Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.212883319_212883357delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | CA2485643367 | FLVCR1 | c.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA (n.1025-52_1025-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA) c.421-52_421-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.250-52_250-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1199-52_1199-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA n.1326-52_1326-14delinsCTTTATTATTGTAGGTATCATGACTTAATATCATCTTTA | |
1 | g.212883344_212883381dup | CA2650436408 | FLVCR1 | c.1025-27_1035dup c.421-27_431dup n.250-27_260dup n.1199-27_1209dup n.1326-27_1336dup | gnomAD v4 |
1 | g.212883344_212883381del | CA1012017969 | FLVCR1 | c.1025-27_1035del c.421-27_431del n.250-27_260del n.1199-27_1209del n.1326-27_1336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883347_212883350delinsTATC | CA2485643379 | FLVCR1 | c.1025-24_1025-21delinsTATC (n.1025-24_1025-21delinsTATC) c.421-24_421-21delinsTATC n.250-24_250-21delinsTATC n.1199-24_1199-21delinsTATC n.1326-24_1326-21delinsTATC | |
1 | g.212883351_212883353del | CA731118677 | FLVCR1 | c.1025-20_1025-18del (n.1025-20_1025-18del) c.421-20_421-18del n.250-20_250-18del n.1199-20_1199-18del n.1326-20_1326-18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883349T>A | CA528685019 | FLVCR1 | c.1025-22T>A (n.1025-22T>A) c.421-22T>A n.250-22T>A n.1199-22T>A n.1326-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.212883349T= | CA2485643380 | FLVCR1 | c.1025-22T= (n.1025-22T=) c.421-22T= n.250-22T= n.1199-22T= n.1326-22T= | |
1 | g.212883350C>A | CA2650436421 | FLVCR1 | c.1025-21C>A (n.1025-21C>A) c.421-21C>A n.250-21C>A n.1199-21C>A n.1326-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883350C>T | CA2650436422 | FLVCR1 | c.1025-21C>T (n.1025-21C>T) c.421-21C>T n.250-21C>T n.1199-21C>T n.1326-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883351A= | CA1143692674 | FLVCR1 | c.1025-20A= (n.1025-20A=) c.421-20A= n.250-20A= n.1199-20A= n.1326-20A= | |
1 | g.212883351A>G | CA1386030 | FLVCR1 | c.1025-20A>G (n.1025-20A>G) c.421-20A>G n.250-20A>G n.1199-20A>G n.1326-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883351A>T | CA1386029 | FLVCR1 | c.1025-20A>T (n.1025-20A>T) c.421-20A>T n.250-20A>T n.1199-20A>T n.1326-20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>A | CA2650436423 | FLVCR1 | c.1025-18C>A (n.1025-18C>A) c.421-18C>A n.250-18C>A n.1199-18C>A n.1326-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883353C>G | CA2650436424 | FLVCR1 | c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) c.421-18C>G n.250-18C>G n.1199-18C>G n.1326-18C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883353_212883357delinsCTTTA | CA2485643381 | FLVCR1 | c.1025-18_1025-14delinsCTTTA (n.1025-18_1025-14delinsCTTTA) c.421-18_421-14delinsCTTTA n.250-18_250-14delinsCTTTA n.1199-18_1199-14delinsCTTTA n.1326-18_1326-14delinsCTTTA | |
1 | g.212883356del | CA2574129866 | FLVCR1 | c.1025-15del (n.1025-15del) c.421-15del n.250-15del n.1199-15del n.1326-15del | |
1 | g.212883360_212883363del | CA1386031 | FLVCR1 | c.1025-11_1025-8del (n.1025-11_1025-8del) c.421-11_421-8del n.250-11_250-8del n.1199-11_1199-8del n.1326-11_1326-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883355T>C | CA2650436425 | FLVCR1 | c.1025-16T>C (n.1025-16T>C) c.421-16T>C n.250-16T>C n.1199-16T>C n.1326-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883356T>C | CA2650436426 | FLVCR1 | c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.421-15T>C n.250-15T>C n.1199-15T>C n.1326-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883357A= | CA2485643382 | FLVCR1 | c.1025-14A= (n.1025-14A=) c.421-14A= n.250-14A= n.1199-14A= n.1326-14A= | |
1 | g.212883357A>C | CA2485643383 | FLVCR1 | c.1025-14A>C (n.1025-14A>C) c.421-14A>C n.250-14A>C n.1199-14A>C n.1326-14A>C | dbSNP |
1 | g.212883357A>G | CA731118689 | FLVCR1 | c.1025-14A>G (n.1025-14A>G) c.421-14A>G n.250-14A>G n.1199-14A>G n.1326-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883357A>T | CA2650436427 | FLVCR1 | c.1025-14A>T (n.1025-14A>T) c.421-14A>T n.250-14A>T n.1199-14A>T n.1326-14A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883358T>C | CA2650436428 | FLVCR1 | c.1025-13T>C (n.1025-13T>C) c.421-13T>C n.250-13T>C n.1199-13T>C n.1326-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883359T>C | CA2650436430 | FLVCR1 | c.1025-12T>C (n.1025-12T>C) c.421-12T>C n.250-12T>C n.1199-12T>C n.1326-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883364_212883366del | CA2650436429 | FLVCR1 | c.1025-7_1025-5del (n.1025-7_1025-5del) c.421-7_421-5del n.250-7_250-5del n.1199-7_1199-5del n.1326-7_1326-5del | gnomAD v4 |
1 | g.212883360T>C | CA2650436431 | FLVCR1 | c.1025-11T>C (n.1025-11T>C) c.421-11T>C n.250-11T>C n.1199-11T>C n.1326-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883361A= | CA2485643384 | FLVCR1 | c.1025-10A= (n.1025-10A=) c.421-10A= n.250-10A= n.1199-10A= n.1326-10A= | |
1 | g.212883361A>G | CA2574129867 | FLVCR1 | c.1025-10A>G (n.1025-10A>G) c.421-10A>G n.250-10A>G n.1199-10A>G n.1326-10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883361A>T | CA36888906 | FLVCR1 | c.1025-10A>T (n.1025-10A>T) c.421-10A>T n.250-10A>T n.1199-10A>T n.1326-10A>T | dbSNP |
1 | g.212883362T>C | CA2650436432 | FLVCR1 | c.1025-9T>C (n.1025-9T>C) c.421-9T>C n.250-9T>C n.1199-9T>C n.1326-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883363T>C | CA2650436433 | FLVCR1 | c.1025-8T>C (n.1025-8T>C) c.421-8T>C n.250-8T>C n.1199-8T>C n.1326-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883365T>A | CA2650436434 | FLVCR1 | c.1025-6T>A (n.1025-6T>A) c.421-6T>A n.250-6T>A n.1199-6T>A n.1326-6T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883367G>A | CA528685025 | FLVCR1 | c.1025-4G>A (n.1025-4G>A) c.421-4G>A n.250-4G>A n.1199-4G>A n.1326-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883367G= | CA2485643385 | FLVCR1 | c.1025-4G= (n.1025-4G=) c.421-4G= n.250-4G= n.1199-4G= n.1326-4G= | |
1 | g.212883368T>A | CA2650436435 | FLVCR1 | c.1025-3T>A (n.1025-3T>A) c.421-3T>A n.250-3T>A n.1199-3T>A n.1326-3T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883368T>C | CA2650436436 | FLVCR1 | c.1025-3T>C (n.1025-3T>C) c.421-3T>C n.250-3T>C n.1199-3T>C n.1326-3T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883369A>C | CA344792157 | FLVCR1 | c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.421-2A>C n.250-2A>C n.1199-2A>C n.1326-2A>C | |
1 | g.212883369A>G | CA344792158 | FLVCR1 | c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.421-2A>G n.250-2A>G n.1199-2A>G n.1326-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883369A>T | CA344792159 | FLVCR1 | c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.421-2A>T n.250-2A>T n.1199-2A>T n.1326-2A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883370G>A | CA344792160 | FLVCR1 | c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.421-1G>A n.250-1G>A n.1199-1G>A n.1326-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883370G>C | CA344792161 | FLVCR1 | c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.421-1G>C n.250-1G>C n.1199-1G>C n.1326-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883370G= | CA2485643386 | FLVCR1 | c.1025-1G= (n.1025-1G=) c.421-1G= n.250-1G= n.1199-1G= n.1326-1G= | |
1 | g.212883370G>T | CA344792162 | FLVCR1 | c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.421-1G>T n.250-1G>T n.1199-1G>T n.1326-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883371del | CA2650436437 | FLVCR1 | c.1025del c.421del n.250del n.1199del n.1326del | gnomAD v4 |
1 | g.212883371G>A | CA344792163 | FLVCR1 | c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.421G>A n.250G>A n.1199G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883371G>C | CA344792164 | FLVCR1 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.421G>C n.250G>C n.1199G>C n.1326G>C | |
1 | g.212883371G= | CA2485643387 | FLVCR1 | c.1025G= (p.Gly342=) c.421G= n.250G= n.1199G= n.1326G= | |
1 | g.212883371G>T | CA36888908 | FLVCR1 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.421G>T n.250G>T n.1199G>T n.1326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883372T>A | CA423300458 | FLVCR1 | c.1026T>A (p.Gly342=) c.422T>A n.251T>A n.1200T>A n.1327T>A | |
1 | g.212883372T>C | CA423300459 | FLVCR1 | c.1026T>C (p.Gly342=) c.422T>C n.251T>C n.1200T>C n.1327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883372T>G | CA423300460 | FLVCR1 | c.1026T>G (p.Gly342=) c.422T>G n.251T>G n.1200T>G n.1327T>G | |
1 | g.212883372T= | CA2485643389 | FLVCR1 | c.1026T= (p.Gly342=) c.422T= n.251T= n.1200T= n.1327T= | |
1 | g.212883372_212883375delinsTATC | CA2485643388 | FLVCR1 | c.1026_1029delinsTATC (p.Gly342=) c.422_425delinsTATC n.251_254delinsTATC n.1200_1203delinsTATC n.1327_1330delinsTATC | |
1 | g.212883373A>C | CA344792165 | FLVCR1 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.423A>C n.252A>C n.1201A>C n.1328A>C | |
1 | g.212883373A>G | CA344792166 | FLVCR1 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.423A>G n.252A>G n.1201A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883373A>T | CA344792167 | FLVCR1 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.423A>T n.252A>T n.1201A>T n.1328A>T | |
1 | g.212883375_212883377del | CA1386032 | FLVCR1 | c.1029_1031del (p.Ile343del) c.425_427del n.254_256del n.1203_1205del n.1330_1332del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883374T>A | CA344792169 | FLVCR1 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.424T>A n.253T>A n.1202T>A n.1329T>A | |
1 | g.212883374T>C | CA1386033 | FLVCR1 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.424T>C n.253T>C n.1202T>C n.1329T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883374T>G | CA344792168 | FLVCR1 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.424T>G n.253T>G n.1202T>G n.1329T>G | |
1 | g.212883374T= | CA2485643390 | FLVCR1 | c.1028T= (p.Ile343=) c.424T= n.253T= n.1202T= n.1329T= | |
1 | g.212883375C>A | CA423300462 | FLVCR1 | c.1029C>A (p.Ile343=) c.425C>A n.254C>A n.1203C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883375C>G | CA344792170 | FLVCR1 | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.425C>G n.254C>G n.1203C>G n.1330C>G | |
1 | g.212883375C>T | CA423300461 | FLVCR1 | c.1029C>T (p.Ile343=) c.425C>T n.254C>T n.1203C>T n.1330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883376A= | CA2485643391 | FLVCR1 | c.1030A= (p.Met344=) c.426A= n.255A= n.1204A= n.1331A= | |
1 | g.212883376A>C | CA344792171 | FLVCR1 | c.1030A>C (p.Met344Leu) c.426A>C n.255A>C n.1204A>C n.1331A>C | |
1 | g.212883376A>G | CA344792172 | FLVCR1 | c.1030A>G (p.Met344Val) c.426A>G n.255A>G n.1204A>G n.1331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883376A>T | CA344792173 | FLVCR1 | c.1030A>T (p.Met344Leu) c.426A>T n.255A>T n.1204A>T n.1331A>T | |
1 | g.212883377T>A | CA344792174 | FLVCR1 | c.1031T>A (p.Met344Lys) c.427T>A n.256T>A n.1205T>A n.1332T>A | |
1 | g.212883377T>C | CA344792175 | FLVCR1 | c.1031T>C (p.Met344Thr) c.427T>C n.256T>C n.1205T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883377T>G | CA344792176 | FLVCR1 | c.1031T>G (p.Met344Arg) c.427T>G n.256T>G n.1205T>G n.1332T>G | |
1 | g.212883378G>A | CA344792177 | FLVCR1 | c.1032G>A (p.Met344Ile) c.428G>A n.257G>A n.1206G>A n.1333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883378G>C | CA344792178 | FLVCR1 | c.1032G>C (p.Met344Ile) c.428G>C n.257G>C n.1206G>C n.1333G>C | |
1 | g.212883378G= | CA2485643392 | FLVCR1 | c.1032G= (p.Met344=) c.428G= n.257G= n.1206G= n.1333G= | |
1 | g.212883378G>T | CA344792179 | FLVCR1 | c.1032G>T (p.Met344Ile) c.428G>T n.257G>T n.1206G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883379A>C | CA344792180 | FLVCR1 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.429A>C n.258A>C n.1207A>C n.1334A>C | |
1 | g.212883379A>G | CA344792182 | FLVCR1 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.429A>G n.258A>G n.1207A>G n.1334A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883379A>T | CA344792181 | FLVCR1 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.429A>T n.258A>T n.1207A>T n.1334A>T | |
1 | g.212883380C>A | CA344792183 | FLVCR1 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.430C>A n.259C>A n.1208C>A n.1335C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883380C= | CA2485643393 | FLVCR1 | c.1034C= (p.Thr345=) c.430C= n.259C= n.1208C= n.1335C= | |
1 | g.212883380C>G | CA344792184 | FLVCR1 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.430C>G n.259C>G n.1208C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883380C>T | CA344792185 | FLVCR1 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.430C>T n.259C>T n.1208C>T n.1335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883381T>A | CA423300463 | FLVCR1 | c.1035T>A (p.Thr345=) c.431T>A n.260T>A n.1209T>A n.1336T>A | |
1 | g.212883381T>C | CA1386034 | FLVCR1 | c.1035T>C (p.Thr345=) c.431T>C n.260T>C n.1209T>C n.1336T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883381T>G | CA423300464 | FLVCR1 | c.1035T>G (p.Thr345=) c.431T>G n.260T>G n.1209T>G n.1336T>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883381T= | CA2485643394 | FLVCR1 | c.1035T= (p.Thr345=) c.431T= n.260T= n.1209T= n.1336T= | |
1 | g.212883381_212883382del | CA2574129868 | FLVCR1 | c.1035_1036del (p.Gly346CysfsTer18) c.431_432del n.260_261del n.1209_1210del n.1336_1337del | |
1 | g.212883382G>A | CA344792186 | FLVCR1 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.432G>A n.261G>A n.1210G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883382G>C | CA344792187 | FLVCR1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.432G>C n.261G>C n.1210G>C n.1337G>C | |
1 | g.212883382G>T | CA344792188 | FLVCR1 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.432G>T n.261G>T n.1210G>T n.1337G>T | |
1 | g.212883383del | CA2650436458 | FLVCR1 | c.1037del (p.Gly346ValfsTer10) c.433del n.262del n.1211del n.1338del | gnomAD v4 |
1 | g.212883383G>A | CA344792189 | FLVCR1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.433G>A n.262G>A n.1211G>A n.1338G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883383G>C | CA1386035 | FLVCR1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.433G>C n.262G>C n.1211G>C n.1338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883383G= | CA2485643395 | FLVCR1 | c.1037G= (p.Gly346=) c.433G= n.262G= n.1211G= n.1338G= | |
1 | g.212883383G>T | CA344792190 | FLVCR1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.433G>T n.262G>T n.1211G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883384T>A | CA423300465 | FLVCR1 | c.1038T>A (p.Gly346=) c.434T>A n.263T>A n.1212T>A n.1339T>A | |
1 | g.212883384T>C | CA423300466 | FLVCR1 | c.1038T>C (p.Gly346=) c.434T>C n.263T>C n.1212T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883384T>G | CA423300467 | FLVCR1 | c.1038T>G (p.Gly346=) c.434T>G n.263T>G n.1212T>G n.1339T>G | |
1 | g.212883385G>A | CA344792192 | FLVCR1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.435G>A n.264G>A n.1213G>A n.1340G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883385G>C | CA344792193 | FLVCR1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.435G>C n.264G>C n.1213G>C n.1340G>C | |
1 | g.212883385G>T | CA344792191 | FLVCR1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.435G>T n.264G>T n.1213G>T n.1340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883386C>A | CA344792194 | FLVCR1 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.436C>A n.265C>A n.1214C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883386C>G | CA344792195 | FLVCR1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.436C>G n.265C>G n.1214C>G n.1341C>G | |
1 | g.212883386C>T | CA344792196 | FLVCR1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.436C>T n.265C>T n.1214C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883387C>A | CA423300468 | FLVCR1 | c.1041C>A (p.Ala347=) c.437C>A n.266C>A n.1215C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883387C>G | CA423300469 | FLVCR1 | c.1041C>G (p.Ala347=) c.437C>G n.266C>G n.1215C>G n.1342C>G | |
1 | g.212883387C>T | CA423300470 | FLVCR1 | c.1041C>T (p.Ala347=) c.437C>T n.266C>T n.1215C>T n.1342C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883387_212883388delinsCT | CA2485643396 | FLVCR1 | c.1041_1042delinsCT (p.Ala347=) c.437_438delinsCT n.266_267delinsCT n.1215_1216delinsCT n.1342_1343delinsCT | |
1 | g.212883388T>A | CA344792197 | FLVCR1 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.438T>A n.267T>A n.1216T>A n.1343T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883388T>C | CA344792198 | FLVCR1 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.438T>C n.267T>C n.1216T>C n.1343T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883388T>G | CA344792199 | FLVCR1 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.438T>G n.267T>G n.1216T>G n.1343T>G | |
1 | g.212883391del | CA2485643397 | FLVCR1 | c.1045del (p.Tyr349IlefsTer7) c.441del n.270del n.1219del n.1346del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883389T>A | CA344792202 | FLVCR1 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.439T>A n.268T>A n.1217T>A n.1344T>A | |
1 | g.212883389T>C | CA344792200 | FLVCR1 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.439T>C n.268T>C n.1217T>C n.1344T>C | |
1 | g.212883389T>G | CA344792201 | FLVCR1 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.439T>G n.268T>G n.1217T>G n.1344T>G | |
1 | g.212883390T>A | CA344792203 | FLVCR1 | c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.440T>A n.269T>A n.1218T>A n.1345T>A | |
1 | g.212883390T>C | CA423300471 | FLVCR1 | c.1044T>C (p.Phe348=) c.440T>C n.269T>C n.1218T>C n.1345T>C | |
1 | g.212883390T>G | CA344792204 | FLVCR1 | c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.440T>G n.269T>G n.1218T>G n.1345T>G | |
1 | g.212883391T>A | CA344792205 | FLVCR1 | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.441T>A n.270T>A n.1219T>A n.1346T>A | |
1 | g.212883391T>C | CA344792206 | FLVCR1 | c.1045T>C (p.Tyr349His) c.441T>C n.270T>C n.1219T>C n.1346T>C | |
1 | g.212883391T>G | CA344792207 | FLVCR1 | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.441T>G n.270T>G n.1219T>G n.1346T>G | |
1 | g.212883392A>C | CA344792208 | FLVCR1 | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.442A>C n.271A>C n.1220A>C n.1347A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883392A>G | CA344792210 | FLVCR1 | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.442A>G n.271A>G n.1220A>G n.1347A>G | |
1 | g.212883392A>T | CA344792209 | FLVCR1 | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.442A>T n.271A>T n.1220A>T n.1347A>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883393T>A | CA344792211 | FLVCR1 | c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.443T>A n.272T>A n.1221T>A n.1348T>A | |
1 | g.212883393T>C | CA423300472 | FLVCR1 | c.1047T>C (p.Tyr349=) c.443T>C n.272T>C n.1221T>C n.1348T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883393T>G | CA344792212 | FLVCR1 | c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.443T>G n.272T>G n.1221T>G n.1348T>G | |
1 | g.212883394T>A | CA344792213 | FLVCR1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.444T>A n.273T>A n.1222T>A n.1349T>A | |
1 | g.212883394T>C | CA344792214 | FLVCR1 | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.444T>C n.273T>C n.1222T>C n.1349T>C | |
1 | g.212883394T>G | CA344792215 | FLVCR1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.444T>G n.273T>G n.1222T>G n.1349T>G | |
1 | g.212883395C>A | CA344792216 | FLVCR1 | c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.445C>A n.274C>A n.1223C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883395C>G | CA344792217 | FLVCR1 | c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.445C>G n.274C>G n.1223C>G n.1350C>G | |
1 | g.212883395C>T | CA344792218 | FLVCR1 | c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.445C>T n.274C>T n.1223C>T n.1350C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.212883396A>C | CA423300473 | FLVCR1 | c.1050A>C (p.Ser350=) c.446A>C n.275A>C n.1224A>C n.1351A>C | |
1 | g.212883396A>G | CA423300474 | FLVCR1 | c.1050A>G (p.Ser350=) c.446A>G n.275A>G n.1224A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883396A>T | CA423300475 | FLVCR1 | c.1050A>T (p.Ser350=) c.446A>T n.275A>T n.1224A>T n.1351A>T | |
1 | g.212883397G>A | CA344792219 | FLVCR1 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.447G>A n.276G>A n.1225G>A n.1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883397G>C | CA344792220 | FLVCR1 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.447G>C n.276G>C n.1225G>C n.1352G>C | |
1 | g.212883397G>T | CA344792221 | FLVCR1 | c.1051G>T (p.Val351Phe) c.447G>T n.276G>T n.1225G>T n.1352G>T | |
1 | g.212883398T>A | CA344792224 | FLVCR1 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.448T>A n.277T>A n.1226T>A n.1353T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883398T>C | CA344792223 | FLVCR1 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.448T>C n.277T>C n.1226T>C n.1353T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883398T>G | CA344792222 | FLVCR1 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.448T>G n.277T>G n.1226T>G n.1353T>G | |
1 | g.212883399C>A | CA423300476 | FLVCR1 | c.1053C>A (p.Val351=) c.449C>A n.278C>A n.1227C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883399C>G | CA423300477 | FLVCR1 | c.1053C>G (p.Val351=) c.449C>G n.278C>G n.1227C>G n.1354C>G | |
1 | g.212883399C>T | CA423300478 | FLVCR1 | c.1053C>T (p.Val351=) c.449C>T n.278C>T n.1227C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883400T>A | CA344792225 | FLVCR1 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.450T>A n.279T>A n.1228T>A n.1355T>A | |
1 | g.212883400T>C | CA344792227 | FLVCR1 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.450T>C n.279T>C n.1228T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883400T>G | CA344792226 | FLVCR1 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.450T>G n.279T>G n.1228T>G n.1355T>G | |
1 | g.212883400T= | CA2485643398 | FLVCR1 | c.1054T= (p.Ser352=) c.450T= n.279T= n.1228T= n.1355T= | |
1 | g.212883401C>A | CA344792228 | FLVCR1 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.451C>A n.280C>A n.1229C>A n.1356C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883401C>G | CA344792229 | FLVCR1 | c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.451C>G n.280C>G n.1229C>G n.1356C>G | |
1 | g.212883401C>T | CA344792230 | FLVCR1 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.451C>T n.280C>T n.1229C>T n.1356C>T | |
1 | g.212883402A>C | CA423300480 | FLVCR1 | c.1056A>C (p.Ser352=) c.452A>C n.281A>C n.1230A>C n.1357A>C | |
1 | g.212883402A>G | CA423300481 | FLVCR1 | c.1056A>G (p.Ser352=) c.452A>G n.281A>G n.1230A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883402A>T | CA423300479 | FLVCR1 | c.1056A>T (p.Ser352=) c.452A>T n.281A>T n.1230A>T n.1357A>T | |
1 | g.212883403A= | CA2485643399 | FLVCR1 | c.1057A= (p.Thr353=) c.453A= n.282A= n.1231A= n.1358A= | |
1 | g.212883403A>C | CA344792231 | FLVCR1 | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.453A>C n.282A>C n.1231A>C n.1358A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883403A>G | CA1386036 | FLVCR1 | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.453A>G n.282A>G n.1231A>G n.1358A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883403A>T | CA344792232 | FLVCR1 | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.453A>T n.282A>T n.1231A>T n.1358A>T | |
1 | g.212883404C>A | CA344792233 | FLVCR1 | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.454C>A n.283C>A n.1232C>A n.1359C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883404C= | CA1143881382 | FLVCR1 | c.1058C= (p.Thr353=) c.454C= n.283C= n.1232C= n.1359C= | |
1 | g.212883404C>G | CA344792234 | FLVCR1 | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.454C>G n.283C>G n.1232C>G n.1359C>G | |
1 | g.212883404C>T | CA1386037 | FLVCR1 | c.1058C>T (p.Thr353Met) c.454C>T n.283C>T n.1232C>T n.1359C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883405G>A | CA1386038 | FLVCR1 | c.1059G>A (p.Thr353=) c.455G>A n.284G>A n.1233G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883405G>C | CA423300483 | FLVCR1 | c.1059G>C (p.Thr353=) c.455G>C n.284G>C n.1233G>C n.1360G>C | |
1 | g.212883405G= | CA1146009031 | FLVCR1 | c.1059G= (p.Thr353=) c.455G= n.284G= n.1233G= n.1360G= | |
1 | g.212883405G>T | CA423300482 | FLVCR1 | c.1059G>T (p.Thr353=) c.455G>T n.284G>T n.1233G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883406T>A | CA344792235 | FLVCR1 | c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.456T>A n.285T>A n.1234T>A n.1361T>A | |
1 | g.212883406T>C | CA423300484 | FLVCR1 | c.1060T>C (p.Leu354=) c.456T>C n.285T>C n.1234T>C n.1361T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883406T>G | CA344792236 | FLVCR1 | c.1060T>G (p.Leu354Val) c.456T>G n.285T>G n.1234T>G n.1361T>G | |
1 | g.212883407T>A | CA344792237 | FLVCR1 | c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.457T>A n.286T>A n.1235T>A n.1362T>A | |
1 | g.212883407T>C | CA344792239 | FLVCR1 | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.457T>C n.286T>C n.1235T>C n.1362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883407T>G | CA344792238 | FLVCR1 | c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.457T>G n.286T>G n.1235T>G n.1362T>G | |
1 | g.212883407T= | CA2485643400 | FLVCR1 | c.1061T= (p.Leu354=) c.457T= n.286T= n.1235T= n.1362T= | |
1 | g.212883408A= | CA2485643401 | FLVCR1 | c.1062A= (p.Leu354=) c.458A= n.287A= n.1236A= n.1363A= | |
1 | g.212883408A>C | CA344792240 | FLVCR1 | c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.458A>C n.287A>C n.1236A>C n.1363A>C | |
1 | g.212883408A>G | CA1386039 | FLVCR1 | c.1062A>G (p.Leu354=) c.458A>G n.287A>G n.1236A>G n.1363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883408A>T | CA344792241 | FLVCR1 | c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.458A>T n.287A>T n.1236A>T n.1363A>T | |
1 | g.212883409T>A | CA344792242 | FLVCR1 | c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.459T>A n.288T>A n.1T>A n.1237T>A n.1364T>A | |
1 | g.212883409T>C | CA423300485 | FLVCR1 | c.1063T>C (p.Leu355=) c.459T>C n.288T>C n.1T>C n.1237T>C n.1364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883409T>G | CA344792243 | FLVCR1 | c.1063T>G (p.Leu355Val) c.459T>G n.288T>G n.1T>G n.1237T>G n.1364T>G | |
1 | g.212883409T= | CA2485643402 | FLVCR1 | c.1063T= (p.Leu355=) c.459T= n.288T= n.1T= n.1237T= n.1364T= | |
1 | g.212883410T>A | CA344792244 | FLVCR1 | c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.460T>A n.289T>A n.2T>A n.1238T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883410T>C | CA344792245 | FLVCR1 | c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.460T>C n.289T>C n.2T>C n.1238T>C n.1365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883410T>G | CA344792246 | FLVCR1 | c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.460T>G n.289T>G n.2T>G n.1238T>G n.1365T>G | |
1 | g.212883410T= | CA2485643403 | FLVCR1 | c.1064T= (p.Leu355=) c.460T= n.289T= n.2T= n.1238T= n.1365T= | |
1 | g.212883411A>C | CA344792247 | FLVCR1 | c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.461A>C n.290A>C n.3A>C n.1239A>C n.1366A>C | |
1 | g.212883411A>G | CA423300486 | FLVCR1 | c.1065A>G (p.Leu355=) c.461A>G n.290A>G n.3A>G n.1239A>G n.1366A>G | |
1 | g.212883411A>T | CA344792248 | FLVCR1 | c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.461A>T n.290A>T n.3A>T n.1239A>T n.1366A>T | |
1 | g.212883413del | CA2574129869 | FLVCR1 | c.1067del (p.Asn356IlefsTer3) c.463del n.292del n.5del n.1241del n.1368del | |
1 | g.212883412A>C | CA344792250 | FLVCR1 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.462A>C n.291A>C n.4A>C n.1240A>C n.1367A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883412A>G | CA344792251 | FLVCR1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.462A>G n.291A>G n.4A>G n.1240A>G n.1367A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883412A>T | CA344792249 | FLVCR1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.462A>T n.291A>T n.4A>T n.1240A>T n.1367A>T | |
1 | g.212883413A= | CA2485643404 | FLVCR1 | c.1067A= (p.Asn356=) c.463A= n.292A= n.5A= n.1241A= n.1368A= | |
1 | g.212883413A>C | CA344792252 | FLVCR1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.463A>C n.292A>C n.5A>C n.1241A>C n.1368A>C | |
1 | g.212883413A>G | CA344792253 | FLVCR1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.463A>G n.292A>G n.5A>G n.1241A>G n.1368A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883413A>T | CA344792254 | FLVCR1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.463A>T n.292A>T n.5A>T n.1241A>T n.1368A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883414T>A | CA344792255 | FLVCR1 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.464T>A n.293T>A n.6T>A n.1242T>A n.1369T>A | |
1 | g.212883414T>C | CA423300487 | FLVCR1 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.464T>C n.293T>C n.6T>C n.1242T>C n.1369T>C | |
1 | g.212883414T>G | CA344792256 | FLVCR1 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.464T>G n.293T>G n.6T>G n.1242T>G n.1369T>G | |
1 | g.212883415C>A | CA344792257 | FLVCR1 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.465C>A n.294C>A n.7C>A n.1243C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883415C>G | CA344792258 | FLVCR1 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.465C>G n.294C>G n.7C>G n.1243C>G n.1370C>G | |
1 | g.212883415C>T | CA344792259 | FLVCR1 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.465C>T n.294C>T n.7C>T n.1243C>T n.1370C>T | |
1 | g.212883416A>C | CA344792260 | FLVCR1 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.466A>C n.295A>C n.8A>C n.1244A>C n.1371A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883416A>G | CA344792261 | FLVCR1 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.466A>G n.295A>G n.8A>G n.1244A>G n.1371A>G | |
1 | g.212883416A>T | CA344792262 | FLVCR1 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.466A>T n.295A>T n.8A>T n.1244A>T n.1371A>T | |
1 | g.212883417A>C | CA344792263 | FLVCR1 | c.1071A>C (p.Gln357His) c.467A>C n.296A>C n.9A>C n.1245A>C n.1372A>C | |
1 | g.212883417A>G | CA423300488 | FLVCR1 | c.1071A>G (p.Gln357=) c.467A>G n.296A>G n.9A>G n.1245A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883417A>T | CA344792264 | FLVCR1 | c.1071A>T (p.Gln357His) c.467A>T n.296A>T n.9A>T n.1245A>T n.1372A>T | |
1 | g.212883418A>C | CA344792267 | FLVCR1 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.468A>C n.297A>C n.10A>C n.1246A>C n.1373A>C | |
1 | g.212883418A>G | CA344792266 | FLVCR1 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.468A>G n.297A>G n.10A>G n.1246A>G n.1373A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883418A>T | CA344792265 | FLVCR1 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.468A>T n.297A>T n.10A>T n.1246A>T n.1373A>T | |
1 | g.212883419T>A | CA344792268 | FLVCR1 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.469T>A n.298T>A n.11T>A n.1247T>A n.1374T>A | |
1 | g.212883419T>C | CA1386040 | FLVCR1 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.469T>C n.298T>C n.11T>C n.1247T>C n.1374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883419T>G | CA344792269 | FLVCR1 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.469T>G n.298T>G n.11T>G n.1247T>G n.1374T>G | |
1 | g.212883419T= | CA2485643405 | FLVCR1 | c.1073T= (p.Met358=) c.469T= n.298T= n.11T= n.1247T= n.1374T= | |
1 | g.212883420G>A | CA344792270 | FLVCR1 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.470G>A n.299G>A n.12G>A n.1248G>A n.1375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883420G>C | CA1386041 | FLVCR1 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.470G>C n.299G>C n.12G>C n.1248G>C n.1375G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883420G= | CA2485643406 | FLVCR1 | c.1074G= (p.Met358=) c.470G= n.299G= n.12G= n.1248G= n.1375G= | |
1 | g.212883420G>T | CA344792271 | FLVCR1 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.470G>T n.299G>T n.12G>T n.1248G>T n.1375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883421A= | CA2485643407 | FLVCR1 | c.1075A= (p.Ile359=) c.471A= n.300A= n.13A= n.1249A= n.1376A= | |
1 | g.212883421A>C | CA344792272 | FLVCR1 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.471A>C n.300A>C n.13A>C n.1249A>C n.1376A>C | |
1 | g.212883421A>G | CA344792273 | FLVCR1 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.471A>G n.300A>G n.13A>G n.1249A>G n.1376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883421A>T | CA344792274 | FLVCR1 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.471A>T n.300A>T n.13A>T n.1249A>T n.1376A>T | |
1 | g.212883422T>A | CA344792275 | FLVCR1 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.472T>A n.301T>A n.14T>A n.1250T>A n.1377T>A | |
1 | g.212883422T>C | CA344792276 | FLVCR1 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.472T>C n.301T>C n.14T>C n.1250T>C n.1377T>C | |
1 | g.212883422T>G | CA344792277 | FLVCR1 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.472T>G n.301T>G n.14T>G n.1250T>G n.1377T>G | |
1 | g.212883423A>C | CA423300489 | FLVCR1 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.473A>C n.302A>C n.15A>C n.1251A>C n.1378A>C | |
1 | g.212883423A>G | CA344792278 | FLVCR1 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.473A>G n.302A>G n.15A>G n.1251A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883423A>T | CA423300490 | FLVCR1 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.473A>T n.302A>T n.15A>T n.1251A>T n.1378A>T | |
1 | g.212883424T>A | CA344792279 | FLVCR1 | c.1078T>A (p.Leu360Met) c.474T>A n.303T>A n.16T>A n.1252T>A n.1379T>A | |
1 | g.212883424T>C | CA1386042 | FLVCR1 | c.1078T>C (p.Leu360=) c.474T>C n.303T>C n.16T>C n.1252T>C n.1379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.212883424T>G | CA344792280 | FLVCR1 | c.1078T>G (p.Leu360Val) c.474T>G n.303T>G n.16T>G n.1252T>G n.1379T>G | |
1 | g.212883424T= | CA2485643408 | FLVCR1 | c.1078T= (p.Leu360=) c.474T= n.303T= n.16T= n.1252T= n.1379T= | |
1 | g.212883425T>A | CA344792281 | FLVCR1 | c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.475T>A n.304T>A n.17T>A n.1253T>A n.1380T>A | |
1 | g.212883425T>C | CA344792283 | FLVCR1 | c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.475T>C n.304T>C n.17T>C n.1253T>C n.1380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883425T>G | CA344792282 | FLVCR1 | c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.475T>G n.304T>G n.17T>G n.1253T>G n.1380T>G | |
1 | g.212883425T= | CA2485643409 | FLVCR1 | c.1079T= (p.Leu360=) c.475T= n.304T= n.17T= n.1253T= n.1380T= | |
1 | g.212883426G>A | CA423300491 | FLVCR1 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.476G>A n.305G>A n.18G>A n.1254G>A n.1381G>A | |
1 | g.212883426G>C | CA344792284 | FLVCR1 | c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.476G>C n.305G>C n.18G>C n.1254G>C n.1381G>C | |
1 | g.212883426G>T | CA344792285 | FLVCR1 | c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.476G>T n.305G>T n.18G>T n.1254G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883427A= | CA2485643410 | FLVCR1 | c.1081A= (p.Thr361=) c.477A= n.306A= n.19A= n.1255A= n.1382A= | |
1 | g.212883427A>C | CA344792286 | FLVCR1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.477A>C n.306A>C n.19A>C n.1255A>C n.1382A>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883427A>G | CA344792287 | FLVCR1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.477A>G n.306A>G n.19A>G n.1255A>G n.1382A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883427A>T | CA344792288 | FLVCR1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.477A>T n.306A>T n.19A>T n.1255A>T n.1382A>T | |
1 | g.212883428C>A | CA344792289 | FLVCR1 | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.478C>A n.307C>A n.20C>A n.1256C>A n.1383C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883428C= | CA2485643411 | FLVCR1 | c.1082C= (p.Thr361=) c.478C= n.307C= n.20C= n.1256C= n.1383C= | |
1 | g.212883428C>G | CA1386043 | FLVCR1 | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.478C>G n.307C>G n.20C>G n.1256C>G n.1383C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883428C>T | CA344792290 | FLVCR1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.478C>T n.307C>T n.20C>T n.1256C>T n.1383C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883428_212883430delinsCAT | CA2485643412 | FLVCR1 | c.1082_1084delinsCAT (p.Thr361=) c.478_480delinsCAT n.307_309delinsCAT n.20_22delinsCAT n.1256_1258delinsCAT n.1383_1385delinsCAT | |
1 | g.212883429A>C | CA423300492 | FLVCR1 | c.1083A>C (p.Thr361=) c.479A>C n.308A>C n.21A>C n.1257A>C n.1384A>C | |
1 | g.212883429A>G | CA423300493 | FLVCR1 | c.1083A>G (p.Thr361=) c.479A>G n.308A>G n.21A>G n.1257A>G n.1384A>G | |
1 | g.212883429A>T | CA423300494 | FLVCR1 | c.1083A>T (p.Thr361=) c.479A>T n.308A>T n.21A>T n.1257A>T n.1384A>T | |
1 | g.212883431_212883432del | CA731118833 | FLVCR1 | c.1085_1086del (p.Tyr362LeufsTer2) c.481_482del n.310_311del n.23_24del n.1259_1260del n.1386_1387del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883430T>A | CA344792293 | FLVCR1 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.480T>A n.309T>A n.22T>A n.1258T>A n.1385T>A | |
1 | g.212883430T>C | CA344792291 | FLVCR1 | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.480T>C n.309T>C n.22T>C n.1258T>C n.1385T>C | |
1 | g.212883430T>G | CA344792292 | FLVCR1 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.480T>G n.309T>G n.22T>G n.1258T>G n.1385T>G | |
1 | g.212883431A= | CA1143378593 | FLVCR1 | c.1085A= (p.Tyr362=) c.481A= n.310A= n.23A= n.1259A= n.1386A= | |
1 | g.212883431A>C | CA344792294 | FLVCR1 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.481A>C n.310A>C n.23A>C n.1259A>C n.1386A>C | |
1 | g.212883431A>G | CA1386044 | FLVCR1 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.481A>G n.310A>G n.23A>G n.1259A>G n.1386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883431A>T | CA344792295 | FLVCR1 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.481A>T n.310A>T n.23A>T n.1259A>T n.1386A>T | |
1 | g.212883432T>A | CA344792296 | FLVCR1 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.482T>A n.311T>A n.24T>A n.1260T>A n.1387T>A | |
1 | g.212883432T>C | CA423300495 | FLVCR1 | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.482T>C n.311T>C n.24T>C n.1260T>C n.1387T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883432T>G | CA344792297 | FLVCR1 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.482T>G n.311T>G n.24T>G n.1260T>G n.1387T>G | |
1 | g.212883433T>A | CA344792298 | FLVCR1 | c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.483T>A n.312T>A n.25T>A n.1261T>A n.1388T>A | |
1 | g.212883433T>C | CA344792300 | FLVCR1 | c.1087T>C (p.Tyr363His) c.483T>C n.312T>C n.25T>C n.1261T>C n.1388T>C | |
1 | g.212883433T>G | CA344792299 | FLVCR1 | c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.483T>G n.312T>G n.25T>G n.1261T>G n.1388T>G | |
1 | g.212883434A>C | CA344792301 | FLVCR1 | c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.484A>C n.313A>C n.26A>C n.1262A>C n.1389A>C | |
1 | g.212883434A>G | CA344792302 | FLVCR1 | c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.484A>G n.313A>G n.26A>G n.1262A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883434A>T | CA344792303 | FLVCR1 | c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.484A>T n.313A>T n.26A>T n.1262A>T n.1389A>T | |
1 | g.212883435T>A | CA344792304 | FLVCR1 | c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.485T>A n.314T>A n.27T>A n.1263T>A n.1390T>A | |
1 | g.212883435T>C | CA1386045 | FLVCR1 | c.1089T>C (p.Tyr363=) c.485T>C n.314T>C n.27T>C n.1263T>C n.1390T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.212883435T>G | CA344792305 | FLVCR1 | c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.485T>G n.314T>G n.27T>G n.1263T>G n.1390T>G | |
1 | g.212883435T= | CA1148300392 | FLVCR1 | c.1089T= (p.Tyr363=) c.485T= n.314T= n.27T= n.1263T= n.1390T= | |
1 | g.212883436G>A | CA344792306 | FLVCR1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.486G>A n.315G>A n.28G>A n.1264G>A n.1391G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883436G>C | CA344792307 | FLVCR1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.486G>C n.315G>C n.28G>C n.1264G>C n.1391G>C | COSMIC |
1 | g.212883436G>T | CA344792308 | FLVCR1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.486G>T n.315G>T n.28G>T n.1264G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883437del | CA2574129870 | FLVCR1 | c.1091del (p.Glu364GlyfsTer12) c.487del n.316del n.29del n.1265del n.1392del | |
1 | g.212883437A= | CA2485643413 | FLVCR1 | c.1091A= (p.Glu364=) c.487A= n.316A= n.29A= n.1265A= n.1392A= | |
1 | g.212883437A>C | CA344792309 | FLVCR1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.487A>C n.316A>C n.29A>C n.1265A>C n.1392A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>G | CA344792310 | FLVCR1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.487A>G n.316A>G n.29A>G n.1265A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883437A>T | CA344792311 | FLVCR1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.487A>T n.316A>T n.29A>T n.1265A>T n.1392A>T | |
1 | g.212883438G>A | CA423300496 | FLVCR1 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.488G>A n.317G>A n.30G>A n.1266G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883438G>C | CA344792312 | FLVCR1 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.488G>C n.317G>C n.30G>C n.1266G>C n.1393G>C | |
1 | g.212883438G= | CA2485643414 | FLVCR1 | c.1092G= (p.Glu364=) c.488G= n.317G= n.30G= n.1266G= n.1393G= | |
1 | g.212883438G>T | CA344792313 | FLVCR1 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.488G>T n.317G>T n.30G>T n.1266G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>A | CA344792314 | FLVCR1 | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.488+1G>A n.317+1G>A n.30+1G>A n.1266+1G>A n.1393+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883439G>C | CA344792315 | FLVCR1 | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.488+1G>C n.317+1G>C n.30+1G>C n.1266+1G>C n.1393+1G>C | |
1 | g.212883439G>T | CA344792316 | FLVCR1 | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.488+1G>T n.317+1G>T n.30+1G>T n.1266+1G>T n.1393+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>A | CA344792317 | FLVCR1 | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.488+2T>A n.317+2T>A n.30+2T>A n.1266+2T>A n.1393+2T>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>C | CA344792318 | FLVCR1 | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.488+2T>C n.317+2T>C n.30+2T>C n.1266+2T>C n.1393+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883440T>G | CA344792319 | FLVCR1 | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.488+2T>G n.317+2T>G n.30+2T>G n.1266+2T>G n.1393+2T>G | |
1 | g.212883442del | CA2574129871 | FLVCR1 | c.1092+4del (n.1092+4del) c.488+4del n.317+4del n.30+4del n.1266+4del n.1393+4del | gnomAD v4 |
1 | g.212883442A>G | CA2650436663 | FLVCR1 | c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.488+4A>G n.317+4A>G n.30+4A>G n.1266+4A>G n.1393+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.212883443G>A | CA1386046 | FLVCR1 | c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) c.488+5G>A n.317+5G>A n.30+5G>A n.1266+5G>A n.1393+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.212883443G= | CA1146485774 | FLVCR1 | c.1092+5G= (n.1092+5G=) c.488+5G= n.317+5G= n.30+5G= n.1266+5G= n.1393+5G= | |
1 | g.212883443G>T | CA2650436670 | FLVCR1 | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.488+5G>T n.317+5G>T n.30+5G>T n.1266+5G>T n.1393+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883443_212883446delinsGCTT | CA2485643415 | FLVCR1 | c.1092+5_1092+8delinsGCTT (n.1092+5_1092+8delinsGCTT) c.488+5_488+8delinsGCTT n.317+5_317+8delinsGCTT n.30+5_30+8delinsGCTT n.1266+5_1266+8delinsGCTT n.1393+5_1393+8delinsGCTT | |
1 | g.212883444C>A | CA2650436674 | FLVCR1 | c.1092+6C>A (n.1092+6C>A) c.488+6C>A n.317+6C>A n.30+6C>A n.1266+6C>A n.1393+6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883446_212883448del | CA2485643416 | FLVCR1 | c.1092+8_1092+10del (n.1092+8_1092+10del) c.488+8_488+10del n.317+8_317+10del n.30+8_30+10del n.1266+8_1266+10del n.1393+8_1393+10del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883445T>C | CA2650436679 | FLVCR1 | c.1092+7T>C (n.1092+7T>C) c.488+7T>C n.317+7T>C n.30+7T>C n.1266+7T>C n.1393+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883446del | CA2650436678 | FLVCR1 | c.1092+8del (n.1092+8del) c.488+8del n.317+8del n.30+8del n.1266+8del n.1393+8del | gnomAD v4 |
1 | g.212883446T>C | CA2650436680 | FLVCR1 | c.1092+8T>C (n.1092+8T>C) c.488+8T>C n.317+8T>C n.30+8T>C n.1266+8T>C n.1393+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>A | CA2650436681 | FLVCR1 | c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.488+9C>A n.317+9C>A n.30+9C>A n.1266+9C>A n.1393+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883447C>T | CA2650436682 | FLVCR1 | c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.488+9C>T n.317+9C>T n.30+9C>T n.1266+9C>T n.1393+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.212883448T>C | CA2650436683 | FLVCR1 | c.1092+10T>C (n.1092+10T>C) c.488+10T>C n.317+10T>C n.30+10T>C n.1266+10T>C n.1393+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.212883449_212883454del | CA2573131651 | FLVCR1 | c.1092+11_1092+16del (n.1092+11_1092+16del) c.488+11_488+16del n.317+11_317+16del n.30+11_30+16del n.1266+11_1266+16del n.1393+11_1393+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>A | CA2650436684 | FLVCR1 | c.1092+11G>A (n.1092+11G>A) c.488+11G>A n.317+11G>A n.30+11G>A n.1266+11G>A n.1393+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.212883449G>T | CA2650436685 | FLVCR1 | c.1092+11G>T (n.1092+11G>T) c.488+11G>T n.317+11G>T n.30+11G>T n.1266+11G>T n.1393+11G>T | gnomAD v4 |