Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312503_21312506del | CA2695219048 | RPGRIP1 | c.1148_1151del (p.Glu383AlafsTer19) c.1067_1070del (p.Glu356AlafsTer19) c.1115_1118del (p.Glu372AlafsTer19) | |
14 | g.21312505A>C | CA388862941 | RPGRIP1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) | |
14 | g.21312505A>G | CA388862942 | RPGRIP1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.21312505A>T | CA388862943 | RPGRIP1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) | |
14 | g.21312506G>A | CA388862944 | RPGRIP1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312506G>C | CA388862945 | RPGRIP1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) | |
14 | g.21312506G= | CA2122452909 | RPGRIP1 | c.1151G= (p.Ser384=) c.1070G= (p.Ser357=) c.1118G= (p.Ser373=) | |
14 | g.21312506G>T | CA388862946 | RPGRIP1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.21312507G>A | CA7088881 | RPGRIP1 | c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312507G>C | CA388862948 | RPGRIP1 | c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) | |
14 | g.21312507G= | CA2122452913 | RPGRIP1 | c.1151+1G= (n.1151+1G=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) | |
14 | g.21312507G>T | CA388862947 | RPGRIP1 | c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312508T>A | CA388862949 | RPGRIP1 | c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) | |
14 | g.21312508T>C | CA388862950 | RPGRIP1 | c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) | |
14 | g.21312508T>G | CA388862951 | RPGRIP1 | c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) | |
14 | g.21312510A= | CA2122452916 | RPGRIP1 | c.1151+4A= (n.1151+4A=) c.1070+4A= (n.1070+4A=) c.1118+4A= (n.1118+4A=) | |
14 | g.21312510A>G | CA704074192 | RPGRIP1 | c.1151+4A>G (n.1151+4A>G) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.1118+4A>G (n.1118+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312511G>A | CA2575475917 | RPGRIP1 | c.1151+5G>A (n.1151+5G>A) c.1070+5G>A (n.1070+5G>A) c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312512T>C | CA612371641 | RPGRIP1 | c.1151+6T>C (n.1151+6T>C) c.1070+6T>C (n.1070+6T>C) c.1118+6T>C (n.1118+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312512T= | CA2122452918 | RPGRIP1 | c.1151+6T= (n.1151+6T=) c.1070+6T= (n.1070+6T=) c.1118+6T= (n.1118+6T=) | |
14 | g.21312514C>A | CA2624070068 | RPGRIP1 | c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.1070+8C>A (n.1070+8C>A) c.1118+8C>A (n.1118+8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312515del | CA2624070067 | RPGRIP1 | c.1151+9del (n.1151+9del) c.1070+9del (n.1070+9del) c.1118+9del (n.1118+9del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312516A= | CA2122452922 | RPGRIP1 | c.1151+10A= (n.1151+10A=) c.1070+10A= (n.1070+10A=) c.1118+10A= (n.1118+10A=) | |
14 | g.21312516A>G | CA612371642 | RPGRIP1 | c.1151+10A>G (n.1151+10A>G) c.1070+10A>G (n.1070+10A>G) c.1118+10A>G (n.1118+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312517C>A | CA2624070069 | RPGRIP1 | c.1151+11C>A (n.1151+11C>A) c.1070+11C>A (n.1070+11C>A) c.1118+11C>A (n.1118+11C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312517C>G | CA2800816082 | RPGRIP1 | c.1151+11C>G (n.1151+11C>G) c.1070+11C>G (n.1070+11C>G) c.1118+11C>G (n.1118+11C>G) | |
14 | g.21312517C>T | CA2624070070 | RPGRIP1 | c.1151+11C>T (n.1151+11C>T) c.1070+11C>T (n.1070+11C>T) c.1118+11C>T (n.1118+11C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312518A= | CA2122452924 | RPGRIP1 | c.1151+12A= (n.1151+12A=) c.1070+12A= (n.1070+12A=) c.1118+12A= (n.1118+12A=) | |
14 | g.21312518A>G | CA2122452925 | RPGRIP1 | c.1151+12A>G (n.1151+12A>G) c.1070+12A>G (n.1070+12A>G) c.1118+12A>G (n.1118+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312520T>A | CA612371644 | RPGRIP1 | c.1151+14T>A (n.1151+14T>A) c.1070+14T>A (n.1070+14T>A) c.1118+14T>A (n.1118+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312520T>C | CA960927434 | RPGRIP1 | c.1151+14T>C (n.1151+14T>C) c.1070+14T>C (n.1070+14T>C) c.1118+14T>C (n.1118+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312520T= | CA2122452927 | RPGRIP1 | c.1151+14T= (n.1151+14T=) c.1070+14T= (n.1070+14T=) c.1118+14T= (n.1118+14T=) | |
14 | g.21312521T>C | CA2624070071 | RPGRIP1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.1070+15T>C (n.1070+15T>C) c.1118+15T>C (n.1118+15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312522G>A | CA2624070072 | RPGRIP1 | c.1151+16G>A (n.1151+16G>A) c.1070+16G>A (n.1070+16G>A) c.1118+16G>A (n.1118+16G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312524G>A | CA2624070073 | RPGRIP1 | c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312525T>A | CA960927435 | RPGRIP1 | c.1151+19T>A (n.1151+19T>A) c.1070+19T>A (n.1070+19T>A) c.1118+19T>A (n.1118+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312525T= | CA2122452930 | RPGRIP1 | c.1151+19T= (n.1151+19T=) c.1070+19T= (n.1070+19T=) c.1118+19T= (n.1118+19T=) | |
14 | g.21312526C>A | CA2624070074 | RPGRIP1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.1070+20C>A (n.1070+20C>A) c.1118+20C>A (n.1118+20C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312526C= | CA2122452931 | RPGRIP1 | c.1151+20C= (n.1151+20C=) c.1070+20C= (n.1070+20C=) c.1118+20C= (n.1118+20C=) | |
14 | g.21312526C>G | CA2728948358 | RPGRIP1 | c.1151+20C>G (n.1151+20C>G) c.1070+20C>G (n.1070+20C>G) c.1118+20C>G (n.1118+20C>G) | dbSNP |
14 | g.21312526C>T | CA612371657 | RPGRIP1 | c.1151+20C>T (n.1151+20C>T) c.1070+20C>T (n.1070+20C>T) c.1118+20C>T (n.1118+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312528del | CA2575475918 | RPGRIP1 | c.1151+22del (n.1151+22del) c.1070+22del (n.1070+22del) c.1118+22del (n.1118+22del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312527C>A | CA2624070075 | RPGRIP1 | c.1151+21C>A (n.1151+21C>A) c.1070+21C>A (n.1070+21C>A) c.1118+21C>A (n.1118+21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312527C>T | CA2624070076 | RPGRIP1 | c.1151+21C>T (n.1151+21C>T) c.1070+21C>T (n.1070+21C>T) c.1118+21C>T (n.1118+21C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312528C>A | CA2624070077 | RPGRIP1 | c.1151+22C>A (n.1151+22C>A) c.1070+22C>A (n.1070+22C>A) c.1118+22C>A (n.1118+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312529A= | CA2122452933 | RPGRIP1 | c.1151+23A= (n.1151+23A=) c.1070+23A= (n.1070+23A=) c.1118+23A= (n.1118+23A=) | |
14 | g.21312529A>G | CA704074197 | RPGRIP1 | c.1151+23A>G (n.1151+23A>G) c.1070+23A>G (n.1070+23A>G) c.1118+23A>G (n.1118+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312530G>A | CA2624070078 | RPGRIP1 | c.1151+24G>A (n.1151+24G>A) c.1070+24G>A (n.1070+24G>A) c.1118+24G>A (n.1118+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312530_21312549del | CA2800816083 | RPGRIP1 | c.1151+24_1151+43del (n.1151+24_1151+43del) c.1070+24_1070+43del (n.1070+24_1070+43del) c.1118+24_1118+43del (n.1118+24_1118+43del) | |
14 | g.21312531A>G | CA2624070079 | RPGRIP1 | c.1151+25A>G (n.1151+25A>G) c.1070+25A>G (n.1070+25A>G) c.1118+25A>G (n.1118+25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312532G>A | CA704074198 | RPGRIP1 | c.1151+26G>A (n.1151+26G>A) c.1070+26G>A (n.1070+26G>A) c.1118+26G>A (n.1118+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312532G= | CA2122452935 | RPGRIP1 | c.1151+26G= (n.1151+26G=) c.1070+26G= (n.1070+26G=) c.1118+26G= (n.1118+26G=) | |
14 | g.21312533C>A | CA2575475919 | RPGRIP1 | c.1151+27C>A (n.1151+27C>A) c.1070+27C>A (n.1070+27C>A) c.1118+27C>A (n.1118+27C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312533C>T | CA2624070080 | RPGRIP1 | c.1151+27C>T (n.1151+27C>T) c.1070+27C>T (n.1070+27C>T) c.1118+27C>T (n.1118+27C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312534A>G | CA2624070081 | RPGRIP1 | c.1151+28A>G (n.1151+28A>G) c.1070+28A>G (n.1070+28A>G) c.1118+28A>G (n.1118+28A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312535G>A | CA2624070082 | RPGRIP1 | c.1151+29G>A (n.1151+29G>A) c.1070+29G>A (n.1070+29G>A) c.1118+29G>A (n.1118+29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312536T>C | CA2575475920 | RPGRIP1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.1070+30T>C (n.1070+30T>C) c.1118+30T>C (n.1118+30T>C) | |
14 | g.21312537G>A | CA2122452937 | RPGRIP1 | c.1151+31G>A (n.1151+31G>A) c.1070+31G>A (n.1070+31G>A) c.1118+31G>A (n.1118+31G>A) | dbSNP |
14 | g.21312537G= | CA2122452936 | RPGRIP1 | c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.1070+31G= (n.1070+31G=) c.1118+31G= (n.1118+31G=) | |
14 | g.21312538T>C | CA2624070084 | RPGRIP1 | c.1151+32T>C (n.1151+32T>C) c.1070+32T>C (n.1070+32T>C) c.1118+32T>C (n.1118+32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312539del | CA2624070083 | RPGRIP1 | c.1151+33del (n.1151+33del) c.1070+33del (n.1070+33del) c.1118+33del (n.1118+33del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312539T>A | CA2575475921 | RPGRIP1 | c.1151+33T>A (n.1151+33T>A) c.1070+33T>A (n.1070+33T>A) c.1118+33T>A (n.1118+33T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312540A>C | CA2575475922 | RPGRIP1 | c.1151+34A>C (n.1151+34A>C) c.1070+34A>C (n.1070+34A>C) c.1118+34A>C (n.1118+34A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312540A>G | CA2624070085 | RPGRIP1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.1070+34A>G (n.1070+34A>G) c.1118+34A>G (n.1118+34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312541C>A | CA2624070086 | RPGRIP1 | c.1151+35C>A (n.1151+35C>A) c.1070+35C>A (n.1070+35C>A) c.1118+35C>A (n.1118+35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312542T>C | CA2624070087 | RPGRIP1 | c.1151+36T>C (n.1151+36T>C) c.1070+36T>C (n.1070+36T>C) c.1118+36T>C (n.1118+36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312542_21312547del | CA2800816084 | RPGRIP1 | c.1151+36_1151+41del (n.1151+36_1151+41del) c.1070+36_1070+41del (n.1070+36_1070+41del) c.1118+36_1118+41del (n.1118+36_1118+41del) | |
14 | g.21312543A= | CA2122452939 | RPGRIP1 | c.1151+37A= (n.1151+37A=) c.1070+37A= (n.1070+37A=) c.1118+37A= (n.1118+37A=) | |
14 | g.21312543A>G | CA7088882 | RPGRIP1 | c.1151+37A>G (n.1151+37A>G) c.1070+37A>G (n.1070+37A>G) c.1118+37A>G (n.1118+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312544T= | CA2122452942 | RPGRIP1 | c.1151+38T= (n.1151+38T=) c.1070+38T= (n.1070+38T=) c.1118+38T= (n.1118+38T=) | |
14 | g.21312545G>A | CA2624070088 | RPGRIP1 | c.1151+39G>A (n.1151+39G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.1118+39G>A (n.1118+39G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312547_21312550dup | CA612371661 | RPGRIP1 | c.1151+41_1151+44dup (n.1151+41_1151+44dup) c.1070+41_1070+44dup (n.1070+41_1070+44dup) c.1118+41_1118+44dup (n.1118+41_1118+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312546A>G | CA2624070089 | RPGRIP1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.1070+40A>G (n.1070+40A>G) c.1118+40A>G (n.1118+40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312547A>G | CA2624070090 | RPGRIP1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.1070+41A>G (n.1070+41A>G) c.1118+41A>G (n.1118+41A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312549G>C | CA2800816085 | RPGRIP1 | c.1151+43G>C (n.1151+43G>C) c.1070+43G>C (n.1070+43G>C) c.1118+43G>C (n.1118+43G>C) | |
14 | g.21312549G>T | CA2624070091 | RPGRIP1 | c.1151+43G>T (n.1151+43G>T) c.1070+43G>T (n.1070+43G>T) c.1118+43G>T (n.1118+43G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>A | CA2624070092 | RPGRIP1 | c.1151+45C>A (n.1151+45C>A) c.1070+45C>A (n.1070+45C>A) c.1118+45C>A (n.1118+45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>G | CA2624070093 | RPGRIP1 | c.1151+45C>G (n.1151+45C>G) c.1070+45C>G (n.1070+45C>G) c.1118+45C>G (n.1118+45C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>T | CA2624070094 | RPGRIP1 | c.1151+45C>T (n.1151+45C>T) c.1070+45C>T (n.1070+45C>T) c.1118+45C>T (n.1118+45C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312552A= | CA2122452945 | RPGRIP1 | c.1151+46A= (n.1151+46A=) c.1070+46A= (n.1070+46A=) c.1118+46A= (n.1118+46A=) | |
14 | g.21312552A>T | CA257501674 | RPGRIP1 | c.1151+46A>T (n.1151+46A>T) c.1070+46A>T (n.1070+46A>T) c.1118+46A>T (n.1118+46A>T) | dbSNP |
14 | g.21312554_21312556del | CA2624070095 | RPGRIP1 | c.1151+48_1151+50del (n.1151+48_1151+50del) c.1070+48_1070+50del (n.1070+48_1070+50del) c.1118+48_1118+50del (n.1118+48_1118+50del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312554T>A | CA612371664 | RPGRIP1 | c.1151+48T>A (n.1151+48T>A) c.1070+48T>A (n.1070+48T>A) c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312554T= | CA2122452947 | RPGRIP1 | c.1151+48T= (n.1151+48T=) c.1070+48T= (n.1070+48T=) c.1118+48T= (n.1118+48T=) | |
14 | g.21312555_21312556insCT | CA2800816086 | RPGRIP1 | c.1151+49_1151+50insCT (n.1151+49_1151+50insCT) c.1070+49_1070+50insCT (n.1070+49_1070+50insCT) c.1118+49_1118+50insCT (n.1118+49_1118+50insCT) | |
14 | g.21312556del | CA2800816087 | RPGRIP1 | c.1151+50del (n.1151+50del) c.1070+50del (n.1070+50del) c.1118+50del (n.1118+50del) | |
14 | g.21312556T>A | CA2581159491 | RPGRIP1 | c.1151+50T>A (n.1151+50T>A) c.1070+50T>A (n.1070+50T>A) c.1118+50T>A (n.1118+50T>A) | |
14 | g.21312556T>C | CA655937233 | RPGRIP1 | c.1151+50T>C (n.1151+50T>C) c.1070+50T>C (n.1070+50T>C) c.1118+50T>C (n.1118+50T>C) | COSMIC |
14 | g.21312556T>G | CA7088883 | RPGRIP1 | c.1151+50T>G (n.1151+50T>G) c.1070+50T>G (n.1070+50T>G) c.1118+50T>G (n.1118+50T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312556T= | CA2122452951 | RPGRIP1 | c.1151+50T= (n.1151+50T=) c.1070+50T= (n.1070+50T=) c.1118+50T= (n.1118+50T=) | |
14 | g.21312557A= | CA2122452953 | RPGRIP1 | c.1151+51A= (n.1151+51A=) c.1070+51A= (n.1070+51A=) c.1118+51A= (n.1118+51A=) | |
14 | g.21312557A>G | CA2624070096 | RPGRIP1 | c.1151+51A>G (n.1151+51A>G) c.1070+51A>G (n.1070+51A>G) c.1118+51A>G (n.1118+51A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312557A>T | CA257501682 | RPGRIP1 | c.1151+51A>T (n.1151+51A>T) c.1070+51A>T (n.1070+51A>T) c.1118+51A>T (n.1118+51A>T) | dbSNP |
14 | g.21312562G>C | CA2575475923 | RPGRIP1 | c.1151+56G>C (n.1151+56G>C) c.1070+56G>C (n.1070+56G>C) c.1118+56G>C (n.1118+56G>C) | |
14 | g.21312562G>T | CA2624070097 | RPGRIP1 | c.1151+56G>T (n.1151+56G>T) c.1070+56G>T (n.1070+56G>T) c.1118+56G>T (n.1118+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312563T>C | CA2624070098 | RPGRIP1 | c.1151+57T>C (n.1151+57T>C) c.1070+57T>C (n.1070+57T>C) c.1118+57T>C (n.1118+57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312565C>A | CA2624070099 | RPGRIP1 | c.1151+59C>A (n.1151+59C>A) c.1070+59C>A (n.1070+59C>A) c.1118+59C>A (n.1118+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312565C= | CA2122452955 | RPGRIP1 | c.1151+59C= (n.1151+59C=) c.1070+59C= (n.1070+59C=) c.1118+59C= (n.1118+59C=) | |
14 | g.21312565C>T | CA704074207 | RPGRIP1 | c.1151+59C>T (n.1151+59C>T) c.1070+59C>T (n.1070+59C>T) c.1118+59C>T (n.1118+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312566A>G | CA2624070100 | RPGRIP1 | c.1151+60A>G (n.1151+60A>G) c.1070+60A>G (n.1070+60A>G) c.1118+60A>G (n.1118+60A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312566_21312567delinsAT | CA2122452957 | RPGRIP1 | c.1151+60_1151+61delinsAT (n.1151+60_1151+61delinsAT) c.1070+60_1070+61delinsAT (n.1070+60_1070+61delinsAT) c.1118+60_1118+61delinsAT (n.1118+60_1118+61delinsAT) | |
14 | g.21312567T>C | CA2624070101 | RPGRIP1 | c.1151+61T>C (n.1151+61T>C) c.1070+61T>C (n.1070+61T>C) c.1118+61T>C (n.1118+61T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312568del | CA2122452958 | RPGRIP1 | c.1151+62del (n.1151+62del) c.1070+62del (n.1070+62del) c.1118+62del (n.1118+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312568T>A | CA2575475924 | RPGRIP1 | c.1151+62T>A (n.1151+62T>A) c.1070+62T>A (n.1070+62T>A) c.1118+62T>A (n.1118+62T>A) | |
14 | g.21312569C>A | CA2624070102 | RPGRIP1 | c.1151+63C>A (n.1151+63C>A) c.1070+63C>A (n.1070+63C>A) c.1118+63C>A (n.1118+63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312569_21312570insACT | CA2800816088 | RPGRIP1 | c.1151+63_1151+64insACT (n.1151+63_1151+64insACT) c.1070+63_1070+64insACT (n.1070+63_1070+64insACT) c.1118+63_1118+64insACT (n.1118+63_1118+64insACT) | |
14 | g.21312570C>A | CA2575475925 | RPGRIP1 | c.1151+64C>A (n.1151+64C>A) c.1070+64C>A (n.1070+64C>A) c.1118+64C>A (n.1118+64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312570C= | CA2122452961 | RPGRIP1 | c.1151+64C= (n.1151+64C=) c.1070+64C= (n.1070+64C=) c.1118+64C= (n.1118+64C=) | |
14 | g.21312570C>T | CA2122452960 | RPGRIP1 | c.1151+64C>T (n.1151+64C>T) c.1070+64C>T (n.1070+64C>T) c.1118+64C>T (n.1118+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312571T>A | CA2575475926 | RPGRIP1 | c.1151+65T>A (n.1151+65T>A) c.1070+65T>A (n.1070+65T>A) c.1118+65T>A (n.1118+65T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312571T>C | CA2624070103 | RPGRIP1 | c.1151+65T>C (n.1151+65T>C) c.1070+65T>C (n.1070+65T>C) c.1118+65T>C (n.1118+65T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312574T>C | CA2122452963 | RPGRIP1 | c.1151+68T>C (n.1151+68T>C) c.1070+68T>C (n.1070+68T>C) c.1118+68T>C (n.1118+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312574T= | CA2122452962 | RPGRIP1 | c.1151+68T= (n.1151+68T=) c.1070+68T= (n.1070+68T=) c.1118+68T= (n.1118+68T=) | |
14 | g.21312576C>A | CA2575475927 | RPGRIP1 | c.1151+70C>A (n.1151+70C>A) c.1070+70C>A (n.1070+70C>A) c.1118+70C>A (n.1118+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312576_21312578del | CA2800816089 | RPGRIP1 | c.1151+70_1151+72del (n.1151+70_1151+72del) c.1070+70_1070+72del (n.1070+70_1070+72del) c.1118+70_1118+72del (n.1118+70_1118+72del) | |
14 | g.21312577C>A | CA2624070104 | RPGRIP1 | c.1151+71C>A (n.1151+71C>A) c.1070+71C>A (n.1070+71C>A) c.1118+71C>A (n.1118+71C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312577_21312578insACTT | CA2800816090 | RPGRIP1 | c.1151+71_1151+72insACTT (n.1151+71_1151+72insACTT) c.1070+71_1070+72insACTT (n.1070+71_1070+72insACTT) c.1118+71_1118+72insACTT (n.1118+71_1118+72insACTT) | |
14 | g.21312578T>G | CA2575475928 | RPGRIP1 | c.1151+72T>G (n.1151+72T>G) c.1070+72T>G (n.1070+72T>G) c.1118+72T>G (n.1118+72T>G) | |
14 | g.21312579A= | CA2122452966 | RPGRIP1 | c.1151+73A= (n.1151+73A=) c.1070+73A= (n.1070+73A=) c.1118+73A= (n.1118+73A=) | |
14 | g.21312579A>C | CA2122452967 | RPGRIP1 | c.1151+73A>C (n.1151+73A>C) c.1070+73A>C (n.1070+73A>C) c.1118+73A>C (n.1118+73A>C) | dbSNP |
14 | g.21312579A>G | CA704074214 | RPGRIP1 | c.1151+73A>G (n.1151+73A>G) c.1070+73A>G (n.1070+73A>G) c.1118+73A>G (n.1118+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312580del | CA2800816091 | RPGRIP1 | c.1151+74del (n.1151+74del) c.1070+74del (n.1070+74del) c.1118+74del (n.1118+74del) | |
14 | g.21312580G>C | CA2122452969 | RPGRIP1 | c.1151+74G>C (n.1151+74G>C) c.1070+74G>C (n.1070+74G>C) c.1118+74G>C (n.1118+74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312580G= | CA2122452968 | RPGRIP1 | c.1151+74G= (n.1151+74G=) c.1070+74G= (n.1070+74G=) c.1118+74G= (n.1118+74G=) | |
14 | g.21312580_21312581insA | CA2800816092 | RPGRIP1 | c.1151+74_1151+75insA (n.1151+74_1151+75insA) c.1070+74_1070+75insA (n.1070+74_1070+75insA) c.1118+74_1118+75insA (n.1118+74_1118+75insA) | |
14 | g.21312580_21312581insAGA | CA2800816093 | RPGRIP1 | c.1151+74_1151+75insAGA (n.1151+74_1151+75insAGA) c.1070+74_1070+75insAGA (n.1070+74_1070+75insAGA) c.1118+74_1118+75insAGA (n.1118+74_1118+75insAGA) | |
14 | g.21312581C>A | CA2575475929 | RPGRIP1 | c.1151+75C>A (n.1151+75C>A) c.1070+75C>A (n.1070+75C>A) c.1118+75C>A (n.1118+75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312583T>C | CA2122452971 | RPGRIP1 | c.1151+77T>C (n.1151+77T>C) c.1070+77T>C (n.1070+77T>C) c.1118+77T>C (n.1118+77T>C) | dbSNP |
14 | g.21312583T= | CA2122452970 | RPGRIP1 | c.1151+77T= (n.1151+77T=) c.1070+77T= (n.1070+77T=) c.1118+77T= (n.1118+77T=) | |
14 | g.21312584T>A | CA2575475930 | RPGRIP1 | c.1151+78T>A (n.1151+78T>A) c.1070+78T>A (n.1070+78T>A) c.1118+78T>A (n.1118+78T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312584T>C | CA2800816095 | RPGRIP1 | c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.1070+78T>C (n.1070+78T>C) c.1118+78T>C (n.1118+78T>C) | |
14 | g.21312584T>G | CA2800816096 | RPGRIP1 | c.1151+78T>G (n.1151+78T>G) c.1070+78T>G (n.1070+78T>G) c.1118+78T>G (n.1118+78T>G) | |
14 | g.21312584_21312585del | CA2800816094 | RPGRIP1 | c.1151+78_1151+79del (n.1151+78_1151+79del) c.1070+78_1070+79del (n.1070+78_1070+79del) c.1118+78_1118+79del (n.1118+78_1118+79del) | |
14 | g.21312585A>C | CA2575475931 | RPGRIP1 | c.1151+79A>C (n.1151+79A>C) c.1070+79A>C (n.1070+79A>C) c.1118+79A>C (n.1118+79A>C) | |
14 | g.21312589_21312592del | CA2624070105 | RPGRIP1 | c.1151+83_1151+86del (n.1151+83_1151+86del) c.1070+83_1070+86del (n.1070+83_1070+86del) c.1118+83_1118+86del (n.1118+83_1118+86del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312586A= | CA2122452973 | RPGRIP1 | c.1151+80A= (n.1151+80A=) c.1070+80A= (n.1070+80A=) c.1118+80A= (n.1118+80A=) | |
14 | g.21312586A>G | CA704074215 | RPGRIP1 | c.1151+80A>G (n.1151+80A>G) c.1070+80A>G (n.1070+80A>G) c.1118+80A>G (n.1118+80A>G) | dbSNP |
14 | g.21312587T>C | CA2122452975 | RPGRIP1 | c.1151+81T>C (n.1151+81T>C) c.1070+81T>C (n.1070+81T>C) c.1118+81T>C (n.1118+81T>C) | dbSNP |
14 | g.21312587T>G | CA2800816097 | RPGRIP1 | c.1151+81T>G (n.1151+81T>G) c.1070+81T>G (n.1070+81T>G) c.1118+81T>G (n.1118+81T>G) | |
14 | g.21312587T= | CA2122452974 | RPGRIP1 | c.1151+81T= (n.1151+81T=) c.1070+81T= (n.1070+81T=) c.1118+81T= (n.1118+81T=) | |
14 | g.21312587_21312593del | CA2800816098 | RPGRIP1 | c.1151+81_1151+87del (n.1151+81_1151+87del) c.1070+81_1070+87del (n.1070+81_1070+87del) c.1118+81_1118+87del (n.1118+81_1118+87del) | |
14 | g.21312589A= | CA2122452977 | RPGRIP1 | c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.1070+83A= (n.1070+83A=) c.1118+83A= (n.1118+83A=) | |
14 | g.21312589A>C | CA960927441 | RPGRIP1 | c.1151+83A>C (n.1151+83A>C) c.1070+83A>C (n.1070+83A>C) c.1118+83A>C (n.1118+83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312589A>G | CA2122452976 | RPGRIP1 | c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.1070+83A>G (n.1070+83A>G) c.1118+83A>G (n.1118+83A>G) | dbSNP |
14 | g.21312590A>G | CA2624070106 | RPGRIP1 | c.1151+84A>G (n.1151+84A>G) c.1070+84A>G (n.1070+84A>G) c.1118+84A>G (n.1118+84A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312592A>G | CA2624070107 | RPGRIP1 | c.1151+86A>G (n.1151+86A>G) c.1070+86A>G (n.1070+86A>G) c.1118+86A>G (n.1118+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312593T>C | CA2575475932 | RPGRIP1 | c.1151+87T>C (n.1151+87T>C) c.1070+87T>C (n.1070+87T>C) c.1118+87T>C (n.1118+87T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312594A= | CA2122452978 | RPGRIP1 | c.1151+88A= (n.1151+88A=) c.1070+88A= (n.1070+88A=) c.1118+88A= (n.1118+88A=) | |
14 | g.21312594A>G | CA2575475933 | RPGRIP1 | c.1151+88A>G (n.1151+88A>G) c.1070+88A>G (n.1070+88A>G) c.1118+88A>G (n.1118+88A>G) | |
14 | g.21312594A>T | CA704074222 | RPGRIP1 | c.1151+88A>T (n.1151+88A>T) c.1070+88A>T (n.1070+88A>T) c.1118+88A>T (n.1118+88A>T) | dbSNP |
14 | g.21312595T>A | CA2624070108 | RPGRIP1 | c.1151+89T>A (n.1151+89T>A) c.1070+89T>A (n.1070+89T>A) c.1118+89T>A (n.1118+89T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312595T>C | CA2800816099 | RPGRIP1 | c.1151+89T>C (n.1151+89T>C) c.1070+89T>C (n.1070+89T>C) c.1118+89T>C (n.1118+89T>C) | |
14 | g.21312596G>A | CA704074234 | RPGRIP1 | c.1151+90G>A (n.1151+90G>A) c.1070+90G>A (n.1070+90G>A) c.1118+90G>A (n.1118+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312596G= | CA2122452979 | RPGRIP1 | c.1151+90G= (n.1151+90G=) c.1070+90G= (n.1070+90G=) c.1118+90G= (n.1118+90G=) | |
14 | g.21312596G>T | CA2624070109 | RPGRIP1 | c.1151+90G>T (n.1151+90G>T) c.1070+90G>T (n.1070+90G>T) c.1118+90G>T (n.1118+90G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312597G>A | CA960927442 | RPGRIP1 | c.1151+91G>A (n.1151+91G>A) c.1070+91G>A (n.1070+91G>A) c.1118+91G>A (n.1118+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312597G= | CA2122452980 | RPGRIP1 | c.1151+91G= (n.1151+91G=) c.1070+91G= (n.1070+91G=) c.1118+91G= (n.1118+91G=) | |
14 | g.21312597G>T | CA2624070110 | RPGRIP1 | c.1151+91G>T (n.1151+91G>T) c.1070+91G>T (n.1070+91G>T) c.1118+91G>T (n.1118+91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312597_21312598insA | CA2800816100 | RPGRIP1 | c.1151+91_1151+92insA (n.1151+91_1151+92insA) c.1070+91_1070+92insA (n.1070+91_1070+92insA) c.1118+91_1118+92insA (n.1118+91_1118+92insA) | |
14 | g.21312597_21312598insACA | CA2800816101 | RPGRIP1 | c.1151+91_1151+92insACA (n.1151+91_1151+92insACA) c.1070+91_1070+92insACA (n.1070+91_1070+92insACA) c.1118+91_1118+92insACA (n.1118+91_1118+92insACA) | |
14 | g.21312598G>A | CA2624070111 | RPGRIP1 | c.1151+92G>A (n.1151+92G>A) c.1070+92G>A (n.1070+92G>A) c.1118+92G>A (n.1118+92G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312598G>T | CA2624070112 | RPGRIP1 | c.1151+92G>T (n.1151+92G>T) c.1070+92G>T (n.1070+92G>T) c.1118+92G>T (n.1118+92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312598_21312600del | CA2800816102 | RPGRIP1 | c.1151+92_1151+94del (n.1151+92_1151+94del) c.1070+92_1070+94del (n.1070+92_1070+94del) c.1118+92_1118+94del (n.1118+92_1118+94del) | |
14 | g.21312599G>A | CA2624070113 | RPGRIP1 | c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.1070+93G>A (n.1070+93G>A) c.1118+93G>A (n.1118+93G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312599G>T | CA2800816103 | RPGRIP1 | c.1151+93G>T (n.1151+93G>T) c.1070+93G>T (n.1070+93G>T) c.1118+93G>T (n.1118+93G>T) | |
14 | g.21312602del | CA2838262762 | RPGRIP1 | c.1151+96del (n.1151+96del) c.1070+96del (n.1070+96del) c.1118+96del (n.1118+96del) | |
14 | g.21312602A= | CA2122452982 | RPGRIP1 | c.1151+96A= (n.1151+96A=) c.1070+96A= (n.1070+96A=) c.1118+96A= (n.1118+96A=) | |
14 | g.21312602A>C | CA2800816104 | RPGRIP1 | c.1151+96A>C (n.1151+96A>C) c.1070+96A>C (n.1070+96A>C) c.1118+96A>C (n.1118+96A>C) | |
14 | g.21312602A>T | CA257501686 | RPGRIP1 | c.1151+96A>T (n.1151+96A>T) c.1070+96A>T (n.1070+96A>T) c.1118+96A>T (n.1118+96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312603T>C | CA2575475934 | RPGRIP1 | c.1151+97T>C (n.1151+97T>C) c.1070+97T>C (n.1070+97T>C) c.1118+97T>C (n.1118+97T>C) | |
14 | g.21312603_21312604insAC | CA2800816105 | RPGRIP1 | c.1151+97_1151+98insAC (n.1151+97_1151+98insAC) c.1070+97_1070+98insAC (n.1070+97_1070+98insAC) c.1118+97_1118+98insAC (n.1118+97_1118+98insAC) | |
14 | g.21312604T>C | CA2624070114 | RPGRIP1 | c.1151+98T>C (n.1151+98T>C) c.1070+98T>C (n.1070+98T>C) c.1118+98T>C (n.1118+98T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312605_21312607del | CA2800816106 | RPGRIP1 | c.1151+99_1151+101del (n.1151+99_1151+101del) c.1070+99_1070+101del (n.1070+99_1070+101del) c.1118+99_1118+101del (n.1118+99_1118+101del) | |
14 | g.21312605G>T | CA2624070115 | RPGRIP1 | c.1151+99G>T (n.1151+99G>T) c.1070+99G>T (n.1070+99G>T) c.1118+99G>T (n.1118+99G>T) | gnomAD v4 |