-2754T>G) c.2976T>G (p.His992Gln) c.2888T>G n.1490T>G c.2982T>G (p.His994Gln) n.151-2754T>G | |
14 | g.21405796A>G | CA485001113 | CHD8 | c.2139T>C (p.His713=) c.652T>C c.-110-2754T>C (n.-110-2754T>C) c.2976T>C (p.His992=) c.2888T>C n.1490T>C c.2982T>C (p.His994=) n.151-2754T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405796A>T | CA388903460 | CHD8 | c.2139T>A (p.His713Gln) c.652T>A c.-110-2754T>A (n.-110-2754T>A) c.2976T>A (p.His992Gln) c.2888T>A n.1490T>A c.2982T>A (p.His994Gln) n.151-2754T>A | |
14 | g.21405797T>A | CA388903464 | CHD8 | c.2138A>T (p.His713Leu) c.651A>T c.-110-2755A>T (n.-110-2755A>T) c.2975A>T (p.His992Leu) c.2887A>T n.1489A>T c.2981A>T (p.His994Leu) n.151-2755A>T | |
14 | g.21405797T>C | CA388903465 | CHD8 | c.2138A>G (p.His713Arg) c.651A>G c.-110-2755A>G (n.-110-2755A>G) c.2975A>G (p.His992Arg) c.2887A>G n.1489A>G c.2981A>G (p.His994Arg) n.151-2755A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405797T>G | CA388903468 | CHD8 | c.2138A>C (p.His713Pro) c.651A>C c.-110-2755A>C (n.-110-2755A>C) c.2975A>C (p.His992Pro) c.2887A>C n.1489A>C c.2981A>C (p.His994Pro) n.151-2755A>C | |
14 | g.21405798G>A | CA388903471 | CHD8 | c.2137C>T (p.His713Tyr) c.650C>T c.-110-2756C>T (n.-110-2756C>T) c.2974C>T (p.His992Tyr) c.2886C>T n.1488C>T c.2980C>T (p.His994Tyr) n.151-2756C>T | |
14 | g.21405798G>C | CA388903473 | CHD8 | c.2137C>G (p.His713Asp) c.650C>G c.-110-2756C>G (n.-110-2756C>G) c.2974C>G (p.His992Asp) c.2886C>G n.1488C>G c.2980C>G (p.His994Asp) n.151-2756C>G | |
14 | g.21405798G= | CA2122502405 | CHD8 | c.2137C= (p.His713=) c.650C= c.-110-2756C= (n.-110-2756C=) c.2974C= (p.His992=) c.2886C= n.1488C= c.2980C= (p.His994=) n.151-2756C= | |
14 | g.21405798G>T | CA388903475 | CHD8 | c.2137C>A (p.His713Asn) c.650C>A c.-110-2756C>A (n.-110-2756C>A) c.2974C>A (p.His992Asn) c.2886C>A n.1488C>A c.2980C>A (p.His994Asn) n.151-2756C>A | dbSNP |
14 | g.21405799A>C | CA485001129 | CHD8 | c.2136T>G (p.Leu712=) c.649T>G c.-110-2757T>G (n.-110-2757T>G) c.2973T>G (p.Leu991=) c.2885T>G n.1487T>G c.2979T>G (p.Leu993=) n.151-2757T>G | |
14 | g.21405799A>G | CA485001132 | CHD8 | c.2136T>C (p.Leu712=) c.649T>C c.-110-2757T>C (n.-110-2757T>C) c.2973T>C (p.Leu991=) c.2885T>C n.1487T>C c.2979T>C (p.Leu993=) n.151-2757T>C | |
14 | g.21405799A>T | CA485001133 | CHD8 | c.2136T>A (p.Leu712=) c.649T>A c.-110-2757T>A (n.-110-2757T>A) c.2973T>A (p.Leu991=) c.2885T>A n.1487T>A c.2979T>A (p.Leu993=) n.151-2757T>A | |
14 | g.21405800A>C | CA388903477 | CHD8 | c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.648T>G c.-110-2758T>G (n.-110-2758T>G) c.2972T>G (p.Leu991Arg) c.2884T>G n.1486T>G c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.151-2758T>G | |
14 | g.21405800A>G | CA388903479 | CHD8 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.648T>C c.-110-2758T>C (n.-110-2758T>C) c.2972T>C (p.Leu991Pro) c.2884T>C n.1486T>C c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.151-2758T>C | |
14 | g.21405800A>T | CA388903482 | CHD8 | c.2135T>A (p.Leu712His) c.648T>A c.-110-2758T>A (n.-110-2758T>A) c.2972T>A (p.Leu991His) c.2884T>A n.1486T>A c.2978T>A (p.Leu993His) n.151-2758T>A | |
14 | g.21405801G>A | CA388903489 | CHD8 | c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.647C>T c.-110-2759C>T (n.-110-2759C>T) c.2971C>T (p.Leu991Phe) c.2883C>T n.1485C>T c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.151-2759C>T | |
14 | g.21405801G>C | CA388903487 | CHD8 | c.2134C>G (p.Leu712Val) c.647C>G c.-110-2759C>G (n.-110-2759C>G) c.2971C>G (p.Leu991Val) c.2883C>G n.1485C>G c.2977C>G (p.Leu993Val) n.151-2759C>G | |
14 | g.21405801G>T | CA388903485 | CHD8 | c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.647C>A c.-110-2759C>A (n.-110-2759C>A) c.2971C>A (p.Leu991Ile) c.2883C>A n.1485C>A c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.151-2759C>A | |
14 | g.21405802C>A | CA388903491 | CHD8 | c.2133G>T (p.Leu711Phe) c.646G>T c.-110-2760G>T (n.-110-2760G>T) c.2970G>T (p.Leu990Phe) c.2882G>T n.1484G>T c.2976G>T (p.Leu992Phe) n.151-2760G>T | |
14 | g.21405802C>G | CA388903494 | CHD8 | c.2133G>C (p.Leu711Phe) c.646G>C c.-110-2760G>C (n.-110-2760G>C) c.2970G>C (p.Leu990Phe) c.2882G>C n.1484G>C c.2976G>C (p.Leu992Phe) n.151-2760G>C | |
14 | g.21405802C>T | CA485001143 | CHD8 | c.2133G>A (p.Leu711=) c.646G>A c.-110-2760G>A (n.-110-2760G>A) c.2970G>A (p.Leu990=) c.2882G>A n.1484G>A c.2976G>A (p.Leu992=) n.151-2760G>A | |
14 | g.21405803A= | CA2122502408 | CHD8 | c.2132T= (p.Leu711=) c.645T= c.-110-2761T= (n.-110-2761T=) c.2969T= (p.Leu990=) c.2881T= n.1483T= c.2975T= (p.Leu992=) n.151-2761T= | |
14 | g.21405803A>C | CA388903496 | CHD8 | c.2132T>G (p.Leu711Trp) c.645T>G c.-110-2761T>G (n.-110-2761T>G) c.2969T>G (p.Leu990Trp) c.2881T>G n.1483T>G c.2975T>G (p.Leu992Trp) n.151-2761T>G | |
14 | g.21405803A>G | CA388903497 | CHD8 | c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.645T>C c.-110-2761T>C (n.-110-2761T>C) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.2881T>C n.1483T>C c.2975T>C (p.Leu992Ser) n.151-2761T>C | |
14 | g.21405803A>T | CA388903498 | CHD8 | c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.645T>A c.-110-2761T>A (n.-110-2761T>A) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.2881T>A n.1483T>A c.2975T>A (p.Leu992Ter) n.151-2761T>A | dbSNP |
14 | g.21405804A>C | CA388903499 | CHD8 | c.2131T>G (p.Leu711Val) c.644T>G c.-110-2762T>G (n.-110-2762T>G) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.2880T>G n.1482T>G c.2974T>G (p.Leu992Val) n.151-2762T>G | |
14 | g.21405804A>G | CA485001150 | CHD8 | c.2131T>C (p.Leu711=) c.644T>C c.-110-2762T>C (n.-110-2762T>C) c.2968T>C (p.Leu990=) c.2880T>C n.1482T>C c.2974T>C (p.Leu992=) n.151-2762T>C | |
14 | g.21405804A>T | CA388903500 | CHD8 | c.2131T>A (p.Leu711Met) c.644T>A c.-110-2762T>A (n.-110-2762T>A) c.2968T>A (p.Leu990Met) c.2880T>A n.1482T>A c.2974T>A (p.Leu992Met) n.151-2762T>A | |
14 | g.21405805G>A | CA485001151 | CHD8 | c.2130C>T (p.Ser710=) c.643C>T c.-110-2763C>T (n.-110-2763C>T) c.2967C>T (p.Ser989=) c.2879C>T n.1481C>T c.2973C>T (p.Ser991=) n.151-2763C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405805G>C | CA388903502 | CHD8 | c.2130C>G (p.Ser710Arg) c.643C>G c.-110-2763C>G (n.-110-2763C>G) c.2967C>G (p.Ser989Arg) c.2879C>G n.1481C>G c.2973C>G (p.Ser991Arg) n.151-2763C>G | |
14 | g.21405805G>T | CA388903504 | CHD8 | c.2130C>A (p.Ser710Arg) c.643C>A c.-110-2763C>A (n.-110-2763C>A) c.2967C>A (p.Ser989Arg) c.2879C>A n.1481C>A c.2973C>A (p.Ser991Arg) n.151-2763C>A | |
14 | g.21405806C>A | CA388903507 | CHD8 | c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.642G>T c.-110-2764G>T (n.-110-2764G>T) c.2966G>T (p.Ser989Ile) c.2878G>T n.1480G>T c.2972G>T (p.Ser991Ile) n.151-2764G>T | |
14 | g.21405806C= | CA2122502411 | CHD8 | c.2129G= (p.Ser710=) c.642G= c.-110-2764G= (n.-110-2764G=) c.2966G= (p.Ser989=) c.2878G= n.1480G= c.2972G= (p.Ser991=) n.151-2764G= | |
14 | g.21405806C>G | CA388903509 | CHD8 | c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.642G>C c.-110-2764G>C (n.-110-2764G>C) c.2966G>C (p.Ser989Thr) c.2878G>C n.1480G>C c.2972G>C (p.Ser991Thr) n.151-2764G>C | |
14 | g.21405806C>T | CA388903510 | CHD8 | c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.642G>A c.-110-2764G>A (n.-110-2764G>A) c.2966G>A (p.Ser989Asn) c.2878G>A n.1480G>A c.2972G>A (p.Ser991Asn) n.151-2764G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405807T>A | CA388903511 | CHD8 | c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.641A>T c.-110-2765A>T (n.-110-2765A>T) c.2965A>T (p.Ser989Cys) c.2877A>T n.1479A>T c.2971A>T (p.Ser991Cys) n.151-2765A>T | |
14 | g.21405807T>C | CA388903513 | CHD8 | c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.641A>G c.-110-2765A>G (n.-110-2765A>G) c.2965A>G (p.Ser989Gly) c.2877A>G n.1479A>G c.2971A>G (p.Ser991Gly) n.151-2765A>G | |
14 | g.21405807T>G | CA388903515 | CHD8 | c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.641A>C c.-110-2765A>C (n.-110-2765A>C) c.2965A>C (p.Ser989Arg) c.2877A>C n.1479A>C c.2971A>C (p.Ser991Arg) n.151-2765A>C | |
14 | g.21405808A= | CA2122502412 | CHD8 | c.2127T= (p.Phe709=) c.640T= c.-110-2766T= (n.-110-2766T=) c.2964T= (p.Phe988=) c.2876T= n.1478T= c.2970T= (p.Phe990=) n.151-2766T= | |
14 | g.21405808A>C | CA388903518 | CHD8 | c.2127T>G (p.Phe709Leu) c.640T>G c.-110-2766T>G (n.-110-2766T>G) c.2964T>G (p.Phe988Leu) c.2876T>G n.1478T>G c.2970T>G (p.Phe990Leu) n.151-2766T>G | |
14 | g.21405808A>G | CA485001160 | CHD8 | c.2127T>C (p.Phe709=) c.640T>C c.-110-2766T>C (n.-110-2766T>C) c.2964T>C (p.Phe988=) c.2876T>C n.1478T>C c.2970T>C (p.Phe990=) n.151-2766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405808A>T | CA388903520 | CHD8 | c.2127T>A (p.Phe709Leu) c.640T>A c.-110-2766T>A (n.-110-2766T>A) c.2964T>A (p.Phe988Leu) c.2876T>A n.1478T>A c.2970T>A (p.Phe990Leu) n.151-2766T>A | |
14 | g.21405809A>C | CA388903523 | CHD8 | c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.639T>G c.-110-2767T>G (n.-110-2767T>G) c.2963T>G (p.Phe988Cys) c.2875T>G n.1477T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) n.151-2767T>G | |
14 | g.21405809A>G | CA388903525 | CHD8 | c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.639T>C c.-110-2767T>C (n.-110-2767T>C) c.2963T>C (p.Phe988Ser) c.2875T>C n.1477T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) n.151-2767T>C | |
14 | g.21405809A>T | CA388903528 | CHD8 | c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.639T>A c.-110-2767T>A (n.-110-2767T>A) c.2963T>A (p.Phe988Tyr) c.2875T>A n.1477T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) n.151-2767T>A | |
14 | g.21405810A>C | CA388903531 | CHD8 | c.2125T>G (p.Phe709Val) c.638T>G c.-110-2768T>G (n.-110-2768T>G) c.2962T>G (p.Phe988Val) c.2874T>G n.1476T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) n.151-2768T>G | |
14 | g.21405810A>G | CA388903532 | CHD8 | c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.638T>C c.-110-2768T>C (n.-110-2768T>C) c.2962T>C (p.Phe988Leu) c.2874T>C n.1476T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) n.151-2768T>C | |
14 | g.21405810A>T | CA388903534 | CHD8 | c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.638T>A c.-110-2768T>A (n.-110-2768T>A) c.2962T>A (p.Phe988Ile) c.2874T>A n.1476T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) n.151-2768T>A | |
14 | g.21405811C>A | CA485001165 | CHD8 | c.2124G>T (p.Leu708=) c.637G>T c.-110-2769G>T (n.-110-2769G>T) c.2961G>T (p.Leu987=) c.2873G>T n.1475G>T c.2967G>T (p.Leu989=) n.151-2769G>T | |
14 | g.21405811C>G | CA485001167 | CHD8 | c.2124G>C (p.Leu708=) c.637G>C c.-110-2769G>C (n.-110-2769G>C) c.2961G>C (p.Leu987=) c.2873G>C n.1475G>C c.2967G>C (p.Leu989=) n.151-2769G>C | |
14 | g.21405811C>T | CA485001168 | CHD8 | c.2124G>A (p.Leu708=) c.637G>A c.-110-2769G>A (n.-110-2769G>A) c.2961G>A (p.Leu987=) c.2873G>A n.1475G>A c.2967G>A (p.Leu989=) n.151-2769G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405812A>C | CA388903537 | CHD8 | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.636T>G c.-110-2770T>G (n.-110-2770T>G) c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.2872T>G n.1474T>G c.2966T>G (p.Leu989Arg) n.151-2770T>G | |
14 | g.21405812A>G | CA388903539 | CHD8 | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.636T>C c.-110-2770T>C (n.-110-2770T>C) c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.2872T>C n.1474T>C c.2966T>C (p.Leu989Pro) n.151-2770T>C | |
14 | g.21405812A>T | CA388903541 | CHD8 | c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.636T>A c.-110-2770T>A (n.-110-2770T>A) c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.2872T>A n.1474T>A c.2966T>A (p.Leu989Gln) n.151-2770T>A | |
14 | g.21405813G>A | CA257604401 | CHD8 | c.2122C>T (p.Leu708=) c.635C>T c.-110-2771C>T (n.-110-2771C>T) c.2959C>T (p.Leu987=) c.2871C>T n.1473C>T c.2965C>T (p.Leu989=) n.151-2771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405813G>C | CA388903544 | CHD8 | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.635C>G c.-110-2771C>G (n.-110-2771C>G) c.2959C>G (p.Leu987Val) c.2871C>G n.1473C>G c.2965C>G (p.Leu989Val) n.151-2771C>G | |
14 | g.21405813G= | CA2122502416 | CHD8 | c.2122C= (p.Leu708=) c.635C= c.-110-2771C= (n.-110-2771C=) c.2959C= (p.Leu987=) c.2871C= n.1473C= c.2965C= (p.Leu989=) n.151-2771C= | |
14 | g.21405813G>T | CA388903547 | CHD8 | c.2122C>A (p.Leu708Met) c.635C>A c.-110-2771C>A (n.-110-2771C>A) c.2959C>A (p.Leu987Met) c.2871C>A n.1473C>A c.2965C>A (p.Leu989Met) n.151-2771C>A | |
14 | g.21405814T>A | CA388903549 | CHD8 | c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.634A>T c.-110-2772A>T (n.-110-2772A>T) c.2958A>T (p.Glu986Asp) c.2870A>T n.1472A>T c.2964A>T (p.Glu988Asp) n.151-2772A>T | |
14 | g.21405814T>C | CA485001181 | CHD8 | c.2121A>G (p.Glu707=) c.634A>G c.-110-2772A>G (n.-110-2772A>G) c.2958A>G (p.Glu986=) c.2870A>G n.1472A>G c.2964A>G (p.Glu988=) n.151-2772A>G | |
14 | g.21405814T>G | CA388903551 | CHD8 | c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.634A>C c.-110-2772A>C (n.-110-2772A>C) c.2958A>C (p.Glu986Asp) c.2870A>C n.1472A>C c.2964A>C (p.Glu988Asp) n.151-2772A>C | |
14 | g.21405815T>A | CA388903557 | CHD8 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.633A>T c.-110-2773A>T (n.-110-2773A>T) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.2869A>T n.1471A>T c.2963A>T (p.Glu988Val) n.151-2773A>T | |
14 | g.21405815T>C | CA388903559 | CHD8 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.633A>G c.-110-2773A>G (n.-110-2773A>G) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.2869A>G n.1471A>G c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.151-2773A>G | |
14 | g.21405815T>G | CA388903554 | CHD8 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.633A>C c.-110-2773A>C (n.-110-2773A>C) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.2869A>C n.1471A>C c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.151-2773A>C | |
14 | g.21405816C>A | CA388903564 | CHD8 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.632G>T c.-110-2774G>T (n.-110-2774G>T) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.2868G>T n.1470G>T c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.151-2774G>T | dbSNP |
14 | g.21405816C= | CA2122502420 | CHD8 | c.2119G= (p.Glu707=) c.632G= c.-110-2774G= (n.-110-2774G=) c.2956G= (p.Glu986=) c.2868G= n.1470G= c.2962G= (p.Glu988=) n.151-2774G= | |
14 | g.21405816C>G | CA388903563 | CHD8 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.632G>C c.-110-2774G>C (n.-110-2774G>C) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.2868G>C n.1470G>C c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.151-2774G>C | |
14 | g.21405816C>T | CA388903565 | CHD8 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.632G>A c.-110-2774G>A (n.-110-2774G>A) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.2868G>A n.1470G>A c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.151-2774G>A | |
14 | g.21405817T>A | CA388903569 | CHD8 | c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.631A>T c.-110-2775A>T (n.-110-2775A>T) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.2867A>T n.1469A>T c.2961A>T (p.Glu987Asp) n.151-2775A>T | |
14 | g.21405817T>C | CA485001192 | CHD8 | c.2118A>G (p.Glu706=) c.631A>G c.-110-2775A>G (n.-110-2775A>G) c.2955A>G (p.Glu985=) c.2867A>G n.1469A>G c.2961A>G (p.Glu987=) n.151-2775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405817T>G | CA388903571 | CHD8 | c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.631A>C c.-110-2775A>C (n.-110-2775A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.2867A>C n.1469A>C c.2961A>C (p.Glu987Asp) n.151-2775A>C | |
14 | g.21405817T= | CA2122502424 | CHD8 | c.2118A= (p.Glu706=) c.631A= c.-110-2775A= (n.-110-2775A=) c.2955A= (p.Glu985=) c.2867A= n.1469A= c.2961A= (p.Glu987=) n.151-2775A= | |
14 | g.21405818T>A | CA388903574 | CHD8 | c.2117A>T (p.Glu706Val) c.630A>T c.-110-2776A>T (n.-110-2776A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2866A>T n.1468A>T c.2960A>T (p.Glu987Val) n.151-2776A>T | |
14 | g.21405818T>C | CA388903576 | CHD8 | c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.630A>G c.-110-2776A>G (n.-110-2776A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.2866A>G n.1468A>G c.2960A>G (p.Glu987Gly) n.151-2776A>G | |
14 | g.21405818T>G | CA388903578 | CHD8 | c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.630A>C c.-110-2776A>C (n.-110-2776A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.2866A>C n.1468A>C c.2960A>C (p.Glu987Ala) n.151-2776A>C | |
14 | g.21405819C>A | CA388903587 | CHD8 | c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.629G>T c.-110-2777G>T (n.-110-2777G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.2865G>T n.1467G>T c.2959G>T (p.Glu987Ter) n.151-2777G>T | dbSNP |
14 | g.21405819C= | CA2122502427 | CHD8 | c.2116G= (p.Glu706=) c.629G= c.-110-2777G= (n.-110-2777G=) c.2953G= (p.Glu985=) c.2865G= n.1467G= c.2959G= (p.Glu987=) n.151-2777G= | |
14 | g.21405819C>G | CA388903585 | CHD8 | c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.629G>C c.-110-2777G>C (n.-110-2777G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.2865G>C n.1467G>C c.2959G>C (p.Glu987Gln) n.151-2777G>C | |
14 | g.21405819C>T | CA388903583 | CHD8 | c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.629G>A c.-110-2777G>A (n.-110-2777G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2865G>A n.1467G>A c.2959G>A (p.Glu987Lys) n.151-2777G>A | |
14 | g.21405820T>A | CA485001206 | CHD8 | c.2115A>T (p.Val705=) c.628A>T c.-110-2778A>T (n.-110-2778A>T) c.2952A>T (p.Val984=) c.2864A>T n.1466A>T c.2958A>T (p.Val986=) n.151-2778A>T | |
14 | g.21405820T>C | CA485001208 | CHD8 | c.2115A>G (p.Val705=) c.628A>G c.-110-2778A>G (n.-110-2778A>G) c.2952A>G (p.Val984=) c.2864A>G n.1466A>G c.2958A>G (p.Val986=) n.151-2778A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405820T>G | CA485001210 | CHD8 | c.2115A>C (p.Val705=) c.628A>C c.-110-2778A>C (n.-110-2778A>C) c.2952A>C (p.Val984=) c.2864A>C n.1466A>C c.2958A>C (p.Val986=) n.151-2778A>C | |
14 | g.21405820T= | CA2122502428 | CHD8 | c.2115A= (p.Val705=) c.628A= c.-110-2778A= (n.-110-2778A=) c.2952A= (p.Val984=) c.2864A= n.1466A= c.2958A= (p.Val986=) n.151-2778A= | |
14 | g.21405821A>C | CA388903589 | CHD8 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.627T>G c.-110-2779T>G (n.-110-2779T>G) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2863T>G n.1465T>G c.2957T>G (p.Val986Gly) n.151-2779T>G | |
14 | g.21405821A>G | CA388903591 | CHD8 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.627T>C c.-110-2779T>C (n.-110-2779T>C) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2863T>C n.1465T>C c.2957T>C (p.Val986Ala) n.151-2779T>C | |
14 | g.21405821A>T | CA388903594 | CHD8 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.627T>A c.-110-2779T>A (n.-110-2779T>A) c.2951T>A (p.Val984Glu) c.2863T>A n.1465T>A c.2957T>A (p.Val986Glu) n.151-2779T>A | |
14 | g.21405822del | CA658820655 | CHD8 | c.2113del (p.Val705Ter) c.626del c.-110-2780del (n.-110-2780del) c.2950del (p.Val984Ter) c.2862del n.1464del c.2956del (p.Val986Ter) n.151-2780del | |
14 | g.21405822C>A | CA388903597 | CHD8 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.626G>T c.-110-2780G>T (n.-110-2780G>T) c.2950G>T (p.Val984Leu) c.2862G>T n.1464G>T c.2956G>T (p.Val986Leu) n.151-2780G>T | |
14 | g.21405822C>G | CA388903599 | CHD8 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.626G>C c.-110-2780G>C (n.-110-2780G>C) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2862G>C n.1464G>C c.2956G>C (p.Val986Leu) n.151-2780G>C | |
14 | g.21405822C>T | CA388903601 | CHD8 | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.626G>A c.-110-2780G>A (n.-110-2780G>A) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2862G>A n.1464G>A c.2956G>A (p.Val986Ile) n.151-2780G>A | |
14 | g.21405823A>C | CA485001308 | CHD8 | c.2112T>G (p.Thr704=) c.625T>G c.-110-2781T>G (n.-110-2781T>G) c.2949T>G (p.Thr983=) c.2861T>G n.1463T>G c.2955T>G (p.Thr985=) n.151-2781T>G | |
14 | g.21405823A>G | CA485001310 | CHD8 | c.2112T>C (p.Thr704=) c.625T>C c.-110-2781T>C (n.-110-2781T>C) c.2949T>C (p.Thr983=) c.2861T>C n.1463T>C c.2955T>C (p.Thr985=) n.151-2781T>C | |
14 | g.21405823A>T | CA485001313 | CHD8 | c.2112T>A (p.Thr704=) c.625T>A c.-110-2781T>A (n.-110-2781T>A) c.2949T>A (p.Thr983=) c.2861T>A n.1463T>A c.2955T>A (p.Thr985=) n.151-2781T>A | |
14 | g.21405824G>A | CA388903609 | CHD8 | c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.624C>T c.-110-2782C>T (n.-110-2782C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2860C>T n.1462C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) n.151-2782C>T | |
14 | g.21405824G>C | CA388903605 | CHD8 | c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.624C>G c.-110-2782C>G (n.-110-2782C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2860C>G n.1462C>G c.2954C>G (p.Thr985Ser) n.151-2782C>G | |
14 | g.21405824G>T | CA388903607 | CHD8 | c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.624C>A c.-110-2782C>A (n.-110-2782C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2860C>A n.1462C>A c.2954C>A (p.Thr985Asn) n.151-2782C>A | |
14 | g.21405825T>A | CA388903613 | CHD8 | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.623A>T c.-110-2783A>T (n.-110-2783A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2859A>T n.1461A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) n.151-2783A>T | |
14 | g.21405825T>C | CA388903615 | CHD8 | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.623A>G c.-110-2783A>G (n.-110-2783A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2859A>G n.1461A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) n.151-2783A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405825T>G | CA388903618 | CHD8 | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.623A>C c.-110-2783A>C (n.-110-2783A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2859A>C n.1461A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) n.151-2783A>C | |
14 | g.21405826A>C | CA388903621 | CHD8 | c.2109T>G (p.Asn703Lys) c.622T>G c.-110-2784T>G (n.-110-2784T>G) c.2946T>G (p.Asn982Lys) c.2858T>G n.1460T>G c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.151-2784T>G | |
14 | g.21405826A>G | CA485001331 | CHD8 | c.2109T>C (p.Asn703=) c.622T>C c.-110-2784T>C (n.-110-2784T>C) c.2946T>C (p.Asn982=) c.2858T>C n.1460T>C c.2952T>C (p.Asn984=) n.151-2784T>C | |
14 | g.21405826A>T | CA388903623 | CHD8 | c.2109T>A (p.Asn703Lys) c.622T>A c.-110-2784T>A (n.-110-2784T>A) c.2946T>A (p.Asn982Lys) c.2858T>A n.1460T>A c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.151-2784T>A |