Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209618596_209618688delCA2586967985LAMB3c.2702-28_2766del
c.-120_-28del (n.-120_-28del)
c.2510-28_2574del
1g.209618613C>ACA423030174LAMB3c.2748G>T (p.Val916=)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.2556G>T (p.Val852=)
1g.209618613C=CA2484296314LAMB3c.2748G= (p.Val916=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.2556G= (p.Val852=)
1g.209618613C>GCA1375102LAMB3c.2748G>C (p.Val916=)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.2556G>C (p.Val852=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618613C>TCA423030175LAMB3c.2748G>A (p.Val916=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.2556G>A (p.Val852=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618614A=CA2484296315LAMB3c.2747T= (p.Val916=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.2555T= (p.Val852=)
1g.209618614A>CCA344585273LAMB3c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
1g.209618614A>GCA1375103LAMB3c.2747T>C (p.Val916Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618614A>TCA344585274LAMB3c.2747T>A (p.Val916Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.2555T>A (p.Val852Glu)
1g.209618615C>ACA344585275LAMB3c.2746G>T (p.Val916Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.2554G>T (p.Val852Leu)
1g.209618615C=CA1142028142LAMB3c.2746G= (p.Val916=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.2554G= (p.Val852=)
1g.209618615C>GCA344585276LAMB3c.2746G>C (p.Val916Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
1g.209618615C>TCA1375104LAMB3c.2746G>A (p.Val916Met)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.2554G>A (p.Val852Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618616G>ACA1375105LAMB3c.2745C>T (p.Ala915=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.2553C>T (p.Ala851=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618616G>CCA423030178LAMB3c.2745C>G (p.Ala915=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.2553C>G (p.Ala851=)
1g.209618616G=CA1143419052LAMB3c.2745C= (p.Ala915=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.2553C= (p.Ala851=)
1g.209618616G>TCA423030180LAMB3c.2745C>A (p.Ala915=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.2553C>A (p.Ala851=)
gnomAD v4
1g.209618617G>ACA344585277LAMB3c.2744C>T (p.Ala915Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
gnomAD v4
1g.209618617G>CCA344585278LAMB3c.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
1g.209618617G>TCA344585279LAMB3c.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.2552C>A (p.Ala851Asp)
1g.209618618C>ACA344585280LAMB3c.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
1g.209618618C>GCA344585281LAMB3c.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
1g.209618618C>TCA344585282LAMB3c.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
1g.209618619C>ACA344585283LAMB3c.2742G>T (p.Glu914Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.2550G>T (p.Glu850Asp)
1g.209618619C>GCA344585284LAMB3c.2742G>C (p.Glu914Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.2550G>C (p.Glu850Asp)
1g.209618619C>TCA423030181LAMB3c.2742G>A (p.Glu914=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.2550G>A (p.Glu850=)
1g.209618620T>ACA344585285LAMB3c.2741A>T (p.Glu914Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
1g.209618620T>CCA344585286LAMB3c.2741A>G (p.Glu914Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
1g.209618620T>GCA344585287LAMB3c.2741A>C (p.Glu914Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
1g.209618621C>ACA344585288LAMB3c.2740G>T (p.Glu914Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
1g.209618621C=CA2484296316LAMB3c.2740G= (p.Glu914=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.2548G= (p.Glu850=)
1g.209618621C>GCA344585289LAMB3c.2740G>C (p.Glu914Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
dbSNP
1g.209618621C>TCA1375106LAMB3c.2740G>A (p.Glu914Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209618622G>ACA1375107LAMB3c.2739C>T (p.Ser913=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.2547C>T (p.Ser849=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618622G>CCA344585291LAMB3c.2739C>G (p.Ser913Arg)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.2547C>G (p.Ser849Arg)
gnomAD v4
1g.209618622G=CA1146349967LAMB3c.2739C= (p.Ser913=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.2547C= (p.Ser849=)
1g.209618622G>TCA344585290LAMB3c.2739C>A (p.Ser913Arg)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.2547C>A (p.Ser849Arg)
gnomAD v4
1g.209618623C>ACA344585292LAMB3c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.2546G>T (p.Ser849Ile)
1g.209618623C>GCA344585293LAMB3c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.2546G>C (p.Ser849Thr)
1g.209618623C>TCA344585294LAMB3c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.2546G>A (p.Ser849Asn)
gnomAD v4
1g.209618624T>ACA344585295LAMB3c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.2545A>T (p.Ser849Cys)
1g.209618624T>CCA344585296LAMB3c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.2545A>G (p.Ser849Gly)
1g.209618624T>GCA344585297LAMB3c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.2545A>C (p.Ser849Arg)
1g.209618625G>ACA423030186LAMB3c.2736C>T (p.Val912=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.2544C>T (p.Val848=)
gnomAD v4
1g.209618625G>CCA423030185LAMB3c.2736C>G (p.Val912=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.2544C>G (p.Val848=)
1g.209618625G>TCA423030184LAMB3c.2736C>A (p.Val912=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.2544C>A (p.Val848=)
1g.209618626A>CCA344585300LAMB3c.2735T>G (p.Val912Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
COSMIC
1g.209618626A>GCA344585298LAMB3c.2735T>C (p.Val912Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
1g.209618626A>TCA344585299LAMB3c.2735T>A (p.Val912Asp)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
1g.209618627C>ACA344585301LAMB3c.2734G>T (p.Val912Phe)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618627C=CA2484296317LAMB3c.2734G= (p.Val912=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.2542G= (p.Val848=)
1g.209618627C>GCA344585302LAMB3c.2734G>C (p.Val912Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
gnomAD v4
1g.209618627C>TCA344585303LAMB3c.2734G>A (p.Val912Ile)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
1g.209618630_209618632delCA2650320627LAMB3c.2732_2734del (p.Glu911del)
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
c.2540_2542del (p.Glu847del)
gnomAD v4
1g.209618628C>ACA344585304LAMB3c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.2541G>T (p.Glu847Asp)
1g.209618628C>GCA344585305LAMB3c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.2541G>C (p.Glu847Asp)
1g.209618628C>TCA423030188LAMB3c.2733G>A (p.Glu911=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.2541G>A (p.Glu847=)
1g.209618629T>ACA344585306LAMB3c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
1g.209618629T>CCA344585308LAMB3c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
1g.209618629T>GCA344585307LAMB3c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
1g.209618630C>ACA344585309LAMB3c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
1g.209618630C>GCA344585310LAMB3c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
1g.209618630C>TCA344585311LAMB3c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
gnomAD v4 COSMIC
1g.209618631C>ACA344585312LAMB3c.2730G>T (p.Gln910His)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.2538G>T (p.Gln846His)
1g.209618631C>GCA344585313LAMB3c.2730G>C (p.Gln910His)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.2538G>C (p.Gln846His)
1g.209618631C>TCA423030189LAMB3c.2730G>A (p.Gln910=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.2538G>A (p.Gln846=)
1g.209618632T>ACA344585314LAMB3c.2729A>T (p.Gln910Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.2537A>T (p.Gln846Leu)
1g.209618632T>CCA344585315LAMB3c.2729A>G (p.Gln910Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.2537A>G (p.Gln846Arg)
1g.209618632T>GCA344585316LAMB3c.2729A>C (p.Gln910Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.2537A>C (p.Gln846Pro)
1g.209618633G>ACA344585317LAMB3c.2728C>T (p.Gln910Ter)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
1g.209618633G>CCA1375108LAMB3c.2728C>G (p.Gln910Glu)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.2536C>G (p.Gln846Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618633G=CA1147752094LAMB3c.2728C= (p.Gln910=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.2536C= (p.Gln846=)
1g.209618633G>TCA344585318LAMB3c.2728C>A (p.Gln910Lys)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
1g.209618634G>ACA423030190LAMB3c.2727C>T (p.Ile909=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.2535C>T (p.Ile845=)
gnomAD v4
1g.209618634G>CCA344585319LAMB3c.2727C>G (p.Ile909Met)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.2535C>G (p.Ile845Met)
1g.209618634G>TCA423030191LAMB3c.2727C>A (p.Ile909=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.2535C>A (p.Ile845=)
1g.209618635A>CCA344585322LAMB3c.2726T>G (p.Ile909Ser)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.2534T>G (p.Ile845Ser)
1g.209618635A>GCA344585321LAMB3c.2726T>C (p.Ile909Thr)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
1g.209618635A>TCA344585320LAMB3c.2726T>A (p.Ile909Asn)
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.2534T>A (p.Ile845Asn)
gnomAD v4
1g.209618636T>ACA344585323LAMB3c.2725A>T (p.Ile909Phe)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2533A>T (p.Ile845Phe)
1g.209618636T>CCA344585325LAMB3c.2725A>G (p.Ile909Val)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618636T>GCA344585324LAMB3c.2725A>C (p.Ile909Leu)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
1g.209618636T=CA2484296318LAMB3c.2725A= (p.Ile909=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.2533A= (p.Ile845=)
1g.209618636_209618654dupCA2650320628LAMB3c.2707_2725dup (p.Ile909ArgfsTer3)
c.-87_-69dup (n.-87_-69dup)
c.2515_2533dup (p.Ile845ArgfsTer3)
gnomAD v4
1g.209618637A=CA2484296319LAMB3c.2724T= (p.Thr908=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.2532T= (p.Thr844=)
1g.209618637A>CCA423030193LAMB3c.2724T>G (p.Thr908=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.2532T>G (p.Thr844=)
1g.209618637A>GCA423030194LAMB3c.2724T>C (p.Thr908=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.2532T>C (p.Thr844=)
1g.209618637A>TCA423030195LAMB3c.2724T>A (p.Thr908=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.2532T>A (p.Thr844=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618638G>ACA1375109LAMB3c.2723C>T (p.Thr908Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618638G>CCA344585327LAMB3c.2723C>G (p.Thr908Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.2531C>G (p.Thr844Ser)
1g.209618638G=CA1140726407LAMB3c.2723C= (p.Thr908=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.2531C= (p.Thr844=)
1g.209618638G>TCA344585326LAMB3c.2723C>A (p.Thr908Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.2531C>A (p.Thr844Asn)
1g.209618639T>ACA344585328LAMB3c.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
1g.209618639T>CCA344585330LAMB3c.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
dbSNP COSMIC
1g.209618639T>GCA344585329LAMB3c.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
1g.209618639T=CA2484296320LAMB3c.2722A= (p.Thr908=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.2530A= (p.Thr844=)
1g.209618640G>ACA423030197LAMB3c.2721C>T (p.Ala907=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.2529C>T (p.Ala843=)
1g.209618640G>CCA423030198LAMB3c.2721C>G (p.Ala907=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.2529C>G (p.Ala843=)
1g.209618640G>TCA423030199LAMB3c.2721C>A (p.Ala907=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.2529C>A (p.Ala843=)
1g.209618641G>ACA344585331LAMB3c.2720C>T (p.Ala907Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
COSMIC
1g.209618641G>CCA1375111LAMB3c.2720C>G (p.Ala907Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618641G=CA1148454175LAMB3c.2720C= (p.Ala907=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.2528C= (p.Ala843=)
1g.209618641G>TCA1375110LAMB3c.2720C>A (p.Ala907Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618642C>ACA344585332LAMB3c.2719G>T (p.Ala907Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
1g.209618642C>GCA344585333LAMB3c.2719G>C (p.Ala907Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
1g.209618642C>TCA344585334LAMB3c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
1g.209618643T>ACA423030204LAMB3c.2718A>T (p.Ala906=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.2526A>T (p.Ala842=)
1g.209618643T>CCA423030203LAMB3c.2718A>G (p.Ala906=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.2526A>G (p.Ala842=)
1g.209618643T>GCA423030201LAMB3c.2718A>C (p.Ala906=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.2526A>C (p.Ala842=)
1g.209618644G>ACA344585335LAMB3c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618644G>CCA344585336LAMB3c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
1g.209618644G=CA2484296321LAMB3c.2717C= (p.Ala906=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.2525C= (p.Ala842=)
1g.209618644G>TCA344585337LAMB3c.2717C>A (p.Ala906Glu)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.2525C>A (p.Ala842Glu)
1g.209618644dupCA2840705965LAMB3c.2717dup (p.Ala907SerfsTer28)
c.-77dup (n.-77dup)
c.2525dup (p.Ala843SerfsTer28)
1g.209618645C>ACA344585338LAMB3c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
1g.209618645C>GCA344585339LAMB3c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
1g.209618645C>TCA344585340LAMB3c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
1g.209618646A>CCA344585341LAMB3c.2715T>G (p.Asp905Glu)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.2523T>G (p.Asp841Glu)
1g.209618646A>GCA423030206LAMB3c.2715T>C (p.Asp905=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.2523T>C (p.Asp841=)
gnomAD v4
1g.209618646A>TCA344585342LAMB3c.2715T>A (p.Asp905Glu)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
1g.209618647T>ACA344585345LAMB3c.2714A>T (p.Asp905Val)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
1g.209618647T>CCA344585344LAMB3c.2714A>G (p.Asp905Gly)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
1g.209618647T>GCA344585343LAMB3c.2714A>C (p.Asp905Ala)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
1g.209618648C>ACA344585346LAMB3c.2713G>T (p.Asp905Tyr)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
1g.209618648C>GCA344585347LAMB3c.2713G>C (p.Asp905His)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.2521G>C (p.Asp841His)
1g.209618648C>TCA344585348LAMB3c.2713G>A (p.Asp905Asn)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
1g.209618649A>CCA423030207LAMB3c.2712T>G (p.Thr904=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.2520T>G (p.Thr840=)
1g.209618649A>GCA423030208LAMB3c.2712T>C (p.Thr904=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.2520T>C (p.Thr840=)
1g.209618649A>TCA423030209LAMB3c.2712T>A (p.Thr904=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.2520T>A (p.Thr840=)
1g.209618649dupCA2740090489LAMB3c.2712dup (p.Asp905Ter)
c.-82dup (n.-82dup)
c.2520dup (p.Asp841Ter)
ClinVar
1g.209618650G>ACA344585349LAMB3c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.2519C>T (p.Thr840Ile)
1g.209618650G>CCA344585350LAMB3c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.2519C>G (p.Thr840Ser)
1g.209618650G=CA2484296322LAMB3c.2711C= (p.Thr904=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.2519C= (p.Thr840=)
1g.209618650G>TCA36750269LAMB3c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.2519C>A (p.Thr840Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618651T>ACA344585351LAMB3c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.2518A>T (p.Thr840Ser)
1g.209618651T>CCA344585352LAMB3c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.2518A>G (p.Thr840Ala)
1g.209618651T>GCA344585353LAMB3c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.2518A>C (p.Thr840Pro)
1g.209618652G>ACA423030210LAMB3c.2709C>T (p.Asp903=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.2517C>T (p.Asp839=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618652G>CCA344585354LAMB3c.2709C>G (p.Asp903Glu)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
1g.209618652G=CA2484296323LAMB3c.2709C= (p.Asp903=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.2517C= (p.Asp839=)
1g.209618652G>TCA344585355LAMB3c.2709C>A (p.Asp903Glu)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
gnomAD v4
1g.209618653T>ACA344585358LAMB3c.2708A>T (p.Asp903Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.2516A>T (p.Asp839Val)
1g.209618653T>CCA344585357LAMB3c.2708A>G (p.Asp903Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
1g.209618653T>GCA344585356LAMB3c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
1g.209618654delCA2840705966LAMB3c.2707del (p.Asp903ThrfsTer30)
c.-87del (n.-87del)
c.2515del (p.Asp839ThrfsTer30)
1g.209618654C>ACA344585359LAMB3c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
1g.209618654C=CA2484296324LAMB3c.2707G= (p.Asp903=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.2515G= (p.Asp839=)
1g.209618654C>GCA344585360LAMB3c.2707G>C (p.Asp903His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.2515G>C (p.Asp839His)
1g.209618654C>TCA36750270LAMB3c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618655G>ACA1375112LAMB3c.2706C>T (p.Pro902=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.2514C>T (p.Pro838=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618655G>CCA423030211LAMB3c.2706C>G (p.Pro902=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.2514C>G (p.Pro838=)
1g.209618655G=CA2484296325LAMB3c.2706C= (p.Pro902=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.2514C= (p.Pro838=)
1g.209618655G>TCA423030212LAMB3c.2706C>A (p.Pro902=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.2514C>A (p.Pro838=)
dbSNP
1g.209618658dupCA2580061995LAMB3c.2706dup (p.Asp903ArgfsTer3)
c.-88dup (n.-88dup)
c.2514dup (p.Asp839ArgfsTer3)
ClinVar
1g.209618658delCA529000173LAMB3c.2706del (p.Asp903ThrfsTer?)
c.-88del (n.-88del)
c.2514del (p.Asp839ThrfsTer?)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618656G>ACA344585361LAMB3c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
1g.209618656G>CCA344585362LAMB3c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
1g.209618656G>TCA344585363LAMB3c.2705C>A (p.Pro902His)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.2513C>A (p.Pro838His)
1g.209618657G>ACA344585364LAMB3c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
dbSNP
1g.209618657G>CCA344585365LAMB3c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
1g.209618657G=CA2484296326LAMB3c.2704C= (p.Pro902=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.2512C= (p.Pro838=)
1g.209618657G>TCA344585366LAMB3c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
1g.209618658G>ACA423030214LAMB3c.2703C>T (p.Asp901=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2511C>T (p.Asp837=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209618658G>CCA344585367LAMB3c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
gnomAD v4
1g.209618658G=CA2484296327LAMB3c.2703C= (p.Asp901=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.2511C= (p.Asp837=)
1g.209618658G>TCA344585368LAMB3c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618659T>ACA344585371LAMB3c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
1g.209618659T>CCA344585369LAMB3c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
1g.209618659T>GCA344585370LAMB3c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618659T=CA2484296328LAMB3c.2702A= (p.Asp901=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.2510A= (p.Asp837=)
1g.209618660C>ACA344585372LAMB3c.2702-1G>T (n.2702-1G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
1g.209618660C>GCA344585373LAMB3c.2702-1G>C (n.2702-1G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
1g.209618660C>TCA344585374LAMB3c.2702-1G>A (n.2702-1G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
1g.209618661T>ACA344585375LAMB3c.2702-2A>T (n.2702-2A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
1g.209618661T>CCA344585376LAMB3c.2702-2A>G (n.2702-2A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
1g.209618661T>GCA344585377LAMB3c.2702-2A>C (n.2702-2A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
1g.209618662G>ACA2650320629LAMB3c.2702-3C>T (n.2702-3C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.2510-3C>T (n.2510-3C>T)
gnomAD v4
1g.209618662_209618663insTTAGGAAGTCCCGGACCTGCTGGATCAGGAGCCGTCA2697962407LAMB3c.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2702-4_2702-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
c.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.-96_-95insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
c.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA (n.2510-4_2510-3insACGGCTCCTGATCCAGCAGGTCCGGGACTTCCTAA)
dbSNP
1g.209618663G>ACA2573130645LAMB3c.2702-4C>T (n.2702-4C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.2510-4C>T (n.2510-4C>T)
ClinVar dbSNP
1g.209618665A=CA2484296329LAMB3c.2702-6T= (n.2702-6T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.2510-6T= (n.2510-6T=)
1g.209618665A>CCA529000174LAMB3c.2702-6T>G (n.2702-6T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.2510-6T>G (n.2510-6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618666G>CCA2739275572LAMB3c.2702-7C>G (n.2702-7C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.2510-7C>G (n.2510-7C>G)
ClinVar
1g.209618667A=CA2484296330LAMB3c.2702-8T= (n.2702-8T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.2510-8T= (n.2510-8T=)
1g.209618668C>ACA36750271LAMB3c.2702-9G>T (n.2702-9G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.2510-9G>T (n.2510-9G>T)
dbSNP
1g.209618668C=CA1143891267LAMB3c.2702-9G= (n.2702-9G=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.2510-9G= (n.2510-9G=)
1g.209618668C>GCA2832611969LAMB3c.2702-9G>C (n.2702-9G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.2510-9G>C (n.2510-9G>C)
1g.209618668C>TCA529000175LAMB3c.2702-9G>A (n.2702-9G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.2510-9G>A (n.2510-9G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.209618668dupCA1375113LAMB3c.2702-9dup (n.2702-9dup)
c.-101dup (n.-101dup)
c.2510-9dup (n.2510-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618670dupCA36750275LAMB3c.2702-10dup (n.2702-10dup)
c.-102dup (n.-102dup)
c.2510-10dup (n.2510-10dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618669_209618670insTCA2840705967LAMB3c.2702-11_2702-10insA (n.2702-11_2702-10insA)
c.-103_-102insA (n.-103_-102insA)
c.2510-11_2510-10insA (n.2510-11_2510-10insA)
1g.209618670A=CA1144118336LAMB3c.2702-11T= (n.2702-11T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.2510-11T= (n.2510-11T=)
1g.209618670A>CCA1375115LAMB3c.2702-11T>G (n.2702-11T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.2510-11T>G (n.2510-11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618670_209618671delinsACCA2742038426LAMB3c.2702-12_2702-11delinsGT (n.2702-12_2702-11delinsGT)
c.-104_-103delinsGT (n.-104_-103delinsGT)
c.2510-12_2510-11delinsGT (n.2510-12_2510-11delinsGT)
1g.209618671C=CA1144230387LAMB3c.2702-12G= (n.2702-12G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.2510-12G= (n.2510-12G=)
1g.209618671C>TCA1375116LAMB3c.2702-12G>A (n.2702-12G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.2510-12G>A (n.2510-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618671dupCA1375114LAMB3c.2702-12dup (n.2702-12dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.2510-12dup (n.2510-12dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618673_209618676delCA2650320630LAMB3c.2702-15_2702-12del (n.2702-15_2702-12del)
c.-107_-104del (n.-107_-104del)
c.2510-15_2510-12del (n.2510-15_2510-12del)
gnomAD v4
1g.209618671_209618672insGCA1375117LAMB3c.2702-13_2702-12insC (n.2702-13_2702-12insC)
c.-105_-104insC (n.-105_-104insC)
c.2510-13_2510-12insC (n.2510-13_2510-12insC)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618672A=CA1140951720LAMB3c.2702-13T= (n.2702-13T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.2510-13T= (n.2510-13T=)
1g.209618672A>CCA36750301LAMB3c.2702-13T>G (n.2702-13T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2510-13T>G (n.2510-13T>G)
dbSNP
1g.209618673C>ACA2650320631LAMB3c.2702-14G>T (n.2702-14G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.2510-14G>T (n.2510-14G>T)
gnomAD v4
1g.209618673C=CA1143378317LAMB3c.2702-14G= (n.2702-14G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.2510-14G= (n.2510-14G=)
1g.209618673C>TCA1375118LAMB3c.2702-14G>A (n.2702-14G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.2510-14G>A (n.2510-14G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618673dupCA36750312LAMB3c.2702-14dup (n.2702-14dup)
c.-106dup (n.-106dup)
c.2510-14dup (n.2510-14dup)
dbSNP
1g.209618674G>ACA1375119LAMB3c.2702-15C>T (n.2702-15C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.2510-15C>T (n.2510-15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618674G=CA2484296331LAMB3c.2702-15C= (n.2702-15C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.2510-15C= (n.2510-15C=)
1g.209618674G>TCA2650320632LAMB3c.2702-15C>A (n.2702-15C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.2510-15C>A (n.2510-15C>A)
gnomAD v4
1g.209618675C=CA2484296332LAMB3c.2702-16G= (n.2702-16G=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.2510-16G= (n.2510-16G=)
1g.209618675C>TCA36750316LAMB3c.2702-16G>A (n.2702-16G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.2510-16G>A (n.2510-16G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618676A=CA2484296333LAMB3c.2702-17T= (n.2702-17T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.2510-17T= (n.2510-17T=)
1g.209618676A>GCA36750317LAMB3c.2702-17T>C (n.2702-17T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.2510-17T>C (n.2510-17T>C)
dbSNP
1g.209618676_209618679dupCA2739275573LAMB3c.2702-20_2702-17dup (n.2702-20_2702-17dup)
c.-112_-109dup (n.-112_-109dup)
c.2510-20_2510-17dup (n.2510-20_2510-17dup)
ClinVar
1g.209618677T>CCA2739275574LAMB3c.2702-18A>G (n.2702-18A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.2510-18A>G (n.2510-18A>G)
ClinVar
1g.209618678T>GCA529000185LAMB3c.2702-19A>C (n.2702-19A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.2510-19A>C (n.2510-19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618678T=CA2484296334LAMB3c.2702-19A= (n.2702-19A=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.2510-19A= (n.2510-19A=)
1g.209618679T>CCA2840705968LAMB3c.2702-20A>G (n.2702-20A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.2510-20A>G (n.2510-20A>G)
1g.209618680G>ACA730847508LAMB3c.2702-21C>T (n.2702-21C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.2510-21C>T (n.2510-21C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618680G=CA2484296335LAMB3c.2702-21C= (n.2702-21C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.2510-21C= (n.2510-21C=)
1g.209618680G>TCA2650320633LAMB3c.2702-21C>A (n.2702-21C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.2510-21C>A (n.2510-21C>A)
gnomAD v4
1g.209618681A>CCA2650320634LAMB3c.2702-22T>G (n.2702-22T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.2510-22T>G (n.2510-22T>G)
gnomAD v4
1g.209618682C>ACA2650320637LAMB3c.2702-23G>T (n.2702-23G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.2510-23G>T (n.2510-23G>T)
gnomAD v4
1g.209618682C>GCA2650320636LAMB3c.2702-23G>C (n.2702-23G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.2510-23G>C (n.2510-23G>C)
gnomAD v4
1g.209618682C>TCA2650320635LAMB3c.2702-23G>A (n.2702-23G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.2510-23G>A (n.2510-23G>A)
gnomAD v4
1g.209618683T>ACA2840705969LAMB3c.2702-24A>T (n.2702-24A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.2510-24A>T (n.2510-24A>T)
1g.209618683T>CCA2650320638LAMB3c.2702-24A>G (n.2702-24A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.2510-24A>G (n.2510-24A>G)
gnomAD v4
1g.209618684G>ACA2573999379LAMB3c.2702-25C>T (n.2702-25C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.2510-25C>T (n.2510-25C>T)
gnomAD v4
1g.209618684G>TCA2650320639LAMB3c.2702-25C>A (n.2702-25C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.2510-25C>A (n.2510-25C>A)
gnomAD v4
1g.209618685T>CCA1375120LAMB3c.2702-26A>G (n.2702-26A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.2510-26A>G (n.2510-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618685T=CA2484296336LAMB3c.2702-26A= (n.2702-26A=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.2510-26A= (n.2510-26A=)
1g.209618686A=CA2484296337LAMB3c.2702-27T= (n.2702-27T=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.2510-27T= (n.2510-27T=)
1g.209618686A>GCA2650320640LAMB3c.2702-27T>C (n.2702-27T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.2510-27T>C (n.2510-27T>C)
gnomAD v4
1g.209618686A>TCA1375121LAMB3c.2702-27T>A (n.2702-27T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.2510-27T>A (n.2510-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618687G>ACA529000192LAMB3c.2702-28C>T (n.2702-28C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.2510-28C>T (n.2510-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618687G=CA2484296338LAMB3c.2702-28C= (n.2702-28C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.2510-28C= (n.2510-28C=)
1g.209618688G>ACA529000193LAMB3c.2702-29C>T (n.2702-29C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.2510-29C>T (n.2510-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618688G=CA2484296339LAMB3c.2702-29C= (n.2702-29C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.2510-29C= (n.2510-29C=)
1g.209618689A=CA1146237364LAMB3c.2702-30T= (n.2702-30T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.2510-30T= (n.2510-30T=)
1g.209618689A>CCA36750327LAMB3c.2702-30T>G (n.2702-30T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.2510-30T>G (n.2510-30T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618689A>TCA2838205024LAMB3c.2702-30T>A (n.2702-30T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.2510-30T>A (n.2510-30T>A)
1g.209618690G>TCA2650320641LAMB3c.2702-31C>A (n.2702-31C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.2510-31C>A (n.2510-31C>A)
gnomAD v4
1g.209618691C=CA2484296340LAMB3c.2702-32G= (n.2702-32G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.2510-32G= (n.2510-32G=)
1g.209618691C>TCA730847528LAMB3c.2702-32G>A (n.2702-32G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.2510-32G>A (n.2510-32G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618693delCA2650320642LAMB3c.2702-32del (n.2702-32del)
c.-124del (n.-124del)
c.2510-32del (n.2510-32del)
gnomAD v4
1g.209618692C=CA2484296341LAMB3c.2702-33G= (n.2702-33G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.2510-33G= (n.2510-33G=)
1g.209618692C>GCA1375122LAMB3c.2702-33G>C (n.2702-33G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.2510-33G>C (n.2510-33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618692C>TCA529000204LAMB3c.2702-33G>A (n.2702-33G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.2510-33G>A (n.2510-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618693C>ACA2650320643LAMB3c.2702-34G>T (n.2702-34G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.2510-34G>T (n.2510-34G>T)
gnomAD v4
1g.209618693C=CA2484296342LAMB3c.2702-34G= (n.2702-34G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.2510-34G= (n.2510-34G=)
1g.209618693C>TCA1011766252LAMB3c.2702-34G>A (n.2702-34G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.2510-34G>A (n.2510-34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618694A=CA2484296343LAMB3c.2702-35T= (n.2702-35T=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.2510-35T= (n.2510-35T=)
1g.209618694A>GCA1375123LAMB3c.2702-35T>C (n.2702-35T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.2510-35T>C (n.2510-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618694A>TCA2573999439LAMB3c.2702-35T>A (n.2702-35T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.2510-35T>A (n.2510-35T>A)
1g.209618695C>ACA529000208LAMB3c.2702-36G>T (n.2702-36G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.2510-36G>T (n.2510-36G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618695C=CA2484296344LAMB3c.2702-36G= (n.2702-36G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.2510-36G= (n.2510-36G=)
1g.209618695C>TCA1375124LAMB3c.2702-36G>A (n.2702-36G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.2510-36G>A (n.2510-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618696T>ACA2650320644LAMB3c.2702-37A>T (n.2702-37A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.2510-37A>T (n.2510-37A>T)
gnomAD v4
1g.209618697A=CA2484296345LAMB3c.2702-38T= (n.2702-38T=)
c.-130T= (n.-130T=)
c.2510-38T= (n.2510-38T=)
1g.209618697A>GCA529000209LAMB3c.2702-38T>C (n.2702-38T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.2510-38T>C (n.2510-38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618697A>TCA529000210LAMB3c.2702-38T>A (n.2702-38T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.2510-38T>A (n.2510-38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618698A>GCA2650320645LAMB3c.2702-39T>C (n.2702-39T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.2510-39T>C (n.2510-39T>C)
gnomAD v4
1g.209618699C>ACA2573999441LAMB3c.2702-40G>T (n.2702-40G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.2510-40G>T (n.2510-40G>T)
gnomAD v4
1g.209618699C>TCA2573999477LAMB3c.2702-40G>A (n.2702-40G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.2510-40G>A (n.2510-40G>A)
gnomAD v4
1g.209618700C>ACA2650320646LAMB3c.2702-41G>T (n.2702-41G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.2510-41G>T (n.2510-41G>T)
gnomAD v4
1g.209618700C>TCA2650320647LAMB3c.2702-41G>A (n.2702-41G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.2510-41G>A (n.2510-41G>A)
gnomAD v4
1g.209618701T>ACA36750334LAMB3c.2702-42A>T (n.2702-42A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.2510-42A>T (n.2510-42A>T)
dbSNP
1g.209618701T>CCA2650320648LAMB3c.2702-42A>G (n.2702-42A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.2510-42A>G (n.2510-42A>G)
gnomAD v4
1g.209618701T=CA2484296346LAMB3c.2702-42A= (n.2702-42A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.2510-42A= (n.2510-42A=)
1g.209618702C>ACA529000211LAMB3c.2702-43G>T (n.2702-43G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.2510-43G>T (n.2510-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618702C=CA2484296347LAMB3c.2702-43G= (n.2702-43G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.2510-43G= (n.2510-43G=)
1g.209618702C>TCA1375125LAMB3c.2702-43G>A (n.2702-43G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.2510-43G>A (n.2510-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618705delCA2650320649LAMB3c.2702-43del (n.2702-43del)
c.-135del (n.-135del)
c.2510-43del (n.2510-43del)
gnomAD v4
1g.209618703C=CA2484296348LAMB3c.2702-44G= (n.2702-44G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.2510-44G= (n.2510-44G=)
1g.209618703C>TCA529000212LAMB3c.2702-44G>A (n.2702-44G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.2510-44G>A (n.2510-44G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.209618704C>ACA1375126LAMB3c.2702-45G>T (n.2702-45G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.2510-45G>T (n.2510-45G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618704C=CA1141990277LAMB3c.2702-45G= (n.2702-45G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.2510-45G= (n.2510-45G=)
1g.209618704C>GCA2650320650LAMB3c.2702-45G>C (n.2702-45G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.2510-45G>C (n.2510-45G>C)
gnomAD v4
1g.209618704C>TCA2650320651LAMB3c.2702-45G>A (n.2702-45G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.2510-45G>A (n.2510-45G>A)
gnomAD v4
1g.209618705C>ACA2573999491LAMB3c.2702-46G>T (n.2702-46G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.2510-46G>T (n.2510-46G>T)
1g.209618705C=CA2484296349LAMB3c.2702-46G= (n.2702-46G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.2510-46G= (n.2510-46G=)
1g.209618705C>TCA529000213LAMB3c.2702-46G>A (n.2702-46G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.2510-46G>A (n.2510-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618706A>GCA2650320652LAMB3c.2702-47T>C (n.2702-47T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.2510-47T>C (n.2510-47T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618707G>ACA730847560LAMB3c.2702-48C>T (n.2702-48C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.2510-48C>T (n.2510-48C>T)
dbSNP
1g.209618707G=CA2484296350LAMB3c.2702-48C= (n.2702-48C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.2510-48C= (n.2510-48C=)
1g.209618707G>TCA2573999532LAMB3c.2702-48C>A (n.2702-48C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2510-48C>A (n.2510-48C>A)
gnomAD v4
1g.209618708A>GCA2838205027LAMB3c.2702-49T>C (n.2702-49T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.2510-49T>C (n.2510-49T>C)
1g.209618709G>TCA2650320653LAMB3c.2702-50C>A (n.2702-50C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.2510-50C>A (n.2510-50C>A)
gnomAD v4
1g.209618710A>TCA2650320654LAMB3c.2702-51T>A (n.2702-51T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.2510-51T>A (n.2510-51T>A)
gnomAD v4
1g.209618711T>CCA2484296352LAMB3c.2702-52A>G (n.2702-52A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.2510-52A>G (n.2510-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618711T=CA2484296351LAMB3c.2702-52A= (n.2702-52A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.2510-52A= (n.2510-52A=)
1g.209618713C>ACA2484296354LAMB3c.2702-54G>T (n.2702-54G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.2510-54G>T (n.2510-54G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209618713C=CA2484296353LAMB3c.2702-54G= (n.2702-54G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.2510-54G= (n.2510-54G=)
1g.209618713C>GCA2650320655LAMB3c.2702-54G>C (n.2702-54G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.2510-54G>C (n.2510-54G>C)
gnomAD v4
1g.209618713C>TCA36750346LAMB3c.2702-54G>A (n.2702-54G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.2510-54G>A (n.2510-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched