Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21312451_21312471del | CA2624070065 | RPGRIP1 | c.1096_1116del (p.Asp366_Lys372del) c.1015_1035del (p.Asp339_Lys345del) c.1063_1083del (p.Asp355_Lys361del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312465A= | CA2122452846 | RPGRIP1 | c.1110A= (p.Glu370=) c.1029A= (p.Glu343=) c.1077A= (p.Glu359=) | |
14 | g.21312465A>C | CA388862809 | RPGRIP1 | c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) | |
14 | g.21312465A>G | CA484991139 | RPGRIP1 | c.1110A>G (p.Glu370=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1077A>G (p.Glu359=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312465A>T | CA388862810 | RPGRIP1 | c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) | |
14 | g.21312466C>A | CA484991141 | RPGRIP1 | c.1111C>A (p.Arg371=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.1078C>A (p.Arg360=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312466C= | CA2122452848 | RPGRIP1 | c.1111C= (p.Arg371=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1078C= (p.Arg360=) | |
14 | g.21312466C>G | CA388862811 | RPGRIP1 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.21312466C>T | CA7088872 | RPGRIP1 | c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312467G>A | CA7088873 | RPGRIP1 | c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21312467G>C | CA388862815 | RPGRIP1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.21312467G= | CA2122452852 | RPGRIP1 | c.1112G= (p.Arg371=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1079G= (p.Arg360=) | |
14 | g.21312467G>T | CA388862816 | RPGRIP1 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21312467_21312468delinsGA | CA2122452851 | RPGRIP1 | c.1112_1113delinsGA (p.Arg371=) c.1031_1032delinsGA (p.Arg344=) c.1079_1080delinsGA (p.Arg360=) | |
14 | g.21312468A= | CA2122452859 | RPGRIP1 | c.1113A= (p.Arg371=) c.1032A= (p.Arg344=) c.1080A= (p.Arg360=) | |
14 | g.21312468A>C | CA484991145 | RPGRIP1 | c.1113A>C (p.Arg371=) c.1032A>C (p.Arg344=) c.1080A>C (p.Arg360=) | |
14 | g.21312468A>G | CA7088875 | RPGRIP1 | c.1113A>G (p.Arg371=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.1080A>G (p.Arg360=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312468A>T | CA484991147 | RPGRIP1 | c.1113A>T (p.Arg371=) c.1032A>T (p.Arg344=) c.1080A>T (p.Arg360=) | |
14 | g.21312471del | CA7088874 | RPGRIP1 | c.1116del (p.Lys372AsnfsTer3) c.1035del (p.Lys345AsnfsTer3) c.1083del (p.Lys361AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312469A>C | CA388862820 | RPGRIP1 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) | |
14 | g.21312469A>G | CA388862821 | RPGRIP1 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) | |
14 | g.21312469A>T | CA388862822 | RPGRIP1 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) | |
14 | g.21312470A>C | CA388862824 | RPGRIP1 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.21312470A>G | CA388862826 | RPGRIP1 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) | |
14 | g.21312470A>T | CA388862828 | RPGRIP1 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) | |
14 | g.21312471A= | CA2122452862 | RPGRIP1 | c.1116A= (p.Lys372=) c.1035A= (p.Lys345=) c.1083A= (p.Lys361=) | |
14 | g.21312471A>C | CA388862829 | RPGRIP1 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) | |
14 | g.21312471A>G | CA7088876 | RPGRIP1 | c.1116A>G (p.Lys372=) c.1035A>G (p.Lys345=) c.1083A>G (p.Lys361=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312471A>T | CA388862831 | RPGRIP1 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) | |
14 | g.21312472T>A | CA388862834 | RPGRIP1 | c.1117T>A (p.Leu373Met) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) | |
14 | g.21312472T>C | CA484991153 | RPGRIP1 | c.1117T>C (p.Leu373=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.1084T>C (p.Leu362=) | |
14 | g.21312472T>G | CA388862835 | RPGRIP1 | c.1117T>G (p.Leu373Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) | |
14 | g.21312473T>A | CA388862836 | RPGRIP1 | c.1118T>A (p.Leu373Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) | |
14 | g.21312473T>C | CA388862838 | RPGRIP1 | c.1118T>C (p.Leu373Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) | ClinVar |
14 | g.21312473T>G | CA388862839 | RPGRIP1 | c.1118T>G (p.Leu373Trp) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) | |
14 | g.21312474G>A | CA484991155 | RPGRIP1 | c.1119G>A (p.Leu373=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1086G>A (p.Leu362=) | |
14 | g.21312474G>C | CA388862841 | RPGRIP1 | c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) | |
14 | g.21312474G= | CA2122452866 | RPGRIP1 | c.1119G= (p.Leu373=) c.1038G= (p.Leu346=) c.1086G= (p.Leu362=) | |
14 | g.21312474G>T | CA257501656 | RPGRIP1 | c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312475C>A | CA388862843 | RPGRIP1 | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) | gnomAD v4 |
14 | g.21312475C>G | CA388862845 | RPGRIP1 | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) | |
14 | g.21312475C>T | CA484991158 | RPGRIP1 | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1087C>T (p.Leu363=) | |
14 | g.21312476T>A | CA388862849 | RPGRIP1 | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.21312476T>C | CA388862847 | RPGRIP1 | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) | |
14 | g.21312476T>G | CA388862846 | RPGRIP1 | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) | |
14 | g.21312477G>A | CA484991160 | RPGRIP1 | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1089G>A (p.Leu363=) | |
14 | g.21312477G>C | CA484991162 | RPGRIP1 | c.1122G>C (p.Leu374=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1089G>C (p.Leu363=) | dbSNP |
14 | g.21312477G= | CA2122452868 | RPGRIP1 | c.1122G= (p.Leu374=) c.1041G= (p.Leu347=) c.1089G= (p.Leu363=) | |
14 | g.21312477G>T | CA484991165 | RPGRIP1 | c.1122G>T (p.Leu374=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1089G>T (p.Leu363=) | |
14 | g.21312478A>C | CA388862851 | RPGRIP1 | c.1123A>C (p.Asn375His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1090A>C (p.Asn364His) | |
14 | g.21312478A>G | CA388862853 | RPGRIP1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) | |
14 | g.21312478A>T | CA388862854 | RPGRIP1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) | |
14 | g.21312479A>C | CA388862856 | RPGRIP1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) | |
14 | g.21312479A>G | CA388862857 | RPGRIP1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312479A>T | CA388862859 | RPGRIP1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) | |
14 | g.21312480T>A | CA388862861 | RPGRIP1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) | |
14 | g.21312480T>C | CA484991170 | RPGRIP1 | c.1125T>C (p.Asn375=) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1092T>C (p.Asn364=) | |
14 | g.21312480T>G | CA388862862 | RPGRIP1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) | |
14 | g.21312481G>A | CA388862863 | RPGRIP1 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) | |
14 | g.21312481G>C | CA388862864 | RPGRIP1 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.1093G>C (p.Asp365His) | |
14 | g.21312481G>T | CA388862866 | RPGRIP1 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) | |
14 | g.21312482A= | CA2122452870 | RPGRIP1 | c.1127A= (p.Asp376=) c.1046A= (p.Asp349=) c.1094A= (p.Asp365=) | |
14 | g.21312482A>C | CA388862871 | RPGRIP1 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.21312482A>G | CA388862869 | RPGRIP1 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312482A>T | CA388862868 | RPGRIP1 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) | |
14 | g.21312483C>A | CA388862872 | RPGRIP1 | c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.21312483C= | CA2122452873 | RPGRIP1 | c.1128C= (p.Asp376=) c.1047C= (p.Asp349=) c.1095C= (p.Asp365=) | |
14 | g.21312483C>G | CA388862874 | RPGRIP1 | c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312483C>T | CA484991175 | RPGRIP1 | c.1128C>T (p.Asp376=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.1095C>T (p.Asp365=) | |
14 | g.21312484A>C | CA388862876 | RPGRIP1 | c.1129A>C (p.Asn377His) c.1048A>C (p.Asn350His) c.1096A>C (p.Asn366His) | gnomAD v4 |
14 | g.21312484A>G | CA388862878 | RPGRIP1 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) | |
14 | g.21312484A>T | CA388862879 | RPGRIP1 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) | |
14 | g.21312485A= | CA2122452876 | RPGRIP1 | c.1130A= (p.Asn377=) c.1049A= (p.Asn350=) c.1097A= (p.Asn366=) | |
14 | g.21312485A>C | CA388862880 | RPGRIP1 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) | |
14 | g.21312485A>G | CA7088877 | RPGRIP1 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312485A>T | CA388862883 | RPGRIP1 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) | |
14 | g.21312486T>A | CA388862884 | RPGRIP1 | c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) | |
14 | g.21312486T>C | CA484991179 | RPGRIP1 | c.1131T>C (p.Asn377=) c.1050T>C (p.Asn350=) c.1098T>C (p.Asn366=) | |
14 | g.21312486T>G | CA388862886 | RPGRIP1 | c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) | COSMIC |
14 | g.21312487T>A | CA388862888 | RPGRIP1 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.21312487T>C | CA388862890 | RPGRIP1 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1051T>C (p.Tyr351His) c.1099T>C (p.Tyr367His) | |
14 | g.21312487T>G | CA388862891 | RPGRIP1 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) | |
14 | g.21312487T= | CA2122452878 | RPGRIP1 | c.1132T= (p.Tyr378=) c.1051T= (p.Tyr351=) c.1099T= (p.Tyr367=) | |
14 | g.21312488A>C | CA388862895 | RPGRIP1 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) | |
14 | g.21312488A>G | CA388862897 | RPGRIP1 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.21312488A>T | CA388862893 | RPGRIP1 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) | |
14 | g.21312488dup | CA612371636 | RPGRIP1 | c.1133dup (p.Tyr378Ter) c.1052dup (p.Tyr351Ter) c.1100dup (p.Tyr367Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312489T>A | CA388862900 | RPGRIP1 | c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.1101T>A (p.Tyr367Ter) | |
14 | g.21312489T>C | CA484991183 | RPGRIP1 | c.1134T>C (p.Tyr378=) c.1053T>C (p.Tyr351=) c.1101T>C (p.Tyr367=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312489T>G | CA388862898 | RPGRIP1 | c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.1101T>G (p.Tyr367Ter) | |
14 | g.21312489T= | CA2122452890 | RPGRIP1 | c.1134T= (p.Tyr378=) c.1053T= (p.Tyr351=) c.1101T= (p.Tyr367=) | |
14 | g.21312490G>A | CA7088878 | RPGRIP1 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312490G>C | CA388862902 | RPGRIP1 | c.1135G>C (p.Asp379His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.1102G>C (p.Asp368His) | |
14 | g.21312490G= | CA2122452894 | RPGRIP1 | c.1135G= (p.Asp379=) c.1054G= (p.Asp352=) c.1102G= (p.Asp368=) | |
14 | g.21312490G>T | CA388862904 | RPGRIP1 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) | |
14 | g.21312491A>C | CA388862905 | RPGRIP1 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) | |
14 | g.21312491A>G | CA388862907 | RPGRIP1 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) | |
14 | g.21312491A>T | CA388862909 | RPGRIP1 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) | |
14 | g.21312492C>A | CA388862911 | RPGRIP1 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) | |
14 | g.21312492C= | CA2122452896 | RPGRIP1 | c.1137C= (p.Asp379=) c.1056C= (p.Asp352=) c.1104C= (p.Asp368=) | |
14 | g.21312492C>G | CA388862912 | RPGRIP1 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) | |
14 | g.21312492C>T | CA484991190 | RPGRIP1 | c.1137C>T (p.Asp379=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.1104C>T (p.Asp368=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312492_21312493delinsCA | CA2122452897 | RPGRIP1 | c.1137_1138delinsCA (p.Asp379=) c.1056_1057delinsCA (p.Asp352=) c.1104_1105delinsCA (p.Asp368=) | |
14 | g.21312493A>C | CA388862913 | RPGRIP1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.21312493A>G | CA388862914 | RPGRIP1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.21312493A>T | CA388862915 | RPGRIP1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) | |
14 | g.21312495del | CA960927427 | RPGRIP1 | c.1140del (p.Lys380AsnfsTer3) c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3) c.1107del (p.Lys369AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312494A>C | CA388862917 | RPGRIP1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) | COSMIC |
14 | g.21312494A>G | CA388862918 | RPGRIP1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) | |
14 | g.21312494A>T | CA388862916 | RPGRIP1 | c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) | |
14 | g.21312495A>C | CA388862919 | RPGRIP1 | c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) | |
14 | g.21312495A>G | CA484991196 | RPGRIP1 | c.1140A>G (p.Lys380=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1107A>G (p.Lys369=) | COSMIC |
14 | g.21312495A>T | CA388862920 | RPGRIP1 | c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) | |
14 | g.21312496C>A | CA388862921 | RPGRIP1 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) | |
14 | g.21312496C= | CA2122452900 | RPGRIP1 | c.1141C= (p.Leu381=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1108C= (p.Leu370=) | |
14 | g.21312496C>G | CA388862922 | RPGRIP1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) | |
14 | g.21312496C>T | CA388862923 | RPGRIP1 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) | |
14 | g.21312497T>A | CA7088880 | RPGRIP1 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1109T>A (p.Leu370His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312497T>C | CA388862925 | RPGRIP1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) | |
14 | g.21312497T>G | CA388862924 | RPGRIP1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) | |
14 | g.21312497T= | CA2122452904 | RPGRIP1 | c.1142T= (p.Leu381=) c.1061T= (p.Leu354=) c.1109T= (p.Leu370=) | |
14 | g.21312498_21312500dup | CA7088879 | RPGRIP1 | c.1143_1145dup (p.Leu381_Leu382insPhe) c.1062_1064dup (p.Leu354_Leu355insPhe) c.1110_1112dup (p.Leu370_Leu371insPhe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312498C>A | CA484991205 | RPGRIP1 | c.1143C>A (p.Leu381=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.1110C>A (p.Leu370=) | |
14 | g.21312498C>G | CA484991207 | RPGRIP1 | c.1143C>G (p.Leu381=) c.1062C>G (p.Leu354=) c.1110C>G (p.Leu370=) | |
14 | g.21312498C>T | CA484991209 | RPGRIP1 | c.1143C>T (p.Leu381=) c.1062C>T (p.Leu354=) c.1110C>T (p.Leu370=) | gnomAD v4 |
14 | g.21312499T>A | CA388862926 | RPGRIP1 | c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.1111T>A (p.Leu371Ile) | |
14 | g.21312499T>C | CA484991212 | RPGRIP1 | c.1144T>C (p.Leu382=) c.1063T>C (p.Leu355=) c.1111T>C (p.Leu371=) | |
14 | g.21312499T>G | CA388862927 | RPGRIP1 | c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) | |
14 | g.21312500del | CA2624070066 | RPGRIP1 | c.1145del (p.Leu382Ter) c.1064del (p.Leu355Ter) c.1112del (p.Leu371Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.21312500T>A | CA388862928 | RPGRIP1 | c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312500T>C | CA388862929 | RPGRIP1 | c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) | |
14 | g.21312500T>G | CA388862930 | RPGRIP1 | c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.1112T>G (p.Leu371Ter) | |
14 | g.21312501A>C | CA388862931 | RPGRIP1 | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.1113A>C (p.Leu371Phe) | |
14 | g.21312501A>G | CA484991216 | RPGRIP1 | c.1146A>G (p.Leu382=) c.1065A>G (p.Leu355=) c.1113A>G (p.Leu371=) | gnomAD v4 |
14 | g.21312501A>T | CA388862932 | RPGRIP1 | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.1113A>T (p.Leu371Phe) | |
14 | g.21312503_21312506del | CA2695219048 | RPGRIP1 | c.1148_1151del (p.Glu383AlafsTer19) c.1067_1070del (p.Glu356AlafsTer19) c.1115_1118del (p.Glu372AlafsTer19) | |
14 | g.21312502G>A | CA388862933 | RPGRIP1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) | |
14 | g.21312502G>C | CA388862934 | RPGRIP1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
14 | g.21312502G>T | CA388862935 | RPGRIP1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) | |
14 | g.21312503A>C | CA388862936 | RPGRIP1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
14 | g.21312503A>G | CA388862937 | RPGRIP1 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.21312503A>T | CA388862938 | RPGRIP1 | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) | |
14 | g.21312504A>C | CA388862940 | RPGRIP1 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) | |
14 | g.21312504A>G | CA484991224 | RPGRIP1 | c.1149A>G (p.Glu383=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.1116A>G (p.Glu372=) | gnomAD v4 |
14 | g.21312504A>T | CA388862939 | RPGRIP1 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) | |
14 | g.21312505A>C | CA388862941 | RPGRIP1 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) | |
14 | g.21312505A>G | CA388862942 | RPGRIP1 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.21312505A>T | CA388862943 | RPGRIP1 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) | |
14 | g.21312506G>A | CA388862944 | RPGRIP1 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312506G>C | CA388862945 | RPGRIP1 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) | |
14 | g.21312506G= | CA2122452909 | RPGRIP1 | c.1151G= (p.Ser384=) c.1070G= (p.Ser357=) c.1118G= (p.Ser373=) | |
14 | g.21312506G>T | CA388862946 | RPGRIP1 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.21312507G>A | CA7088881 | RPGRIP1 | c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312507G>C | CA388862948 | RPGRIP1 | c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) | |
14 | g.21312507G= | CA2122452913 | RPGRIP1 | c.1151+1G= (n.1151+1G=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.1118+1G= (n.1118+1G=) | |
14 | g.21312507G>T | CA388862947 | RPGRIP1 | c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312508T>A | CA388862949 | RPGRIP1 | c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) | |
14 | g.21312508T>C | CA388862950 | RPGRIP1 | c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) | |
14 | g.21312508T>G | CA388862951 | RPGRIP1 | c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) | |
14 | g.21312510A= | CA2122452916 | RPGRIP1 | c.1151+4A= (n.1151+4A=) c.1070+4A= (n.1070+4A=) c.1118+4A= (n.1118+4A=) | |
14 | g.21312510A>G | CA704074192 | RPGRIP1 | c.1151+4A>G (n.1151+4A>G) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.1118+4A>G (n.1118+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312511G>A | CA2575475917 | RPGRIP1 | c.1151+5G>A (n.1151+5G>A) c.1070+5G>A (n.1070+5G>A) c.1118+5G>A (n.1118+5G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312512T>C | CA612371641 | RPGRIP1 | c.1151+6T>C (n.1151+6T>C) c.1070+6T>C (n.1070+6T>C) c.1118+6T>C (n.1118+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312512T= | CA2122452918 | RPGRIP1 | c.1151+6T= (n.1151+6T=) c.1070+6T= (n.1070+6T=) c.1118+6T= (n.1118+6T=) | |
14 | g.21312514C>A | CA2624070068 | RPGRIP1 | c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.1070+8C>A (n.1070+8C>A) c.1118+8C>A (n.1118+8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312515del | CA2624070067 | RPGRIP1 | c.1151+9del (n.1151+9del) c.1070+9del (n.1070+9del) c.1118+9del (n.1118+9del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312516A= | CA2122452922 | RPGRIP1 | c.1151+10A= (n.1151+10A=) c.1070+10A= (n.1070+10A=) c.1118+10A= (n.1118+10A=) | |
14 | g.21312516A>G | CA612371642 | RPGRIP1 | c.1151+10A>G (n.1151+10A>G) c.1070+10A>G (n.1070+10A>G) c.1118+10A>G (n.1118+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312517C>A | CA2624070069 | RPGRIP1 | c.1151+11C>A (n.1151+11C>A) c.1070+11C>A (n.1070+11C>A) c.1118+11C>A (n.1118+11C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312517C>G | CA2800816082 | RPGRIP1 | c.1151+11C>G (n.1151+11C>G) c.1070+11C>G (n.1070+11C>G) c.1118+11C>G (n.1118+11C>G) | |
14 | g.21312517C>T | CA2624070070 | RPGRIP1 | c.1151+11C>T (n.1151+11C>T) c.1070+11C>T (n.1070+11C>T) c.1118+11C>T (n.1118+11C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312518A= | CA2122452924 | RPGRIP1 | c.1151+12A= (n.1151+12A=) c.1070+12A= (n.1070+12A=) c.1118+12A= (n.1118+12A=) | |
14 | g.21312518A>G | CA2122452925 | RPGRIP1 | c.1151+12A>G (n.1151+12A>G) c.1070+12A>G (n.1070+12A>G) c.1118+12A>G (n.1118+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312520T>A | CA612371644 | RPGRIP1 | c.1151+14T>A (n.1151+14T>A) c.1070+14T>A (n.1070+14T>A) c.1118+14T>A (n.1118+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312520T>C | CA960927434 | RPGRIP1 | c.1151+14T>C (n.1151+14T>C) c.1070+14T>C (n.1070+14T>C) c.1118+14T>C (n.1118+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312520T= | CA2122452927 | RPGRIP1 | c.1151+14T= (n.1151+14T=) c.1070+14T= (n.1070+14T=) c.1118+14T= (n.1118+14T=) | |
14 | g.21312521T>C | CA2624070071 | RPGRIP1 | c.1151+15T>C (n.1151+15T>C) c.1070+15T>C (n.1070+15T>C) c.1118+15T>C (n.1118+15T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312522G>A | CA2624070072 | RPGRIP1 | c.1151+16G>A (n.1151+16G>A) c.1070+16G>A (n.1070+16G>A) c.1118+16G>A (n.1118+16G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312524G>A | CA2624070073 | RPGRIP1 | c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312525T>A | CA960927435 | RPGRIP1 | c.1151+19T>A (n.1151+19T>A) c.1070+19T>A (n.1070+19T>A) c.1118+19T>A (n.1118+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312525T= | CA2122452930 | RPGRIP1 | c.1151+19T= (n.1151+19T=) c.1070+19T= (n.1070+19T=) c.1118+19T= (n.1118+19T=) | |
14 | g.21312526C>A | CA2624070074 | RPGRIP1 | c.1151+20C>A (n.1151+20C>A) c.1070+20C>A (n.1070+20C>A) c.1118+20C>A (n.1118+20C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312526C= | CA2122452931 | RPGRIP1 | c.1151+20C= (n.1151+20C=) c.1070+20C= (n.1070+20C=) c.1118+20C= (n.1118+20C=) | |
14 | g.21312526C>G | CA2728948358 | RPGRIP1 | c.1151+20C>G (n.1151+20C>G) c.1070+20C>G (n.1070+20C>G) c.1118+20C>G (n.1118+20C>G) | dbSNP |
14 | g.21312526C>T | CA612371657 | RPGRIP1 | c.1151+20C>T (n.1151+20C>T) c.1070+20C>T (n.1070+20C>T) c.1118+20C>T (n.1118+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312528del | CA2575475918 | RPGRIP1 | c.1151+22del (n.1151+22del) c.1070+22del (n.1070+22del) c.1118+22del (n.1118+22del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312527C>A | CA2624070075 | RPGRIP1 | c.1151+21C>A (n.1151+21C>A) c.1070+21C>A (n.1070+21C>A) c.1118+21C>A (n.1118+21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312527C>T | CA2624070076 | RPGRIP1 | c.1151+21C>T (n.1151+21C>T) c.1070+21C>T (n.1070+21C>T) c.1118+21C>T (n.1118+21C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312528C>A | CA2624070077 | RPGRIP1 | c.1151+22C>A (n.1151+22C>A) c.1070+22C>A (n.1070+22C>A) c.1118+22C>A (n.1118+22C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312529A= | CA2122452933 | RPGRIP1 | c.1151+23A= (n.1151+23A=) c.1070+23A= (n.1070+23A=) c.1118+23A= (n.1118+23A=) | |
14 | g.21312529A>G | CA704074197 | RPGRIP1 | c.1151+23A>G (n.1151+23A>G) c.1070+23A>G (n.1070+23A>G) c.1118+23A>G (n.1118+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312530G>A | CA2624070078 | RPGRIP1 | c.1151+24G>A (n.1151+24G>A) c.1070+24G>A (n.1070+24G>A) c.1118+24G>A (n.1118+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312530_21312549del | CA2800816083 | RPGRIP1 | c.1151+24_1151+43del (n.1151+24_1151+43del) c.1070+24_1070+43del (n.1070+24_1070+43del) c.1118+24_1118+43del (n.1118+24_1118+43del) | |
14 | g.21312531A>G | CA2624070079 | RPGRIP1 | c.1151+25A>G (n.1151+25A>G) c.1070+25A>G (n.1070+25A>G) c.1118+25A>G (n.1118+25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312532G>A | CA704074198 | RPGRIP1 | c.1151+26G>A (n.1151+26G>A) c.1070+26G>A (n.1070+26G>A) c.1118+26G>A (n.1118+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21312532G= | CA2122452935 | RPGRIP1 | c.1151+26G= (n.1151+26G=) c.1070+26G= (n.1070+26G=) c.1118+26G= (n.1118+26G=) | |
14 | g.21312533C>A | CA2575475919 | RPGRIP1 | c.1151+27C>A (n.1151+27C>A) c.1070+27C>A (n.1070+27C>A) c.1118+27C>A (n.1118+27C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312533C>T | CA2624070080 | RPGRIP1 | c.1151+27C>T (n.1151+27C>T) c.1070+27C>T (n.1070+27C>T) c.1118+27C>T (n.1118+27C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312534A>G | CA2624070081 | RPGRIP1 | c.1151+28A>G (n.1151+28A>G) c.1070+28A>G (n.1070+28A>G) c.1118+28A>G (n.1118+28A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312535G>A | CA2624070082 | RPGRIP1 | c.1151+29G>A (n.1151+29G>A) c.1070+29G>A (n.1070+29G>A) c.1118+29G>A (n.1118+29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312536T>C | CA2575475920 | RPGRIP1 | c.1151+30T>C (n.1151+30T>C) c.1070+30T>C (n.1070+30T>C) c.1118+30T>C (n.1118+30T>C) | |
14 | g.21312537G>A | CA2122452937 | RPGRIP1 | c.1151+31G>A (n.1151+31G>A) c.1070+31G>A (n.1070+31G>A) c.1118+31G>A (n.1118+31G>A) | dbSNP |
14 | g.21312537G= | CA2122452936 | RPGRIP1 | c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.1070+31G= (n.1070+31G=) c.1118+31G= (n.1118+31G=) | |
14 | g.21312538T>C | CA2624070084 | RPGRIP1 | c.1151+32T>C (n.1151+32T>C) c.1070+32T>C (n.1070+32T>C) c.1118+32T>C (n.1118+32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312539del | CA2624070083 | RPGRIP1 | c.1151+33del (n.1151+33del) c.1070+33del (n.1070+33del) c.1118+33del (n.1118+33del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312539T>A | CA2575475921 | RPGRIP1 | c.1151+33T>A (n.1151+33T>A) c.1070+33T>A (n.1070+33T>A) c.1118+33T>A (n.1118+33T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312540A>C | CA2575475922 | RPGRIP1 | c.1151+34A>C (n.1151+34A>C) c.1070+34A>C (n.1070+34A>C) c.1118+34A>C (n.1118+34A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312540A>G | CA2624070085 | RPGRIP1 | c.1151+34A>G (n.1151+34A>G) c.1070+34A>G (n.1070+34A>G) c.1118+34A>G (n.1118+34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312541C>A | CA2624070086 | RPGRIP1 | c.1151+35C>A (n.1151+35C>A) c.1070+35C>A (n.1070+35C>A) c.1118+35C>A (n.1118+35C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312542T>C | CA2624070087 | RPGRIP1 | c.1151+36T>C (n.1151+36T>C) c.1070+36T>C (n.1070+36T>C) c.1118+36T>C (n.1118+36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312542_21312547del | CA2800816084 | RPGRIP1 | c.1151+36_1151+41del (n.1151+36_1151+41del) c.1070+36_1070+41del (n.1070+36_1070+41del) c.1118+36_1118+41del (n.1118+36_1118+41del) | |
14 | g.21312543A= | CA2122452939 | RPGRIP1 | c.1151+37A= (n.1151+37A=) c.1070+37A= (n.1070+37A=) c.1118+37A= (n.1118+37A=) | |
14 | g.21312543A>G | CA7088882 | RPGRIP1 | c.1151+37A>G (n.1151+37A>G) c.1070+37A>G (n.1070+37A>G) c.1118+37A>G (n.1118+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312544T= | CA2122452942 | RPGRIP1 | c.1151+38T= (n.1151+38T=) c.1070+38T= (n.1070+38T=) c.1118+38T= (n.1118+38T=) | |
14 | g.21312545G>A | CA2624070088 | RPGRIP1 | c.1151+39G>A (n.1151+39G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.1118+39G>A (n.1118+39G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312547_21312550dup | CA612371661 | RPGRIP1 | c.1151+41_1151+44dup (n.1151+41_1151+44dup) c.1070+41_1070+44dup (n.1070+41_1070+44dup) c.1118+41_1118+44dup (n.1118+41_1118+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312546A>G | CA2624070089 | RPGRIP1 | c.1151+40A>G (n.1151+40A>G) c.1070+40A>G (n.1070+40A>G) c.1118+40A>G (n.1118+40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312547A>G | CA2624070090 | RPGRIP1 | c.1151+41A>G (n.1151+41A>G) c.1070+41A>G (n.1070+41A>G) c.1118+41A>G (n.1118+41A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312549G>C | CA2800816085 | RPGRIP1 | c.1151+43G>C (n.1151+43G>C) c.1070+43G>C (n.1070+43G>C) c.1118+43G>C (n.1118+43G>C) | |
14 | g.21312549G>T | CA2624070091 | RPGRIP1 | c.1151+43G>T (n.1151+43G>T) c.1070+43G>T (n.1070+43G>T) c.1118+43G>T (n.1118+43G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>A | CA2624070092 | RPGRIP1 | c.1151+45C>A (n.1151+45C>A) c.1070+45C>A (n.1070+45C>A) c.1118+45C>A (n.1118+45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>G | CA2624070093 | RPGRIP1 | c.1151+45C>G (n.1151+45C>G) c.1070+45C>G (n.1070+45C>G) c.1118+45C>G (n.1118+45C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312551C>T | CA2624070094 | RPGRIP1 | c.1151+45C>T (n.1151+45C>T) c.1070+45C>T (n.1070+45C>T) c.1118+45C>T (n.1118+45C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312552A= | CA2122452945 | RPGRIP1 | c.1151+46A= (n.1151+46A=) c.1070+46A= (n.1070+46A=) c.1118+46A= (n.1118+46A=) | |
14 | g.21312552A>T | CA257501674 | RPGRIP1 | c.1151+46A>T (n.1151+46A>T) c.1070+46A>T (n.1070+46A>T) c.1118+46A>T (n.1118+46A>T) | dbSNP |
14 | g.21312554_21312556del | CA2624070095 | RPGRIP1 | c.1151+48_1151+50del (n.1151+48_1151+50del) c.1070+48_1070+50del (n.1070+48_1070+50del) c.1118+48_1118+50del (n.1118+48_1118+50del) | gnomAD v4 |
14 | g.21312554T>A | CA612371664 | RPGRIP1 | c.1151+48T>A (n.1151+48T>A) c.1070+48T>A (n.1070+48T>A) c.1118+48T>A (n.1118+48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21312554T= | CA2122452947 | RPGRIP1 | c.1151+48T= (n.1151+48T=) c.1070+48T= (n.1070+48T=) c.1118+48T= (n.1118+48T=) | |
14 | g.21312555_21312556insCT | CA2800816086 | RPGRIP1 | c.1151+49_1151+50insCT (n.1151+49_1151+50insCT) c.1070+49_1070+50insCT (n.1070+49_1070+50insCT) c.1118+49_1118+50insCT (n.1118+49_1118+50insCT) | |
14 | g.21312556del | CA2800816087 | RPGRIP1 | c.1151+50del (n.1151+50del) c.1070+50del (n.1070+50del) c.1118+50del (n.1118+50del) | |
14 | g.21312556T>A | CA2581159491 | RPGRIP1 | c.1151+50T>A (n.1151+50T>A) c.1070+50T>A (n.1070+50T>A) c.1118+50T>A (n.1118+50T>A) | |
14 | g.21312556T>C | CA655937233 | RPGRIP1 | c.1151+50T>C (n.1151+50T>C) c.1070+50T>C (n.1070+50T>C) c.1118+50T>C (n.1118+50T>C) | COSMIC |
14 | g.21312556T>G | CA7088883 | RPGRIP1 | c.1151+50T>G (n.1151+50T>G) c.1070+50T>G (n.1070+50T>G) c.1118+50T>G (n.1118+50T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21312556T= | CA2122452951 | RPGRIP1 | c.1151+50T= (n.1151+50T=) c.1070+50T= (n.1070+50T=) c.1118+50T= (n.1118+50T=) | |
14 | g.21312557A= | CA2122452953 | RPGRIP1 | c.1151+51A= (n.1151+51A=) c.1070+51A= (n.1070+51A=) c.1118+51A= (n.1118+51A=) | |
14 | g.21312557A>G | CA2624070096 | RPGRIP1 | c.1151+51A>G (n.1151+51A>G) c.1070+51A>G (n.1070+51A>G) c.1118+51A>G (n.1118+51A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21312557A>T | CA257501682 | RPGRIP1 | c.1151+51A>T (n.1151+51A>T) c.1070+51A>T (n.1070+51A>T) c.1118+51A>T (n.1118+51A>T) | dbSNP |
14 | g.21312562G>C | CA2575475923 | RPGRIP1 | c.1151+56G>C (n.1151+56G>C) c.1070+56G>C (n.1070+56G>C) c.1118+56G>C (n.1118+56G>C) | |
14 | g.21312562G>T | CA2624070097 | RPGRIP1 | c.1151+56G>T (n.1151+56G>T) c.1070+56G>T (n.1070+56G>T) c.1118+56G>T (n.1118+56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21312563T>C | CA2624070098 | RPGRIP1 | c.1151+57T>C (n.1151+57T>C) c.1070+57T>C (n.1070+57T>C) c.1118+57T>C (n.1118+57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21312565C>A | CA2624070099 | RPGRIP1 | c.1151+59C>A (n.1151+59C>A) c.1070+59C>A (n.1070+59C>A) c.1118+59C>A (n.1118+59C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21312565C= | CA2122452955 | RPGRIP1 | c.1151+59C= (n.1151+59C=) c.1070+59C= (n.1070+59C=) c.1118+59C= (n.1118+59C=) | |
14 | g.21312565C>T | CA704074207 | RPGRIP1 | c.1151+59C>T (n.1151+59C>T) c.1070+59C>T (n.1070+59C>T) c.1118+59C>T (n.1118+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |