Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210804205G>A | CA1379872 | KCNH1 | c.1463-39C>T (n.1463-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.796-39C>T c.311-39C>T (n.311-39C>T) c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.311-28661C>T (n.311-28661C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804205G= | CA1143944691 | KCNH1 | c.1463-39C= (n.1463-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) c.796-39C= c.311-39C= (n.311-39C=) c.952-39C= (n.952-39C=) c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.311-28661C= (n.311-28661C=) c.287-39C= (n.287-39C=) | |
1 | g.210804206T>C | CA1379873 | KCNH1 | c.1463-40A>G (n.1463-40A>G) c.1382-40A>G (n.1382-40A>G) c.796-40A>G c.311-40A>G (n.311-40A>G) c.952-40A>G (n.952-40A>G) c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.311-28662A>G (n.311-28662A>G) c.287-40A>G (n.287-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804206T= | CA2484788427 | KCNH1 | c.1463-40A= (n.1463-40A=) c.1382-40A= (n.1382-40A=) c.796-40A= c.311-40A= (n.311-40A=) c.952-40A= (n.952-40A=) c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.311-28662A= (n.311-28662A=) c.287-40A= (n.287-40A=) | |
1 | g.210804209G>A | CA529003361 | KCNH1 | c.1463-43C>T (n.1463-43C>T) c.1382-43C>T (n.1382-43C>T) c.796-43C>T c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.952-43C>T (n.952-43C>T) c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.311-28665C>T (n.311-28665C>T) c.287-43C>T (n.287-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804209G= | CA2484788428 | KCNH1 | c.1463-43C= (n.1463-43C=) c.1382-43C= (n.1382-43C=) c.796-43C= c.311-43C= (n.311-43C=) c.952-43C= (n.952-43C=) c.1033-43C= (n.1033-43C=) c.311-28665C= (n.311-28665C=) c.287-43C= (n.287-43C=) | |
1 | g.210804210T= | CA2484788429 | KCNH1 | c.1463-44A= (n.1463-44A=) c.1382-44A= (n.1382-44A=) c.796-44A= c.311-44A= (n.311-44A=) c.952-44A= (n.952-44A=) c.1033-44A= (n.1033-44A=) c.311-28666A= (n.311-28666A=) c.287-44A= (n.287-44A=) | |
1 | g.210804211G>A | CA2574126149 | KCNH1 | c.1463-45C>T (n.1463-45C>T) c.1382-45C>T (n.1382-45C>T) c.796-45C>T c.311-45C>T (n.311-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) c.311-28667C>T (n.311-28667C>T) c.287-45C>T (n.287-45C>T) | |
1 | g.210804211G>T | CA2574126150 | KCNH1 | c.1463-45C>A (n.1463-45C>A) c.1382-45C>A (n.1382-45C>A) c.796-45C>A c.311-45C>A (n.311-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) c.311-28667C>A (n.311-28667C>A) c.287-45C>A (n.287-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804212dup | CA730899923 | KCNH1 | c.1463-45dup (n.1463-45dup) c.1382-45dup (n.1382-45dup) c.796-45dup c.311-45dup (n.311-45dup) c.952-45dup (n.952-45dup) c.1033-45dup (n.1033-45dup) c.311-28667dup (n.311-28667dup) c.287-45dup (n.287-45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804212G>A | CA2650361839 | KCNH1 | c.1463-46C>T (n.1463-46C>T) c.1382-46C>T (n.1382-46C>T) c.796-46C>T c.311-46C>T (n.311-46C>T) c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.1033-46C>T (n.1033-46C>T) c.311-28668C>T (n.311-28668C>T) c.287-46C>T (n.287-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804212G>T | CA2574126151 | KCNH1 | c.1463-46C>A (n.1463-46C>A) c.1382-46C>A (n.1382-46C>A) c.796-46C>A c.311-46C>A (n.311-46C>A) c.952-46C>A (n.952-46C>A) c.1033-46C>A (n.1033-46C>A) c.311-28668C>A (n.311-28668C>A) c.287-46C>A (n.287-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804213T>C | CA529003362 | KCNH1 | c.1463-47A>G (n.1463-47A>G) c.1382-47A>G (n.1382-47A>G) c.796-47A>G c.311-47A>G (n.311-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) c.1033-47A>G (n.1033-47A>G) c.311-28669A>G (n.311-28669A>G) c.287-47A>G (n.287-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804213T>G | CA1379874 | KCNH1 | c.1463-47A>C (n.1463-47A>C) c.1382-47A>C (n.1382-47A>C) c.796-47A>C c.311-47A>C (n.311-47A>C) c.952-47A>C (n.952-47A>C) c.1033-47A>C (n.1033-47A>C) c.311-28669A>C (n.311-28669A>C) c.287-47A>C (n.287-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804213T= | CA2484788430 | KCNH1 | c.1463-47A= (n.1463-47A=) c.1382-47A= (n.1382-47A=) c.796-47A= c.311-47A= (n.311-47A=) c.952-47A= (n.952-47A=) c.1033-47A= (n.1033-47A=) c.311-28669A= (n.311-28669A=) c.287-47A= (n.287-47A=) | |
1 | g.210804214C>A | CA2650361840 | KCNH1 | c.1463-48G>T (n.1463-48G>T) c.1382-48G>T (n.1382-48G>T) c.796-48G>T c.311-48G>T (n.311-48G>T) c.952-48G>T (n.952-48G>T) c.1033-48G>T (n.1033-48G>T) c.311-28670G>T (n.311-28670G>T) c.287-48G>T (n.287-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804214C>T | CA2650361841 | KCNH1 | c.1463-48G>A (n.1463-48G>A) c.1382-48G>A (n.1382-48G>A) c.796-48G>A c.311-48G>A (n.311-48G>A) c.952-48G>A (n.952-48G>A) c.1033-48G>A (n.1033-48G>A) c.311-28670G>A (n.311-28670G>A) c.287-48G>A (n.287-48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804215C= | CA1147145488 | KCNH1 | c.1463-49G= (n.1463-49G=) c.1382-49G= (n.1382-49G=) c.796-49G= c.311-49G= (n.311-49G=) c.952-49G= (n.952-49G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.311-28671G= (n.311-28671G=) c.287-49G= (n.287-49G=) | |
1 | g.210804215C>G | CA1379875 | KCNH1 | c.1463-49G>C (n.1463-49G>C) c.1382-49G>C (n.1382-49G>C) c.796-49G>C c.311-49G>C (n.311-49G>C) c.952-49G>C (n.952-49G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.311-28671G>C (n.311-28671G>C) c.287-49G>C (n.287-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804215_210804236delinsCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATG | CA2484788431 | KCNH1 | c.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.796-70_796-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG c.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) | |
1 | g.210804216C>A | CA2574126152 | KCNH1 | c.1463-50G>T (n.1463-50G>T) c.1382-50G>T (n.1382-50G>T) c.796-50G>T c.311-50G>T (n.311-50G>T) c.952-50G>T (n.952-50G>T) c.1033-50G>T (n.1033-50G>T) c.311-28672G>T (n.311-28672G>T) c.287-50G>T (n.287-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804216C= | CA2484788432 | KCNH1 | c.1463-50G= (n.1463-50G=) c.1382-50G= (n.1382-50G=) c.796-50G= c.311-50G= (n.311-50G=) c.952-50G= (n.952-50G=) c.1033-50G= (n.1033-50G=) c.311-28672G= (n.311-28672G=) c.287-50G= (n.287-50G=) | |
1 | g.210804216C>T | CA529003363 | KCNH1 | c.1463-50G>A (n.1463-50G>A) c.1382-50G>A (n.1382-50G>A) c.796-50G>A c.311-50G>A (n.311-50G>A) c.952-50G>A (n.952-50G>A) c.1033-50G>A (n.1033-50G>A) c.311-28672G>A (n.311-28672G>A) c.287-50G>A (n.287-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804218_210804238del | CA37124785 | KCNH1 | c.1463-70_1463-50del (n.1463-70_1463-50del) c.1382-70_1382-50del (n.1382-70_1382-50del) c.796-70_796-50del c.311-70_311-50del (n.311-70_311-50del) c.952-70_952-50del (n.952-70_952-50del) c.1033-70_1033-50del (n.1033-70_1033-50del) c.311-28692_311-28672del (n.311-28692_311-28672del) c.287-70_287-50del (n.287-70_287-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804220G>A | CA37124786 | KCNH1 | c.1463-54C>T (n.1463-54C>T) c.1382-54C>T (n.1382-54C>T) c.796-54C>T c.311-54C>T (n.311-54C>T) c.952-54C>T (n.952-54C>T) c.1033-54C>T (n.1033-54C>T) c.311-28676C>T (n.311-28676C>T) c.287-54C>T (n.287-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804220G= | CA1141217952 | KCNH1 | c.1463-54C= (n.1463-54C=) c.1382-54C= (n.1382-54C=) c.796-54C= c.311-54C= (n.311-54C=) c.952-54C= (n.952-54C=) c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.311-28676C= (n.311-28676C=) c.287-54C= (n.287-54C=) | |
1 | g.210804220G>T | CA2574126153 | KCNH1 | c.1463-54C>A (n.1463-54C>A) c.1382-54C>A (n.1382-54C>A) c.796-54C>A c.311-54C>A (n.311-54C>A) c.952-54C>A (n.952-54C>A) c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.311-28676C>A (n.311-28676C>A) c.287-54C>A (n.287-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804221C>T | CA2574126154 | KCNH1 | c.1463-55G>A (n.1463-55G>A) c.1382-55G>A (n.1382-55G>A) c.796-55G>A c.311-55G>A (n.311-55G>A) c.952-55G>A (n.952-55G>A) c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) c.311-28677G>A (n.311-28677G>A) c.287-55G>A (n.287-55G>A) | |
1 | g.210804221_210804223del | CA2842202133 | KCNH1 | c.1463-57_1463-55del (n.1463-57_1463-55del) c.1382-57_1382-55del (n.1382-57_1382-55del) c.796-57_796-55del c.311-57_311-55del (n.311-57_311-55del) c.952-57_952-55del (n.952-57_952-55del) c.1033-57_1033-55del (n.1033-57_1033-55del) c.311-28679_311-28677del (n.311-28679_311-28677del) c.287-57_287-55del (n.287-57_287-55del) | |
1 | g.210804224G>A | CA1011852075 | KCNH1 | c.1463-58C>T (n.1463-58C>T) c.1382-58C>T (n.1382-58C>T) c.796-58C>T c.311-58C>T (n.311-58C>T) c.952-58C>T (n.952-58C>T) c.1033-58C>T (n.1033-58C>T) c.311-28680C>T (n.311-28680C>T) c.287-58C>T (n.287-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804224G= | CA2484788433 | KCNH1 | c.1463-58C= (n.1463-58C=) c.1382-58C= (n.1382-58C=) c.796-58C= c.311-58C= (n.311-58C=) c.952-58C= (n.952-58C=) c.1033-58C= (n.1033-58C=) c.311-28680C= (n.311-28680C=) c.287-58C= (n.287-58C=) | |
1 | g.210804224G>T | CA529003364 | KCNH1 | c.1463-58C>A (n.1463-58C>A) c.1382-58C>A (n.1382-58C>A) c.796-58C>A c.311-58C>A (n.311-58C>A) c.952-58C>A (n.952-58C>A) c.1033-58C>A (n.1033-58C>A) c.311-28680C>A (n.311-28680C>A) c.287-58C>A (n.287-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>A | CA2574126155 | KCNH1 | c.1463-59C>T (n.1463-59C>T) c.1382-59C>T (n.1382-59C>T) c.796-59C>T c.311-59C>T (n.311-59C>T) c.952-59C>T (n.952-59C>T) c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.311-28681C>T (n.311-28681C>T) c.287-59C>T (n.287-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>C | CA2650361842 | KCNH1 | c.1463-59C>G (n.1463-59C>G) c.1382-59C>G (n.1382-59C>G) c.796-59C>G c.311-59C>G (n.311-59C>G) c.952-59C>G (n.952-59C>G) c.1033-59C>G (n.1033-59C>G) c.311-28681C>G (n.311-28681C>G) c.287-59C>G (n.287-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>T | CA2650361843 | KCNH1 | c.1463-59C>A (n.1463-59C>A) c.1382-59C>A (n.1382-59C>A) c.796-59C>A c.311-59C>A (n.311-59C>A) c.952-59C>A (n.952-59C>A) c.1033-59C>A (n.1033-59C>A) c.311-28681C>A (n.311-28681C>A) c.287-59C>A (n.287-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804226G>C | CA646393343 | KCNH1 | c.1463-60C>G (n.1463-60C>G) c.1382-60C>G (n.1382-60C>G) c.796-60C>G c.311-60C>G (n.311-60C>G) c.952-60C>G (n.952-60C>G) c.1033-60C>G (n.1033-60C>G) c.311-28682C>G (n.311-28682C>G) c.287-60C>G (n.287-60C>G) | COSMIC |
1 | g.210804226G= | CA1142493314 | KCNH1 | c.1463-60C= (n.1463-60C=) c.1382-60C= (n.1382-60C=) c.796-60C= c.311-60C= (n.311-60C=) c.952-60C= (n.952-60C=) c.1033-60C= (n.1033-60C=) c.311-28682C= (n.311-28682C=) c.287-60C= (n.287-60C=) | |
1 | g.210804226G>T | CA37124787 | KCNH1 | c.1463-60C>A (n.1463-60C>A) c.1382-60C>A (n.1382-60C>A) c.796-60C>A c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.952-60C>A (n.952-60C>A) c.1033-60C>A (n.1033-60C>A) c.311-28682C>A (n.311-28682C>A) c.287-60C>A (n.287-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804228T>C | CA2574126156 | KCNH1 | c.1463-62A>G (n.1463-62A>G) c.1382-62A>G (n.1382-62A>G) c.796-62A>G c.311-62A>G (n.311-62A>G) c.952-62A>G (n.952-62A>G) c.1033-62A>G (n.1033-62A>G) c.311-28684A>G (n.311-28684A>G) c.287-62A>G (n.287-62A>G) | |
1 | g.210804229C>A | CA2650361844 | KCNH1 | c.1463-63G>T (n.1463-63G>T) c.1382-63G>T (n.1382-63G>T) c.796-63G>T c.311-63G>T (n.311-63G>T) c.952-63G>T (n.952-63G>T) c.1033-63G>T (n.1033-63G>T) c.311-28685G>T (n.311-28685G>T) c.287-63G>T (n.287-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804229C= | CA2484788434 | KCNH1 | c.1463-63G= (n.1463-63G=) c.1382-63G= (n.1382-63G=) c.796-63G= c.311-63G= (n.311-63G=) c.952-63G= (n.952-63G=) c.1033-63G= (n.1033-63G=) c.311-28685G= (n.311-28685G=) c.287-63G= (n.287-63G=) | |
1 | g.210804229C>T | CA2484788435 | KCNH1 | c.1463-63G>A (n.1463-63G>A) c.1382-63G>A (n.1382-63G>A) c.796-63G>A c.311-63G>A (n.311-63G>A) c.952-63G>A (n.952-63G>A) c.1033-63G>A (n.1033-63G>A) c.311-28685G>A (n.311-28685G>A) c.287-63G>A (n.287-63G>A) | dbSNP |
1 | g.210804230del | CA2574126157 | KCNH1 | c.1463-63del (n.1463-63del) c.1382-63del (n.1382-63del) c.796-63del c.311-63del (n.311-63del) c.952-63del (n.952-63del) c.1033-63del (n.1033-63del) c.311-28685del (n.311-28685del) c.287-63del (n.287-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804231A>G | CA2650361845 | KCNH1 | c.1463-65T>C (n.1463-65T>C) c.1382-65T>C (n.1382-65T>C) c.796-65T>C c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.952-65T>C (n.952-65T>C) c.1033-65T>C (n.1033-65T>C) c.311-28687T>C (n.311-28687T>C) c.287-65T>C (n.287-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804231A>T | CA2574126158 | KCNH1 | c.1463-65T>A (n.1463-65T>A) c.1382-65T>A (n.1382-65T>A) c.796-65T>A c.311-65T>A (n.311-65T>A) c.952-65T>A (n.952-65T>A) c.1033-65T>A (n.1033-65T>A) c.311-28687T>A (n.311-28687T>A) c.287-65T>A (n.287-65T>A) | |
1 | g.210804232G>T | CA2574126159 | KCNH1 | c.1463-66C>A (n.1463-66C>A) c.1382-66C>A (n.1382-66C>A) c.796-66C>A c.311-66C>A (n.311-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) c.1033-66C>A (n.1033-66C>A) c.311-28688C>A (n.311-28688C>A) c.287-66C>A (n.287-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804234_210804240del | CA2650361846 | KCNH1 | c.1463-73_1463-67del (n.1463-73_1463-67del) c.1382-73_1382-67del (n.1382-73_1382-67del) c.796-73_796-67del c.311-73_311-67del (n.311-73_311-67del) c.952-73_952-67del (n.952-73_952-67del) c.1033-73_1033-67del (n.1033-73_1033-67del) c.311-28695_311-28689del (n.311-28695_311-28689del) c.287-73_287-67del (n.287-73_287-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804236G>A | CA2574126160 | KCNH1 | c.1463-70C>T (n.1463-70C>T) c.1382-70C>T (n.1382-70C>T) c.796-70C>T c.311-70C>T (n.311-70C>T) c.952-70C>T (n.952-70C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.311-28692C>T (n.311-28692C>T) c.287-70C>T (n.287-70C>T) | |
1 | g.210804236G>C | CA528826392 | KCNH1 | c.1463-70C>G (n.1463-70C>G) c.1382-70C>G (n.1382-70C>G) c.796-70C>G c.311-70C>G (n.311-70C>G) c.952-70C>G (n.952-70C>G) c.1033-70C>G (n.1033-70C>G) c.311-28692C>G (n.311-28692C>G) c.287-70C>G (n.287-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804236G= | CA2484788436 | KCNH1 | c.1463-70C= (n.1463-70C=) c.1382-70C= (n.1382-70C=) c.796-70C= c.311-70C= (n.311-70C=) c.952-70C= (n.952-70C=) c.1033-70C= (n.1033-70C=) c.311-28692C= (n.311-28692C=) c.287-70C= (n.287-70C=) | |
1 | g.210804236G>T | CA528826391 | KCNH1 | c.1463-70C>A (n.1463-70C>A) c.1382-70C>A (n.1382-70C>A) c.796-70C>A c.311-70C>A (n.311-70C>A) c.952-70C>A (n.952-70C>A) c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) c.311-28692C>A (n.311-28692C>A) c.287-70C>A (n.287-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804237C>A | CA2574126161 | KCNH1 | c.1463-71G>T (n.1463-71G>T) c.1382-71G>T (n.1382-71G>T) c.796-71G>T c.311-71G>T (n.311-71G>T) c.952-71G>T (n.952-71G>T) c.1033-71G>T (n.1033-71G>T) c.311-28693G>T (n.311-28693G>T) c.287-71G>T (n.287-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804239C>A | CA646393346 | KCNH1 | c.1463-73G>T (n.1463-73G>T) c.1382-73G>T (n.1382-73G>T) c.796-73G>T c.311-73G>T (n.311-73G>T) c.952-73G>T (n.952-73G>T) c.1033-73G>T (n.1033-73G>T) c.311-28695G>T (n.311-28695G>T) c.287-73G>T (n.287-73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210804239C= | CA2484788437 | KCNH1 | c.1463-73G= (n.1463-73G=) c.1382-73G= (n.1382-73G=) c.796-73G= c.311-73G= (n.311-73G=) c.952-73G= (n.952-73G=) c.1033-73G= (n.1033-73G=) c.311-28695G= (n.311-28695G=) c.287-73G= (n.287-73G=) | |
1 | g.210804239C>G | CA2650361847 | KCNH1 | c.1463-73G>C (n.1463-73G>C) c.1382-73G>C (n.1382-73G>C) c.796-73G>C c.311-73G>C (n.311-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) c.1033-73G>C (n.1033-73G>C) c.311-28695G>C (n.311-28695G>C) c.287-73G>C (n.287-73G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804239C>T | CA730899952 | KCNH1 | c.1463-73G>A (n.1463-73G>A) c.1382-73G>A (n.1382-73G>A) c.796-73G>A c.311-73G>A (n.311-73G>A) c.952-73G>A (n.952-73G>A) c.1033-73G>A (n.1033-73G>A) c.311-28695G>A (n.311-28695G>A) c.287-73G>A (n.287-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804241G>T | CA2650361848 | KCNH1 | c.1463-75C>A (n.1463-75C>A) c.1382-75C>A (n.1382-75C>A) c.796-75C>A c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.952-75C>A (n.952-75C>A) c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) c.311-28697C>A (n.311-28697C>A) c.287-75C>A (n.287-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804242C>A | CA2650361849 | KCNH1 | c.1463-76G>T (n.1463-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.796-76G>T c.311-76G>T (n.311-76G>T) c.952-76G>T (n.952-76G>T) c.1033-76G>T (n.1033-76G>T) c.311-28698G>T (n.311-28698G>T) c.287-76G>T (n.287-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804242C>T | CA2650361850 | KCNH1 | c.1463-76G>A (n.1463-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.796-76G>A c.311-76G>A (n.311-76G>A) c.952-76G>A (n.952-76G>A) c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.311-28698G>A (n.311-28698G>A) c.287-76G>A (n.287-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804244T>A | CA2574126162 | KCNH1 | c.1463-78A>T (n.1463-78A>T) c.1382-78A>T (n.1382-78A>T) c.796-78A>T c.311-78A>T (n.311-78A>T) c.952-78A>T (n.952-78A>T) c.1033-78A>T (n.1033-78A>T) c.311-28700A>T (n.311-28700A>T) c.287-78A>T (n.287-78A>T) | |
1 | g.210804245G>T | CA2574126163 | KCNH1 | c.1463-79C>A (n.1463-79C>A) c.1382-79C>A (n.1382-79C>A) c.796-79C>A c.311-79C>A (n.311-79C>A) c.952-79C>A (n.952-79C>A) c.1033-79C>A (n.1033-79C>A) c.311-28701C>A (n.311-28701C>A) c.287-79C>A (n.287-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804246C>A | CA2650361851 | KCNH1 | c.1463-80G>T (n.1463-80G>T) c.1382-80G>T (n.1382-80G>T) c.796-80G>T c.311-80G>T (n.311-80G>T) c.952-80G>T (n.952-80G>T) c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.311-28702G>T (n.311-28702G>T) c.287-80G>T (n.287-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804248C>A | CA37124788 | KCNH1 | c.1463-82G>T (n.1463-82G>T) c.1382-82G>T (n.1382-82G>T) c.796-82G>T c.311-82G>T (n.311-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) c.1033-82G>T (n.1033-82G>T) c.311-28704G>T (n.311-28704G>T) c.287-82G>T (n.287-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804248C= | CA1141944590 | KCNH1 | c.1463-82G= (n.1463-82G=) c.1382-82G= (n.1382-82G=) c.796-82G= c.311-82G= (n.311-82G=) c.952-82G= (n.952-82G=) c.1033-82G= (n.1033-82G=) c.311-28704G= (n.311-28704G=) c.287-82G= (n.287-82G=) | |
1 | g.210804248C>T | CA2484788438 | KCNH1 | c.1463-82G>A (n.1463-82G>A) c.1382-82G>A (n.1382-82G>A) c.796-82G>A c.311-82G>A (n.311-82G>A) c.952-82G>A (n.952-82G>A) c.1033-82G>A (n.1033-82G>A) c.311-28704G>A (n.311-28704G>A) c.287-82G>A (n.287-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804250G>C | CA2484788440 | KCNH1 | c.1463-84C>G (n.1463-84C>G) c.1382-84C>G (n.1382-84C>G) c.796-84C>G c.311-84C>G (n.311-84C>G) c.952-84C>G (n.952-84C>G) c.1033-84C>G (n.1033-84C>G) c.311-28706C>G (n.311-28706C>G) c.287-84C>G (n.287-84C>G) | dbSNP |
1 | g.210804250G= | CA2484788439 | KCNH1 | c.1463-84C= (n.1463-84C=) c.1382-84C= (n.1382-84C=) c.796-84C= c.311-84C= (n.311-84C=) c.952-84C= (n.952-84C=) c.1033-84C= (n.1033-84C=) c.311-28706C= (n.311-28706C=) c.287-84C= (n.287-84C=) | |
1 | g.210804250G>T | CA2650361852 | KCNH1 | c.1463-84C>A (n.1463-84C>A) c.1382-84C>A (n.1382-84C>A) c.796-84C>A c.311-84C>A (n.311-84C>A) c.952-84C>A (n.952-84C>A) c.1033-84C>A (n.1033-84C>A) c.311-28706C>A (n.311-28706C>A) c.287-84C>A (n.287-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253_210804255dup | CA2484788441 | KCNH1 | c.1463-87_1463-85dup (n.1463-87_1463-85dup) c.1382-87_1382-85dup (n.1382-87_1382-85dup) c.796-87_796-85dup c.311-87_311-85dup (n.311-87_311-85dup) c.952-87_952-85dup (n.952-87_952-85dup) c.1033-87_1033-85dup (n.1033-87_1033-85dup) c.311-28709_311-28707dup (n.311-28709_311-28707dup) c.287-87_287-85dup (n.287-87_287-85dup) | dbSNP |
1 | g.210804252G>T | CA2650361853 | KCNH1 | c.1463-86C>A (n.1463-86C>A) c.1382-86C>A (n.1382-86C>A) c.796-86C>A c.311-86C>A (n.311-86C>A) c.952-86C>A (n.952-86C>A) c.1033-86C>A (n.1033-86C>A) c.311-28708C>A (n.311-28708C>A) c.287-86C>A (n.287-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253T>A | CA2650361854 | KCNH1 | c.1463-87A>T (n.1463-87A>T) c.1382-87A>T (n.1382-87A>T) c.796-87A>T c.311-87A>T (n.311-87A>T) c.952-87A>T (n.952-87A>T) c.1033-87A>T (n.1033-87A>T) c.311-28709A>T (n.311-28709A>T) c.287-87A>T (n.287-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253T>C | CA2650361855 | KCNH1 | c.1463-87A>G (n.1463-87A>G) c.1382-87A>G (n.1382-87A>G) c.796-87A>G c.311-87A>G (n.311-87A>G) c.952-87A>G (n.952-87A>G) c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.311-28709A>G (n.311-28709A>G) c.287-87A>G (n.287-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804255G>A | CA2747582661 | KCNH1 | c.1463-89C>T (n.1463-89C>T) c.1382-89C>T (n.1382-89C>T) c.796-89C>T c.311-89C>T (n.311-89C>T) c.952-89C>T (n.952-89C>T) c.1033-89C>T (n.1033-89C>T) c.311-28711C>T (n.311-28711C>T) c.287-89C>T (n.287-89C>T) | |
1 | g.210804255G>T | CA2650361856 | KCNH1 | c.1463-89C>A (n.1463-89C>A) c.1382-89C>A (n.1382-89C>A) c.796-89C>A c.311-89C>A (n.311-89C>A) c.952-89C>A (n.952-89C>A) c.1033-89C>A (n.1033-89C>A) c.311-28711C>A (n.311-28711C>A) c.287-89C>A (n.287-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804256G>A | CA2747582662 | KCNH1 | c.1463-90C>T (n.1463-90C>T) c.1382-90C>T (n.1382-90C>T) c.796-90C>T c.311-90C>T (n.311-90C>T) c.952-90C>T (n.952-90C>T) c.1033-90C>T (n.1033-90C>T) c.311-28712C>T (n.311-28712C>T) c.287-90C>T (n.287-90C>T) | |
1 | g.210804256G>C | CA2650361857 | KCNH1 | c.1463-90C>G (n.1463-90C>G) c.1382-90C>G (n.1382-90C>G) c.796-90C>G c.311-90C>G (n.311-90C>G) c.952-90C>G (n.952-90C>G) c.1033-90C>G (n.1033-90C>G) c.311-28712C>G (n.311-28712C>G) c.287-90C>G (n.287-90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804256G>T | CA2650361858 | KCNH1 | c.1463-90C>A (n.1463-90C>A) c.1382-90C>A (n.1382-90C>A) c.796-90C>A c.311-90C>A (n.311-90C>A) c.952-90C>A (n.952-90C>A) c.1033-90C>A (n.1033-90C>A) c.311-28712C>A (n.311-28712C>A) c.287-90C>A (n.287-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804257C>A | CA2650361859 | KCNH1 | c.1463-91G>T (n.1463-91G>T) c.1382-91G>T (n.1382-91G>T) c.796-91G>T c.311-91G>T (n.311-91G>T) c.952-91G>T (n.952-91G>T) c.1033-91G>T (n.1033-91G>T) c.311-28713G>T (n.311-28713G>T) c.287-91G>T (n.287-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804257C>T | CA2650361860 | KCNH1 | c.1463-91G>A (n.1463-91G>A) c.1382-91G>A (n.1382-91G>A) c.796-91G>A c.311-91G>A (n.311-91G>A) c.952-91G>A (n.952-91G>A) c.1033-91G>A (n.1033-91G>A) c.311-28713G>A (n.311-28713G>A) c.287-91G>A (n.287-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804258C>A | CA2650361861 | KCNH1 | c.1463-92G>T (n.1463-92G>T) c.1382-92G>T (n.1382-92G>T) c.796-92G>T c.311-92G>T (n.311-92G>T) c.952-92G>T (n.952-92G>T) c.1033-92G>T (n.1033-92G>T) c.311-28714G>T (n.311-28714G>T) c.287-92G>T (n.287-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804259A= | CA1142827983 | KCNH1 | c.1463-93T= (n.1463-93T=) c.1382-93T= (n.1382-93T=) c.796-93T= c.311-93T= (n.311-93T=) c.952-93T= (n.952-93T=) c.1033-93T= (n.1033-93T=) c.311-28715T= (n.311-28715T=) c.287-93T= (n.287-93T=) | |
1 | g.210804259A>G | CA37124789 | KCNH1 | c.1463-93T>C (n.1463-93T>C) c.1382-93T>C (n.1382-93T>C) c.796-93T>C c.311-93T>C (n.311-93T>C) c.952-93T>C (n.952-93T>C) c.1033-93T>C (n.1033-93T>C) c.311-28715T>C (n.311-28715T>C) c.287-93T>C (n.287-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804260A= | CA2484788442 | KCNH1 | c.1463-94T= (n.1463-94T=) c.1382-94T= (n.1382-94T=) c.796-94T= c.311-94T= (n.311-94T=) c.952-94T= (n.952-94T=) c.1033-94T= (n.1033-94T=) c.311-28716T= (n.311-28716T=) c.287-94T= (n.287-94T=) | |
1 | g.210804260A>G | CA730899960 | KCNH1 | c.1463-94T>C (n.1463-94T>C) c.1382-94T>C (n.1382-94T>C) c.796-94T>C c.311-94T>C (n.311-94T>C) c.952-94T>C (n.952-94T>C) c.1033-94T>C (n.1033-94T>C) c.311-28716T>C (n.311-28716T>C) c.287-94T>C (n.287-94T>C) | dbSNP |
1 | g.210804260_210804261insAAACCAAACACACCCAACA | CA2747582663 | KCNH1 | c.1463-94_1463-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1463-94_1463-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1382-94_1382-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1382-94_1382-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.796-94_796-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.311-94_311-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.311-94_311-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.952-94_952-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.952-94_952-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1033-94_1033-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1033-94_1033-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.311-28716_311-28715insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.311-28716_311-28715insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.287-94_287-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.287-94_287-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) | |
1 | g.210804261T>C | CA2484788444 | KCNH1 | c.1463-95A>G (n.1463-95A>G) c.1382-95A>G (n.1382-95A>G) c.796-95A>G c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.952-95A>G (n.952-95A>G) c.1033-95A>G (n.1033-95A>G) c.311-28717A>G (n.311-28717A>G) c.287-95A>G (n.287-95A>G) | dbSNP |
1 | g.210804261T= | CA2484788443 | KCNH1 | c.1463-95A= (n.1463-95A=) c.1382-95A= (n.1382-95A=) c.796-95A= c.311-95A= (n.311-95A=) c.952-95A= (n.952-95A=) c.1033-95A= (n.1033-95A=) c.311-28717A= (n.311-28717A=) c.287-95A= (n.287-95A=) | |
1 | g.210804262G>C | CA2574126164 | KCNH1 | c.1463-96C>G (n.1463-96C>G) c.1382-96C>G (n.1382-96C>G) c.796-96C>G c.311-96C>G (n.311-96C>G) c.952-96C>G (n.952-96C>G) c.1033-96C>G (n.1033-96C>G) c.311-28718C>G (n.311-28718C>G) c.287-96C>G (n.287-96C>G) | |
1 | g.210804262G>T | CA2650361862 | KCNH1 | c.1463-96C>A (n.1463-96C>A) c.1382-96C>A (n.1382-96C>A) c.796-96C>A c.311-96C>A (n.311-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) c.1033-96C>A (n.1033-96C>A) c.311-28718C>A (n.311-28718C>A) c.287-96C>A (n.287-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804263G>A | CA2650361864 | KCNH1 | c.1463-97C>T (n.1463-97C>T) c.1382-97C>T (n.1382-97C>T) c.796-97C>T c.311-97C>T (n.311-97C>T) c.952-97C>T (n.952-97C>T) c.1033-97C>T (n.1033-97C>T) c.311-28719C>T (n.311-28719C>T) c.287-97C>T (n.287-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804263G>T | CA2650361863 | KCNH1 | c.1463-97C>A (n.1463-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.796-97C>A c.311-97C>A (n.311-97C>A) c.952-97C>A (n.952-97C>A) c.1033-97C>A (n.1033-97C>A) c.311-28719C>A (n.311-28719C>A) c.287-97C>A (n.287-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804264C>A | CA2650361865 | KCNH1 | c.1463-98G>T (n.1463-98G>T) c.1382-98G>T (n.1382-98G>T) c.796-98G>T c.311-98G>T (n.311-98G>T) c.952-98G>T (n.952-98G>T) c.1033-98G>T (n.1033-98G>T) c.311-28720G>T (n.311-28720G>T) c.287-98G>T (n.287-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804265del | CA2574126165 | KCNH1 | c.1463-98del (n.1463-98del) c.1382-98del (n.1382-98del) c.796-98del c.311-98del (n.311-98del) c.952-98del (n.952-98del) c.1033-98del (n.1033-98del) c.311-28720del (n.311-28720del) c.287-98del (n.287-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804265C>A | CA2574126166 | KCNH1 | c.1463-99G>T (n.1463-99G>T) c.1382-99G>T (n.1382-99G>T) c.796-99G>T c.311-99G>T (n.311-99G>T) c.952-99G>T (n.952-99G>T) c.1033-99G>T (n.1033-99G>T) c.311-28721G>T (n.311-28721G>T) c.287-99G>T (n.287-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804266A= | CA2484788445 | KCNH1 | c.1463-100T= (n.1463-100T=) c.1382-100T= (n.1382-100T=) c.796-100T= c.311-100T= (n.311-100T=) c.952-100T= (n.952-100T=) c.1033-100T= (n.1033-100T=) c.311-28722T= (n.311-28722T=) c.287-100T= (n.287-100T=) | |
1 | g.210804266A>C | CA2650361866 | KCNH1 | c.1463-100T>G (n.1463-100T>G) c.1382-100T>G (n.1382-100T>G) c.796-100T>G c.311-100T>G (n.311-100T>G) c.952-100T>G (n.952-100T>G) c.1033-100T>G (n.1033-100T>G) c.311-28722T>G (n.311-28722T>G) c.287-100T>G (n.287-100T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804266A>G | CA730899961 | KCNH1 | c.1463-100T>C (n.1463-100T>C) c.1382-100T>C (n.1382-100T>C) c.796-100T>C c.311-100T>C (n.311-100T>C) c.952-100T>C (n.952-100T>C) c.1033-100T>C (n.1033-100T>C) c.311-28722T>C (n.311-28722T>C) c.287-100T>C (n.287-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804267G>A | CA2484788447 | KCNH1 | c.1463-101C>T (n.1463-101C>T) c.1382-101C>T (n.1382-101C>T) c.796-101C>T c.311-101C>T (n.311-101C>T) c.952-101C>T (n.952-101C>T) c.1033-101C>T (n.1033-101C>T) c.311-28723C>T (n.311-28723C>T) c.287-101C>T (n.287-101C>T) | dbSNP |
1 | g.210804267G>C | CA730899963 | KCNH1 | c.1463-101C>G (n.1463-101C>G) c.1382-101C>G (n.1382-101C>G) c.796-101C>G c.311-101C>G (n.311-101C>G) c.952-101C>G (n.952-101C>G) c.1033-101C>G (n.1033-101C>G) c.311-28723C>G (n.311-28723C>G) c.287-101C>G (n.287-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804267G= | CA2484788446 | KCNH1 | c.1463-101C= (n.1463-101C=) c.1382-101C= (n.1382-101C=) c.796-101C= c.311-101C= (n.311-101C=) c.952-101C= (n.952-101C=) c.1033-101C= (n.1033-101C=) c.311-28723C= (n.311-28723C=) c.287-101C= (n.287-101C=) | |
1 | g.210804267G>T | CA2650361867 | KCNH1 | c.1463-101C>A (n.1463-101C>A) c.1382-101C>A (n.1382-101C>A) c.796-101C>A c.311-101C>A (n.311-101C>A) c.952-101C>A (n.952-101C>A) c.1033-101C>A (n.1033-101C>A) c.311-28723C>A (n.311-28723C>A) c.287-101C>A (n.287-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804268A= | CA2484788448 | KCNH1 | c.1463-102T= (n.1463-102T=) c.1382-102T= (n.1382-102T=) c.796-102T= c.311-102T= (n.311-102T=) c.952-102T= (n.952-102T=) c.1033-102T= (n.1033-102T=) c.311-28724T= (n.311-28724T=) c.287-102T= (n.287-102T=) | |
1 | g.210804268A>C | CA2484788449 | KCNH1 | c.1463-102T>G (n.1463-102T>G) c.1382-102T>G (n.1382-102T>G) c.796-102T>G c.311-102T>G (n.311-102T>G) c.952-102T>G (n.952-102T>G) c.1033-102T>G (n.1033-102T>G) c.311-28724T>G (n.311-28724T>G) c.287-102T>G (n.287-102T>G) | dbSNP |
1 | g.210804268A>G | CA2747582664 | KCNH1 | c.1463-102T>C (n.1463-102T>C) c.1382-102T>C (n.1382-102T>C) c.796-102T>C c.311-102T>C (n.311-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) c.1033-102T>C (n.1033-102T>C) c.311-28724T>C (n.311-28724T>C) c.287-102T>C (n.287-102T>C) | |
1 | g.210804269G>T | CA2650361868 | KCNH1 | c.1463-103C>A (n.1463-103C>A) c.1382-103C>A (n.1382-103C>A) c.796-103C>A c.311-103C>A (n.311-103C>A) c.952-103C>A (n.952-103C>A) c.1033-103C>A (n.1033-103C>A) c.311-28725C>A (n.311-28725C>A) c.287-103C>A (n.287-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804270C>A | CA2650361869 | KCNH1 | c.1463-104G>T (n.1463-104G>T) c.1382-104G>T (n.1382-104G>T) c.796-104G>T c.311-104G>T (n.311-104G>T) c.952-104G>T (n.952-104G>T) c.1033-104G>T (n.1033-104G>T) c.311-28726G>T (n.311-28726G>T) c.287-104G>T (n.287-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804272G>T | CA2650361870 | KCNH1 | c.1463-106C>A (n.1463-106C>A) c.1382-106C>A (n.1382-106C>A) c.796-106C>A c.311-106C>A (n.311-106C>A) c.952-106C>A (n.952-106C>A) c.1033-106C>A (n.1033-106C>A) c.311-28728C>A (n.311-28728C>A) c.287-106C>A (n.287-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804274C>A | CA2650361871 | KCNH1 | c.1463-108G>T (n.1463-108G>T) c.1382-108G>T (n.1382-108G>T) c.796-108G>T c.311-108G>T (n.311-108G>T) c.952-108G>T (n.952-108G>T) c.1033-108G>T (n.1033-108G>T) c.311-28730G>T (n.311-28730G>T) c.287-108G>T (n.287-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804275C>A | CA2650361872 | KCNH1 | c.1463-109G>T (n.1463-109G>T) c.1382-109G>T (n.1382-109G>T) c.796-109G>T c.311-109G>T (n.311-109G>T) c.952-109G>T (n.952-109G>T) c.1033-109G>T (n.1033-109G>T) c.311-28731G>T (n.311-28731G>T) c.287-109G>T (n.287-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804275C>T | CA2650361873 | KCNH1 | c.1463-109G>A (n.1463-109G>A) c.1382-109G>A (n.1382-109G>A) c.796-109G>A c.311-109G>A (n.311-109G>A) c.952-109G>A (n.952-109G>A) c.1033-109G>A (n.1033-109G>A) c.311-28731G>A (n.311-28731G>A) c.287-109G>A (n.287-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804276C>A | CA2650361876 | KCNH1 | c.1463-110G>T (n.1463-110G>T) c.1382-110G>T (n.1382-110G>T) c.796-110G>T c.311-110G>T (n.311-110G>T) c.952-110G>T (n.952-110G>T) c.1033-110G>T (n.1033-110G>T) c.311-28732G>T (n.311-28732G>T) c.287-110G>T (n.287-110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804276C>G | CA2650361875 | KCNH1 | c.1463-110G>C (n.1463-110G>C) c.1382-110G>C (n.1382-110G>C) c.796-110G>C c.311-110G>C (n.311-110G>C) c.952-110G>C (n.952-110G>C) c.1033-110G>C (n.1033-110G>C) c.311-28732G>C (n.311-28732G>C) c.287-110G>C (n.287-110G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804276C>T | CA2650361874 | KCNH1 | c.1463-110G>A (n.1463-110G>A) c.1382-110G>A (n.1382-110G>A) c.796-110G>A c.311-110G>A (n.311-110G>A) c.952-110G>A (n.952-110G>A) c.1033-110G>A (n.1033-110G>A) c.311-28732G>A (n.311-28732G>A) c.287-110G>A (n.287-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804277_210804278delinsTC | CA2484788450 | KCNH1 | c.1463-112_1463-111delinsGA (n.1463-112_1463-111delinsGA) c.1382-112_1382-111delinsGA (n.1382-112_1382-111delinsGA) c.796-112_796-111delinsGA c.311-112_311-111delinsGA (n.311-112_311-111delinsGA) c.952-112_952-111delinsGA (n.952-112_952-111delinsGA) c.1033-112_1033-111delinsGA (n.1033-112_1033-111delinsGA) c.311-28734_311-28733delinsGA (n.311-28734_311-28733delinsGA) c.287-112_287-111delinsGA (n.287-112_287-111delinsGA) | |
1 | g.210804278C>T | CA2650361877 | KCNH1 | c.1463-112G>A (n.1463-112G>A) c.1382-112G>A (n.1382-112G>A) c.796-112G>A c.311-112G>A (n.311-112G>A) c.952-112G>A (n.952-112G>A) c.1033-112G>A (n.1033-112G>A) c.311-28734G>A (n.311-28734G>A) c.287-112G>A (n.287-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804281del | CA730899967 | KCNH1 | c.1463-112del (n.1463-112del) c.1382-112del (n.1382-112del) c.796-112del c.311-112del (n.311-112del) c.952-112del (n.952-112del) c.1033-112del (n.1033-112del) c.311-28734del (n.311-28734del) c.287-112del (n.287-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804280_210804281del | CA2650361878 | KCNH1 | c.1463-113_1463-112del (n.1463-113_1463-112del) c.1382-113_1382-112del (n.1382-113_1382-112del) c.796-113_796-112del c.311-113_311-112del (n.311-113_311-112del) c.952-113_952-112del (n.952-113_952-112del) c.1033-113_1033-112del (n.1033-113_1033-112del) c.311-28735_311-28734del (n.311-28735_311-28734del) c.287-113_287-112del (n.287-113_287-112del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804279C>T | CA2650361879 | KCNH1 | c.1463-113G>A (n.1463-113G>A) c.1382-113G>A (n.1382-113G>A) c.796-113G>A c.311-113G>A (n.311-113G>A) c.952-113G>A (n.952-113G>A) c.1033-113G>A (n.1033-113G>A) c.311-28735G>A (n.311-28735G>A) c.287-113G>A (n.287-113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804280C>A | CA2650361880 | KCNH1 | c.1463-114G>T (n.1463-114G>T) c.1382-114G>T (n.1382-114G>T) c.796-114G>T c.311-114G>T (n.311-114G>T) c.952-114G>T (n.952-114G>T) c.1033-114G>T (n.1033-114G>T) c.311-28736G>T (n.311-28736G>T) c.287-114G>T (n.287-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804280C>G | CA2650361881 | KCNH1 | c.1463-114G>C (n.1463-114G>C) c.1382-114G>C (n.1382-114G>C) c.796-114G>C c.311-114G>C (n.311-114G>C) c.952-114G>C (n.952-114G>C) c.1033-114G>C (n.1033-114G>C) c.311-28736G>C (n.311-28736G>C) c.287-114G>C (n.287-114G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804280C>T | CA2650361882 | KCNH1 | c.1463-114G>A (n.1463-114G>A) c.1382-114G>A (n.1382-114G>A) c.796-114G>A c.311-114G>A (n.311-114G>A) c.952-114G>A (n.952-114G>A) c.1033-114G>A (n.1033-114G>A) c.311-28736G>A (n.311-28736G>A) c.287-114G>A (n.287-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804281C>A | CA2550242585 | KCNH1 | c.1463-115G>T (n.1463-115G>T) c.1382-115G>T (n.1382-115G>T) c.796-115G>T c.311-115G>T (n.311-115G>T) c.952-115G>T (n.952-115G>T) c.1033-115G>T (n.1033-115G>T) c.311-28737G>T (n.311-28737G>T) c.287-115G>T (n.287-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804283G>A | CA37124790 | KCNH1 | c.1463-117C>T (n.1463-117C>T) c.1382-117C>T (n.1382-117C>T) c.796-117C>T c.311-117C>T (n.311-117C>T) c.952-117C>T (n.952-117C>T) c.1033-117C>T (n.1033-117C>T) c.311-28739C>T (n.311-28739C>T) c.287-117C>T (n.287-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804283G= | CA2484788451 | KCNH1 | c.1463-117C= (n.1463-117C=) c.1382-117C= (n.1382-117C=) c.796-117C= c.311-117C= (n.311-117C=) c.952-117C= (n.952-117C=) c.1033-117C= (n.1033-117C=) c.311-28739C= (n.311-28739C=) c.287-117C= (n.287-117C=) | |
1 | g.210804283G>T | CA2650361883 | KCNH1 | c.1463-117C>A (n.1463-117C>A) c.1382-117C>A (n.1382-117C>A) c.796-117C>A c.311-117C>A (n.311-117C>A) c.952-117C>A (n.952-117C>A) c.1033-117C>A (n.1033-117C>A) c.311-28739C>A (n.311-28739C>A) c.287-117C>A (n.287-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804284T>G | CA2650361884 | KCNH1 | c.1463-118A>C (n.1463-118A>C) c.1382-118A>C (n.1382-118A>C) c.796-118A>C c.311-118A>C (n.311-118A>C) c.952-118A>C (n.952-118A>C) c.1033-118A>C (n.1033-118A>C) c.311-28740A>C (n.311-28740A>C) c.287-118A>C (n.287-118A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804285G>A | CA2650361885 | KCNH1 | c.1463-119C>T (n.1463-119C>T) c.1382-119C>T (n.1382-119C>T) c.796-119C>T c.311-119C>T (n.311-119C>T) c.952-119C>T (n.952-119C>T) c.1033-119C>T (n.1033-119C>T) c.311-28741C>T (n.311-28741C>T) c.287-119C>T (n.287-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804285G>T | CA2650361886 | KCNH1 | c.1463-119C>A (n.1463-119C>A) c.1382-119C>A (n.1382-119C>A) c.796-119C>A c.311-119C>A (n.311-119C>A) c.952-119C>A (n.952-119C>A) c.1033-119C>A (n.1033-119C>A) c.311-28741C>A (n.311-28741C>A) c.287-119C>A (n.287-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804286C>A | CA2484788453 | KCNH1 | c.1463-120G>T (n.1463-120G>T) c.1382-120G>T (n.1382-120G>T) c.796-120G>T c.311-120G>T (n.311-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) c.1033-120G>T (n.1033-120G>T) c.311-28742G>T (n.311-28742G>T) c.287-120G>T (n.287-120G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804286C= | CA2484788452 | KCNH1 | c.1463-120G= (n.1463-120G=) c.1382-120G= (n.1382-120G=) c.796-120G= c.311-120G= (n.311-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) c.1033-120G= (n.1033-120G=) c.311-28742G= (n.311-28742G=) c.287-120G= (n.287-120G=) | |
1 | g.210804286C>T | CA2650361887 | KCNH1 | c.1463-120G>A (n.1463-120G>A) c.1382-120G>A (n.1382-120G>A) c.796-120G>A c.311-120G>A (n.311-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) c.1033-120G>A (n.1033-120G>A) c.311-28742G>A (n.311-28742G>A) c.287-120G>A (n.287-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804287A>G | CA2650361888 | KCNH1 | c.1463-121T>C (n.1463-121T>C) c.1382-121T>C (n.1382-121T>C) c.796-121T>C c.311-121T>C (n.311-121T>C) c.952-121T>C (n.952-121T>C) c.1033-121T>C (n.1033-121T>C) c.311-28743T>C (n.311-28743T>C) c.287-121T>C (n.287-121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804288G>A | CA37124791 | KCNH1 | c.1463-122C>T (n.1463-122C>T) c.1382-122C>T (n.1382-122C>T) c.796-122C>T c.311-122C>T (n.311-122C>T) c.952-122C>T (n.952-122C>T) c.1033-122C>T (n.1033-122C>T) c.311-28744C>T (n.311-28744C>T) c.287-122C>T (n.287-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804288G= | CA1143190737 | KCNH1 | c.1463-122C= (n.1463-122C=) c.1382-122C= (n.1382-122C=) c.796-122C= c.311-122C= (n.311-122C=) c.952-122C= (n.952-122C=) c.1033-122C= (n.1033-122C=) c.311-28744C= (n.311-28744C=) c.287-122C= (n.287-122C=) | |
1 | g.210804288G>T | CA2650361889 | KCNH1 | c.1463-122C>A (n.1463-122C>A) c.1382-122C>A (n.1382-122C>A) c.796-122C>A c.311-122C>A (n.311-122C>A) c.952-122C>A (n.952-122C>A) c.1033-122C>A (n.1033-122C>A) c.311-28744C>A (n.311-28744C>A) c.287-122C>A (n.287-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804289A>G | CA2650361890 | KCNH1 | c.1463-123T>C (n.1463-123T>C) c.1382-123T>C (n.1382-123T>C) c.796-123T>C c.311-123T>C (n.311-123T>C) c.952-123T>C (n.952-123T>C) c.1033-123T>C (n.1033-123T>C) c.311-28745T>C (n.311-28745T>C) c.287-123T>C (n.287-123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804289A>T | CA2650361891 | KCNH1 | c.1463-123T>A (n.1463-123T>A) c.1382-123T>A (n.1382-123T>A) c.796-123T>A c.311-123T>A (n.311-123T>A) c.952-123T>A (n.952-123T>A) c.1033-123T>A (n.1033-123T>A) c.311-28745T>A (n.311-28745T>A) c.287-123T>A (n.287-123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804290C>T | CA2650361892 | KCNH1 | c.1463-124G>A (n.1463-124G>A) c.1382-124G>A (n.1382-124G>A) c.796-124G>A c.311-124G>A (n.311-124G>A) c.952-124G>A (n.952-124G>A) c.1033-124G>A (n.1033-124G>A) c.311-28746G>A (n.311-28746G>A) c.287-124G>A (n.287-124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804291T>C | CA2650361893 | KCNH1 | c.1463-125A>G (n.1463-125A>G) c.1382-125A>G (n.1382-125A>G) c.796-125A>G c.311-125A>G (n.311-125A>G) c.952-125A>G (n.952-125A>G) c.1033-125A>G (n.1033-125A>G) c.311-28747A>G (n.311-28747A>G) c.287-125A>G (n.287-125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804292G>A | CA2650361894 | KCNH1 | c.1463-126C>T (n.1463-126C>T) c.1382-126C>T (n.1382-126C>T) c.796-126C>T c.311-126C>T (n.311-126C>T) c.952-126C>T (n.952-126C>T) c.1033-126C>T (n.1033-126C>T) c.311-28748C>T (n.311-28748C>T) c.287-126C>T (n.287-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804292G>T | CA2607069870 | KCNH1 | c.1463-126C>A (n.1463-126C>A) c.1382-126C>A (n.1382-126C>A) c.796-126C>A c.311-126C>A (n.311-126C>A) c.952-126C>A (n.952-126C>A) c.1033-126C>A (n.1033-126C>A) c.311-28748C>A (n.311-28748C>A) c.287-126C>A (n.287-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804293C>A | CA2650361895 | KCNH1 | c.1463-127G>T (n.1463-127G>T) c.1382-127G>T (n.1382-127G>T) c.796-127G>T c.311-127G>T (n.311-127G>T) c.952-127G>T (n.952-127G>T) c.1033-127G>T (n.1033-127G>T) c.311-28749G>T (n.311-28749G>T) c.287-127G>T (n.287-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804293C>T | CA2650361896 | KCNH1 | c.1463-127G>A (n.1463-127G>A) c.1382-127G>A (n.1382-127G>A) c.796-127G>A c.311-127G>A (n.311-127G>A) c.952-127G>A (n.952-127G>A) c.1033-127G>A (n.1033-127G>A) c.311-28749G>A (n.311-28749G>A) c.287-127G>A (n.287-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804294C>A | CA2650361897 | KCNH1 | c.1463-128G>T (n.1463-128G>T) c.1382-128G>T (n.1382-128G>T) c.796-128G>T c.311-128G>T (n.311-128G>T) c.952-128G>T (n.952-128G>T) c.1033-128G>T (n.1033-128G>T) c.311-28750G>T (n.311-28750G>T) c.287-128G>T (n.287-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804295C>A | CA2650361898 | KCNH1 | c.1463-129G>T (n.1463-129G>T) c.1382-129G>T (n.1382-129G>T) c.796-129G>T c.311-129G>T (n.311-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) c.1033-129G>T (n.1033-129G>T) c.311-28751G>T (n.311-28751G>T) c.287-129G>T (n.287-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804296T>A | CA2650361899 | KCNH1 | c.1463-130A>T (n.1463-130A>T) c.1382-130A>T (n.1382-130A>T) c.796-130A>T c.311-130A>T (n.311-130A>T) c.952-130A>T (n.952-130A>T) c.1033-130A>T (n.1033-130A>T) c.311-28752A>T (n.311-28752A>T) c.287-130A>T (n.287-130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804296T>C | CA2650361900 | KCNH1 | c.1463-130A>G (n.1463-130A>G) c.1382-130A>G (n.1382-130A>G) c.796-130A>G c.311-130A>G (n.311-130A>G) c.952-130A>G (n.952-130A>G) c.1033-130A>G (n.1033-130A>G) c.311-28752A>G (n.311-28752A>G) c.287-130A>G (n.287-130A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804297_210804298insGGG | CA2650361901 | KCNH1 | c.1463-131_1463-130insCCC (n.1463-131_1463-130insCCC) c.1382-131_1382-130insCCC (n.1382-131_1382-130insCCC) c.796-131_796-130insCCC c.311-131_311-130insCCC (n.311-131_311-130insCCC) c.952-131_952-130insCCC (n.952-131_952-130insCCC) c.1033-131_1033-130insCCC (n.1033-131_1033-130insCCC) c.311-28753_311-28752insCCC (n.311-28753_311-28752insCCC) c.287-131_287-130insCCC (n.287-131_287-130insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.210804297_210804298insGGGAGG | CA2650361903 | KCNH1 | c.1463-131_1463-130insCTCCCC (n.1463-131_1463-130insCTCCCC) c.1382-131_1382-130insCTCCCC (n.1382-131_1382-130insCTCCCC) c.796-131_796-130insCTCCCC c.311-131_311-130insCTCCCC (n.311-131_311-130insCTCCCC) c.952-131_952-130insCTCCCC (n.952-131_952-130insCTCCCC) c.1033-131_1033-130insCTCCCC (n.1033-131_1033-130insCTCCCC) c.311-28753_311-28752insCTCCCC (n.311-28753_311-28752insCTCCCC) c.287-131_287-130insCTCCCC (n.287-131_287-130insCTCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.210804297_210804298insGGGAGGG | CA2650361902 | KCNH1 | c.1463-131_1463-130insCCTCCCC (n.1463-131_1463-130insCCTCCCC) c.1382-131_1382-130insCCTCCCC (n.1382-131_1382-130insCCTCCCC) c.796-131_796-130insCCTCCCC c.311-131_311-130insCCTCCCC (n.311-131_311-130insCCTCCCC) c.952-131_952-130insCCTCCCC (n.952-131_952-130insCCTCCCC) c.1033-131_1033-130insCCTCCCC (n.1033-131_1033-130insCCTCCCC) c.311-28753_311-28752insCCTCCCC (n.311-28753_311-28752insCCTCCCC) c.287-131_287-130insCCTCCCC (n.287-131_287-130insCCTCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.210804298_210804299delinsAC | CA2484788454 | KCNH1 | c.1463-133_1463-132delinsGT (n.1463-133_1463-132delinsGT) c.1382-133_1382-132delinsGT (n.1382-133_1382-132delinsGT) c.796-133_796-132delinsGT c.311-133_311-132delinsGT (n.311-133_311-132delinsGT) c.952-133_952-132delinsGT (n.952-133_952-132delinsGT) c.1033-133_1033-132delinsGT (n.1033-133_1033-132delinsGT) c.311-28755_311-28754delinsGT (n.311-28755_311-28754delinsGT) c.287-133_287-132delinsGT (n.287-133_287-132delinsGT) | |
1 | g.210804299_210804307del | CA2650361904 | KCNH1 | c.1463-140_1463-132del (n.1463-140_1463-132del) c.1382-140_1382-132del (n.1382-140_1382-132del) c.796-140_796-132del c.311-140_311-132del (n.311-140_311-132del) c.952-140_952-132del (n.952-140_952-132del) c.1033-140_1033-132del (n.1033-140_1033-132del) c.311-28762_311-28754del (n.311-28762_311-28754del) c.287-140_287-132del (n.287-140_287-132del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804299del | CA528826395 | KCNH1 | c.1463-133del (n.1463-133del) c.1382-133del (n.1382-133del) c.796-133del c.311-133del (n.311-133del) c.952-133del (n.952-133del) c.1033-133del (n.1033-133del) c.311-28755del (n.311-28755del) c.287-133del (n.287-133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804299C>A | CA2650361905 | KCNH1 | c.1463-133G>T (n.1463-133G>T) c.1382-133G>T (n.1382-133G>T) c.796-133G>T c.311-133G>T (n.311-133G>T) c.952-133G>T (n.952-133G>T) c.1033-133G>T (n.1033-133G>T) c.311-28755G>T (n.311-28755G>T) c.287-133G>T (n.287-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804299C= | CA2484788455 | KCNH1 | c.1463-133G= (n.1463-133G=) c.1382-133G= (n.1382-133G=) c.796-133G= c.311-133G= (n.311-133G=) c.952-133G= (n.952-133G=) c.1033-133G= (n.1033-133G=) c.311-28755G= (n.311-28755G=) c.287-133G= (n.287-133G=) | |
1 | g.210804299C>G | CA2650361906 | KCNH1 | c.1463-133G>C (n.1463-133G>C) c.1382-133G>C (n.1382-133G>C) c.796-133G>C c.311-133G>C (n.311-133G>C) c.952-133G>C (n.952-133G>C) c.1033-133G>C (n.1033-133G>C) c.311-28755G>C (n.311-28755G>C) c.287-133G>C (n.287-133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804299C>T | CA37124792 | KCNH1 | c.1463-133G>A (n.1463-133G>A) c.1382-133G>A (n.1382-133G>A) c.796-133G>A c.311-133G>A (n.311-133G>A) c.952-133G>A (n.952-133G>A) c.1033-133G>A (n.1033-133G>A) c.311-28755G>A (n.311-28755G>A) c.287-133G>A (n.287-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804300T>A | CA2650361907 | KCNH1 | c.1463-134A>T (n.1463-134A>T) c.1382-134A>T (n.1382-134A>T) c.796-134A>T c.311-134A>T (n.311-134A>T) c.952-134A>T (n.952-134A>T) c.1033-134A>T (n.1033-134A>T) c.311-28756A>T (n.311-28756A>T) c.287-134A>T (n.287-134A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804301A>G | CA2650361908 | KCNH1 | c.1463-135T>C (n.1463-135T>C) c.1382-135T>C (n.1382-135T>C) c.796-135T>C c.311-135T>C (n.311-135T>C) c.952-135T>C (n.952-135T>C) c.1033-135T>C (n.1033-135T>C) c.311-28757T>C (n.311-28757T>C) c.287-135T>C (n.287-135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804302T>C | CA730899974 | KCNH1 | c.1463-136A>G (n.1463-136A>G) c.1382-136A>G (n.1382-136A>G) c.796-136A>G c.311-136A>G (n.311-136A>G) c.952-136A>G (n.952-136A>G) c.1033-136A>G (n.1033-136A>G) c.311-28758A>G (n.311-28758A>G) c.287-136A>G (n.287-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804302T= | CA2484788456 | KCNH1 | c.1463-136A= (n.1463-136A=) c.1382-136A= (n.1382-136A=) c.796-136A= c.311-136A= (n.311-136A=) c.952-136A= (n.952-136A=) c.1033-136A= (n.1033-136A=) c.311-28758A= (n.311-28758A=) c.287-136A= (n.287-136A=) | |
1 | g.210804303T>A | CA2650361909 | KCNH1 | c.1463-137A>T (n.1463-137A>T) c.1382-137A>T (n.1382-137A>T) c.796-137A>T c.311-137A>T (n.311-137A>T) c.952-137A>T (n.952-137A>T) c.1033-137A>T (n.1033-137A>T) c.311-28759A>T (n.311-28759A>T) c.287-137A>T (n.287-137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804304C>A | CA2650361910 | KCNH1 | c.1463-138G>T (n.1463-138G>T) c.1382-138G>T (n.1382-138G>T) c.796-138G>T c.311-138G>T (n.311-138G>T) c.952-138G>T (n.952-138G>T) c.1033-138G>T (n.1033-138G>T) c.311-28760G>T (n.311-28760G>T) c.287-138G>T (n.287-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804304C= | CA2484788457 | KCNH1 | c.1463-138G= (n.1463-138G=) c.1382-138G= (n.1382-138G=) c.796-138G= c.311-138G= (n.311-138G=) c.952-138G= (n.952-138G=) c.1033-138G= (n.1033-138G=) c.311-28760G= (n.311-28760G=) c.287-138G= (n.287-138G=) | |
1 | g.210804304C>G | CA2650361911 | KCNH1 | c.1463-138G>C (n.1463-138G>C) c.1382-138G>C (n.1382-138G>C) c.796-138G>C c.311-138G>C (n.311-138G>C) c.952-138G>C (n.952-138G>C) c.1033-138G>C (n.1033-138G>C) c.311-28760G>C (n.311-28760G>C) c.287-138G>C (n.287-138G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804304C>T | CA730899978 | KCNH1 | c.1463-138G>A (n.1463-138G>A) c.1382-138G>A (n.1382-138G>A) c.796-138G>A c.311-138G>A (n.311-138G>A) c.952-138G>A (n.952-138G>A) c.1033-138G>A (n.1033-138G>A) c.311-28760G>A (n.311-28760G>A) c.287-138G>A (n.287-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |