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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.211981800T= | CA2485274545 | INTS7 | c.1133-610A= (n.1133-610A=) c.986-610A= (n.986-610A=) c.*903-610A= (n.*903-610A=) n.1390-610A= c.1055-610A= (n.1055-610A=) n.1287-610A= | |
| 1 | g.211981803_211981807dup | CA1011941198 | INTS7 | c.1133-615_1133-611dup (n.1133-615_1133-611dup) c.986-615_986-611dup (n.986-615_986-611dup) c.*903-615_*903-611dup (n.*903-615_*903-611dup) n.1390-615_1390-611dup c.1055-615_1055-611dup (n.1055-615_1055-611dup) n.1287-615_1287-611dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981804T>C | CA2607785146 | INTS7 | c.1133-614A>G (n.1133-614A>G) c.986-614A>G (n.986-614A>G) c.*903-614A>G (n.*903-614A>G) n.1390-614A>G c.1055-614A>G (n.1055-614A>G) n.1287-614A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.211981805A= | CA2485274546 | INTS7 | c.1133-615T= (n.1133-615T=) c.986-615T= (n.986-615T=) c.*903-615T= (n.*903-615T=) n.1390-615T= c.1055-615T= (n.1055-615T=) n.1287-615T= | |
| 1 | g.211981805A>C | CA730990224 | INTS7 | c.1133-615T>G (n.1133-615T>G) c.986-615T>G (n.986-615T>G) c.*903-615T>G (n.*903-615T>G) n.1390-615T>G c.1055-615T>G (n.1055-615T>G) n.1287-615T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981805A>G | CA730990220 | INTS7 | c.1133-615T>C (n.1133-615T>C) c.986-615T>C (n.986-615T>C) c.*903-615T>C (n.*903-615T>C) n.1390-615T>C c.1055-615T>C (n.1055-615T>C) n.1287-615T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981806T>G | CA2485274548 | INTS7 | c.1133-616A>C (n.1133-616A>C) c.986-616A>C (n.986-616A>C) c.*903-616A>C (n.*903-616A>C) n.1390-616A>C c.1055-616A>C (n.1055-616A>C) n.1287-616A>C | dbSNP |
| 1 | g.211981806T= | CA2485274547 | INTS7 | c.1133-616A= (n.1133-616A=) c.986-616A= (n.986-616A=) c.*903-616A= (n.*903-616A=) n.1390-616A= c.1055-616A= (n.1055-616A=) n.1287-616A= | |
| 1 | g.211981813G>C | CA730990228 | INTS7 | c.1133-623C>G (n.1133-623C>G) c.986-623C>G (n.986-623C>G) c.*903-623C>G (n.*903-623C>G) n.1390-623C>G c.1055-623C>G (n.1055-623C>G) n.1287-623C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981813G= | CA2485274549 | INTS7 | c.1133-623C= (n.1133-623C=) c.986-623C= (n.986-623C=) c.*903-623C= (n.*903-623C=) n.1390-623C= c.1055-623C= (n.1055-623C=) n.1287-623C= | |
| 1 | g.211981814T>A | CA2548598442 | INTS7 | c.1133-624A>T (n.1133-624A>T) c.986-624A>T (n.986-624A>T) c.*903-624A>T (n.*903-624A>T) n.1390-624A>T c.1055-624A>T (n.1055-624A>T) n.1287-624A>T | |
| 1 | g.211981815G>T | CA2697972925 | INTS7 | c.1133-625C>A (n.1133-625C>A) c.986-625C>A (n.986-625C>A) c.*903-625C>A (n.*903-625C>A) n.1390-625C>A c.1055-625C>A (n.1055-625C>A) n.1287-625C>A | dbSNP |
| 1 | g.211981816T>C | CA36820122 | INTS7 | c.1133-626A>G (n.1133-626A>G) c.986-626A>G (n.986-626A>G) c.*903-626A>G (n.*903-626A>G) n.1390-626A>G c.1055-626A>G (n.1055-626A>G) n.1287-626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981816T= | CA1149067840 | INTS7 | c.1133-626A= (n.1133-626A=) c.986-626A= (n.986-626A=) c.*903-626A= (n.*903-626A=) n.1390-626A= c.1055-626A= (n.1055-626A=) n.1287-626A= | |
| 1 | g.211981820G>A | CA2747624120 | INTS7 | c.1133-630C>T (n.1133-630C>T) c.986-630C>T (n.986-630C>T) c.*903-630C>T (n.*903-630C>T) n.1390-630C>T c.1055-630C>T (n.1055-630C>T) n.1287-630C>T | |
| 1 | g.211981825T>C | CA2485274551 | INTS7 | c.1133-635A>G (n.1133-635A>G) c.986-635A>G (n.986-635A>G) c.*903-635A>G (n.*903-635A>G) n.1390-635A>G c.1055-635A>G (n.1055-635A>G) n.1287-635A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981825T= | CA2485274550 | INTS7 | c.1133-635A= (n.1133-635A=) c.986-635A= (n.986-635A=) c.*903-635A= (n.*903-635A=) n.1390-635A= c.1055-635A= (n.1055-635A=) n.1287-635A= | |
| 1 | g.211981827C= | CA2485274552 | INTS7 | c.1133-637G= (n.1133-637G=) c.986-637G= (n.986-637G=) c.*903-637G= (n.*903-637G=) n.1390-637G= c.1055-637G= (n.1055-637G=) n.1287-637G= | |
| 1 | g.211981827C>T | CA36820126 | INTS7 | c.1133-637G>A (n.1133-637G>A) c.986-637G>A (n.986-637G>A) c.*903-637G>A (n.*903-637G>A) n.1390-637G>A c.1055-637G>A (n.1055-637G>A) n.1287-637G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981830C= | CA2485274553 | INTS7 | c.1133-640G= (n.1133-640G=) c.986-640G= (n.986-640G=) c.*903-640G= (n.*903-640G=) n.1390-640G= c.1055-640G= (n.1055-640G=) n.1287-640G= | |
| 1 | g.211981830C>T | CA730990233 | INTS7 | c.1133-640G>A (n.1133-640G>A) c.986-640G>A (n.986-640G>A) c.*903-640G>A (n.*903-640G>A) n.1390-640G>A c.1055-640G>A (n.1055-640G>A) n.1287-640G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981831A= | CA2485274554 | INTS7 | c.1133-641T= (n.1133-641T=) c.986-641T= (n.986-641T=) c.*903-641T= (n.*903-641T=) n.1390-641T= c.1055-641T= (n.1055-641T=) n.1287-641T= | |
| 1 | g.211981831A>G | CA36820127 | INTS7 | c.1133-641T>C (n.1133-641T>C) c.986-641T>C (n.986-641T>C) c.*903-641T>C (n.*903-641T>C) n.1390-641T>C c.1055-641T>C (n.1055-641T>C) n.1287-641T>C | dbSNP |
| 1 | g.211981836T>C | CA2485274556 | INTS7 | c.1133-646A>G (n.1133-646A>G) c.986-646A>G (n.986-646A>G) c.*903-646A>G (n.*903-646A>G) n.1390-646A>G c.1055-646A>G (n.1055-646A>G) n.1287-646A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981836T= | CA2485274555 | INTS7 | c.1133-646A= (n.1133-646A=) c.986-646A= (n.986-646A=) c.*903-646A= (n.*903-646A=) n.1390-646A= c.1055-646A= (n.1055-646A=) n.1287-646A= | |
| 1 | g.211981837_211981839delinsCTG | CA2485274557 | INTS7 | c.1133-649_1133-647delinsCAG (n.1133-649_1133-647delinsCAG) c.986-649_986-647delinsCAG (n.986-649_986-647delinsCAG) c.*903-649_*903-647delinsCAG (n.*903-649_*903-647delinsCAG) n.1390-649_1390-647delinsCAG c.1055-649_1055-647delinsCAG (n.1055-649_1055-647delinsCAG) n.1287-649_1287-647delinsCAG | |
| 1 | g.211981841_211981842del | CA2485274558 | INTS7 | c.1133-649_1133-648del (n.1133-649_1133-648del) c.986-649_986-648del (n.986-649_986-648del) c.*903-649_*903-648del (n.*903-649_*903-648del) n.1390-649_1390-648del c.1055-649_1055-648del (n.1055-649_1055-648del) n.1287-649_1287-648del | dbSNP |
| 1 | g.211981840T>C | CA2848389238 | INTS7 | c.1133-650A>G (n.1133-650A>G) c.986-650A>G (n.986-650A>G) c.*903-650A>G (n.*903-650A>G) n.1390-650A>G c.1055-650A>G (n.1055-650A>G) n.1287-650A>G | |
| 1 | g.211981841G>A | CA2485274560 | INTS7 | c.1133-651C>T (n.1133-651C>T) c.986-651C>T (n.986-651C>T) c.*903-651C>T (n.*903-651C>T) n.1390-651C>T c.1055-651C>T (n.1055-651C>T) n.1287-651C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981841G= | CA2485274559 | INTS7 | c.1133-651C= (n.1133-651C=) c.986-651C= (n.986-651C=) c.*903-651C= (n.*903-651C=) n.1390-651C= c.1055-651C= (n.1055-651C=) n.1287-651C= | |
| 1 | g.211981843T>C | CA1011941209 | INTS7 | c.1133-653A>G (n.1133-653A>G) c.986-653A>G (n.986-653A>G) c.*903-653A>G (n.*903-653A>G) n.1390-653A>G c.1055-653A>G (n.1055-653A>G) n.1287-653A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981843T= | CA2485274561 | INTS7 | c.1133-653A= (n.1133-653A=) c.986-653A= (n.986-653A=) c.*903-653A= (n.*903-653A=) n.1390-653A= c.1055-653A= (n.1055-653A=) n.1287-653A= | |
| 1 | g.211981847T>C | CA730990234 | INTS7 | c.1133-657A>G (n.1133-657A>G) c.986-657A>G (n.986-657A>G) c.*903-657A>G (n.*903-657A>G) n.1390-657A>G c.1055-657A>G (n.1055-657A>G) n.1287-657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981847T= | CA2485274562 | INTS7 | c.1133-657A= (n.1133-657A=) c.986-657A= (n.986-657A=) c.*903-657A= (n.*903-657A=) n.1390-657A= c.1055-657A= (n.1055-657A=) n.1287-657A= | |
| 1 | g.211981849G>A | CA36820134 | INTS7 | c.1133-659C>T (n.1133-659C>T) c.986-659C>T (n.986-659C>T) c.*903-659C>T (n.*903-659C>T) n.1390-659C>T c.1055-659C>T (n.1055-659C>T) n.1287-659C>T | dbSNP |
| 1 | g.211981849G= | CA2485274563 | INTS7 | c.1133-659C= (n.1133-659C=) c.986-659C= (n.986-659C=) c.*903-659C= (n.*903-659C=) n.1390-659C= c.1055-659C= (n.1055-659C=) n.1287-659C= | |
| 1 | g.211981850A= | CA1139976539 | INTS7 | c.1133-660T= (n.1133-660T=) c.986-660T= (n.986-660T=) c.*903-660T= (n.*903-660T=) n.1390-660T= c.1055-660T= (n.1055-660T=) n.1287-660T= | |
| 1 | g.211981850A>G | CA15081425 | INTS7 | c.1133-660T>C (n.1133-660T>C) c.986-660T>C (n.986-660T>C) c.*903-660T>C (n.*903-660T>C) n.1390-660T>C c.1055-660T>C (n.1055-660T>C) n.1287-660T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981856A>G | CA2747624121 | INTS7 | c.1133-666T>C (n.1133-666T>C) c.986-666T>C (n.986-666T>C) c.*903-666T>C (n.*903-666T>C) n.1390-666T>C c.1055-666T>C (n.1055-666T>C) n.1287-666T>C | |
| 1 | g.211981862T>C | CA2485274565 | INTS7 | c.1133-672A>G (n.1133-672A>G) c.986-672A>G (n.986-672A>G) c.*903-672A>G (n.*903-672A>G) n.1390-672A>G c.1055-672A>G (n.1055-672A>G) n.1287-672A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981862T= | CA2485274564 | INTS7 | c.1133-672A= (n.1133-672A=) c.986-672A= (n.986-672A=) c.*903-672A= (n.*903-672A=) n.1390-672A= c.1055-672A= (n.1055-672A=) n.1287-672A= | |
| 1 | g.211981863T>C | CA1011941217 | INTS7 | c.1133-673A>G (n.1133-673A>G) c.986-673A>G (n.986-673A>G) c.*903-673A>G (n.*903-673A>G) n.1390-673A>G c.1055-673A>G (n.1055-673A>G) n.1287-673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981863T= | CA2485274566 | INTS7 | c.1133-673A= (n.1133-673A=) c.986-673A= (n.986-673A=) c.*903-673A= (n.*903-673A=) n.1390-673A= c.1055-673A= (n.1055-673A=) n.1287-673A= | |
| 1 | g.211981864T>A | CA2485274568 | INTS7 | c.1133-674A>T (n.1133-674A>T) c.986-674A>T (n.986-674A>T) c.*903-674A>T (n.*903-674A>T) n.1390-674A>T c.1055-674A>T (n.1055-674A>T) n.1287-674A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981864T= | CA2485274567 | INTS7 | c.1133-674A= (n.1133-674A=) c.986-674A= (n.986-674A=) c.*903-674A= (n.*903-674A=) n.1390-674A= c.1055-674A= (n.1055-674A=) n.1287-674A= | |
| 1 | g.211981866T>A | CA730990237 | INTS7 | c.1133-676A>T (n.1133-676A>T) c.986-676A>T (n.986-676A>T) c.*903-676A>T (n.*903-676A>T) n.1390-676A>T c.1055-676A>T (n.1055-676A>T) n.1287-676A>T | dbSNP |
| 1 | g.211981866T>C | CA36820177 | INTS7 | c.1133-676A>G (n.1133-676A>G) c.986-676A>G (n.986-676A>G) c.*903-676A>G (n.*903-676A>G) n.1390-676A>G c.1055-676A>G (n.1055-676A>G) n.1287-676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981866T= | CA2485274569 | INTS7 | c.1133-676A= (n.1133-676A=) c.986-676A= (n.986-676A=) c.*903-676A= (n.*903-676A=) n.1390-676A= c.1055-676A= (n.1055-676A=) n.1287-676A= | |
| 1 | g.211981868A= | CA2485274570 | INTS7 | c.1133-678T= (n.1133-678T=) c.986-678T= (n.986-678T=) c.*903-678T= (n.*903-678T=) n.1390-678T= c.1055-678T= (n.1055-678T=) n.1287-678T= | |
| 1 | g.211981868A>G | CA730990243 | INTS7 | c.1133-678T>C (n.1133-678T>C) c.986-678T>C (n.986-678T>C) c.*903-678T>C (n.*903-678T>C) n.1390-678T>C c.1055-678T>C (n.1055-678T>C) n.1287-678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981869T>C | CA2485274571 | INTS7 | c.1133-679A>G (n.1133-679A>G) c.986-679A>G (n.986-679A>G) c.*903-679A>G (n.*903-679A>G) n.1390-679A>G c.1055-679A>G (n.1055-679A>G) n.1287-679A>G | dbSNP |
| 1 | g.211981869T= | CA2485274572 | INTS7 | c.1133-679A= (n.1133-679A=) c.986-679A= (n.986-679A=) c.*903-679A= (n.*903-679A=) n.1390-679A= c.1055-679A= (n.1055-679A=) n.1287-679A= | |
| 1 | g.211981873A= | CA2485274573 | INTS7 | c.1133-683T= (n.1133-683T=) c.986-683T= (n.986-683T=) c.*903-683T= (n.*903-683T=) n.1390-683T= c.1055-683T= (n.1055-683T=) n.1287-683T= | |
| 1 | g.211981873A>C | CA1011941223 | INTS7 | c.1133-683T>G (n.1133-683T>G) c.986-683T>G (n.986-683T>G) c.*903-683T>G (n.*903-683T>G) n.1390-683T>G c.1055-683T>G (n.1055-683T>G) n.1287-683T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981874A>G | CA2747624122 | INTS7 | c.1133-684T>C (n.1133-684T>C) c.986-684T>C (n.986-684T>C) c.*903-684T>C (n.*903-684T>C) n.1390-684T>C c.1055-684T>C (n.1055-684T>C) n.1287-684T>C | |
| 1 | g.211981875T>C | CA528666025 | INTS7 | c.1133-685A>G (n.1133-685A>G) c.986-685A>G (n.986-685A>G) c.*903-685A>G (n.*903-685A>G) n.1390-685A>G c.1055-685A>G (n.1055-685A>G) n.1287-685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981875T= | CA2485274574 | INTS7 | c.1133-685A= (n.1133-685A=) c.986-685A= (n.986-685A=) c.*903-685A= (n.*903-685A=) n.1390-685A= c.1055-685A= (n.1055-685A=) n.1287-685A= | |
| 1 | g.211981876_211981877delinsAT | CA2485274575 | INTS7 | c.1133-687_1133-686delinsAT (n.1133-687_1133-686delinsAT) c.986-687_986-686delinsAT (n.986-687_986-686delinsAT) c.*903-687_*903-686delinsAT (n.*903-687_*903-686delinsAT) n.1390-687_1390-686delinsAT c.1055-687_1055-686delinsAT (n.1055-687_1055-686delinsAT) n.1287-687_1287-686delinsAT | |
| 1 | g.211981877del | CA2485274576 | INTS7 | c.1133-687del (n.1133-687del) c.986-687del (n.986-687del) c.*903-687del (n.*903-687del) n.1390-687del c.1055-687del (n.1055-687del) n.1287-687del | dbSNP |
| 1 | g.211981881A= | CA2485274577 | INTS7 | c.1133-691T= (n.1133-691T=) c.986-691T= (n.986-691T=) c.*903-691T= (n.*903-691T=) n.1390-691T= c.1055-691T= (n.1055-691T=) n.1287-691T= | |
| 1 | g.211981881A>T | CA2485274578 | INTS7 | c.1133-691T>A (n.1133-691T>A) c.986-691T>A (n.986-691T>A) c.*903-691T>A (n.*903-691T>A) n.1390-691T>A c.1055-691T>A (n.1055-691T>A) n.1287-691T>A | dbSNP |
| 1 | g.211981882C>A | CA730990256 | INTS7 | c.1133-692G>T (n.1133-692G>T) c.986-692G>T (n.986-692G>T) c.*903-692G>T (n.*903-692G>T) n.1390-692G>T c.1055-692G>T (n.1055-692G>T) n.1287-692G>T | dbSNP |
| 1 | g.211981882C= | CA2485274579 | INTS7 | c.1133-692G= (n.1133-692G=) c.986-692G= (n.986-692G=) c.*903-692G= (n.*903-692G=) n.1390-692G= c.1055-692G= (n.1055-692G=) n.1287-692G= | |
| 1 | g.211981885G>A | CA36820179 | INTS7 | c.1133-695C>T (n.1133-695C>T) c.986-695C>T (n.986-695C>T) c.*903-695C>T (n.*903-695C>T) n.1390-695C>T c.1055-695C>T (n.1055-695C>T) n.1287-695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981885G= | CA2485274580 | INTS7 | c.1133-695C= (n.1133-695C=) c.986-695C= (n.986-695C=) c.*903-695C= (n.*903-695C=) n.1390-695C= c.1055-695C= (n.1055-695C=) n.1287-695C= | |
| 1 | g.211981886C>A | CA528666027 | INTS7 | c.1133-696G>T (n.1133-696G>T) c.986-696G>T (n.986-696G>T) c.*903-696G>T (n.*903-696G>T) n.1390-696G>T c.1055-696G>T (n.1055-696G>T) n.1287-696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981886C= | CA1146139415 | INTS7 | c.1133-696G= (n.1133-696G=) c.986-696G= (n.986-696G=) c.*903-696G= (n.*903-696G=) n.1390-696G= c.1055-696G= (n.1055-696G=) n.1287-696G= | |
| 1 | g.211981886C>T | CA36820191 | INTS7 | c.1133-696G>A (n.1133-696G>A) c.986-696G>A (n.986-696G>A) c.*903-696G>A (n.*903-696G>A) n.1390-696G>A c.1055-696G>A (n.1055-696G>A) n.1287-696G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981895C= | CA2485274581 | INTS7 | c.1133-705G= (n.1133-705G=) c.986-705G= (n.986-705G=) c.*903-705G= (n.*903-705G=) n.1390-705G= c.1055-705G= (n.1055-705G=) n.1287-705G= | |
| 1 | g.211981895C>G | CA2607096554 | INTS7 | c.1133-705G>C (n.1133-705G>C) c.986-705G>C (n.986-705G>C) c.*903-705G>C (n.*903-705G>C) n.1390-705G>C c.1055-705G>C (n.1055-705G>C) n.1287-705G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.211981895C>T | CA2485274582 | INTS7 | c.1133-705G>A (n.1133-705G>A) c.986-705G>A (n.986-705G>A) c.*903-705G>A (n.*903-705G>A) n.1390-705G>A c.1055-705G>A (n.1055-705G>A) n.1287-705G>A | dbSNP |
| 1 | g.211981896C>G | CA2697972944 | INTS7 | c.1133-706G>C (n.1133-706G>C) c.986-706G>C (n.986-706G>C) c.*903-706G>C (n.*903-706G>C) n.1390-706G>C c.1055-706G>C (n.1055-706G>C) n.1287-706G>C | dbSNP |
| 1 | g.211981898_211981901delinsAATC | CA2485274583 | INTS7 | c.1133-711_1133-708delinsGATT (n.1133-711_1133-708delinsGATT) c.986-711_986-708delinsGATT (n.986-711_986-708delinsGATT) c.*903-711_*903-708delinsGATT (n.*903-711_*903-708delinsGATT) n.1390-711_1390-708delinsGATT c.1055-711_1055-708delinsGATT (n.1055-711_1055-708delinsGATT) n.1287-711_1287-708delinsGATT | |
| 1 | g.211981900_211981902del | CA2485274584 | INTS7 | c.1133-711_1133-709del (n.1133-711_1133-709del) c.986-711_986-709del (n.986-711_986-709del) c.*903-711_*903-709del (n.*903-711_*903-709del) n.1390-711_1390-709del c.1055-711_1055-709del (n.1055-711_1055-709del) n.1287-711_1287-709del | dbSNP |