Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21020985C= | CA2493481582 | APOB | c.*2123-1080G= (n.*2123-1080G=) c.2531-1080G= (n.2531-1080G=) c.2817-1080G= (n.2817-1080G=) | |
2 | g.21020985C>G | CA530865063 | APOB | c.*2123-1080G>C (n.*2123-1080G>C) c.2531-1080G>C (n.2531-1080G>C) c.2817-1080G>C (n.2817-1080G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21020985C>T | CA43518487 | APOB | c.*2123-1080G>A (n.*2123-1080G>A) c.2531-1080G>A (n.2531-1080G>A) c.2817-1080G>A (n.2817-1080G>A) | dbSNP |
2 | g.21020990C>A | CA43518489 | APOB | c.*2123-1085G>T (n.*2123-1085G>T) c.2531-1085G>T (n.2531-1085G>T) c.2817-1085G>T (n.2817-1085G>T) | dbSNP |
2 | g.21020990C= | CA2493481583 | APOB | c.*2123-1085G= (n.*2123-1085G=) c.2531-1085G= (n.2531-1085G=) c.2817-1085G= (n.2817-1085G=) | |
2 | g.21020990C>T | CA764121041 | APOB | c.*2123-1085G>A (n.*2123-1085G>A) c.2531-1085G>A (n.2531-1085G>A) c.2817-1085G>A (n.2817-1085G>A) | dbSNP |
2 | g.21020996G= | CA2493481584 | APOB | c.*2123-1091C= (n.*2123-1091C=) c.2531-1091C= (n.2531-1091C=) c.2817-1091C= (n.2817-1091C=) | |
2 | g.21020996G>T | CA43518490 | APOB | c.*2123-1091C>A (n.*2123-1091C>A) c.2531-1091C>A (n.2531-1091C>A) c.2817-1091C>A (n.2817-1091C>A) | dbSNP |
2 | g.21020999G>C | CA2493481586 | APOB | c.*2123-1094C>G (n.*2123-1094C>G) c.2531-1094C>G (n.2531-1094C>G) c.2817-1094C>G (n.2817-1094C>G) | dbSNP |
2 | g.21020999G= | CA2493481585 | APOB | c.*2123-1094C= (n.*2123-1094C=) c.2531-1094C= (n.2531-1094C=) c.2817-1094C= (n.2817-1094C=) | |
2 | g.21021002T>C | CA2493481588 | APOB | c.*2123-1097A>G (n.*2123-1097A>G) c.2531-1097A>G (n.2531-1097A>G) c.2817-1097A>G (n.2817-1097A>G) | dbSNP |
2 | g.21021002T= | CA2493481587 | APOB | c.*2123-1097A= (n.*2123-1097A=) c.2531-1097A= (n.2531-1097A=) c.2817-1097A= (n.2817-1097A=) | |
2 | g.21021010A= | CA2493481589 | APOB | c.*2123-1105T= (n.*2123-1105T=) c.2531-1105T= (n.2531-1105T=) c.2817-1105T= (n.2817-1105T=) | |
2 | g.21021010A>G | CA764121045 | APOB | c.*2123-1105T>C (n.*2123-1105T>C) c.2531-1105T>C (n.2531-1105T>C) c.2817-1105T>C (n.2817-1105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021011C= | CA2493481590 | APOB | c.*2123-1106G= (n.*2123-1106G=) c.2531-1106G= (n.2531-1106G=) c.2817-1106G= (n.2817-1106G=) | |
2 | g.21021011C>T | CA530865064 | APOB | c.*2123-1106G>A (n.*2123-1106G>A) c.2531-1106G>A (n.2531-1106G>A) c.2817-1106G>A (n.2817-1106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021012A= | CA2493481591 | APOB | c.*2123-1107T= (n.*2123-1107T=) c.2531-1107T= (n.2531-1107T=) c.2817-1107T= (n.2817-1107T=) | |
2 | g.21021012A>C | CA43518496 | APOB | c.*2123-1107T>G (n.*2123-1107T>G) c.2531-1107T>G (n.2531-1107T>G) c.2817-1107T>G (n.2817-1107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021012A>G | CA43518495 | APOB | c.*2123-1107T>C (n.*2123-1107T>C) c.2531-1107T>C (n.2531-1107T>C) c.2817-1107T>C (n.2817-1107T>C) | dbSNP |
2 | g.21021013A= | CA2493481592 | APOB | c.*2123-1108T= (n.*2123-1108T=) c.2531-1108T= (n.2531-1108T=) c.2817-1108T= (n.2817-1108T=) | |
2 | g.21021013A>C | CA43518497 | APOB | c.*2123-1108T>G (n.*2123-1108T>G) c.2531-1108T>G (n.2531-1108T>G) c.2817-1108T>G (n.2817-1108T>G) | dbSNP |
2 | g.21021013A>G | CA2493481593 | APOB | c.*2123-1108T>C (n.*2123-1108T>C) c.2531-1108T>C (n.2531-1108T>C) c.2817-1108T>C (n.2817-1108T>C) | dbSNP |
2 | g.21021014C>T | CA2549123135 | APOB | c.*2123-1109G>A (n.*2123-1109G>A) c.2531-1109G>A (n.2531-1109G>A) c.2817-1109G>A (n.2817-1109G>A) | |
2 | g.21021015C= | CA2493481594 | APOB | c.*2123-1110G= (n.*2123-1110G=) c.2531-1110G= (n.2531-1110G=) c.2817-1110G= (n.2817-1110G=) | |
2 | g.21021015C>T | CA2493481595 | APOB | c.*2123-1110G>A (n.*2123-1110G>A) c.2531-1110G>A (n.2531-1110G>A) c.2817-1110G>A (n.2817-1110G>A) | dbSNP |
2 | g.21021016T>C | CA1028215520 | APOB | c.*2123-1111A>G (n.*2123-1111A>G) c.2531-1111A>G (n.2531-1111A>G) c.2817-1111A>G (n.2817-1111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021016T= | CA2493481596 | APOB | c.*2123-1111A= (n.*2123-1111A=) c.2531-1111A= (n.2531-1111A=) c.2817-1111A= (n.2817-1111A=) | |
2 | g.21021021A= | CA2493481597 | APOB | c.*2123-1116T= (n.*2123-1116T=) c.2531-1116T= (n.2531-1116T=) c.2817-1116T= (n.2817-1116T=) | |
2 | g.21021021A>G | CA764121053 | APOB | c.*2123-1116T>C (n.*2123-1116T>C) c.2531-1116T>C (n.2531-1116T>C) c.2817-1116T>C (n.2817-1116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021024C>A | CA764121060 | APOB | c.*2123-1119G>T (n.*2123-1119G>T) c.2531-1119G>T (n.2531-1119G>T) c.2817-1119G>T (n.2817-1119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021024C= | CA2493481598 | APOB | c.*2123-1119G= (n.*2123-1119G=) c.2531-1119G= (n.2531-1119G=) c.2817-1119G= (n.2817-1119G=) | |
2 | g.21021024C>G | CA764121057 | APOB | c.*2123-1119G>C (n.*2123-1119G>C) c.2531-1119G>C (n.2531-1119G>C) c.2817-1119G>C (n.2817-1119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021024_21021027delinsCTAA | CA2493481599 | APOB | c.*2123-1122_*2123-1119delinsTTAG (n.*2123-1122_*2123-1119delinsTTAG) c.2531-1122_2531-1119delinsTTAG (n.2531-1122_2531-1119delinsTTAG) c.2817-1122_2817-1119delinsTTAG (n.2817-1122_2817-1119delinsTTAG) | |
2 | g.21021026_21021028del | CA2493481600 | APOB | c.*2123-1122_*2123-1120del (n.*2123-1122_*2123-1120del) c.2531-1122_2531-1120del (n.2531-1122_2531-1120del) c.2817-1122_2817-1120del (n.2817-1122_2817-1120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021029G>A | CA764121062 | APOB | c.*2123-1124C>T (n.*2123-1124C>T) c.2531-1124C>T (n.2531-1124C>T) c.2817-1124C>T (n.2817-1124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021029G= | CA2493481601 | APOB | c.*2123-1124C= (n.*2123-1124C=) c.2531-1124C= (n.2531-1124C=) c.2817-1124C= (n.2817-1124C=) | |
2 | g.21021030A= | CA2493481602 | APOB | c.*2123-1125T= (n.*2123-1125T=) c.2531-1125T= (n.2531-1125T=) c.2817-1125T= (n.2817-1125T=) | |
2 | g.21021030A>G | CA2493481603 | APOB | c.*2123-1125T>C (n.*2123-1125T>C) c.2531-1125T>C (n.2531-1125T>C) c.2817-1125T>C (n.2817-1125T>C) | dbSNP |
2 | g.21021031T>A | CA764121063 | APOB | c.*2123-1126A>T (n.*2123-1126A>T) c.2531-1126A>T (n.2531-1126A>T) c.2817-1126A>T (n.2817-1126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021031T= | CA2493481604 | APOB | c.*2123-1126A= (n.*2123-1126A=) c.2531-1126A= (n.2531-1126A=) c.2817-1126A= (n.2817-1126A=) | |
2 | g.21021033C= | CA2493481605 | APOB | c.*2123-1128G= (n.*2123-1128G=) c.2531-1128G= (n.2531-1128G=) c.2817-1128G= (n.2817-1128G=) | |
2 | g.21021033C>T | CA764121067 | APOB | c.*2123-1128G>A (n.*2123-1128G>A) c.2531-1128G>A (n.2531-1128G>A) c.2817-1128G>A (n.2817-1128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021034C= | CA2493481606 | APOB | c.*2123-1129G= (n.*2123-1129G=) c.2531-1129G= (n.2531-1129G=) c.2817-1129G= (n.2817-1129G=) | |
2 | g.21021034C>T | CA1028215532 | APOB | c.*2123-1129G>A (n.*2123-1129G>A) c.2531-1129G>A (n.2531-1129G>A) c.2817-1129G>A (n.2817-1129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021037A= | CA2493481607 | APOB | c.*2123-1132T= (n.*2123-1132T=) c.2531-1132T= (n.2531-1132T=) c.2817-1132T= (n.2817-1132T=) | |
2 | g.21021037A>G | CA764121070 | APOB | c.*2123-1132T>C (n.*2123-1132T>C) c.2531-1132T>C (n.2531-1132T>C) c.2817-1132T>C (n.2817-1132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021038A= | CA2493481608 | APOB | c.*2123-1133T= (n.*2123-1133T=) c.2531-1133T= (n.2531-1133T=) c.2817-1133T= (n.2817-1133T=) | |
2 | g.21021038A>G | CA764121071 | APOB | c.*2123-1133T>C (n.*2123-1133T>C) c.2531-1133T>C (n.2531-1133T>C) c.2817-1133T>C (n.2817-1133T>C) | dbSNP |
2 | g.21021039T>C | CA2493481610 | APOB | c.*2123-1134A>G (n.*2123-1134A>G) c.2531-1134A>G (n.2531-1134A>G) c.2817-1134A>G (n.2817-1134A>G) | dbSNP |
2 | g.21021039T= | CA2493481609 | APOB | c.*2123-1134A= (n.*2123-1134A=) c.2531-1134A= (n.2531-1134A=) c.2817-1134A= (n.2817-1134A=) | |
2 | g.21021041C= | CA2493481611 | APOB | c.*2123-1136G= (n.*2123-1136G=) c.2531-1136G= (n.2531-1136G=) c.2817-1136G= (n.2817-1136G=) | |
2 | g.21021041C>T | CA764121074 | APOB | c.*2123-1136G>A (n.*2123-1136G>A) c.2531-1136G>A (n.2531-1136G>A) c.2817-1136G>A (n.2817-1136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021042A= | CA2493481612 | APOB | c.*2123-1137T= (n.*2123-1137T=) c.2531-1137T= (n.2531-1137T=) c.2817-1137T= (n.2817-1137T=) | |
2 | g.21021042A>G | CA1028215545 | APOB | c.*2123-1137T>C (n.*2123-1137T>C) c.2531-1137T>C (n.2531-1137T>C) c.2817-1137T>C (n.2817-1137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021043T>C | CA764121079 | APOB | c.*2123-1138A>G (n.*2123-1138A>G) c.2531-1138A>G (n.2531-1138A>G) c.2817-1138A>G (n.2817-1138A>G) | dbSNP |
2 | g.21021043T= | CA2493481613 | APOB | c.*2123-1138A= (n.*2123-1138A=) c.2531-1138A= (n.2531-1138A=) c.2817-1138A= (n.2817-1138A=) | |
2 | g.21021045dup | CA2749099864 | APOB | c.*2123-1140dup (n.*2123-1140dup) c.2531-1140dup (n.2531-1140dup) c.2817-1140dup (n.2817-1140dup) | |
2 | g.21021046G>A | CA2493481615 | APOB | c.*2123-1141C>T (n.*2123-1141C>T) c.2531-1141C>T (n.2531-1141C>T) c.2817-1141C>T (n.2817-1141C>T) | dbSNP |
2 | g.21021046G= | CA2493481614 | APOB | c.*2123-1141C= (n.*2123-1141C=) c.2531-1141C= (n.2531-1141C=) c.2817-1141C= (n.2817-1141C=) | |
2 | g.21021047T>C | CA2520388896 | APOB | c.*2123-1142A>G (n.*2123-1142A>G) c.2531-1142A>G (n.2531-1142A>G) c.2817-1142A>G (n.2817-1142A>G) | |
2 | g.21021050A= | CA2493481616 | APOB | c.*2123-1145T= (n.*2123-1145T=) c.2531-1145T= (n.2531-1145T=) c.2817-1145T= (n.2817-1145T=) | |
2 | g.21021050A>T | CA43518502 | APOB | c.*2123-1145T>A (n.*2123-1145T>A) c.2531-1145T>A (n.2531-1145T>A) c.2817-1145T>A (n.2817-1145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021052C= | CA2493481617 | APOB | c.*2123-1147G= (n.*2123-1147G=) c.2531-1147G= (n.2531-1147G=) c.2817-1147G= (n.2817-1147G=) | |
2 | g.21021052C>T | CA530865066 | APOB | c.*2123-1147G>A (n.*2123-1147G>A) c.2531-1147G>A (n.2531-1147G>A) c.2817-1147G>A (n.2817-1147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.21021053C>A | CA764121086 | APOB | c.*2123-1148G>T (n.*2123-1148G>T) c.2531-1148G>T (n.2531-1148G>T) c.2817-1148G>T (n.2817-1148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021053C= | CA2493481618 | APOB | c.*2123-1148G= (n.*2123-1148G=) c.2531-1148G= (n.2531-1148G=) c.2817-1148G= (n.2817-1148G=) | |
2 | g.21021054C= | CA2493481619 | APOB | c.*2123-1149G= (n.*2123-1149G=) c.2531-1149G= (n.2531-1149G=) c.2817-1149G= (n.2817-1149G=) | |
2 | g.21021054C>T | CA764121090 | APOB | c.*2123-1149G>A (n.*2123-1149G>A) c.2531-1149G>A (n.2531-1149G>A) c.2817-1149G>A (n.2817-1149G>A) | dbSNP |
2 | g.21021056A= | CA2493481620 | APOB | c.*2123-1151T= (n.*2123-1151T=) c.2531-1151T= (n.2531-1151T=) c.2817-1151T= (n.2817-1151T=) | |
2 | g.21021056A>G | CA43518505 | APOB | c.*2123-1151T>C (n.*2123-1151T>C) c.2531-1151T>C (n.2531-1151T>C) c.2817-1151T>C (n.2817-1151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021058C= | CA2493481621 | APOB | c.*2123-1153G= (n.*2123-1153G=) c.2531-1153G= (n.2531-1153G=) c.2817-1153G= (n.2817-1153G=) | |
2 | g.21021058C>T | CA764121093 | APOB | c.*2123-1153G>A (n.*2123-1153G>A) c.2531-1153G>A (n.2531-1153G>A) c.2817-1153G>A (n.2817-1153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021059C>A | CA2561954208 | APOB | c.*2123-1154G>T (n.*2123-1154G>T) c.2531-1154G>T (n.2531-1154G>T) c.2817-1154G>T (n.2817-1154G>T) | |
2 | g.21021061C= | CA2493481622 | APOB | c.*2123-1156G= (n.*2123-1156G=) c.2531-1156G= (n.2531-1156G=) c.2817-1156G= (n.2817-1156G=) | |
2 | g.21021061C>G | CA764121098 | APOB | c.*2123-1156G>C (n.*2123-1156G>C) c.2531-1156G>C (n.2531-1156G>C) c.2817-1156G>C (n.2817-1156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021067T>C | CA43518509 | APOB | c.*2123-1162A>G (n.*2123-1162A>G) c.2531-1162A>G (n.2531-1162A>G) c.2817-1162A>G (n.2817-1162A>G) | dbSNP |
2 | g.21021067T= | CA2493481623 | APOB | c.*2123-1162A= (n.*2123-1162A=) c.2531-1162A= (n.2531-1162A=) c.2817-1162A= (n.2817-1162A=) | |
2 | g.21021068G>T | CA2840288608 | APOB | c.*2123-1163C>A (n.*2123-1163C>A) c.2531-1163C>A (n.2531-1163C>A) c.2817-1163C>A (n.2817-1163C>A) | |
2 | g.21021069G>A | CA1028215555 | APOB | c.*2123-1164C>T (n.*2123-1164C>T) c.2531-1164C>T (n.2531-1164C>T) c.2817-1164C>T (n.2817-1164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021069G= | CA2493481624 | APOB | c.*2123-1164C= (n.*2123-1164C=) c.2531-1164C= (n.2531-1164C=) c.2817-1164C= (n.2817-1164C=) | |
2 | g.21021070G>T | CA646545434 | APOB | c.*2123-1165C>A (n.*2123-1165C>A) c.2531-1165C>A (n.2531-1165C>A) c.2817-1165C>A (n.2817-1165C>A) | COSMIC |
2 | g.21021071C= | CA2493481625 | APOB | c.*2123-1166G= (n.*2123-1166G=) c.2531-1166G= (n.2531-1166G=) c.2817-1166G= (n.2817-1166G=) | |
2 | g.21021071C>T | CA43518515 | APOB | c.*2123-1166G>A (n.*2123-1166G>A) c.2531-1166G>A (n.2531-1166G>A) c.2817-1166G>A (n.2817-1166G>A) | dbSNP |
2 | g.21021078C= | CA2493481626 | APOB | c.*2123-1173G= (n.*2123-1173G=) c.2531-1173G= (n.2531-1173G=) c.2817-1173G= (n.2817-1173G=) | |
2 | g.21021078C>T | CA43518526 | APOB | c.*2123-1173G>A (n.*2123-1173G>A) c.2531-1173G>A (n.2531-1173G>A) c.2817-1173G>A (n.2817-1173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021080A= | CA2493481627 | APOB | c.*2123-1175T= (n.*2123-1175T=) c.2531-1175T= (n.2531-1175T=) c.2817-1175T= (n.2817-1175T=) | |
2 | g.21021080A>G | CA2493481628 | APOB | c.*2123-1175T>C (n.*2123-1175T>C) c.2531-1175T>C (n.2531-1175T>C) c.2817-1175T>C (n.2817-1175T>C) | dbSNP |
2 | g.21021081T>C | CA2493481629 | APOB | c.*2123-1176A>G (n.*2123-1176A>G) c.2531-1176A>G (n.2531-1176A>G) c.2817-1176A>G (n.2817-1176A>G) | dbSNP |
2 | g.21021081T= | CA2493481630 | APOB | c.*2123-1176A= (n.*2123-1176A=) c.2531-1176A= (n.2531-1176A=) c.2817-1176A= (n.2817-1176A=) | |
2 | g.21021082_21021083delinsAG | CA2493481631 | APOB | c.*2123-1178_*2123-1177delinsCT (n.*2123-1178_*2123-1177delinsCT) c.2531-1178_2531-1177delinsCT (n.2531-1178_2531-1177delinsCT) c.2817-1178_2817-1177delinsCT (n.2817-1178_2817-1177delinsCT) | |
2 | g.21021083G>A | CA43518534 | APOB | c.*2123-1178C>T (n.*2123-1178C>T) c.2531-1178C>T (n.2531-1178C>T) c.2817-1178C>T (n.2817-1178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21021083G= | CA2493481632 | APOB | c.*2123-1178C= (n.*2123-1178C=) c.2531-1178C= (n.2531-1178C=) c.2817-1178C= (n.2817-1178C=) | |
2 | g.21021084del | CA764121109 | APOB | c.*2123-1178del (n.*2123-1178del) c.2531-1178del (n.2531-1178del) c.2817-1178del (n.2817-1178del) | dbSNP |