Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.210804166G>A | CA344874608 | KCNH1 | c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.796C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.311-28622C>T (n.311-28622C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804166G>C | CA344874609 | KCNH1 | c.1463C>G (p.Ser488Ter) c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.796C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) c.952C>G (p.His318Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.311-28622C>G (n.311-28622C>G) c.287C>G (p.Ser96Ter) | |
1 | g.210804166G= | CA2484788409 | KCNH1 | c.1463C= (p.Ser488=) c.1382C= (p.Ser461=) c.796C= c.311C= (p.Thr104=) c.952C= (p.His318=) c.1033C= (p.His345=) c.311-28622C= (n.311-28622C=) c.287C= (p.Ser96=) | |
1 | g.210804166G>T | CA344874610 | KCNH1 | c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.796C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) c.952C>A (p.His318Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.311-28622C>A (n.311-28622C>A) c.287C>A (p.Ser96Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.210804167C>A | CA344874611 | KCNH1 | c.1463-1G>T (n.1463-1G>T) c.1382-1G>T (n.1382-1G>T) c.796-1G>T c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.311-28623G>T (n.311-28623G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) | |
1 | g.210804167C= | CA2484788410 | KCNH1 | c.1463-1G= (n.1463-1G=) c.1382-1G= (n.1382-1G=) c.796-1G= c.311-1G= (n.311-1G=) c.952-1G= (n.952-1G=) c.1033-1G= (n.1033-1G=) c.311-28623G= (n.311-28623G=) c.287-1G= (n.287-1G=) | |
1 | g.210804167C>G | CA344874612 | KCNH1 | c.1463-1G>C (n.1463-1G>C) c.1382-1G>C (n.1382-1G>C) c.796-1G>C c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.311-28623G>C (n.311-28623G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) | |
1 | g.210804167C>T | CA344874613 | KCNH1 | c.1463-1G>A (n.1463-1G>A) c.1382-1G>A (n.1382-1G>A) c.796-1G>A c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.311-28623G>A (n.311-28623G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.210804168T>A | CA344874615 | KCNH1 | c.1463-2A>T (n.1463-2A>T) c.1382-2A>T (n.1382-2A>T) c.796-2A>T c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.952-2A>T (n.952-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.311-28624A>T (n.311-28624A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) | |
1 | g.210804168T>C | CA344874616 | KCNH1 | c.1463-2A>G (n.1463-2A>G) c.1382-2A>G (n.1382-2A>G) c.796-2A>G c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.952-2A>G (n.952-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.311-28624A>G (n.311-28624A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) | |
1 | g.210804168T>G | CA344874617 | KCNH1 | c.1463-2A>C (n.1463-2A>C) c.1382-2A>C (n.1382-2A>C) c.796-2A>C c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.952-2A>C (n.952-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.311-28624A>C (n.311-28624A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) | |
1 | g.210804169A>G | CA2650361826 | KCNH1 | c.1463-3T>C (n.1463-3T>C) c.1382-3T>C (n.1382-3T>C) c.796-3T>C c.311-3T>C (n.311-3T>C) c.952-3T>C (n.952-3T>C) c.1033-3T>C (n.1033-3T>C) c.311-28625T>C (n.311-28625T>C) c.287-3T>C (n.287-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804172G>A | CA529003354 | KCNH1 | c.1463-6C>T (n.1463-6C>T) c.1382-6C>T (n.1382-6C>T) c.796-6C>T c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.952-6C>T (n.952-6C>T) c.1033-6C>T (n.1033-6C>T) c.311-28628C>T (n.311-28628C>T) c.287-6C>T (n.287-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804172G= | CA2484788411 | KCNH1 | c.1463-6C= (n.1463-6C=) c.1382-6C= (n.1382-6C=) c.796-6C= c.311-6C= (n.311-6C=) c.952-6C= (n.952-6C=) c.1033-6C= (n.1033-6C=) c.311-28628C= (n.311-28628C=) c.287-6C= (n.287-6C=) | |
1 | g.210804172G>T | CA529003355 | KCNH1 | c.1463-6C>A (n.1463-6C>A) c.1382-6C>A (n.1382-6C>A) c.796-6C>A c.311-6C>A (n.311-6C>A) c.952-6C>A (n.952-6C>A) c.1033-6C>A (n.1033-6C>A) c.311-28628C>A (n.311-28628C>A) c.287-6C>A (n.287-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804173G>A | CA2574126145 | KCNH1 | c.1463-7C>T (n.1463-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) c.796-7C>T c.311-7C>T (n.311-7C>T) c.952-7C>T (n.952-7C>T) c.1033-7C>T (n.1033-7C>T) c.311-28629C>T (n.311-28629C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804173G>C | CA2739275615 | KCNH1 | c.1463-7C>G (n.1463-7C>G) c.1382-7C>G (n.1382-7C>G) c.796-7C>G c.311-7C>G (n.311-7C>G) c.952-7C>G (n.952-7C>G) c.1033-7C>G (n.1033-7C>G) c.311-28629C>G (n.311-28629C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) | ClinVar |
1 | g.210804173G>T | CA2650361827 | KCNH1 | c.1463-7C>A (n.1463-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) c.796-7C>A c.311-7C>A (n.311-7C>A) c.952-7C>A (n.952-7C>A) c.1033-7C>A (n.1033-7C>A) c.311-28629C>A (n.311-28629C>A) c.287-7C>A (n.287-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804174_210804177delinsTGAG | CA2484788412 | KCNH1 | c.1463-11_1463-8delinsCTCA (n.1463-11_1463-8delinsCTCA) c.1382-11_1382-8delinsCTCA (n.1382-11_1382-8delinsCTCA) c.796-11_796-8delinsCTCA c.311-11_311-8delinsCTCA (n.311-11_311-8delinsCTCA) c.952-11_952-8delinsCTCA (n.952-11_952-8delinsCTCA) c.1033-11_1033-8delinsCTCA (n.1033-11_1033-8delinsCTCA) c.311-28633_311-28630delinsCTCA (n.311-28633_311-28630delinsCTCA) c.287-11_287-8delinsCTCA (n.287-11_287-8delinsCTCA) | |
1 | g.210804184_210804186del | CA529003356 | KCNH1 | c.1463-11_1463-9del (n.1463-11_1463-9del) c.1382-11_1382-9del (n.1382-11_1382-9del) c.796-11_796-9del c.311-11_311-9del (n.311-11_311-9del) c.952-11_952-9del (n.952-11_952-9del) c.1033-11_1033-9del (n.1033-11_1033-9del) c.311-28633_311-28631del (n.311-28633_311-28631del) c.287-11_287-9del (n.287-11_287-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804181_210804186del | CA2574126146 | KCNH1 | c.1463-14_1463-9del (n.1463-14_1463-9del) c.1382-14_1382-9del (n.1382-14_1382-9del) c.796-14_796-9del c.311-14_311-9del (n.311-14_311-9del) c.952-14_952-9del (n.952-14_952-9del) c.1033-14_1033-9del (n.1033-14_1033-9del) c.311-28636_311-28631del (n.311-28636_311-28631del) c.287-14_287-9del (n.287-14_287-9del) | |
1 | g.210804177G>A | CA2650361828 | KCNH1 | c.1463-11C>T (n.1463-11C>T) c.1382-11C>T (n.1382-11C>T) c.796-11C>T c.311-11C>T (n.311-11C>T) c.952-11C>T (n.952-11C>T) c.1033-11C>T (n.1033-11C>T) c.311-28633C>T (n.311-28633C>T) c.287-11C>T (n.287-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804178G>A | CA2650361829 | KCNH1 | c.1463-12C>T (n.1463-12C>T) c.1382-12C>T (n.1382-12C>T) c.796-12C>T c.311-12C>T (n.311-12C>T) c.952-12C>T (n.952-12C>T) c.1033-12C>T (n.1033-12C>T) c.311-28634C>T (n.311-28634C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804178G>C | CA2650361830 | KCNH1 | c.1463-12C>G (n.1463-12C>G) c.1382-12C>G (n.1382-12C>G) c.796-12C>G c.311-12C>G (n.311-12C>G) c.952-12C>G (n.952-12C>G) c.1033-12C>G (n.1033-12C>G) c.311-28634C>G (n.311-28634C>G) c.287-12C>G (n.287-12C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804178G>T | CA2650361831 | KCNH1 | c.1463-12C>A (n.1463-12C>A) c.1382-12C>A (n.1382-12C>A) c.796-12C>A c.311-12C>A (n.311-12C>A) c.952-12C>A (n.952-12C>A) c.1033-12C>A (n.1033-12C>A) c.311-28634C>A (n.311-28634C>A) c.287-12C>A (n.287-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804179A= | CA2484788413 | KCNH1 | c.1463-13T= (n.1463-13T=) c.1382-13T= (n.1382-13T=) c.796-13T= c.311-13T= (n.311-13T=) c.952-13T= (n.952-13T=) c.1033-13T= (n.1033-13T=) c.311-28635T= (n.311-28635T=) c.287-13T= (n.287-13T=) | |
1 | g.210804179A>G | CA730899896 | KCNH1 | c.1463-13T>C (n.1463-13T>C) c.1382-13T>C (n.1382-13T>C) c.796-13T>C c.311-13T>C (n.311-13T>C) c.952-13T>C (n.952-13T>C) c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.311-28635T>C (n.311-28635T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804180G>A | CA2650361832 | KCNH1 | c.1463-14C>T (n.1463-14C>T) c.1382-14C>T (n.1382-14C>T) c.796-14C>T c.311-14C>T (n.311-14C>T) c.952-14C>T (n.952-14C>T) c.1033-14C>T (n.1033-14C>T) c.311-28636C>T (n.311-28636C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804180G>C | CA1379869 | KCNH1 | c.1463-14C>G (n.1463-14C>G) c.1382-14C>G (n.1382-14C>G) c.796-14C>G c.311-14C>G (n.311-14C>G) c.952-14C>G (n.952-14C>G) c.1033-14C>G (n.1033-14C>G) c.311-28636C>G (n.311-28636C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804180G= | CA1141456157 | KCNH1 | c.1463-14C= (n.1463-14C=) c.1382-14C= (n.1382-14C=) c.796-14C= c.311-14C= (n.311-14C=) c.952-14C= (n.952-14C=) c.1033-14C= (n.1033-14C=) c.311-28636C= (n.311-28636C=) c.287-14C= (n.287-14C=) | |
1 | g.210804181G>A | CA730899900 | KCNH1 | c.1463-15C>T (n.1463-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.796-15C>T c.311-15C>T (n.311-15C>T) c.952-15C>T (n.952-15C>T) c.1033-15C>T (n.1033-15C>T) c.311-28637C>T (n.311-28637C>T) c.287-15C>T (n.287-15C>T) | dbSNP |
1 | g.210804181G>C | CA730899901 | KCNH1 | c.1463-15C>G (n.1463-15C>G) c.1382-15C>G (n.1382-15C>G) c.796-15C>G c.311-15C>G (n.311-15C>G) c.952-15C>G (n.952-15C>G) c.1033-15C>G (n.1033-15C>G) c.311-28637C>G (n.311-28637C>G) c.287-15C>G (n.287-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804181G= | CA2484788414 | KCNH1 | c.1463-15C= (n.1463-15C=) c.1382-15C= (n.1382-15C=) c.796-15C= c.311-15C= (n.311-15C=) c.952-15C= (n.952-15C=) c.1033-15C= (n.1033-15C=) c.311-28637C= (n.311-28637C=) c.287-15C= (n.287-15C=) | |
1 | g.210804181G>T | CA2650361833 | KCNH1 | c.1463-15C>A (n.1463-15C>A) c.1382-15C>A (n.1382-15C>A) c.796-15C>A c.311-15C>A (n.311-15C>A) c.952-15C>A (n.952-15C>A) c.1033-15C>A (n.1033-15C>A) c.311-28637C>A (n.311-28637C>A) c.287-15C>A (n.287-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804182A= | CA2484788415 | KCNH1 | c.1463-16T= (n.1463-16T=) c.1382-16T= (n.1382-16T=) c.796-16T= c.311-16T= (n.311-16T=) c.952-16T= (n.952-16T=) c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.311-28638T= (n.311-28638T=) c.287-16T= (n.287-16T=) | |
1 | g.210804182A>G | CA529003357 | KCNH1 | c.1463-16T>C (n.1463-16T>C) c.1382-16T>C (n.1382-16T>C) c.796-16T>C c.311-16T>C (n.311-16T>C) c.952-16T>C (n.952-16T>C) c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.311-28638T>C (n.311-28638T>C) c.287-16T>C (n.287-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804183G>A | CA730899904 | KCNH1 | c.1463-17C>T (n.1463-17C>T) c.1382-17C>T (n.1382-17C>T) c.796-17C>T c.311-17C>T (n.311-17C>T) c.952-17C>T (n.952-17C>T) c.1033-17C>T (n.1033-17C>T) c.311-28639C>T (n.311-28639C>T) c.287-17C>T (n.287-17C>T) | dbSNP |
1 | g.210804183G>C | CA1379870 | KCNH1 | c.1463-17C>G (n.1463-17C>G) c.1382-17C>G (n.1382-17C>G) c.796-17C>G c.311-17C>G (n.311-17C>G) c.952-17C>G (n.952-17C>G) c.1033-17C>G (n.1033-17C>G) c.311-28639C>G (n.311-28639C>G) c.287-17C>G (n.287-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804183G= | CA2484788416 | KCNH1 | c.1463-17C= (n.1463-17C=) c.1382-17C= (n.1382-17C=) c.796-17C= c.311-17C= (n.311-17C=) c.952-17C= (n.952-17C=) c.1033-17C= (n.1033-17C=) c.311-28639C= (n.311-28639C=) c.287-17C= (n.287-17C=) | |
1 | g.210804184G>A | CA529003358 | KCNH1 | c.1463-18C>T (n.1463-18C>T) c.1382-18C>T (n.1382-18C>T) c.796-18C>T c.311-18C>T (n.311-18C>T) c.952-18C>T (n.952-18C>T) c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.311-28640C>T (n.311-28640C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.210804184G= | CA2484788417 | KCNH1 | c.1463-18C= (n.1463-18C=) c.1382-18C= (n.1382-18C=) c.796-18C= c.311-18C= (n.311-18C=) c.952-18C= (n.952-18C=) c.1033-18C= (n.1033-18C=) c.311-28640C= (n.311-28640C=) c.287-18C= (n.287-18C=) | |
1 | g.210804185A= | CA2484788418 | KCNH1 | c.1463-19T= (n.1463-19T=) c.1382-19T= (n.1382-19T=) c.796-19T= c.311-19T= (n.311-19T=) c.952-19T= (n.952-19T=) c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.311-28641T= (n.311-28641T=) c.287-19T= (n.287-19T=) | |
1 | g.210804185A>C | CA37124782 | KCNH1 | c.1463-19T>G (n.1463-19T>G) c.1382-19T>G (n.1382-19T>G) c.796-19T>G c.311-19T>G (n.311-19T>G) c.952-19T>G (n.952-19T>G) c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.311-28641T>G (n.311-28641T>G) c.287-19T>G (n.287-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804186G>A | CA2484788419 | KCNH1 | c.1463-20C>T (n.1463-20C>T) c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.796-20C>T c.311-20C>T (n.311-20C>T) c.952-20C>T (n.952-20C>T) c.1033-20C>T (n.1033-20C>T) c.311-28642C>T (n.311-28642C>T) c.287-20C>T (n.287-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804186G>C | CA529003359 | KCNH1 | c.1463-20C>G (n.1463-20C>G) c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.796-20C>G c.311-20C>G (n.311-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) c.1033-20C>G (n.1033-20C>G) c.311-28642C>G (n.311-28642C>G) c.287-20C>G (n.287-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.210804186G= | CA2484788420 | KCNH1 | c.1463-20C= (n.1463-20C=) c.1382-20C= (n.1382-20C=) c.796-20C= c.311-20C= (n.311-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) c.1033-20C= (n.1033-20C=) c.311-28642C= (n.311-28642C=) c.287-20C= (n.287-20C=) | |
1 | g.210804186G>T | CA37124783 | KCNH1 | c.1463-20C>A (n.1463-20C>A) c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.796-20C>A c.311-20C>A (n.311-20C>A) c.952-20C>A (n.952-20C>A) c.1033-20C>A (n.1033-20C>A) c.311-28642C>A (n.311-28642C>A) c.287-20C>A (n.287-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804190A= | CA2484788421 | KCNH1 | c.1463-24T= (n.1463-24T=) c.1382-24T= (n.1382-24T=) c.796-24T= c.311-24T= (n.311-24T=) c.952-24T= (n.952-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.311-28646T= (n.311-28646T=) c.287-24T= (n.287-24T=) | |
1 | g.210804190A>G | CA2484788422 | KCNH1 | c.1463-24T>C (n.1463-24T>C) c.1382-24T>C (n.1382-24T>C) c.796-24T>C c.311-24T>C (n.311-24T>C) c.952-24T>C (n.952-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.311-28646T>C (n.311-28646T>C) c.287-24T>C (n.287-24T>C) | dbSNP |
1 | g.210804192G>A | CA2747582652 | KCNH1 | c.1463-26C>T (n.1463-26C>T) c.1382-26C>T (n.1382-26C>T) c.796-26C>T c.311-26C>T (n.311-26C>T) c.952-26C>T (n.952-26C>T) c.1033-26C>T (n.1033-26C>T) c.311-28648C>T (n.311-28648C>T) c.287-26C>T (n.287-26C>T) | |
1 | g.210804193A= | CA2484788423 | KCNH1 | c.1463-27T= (n.1463-27T=) c.1382-27T= (n.1382-27T=) c.796-27T= c.311-27T= (n.311-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.311-28649T= (n.311-28649T=) c.287-27T= (n.287-27T=) | |
1 | g.210804193A>G | CA529003360 | KCNH1 | c.1463-27T>C (n.1463-27T>C) c.1382-27T>C (n.1382-27T>C) c.796-27T>C c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.311-28649T>C (n.311-28649T>C) c.287-27T>C (n.287-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.210804194A= | CA2484788424 | KCNH1 | c.1463-28T= (n.1463-28T=) c.1382-28T= (n.1382-28T=) c.796-28T= c.311-28T= (n.311-28T=) c.952-28T= (n.952-28T=) c.1033-28T= (n.1033-28T=) c.311-28650T= (n.311-28650T=) c.287-28T= (n.287-28T=) | |
1 | g.210804194A>G | CA2574126148 | KCNH1 | c.1463-28T>C (n.1463-28T>C) c.1382-28T>C (n.1382-28T>C) c.796-28T>C c.311-28T>C (n.311-28T>C) c.952-28T>C (n.952-28T>C) c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.311-28650T>C (n.311-28650T>C) c.287-28T>C (n.287-28T>C) | |
1 | g.210804195_210804200del | CA2574126147 | KCNH1 | c.1463-33_1463-28del (n.1463-33_1463-28del) c.1382-33_1382-28del (n.1382-33_1382-28del) c.796-33_796-28del c.311-33_311-28del (n.311-33_311-28del) c.952-33_952-28del (n.952-33_952-28del) c.1033-33_1033-28del (n.1033-33_1033-28del) c.311-28655_311-28650del (n.311-28655_311-28650del) c.287-33_287-28del (n.287-33_287-28del) | |
1 | g.210804194_210804195insTTGAGT | CA916395521 | KCNH1 | c.1463-29_1463-28insACTCAA (n.1463-29_1463-28insACTCAA) c.1382-29_1382-28insACTCAA (n.1382-29_1382-28insACTCAA) c.796-29_796-28insACTCAA c.311-29_311-28insACTCAA (n.311-29_311-28insACTCAA) c.952-29_952-28insACTCAA (n.952-29_952-28insACTCAA) c.1033-29_1033-28insACTCAA (n.1033-29_1033-28insACTCAA) c.311-28651_311-28650insACTCAA (n.311-28651_311-28650insACTCAA) c.287-29_287-28insACTCAA (n.287-29_287-28insACTCAA) | dbSNP |
1 | g.210804195G>A | CA2747582653 | KCNH1 | c.1463-29C>T (n.1463-29C>T) c.1382-29C>T (n.1382-29C>T) c.796-29C>T c.311-29C>T (n.311-29C>T) c.952-29C>T (n.952-29C>T) c.1033-29C>T (n.1033-29C>T) c.311-28651C>T (n.311-28651C>T) c.287-29C>T (n.287-29C>T) | |
1 | g.210804195G>T | CA2650361834 | KCNH1 | c.1463-29C>A (n.1463-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) c.796-29C>A c.311-29C>A (n.311-29C>A) c.952-29C>A (n.952-29C>A) c.1033-29C>A (n.1033-29C>A) c.311-28651C>A (n.311-28651C>A) c.287-29C>A (n.287-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804196A= | CA2484788425 | KCNH1 | c.1463-30T= (n.1463-30T=) c.1382-30T= (n.1382-30T=) c.796-30T= c.311-30T= (n.311-30T=) c.952-30T= (n.952-30T=) c.1033-30T= (n.1033-30T=) c.311-28652T= (n.311-28652T=) c.287-30T= (n.287-30T=) | |
1 | g.210804196A>G | CA37124784 | KCNH1 | c.1463-30T>C (n.1463-30T>C) c.1382-30T>C (n.1382-30T>C) c.796-30T>C c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.952-30T>C (n.952-30T>C) c.1033-30T>C (n.1033-30T>C) c.311-28652T>C (n.311-28652T>C) c.287-30T>C (n.287-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804197A>G | CA2650361835 | KCNH1 | c.1463-31T>C (n.1463-31T>C) c.1382-31T>C (n.1382-31T>C) c.796-31T>C c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.952-31T>C (n.952-31T>C) c.1033-31T>C (n.1033-31T>C) c.311-28653T>C (n.311-28653T>C) c.287-31T>C (n.287-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804197_210804198insCC | CA2747582655 | KCNH1 | c.1463-32_1463-31insGG (n.1463-32_1463-31insGG) c.1382-32_1382-31insGG (n.1382-32_1382-31insGG) c.796-32_796-31insGG c.311-32_311-31insGG (n.311-32_311-31insGG) c.952-32_952-31insGG (n.952-32_952-31insGG) c.1033-32_1033-31insGG (n.1033-32_1033-31insGG) c.311-28654_311-28653insGG (n.311-28654_311-28653insGG) c.287-32_287-31insGG (n.287-32_287-31insGG) | |
1 | g.210804199T>A | CA2747582656 | KCNH1 | c.1463-33A>T (n.1463-33A>T) c.1382-33A>T (n.1382-33A>T) c.796-33A>T c.311-33A>T (n.311-33A>T) c.952-33A>T (n.952-33A>T) c.1033-33A>T (n.1033-33A>T) c.311-28655A>T (n.311-28655A>T) c.287-33A>T (n.287-33A>T) | |
1 | g.210804199T>C | CA2650361836 | KCNH1 | c.1463-33A>G (n.1463-33A>G) c.1382-33A>G (n.1382-33A>G) c.796-33A>G c.311-33A>G (n.311-33A>G) c.952-33A>G (n.952-33A>G) c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) c.311-28655A>G (n.311-28655A>G) c.287-33A>G (n.287-33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804199_210804200delinsTA | CA2484788426 | KCNH1 | c.1463-34_1463-33delinsTA (n.1463-34_1463-33delinsTA) c.1382-34_1382-33delinsTA (n.1382-34_1382-33delinsTA) c.796-34_796-33delinsTA c.311-34_311-33delinsTA (n.311-34_311-33delinsTA) c.952-34_952-33delinsTA (n.952-34_952-33delinsTA) c.1033-34_1033-33delinsTA (n.1033-34_1033-33delinsTA) c.311-28656_311-28655delinsTA (n.311-28656_311-28655delinsTA) c.287-34_287-33delinsTA (n.287-34_287-33delinsTA) | |
1 | g.210804201del | CA1379871 | KCNH1 | c.1463-34del (n.1463-34del) c.1382-34del (n.1382-34del) c.796-34del c.311-34del (n.311-34del) c.952-34del (n.952-34del) c.1033-34del (n.1033-34del) c.311-28656del (n.311-28656del) c.287-34del (n.287-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804200_210804201insCACACCCAAC | CA2747582657 | KCNH1 | c.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG (n.1463-35_1463-34insGTTGGGTGTG) c.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG (n.1382-35_1382-34insGTTGGGTGTG) c.796-35_796-34insGTTGGGTGTG c.311-35_311-34insGTTGGGTGTG (n.311-35_311-34insGTTGGGTGTG) c.952-35_952-34insGTTGGGTGTG (n.952-35_952-34insGTTGGGTGTG) c.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG (n.1033-35_1033-34insGTTGGGTGTG) c.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG (n.311-28657_311-28656insGTTGGGTGTG) c.287-35_287-34insGTTGGGTGTG (n.287-35_287-34insGTTGGGTGTG) | |
1 | g.210804202C>A | CA2650361837 | KCNH1 | c.1463-36G>T (n.1463-36G>T) c.1382-36G>T (n.1382-36G>T) c.796-36G>T c.311-36G>T (n.311-36G>T) c.952-36G>T (n.952-36G>T) c.1033-36G>T (n.1033-36G>T) c.311-28658G>T (n.311-28658G>T) c.287-36G>T (n.287-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804204A>T | CA2650361838 | KCNH1 | c.1463-38T>A (n.1463-38T>A) c.1382-38T>A (n.1382-38T>A) c.796-38T>A c.311-38T>A (n.311-38T>A) c.952-38T>A (n.952-38T>A) c.1033-38T>A (n.1033-38T>A) c.311-28660T>A (n.311-28660T>A) c.287-38T>A (n.287-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804205G>A | CA1379872 | KCNH1 | c.1463-39C>T (n.1463-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.796-39C>T c.311-39C>T (n.311-39C>T) c.952-39C>T (n.952-39C>T) c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.311-28661C>T (n.311-28661C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804205G= | CA1143944691 | KCNH1 | c.1463-39C= (n.1463-39C=) c.1382-39C= (n.1382-39C=) c.796-39C= c.311-39C= (n.311-39C=) c.952-39C= (n.952-39C=) c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.311-28661C= (n.311-28661C=) c.287-39C= (n.287-39C=) | |
1 | g.210804206T>C | CA1379873 | KCNH1 | c.1463-40A>G (n.1463-40A>G) c.1382-40A>G (n.1382-40A>G) c.796-40A>G c.311-40A>G (n.311-40A>G) c.952-40A>G (n.952-40A>G) c.1033-40A>G (n.1033-40A>G) c.311-28662A>G (n.311-28662A>G) c.287-40A>G (n.287-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804206T= | CA2484788427 | KCNH1 | c.1463-40A= (n.1463-40A=) c.1382-40A= (n.1382-40A=) c.796-40A= c.311-40A= (n.311-40A=) c.952-40A= (n.952-40A=) c.1033-40A= (n.1033-40A=) c.311-28662A= (n.311-28662A=) c.287-40A= (n.287-40A=) | |
1 | g.210804209G>A | CA529003361 | KCNH1 | c.1463-43C>T (n.1463-43C>T) c.1382-43C>T (n.1382-43C>T) c.796-43C>T c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.952-43C>T (n.952-43C>T) c.1033-43C>T (n.1033-43C>T) c.311-28665C>T (n.311-28665C>T) c.287-43C>T (n.287-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804209G= | CA2484788428 | KCNH1 | c.1463-43C= (n.1463-43C=) c.1382-43C= (n.1382-43C=) c.796-43C= c.311-43C= (n.311-43C=) c.952-43C= (n.952-43C=) c.1033-43C= (n.1033-43C=) c.311-28665C= (n.311-28665C=) c.287-43C= (n.287-43C=) | |
1 | g.210804210T= | CA2484788429 | KCNH1 | c.1463-44A= (n.1463-44A=) c.1382-44A= (n.1382-44A=) c.796-44A= c.311-44A= (n.311-44A=) c.952-44A= (n.952-44A=) c.1033-44A= (n.1033-44A=) c.311-28666A= (n.311-28666A=) c.287-44A= (n.287-44A=) | |
1 | g.210804211G>A | CA2574126149 | KCNH1 | c.1463-45C>T (n.1463-45C>T) c.1382-45C>T (n.1382-45C>T) c.796-45C>T c.311-45C>T (n.311-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) c.1033-45C>T (n.1033-45C>T) c.311-28667C>T (n.311-28667C>T) c.287-45C>T (n.287-45C>T) | |
1 | g.210804211G>T | CA2574126150 | KCNH1 | c.1463-45C>A (n.1463-45C>A) c.1382-45C>A (n.1382-45C>A) c.796-45C>A c.311-45C>A (n.311-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) c.1033-45C>A (n.1033-45C>A) c.311-28667C>A (n.311-28667C>A) c.287-45C>A (n.287-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804212dup | CA730899923 | KCNH1 | c.1463-45dup (n.1463-45dup) c.1382-45dup (n.1382-45dup) c.796-45dup c.311-45dup (n.311-45dup) c.952-45dup (n.952-45dup) c.1033-45dup (n.1033-45dup) c.311-28667dup (n.311-28667dup) c.287-45dup (n.287-45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804212G>A | CA2650361839 | KCNH1 | c.1463-46C>T (n.1463-46C>T) c.1382-46C>T (n.1382-46C>T) c.796-46C>T c.311-46C>T (n.311-46C>T) c.952-46C>T (n.952-46C>T) c.1033-46C>T (n.1033-46C>T) c.311-28668C>T (n.311-28668C>T) c.287-46C>T (n.287-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804212G>T | CA2574126151 | KCNH1 | c.1463-46C>A (n.1463-46C>A) c.1382-46C>A (n.1382-46C>A) c.796-46C>A c.311-46C>A (n.311-46C>A) c.952-46C>A (n.952-46C>A) c.1033-46C>A (n.1033-46C>A) c.311-28668C>A (n.311-28668C>A) c.287-46C>A (n.287-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804213T>C | CA529003362 | KCNH1 | c.1463-47A>G (n.1463-47A>G) c.1382-47A>G (n.1382-47A>G) c.796-47A>G c.311-47A>G (n.311-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) c.1033-47A>G (n.1033-47A>G) c.311-28669A>G (n.311-28669A>G) c.287-47A>G (n.287-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804213T>G | CA1379874 | KCNH1 | c.1463-47A>C (n.1463-47A>C) c.1382-47A>C (n.1382-47A>C) c.796-47A>C c.311-47A>C (n.311-47A>C) c.952-47A>C (n.952-47A>C) c.1033-47A>C (n.1033-47A>C) c.311-28669A>C (n.311-28669A>C) c.287-47A>C (n.287-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804213T= | CA2484788430 | KCNH1 | c.1463-47A= (n.1463-47A=) c.1382-47A= (n.1382-47A=) c.796-47A= c.311-47A= (n.311-47A=) c.952-47A= (n.952-47A=) c.1033-47A= (n.1033-47A=) c.311-28669A= (n.311-28669A=) c.287-47A= (n.287-47A=) | |
1 | g.210804214C>A | CA2650361840 | KCNH1 | c.1463-48G>T (n.1463-48G>T) c.1382-48G>T (n.1382-48G>T) c.796-48G>T c.311-48G>T (n.311-48G>T) c.952-48G>T (n.952-48G>T) c.1033-48G>T (n.1033-48G>T) c.311-28670G>T (n.311-28670G>T) c.287-48G>T (n.287-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804214C>T | CA2650361841 | KCNH1 | c.1463-48G>A (n.1463-48G>A) c.1382-48G>A (n.1382-48G>A) c.796-48G>A c.311-48G>A (n.311-48G>A) c.952-48G>A (n.952-48G>A) c.1033-48G>A (n.1033-48G>A) c.311-28670G>A (n.311-28670G>A) c.287-48G>A (n.287-48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804215C= | CA1147145488 | KCNH1 | c.1463-49G= (n.1463-49G=) c.1382-49G= (n.1382-49G=) c.796-49G= c.311-49G= (n.311-49G=) c.952-49G= (n.952-49G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.311-28671G= (n.311-28671G=) c.287-49G= (n.287-49G=) | |
1 | g.210804215C>G | CA1379875 | KCNH1 | c.1463-49G>C (n.1463-49G>C) c.1382-49G>C (n.1382-49G>C) c.796-49G>C c.311-49G>C (n.311-49G>C) c.952-49G>C (n.952-49G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.311-28671G>C (n.311-28671G>C) c.287-49G>C (n.287-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804215_210804236delinsCCTGAGCCAGGGTTCCAGAATG | CA2484788431 | KCNH1 | c.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1463-70_1463-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1382-70_1382-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.796-70_796-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG c.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-70_311-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.952-70_952-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.1033-70_1033-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.311-28692_311-28671delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) c.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG (n.287-70_287-49delinsCATTCTGGAACCCTGGCTCAGG) | |
1 | g.210804216C>A | CA2574126152 | KCNH1 | c.1463-50G>T (n.1463-50G>T) c.1382-50G>T (n.1382-50G>T) c.796-50G>T c.311-50G>T (n.311-50G>T) c.952-50G>T (n.952-50G>T) c.1033-50G>T (n.1033-50G>T) c.311-28672G>T (n.311-28672G>T) c.287-50G>T (n.287-50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804216C= | CA2484788432 | KCNH1 | c.1463-50G= (n.1463-50G=) c.1382-50G= (n.1382-50G=) c.796-50G= c.311-50G= (n.311-50G=) c.952-50G= (n.952-50G=) c.1033-50G= (n.1033-50G=) c.311-28672G= (n.311-28672G=) c.287-50G= (n.287-50G=) | |
1 | g.210804216C>T | CA529003363 | KCNH1 | c.1463-50G>A (n.1463-50G>A) c.1382-50G>A (n.1382-50G>A) c.796-50G>A c.311-50G>A (n.311-50G>A) c.952-50G>A (n.952-50G>A) c.1033-50G>A (n.1033-50G>A) c.311-28672G>A (n.311-28672G>A) c.287-50G>A (n.287-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.210804218_210804238del | CA37124785 | KCNH1 | c.1463-70_1463-50del (n.1463-70_1463-50del) c.1382-70_1382-50del (n.1382-70_1382-50del) c.796-70_796-50del c.311-70_311-50del (n.311-70_311-50del) c.952-70_952-50del (n.952-70_952-50del) c.1033-70_1033-50del (n.1033-70_1033-50del) c.311-28692_311-28672del (n.311-28692_311-28672del) c.287-70_287-50del (n.287-70_287-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804220G>A | CA37124786 | KCNH1 | c.1463-54C>T (n.1463-54C>T) c.1382-54C>T (n.1382-54C>T) c.796-54C>T c.311-54C>T (n.311-54C>T) c.952-54C>T (n.952-54C>T) c.1033-54C>T (n.1033-54C>T) c.311-28676C>T (n.311-28676C>T) c.287-54C>T (n.287-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804220G= | CA1141217952 | KCNH1 | c.1463-54C= (n.1463-54C=) c.1382-54C= (n.1382-54C=) c.796-54C= c.311-54C= (n.311-54C=) c.952-54C= (n.952-54C=) c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.311-28676C= (n.311-28676C=) c.287-54C= (n.287-54C=) | |
1 | g.210804220G>T | CA2574126153 | KCNH1 | c.1463-54C>A (n.1463-54C>A) c.1382-54C>A (n.1382-54C>A) c.796-54C>A c.311-54C>A (n.311-54C>A) c.952-54C>A (n.952-54C>A) c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.311-28676C>A (n.311-28676C>A) c.287-54C>A (n.287-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804221C>T | CA2574126154 | KCNH1 | c.1463-55G>A (n.1463-55G>A) c.1382-55G>A (n.1382-55G>A) c.796-55G>A c.311-55G>A (n.311-55G>A) c.952-55G>A (n.952-55G>A) c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) c.311-28677G>A (n.311-28677G>A) c.287-55G>A (n.287-55G>A) | |
1 | g.210804221_210804223del | CA2842202133 | KCNH1 | c.1463-57_1463-55del (n.1463-57_1463-55del) c.1382-57_1382-55del (n.1382-57_1382-55del) c.796-57_796-55del c.311-57_311-55del (n.311-57_311-55del) c.952-57_952-55del (n.952-57_952-55del) c.1033-57_1033-55del (n.1033-57_1033-55del) c.311-28679_311-28677del (n.311-28679_311-28677del) c.287-57_287-55del (n.287-57_287-55del) | |
1 | g.210804224G>A | CA1011852075 | KCNH1 | c.1463-58C>T (n.1463-58C>T) c.1382-58C>T (n.1382-58C>T) c.796-58C>T c.311-58C>T (n.311-58C>T) c.952-58C>T (n.952-58C>T) c.1033-58C>T (n.1033-58C>T) c.311-28680C>T (n.311-28680C>T) c.287-58C>T (n.287-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804224G= | CA2484788433 | KCNH1 | c.1463-58C= (n.1463-58C=) c.1382-58C= (n.1382-58C=) c.796-58C= c.311-58C= (n.311-58C=) c.952-58C= (n.952-58C=) c.1033-58C= (n.1033-58C=) c.311-28680C= (n.311-28680C=) c.287-58C= (n.287-58C=) | |
1 | g.210804224G>T | CA529003364 | KCNH1 | c.1463-58C>A (n.1463-58C>A) c.1382-58C>A (n.1382-58C>A) c.796-58C>A c.311-58C>A (n.311-58C>A) c.952-58C>A (n.952-58C>A) c.1033-58C>A (n.1033-58C>A) c.311-28680C>A (n.311-28680C>A) c.287-58C>A (n.287-58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>A | CA2574126155 | KCNH1 | c.1463-59C>T (n.1463-59C>T) c.1382-59C>T (n.1382-59C>T) c.796-59C>T c.311-59C>T (n.311-59C>T) c.952-59C>T (n.952-59C>T) c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.311-28681C>T (n.311-28681C>T) c.287-59C>T (n.287-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>C | CA2650361842 | KCNH1 | c.1463-59C>G (n.1463-59C>G) c.1382-59C>G (n.1382-59C>G) c.796-59C>G c.311-59C>G (n.311-59C>G) c.952-59C>G (n.952-59C>G) c.1033-59C>G (n.1033-59C>G) c.311-28681C>G (n.311-28681C>G) c.287-59C>G (n.287-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804225G>T | CA2650361843 | KCNH1 | c.1463-59C>A (n.1463-59C>A) c.1382-59C>A (n.1382-59C>A) c.796-59C>A c.311-59C>A (n.311-59C>A) c.952-59C>A (n.952-59C>A) c.1033-59C>A (n.1033-59C>A) c.311-28681C>A (n.311-28681C>A) c.287-59C>A (n.287-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804226G>C | CA646393343 | KCNH1 | c.1463-60C>G (n.1463-60C>G) c.1382-60C>G (n.1382-60C>G) c.796-60C>G c.311-60C>G (n.311-60C>G) c.952-60C>G (n.952-60C>G) c.1033-60C>G (n.1033-60C>G) c.311-28682C>G (n.311-28682C>G) c.287-60C>G (n.287-60C>G) | COSMIC |
1 | g.210804226G= | CA1142493314 | KCNH1 | c.1463-60C= (n.1463-60C=) c.1382-60C= (n.1382-60C=) c.796-60C= c.311-60C= (n.311-60C=) c.952-60C= (n.952-60C=) c.1033-60C= (n.1033-60C=) c.311-28682C= (n.311-28682C=) c.287-60C= (n.287-60C=) | |
1 | g.210804226G>T | CA37124787 | KCNH1 | c.1463-60C>A (n.1463-60C>A) c.1382-60C>A (n.1382-60C>A) c.796-60C>A c.311-60C>A (n.311-60C>A) c.952-60C>A (n.952-60C>A) c.1033-60C>A (n.1033-60C>A) c.311-28682C>A (n.311-28682C>A) c.287-60C>A (n.287-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804228T>C | CA2574126156 | KCNH1 | c.1463-62A>G (n.1463-62A>G) c.1382-62A>G (n.1382-62A>G) c.796-62A>G c.311-62A>G (n.311-62A>G) c.952-62A>G (n.952-62A>G) c.1033-62A>G (n.1033-62A>G) c.311-28684A>G (n.311-28684A>G) c.287-62A>G (n.287-62A>G) | |
1 | g.210804229C>A | CA2650361844 | KCNH1 | c.1463-63G>T (n.1463-63G>T) c.1382-63G>T (n.1382-63G>T) c.796-63G>T c.311-63G>T (n.311-63G>T) c.952-63G>T (n.952-63G>T) c.1033-63G>T (n.1033-63G>T) c.311-28685G>T (n.311-28685G>T) c.287-63G>T (n.287-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804229C= | CA2484788434 | KCNH1 | c.1463-63G= (n.1463-63G=) c.1382-63G= (n.1382-63G=) c.796-63G= c.311-63G= (n.311-63G=) c.952-63G= (n.952-63G=) c.1033-63G= (n.1033-63G=) c.311-28685G= (n.311-28685G=) c.287-63G= (n.287-63G=) | |
1 | g.210804229C>T | CA2484788435 | KCNH1 | c.1463-63G>A (n.1463-63G>A) c.1382-63G>A (n.1382-63G>A) c.796-63G>A c.311-63G>A (n.311-63G>A) c.952-63G>A (n.952-63G>A) c.1033-63G>A (n.1033-63G>A) c.311-28685G>A (n.311-28685G>A) c.287-63G>A (n.287-63G>A) | dbSNP |
1 | g.210804230del | CA2574126157 | KCNH1 | c.1463-63del (n.1463-63del) c.1382-63del (n.1382-63del) c.796-63del c.311-63del (n.311-63del) c.952-63del (n.952-63del) c.1033-63del (n.1033-63del) c.311-28685del (n.311-28685del) c.287-63del (n.287-63del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804231A>G | CA2650361845 | KCNH1 | c.1463-65T>C (n.1463-65T>C) c.1382-65T>C (n.1382-65T>C) c.796-65T>C c.311-65T>C (n.311-65T>C) c.952-65T>C (n.952-65T>C) c.1033-65T>C (n.1033-65T>C) c.311-28687T>C (n.311-28687T>C) c.287-65T>C (n.287-65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804231A>T | CA2574126158 | KCNH1 | c.1463-65T>A (n.1463-65T>A) c.1382-65T>A (n.1382-65T>A) c.796-65T>A c.311-65T>A (n.311-65T>A) c.952-65T>A (n.952-65T>A) c.1033-65T>A (n.1033-65T>A) c.311-28687T>A (n.311-28687T>A) c.287-65T>A (n.287-65T>A) | |
1 | g.210804232G>T | CA2574126159 | KCNH1 | c.1463-66C>A (n.1463-66C>A) c.1382-66C>A (n.1382-66C>A) c.796-66C>A c.311-66C>A (n.311-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) c.1033-66C>A (n.1033-66C>A) c.311-28688C>A (n.311-28688C>A) c.287-66C>A (n.287-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804234_210804240del | CA2650361846 | KCNH1 | c.1463-73_1463-67del (n.1463-73_1463-67del) c.1382-73_1382-67del (n.1382-73_1382-67del) c.796-73_796-67del c.311-73_311-67del (n.311-73_311-67del) c.952-73_952-67del (n.952-73_952-67del) c.1033-73_1033-67del (n.1033-73_1033-67del) c.311-28695_311-28689del (n.311-28695_311-28689del) c.287-73_287-67del (n.287-73_287-67del) | gnomAD v4 |
1 | g.210804236G>A | CA2574126160 | KCNH1 | c.1463-70C>T (n.1463-70C>T) c.1382-70C>T (n.1382-70C>T) c.796-70C>T c.311-70C>T (n.311-70C>T) c.952-70C>T (n.952-70C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.311-28692C>T (n.311-28692C>T) c.287-70C>T (n.287-70C>T) | |
1 | g.210804236G>C | CA528826392 | KCNH1 | c.1463-70C>G (n.1463-70C>G) c.1382-70C>G (n.1382-70C>G) c.796-70C>G c.311-70C>G (n.311-70C>G) c.952-70C>G (n.952-70C>G) c.1033-70C>G (n.1033-70C>G) c.311-28692C>G (n.311-28692C>G) c.287-70C>G (n.287-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804236G= | CA2484788436 | KCNH1 | c.1463-70C= (n.1463-70C=) c.1382-70C= (n.1382-70C=) c.796-70C= c.311-70C= (n.311-70C=) c.952-70C= (n.952-70C=) c.1033-70C= (n.1033-70C=) c.311-28692C= (n.311-28692C=) c.287-70C= (n.287-70C=) | |
1 | g.210804236G>T | CA528826391 | KCNH1 | c.1463-70C>A (n.1463-70C>A) c.1382-70C>A (n.1382-70C>A) c.796-70C>A c.311-70C>A (n.311-70C>A) c.952-70C>A (n.952-70C>A) c.1033-70C>A (n.1033-70C>A) c.311-28692C>A (n.311-28692C>A) c.287-70C>A (n.287-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804237C>A | CA2574126161 | KCNH1 | c.1463-71G>T (n.1463-71G>T) c.1382-71G>T (n.1382-71G>T) c.796-71G>T c.311-71G>T (n.311-71G>T) c.952-71G>T (n.952-71G>T) c.1033-71G>T (n.1033-71G>T) c.311-28693G>T (n.311-28693G>T) c.287-71G>T (n.287-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804239C>A | CA646393346 | KCNH1 | c.1463-73G>T (n.1463-73G>T) c.1382-73G>T (n.1382-73G>T) c.796-73G>T c.311-73G>T (n.311-73G>T) c.952-73G>T (n.952-73G>T) c.1033-73G>T (n.1033-73G>T) c.311-28695G>T (n.311-28695G>T) c.287-73G>T (n.287-73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.210804239C= | CA2484788437 | KCNH1 | c.1463-73G= (n.1463-73G=) c.1382-73G= (n.1382-73G=) c.796-73G= c.311-73G= (n.311-73G=) c.952-73G= (n.952-73G=) c.1033-73G= (n.1033-73G=) c.311-28695G= (n.311-28695G=) c.287-73G= (n.287-73G=) | |
1 | g.210804239C>G | CA2650361847 | KCNH1 | c.1463-73G>C (n.1463-73G>C) c.1382-73G>C (n.1382-73G>C) c.796-73G>C c.311-73G>C (n.311-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) c.1033-73G>C (n.1033-73G>C) c.311-28695G>C (n.311-28695G>C) c.287-73G>C (n.287-73G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.210804239C>T | CA730899952 | KCNH1 | c.1463-73G>A (n.1463-73G>A) c.1382-73G>A (n.1382-73G>A) c.796-73G>A c.311-73G>A (n.311-73G>A) c.952-73G>A (n.952-73G>A) c.1033-73G>A (n.1033-73G>A) c.311-28695G>A (n.311-28695G>A) c.287-73G>A (n.287-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804241G>T | CA2650361848 | KCNH1 | c.1463-75C>A (n.1463-75C>A) c.1382-75C>A (n.1382-75C>A) c.796-75C>A c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.952-75C>A (n.952-75C>A) c.1033-75C>A (n.1033-75C>A) c.311-28697C>A (n.311-28697C>A) c.287-75C>A (n.287-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804242C>A | CA2650361849 | KCNH1 | c.1463-76G>T (n.1463-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.796-76G>T c.311-76G>T (n.311-76G>T) c.952-76G>T (n.952-76G>T) c.1033-76G>T (n.1033-76G>T) c.311-28698G>T (n.311-28698G>T) c.287-76G>T (n.287-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804242C>T | CA2650361850 | KCNH1 | c.1463-76G>A (n.1463-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.796-76G>A c.311-76G>A (n.311-76G>A) c.952-76G>A (n.952-76G>A) c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.311-28698G>A (n.311-28698G>A) c.287-76G>A (n.287-76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804244T>A | CA2574126162 | KCNH1 | c.1463-78A>T (n.1463-78A>T) c.1382-78A>T (n.1382-78A>T) c.796-78A>T c.311-78A>T (n.311-78A>T) c.952-78A>T (n.952-78A>T) c.1033-78A>T (n.1033-78A>T) c.311-28700A>T (n.311-28700A>T) c.287-78A>T (n.287-78A>T) | |
1 | g.210804245G>T | CA2574126163 | KCNH1 | c.1463-79C>A (n.1463-79C>A) c.1382-79C>A (n.1382-79C>A) c.796-79C>A c.311-79C>A (n.311-79C>A) c.952-79C>A (n.952-79C>A) c.1033-79C>A (n.1033-79C>A) c.311-28701C>A (n.311-28701C>A) c.287-79C>A (n.287-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804246C>A | CA2650361851 | KCNH1 | c.1463-80G>T (n.1463-80G>T) c.1382-80G>T (n.1382-80G>T) c.796-80G>T c.311-80G>T (n.311-80G>T) c.952-80G>T (n.952-80G>T) c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.311-28702G>T (n.311-28702G>T) c.287-80G>T (n.287-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804248C>A | CA37124788 | KCNH1 | c.1463-82G>T (n.1463-82G>T) c.1382-82G>T (n.1382-82G>T) c.796-82G>T c.311-82G>T (n.311-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) c.1033-82G>T (n.1033-82G>T) c.311-28704G>T (n.311-28704G>T) c.287-82G>T (n.287-82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804248C= | CA1141944590 | KCNH1 | c.1463-82G= (n.1463-82G=) c.1382-82G= (n.1382-82G=) c.796-82G= c.311-82G= (n.311-82G=) c.952-82G= (n.952-82G=) c.1033-82G= (n.1033-82G=) c.311-28704G= (n.311-28704G=) c.287-82G= (n.287-82G=) | |
1 | g.210804248C>T | CA2484788438 | KCNH1 | c.1463-82G>A (n.1463-82G>A) c.1382-82G>A (n.1382-82G>A) c.796-82G>A c.311-82G>A (n.311-82G>A) c.952-82G>A (n.952-82G>A) c.1033-82G>A (n.1033-82G>A) c.311-28704G>A (n.311-28704G>A) c.287-82G>A (n.287-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.210804250G>C | CA2484788440 | KCNH1 | c.1463-84C>G (n.1463-84C>G) c.1382-84C>G (n.1382-84C>G) c.796-84C>G c.311-84C>G (n.311-84C>G) c.952-84C>G (n.952-84C>G) c.1033-84C>G (n.1033-84C>G) c.311-28706C>G (n.311-28706C>G) c.287-84C>G (n.287-84C>G) | dbSNP |
1 | g.210804250G= | CA2484788439 | KCNH1 | c.1463-84C= (n.1463-84C=) c.1382-84C= (n.1382-84C=) c.796-84C= c.311-84C= (n.311-84C=) c.952-84C= (n.952-84C=) c.1033-84C= (n.1033-84C=) c.311-28706C= (n.311-28706C=) c.287-84C= (n.287-84C=) | |
1 | g.210804250G>T | CA2650361852 | KCNH1 | c.1463-84C>A (n.1463-84C>A) c.1382-84C>A (n.1382-84C>A) c.796-84C>A c.311-84C>A (n.311-84C>A) c.952-84C>A (n.952-84C>A) c.1033-84C>A (n.1033-84C>A) c.311-28706C>A (n.311-28706C>A) c.287-84C>A (n.287-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253_210804255dup | CA2484788441 | KCNH1 | c.1463-87_1463-85dup (n.1463-87_1463-85dup) c.1382-87_1382-85dup (n.1382-87_1382-85dup) c.796-87_796-85dup c.311-87_311-85dup (n.311-87_311-85dup) c.952-87_952-85dup (n.952-87_952-85dup) c.1033-87_1033-85dup (n.1033-87_1033-85dup) c.311-28709_311-28707dup (n.311-28709_311-28707dup) c.287-87_287-85dup (n.287-87_287-85dup) | dbSNP |
1 | g.210804252G>T | CA2650361853 | KCNH1 | c.1463-86C>A (n.1463-86C>A) c.1382-86C>A (n.1382-86C>A) c.796-86C>A c.311-86C>A (n.311-86C>A) c.952-86C>A (n.952-86C>A) c.1033-86C>A (n.1033-86C>A) c.311-28708C>A (n.311-28708C>A) c.287-86C>A (n.287-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253T>A | CA2650361854 | KCNH1 | c.1463-87A>T (n.1463-87A>T) c.1382-87A>T (n.1382-87A>T) c.796-87A>T c.311-87A>T (n.311-87A>T) c.952-87A>T (n.952-87A>T) c.1033-87A>T (n.1033-87A>T) c.311-28709A>T (n.311-28709A>T) c.287-87A>T (n.287-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804253T>C | CA2650361855 | KCNH1 | c.1463-87A>G (n.1463-87A>G) c.1382-87A>G (n.1382-87A>G) c.796-87A>G c.311-87A>G (n.311-87A>G) c.952-87A>G (n.952-87A>G) c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.311-28709A>G (n.311-28709A>G) c.287-87A>G (n.287-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804255G>A | CA2747582661 | KCNH1 | c.1463-89C>T (n.1463-89C>T) c.1382-89C>T (n.1382-89C>T) c.796-89C>T c.311-89C>T (n.311-89C>T) c.952-89C>T (n.952-89C>T) c.1033-89C>T (n.1033-89C>T) c.311-28711C>T (n.311-28711C>T) c.287-89C>T (n.287-89C>T) | |
1 | g.210804255G>T | CA2650361856 | KCNH1 | c.1463-89C>A (n.1463-89C>A) c.1382-89C>A (n.1382-89C>A) c.796-89C>A c.311-89C>A (n.311-89C>A) c.952-89C>A (n.952-89C>A) c.1033-89C>A (n.1033-89C>A) c.311-28711C>A (n.311-28711C>A) c.287-89C>A (n.287-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804256G>A | CA2747582662 | KCNH1 | c.1463-90C>T (n.1463-90C>T) c.1382-90C>T (n.1382-90C>T) c.796-90C>T c.311-90C>T (n.311-90C>T) c.952-90C>T (n.952-90C>T) c.1033-90C>T (n.1033-90C>T) c.311-28712C>T (n.311-28712C>T) c.287-90C>T (n.287-90C>T) | |
1 | g.210804256G>C | CA2650361857 | KCNH1 | c.1463-90C>G (n.1463-90C>G) c.1382-90C>G (n.1382-90C>G) c.796-90C>G c.311-90C>G (n.311-90C>G) c.952-90C>G (n.952-90C>G) c.1033-90C>G (n.1033-90C>G) c.311-28712C>G (n.311-28712C>G) c.287-90C>G (n.287-90C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.210804256G>T | CA2650361858 | KCNH1 | c.1463-90C>A (n.1463-90C>A) c.1382-90C>A (n.1382-90C>A) c.796-90C>A c.311-90C>A (n.311-90C>A) c.952-90C>A (n.952-90C>A) c.1033-90C>A (n.1033-90C>A) c.311-28712C>A (n.311-28712C>A) c.287-90C>A (n.287-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804257C>A | CA2650361859 | KCNH1 | c.1463-91G>T (n.1463-91G>T) c.1382-91G>T (n.1382-91G>T) c.796-91G>T c.311-91G>T (n.311-91G>T) c.952-91G>T (n.952-91G>T) c.1033-91G>T (n.1033-91G>T) c.311-28713G>T (n.311-28713G>T) c.287-91G>T (n.287-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804257C>T | CA2650361860 | KCNH1 | c.1463-91G>A (n.1463-91G>A) c.1382-91G>A (n.1382-91G>A) c.796-91G>A c.311-91G>A (n.311-91G>A) c.952-91G>A (n.952-91G>A) c.1033-91G>A (n.1033-91G>A) c.311-28713G>A (n.311-28713G>A) c.287-91G>A (n.287-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804258C>A | CA2650361861 | KCNH1 | c.1463-92G>T (n.1463-92G>T) c.1382-92G>T (n.1382-92G>T) c.796-92G>T c.311-92G>T (n.311-92G>T) c.952-92G>T (n.952-92G>T) c.1033-92G>T (n.1033-92G>T) c.311-28714G>T (n.311-28714G>T) c.287-92G>T (n.287-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804259A= | CA1142827983 | KCNH1 | c.1463-93T= (n.1463-93T=) c.1382-93T= (n.1382-93T=) c.796-93T= c.311-93T= (n.311-93T=) c.952-93T= (n.952-93T=) c.1033-93T= (n.1033-93T=) c.311-28715T= (n.311-28715T=) c.287-93T= (n.287-93T=) | |
1 | g.210804259A>G | CA37124789 | KCNH1 | c.1463-93T>C (n.1463-93T>C) c.1382-93T>C (n.1382-93T>C) c.796-93T>C c.311-93T>C (n.311-93T>C) c.952-93T>C (n.952-93T>C) c.1033-93T>C (n.1033-93T>C) c.311-28715T>C (n.311-28715T>C) c.287-93T>C (n.287-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.210804260A= | CA2484788442 | KCNH1 | c.1463-94T= (n.1463-94T=) c.1382-94T= (n.1382-94T=) c.796-94T= c.311-94T= (n.311-94T=) c.952-94T= (n.952-94T=) c.1033-94T= (n.1033-94T=) c.311-28716T= (n.311-28716T=) c.287-94T= (n.287-94T=) | |
1 | g.210804260A>G | CA730899960 | KCNH1 | c.1463-94T>C (n.1463-94T>C) c.1382-94T>C (n.1382-94T>C) c.796-94T>C c.311-94T>C (n.311-94T>C) c.952-94T>C (n.952-94T>C) c.1033-94T>C (n.1033-94T>C) c.311-28716T>C (n.311-28716T>C) c.287-94T>C (n.287-94T>C) | dbSNP |
1 | g.210804260_210804261insAAACCAAACACACCCAACA | CA2747582663 | KCNH1 | c.1463-94_1463-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1463-94_1463-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1382-94_1382-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1382-94_1382-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.796-94_796-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.311-94_311-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.311-94_311-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.952-94_952-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.952-94_952-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1033-94_1033-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1033-94_1033-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.311-28716_311-28715insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.311-28716_311-28715insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) c.287-94_287-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.287-94_287-93insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT) | |
1 | g.210804261T>C | CA2484788444 | KCNH1 | c.1463-95A>G (n.1463-95A>G) c.1382-95A>G (n.1382-95A>G) c.796-95A>G c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.952-95A>G (n.952-95A>G) c.1033-95A>G (n.1033-95A>G) c.311-28717A>G (n.311-28717A>G) c.287-95A>G (n.287-95A>G) | dbSNP |
1 | g.210804261T= | CA2484788443 | KCNH1 | c.1463-95A= (n.1463-95A=) c.1382-95A= (n.1382-95A=) c.796-95A= c.311-95A= (n.311-95A=) c.952-95A= (n.952-95A=) c.1033-95A= (n.1033-95A=) c.311-28717A= (n.311-28717A=) c.287-95A= (n.287-95A=) | |
1 | g.210804262G>C | CA2574126164 | KCNH1 | c.1463-96C>G (n.1463-96C>G) c.1382-96C>G (n.1382-96C>G) c.796-96C>G c.311-96C>G (n.311-96C>G) c.952-96C>G (n.952-96C>G) c.1033-96C>G (n.1033-96C>G) c.311-28718C>G (n.311-28718C>G) c.287-96C>G (n.287-96C>G) | |
1 | g.210804262G>T | CA2650361862 | KCNH1 | c.1463-96C>A (n.1463-96C>A) c.1382-96C>A (n.1382-96C>A) c.796-96C>A c.311-96C>A (n.311-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) c.1033-96C>A (n.1033-96C>A) c.311-28718C>A (n.311-28718C>A) c.287-96C>A (n.287-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.210804263G>A | CA2650361864 | KCNH1 | c.1463-97C>T (n.1463-97C>T) c.1382-97C>T (n.1382-97C>T) c.796-97C>T c.311-97C>T (n.311-97C>T) c.952-97C>T (n.952-97C>T) c.1033-97C>T (n.1033-97C>T) c.311-28719C>T (n.311-28719C>T) c.287-97C>T (n.287-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.210804263G>T | CA2650361863 | KCNH1 | c.1463-97C>A (n.1463-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.796-97C>A c.311-97C>A (n.311-97C>A) c.952-97C>A (n.952-97C>A) c.1033-97C>A (n.1033-97C>A) c.311-28719C>A (n.311-28719C>A) c.287-97C>A (n.287-97C>A) | gnomAD v4 |
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