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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2115616G= | CA1827951655 | SMARCA2 | c.3097-206G= (n.3097-206G=) c.1174-46070G= (n.1174-46070G=) c.3441-206G= c.1821-206G= c.3457-206G= (n.3457-206G=) n.2125-206G= n.1064-206G= n.491-206G= c.3283-206G= (n.3283-206G=) c.62-3842G= n.948-206G= | |
| 9 | g.2115616G>T | CA187922503 | SMARCA2 | c.3097-206G>T (n.3097-206G>T) c.1174-46070G>T (n.1174-46070G>T) c.3441-206G>T c.1821-206G>T c.3457-206G>T (n.3457-206G>T) n.2125-206G>T n.1064-206G>T n.491-206G>T c.3283-206G>T (n.3283-206G>T) c.62-3842G>T n.948-206G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115617G>C | CA1120510412 | SMARCA2 | c.3097-205G>C (n.3097-205G>C) c.1174-46069G>C (n.1174-46069G>C) c.3441-205G>C c.1821-205G>C c.3457-205G>C (n.3457-205G>C) n.2125-205G>C n.1064-205G>C n.491-205G>C c.3283-205G>C (n.3283-205G>C) c.62-3841G>C n.948-205G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115617G= | CA1827951656 | SMARCA2 | c.3097-205G= (n.3097-205G=) c.1174-46069G= (n.1174-46069G=) c.3441-205G= c.1821-205G= c.3457-205G= (n.3457-205G=) n.2125-205G= n.1064-205G= n.491-205G= c.3283-205G= (n.3283-205G=) c.62-3841G= n.948-205G= | |
| 9 | g.2115620A>C | CA2718732589 | SMARCA2 | c.3097-202A>C (n.3097-202A>C) c.1174-46066A>C (n.1174-46066A>C) c.3441-202A>C c.1821-202A>C c.3457-202A>C (n.3457-202A>C) n.2125-202A>C n.1064-202A>C n.491-202A>C c.3283-202A>C (n.3283-202A>C) c.62-3838A>C n.948-202A>C | dbSNP |
| 9 | g.2115621A= | CA1827951657 | SMARCA2 | c.3097-201A= (n.3097-201A=) c.1174-46065A= (n.1174-46065A=) c.3441-201A= c.1821-201A= c.3457-201A= (n.3457-201A=) n.2125-201A= n.1064-201A= n.491-201A= c.3283-201A= (n.3283-201A=) c.62-3837A= n.948-201A= | |
| 9 | g.2115621A>C | CA187922515 | SMARCA2 | c.3097-201A>C (n.3097-201A>C) c.1174-46065A>C (n.1174-46065A>C) c.3441-201A>C c.1821-201A>C c.3457-201A>C (n.3457-201A>C) n.2125-201A>C n.1064-201A>C n.491-201A>C c.3283-201A>C (n.3283-201A>C) c.62-3837A>C n.948-201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115622T>G | CA1827951659 | SMARCA2 | c.3097-200T>G (n.3097-200T>G) c.1174-46064T>G (n.1174-46064T>G) c.3441-200T>G c.1821-200T>G c.3457-200T>G (n.3457-200T>G) n.2125-200T>G n.1064-200T>G n.491-200T>G c.3283-200T>G (n.3283-200T>G) c.62-3836T>G n.948-200T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115622T= | CA1827951658 | SMARCA2 | c.3097-200T= (n.3097-200T=) c.1174-46064T= (n.1174-46064T=) c.3441-200T= c.1821-200T= c.3457-200T= (n.3457-200T=) n.2125-200T= n.1064-200T= n.491-200T= c.3283-200T= (n.3283-200T=) c.62-3836T= n.948-200T= | |
| 9 | g.2115625C>A | CA2718732631 | SMARCA2 | c.3097-197C>A (n.3097-197C>A) c.1174-46061C>A (n.1174-46061C>A) c.3441-197C>A c.1821-197C>A c.3457-197C>A (n.3457-197C>A) n.2125-197C>A n.1064-197C>A n.491-197C>A c.3283-197C>A (n.3283-197C>A) c.62-3833C>A n.948-197C>A | dbSNP |
| 9 | g.2115627A= | CA1827951660 | SMARCA2 | c.3097-195A= (n.3097-195A=) c.1174-46059A= (n.1174-46059A=) c.3441-195A= c.1821-195A= c.3457-195A= (n.3457-195A=) n.2125-195A= n.1064-195A= n.491-195A= c.3283-195A= (n.3283-195A=) c.62-3831A= n.948-195A= | |
| 9 | g.2115627A>G | CA1827951661 | SMARCA2 | c.3097-195A>G (n.3097-195A>G) c.1174-46059A>G (n.1174-46059A>G) c.3441-195A>G c.1821-195A>G c.3457-195A>G (n.3457-195A>G) n.2125-195A>G n.1064-195A>G n.491-195A>G c.3283-195A>G (n.3283-195A>G) c.62-3831A>G n.948-195A>G | dbSNP |
| 9 | g.2115627A>T | CA187922521 | SMARCA2 | c.3097-195A>T (n.3097-195A>T) c.1174-46059A>T (n.1174-46059A>T) c.3441-195A>T c.1821-195A>T c.3457-195A>T (n.3457-195A>T) n.2125-195A>T n.1064-195A>T n.491-195A>T c.3283-195A>T (n.3283-195A>T) c.62-3831A>T n.948-195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115628C= | CA1827951662 | SMARCA2 | c.3097-194C= (n.3097-194C=) c.1174-46058C= (n.1174-46058C=) c.3441-194C= c.1821-194C= c.3457-194C= (n.3457-194C=) n.2125-194C= n.1064-194C= n.491-194C= c.3283-194C= (n.3283-194C=) c.62-3830C= n.948-194C= | |
| 9 | g.2115628C>G | CA862095308 | SMARCA2 | c.3097-194C>G (n.3097-194C>G) c.1174-46058C>G (n.1174-46058C>G) c.3441-194C>G c.1821-194C>G c.3457-194C>G (n.3457-194C>G) n.2125-194C>G n.1064-194C>G n.491-194C>G c.3283-194C>G (n.3283-194C>G) c.62-3830C>G n.948-194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115632G>C | CA187922524 | SMARCA2 | c.3097-190G>C (n.3097-190G>C) c.1174-46054G>C (n.1174-46054G>C) c.3441-190G>C c.1821-190G>C c.3457-190G>C (n.3457-190G>C) n.2125-190G>C n.1064-190G>C n.491-190G>C c.3283-190G>C (n.3283-190G>C) c.62-3826G>C n.948-190G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115632G= | CA1827951663 | SMARCA2 | c.3097-190G= (n.3097-190G=) c.1174-46054G= (n.1174-46054G=) c.3441-190G= c.1821-190G= c.3457-190G= (n.3457-190G=) n.2125-190G= n.1064-190G= n.491-190G= c.3283-190G= (n.3283-190G=) c.62-3826G= n.948-190G= | |
| 9 | g.2115633G= | CA1827951664 | SMARCA2 | c.3097-189G= (n.3097-189G=) c.1174-46053G= (n.1174-46053G=) c.3441-189G= c.1821-189G= c.3457-189G= (n.3457-189G=) n.2125-189G= n.1064-189G= n.491-189G= c.3283-189G= (n.3283-189G=) c.62-3825G= n.948-189G= | |
| 9 | g.2115633G>T | CA187922537 | SMARCA2 | c.3097-189G>T (n.3097-189G>T) c.1174-46053G>T (n.1174-46053G>T) c.3441-189G>T c.1821-189G>T c.3457-189G>T (n.3457-189G>T) n.2125-189G>T n.1064-189G>T n.491-189G>T c.3283-189G>T (n.3283-189G>T) c.62-3825G>T n.948-189G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115640C>A | CA2570938435 | SMARCA2 | c.3097-182C>A (n.3097-182C>A) c.1174-46046C>A (n.1174-46046C>A) c.3441-182C>A c.1821-182C>A c.3457-182C>A (n.3457-182C>A) n.2125-182C>A n.1064-182C>A n.491-182C>A c.3283-182C>A (n.3283-182C>A) c.62-3818C>A n.948-182C>A | |
| 9 | g.2115640C>G | CA2718732634 | SMARCA2 | c.3097-182C>G (n.3097-182C>G) c.1174-46046C>G (n.1174-46046C>G) c.3441-182C>G c.1821-182C>G c.3457-182C>G (n.3457-182C>G) n.2125-182C>G n.1064-182C>G n.491-182C>G c.3283-182C>G (n.3283-182C>G) c.62-3818C>G n.948-182C>G | dbSNP |
| 9 | g.2115642A= | CA1827951665 | SMARCA2 | c.3097-180A= (n.3097-180A=) c.1174-46044A= (n.1174-46044A=) c.3441-180A= c.1821-180A= c.3457-180A= (n.3457-180A=) n.2125-180A= n.1064-180A= n.491-180A= c.3283-180A= (n.3283-180A=) c.62-3816A= n.948-180A= | |
| 9 | g.2115642A>G | CA187922541 | SMARCA2 | c.3097-180A>G (n.3097-180A>G) c.1174-46044A>G (n.1174-46044A>G) c.3441-180A>G c.1821-180A>G c.3457-180A>G (n.3457-180A>G) n.2125-180A>G n.1064-180A>G n.491-180A>G c.3283-180A>G (n.3283-180A>G) c.62-3816A>G n.948-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2115645A= | CA1827951666 | SMARCA2 | c.3097-177A= (n.3097-177A=) c.1174-46041A= (n.1174-46041A=) c.3441-177A= c.1821-177A= c.3457-177A= (n.3457-177A=) n.2125-177A= n.1064-177A= n.491-177A= c.3283-177A= (n.3283-177A=) c.62-3813A= n.948-177A= | |
| 9 | g.2115645A>G | CA187922546 | SMARCA2 | c.3097-177A>G (n.3097-177A>G) c.1174-46041A>G (n.1174-46041A>G) c.3441-177A>G c.1821-177A>G c.3457-177A>G (n.3457-177A>G) n.2125-177A>G n.1064-177A>G n.491-177A>G c.3283-177A>G (n.3283-177A>G) c.62-3813A>G n.948-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115653C= | CA1827951667 | SMARCA2 | c.3097-169C= (n.3097-169C=) c.1174-46033C= (n.1174-46033C=) c.3441-169C= c.1821-169C= c.3457-169C= (n.3457-169C=) n.2125-169C= n.1064-169C= n.491-169C= c.3283-169C= (n.3283-169C=) c.62-3805C= n.948-169C= | |
| 9 | g.2115653C>T | CA187922548 | SMARCA2 | c.3097-169C>T (n.3097-169C>T) c.1174-46033C>T (n.1174-46033C>T) c.3441-169C>T c.1821-169C>T c.3457-169C>T (n.3457-169C>T) n.2125-169C>T n.1064-169C>T n.491-169C>T c.3283-169C>T (n.3283-169C>T) c.62-3805C>T n.948-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115654A= | CA1827951668 | SMARCA2 | c.3097-168A= (n.3097-168A=) c.1174-46032A= (n.1174-46032A=) c.3441-168A= c.1821-168A= c.3457-168A= (n.3457-168A=) n.2125-168A= n.1064-168A= n.491-168A= c.3283-168A= (n.3283-168A=) c.62-3804A= n.948-168A= | |
| 9 | g.2115654A>G | CA187922551 | SMARCA2 | c.3097-168A>G (n.3097-168A>G) c.1174-46032A>G (n.1174-46032A>G) c.3441-168A>G c.1821-168A>G c.3457-168A>G (n.3457-168A>G) n.2125-168A>G n.1064-168A>G n.491-168A>G c.3283-168A>G (n.3283-168A>G) c.62-3804A>G n.948-168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115655C= | CA1827951670 | SMARCA2 | c.3097-167C= (n.3097-167C=) c.1174-46031C= (n.1174-46031C=) c.3441-167C= c.1821-167C= c.3457-167C= (n.3457-167C=) n.2125-167C= n.1064-167C= n.491-167C= c.3283-167C= (n.3283-167C=) c.62-3803C= n.948-167C= | |
| 9 | g.2115655C>T | CA1827951669 | SMARCA2 | c.3097-167C>T (n.3097-167C>T) c.1174-46031C>T (n.1174-46031C>T) c.3441-167C>T c.1821-167C>T c.3457-167C>T (n.3457-167C>T) n.2125-167C>T n.1064-167C>T n.491-167C>T c.3283-167C>T (n.3283-167C>T) c.62-3803C>T n.948-167C>T | dbSNP |
| 9 | g.2115656T>C | CA1827951672 | SMARCA2 | c.3097-166T>C (n.3097-166T>C) c.1174-46030T>C (n.1174-46030T>C) c.3441-166T>C c.1821-166T>C c.3457-166T>C (n.3457-166T>C) n.2125-166T>C n.1064-166T>C n.491-166T>C c.3283-166T>C (n.3283-166T>C) c.62-3802T>C n.948-166T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115656T= | CA1827951671 | SMARCA2 | c.3097-166T= (n.3097-166T=) c.1174-46030T= (n.1174-46030T=) c.3441-166T= c.1821-166T= c.3457-166T= (n.3457-166T=) n.2125-166T= n.1064-166T= n.491-166T= c.3283-166T= (n.3283-166T=) c.62-3802T= n.948-166T= | |
| 9 | g.2115657G>A | CA2504213062 | SMARCA2 | c.3097-165G>A (n.3097-165G>A) c.1174-46029G>A (n.1174-46029G>A) c.3441-165G>A c.1821-165G>A c.3457-165G>A (n.3457-165G>A) n.2125-165G>A n.1064-165G>A n.491-165G>A c.3283-165G>A (n.3283-165G>A) c.62-3801G>A n.948-165G>A | |
| 9 | g.2115659A= | CA1827951673 | SMARCA2 | c.3097-163A= (n.3097-163A=) c.1174-46027A= (n.1174-46027A=) c.3441-163A= c.1821-163A= c.3457-163A= (n.3457-163A=) n.2125-163A= n.1064-163A= n.491-163A= c.3283-163A= (n.3283-163A=) c.62-3799A= n.948-163A= | |
| 9 | g.2115659A>T | CA1120510433 | SMARCA2 | c.3097-163A>T (n.3097-163A>T) c.1174-46027A>T (n.1174-46027A>T) c.3441-163A>T c.1821-163A>T c.3457-163A>T (n.3457-163A>T) n.2125-163A>T n.1064-163A>T n.491-163A>T c.3283-163A>T (n.3283-163A>T) c.62-3799A>T n.948-163A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115661T>G | CA1827951675 | SMARCA2 | c.3097-161T>G (n.3097-161T>G) c.1174-46025T>G (n.1174-46025T>G) c.3441-161T>G c.1821-161T>G c.3457-161T>G (n.3457-161T>G) n.2125-161T>G n.1064-161T>G n.491-161T>G c.3283-161T>G (n.3283-161T>G) c.62-3797T>G n.948-161T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115661T= | CA1827951674 | SMARCA2 | c.3097-161T= (n.3097-161T=) c.1174-46025T= (n.1174-46025T=) c.3441-161T= c.1821-161T= c.3457-161T= (n.3457-161T=) n.2125-161T= n.1064-161T= n.491-161T= c.3283-161T= (n.3283-161T=) c.62-3797T= n.948-161T= | |
| 9 | g.2115664T>C | CA1827951677 | SMARCA2 | c.3097-158T>C (n.3097-158T>C) c.1174-46022T>C (n.1174-46022T>C) c.3441-158T>C c.1821-158T>C c.3457-158T>C (n.3457-158T>C) n.2125-158T>C n.1064-158T>C n.491-158T>C c.3283-158T>C (n.3283-158T>C) c.62-3794T>C n.948-158T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115664T>G | CA1827951678 | SMARCA2 | c.3097-158T>G (n.3097-158T>G) c.1174-46022T>G (n.1174-46022T>G) c.3441-158T>G c.1821-158T>G c.3457-158T>G (n.3457-158T>G) n.2125-158T>G n.1064-158T>G n.491-158T>G c.3283-158T>G (n.3283-158T>G) c.62-3794T>G n.948-158T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115664T= | CA1827951676 | SMARCA2 | c.3097-158T= (n.3097-158T=) c.1174-46022T= (n.1174-46022T=) c.3441-158T= c.1821-158T= c.3457-158T= (n.3457-158T=) n.2125-158T= n.1064-158T= n.491-158T= c.3283-158T= (n.3283-158T=) c.62-3794T= n.948-158T= | |
| 9 | g.2115665C= | CA1827951679 | SMARCA2 | c.3097-157C= (n.3097-157C=) c.1174-46021C= (n.1174-46021C=) c.3441-157C= c.1821-157C= c.3457-157C= (n.3457-157C=) n.2125-157C= n.1064-157C= n.491-157C= c.3283-157C= (n.3283-157C=) c.62-3793C= n.948-157C= | |
| 9 | g.2115665C>T | CA1827951680 | SMARCA2 | c.3097-157C>T (n.3097-157C>T) c.1174-46021C>T (n.1174-46021C>T) c.3441-157C>T c.1821-157C>T c.3457-157C>T (n.3457-157C>T) n.2125-157C>T n.1064-157C>T n.491-157C>T c.3283-157C>T (n.3283-157C>T) c.62-3793C>T n.948-157C>T | dbSNP |
| 9 | g.2115666C= | CA1827951681 | SMARCA2 | c.3097-156C= (n.3097-156C=) c.1174-46020C= (n.1174-46020C=) c.3441-156C= c.1821-156C= c.3457-156C= (n.3457-156C=) n.2125-156C= n.1064-156C= n.491-156C= c.3283-156C= (n.3283-156C=) c.62-3792C= n.948-156C= | |
| 9 | g.2115666C>T | CA187922556 | SMARCA2 | c.3097-156C>T (n.3097-156C>T) c.1174-46020C>T (n.1174-46020C>T) c.3441-156C>T c.1821-156C>T c.3457-156C>T (n.3457-156C>T) n.2125-156C>T n.1064-156C>T n.491-156C>T c.3283-156C>T (n.3283-156C>T) c.62-3792C>T n.948-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115670C= | CA1827951682 | SMARCA2 | c.3097-152C= (n.3097-152C=) c.1174-46016C= (n.1174-46016C=) c.3441-152C= c.1821-152C= c.3457-152C= (n.3457-152C=) n.2125-152C= n.1064-152C= n.491-152C= c.3283-152C= (n.3283-152C=) c.62-3788C= n.948-152C= | |
| 9 | g.2115670C>G | CA187922560 | SMARCA2 | c.3097-152C>G (n.3097-152C>G) c.1174-46016C>G (n.1174-46016C>G) c.3441-152C>G c.1821-152C>G c.3457-152C>G (n.3457-152C>G) n.2125-152C>G n.1064-152C>G n.491-152C>G c.3283-152C>G (n.3283-152C>G) c.62-3788C>G n.948-152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115670C>T | CA2689242477 | SMARCA2 | c.3097-152C>T (n.3097-152C>T) c.1174-46016C>T (n.1174-46016C>T) c.3441-152C>T c.1821-152C>T c.3457-152C>T (n.3457-152C>T) n.2125-152C>T n.1064-152C>T n.491-152C>T c.3283-152C>T (n.3283-152C>T) c.62-3788C>T n.948-152C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115671G>A | CA2689242478 | SMARCA2 | c.3097-151G>A (n.3097-151G>A) c.1174-46015G>A (n.1174-46015G>A) c.3441-151G>A c.1821-151G>A c.3457-151G>A (n.3457-151G>A) n.2125-151G>A n.1064-151G>A n.491-151G>A c.3283-151G>A (n.3283-151G>A) c.62-3787G>A n.948-151G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115671G>T | CA2689242479 | SMARCA2 | c.3097-151G>T (n.3097-151G>T) c.1174-46015G>T (n.1174-46015G>T) c.3441-151G>T c.1821-151G>T c.3457-151G>T (n.3457-151G>T) n.2125-151G>T n.1064-151G>T n.491-151G>T c.3283-151G>T (n.3283-151G>T) c.62-3787G>T n.948-151G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115672T>C | CA1827951684 | SMARCA2 | c.3097-150T>C (n.3097-150T>C) c.1174-46014T>C (n.1174-46014T>C) c.3441-150T>C c.1821-150T>C c.3457-150T>C (n.3457-150T>C) n.2125-150T>C n.1064-150T>C n.491-150T>C c.3283-150T>C (n.3283-150T>C) c.62-3786T>C n.948-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115672T>G | CA2689242480 | SMARCA2 | c.3097-150T>G (n.3097-150T>G) c.1174-46014T>G (n.1174-46014T>G) c.3441-150T>G c.1821-150T>G c.3457-150T>G (n.3457-150T>G) n.2125-150T>G n.1064-150T>G n.491-150T>G c.3283-150T>G (n.3283-150T>G) c.62-3786T>G n.948-150T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115672T= | CA1827951683 | SMARCA2 | c.3097-150T= (n.3097-150T=) c.1174-46014T= (n.1174-46014T=) c.3441-150T= c.1821-150T= c.3457-150T= (n.3457-150T=) n.2125-150T= n.1064-150T= n.491-150T= c.3283-150T= (n.3283-150T=) c.62-3786T= n.948-150T= | |
| 9 | g.2115675C>A | CA2689242481 | SMARCA2 | c.3097-147C>A (n.3097-147C>A) c.1174-46011C>A (n.1174-46011C>A) c.3441-147C>A c.1821-147C>A c.3457-147C>A (n.3457-147C>A) n.2125-147C>A n.1064-147C>A n.491-147C>A c.3283-147C>A (n.3283-147C>A) c.62-3783C>A n.948-147C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115675C>G | CA2689242482 | SMARCA2 | c.3097-147C>G (n.3097-147C>G) c.1174-46011C>G (n.1174-46011C>G) c.3441-147C>G c.1821-147C>G c.3457-147C>G (n.3457-147C>G) n.2125-147C>G n.1064-147C>G n.491-147C>G c.3283-147C>G (n.3283-147C>G) c.62-3783C>G n.948-147C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115675C>T | CA2689242483 | SMARCA2 | c.3097-147C>T (n.3097-147C>T) c.1174-46011C>T (n.1174-46011C>T) c.3441-147C>T c.1821-147C>T c.3457-147C>T (n.3457-147C>T) n.2125-147C>T n.1064-147C>T n.491-147C>T c.3283-147C>T (n.3283-147C>T) c.62-3783C>T n.948-147C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115675_2115676delinsCT | CA1827951685 | SMARCA2 | c.3097-147_3097-146delinsCT (n.3097-147_3097-146delinsCT) c.1174-46011_1174-46010delinsCT (n.1174-46011_1174-46010delinsCT) c.3441-147_3441-146delinsCT c.1821-147_1821-146delinsCT c.3457-147_3457-146delinsCT (n.3457-147_3457-146delinsCT) n.2125-147_2125-146delinsCT n.1064-147_1064-146delinsCT n.491-147_491-146delinsCT c.3283-147_3283-146delinsCT (n.3283-147_3283-146delinsCT) c.62-3783_62-3782delinsCT n.948-147_948-146delinsCT | |
| 9 | g.2115677del | CA1827951686 | SMARCA2 | c.3097-145del (n.3097-145del) c.1174-46009del (n.1174-46009del) c.3441-145del c.1821-145del c.3457-145del (n.3457-145del) n.2125-145del n.1064-145del n.491-145del c.3283-145del (n.3283-145del) c.62-3781del n.948-145del | dbSNP |
| 9 | g.2115676_2115678delinsTTG | CA1827951687 | SMARCA2 | c.3097-146_3097-144delinsTTG (n.3097-146_3097-144delinsTTG) c.1174-46010_1174-46008delinsTTG (n.1174-46010_1174-46008delinsTTG) c.3441-146_3441-144delinsTTG c.1821-146_1821-144delinsTTG c.3457-146_3457-144delinsTTG (n.3457-146_3457-144delinsTTG) n.2125-146_2125-144delinsTTG n.1064-146_1064-144delinsTTG n.491-146_491-144delinsTTG c.3283-146_3283-144delinsTTG (n.3283-146_3283-144delinsTTG) c.62-3782_62-3780delinsTTG n.948-146_948-144delinsTTG | |
| 9 | g.2115677T>G | CA2689242484 | SMARCA2 | c.3097-145T>G (n.3097-145T>G) c.1174-46009T>G (n.1174-46009T>G) c.3441-145T>G c.1821-145T>G c.3457-145T>G (n.3457-145T>G) n.2125-145T>G n.1064-145T>G n.491-145T>G c.3283-145T>G (n.3283-145T>G) c.62-3781T>G n.948-145T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115682_2115683del | CA862095320 | SMARCA2 | c.3097-140_3097-139del (n.3097-140_3097-139del) c.1174-46004_1174-46003del (n.1174-46004_1174-46003del) c.3441-140_3441-139del c.1821-140_1821-139del c.3457-140_3457-139del (n.3457-140_3457-139del) n.2125-140_2125-139del n.1064-140_1064-139del n.491-140_491-139del c.3283-140_3283-139del (n.3283-140_3283-139del) c.62-3776_62-3775del n.948-140_948-139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115678G>T | CA2689242485 | SMARCA2 | c.3097-144G>T (n.3097-144G>T) c.1174-46008G>T (n.1174-46008G>T) c.3441-144G>T c.1821-144G>T c.3457-144G>T (n.3457-144G>T) n.2125-144G>T n.1064-144G>T n.491-144G>T c.3283-144G>T (n.3283-144G>T) c.62-3780G>T n.948-144G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115679T>C | CA2689242486 | SMARCA2 | c.3097-143T>C (n.3097-143T>C) c.1174-46007T>C (n.1174-46007T>C) c.3441-143T>C c.1821-143T>C c.3457-143T>C (n.3457-143T>C) n.2125-143T>C n.1064-143T>C n.491-143T>C c.3283-143T>C (n.3283-143T>C) c.62-3779T>C n.948-143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115680G>T | CA2689242487 | SMARCA2 | c.3097-142G>T (n.3097-142G>T) c.1174-46006G>T (n.1174-46006G>T) c.3441-142G>T c.1821-142G>T c.3457-142G>T (n.3457-142G>T) n.2125-142G>T n.1064-142G>T n.491-142G>T c.3283-142G>T (n.3283-142G>T) c.62-3778G>T n.948-142G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115681T>C | CA2689242488 | SMARCA2 | c.3097-141T>C (n.3097-141T>C) c.1174-46005T>C (n.1174-46005T>C) c.3441-141T>C c.1821-141T>C c.3457-141T>C (n.3457-141T>C) n.2125-141T>C n.1064-141T>C n.491-141T>C c.3283-141T>C (n.3283-141T>C) c.62-3777T>C n.948-141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115682G>A | CA2718732786 | SMARCA2 | c.3097-140G>A (n.3097-140G>A) c.1174-46004G>A (n.1174-46004G>A) c.3441-140G>A c.1821-140G>A c.3457-140G>A (n.3457-140G>A) n.2125-140G>A n.1064-140G>A n.491-140G>A c.3283-140G>A (n.3283-140G>A) c.62-3776G>A n.948-140G>A | dbSNP |
| 9 | g.2115684T>G | CA2689242489 | SMARCA2 | c.3097-138T>G (n.3097-138T>G) c.1174-46002T>G (n.1174-46002T>G) c.3441-138T>G c.1821-138T>G c.3457-138T>G (n.3457-138T>G) n.2125-138T>G n.1064-138T>G n.491-138T>G c.3283-138T>G (n.3283-138T>G) c.62-3774T>G n.948-138T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115687T>C | CA2689242490 | SMARCA2 | c.3097-135T>C (n.3097-135T>C) c.1174-45999T>C (n.1174-45999T>C) c.3441-135T>C c.1821-135T>C c.3457-135T>C (n.3457-135T>C) n.2125-135T>C n.1064-135T>C n.491-135T>C c.3283-135T>C (n.3283-135T>C) c.62-3771T>C n.948-135T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115688A>T | CA2689242491 | SMARCA2 | c.3097-134A>T (n.3097-134A>T) c.1174-45998A>T (n.1174-45998A>T) c.3441-134A>T c.1821-134A>T c.3457-134A>T (n.3457-134A>T) n.2125-134A>T n.1064-134A>T n.491-134A>T c.3283-134A>T (n.3283-134A>T) c.62-3770A>T n.948-134A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115689A= | CA1827951688 | SMARCA2 | c.3097-133A= (n.3097-133A=) c.1174-45997A= (n.1174-45997A=) c.3441-133A= c.1821-133A= c.3457-133A= (n.3457-133A=) n.2125-133A= n.1064-133A= n.491-133A= c.3283-133A= (n.3283-133A=) c.62-3769A= n.948-133A= | |
| 9 | g.2115689A>C | CA187922562 | SMARCA2 | c.3097-133A>C (n.3097-133A>C) c.1174-45997A>C (n.1174-45997A>C) c.3441-133A>C c.1821-133A>C c.3457-133A>C (n.3457-133A>C) n.2125-133A>C n.1064-133A>C n.491-133A>C c.3283-133A>C (n.3283-133A>C) c.62-3769A>C n.948-133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115692T>C | CA1827951690 | SMARCA2 | c.3097-130T>C (n.3097-130T>C) c.1174-45994T>C (n.1174-45994T>C) c.3441-130T>C c.1821-130T>C c.3457-130T>C (n.3457-130T>C) n.2125-130T>C n.1064-130T>C n.491-130T>C c.3283-130T>C (n.3283-130T>C) c.62-3766T>C n.948-130T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115692T= | CA1827951689 | SMARCA2 | c.3097-130T= (n.3097-130T=) c.1174-45994T= (n.1174-45994T=) c.3441-130T= c.1821-130T= c.3457-130T= (n.3457-130T=) n.2125-130T= n.1064-130T= n.491-130T= c.3283-130T= (n.3283-130T=) c.62-3766T= n.948-130T= | |
| 9 | g.2115693G>T | CA2689242492 | SMARCA2 | c.3097-129G>T (n.3097-129G>T) c.1174-45993G>T (n.1174-45993G>T) c.3441-129G>T c.1821-129G>T c.3457-129G>T (n.3457-129G>T) n.2125-129G>T n.1064-129G>T n.491-129G>T c.3283-129G>T (n.3283-129G>T) c.62-3765G>T n.948-129G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115694T>C | CA2689242493 | SMARCA2 | c.3097-128T>C (n.3097-128T>C) c.1174-45992T>C (n.1174-45992T>C) c.3441-128T>C c.1821-128T>C c.3457-128T>C (n.3457-128T>C) n.2125-128T>C n.1064-128T>C n.491-128T>C c.3283-128T>C (n.3283-128T>C) c.62-3764T>C n.948-128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A= | CA1827951691 | SMARCA2 | c.3097-127A= (n.3097-127A=) c.1174-45991A= (n.1174-45991A=) c.3441-127A= c.1821-127A= c.3457-127A= (n.3457-127A=) n.2125-127A= n.1064-127A= n.491-127A= c.3283-127A= (n.3283-127A=) c.62-3763A= n.948-127A= | |
| 9 | g.2115695A>C | CA1120510437 | SMARCA2 | c.3097-127A>C (n.3097-127A>C) c.1174-45991A>C (n.1174-45991A>C) c.3441-127A>C c.1821-127A>C c.3457-127A>C (n.3457-127A>C) n.2125-127A>C n.1064-127A>C n.491-127A>C c.3283-127A>C (n.3283-127A>C) c.62-3763A>C n.948-127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A>G | CA2689242494 | SMARCA2 | c.3097-127A>G (n.3097-127A>G) c.1174-45991A>G (n.1174-45991A>G) c.3441-127A>G c.1821-127A>G c.3457-127A>G (n.3457-127A>G) n.2125-127A>G n.1064-127A>G n.491-127A>G c.3283-127A>G (n.3283-127A>G) c.62-3763A>G n.948-127A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115695A>T | CA2689242495 | SMARCA2 | c.3097-127A>T (n.3097-127A>T) c.1174-45991A>T (n.1174-45991A>T) c.3441-127A>T c.1821-127A>T c.3457-127A>T (n.3457-127A>T) n.2125-127A>T n.1064-127A>T n.491-127A>T c.3283-127A>T (n.3283-127A>T) c.62-3763A>T n.948-127A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115696G>A | CA2689242496 | SMARCA2 | c.3097-126G>A (n.3097-126G>A) c.1174-45990G>A (n.1174-45990G>A) c.3441-126G>A c.1821-126G>A c.3457-126G>A (n.3457-126G>A) n.2125-126G>A n.1064-126G>A n.491-126G>A c.3283-126G>A (n.3283-126G>A) c.62-3762G>A n.948-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115696G= | CA1827951692 | SMARCA2 | c.3097-126G= (n.3097-126G=) c.1174-45990G= (n.1174-45990G=) c.3441-126G= c.1821-126G= c.3457-126G= (n.3457-126G=) n.2125-126G= n.1064-126G= n.491-126G= c.3283-126G= (n.3283-126G=) c.62-3762G= n.948-126G= | |
| 9 | g.2115696G>T | CA187922564 | SMARCA2 | c.3097-126G>T (n.3097-126G>T) c.1174-45990G>T (n.1174-45990G>T) c.3441-126G>T c.1821-126G>T c.3457-126G>T (n.3457-126G>T) n.2125-126G>T n.1064-126G>T n.491-126G>T c.3283-126G>T (n.3283-126G>T) c.62-3762G>T n.948-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115697G>A | CA2689242497 | SMARCA2 | c.3097-125G>A (n.3097-125G>A) c.1174-45989G>A (n.1174-45989G>A) c.3441-125G>A c.1821-125G>A c.3457-125G>A (n.3457-125G>A) n.2125-125G>A n.1064-125G>A n.491-125G>A c.3283-125G>A (n.3283-125G>A) c.62-3761G>A n.948-125G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115697G>T | CA2689242498 | SMARCA2 | c.3097-125G>T (n.3097-125G>T) c.1174-45989G>T (n.1174-45989G>T) c.3441-125G>T c.1821-125G>T c.3457-125G>T (n.3457-125G>T) n.2125-125G>T n.1064-125G>T n.491-125G>T c.3283-125G>T (n.3283-125G>T) c.62-3761G>T n.948-125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115698C>A | CA2689242499 | SMARCA2 | c.3097-124C>A (n.3097-124C>A) c.1174-45988C>A (n.1174-45988C>A) c.3441-124C>A c.1821-124C>A c.3457-124C>A (n.3457-124C>A) n.2125-124C>A n.1064-124C>A n.491-124C>A c.3283-124C>A (n.3283-124C>A) c.62-3760C>A n.948-124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115698C= | CA1827951693 | SMARCA2 | c.3097-124C= (n.3097-124C=) c.1174-45988C= (n.1174-45988C=) c.3441-124C= c.1821-124C= c.3457-124C= (n.3457-124C=) n.2125-124C= n.1064-124C= n.491-124C= c.3283-124C= (n.3283-124C=) c.62-3760C= n.948-124C= | |
| 9 | g.2115698C>G | CA187922567 | SMARCA2 | c.3097-124C>G (n.3097-124C>G) c.1174-45988C>G (n.1174-45988C>G) c.3441-124C>G c.1821-124C>G c.3457-124C>G (n.3457-124C>G) n.2125-124C>G n.1064-124C>G n.491-124C>G c.3283-124C>G (n.3283-124C>G) c.62-3760C>G n.948-124C>G | dbSNP |
| 9 | g.2115699A>G | CA2689242501 | SMARCA2 | c.3097-123A>G (n.3097-123A>G) c.1174-45987A>G (n.1174-45987A>G) c.3441-123A>G c.1821-123A>G c.3457-123A>G (n.3457-123A>G) n.2125-123A>G n.1064-123A>G n.491-123A>G c.3283-123A>G (n.3283-123A>G) c.62-3759A>G n.948-123A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115702dup | CA2689242500 | SMARCA2 | c.3097-120dup (n.3097-120dup) c.1174-45984dup (n.1174-45984dup) c.3441-120dup c.1821-120dup c.3457-120dup (n.3457-120dup) n.2125-120dup n.1064-120dup n.491-120dup c.3283-120dup (n.3283-120dup) c.62-3756dup n.948-120dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115704C>A | CA187922572 | SMARCA2 | c.3097-118C>A (n.3097-118C>A) c.1174-45982C>A (n.1174-45982C>A) c.3441-118C>A c.1821-118C>A c.3457-118C>A (n.3457-118C>A) n.2125-118C>A n.1064-118C>A n.491-118C>A c.3283-118C>A (n.3283-118C>A) c.62-3754C>A n.948-118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115704C= | CA1827951694 | SMARCA2 | c.3097-118C= (n.3097-118C=) c.1174-45982C= (n.1174-45982C=) c.3441-118C= c.1821-118C= c.3457-118C= (n.3457-118C=) n.2125-118C= n.1064-118C= n.491-118C= c.3283-118C= (n.3283-118C=) c.62-3754C= n.948-118C= | |
| 9 | g.2115704C>G | CA2689242502 | SMARCA2 | c.3097-118C>G (n.3097-118C>G) c.1174-45982C>G (n.1174-45982C>G) c.3441-118C>G c.1821-118C>G c.3457-118C>G (n.3457-118C>G) n.2125-118C>G n.1064-118C>G n.491-118C>G c.3283-118C>G (n.3283-118C>G) c.62-3754C>G n.948-118C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115705T>C | CA2718732849 | SMARCA2 | c.3097-117T>C (n.3097-117T>C) c.1174-45981T>C (n.1174-45981T>C) c.3441-117T>C c.1821-117T>C c.3457-117T>C (n.3457-117T>C) n.2125-117T>C n.1064-117T>C n.491-117T>C c.3283-117T>C (n.3283-117T>C) c.62-3753T>C n.948-117T>C | dbSNP |
| 9 | g.2115705T>G | CA2689242503 | SMARCA2 | c.3097-117T>G (n.3097-117T>G) c.1174-45981T>G (n.1174-45981T>G) c.3441-117T>G c.1821-117T>G c.3457-117T>G (n.3457-117T>G) n.2125-117T>G n.1064-117T>G n.491-117T>G c.3283-117T>G (n.3283-117T>G) c.62-3753T>G n.948-117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115706T= | CA1827951695 | SMARCA2 | c.3097-116T= (n.3097-116T=) c.1174-45980T= (n.1174-45980T=) c.3441-116T= c.1821-116T= c.3457-116T= (n.3457-116T=) n.2125-116T= n.1064-116T= n.491-116T= c.3283-116T= (n.3283-116T=) c.62-3752T= n.948-116T= | |
| 9 | g.2115707A>G | CA2689242504 | SMARCA2 | c.3097-115A>G (n.3097-115A>G) c.1174-45979A>G (n.1174-45979A>G) c.3441-115A>G c.1821-115A>G c.3457-115A>G (n.3457-115A>G) n.2125-115A>G n.1064-115A>G n.491-115A>G c.3283-115A>G (n.3283-115A>G) c.62-3751A>G n.948-115A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115707A>T | CA2689242505 | SMARCA2 | c.3097-115A>T (n.3097-115A>T) c.1174-45979A>T (n.1174-45979A>T) c.3441-115A>T c.1821-115A>T c.3457-115A>T (n.3457-115A>T) n.2125-115A>T n.1064-115A>T n.491-115A>T c.3283-115A>T (n.3283-115A>T) c.62-3751A>T n.948-115A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115707dup | CA862095326 | SMARCA2 | c.3097-115dup (n.3097-115dup) c.1174-45979dup (n.1174-45979dup) c.3441-115dup c.1821-115dup c.3457-115dup (n.3457-115dup) n.2125-115dup n.1064-115dup n.491-115dup c.3283-115dup (n.3283-115dup) c.62-3751dup n.948-115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C>A | CA2689242506 | SMARCA2 | c.3097-114C>A (n.3097-114C>A) c.1174-45978C>A (n.1174-45978C>A) c.3441-114C>A c.1821-114C>A c.3457-114C>A (n.3457-114C>A) n.2125-114C>A n.1064-114C>A n.491-114C>A c.3283-114C>A (n.3283-114C>A) c.62-3750C>A n.948-114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C= | CA1827951696 | SMARCA2 | c.3097-114C= (n.3097-114C=) c.1174-45978C= (n.1174-45978C=) c.3441-114C= c.1821-114C= c.3457-114C= (n.3457-114C=) n.2125-114C= n.1064-114C= n.491-114C= c.3283-114C= (n.3283-114C=) c.62-3750C= n.948-114C= | |
| 9 | g.2115708C>G | CA2689242507 | SMARCA2 | c.3097-114C>G (n.3097-114C>G) c.1174-45978C>G (n.1174-45978C>G) c.3441-114C>G c.1821-114C>G c.3457-114C>G (n.3457-114C>G) n.2125-114C>G n.1064-114C>G n.491-114C>G c.3283-114C>G (n.3283-114C>G) c.62-3750C>G n.948-114C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115708C>T | CA1120510445 | SMARCA2 | c.3097-114C>T (n.3097-114C>T) c.1174-45978C>T (n.1174-45978C>T) c.3441-114C>T c.1821-114C>T c.3457-114C>T (n.3457-114C>T) n.2125-114C>T n.1064-114C>T n.491-114C>T c.3283-114C>T (n.3283-114C>T) c.62-3750C>T n.948-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115709C>A | CA187922577 | SMARCA2 | c.3097-113C>A (n.3097-113C>A) c.1174-45977C>A (n.1174-45977C>A) c.3441-113C>A c.1821-113C>A c.3457-113C>A (n.3457-113C>A) n.2125-113C>A n.1064-113C>A n.491-113C>A c.3283-113C>A (n.3283-113C>A) c.62-3749C>A n.948-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115709C= | CA1827951697 | SMARCA2 | c.3097-113C= (n.3097-113C=) c.1174-45977C= (n.1174-45977C=) c.3441-113C= c.1821-113C= c.3457-113C= (n.3457-113C=) n.2125-113C= n.1064-113C= n.491-113C= c.3283-113C= (n.3283-113C=) c.62-3749C= n.948-113C= | |
| 9 | g.2115709C>G | CA2782667773 | SMARCA2 | c.3097-113C>G (n.3097-113C>G) c.1174-45977C>G (n.1174-45977C>G) c.3441-113C>G c.1821-113C>G c.3457-113C>G (n.3457-113C>G) n.2125-113C>G n.1064-113C>G n.491-113C>G c.3283-113C>G (n.3283-113C>G) c.62-3749C>G n.948-113C>G | |
| 9 | g.2115709C>T | CA1827951698 | SMARCA2 | c.3097-113C>T (n.3097-113C>T) c.1174-45977C>T (n.1174-45977C>T) c.3441-113C>T c.1821-113C>T c.3457-113C>T (n.3457-113C>T) n.2125-113C>T n.1064-113C>T n.491-113C>T c.3283-113C>T (n.3283-113C>T) c.62-3749C>T n.948-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115711T>C | CA2689242508 | SMARCA2 | c.3097-111T>C (n.3097-111T>C) c.1174-45975T>C (n.1174-45975T>C) c.3441-111T>C c.1821-111T>C c.3457-111T>C (n.3457-111T>C) n.2125-111T>C n.1064-111T>C n.491-111T>C c.3283-111T>C (n.3283-111T>C) c.62-3747T>C n.948-111T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115711T>G | CA2689242509 | SMARCA2 | c.3097-111T>G (n.3097-111T>G) c.1174-45975T>G (n.1174-45975T>G) c.3441-111T>G c.1821-111T>G c.3457-111T>G (n.3457-111T>G) n.2125-111T>G n.1064-111T>G n.491-111T>G c.3283-111T>G (n.3283-111T>G) c.62-3747T>G n.948-111T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115712A>G | CA2689242510 | SMARCA2 | c.3097-110A>G (n.3097-110A>G) c.1174-45974A>G (n.1174-45974A>G) c.3441-110A>G c.1821-110A>G c.3457-110A>G (n.3457-110A>G) n.2125-110A>G n.1064-110A>G n.491-110A>G c.3283-110A>G (n.3283-110A>G) c.62-3746A>G n.948-110A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115712A>T | CA2689242511 | SMARCA2 | c.3097-110A>T (n.3097-110A>T) c.1174-45974A>T (n.1174-45974A>T) c.3441-110A>T c.1821-110A>T c.3457-110A>T (n.3457-110A>T) n.2125-110A>T n.1064-110A>T n.491-110A>T c.3283-110A>T (n.3283-110A>T) c.62-3746A>T n.948-110A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115713G>A | CA653144636 | SMARCA2 | c.3097-109G>A (n.3097-109G>A) c.1174-45973G>A (n.1174-45973G>A) c.3441-109G>A c.1821-109G>A c.3457-109G>A (n.3457-109G>A) n.2125-109G>A n.1064-109G>A n.491-109G>A c.3283-109G>A (n.3283-109G>A) c.62-3745G>A n.948-109G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2115713G>C | CA1827951700 | SMARCA2 | c.3097-109G>C (n.3097-109G>C) c.1174-45973G>C (n.1174-45973G>C) c.3441-109G>C c.1821-109G>C c.3457-109G>C (n.3457-109G>C) n.2125-109G>C n.1064-109G>C n.491-109G>C c.3283-109G>C (n.3283-109G>C) c.62-3745G>C n.948-109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115713G= | CA1827951699 | SMARCA2 | c.3097-109G= (n.3097-109G=) c.1174-45973G= (n.1174-45973G=) c.3441-109G= c.1821-109G= c.3457-109G= (n.3457-109G=) n.2125-109G= n.1064-109G= n.491-109G= c.3283-109G= (n.3283-109G=) c.62-3745G= n.948-109G= | |
| 9 | g.2115714T>C | CA2689242512 | SMARCA2 | c.3097-108T>C (n.3097-108T>C) c.1174-45972T>C (n.1174-45972T>C) c.3441-108T>C c.1821-108T>C c.3457-108T>C (n.3457-108T>C) n.2125-108T>C n.1064-108T>C n.491-108T>C c.3283-108T>C (n.3283-108T>C) c.62-3744T>C n.948-108T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115715G>A | CA1120510461 | SMARCA2 | c.3097-107G>A (n.3097-107G>A) c.1174-45971G>A (n.1174-45971G>A) c.3441-107G>A c.1821-107G>A c.3457-107G>A (n.3457-107G>A) n.2125-107G>A n.1064-107G>A n.491-107G>A c.3283-107G>A (n.3283-107G>A) c.62-3743G>A n.948-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115715G= | CA1827951701 | SMARCA2 | c.3097-107G= (n.3097-107G=) c.1174-45971G= (n.1174-45971G=) c.3441-107G= c.1821-107G= c.3457-107G= (n.3457-107G=) n.2125-107G= n.1064-107G= n.491-107G= c.3283-107G= (n.3283-107G=) c.62-3743G= n.948-107G= | |
| 9 | g.2115715G>T | CA2689242513 | SMARCA2 | c.3097-107G>T (n.3097-107G>T) c.1174-45971G>T (n.1174-45971G>T) c.3441-107G>T c.1821-107G>T c.3457-107G>T (n.3457-107G>T) n.2125-107G>T n.1064-107G>T n.491-107G>T c.3283-107G>T (n.3283-107G>T) c.62-3743G>T n.948-107G>T | gnomAD v4 |