Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2115871T>A | CA372788735 | SMARCA2 | c.3146T>A (p.Val1049Asp) c.1174-45815T>A (n.1174-45815T>A) c.3490T>A c.1870T>A c.3506T>A (p.Val1169Asp) n.2174T>A n.1113T>A n.540T>A c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.62-3587T>A n.997T>A | |
9 | g.2115871T>C | CA372788736 | SMARCA2 | c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.1174-45815T>C (n.1174-45815T>C) c.3490T>C c.1870T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.2174T>C n.1113T>C n.540T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.62-3587T>C n.997T>C | |
9 | g.2115871T>G | CA372788737 | SMARCA2 | c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.1174-45815T>G (n.1174-45815T>G) c.3490T>G c.1870T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.2174T>G n.1113T>G n.540T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.62-3587T>G n.997T>G | |
9 | g.2115872C>A | CA463852694 | SMARCA2 | c.3147C>A (p.Val1049=) c.1174-45814C>A (n.1174-45814C>A) c.3491C>A c.1871C>A c.3507C>A (p.Val1169=) n.2175C>A n.1114C>A n.541C>A c.3333C>A (p.Val1111=) c.62-3586C>A n.998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115872C= | CA1827951782 | SMARCA2 | c.3147C= (p.Val1049=) c.1174-45814C= (n.1174-45814C=) c.3491C= c.1871C= c.3507C= (p.Val1169=) n.2175C= n.1114C= n.541C= c.3333C= (p.Val1111=) c.62-3586C= n.998C= | |
9 | g.2115872C>G | CA463852695 | SMARCA2 | c.3147C>G (p.Val1049=) c.1174-45814C>G (n.1174-45814C>G) c.3491C>G c.1871C>G c.3507C>G (p.Val1169=) n.2175C>G n.1114C>G n.541C>G c.3333C>G (p.Val1111=) c.62-3586C>G n.998C>G | |
9 | g.2115872C>T | CA463852696 | SMARCA2 | c.3147C>T (p.Val1049=) c.1174-45814C>T (n.1174-45814C>T) c.3491C>T c.1871C>T c.3507C>T (p.Val1169=) n.2175C>T n.1114C>T n.541C>T c.3333C>T (p.Val1111=) c.62-3586C>T n.998C>T | dbSNP |
9 | g.2115873C>A | CA463852697 | SMARCA2 | c.3148C>A (p.Arg1050=) c.1174-45813C>A (n.1174-45813C>A) c.3492C>A c.1872C>A c.3508C>A (p.Arg1170=) n.2176C>A n.1115C>A n.542C>A c.3334C>A (p.Arg1112=) c.62-3585C>A n.999C>A | |
9 | g.2115873C>G | CA372788739 | SMARCA2 | c.3148C>G (p.Arg1050Gly) c.1174-45813C>G (n.1174-45813C>G) c.3492C>G c.1872C>G c.3508C>G (p.Arg1170Gly) n.2176C>G n.1115C>G n.542C>G c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.62-3585C>G n.999C>G | |
9 | g.2115873C>T | CA372788738 | SMARCA2 | c.3148C>T (p.Arg1050Trp) c.1174-45813C>T (n.1174-45813C>T) c.3492C>T c.1872C>T c.3508C>T (p.Arg1170Trp) n.2176C>T n.1115C>T n.542C>T c.3334C>T (p.Arg1112Trp) c.62-3585C>T n.999C>T | |
9 | g.2115874G>A | CA372788740 | SMARCA2 | c.3149G>A (p.Arg1050Gln) c.1174-45812G>A (n.1174-45812G>A) c.3493G>A c.1873G>A c.3509G>A (p.Arg1170Gln) n.2177G>A n.1116G>A n.543G>A c.3335G>A (p.Arg1112Gln) c.62-3584G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115874G>C | CA372788741 | SMARCA2 | c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.1174-45812G>C (n.1174-45812G>C) c.3493G>C c.1873G>C c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.2177G>C n.1116G>C n.543G>C c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.62-3584G>C n.1000G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115874G>T | CA372788742 | SMARCA2 | c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.1174-45812G>T (n.1174-45812G>T) c.3493G>T c.1873G>T c.3509G>T (p.Arg1170Leu) n.2177G>T n.1116G>T n.543G>T c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.62-3584G>T n.1000G>T | |
9 | g.2115875G>A | CA463852698 | SMARCA2 | c.3150G>A (p.Arg1050=) c.1174-45811G>A (n.1174-45811G>A) c.3494G>A c.1874G>A c.3510G>A (p.Arg1170=) n.2178G>A n.1117G>A n.544G>A c.3336G>A (p.Arg1112=) c.62-3583G>A n.1001G>A | dbSNP |
9 | g.2115875G>C | CA4963786 | SMARCA2 | c.3150G>C (p.Arg1050=) c.1174-45811G>C (n.1174-45811G>C) c.3494G>C c.1874G>C c.3510G>C (p.Arg1170=) n.2178G>C n.1117G>C n.544G>C c.3336G>C (p.Arg1112=) c.62-3583G>C n.1001G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115875G= | CA1827951783 | SMARCA2 | c.3150G= (p.Arg1050=) c.1174-45811G= (n.1174-45811G=) c.3494G= c.1874G= c.3510G= (p.Arg1170=) n.2178G= n.1117G= n.544G= c.3336G= (p.Arg1112=) c.62-3583G= n.1001G= | |
9 | g.2115875G>T | CA4963785 | SMARCA2 | c.3150G>T (p.Arg1050=) c.1174-45811G>T (n.1174-45811G>T) c.3494G>T c.1874G>T c.3510G>T (p.Arg1170=) n.2178G>T n.1117G>T n.544G>T c.3336G>T (p.Arg1112=) c.62-3583G>T n.1001G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115876G>A | CA372788743 | SMARCA2 | c.3151G>A (p.Val1051Ile) c.1174-45810G>A (n.1174-45810G>A) c.3495G>A c.1875G>A c.3511G>A (p.Val1171Ile) n.2179G>A n.1118G>A n.545G>A c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.62-3582G>A n.1002G>A | |
9 | g.2115876G>C | CA372788744 | SMARCA2 | c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.1174-45810G>C (n.1174-45810G>C) c.3495G>C c.1875G>C c.3511G>C (p.Val1171Leu) n.2179G>C n.1118G>C n.545G>C c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.62-3582G>C n.1002G>C | |
9 | g.2115876G>T | CA372788745 | SMARCA2 | c.3151G>T (p.Val1051Leu) c.1174-45810G>T (n.1174-45810G>T) c.3495G>T c.1875G>T c.3511G>T (p.Val1171Leu) n.2179G>T n.1118G>T n.545G>T c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.62-3582G>T n.1002G>T | |
9 | g.2115877T>A | CA372788746 | SMARCA2 | c.3152T>A (p.Val1051Glu) c.1174-45809T>A (n.1174-45809T>A) c.3496T>A c.1876T>A c.3512T>A (p.Val1171Glu) n.2180T>A n.1119T>A n.546T>A c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.62-3581T>A n.1003T>A | |
9 | g.2115877T>C | CA372788748 | SMARCA2 | c.3152T>C (p.Val1051Ala) c.1174-45809T>C (n.1174-45809T>C) c.3496T>C c.1876T>C c.3512T>C (p.Val1171Ala) n.2180T>C n.1119T>C n.546T>C c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.62-3581T>C n.1003T>C | |
9 | g.2115877T>G | CA372788747 | SMARCA2 | c.3152T>G (p.Val1051Gly) c.1174-45809T>G (n.1174-45809T>G) c.3496T>G c.1876T>G c.3512T>G (p.Val1171Gly) n.2180T>G n.1119T>G n.546T>G c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.62-3581T>G n.1003T>G | |
9 | g.2115878A= | CA1827951784 | SMARCA2 | c.3153A= (p.Val1051=) c.1174-45808A= (n.1174-45808A=) c.3497A= c.1877A= c.3513A= (p.Val1171=) n.2181A= n.1120A= n.547A= c.3339A= (p.Val1113=) c.62-3580A= n.1004A= | |
9 | g.2115878A>C | CA463852699 | SMARCA2 | c.3153A>C (p.Val1051=) c.1174-45808A>C (n.1174-45808A>C) c.3497A>C c.1877A>C c.3513A>C (p.Val1171=) n.2181A>C n.1120A>C n.547A>C c.3339A>C (p.Val1113=) c.62-3580A>C n.1004A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115878A>G | CA4963787 | SMARCA2 | c.3153A>G (p.Val1051=) c.1174-45808A>G (n.1174-45808A>G) c.3497A>G c.1877A>G c.3513A>G (p.Val1171=) n.2181A>G n.1120A>G n.547A>G c.3339A>G (p.Val1113=) c.62-3580A>G n.1004A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115878A>T | CA463852700 | SMARCA2 | c.3153A>T (p.Val1051=) c.1174-45808A>T (n.1174-45808A>T) c.3497A>T c.1877A>T c.3513A>T (p.Val1171=) n.2181A>T n.1120A>T n.547A>T c.3339A>T (p.Val1113=) c.62-3580A>T n.1004A>T | |
9 | g.2115879C>A | CA372788749 | SMARCA2 | c.3154C>A (p.Leu1052Met) c.1174-45807C>A (n.1174-45807C>A) c.3498C>A c.1878C>A c.3514C>A (p.Leu1172Met) n.2182C>A n.1121C>A n.548C>A c.3340C>A (p.Leu1114Met) c.62-3579C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115879C= | CA1827951785 | SMARCA2 | c.3154C= (p.Leu1052=) c.1174-45807C= (n.1174-45807C=) c.3498C= c.1878C= c.3514C= (p.Leu1172=) n.2182C= n.1121C= n.548C= c.3340C= (p.Leu1114=) c.62-3579C= n.1005C= | |
9 | g.2115879C>G | CA372788750 | SMARCA2 | c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.1174-45807C>G (n.1174-45807C>G) c.3498C>G c.1878C>G c.3514C>G (p.Leu1172Val) n.2182C>G n.1121C>G n.548C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.62-3579C>G n.1005C>G | |
9 | g.2115879C>T | CA4963788 | SMARCA2 | c.3154C>T (p.Leu1052=) c.1174-45807C>T (n.1174-45807C>T) c.3498C>T c.1878C>T c.3514C>T (p.Leu1172=) n.2182C>T n.1121C>T n.548C>T c.3340C>T (p.Leu1114=) c.62-3579C>T n.1005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115880T>A | CA372788751 | SMARCA2 | c.3155T>A (p.Leu1052Gln) c.1174-45806T>A (n.1174-45806T>A) c.3499T>A c.1879T>A c.3515T>A (p.Leu1172Gln) n.2183T>A n.1122T>A n.549T>A c.3341T>A (p.Leu1114Gln) c.62-3578T>A n.1006T>A | |
9 | g.2115880T>C | CA372788753 | SMARCA2 | c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.1174-45806T>C (n.1174-45806T>C) c.3499T>C c.1879T>C c.3515T>C (p.Leu1172Pro) n.2183T>C n.1122T>C n.549T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.62-3578T>C n.1006T>C | |
9 | g.2115880T>G | CA372788752 | SMARCA2 | c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.1174-45806T>G (n.1174-45806T>G) c.3499T>G c.1879T>G c.3515T>G (p.Leu1172Arg) n.2183T>G n.1122T>G n.549T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.62-3578T>G n.1006T>G | |
9 | g.2115881G>A | CA463852703 | SMARCA2 | c.3156G>A (p.Leu1052=) c.1174-45805G>A (n.1174-45805G>A) c.3500G>A c.1880G>A c.3516G>A (p.Leu1172=) n.2184G>A n.1123G>A n.550G>A c.3342G>A (p.Leu1114=) c.62-3577G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115881G>C | CA463852704 | SMARCA2 | c.3156G>C (p.Leu1052=) c.1174-45805G>C (n.1174-45805G>C) c.3500G>C c.1880G>C c.3516G>C (p.Leu1172=) n.2184G>C n.1123G>C n.550G>C c.3342G>C (p.Leu1114=) c.62-3577G>C n.1007G>C | |
9 | g.2115881G= | CA1827951786 | SMARCA2 | c.3156G= (p.Leu1052=) c.1174-45805G= (n.1174-45805G=) c.3500G= c.1880G= c.3516G= (p.Leu1172=) n.2184G= n.1123G= n.550G= c.3342G= (p.Leu1114=) c.62-3577G= n.1007G= | |
9 | g.2115881G>T | CA463852702 | SMARCA2 | c.3156G>T (p.Leu1052=) c.1174-45805G>T (n.1174-45805G>T) c.3500G>T c.1880G>T c.3516G>T (p.Leu1172=) n.2184G>T n.1123G>T n.550G>T c.3342G>T (p.Leu1114=) c.62-3577G>T n.1007G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115882A>C | CA463852705 | SMARCA2 | c.3157A>C (p.Arg1053=) c.1174-45804A>C (n.1174-45804A>C) c.3501A>C c.1881A>C c.3517A>C (p.Arg1173=) n.2185A>C n.1124A>C n.551A>C c.3343A>C (p.Arg1115=) c.62-3576A>C n.1008A>C | |
9 | g.2115882A>G | CA372788754 | SMARCA2 | c.3157A>G (p.Arg1053Gly) c.1174-45804A>G (n.1174-45804A>G) c.3501A>G c.1881A>G c.3517A>G (p.Arg1173Gly) n.2185A>G n.1124A>G n.551A>G c.3343A>G (p.Arg1115Gly) c.62-3576A>G n.1008A>G | |
9 | g.2115882A>T | CA372788755 | SMARCA2 | c.3157A>T (p.Arg1053Trp) c.1174-45804A>T (n.1174-45804A>T) c.3501A>T c.1881A>T c.3517A>T (p.Arg1173Trp) n.2185A>T n.1124A>T n.551A>T c.3343A>T (p.Arg1115Trp) c.62-3576A>T n.1008A>T | |
9 | g.2115883G>A | CA372788756 | SMARCA2 | c.3158G>A (p.Arg1053Lys) c.1174-45803G>A (n.1174-45803G>A) c.3502G>A c.1882G>A c.3518G>A (p.Arg1173Lys) n.2186G>A n.1125G>A n.552G>A c.3344G>A (p.Arg1115Lys) c.62-3575G>A n.1009G>A | |
9 | g.2115883G>C | CA372788757 | SMARCA2 | c.3158G>C (p.Arg1053Thr) c.1174-45803G>C (n.1174-45803G>C) c.3502G>C c.1882G>C c.3518G>C (p.Arg1173Thr) n.2186G>C n.1125G>C n.552G>C c.3344G>C (p.Arg1115Thr) c.62-3575G>C n.1009G>C | |
9 | g.2115883G>T | CA372788758 | SMARCA2 | c.3158G>T (p.Arg1053Met) c.1174-45803G>T (n.1174-45803G>T) c.3502G>T c.1882G>T c.3518G>T (p.Arg1173Met) n.2186G>T n.1125G>T n.552G>T c.3344G>T (p.Arg1115Met) c.62-3575G>T n.1009G>T | |
9 | g.2115884dup | CA2689242580 | SMARCA2 | c.3159dup (p.Leu1054AlafsTer?) c.1174-45802dup (n.1174-45802dup) c.3503dup c.1883dup c.3519dup (p.Leu1174AlafsTer?) n.2187dup n.1126dup n.553dup c.3345dup (p.Leu1116AlafsTer?) c.62-3574dup n.1010dup | gnomAD v4 |
9 | g.2115884G>A | CA463852706 | SMARCA2 | c.3159G>A (p.Arg1053=) c.1174-45802G>A (n.1174-45802G>A) c.3503G>A c.1883G>A c.3519G>A (p.Arg1173=) n.2187G>A n.1126G>A n.553G>A c.3345G>A (p.Arg1115=) c.62-3574G>A n.1010G>A | |
9 | g.2115884G>C | CA372788759 | SMARCA2 | c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.1174-45802G>C (n.1174-45802G>C) c.3503G>C c.1883G>C c.3519G>C (p.Arg1173Ser) n.2187G>C n.1126G>C n.553G>C c.3345G>C (p.Arg1115Ser) c.62-3574G>C n.1010G>C | |
9 | g.2115884G>T | CA372788760 | SMARCA2 | c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.1174-45802G>T (n.1174-45802G>T) c.3503G>T c.1883G>T c.3519G>T (p.Arg1173Ser) n.2187G>T n.1126G>T n.553G>T c.3345G>T (p.Arg1115Ser) c.62-3574G>T n.1010G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115885C>A | CA372788761 | SMARCA2 | c.3160C>A (p.Leu1054Ile) c.1174-45801C>A (n.1174-45801C>A) c.3504C>A c.1884C>A c.3520C>A (p.Leu1174Ile) n.2188C>A n.1127C>A n.554C>A c.3346C>A (p.Leu1116Ile) c.62-3573C>A n.1011C>A | |
9 | g.2115885C>G | CA372788762 | SMARCA2 | c.3160C>G (p.Leu1054Val) c.1174-45801C>G (n.1174-45801C>G) c.3504C>G c.1884C>G c.3520C>G (p.Leu1174Val) n.2188C>G n.1127C>G n.554C>G c.3346C>G (p.Leu1116Val) c.62-3573C>G n.1011C>G | |
9 | g.2115885C>T | CA372788763 | SMARCA2 | c.3160C>T (p.Leu1054Phe) c.1174-45801C>T (n.1174-45801C>T) c.3504C>T c.1884C>T c.3520C>T (p.Leu1174Phe) n.2188C>T n.1127C>T n.554C>T c.3346C>T (p.Leu1116Phe) c.62-3573C>T n.1011C>T | |
9 | g.2115886T>A | CA372788764 | SMARCA2 | c.3161T>A (p.Leu1054His) c.1174-45800T>A (n.1174-45800T>A) c.3505T>A c.1885T>A c.3521T>A (p.Leu1174His) n.2189T>A n.1128T>A n.555T>A c.3347T>A (p.Leu1116His) c.62-3572T>A n.1012T>A | |
9 | g.2115886T>C | CA372788765 | SMARCA2 | c.3161T>C (p.Leu1054Pro) c.1174-45800T>C (n.1174-45800T>C) c.3505T>C c.1885T>C c.3521T>C (p.Leu1174Pro) n.2189T>C n.1128T>C n.555T>C c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.62-3572T>C n.1012T>C | |
9 | g.2115886T>G | CA372788766 | SMARCA2 | c.3161T>G (p.Leu1054Arg) c.1174-45800T>G (n.1174-45800T>G) c.3505T>G c.1885T>G c.3521T>G (p.Leu1174Arg) n.2189T>G n.1128T>G n.555T>G c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.62-3572T>G n.1012T>G | |
9 | g.2115887C>A | CA463852708 | SMARCA2 | c.3162C>A (p.Leu1054=) c.1174-45799C>A (n.1174-45799C>A) c.3506C>A c.1886C>A c.3522C>A (p.Leu1174=) n.2190C>A n.1129C>A n.556C>A c.3348C>A (p.Leu1116=) c.62-3571C>A n.1013C>A | |
9 | g.2115887C= | CA1827951787 | SMARCA2 | c.3162C= (p.Leu1054=) c.1174-45799C= (n.1174-45799C=) c.3506C= c.1886C= c.3522C= (p.Leu1174=) n.2190C= n.1129C= n.556C= c.3348C= (p.Leu1116=) c.62-3571C= n.1013C= | |
9 | g.2115887C>G | CA463852709 | SMARCA2 | c.3162C>G (p.Leu1054=) c.1174-45799C>G (n.1174-45799C>G) c.3506C>G c.1886C>G c.3522C>G (p.Leu1174=) n.2190C>G n.1129C>G n.556C>G c.3348C>G (p.Leu1116=) c.62-3571C>G n.1013C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115887C>T | CA463852710 | SMARCA2 | c.3162C>T (p.Leu1054=) c.1174-45799C>T (n.1174-45799C>T) c.3506C>T c.1886C>T c.3522C>T (p.Leu1174=) n.2190C>T n.1129C>T n.556C>T c.3348C>T (p.Leu1116=) c.62-3571C>T n.1013C>T | |
9 | g.2115888T>A | CA372788769 | SMARCA2 | c.3163T>A (p.Cys1055Ser) c.1174-45798T>A (n.1174-45798T>A) c.3507T>A c.1887T>A c.3523T>A (p.Cys1175Ser) n.2191T>A n.1130T>A n.557T>A c.3349T>A (p.Cys1117Ser) c.62-3570T>A n.1014T>A | |
9 | g.2115888T>C | CA372788767 | SMARCA2 | c.3163T>C (p.Cys1055Arg) c.1174-45798T>C (n.1174-45798T>C) c.3507T>C c.1887T>C c.3523T>C (p.Cys1175Arg) n.2191T>C n.1130T>C n.557T>C c.3349T>C (p.Cys1117Arg) c.62-3570T>C n.1014T>C | |
9 | g.2115888T>G | CA372788768 | SMARCA2 | c.3163T>G (p.Cys1055Gly) c.1174-45798T>G (n.1174-45798T>G) c.3507T>G c.1887T>G c.3523T>G (p.Cys1175Gly) n.2191T>G n.1130T>G n.557T>G c.3349T>G (p.Cys1117Gly) c.62-3570T>G n.1014T>G | |
9 | g.2115889G>A | CA4963789 | SMARCA2 | c.3164G>A (p.Cys1055Tyr) c.1174-45797G>A (n.1174-45797G>A) c.3508G>A c.1888G>A c.3524G>A (p.Cys1175Tyr) n.2192G>A n.1131G>A n.558G>A c.3350G>A (p.Cys1117Tyr) c.62-3569G>A n.1015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115889G>C | CA372788770 | SMARCA2 | c.3164G>C (p.Cys1055Ser) c.1174-45797G>C (n.1174-45797G>C) c.3508G>C c.1888G>C c.3524G>C (p.Cys1175Ser) n.2192G>C n.1131G>C n.558G>C c.3350G>C (p.Cys1117Ser) c.62-3569G>C n.1015G>C | |
9 | g.2115889G= | CA1827951788 | SMARCA2 | c.3164G= (p.Cys1055=) c.1174-45797G= (n.1174-45797G=) c.3508G= c.1888G= c.3524G= (p.Cys1175=) n.2192G= n.1131G= n.558G= c.3350G= (p.Cys1117=) c.62-3569G= n.1015G= | |
9 | g.2115889G>T | CA372788771 | SMARCA2 | c.3164G>T (p.Cys1055Phe) c.1174-45797G>T (n.1174-45797G>T) c.3508G>T c.1888G>T c.3524G>T (p.Cys1175Phe) n.2192G>T n.1131G>T n.558G>T c.3350G>T (p.Cys1117Phe) c.62-3569G>T n.1015G>T | |
9 | g.2115890T>A | CA372788772 | SMARCA2 | c.3165T>A (p.Cys1055Ter) c.1174-45796T>A (n.1174-45796T>A) c.3509T>A c.1889T>A c.3525T>A (p.Cys1175Ter) n.2193T>A n.1132T>A n.559T>A c.3351T>A (p.Cys1117Ter) c.62-3568T>A n.1016T>A | |
9 | g.2115890T>C | CA463852711 | SMARCA2 | c.3165T>C (p.Cys1055=) c.1174-45796T>C (n.1174-45796T>C) c.3509T>C c.1889T>C c.3525T>C (p.Cys1175=) n.2193T>C n.1132T>C n.559T>C c.3351T>C (p.Cys1117=) c.62-3568T>C n.1016T>C | |
9 | g.2115890T>G | CA372788773 | SMARCA2 | c.3165T>G (p.Cys1055Trp) c.1174-45796T>G (n.1174-45796T>G) c.3509T>G c.1889T>G c.3525T>G (p.Cys1175Trp) n.2193T>G n.1132T>G n.559T>G c.3351T>G (p.Cys1117Trp) c.62-3568T>G n.1016T>G | |
9 | g.2115891A>C | CA372788774 | SMARCA2 | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.1174-45795A>C (n.1174-45795A>C) c.3510A>C c.1890A>C c.3526A>C (p.Thr1176Pro) n.2194A>C n.1133A>C n.560A>C c.3352A>C (p.Thr1118Pro) c.62-3567A>C n.1017A>C | |
9 | g.2115891A>G | CA372788775 | SMARCA2 | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.1174-45795A>G (n.1174-45795A>G) c.3510A>G c.1890A>G c.3526A>G (p.Thr1176Ala) n.2194A>G n.1133A>G n.560A>G c.3352A>G (p.Thr1118Ala) c.62-3567A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115891A>T | CA372788776 | SMARCA2 | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.1174-45795A>T (n.1174-45795A>T) c.3510A>T c.1890A>T c.3526A>T (p.Thr1176Ser) n.2194A>T n.1133A>T n.560A>T c.3352A>T (p.Thr1118Ser) c.62-3567A>T n.1017A>T | |
9 | g.2115892C>A | CA372788777 | SMARCA2 | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.1174-45794C>A (n.1174-45794C>A) c.3511C>A c.1891C>A c.3527C>A (p.Thr1176Asn) n.2195C>A n.1134C>A n.561C>A c.3353C>A (p.Thr1118Asn) c.62-3566C>A n.1018C>A | |
9 | g.2115892C>G | CA372788778 | SMARCA2 | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.1174-45794C>G (n.1174-45794C>G) c.3511C>G c.1891C>G c.3527C>G (p.Thr1176Ser) n.2195C>G n.1134C>G n.561C>G c.3353C>G (p.Thr1118Ser) c.62-3566C>G n.1018C>G | |
9 | g.2115892C>T | CA372788779 | SMARCA2 | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.1174-45794C>T (n.1174-45794C>T) c.3511C>T c.1891C>T c.3527C>T (p.Thr1176Ile) n.2195C>T n.1134C>T n.561C>T c.3353C>T (p.Thr1118Ile) c.62-3566C>T n.1018C>T | |
9 | g.2115893C>A | CA463852714 | SMARCA2 | c.3168C>A (p.Thr1056=) c.1174-45793C>A (n.1174-45793C>A) c.3512C>A c.1892C>A c.3528C>A (p.Thr1176=) n.2196C>A n.1135C>A n.562C>A c.3354C>A (p.Thr1118=) c.62-3565C>A n.1019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115893C= | CA1827951789 | SMARCA2 | c.3168C= (p.Thr1056=) c.1174-45793C= (n.1174-45793C=) c.3512C= c.1892C= c.3528C= (p.Thr1176=) n.2196C= n.1135C= n.562C= c.3354C= (p.Thr1118=) c.62-3565C= n.1019C= | |
9 | g.2115893C>G | CA463852713 | SMARCA2 | c.3168C>G (p.Thr1056=) c.1174-45793C>G (n.1174-45793C>G) c.3512C>G c.1892C>G c.3528C>G (p.Thr1176=) n.2196C>G n.1135C>G n.562C>G c.3354C>G (p.Thr1118=) c.62-3565C>G n.1019C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115893C>T | CA4963790 | SMARCA2 | c.3168C>T (p.Thr1056=) c.1174-45793C>T (n.1174-45793C>T) c.3512C>T c.1892C>T c.3528C>T (p.Thr1176=) n.2196C>T n.1135C>T n.562C>T c.3354C>T (p.Thr1118=) c.62-3565C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115894G>A | CA372788780 | SMARCA2 | c.3169G>A (p.Val1057Met) c.1174-45792G>A (n.1174-45792G>A) c.3513G>A c.1893G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) n.2197G>A n.1136G>A n.563G>A c.3355G>A (p.Val1119Met) c.62-3564G>A n.1020G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115894G>C | CA372788782 | SMARCA2 | c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.1174-45792G>C (n.1174-45792G>C) c.3513G>C c.1893G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) n.2197G>C n.1136G>C n.563G>C c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.62-3564G>C n.1020G>C | |
9 | g.2115894G>T | CA372788781 | SMARCA2 | c.3169G>T (p.Val1057Leu) c.1174-45792G>T (n.1174-45792G>T) c.3513G>T c.1893G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) n.2197G>T n.1136G>T n.563G>T c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.62-3564G>T n.1020G>T | |
9 | g.2115895T>A | CA372788783 | SMARCA2 | c.3170T>A (p.Val1057Glu) c.1174-45791T>A (n.1174-45791T>A) c.3514T>A c.1894T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) n.2198T>A n.1137T>A n.564T>A c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.62-3563T>A n.1021T>A | |
9 | g.2115895T>C | CA372788785 | SMARCA2 | c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.1174-45791T>C (n.1174-45791T>C) c.3514T>C c.1894T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) n.2198T>C n.1137T>C n.564T>C c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.62-3563T>C n.1021T>C | |
9 | g.2115895T>G | CA372788784 | SMARCA2 | c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.1174-45791T>G (n.1174-45791T>G) c.3514T>G c.1894T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) n.2198T>G n.1137T>G n.564T>G c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.62-3563T>G n.1021T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2115896G>A | CA463852718 | SMARCA2 | c.3171G>A (p.Val1057=) c.1174-45790G>A (n.1174-45790G>A) c.3515G>A c.1895G>A c.3531G>A (p.Val1177=) n.2199G>A n.1138G>A n.565G>A c.3357G>A (p.Val1119=) c.62-3562G>A n.1022G>A | |
9 | g.2115896G>C | CA463852717 | SMARCA2 | c.3171G>C (p.Val1057=) c.1174-45790G>C (n.1174-45790G>C) c.3515G>C c.1895G>C c.3531G>C (p.Val1177=) n.2199G>C n.1138G>C n.565G>C c.3357G>C (p.Val1119=) c.62-3562G>C n.1022G>C | |
9 | g.2115896G>T | CA463852716 | SMARCA2 | c.3171G>T (p.Val1057=) c.1174-45790G>T (n.1174-45790G>T) c.3515G>T c.1895G>T c.3531G>T (p.Val1177=) n.2199G>T n.1138G>T n.565G>T c.3357G>T (p.Val1119=) c.62-3562G>T n.1022G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115897A>C | CA372788786 | SMARCA2 | c.3172A>C (p.Asn1058His) c.1174-45789A>C (n.1174-45789A>C) c.3516A>C c.1896A>C c.3532A>C (p.Asn1178His) n.2200A>C n.1139A>C n.566A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.62-3561A>C n.1023A>C | |
9 | g.2115897A>G | CA372788787 | SMARCA2 | c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.1174-45789A>G (n.1174-45789A>G) c.3516A>G c.1896A>G c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.2200A>G n.1139A>G n.566A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.62-3561A>G n.1023A>G | |
9 | g.2115897A>T | CA372788788 | SMARCA2 | c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.1174-45789A>T (n.1174-45789A>T) c.3516A>T c.1896A>T c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.2200A>T n.1139A>T n.566A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.62-3561A>T n.1023A>T | |
9 | g.2115898A>C | CA372788789 | SMARCA2 | c.3173A>C (p.Asn1058Thr) c.1174-45788A>C (n.1174-45788A>C) c.3517A>C c.1897A>C c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.2201A>C n.1140A>C n.567A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.62-3560A>C n.1024A>C | |
9 | g.2115898A>G | CA372788790 | SMARCA2 | c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.1174-45788A>G (n.1174-45788A>G) c.3517A>G c.1897A>G c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.2201A>G n.1140A>G n.567A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.62-3560A>G n.1024A>G | |
9 | g.2115898A>T | CA372788791 | SMARCA2 | c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.1174-45788A>T (n.1174-45788A>T) c.3517A>T c.1897A>T c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.2201A>T n.1140A>T n.567A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.62-3560A>T n.1024A>T | |
9 | g.2115899C>A | CA372788792 | SMARCA2 | c.3174C>A (p.Asn1058Lys) c.1174-45787C>A (n.1174-45787C>A) c.3518C>A c.1898C>A c.3534C>A (p.Asn1178Lys) n.2202C>A n.1141C>A n.568C>A c.3360C>A (p.Asn1120Lys) c.62-3559C>A n.1025C>A | |
9 | g.2115899C= | CA1827951790 | SMARCA2 | c.3174C= (p.Asn1058=) c.1174-45787C= (n.1174-45787C=) c.3518C= c.1898C= c.3534C= (p.Asn1178=) n.2202C= n.1141C= n.568C= c.3360C= (p.Asn1120=) c.62-3559C= n.1025C= | |
9 | g.2115899C>G | CA372788793 | SMARCA2 | c.3174C>G (p.Asn1058Lys) c.1174-45787C>G (n.1174-45787C>G) c.3518C>G c.1898C>G c.3534C>G (p.Asn1178Lys) n.2202C>G n.1141C>G n.568C>G c.3360C>G (p.Asn1120Lys) c.62-3559C>G n.1025C>G | dbSNP |
9 | g.2115899C>T | CA463852719 | SMARCA2 | c.3174C>T (p.Asn1058=) c.1174-45787C>T (n.1174-45787C>T) c.3518C>T c.1898C>T c.3534C>T (p.Asn1178=) n.2202C>T n.1141C>T n.568C>T c.3360C>T (p.Asn1120=) c.62-3559C>T n.1025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115900A>C | CA372788794 | SMARCA2 | c.3175A>C (p.Ser1059Arg) c.1174-45786A>C (n.1174-45786A>C) c.3519A>C c.1899A>C c.3535A>C (p.Ser1179Arg) n.2203A>C n.1142A>C n.569A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.62-3558A>C n.1026A>C | |
9 | g.2115900A>G | CA372788795 | SMARCA2 | c.3175A>G (p.Ser1059Gly) c.1174-45786A>G (n.1174-45786A>G) c.3519A>G c.1899A>G c.3535A>G (p.Ser1179Gly) n.2203A>G n.1142A>G n.569A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.62-3558A>G n.1026A>G | |
9 | g.2115900A>T | CA372788796 | SMARCA2 | c.3175A>T (p.Ser1059Cys) c.1174-45786A>T (n.1174-45786A>T) c.3519A>T c.1899A>T c.3535A>T (p.Ser1179Cys) n.2203A>T n.1142A>T n.569A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.62-3558A>T n.1026A>T | |
9 | g.2115901G>A | CA372788799 | SMARCA2 | c.3176G>A (p.Ser1059Asn) c.1174-45785G>A (n.1174-45785G>A) c.3520G>A c.1900G>A c.3536G>A (p.Ser1179Asn) n.2204G>A n.1143G>A n.570G>A c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.62-3557G>A n.1027G>A | |
9 | g.2115901G>C | CA372788797 | SMARCA2 | c.3176G>C (p.Ser1059Thr) c.1174-45785G>C (n.1174-45785G>C) c.3520G>C c.1900G>C c.3536G>C (p.Ser1179Thr) n.2204G>C n.1143G>C n.570G>C c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.62-3557G>C n.1027G>C | dbSNP |
9 | g.2115901G= | CA1827951791 | SMARCA2 | c.3176G= (p.Ser1059=) c.1174-45785G= (n.1174-45785G=) c.3520G= c.1900G= c.3536G= (p.Ser1179=) n.2204G= n.1143G= n.570G= c.3362G= (p.Ser1121=) c.62-3557G= n.1027G= | |
9 | g.2115901G>T | CA372788798 | SMARCA2 | c.3176G>T (p.Ser1059Ile) c.1174-45785G>T (n.1174-45785G>T) c.3520G>T c.1900G>T c.3536G>T (p.Ser1179Ile) n.2204G>T n.1143G>T n.570G>T c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.62-3557G>T n.1027G>T | |
9 | g.2115902C>A | CA372788800 | SMARCA2 | c.3177C>A (p.Ser1059Arg) c.1174-45784C>A (n.1174-45784C>A) c.3521C>A c.1901C>A c.3537C>A (p.Ser1179Arg) n.2205C>A n.1144C>A n.571C>A c.3363C>A (p.Ser1121Arg) c.62-3556C>A n.1028C>A | |
9 | g.2115902C= | CA1827951792 | SMARCA2 | c.3177C= (p.Ser1059=) c.1174-45784C= (n.1174-45784C=) c.3521C= c.1901C= c.3537C= (p.Ser1179=) n.2205C= n.1144C= n.571C= c.3363C= (p.Ser1121=) c.62-3556C= n.1028C= | |
9 | g.2115902C>G | CA372788801 | SMARCA2 | c.3177C>G (p.Ser1059Arg) c.1174-45784C>G (n.1174-45784C>G) c.3521C>G c.1901C>G c.3537C>G (p.Ser1179Arg) n.2205C>G n.1144C>G n.571C>G c.3363C>G (p.Ser1121Arg) c.62-3556C>G n.1028C>G | |
9 | g.2115902C>T | CA187922831 | SMARCA2 | c.3177C>T (p.Ser1059=) c.1174-45784C>T (n.1174-45784C>T) c.3521C>T c.1901C>T c.3537C>T (p.Ser1179=) n.2205C>T n.1144C>T n.571C>T c.3363C>T (p.Ser1121=) c.62-3556C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115903G>A | CA4963791 | SMARCA2 | c.3178G>A (p.Val1060Met) c.1174-45783G>A (n.1174-45783G>A) c.3522G>A c.1902G>A c.3538G>A (p.Val1180Met) n.2206G>A n.1145G>A n.572G>A c.3364G>A (p.Val1122Met) c.62-3555G>A n.1029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115903G>C | CA372788802 | SMARCA2 | c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.1174-45783G>C (n.1174-45783G>C) c.3522G>C c.1902G>C c.3538G>C (p.Val1180Leu) n.2206G>C n.1145G>C n.572G>C c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.62-3555G>C n.1029G>C | |
9 | g.2115903G= | CA1827951793 | SMARCA2 | c.3178G= (p.Val1060=) c.1174-45783G= (n.1174-45783G=) c.3522G= c.1902G= c.3538G= (p.Val1180=) n.2206G= n.1145G= n.572G= c.3364G= (p.Val1122=) c.62-3555G= n.1029G= | |
9 | g.2115903G>T | CA372788803 | SMARCA2 | c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.1174-45783G>T (n.1174-45783G>T) c.3522G>T c.1902G>T c.3538G>T (p.Val1180Leu) n.2206G>T n.1145G>T n.572G>T c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.62-3555G>T n.1029G>T | |
9 | g.2115904T>A | CA372788804 | SMARCA2 | c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.1174-45782T>A (n.1174-45782T>A) c.3523T>A c.1903T>A c.3539T>A (p.Val1180Glu) n.2207T>A n.1146T>A n.573T>A c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.62-3554T>A n.1030T>A | |
9 | g.2115904T>C | CA372788805 | SMARCA2 | c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.1174-45782T>C (n.1174-45782T>C) c.3523T>C c.1903T>C c.3539T>C (p.Val1180Ala) n.2207T>C n.1146T>C n.573T>C c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.62-3554T>C n.1030T>C | |
9 | g.2115904T>G | CA372788806 | SMARCA2 | c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.1174-45782T>G (n.1174-45782T>G) c.3523T>G c.1903T>G c.3539T>G (p.Val1180Gly) n.2207T>G n.1146T>G n.573T>G c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.62-3554T>G n.1030T>G | |
9 | g.2115905G>A | CA463852720 | SMARCA2 | c.3180G>A (p.Val1060=) c.1174-45781G>A (n.1174-45781G>A) c.3524G>A c.1904G>A c.3540G>A (p.Val1180=) n.2208G>A n.1147G>A n.574G>A c.3366G>A (p.Val1122=) c.62-3553G>A n.1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115905G>C | CA463852721 | SMARCA2 | c.3180G>C (p.Val1060=) c.1174-45781G>C (n.1174-45781G>C) c.3524G>C c.1904G>C c.3540G>C (p.Val1180=) n.2208G>C n.1147G>C n.574G>C c.3366G>C (p.Val1122=) c.62-3553G>C n.1031G>C | |
9 | g.2115905G= | CA1827951794 | SMARCA2 | c.3180G= (p.Val1060=) c.1174-45781G= (n.1174-45781G=) c.3524G= c.1904G= c.3540G= (p.Val1180=) n.2208G= n.1147G= n.574G= c.3366G= (p.Val1122=) c.62-3553G= n.1031G= | |
9 | g.2115905G>T | CA463852722 | SMARCA2 | c.3180G>T (p.Val1060=) c.1174-45781G>T (n.1174-45781G>T) c.3524G>T c.1904G>T c.3540G>T (p.Val1180=) n.2208G>T n.1147G>T n.574G>T c.3366G>T (p.Val1122=) c.62-3553G>T n.1031G>T | |
9 | g.2115906G>A | CA372788807 | SMARCA2 | c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.1174-45780G>A (n.1174-45780G>A) c.3525G>A c.1905G>A c.3541G>A (p.Glu1181Lys) n.2209G>A n.1148G>A n.575G>A c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.62-3552G>A n.1032G>A | |
9 | g.2115906G>C | CA372788808 | SMARCA2 | c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.1174-45780G>C (n.1174-45780G>C) c.3525G>C c.1905G>C c.3541G>C (p.Glu1181Gln) n.2209G>C n.1148G>C n.575G>C c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.62-3552G>C n.1032G>C | |
9 | g.2115906G>T | CA372788809 | SMARCA2 | c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.1174-45780G>T (n.1174-45780G>T) c.3525G>T c.1905G>T c.3541G>T (p.Glu1181Ter) n.2209G>T n.1148G>T n.575G>T c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.62-3552G>T n.1032G>T | |
9 | g.2115907A= | CA1827951795 | SMARCA2 | c.3182A= (p.Glu1061=) c.1174-45779A= (n.1174-45779A=) c.3526A= c.1906A= c.3542A= (p.Glu1181=) n.2210A= n.1149A= n.576A= c.3368A= (p.Glu1123=) c.62-3551A= n.1033A= | |
9 | g.2115907A>C | CA372788811 | SMARCA2 | c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.1174-45779A>C (n.1174-45779A>C) c.3526A>C c.1906A>C c.3542A>C (p.Glu1181Ala) n.2210A>C n.1149A>C n.576A>C c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.62-3551A>C n.1033A>C | |
9 | g.2115907A>G | CA372788812 | SMARCA2 | c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.1174-45779A>G (n.1174-45779A>G) c.3526A>G c.1906A>G c.3542A>G (p.Glu1181Gly) n.2210A>G n.1149A>G n.576A>G c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.62-3551A>G n.1033A>G | |
9 | g.2115907A>T | CA372788810 | SMARCA2 | c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.1174-45779A>T (n.1174-45779A>T) c.3526A>T c.1906A>T c.3542A>T (p.Glu1181Val) n.2210A>T n.1149A>T n.576A>T c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.62-3551A>T n.1033A>T | dbSNP |
9 | g.2115908G>A | CA463852723 | SMARCA2 | c.3183G>A (p.Glu1061=) c.1174-45778G>A (n.1174-45778G>A) c.3527G>A c.1907G>A c.3543G>A (p.Glu1181=) n.2211G>A n.1150G>A n.577G>A c.3369G>A (p.Glu1123=) c.62-3550G>A n.1034G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115908G>C | CA372788813 | SMARCA2 | c.3183G>C (p.Glu1061Asp) c.1174-45778G>C (n.1174-45778G>C) c.3527G>C c.1907G>C c.3543G>C (p.Glu1181Asp) n.2211G>C n.1150G>C n.577G>C c.3369G>C (p.Glu1123Asp) c.62-3550G>C n.1034G>C | |
9 | g.2115908G= | CA1827951796 | SMARCA2 | c.3183G= (p.Glu1061=) c.1174-45778G= (n.1174-45778G=) c.3527G= c.1907G= c.3543G= (p.Glu1181=) n.2211G= n.1150G= n.577G= c.3369G= (p.Glu1123=) c.62-3550G= n.1034G= | |
9 | g.2115908G>T | CA372788814 | SMARCA2 | c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.1174-45778G>T (n.1174-45778G>T) c.3527G>T c.1907G>T c.3543G>T (p.Glu1181Asp) n.2211G>T n.1150G>T n.577G>T c.3369G>T (p.Glu1123Asp) c.62-3550G>T n.1034G>T | |
9 | g.2115909G>A | CA372788815 | SMARCA2 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.1174-45777G>A (n.1174-45777G>A) c.3528G>A c.1908G>A c.3544G>A (p.Glu1182Lys) n.2212G>A n.1151G>A n.578G>A c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.62-3549G>A n.1035G>A | |
9 | g.2115909G>C | CA372788816 | SMARCA2 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.1174-45777G>C (n.1174-45777G>C) c.3528G>C c.1908G>C c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.2212G>C n.1151G>C n.578G>C c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.62-3549G>C n.1035G>C | |
9 | g.2115909G>T | CA372788817 | SMARCA2 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.1174-45777G>T (n.1174-45777G>T) c.3528G>T c.1908G>T c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.2212G>T n.1151G>T n.578G>T c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.62-3549G>T n.1035G>T | |
9 | g.2115910A>C | CA372788820 | SMARCA2 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.1174-45776A>C (n.1174-45776A>C) c.3529A>C c.1909A>C c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.2213A>C n.1152A>C n.579A>C c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.62-3548A>C n.1036A>C | |
9 | g.2115910A>G | CA372788819 | SMARCA2 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.1174-45776A>G (n.1174-45776A>G) c.3529A>G c.1909A>G c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.2213A>G n.1152A>G n.579A>G c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.62-3548A>G n.1036A>G | |
9 | g.2115910A>T | CA372788818 | SMARCA2 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.1174-45776A>T (n.1174-45776A>T) c.3529A>T c.1909A>T c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.2213A>T n.1152A>T n.579A>T c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.62-3548A>T n.1036A>T | |
9 | g.2115911A= | CA1827951797 | SMARCA2 | c.3186A= (p.Glu1062=) c.1174-45775A= (n.1174-45775A=) c.3530A= c.1910A= c.3546A= (p.Glu1182=) n.2214A= n.1153A= n.580A= c.3372A= (p.Glu1124=) c.62-3547A= n.1037A= | |
9 | g.2115911A>C | CA372788821 | SMARCA2 | c.3186A>C (p.Glu1062Asp) c.1174-45775A>C (n.1174-45775A>C) c.3530A>C c.1910A>C c.3546A>C (p.Glu1182Asp) n.2214A>C n.1153A>C n.580A>C c.3372A>C (p.Glu1124Asp) c.62-3547A>C n.1037A>C | |
9 | g.2115911A>G | CA4963792 | SMARCA2 | c.3186A>G (p.Glu1062=) c.1174-45775A>G (n.1174-45775A>G) c.3530A>G c.1910A>G c.3546A>G (p.Glu1182=) n.2214A>G n.1153A>G n.580A>G c.3372A>G (p.Glu1124=) c.62-3547A>G n.1037A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115911A>T | CA372788822 | SMARCA2 | c.3186A>T (p.Glu1062Asp) c.1174-45775A>T (n.1174-45775A>T) c.3530A>T c.1910A>T c.3546A>T (p.Glu1182Asp) n.2214A>T n.1153A>T n.580A>T c.3372A>T (p.Glu1124Asp) c.62-3547A>T n.1037A>T | |
9 | g.2115912A>C | CA372788823 | SMARCA2 | c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.1174-45774A>C (n.1174-45774A>C) c.3531A>C c.1911A>C c.3547A>C (p.Lys1183Gln) n.2215A>C n.1154A>C n.581A>C c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.62-3546A>C n.1038A>C | |
9 | g.2115912A>G | CA372788824 | SMARCA2 | c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.1174-45774A>G (n.1174-45774A>G) c.3531A>G c.1911A>G c.3547A>G (p.Lys1183Glu) n.2215A>G n.1154A>G n.581A>G c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.62-3546A>G n.1038A>G | |
9 | g.2115912A>T | CA372788825 | SMARCA2 | c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.1174-45774A>T (n.1174-45774A>T) c.3531A>T c.1911A>T c.3547A>T (p.Lys1183Ter) n.2215A>T n.1154A>T n.581A>T c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.62-3546A>T n.1038A>T | |
9 | g.2115913A>C | CA372788826 | SMARCA2 | c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.1174-45773A>C (n.1174-45773A>C) c.3532A>C c.1912A>C c.3548A>C (p.Lys1183Thr) n.2216A>C n.1155A>C n.582A>C c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.62-3545A>C n.1039A>C | |
9 | g.2115913A>G | CA372788828 | SMARCA2 | c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.1174-45773A>G (n.1174-45773A>G) c.3532A>G c.1912A>G c.3548A>G (p.Lys1183Arg) n.2216A>G n.1155A>G n.582A>G c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.62-3545A>G n.1039A>G | |
9 | g.2115913A>T | CA372788827 | SMARCA2 | c.3188A>T (p.Lys1063Met) c.1174-45773A>T (n.1174-45773A>T) c.3532A>T c.1912A>T c.3548A>T (p.Lys1183Met) n.2216A>T n.1155A>T n.582A>T c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.62-3545A>T n.1039A>T | |
9 | g.2115914G>A | CA463852724 | SMARCA2 | c.3189G>A (p.Lys1063=) c.1174-45772G>A (n.1174-45772G>A) c.3533G>A c.1913G>A c.3549G>A (p.Lys1183=) n.2217G>A n.1156G>A n.583G>A c.3375G>A (p.Lys1125=) c.62-3544G>A n.1040G>A | |
9 | g.2115914G>C | CA372788829 | SMARCA2 | c.3189G>C (p.Lys1063Asn) c.1174-45772G>C (n.1174-45772G>C) c.3533G>C c.1913G>C c.3549G>C (p.Lys1183Asn) n.2217G>C n.1156G>C n.583G>C c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.62-3544G>C n.1040G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115914G>T | CA372788830 | SMARCA2 | c.3189G>T (p.Lys1063Asn) c.1174-45772G>T (n.1174-45772G>T) c.3533G>T c.1913G>T c.3549G>T (p.Lys1183Asn) n.2217G>T n.1156G>T n.583G>T c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.62-3544G>T n.1040G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115915A>C | CA372788831 | SMARCA2 | c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.1174-45771A>C (n.1174-45771A>C) c.3534A>C c.1914A>C c.3550A>C (p.Ile1184Leu) n.2218A>C n.1157A>C n.584A>C c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.62-3543A>C n.1041A>C | |
9 | g.2115915A>G | CA372788832 | SMARCA2 | c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.1174-45771A>G (n.1174-45771A>G) c.3534A>G c.1914A>G c.3550A>G (p.Ile1184Val) n.2218A>G n.1157A>G n.584A>G c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.62-3543A>G n.1041A>G | |
9 | g.2115915A>T | CA372788833 | SMARCA2 | c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.1174-45771A>T (n.1174-45771A>T) c.3534A>T c.1914A>T c.3550A>T (p.Ile1184Phe) n.2218A>T n.1157A>T n.584A>T c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.62-3543A>T n.1041A>T | |
9 | g.2115916T>A | CA372788834 | SMARCA2 | c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.1174-45770T>A (n.1174-45770T>A) c.3535T>A c.1915T>A c.3551T>A (p.Ile1184Asn) n.2219T>A n.1158T>A n.585T>A c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.62-3542T>A n.1042T>A | |
9 | g.2115916T>C | CA372788835 | SMARCA2 | c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.1174-45770T>C (n.1174-45770T>C) c.3535T>C c.1915T>C c.3551T>C (p.Ile1184Thr) n.2219T>C n.1158T>C n.585T>C c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.62-3542T>C n.1042T>C | |
9 | g.2115916T>G | CA372788836 | SMARCA2 | c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.1174-45770T>G (n.1174-45770T>G) c.3535T>G c.1915T>G c.3551T>G (p.Ile1184Ser) n.2219T>G n.1158T>G n.585T>G c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.62-3542T>G n.1042T>G | |
9 | g.2115917C>A | CA463852725 | SMARCA2 | c.3192C>A (p.Ile1064=) c.1174-45769C>A (n.1174-45769C>A) c.3536C>A c.1916C>A c.3552C>A (p.Ile1184=) n.2220C>A n.1159C>A n.586C>A c.3378C>A (p.Ile1126=) c.62-3541C>A n.1043C>A | |
9 | g.2115917C= | CA1827951798 | SMARCA2 | c.3192C= (p.Ile1064=) c.1174-45769C= (n.1174-45769C=) c.3536C= c.1916C= c.3552C= (p.Ile1184=) n.2220C= n.1159C= n.586C= c.3378C= (p.Ile1126=) c.62-3541C= n.1043C= | |
9 | g.2115917C>G | CA372788837 | SMARCA2 | c.3192C>G (p.Ile1064Met) c.1174-45769C>G (n.1174-45769C>G) c.3536C>G c.1916C>G c.3552C>G (p.Ile1184Met) n.2220C>G n.1159C>G n.586C>G c.3378C>G (p.Ile1126Met) c.62-3541C>G n.1043C>G | |
9 | g.2115917C>T | CA463852726 | SMARCA2 | c.3192C>T (p.Ile1064=) c.1174-45769C>T (n.1174-45769C>T) c.3536C>T c.1916C>T c.3552C>T (p.Ile1184=) n.2220C>T n.1159C>T n.586C>T c.3378C>T (p.Ile1126=) c.62-3541C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115918C>A | CA372788838 | SMARCA2 | c.3193C>A (p.Leu1065Ile) c.1174-45768C>A (n.1174-45768C>A) c.3537C>A c.1917C>A c.3553C>A (p.Leu1185Ile) n.2221C>A n.1160C>A n.587C>A c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.62-3540C>A n.1044C>A | |
9 | g.2115918C>G | CA372788839 | SMARCA2 | c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.1174-45768C>G (n.1174-45768C>G) c.3537C>G c.1917C>G c.3553C>G (p.Leu1185Val) n.2221C>G n.1160C>G n.587C>G c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.62-3540C>G n.1044C>G | |
9 | g.2115918C>T | CA372788840 | SMARCA2 | c.3193C>T (p.Leu1065Phe) c.1174-45768C>T (n.1174-45768C>T) c.3537C>T c.1917C>T c.3553C>T (p.Leu1185Phe) n.2221C>T n.1160C>T n.587C>T c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.62-3540C>T n.1044C>T | |
9 | g.2115919T>A | CA372788842 | SMARCA2 | c.3194T>A (p.Leu1065His) c.1174-45767T>A (n.1174-45767T>A) c.3538T>A c.1918T>A c.3554T>A (p.Leu1185His) n.2222T>A n.1161T>A n.588T>A c.3380T>A (p.Leu1127His) c.62-3539T>A n.1045T>A | |
9 | g.2115919T>C | CA372788843 | SMARCA2 | c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.1174-45767T>C (n.1174-45767T>C) c.3538T>C c.1918T>C c.3554T>C (p.Leu1185Pro) n.2222T>C n.1161T>C n.588T>C c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.62-3539T>C n.1045T>C | |
9 | g.2115919T>G | CA372788841 | SMARCA2 | c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.1174-45767T>G (n.1174-45767T>G) c.3538T>G c.1918T>G c.3554T>G (p.Leu1185Arg) n.2222T>G n.1161T>G n.588T>G c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.62-3539T>G n.1045T>G | |
9 | g.2115920C>A | CA463852728 | SMARCA2 | c.3195C>A (p.Leu1065=) c.1174-45766C>A (n.1174-45766C>A) c.3539C>A c.1919C>A c.3555C>A (p.Leu1185=) n.2223C>A n.1162C>A n.589C>A c.3381C>A (p.Leu1127=) c.62-3538C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115920C= | CA1827951799 | SMARCA2 | c.3195C= (p.Leu1065=) c.1174-45766C= (n.1174-45766C=) c.3539C= c.1919C= c.3555C= (p.Leu1185=) n.2223C= n.1162C= n.589C= c.3381C= (p.Leu1127=) c.62-3538C= n.1046C= | |
9 | g.2115920C>G | CA463852727 | SMARCA2 | c.3195C>G (p.Leu1065=) c.1174-45766C>G (n.1174-45766C>G) c.3539C>G c.1919C>G c.3555C>G (p.Leu1185=) n.2223C>G n.1162C>G n.589C>G c.3381C>G (p.Leu1127=) c.62-3538C>G n.1046C>G | |
9 | g.2115920C>T | CA4963793 | SMARCA2 | c.3195C>T (p.Leu1065=) c.1174-45766C>T (n.1174-45766C>T) c.3539C>T c.1919C>T c.3555C>T (p.Leu1185=) n.2223C>T n.1162C>T n.589C>T c.3381C>T (p.Leu1127=) c.62-3538C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2115921G>A | CA372788844 | SMARCA2 | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.1174-45765G>A (n.1174-45765G>A) c.3540G>A c.1920G>A c.3556G>A (p.Ala1186Thr) n.2224G>A n.1163G>A n.590G>A c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.62-3537G>A n.1047G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115921G>C | CA372788845 | SMARCA2 | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.1174-45765G>C (n.1174-45765G>C) c.3540G>C c.1920G>C c.3556G>C (p.Ala1186Pro) n.2224G>C n.1163G>C n.590G>C c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.62-3537G>C n.1047G>C | |
9 | g.2115921G= | CA1827951800 | SMARCA2 | c.3196G= (p.Ala1066=) c.1174-45765G= (n.1174-45765G=) c.3540G= c.1920G= c.3556G= (p.Ala1186=) n.2224G= n.1163G= n.590G= c.3382G= (p.Ala1128=) c.62-3537G= n.1047G= | |
9 | g.2115921G>T | CA372788846 | SMARCA2 | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.1174-45765G>T (n.1174-45765G>T) c.3540G>T c.1920G>T c.3556G>T (p.Ala1186Ser) n.2224G>T n.1163G>T n.590G>T c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.62-3537G>T n.1047G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115922C>A | CA372788847 | SMARCA2 | c.3197C>A (p.Ala1066Glu) c.1174-45764C>A (n.1174-45764C>A) c.3541C>A c.1921C>A c.3557C>A (p.Ala1186Glu) n.2225C>A n.1164C>A n.591C>A c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.62-3536C>A n.1048C>A | |
9 | g.2115922C>G | CA372788848 | SMARCA2 | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.1174-45764C>G (n.1174-45764C>G) c.3541C>G c.1921C>G c.3557C>G (p.Ala1186Gly) n.2225C>G n.1164C>G n.591C>G c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.62-3536C>G n.1048C>G | |
9 | g.2115922C>T | CA372788849 | SMARCA2 | c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.1174-45764C>T (n.1174-45764C>T) c.3541C>T c.1921C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) n.2225C>T n.1164C>T n.591C>T c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.62-3536C>T n.1048C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115923G>A | CA463852729 | SMARCA2 | c.3198G>A (p.Ala1066=) c.1174-45763G>A (n.1174-45763G>A) c.3542G>A c.1922G>A c.3558G>A (p.Ala1186=) n.2226G>A n.1165G>A n.592G>A c.3384G>A (p.Ala1128=) c.62-3535G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115923G>C | CA463852730 | SMARCA2 | c.3198G>C (p.Ala1066=) c.1174-45763G>C (n.1174-45763G>C) c.3542G>C c.1922G>C c.3558G>C (p.Ala1186=) n.2226G>C n.1165G>C n.592G>C c.3384G>C (p.Ala1128=) c.62-3535G>C n.1049G>C | |
9 | g.2115923G= | CA1827951801 | SMARCA2 | c.3198G= (p.Ala1066=) c.1174-45763G= (n.1174-45763G=) c.3542G= c.1922G= c.3558G= (p.Ala1186=) n.2226G= n.1165G= n.592G= c.3384G= (p.Ala1128=) c.62-3535G= n.1049G= | |
9 | g.2115923G>T | CA463852731 | SMARCA2 | c.3198G>T (p.Ala1066=) c.1174-45763G>T (n.1174-45763G>T) c.3542G>T c.1922G>T c.3558G>T (p.Ala1186=) n.2226G>T n.1165G>T n.592G>T c.3384G>T (p.Ala1128=) c.62-3535G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115924G>A | CA372788850 | SMARCA2 | c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.1174-45762G>A (n.1174-45762G>A) c.3543G>A c.1923G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.2227G>A n.1166G>A n.593G>A c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.62-3534G>A n.1050G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115924G>C | CA372788851 | SMARCA2 | c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.1174-45762G>C (n.1174-45762G>C) c.3543G>C c.1923G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.2227G>C n.1166G>C n.593G>C c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.62-3534G>C n.1050G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115924G>T | CA372788852 | SMARCA2 | c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.1174-45762G>T (n.1174-45762G>T) c.3543G>T c.1923G>T c.3559G>T (p.Ala1187Ser) n.2227G>T n.1166G>T n.593G>T c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.62-3534G>T n.1050G>T | |
9 | g.2115925C>A | CA372788853 | SMARCA2 | c.3200C>A (p.Ala1067Asp) c.1174-45761C>A (n.1174-45761C>A) c.3544C>A c.1924C>A c.3560C>A (p.Ala1187Asp) n.2228C>A n.1167C>A n.594C>A c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.62-3533C>A n.1051C>A | |
9 | g.2115925C>G | CA372788854 | SMARCA2 | c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.1174-45761C>G (n.1174-45761C>G) c.3544C>G c.1924C>G c.3560C>G (p.Ala1187Gly) n.2228C>G n.1167C>G n.594C>G c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.62-3533C>G n.1051C>G | |
9 | g.2115925C>T | CA372788855 | SMARCA2 | c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.1174-45761C>T (n.1174-45761C>T) c.3544C>T c.1924C>T c.3560C>T (p.Ala1187Val) n.2228C>T n.1167C>T n.594C>T c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.62-3533C>T n.1051C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115926C>A | CA463852732 | SMARCA2 | c.3201C>A (p.Ala1067=) c.1174-45760C>A (n.1174-45760C>A) c.3545C>A c.1925C>A c.3561C>A (p.Ala1187=) n.2229C>A n.1168C>A n.595C>A c.3387C>A (p.Ala1129=) c.62-3532C>A n.1052C>A | |
9 | g.2115926C>G | CA463852734 | SMARCA2 | c.3201C>G (p.Ala1067=) c.1174-45760C>G (n.1174-45760C>G) c.3545C>G c.1925C>G c.3561C>G (p.Ala1187=) n.2229C>G n.1168C>G n.595C>G c.3387C>G (p.Ala1129=) c.62-3532C>G n.1052C>G | |
9 | g.2115926C>T | CA463852733 | SMARCA2 | c.3201C>T (p.Ala1067=) c.1174-45760C>T (n.1174-45760C>T) c.3545C>T c.1925C>T c.3561C>T (p.Ala1187=) n.2229C>T n.1168C>T n.595C>T c.3387C>T (p.Ala1129=) c.62-3532C>T n.1052C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115927G>A | CA10654750 | SMARCA2 | c.3202G>A (p.Ala1068Thr) c.1174-45759G>A (n.1174-45759G>A) c.3546G>A c.1926G>A c.3562G>A (p.Ala1188Thr) n.2230G>A n.1169G>A n.596G>A c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.62-3531G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2115927G>C | CA219896 | SMARCA2 | c.3202G>C (p.Ala1068Pro) c.1174-45759G>C (n.1174-45759G>C) c.3546G>C c.1926G>C c.3562G>C (p.Ala1188Pro) n.2230G>C n.1169G>C n.596G>C c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.62-3531G>C n.1053G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115927G= | CA1827951802 | SMARCA2 | c.3202G= (p.Ala1068=) c.1174-45759G= (n.1174-45759G=) c.3546G= c.1926G= c.3562G= (p.Ala1188=) n.2230G= n.1169G= n.596G= c.3388G= (p.Ala1130=) c.62-3531G= n.1053G= | |
9 | g.2115927G>T | CA372788856 | SMARCA2 | c.3202G>T (p.Ala1068Ser) c.1174-45759G>T (n.1174-45759G>T) c.3546G>T c.1926G>T c.3562G>T (p.Ala1188Ser) n.2230G>T n.1169G>T n.596G>T c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.62-3531G>T n.1053G>T | |
9 | g.2115928C>A | CA372788857 | SMARCA2 | c.3203C>A (p.Ala1068Glu) c.1174-45758C>A (n.1174-45758C>A) c.3547C>A c.1927C>A c.3563C>A (p.Ala1188Glu) n.2231C>A n.1170C>A n.597C>A c.3389C>A (p.Ala1130Glu) c.62-3530C>A n.1054C>A | |
9 | g.2115928C>G | CA372788858 | SMARCA2 | c.3203C>G (p.Ala1068Gly) c.1174-45758C>G (n.1174-45758C>G) c.3547C>G c.1927C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) n.2231C>G n.1170C>G n.597C>G c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.62-3530C>G n.1054C>G | |
9 | g.2115928C>T | CA372788859 | SMARCA2 | c.3203C>T (p.Ala1068Val) c.1174-45758C>T (n.1174-45758C>T) c.3547C>T c.1927C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) n.2231C>T n.1170C>T n.597C>T c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.62-3530C>T n.1054C>T | |
9 | g.2115929A>C | CA463852735 | SMARCA2 | c.3204A>C (p.Ala1068=) c.1174-45757A>C (n.1174-45757A>C) c.3548A>C c.1928A>C c.3564A>C (p.Ala1188=) n.2232A>C n.1171A>C n.598A>C c.3390A>C (p.Ala1130=) c.62-3529A>C n.1055A>C | |
9 | g.2115929A>G | CA463852736 | SMARCA2 | c.3204A>G (p.Ala1068=) c.1174-45757A>G (n.1174-45757A>G) c.3548A>G c.1928A>G c.3564A>G (p.Ala1188=) n.2232A>G n.1171A>G n.598A>G c.3390A>G (p.Ala1130=) c.62-3529A>G n.1055A>G | dbSNP |
9 | g.2115929A>T | CA463852737 | SMARCA2 | c.3204A>T (p.Ala1068=) c.1174-45757A>T (n.1174-45757A>T) c.3548A>T c.1928A>T c.3564A>T (p.Ala1188=) n.2232A>T n.1171A>T n.598A>T c.3390A>T (p.Ala1130=) c.62-3529A>T n.1055A>T | |
9 | g.2115930A>C | CA372788860 | SMARCA2 | c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.1174-45756A>C (n.1174-45756A>C) c.3549A>C c.1929A>C c.3565A>C (p.Lys1189Gln) n.2233A>C n.1172A>C n.599A>C c.3391A>C (p.Lys1131Gln) c.62-3528A>C n.1056A>C | |
9 | g.2115930A>G | CA372788861 | SMARCA2 | c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.1174-45756A>G (n.1174-45756A>G) c.3549A>G c.1929A>G c.3565A>G (p.Lys1189Glu) n.2233A>G n.1172A>G n.599A>G c.3391A>G (p.Lys1131Glu) c.62-3528A>G n.1056A>G | |
9 | g.2115930A>T | CA372788862 | SMARCA2 | c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.1174-45756A>T (n.1174-45756A>T) c.3549A>T c.1929A>T c.3565A>T (p.Lys1189Ter) n.2233A>T n.1172A>T n.599A>T c.3391A>T (p.Lys1131Ter) c.62-3528A>T n.1056A>T | |
9 | g.2115931A>C | CA372788863 | SMARCA2 | c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.1174-45755A>C (n.1174-45755A>C) c.3550A>C c.1930A>C c.3566A>C (p.Lys1189Thr) n.2234A>C n.1173A>C n.600A>C c.3392A>C (p.Lys1131Thr) c.62-3527A>C n.1057A>C | |
9 | g.2115931A>G | CA372788864 | SMARCA2 | c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.1174-45755A>G (n.1174-45755A>G) c.3550A>G c.1930A>G c.3566A>G (p.Lys1189Arg) n.2234A>G n.1173A>G n.600A>G c.3392A>G (p.Lys1131Arg) c.62-3527A>G n.1057A>G | |
9 | g.2115931A>T | CA372788865 | SMARCA2 | c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.1174-45755A>T (n.1174-45755A>T) c.3550A>T c.1930A>T c.3566A>T (p.Lys1189Ile) n.2234A>T n.1173A>T n.600A>T c.3392A>T (p.Lys1131Ile) c.62-3527A>T n.1057A>T | |
9 | g.2115932A= | CA1827951803 | SMARCA2 | c.3207A= (p.Lys1069=) c.1174-45754A= (n.1174-45754A=) c.3551A= c.1931A= c.3567A= (p.Lys1189=) n.2235A= n.1174A= n.601A= c.3393A= (p.Lys1131=) c.62-3526A= n.1058A= | |
9 | g.2115932A>C | CA372788866 | SMARCA2 | c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.1174-45754A>C (n.1174-45754A>C) c.3551A>C c.1931A>C c.3567A>C (p.Lys1189Asn) n.2235A>C n.1174A>C n.601A>C c.3393A>C (p.Lys1131Asn) c.62-3526A>C n.1058A>C | |
9 | g.2115932A>G | CA463852738 | SMARCA2 | c.3207A>G (p.Lys1069=) c.1174-45754A>G (n.1174-45754A>G) c.3551A>G c.1931A>G c.3567A>G (p.Lys1189=) n.2235A>G n.1174A>G n.601A>G c.3393A>G (p.Lys1131=) c.62-3526A>G n.1058A>G | dbSNP |
9 | g.2115932A>T | CA372788867 | SMARCA2 | c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.1174-45754A>T (n.1174-45754A>T) c.3551A>T c.1931A>T c.3567A>T (p.Lys1189Asn) n.2235A>T n.1174A>T n.601A>T c.3393A>T (p.Lys1131Asn) c.62-3526A>T n.1058A>T | |
9 | g.2115933T>A | CA372788868 | SMARCA2 | c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) c.1174-45753T>A (n.1174-45753T>A) c.3552T>A c.1932T>A c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) n.2236T>A n.1175T>A n.602T>A c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.62-3525T>A n.1059T>A | |
9 | g.2115933T>C | CA372788869 | SMARCA2 | c.3208T>C (p.Tyr1070His) c.1174-45753T>C (n.1174-45753T>C) c.3552T>C c.1932T>C c.3568T>C (p.Tyr1190His) n.2236T>C n.1175T>C n.602T>C c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.62-3525T>C n.1059T>C | |
9 | g.2115933T>G | CA372788870 | SMARCA2 | c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) c.1174-45753T>G (n.1174-45753T>G) c.3552T>G c.1932T>G c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) n.2236T>G n.1175T>G n.602T>G c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.62-3525T>G n.1059T>G | |
9 | g.2115934A>C | CA372788873 | SMARCA2 | c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) c.1174-45752A>C (n.1174-45752A>C) c.3553A>C c.1933A>C c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) n.2237A>C n.1176A>C n.603A>C c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.62-3524A>C n.1060A>C | |
9 | g.2115934A>G | CA372788872 | SMARCA2 | c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) c.1174-45752A>G (n.1174-45752A>G) c.3553A>G c.1933A>G c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) n.2237A>G n.1176A>G n.603A>G c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.62-3524A>G n.1060A>G | |
9 | g.2115934A>T | CA372788871 | SMARCA2 | c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) c.1174-45752A>T (n.1174-45752A>T) c.3553A>T c.1933A>T c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) n.2237A>T n.1176A>T n.603A>T c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.62-3524A>T n.1060A>T | |
9 | g.2115935C>A | CA372788874 | SMARCA2 | c.3210C>A (p.Tyr1070Ter) c.1174-45751C>A (n.1174-45751C>A) c.3554C>A c.1934C>A c.3570C>A (p.Tyr1190Ter) n.2238C>A n.1177C>A n.604C>A c.3396C>A (p.Tyr1132Ter) c.62-3523C>A n.1061C>A | |
9 | g.2115935C= | CA1827951804 | SMARCA2 | c.3210C= (p.Tyr1070=) c.1174-45751C= (n.1174-45751C=) c.3554C= c.1934C= c.3570C= (p.Tyr1190=) n.2238C= n.1177C= n.604C= c.3396C= (p.Tyr1132=) c.62-3523C= n.1061C= | |
9 | g.2115935C>G | CA372788875 | SMARCA2 | c.3210C>G (p.Tyr1070Ter) c.1174-45751C>G (n.1174-45751C>G) c.3554C>G c.1934C>G c.3570C>G (p.Tyr1190Ter) n.2238C>G n.1177C>G n.604C>G c.3396C>G (p.Tyr1132Ter) c.62-3523C>G n.1061C>G | |
9 | g.2115935C>T | CA4963794 | SMARCA2 | c.3210C>T (p.Tyr1070=) c.1174-45751C>T (n.1174-45751C>T) c.3554C>T c.1934C>T c.3570C>T (p.Tyr1190=) n.2238C>T n.1177C>T n.604C>T c.3396C>T (p.Tyr1132=) c.62-3523C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115936A>C | CA372788876 | SMARCA2 | c.3211A>C (p.Lys1071Gln) c.1174-45750A>C (n.1174-45750A>C) c.3555A>C c.1935A>C c.3571A>C (p.Lys1191Gln) n.2239A>C n.1178A>C n.605A>C c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.62-3522A>C n.1062A>C | |
9 | g.2115936A>G | CA372788877 | SMARCA2 | c.3211A>G (p.Lys1071Glu) c.1174-45750A>G (n.1174-45750A>G) c.3555A>G c.1935A>G c.3571A>G (p.Lys1191Glu) n.2239A>G n.1178A>G n.605A>G c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.62-3522A>G n.1062A>G | |
9 | g.2115936A>T | CA372788878 | SMARCA2 | c.3211A>T (p.Lys1071Ter) c.1174-45750A>T (n.1174-45750A>T) c.3555A>T c.1935A>T c.3571A>T (p.Lys1191Ter) n.2239A>T n.1178A>T n.605A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.62-3522A>T n.1062A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2115937A>C | CA372788879 | SMARCA2 | c.3212A>C (p.Lys1071Thr) c.1174-45749A>C (n.1174-45749A>C) c.3556A>C c.1936A>C c.3572A>C (p.Lys1191Thr) n.2240A>C n.1179A>C n.606A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.62-3521A>C n.1063A>C | |
9 | g.2115937A>G | CA372788880 | SMARCA2 | c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.1174-45749A>G (n.1174-45749A>G) c.3556A>G c.1936A>G c.3572A>G (p.Lys1191Arg) n.2240A>G n.1179A>G n.606A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.62-3521A>G n.1063A>G | |
9 | g.2115937A>T | CA372788881 | SMARCA2 | c.3212A>T (p.Lys1071Met) c.1174-45749A>T (n.1174-45749A>T) c.3556A>T c.1936A>T c.3572A>T (p.Lys1191Met) n.2240A>T n.1179A>T n.606A>T c.3398A>T (p.Lys1133Met) c.62-3521A>T n.1063A>T | |
9 | g.2115938G>A | CA463852743 | SMARCA2 | c.3213G>A (p.Lys1071=) c.1174-45748G>A (n.1174-45748G>A) c.3557G>A c.1937G>A c.3573G>A (p.Lys1191=) n.2241G>A n.1180G>A n.607G>A c.3399G>A (p.Lys1133=) c.62-3520G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115938G>C | CA372788882 | SMARCA2 | c.3213G>C (p.Lys1071Asn) c.1174-45748G>C (n.1174-45748G>C) c.3557G>C c.1937G>C c.3573G>C (p.Lys1191Asn) n.2241G>C n.1180G>C n.607G>C c.3399G>C (p.Lys1133Asn) c.62-3520G>C n.1064G>C | |
9 | g.2115938G>T | CA372788883 | SMARCA2 | c.3213G>T (p.Lys1071Asn) c.1174-45748G>T (n.1174-45748G>T) c.3557G>T c.1937G>T c.3573G>T (p.Lys1191Asn) n.2241G>T n.1180G>T n.607G>T c.3399G>T (p.Lys1133Asn) c.62-3520G>T n.1064G>T | |
9 | g.2115939C>A | CA372788885 | SMARCA2 | c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.1174-45747C>A (n.1174-45747C>A) c.3558C>A c.1938C>A c.3574C>A (p.Leu1192Met) n.2242C>A n.1181C>A n.608C>A c.3400C>A (p.Leu1134Met) c.62-3519C>A n.1065C>A | |
9 | g.2115939C>G | CA372788886 | SMARCA2 | c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.1174-45747C>G (n.1174-45747C>G) c.3558C>G c.1938C>G c.3574C>G (p.Leu1192Val) n.2242C>G n.1181C>G n.608C>G c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.62-3519C>G n.1065C>G | |
9 | g.2115939C>T | CA463852745 | SMARCA2 | c.3214C>T (p.Leu1072=) c.1174-45747C>T (n.1174-45747C>T) c.3558C>T c.1938C>T c.3574C>T (p.Leu1192=) n.2242C>T n.1181C>T n.608C>T c.3400C>T (p.Leu1134=) c.62-3519C>T n.1065C>T | |
9 | g.2115940T>A | CA372788889 | SMARCA2 | c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.1174-45746T>A (n.1174-45746T>A) c.3559T>A c.1939T>A c.3575T>A (p.Leu1192Gln) n.2243T>A n.1182T>A n.609T>A c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.62-3518T>A n.1066T>A | |
9 | g.2115940T>C | CA372788888 | SMARCA2 | c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.1174-45746T>C (n.1174-45746T>C) c.3559T>C c.1939T>C c.3575T>C (p.Leu1192Pro) n.2243T>C n.1182T>C n.609T>C c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.62-3518T>C n.1066T>C | |
9 | g.2115940T>G | CA372788887 | SMARCA2 | c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.1174-45746T>G (n.1174-45746T>G) c.3559T>G c.1939T>G c.3575T>G (p.Leu1192Arg) n.2243T>G n.1182T>G n.609T>G c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.62-3518T>G n.1066T>G | |
9 | g.2115941G>A | CA463852751 | SMARCA2 | c.3216G>A (p.Leu1072=) c.1174-45745G>A (n.1174-45745G>A) c.3560G>A c.1940G>A c.3576G>A (p.Leu1192=) n.2244G>A n.1183G>A n.610G>A c.3402G>A (p.Leu1134=) c.62-3517G>A n.1067G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115941G>C | CA463852747 | SMARCA2 | c.3216G>C (p.Leu1072=) c.1174-45745G>C (n.1174-45745G>C) c.3560G>C c.1940G>C c.3576G>C (p.Leu1192=) n.2244G>C n.1183G>C n.610G>C c.3402G>C (p.Leu1134=) c.62-3517G>C n.1067G>C | |
9 | g.2115941G>T | CA463852749 | SMARCA2 | c.3216G>T (p.Leu1072=) c.1174-45745G>T (n.1174-45745G>T) c.3560G>T c.1940G>T c.3576G>T (p.Leu1192=) n.2244G>T n.1183G>T n.610G>T c.3402G>T (p.Leu1134=) c.62-3517G>T n.1067G>T | |
9 | g.2115942A>C | CA372788890 | SMARCA2 | c.3217A>C (p.Asn1073His) c.1174-45744A>C (n.1174-45744A>C) c.3561A>C c.1941A>C c.3577A>C (p.Asn1193His) n.2245A>C n.1184A>C n.611A>C c.3403A>C (p.Asn1135His) c.62-3516A>C n.1068A>C | |
9 | g.2115942A>G | CA372788891 | SMARCA2 | c.3217A>G (p.Asn1073Asp) c.1174-45744A>G (n.1174-45744A>G) c.3561A>G c.1941A>G c.3577A>G (p.Asn1193Asp) n.2245A>G n.1184A>G n.611A>G c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.62-3516A>G n.1068A>G | |
9 | g.2115942A>T | CA372788892 | SMARCA2 | c.3217A>T (p.Asn1073Tyr) c.1174-45744A>T (n.1174-45744A>T) c.3561A>T c.1941A>T c.3577A>T (p.Asn1193Tyr) n.2245A>T n.1184A>T n.611A>T c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.62-3516A>T n.1068A>T | |
9 | g.2115943A>C | CA372788893 | SMARCA2 | c.3218A>C (p.Asn1073Thr) c.1174-45743A>C (n.1174-45743A>C) c.3562A>C c.1942A>C c.3578A>C (p.Asn1193Thr) n.2246A>C n.1185A>C n.612A>C c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.62-3515A>C n.1069A>C | |
9 | g.2115943A>G | CA372788894 | SMARCA2 | c.3218A>G (p.Asn1073Ser) c.1174-45743A>G (n.1174-45743A>G) c.3562A>G c.1942A>G c.3578A>G (p.Asn1193Ser) n.2246A>G n.1185A>G n.612A>G c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.62-3515A>G n.1069A>G | |
9 | g.2115943A>T | CA372788895 | SMARCA2 | c.3218A>T (p.Asn1073Ile) c.1174-45743A>T (n.1174-45743A>T) c.3562A>T c.1942A>T c.3578A>T (p.Asn1193Ile) n.2246A>T n.1185A>T n.612A>T c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.62-3515A>T n.1069A>T | |
9 | g.2115944C>A | CA372788896 | SMARCA2 | c.3219C>A (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>A (n.1174-45742C>A) c.3563C>A c.1943C>A c.3579C>A (p.Asn1193Lys) n.2247C>A n.1186C>A n.613C>A c.3405C>A (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>A n.1070C>A | ClinVar |
9 | g.2115944C= | CA1827951805 | SMARCA2 | c.3219C= (p.Asn1073=) c.1174-45742C= (n.1174-45742C=) c.3563C= c.1943C= c.3579C= (p.Asn1193=) n.2247C= n.1186C= n.613C= c.3405C= (p.Asn1135=) c.62-3514C= n.1070C= | |
9 | g.2115944C>G | CA372788897 | SMARCA2 | c.3219C>G (p.Asn1073Lys) c.1174-45742C>G (n.1174-45742C>G) c.3563C>G c.1943C>G c.3579C>G (p.Asn1193Lys) n.2247C>G n.1186C>G n.613C>G c.3405C>G (p.Asn1135Lys) c.62-3514C>G n.1070C>G | |
9 | g.2115944C>T | CA187922916 | SMARCA2 | c.3219C>T (p.Asn1073=) c.1174-45742C>T (n.1174-45742C>T) c.3563C>T c.1943C>T c.3579C>T (p.Asn1193=) n.2247C>T n.1186C>T n.613C>T c.3405C>T (p.Asn1135=) c.62-3514C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2115945G>A | CA372788898 | SMARCA2 | c.3220G>A (p.Val1074Met) c.1174-45741G>A (n.1174-45741G>A) c.3564G>A c.1944G>A c.3580G>A (p.Val1194Met) n.2248G>A n.1187G>A n.614G>A c.3406G>A (p.Val1136Met) c.62-3513G>A n.1071G>A | |
9 | g.2115945G>C | CA372788899 | SMARCA2 | c.3220G>C (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>C (n.1174-45741G>C) c.3564G>C c.1944G>C c.3580G>C (p.Val1194Leu) n.2248G>C n.1187G>C n.614G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.62-3513G>C n.1071G>C | |
9 | g.2115945G>T | CA372788900 | SMARCA2 | c.3220G>T (p.Val1074Leu) c.1174-45741G>T (n.1174-45741G>T) c.3564G>T c.1944G>T c.3580G>T (p.Val1194Leu) n.2248G>T n.1187G>T n.614G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.62-3513G>T n.1071G>T | |
9 | g.2115946T>A | CA372788901 | SMARCA2 | c.3221T>A (p.Val1074Glu) c.1174-45740T>A (n.1174-45740T>A) c.3565T>A c.1945T>A c.3581T>A (p.Val1194Glu) n.2249T>A n.1188T>A n.615T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.62-3512T>A n.1072T>A | |
9 | g.2115946T>C | CA372788902 | SMARCA2 | c.3221T>C (p.Val1074Ala) c.1174-45740T>C (n.1174-45740T>C) c.3565T>C c.1945T>C c.3581T>C (p.Val1194Ala) n.2249T>C n.1188T>C n.615T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.62-3512T>C n.1072T>C | |
9 | g.2115946T>G | CA372788903 | SMARCA2 | c.3221T>G (p.Val1074Gly) c.1174-45740T>G (n.1174-45740T>G) c.3565T>G c.1945T>G c.3581T>G (p.Val1194Gly) n.2249T>G n.1188T>G n.615T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.62-3512T>G n.1072T>G | |
9 | g.2115947G>A | CA463852756 | SMARCA2 | c.3222G>A (p.Val1074=) c.1174-45739G>A (n.1174-45739G>A) c.3566G>A c.1946G>A c.3582G>A (p.Val1194=) n.2250G>A n.1189G>A n.616G>A c.3408G>A (p.Val1136=) c.62-3511G>A n.1073G>A | |
9 | g.2115947G>C | CA463852757 | SMARCA2 | c.3222G>C (p.Val1074=) c.1174-45739G>C (n.1174-45739G>C) c.3566G>C c.1946G>C c.3582G>C (p.Val1194=) n.2250G>C n.1189G>C n.616G>C c.3408G>C (p.Val1136=) c.62-3511G>C n.1073G>C | |
9 | g.2115947G>T | CA463852758 | SMARCA2 | c.3222G>T (p.Val1074=) c.1174-45739G>T (n.1174-45739G>T) c.3566G>T c.1946G>T c.3582G>T (p.Val1194=) n.2250G>T n.1189G>T n.616G>T c.3408G>T (p.Val1136=) c.62-3511G>T n.1073G>T | |
9 | g.2115948G>A | CA372788905 | SMARCA2 | c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.1174-45738G>A (n.1174-45738G>A) c.3567G>A c.1947G>A c.3583G>A (p.Asp1195Asn) n.2251G>A n.1190G>A n.617G>A c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.62-3510G>A n.1074G>A | |
9 | g.2115948G>C | CA372788906 | SMARCA2 | c.3223G>C (p.Asp1075His) c.1174-45738G>C (n.1174-45738G>C) c.3567G>C c.1947G>C c.3583G>C (p.Asp1195His) n.2251G>C n.1190G>C n.617G>C c.3409G>C (p.Asp1137His) c.62-3510G>C n.1074G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.2115948G>T | CA372788904 | SMARCA2 | c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.1174-45738G>T (n.1174-45738G>T) c.3567G>T c.1947G>T c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) n.2251G>T n.1190G>T n.617G>T c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.62-3510G>T n.1074G>T | |
9 | g.2115949A>C | CA372788907 | SMARCA2 | c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.1174-45737A>C (n.1174-45737A>C) c.3568A>C c.1948A>C c.3584A>C (p.Asp1195Ala) n.2252A>C n.1191A>C n.618A>C c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.62-3509A>C n.1075A>C | |
9 | g.2115949A>G | CA372788908 | SMARCA2 | c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.1174-45737A>G (n.1174-45737A>G) c.3568A>G c.1948A>G c.3584A>G (p.Asp1195Gly) n.2252A>G n.1191A>G n.618A>G c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.62-3509A>G n.1075A>G | |
9 | g.2115949A>T | CA372788909 | SMARCA2 | c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.1174-45737A>T (n.1174-45737A>T) c.3568A>T c.1948A>T c.3584A>T (p.Asp1195Val) n.2252A>T n.1191A>T n.618A>T c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.62-3509A>T n.1075A>T | |
9 | g.2115950T>A | CA372788910 | SMARCA2 | c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>A (n.1174-45736T>A) c.3569T>A c.1949T>A c.3585T>A (p.Asp1195Glu) n.2253T>A n.1192T>A n.619T>A c.3411T>A (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>A n.1076T>A | |
9 | g.2115950T>C | CA463852760 | SMARCA2 | c.3225T>C (p.Asp1075=) c.1174-45736T>C (n.1174-45736T>C) c.3569T>C c.1949T>C c.3585T>C (p.Asp1195=) n.2253T>C n.1192T>C n.619T>C c.3411T>C (p.Asp1137=) c.62-3508T>C n.1076T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2115950T>G | CA372788911 | SMARCA2 | c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.1174-45736T>G (n.1174-45736T>G) c.3569T>G c.1949T>G c.3585T>G (p.Asp1195Glu) n.2253T>G n.1192T>G n.619T>G c.3411T>G (p.Asp1137Glu) c.62-3508T>G n.1076T>G | |
9 | g.2115951C>A | CA372788912 | SMARCA2 | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1174-45735C>A (n.1174-45735C>A) c.3570C>A c.1950C>A c.3586C>A (p.Gln1196Lys) n.2254C>A n.1193C>A n.620C>A c.3412C>A (p.Gln1138Lys) c.62-3507C>A n.1077C>A | |
9 | g.2115951C= | CA1827951806 | SMARCA2 | c.3226C= (p.Gln1076=) c.1174-45735C= (n.1174-45735C=) c.3570C= c.1950C= c.3586C= (p.Gln1196=) n.2254C= n.1193C= n.620C= c.3412C= (p.Gln1138=) c.62-3507C= n.1077C= | |
9 | g.2115951C>G | CA372788913 | SMARCA2 | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1174-45735C>G (n.1174-45735C>G) c.3570C>G c.1950C>G c.3586C>G (p.Gln1196Glu) n.2254C>G n.1193C>G n.620C>G c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.62-3507C>G n.1077C>G | |
9 | g.2115951C>T | CA187922928 | SMARCA2 | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1174-45735C>T (n.1174-45735C>T) c.3570C>T c.1950C>T c.3586C>T (p.Gln1196Ter) n.2254C>T n.1193C>T n.620C>T c.3412C>T (p.Gln1138Ter) c.62-3507C>T n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.2115952A= | CA1827951807 | SMARCA2 | c.3227A= (p.Gln1076=) c.1174-45734A= (n.1174-45734A=) c.3571A= c.1951A= c.3587A= (p.Gln1196=) n.2255A= n.1194A= n.621A= c.3413A= (p.Gln1138=) c.62-3506A= n.1078A= | |
9 | g.2115952A>C | CA372788914 | SMARCA2 | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1174-45734A>C (n.1174-45734A>C) c.3571A>C c.1951A>C c.3587A>C (p.Gln1196Pro) n.2255A>C n.1194A>C n.621A>C c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.62-3506A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115952A>G | CA372788915 | SMARCA2 | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1174-45734A>G (n.1174-45734A>G) c.3571A>G c.1951A>G c.3587A>G (p.Gln1196Arg) n.2255A>G n.1194A>G n.621A>G c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.62-3506A>G n.1078A>G | |
9 | g.2115952A>T | CA372788916 | SMARCA2 | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1174-45734A>T (n.1174-45734A>T) c.3571A>T c.1951A>T c.3587A>T (p.Gln1196Leu) n.2255A>T n.1194A>T n.621A>T c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.62-3506A>T n.1078A>T | |
9 | g.2115953G>A | CA463852762 | SMARCA2 | c.3228G>A (p.Gln1076=) c.1174-45733G>A (n.1174-45733G>A) c.3572G>A c.1952G>A c.3588G>A (p.Gln1196=) n.2256G>A n.1195G>A n.622G>A c.3414G>A (p.Gln1138=) c.62-3505G>A n.1079G>A | |
9 | g.2115953G>C | CA372788917 | SMARCA2 | c.3228G>C (p.Gln1076His) c.1174-45733G>C (n.1174-45733G>C) c.3572G>C c.1952G>C c.3588G>C (p.Gln1196His) n.2256G>C n.1195G>C n.622G>C c.3414G>C (p.Gln1138His) c.62-3505G>C n.1079G>C | |
9 | g.2115953G>T | CA372788918 | SMARCA2 | c.3228G>T (p.Gln1076His) c.1174-45733G>T (n.1174-45733G>T) c.3572G>T c.1952G>T c.3588G>T (p.Gln1196His) n.2256G>T n.1195G>T n.622G>T c.3414G>T (p.Gln1138His) c.62-3505G>T n.1079G>T | |
9 | g.2115954A>C | CA372788921 | SMARCA2 | c.3229A>C (p.Lys1077Gln) c.1174-45732A>C (n.1174-45732A>C) c.3573A>C c.1953A>C c.3589A>C (p.Lys1197Gln) n.2257A>C n.1196A>C n.623A>C c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.62-3504A>C n.1080A>C | |
9 | g.2115954A>G | CA372788920 | SMARCA2 | c.3229A>G (p.Lys1077Glu) c.1174-45732A>G (n.1174-45732A>G) c.3573A>G c.1953A>G c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.2257A>G n.1196A>G n.623A>G c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.62-3504A>G n.1080A>G | |
9 | g.2115954A>T | CA372788919 | SMARCA2 | c.3229A>T (p.Lys1077Ter) c.1174-45732A>T (n.1174-45732A>T) c.3573A>T c.1953A>T c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.2257A>T n.1196A>T n.623A>T c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.62-3504A>T n.1080A>T | |
9 | g.2115955A>C | CA372788922 | SMARCA2 | c.3230A>C (p.Lys1077Thr) c.1174-45731A>C (n.1174-45731A>C) c.3574A>C c.1954A>C c.3590A>C (p.Lys1197Thr) n.2258A>C n.1197A>C n.624A>C c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.62-3503A>C n.1081A>C | |
9 | g.2115955A>G | CA372788923 | SMARCA2 | c.3230A>G (p.Lys1077Arg) c.1174-45731A>G (n.1174-45731A>G) c.3574A>G c.1954A>G c.3590A>G (p.Lys1197Arg) n.2258A>G n.1197A>G n.624A>G c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.62-3503A>G n.1081A>G | |
9 | g.2115955A>T | CA372788924 | SMARCA2 | c.3230A>T (p.Lys1077Ile) c.1174-45731A>T (n.1174-45731A>T) c.3574A>T c.1954A>T c.3590A>T (p.Lys1197Ile) n.2258A>T n.1197A>T n.624A>T c.3416A>T (p.Lys1139Ile) c.62-3503A>T n.1081A>T | |
9 | g.2115956A= | CA1827951808 | SMARCA2 | c.3231A= (p.Lys1077=) c.1174-45730A= (n.1174-45730A=) c.3575A= c.1955A= c.3591A= (p.Lys1197=) n.2259A= n.1198A= n.625A= c.3417A= (p.Lys1139=) c.62-3502A= n.1082A= | |
9 | g.2115956A>C | CA372788925 | SMARCA2 | c.3231A>C (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>C (n.1174-45730A>C) c.3575A>C c.1955A>C c.3591A>C (p.Lys1197Asn) n.2259A>C n.1198A>C n.625A>C c.3417A>C (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>C n.1082A>C | |
9 | g.2115956A>G | CA463852763 | SMARCA2 | c.3231A>G (p.Lys1077=) c.1174-45730A>G (n.1174-45730A>G) c.3575A>G c.1955A>G c.3591A>G (p.Lys1197=) n.2259A>G n.1198A>G n.625A>G c.3417A>G (p.Lys1139=) c.62-3502A>G n.1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115956A>T | CA372788926 | SMARCA2 | c.3231A>T (p.Lys1077Asn) c.1174-45730A>T (n.1174-45730A>T) c.3575A>T c.1955A>T c.3591A>T (p.Lys1197Asn) n.2259A>T n.1198A>T n.625A>T c.3417A>T (p.Lys1139Asn) c.62-3502A>T n.1082A>T | |
9 | g.2115957G>A | CA372788927 | SMARCA2 | c.3232G>A (p.Val1078Met) c.1174-45729G>A (n.1174-45729G>A) c.3576G>A c.1956G>A c.3592G>A (p.Val1198Met) n.2260G>A n.1199G>A n.626G>A c.3418G>A (p.Val1140Met) c.62-3501G>A n.1083G>A | |
9 | g.2115957G>C | CA372788928 | SMARCA2 | c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>C (n.1174-45729G>C) c.3576G>C c.1956G>C c.3592G>C (p.Val1198Leu) n.2260G>C n.1199G>C n.626G>C c.3418G>C (p.Val1140Leu) c.62-3501G>C n.1083G>C | |
9 | g.2115957G>T | CA372788929 | SMARCA2 | c.3232G>T (p.Val1078Leu) c.1174-45729G>T (n.1174-45729G>T) c.3576G>T c.1956G>T c.3592G>T (p.Val1198Leu) n.2260G>T n.1199G>T n.626G>T c.3418G>T (p.Val1140Leu) c.62-3501G>T n.1083G>T | |
9 | g.2115958T>A | CA372788930 | SMARCA2 | c.3233T>A (p.Val1078Glu) c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A) c.3577T>A c.1957T>A c.3593T>A (p.Val1198Glu) n.2261T>A n.1200T>A n.627T>A c.3419T>A (p.Val1140Glu) c.62-3500T>A n.1084T>A | |
9 | g.2115958T>C | CA372788931 | SMARCA2 | c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C) c.3577T>C c.1957T>C c.3593T>C (p.Val1198Ala) n.2261T>C n.1200T>C n.627T>C c.3419T>C (p.Val1140Ala) c.62-3500T>C n.1084T>C | |
9 | g.2115958T>G | CA372788932 | SMARCA2 | c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G) c.3577T>G c.1957T>G c.3593T>G (p.Val1198Gly) n.2261T>G n.1200T>G n.627T>G c.3419T>G (p.Val1140Gly) c.62-3500T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115958T= | CA1827951809 | SMARCA2 | c.3233T= (p.Val1078=) c.1174-45728T= (n.1174-45728T=) c.3577T= c.1957T= c.3593T= (p.Val1198=) n.2261T= n.1200T= n.627T= c.3419T= (p.Val1140=) c.62-3500T= n.1084T= | |
9 | g.2115959G>A | CA463852768 | SMARCA2 | c.3234G>A (p.Val1078=) c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A) c.3578G>A c.1958G>A c.3594G>A (p.Val1198=) n.2262G>A n.1201G>A n.628G>A c.3420G>A (p.Val1140=) c.62-3499G>A n.1085G>A | |
9 | g.2115959G>C | CA463852770 | SMARCA2 | c.3234G>C (p.Val1078=) c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C) c.3578G>C c.1958G>C c.3594G>C (p.Val1198=) n.2262G>C n.1201G>C n.628G>C c.3420G>C (p.Val1140=) c.62-3499G>C n.1085G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115959G= | CA1827951810 | SMARCA2 | c.3234G= (p.Val1078=) c.1174-45727G= (n.1174-45727G=) c.3578G= c.1958G= c.3594G= (p.Val1198=) n.2262G= n.1201G= n.628G= c.3420G= (p.Val1140=) c.62-3499G= n.1085G= | |
9 | g.2115959G>T | CA463852771 | SMARCA2 | c.3234G>T (p.Val1078=) c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T) c.3578G>T c.1958G>T c.3594G>T (p.Val1198=) n.2262G>T n.1201G>T n.628G>T c.3420G>T (p.Val1140=) c.62-3499G>T n.1085G>T | |
9 | g.2115960A>C | CA372788933 | SMARCA2 | c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C) c.3579A>C c.1959A>C c.3595A>C (p.Ile1199Leu) n.2263A>C n.1202A>C n.629A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.62-3498A>C n.1086A>C | |
9 | g.2115960A>G | CA372788934 | SMARCA2 | c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G) c.3579A>G c.1959A>G c.3595A>G (p.Ile1199Val) n.2263A>G n.1202A>G n.629A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.62-3498A>G n.1086A>G | |
9 | g.2115960A>T | CA372788935 | SMARCA2 | c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T) c.3579A>T c.1959A>T c.3595A>T (p.Ile1199Phe) n.2263A>T n.1202A>T n.629A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.62-3498A>T n.1086A>T | |
9 | g.2115961T>A | CA372788937 | SMARCA2 | c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.1174-45725T>A (n.1174-45725T>A) c.3580T>A c.1960T>A c.3596T>A (p.Ile1199Asn) n.2264T>A n.1203T>A n.630T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.62-3497T>A n.1087T>A | |
9 | g.2115961T>C | CA372788938 | SMARCA2 | c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.1174-45725T>C (n.1174-45725T>C) c.3580T>C c.1960T>C c.3596T>C (p.Ile1199Thr) n.2264T>C n.1203T>C n.630T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.62-3497T>C n.1087T>C | |
9 | g.2115961T>G | CA372788936 | SMARCA2 | c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.1174-45725T>G (n.1174-45725T>G) c.3580T>G c.1960T>G c.3596T>G (p.Ile1199Ser) n.2264T>G n.1203T>G n.630T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.62-3497T>G n.1087T>G | |
9 | g.2115962C>A | CA463852777 | SMARCA2 | c.3237C>A (p.Ile1079=) c.1174-45724C>A (n.1174-45724C>A) c.3581C>A c.1961C>A c.3597C>A (p.Ile1199=) n.2265C>A n.1204C>A n.631C>A c.3423C>A (p.Ile1141=) c.62-3496C>A n.1088C>A | |
9 | g.2115962C>G | CA372788939 | SMARCA2 | c.3237C>G (p.Ile1079Met) c.1174-45724C>G (n.1174-45724C>G) c.3581C>G c.1961C>G c.3597C>G (p.Ile1199Met) n.2265C>G n.1204C>G n.631C>G c.3423C>G (p.Ile1141Met) c.62-3496C>G n.1088C>G | |
9 | g.2115962C>T | CA463852775 | SMARCA2 | c.3237C>T (p.Ile1079=) c.1174-45724C>T (n.1174-45724C>T) c.3581C>T c.1961C>T c.3597C>T (p.Ile1199=) n.2265C>T n.1204C>T n.631C>T c.3423C>T (p.Ile1141=) c.62-3496C>T n.1088C>T | |
9 | g.2115963C>A | CA372788940 | SMARCA2 | c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.1174-45723C>A (n.1174-45723C>A) c.3582C>A c.1962C>A c.3598C>A (p.Gln1200Lys) n.2266C>A n.1205C>A n.632C>A c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.62-3495C>A n.1089C>A | |
9 | g.2115963C= | CA1827951811 | SMARCA2 | c.3238C= (p.Gln1080=) c.1174-45723C= (n.1174-45723C=) c.3582C= c.1962C= c.3598C= (p.Gln1200=) n.2266C= n.1205C= n.632C= c.3424C= (p.Gln1142=) c.62-3495C= n.1089C= | |
9 | g.2115963C>G | CA372788941 | SMARCA2 | c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.1174-45723C>G (n.1174-45723C>G) c.3582C>G c.1962C>G c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.2266C>G n.1205C>G n.632C>G c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.62-3495C>G n.1089C>G | |
9 | g.2115963C>T | CA372788942 | SMARCA2 | c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.1174-45723C>T (n.1174-45723C>T) c.3582C>T c.1962C>T c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.2266C>T n.1205C>T n.632C>T c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.62-3495C>T n.1089C>T | dbSNP |
9 | g.2115964A= | CA1827951812 | SMARCA2 | c.3239A= (p.Gln1080=) c.1174-45722A= (n.1174-45722A=) c.3583A= c.1963A= c.3599A= (p.Gln1200=) n.2267A= n.1206A= n.633A= c.3425A= (p.Gln1142=) c.62-3494A= n.1090A= | |
9 | g.2115964A>C | CA372788943 | SMARCA2 | c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.1174-45722A>C (n.1174-45722A>C) c.3583A>C c.1963A>C c.3599A>C (p.Gln1200Pro) n.2267A>C n.1206A>C n.633A>C c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.62-3494A>C n.1090A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115964A>G | CA372788944 | SMARCA2 | c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.1174-45722A>G (n.1174-45722A>G) c.3583A>G c.1963A>G c.3599A>G (p.Gln1200Arg) n.2267A>G n.1206A>G n.633A>G c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.62-3494A>G n.1090A>G | |
9 | g.2115964A>T | CA372788945 | SMARCA2 | c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.1174-45722A>T (n.1174-45722A>T) c.3583A>T c.1963A>T c.3599A>T (p.Gln1200Leu) n.2267A>T n.1206A>T n.633A>T c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.62-3494A>T n.1090A>T | |
9 | g.2115965G>A | CA463852781 | SMARCA2 | c.3240G>A (p.Gln1080=) c.1174-45721G>A (n.1174-45721G>A) c.3584G>A c.1964G>A c.3600G>A (p.Gln1200=) n.2268G>A n.1207G>A n.634G>A c.3426G>A (p.Gln1142=) c.62-3493G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115965G>C | CA372788946 | SMARCA2 | c.3240G>C (p.Gln1080His) c.1174-45721G>C (n.1174-45721G>C) c.3584G>C c.1964G>C c.3600G>C (p.Gln1200His) n.2268G>C n.1207G>C n.634G>C c.3426G>C (p.Gln1142His) c.62-3493G>C n.1091G>C | |
9 | g.2115965G= | CA1827951813 | SMARCA2 | c.3240G= (p.Gln1080=) c.1174-45721G= (n.1174-45721G=) c.3584G= c.1964G= c.3600G= (p.Gln1200=) n.2268G= n.1207G= n.634G= c.3426G= (p.Gln1142=) c.62-3493G= n.1091G= | |
9 | g.2115965G>T | CA372788947 | SMARCA2 | c.3240G>T (p.Gln1080His) c.1174-45721G>T (n.1174-45721G>T) c.3584G>T c.1964G>T c.3600G>T (p.Gln1200His) n.2268G>T n.1207G>T n.634G>T c.3426G>T (p.Gln1142His) c.62-3493G>T n.1091G>T | |
9 | g.2115966G>A | CA372788948 | SMARCA2 | c.3241G>A (p.Ala1081Thr) c.1174-45720G>A (n.1174-45720G>A) c.3585G>A c.1965G>A c.3601G>A (p.Ala1201Thr) n.2269G>A n.1208G>A n.635G>A c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.62-3492G>A n.1092G>A | |
9 | g.2115966G>C | CA372788949 | SMARCA2 | c.3241G>C (p.Ala1081Pro) c.1174-45720G>C (n.1174-45720G>C) c.3585G>C c.1965G>C c.3601G>C (p.Ala1201Pro) n.2269G>C n.1208G>C n.635G>C c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.62-3492G>C n.1092G>C | |
9 | g.2115966G>T | CA372788950 | SMARCA2 | c.3241G>T (p.Ala1081Ser) c.1174-45720G>T (n.1174-45720G>T) c.3585G>T c.1965G>T c.3601G>T (p.Ala1201Ser) n.2269G>T n.1208G>T n.635G>T c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.62-3492G>T n.1092G>T | |
9 | g.2115967C>A | CA372788952 | SMARCA2 | c.3242C>A (p.Ala1081Glu) c.1174-45719C>A (n.1174-45719C>A) c.3586C>A c.1966C>A c.3602C>A (p.Ala1201Glu) n.2270C>A n.1209C>A n.636C>A c.3428C>A (p.Ala1143Glu) c.62-3491C>A n.1093C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.2115967C= | CA1827951814 | SMARCA2 | c.3242C= (p.Ala1081=) c.1174-45719C= (n.1174-45719C=) c.3586C= c.1966C= c.3602C= (p.Ala1201=) n.2270C= n.1209C= n.636C= c.3428C= (p.Ala1143=) c.62-3491C= n.1093C= | |
9 | g.2115967C>G | CA372788951 | SMARCA2 | c.3242C>G (p.Ala1081Gly) c.1174-45719C>G (n.1174-45719C>G) c.3586C>G c.1966C>G c.3602C>G (p.Ala1201Gly) n.2270C>G n.1209C>G n.636C>G c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.62-3491C>G n.1093C>G | |
9 | g.2115967C>T | CA211277 | SMARCA2 | c.3242C>T (p.Ala1081Val) c.1174-45719C>T (n.1174-45719C>T) c.3586C>T c.1966C>T c.3602C>T (p.Ala1201Val) n.2270C>T n.1209C>T n.636C>T c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.62-3491C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>A | CA463852790 | SMARCA2 | c.3243G>A (p.Ala1081=) c.1174-45718G>A (n.1174-45718G>A) c.3587G>A c.1967G>A c.3603G>A (p.Ala1201=) n.2271G>A n.1210G>A n.637G>A c.3429G>A (p.Ala1143=) c.62-3490G>A n.1094G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2115968G>C | CA463852792 | SMARCA2 | c.3243G>C (p.Ala1081=) c.1174-45718G>C (n.1174-45718G>C) c.3587G>C c.1967G>C c.3603G>C (p.Ala1201=) n.2271G>C n.1210G>C n.637G>C c.3429G>C (p.Ala1143=) c.62-3490G>C n.1094G>C | |
9 | g.2115968G>T | CA463852791 | SMARCA2 | c.3243G>T (p.Ala1081=) c.1174-45718G>T (n.1174-45718G>T) c.3587G>T c.1967G>T c.3603G>T (p.Ala1201=) n.2271G>T n.1210G>T n.637G>T c.3429G>T (p.Ala1143=) c.62-3490G>T n.1094G>T | |
9 | g.2115969G>A | CA372788953 | SMARCA2 | c.3244G>A (p.Gly1082Ser) c.1174-45717G>A (n.1174-45717G>A) c.3588G>A c.1968G>A c.3604G>A (p.Gly1202Ser) n.2272G>A n.1211G>A n.638G>A c.3430G>A (p.Gly1144Ser) c.62-3489G>A n.1095G>A | |
9 | g.2115969G>C | CA372788954 | SMARCA2 | c.3244G>C (p.Gly1082Arg) c.1174-45717G>C (n.1174-45717G>C) c.3588G>C c.1968G>C c.3604G>C (p.Gly1202Arg) n.2272G>C n.1211G>C n.638G>C c.3430G>C (p.Gly1144Arg) c.62-3489G>C n.1095G>C | |
9 | g.2115969G= | CA1827951815 | SMARCA2 | c.3244G= (p.Gly1082=) c.1174-45717G= (n.1174-45717G=) c.3588G= c.1968G= c.3604G= (p.Gly1202=) n.2272G= n.1211G= n.638G= c.3430G= (p.Gly1144=) c.62-3489G= n.1095G= | |
9 | g.2115969G>T | CA211261 | SMARCA2 | c.3244G>T (p.Gly1082Cys) c.1174-45717G>T (n.1174-45717G>T) c.3588G>T c.1968G>T c.3604G>T (p.Gly1202Cys) n.2272G>T n.1211G>T n.638G>T c.3430G>T (p.Gly1144Cys) c.62-3489G>T n.1095G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115970G>A | CA372788955 | SMARCA2 | c.3245G>A (p.Gly1082Asp) c.1174-45716G>A (n.1174-45716G>A) c.3589G>A c.1969G>A c.3605G>A (p.Gly1202Asp) n.2273G>A n.1212G>A n.639G>A c.3431G>A (p.Gly1144Asp) c.62-3488G>A n.1096G>A | |
9 | g.2115970G>C | CA372788956 | SMARCA2 | c.3245G>C (p.Gly1082Ala) c.1174-45716G>C (n.1174-45716G>C) c.3589G>C c.1969G>C c.3605G>C (p.Gly1202Ala) n.2273G>C n.1212G>C n.639G>C c.3431G>C (p.Gly1144Ala) c.62-3488G>C n.1096G>C | |
9 | g.2115970G= | CA1827951816 | SMARCA2 | c.3245G= (p.Gly1082=) c.1174-45716G= (n.1174-45716G=) c.3589G= c.1969G= c.3605G= (p.Gly1202=) n.2273G= n.1212G= n.639G= c.3431G= (p.Gly1144=) c.62-3488G= n.1096G= | |
9 | g.2115970G>T | CA187922932 | SMARCA2 | c.3245G>T (p.Gly1082Val) c.1174-45716G>T (n.1174-45716G>T) c.3589G>T c.1969G>T c.3605G>T (p.Gly1202Val) n.2273G>T n.1212G>T n.639G>T c.3431G>T (p.Gly1144Val) c.62-3488G>T n.1096G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.2115971C>A | CA463852797 | SMARCA2 | c.3246C>A (p.Gly1082=) c.1174-45715C>A (n.1174-45715C>A) c.3590C>A c.1970C>A c.3606C>A (p.Gly1202=) n.2274C>A n.1213C>A n.640C>A c.3432C>A (p.Gly1144=) c.62-3487C>A n.1097C>A | |
9 | g.2115971C>G | CA463852799 | SMARCA2 | c.3246C>G (p.Gly1082=) c.1174-45715C>G (n.1174-45715C>G) c.3590C>G c.1970C>G c.3606C>G (p.Gly1202=) n.2274C>G n.1213C>G n.640C>G c.3432C>G (p.Gly1144=) c.62-3487C>G n.1097C>G | |
9 | g.2115971C>T | CA463852800 | SMARCA2 | c.3246C>T (p.Gly1082=) c.1174-45715C>T (n.1174-45715C>T) c.3590C>T c.1970C>T c.3606C>T (p.Gly1202=) n.2274C>T n.1213C>T n.640C>T c.3432C>T (p.Gly1144=) c.62-3487C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |