Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618596_209618688del | CA2586967985 | LAMB3 | c.2702-28_2766del c.-120_-28del (n.-120_-28del) c.2510-28_2574del | |
1 | g.209618623C>A | CA344585292 | LAMB3 | c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) c.2546G>T (p.Ser849Ile) | |
1 | g.209618623C>G | CA344585293 | LAMB3 | c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.2546G>C (p.Ser849Thr) | |
1 | g.209618623C>T | CA344585294 | LAMB3 | c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.-56G>A (n.-56G>A) c.2546G>A (p.Ser849Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209618624T>A | CA344585295 | LAMB3 | c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.-57A>T (n.-57A>T) c.2545A>T (p.Ser849Cys) | |
1 | g.209618624T>C | CA344585296 | LAMB3 | c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.2545A>G (p.Ser849Gly) | |
1 | g.209618624T>G | CA344585297 | LAMB3 | c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.-57A>C (n.-57A>C) c.2545A>C (p.Ser849Arg) | |
1 | g.209618625G>A | CA423030186 | LAMB3 | c.2736C>T (p.Val912=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.2544C>T (p.Val848=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618625G>C | CA423030185 | LAMB3 | c.2736C>G (p.Val912=) c.-58C>G (n.-58C>G) c.2544C>G (p.Val848=) | |
1 | g.209618625G>T | CA423030184 | LAMB3 | c.2736C>A (p.Val912=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.2544C>A (p.Val848=) | |
1 | g.209618626A>C | CA344585300 | LAMB3 | c.2735T>G (p.Val912Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) c.2543T>G (p.Val848Gly) | COSMIC |
1 | g.209618626A>G | CA344585298 | LAMB3 | c.2735T>C (p.Val912Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) c.2543T>C (p.Val848Ala) | |
1 | g.209618626A>T | CA344585299 | LAMB3 | c.2735T>A (p.Val912Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) c.2543T>A (p.Val848Asp) | |
1 | g.209618627C>A | CA344585301 | LAMB3 | c.2734G>T (p.Val912Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) c.2542G>T (p.Val848Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618627C= | CA2484296317 | LAMB3 | c.2734G= (p.Val912=) c.-60G= (n.-60G=) c.2542G= (p.Val848=) | |
1 | g.209618627C>G | CA344585302 | LAMB3 | c.2734G>C (p.Val912Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) c.2542G>C (p.Val848Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618627C>T | CA344585303 | LAMB3 | c.2734G>A (p.Val912Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) c.2542G>A (p.Val848Ile) | |
1 | g.209618630_209618632del | CA2650320627 | LAMB3 | c.2732_2734del (p.Glu911del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.2540_2542del (p.Glu847del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618628C>A | CA344585304 | LAMB3 | c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.2541G>T (p.Glu847Asp) | |
1 | g.209618628C>G | CA344585305 | LAMB3 | c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.2541G>C (p.Glu847Asp) | |
1 | g.209618628C>T | CA423030188 | LAMB3 | c.2733G>A (p.Glu911=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.2541G>A (p.Glu847=) | |
1 | g.209618629T>A | CA344585306 | LAMB3 | c.2732A>T (p.Glu911Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.2540A>T (p.Glu847Val) | |
1 | g.209618629T>C | CA344585308 | LAMB3 | c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.2540A>G (p.Glu847Gly) | |
1 | g.209618629T>G | CA344585307 | LAMB3 | c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.2540A>C (p.Glu847Ala) | |
1 | g.209618630C>A | CA344585309 | LAMB3 | c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.2539G>T (p.Glu847Ter) | |
1 | g.209618630C>G | CA344585310 | LAMB3 | c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.2539G>C (p.Glu847Gln) | |
1 | g.209618630C>T | CA344585311 | LAMB3 | c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.2539G>A (p.Glu847Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618631C>A | CA344585312 | LAMB3 | c.2730G>T (p.Gln910His) c.-64G>T (n.-64G>T) c.2538G>T (p.Gln846His) | |
1 | g.209618631C>G | CA344585313 | LAMB3 | c.2730G>C (p.Gln910His) c.-64G>C (n.-64G>C) c.2538G>C (p.Gln846His) | |
1 | g.209618631C>T | CA423030189 | LAMB3 | c.2730G>A (p.Gln910=) c.-64G>A (n.-64G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | |
1 | g.209618632T>A | CA344585314 | LAMB3 | c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | |
1 | g.209618632T>C | CA344585315 | LAMB3 | c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) | |
1 | g.209618632T>G | CA344585316 | LAMB3 | c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) | |
1 | g.209618633G>A | CA344585317 | LAMB3 | c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.-66C>T (n.-66C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | |
1 | g.209618633G>C | CA1375108 | LAMB3 | c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.-66C>G (n.-66C>G) c.2536C>G (p.Gln846Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618633G= | CA1147752094 | LAMB3 | c.2728C= (p.Gln910=) c.-66C= (n.-66C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
1 | g.209618633G>T | CA344585318 | LAMB3 | c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.-66C>A (n.-66C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | |
1 | g.209618634G>A | CA423030190 | LAMB3 | c.2727C>T (p.Ile909=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.2535C>T (p.Ile845=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618634G>C | CA344585319 | LAMB3 | c.2727C>G (p.Ile909Met) c.-67C>G (n.-67C>G) c.2535C>G (p.Ile845Met) | |
1 | g.209618634G>T | CA423030191 | LAMB3 | c.2727C>A (p.Ile909=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.2535C>A (p.Ile845=) | |
1 | g.209618635A>C | CA344585322 | LAMB3 | c.2726T>G (p.Ile909Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) c.2534T>G (p.Ile845Ser) | |
1 | g.209618635A>G | CA344585321 | LAMB3 | c.2726T>C (p.Ile909Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) c.2534T>C (p.Ile845Thr) | |
1 | g.209618635A>T | CA344585320 | LAMB3 | c.2726T>A (p.Ile909Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) c.2534T>A (p.Ile845Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.209618636T>A | CA344585323 | LAMB3 | c.2725A>T (p.Ile909Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.2533A>T (p.Ile845Phe) | |
1 | g.209618636T>C | CA344585325 | LAMB3 | c.2725A>G (p.Ile909Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.2533A>G (p.Ile845Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618636T>G | CA344585324 | LAMB3 | c.2725A>C (p.Ile909Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.2533A>C (p.Ile845Leu) | |
1 | g.209618636T= | CA2484296318 | LAMB3 | c.2725A= (p.Ile909=) c.-69A= (n.-69A=) c.2533A= (p.Ile845=) | |
1 | g.209618636_209618654dup | CA2650320628 | LAMB3 | c.2707_2725dup (p.Ile909ArgfsTer3) c.-87_-69dup (n.-87_-69dup) c.2515_2533dup (p.Ile845ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.209618637A= | CA2484296319 | LAMB3 | c.2724T= (p.Thr908=) c.-70T= (n.-70T=) c.2532T= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>C | CA423030193 | LAMB3 | c.2724T>G (p.Thr908=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.2532T>G (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>G | CA423030194 | LAMB3 | c.2724T>C (p.Thr908=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.2532T>C (p.Thr844=) | |
1 | g.209618637A>T | CA423030195 | LAMB3 | c.2724T>A (p.Thr908=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.2532T>A (p.Thr844=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618638G>A | CA1375109 | LAMB3 | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) c.2531C>T (p.Thr844Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618638G>C | CA344585327 | LAMB3 | c.2723C>G (p.Thr908Ser) c.-71C>G (n.-71C>G) c.2531C>G (p.Thr844Ser) | |
1 | g.209618638G= | CA1140726407 | LAMB3 | c.2723C= (p.Thr908=) c.-71C= (n.-71C=) c.2531C= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618638G>T | CA344585326 | LAMB3 | c.2723C>A (p.Thr908Asn) c.-71C>A (n.-71C>A) c.2531C>A (p.Thr844Asn) | |
1 | g.209618639T>A | CA344585328 | LAMB3 | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) c.2530A>T (p.Thr844Ser) | |
1 | g.209618639T>C | CA344585330 | LAMB3 | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) c.2530A>G (p.Thr844Ala) | dbSNP COSMIC |
1 | g.209618639T>G | CA344585329 | LAMB3 | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) c.2530A>C (p.Thr844Pro) | |
1 | g.209618639T= | CA2484296320 | LAMB3 | c.2722A= (p.Thr908=) c.-72A= (n.-72A=) c.2530A= (p.Thr844=) | |
1 | g.209618640G>A | CA423030197 | LAMB3 | c.2721C>T (p.Ala907=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.2529C>T (p.Ala843=) | |
1 | g.209618640G>C | CA423030198 | LAMB3 | c.2721C>G (p.Ala907=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.2529C>G (p.Ala843=) | |
1 | g.209618640G>T | CA423030199 | LAMB3 | c.2721C>A (p.Ala907=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.2529C>A (p.Ala843=) | |
1 | g.209618641G>A | CA344585331 | LAMB3 | c.2720C>T (p.Ala907Val) c.-74C>T (n.-74C>T) c.2528C>T (p.Ala843Val) | COSMIC |
1 | g.209618641G>C | CA1375111 | LAMB3 | c.2720C>G (p.Ala907Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) c.2528C>G (p.Ala843Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618641G= | CA1148454175 | LAMB3 | c.2720C= (p.Ala907=) c.-74C= (n.-74C=) c.2528C= (p.Ala843=) | |
1 | g.209618641G>T | CA1375110 | LAMB3 | c.2720C>A (p.Ala907Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) c.2528C>A (p.Ala843Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618642C>A | CA344585332 | LAMB3 | c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) c.2527G>T (p.Ala843Ser) | |
1 | g.209618642C>G | CA344585333 | LAMB3 | c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) c.2527G>C (p.Ala843Pro) | |
1 | g.209618642C>T | CA344585334 | LAMB3 | c.2719G>A (p.Ala907Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) c.2527G>A (p.Ala843Thr) | |
1 | g.209618643T>A | CA423030204 | LAMB3 | c.2718A>T (p.Ala906=) c.-76A>T (n.-76A>T) c.2526A>T (p.Ala842=) | |
1 | g.209618643T>C | CA423030203 | LAMB3 | c.2718A>G (p.Ala906=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.2526A>G (p.Ala842=) | |
1 | g.209618643T>G | CA423030201 | LAMB3 | c.2718A>C (p.Ala906=) c.-76A>C (n.-76A>C) c.2526A>C (p.Ala842=) | |
1 | g.209618644G>A | CA344585335 | LAMB3 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.-77C>T (n.-77C>T) c.2525C>T (p.Ala842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618644G>C | CA344585336 | LAMB3 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) c.2525C>G (p.Ala842Gly) | |
1 | g.209618644G= | CA2484296321 | LAMB3 | c.2717C= (p.Ala906=) c.-77C= (n.-77C=) c.2525C= (p.Ala842=) | |
1 | g.209618644G>T | CA344585337 | LAMB3 | c.2717C>A (p.Ala906Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) | |
1 | g.209618644dup | CA2840705965 | LAMB3 | c.2717dup (p.Ala907SerfsTer28) c.-77dup (n.-77dup) c.2525dup (p.Ala843SerfsTer28) | |
1 | g.209618645C>A | CA344585338 | LAMB3 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) | |
1 | g.209618645C>G | CA344585339 | LAMB3 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) | |
1 | g.209618645C>T | CA344585340 | LAMB3 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) | |
1 | g.209618646A>C | CA344585341 | LAMB3 | c.2715T>G (p.Asp905Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) c.2523T>G (p.Asp841Glu) | |
1 | g.209618646A>G | CA423030206 | LAMB3 | c.2715T>C (p.Asp905=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.2523T>C (p.Asp841=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618646A>T | CA344585342 | LAMB3 | c.2715T>A (p.Asp905Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.2523T>A (p.Asp841Glu) | |
1 | g.209618647T>A | CA344585345 | LAMB3 | c.2714A>T (p.Asp905Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.2522A>T (p.Asp841Val) | |
1 | g.209618647T>C | CA344585344 | LAMB3 | c.2714A>G (p.Asp905Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.2522A>G (p.Asp841Gly) | |
1 | g.209618647T>G | CA344585343 | LAMB3 | c.2714A>C (p.Asp905Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.2522A>C (p.Asp841Ala) | |
1 | g.209618648C>A | CA344585346 | LAMB3 | c.2713G>T (p.Asp905Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) | |
1 | g.209618648C>G | CA344585347 | LAMB3 | c.2713G>C (p.Asp905His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.2521G>C (p.Asp841His) | |
1 | g.209618648C>T | CA344585348 | LAMB3 | c.2713G>A (p.Asp905Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.2521G>A (p.Asp841Asn) | |
1 | g.209618649A>C | CA423030207 | LAMB3 | c.2712T>G (p.Thr904=) c.-82T>G (n.-82T>G) c.2520T>G (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649A>G | CA423030208 | LAMB3 | c.2712T>C (p.Thr904=) c.-82T>C (n.-82T>C) c.2520T>C (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649A>T | CA423030209 | LAMB3 | c.2712T>A (p.Thr904=) c.-82T>A (n.-82T>A) c.2520T>A (p.Thr840=) | |
1 | g.209618649dup | CA2740090489 | LAMB3 | c.2712dup (p.Asp905Ter) c.-82dup (n.-82dup) c.2520dup (p.Asp841Ter) | ClinVar |
1 | g.209618650G>A | CA344585349 | LAMB3 | c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.-83C>T (n.-83C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) | |
1 | g.209618650G>C | CA344585350 | LAMB3 | c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.-83C>G (n.-83C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) | |
1 | g.209618650G= | CA2484296322 | LAMB3 | c.2711C= (p.Thr904=) c.-83C= (n.-83C=) c.2519C= (p.Thr840=) | |
1 | g.209618650G>T | CA36750269 | LAMB3 | c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.-83C>A (n.-83C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618651T>A | CA344585351 | LAMB3 | c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) | |
1 | g.209618651T>C | CA344585352 | LAMB3 | c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.-84A>G (n.-84A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) | |
1 | g.209618651T>G | CA344585353 | LAMB3 | c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) | |
1 | g.209618652G>A | CA423030210 | LAMB3 | c.2709C>T (p.Asp903=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.2517C>T (p.Asp839=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618652G>C | CA344585354 | LAMB3 | c.2709C>G (p.Asp903Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) c.2517C>G (p.Asp839Glu) | |
1 | g.209618652G= | CA2484296323 | LAMB3 | c.2709C= (p.Asp903=) c.-85C= (n.-85C=) c.2517C= (p.Asp839=) | |
1 | g.209618652G>T | CA344585355 | LAMB3 | c.2709C>A (p.Asp903Glu) c.-85C>A (n.-85C>A) c.2517C>A (p.Asp839Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618653T>A | CA344585358 | LAMB3 | c.2708A>T (p.Asp903Val) c.-86A>T (n.-86A>T) c.2516A>T (p.Asp839Val) | |
1 | g.209618653T>C | CA344585357 | LAMB3 | c.2708A>G (p.Asp903Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.2516A>G (p.Asp839Gly) | |
1 | g.209618653T>G | CA344585356 | LAMB3 | c.2708A>C (p.Asp903Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) c.2516A>C (p.Asp839Ala) | |
1 | g.209618654del | CA2840705966 | LAMB3 | c.2707del (p.Asp903ThrfsTer30) c.-87del (n.-87del) c.2515del (p.Asp839ThrfsTer30) | |
1 | g.209618654C>A | CA344585359 | LAMB3 | c.2707G>T (p.Asp903Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) c.2515G>T (p.Asp839Tyr) | |
1 | g.209618654C= | CA2484296324 | LAMB3 | c.2707G= (p.Asp903=) c.-87G= (n.-87G=) c.2515G= (p.Asp839=) | |
1 | g.209618654C>G | CA344585360 | LAMB3 | c.2707G>C (p.Asp903His) c.-87G>C (n.-87G>C) c.2515G>C (p.Asp839His) | |
1 | g.209618654C>T | CA36750270 | LAMB3 | c.2707G>A (p.Asp903Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) c.2515G>A (p.Asp839Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618655G>A | CA1375112 | LAMB3 | c.2706C>T (p.Pro902=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.2514C>T (p.Pro838=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618655G>C | CA423030211 | LAMB3 | c.2706C>G (p.Pro902=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.2514C>G (p.Pro838=) | |
1 | g.209618655G= | CA2484296325 | LAMB3 | c.2706C= (p.Pro902=) c.-88C= (n.-88C=) c.2514C= (p.Pro838=) | |
1 | g.209618655G>T | CA423030212 | LAMB3 | c.2706C>A (p.Pro902=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.2514C>A (p.Pro838=) | dbSNP |
1 | g.209618658dup | CA2580061995 | LAMB3 | c.2706dup (p.Asp903ArgfsTer3) c.-88dup (n.-88dup) c.2514dup (p.Asp839ArgfsTer3) | ClinVar |
1 | g.209618658del | CA529000173 | LAMB3 | c.2706del (p.Asp903ThrfsTer?) c.-88del (n.-88del) c.2514del (p.Asp839ThrfsTer?) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618656G>A | CA344585361 | LAMB3 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) c.2513C>T (p.Pro838Leu) | |
1 | g.209618656G>C | CA344585362 | LAMB3 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) c.2513C>G (p.Pro838Arg) | |
1 | g.209618656G>T | CA344585363 | LAMB3 | c.2705C>A (p.Pro902His) c.-89C>A (n.-89C>A) c.2513C>A (p.Pro838His) | |
1 | g.209618657G>A | CA344585364 | LAMB3 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) c.2512C>T (p.Pro838Ser) | dbSNP |
1 | g.209618657G>C | CA344585365 | LAMB3 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) c.2512C>G (p.Pro838Ala) | |
1 | g.209618657G= | CA2484296326 | LAMB3 | c.2704C= (p.Pro902=) c.-90C= (n.-90C=) c.2512C= (p.Pro838=) | |
1 | g.209618657G>T | CA344585366 | LAMB3 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) c.2512C>A (p.Pro838Thr) | |
1 | g.209618658G>A | CA423030214 | LAMB3 | c.2703C>T (p.Asp901=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618658G>C | CA344585367 | LAMB3 | c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.2511C>G (p.Asp837Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618658G= | CA2484296327 | LAMB3 | c.2703C= (p.Asp901=) c.-91C= (n.-91C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
1 | g.209618658G>T | CA344585368 | LAMB3 | c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.2511C>A (p.Asp837Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618659T>A | CA344585371 | LAMB3 | c.2702A>T (p.Asp901Val) c.-92A>T (n.-92A>T) c.2510A>T (p.Asp837Val) | |
1 | g.209618659T>C | CA344585369 | LAMB3 | c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
1 | g.209618659T>G | CA344585370 | LAMB3 | c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) c.2510A>C (p.Asp837Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618659T= | CA2484296328 | LAMB3 | c.2702A= (p.Asp901=) c.-92A= (n.-92A=) c.2510A= (p.Asp837=) | |
1 | g.209618660C>A | CA344585372 | LAMB3 | c.2702-1G>T (n.2702-1G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.2510-1G>T (n.2510-1G>T) | |
1 | g.209618660C>G | CA344585373 | LAMB3 | c.2702-1G>C (n.2702-1G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.2510-1G>C (n.2510-1G>C) | |
1 | g.209618660C>T | CA344585374 | LAMB3 | c.2702-1G>A (n.2702-1G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.2510-1G>A (n.2510-1G>A) | |
1 | g.209618661T>A | CA344585375 | LAMB3 | c.2702-2A>T (n.2702-2A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.2510-2A>T (n.2510-2A>T) | |
1 | g.209618661T>C | CA344585376 | LAMB3 | c.2702-2A>G (n.2702-2A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.2510-2A>G (n.2510-2A>G) | |
1 | g.209618661T>G | CA344585377 | LAMB3 | c.2702-2A>C (n.2702-2A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.2510-2A>C (n.2510-2A>C) | |
1 | g.209618662G>A | CA2650320629 | LAMB3 | c.2702-3C>T (n.2702-3C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.2510-3C>T (n.2510-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618662_209618663insTTAGGAAGTCCCGGACCTGCTGGATCAGGAGCCGT | CA2697962407 | LAMB3 | c.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) c.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) c.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA) | dbSNP |
1 | g.209618663G>A | CA2573130645 | LAMB3 | c.2702-4C>T (n.2702-4C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.2510-4C>T (n.2510-4C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618665A= | CA2484296329 | LAMB3 | c.2702-6T= (n.2702-6T=) c.-98T= (n.-98T=) c.2510-6T= (n.2510-6T=) | |
1 | g.209618665A>C | CA529000174 | LAMB3 | c.2702-6T>G (n.2702-6T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.2510-6T>G (n.2510-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618666G>C | CA2739275572 | LAMB3 | c.2702-7C>G (n.2702-7C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.2510-7C>G (n.2510-7C>G) | ClinVar |
1 | g.209618667A= | CA2484296330 | LAMB3 | c.2702-8T= (n.2702-8T=) c.-100T= (n.-100T=) c.2510-8T= (n.2510-8T=) | |
1 | g.209618668C>A | CA36750271 | LAMB3 | c.2702-9G>T (n.2702-9G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2510-9G>T (n.2510-9G>T) | dbSNP |
1 | g.209618668C= | CA1143891267 | LAMB3 | c.2702-9G= (n.2702-9G=) c.-101G= (n.-101G=) c.2510-9G= (n.2510-9G=) | |
1 | g.209618668C>G | CA2832611969 | LAMB3 | c.2702-9G>C (n.2702-9G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.2510-9G>C (n.2510-9G>C) | |
1 | g.209618668C>T | CA529000175 | LAMB3 | c.2702-9G>A (n.2702-9G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2510-9G>A (n.2510-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618668dup | CA1375113 | LAMB3 | c.2702-9dup (n.2702-9dup) c.-101dup (n.-101dup) c.2510-9dup (n.2510-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618670dup | CA36750275 | LAMB3 | c.2702-10dup (n.2702-10dup) c.-102dup (n.-102dup) c.2510-10dup (n.2510-10dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618669_209618670insT | CA2840705967 | LAMB3 | c.2702-11_2702-10insA (n.2702-11_2702-10insA) c.-103_-102insA (n.-103_-102insA) c.2510-11_2510-10insA (n.2510-11_2510-10insA) | |
1 | g.209618670A= | CA1144118336 | LAMB3 | c.2702-11T= (n.2702-11T=) c.-103T= (n.-103T=) c.2510-11T= (n.2510-11T=) | |
1 | g.209618670A>C | CA1375115 | LAMB3 | c.2702-11T>G (n.2702-11T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.2510-11T>G (n.2510-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618670_209618671delinsAC | CA2742038426 | LAMB3 | c.2702-12_2702-11delinsGT (n.2702-12_2702-11delinsGT) c.-104_-103delinsGT (n.-104_-103delinsGT) c.2510-12_2510-11delinsGT (n.2510-12_2510-11delinsGT) | |
1 | g.209618671C= | CA1144230387 | LAMB3 | c.2702-12G= (n.2702-12G=) c.-104G= (n.-104G=) c.2510-12G= (n.2510-12G=) | |
1 | g.209618671C>T | CA1375116 | LAMB3 | c.2702-12G>A (n.2702-12G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2510-12G>A (n.2510-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618671dup | CA1375114 | LAMB3 | c.2702-12dup (n.2702-12dup) c.-104dup (n.-104dup) c.2510-12dup (n.2510-12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618673_209618676del | CA2650320630 | LAMB3 | c.2702-15_2702-12del (n.2702-15_2702-12del) c.-107_-104del (n.-107_-104del) c.2510-15_2510-12del (n.2510-15_2510-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618671_209618672insG | CA1375117 | LAMB3 | c.2702-13_2702-12insC (n.2702-13_2702-12insC) c.-105_-104insC (n.-105_-104insC) c.2510-13_2510-12insC (n.2510-13_2510-12insC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618672A= | CA1140951720 | LAMB3 | c.2702-13T= (n.2702-13T=) c.-105T= (n.-105T=) c.2510-13T= (n.2510-13T=) | |
1 | g.209618672A>C | CA36750301 | LAMB3 | c.2702-13T>G (n.2702-13T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2510-13T>G (n.2510-13T>G) | dbSNP |
1 | g.209618673C>A | CA2650320631 | LAMB3 | c.2702-14G>T (n.2702-14G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.2510-14G>T (n.2510-14G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618673C= | CA1143378317 | LAMB3 | c.2702-14G= (n.2702-14G=) c.-106G= (n.-106G=) c.2510-14G= (n.2510-14G=) | |
1 | g.209618673C>T | CA1375118 | LAMB3 | c.2702-14G>A (n.2702-14G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.2510-14G>A (n.2510-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618673dup | CA36750312 | LAMB3 | c.2702-14dup (n.2702-14dup) c.-106dup (n.-106dup) c.2510-14dup (n.2510-14dup) | dbSNP |
1 | g.209618674G>A | CA1375119 | LAMB3 | c.2702-15C>T (n.2702-15C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.2510-15C>T (n.2510-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618674G= | CA2484296331 | LAMB3 | c.2702-15C= (n.2702-15C=) c.-107C= (n.-107C=) c.2510-15C= (n.2510-15C=) | |
1 | g.209618674G>T | CA2650320632 | LAMB3 | c.2702-15C>A (n.2702-15C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.2510-15C>A (n.2510-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618675C= | CA2484296332 | LAMB3 | c.2702-16G= (n.2702-16G=) c.-108G= (n.-108G=) c.2510-16G= (n.2510-16G=) | |
1 | g.209618675C>T | CA36750316 | LAMB3 | c.2702-16G>A (n.2702-16G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.2510-16G>A (n.2510-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618676A= | CA2484296333 | LAMB3 | c.2702-17T= (n.2702-17T=) c.-109T= (n.-109T=) c.2510-17T= (n.2510-17T=) | |
1 | g.209618676A>G | CA36750317 | LAMB3 | c.2702-17T>C (n.2702-17T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.2510-17T>C (n.2510-17T>C) | dbSNP |
1 | g.209618676_209618679dup | CA2739275573 | LAMB3 | c.2702-20_2702-17dup (n.2702-20_2702-17dup) c.-112_-109dup (n.-112_-109dup) c.2510-20_2510-17dup (n.2510-20_2510-17dup) | ClinVar |
1 | g.209618677T>C | CA2739275574 | LAMB3 | c.2702-18A>G (n.2702-18A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.2510-18A>G (n.2510-18A>G) | ClinVar |
1 | g.209618678T>G | CA529000185 | LAMB3 | c.2702-19A>C (n.2702-19A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2510-19A>C (n.2510-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618678T= | CA2484296334 | LAMB3 | c.2702-19A= (n.2702-19A=) c.-111A= (n.-111A=) c.2510-19A= (n.2510-19A=) | |
1 | g.209618679T>C | CA2840705968 | LAMB3 | c.2702-20A>G (n.2702-20A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.2510-20A>G (n.2510-20A>G) | |
1 | g.209618680G>A | CA730847508 | LAMB3 | c.2702-21C>T (n.2702-21C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.2510-21C>T (n.2510-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618680G= | CA2484296335 | LAMB3 | c.2702-21C= (n.2702-21C=) c.-113C= (n.-113C=) c.2510-21C= (n.2510-21C=) | |
1 | g.209618680G>T | CA2650320633 | LAMB3 | c.2702-21C>A (n.2702-21C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.2510-21C>A (n.2510-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618681A>C | CA2650320634 | LAMB3 | c.2702-22T>G (n.2702-22T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.2510-22T>G (n.2510-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>A | CA2650320637 | LAMB3 | c.2702-23G>T (n.2702-23G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.2510-23G>T (n.2510-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>G | CA2650320636 | LAMB3 | c.2702-23G>C (n.2702-23G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.2510-23G>C (n.2510-23G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618682C>T | CA2650320635 | LAMB3 | c.2702-23G>A (n.2702-23G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.2510-23G>A (n.2510-23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618683T>A | CA2840705969 | LAMB3 | c.2702-24A>T (n.2702-24A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.2510-24A>T (n.2510-24A>T) | |
1 | g.209618683T>C | CA2650320638 | LAMB3 | c.2702-24A>G (n.2702-24A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.2510-24A>G (n.2510-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618684G>A | CA2573999379 | LAMB3 | c.2702-25C>T (n.2702-25C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.2510-25C>T (n.2510-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618684G>T | CA2650320639 | LAMB3 | c.2702-25C>A (n.2702-25C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.2510-25C>A (n.2510-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618685T>C | CA1375120 | LAMB3 | c.2702-26A>G (n.2702-26A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2510-26A>G (n.2510-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618685T= | CA2484296336 | LAMB3 | c.2702-26A= (n.2702-26A=) c.-118A= (n.-118A=) c.2510-26A= (n.2510-26A=) | |
1 | g.209618686A= | CA2484296337 | LAMB3 | c.2702-27T= (n.2702-27T=) c.-119T= (n.-119T=) c.2510-27T= (n.2510-27T=) | |
1 | g.209618686A>G | CA2650320640 | LAMB3 | c.2702-27T>C (n.2702-27T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.2510-27T>C (n.2510-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618686A>T | CA1375121 | LAMB3 | c.2702-27T>A (n.2702-27T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.2510-27T>A (n.2510-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618687G>A | CA529000192 | LAMB3 | c.2702-28C>T (n.2702-28C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.2510-28C>T (n.2510-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618687G= | CA2484296338 | LAMB3 | c.2702-28C= (n.2702-28C=) c.-120C= (n.-120C=) c.2510-28C= (n.2510-28C=) | |
1 | g.209618688G>A | CA529000193 | LAMB3 | c.2702-29C>T (n.2702-29C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.2510-29C>T (n.2510-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618688G= | CA2484296339 | LAMB3 | c.2702-29C= (n.2702-29C=) c.-121C= (n.-121C=) c.2510-29C= (n.2510-29C=) | |
1 | g.209618689A= | CA1146237364 | LAMB3 | c.2702-30T= (n.2702-30T=) c.-122T= (n.-122T=) c.2510-30T= (n.2510-30T=) | |
1 | g.209618689A>C | CA36750327 | LAMB3 | c.2702-30T>G (n.2702-30T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.2510-30T>G (n.2510-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618689A>T | CA2838205024 | LAMB3 | c.2702-30T>A (n.2702-30T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.2510-30T>A (n.2510-30T>A) | |
1 | g.209618690G>T | CA2650320641 | LAMB3 | c.2702-31C>A (n.2702-31C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.2510-31C>A (n.2510-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618691C= | CA2484296340 | LAMB3 | c.2702-32G= (n.2702-32G=) c.-124G= (n.-124G=) c.2510-32G= (n.2510-32G=) | |
1 | g.209618691C>T | CA730847528 | LAMB3 | c.2702-32G>A (n.2702-32G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.2510-32G>A (n.2510-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618693del | CA2650320642 | LAMB3 | c.2702-32del (n.2702-32del) c.-124del (n.-124del) c.2510-32del (n.2510-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618692C= | CA2484296341 | LAMB3 | c.2702-33G= (n.2702-33G=) c.-125G= (n.-125G=) c.2510-33G= (n.2510-33G=) | |
1 | g.209618692C>G | CA1375122 | LAMB3 | c.2702-33G>C (n.2702-33G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.2510-33G>C (n.2510-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618692C>T | CA529000204 | LAMB3 | c.2702-33G>A (n.2702-33G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.2510-33G>A (n.2510-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618693C>A | CA2650320643 | LAMB3 | c.2702-34G>T (n.2702-34G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.2510-34G>T (n.2510-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618693C= | CA2484296342 | LAMB3 | c.2702-34G= (n.2702-34G=) c.-126G= (n.-126G=) c.2510-34G= (n.2510-34G=) | |
1 | g.209618693C>T | CA1011766252 | LAMB3 | c.2702-34G>A (n.2702-34G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.2510-34G>A (n.2510-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A= | CA2484296343 | LAMB3 | c.2702-35T= (n.2702-35T=) c.-127T= (n.-127T=) c.2510-35T= (n.2510-35T=) | |
1 | g.209618694A>G | CA1375123 | LAMB3 | c.2702-35T>C (n.2702-35T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.2510-35T>C (n.2510-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618694A>T | CA2573999439 | LAMB3 | c.2702-35T>A (n.2702-35T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.2510-35T>A (n.2510-35T>A) | |
1 | g.209618695C>A | CA529000208 | LAMB3 | c.2702-36G>T (n.2702-36G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.2510-36G>T (n.2510-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618695C= | CA2484296344 | LAMB3 | c.2702-36G= (n.2702-36G=) c.-128G= (n.-128G=) c.2510-36G= (n.2510-36G=) | |
1 | g.209618695C>T | CA1375124 | LAMB3 | c.2702-36G>A (n.2702-36G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.2510-36G>A (n.2510-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618696T>A | CA2650320644 | LAMB3 | c.2702-37A>T (n.2702-37A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.2510-37A>T (n.2510-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618697A= | CA2484296345 | LAMB3 | c.2702-38T= (n.2702-38T=) c.-130T= (n.-130T=) c.2510-38T= (n.2510-38T=) | |
1 | g.209618697A>G | CA529000209 | LAMB3 | c.2702-38T>C (n.2702-38T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.2510-38T>C (n.2510-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618697A>T | CA529000210 | LAMB3 | c.2702-38T>A (n.2702-38T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) c.2510-38T>A (n.2510-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618698A>G | CA2650320645 | LAMB3 | c.2702-39T>C (n.2702-39T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) c.2510-39T>C (n.2510-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618699C>A | CA2573999441 | LAMB3 | c.2702-40G>T (n.2702-40G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.2510-40G>T (n.2510-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618699C>T | CA2573999477 | LAMB3 | c.2702-40G>A (n.2702-40G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.2510-40G>A (n.2510-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618700C>A | CA2650320646 | LAMB3 | c.2702-41G>T (n.2702-41G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.2510-41G>T (n.2510-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618700C>T | CA2650320647 | LAMB3 | c.2702-41G>A (n.2702-41G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.2510-41G>A (n.2510-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618701T>A | CA36750334 | LAMB3 | c.2702-42A>T (n.2702-42A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.2510-42A>T (n.2510-42A>T) | dbSNP |
1 | g.209618701T>C | CA2650320648 | LAMB3 | c.2702-42A>G (n.2702-42A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.2510-42A>G (n.2510-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618701T= | CA2484296346 | LAMB3 | c.2702-42A= (n.2702-42A=) c.-134A= (n.-134A=) c.2510-42A= (n.2510-42A=) | |
1 | g.209618702C>A | CA529000211 | LAMB3 | c.2702-43G>T (n.2702-43G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.2510-43G>T (n.2510-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618702C= | CA2484296347 | LAMB3 | c.2702-43G= (n.2702-43G=) c.-135G= (n.-135G=) c.2510-43G= (n.2510-43G=) | |
1 | g.209618702C>T | CA1375125 | LAMB3 | c.2702-43G>A (n.2702-43G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.2510-43G>A (n.2510-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618705del | CA2650320649 | LAMB3 | c.2702-43del (n.2702-43del) c.-135del (n.-135del) c.2510-43del (n.2510-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618703C= | CA2484296348 | LAMB3 | c.2702-44G= (n.2702-44G=) c.-136G= (n.-136G=) c.2510-44G= (n.2510-44G=) | |
1 | g.209618703C>T | CA529000212 | LAMB3 | c.2702-44G>A (n.2702-44G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.2510-44G>A (n.2510-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618704C>A | CA1375126 | LAMB3 | c.2702-45G>T (n.2702-45G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.2510-45G>T (n.2510-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618704C= | CA1141990277 | LAMB3 | c.2702-45G= (n.2702-45G=) c.-137G= (n.-137G=) c.2510-45G= (n.2510-45G=) | |
1 | g.209618704C>G | CA2650320650 | LAMB3 | c.2702-45G>C (n.2702-45G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.2510-45G>C (n.2510-45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618704C>T | CA2650320651 | LAMB3 | c.2702-45G>A (n.2702-45G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.2510-45G>A (n.2510-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618705C>A | CA2573999491 | LAMB3 | c.2702-46G>T (n.2702-46G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.2510-46G>T (n.2510-46G>T) | |
1 | g.209618705C= | CA2484296349 | LAMB3 | c.2702-46G= (n.2702-46G=) c.-138G= (n.-138G=) c.2510-46G= (n.2510-46G=) | |
1 | g.209618705C>T | CA529000213 | LAMB3 | c.2702-46G>A (n.2702-46G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.2510-46G>A (n.2510-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618706A>G | CA2650320652 | LAMB3 | c.2702-47T>C (n.2702-47T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.2510-47T>C (n.2510-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618707G>A | CA730847560 | LAMB3 | c.2702-48C>T (n.2702-48C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.2510-48C>T (n.2510-48C>T) | dbSNP |
1 | g.209618707G= | CA2484296350 | LAMB3 | c.2702-48C= (n.2702-48C=) c.-140C= (n.-140C=) c.2510-48C= (n.2510-48C=) | |
1 | g.209618707G>T | CA2573999532 | LAMB3 | c.2702-48C>A (n.2702-48C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.2510-48C>A (n.2510-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618708A>G | CA2838205027 | LAMB3 | c.2702-49T>C (n.2702-49T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.2510-49T>C (n.2510-49T>C) | |
1 | g.209618709G>T | CA2650320653 | LAMB3 | c.2702-50C>A (n.2702-50C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.2510-50C>A (n.2510-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618710A>T | CA2650320654 | LAMB3 | c.2702-51T>A (n.2702-51T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.2510-51T>A (n.2510-51T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618711T>C | CA2484296352 | LAMB3 | c.2702-52A>G (n.2702-52A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.2510-52A>G (n.2510-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618711T= | CA2484296351 | LAMB3 | c.2702-52A= (n.2702-52A=) c.-144A= (n.-144A=) c.2510-52A= (n.2510-52A=) | |
1 | g.209618713C>A | CA2484296354 | LAMB3 | c.2702-54G>T (n.2702-54G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.2510-54G>T (n.2510-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618713C= | CA2484296353 | LAMB3 | c.2702-54G= (n.2702-54G=) c.-146G= (n.-146G=) c.2510-54G= (n.2510-54G=) | |
1 | g.209618713C>G | CA2650320655 | LAMB3 | c.2702-54G>C (n.2702-54G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.2510-54G>C (n.2510-54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618713C>T | CA36750346 | LAMB3 | c.2702-54G>A (n.2702-54G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.2510-54G>A (n.2510-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618714G>A | CA36750348 | LAMB3 | c.2702-55C>T (n.2702-55C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.2510-55C>T (n.2510-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618714G>C | CA2650320657 | LAMB3 | c.2702-55C>G (n.2702-55C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.2510-55C>G (n.2510-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618714G= | CA1141416398 | LAMB3 | c.2702-55C= (n.2702-55C=) c.-147C= (n.-147C=) c.2510-55C= (n.2510-55C=) | |
1 | g.209618714G>T | CA2650320656 | LAMB3 | c.2702-55C>A (n.2702-55C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.2510-55C>A (n.2510-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618715del | CA2573999543 | LAMB3 | c.2702-56del (n.2702-56del) c.-148del (n.-148del) c.2510-56del (n.2510-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618717del | CA2650320658 | LAMB3 | c.2702-57del (n.2702-57del) c.-149del (n.-149del) c.2510-57del (n.2510-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618717G>C | CA36750355 | LAMB3 | c.2702-58C>G (n.2702-58C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.2510-58C>G (n.2510-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618717G= | CA1148348506 | LAMB3 | c.2702-58C= (n.2702-58C=) c.-150C= (n.-150C=) c.2510-58C= (n.2510-58C=) | |
1 | g.209618717G>T | CA36750351 | LAMB3 | c.2702-58C>A (n.2702-58C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.2510-58C>A (n.2510-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618718C>A | CA730847564 | LAMB3 | c.2702-59G>T (n.2702-59G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.2510-59G>T (n.2510-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618718C= | CA2484296355 | LAMB3 | c.2702-59G= (n.2702-59G=) c.-151G= (n.-151G=) c.2510-59G= (n.2510-59G=) | |
1 | g.209618718C>T | CA2650320659 | LAMB3 | c.2702-59G>A (n.2702-59G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.2510-59G>A (n.2510-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618719C>A | CA2650320660 | LAMB3 | c.2702-60G>T (n.2702-60G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.2510-60G>T (n.2510-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618719C= | CA2484296356 | LAMB3 | c.2702-60G= (n.2702-60G=) c.-152G= (n.-152G=) c.2510-60G= (n.2510-60G=) | |
1 | g.209618719C>G | CA36750357 | LAMB3 | c.2702-60G>C (n.2702-60G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.2510-60G>C (n.2510-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618719C>T | CA2573999555 | LAMB3 | c.2702-60G>A (n.2702-60G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.2510-60G>A (n.2510-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618722_209618723del | CA646385787 | LAMB3 | c.2702-61_2702-60del (n.2702-61_2702-60del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) c.2510-61_2510-60del (n.2510-61_2510-60del) | COSMIC |
1 | g.209618720T>C | CA2650320661 | LAMB3 | c.2702-61A>G (n.2702-61A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.2510-61A>G (n.2510-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618721C>G | CA2650320662 | LAMB3 | c.2702-62G>C (n.2702-62G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.2510-62G>C (n.2510-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618721C>T | CA2747563830 | LAMB3 | c.2702-62G>A (n.2702-62G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.2510-62G>A (n.2510-62G>A) | |
1 | g.209618723C>G | CA2650320663 | LAMB3 | c.2702-64G>C (n.2702-64G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.2510-64G>C (n.2510-64G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618723C>T | CA2650320664 | LAMB3 | c.2702-64G>A (n.2702-64G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.2510-64G>A (n.2510-64G>A) | gnomAD v4 |