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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210362656T>C | CA2747583518 | HHAT | c.92-196T>C (n.92-196T>C) c.95-196T>C (n.95-196T>C) c.194-196T>C (n.194-196T>C) c.19-24812T>C (n.19-24812T>C) c.-30-24812T>C (n.-30-24812T>C) c.403-24812T>C (n.403-24812T>C) c.170-196T>C (n.170-196T>C) c.24+13590T>C (n.24+13590T>C) c.-98-196T>C (n.-98-196T>C) c.-103-196T>C (n.-103-196T>C) c.-36+13590T>C (n.-36+13590T>C) c.-35-24812T>C (n.-35-24812T>C) | |
| 1 | g.210362656T>G | CA730868220 | HHAT | c.92-196T>G (n.92-196T>G) c.95-196T>G (n.95-196T>G) c.194-196T>G (n.194-196T>G) c.19-24812T>G (n.19-24812T>G) c.-30-24812T>G (n.-30-24812T>G) c.403-24812T>G (n.403-24812T>G) c.170-196T>G (n.170-196T>G) c.24+13590T>G (n.24+13590T>G) c.-98-196T>G (n.-98-196T>G) c.-103-196T>G (n.-103-196T>G) c.-36+13590T>G (n.-36+13590T>G) c.-35-24812T>G (n.-35-24812T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362656T= | CA2484601616 | HHAT | c.92-196T= (n.92-196T=) c.95-196T= (n.95-196T=) c.194-196T= (n.194-196T=) c.19-24812T= (n.19-24812T=) c.-30-24812T= (n.-30-24812T=) c.403-24812T= (n.403-24812T=) c.170-196T= (n.170-196T=) c.24+13590T= (n.24+13590T=) c.-98-196T= (n.-98-196T=) c.-103-196T= (n.-103-196T=) c.-36+13590T= (n.-36+13590T=) c.-35-24812T= (n.-35-24812T=) | |
| 1 | g.210362660C= | CA2484601617 | HHAT | c.92-192C= (n.92-192C=) c.95-192C= (n.95-192C=) c.194-192C= (n.194-192C=) c.19-24808C= (n.19-24808C=) c.-30-24808C= (n.-30-24808C=) c.403-24808C= (n.403-24808C=) c.170-192C= (n.170-192C=) c.24+13594C= (n.24+13594C=) c.-98-192C= (n.-98-192C=) c.-103-192C= (n.-103-192C=) c.-36+13594C= (n.-36+13594C=) c.-35-24808C= (n.-35-24808C=) | |
| 1 | g.210362660C>T | CA1011828436 | HHAT | c.92-192C>T (n.92-192C>T) c.95-192C>T (n.95-192C>T) c.194-192C>T (n.194-192C>T) c.19-24808C>T (n.19-24808C>T) c.-30-24808C>T (n.-30-24808C>T) c.403-24808C>T (n.403-24808C>T) c.170-192C>T (n.170-192C>T) c.24+13594C>T (n.24+13594C>T) c.-98-192C>T (n.-98-192C>T) c.-103-192C>T (n.-103-192C>T) c.-36+13594C>T (n.-36+13594C>T) c.-35-24808C>T (n.-35-24808C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362663A= | CA2484601619 | HHAT | c.92-189A= (n.92-189A=) c.95-189A= (n.95-189A=) c.194-189A= (n.194-189A=) c.19-24805A= (n.19-24805A=) c.-30-24805A= (n.-30-24805A=) c.403-24805A= (n.403-24805A=) c.170-189A= (n.170-189A=) c.24+13597A= (n.24+13597A=) c.-98-189A= (n.-98-189A=) c.-103-189A= (n.-103-189A=) c.-36+13597A= (n.-36+13597A=) c.-35-24805A= (n.-35-24805A=) | |
| 1 | g.210362663A>G | CA2484601618 | HHAT | c.92-189A>G (n.92-189A>G) c.95-189A>G (n.95-189A>G) c.194-189A>G (n.194-189A>G) c.19-24805A>G (n.19-24805A>G) c.-30-24805A>G (n.-30-24805A>G) c.403-24805A>G (n.403-24805A>G) c.170-189A>G (n.170-189A>G) c.24+13597A>G (n.24+13597A>G) c.-98-189A>G (n.-98-189A>G) c.-103-189A>G (n.-103-189A>G) c.-36+13597A>G (n.-36+13597A>G) c.-35-24805A>G (n.-35-24805A>G) | dbSNP |
| 1 | g.210362671G>A | CA2484601621 | HHAT | c.92-181G>A (n.92-181G>A) c.95-181G>A (n.95-181G>A) c.194-181G>A (n.194-181G>A) c.19-24797G>A (n.19-24797G>A) c.-30-24797G>A (n.-30-24797G>A) c.403-24797G>A (n.403-24797G>A) c.170-181G>A (n.170-181G>A) c.24+13605G>A (n.24+13605G>A) c.-98-181G>A (n.-98-181G>A) c.-103-181G>A (n.-103-181G>A) c.-36+13605G>A (n.-36+13605G>A) c.-35-24797G>A (n.-35-24797G>A) | dbSNP |
| 1 | g.210362671G= | CA2484601620 | HHAT | c.92-181G= (n.92-181G=) c.95-181G= (n.95-181G=) c.194-181G= (n.194-181G=) c.19-24797G= (n.19-24797G=) c.-30-24797G= (n.-30-24797G=) c.403-24797G= (n.403-24797G=) c.170-181G= (n.170-181G=) c.24+13605G= (n.24+13605G=) c.-98-181G= (n.-98-181G=) c.-103-181G= (n.-103-181G=) c.-36+13605G= (n.-36+13605G=) c.-35-24797G= (n.-35-24797G=) | |
| 1 | g.210362673A= | CA1146367279 | HHAT | c.92-179A= (n.92-179A=) c.95-179A= (n.95-179A=) c.194-179A= (n.194-179A=) c.19-24795A= (n.19-24795A=) c.-30-24795A= (n.-30-24795A=) c.403-24795A= (n.403-24795A=) c.170-179A= (n.170-179A=) c.24+13607A= (n.24+13607A=) c.-98-179A= (n.-98-179A=) c.-103-179A= (n.-103-179A=) c.-36+13607A= (n.-36+13607A=) c.-35-24795A= (n.-35-24795A=) | |
| 1 | g.210362673A>G | CA37088764 | HHAT | c.92-179A>G (n.92-179A>G) c.95-179A>G (n.95-179A>G) c.194-179A>G (n.194-179A>G) c.19-24795A>G (n.19-24795A>G) c.-30-24795A>G (n.-30-24795A>G) c.403-24795A>G (n.403-24795A>G) c.170-179A>G (n.170-179A>G) c.24+13607A>G (n.24+13607A>G) c.-98-179A>G (n.-98-179A>G) c.-103-179A>G (n.-103-179A>G) c.-36+13607A>G (n.-36+13607A>G) c.-35-24795A>G (n.-35-24795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362674C>A | CA2484601623 | HHAT | c.92-178C>A (n.92-178C>A) c.95-178C>A (n.95-178C>A) c.194-178C>A (n.194-178C>A) c.19-24794C>A (n.19-24794C>A) c.-30-24794C>A (n.-30-24794C>A) c.403-24794C>A (n.403-24794C>A) c.170-178C>A (n.170-178C>A) c.24+13608C>A (n.24+13608C>A) c.-98-178C>A (n.-98-178C>A) c.-103-178C>A (n.-103-178C>A) c.-36+13608C>A (n.-36+13608C>A) c.-35-24794C>A (n.-35-24794C>A) | dbSNP |
| 1 | g.210362674C= | CA2484601622 | HHAT | c.92-178C= (n.92-178C=) c.95-178C= (n.95-178C=) c.194-178C= (n.194-178C=) c.19-24794C= (n.19-24794C=) c.-30-24794C= (n.-30-24794C=) c.403-24794C= (n.403-24794C=) c.170-178C= (n.170-178C=) c.24+13608C= (n.24+13608C=) c.-98-178C= (n.-98-178C=) c.-103-178C= (n.-103-178C=) c.-36+13608C= (n.-36+13608C=) c.-35-24794C= (n.-35-24794C=) | |
| 1 | g.210362677A= | CA2484601624 | HHAT | c.92-175A= (n.92-175A=) c.95-175A= (n.95-175A=) c.194-175A= (n.194-175A=) c.19-24791A= (n.19-24791A=) c.-30-24791A= (n.-30-24791A=) c.403-24791A= (n.403-24791A=) c.170-175A= (n.170-175A=) c.24+13611A= (n.24+13611A=) c.-98-175A= (n.-98-175A=) c.-103-175A= (n.-103-175A=) c.-36+13611A= (n.-36+13611A=) c.-35-24791A= (n.-35-24791A=) | |
| 1 | g.210362677A>G | CA528822437 | HHAT | c.92-175A>G (n.92-175A>G) c.95-175A>G (n.95-175A>G) c.194-175A>G (n.194-175A>G) c.19-24791A>G (n.19-24791A>G) c.-30-24791A>G (n.-30-24791A>G) c.403-24791A>G (n.403-24791A>G) c.170-175A>G (n.170-175A>G) c.24+13611A>G (n.24+13611A>G) c.-98-175A>G (n.-98-175A>G) c.-103-175A>G (n.-103-175A>G) c.-36+13611A>G (n.-36+13611A>G) c.-35-24791A>G (n.-35-24791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362678G>A | CA37088765 | HHAT | c.92-174G>A (n.92-174G>A) c.95-174G>A (n.95-174G>A) c.194-174G>A (n.194-174G>A) c.19-24790G>A (n.19-24790G>A) c.-30-24790G>A (n.-30-24790G>A) c.403-24790G>A (n.403-24790G>A) c.170-174G>A (n.170-174G>A) c.24+13612G>A (n.24+13612G>A) c.-98-174G>A (n.-98-174G>A) c.-103-174G>A (n.-103-174G>A) c.-36+13612G>A (n.-36+13612G>A) c.-35-24790G>A (n.-35-24790G>A) | dbSNP |
| 1 | g.210362678G= | CA2484601625 | HHAT | c.92-174G= (n.92-174G=) c.95-174G= (n.95-174G=) c.194-174G= (n.194-174G=) c.19-24790G= (n.19-24790G=) c.-30-24790G= (n.-30-24790G=) c.403-24790G= (n.403-24790G=) c.170-174G= (n.170-174G=) c.24+13612G= (n.24+13612G=) c.-98-174G= (n.-98-174G=) c.-103-174G= (n.-103-174G=) c.-36+13612G= (n.-36+13612G=) c.-35-24790G= (n.-35-24790G=) | |
| 1 | g.210362681C>A | CA2838148962 | HHAT | c.92-171C>A (n.92-171C>A) c.95-171C>A (n.95-171C>A) c.194-171C>A (n.194-171C>A) c.19-24787C>A (n.19-24787C>A) c.-30-24787C>A (n.-30-24787C>A) c.403-24787C>A (n.403-24787C>A) c.170-171C>A (n.170-171C>A) c.24+13615C>A (n.24+13615C>A) c.-98-171C>A (n.-98-171C>A) c.-103-171C>A (n.-103-171C>A) c.-36+13615C>A (n.-36+13615C>A) c.-35-24787C>A (n.-35-24787C>A) | |
| 1 | g.210362681C= | CA1140136246 | HHAT | c.92-171C= (n.92-171C=) c.95-171C= (n.95-171C=) c.194-171C= (n.194-171C=) c.19-24787C= (n.19-24787C=) c.-30-24787C= (n.-30-24787C=) c.403-24787C= (n.403-24787C=) c.170-171C= (n.170-171C=) c.24+13615C= (n.24+13615C=) c.-98-171C= (n.-98-171C=) c.-103-171C= (n.-103-171C=) c.-36+13615C= (n.-36+13615C=) c.-35-24787C= (n.-35-24787C=) | |
| 1 | g.210362681C>G | CA2838148961 | HHAT | c.92-171C>G (n.92-171C>G) c.95-171C>G (n.95-171C>G) c.194-171C>G (n.194-171C>G) c.19-24787C>G (n.19-24787C>G) c.-30-24787C>G (n.-30-24787C>G) c.403-24787C>G (n.403-24787C>G) c.170-171C>G (n.170-171C>G) c.24+13615C>G (n.24+13615C>G) c.-98-171C>G (n.-98-171C>G) c.-103-171C>G (n.-103-171C>G) c.-36+13615C>G (n.-36+13615C>G) c.-35-24787C>G (n.-35-24787C>G) | |
| 1 | g.210362681C>T | CA10789002 | HHAT | c.92-171C>T (n.92-171C>T) c.95-171C>T (n.95-171C>T) c.194-171C>T (n.194-171C>T) c.19-24787C>T (n.19-24787C>T) c.-30-24787C>T (n.-30-24787C>T) c.403-24787C>T (n.403-24787C>T) c.170-171C>T (n.170-171C>T) c.24+13615C>T (n.24+13615C>T) c.-98-171C>T (n.-98-171C>T) c.-103-171C>T (n.-103-171C>T) c.-36+13615C>T (n.-36+13615C>T) c.-35-24787C>T (n.-35-24787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362683C= | CA2484601626 | HHAT | c.92-169C= (n.92-169C=) c.95-169C= (n.95-169C=) c.194-169C= (n.194-169C=) c.19-24785C= (n.19-24785C=) c.-30-24785C= (n.-30-24785C=) c.403-24785C= (n.403-24785C=) c.170-169C= (n.170-169C=) c.24+13617C= (n.24+13617C=) c.-98-169C= (n.-98-169C=) c.-103-169C= (n.-103-169C=) c.-36+13617C= (n.-36+13617C=) c.-35-24785C= (n.-35-24785C=) | |
| 1 | g.210362683C>T | CA528822444 | HHAT | c.92-169C>T (n.92-169C>T) c.95-169C>T (n.95-169C>T) c.194-169C>T (n.194-169C>T) c.19-24785C>T (n.19-24785C>T) c.-30-24785C>T (n.-30-24785C>T) c.403-24785C>T (n.403-24785C>T) c.170-169C>T (n.170-169C>T) c.24+13617C>T (n.24+13617C>T) c.-98-169C>T (n.-98-169C>T) c.-103-169C>T (n.-103-169C>T) c.-36+13617C>T (n.-36+13617C>T) c.-35-24785C>T (n.-35-24785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362685G= | CA2484601627 | HHAT | c.92-167G= (n.92-167G=) c.95-167G= (n.95-167G=) c.194-167G= (n.194-167G=) c.19-24783G= (n.19-24783G=) c.-30-24783G= (n.-30-24783G=) c.403-24783G= (n.403-24783G=) c.170-167G= (n.170-167G=) c.24+13619G= (n.24+13619G=) c.-98-167G= (n.-98-167G=) c.-103-167G= (n.-103-167G=) c.-36+13619G= (n.-36+13619G=) c.-35-24783G= (n.-35-24783G=) | |
| 1 | g.210362685G>T | CA1011828438 | HHAT | c.92-167G>T (n.92-167G>T) c.95-167G>T (n.95-167G>T) c.194-167G>T (n.194-167G>T) c.19-24783G>T (n.19-24783G>T) c.-30-24783G>T (n.-30-24783G>T) c.403-24783G>T (n.403-24783G>T) c.170-167G>T (n.170-167G>T) c.24+13619G>T (n.24+13619G>T) c.-98-167G>T (n.-98-167G>T) c.-103-167G>T (n.-103-167G>T) c.-36+13619G>T (n.-36+13619G>T) c.-35-24783G>T (n.-35-24783G>T) | dbSNP |
| 1 | g.210362700A= | CA2484601628 | HHAT | c.92-152A= (n.92-152A=) c.95-152A= (n.95-152A=) c.194-152A= (n.194-152A=) c.19-24768A= (n.19-24768A=) c.-30-24768A= (n.-30-24768A=) c.403-24768A= (n.403-24768A=) c.170-152A= (n.170-152A=) c.24+13634A= (n.24+13634A=) c.-98-152A= (n.-98-152A=) c.-103-152A= (n.-103-152A=) c.-36+13634A= (n.-36+13634A=) c.-35-24768A= (n.-35-24768A=) | |
| 1 | g.210362700A>G | CA730868234 | HHAT | c.92-152A>G (n.92-152A>G) c.95-152A>G (n.95-152A>G) c.194-152A>G (n.194-152A>G) c.19-24768A>G (n.19-24768A>G) c.-30-24768A>G (n.-30-24768A>G) c.403-24768A>G (n.403-24768A>G) c.170-152A>G (n.170-152A>G) c.24+13634A>G (n.24+13634A>G) c.-98-152A>G (n.-98-152A>G) c.-103-152A>G (n.-103-152A>G) c.-36+13634A>G (n.-36+13634A>G) c.-35-24768A>G (n.-35-24768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362700A>T | CA2650354340 | HHAT | c.92-152A>T (n.92-152A>T) c.95-152A>T (n.95-152A>T) c.194-152A>T (n.194-152A>T) c.19-24768A>T (n.19-24768A>T) c.-30-24768A>T (n.-30-24768A>T) c.403-24768A>T (n.403-24768A>T) c.170-152A>T (n.170-152A>T) c.24+13634A>T (n.24+13634A>T) c.-98-152A>T (n.-98-152A>T) c.-103-152A>T (n.-103-152A>T) c.-36+13634A>T (n.-36+13634A>T) c.-35-24768A>T (n.-35-24768A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362701G>A | CA2484601630 | HHAT | c.92-151G>A (n.92-151G>A) c.95-151G>A (n.95-151G>A) c.194-151G>A (n.194-151G>A) c.19-24767G>A (n.19-24767G>A) c.-30-24767G>A (n.-30-24767G>A) c.403-24767G>A (n.403-24767G>A) c.170-151G>A (n.170-151G>A) c.24+13635G>A (n.24+13635G>A) c.-98-151G>A (n.-98-151G>A) c.-103-151G>A (n.-103-151G>A) c.-36+13635G>A (n.-36+13635G>A) c.-35-24767G>A (n.-35-24767G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362701G= | CA2484601629 | HHAT | c.92-151G= (n.92-151G=) c.95-151G= (n.95-151G=) c.194-151G= (n.194-151G=) c.19-24767G= (n.19-24767G=) c.-30-24767G= (n.-30-24767G=) c.403-24767G= (n.403-24767G=) c.170-151G= (n.170-151G=) c.24+13635G= (n.24+13635G=) c.-98-151G= (n.-98-151G=) c.-103-151G= (n.-103-151G=) c.-36+13635G= (n.-36+13635G=) c.-35-24767G= (n.-35-24767G=) | |
| 1 | g.210362701G>T | CA2650354341 | HHAT | c.92-151G>T (n.92-151G>T) c.95-151G>T (n.95-151G>T) c.194-151G>T (n.194-151G>T) c.19-24767G>T (n.19-24767G>T) c.-30-24767G>T (n.-30-24767G>T) c.403-24767G>T (n.403-24767G>T) c.170-151G>T (n.170-151G>T) c.24+13635G>T (n.24+13635G>T) c.-98-151G>T (n.-98-151G>T) c.-103-151G>T (n.-103-151G>T) c.-36+13635G>T (n.-36+13635G>T) c.-35-24767G>T (n.-35-24767G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362702G>T | CA2650354342 | HHAT | c.92-150G>T (n.92-150G>T) c.95-150G>T (n.95-150G>T) c.194-150G>T (n.194-150G>T) c.19-24766G>T (n.19-24766G>T) c.-30-24766G>T (n.-30-24766G>T) c.403-24766G>T (n.403-24766G>T) c.170-150G>T (n.170-150G>T) c.24+13636G>T (n.24+13636G>T) c.-98-150G>T (n.-98-150G>T) c.-103-150G>T (n.-103-150G>T) c.-36+13636G>T (n.-36+13636G>T) c.-35-24766G>T (n.-35-24766G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362703T>C | CA2650354343 | HHAT | c.92-149T>C (n.92-149T>C) c.95-149T>C (n.95-149T>C) c.194-149T>C (n.194-149T>C) c.19-24765T>C (n.19-24765T>C) c.-30-24765T>C (n.-30-24765T>C) c.403-24765T>C (n.403-24765T>C) c.170-149T>C (n.170-149T>C) c.24+13637T>C (n.24+13637T>C) c.-98-149T>C (n.-98-149T>C) c.-103-149T>C (n.-103-149T>C) c.-36+13637T>C (n.-36+13637T>C) c.-35-24765T>C (n.-35-24765T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362704del | CA2650354344 | HHAT | c.92-148del (n.92-148del) c.95-148del (n.95-148del) c.194-148del (n.194-148del) c.19-24764del (n.19-24764del) c.-30-24764del (n.-30-24764del) c.403-24764del (n.403-24764del) c.170-148del (n.170-148del) c.24+13638del (n.24+13638del) c.-98-148del (n.-98-148del) c.-103-148del (n.-103-148del) c.-36+13638del (n.-36+13638del) c.-35-24764del (n.-35-24764del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362704C>A | CA2650354345 | HHAT | c.92-148C>A (n.92-148C>A) c.95-148C>A (n.95-148C>A) c.194-148C>A (n.194-148C>A) c.19-24764C>A (n.19-24764C>A) c.-30-24764C>A (n.-30-24764C>A) c.403-24764C>A (n.403-24764C>A) c.170-148C>A (n.170-148C>A) c.24+13638C>A (n.24+13638C>A) c.-98-148C>A (n.-98-148C>A) c.-103-148C>A (n.-103-148C>A) c.-36+13638C>A (n.-36+13638C>A) c.-35-24764C>A (n.-35-24764C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362704C= | CA1144756320 | HHAT | c.92-148C= (n.92-148C=) c.95-148C= (n.95-148C=) c.194-148C= (n.194-148C=) c.19-24764C= (n.19-24764C=) c.-30-24764C= (n.-30-24764C=) c.403-24764C= (n.403-24764C=) c.170-148C= (n.170-148C=) c.24+13638C= (n.24+13638C=) c.-98-148C= (n.-98-148C=) c.-103-148C= (n.-103-148C=) c.-36+13638C= (n.-36+13638C=) c.-35-24764C= (n.-35-24764C=) | |
| 1 | g.210362704C>T | CA37088766 | HHAT | c.92-148C>T (n.92-148C>T) c.95-148C>T (n.95-148C>T) c.194-148C>T (n.194-148C>T) c.19-24764C>T (n.19-24764C>T) c.-30-24764C>T (n.-30-24764C>T) c.403-24764C>T (n.403-24764C>T) c.170-148C>T (n.170-148C>T) c.24+13638C>T (n.24+13638C>T) c.-98-148C>T (n.-98-148C>T) c.-103-148C>T (n.-103-148C>T) c.-36+13638C>T (n.-36+13638C>T) c.-35-24764C>T (n.-35-24764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362705A= | CA2484601631 | HHAT | c.92-147A= (n.92-147A=) c.95-147A= (n.95-147A=) c.194-147A= (n.194-147A=) c.19-24763A= (n.19-24763A=) c.-30-24763A= (n.-30-24763A=) c.403-24763A= (n.403-24763A=) c.170-147A= (n.170-147A=) c.24+13639A= (n.24+13639A=) c.-98-147A= (n.-98-147A=) c.-103-147A= (n.-103-147A=) c.-36+13639A= (n.-36+13639A=) c.-35-24763A= (n.-35-24763A=) | |
| 1 | g.210362705A>C | CA2484601632 | HHAT | c.92-147A>C (n.92-147A>C) c.95-147A>C (n.95-147A>C) c.194-147A>C (n.194-147A>C) c.19-24763A>C (n.19-24763A>C) c.-30-24763A>C (n.-30-24763A>C) c.403-24763A>C (n.403-24763A>C) c.170-147A>C (n.170-147A>C) c.24+13639A>C (n.24+13639A>C) c.-98-147A>C (n.-98-147A>C) c.-103-147A>C (n.-103-147A>C) c.-36+13639A>C (n.-36+13639A>C) c.-35-24763A>C (n.-35-24763A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362705A>G | CA2650354346 | HHAT | c.92-147A>G (n.92-147A>G) c.95-147A>G (n.95-147A>G) c.194-147A>G (n.194-147A>G) c.19-24763A>G (n.19-24763A>G) c.-30-24763A>G (n.-30-24763A>G) c.403-24763A>G (n.403-24763A>G) c.170-147A>G (n.170-147A>G) c.24+13639A>G (n.24+13639A>G) c.-98-147A>G (n.-98-147A>G) c.-103-147A>G (n.-103-147A>G) c.-36+13639A>G (n.-36+13639A>G) c.-35-24763A>G (n.-35-24763A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362706A>G | CA2650354348 | HHAT | c.92-146A>G (n.92-146A>G) c.95-146A>G (n.95-146A>G) c.194-146A>G (n.194-146A>G) c.19-24762A>G (n.19-24762A>G) c.-30-24762A>G (n.-30-24762A>G) c.403-24762A>G (n.403-24762A>G) c.170-146A>G (n.170-146A>G) c.24+13640A>G (n.24+13640A>G) c.-98-146A>G (n.-98-146A>G) c.-103-146A>G (n.-103-146A>G) c.-36+13640A>G (n.-36+13640A>G) c.-35-24762A>G (n.-35-24762A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362706A>T | CA2650354347 | HHAT | c.92-146A>T (n.92-146A>T) c.95-146A>T (n.95-146A>T) c.194-146A>T (n.194-146A>T) c.19-24762A>T (n.19-24762A>T) c.-30-24762A>T (n.-30-24762A>T) c.403-24762A>T (n.403-24762A>T) c.170-146A>T (n.170-146A>T) c.24+13640A>T (n.24+13640A>T) c.-98-146A>T (n.-98-146A>T) c.-103-146A>T (n.-103-146A>T) c.-36+13640A>T (n.-36+13640A>T) c.-35-24762A>T (n.-35-24762A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362707G>A | CA37088767 | HHAT | c.92-145G>A (n.92-145G>A) c.95-145G>A (n.95-145G>A) c.194-145G>A (n.194-145G>A) c.19-24761G>A (n.19-24761G>A) c.-30-24761G>A (n.-30-24761G>A) c.403-24761G>A (n.403-24761G>A) c.170-145G>A (n.170-145G>A) c.24+13641G>A (n.24+13641G>A) c.-98-145G>A (n.-98-145G>A) c.-103-145G>A (n.-103-145G>A) c.-36+13641G>A (n.-36+13641G>A) c.-35-24761G>A (n.-35-24761G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362707G= | CA2484601633 | HHAT | c.92-145G= (n.92-145G=) c.95-145G= (n.95-145G=) c.194-145G= (n.194-145G=) c.19-24761G= (n.19-24761G=) c.-30-24761G= (n.-30-24761G=) c.403-24761G= (n.403-24761G=) c.170-145G= (n.170-145G=) c.24+13641G= (n.24+13641G=) c.-98-145G= (n.-98-145G=) c.-103-145G= (n.-103-145G=) c.-36+13641G= (n.-36+13641G=) c.-35-24761G= (n.-35-24761G=) | |
| 1 | g.210362707G>T | CA2650354349 | HHAT | c.92-145G>T (n.92-145G>T) c.95-145G>T (n.95-145G>T) c.194-145G>T (n.194-145G>T) c.19-24761G>T (n.19-24761G>T) c.-30-24761G>T (n.-30-24761G>T) c.403-24761G>T (n.403-24761G>T) c.170-145G>T (n.170-145G>T) c.24+13641G>T (n.24+13641G>T) c.-98-145G>T (n.-98-145G>T) c.-103-145G>T (n.-103-145G>T) c.-36+13641G>T (n.-36+13641G>T) c.-35-24761G>T (n.-35-24761G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362708G>T | CA2650354350 | HHAT | c.92-144G>T (n.92-144G>T) c.95-144G>T (n.95-144G>T) c.194-144G>T (n.194-144G>T) c.19-24760G>T (n.19-24760G>T) c.-30-24760G>T (n.-30-24760G>T) c.403-24760G>T (n.403-24760G>T) c.170-144G>T (n.170-144G>T) c.24+13642G>T (n.24+13642G>T) c.-98-144G>T (n.-98-144G>T) c.-103-144G>T (n.-103-144G>T) c.-36+13642G>T (n.-36+13642G>T) c.-35-24760G>T (n.-35-24760G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362709A>C | CA2650354351 | HHAT | c.92-143A>C (n.92-143A>C) c.95-143A>C (n.95-143A>C) c.194-143A>C (n.194-143A>C) c.19-24759A>C (n.19-24759A>C) c.-30-24759A>C (n.-30-24759A>C) c.403-24759A>C (n.403-24759A>C) c.170-143A>C (n.170-143A>C) c.24+13643A>C (n.24+13643A>C) c.-98-143A>C (n.-98-143A>C) c.-103-143A>C (n.-103-143A>C) c.-36+13643A>C (n.-36+13643A>C) c.-35-24759A>C (n.-35-24759A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362709A>G | CA2650354352 | HHAT | c.92-143A>G (n.92-143A>G) c.95-143A>G (n.95-143A>G) c.194-143A>G (n.194-143A>G) c.19-24759A>G (n.19-24759A>G) c.-30-24759A>G (n.-30-24759A>G) c.403-24759A>G (n.403-24759A>G) c.170-143A>G (n.170-143A>G) c.24+13643A>G (n.24+13643A>G) c.-98-143A>G (n.-98-143A>G) c.-103-143A>G (n.-103-143A>G) c.-36+13643A>G (n.-36+13643A>G) c.-35-24759A>G (n.-35-24759A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362709A>T | CA2650354353 | HHAT | c.92-143A>T (n.92-143A>T) c.95-143A>T (n.95-143A>T) c.194-143A>T (n.194-143A>T) c.19-24759A>T (n.19-24759A>T) c.-30-24759A>T (n.-30-24759A>T) c.403-24759A>T (n.403-24759A>T) c.170-143A>T (n.170-143A>T) c.24+13643A>T (n.24+13643A>T) c.-98-143A>T (n.-98-143A>T) c.-103-143A>T (n.-103-143A>T) c.-36+13643A>T (n.-36+13643A>T) c.-35-24759A>T (n.-35-24759A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362710G>A | CA2650354354 | HHAT | c.92-142G>A (n.92-142G>A) c.95-142G>A (n.95-142G>A) c.194-142G>A (n.194-142G>A) c.19-24758G>A (n.19-24758G>A) c.-30-24758G>A (n.-30-24758G>A) c.403-24758G>A (n.403-24758G>A) c.170-142G>A (n.170-142G>A) c.24+13644G>A (n.24+13644G>A) c.-98-142G>A (n.-98-142G>A) c.-103-142G>A (n.-103-142G>A) c.-36+13644G>A (n.-36+13644G>A) c.-35-24758G>A (n.-35-24758G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362710G>C | CA2650354355 | HHAT | c.92-142G>C (n.92-142G>C) c.95-142G>C (n.95-142G>C) c.194-142G>C (n.194-142G>C) c.19-24758G>C (n.19-24758G>C) c.-30-24758G>C (n.-30-24758G>C) c.403-24758G>C (n.403-24758G>C) c.170-142G>C (n.170-142G>C) c.24+13644G>C (n.24+13644G>C) c.-98-142G>C (n.-98-142G>C) c.-103-142G>C (n.-103-142G>C) c.-36+13644G>C (n.-36+13644G>C) c.-35-24758G>C (n.-35-24758G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362710G>T | CA2650354356 | HHAT | c.92-142G>T (n.92-142G>T) c.95-142G>T (n.95-142G>T) c.194-142G>T (n.194-142G>T) c.19-24758G>T (n.19-24758G>T) c.-30-24758G>T (n.-30-24758G>T) c.403-24758G>T (n.403-24758G>T) c.170-142G>T (n.170-142G>T) c.24+13644G>T (n.24+13644G>T) c.-98-142G>T (n.-98-142G>T) c.-103-142G>T (n.-103-142G>T) c.-36+13644G>T (n.-36+13644G>T) c.-35-24758G>T (n.-35-24758G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362711T>A | CA2650354357 | HHAT | c.92-141T>A (n.92-141T>A) c.95-141T>A (n.95-141T>A) c.194-141T>A (n.194-141T>A) c.19-24757T>A (n.19-24757T>A) c.-30-24757T>A (n.-30-24757T>A) c.403-24757T>A (n.403-24757T>A) c.170-141T>A (n.170-141T>A) c.24+13645T>A (n.24+13645T>A) c.-98-141T>A (n.-98-141T>A) c.-103-141T>A (n.-103-141T>A) c.-36+13645T>A (n.-36+13645T>A) c.-35-24757T>A (n.-35-24757T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362711T>C | CA2650354358 | HHAT | c.92-141T>C (n.92-141T>C) c.95-141T>C (n.95-141T>C) c.194-141T>C (n.194-141T>C) c.19-24757T>C (n.19-24757T>C) c.-30-24757T>C (n.-30-24757T>C) c.403-24757T>C (n.403-24757T>C) c.170-141T>C (n.170-141T>C) c.24+13645T>C (n.24+13645T>C) c.-98-141T>C (n.-98-141T>C) c.-103-141T>C (n.-103-141T>C) c.-36+13645T>C (n.-36+13645T>C) c.-35-24757T>C (n.-35-24757T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362711T>G | CA2650354359 | HHAT | c.92-141T>G (n.92-141T>G) c.95-141T>G (n.95-141T>G) c.194-141T>G (n.194-141T>G) c.19-24757T>G (n.19-24757T>G) c.-30-24757T>G (n.-30-24757T>G) c.403-24757T>G (n.403-24757T>G) c.170-141T>G (n.170-141T>G) c.24+13645T>G (n.24+13645T>G) c.-98-141T>G (n.-98-141T>G) c.-103-141T>G (n.-103-141T>G) c.-36+13645T>G (n.-36+13645T>G) c.-35-24757T>G (n.-35-24757T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362712del | CA2650354361 | HHAT | c.92-140del (n.92-140del) c.95-140del (n.95-140del) c.194-140del (n.194-140del) c.19-24756del (n.19-24756del) c.-30-24756del (n.-30-24756del) c.403-24756del (n.403-24756del) c.170-140del (n.170-140del) c.24+13646del (n.24+13646del) c.-98-140del (n.-98-140del) c.-103-140del (n.-103-140del) c.-36+13646del (n.-36+13646del) c.-35-24756del (n.-35-24756del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362712G>A | CA37088768 | HHAT | c.92-140G>A (n.92-140G>A) c.95-140G>A (n.95-140G>A) c.194-140G>A (n.194-140G>A) c.19-24756G>A (n.19-24756G>A) c.-30-24756G>A (n.-30-24756G>A) c.403-24756G>A (n.403-24756G>A) c.170-140G>A (n.170-140G>A) c.24+13646G>A (n.24+13646G>A) c.-98-140G>A (n.-98-140G>A) c.-103-140G>A (n.-103-140G>A) c.-36+13646G>A (n.-36+13646G>A) c.-35-24756G>A (n.-35-24756G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362712G= | CA1146634705 | HHAT | c.92-140G= (n.92-140G=) c.95-140G= (n.95-140G=) c.194-140G= (n.194-140G=) c.19-24756G= (n.19-24756G=) c.-30-24756G= (n.-30-24756G=) c.403-24756G= (n.403-24756G=) c.170-140G= (n.170-140G=) c.24+13646G= (n.24+13646G=) c.-98-140G= (n.-98-140G=) c.-103-140G= (n.-103-140G=) c.-36+13646G= (n.-36+13646G=) c.-35-24756G= (n.-35-24756G=) | |
| 1 | g.210362712G>T | CA2650354360 | HHAT | c.92-140G>T (n.92-140G>T) c.95-140G>T (n.95-140G>T) c.194-140G>T (n.194-140G>T) c.19-24756G>T (n.19-24756G>T) c.-30-24756G>T (n.-30-24756G>T) c.403-24756G>T (n.403-24756G>T) c.170-140G>T (n.170-140G>T) c.24+13646G>T (n.24+13646G>T) c.-98-140G>T (n.-98-140G>T) c.-103-140G>T (n.-103-140G>T) c.-36+13646G>T (n.-36+13646G>T) c.-35-24756G>T (n.-35-24756G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362713T>A | CA2650354362 | HHAT | c.92-139T>A (n.92-139T>A) c.95-139T>A (n.95-139T>A) c.194-139T>A (n.194-139T>A) c.19-24755T>A (n.19-24755T>A) c.-30-24755T>A (n.-30-24755T>A) c.403-24755T>A (n.403-24755T>A) c.170-139T>A (n.170-139T>A) c.24+13647T>A (n.24+13647T>A) c.-98-139T>A (n.-98-139T>A) c.-103-139T>A (n.-103-139T>A) c.-36+13647T>A (n.-36+13647T>A) c.-35-24755T>A (n.-35-24755T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362713T>C | CA2650354363 | HHAT | c.92-139T>C (n.92-139T>C) c.95-139T>C (n.95-139T>C) c.194-139T>C (n.194-139T>C) c.19-24755T>C (n.19-24755T>C) c.-30-24755T>C (n.-30-24755T>C) c.403-24755T>C (n.403-24755T>C) c.170-139T>C (n.170-139T>C) c.24+13647T>C (n.24+13647T>C) c.-98-139T>C (n.-98-139T>C) c.-103-139T>C (n.-103-139T>C) c.-36+13647T>C (n.-36+13647T>C) c.-35-24755T>C (n.-35-24755T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362713T>G | CA2650354364 | HHAT | c.92-139T>G (n.92-139T>G) c.95-139T>G (n.95-139T>G) c.194-139T>G (n.194-139T>G) c.19-24755T>G (n.19-24755T>G) c.-30-24755T>G (n.-30-24755T>G) c.403-24755T>G (n.403-24755T>G) c.170-139T>G (n.170-139T>G) c.24+13647T>G (n.24+13647T>G) c.-98-139T>G (n.-98-139T>G) c.-103-139T>G (n.-103-139T>G) c.-36+13647T>G (n.-36+13647T>G) c.-35-24755T>G (n.-35-24755T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362714G>A | CA2650354366 | HHAT | c.92-138G>A (n.92-138G>A) c.95-138G>A (n.95-138G>A) c.194-138G>A (n.194-138G>A) c.19-24754G>A (n.19-24754G>A) c.-30-24754G>A (n.-30-24754G>A) c.403-24754G>A (n.403-24754G>A) c.170-138G>A (n.170-138G>A) c.24+13648G>A (n.24+13648G>A) c.-98-138G>A (n.-98-138G>A) c.-103-138G>A (n.-103-138G>A) c.-36+13648G>A (n.-36+13648G>A) c.-35-24754G>A (n.-35-24754G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362714G>C | CA2650354367 | HHAT | c.92-138G>C (n.92-138G>C) c.95-138G>C (n.95-138G>C) c.194-138G>C (n.194-138G>C) c.19-24754G>C (n.19-24754G>C) c.-30-24754G>C (n.-30-24754G>C) c.403-24754G>C (n.403-24754G>C) c.170-138G>C (n.170-138G>C) c.24+13648G>C (n.24+13648G>C) c.-98-138G>C (n.-98-138G>C) c.-103-138G>C (n.-103-138G>C) c.-36+13648G>C (n.-36+13648G>C) c.-35-24754G>C (n.-35-24754G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362714G>T | CA2650354368 | HHAT | c.92-138G>T (n.92-138G>T) c.95-138G>T (n.95-138G>T) c.194-138G>T (n.194-138G>T) c.19-24754G>T (n.19-24754G>T) c.-30-24754G>T (n.-30-24754G>T) c.403-24754G>T (n.403-24754G>T) c.170-138G>T (n.170-138G>T) c.24+13648G>T (n.24+13648G>T) c.-98-138G>T (n.-98-138G>T) c.-103-138G>T (n.-103-138G>T) c.-36+13648G>T (n.-36+13648G>T) c.-35-24754G>T (n.-35-24754G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362715del | CA2650354365 | HHAT | c.92-137del (n.92-137del) c.95-137del (n.95-137del) c.194-137del (n.194-137del) c.19-24753del (n.19-24753del) c.-30-24753del (n.-30-24753del) c.403-24753del (n.403-24753del) c.170-137del (n.170-137del) c.24+13649del (n.24+13649del) c.-98-137del (n.-98-137del) c.-103-137del (n.-103-137del) c.-36+13649del (n.-36+13649del) c.-35-24753del (n.-35-24753del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362715G>A | CA2650354369 | HHAT | c.92-137G>A (n.92-137G>A) c.95-137G>A (n.95-137G>A) c.194-137G>A (n.194-137G>A) c.19-24753G>A (n.19-24753G>A) c.-30-24753G>A (n.-30-24753G>A) c.403-24753G>A (n.403-24753G>A) c.170-137G>A (n.170-137G>A) c.24+13649G>A (n.24+13649G>A) c.-98-137G>A (n.-98-137G>A) c.-103-137G>A (n.-103-137G>A) c.-36+13649G>A (n.-36+13649G>A) c.-35-24753G>A (n.-35-24753G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362715G>C | CA2650354370 | HHAT | c.92-137G>C (n.92-137G>C) c.95-137G>C (n.95-137G>C) c.194-137G>C (n.194-137G>C) c.19-24753G>C (n.19-24753G>C) c.-30-24753G>C (n.-30-24753G>C) c.403-24753G>C (n.403-24753G>C) c.170-137G>C (n.170-137G>C) c.24+13649G>C (n.24+13649G>C) c.-98-137G>C (n.-98-137G>C) c.-103-137G>C (n.-103-137G>C) c.-36+13649G>C (n.-36+13649G>C) c.-35-24753G>C (n.-35-24753G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362715G>T | CA2650354371 | HHAT | c.92-137G>T (n.92-137G>T) c.95-137G>T (n.95-137G>T) c.194-137G>T (n.194-137G>T) c.19-24753G>T (n.19-24753G>T) c.-30-24753G>T (n.-30-24753G>T) c.403-24753G>T (n.403-24753G>T) c.170-137G>T (n.170-137G>T) c.24+13649G>T (n.24+13649G>T) c.-98-137G>T (n.-98-137G>T) c.-103-137G>T (n.-103-137G>T) c.-36+13649G>T (n.-36+13649G>T) c.-35-24753G>T (n.-35-24753G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362716T>A | CA2650354372 | HHAT | c.92-136T>A (n.92-136T>A) c.95-136T>A (n.95-136T>A) c.194-136T>A (n.194-136T>A) c.19-24752T>A (n.19-24752T>A) c.-30-24752T>A (n.-30-24752T>A) c.403-24752T>A (n.403-24752T>A) c.170-136T>A (n.170-136T>A) c.24+13650T>A (n.24+13650T>A) c.-98-136T>A (n.-98-136T>A) c.-103-136T>A (n.-103-136T>A) c.-36+13650T>A (n.-36+13650T>A) c.-35-24752T>A (n.-35-24752T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362716T>C | CA2650354373 | HHAT | c.92-136T>C (n.92-136T>C) c.95-136T>C (n.95-136T>C) c.194-136T>C (n.194-136T>C) c.19-24752T>C (n.19-24752T>C) c.-30-24752T>C (n.-30-24752T>C) c.403-24752T>C (n.403-24752T>C) c.170-136T>C (n.170-136T>C) c.24+13650T>C (n.24+13650T>C) c.-98-136T>C (n.-98-136T>C) c.-103-136T>C (n.-103-136T>C) c.-36+13650T>C (n.-36+13650T>C) c.-35-24752T>C (n.-35-24752T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362716T>G | CA2650354374 | HHAT | c.92-136T>G (n.92-136T>G) c.95-136T>G (n.95-136T>G) c.194-136T>G (n.194-136T>G) c.19-24752T>G (n.19-24752T>G) c.-30-24752T>G (n.-30-24752T>G) c.403-24752T>G (n.403-24752T>G) c.170-136T>G (n.170-136T>G) c.24+13650T>G (n.24+13650T>G) c.-98-136T>G (n.-98-136T>G) c.-103-136T>G (n.-103-136T>G) c.-36+13650T>G (n.-36+13650T>G) c.-35-24752T>G (n.-35-24752T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362717A= | CA2484601634 | HHAT | c.92-135A= (n.92-135A=) c.95-135A= (n.95-135A=) c.194-135A= (n.194-135A=) c.19-24751A= (n.19-24751A=) c.-30-24751A= (n.-30-24751A=) c.403-24751A= (n.403-24751A=) c.170-135A= (n.170-135A=) c.24+13651A= (n.24+13651A=) c.-98-135A= (n.-98-135A=) c.-103-135A= (n.-103-135A=) c.-36+13651A= (n.-36+13651A=) c.-35-24751A= (n.-35-24751A=) | |
| 1 | g.210362717A>C | CA2650354376 | HHAT | c.92-135A>C (n.92-135A>C) c.95-135A>C (n.95-135A>C) c.194-135A>C (n.194-135A>C) c.19-24751A>C (n.19-24751A>C) c.-30-24751A>C (n.-30-24751A>C) c.403-24751A>C (n.403-24751A>C) c.170-135A>C (n.170-135A>C) c.24+13651A>C (n.24+13651A>C) c.-98-135A>C (n.-98-135A>C) c.-103-135A>C (n.-103-135A>C) c.-36+13651A>C (n.-36+13651A>C) c.-35-24751A>C (n.-35-24751A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362717A>G | CA37088769 | HHAT | c.92-135A>G (n.92-135A>G) c.95-135A>G (n.95-135A>G) c.194-135A>G (n.194-135A>G) c.19-24751A>G (n.19-24751A>G) c.-30-24751A>G (n.-30-24751A>G) c.403-24751A>G (n.403-24751A>G) c.170-135A>G (n.170-135A>G) c.24+13651A>G (n.24+13651A>G) c.-98-135A>G (n.-98-135A>G) c.-103-135A>G (n.-103-135A>G) c.-36+13651A>G (n.-36+13651A>G) c.-35-24751A>G (n.-35-24751A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362717A>T | CA2650354375 | HHAT | c.92-135A>T (n.92-135A>T) c.95-135A>T (n.95-135A>T) c.194-135A>T (n.194-135A>T) c.19-24751A>T (n.19-24751A>T) c.-30-24751A>T (n.-30-24751A>T) c.403-24751A>T (n.403-24751A>T) c.170-135A>T (n.170-135A>T) c.24+13651A>T (n.24+13651A>T) c.-98-135A>T (n.-98-135A>T) c.-103-135A>T (n.-103-135A>T) c.-36+13651A>T (n.-36+13651A>T) c.-35-24751A>T (n.-35-24751A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362718T>A | CA2650354377 | HHAT | c.92-134T>A (n.92-134T>A) c.95-134T>A (n.95-134T>A) c.194-134T>A (n.194-134T>A) c.19-24750T>A (n.19-24750T>A) c.-30-24750T>A (n.-30-24750T>A) c.403-24750T>A (n.403-24750T>A) c.170-134T>A (n.170-134T>A) c.24+13652T>A (n.24+13652T>A) c.-98-134T>A (n.-98-134T>A) c.-103-134T>A (n.-103-134T>A) c.-36+13652T>A (n.-36+13652T>A) c.-35-24750T>A (n.-35-24750T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362718T>C | CA2650354378 | HHAT | c.92-134T>C (n.92-134T>C) c.95-134T>C (n.95-134T>C) c.194-134T>C (n.194-134T>C) c.19-24750T>C (n.19-24750T>C) c.-30-24750T>C (n.-30-24750T>C) c.403-24750T>C (n.403-24750T>C) c.170-134T>C (n.170-134T>C) c.24+13652T>C (n.24+13652T>C) c.-98-134T>C (n.-98-134T>C) c.-103-134T>C (n.-103-134T>C) c.-36+13652T>C (n.-36+13652T>C) c.-35-24750T>C (n.-35-24750T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362718T>G | CA2650354379 | HHAT | c.92-134T>G (n.92-134T>G) c.95-134T>G (n.95-134T>G) c.194-134T>G (n.194-134T>G) c.19-24750T>G (n.19-24750T>G) c.-30-24750T>G (n.-30-24750T>G) c.403-24750T>G (n.403-24750T>G) c.170-134T>G (n.170-134T>G) c.24+13652T>G (n.24+13652T>G) c.-98-134T>G (n.-98-134T>G) c.-103-134T>G (n.-103-134T>G) c.-36+13652T>G (n.-36+13652T>G) c.-35-24750T>G (n.-35-24750T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362719G>A | CA2650354380 | HHAT | c.92-133G>A (n.92-133G>A) c.95-133G>A (n.95-133G>A) c.194-133G>A (n.194-133G>A) c.19-24749G>A (n.19-24749G>A) c.-30-24749G>A (n.-30-24749G>A) c.403-24749G>A (n.403-24749G>A) c.170-133G>A (n.170-133G>A) c.24+13653G>A (n.24+13653G>A) c.-98-133G>A (n.-98-133G>A) c.-103-133G>A (n.-103-133G>A) c.-36+13653G>A (n.-36+13653G>A) c.-35-24749G>A (n.-35-24749G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362719G>T | CA2650354381 | HHAT | c.92-133G>T (n.92-133G>T) c.95-133G>T (n.95-133G>T) c.194-133G>T (n.194-133G>T) c.19-24749G>T (n.19-24749G>T) c.-30-24749G>T (n.-30-24749G>T) c.403-24749G>T (n.403-24749G>T) c.170-133G>T (n.170-133G>T) c.24+13653G>T (n.24+13653G>T) c.-98-133G>T (n.-98-133G>T) c.-103-133G>T (n.-103-133G>T) c.-36+13653G>T (n.-36+13653G>T) c.-35-24749G>T (n.-35-24749G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362720T>A | CA2650354382 | HHAT | c.92-132T>A (n.92-132T>A) c.95-132T>A (n.95-132T>A) c.194-132T>A (n.194-132T>A) c.19-24748T>A (n.19-24748T>A) c.-30-24748T>A (n.-30-24748T>A) c.403-24748T>A (n.403-24748T>A) c.170-132T>A (n.170-132T>A) c.24+13654T>A (n.24+13654T>A) c.-98-132T>A (n.-98-132T>A) c.-103-132T>A (n.-103-132T>A) c.-36+13654T>A (n.-36+13654T>A) c.-35-24748T>A (n.-35-24748T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362720T>G | CA2650354383 | HHAT | c.92-132T>G (n.92-132T>G) c.95-132T>G (n.95-132T>G) c.194-132T>G (n.194-132T>G) c.19-24748T>G (n.19-24748T>G) c.-30-24748T>G (n.-30-24748T>G) c.403-24748T>G (n.403-24748T>G) c.170-132T>G (n.170-132T>G) c.24+13654T>G (n.24+13654T>G) c.-98-132T>G (n.-98-132T>G) c.-103-132T>G (n.-103-132T>G) c.-36+13654T>G (n.-36+13654T>G) c.-35-24748T>G (n.-35-24748T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362721T>C | CA2650354384 | HHAT | c.92-131T>C (n.92-131T>C) c.95-131T>C (n.95-131T>C) c.194-131T>C (n.194-131T>C) c.19-24747T>C (n.19-24747T>C) c.-30-24747T>C (n.-30-24747T>C) c.403-24747T>C (n.403-24747T>C) c.170-131T>C (n.170-131T>C) c.24+13655T>C (n.24+13655T>C) c.-98-131T>C (n.-98-131T>C) c.-103-131T>C (n.-103-131T>C) c.-36+13655T>C (n.-36+13655T>C) c.-35-24747T>C (n.-35-24747T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362722T>A | CA2650354385 | HHAT | c.92-130T>A (n.92-130T>A) c.95-130T>A (n.95-130T>A) c.194-130T>A (n.194-130T>A) c.19-24746T>A (n.19-24746T>A) c.-30-24746T>A (n.-30-24746T>A) c.403-24746T>A (n.403-24746T>A) c.170-130T>A (n.170-130T>A) c.24+13656T>A (n.24+13656T>A) c.-98-130T>A (n.-98-130T>A) c.-103-130T>A (n.-103-130T>A) c.-36+13656T>A (n.-36+13656T>A) c.-35-24746T>A (n.-35-24746T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362722T>C | CA2650354386 | HHAT | c.92-130T>C (n.92-130T>C) c.95-130T>C (n.95-130T>C) c.194-130T>C (n.194-130T>C) c.19-24746T>C (n.19-24746T>C) c.-30-24746T>C (n.-30-24746T>C) c.403-24746T>C (n.403-24746T>C) c.170-130T>C (n.170-130T>C) c.24+13656T>C (n.24+13656T>C) c.-98-130T>C (n.-98-130T>C) c.-103-130T>C (n.-103-130T>C) c.-36+13656T>C (n.-36+13656T>C) c.-35-24746T>C (n.-35-24746T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362723C>A | CA2650354387 | HHAT | c.92-129C>A (n.92-129C>A) c.95-129C>A (n.95-129C>A) c.194-129C>A (n.194-129C>A) c.19-24745C>A (n.19-24745C>A) c.-30-24745C>A (n.-30-24745C>A) c.403-24745C>A (n.403-24745C>A) c.170-129C>A (n.170-129C>A) c.24+13657C>A (n.24+13657C>A) c.-98-129C>A (n.-98-129C>A) c.-103-129C>A (n.-103-129C>A) c.-36+13657C>A (n.-36+13657C>A) c.-35-24745C>A (n.-35-24745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362723C>T | CA2650354388 | HHAT | c.92-129C>T (n.92-129C>T) c.95-129C>T (n.95-129C>T) c.194-129C>T (n.194-129C>T) c.19-24745C>T (n.19-24745C>T) c.-30-24745C>T (n.-30-24745C>T) c.403-24745C>T (n.403-24745C>T) c.170-129C>T (n.170-129C>T) c.24+13657C>T (n.24+13657C>T) c.-98-129C>T (n.-98-129C>T) c.-103-129C>T (n.-103-129C>T) c.-36+13657C>T (n.-36+13657C>T) c.-35-24745C>T (n.-35-24745C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362724C>A | CA2650354389 | HHAT | c.92-128C>A (n.92-128C>A) c.95-128C>A (n.95-128C>A) c.194-128C>A (n.194-128C>A) c.19-24744C>A (n.19-24744C>A) c.-30-24744C>A (n.-30-24744C>A) c.403-24744C>A (n.403-24744C>A) c.170-128C>A (n.170-128C>A) c.24+13658C>A (n.24+13658C>A) c.-98-128C>A (n.-98-128C>A) c.-103-128C>A (n.-103-128C>A) c.-36+13658C>A (n.-36+13658C>A) c.-35-24744C>A (n.-35-24744C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362724C= | CA2484601635 | HHAT | c.92-128C= (n.92-128C=) c.95-128C= (n.95-128C=) c.194-128C= (n.194-128C=) c.19-24744C= (n.19-24744C=) c.-30-24744C= (n.-30-24744C=) c.403-24744C= (n.403-24744C=) c.170-128C= (n.170-128C=) c.24+13658C= (n.24+13658C=) c.-98-128C= (n.-98-128C=) c.-103-128C= (n.-103-128C=) c.-36+13658C= (n.-36+13658C=) c.-35-24744C= (n.-35-24744C=) | |
| 1 | g.210362724C>T | CA37088770 | HHAT | c.92-128C>T (n.92-128C>T) c.95-128C>T (n.95-128C>T) c.194-128C>T (n.194-128C>T) c.19-24744C>T (n.19-24744C>T) c.-30-24744C>T (n.-30-24744C>T) c.403-24744C>T (n.403-24744C>T) c.170-128C>T (n.170-128C>T) c.24+13658C>T (n.24+13658C>T) c.-98-128C>T (n.-98-128C>T) c.-103-128C>T (n.-103-128C>T) c.-36+13658C>T (n.-36+13658C>T) c.-35-24744C>T (n.-35-24744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362725G>A | CA730868243 | HHAT | c.92-127G>A (n.92-127G>A) c.95-127G>A (n.95-127G>A) c.194-127G>A (n.194-127G>A) c.19-24743G>A (n.19-24743G>A) c.-30-24743G>A (n.-30-24743G>A) c.403-24743G>A (n.403-24743G>A) c.170-127G>A (n.170-127G>A) c.24+13659G>A (n.24+13659G>A) c.-98-127G>A (n.-98-127G>A) c.-103-127G>A (n.-103-127G>A) c.-36+13659G>A (n.-36+13659G>A) c.-35-24743G>A (n.-35-24743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362725G>C | CA2650354390 | HHAT | c.92-127G>C (n.92-127G>C) c.95-127G>C (n.95-127G>C) c.194-127G>C (n.194-127G>C) c.19-24743G>C (n.19-24743G>C) c.-30-24743G>C (n.-30-24743G>C) c.403-24743G>C (n.403-24743G>C) c.170-127G>C (n.170-127G>C) c.24+13659G>C (n.24+13659G>C) c.-98-127G>C (n.-98-127G>C) c.-103-127G>C (n.-103-127G>C) c.-36+13659G>C (n.-36+13659G>C) c.-35-24743G>C (n.-35-24743G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362725G= | CA2484601636 | HHAT | c.92-127G= (n.92-127G=) c.95-127G= (n.95-127G=) c.194-127G= (n.194-127G=) c.19-24743G= (n.19-24743G=) c.-30-24743G= (n.-30-24743G=) c.403-24743G= (n.403-24743G=) c.170-127G= (n.170-127G=) c.24+13659G= (n.24+13659G=) c.-98-127G= (n.-98-127G=) c.-103-127G= (n.-103-127G=) c.-36+13659G= (n.-36+13659G=) c.-35-24743G= (n.-35-24743G=) | |
| 1 | g.210362725G>T | CA2484601637 | HHAT | c.92-127G>T (n.92-127G>T) c.95-127G>T (n.95-127G>T) c.194-127G>T (n.194-127G>T) c.19-24743G>T (n.19-24743G>T) c.-30-24743G>T (n.-30-24743G>T) c.403-24743G>T (n.403-24743G>T) c.170-127G>T (n.170-127G>T) c.24+13659G>T (n.24+13659G>T) c.-98-127G>T (n.-98-127G>T) c.-103-127G>T (n.-103-127G>T) c.-36+13659G>T (n.-36+13659G>T) c.-35-24743G>T (n.-35-24743G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362726T>A | CA2650354391 | HHAT | c.92-126T>A (n.92-126T>A) c.95-126T>A (n.95-126T>A) c.194-126T>A (n.194-126T>A) c.19-24742T>A (n.19-24742T>A) c.-30-24742T>A (n.-30-24742T>A) c.403-24742T>A (n.403-24742T>A) c.170-126T>A (n.170-126T>A) c.24+13660T>A (n.24+13660T>A) c.-98-126T>A (n.-98-126T>A) c.-103-126T>A (n.-103-126T>A) c.-36+13660T>A (n.-36+13660T>A) c.-35-24742T>A (n.-35-24742T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362727G>A | CA2650354392 | HHAT | c.92-125G>A (n.92-125G>A) c.95-125G>A (n.95-125G>A) c.194-125G>A (n.194-125G>A) c.19-24741G>A (n.19-24741G>A) c.-30-24741G>A (n.-30-24741G>A) c.403-24741G>A (n.403-24741G>A) c.170-125G>A (n.170-125G>A) c.24+13661G>A (n.24+13661G>A) c.-98-125G>A (n.-98-125G>A) c.-103-125G>A (n.-103-125G>A) c.-36+13661G>A (n.-36+13661G>A) c.-35-24741G>A (n.-35-24741G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362727G>T | CA2650354393 | HHAT | c.92-125G>T (n.92-125G>T) c.95-125G>T (n.95-125G>T) c.194-125G>T (n.194-125G>T) c.19-24741G>T (n.19-24741G>T) c.-30-24741G>T (n.-30-24741G>T) c.403-24741G>T (n.403-24741G>T) c.170-125G>T (n.170-125G>T) c.24+13661G>T (n.24+13661G>T) c.-98-125G>T (n.-98-125G>T) c.-103-125G>T (n.-103-125G>T) c.-36+13661G>T (n.-36+13661G>T) c.-35-24741G>T (n.-35-24741G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362728C>A | CA1011828440 | HHAT | c.92-124C>A (n.92-124C>A) c.95-124C>A (n.95-124C>A) c.194-124C>A (n.194-124C>A) c.19-24740C>A (n.19-24740C>A) c.-30-24740C>A (n.-30-24740C>A) c.403-24740C>A (n.403-24740C>A) c.170-124C>A (n.170-124C>A) c.24+13662C>A (n.24+13662C>A) c.-98-124C>A (n.-98-124C>A) c.-103-124C>A (n.-103-124C>A) c.-36+13662C>A (n.-36+13662C>A) c.-35-24740C>A (n.-35-24740C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362728C= | CA2484601638 | HHAT | c.92-124C= (n.92-124C=) c.95-124C= (n.95-124C=) c.194-124C= (n.194-124C=) c.19-24740C= (n.19-24740C=) c.-30-24740C= (n.-30-24740C=) c.403-24740C= (n.403-24740C=) c.170-124C= (n.170-124C=) c.24+13662C= (n.24+13662C=) c.-98-124C= (n.-98-124C=) c.-103-124C= (n.-103-124C=) c.-36+13662C= (n.-36+13662C=) c.-35-24740C= (n.-35-24740C=) | |
| 1 | g.210362728C>T | CA2650354394 | HHAT | c.92-124C>T (n.92-124C>T) c.95-124C>T (n.95-124C>T) c.194-124C>T (n.194-124C>T) c.19-24740C>T (n.19-24740C>T) c.-30-24740C>T (n.-30-24740C>T) c.403-24740C>T (n.403-24740C>T) c.170-124C>T (n.170-124C>T) c.24+13662C>T (n.24+13662C>T) c.-98-124C>T (n.-98-124C>T) c.-103-124C>T (n.-103-124C>T) c.-36+13662C>T (n.-36+13662C>T) c.-35-24740C>T (n.-35-24740C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362729C>A | CA2650354395 | HHAT | c.92-123C>A (n.92-123C>A) c.95-123C>A (n.95-123C>A) c.194-123C>A (n.194-123C>A) c.19-24739C>A (n.19-24739C>A) c.-30-24739C>A (n.-30-24739C>A) c.403-24739C>A (n.403-24739C>A) c.170-123C>A (n.170-123C>A) c.24+13663C>A (n.24+13663C>A) c.-98-123C>A (n.-98-123C>A) c.-103-123C>A (n.-103-123C>A) c.-36+13663C>A (n.-36+13663C>A) c.-35-24739C>A (n.-35-24739C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362729C>G | CA2650354396 | HHAT | c.92-123C>G (n.92-123C>G) c.95-123C>G (n.95-123C>G) c.194-123C>G (n.194-123C>G) c.19-24739C>G (n.19-24739C>G) c.-30-24739C>G (n.-30-24739C>G) c.403-24739C>G (n.403-24739C>G) c.170-123C>G (n.170-123C>G) c.24+13663C>G (n.24+13663C>G) c.-98-123C>G (n.-98-123C>G) c.-103-123C>G (n.-103-123C>G) c.-36+13663C>G (n.-36+13663C>G) c.-35-24739C>G (n.-35-24739C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362730T>A | CA2650354397 | HHAT | c.92-122T>A (n.92-122T>A) c.95-122T>A (n.95-122T>A) c.194-122T>A (n.194-122T>A) c.19-24738T>A (n.19-24738T>A) c.-30-24738T>A (n.-30-24738T>A) c.403-24738T>A (n.403-24738T>A) c.170-122T>A (n.170-122T>A) c.24+13664T>A (n.24+13664T>A) c.-98-122T>A (n.-98-122T>A) c.-103-122T>A (n.-103-122T>A) c.-36+13664T>A (n.-36+13664T>A) c.-35-24738T>A (n.-35-24738T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362730T>C | CA2650354398 | HHAT | c.92-122T>C (n.92-122T>C) c.95-122T>C (n.95-122T>C) c.194-122T>C (n.194-122T>C) c.19-24738T>C (n.19-24738T>C) c.-30-24738T>C (n.-30-24738T>C) c.403-24738T>C (n.403-24738T>C) c.170-122T>C (n.170-122T>C) c.24+13664T>C (n.24+13664T>C) c.-98-122T>C (n.-98-122T>C) c.-103-122T>C (n.-103-122T>C) c.-36+13664T>C (n.-36+13664T>C) c.-35-24738T>C (n.-35-24738T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362731G>A | CA2650354399 | HHAT | c.92-121G>A (n.92-121G>A) c.95-121G>A (n.95-121G>A) c.194-121G>A (n.194-121G>A) c.19-24737G>A (n.19-24737G>A) c.-30-24737G>A (n.-30-24737G>A) c.403-24737G>A (n.403-24737G>A) c.170-121G>A (n.170-121G>A) c.24+13665G>A (n.24+13665G>A) c.-98-121G>A (n.-98-121G>A) c.-103-121G>A (n.-103-121G>A) c.-36+13665G>A (n.-36+13665G>A) c.-35-24737G>A (n.-35-24737G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362731G>T | CA2650354400 | HHAT | c.92-121G>T (n.92-121G>T) c.95-121G>T (n.95-121G>T) c.194-121G>T (n.194-121G>T) c.19-24737G>T (n.19-24737G>T) c.-30-24737G>T (n.-30-24737G>T) c.403-24737G>T (n.403-24737G>T) c.170-121G>T (n.170-121G>T) c.24+13665G>T (n.24+13665G>T) c.-98-121G>T (n.-98-121G>T) c.-103-121G>T (n.-103-121G>T) c.-36+13665G>T (n.-36+13665G>T) c.-35-24737G>T (n.-35-24737G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362732C>A | CA2650354401 | HHAT | c.92-120C>A (n.92-120C>A) c.95-120C>A (n.95-120C>A) c.194-120C>A (n.194-120C>A) c.19-24736C>A (n.19-24736C>A) c.-30-24736C>A (n.-30-24736C>A) c.403-24736C>A (n.403-24736C>A) c.170-120C>A (n.170-120C>A) c.24+13666C>A (n.24+13666C>A) c.-98-120C>A (n.-98-120C>A) c.-103-120C>A (n.-103-120C>A) c.-36+13666C>A (n.-36+13666C>A) c.-35-24736C>A (n.-35-24736C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362732C>T | CA2650354402 | HHAT | c.92-120C>T (n.92-120C>T) c.95-120C>T (n.95-120C>T) c.194-120C>T (n.194-120C>T) c.19-24736C>T (n.19-24736C>T) c.-30-24736C>T (n.-30-24736C>T) c.403-24736C>T (n.403-24736C>T) c.170-120C>T (n.170-120C>T) c.24+13666C>T (n.24+13666C>T) c.-98-120C>T (n.-98-120C>T) c.-103-120C>T (n.-103-120C>T) c.-36+13666C>T (n.-36+13666C>T) c.-35-24736C>T (n.-35-24736C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362733A>T | CA2650354403 | HHAT | c.92-119A>T (n.92-119A>T) c.95-119A>T (n.95-119A>T) c.194-119A>T (n.194-119A>T) c.19-24735A>T (n.19-24735A>T) c.-30-24735A>T (n.-30-24735A>T) c.403-24735A>T (n.403-24735A>T) c.170-119A>T (n.170-119A>T) c.24+13667A>T (n.24+13667A>T) c.-98-119A>T (n.-98-119A>T) c.-103-119A>T (n.-103-119A>T) c.-36+13667A>T (n.-36+13667A>T) c.-35-24735A>T (n.-35-24735A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362734C= | CA1139927075 | HHAT | c.92-118C= (n.92-118C=) c.95-118C= (n.95-118C=) c.194-118C= (n.194-118C=) c.19-24734C= (n.19-24734C=) c.-30-24734C= (n.-30-24734C=) c.403-24734C= (n.403-24734C=) c.170-118C= (n.170-118C=) c.24+13668C= (n.24+13668C=) c.-98-118C= (n.-98-118C=) c.-103-118C= (n.-103-118C=) c.-36+13668C= (n.-36+13668C=) c.-35-24734C= (n.-35-24734C=) | |
| 1 | g.210362734C>G | CA10822849 | HHAT | c.92-118C>G (n.92-118C>G) c.95-118C>G (n.95-118C>G) c.194-118C>G (n.194-118C>G) c.19-24734C>G (n.19-24734C>G) c.-30-24734C>G (n.-30-24734C>G) c.403-24734C>G (n.403-24734C>G) c.170-118C>G (n.170-118C>G) c.24+13668C>G (n.24+13668C>G) c.-98-118C>G (n.-98-118C>G) c.-103-118C>G (n.-103-118C>G) c.-36+13668C>G (n.-36+13668C>G) c.-35-24734C>G (n.-35-24734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362734C>T | CA2484601639 | HHAT | c.92-118C>T (n.92-118C>T) c.95-118C>T (n.95-118C>T) c.194-118C>T (n.194-118C>T) c.19-24734C>T (n.19-24734C>T) c.-30-24734C>T (n.-30-24734C>T) c.403-24734C>T (n.403-24734C>T) c.170-118C>T (n.170-118C>T) c.24+13668C>T (n.24+13668C>T) c.-98-118C>T (n.-98-118C>T) c.-103-118C>T (n.-103-118C>T) c.-36+13668C>T (n.-36+13668C>T) c.-35-24734C>T (n.-35-24734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362735C>A | CA2650354404 | HHAT | c.92-117C>A (n.92-117C>A) c.95-117C>A (n.95-117C>A) c.194-117C>A (n.194-117C>A) c.19-24733C>A (n.19-24733C>A) c.-30-24733C>A (n.-30-24733C>A) c.403-24733C>A (n.403-24733C>A) c.170-117C>A (n.170-117C>A) c.24+13669C>A (n.24+13669C>A) c.-98-117C>A (n.-98-117C>A) c.-103-117C>A (n.-103-117C>A) c.-36+13669C>A (n.-36+13669C>A) c.-35-24733C>A (n.-35-24733C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362738A>G | CA2650354405 | HHAT | c.92-114A>G (n.92-114A>G) c.95-114A>G (n.95-114A>G) c.194-114A>G (n.194-114A>G) c.19-24730A>G (n.19-24730A>G) c.-30-24730A>G (n.-30-24730A>G) c.403-24730A>G (n.403-24730A>G) c.170-114A>G (n.170-114A>G) c.24+13672A>G (n.24+13672A>G) c.-98-114A>G (n.-98-114A>G) c.-103-114A>G (n.-103-114A>G) c.-36+13672A>G (n.-36+13672A>G) c.-35-24730A>G (n.-35-24730A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362738A>T | CA2650354406 | HHAT | c.92-114A>T (n.92-114A>T) c.95-114A>T (n.95-114A>T) c.194-114A>T (n.194-114A>T) c.19-24730A>T (n.19-24730A>T) c.-30-24730A>T (n.-30-24730A>T) c.403-24730A>T (n.403-24730A>T) c.170-114A>T (n.170-114A>T) c.24+13672A>T (n.24+13672A>T) c.-98-114A>T (n.-98-114A>T) c.-103-114A>T (n.-103-114A>T) c.-36+13672A>T (n.-36+13672A>T) c.-35-24730A>T (n.-35-24730A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362739G>T | CA2650354407 | HHAT | c.92-113G>T (n.92-113G>T) c.95-113G>T (n.95-113G>T) c.194-113G>T (n.194-113G>T) c.19-24729G>T (n.19-24729G>T) c.-30-24729G>T (n.-30-24729G>T) c.403-24729G>T (n.403-24729G>T) c.170-113G>T (n.170-113G>T) c.24+13673G>T (n.24+13673G>T) c.-98-113G>T (n.-98-113G>T) c.-103-113G>T (n.-103-113G>T) c.-36+13673G>T (n.-36+13673G>T) c.-35-24729G>T (n.-35-24729G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362740T>A | CA2650354408 | HHAT | c.92-112T>A (n.92-112T>A) c.95-112T>A (n.95-112T>A) c.194-112T>A (n.194-112T>A) c.19-24728T>A (n.19-24728T>A) c.-30-24728T>A (n.-30-24728T>A) c.403-24728T>A (n.403-24728T>A) c.170-112T>A (n.170-112T>A) c.24+13674T>A (n.24+13674T>A) c.-98-112T>A (n.-98-112T>A) c.-103-112T>A (n.-103-112T>A) c.-36+13674T>A (n.-36+13674T>A) c.-35-24728T>A (n.-35-24728T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362740T>C | CA2650354409 | HHAT | c.92-112T>C (n.92-112T>C) c.95-112T>C (n.95-112T>C) c.194-112T>C (n.194-112T>C) c.19-24728T>C (n.19-24728T>C) c.-30-24728T>C (n.-30-24728T>C) c.403-24728T>C (n.403-24728T>C) c.170-112T>C (n.170-112T>C) c.24+13674T>C (n.24+13674T>C) c.-98-112T>C (n.-98-112T>C) c.-103-112T>C (n.-103-112T>C) c.-36+13674T>C (n.-36+13674T>C) c.-35-24728T>C (n.-35-24728T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362741C>A | CA2650354410 | HHAT | c.92-111C>A (n.92-111C>A) c.95-111C>A (n.95-111C>A) c.194-111C>A (n.194-111C>A) c.19-24727C>A (n.19-24727C>A) c.-30-24727C>A (n.-30-24727C>A) c.403-24727C>A (n.403-24727C>A) c.170-111C>A (n.170-111C>A) c.24+13675C>A (n.24+13675C>A) c.-98-111C>A (n.-98-111C>A) c.-103-111C>A (n.-103-111C>A) c.-36+13675C>A (n.-36+13675C>A) c.-35-24727C>A (n.-35-24727C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362741C>T | CA2650354411 | HHAT | c.92-111C>T (n.92-111C>T) c.95-111C>T (n.95-111C>T) c.194-111C>T (n.194-111C>T) c.19-24727C>T (n.19-24727C>T) c.-30-24727C>T (n.-30-24727C>T) c.403-24727C>T (n.403-24727C>T) c.170-111C>T (n.170-111C>T) c.24+13675C>T (n.24+13675C>T) c.-98-111C>T (n.-98-111C>T) c.-103-111C>T (n.-103-111C>T) c.-36+13675C>T (n.-36+13675C>T) c.-35-24727C>T (n.-35-24727C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362742C>A | CA2650354412 | HHAT | c.92-110C>A (n.92-110C>A) c.95-110C>A (n.95-110C>A) c.194-110C>A (n.194-110C>A) c.19-24726C>A (n.19-24726C>A) c.-30-24726C>A (n.-30-24726C>A) c.403-24726C>A (n.403-24726C>A) c.170-110C>A (n.170-110C>A) c.24+13676C>A (n.24+13676C>A) c.-98-110C>A (n.-98-110C>A) c.-103-110C>A (n.-103-110C>A) c.-36+13676C>A (n.-36+13676C>A) c.-35-24726C>A (n.-35-24726C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362742C>T | CA2650354413 | HHAT | c.92-110C>T (n.92-110C>T) c.95-110C>T (n.95-110C>T) c.194-110C>T (n.194-110C>T) c.19-24726C>T (n.19-24726C>T) c.-30-24726C>T (n.-30-24726C>T) c.403-24726C>T (n.403-24726C>T) c.170-110C>T (n.170-110C>T) c.24+13676C>T (n.24+13676C>T) c.-98-110C>T (n.-98-110C>T) c.-103-110C>T (n.-103-110C>T) c.-36+13676C>T (n.-36+13676C>T) c.-35-24726C>T (n.-35-24726C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362743A>C | CA2650354416 | HHAT | c.92-109A>C (n.92-109A>C) c.95-109A>C (n.95-109A>C) c.194-109A>C (n.194-109A>C) c.19-24725A>C (n.19-24725A>C) c.-30-24725A>C (n.-30-24725A>C) c.403-24725A>C (n.403-24725A>C) c.170-109A>C (n.170-109A>C) c.24+13677A>C (n.24+13677A>C) c.-98-109A>C (n.-98-109A>C) c.-103-109A>C (n.-103-109A>C) c.-36+13677A>C (n.-36+13677A>C) c.-35-24725A>C (n.-35-24725A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362743A>G | CA2650354415 | HHAT | c.92-109A>G (n.92-109A>G) c.95-109A>G (n.95-109A>G) c.194-109A>G (n.194-109A>G) c.19-24725A>G (n.19-24725A>G) c.-30-24725A>G (n.-30-24725A>G) c.403-24725A>G (n.403-24725A>G) c.170-109A>G (n.170-109A>G) c.24+13677A>G (n.24+13677A>G) c.-98-109A>G (n.-98-109A>G) c.-103-109A>G (n.-103-109A>G) c.-36+13677A>G (n.-36+13677A>G) c.-35-24725A>G (n.-35-24725A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362743A>T | CA2650354414 | HHAT | c.92-109A>T (n.92-109A>T) c.95-109A>T (n.95-109A>T) c.194-109A>T (n.194-109A>T) c.19-24725A>T (n.19-24725A>T) c.-30-24725A>T (n.-30-24725A>T) c.403-24725A>T (n.403-24725A>T) c.170-109A>T (n.170-109A>T) c.24+13677A>T (n.24+13677A>T) c.-98-109A>T (n.-98-109A>T) c.-103-109A>T (n.-103-109A>T) c.-36+13677A>T (n.-36+13677A>T) c.-35-24725A>T (n.-35-24725A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362744C>A | CA2650354417 | HHAT | c.92-108C>A (n.92-108C>A) c.95-108C>A (n.95-108C>A) c.194-108C>A (n.194-108C>A) c.19-24724C>A (n.19-24724C>A) c.-30-24724C>A (n.-30-24724C>A) c.403-24724C>A (n.403-24724C>A) c.170-108C>A (n.170-108C>A) c.24+13678C>A (n.24+13678C>A) c.-98-108C>A (n.-98-108C>A) c.-103-108C>A (n.-103-108C>A) c.-36+13678C>A (n.-36+13678C>A) c.-35-24724C>A (n.-35-24724C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362745T>C | CA730868250 | HHAT | c.92-107T>C (n.92-107T>C) c.95-107T>C (n.95-107T>C) c.194-107T>C (n.194-107T>C) c.19-24723T>C (n.19-24723T>C) c.-30-24723T>C (n.-30-24723T>C) c.403-24723T>C (n.403-24723T>C) c.170-107T>C (n.170-107T>C) c.24+13679T>C (n.24+13679T>C) c.-98-107T>C (n.-98-107T>C) c.-103-107T>C (n.-103-107T>C) c.-36+13679T>C (n.-36+13679T>C) c.-35-24723T>C (n.-35-24723T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362745T>G | CA2650354418 | HHAT | c.92-107T>G (n.92-107T>G) c.95-107T>G (n.95-107T>G) c.194-107T>G (n.194-107T>G) c.19-24723T>G (n.19-24723T>G) c.-30-24723T>G (n.-30-24723T>G) c.403-24723T>G (n.403-24723T>G) c.170-107T>G (n.170-107T>G) c.24+13679T>G (n.24+13679T>G) c.-98-107T>G (n.-98-107T>G) c.-103-107T>G (n.-103-107T>G) c.-36+13679T>G (n.-36+13679T>G) c.-35-24723T>G (n.-35-24723T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362745T= | CA2484601640 | HHAT | c.92-107T= (n.92-107T=) c.95-107T= (n.95-107T=) c.194-107T= (n.194-107T=) c.19-24723T= (n.19-24723T=) c.-30-24723T= (n.-30-24723T=) c.403-24723T= (n.403-24723T=) c.170-107T= (n.170-107T=) c.24+13679T= (n.24+13679T=) c.-98-107T= (n.-98-107T=) c.-103-107T= (n.-103-107T=) c.-36+13679T= (n.-36+13679T=) c.-35-24723T= (n.-35-24723T=) | |
| 1 | g.210362746G>A | CA2650354419 | HHAT | c.92-106G>A (n.92-106G>A) c.95-106G>A (n.95-106G>A) c.194-106G>A (n.194-106G>A) c.19-24722G>A (n.19-24722G>A) c.-30-24722G>A (n.-30-24722G>A) c.403-24722G>A (n.403-24722G>A) c.170-106G>A (n.170-106G>A) c.24+13680G>A (n.24+13680G>A) c.-98-106G>A (n.-98-106G>A) c.-103-106G>A (n.-103-106G>A) c.-36+13680G>A (n.-36+13680G>A) c.-35-24722G>A (n.-35-24722G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362746G>T | CA2650354420 | HHAT | c.92-106G>T (n.92-106G>T) c.95-106G>T (n.95-106G>T) c.194-106G>T (n.194-106G>T) c.19-24722G>T (n.19-24722G>T) c.-30-24722G>T (n.-30-24722G>T) c.403-24722G>T (n.403-24722G>T) c.170-106G>T (n.170-106G>T) c.24+13680G>T (n.24+13680G>T) c.-98-106G>T (n.-98-106G>T) c.-103-106G>T (n.-103-106G>T) c.-36+13680G>T (n.-36+13680G>T) c.-35-24722G>T (n.-35-24722G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362747del | CA2650354421 | HHAT | c.92-105del (n.92-105del) c.95-105del (n.95-105del) c.194-105del (n.194-105del) c.19-24721del (n.19-24721del) c.-30-24721del (n.-30-24721del) c.403-24721del (n.403-24721del) c.170-105del (n.170-105del) c.24+13681del (n.24+13681del) c.-98-105del (n.-98-105del) c.-103-105del (n.-103-105del) c.-36+13681del (n.-36+13681del) c.-35-24721del (n.-35-24721del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362747G>A | CA2650354422 | HHAT | c.92-105G>A (n.92-105G>A) c.95-105G>A (n.95-105G>A) c.194-105G>A (n.194-105G>A) c.19-24721G>A (n.19-24721G>A) c.-30-24721G>A (n.-30-24721G>A) c.403-24721G>A (n.403-24721G>A) c.170-105G>A (n.170-105G>A) c.24+13681G>A (n.24+13681G>A) c.-98-105G>A (n.-98-105G>A) c.-103-105G>A (n.-103-105G>A) c.-36+13681G>A (n.-36+13681G>A) c.-35-24721G>A (n.-35-24721G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362747G>T | CA2650354423 | HHAT | c.92-105G>T (n.92-105G>T) c.95-105G>T (n.95-105G>T) c.194-105G>T (n.194-105G>T) c.19-24721G>T (n.19-24721G>T) c.-30-24721G>T (n.-30-24721G>T) c.403-24721G>T (n.403-24721G>T) c.170-105G>T (n.170-105G>T) c.24+13681G>T (n.24+13681G>T) c.-98-105G>T (n.-98-105G>T) c.-103-105G>T (n.-103-105G>T) c.-36+13681G>T (n.-36+13681G>T) c.-35-24721G>T (n.-35-24721G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362748C>A | CA2650354424 | HHAT | c.92-104C>A (n.92-104C>A) c.95-104C>A (n.95-104C>A) c.194-104C>A (n.194-104C>A) c.19-24720C>A (n.19-24720C>A) c.-30-24720C>A (n.-30-24720C>A) c.403-24720C>A (n.403-24720C>A) c.170-104C>A (n.170-104C>A) c.24+13682C>A (n.24+13682C>A) c.-98-104C>A (n.-98-104C>A) c.-103-104C>A (n.-103-104C>A) c.-36+13682C>A (n.-36+13682C>A) c.-35-24720C>A (n.-35-24720C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362748C= | CA2484601641 | HHAT | c.92-104C= (n.92-104C=) c.95-104C= (n.95-104C=) c.194-104C= (n.194-104C=) c.19-24720C= (n.19-24720C=) c.-30-24720C= (n.-30-24720C=) c.403-24720C= (n.403-24720C=) c.170-104C= (n.170-104C=) c.24+13682C= (n.24+13682C=) c.-98-104C= (n.-98-104C=) c.-103-104C= (n.-103-104C=) c.-36+13682C= (n.-36+13682C=) c.-35-24720C= (n.-35-24720C=) | |
| 1 | g.210362748C>G | CA1011828443 | HHAT | c.92-104C>G (n.92-104C>G) c.95-104C>G (n.95-104C>G) c.194-104C>G (n.194-104C>G) c.19-24720C>G (n.19-24720C>G) c.-30-24720C>G (n.-30-24720C>G) c.403-24720C>G (n.403-24720C>G) c.170-104C>G (n.170-104C>G) c.24+13682C>G (n.24+13682C>G) c.-98-104C>G (n.-98-104C>G) c.-103-104C>G (n.-103-104C>G) c.-36+13682C>G (n.-36+13682C>G) c.-35-24720C>G (n.-35-24720C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210362748C>T | CA2650354425 | HHAT | c.92-104C>T (n.92-104C>T) c.95-104C>T (n.95-104C>T) c.194-104C>T (n.194-104C>T) c.19-24720C>T (n.19-24720C>T) c.-30-24720C>T (n.-30-24720C>T) c.403-24720C>T (n.403-24720C>T) c.170-104C>T (n.170-104C>T) c.24+13682C>T (n.24+13682C>T) c.-98-104C>T (n.-98-104C>T) c.-103-104C>T (n.-103-104C>T) c.-36+13682C>T (n.-36+13682C>T) c.-35-24720C>T (n.-35-24720C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362749T>A | CA2484601643 | HHAT | c.92-103T>A (n.92-103T>A) c.95-103T>A (n.95-103T>A) c.194-103T>A (n.194-103T>A) c.19-24719T>A (n.19-24719T>A) c.-30-24719T>A (n.-30-24719T>A) c.403-24719T>A (n.403-24719T>A) c.170-103T>A (n.170-103T>A) c.24+13683T>A (n.24+13683T>A) c.-98-103T>A (n.-98-103T>A) c.-103-103T>A (n.-103-103T>A) c.-36+13683T>A (n.-36+13683T>A) c.-35-24719T>A (n.-35-24719T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362749T= | CA2484601642 | HHAT | c.92-103T= (n.92-103T=) c.95-103T= (n.95-103T=) c.194-103T= (n.194-103T=) c.19-24719T= (n.19-24719T=) c.-30-24719T= (n.-30-24719T=) c.403-24719T= (n.403-24719T=) c.170-103T= (n.170-103T=) c.24+13683T= (n.24+13683T=) c.-98-103T= (n.-98-103T=) c.-103-103T= (n.-103-103T=) c.-36+13683T= (n.-36+13683T=) c.-35-24719T= (n.-35-24719T=) | |
| 1 | g.210362750G>A | CA2650354426 | HHAT | c.92-102G>A (n.92-102G>A) c.95-102G>A (n.95-102G>A) c.194-102G>A (n.194-102G>A) c.19-24718G>A (n.19-24718G>A) c.-30-24718G>A (n.-30-24718G>A) c.403-24718G>A (n.403-24718G>A) c.170-102G>A (n.170-102G>A) c.24+13684G>A (n.24+13684G>A) c.-98-102G>A (n.-98-102G>A) c.-103-102G>A (n.-103-102G>A) c.-36+13684G>A (n.-36+13684G>A) c.-35-24718G>A (n.-35-24718G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362750G>T | CA2650354427 | HHAT | c.92-102G>T (n.92-102G>T) c.95-102G>T (n.95-102G>T) c.194-102G>T (n.194-102G>T) c.19-24718G>T (n.19-24718G>T) c.-30-24718G>T (n.-30-24718G>T) c.403-24718G>T (n.403-24718G>T) c.170-102G>T (n.170-102G>T) c.24+13684G>T (n.24+13684G>T) c.-98-102G>T (n.-98-102G>T) c.-103-102G>T (n.-103-102G>T) c.-36+13684G>T (n.-36+13684G>T) c.-35-24718G>T (n.-35-24718G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362751C>A | CA2650354428 | HHAT | c.92-101C>A (n.92-101C>A) c.95-101C>A (n.95-101C>A) c.194-101C>A (n.194-101C>A) c.19-24717C>A (n.19-24717C>A) c.-30-24717C>A (n.-30-24717C>A) c.403-24717C>A (n.403-24717C>A) c.170-101C>A (n.170-101C>A) c.24+13685C>A (n.24+13685C>A) c.-98-101C>A (n.-98-101C>A) c.-103-101C>A (n.-103-101C>A) c.-36+13685C>A (n.-36+13685C>A) c.-35-24717C>A (n.-35-24717C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362751C= | CA2484601645 | HHAT | c.92-101C= (n.92-101C=) c.95-101C= (n.95-101C=) c.194-101C= (n.194-101C=) c.19-24717C= (n.19-24717C=) c.-30-24717C= (n.-30-24717C=) c.403-24717C= (n.403-24717C=) c.170-101C= (n.170-101C=) c.24+13685C= (n.24+13685C=) c.-98-101C= (n.-98-101C=) c.-103-101C= (n.-103-101C=) c.-36+13685C= (n.-36+13685C=) c.-35-24717C= (n.-35-24717C=) | |
| 1 | g.210362751C>G | CA2484601644 | HHAT | c.92-101C>G (n.92-101C>G) c.95-101C>G (n.95-101C>G) c.194-101C>G (n.194-101C>G) c.19-24717C>G (n.19-24717C>G) c.-30-24717C>G (n.-30-24717C>G) c.403-24717C>G (n.403-24717C>G) c.170-101C>G (n.170-101C>G) c.24+13685C>G (n.24+13685C>G) c.-98-101C>G (n.-98-101C>G) c.-103-101C>G (n.-103-101C>G) c.-36+13685C>G (n.-36+13685C>G) c.-35-24717C>G (n.-35-24717C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210362751C>T | CA2650354429 | HHAT | c.92-101C>T (n.92-101C>T) c.95-101C>T (n.95-101C>T) c.194-101C>T (n.194-101C>T) c.19-24717C>T (n.19-24717C>T) c.-30-24717C>T (n.-30-24717C>T) c.403-24717C>T (n.403-24717C>T) c.170-101C>T (n.170-101C>T) c.24+13685C>T (n.24+13685C>T) c.-98-101C>T (n.-98-101C>T) c.-103-101C>T (n.-103-101C>T) c.-36+13685C>T (n.-36+13685C>T) c.-35-24717C>T (n.-35-24717C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362752T>A | CA2650354430 | HHAT | c.92-100T>A (n.92-100T>A) c.95-100T>A (n.95-100T>A) c.194-100T>A (n.194-100T>A) c.19-24716T>A (n.19-24716T>A) c.-30-24716T>A (n.-30-24716T>A) c.403-24716T>A (n.403-24716T>A) c.170-100T>A (n.170-100T>A) c.24+13686T>A (n.24+13686T>A) c.-98-100T>A (n.-98-100T>A) c.-103-100T>A (n.-103-100T>A) c.-36+13686T>A (n.-36+13686T>A) c.-35-24716T>A (n.-35-24716T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362752T>C | CA2650354431 | HHAT | c.92-100T>C (n.92-100T>C) c.95-100T>C (n.95-100T>C) c.194-100T>C (n.194-100T>C) c.19-24716T>C (n.19-24716T>C) c.-30-24716T>C (n.-30-24716T>C) c.403-24716T>C (n.403-24716T>C) c.170-100T>C (n.170-100T>C) c.24+13686T>C (n.24+13686T>C) c.-98-100T>C (n.-98-100T>C) c.-103-100T>C (n.-103-100T>C) c.-36+13686T>C (n.-36+13686T>C) c.-35-24716T>C (n.-35-24716T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362755del | CA2650354432 | HHAT | c.92-97del (n.92-97del) c.95-97del (n.95-97del) c.194-97del (n.194-97del) c.19-24713del (n.19-24713del) c.-30-24713del (n.-30-24713del) c.403-24713del (n.403-24713del) c.170-97del (n.170-97del) c.24+13689del (n.24+13689del) c.-98-97del (n.-98-97del) c.-103-97del (n.-103-97del) c.-36+13689del (n.-36+13689del) c.-35-24713del (n.-35-24713del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362755T>A | CA2650354433 | HHAT | c.92-97T>A (n.92-97T>A) c.95-97T>A (n.95-97T>A) c.194-97T>A (n.194-97T>A) c.19-24713T>A (n.19-24713T>A) c.-30-24713T>A (n.-30-24713T>A) c.403-24713T>A (n.403-24713T>A) c.170-97T>A (n.170-97T>A) c.24+13689T>A (n.24+13689T>A) c.-98-97T>A (n.-98-97T>A) c.-103-97T>A (n.-103-97T>A) c.-36+13689T>A (n.-36+13689T>A) c.-35-24713T>A (n.-35-24713T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362756C>A | CA2650354434 | HHAT | c.92-96C>A (n.92-96C>A) c.95-96C>A (n.95-96C>A) c.194-96C>A (n.194-96C>A) c.19-24712C>A (n.19-24712C>A) c.-30-24712C>A (n.-30-24712C>A) c.403-24712C>A (n.403-24712C>A) c.170-96C>A (n.170-96C>A) c.24+13690C>A (n.24+13690C>A) c.-98-96C>A (n.-98-96C>A) c.-103-96C>A (n.-103-96C>A) c.-36+13690C>A (n.-36+13690C>A) c.-35-24712C>A (n.-35-24712C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.210362756C= | CA2484601646 | HHAT | c.92-96C= (n.92-96C=) c.95-96C= (n.95-96C=) c.194-96C= (n.194-96C=) c.19-24712C= (n.19-24712C=) c.-30-24712C= (n.-30-24712C=) c.403-24712C= (n.403-24712C=) c.170-96C= (n.170-96C=) c.24+13690C= (n.24+13690C=) c.-98-96C= (n.-98-96C=) c.-103-96C= (n.-103-96C=) c.-36+13690C= (n.-36+13690C=) c.-35-24712C= (n.-35-24712C=) | |
| 1 | g.210362756C>T | CA2484601647 | HHAT | c.92-96C>T (n.92-96C>T) c.95-96C>T (n.95-96C>T) c.194-96C>T (n.194-96C>T) c.19-24712C>T (n.19-24712C>T) c.-30-24712C>T (n.-30-24712C>T) c.403-24712C>T (n.403-24712C>T) c.170-96C>T (n.170-96C>T) c.24+13690C>T (n.24+13690C>T) c.-98-96C>T (n.-98-96C>T) c.-103-96C>T (n.-103-96C>T) c.-36+13690C>T (n.-36+13690C>T) c.-35-24712C>T (n.-35-24712C>T) | dbSNP gnomAD v4 |