Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405607del | CA257604328 | CHD8 | c.2214+115del (n.2214+115del) c.727+115del c.-110-2564del (n.-110-2564del) c.3051+115del (n.3051+115del) c.2963+115del n.1565+115del c.3057+115del (n.3057+115del) n.151-2564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405608G>A | CA2624084436 | CHD8 | c.2214+113C>T (n.2214+113C>T) c.727+113C>T c.-110-2566C>T (n.-110-2566C>T) c.3051+113C>T (n.3051+113C>T) c.2963+113C>T n.1565+113C>T c.3057+113C>T (n.3057+113C>T) n.151-2566C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405608G>T | CA2624084437 | CHD8 | c.2214+113C>A (n.2214+113C>A) c.727+113C>A c.-110-2566C>A (n.-110-2566C>A) c.3051+113C>A (n.3051+113C>A) c.2963+113C>A n.1565+113C>A c.3057+113C>A (n.3057+113C>A) n.151-2566C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405609G>C | CA257604335 | CHD8 | c.2214+112C>G (n.2214+112C>G) c.727+112C>G c.-110-2567C>G (n.-110-2567C>G) c.3051+112C>G (n.3051+112C>G) c.2963+112C>G n.1565+112C>G c.3057+112C>G (n.3057+112C>G) n.151-2567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405609G= | CA2122502134 | CHD8 | c.2214+112C= (n.2214+112C=) c.727+112C= c.-110-2567C= (n.-110-2567C=) c.3051+112C= (n.3051+112C=) c.2963+112C= n.1565+112C= c.3057+112C= (n.3057+112C=) n.151-2567C= | |
14 | g.21405609G>T | CA2624084439 | CHD8 | c.2214+112C>A (n.2214+112C>A) c.727+112C>A c.-110-2567C>A (n.-110-2567C>A) c.3051+112C>A (n.3051+112C>A) c.2963+112C>A n.1565+112C>A c.3057+112C>A (n.3057+112C>A) n.151-2567C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405611T>C | CA2624084445 | CHD8 | c.2214+110A>G (n.2214+110A>G) c.727+110A>G c.-110-2569A>G (n.-110-2569A>G) c.3051+110A>G (n.3051+110A>G) c.2963+110A>G n.1565+110A>G c.3057+110A>G (n.3057+110A>G) n.151-2569A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405612A= | CA2122502137 | CHD8 | c.2214+109T= (n.2214+109T=) c.727+109T= c.-110-2570T= (n.-110-2570T=) c.3051+109T= (n.3051+109T=) c.2963+109T= n.1565+109T= c.3057+109T= (n.3057+109T=) n.151-2570T= | |
14 | g.21405612A>G | CA2624084447 | CHD8 | c.2214+109T>C (n.2214+109T>C) c.727+109T>C c.-110-2570T>C (n.-110-2570T>C) c.3051+109T>C (n.3051+109T>C) c.2963+109T>C n.1565+109T>C c.3057+109T>C (n.3057+109T>C) n.151-2570T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405612A>T | CA704106791 | CHD8 | c.2214+109T>A (n.2214+109T>A) c.727+109T>A c.-110-2570T>A (n.-110-2570T>A) c.3051+109T>A (n.3051+109T>A) c.2963+109T>A n.1565+109T>A c.3057+109T>A (n.3057+109T>A) n.151-2570T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405614A= | CA2122502141 | CHD8 | c.2214+107T= (n.2214+107T=) c.727+107T= c.-110-2572T= (n.-110-2572T=) c.3051+107T= (n.3051+107T=) c.2963+107T= n.1565+107T= c.3057+107T= (n.3057+107T=) n.151-2572T= | |
14 | g.21405614A>C | CA2624084450 | CHD8 | c.2214+107T>G (n.2214+107T>G) c.727+107T>G c.-110-2572T>G (n.-110-2572T>G) c.3051+107T>G (n.3051+107T>G) c.2963+107T>G n.1565+107T>G c.3057+107T>G (n.3057+107T>G) n.151-2572T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405617_21405619dup | CA257604338 | CHD8 | c.2214+104_2214+106dup (n.2214+104_2214+106dup) c.727+104_727+106dup c.-110-2575_-110-2573dup (n.-110-2575_-110-2573dup) c.3051+104_3051+106dup (n.3051+104_3051+106dup) c.2963+104_2963+106dup n.1565+104_1565+106dup c.3057+104_3057+106dup (n.3057+104_3057+106dup) n.151-2575_151-2573dup | dbSNP |
14 | g.21405616G>A | CA2624084452 | CHD8 | c.2214+105C>T (n.2214+105C>T) c.727+105C>T c.-110-2574C>T (n.-110-2574C>T) c.3051+105C>T (n.3051+105C>T) c.2963+105C>T n.1565+105C>T c.3057+105C>T (n.3057+105C>T) n.151-2574C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405616G>C | CA257604340 | CHD8 | c.2214+105C>G (n.2214+105C>G) c.727+105C>G c.-110-2574C>G (n.-110-2574C>G) c.3051+105C>G (n.3051+105C>G) c.2963+105C>G n.1565+105C>G c.3057+105C>G (n.3057+105C>G) n.151-2574C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405616G= | CA2122502144 | CHD8 | c.2214+105C= (n.2214+105C=) c.727+105C= c.-110-2574C= (n.-110-2574C=) c.3051+105C= (n.3051+105C=) c.2963+105C= n.1565+105C= c.3057+105C= (n.3057+105C=) n.151-2574C= | |
14 | g.21405616G>T | CA2624084453 | CHD8 | c.2214+105C>A (n.2214+105C>A) c.727+105C>A c.-110-2574C>A (n.-110-2574C>A) c.3051+105C>A (n.3051+105C>A) c.2963+105C>A n.1565+105C>A c.3057+105C>A (n.3057+105C>A) n.151-2574C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405617G>A | CA2624084456 | CHD8 | c.2214+104C>T (n.2214+104C>T) c.727+104C>T c.-110-2575C>T (n.-110-2575C>T) c.3051+104C>T (n.3051+104C>T) c.2963+104C>T n.1565+104C>T c.3057+104C>T (n.3057+104C>T) n.151-2575C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405617G>T | CA2624084457 | CHD8 | c.2214+104C>A (n.2214+104C>A) c.727+104C>A c.-110-2575C>A (n.-110-2575C>A) c.3051+104C>A (n.3051+104C>A) c.2963+104C>A n.1565+104C>A c.3057+104C>A (n.3057+104C>A) n.151-2575C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405618A= | CA2122502147 | CHD8 | c.2214+103T= (n.2214+103T=) c.727+103T= c.-110-2576T= (n.-110-2576T=) c.3051+103T= (n.3051+103T=) c.2963+103T= n.1565+103T= c.3057+103T= (n.3057+103T=) n.151-2576T= | |
14 | g.21405618A>C | CA2800818496 | CHD8 | c.2214+103T>G (n.2214+103T>G) c.727+103T>G c.-110-2576T>G (n.-110-2576T>G) c.3051+103T>G (n.3051+103T>G) c.2963+103T>G n.1565+103T>G c.3057+103T>G (n.3057+103T>G) n.151-2576T>G | |
14 | g.21405618A>G | CA704106793 | CHD8 | c.2214+103T>C (n.2214+103T>C) c.727+103T>C c.-110-2576T>C (n.-110-2576T>C) c.3051+103T>C (n.3051+103T>C) c.2963+103T>C n.1565+103T>C c.3057+103T>C (n.3057+103T>C) n.151-2576T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405618A>T | CA2624084460 | CHD8 | c.2214+103T>A (n.2214+103T>A) c.727+103T>A c.-110-2576T>A (n.-110-2576T>A) c.3051+103T>A (n.3051+103T>A) c.2963+103T>A n.1565+103T>A c.3057+103T>A (n.3057+103T>A) n.151-2576T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405619G>A | CA2624084462 | CHD8 | c.2214+102C>T (n.2214+102C>T) c.727+102C>T c.-110-2577C>T (n.-110-2577C>T) c.3051+102C>T (n.3051+102C>T) c.2963+102C>T n.1565+102C>T c.3057+102C>T (n.3057+102C>T) n.151-2577C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405619G>T | CA2624084464 | CHD8 | c.2214+102C>A (n.2214+102C>A) c.727+102C>A c.-110-2577C>A (n.-110-2577C>A) c.3051+102C>A (n.3051+102C>A) c.2963+102C>A n.1565+102C>A c.3057+102C>A (n.3057+102C>A) n.151-2577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405620T>A | CA612384339 | CHD8 | c.2214+101A>T (n.2214+101A>T) c.727+101A>T c.-110-2578A>T (n.-110-2578A>T) c.3051+101A>T (n.3051+101A>T) c.2963+101A>T n.1565+101A>T c.3057+101A>T (n.3057+101A>T) n.151-2578A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405620T= | CA2122502151 | CHD8 | c.2214+101A= (n.2214+101A=) c.727+101A= c.-110-2578A= (n.-110-2578A=) c.3051+101A= (n.3051+101A=) c.2963+101A= n.1565+101A= c.3057+101A= (n.3057+101A=) n.151-2578A= | |
14 | g.21405622C>A | CA2531297808 | CHD8 | c.2214+99G>T (n.2214+99G>T) c.727+99G>T c.-110-2580G>T (n.-110-2580G>T) c.3051+99G>T (n.3051+99G>T) c.2963+99G>T n.1565+99G>T c.3057+99G>T (n.3057+99G>T) n.151-2580G>T | |
14 | g.21405622C= | CA2122502157 | CHD8 | c.2214+99G= (n.2214+99G=) c.727+99G= c.-110-2580G= (n.-110-2580G=) c.3051+99G= (n.3051+99G=) c.2963+99G= n.1565+99G= c.3057+99G= (n.3057+99G=) n.151-2580G= | |
14 | g.21405622C>G | CA257604345 | CHD8 | c.2214+99G>C (n.2214+99G>C) c.727+99G>C c.-110-2580G>C (n.-110-2580G>C) c.3051+99G>C (n.3051+99G>C) c.2963+99G>C n.1565+99G>C c.3057+99G>C (n.3057+99G>C) n.151-2580G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405623dup | CA2839128935 | CHD8 | c.2214+98dup (n.2214+98dup) c.727+98dup c.-110-2581dup (n.-110-2581dup) c.3051+98dup (n.3051+98dup) c.2963+98dup n.1565+98dup c.3057+98dup (n.3057+98dup) n.151-2581dup | |
14 | g.21405624G>T | CA2575477329 | CHD8 | c.2214+97C>A (n.2214+97C>A) c.727+97C>A c.-110-2582C>A (n.-110-2582C>A) c.3051+97C>A (n.3051+97C>A) c.2963+97C>A n.1565+97C>A c.3057+97C>A (n.3057+97C>A) n.151-2582C>A | |
14 | g.21405625A>G | CA2624084474 | CHD8 | c.2214+96T>C (n.2214+96T>C) c.727+96T>C c.-110-2583T>C (n.-110-2583T>C) c.3051+96T>C (n.3051+96T>C) c.2963+96T>C n.1565+96T>C c.3057+96T>C (n.3057+96T>C) n.151-2583T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405627A>C | CA2624084476 | CHD8 | c.2214+94T>G (n.2214+94T>G) c.727+94T>G c.-110-2585T>G (n.-110-2585T>G) c.3051+94T>G (n.3051+94T>G) c.2963+94T>G n.1565+94T>G c.3057+94T>G (n.3057+94T>G) n.151-2585T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405628G>T | CA2624084477 | CHD8 | c.2214+93C>A (n.2214+93C>A) c.727+93C>A c.-110-2586C>A (n.-110-2586C>A) c.3051+93C>A (n.3051+93C>A) c.2963+93C>A n.1565+93C>A c.3057+93C>A (n.3057+93C>A) n.151-2586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405629G>A | CA2729176666 | CHD8 | c.2214+92C>T (n.2214+92C>T) c.727+92C>T c.-110-2587C>T (n.-110-2587C>T) c.3051+92C>T (n.3051+92C>T) c.2963+92C>T n.1565+92C>T c.3057+92C>T (n.3057+92C>T) n.151-2587C>T | dbSNP |
14 | g.21405629G>T | CA2575477330 | CHD8 | c.2214+92C>A (n.2214+92C>A) c.727+92C>A c.-110-2587C>A (n.-110-2587C>A) c.3051+92C>A (n.3051+92C>A) c.2963+92C>A n.1565+92C>A c.3057+92C>A (n.3057+92C>A) n.151-2587C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405630C>A | CA2624084480 | CHD8 | c.2214+91G>T (n.2214+91G>T) c.727+91G>T c.-110-2588G>T (n.-110-2588G>T) c.3051+91G>T (n.3051+91G>T) c.2963+91G>T n.1565+91G>T c.3057+91G>T (n.3057+91G>T) n.151-2588G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405631C>A | CA2624084482 | CHD8 | c.2214+90G>T (n.2214+90G>T) c.727+90G>T c.-110-2589G>T (n.-110-2589G>T) c.3051+90G>T (n.3051+90G>T) c.2963+90G>T n.1565+90G>T c.3057+90G>T (n.3057+90G>T) n.151-2589G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405631C>T | CA2800818497 | CHD8 | c.2214+90G>A (n.2214+90G>A) c.727+90G>A c.-110-2589G>A (n.-110-2589G>A) c.3051+90G>A (n.3051+90G>A) c.2963+90G>A n.1565+90G>A c.3057+90G>A (n.3057+90G>A) n.151-2589G>A | |
14 | g.21405632C>T | CA2624084484 | CHD8 | c.2214+89G>A (n.2214+89G>A) c.727+89G>A c.-110-2590G>A (n.-110-2590G>A) c.3051+89G>A (n.3051+89G>A) c.2963+89G>A n.1565+89G>A c.3057+89G>A (n.3057+89G>A) n.151-2590G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405633T>A | CA2624084487 | CHD8 | c.2214+88A>T (n.2214+88A>T) c.727+88A>T c.-110-2591A>T (n.-110-2591A>T) c.3051+88A>T (n.3051+88A>T) c.2963+88A>T n.1565+88A>T c.3057+88A>T (n.3057+88A>T) n.151-2591A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405633T>C | CA257604352 | CHD8 | c.2214+88A>G (n.2214+88A>G) c.727+88A>G c.-110-2591A>G (n.-110-2591A>G) c.3051+88A>G (n.3051+88A>G) c.2963+88A>G n.1565+88A>G c.3057+88A>G (n.3057+88A>G) n.151-2591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405633T= | CA2122502161 | CHD8 | c.2214+88A= (n.2214+88A=) c.727+88A= c.-110-2591A= (n.-110-2591A=) c.3051+88A= (n.3051+88A=) c.2963+88A= n.1565+88A= c.3057+88A= (n.3057+88A=) n.151-2591A= | |
14 | g.21405634T>G | CA2575477331 | CHD8 | c.2214+87A>C (n.2214+87A>C) c.727+87A>C c.-110-2592A>C (n.-110-2592A>C) c.3051+87A>C (n.3051+87A>C) c.2963+87A>C n.1565+87A>C c.3057+87A>C (n.3057+87A>C) n.151-2592A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405635G>T | CA2547615948 | CHD8 | c.2214+86C>A (n.2214+86C>A) c.727+86C>A c.-110-2593C>A (n.-110-2593C>A) c.3051+86C>A (n.3051+86C>A) c.2963+86C>A n.1565+86C>A c.3057+86C>A (n.3057+86C>A) n.151-2593C>A | |
14 | g.21405636A>T | CA2624084489 | CHD8 | c.2214+85T>A (n.2214+85T>A) c.727+85T>A c.-110-2594T>A (n.-110-2594T>A) c.3051+85T>A (n.3051+85T>A) c.2963+85T>A n.1565+85T>A c.3057+85T>A (n.3057+85T>A) n.151-2594T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405638A= | CA2122502169 | CHD8 | c.2214+83T= (n.2214+83T=) c.727+83T= c.-110-2596T= (n.-110-2596T=) c.3051+83T= (n.3051+83T=) c.2963+83T= n.1565+83T= c.3057+83T= (n.3057+83T=) n.151-2596T= | |
14 | g.21405638A>T | CA612384340 | CHD8 | c.2214+83T>A (n.2214+83T>A) c.727+83T>A c.-110-2596T>A (n.-110-2596T>A) c.3051+83T>A (n.3051+83T>A) c.2963+83T>A n.1565+83T>A c.3057+83T>A (n.3057+83T>A) n.151-2596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405641C= | CA2122502172 | CHD8 | c.2214+80G= (n.2214+80G=) c.727+80G= c.-110-2599G= (n.-110-2599G=) c.3051+80G= (n.3051+80G=) c.2963+80G= n.1565+80G= c.3057+80G= (n.3057+80G=) n.151-2599G= | |
14 | g.21405641C>T | CA2122502173 | CHD8 | c.2214+80G>A (n.2214+80G>A) c.727+80G>A c.-110-2599G>A (n.-110-2599G>A) c.3051+80G>A (n.3051+80G>A) c.2963+80G>A n.1565+80G>A c.3057+80G>A (n.3057+80G>A) n.151-2599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405641_21405642insTC | CA2575477332 | CHD8 | c.2214+80_2214+81insAG (n.2214+80_2214+81insAG) c.727+80_727+81insAG c.-110-2599_-110-2598insAG (n.-110-2599_-110-2598insAG) c.3051+80_3051+81insAG (n.3051+80_3051+81insAG) c.2963+80_2963+81insAG n.1565+80_1565+81insAG c.3057+80_3057+81insAG (n.3057+80_3057+81insAG) n.151-2599_151-2598insAG | |
14 | g.21405643del | CA2624084494 | CHD8 | c.2214+80del (n.2214+80del) c.727+80del c.-110-2599del (n.-110-2599del) c.3051+80del (n.3051+80del) c.2963+80del n.1565+80del c.3057+80del (n.3057+80del) n.151-2599del | gnomAD v4 |
14 | g.21405642C= | CA2122502175 | CHD8 | c.2214+79G= (n.2214+79G=) c.727+79G= c.-110-2600G= (n.-110-2600G=) c.3051+79G= (n.3051+79G=) c.2963+79G= n.1565+79G= c.3057+79G= (n.3057+79G=) n.151-2600G= | |
14 | g.21405642C>T | CA257604353 | CHD8 | c.2214+79G>A (n.2214+79G>A) c.727+79G>A c.-110-2600G>A (n.-110-2600G>A) c.3051+79G>A (n.3051+79G>A) c.2963+79G>A n.1565+79G>A c.3057+79G>A (n.3057+79G>A) n.151-2600G>A | dbSNP |
14 | g.21405643C>A | CA2624084497 | CHD8 | c.2214+78G>T (n.2214+78G>T) c.727+78G>T c.-110-2601G>T (n.-110-2601G>T) c.3051+78G>T (n.3051+78G>T) c.2963+78G>T n.1565+78G>T c.3057+78G>T (n.3057+78G>T) n.151-2601G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405645T>C | CA2575477333 | CHD8 | c.2214+76A>G (n.2214+76A>G) c.727+76A>G c.-110-2603A>G (n.-110-2603A>G) c.3051+76A>G (n.3051+76A>G) c.2963+76A>G n.1565+76A>G c.3057+76A>G (n.3057+76A>G) n.151-2603A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405646G>T | CA2575477334 | CHD8 | c.2214+75C>A (n.2214+75C>A) c.727+75C>A c.-110-2604C>A (n.-110-2604C>A) c.3051+75C>A (n.3051+75C>A) c.2963+75C>A n.1565+75C>A c.3057+75C>A (n.3057+75C>A) n.151-2604C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405648C>T | CA2800818498 | CHD8 | c.2214+73G>A (n.2214+73G>A) c.727+73G>A c.-110-2606G>A (n.-110-2606G>A) c.3051+73G>A (n.3051+73G>A) c.2963+73G>A n.1565+73G>A c.3057+73G>A (n.3057+73G>A) n.151-2606G>A | |
14 | g.21405649A= | CA2122502178 | CHD8 | c.2214+72T= (n.2214+72T=) c.727+72T= c.-110-2607T= (n.-110-2607T=) c.3051+72T= (n.3051+72T=) c.2963+72T= n.1565+72T= c.3057+72T= (n.3057+72T=) n.151-2607T= | |
14 | g.21405649A>C | CA2122502180 | CHD8 | c.2214+72T>G (n.2214+72T>G) c.727+72T>G c.-110-2607T>G (n.-110-2607T>G) c.3051+72T>G (n.3051+72T>G) c.2963+72T>G n.1565+72T>G c.3057+72T>G (n.3057+72T>G) n.151-2607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405649A>G | CA257604354 | CHD8 | c.2214+72T>C (n.2214+72T>C) c.727+72T>C c.-110-2607T>C (n.-110-2607T>C) c.3051+72T>C (n.3051+72T>C) c.2963+72T>C n.1565+72T>C c.3057+72T>C (n.3057+72T>C) n.151-2607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405651_21405703del | CA2624084507 | CHD8 | c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del) c.727+19_727+71del c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del) c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del) c.2963+19_2963+71del n.1565+19_1565+71del c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del) n.151-2660_151-2608del | gnomAD v4 |
14 | g.21405651C>A | CA2624084509 | CHD8 | c.2214+70G>T (n.2214+70G>T) c.727+70G>T c.-110-2609G>T (n.-110-2609G>T) c.3051+70G>T (n.3051+70G>T) c.2963+70G>T n.1565+70G>T c.3057+70G>T (n.3057+70G>T) n.151-2609G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405651C>G | CA2624084510 | CHD8 | c.2214+70G>C (n.2214+70G>C) c.727+70G>C c.-110-2609G>C (n.-110-2609G>C) c.3051+70G>C (n.3051+70G>C) c.2963+70G>C n.1565+70G>C c.3057+70G>C (n.3057+70G>C) n.151-2609G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405653G>A | CA612384341 | CHD8 | c.2214+68C>T (n.2214+68C>T) c.727+68C>T c.-110-2611C>T (n.-110-2611C>T) c.3051+68C>T (n.3051+68C>T) c.2963+68C>T n.1565+68C>T c.3057+68C>T (n.3057+68C>T) n.151-2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405653G>C | CA2624084512 | CHD8 | c.2214+68C>G (n.2214+68C>G) c.727+68C>G c.-110-2611C>G (n.-110-2611C>G) c.3051+68C>G (n.3051+68C>G) c.2963+68C>G n.1565+68C>G c.3057+68C>G (n.3057+68C>G) n.151-2611C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405653G= | CA2122502189 | CHD8 | c.2214+68C= (n.2214+68C=) c.727+68C= c.-110-2611C= (n.-110-2611C=) c.3051+68C= (n.3051+68C=) c.2963+68C= n.1565+68C= c.3057+68C= (n.3057+68C=) n.151-2611C= | |
14 | g.21405656G>A | CA2624084517 | CHD8 | c.2214+65C>T (n.2214+65C>T) c.727+65C>T c.-110-2614C>T (n.-110-2614C>T) c.3051+65C>T (n.3051+65C>T) c.2963+65C>T n.1565+65C>T c.3057+65C>T (n.3057+65C>T) n.151-2614C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405656G>T | CA2624084518 | CHD8 | c.2214+65C>A (n.2214+65C>A) c.727+65C>A c.-110-2614C>A (n.-110-2614C>A) c.3051+65C>A (n.3051+65C>A) c.2963+65C>A n.1565+65C>A c.3057+65C>A (n.3057+65C>A) n.151-2614C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405657T>C | CA2800818499 | CHD8 | c.2214+64A>G (n.2214+64A>G) c.727+64A>G c.-110-2615A>G (n.-110-2615A>G) c.3051+64A>G (n.3051+64A>G) c.2963+64A>G n.1565+64A>G c.3057+64A>G (n.3057+64A>G) n.151-2615A>G | |
14 | g.21405658C>A | CA2624084519 | CHD8 | c.2214+63G>T (n.2214+63G>T) c.727+63G>T c.-110-2616G>T (n.-110-2616G>T) c.3051+63G>T (n.3051+63G>T) c.2963+63G>T n.1565+63G>T c.3057+63G>T (n.3057+63G>T) n.151-2616G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405658C>G | CA2624084520 | CHD8 | c.2214+63G>C (n.2214+63G>C) c.727+63G>C c.-110-2616G>C (n.-110-2616G>C) c.3051+63G>C (n.3051+63G>C) c.2963+63G>C n.1565+63G>C c.3057+63G>C (n.3057+63G>C) n.151-2616G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405658C>T | CA2842762887 | CHD8 | c.2214+63G>A (n.2214+63G>A) c.727+63G>A c.-110-2616G>A (n.-110-2616G>A) c.3051+63G>A (n.3051+63G>A) c.2963+63G>A n.1565+63G>A c.3057+63G>A (n.3057+63G>A) n.151-2616G>A | |
14 | g.21405660G>A | CA2575477336 | CHD8 | c.2214+61C>T (n.2214+61C>T) c.727+61C>T c.-110-2618C>T (n.-110-2618C>T) c.3051+61C>T (n.3051+61C>T) c.2963+61C>T n.1565+61C>T c.3057+61C>T (n.3057+61C>T) n.151-2618C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405660G>T | CA2624084521 | CHD8 | c.2214+61C>A (n.2214+61C>A) c.727+61C>A c.-110-2618C>A (n.-110-2618C>A) c.3051+61C>A (n.3051+61C>A) c.2963+61C>A n.1565+61C>A c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) n.151-2618C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405663T>C | CA2575477337 | CHD8 | c.2214+58A>G (n.2214+58A>G) c.727+58A>G c.-110-2621A>G (n.-110-2621A>G) c.3051+58A>G (n.3051+58A>G) c.2963+58A>G n.1565+58A>G c.3057+58A>G (n.3057+58A>G) n.151-2621A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405663T>G | CA2624084522 | CHD8 | c.2214+58A>C (n.2214+58A>C) c.727+58A>C c.-110-2621A>C (n.-110-2621A>C) c.3051+58A>C (n.3051+58A>C) c.2963+58A>C n.1565+58A>C c.3057+58A>C (n.3057+58A>C) n.151-2621A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405664T>A | CA2624084523 | CHD8 | c.2214+57A>T (n.2214+57A>T) c.727+57A>T c.-110-2622A>T (n.-110-2622A>T) c.3051+57A>T (n.3051+57A>T) c.2963+57A>T n.1565+57A>T c.3057+57A>T (n.3057+57A>T) n.151-2622A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405664T>C | CA960918088 | CHD8 | c.2214+57A>G (n.2214+57A>G) c.727+57A>G c.-110-2622A>G (n.-110-2622A>G) c.3051+57A>G (n.3051+57A>G) c.2963+57A>G n.1565+57A>G c.3057+57A>G (n.3057+57A>G) n.151-2622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405664T= | CA2122502193 | CHD8 | c.2214+57A= (n.2214+57A=) c.727+57A= c.-110-2622A= (n.-110-2622A=) c.3051+57A= (n.3051+57A=) c.2963+57A= n.1565+57A= c.3057+57A= (n.3057+57A=) n.151-2622A= | |
14 | g.21405665G>A | CA2800818500 | CHD8 | c.2214+56C>T (n.2214+56C>T) c.727+56C>T c.-110-2623C>T (n.-110-2623C>T) c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.2963+56C>T n.1565+56C>T c.3057+56C>T (n.3057+56C>T) n.151-2623C>T | |
14 | g.21405666T>C | CA2624084524 | CHD8 | c.2214+55A>G (n.2214+55A>G) c.727+55A>G c.-110-2624A>G (n.-110-2624A>G) c.3051+55A>G (n.3051+55A>G) c.2963+55A>G n.1565+55A>G c.3057+55A>G (n.3057+55A>G) n.151-2624A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405667A>G | CA2800818501 | CHD8 | c.2214+54T>C (n.2214+54T>C) c.727+54T>C c.-110-2625T>C (n.-110-2625T>C) c.3051+54T>C (n.3051+54T>C) c.2963+54T>C n.1565+54T>C c.3057+54T>C (n.3057+54T>C) n.151-2625T>C | |
14 | g.21405668C>A | CA2624084526 | CHD8 | c.2214+53G>T (n.2214+53G>T) c.727+53G>T c.-110-2626G>T (n.-110-2626G>T) c.3051+53G>T (n.3051+53G>T) c.2963+53G>T n.1565+53G>T c.3057+53G>T (n.3057+53G>T) n.151-2626G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405668C>T | CA2624084527 | CHD8 | c.2214+53G>A (n.2214+53G>A) c.727+53G>A c.-110-2626G>A (n.-110-2626G>A) c.3051+53G>A (n.3051+53G>A) c.2963+53G>A n.1565+53G>A c.3057+53G>A (n.3057+53G>A) n.151-2626G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405669A>G | CA2575477338 | CHD8 | c.2214+52T>C (n.2214+52T>C) c.727+52T>C c.-110-2627T>C (n.-110-2627T>C) c.3051+52T>C (n.3051+52T>C) c.2963+52T>C n.1565+52T>C c.3057+52T>C (n.3057+52T>C) n.151-2627T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405671del | CA2624084530 | CHD8 | c.2214+52del (n.2214+52del) c.727+52del c.-110-2627del (n.-110-2627del) c.3051+52del (n.3051+52del) c.2963+52del n.1565+52del c.3057+52del (n.3057+52del) n.151-2627del | gnomAD v4 |
14 | g.21405670A>G | CA2624084533 | CHD8 | c.2214+51T>C (n.2214+51T>C) c.727+51T>C c.-110-2628T>C (n.-110-2628T>C) c.3051+51T>C (n.3051+51T>C) c.2963+51T>C n.1565+51T>C c.3057+51T>C (n.3057+51T>C) n.151-2628T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405672C>A | CA2842762888 | CHD8 | c.2214+49G>T (n.2214+49G>T) c.727+49G>T c.-110-2630G>T (n.-110-2630G>T) c.3051+49G>T (n.3051+49G>T) c.2963+49G>T n.1565+49G>T c.3057+49G>T (n.3057+49G>T) n.151-2630G>T | |
14 | g.21405672C= | CA2122502201 | CHD8 | c.2214+49G= (n.2214+49G=) c.727+49G= c.-110-2630G= (n.-110-2630G=) c.3051+49G= (n.3051+49G=) c.2963+49G= n.1565+49G= c.3057+49G= (n.3057+49G=) n.151-2630G= | |
14 | g.21405672C>G | CA2624084534 | CHD8 | c.2214+49G>C (n.2214+49G>C) c.727+49G>C c.-110-2630G>C (n.-110-2630G>C) c.3051+49G>C (n.3051+49G>C) c.2963+49G>C n.1565+49G>C c.3057+49G>C (n.3057+49G>C) n.151-2630G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405672C>T | CA704106803 | CHD8 | c.2214+49G>A (n.2214+49G>A) c.727+49G>A c.-110-2630G>A (n.-110-2630G>A) c.3051+49G>A (n.3051+49G>A) c.2963+49G>A n.1565+49G>A c.3057+49G>A (n.3057+49G>A) n.151-2630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405673T>C | CA2508936207 | CHD8 | c.2214+48A>G (n.2214+48A>G) c.727+48A>G c.-110-2631A>G (n.-110-2631A>G) c.3051+48A>G (n.3051+48A>G) c.2963+48A>G n.1565+48A>G c.3057+48A>G (n.3057+48A>G) n.151-2631A>G | |
14 | g.21405675C= | CA2122502207 | CHD8 | c.2214+46G= (n.2214+46G=) c.727+46G= c.-110-2633G= (n.-110-2633G=) c.3051+46G= (n.3051+46G=) c.2963+46G= n.1565+46G= c.3057+46G= (n.3057+46G=) n.151-2633G= | |
14 | g.21405675C>T | CA7091468 | CHD8 | c.2214+46G>A (n.2214+46G>A) c.727+46G>A c.-110-2633G>A (n.-110-2633G>A) c.3051+46G>A (n.3051+46G>A) c.2963+46G>A n.1565+46G>A c.3057+46G>A (n.3057+46G>A) n.151-2633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405676A>G | CA2624084540 | CHD8 | c.2214+45T>C (n.2214+45T>C) c.727+45T>C c.-110-2634T>C (n.-110-2634T>C) c.3051+45T>C (n.3051+45T>C) c.2963+45T>C n.1565+45T>C c.3057+45T>C (n.3057+45T>C) n.151-2634T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405677C>G | CA2624084542 | CHD8 | c.2214+44G>C (n.2214+44G>C) c.727+44G>C c.-110-2635G>C (n.-110-2635G>C) c.3051+44G>C (n.3051+44G>C) c.2963+44G>C n.1565+44G>C c.3057+44G>C (n.3057+44G>C) n.151-2635G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405678C>A | CA2624084543 | CHD8 | c.2214+43G>T (n.2214+43G>T) c.727+43G>T c.-110-2636G>T (n.-110-2636G>T) c.3051+43G>T (n.3051+43G>T) c.2963+43G>T n.1565+43G>T c.3057+43G>T (n.3057+43G>T) n.151-2636G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405678C= | CA2122502213 | CHD8 | c.2214+43G= (n.2214+43G=) c.727+43G= c.-110-2636G= (n.-110-2636G=) c.3051+43G= (n.3051+43G=) c.2963+43G= n.1565+43G= c.3057+43G= (n.3057+43G=) n.151-2636G= | |
14 | g.21405678C>G | CA704106813 | CHD8 | c.2214+43G>C (n.2214+43G>C) c.727+43G>C c.-110-2636G>C (n.-110-2636G>C) c.3051+43G>C (n.3051+43G>C) c.2963+43G>C n.1565+43G>C c.3057+43G>C (n.3057+43G>C) n.151-2636G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405678C>T | CA7091469 | CHD8 | c.2214+43G>A (n.2214+43G>A) c.727+43G>A c.-110-2636G>A (n.-110-2636G>A) c.3051+43G>A (n.3051+43G>A) c.2963+43G>A n.1565+43G>A c.3057+43G>A (n.3057+43G>A) n.151-2636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405679T>G | CA2122502215 | CHD8 | c.2214+42A>C (n.2214+42A>C) c.727+42A>C c.-110-2637A>C (n.-110-2637A>C) c.3051+42A>C (n.3051+42A>C) c.2963+42A>C n.1565+42A>C c.3057+42A>C (n.3057+42A>C) n.151-2637A>C | dbSNP |
14 | g.21405679T= | CA2122502216 | CHD8 | c.2214+42A= (n.2214+42A=) c.727+42A= c.-110-2637A= (n.-110-2637A=) c.3051+42A= (n.3051+42A=) c.2963+42A= n.1565+42A= c.3057+42A= (n.3057+42A=) n.151-2637A= | |
14 | g.21405681C>T | CA2624084545 | CHD8 | c.2214+40G>A (n.2214+40G>A) c.727+40G>A c.-110-2639G>A (n.-110-2639G>A) c.3051+40G>A (n.3051+40G>A) c.2963+40G>A n.1565+40G>A c.3057+40G>A (n.3057+40G>A) n.151-2639G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405682T>C | CA612384342 | CHD8 | c.2214+39A>G (n.2214+39A>G) c.727+39A>G c.-110-2640A>G (n.-110-2640A>G) c.3051+39A>G (n.3051+39A>G) c.2963+39A>G n.1565+39A>G c.3057+39A>G (n.3057+39A>G) n.151-2640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405682T>G | CA2624084546 | CHD8 | c.2214+39A>C (n.2214+39A>C) c.727+39A>C c.-110-2640A>C (n.-110-2640A>C) c.3051+39A>C (n.3051+39A>C) c.2963+39A>C n.1565+39A>C c.3057+39A>C (n.3057+39A>C) n.151-2640A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405682T= | CA2122502217 | CHD8 | c.2214+39A= (n.2214+39A=) c.727+39A= c.-110-2640A= (n.-110-2640A=) c.3051+39A= (n.3051+39A=) c.2963+39A= n.1565+39A= c.3057+39A= (n.3057+39A=) n.151-2640A= | |
14 | g.21405687C>A | CA960918091 | CHD8 | c.2214+34G>T (n.2214+34G>T) c.727+34G>T c.-110-2645G>T (n.-110-2645G>T) c.3051+34G>T (n.3051+34G>T) c.2963+34G>T n.1565+34G>T c.3057+34G>T (n.3057+34G>T) n.151-2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405687C= | CA2122502221 | CHD8 | c.2214+34G= (n.2214+34G=) c.727+34G= c.-110-2645G= (n.-110-2645G=) c.3051+34G= (n.3051+34G=) c.2963+34G= n.1565+34G= c.3057+34G= (n.3057+34G=) n.151-2645G= | |
14 | g.21405687C>T | CA612384343 | CHD8 | c.2214+34G>A (n.2214+34G>A) c.727+34G>A c.-110-2645G>A (n.-110-2645G>A) c.3051+34G>A (n.3051+34G>A) c.2963+34G>A n.1565+34G>A c.3057+34G>A (n.3057+34G>A) n.151-2645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405688C>T | CA2624084547 | CHD8 | c.2214+33G>A (n.2214+33G>A) c.727+33G>A c.-110-2646G>A (n.-110-2646G>A) c.3051+33G>A (n.3051+33G>A) c.2963+33G>A n.1565+33G>A c.3057+33G>A (n.3057+33G>A) n.151-2646G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405689T>C | CA655915817 | CHD8 | c.2214+32A>G (n.2214+32A>G) c.727+32A>G c.-110-2647A>G (n.-110-2647A>G) c.3051+32A>G (n.3051+32A>G) c.2963+32A>G n.1565+32A>G c.3057+32A>G (n.3057+32A>G) n.151-2647A>G | COSMIC |
14 | g.21405689T>G | CA2624084548 | CHD8 | c.2214+32A>C (n.2214+32A>C) c.727+32A>C c.-110-2647A>C (n.-110-2647A>C) c.3051+32A>C (n.3051+32A>C) c.2963+32A>C n.1565+32A>C c.3057+32A>C (n.3057+32A>C) n.151-2647A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405690G>A | CA960918098 | CHD8 | c.2214+31C>T (n.2214+31C>T) c.727+31C>T c.-110-2648C>T (n.-110-2648C>T) c.3051+31C>T (n.3051+31C>T) c.2963+31C>T n.1565+31C>T c.3057+31C>T (n.3057+31C>T) n.151-2648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405690G>C | CA2800818502 | CHD8 | c.2214+31C>G (n.2214+31C>G) c.727+31C>G c.-110-2648C>G (n.-110-2648C>G) c.3051+31C>G (n.3051+31C>G) c.2963+31C>G n.1565+31C>G c.3057+31C>G (n.3057+31C>G) n.151-2648C>G | |
14 | g.21405690G= | CA2122502225 | CHD8 | c.2214+31C= (n.2214+31C=) c.727+31C= c.-110-2648C= (n.-110-2648C=) c.3051+31C= (n.3051+31C=) c.2963+31C= n.1565+31C= c.3057+31C= (n.3057+31C=) n.151-2648C= | |
14 | g.21405692G>A | CA7091470 | CHD8 | c.2214+29C>T (n.2214+29C>T) c.727+29C>T c.-110-2650C>T (n.-110-2650C>T) c.3051+29C>T (n.3051+29C>T) c.2963+29C>T n.1565+29C>T c.3057+29C>T (n.3057+29C>T) n.151-2650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405692G= | CA2122502227 | CHD8 | c.2214+29C= (n.2214+29C=) c.727+29C= c.-110-2650C= (n.-110-2650C=) c.3051+29C= (n.3051+29C=) c.2963+29C= n.1565+29C= c.3057+29C= (n.3057+29C=) n.151-2650C= | |
14 | g.21405693_21405695dup | CA2624084549 | CHD8 | c.2214+26_2214+28dup (n.2214+26_2214+28dup) c.727+26_727+28dup c.-110-2653_-110-2651dup (n.-110-2653_-110-2651dup) c.3051+26_3051+28dup (n.3051+26_3051+28dup) c.2963+26_2963+28dup n.1565+26_1565+28dup c.3057+26_3057+28dup (n.3057+26_3057+28dup) n.151-2653_151-2651dup | gnomAD v4 |
14 | g.21405694T>C | CA960918101 | CHD8 | c.2214+27A>G (n.2214+27A>G) c.727+27A>G c.-110-2652A>G (n.-110-2652A>G) c.3051+27A>G (n.3051+27A>G) c.2963+27A>G n.1565+27A>G c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) n.151-2652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405694T= | CA2122502234 | CHD8 | c.2214+27A= (n.2214+27A=) c.727+27A= c.-110-2652A= (n.-110-2652A=) c.3051+27A= (n.3051+27A=) c.2963+27A= n.1565+27A= c.3057+27A= (n.3057+27A=) n.151-2652A= | |
14 | g.21405697T>C | CA612384344 | CHD8 | c.2214+24A>G (n.2214+24A>G) c.727+24A>G c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G) c.3051+24A>G (n.3051+24A>G) c.2963+24A>G n.1565+24A>G c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) n.151-2655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405697T>G | CA7091471 | CHD8 | c.2214+24A>C (n.2214+24A>C) c.727+24A>C c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C) c.3051+24A>C (n.3051+24A>C) c.2963+24A>C n.1565+24A>C c.3057+24A>C (n.3057+24A>C) n.151-2655A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405697T= | CA2122502240 | CHD8 | c.2214+24A= (n.2214+24A=) c.727+24A= c.-110-2655A= (n.-110-2655A=) c.3051+24A= (n.3051+24A=) c.2963+24A= n.1565+24A= c.3057+24A= (n.3057+24A=) n.151-2655A= | |
14 | g.21405699C>A | CA2624084550 | CHD8 | c.2214+22G>T (n.2214+22G>T) c.727+22G>T c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T) c.3051+22G>T (n.3051+22G>T) c.2963+22G>T n.1565+22G>T c.3057+22G>T (n.3057+22G>T) n.151-2657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405699C>G | CA2624084551 | CHD8 | c.2214+22G>C (n.2214+22G>C) c.727+22G>C c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C) c.3051+22G>C (n.3051+22G>C) c.2963+22G>C n.1565+22G>C c.3057+22G>C (n.3057+22G>C) n.151-2657G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405700C= | CA2122502242 | CHD8 | c.2214+21G= (n.2214+21G=) c.727+21G= c.-110-2658G= (n.-110-2658G=) c.3051+21G= (n.3051+21G=) c.2963+21G= n.1565+21G= c.3057+21G= (n.3057+21G=) n.151-2658G= | |
14 | g.21405700C>T | CA612384345 | CHD8 | c.2214+21G>A (n.2214+21G>A) c.727+21G>A c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A) c.3051+21G>A (n.3051+21G>A) c.2963+21G>A n.1565+21G>A c.3057+21G>A (n.3057+21G>A) n.151-2658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405702C>T | CA2575477341 | CHD8 | c.2214+19G>A (n.2214+19G>A) c.727+19G>A c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A) c.3051+19G>A (n.3051+19G>A) c.2963+19G>A n.1565+19G>A c.3057+19G>A (n.3057+19G>A) n.151-2660G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405703A= | CA2122502248 | CHD8 | c.2214+18T= (n.2214+18T=) c.727+18T= c.-110-2661T= (n.-110-2661T=) c.3051+18T= (n.3051+18T=) c.2963+18T= n.1565+18T= c.3057+18T= (n.3057+18T=) n.151-2661T= | |
14 | g.21405703A>C | CA257604364 | CHD8 | c.2214+18T>G (n.2214+18T>G) c.727+18T>G c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G) c.3051+18T>G (n.3051+18T>G) c.2963+18T>G n.1565+18T>G c.3057+18T>G (n.3057+18T>G) n.151-2661T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405703A>T | CA960918102 | CHD8 | c.2214+18T>A (n.2214+18T>A) c.727+18T>A c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A) c.3051+18T>A (n.3051+18T>A) c.2963+18T>A n.1565+18T>A c.3057+18T>A (n.3057+18T>A) n.151-2661T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405704T>C | CA612384346 | CHD8 | c.2214+17A>G (n.2214+17A>G) c.727+17A>G c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G) c.3051+17A>G (n.3051+17A>G) c.2963+17A>G n.1565+17A>G c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) n.151-2662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405704T= | CA2122502251 | CHD8 | c.2214+17A= (n.2214+17A=) c.727+17A= c.-110-2662A= (n.-110-2662A=) c.3051+17A= (n.3051+17A=) c.2963+17A= n.1565+17A= c.3057+17A= (n.3057+17A=) n.151-2662A= | |
14 | g.21405705C= | CA2122502252 | CHD8 | c.2214+16G= (n.2214+16G=) c.727+16G= c.-110-2663G= (n.-110-2663G=) c.3051+16G= (n.3051+16G=) c.2963+16G= n.1565+16G= c.3057+16G= (n.3057+16G=) n.151-2663G= | |
14 | g.21405705C>T | CA2122502254 | CHD8 | c.2214+16G>A (n.2214+16G>A) c.727+16G>A c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A) c.3051+16G>A (n.3051+16G>A) c.2963+16G>A n.1565+16G>A c.3057+16G>A (n.3057+16G>A) n.151-2663G>A | dbSNP |
14 | g.21405707G= | CA2122502258 | CHD8 | c.2214+14C= (n.2214+14C=) c.727+14C= c.-110-2665C= (n.-110-2665C=) c.3051+14C= (n.3051+14C=) c.2963+14C= n.1565+14C= c.3057+14C= (n.3057+14C=) n.151-2665C= |