Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002316_21002325del | CA2658054426 | APOB | c.13103_13112del (p.Gln4368LeufsTer23) c.13101_13110del (n.13101_13110del) c.5870-3046_5870-3037del (n.5870-3046_5870-3037del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002324C>A | CA345969331 | APOB | c.13098G>T (p.Glu4366Asp) c.13096G>T (n.13096G>T) c.5870-3051G>T (n.5870-3051G>T) | |
2 | g.21002324C= | CA2493472930 | APOB | c.13098G= (p.Glu4366=) c.13096G= (n.13096G=) c.5870-3051G= (n.5870-3051G=) | |
2 | g.21002324C>G | CA051846 | APOB | c.13098G>C (p.Glu4366Asp) c.13096G>C (n.13096G>C) c.5870-3051G>C (n.5870-3051G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002324C>T | CA425342157 | APOB | c.13098G>A (p.Glu4366=) c.13096G>A (n.13096G>A) c.5870-3051G>A (n.5870-3051G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325_21002326del | CA913187883 | APOB | c.13097_13098del (p.Glu4366AlafsTer20) c.13095_13096del (n.13095_13096del) c.5870-3052_5870-3051del (n.5870-3052_5870-3051del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325T>A | CA345969337 | APOB | c.13097A>T (p.Glu4366Val) c.13095A>T (n.13095A>T) c.5870-3052A>T (n.5870-3052A>T) | |
2 | g.21002325T>C | CA345969340 | APOB | c.13097A>G (p.Glu4366Gly) c.13095A>G (n.13095A>G) c.5870-3052A>G (n.5870-3052A>G) | |
2 | g.21002325T>G | CA345969342 | APOB | c.13097A>C (p.Glu4366Ala) c.13095A>C (n.13095A>C) c.5870-3052A>C (n.5870-3052A>C) | |
2 | g.21002326C>A | CA345969347 | APOB | c.13096G>T (p.Glu4366Ter) c.13094G>T (n.13094G>T) c.5870-3053G>T (n.5870-3053G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C= | CA2493472931 | APOB | c.13096G= (p.Glu4366=) c.13094G= (n.13094G=) c.5870-3053G= (n.5870-3053G=) | |
2 | g.21002326C>G | CA345969346 | APOB | c.13096G>C (p.Glu4366Gln) c.13094G>C (n.13094G>C) c.5870-3053G>C (n.5870-3053G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C>T | CA345969345 | APOB | c.13096G>A (p.Glu4366Lys) c.13094G>A (n.13094G>A) c.5870-3053G>A (n.5870-3053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002327G>A | CA051837 | APOB | c.13095C>T (p.Asn4365=) c.13093C>T (n.13093C>T) c.5870-3054C>T (n.5870-3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002327G>C | CA345969349 | APOB | c.13095C>G (p.Asn4365Lys) c.13093C>G (n.13093C>G) c.5870-3054C>G (n.5870-3054C>G) | |
2 | g.21002327G= | CA2493472932 | APOB | c.13095C= (p.Asn4365=) c.13093C= (n.13093C=) c.5870-3054C= (n.5870-3054C=) | |
2 | g.21002327G>T | CA345969352 | APOB | c.13095C>A (p.Asn4365Lys) c.13093C>A (n.13093C>A) c.5870-3054C>A (n.5870-3054C>A) | dbSNP |
2 | g.21002328T>A | CA345969353 | APOB | c.13094A>T (p.Asn4365Ile) c.13092A>T (n.13092A>T) c.5870-3055A>T (n.5870-3055A>T) | dbSNP |
2 | g.21002328T>C | CA345969354 | APOB | c.13094A>G (p.Asn4365Ser) c.13092A>G (n.13092A>G) c.5870-3055A>G (n.5870-3055A>G) | |
2 | g.21002328T>G | CA345969355 | APOB | c.13094A>C (p.Asn4365Thr) c.13092A>C (n.13092A>C) c.5870-3055A>C (n.5870-3055A>C) | |
2 | g.21002328T= | CA2493472933 | APOB | c.13094A= (p.Asn4365=) c.13092A= (n.13092A=) c.5870-3055A= (n.5870-3055A=) | |
2 | g.21002329T>A | CA345969357 | APOB | c.13093A>T (p.Asn4365Tyr) c.13091A>T (n.13091A>T) c.5870-3056A>T (n.5870-3056A>T) | |
2 | g.21002329T>C | CA345969366 | APOB | c.13093A>G (p.Asn4365Asp) c.13091A>G (n.13091A>G) c.5870-3056A>G (n.5870-3056A>G) | |
2 | g.21002329T>G | CA345969361 | APOB | c.13093A>C (p.Asn4365His) c.13091A>C (n.13091A>C) c.5870-3056A>C (n.5870-3056A>C) | |
2 | g.21002330T>A | CA345969369 | APOB | c.13092A>T (p.Gln4364His) c.13090A>T (n.13090A>T) c.5870-3057A>T (n.5870-3057A>T) | |
2 | g.21002330T>C | CA425342159 | APOB | c.13092A>G (p.Gln4364=) c.13090A>G (n.13090A>G) c.5870-3057A>G (n.5870-3057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002330T>G | CA345969377 | APOB | c.13092A>C (p.Gln4364His) c.13090A>C (n.13090A>C) c.5870-3057A>C (n.5870-3057A>C) | |
2 | g.21002330T= | CA2493472934 | APOB | c.13092A= (p.Gln4364=) c.13090A= (n.13090A=) c.5870-3057A= (n.5870-3057A=) | |
2 | g.21002331T>A | CA345969380 | APOB | c.13091A>T (p.Gln4364Leu) c.13089A>T (n.13089A>T) c.5870-3058A>T (n.5870-3058A>T) | |
2 | g.21002331T>C | CA345969381 | APOB | c.13091A>G (p.Gln4364Arg) c.13089A>G (n.13089A>G) c.5870-3058A>G (n.5870-3058A>G) | |
2 | g.21002331T>G | CA345969382 | APOB | c.13091A>C (p.Gln4364Pro) c.13089A>C (n.13089A>C) c.5870-3058A>C (n.5870-3058A>C) | |
2 | g.21002332G>A | CA345969384 | APOB | c.13090C>T (p.Gln4364Ter) c.13088C>T (n.13088C>T) c.5870-3059C>T (n.5870-3059C>T) | |
2 | g.21002332G>C | CA345969387 | APOB | c.13090C>G (p.Gln4364Glu) c.13088C>G (n.13088C>G) c.5870-3059C>G (n.5870-3059C>G) | |
2 | g.21002332G>T | CA345969388 | APOB | c.13090C>A (p.Gln4364Lys) c.13088C>A (n.13088C>A) c.5870-3059C>A (n.5870-3059C>A) | |
2 | g.21002333A>C | CA345969392 | APOB | c.13089T>G (p.Ile4363Met) c.13087T>G (n.13087T>G) c.5870-3060T>G (n.5870-3060T>G) | |
2 | g.21002333A>G | CA425342160 | APOB | c.13089T>C (p.Ile4363=) c.13087T>C (n.13087T>C) c.5870-3060T>C (n.5870-3060T>C) | |
2 | g.21002333A>T | CA425342162 | APOB | c.13089T>A (p.Ile4363=) c.13087T>A (n.13087T>A) c.5870-3060T>A (n.5870-3060T>A) | |
2 | g.21002334A>C | CA345969400 | APOB | c.13088T>G (p.Ile4363Ser) c.13086T>G (n.13086T>G) c.5870-3061T>G (n.5870-3061T>G) | |
2 | g.21002334A>G | CA345969404 | APOB | c.13088T>C (p.Ile4363Thr) c.13086T>C (n.13086T>C) c.5870-3061T>C (n.5870-3061T>C) | |
2 | g.21002334A>T | CA345969406 | APOB | c.13088T>A (p.Ile4363Asn) c.13086T>A (n.13086T>A) c.5870-3061T>A (n.5870-3061T>A) | |
2 | g.21002335T>A | CA345969410 | APOB | c.13087A>T (p.Ile4363Phe) c.13085A>T (n.13085A>T) c.5870-3062A>T (n.5870-3062A>T) | |
2 | g.21002335T>C | CA345969414 | APOB | c.13087A>G (p.Ile4363Val) c.13085A>G (n.13085A>G) c.5870-3062A>G (n.5870-3062A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002335T>G | CA345969412 | APOB | c.13087A>C (p.Ile4363Leu) c.13085A>C (n.13085A>C) c.5870-3062A>C (n.5870-3062A>C) | |
2 | g.21002335T= | CA2493472935 | APOB | c.13087A= (p.Ile4363=) c.13085A= (n.13085A=) c.5870-3062A= (n.5870-3062A=) | |
2 | g.21002336A>C | CA345969415 | APOB | c.13086T>G (p.Phe4362Leu) c.13084T>G (n.13084T>G) c.5870-3063T>G (n.5870-3063T>G) | |
2 | g.21002336A>G | CA425342165 | APOB | c.13086T>C (p.Phe4362=) c.13084T>C (n.13084T>C) c.5870-3063T>C (n.5870-3063T>C) | |
2 | g.21002336A>T | CA345969424 | APOB | c.13086T>A (p.Phe4362Leu) c.13084T>A (n.13084T>A) c.5870-3063T>A (n.5870-3063T>A) | |
2 | g.21002337A>C | CA345969426 | APOB | c.13085T>G (p.Phe4362Cys) c.13083T>G (n.13083T>G) c.5870-3064T>G (n.5870-3064T>G) | |
2 | g.21002337A>G | CA345969427 | APOB | c.13085T>C (p.Phe4362Ser) c.13083T>C (n.13083T>C) c.5870-3064T>C (n.5870-3064T>C) | |
2 | g.21002337A>T | CA345969428 | APOB | c.13085T>A (p.Phe4362Tyr) c.13083T>A (n.13083T>A) c.5870-3064T>A (n.5870-3064T>A) | |
2 | g.21002338A>C | CA345969430 | APOB | c.13084T>G (p.Phe4362Val) c.13082T>G (n.13082T>G) c.5870-3065T>G (n.5870-3065T>G) | |
2 | g.21002338A>G | CA345969431 | APOB | c.13084T>C (p.Phe4362Leu) c.13082T>C (n.13082T>C) c.5870-3065T>C (n.5870-3065T>C) | ClinVar |
2 | g.21002338A>T | CA345969441 | APOB | c.13084T>A (p.Phe4362Ile) c.13082T>A (n.13082T>A) c.5870-3065T>A (n.5870-3065T>A) | |
2 | g.21002339T>A | CA345969442 | APOB | c.13083A>T (p.Glu4361Asp) c.13081A>T (n.13081A>T) c.5870-3066A>T (n.5870-3066A>T) | |
2 | g.21002339T>C | CA425342172 | APOB | c.13083A>G (p.Glu4361=) c.13081A>G (n.13081A>G) c.5870-3066A>G (n.5870-3066A>G) | COSMIC |
2 | g.21002339T>G | CA345969443 | APOB | c.13083A>C (p.Glu4361Asp) c.13081A>C (n.13081A>C) c.5870-3066A>C (n.5870-3066A>C) | |
2 | g.21002340T>A | CA345969444 | APOB | c.13082A>T (p.Glu4361Val) c.13080A>T (n.13080A>T) c.5870-3067A>T (n.5870-3067A>T) | |
2 | g.21002340T>C | CA345969447 | APOB | c.13082A>G (p.Glu4361Gly) c.13080A>G (n.13080A>G) c.5870-3067A>G (n.5870-3067A>G) | |
2 | g.21002340T>G | CA345969449 | APOB | c.13082A>C (p.Glu4361Ala) c.13080A>C (n.13080A>C) c.5870-3067A>C (n.5870-3067A>C) | |
2 | g.21002341C>A | CA345969456 | APOB | c.13081G>T (p.Glu4361Ter) c.13079G>T (n.13079G>T) c.5870-3068G>T (n.5870-3068G>T) | |
2 | g.21002341C>G | CA345969452 | APOB | c.13081G>C (p.Glu4361Gln) c.13079G>C (n.13079G>C) c.5870-3068G>C (n.5870-3068G>C) | |
2 | g.21002341C>T | CA345969453 | APOB | c.13081G>A (p.Glu4361Lys) c.13079G>A (n.13079G>A) c.5870-3068G>A (n.5870-3068G>A) | |
2 | g.21002342A= | CA2493472936 | APOB | c.13080T= (p.Asn4360=) c.13078T= (n.13078T=) c.5870-3069T= (n.5870-3069T=) | |
2 | g.21002342A>C | CA345969475 | APOB | c.13080T>G (p.Asn4360Lys) c.13078T>G (n.13078T>G) c.5870-3069T>G (n.5870-3069T>G) | |
2 | g.21002342A>G | CA051820 | APOB | c.13080T>C (p.Asn4360=) c.13078T>C (n.13078T>C) c.5870-3069T>C (n.5870-3069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21002342A>T | CA345969482 | APOB | c.13080T>A (p.Asn4360Lys) c.13078T>A (n.13078T>A) c.5870-3069T>A (n.5870-3069T>A) | dbSNP |
2 | g.21002343T>A | CA345969485 | APOB | c.13079A>T (p.Asn4360Ile) c.13077A>T (n.13077A>T) c.5870-3070A>T (n.5870-3070A>T) | |
2 | g.21002343T>C | CA345969486 | APOB | c.13079A>G (p.Asn4360Ser) c.13077A>G (n.13077A>G) c.5870-3070A>G (n.5870-3070A>G) | dbSNP |
2 | g.21002343T>G | CA345969487 | APOB | c.13079A>C (p.Asn4360Thr) c.13077A>C (n.13077A>C) c.5870-3070A>C (n.5870-3070A>C) | |
2 | g.21002343T= | CA2493472937 | APOB | c.13079A= (p.Asn4360=) c.13077A= (n.13077A=) c.5870-3070A= (n.5870-3070A=) | |
2 | g.21002343_21002345del | CA2658054427 | APOB | c.13077_13079del (p.Asn4360del) c.13075_13077del (n.13075_13077del) c.5870-3072_5870-3070del (n.5870-3072_5870-3070del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002344T>A | CA345969490 | APOB | c.13078A>T (p.Asn4360Tyr) c.13076A>T (n.13076A>T) c.5870-3071A>T (n.5870-3071A>T) | |
2 | g.21002344T>C | CA345969491 | APOB | c.13078A>G (p.Asn4360Asp) c.13076A>G (n.13076A>G) c.5870-3071A>G (n.5870-3071A>G) | |
2 | g.21002344T>G | CA345969493 | APOB | c.13078A>C (p.Asn4360His) c.13076A>C (n.13076A>C) c.5870-3071A>C (n.5870-3071A>C) | |
2 | g.21002345G>A | CA425342178 | APOB | c.13077C>T (p.Phe4359=) c.13075C>T (n.13075C>T) c.5870-3072C>T (n.5870-3072C>T) | |
2 | g.21002345G>C | CA051808 | APOB | c.13077C>G (p.Phe4359Leu) c.13075C>G (n.13075C>G) c.5870-3072C>G (n.5870-3072C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002345G= | CA2493472938 | APOB | c.13077C= (p.Phe4359=) c.13075C= (n.13075C=) c.5870-3072C= (n.5870-3072C=) | |
2 | g.21002345G>T | CA345969497 | APOB | c.13077C>A (p.Phe4359Leu) c.13075C>A (n.13075C>A) c.5870-3072C>A (n.5870-3072C>A) | |
2 | g.21002346A>C | CA345969509 | APOB | c.13076T>G (p.Phe4359Cys) c.13074T>G (n.13074T>G) c.5870-3073T>G (n.5870-3073T>G) | |
2 | g.21002346A>G | CA345969500 | APOB | c.13076T>C (p.Phe4359Ser) c.13074T>C (n.13074T>C) c.5870-3073T>C (n.5870-3073T>C) | |
2 | g.21002346A>T | CA345969498 | APOB | c.13076T>A (p.Phe4359Tyr) c.13074T>A (n.13074T>A) c.5870-3073T>A (n.5870-3073T>A) | |
2 | g.21002347A= | CA2493472939 | APOB | c.13075T= (p.Phe4359=) c.13073T= (n.13073T=) c.5870-3074T= (n.5870-3074T=) | |
2 | g.21002347A>C | CA345969512 | APOB | c.13075T>G (p.Phe4359Val) c.13073T>G (n.13073T>G) c.5870-3074T>G (n.5870-3074T>G) | |
2 | g.21002347A>G | CA345969515 | APOB | c.13075T>C (p.Phe4359Leu) c.13073T>C (n.13073T>C) c.5870-3074T>C (n.5870-3074T>C) | dbSNP |
2 | g.21002347A>T | CA345969514 | APOB | c.13075T>A (p.Phe4359Ile) c.13073T>A (n.13073T>A) c.5870-3074T>A (n.5870-3074T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002347_21002348insACCTATGC | CA2658054428 | APOB | c.13074_13075insGCATAGGT (p.Phe4359AlafsTer2) c.13072_13073insGCATAGGT (n.13072_13073insGCATAGGT) c.5870-3075_5870-3074insGCATAGGT (n.5870-3075_5870-3074insGCATAGGT) | gnomAD v4 |
2 | g.21002348C>A | CA345969516 | APOB | c.13074G>T (p.Lys4358Asn) c.13072G>T (n.13072G>T) c.5870-3075G>T (n.5870-3075G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002348C= | CA2493472941 | APOB | c.13074G= (p.Lys4358=) c.13072G= (n.13072G=) c.5870-3075G= (n.5870-3075G=) | |
2 | g.21002348C>G | CA345969517 | APOB | c.13074G>C (p.Lys4358Asn) c.13072G>C (n.13072G>C) c.5870-3075G>C (n.5870-3075G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002348C>T | CA425342185 | APOB | c.13074G>A (p.Lys4358=) c.13072G>A (n.13072G>A) c.5870-3075G>A (n.5870-3075G>A) | |
2 | g.21002348_21002349delinsCT | CA2493472940 | APOB | c.13073_13074delinsAG (p.Lys4358=) c.13071_13072delinsAG (n.13071_13072delinsAG) c.5870-3076_5870-3075delinsAG (n.5870-3076_5870-3075delinsAG) | |
2 | g.21002349T>A | CA345969519 | APOB | c.13073A>T (p.Lys4358Met) c.13071A>T (n.13071A>T) c.5870-3076A>T (n.5870-3076A>T) | |
2 | g.21002349T>C | CA345969523 | APOB | c.13073A>G (p.Lys4358Arg) c.13071A>G (n.13071A>G) c.5870-3076A>G (n.5870-3076A>G) | |
2 | g.21002349T>G | CA345969525 | APOB | c.13073A>C (p.Lys4358Thr) c.13071A>C (n.13071A>C) c.5870-3076A>C (n.5870-3076A>C) | |
2 | g.21002350del | CA531312717 | APOB | c.13073del (p.Lys4358SerfsTer?) c.13071del (n.13071del) c.5870-3076del (n.5870-3076del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002350T>A | CA345969528 | APOB | c.13072A>T (p.Lys4358Ter) c.13070A>T (n.13070A>T) c.5870-3077A>T (n.5870-3077A>T) | |
2 | g.21002350T>C | CA345969531 | APOB | c.13072A>G (p.Lys4358Glu) c.13070A>G (n.13070A>G) c.5870-3077A>G (n.5870-3077A>G) | |
2 | g.21002350T>G | CA345969536 | APOB | c.13072A>C (p.Lys4358Gln) c.13070A>C (n.13070A>C) c.5870-3077A>C (n.5870-3077A>C) | |
2 | g.21002351A>C | CA345969540 | APOB | c.13071T>G (p.His4357Gln) c.13069T>G (n.13069T>G) c.5870-3078T>G (n.5870-3078T>G) | |
2 | g.21002351A>G | CA425342188 | APOB | c.13071T>C (p.His4357=) c.13069T>C (n.13069T>C) c.5870-3078T>C (n.5870-3078T>C) | |
2 | g.21002351A>T | CA345969543 | APOB | c.13071T>A (p.His4357Gln) c.13069T>A (n.13069T>A) c.5870-3078T>A (n.5870-3078T>A) | |
2 | g.21002352T>A | CA345969546 | APOB | c.13070A>T (p.His4357Leu) c.13068A>T (n.13068A>T) c.5870-3079A>T (n.5870-3079A>T) | |
2 | g.21002352T>C | CA051793 | APOB | c.13070A>G (p.His4357Arg) c.13068A>G (n.13068A>G) c.5870-3079A>G (n.5870-3079A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002352T>G | CA345969549 | APOB | c.13070A>C (p.His4357Pro) c.13068A>C (n.13068A>C) c.5870-3079A>C (n.5870-3079A>C) | |
2 | g.21002352T= | CA2493472942 | APOB | c.13070A= (p.His4357=) c.13068A= (n.13068A=) c.5870-3079A= (n.5870-3079A=) | |
2 | g.21002353G>A | CA345969555 | APOB | c.13069C>T (p.His4357Tyr) c.13067C>T (n.13067C>T) c.5870-3080C>T (n.5870-3080C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002353G>C | CA345969551 | APOB | c.13069C>G (p.His4357Asp) c.13067C>G (n.13067C>G) c.5870-3080C>G (n.5870-3080C>G) | |
2 | g.21002353G>T | CA345969552 | APOB | c.13069C>A (p.His4357Asn) c.13067C>A (n.13067C>A) c.5870-3080C>A (n.5870-3080C>A) | |
2 | g.21002354A>C | CA425342195 | APOB | c.13068T>G (p.Leu4356=) c.13066T>G (n.13066T>G) c.5870-3081T>G (n.5870-3081T>G) | |
2 | g.21002354A>G | CA425342197 | APOB | c.13068T>C (p.Leu4356=) c.13066T>C (n.13066T>C) c.5870-3081T>C (n.5870-3081T>C) | |
2 | g.21002354A>T | CA425342198 | APOB | c.13068T>A (p.Leu4356=) c.13066T>A (n.13066T>A) c.5870-3081T>A (n.5870-3081T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002355A>C | CA345969563 | APOB | c.13067T>G (p.Leu4356Arg) c.13065T>G (n.13065T>G) c.5870-3082T>G (n.5870-3082T>G) | |
2 | g.21002355A>G | CA345969569 | APOB | c.13067T>C (p.Leu4356Pro) c.13065T>C (n.13065T>C) c.5870-3082T>C (n.5870-3082T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002355A>T | CA345969570 | APOB | c.13067T>A (p.Leu4356His) c.13065T>A (n.13065T>A) c.5870-3082T>A (n.5870-3082T>A) | |
2 | g.21002356G>A | CA43488156 | APOB | c.13066C>T (p.Leu4356Phe) c.13064C>T (n.13064C>T) c.5870-3083C>T (n.5870-3083C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002356G>C | CA345969572 | APOB | c.13066C>G (p.Leu4356Val) c.13064C>G (n.13064C>G) c.5870-3083C>G (n.5870-3083C>G) | |
2 | g.21002356G= | CA2493472943 | APOB | c.13066C= (p.Leu4356=) c.13064C= (n.13064C=) c.5870-3083C= (n.5870-3083C=) | |
2 | g.21002356G>T | CA345969574 | APOB | c.13066C>A (p.Leu4356Ile) c.13064C>A (n.13064C>A) c.5870-3083C>A (n.5870-3083C>A) | COSMIC |
2 | g.21002357A>C | CA345969575 | APOB | c.13065T>G (p.Asn4355Lys) c.13063T>G (n.13063T>G) c.5870-3084T>G (n.5870-3084T>G) | |
2 | g.21002357A>G | CA425342201 | APOB | c.13065T>C (p.Asn4355=) c.13063T>C (n.13063T>C) c.5870-3084T>C (n.5870-3084T>C) | |
2 | g.21002357A>T | CA345969577 | APOB | c.13065T>A (p.Asn4355Lys) c.13063T>A (n.13063T>A) c.5870-3084T>A (n.5870-3084T>A) | |
2 | g.21002358T>A | CA345969580 | APOB | c.13064A>T (p.Asn4355Ile) c.13062A>T (n.13062A>T) c.5870-3085A>T (n.5870-3085A>T) | |
2 | g.21002358T>C | CA345969582 | APOB | c.13064A>G (p.Asn4355Ser) c.13062A>G (n.13062A>G) c.5870-3085A>G (n.5870-3085A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002358T>G | CA345969584 | APOB | c.13064A>C (p.Asn4355Thr) c.13062A>C (n.13062A>C) c.5870-3085A>C (n.5870-3085A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002359T>A | CA345969588 | APOB | c.13063A>T (p.Asn4355Tyr) c.13061A>T (n.13061A>T) c.5870-3086A>T (n.5870-3086A>T) | |
2 | g.21002359T>C | CA345969590 | APOB | c.13063A>G (p.Asn4355Asp) c.13061A>G (n.13061A>G) c.5870-3086A>G (n.5870-3086A>G) | ClinVar |
2 | g.21002359T>G | CA345969586 | APOB | c.13063A>C (p.Asn4355His) c.13061A>C (n.13061A>C) c.5870-3086A>C (n.5870-3086A>C) | |
2 | g.21002360A>C | CA425342207 | APOB | c.13062T>G (p.Leu4354=) c.13060T>G (n.13060T>G) c.5870-3087T>G (n.5870-3087T>G) | |
2 | g.21002360A>G | CA425342205 | APOB | c.13062T>C (p.Leu4354=) c.13060T>C (n.13060T>C) c.5870-3087T>C (n.5870-3087T>C) | |
2 | g.21002360A>T | CA425342206 | APOB | c.13062T>A (p.Leu4354=) c.13060T>A (n.13060T>A) c.5870-3087T>A (n.5870-3087T>A) | |
2 | g.21002361A>C | CA345969592 | APOB | c.13061T>G (p.Leu4354Arg) c.13059T>G (n.13059T>G) c.5870-3088T>G (n.5870-3088T>G) | |
2 | g.21002361A>G | CA345969593 | APOB | c.13061T>C (p.Leu4354Pro) c.13059T>C (n.13059T>C) c.5870-3088T>C (n.5870-3088T>C) | COSMIC |
2 | g.21002361A>T | CA345969595 | APOB | c.13061T>A (p.Leu4354His) c.13059T>A (n.13059T>A) c.5870-3088T>A (n.5870-3088T>A) | |
2 | g.21002362G>A | CA345969598 | APOB | c.13060C>T (p.Leu4354Phe) c.13058C>T (n.13058C>T) c.5870-3089C>T (n.5870-3089C>T) | |
2 | g.21002362G>C | CA345969601 | APOB | c.13060C>G (p.Leu4354Val) c.13058C>G (n.13058C>G) c.5870-3089C>G (n.5870-3089C>G) | |
2 | g.21002362G>T | CA345969602 | APOB | c.13060C>A (p.Leu4354Ile) c.13058C>A (n.13058C>A) c.5870-3089C>A (n.5870-3089C>A) | |
2 | g.21002363G>A | CA43488162 | APOB | c.13059C>T (p.Cys4353=) c.13057C>T (n.13057C>T) c.5870-3090C>T (n.5870-3090C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002363G>C | CA345969605 | APOB | c.13059C>G (p.Cys4353Trp) c.13057C>G (n.13057C>G) c.5870-3090C>G (n.5870-3090C>G) | |
2 | g.21002363G= | CA2493472944 | APOB | c.13059C= (p.Cys4353=) c.13057C= (n.13057C=) c.5870-3090C= (n.5870-3090C=) | |
2 | g.21002363G>T | CA345969607 | APOB | c.13059C>A (p.Cys4353Ter) c.13057C>A (n.13057C>A) c.5870-3090C>A (n.5870-3090C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002364C>A | CA345969609 | APOB | c.13058G>T (p.Cys4353Phe) c.13056G>T (n.13056G>T) c.5870-3091G>T (n.5870-3091G>T) | |
2 | g.21002364C= | CA2493472945 | APOB | c.13058G= (p.Cys4353=) c.13056G= (n.13056G=) c.5870-3091G= (n.5870-3091G=) | |
2 | g.21002364C>G | CA345969611 | APOB | c.13058G>C (p.Cys4353Ser) c.13056G>C (n.13056G>C) c.5870-3091G>C (n.5870-3091G>C) | |
2 | g.21002364C>T | CA051780 | APOB | c.13058G>A (p.Cys4353Tyr) c.13056G>A (n.13056G>A) c.5870-3091G>A (n.5870-3091G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002365A= | CA2493472946 | APOB | c.13057T= (p.Cys4353=) c.13055T= (n.13055T=) c.5870-3092T= (n.5870-3092T=) | |
2 | g.21002365A>C | CA345969615 | APOB | c.13057T>G (p.Cys4353Gly) c.13055T>G (n.13055T>G) c.5870-3092T>G (n.5870-3092T>G) | |
2 | g.21002365A>G | CA345969616 | APOB | c.13057T>C (p.Cys4353Arg) c.13055T>C (n.13055T>C) c.5870-3092T>C (n.5870-3092T>C) | dbSNP |
2 | g.21002365A>T | CA345969614 | APOB | c.13057T>A (p.Cys4353Ser) c.13055T>A (n.13055T>A) c.5870-3092T>A (n.5870-3092T>A) | |
2 | g.21002366T>A | CA425342213 | APOB | c.13056A>T (p.Leu4352=) c.13054A>T (n.13054A>T) c.5870-3093A>T (n.5870-3093A>T) | |
2 | g.21002366T>C | CA051769 | APOB | c.13056A>G (p.Leu4352=) c.13054A>G (n.13054A>G) c.5870-3093A>G (n.5870-3093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002366T>G | CA425342214 | APOB | c.13056A>C (p.Leu4352=) c.13054A>C (n.13054A>C) c.5870-3093A>C (n.5870-3093A>C) | |
2 | g.21002366T= | CA2493472947 | APOB | c.13056A= (p.Leu4352=) c.13054A= (n.13054A=) c.5870-3093A= (n.5870-3093A=) | |
2 | g.21002367A>C | CA345969620 | APOB | c.13055T>G (p.Leu4352Arg) c.13053T>G (n.13053T>G) c.5870-3094T>G (n.5870-3094T>G) | |
2 | g.21002367A>G | CA345969621 | APOB | c.13055T>C (p.Leu4352Pro) c.13053T>C (n.13053T>C) c.5870-3094T>C (n.5870-3094T>C) | |
2 | g.21002367A>T | CA345969623 | APOB | c.13055T>A (p.Leu4352Gln) c.13053T>A (n.13053T>A) c.5870-3094T>A (n.5870-3094T>A) | |
2 | g.21002368G>A | CA425342215 | APOB | c.13054C>T (p.Leu4352=) c.13052C>T (n.13052C>T) c.5870-3095C>T (n.5870-3095C>T) | |
2 | g.21002368G>C | CA345969626 | APOB | c.13054C>G (p.Leu4352Val) c.13052C>G (n.13052C>G) c.5870-3095C>G (n.5870-3095C>G) | |
2 | g.21002368G>T | CA345969628 | APOB | c.13054C>A (p.Leu4352Ile) c.13052C>A (n.13052C>A) c.5870-3095C>A (n.5870-3095C>A) | |
2 | g.21002369G>A | CA425342218 | APOB | c.13053C>T (p.Asn4351=) c.13051C>T (n.13051C>T) c.5870-3096C>T (n.5870-3096C>T) | dbSNP |
2 | g.21002369G>C | CA345969630 | APOB | c.13053C>G (p.Asn4351Lys) c.13051C>G (n.13051C>G) c.5870-3096C>G (n.5870-3096C>G) | |
2 | g.21002369G= | CA2493472948 | APOB | c.13053C= (p.Asn4351=) c.13051C= (n.13051C=) c.5870-3096C= (n.5870-3096C=) | |
2 | g.21002369G>T | CA345969631 | APOB | c.13053C>A (p.Asn4351Lys) c.13051C>A (n.13051C>A) c.5870-3096C>A (n.5870-3096C>A) | |
2 | g.21002370T>A | CA345969633 | APOB | c.13052A>T (p.Asn4351Ile) c.13050A>T (n.13050A>T) c.5870-3097A>T (n.5870-3097A>T) | |
2 | g.21002370T>C | CA345969635 | APOB | c.13052A>G (p.Asn4351Ser) c.13050A>G (n.13050A>G) c.5870-3097A>G (n.5870-3097A>G) | |
2 | g.21002370T>G | CA345969637 | APOB | c.13052A>C (p.Asn4351Thr) c.13050A>C (n.13050A>C) c.5870-3097A>C (n.5870-3097A>C) | |
2 | g.21002371T>A | CA345969639 | APOB | c.13051A>T (p.Asn4351Tyr) c.13049A>T (n.13049A>T) c.5870-3098A>T (n.5870-3098A>T) | |
2 | g.21002371T>C | CA345969641 | APOB | c.13051A>G (p.Asn4351Asp) c.13049A>G (n.13049A>G) c.5870-3098A>G (n.5870-3098A>G) | |
2 | g.21002371T>G | CA345969643 | APOB | c.13051A>C (p.Asn4351His) c.13049A>C (n.13049A>C) c.5870-3098A>C (n.5870-3098A>C) | |
2 | g.21002372T>A | CA345969647 | APOB | c.13050A>T (p.Glu4350Asp) c.13048A>T (n.13048A>T) c.5870-3099A>T (n.5870-3099A>T) | |
2 | g.21002372T>C | CA425341877 | APOB | c.13050A>G (p.Glu4350=) c.13048A>G (n.13048A>G) c.5870-3099A>G (n.5870-3099A>G) | |
2 | g.21002372T>G | CA345969645 | APOB | c.13050A>C (p.Glu4350Asp) c.13048A>C (n.13048A>C) c.5870-3099A>C (n.5870-3099A>C) | |
2 | g.21002373T>A | CA345969649 | APOB | c.13049A>T (p.Glu4350Val) c.13047A>T (n.13047A>T) c.5870-3100A>T (n.5870-3100A>T) | |
2 | g.21002373T>C | CA43488169 | APOB | c.13049A>G (p.Glu4350Gly) c.13047A>G (n.13047A>G) c.5870-3100A>G (n.5870-3100A>G) | dbSNP |
2 | g.21002373T>G | CA345969652 | APOB | c.13049A>C (p.Glu4350Ala) c.13047A>C (n.13047A>C) c.5870-3100A>C (n.5870-3100A>C) | |
2 | g.21002373T= | CA2493472949 | APOB | c.13049A= (p.Glu4350=) c.13047A= (n.13047A=) c.5870-3100A= (n.5870-3100A=) | |
2 | g.21002374C>A | CA345969654 | APOB | c.13048G>T (p.Glu4350Ter) c.13046G>T (n.13046G>T) c.5870-3101G>T (n.5870-3101G>T) | |
2 | g.21002374C>G | CA345969655 | APOB | c.13048G>C (p.Glu4350Gln) c.13046G>C (n.13046G>C) c.5870-3101G>C (n.5870-3101G>C) | |
2 | g.21002374C>T | CA345969657 | APOB | c.13048G>A (p.Glu4350Lys) c.13046G>A (n.13046G>A) c.5870-3101G>A (n.5870-3101G>A) | |
2 | g.21002375T>A | CA345969659 | APOB | c.13047A>T (p.Lys4349Asn) c.13045A>T (n.13045A>T) c.5870-3102A>T (n.5870-3102A>T) | |
2 | g.21002375T>C | CA425341885 | APOB | c.13047A>G (p.Lys4349=) c.13045A>G (n.13045A>G) c.5870-3102A>G (n.5870-3102A>G) | |
2 | g.21002375T>G | CA345969661 | APOB | c.13047A>C (p.Lys4349Asn) c.13045A>C (n.13045A>C) c.5870-3102A>C (n.5870-3102A>C) | |
2 | g.21002376T>A | CA345969662 | APOB | c.13046A>T (p.Lys4349Ile) c.13044A>T (n.13044A>T) c.5870-3103A>T (n.5870-3103A>T) | |
2 | g.21002376T>C | CA345969664 | APOB | c.13046A>G (p.Lys4349Arg) c.13044A>G (n.13044A>G) c.5870-3103A>G (n.5870-3103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002376T>G | CA345969666 | APOB | c.13046A>C (p.Lys4349Thr) c.13044A>C (n.13044A>C) c.5870-3103A>C (n.5870-3103A>C) | |
2 | g.21002376T= | CA2493472950 | APOB | c.13046A= (p.Lys4349=) c.13044A= (n.13044A=) c.5870-3103A= (n.5870-3103A=) | |
2 | g.21002377T>A | CA345969668 | APOB | c.13045A>T (p.Lys4349Ter) c.13043A>T (n.13043A>T) c.5870-3104A>T (n.5870-3104A>T) | |
2 | g.21002377T>C | CA345969670 | APOB | c.13045A>G (p.Lys4349Glu) c.13043A>G (n.13043A>G) c.5870-3104A>G (n.5870-3104A>G) | |
2 | g.21002377T>G | CA345969672 | APOB | c.13045A>C (p.Lys4349Gln) c.13043A>C (n.13043A>C) c.5870-3104A>C (n.5870-3104A>C) | |
2 | g.21002378C>A | CA345969676 | APOB | c.13044G>T (p.Leu4348Phe) c.13042G>T (n.13042G>T) c.5870-3105G>T (n.5870-3105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002378C>G | CA345969674 | APOB | c.13044G>C (p.Leu4348Phe) c.13042G>C (n.13042G>C) c.5870-3105G>C (n.5870-3105G>C) | |
2 | g.21002378C>T | CA425341887 | APOB | c.13044G>A (p.Leu4348=) c.13042G>A (n.13042G>A) c.5870-3105G>A (n.5870-3105G>A) | |
2 | g.21002379A>C | CA345969678 | APOB | c.13043T>G (p.Leu4348Trp) c.13041T>G (n.13041T>G) c.5870-3106T>G (n.5870-3106T>G) | |
2 | g.21002379A>G | CA345969679 | APOB | c.13043T>C (p.Leu4348Ser) c.13041T>C (n.13041T>C) c.5870-3106T>C (n.5870-3106T>C) | |
2 | g.21002379A>T | CA345969680 | APOB | c.13043T>A (p.Leu4348Ter) c.13041T>A (n.13041T>A) c.5870-3106T>A (n.5870-3106T>A) | |
2 | g.21002380A>C | CA345969682 | APOB | c.13042T>G (p.Leu4348Val) c.13040T>G (n.13040T>G) c.5870-3107T>G (n.5870-3107T>G) | |
2 | g.21002380A>G | CA425341889 | APOB | c.13042T>C (p.Leu4348=) c.13040T>C (n.13040T>C) c.5870-3107T>C (n.5870-3107T>C) | |
2 | g.21002380A>T | CA345969684 | APOB | c.13042T>A (p.Leu4348Met) c.13040T>A (n.13040T>A) c.5870-3107T>A (n.5870-3107T>A) | |
2 | g.21002381C>A | CA345969686 | APOB | c.13041G>T (p.Leu4347Phe) c.13039G>T (n.13039G>T) c.5870-3108G>T (n.5870-3108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002381C>G | CA345969687 | APOB | c.13041G>C (p.Leu4347Phe) c.13039G>C (n.13039G>C) c.5870-3108G>C (n.5870-3108G>C) | |
2 | g.21002381C>T | CA425341893 | APOB | c.13041G>A (p.Leu4347=) c.13039G>A (n.13039G>A) c.5870-3108G>A (n.5870-3108G>A) | |
2 | g.21002382A>C | CA345969689 | APOB | c.13040T>G (p.Leu4347Trp) c.13038T>G (n.13038T>G) c.5870-3109T>G (n.5870-3109T>G) | |
2 | g.21002382A>G | CA345969693 | APOB | c.13040T>C (p.Leu4347Ser) c.13038T>C (n.13038T>C) c.5870-3109T>C (n.5870-3109T>C) | |
2 | g.21002382A>T | CA345969691 | APOB | c.13040T>A (p.Leu4347Ter) c.13038T>A (n.13038T>A) c.5870-3109T>A (n.5870-3109T>A) | |
2 | g.21002383A= | CA2493472951 | APOB | c.13039T= (p.Leu4347=) c.13037T= (n.13037T=) c.5870-3110T= (n.5870-3110T=) | |
2 | g.21002383A>C | CA051762 | APOB | c.13039T>G (p.Leu4347Val) c.13037T>G (n.13037T>G) c.5870-3110T>G (n.5870-3110T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002383A>G | CA425341898 | APOB | c.13039T>C (p.Leu4347=) c.13037T>C (n.13037T>C) c.5870-3110T>C (n.5870-3110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002383A>T | CA345969695 | APOB | c.13039T>A (p.Leu4347Met) c.13037T>A (n.13037T>A) c.5870-3110T>A (n.5870-3110T>A) | |
2 | g.21002384T>A | CA345969698 | APOB | c.13038A>T (p.Lys4346Asn) c.13036A>T (n.13036A>T) c.5870-3111A>T (n.5870-3111A>T) | |
2 | g.21002384T>C | CA425341900 | APOB | c.13038A>G (p.Lys4346=) c.13036A>G (n.13036A>G) c.5870-3111A>G (n.5870-3111A>G) | |
2 | g.21002384T>G | CA345969699 | APOB | c.13038A>C (p.Lys4346Asn) c.13036A>C (n.13036A>C) c.5870-3111A>C (n.5870-3111A>C) | COSMIC |
2 | g.21002385T>A | CA345969701 | APOB | c.13037A>T (p.Lys4346Ile) c.13035A>T (p.Ter4345Tyr) c.5870-3112A>T (n.5870-3112A>T) | |
2 | g.21002385T>C | CA345969705 | APOB | c.13037A>G (p.Lys4346Arg) c.13035A>G (p.Ter4345=) c.5870-3112A>G (n.5870-3112A>G) | |
2 | g.21002385T>G | CA345969703 | APOB | c.13037A>C (p.Lys4346Thr) c.13035A>C (p.Ter4345Tyr) c.5870-3112A>C (n.5870-3112A>C) | |
2 | g.21002386T>A | CA345969707 | APOB | c.13036A>T (p.Lys4346Ter) c.13034A>T (p.Ter4345Leu) c.5870-3113A>T (n.5870-3113A>T) | dbSNP |
2 | g.21002386T>C | CA345969709 | APOB | c.13036A>G (p.Lys4346Glu) c.13034A>G (p.Ter4345=) c.5870-3113A>G (n.5870-3113A>G) | COSMIC |
2 | g.21002386T>G | CA345969711 | APOB | c.13036A>C (p.Lys4346Gln) c.13034A>C (p.Ter4345Ser) c.5870-3113A>C (n.5870-3113A>C) | |
2 | g.21002386T= | CA2493472952 | APOB | c.13036A= (p.Lys4346=) c.13034A= (p.Ter4345=) c.5870-3113A= (n.5870-3113A=) | |
2 | g.21002387A>C | CA345969712 | APOB | c.13035T>G (p.Phe4345Leu) c.13033T>G (p.Ter4345Glu) c.5870-3114T>G (n.5870-3114T>G) | |
2 | g.21002387A>G | CA345969714 | APOB | c.13035T>C (p.Phe4345=) c.13033T>C (p.Ter4345Gln) c.5870-3114T>C (n.5870-3114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002387A>T | CA345969716 | APOB | c.13035T>A (p.Phe4345Leu) c.13033T>A (p.Ter4345Lys) c.5870-3114T>A (n.5870-3114T>A) | |
2 | g.21002387_21002388insTGGGATGTTATGTTTCTTTCA | CA764088007 | APOB | c.13035_13036insGAAAGAAACATAACATCCCAT (p.Phe4345_Lys4346insGluArgAsnIleThrSerHis) c.13033_13034insGAAAGAAACATAACATCCCAT (p.Ter4346LysfsTer7) c.5870-3114_5870-3113insGAAAGAAACATAACATCCCAT (n.5870-3114_5870-3113insGAAAGAAACATAACATCCCAT) | dbSNP |
2 | g.21002388A= | CA2493472953 | APOB | c.13034T= (p.Phe4345=) c.13032T= (p.Phe4344=) c.5870-3115T= (n.5870-3115T=) | |
2 | g.21002388A>C | CA345969718 | APOB | c.13034T>G (p.Phe4345Cys) c.13032T>G (p.Phe4344Leu) c.5870-3115T>G (n.5870-3115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002388A>G | CA345969719 | APOB | c.13034T>C (p.Phe4345Ser) c.13032T>C (p.Phe4344=) c.5870-3115T>C (n.5870-3115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002388A>T | CA345969721 | APOB | c.13034T>A (p.Phe4345Tyr) c.13032T>A (p.Phe4344Leu) c.5870-3115T>A (n.5870-3115T>A) | |
2 | g.21002389A= | CA2493472954 | APOB | c.13033T= (p.Phe4345=) c.13031T= (p.Phe4344=) c.5870-3116T= (n.5870-3116T=) | |
2 | g.21002389A>C | CA345969724 | APOB | c.13033T>G (p.Phe4345Val) c.13031T>G (p.Phe4344Cys) c.5870-3116T>G (n.5870-3116T>G) | dbSNP |
2 | g.21002389A>G | CA345969725 | APOB | c.13033T>C (p.Phe4345Leu) c.13031T>C (p.Phe4344Ser) c.5870-3116T>C (n.5870-3116T>C) | |
2 | g.21002389A>T | CA345969727 | APOB | c.13033T>A (p.Phe4345Ile) c.13031T>A (p.Phe4344Tyr) c.5870-3116T>A (n.5870-3116T>A) | |
2 | g.21002390A= | CA2493472955 | APOB | c.13032T= (p.Val4344=) c.13030T= (p.Phe4344=) c.5870-3117T= (n.5870-3117T=) | |
2 | g.21002390A>C | CA345969733 | APOB | c.13032T>G (p.Val4344=) c.13030T>G (p.Phe4344Val) c.5870-3117T>G (n.5870-3117T>G) | |
2 | g.21002390A>G | CA345969731 | APOB | c.13032T>C (p.Val4344=) c.13030T>C (p.Phe4344Leu) c.5870-3117T>C (n.5870-3117T>C) | |
2 | g.21002390A>T | CA345969730 | APOB | c.13032T>A (p.Val4344=) c.13030T>A (p.Phe4344Ile) c.5870-3117T>A (n.5870-3117T>A) | |
2 | g.21002391A= | CA2493472956 | APOB | c.13031T= (p.Val4344=) c.13029T= (p.Cys4343=) c.5870-3118T= (n.5870-3118T=) | |
2 | g.21002391A>C | CA345969735 | APOB | c.13031T>G (p.Val4344Gly) c.13029T>G (p.Cys4343Trp) c.5870-3118T>G (n.5870-3118T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002391A>G | CA345969736 | APOB | c.13031T>C (p.Val4344Ala) c.13029T>C (p.Cys4343=) c.5870-3118T>C (n.5870-3118T>C) | |
2 | g.21002391A>T | CA345969738 | APOB | c.13031T>A (p.Val4344Asp) c.13029T>A (p.Cys4343Ter) c.5870-3118T>A (n.5870-3118T>A) | |
2 | g.21002391_21002398dup | CA531312689 | APOB | c.13024_13031dup (p.Phe4345HisfsTer7) c.13024_13029dup c.5870-3125_5870-3118dup (n.5870-3125_5870-3118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002392C>A | CA345969740 | APOB | c.13030G>T (p.Val4344Phe) c.13028G>T (p.Cys4343Phe) c.5870-3119G>T (n.5870-3119G>T) | |
2 | g.21002392C>G | CA345969742 | APOB | c.13030G>C (p.Val4344Leu) c.13028G>C (p.Cys4343Ser) c.5870-3119G>C (n.5870-3119G>C) | |
2 | g.21002392C>T | CA345969743 | APOB | c.13030G>A (p.Val4344Ile) c.13028G>A (p.Cys4343Tyr) c.5870-3119G>A (n.5870-3119G>A) | gnomAD v2 |
2 | g.21002392_21002394delinsCAT | CA2493472957 | APOB | c.13028_13030delinsATG (p.Tyr4343=) c.13027-1_13028delinsATG c.5870-3121_5870-3119delinsATG (n.5870-3121_5870-3119delinsATG) | |
2 | g.21002393A= | CA2493472958 | APOB | c.13029T= (p.Tyr4343=) c.13027T= (p.Cys4343=) c.5870-3120T= (n.5870-3120T=) | |
2 | g.21002393A>C | CA345969746 | APOB | c.13029T>G (p.Tyr4343Ter) c.13027T>G (p.Cys4343Gly) c.5870-3120T>G (n.5870-3120T>G) | |
2 | g.21002393A>G | CA051753 | APOB | c.13029T>C (p.Tyr4343=) c.13027T>C (p.Cys4343Arg) c.5870-3120T>C (n.5870-3120T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002393A>T | CA345969749 | APOB | c.13029T>A (p.Tyr4343Ter) c.13027T>A (p.Cys4343Ser) c.5870-3120T>A (n.5870-3120T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002395_21002396del | CA051741 | APOB | c.13028_13029del (p.Tyr4343CysfsTer3) c.13027-1_13027del c.5870-3121_5870-3120del (n.5870-3121_5870-3120del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002394T>A | CA345969752 | APOB | c.13028A>T (p.Tyr4343Phe) c.13027-1A>T (n.13027-1A>T) c.5870-3121A>T (n.5870-3121A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002394T>C | CA345969754 | APOB | c.13028A>G (p.Tyr4343Cys) c.13027-1A>G (n.13027-1A>G) c.5870-3121A>G (n.5870-3121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002394T>G | CA345969756 | APOB | c.13028A>C (p.Tyr4343Ser) c.13027-1A>C (n.13027-1A>C) c.5870-3121A>C (n.5870-3121A>C) | |
2 | g.21002394T= | CA2493472959 | APOB | c.13028A= (p.Tyr4343=) c.13027-1A= (n.13027-1A=) c.5870-3121A= (n.5870-3121A=) | |
2 | g.21002395A>C | CA345969760 | APOB | c.13027T>G (p.Tyr4343Asp) c.13027-2T>G (n.13027-2T>G) c.5870-3122T>G (n.5870-3122T>G) | |
2 | g.21002395A>G | CA345969761 | APOB | c.13027T>C (p.Tyr4343His) c.13027-2T>C (n.13027-2T>C) c.5870-3122T>C (n.5870-3122T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002395A>T | CA345969758 | APOB | c.13027T>A (p.Tyr4343Asn) c.13027-2T>A (n.13027-2T>A) c.5870-3122T>A (n.5870-3122T>A) | |
2 | g.21002396T>A | CA425341923 | APOB | c.13026A>T (p.Pro4342=) c.5870-3123A>T (n.5870-3123A>T) | |
2 | g.21002396T>C | CA051735 | APOB | c.13026A>G (p.Pro4342=) c.5870-3123A>G (n.5870-3123A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002396T>G | CA425341925 | APOB | c.13026A>C (p.Pro4342=) c.5870-3123A>C (n.5870-3123A>C) | |
2 | g.21002396T= | CA2493472960 | APOB | c.13026A= (p.Pro4342=) c.5870-3123A= (n.5870-3123A=) | |
2 | g.21002396_21002397delinsTG | CA2493472961 | APOB | c.13025_13026delinsCA (p.Pro4342=) c.5870-3124_5870-3123delinsCA (n.5870-3124_5870-3123delinsCA) | |
2 | g.21002397G>A | CA345969765 | APOB | c.13025C>T (p.Pro4342Leu) c.5870-3124C>T (n.5870-3124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002397G>C | CA345969767 | APOB | c.13025C>G (p.Pro4342Arg) c.5870-3124C>G (n.5870-3124C>G) | |
2 | g.21002397G= | CA2493472962 | APOB | c.13025C= (p.Pro4342=) c.5870-3124C= (n.5870-3124C=) | |
2 | g.21002397G>T | CA345969769 | APOB | c.13025C>A (p.Pro4342Gln) c.5870-3124C>A (n.5870-3124C>A) | |
2 | g.21002399del | CA210931 | APOB | c.13025del (p.Pro4342HisfsTer7) c.13025del (p.Pro4342HisfsTer?) c.5870-3124del (n.5870-3124del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002398G>A | CA051725 | APOB | c.13024C>T (p.Pro4342Ser) c.5870-3125C>T (n.5870-3125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002398G>C | CA345969771 | APOB | c.13024C>G (p.Pro4342Ala) c.5870-3125C>G (n.5870-3125C>G) | |
2 | g.21002398G= | CA2493472963 | APOB | c.13024C= (p.Pro4342=) c.5870-3125C= (n.5870-3125C=) | |
2 | g.21002398G>T | CA345969774 | APOB | c.13024C>A (p.Pro4342Thr) c.5870-3125C>A (n.5870-3125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002399G>A | CA425341928 | APOB | c.13023C>T (p.Ile4341=) c.5870-3126C>T (n.5870-3126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002399G>C | CA345969776 | APOB | c.13023C>G (p.Ile4341Met) c.5870-3126C>G (n.5870-3126C>G) | |
2 | g.21002399G= | CA2493472964 | APOB | c.13023C= (p.Ile4341=) c.5870-3126C= (n.5870-3126C=) | |
2 | g.21002399G>T | CA425341929 | APOB | c.13023C>A (p.Ile4341=) c.5870-3126C>A (n.5870-3126C>A) | |
2 | g.21002400A= | CA2493472965 | APOB | c.13022T= (p.Ile4341=) c.5870-3127T= (n.5870-3127T=) | |
2 | g.21002400A>C | CA345969778 | APOB | c.13022T>G (p.Ile4341Ser) c.5870-3127T>G (n.5870-3127T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002400A>G | CA345969780 | APOB | c.13022T>C (p.Ile4341Thr) c.5870-3127T>C (n.5870-3127T>C) | |
2 | g.21002400A>T | CA051712 | APOB | c.13022T>A (p.Ile4341Asn) c.5870-3127T>A (n.5870-3127T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002401T>A | CA345969783 | APOB | c.13021A>T (p.Ile4341Phe) c.5870-3128A>T (n.5870-3128A>T) | |
2 | g.21002401T>C | CA345969785 | APOB | c.13021A>G (p.Ile4341Val) c.5870-3128A>G (n.5870-3128A>G) | ClinVar |
2 | g.21002401T>G | CA345969787 | APOB | c.13021A>C (p.Ile4341Leu) c.5870-3128A>C (n.5870-3128A>C) | |
2 | g.21002402A= | CA2493472966 | APOB | c.13020T= (p.Tyr4340=) c.5870-3129T= (n.5870-3129T=) | |
2 | g.21002402A>C | CA345969789 | APOB | c.13020T>G (p.Tyr4340Ter) c.5870-3129T>G (n.5870-3129T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002402A>G | CA051705 | APOB | c.13020T>C (p.Tyr4340=) c.5870-3129T>C (n.5870-3129T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002402A>T | CA345969792 | APOB | c.13020T>A (p.Tyr4340Ter) c.5870-3129T>A (n.5870-3129T>A) | |
2 | g.21002403T>A | CA345969794 | APOB | c.13019A>T (p.Tyr4340Phe) c.5870-3130A>T (n.5870-3130A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002403T>C | CA345969796 | APOB | c.13019A>G (p.Tyr4340Cys) c.5870-3130A>G (n.5870-3130A>G) | |
2 | g.21002403T>G | CA345969798 | APOB | c.13019A>C (p.Tyr4340Ser) c.5870-3130A>C (n.5870-3130A>C) | |
2 | g.21002403T= | CA2493472967 | APOB | c.13019A= (p.Tyr4340=) c.5870-3130A= (n.5870-3130A=) | |
2 | g.21002404A= | CA2493472968 | APOB | c.13018T= (p.Tyr4340=) c.5870-3131T= (n.5870-3131T=) | |
2 | g.21002404A>C | CA345969800 | APOB | c.13018T>G (p.Tyr4340Asp) c.5870-3131T>G (n.5870-3131T>G) | |
2 | g.21002404A>G | CA345969804 | APOB | c.13018T>C (p.Tyr4340His) c.5870-3131T>C (n.5870-3131T>C) | dbSNP |
2 | g.21002404A>T | CA345969802 | APOB | c.13018T>A (p.Tyr4340Asn) c.5870-3131T>A (n.5870-3131T>A) | |
2 | g.21002405A>C | CA345969806 | APOB | c.13017T>G (p.Asp4339Glu) c.5870-3132T>G (n.5870-3132T>G) | |
2 | g.21002405A>G | CA425341942 | APOB | c.13017T>C (p.Asp4339=) c.5870-3132T>C (n.5870-3132T>C) | |
2 | g.21002405A>T | CA345969807 | APOB | c.13017T>A (p.Asp4339Glu) c.5870-3132T>A (n.5870-3132T>A) | |
2 | g.21002407_21002416del | CA2658054429 | APOB | c.13008_13017del (p.Phe4337IlefsTer9) c.13008_13017del (p.Phe4337IlefsTer?) c.5870-3141_5870-3132del (n.5870-3141_5870-3132del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002406T>A | CA051688 | APOB | c.13016A>T (p.Asp4339Val) c.5870-3133A>T (n.5870-3133A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002406T>C | CA345969811 | APOB | c.13016A>G (p.Asp4339Gly) c.5870-3133A>G (n.5870-3133A>G) | |
2 | g.21002406T>G | CA345969812 | APOB | c.13016A>C (p.Asp4339Ala) c.5870-3133A>C (n.5870-3133A>C) | |
2 | g.21002406T= | CA2493472969 | APOB | c.13016A= (p.Asp4339=) c.5870-3133A= (n.5870-3133A=) | |
2 | g.21002407C>A | CA345969815 | APOB | c.13015G>T (p.Asp4339Tyr) c.5870-3134G>T (n.5870-3134G>T) | |
2 | g.21002407C>G | CA345969816 | APOB | c.13015G>C (p.Asp4339His) c.5870-3134G>C (n.5870-3134G>C) | |
2 | g.21002407C>T | CA345969818 | APOB | c.13015G>A (p.Asp4339Asn) c.5870-3134G>A (n.5870-3134G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002408A>C | CA345969820 | APOB | c.13014T>G (p.Ser4338Arg) c.5870-3135T>G (n.5870-3135T>G) | |
2 | g.21002408A>G | CA425341955 | APOB | c.13014T>C (p.Ser4338=) c.5870-3135T>C (n.5870-3135T>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21002408A>T | CA345969822 | APOB | c.13014T>A (p.Ser4338Arg) c.5870-3135T>A (n.5870-3135T>A) | |
2 | g.21002409C>A | CA345969827 | APOB | c.13013G>T (p.Ser4338Ile) c.5870-3136G>T (n.5870-3136G>T) | |
2 | g.21002409C= | CA2493472970 | APOB | c.13013G= (p.Ser4338=) c.5870-3136G= (n.5870-3136G=) | |
2 | g.21002409C>G | CA345969825 | APOB | c.13013G>C (p.Ser4338Thr) c.5870-3136G>C (n.5870-3136G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002409C>T | CA022788 | APOB | c.13013G>A (p.Ser4338Asn) c.5870-3136G>A (n.5870-3136G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002409_21002411delinsCTG | CA2493472971 | APOB | c.13011_13013delinsCAG (p.Phe4337=) c.5870-3138_5870-3136delinsCAG (n.5870-3138_5870-3136delinsCAG) | |
2 | g.21002409_21002411delinsTTT | CA1139655568 | APOB | c.13011_13013delinsAAA (p.Phe4337_Ser4338delinsLeuAsn) c.5870-3138_5870-3136delinsAAA (n.5870-3138_5870-3136delinsAAA) | dbSNP |
2 | g.21002410T>A | CA345969829 | APOB | c.13012A>T (p.Ser4338Cys) c.5870-3137A>T (n.5870-3137A>T) | |
2 | g.21002410T>C | CA345969830 | APOB | c.13012A>G (p.Ser4338Gly) c.5870-3137A>G (n.5870-3137A>G) | |
2 | g.21002410T>G | CA345969832 | APOB | c.13012A>C (p.Ser4338Arg) c.5870-3137A>C (n.5870-3137A>C) | |
2 | g.21002411G>A | CA425341960 | APOB | c.13011C>T (p.Phe4337=) c.5870-3138C>T (n.5870-3138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002411G>C | CA345969835 | APOB | c.13011C>G (p.Phe4337Leu) c.5870-3138C>G (n.5870-3138C>G) | |
2 | g.21002411G>T | CA345969836 | APOB | c.13011C>A (p.Phe4337Leu) c.5870-3138C>A (n.5870-3138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002412A>C | CA345969837 | APOB | c.13010T>G (p.Phe4337Cys) c.5870-3139T>G (n.5870-3139T>G) | |
2 | g.21002412A>G | CA345969839 | APOB | c.13010T>C (p.Phe4337Ser) c.5870-3139T>C (n.5870-3139T>C) | |
2 | g.21002412A>T | CA345969841 | APOB | c.13010T>A (p.Phe4337Tyr) c.5870-3139T>A (n.5870-3139T>A) | |
2 | g.21002413A>C | CA345969843 | APOB | c.13009T>G (p.Phe4337Val) c.5870-3140T>G (n.5870-3140T>G) | |
2 | g.21002413A>G | CA345969844 | APOB | c.13009T>C (p.Phe4337Leu) c.5870-3140T>C (n.5870-3140T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002413A>T | CA345969846 | APOB | c.13009T>A (p.Phe4337Ile) c.5870-3140T>A (n.5870-3140T>A) | |
2 | g.21002414G>A | CA43488271 | APOB | c.13008C>T (p.Ile4336=) c.5870-3141C>T (n.5870-3141C>T) | dbSNP |
2 | g.21002414G>C | CA345969849 | APOB | c.13008C>G (p.Ile4336Met) c.5870-3141C>G (n.5870-3141C>G) | |
2 | g.21002414G= | CA2493472972 | APOB | c.13008C= (p.Ile4336=) c.5870-3141C= (n.5870-3141C=) | |
2 | g.21002414G>T | CA425341965 | APOB | c.13008C>A (p.Ile4336=) c.5870-3141C>A (n.5870-3141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002415A>C | CA345969853 | APOB | c.13007T>G (p.Ile4336Ser) c.5870-3142T>G (n.5870-3142T>G) | |
2 | g.21002415A>G | CA345969850 | APOB | c.13007T>C (p.Ile4336Thr) c.5870-3142T>C (n.5870-3142T>C) | |
2 | g.21002415A>T | CA345969852 | APOB | c.13007T>A (p.Ile4336Asn) c.5870-3142T>A (n.5870-3142T>A) | |
2 | g.21002416T>A | CA345969855 | APOB | c.13006A>T (p.Ile4336Phe) c.5870-3143A>T (n.5870-3143A>T) | |
2 | g.21002416T>C | CA345969857 | APOB | c.13006A>G (p.Ile4336Val) c.5870-3143A>G (n.5870-3143A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002416T>G | CA345969859 | APOB | c.13006A>C (p.Ile4336Leu) c.5870-3143A>C (n.5870-3143A>C) | |
2 | g.21002417T>A | CA425341972 | APOB | c.13005A>T (p.Thr4335=) c.5870-3144A>T (n.5870-3144A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002417T>C | CA425341974 | APOB | c.13005A>G (p.Thr4335=) c.5870-3144A>G (n.5870-3144A>G) | |
2 | g.21002417T>G | CA425341975 | APOB | c.13005A>C (p.Thr4335=) c.5870-3144A>C (n.5870-3144A>C) | |
2 | g.21002417T= | CA2493472973 | APOB | c.13005A= (p.Thr4335=) c.5870-3144A= (n.5870-3144A=) | |
2 | g.21002418G>A | CA345969861 | APOB | c.13004C>T (p.Thr4335Ile) c.5870-3145C>T (n.5870-3145C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002418G>C | CA345969863 | APOB | c.13004C>G (p.Thr4335Arg) c.5870-3145C>G (n.5870-3145C>G) | |
2 | g.21002418G= | CA2493472974 | APOB | c.13004C= (p.Thr4335=) c.5870-3145C= (n.5870-3145C=) | |
2 | g.21002418G>T | CA345969865 | APOB | c.13004C>A (p.Thr4335Lys) c.5870-3145C>A (n.5870-3145C>A) | |
2 | g.21002419T>A | CA345969867 | APOB | c.13003A>T (p.Thr4335Ser) c.5870-3146A>T (n.5870-3146A>T) | |
2 | g.21002419T>C | CA345969869 | APOB | c.13003A>G (p.Thr4335Ala) c.5870-3146A>G (n.5870-3146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002419T>G | CA345969870 | APOB | c.13003A>C (p.Thr4335Pro) c.5870-3146A>C (n.5870-3146A>C) | |
2 | g.21002419T= | CA2493472975 | APOB | c.13003A= (p.Thr4335=) c.5870-3146A= (n.5870-3146A=) | |
2 | g.21002419_21002420insCA | CA2838998905 | APOB | c.13002_13003insTG (p.Thr4335Ter) c.5870-3147_5870-3146insTG (n.5870-3147_5870-3146insTG) | |
2 | g.21002420G>A | CA425341980 | APOB | c.13002C>T (p.Asn4334=) c.5870-3147C>T (n.5870-3147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002420G>C | CA345969873 | APOB | c.13002C>G (p.Asn4334Lys) c.5870-3147C>G (n.5870-3147C>G) | |
2 | g.21002420G= | CA2493472976 | APOB | c.13002C= (p.Asn4334=) c.5870-3147C= (n.5870-3147C=) | |
2 | g.21002420G>T | CA345969875 | APOB | c.13002C>A (p.Asn4334Lys) c.5870-3147C>A (n.5870-3147C>A) | |
2 | g.21002421T>A | CA345969881 | APOB | c.13001A>T (p.Asn4334Ile) c.5870-3148A>T (n.5870-3148A>T) | |
2 | g.21002421T>C | CA345969879 | APOB | c.13001A>G (p.Asn4334Ser) c.5870-3148A>G (n.5870-3148A>G) | |
2 | g.21002421T>G | CA345969877 | APOB | c.13001A>C (p.Asn4334Thr) c.5870-3148A>C (n.5870-3148A>C) | |
2 | g.21002422T>A | CA345969883 | APOB | c.13000A>T (p.Asn4334Tyr) c.5870-3149A>T (n.5870-3149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002422T>C | CA345969887 | APOB | c.13000A>G (p.Asn4334Asp) c.5870-3149A>G (n.5870-3149A>G) | |
2 | g.21002422T>G | CA345969885 | APOB | c.13000A>C (p.Asn4334His) c.5870-3149A>C (n.5870-3149A>C) | |
2 | g.21002422T= | CA2493472977 | APOB | c.13000A= (p.Asn4334=) c.5870-3149A= (n.5870-3149A=) | |
2 | g.21002423G>A | CA425341985 | APOB | c.12999C>T (p.Ile4333=) c.5870-3150C>T (n.5870-3150C>T) | |
2 | g.21002423G>C | CA345969888 | APOB | c.12999C>G (p.Ile4333Met) c.5870-3150C>G (n.5870-3150C>G) | |
2 | g.21002423G>T | CA425341988 | APOB | c.12999C>A (p.Ile4333=) c.5870-3150C>A (n.5870-3150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002424A>C | CA345969889 | APOB | c.12998T>G (p.Ile4333Ser) c.5870-3151T>G (n.5870-3151T>G) | |
2 | g.21002424A>G | CA345969890 | APOB | c.12998T>C (p.Ile4333Thr) c.5870-3151T>C (n.5870-3151T>C) | |
2 | g.21002424A>T | CA345969892 | APOB | c.12998T>A (p.Ile4333Asn) c.5870-3151T>A (n.5870-3151T>A) |