Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618319_209618333del | CA2650320541 | LAMB3 | c.2909+119_2909+133del (n.2909+119_2909+133del) c.116+119_116+133del (n.116+119_116+133del) c.2717+119_2717+133del (n.2717+119_2717+133del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618330C>A | CA2650320553 | LAMB3 | c.2909+122G>T (n.2909+122G>T) c.116+122G>T (n.116+122G>T) c.2717+122G>T (n.2717+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618330_209618331insTC | CA2507173407 | LAMB3 | c.2909+122_2909+123insAG (n.2909+122_2909+123insAG) c.116+122_116+123insAG (n.116+122_116+123insAG) c.2717+122_2717+123insAG (n.2717+122_2717+123insAG) | |
1 | g.209618331A>T | CA2520657676 | LAMB3 | c.2909+121T>A (n.2909+121T>A) c.116+121T>A (n.116+121T>A) c.2717+121T>A (n.2717+121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618332C>A | CA2650320554 | LAMB3 | c.2909+120G>T (n.2909+120G>T) c.116+120G>T (n.116+120G>T) c.2717+120G>T (n.2717+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618332C>T | CA2650320555 | LAMB3 | c.2909+120G>A (n.2909+120G>A) c.116+120G>A (n.116+120G>A) c.2717+120G>A (n.2717+120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618333C>T | CA2650320556 | LAMB3 | c.2909+119G>A (n.2909+119G>A) c.116+119G>A (n.116+119G>A) c.2717+119G>A (n.2717+119G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618334A>C | CA2570908215 | LAMB3 | c.2909+118T>G (n.2909+118T>G) c.116+118T>G (n.116+118T>G) c.2717+118T>G (n.2717+118T>G) | |
1 | g.209618334A>G | CA2650320557 | LAMB3 | c.2909+118T>C (n.2909+118T>C) c.116+118T>C (n.116+118T>C) c.2717+118T>C (n.2717+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618335T>C | CA730846867 | LAMB3 | c.2909+117A>G (n.2909+117A>G) c.116+117A>G (n.116+117A>G) c.2717+117A>G (n.2717+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618335T= | CA2484296216 | LAMB3 | c.2909+117A= (n.2909+117A=) c.116+117A= (n.116+117A=) c.2717+117A= (n.2717+117A=) | |
1 | g.209618336G>A | CA2650320558 | LAMB3 | c.2909+116C>T (n.2909+116C>T) c.116+116C>T (n.116+116C>T) c.2717+116C>T (n.2717+116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618336G>T | CA2650320559 | LAMB3 | c.2909+116C>A (n.2909+116C>A) c.116+116C>A (n.116+116C>A) c.2717+116C>A (n.2717+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618337G>C | CA2650320560 | LAMB3 | c.2909+115C>G (n.2909+115C>G) c.116+115C>G (n.116+115C>G) c.2717+115C>G (n.2717+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618337G>T | CA646385784 | LAMB3 | c.2909+115C>A (n.2909+115C>A) c.116+115C>A (n.116+115C>A) c.2717+115C>A (n.2717+115C>A) | COSMIC |
1 | g.209618339A>T | CA2650320562 | LAMB3 | c.2909+113T>A (n.2909+113T>A) c.116+113T>A (n.116+113T>A) c.2717+113T>A (n.2717+113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618340del | CA2650320561 | LAMB3 | c.2909+113del (n.2909+113del) c.116+113del (n.116+113del) c.2717+113del (n.2717+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618340_209618341delinsAG | CA2484296217 | LAMB3 | c.2909+111_2909+112delinsCT (n.2909+111_2909+112delinsCT) c.116+111_116+112delinsCT (n.116+111_116+112delinsCT) c.2717+111_2717+112delinsCT (n.2717+111_2717+112delinsCT) | |
1 | g.209618341del | CA36750071 | LAMB3 | c.2909+111del (n.2909+111del) c.116+111del (n.116+111del) c.2717+111del (n.2717+111del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618341G>A | CA2650320563 | LAMB3 | c.2909+111C>T (n.2909+111C>T) c.116+111C>T (n.116+111C>T) c.2717+111C>T (n.2717+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618341G= | CA1143920711 | LAMB3 | c.2909+111C= (n.2909+111C=) c.116+111C= (n.116+111C=) c.2717+111C= (n.2717+111C=) | |
1 | g.209618341G>T | CA2484296218 | LAMB3 | c.2909+111C>A (n.2909+111C>A) c.116+111C>A (n.116+111C>A) c.2717+111C>A (n.2717+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618342C>A | CA2650320564 | LAMB3 | c.2909+110G>T (n.2909+110G>T) c.116+110G>T (n.116+110G>T) c.2717+110G>T (n.2717+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618343A>G | CA2543663111 | LAMB3 | c.2909+109T>C (n.2909+109T>C) c.116+109T>C (n.116+109T>C) c.2717+109T>C (n.2717+109T>C) | |
1 | g.209618343_209618344delinsAC | CA2484296219 | LAMB3 | c.2909+108_2909+109delinsGT (n.2909+108_2909+109delinsGT) c.116+108_116+109delinsGT (n.116+108_116+109delinsGT) c.2717+108_2717+109delinsGT (n.2717+108_2717+109delinsGT) | |
1 | g.209618344C>A | CA730846871 | LAMB3 | c.2909+108G>T (n.2909+108G>T) c.116+108G>T (n.116+108G>T) c.2717+108G>T (n.2717+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618344C= | CA2484296221 | LAMB3 | c.2909+108G= (n.2909+108G=) c.116+108G= (n.116+108G=) c.2717+108G= (n.2717+108G=) | |
1 | g.209618344C>G | CA2484296222 | LAMB3 | c.2909+108G>C (n.2909+108G>C) c.116+108G>C (n.116+108G>C) c.2717+108G>C (n.2717+108G>C) | dbSNP |
1 | g.209618344C>T | CA2650320565 | LAMB3 | c.2909+108G>A (n.2909+108G>A) c.116+108G>A (n.116+108G>A) c.2717+108G>A (n.2717+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618348del | CA2484296220 | LAMB3 | c.2909+108del (n.2909+108del) c.116+108del (n.116+108del) c.2717+108del (n.2717+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618345C>A | CA2650320566 | LAMB3 | c.2909+107G>T (n.2909+107G>T) c.116+107G>T (n.116+107G>T) c.2717+107G>T (n.2717+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618346C>A | CA2650320567 | LAMB3 | c.2909+106G>T (n.2909+106G>T) c.116+106G>T (n.116+106G>T) c.2717+106G>T (n.2717+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618347C>A | CA2650320568 | LAMB3 | c.2909+105G>T (n.2909+105G>T) c.116+105G>T (n.116+105G>T) c.2717+105G>T (n.2717+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618347C= | CA2484296223 | LAMB3 | c.2909+105G= (n.2909+105G=) c.116+105G= (n.116+105G=) c.2717+105G= (n.2717+105G=) | |
1 | g.209618347C>G | CA730846875 | LAMB3 | c.2909+105G>C (n.2909+105G>C) c.116+105G>C (n.116+105G>C) c.2717+105G>C (n.2717+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618347C>T | CA730846872 | LAMB3 | c.2909+105G>A (n.2909+105G>A) c.116+105G>A (n.116+105G>A) c.2717+105G>A (n.2717+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618348C>A | CA2650320569 | LAMB3 | c.2909+104G>T (n.2909+104G>T) c.116+104G>T (n.116+104G>T) c.2717+104G>T (n.2717+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618348C>G | CA2650320570 | LAMB3 | c.2909+104G>C (n.2909+104G>C) c.116+104G>C (n.116+104G>C) c.2717+104G>C (n.2717+104G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618348C>T | CA2650320571 | LAMB3 | c.2909+104G>A (n.2909+104G>A) c.116+104G>A (n.116+104G>A) c.2717+104G>A (n.2717+104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618350C>A | CA2650320572 | LAMB3 | c.2909+102G>T (n.2909+102G>T) c.116+102G>T (n.116+102G>T) c.2717+102G>T (n.2717+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618350C= | CA2484296224 | LAMB3 | c.2909+102G= (n.2909+102G=) c.116+102G= (n.116+102G=) c.2717+102G= (n.2717+102G=) | |
1 | g.209618350C>T | CA2484296225 | LAMB3 | c.2909+102G>A (n.2909+102G>A) c.116+102G>A (n.116+102G>A) c.2717+102G>A (n.2717+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618351C>A | CA2650320573 | LAMB3 | c.2909+101G>T (n.2909+101G>T) c.116+101G>T (n.116+101G>T) c.2717+101G>T (n.2717+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618352T>C | CA2650320574 | LAMB3 | c.2909+100A>G (n.2909+100A>G) c.116+100A>G (n.116+100A>G) c.2717+100A>G (n.2717+100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618353G>A | CA2484296227 | LAMB3 | c.2909+99C>T (n.2909+99C>T) c.116+99C>T (n.116+99C>T) c.2717+99C>T (n.2717+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618353G>C | CA2650320575 | LAMB3 | c.2909+99C>G (n.2909+99C>G) c.116+99C>G (n.116+99C>G) c.2717+99C>G (n.2717+99C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618353G= | CA2484296226 | LAMB3 | c.2909+99C= (n.2909+99C=) c.116+99C= (n.116+99C=) c.2717+99C= (n.2717+99C=) | |
1 | g.209618353G>T | CA2650320576 | LAMB3 | c.2909+99C>A (n.2909+99C>A) c.116+99C>A (n.116+99C>A) c.2717+99C>A (n.2717+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618354T>A | CA1011766224 | LAMB3 | c.2909+98A>T (n.2909+98A>T) c.116+98A>T (n.116+98A>T) c.2717+98A>T (n.2717+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618354T= | CA2484296228 | LAMB3 | c.2909+98A= (n.2909+98A=) c.116+98A= (n.116+98A=) c.2717+98A= (n.2717+98A=) | |
1 | g.209618355C>T | CA2650320577 | LAMB3 | c.2909+97G>A (n.2909+97G>A) c.116+97G>A (n.116+97G>A) c.2717+97G>A (n.2717+97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618357C>G | CA2650320578 | LAMB3 | c.2909+95G>C (n.2909+95G>C) c.116+95G>C (n.116+95G>C) c.2717+95G>C (n.2717+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618357C>T | CA2650320579 | LAMB3 | c.2909+95G>A (n.2909+95G>A) c.116+95G>A (n.116+95G>A) c.2717+95G>A (n.2717+95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618359del | CA2840215376 | LAMB3 | c.2909+95del (n.2909+95del) c.116+95del (n.116+95del) c.2717+95del (n.2717+95del) | |
1 | g.209618358C>A | CA2650320580 | LAMB3 | c.2909+94G>T (n.2909+94G>T) c.116+94G>T (n.116+94G>T) c.2717+94G>T (n.2717+94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618358C>T | CA2573998828 | LAMB3 | c.2909+94G>A (n.2909+94G>A) c.116+94G>A (n.116+94G>A) c.2717+94G>A (n.2717+94G>A) | |
1 | g.209618359C>A | CA2650320581 | LAMB3 | c.2909+93G>T (n.2909+93G>T) c.116+93G>T (n.116+93G>T) c.2717+93G>T (n.2717+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618359C= | CA2484296229 | LAMB3 | c.2909+93G= (n.2909+93G=) c.116+93G= (n.116+93G=) c.2717+93G= (n.2717+93G=) | |
1 | g.209618359C>T | CA528652467 | LAMB3 | c.2909+93G>A (n.2909+93G>A) c.116+93G>A (n.116+93G>A) c.2717+93G>A (n.2717+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618361G>A | CA730846879 | LAMB3 | c.2909+91C>T (n.2909+91C>T) c.116+91C>T (n.116+91C>T) c.2717+91C>T (n.2717+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618361G= | CA2484296230 | LAMB3 | c.2909+91C= (n.2909+91C=) c.116+91C= (n.116+91C=) c.2717+91C= (n.2717+91C=) | |
1 | g.209618361G>T | CA2650320582 | LAMB3 | c.2909+91C>A (n.2909+91C>A) c.116+91C>A (n.116+91C>A) c.2717+91C>A (n.2717+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618362C>A | CA2650320583 | LAMB3 | c.2909+90G>T (n.2909+90G>T) c.116+90G>T (n.116+90G>T) c.2717+90G>T (n.2717+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618363C>A | CA2650320584 | LAMB3 | c.2909+89G>T (n.2909+89G>T) c.116+89G>T (n.116+89G>T) c.2717+89G>T (n.2717+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618364C>A | CA2650320585 | LAMB3 | c.2909+88G>T (n.2909+88G>T) c.116+88G>T (n.116+88G>T) c.2717+88G>T (n.2717+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618366C>A | CA2650320586 | LAMB3 | c.2909+86G>T (n.2909+86G>T) c.116+86G>T (n.116+86G>T) c.2717+86G>T (n.2717+86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618367T>C | CA2573998861 | LAMB3 | c.2909+85A>G (n.2909+85A>G) c.116+85A>G (n.116+85A>G) c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) | |
1 | g.209618368G>A | CA2484296232 | LAMB3 | c.2909+84C>T (n.2909+84C>T) c.116+84C>T (n.116+84C>T) c.2717+84C>T (n.2717+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618368G= | CA2484296231 | LAMB3 | c.2909+84C= (n.2909+84C=) c.116+84C= (n.116+84C=) c.2717+84C= (n.2717+84C=) | |
1 | g.209618368G>T | CA2650320587 | LAMB3 | c.2909+84C>A (n.2909+84C>A) c.116+84C>A (n.116+84C>A) c.2717+84C>A (n.2717+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618369T>C | CA2650320588 | LAMB3 | c.2909+83A>G (n.2909+83A>G) c.116+83A>G (n.116+83A>G) c.2717+83A>G (n.2717+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618369T>G | CA2650320589 | LAMB3 | c.2909+83A>C (n.2909+83A>C) c.116+83A>C (n.116+83A>C) c.2717+83A>C (n.2717+83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618370A>T | CA2650320590 | LAMB3 | c.2909+82T>A (n.2909+82T>A) c.116+82T>A (n.116+82T>A) c.2717+82T>A (n.2717+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618371C>A | CA2573998892 | LAMB3 | c.2909+81G>T (n.2909+81G>T) c.116+81G>T (n.116+81G>T) c.2717+81G>T (n.2717+81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618371C>T | CA2573998898 | LAMB3 | c.2909+81G>A (n.2909+81G>A) c.116+81G>A (n.116+81G>A) c.2717+81G>A (n.2717+81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374del | CA2650320591 | LAMB3 | c.2909+81del (n.2909+81del) c.116+81del (n.116+81del) c.2717+81del (n.2717+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618372C>A | CA2650320592 | LAMB3 | c.2909+80G>T (n.2909+80G>T) c.116+80G>T (n.116+80G>T) c.2717+80G>T (n.2717+80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618372C>T | CA2650320593 | LAMB3 | c.2909+80G>A (n.2909+80G>A) c.116+80G>A (n.116+80G>A) c.2717+80G>A (n.2717+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618373C>A | CA2650320594 | LAMB3 | c.2909+79G>T (n.2909+79G>T) c.116+79G>T (n.116+79G>T) c.2717+79G>T (n.2717+79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374C>A | CA2650320595 | LAMB3 | c.2909+78G>T (n.2909+78G>T) c.116+78G>T (n.116+78G>T) c.2717+78G>T (n.2717+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618374C= | CA1144349133 | LAMB3 | c.2909+78G= (n.2909+78G=) c.116+78G= (n.116+78G=) c.2717+78G= (n.2717+78G=) | |
1 | g.209618374C>T | CA36750073 | LAMB3 | c.2909+78G>A (n.2909+78G>A) c.116+78G>A (n.116+78G>A) c.2717+78G>A (n.2717+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618375T>A | CA2484296234 | LAMB3 | c.2909+77A>T (n.2909+77A>T) c.116+77A>T (n.116+77A>T) c.2717+77A>T (n.2717+77A>T) | dbSNP |
1 | g.209618375T= | CA2484296233 | LAMB3 | c.2909+77A= (n.2909+77A=) c.116+77A= (n.116+77A=) c.2717+77A= (n.2717+77A=) | |
1 | g.209618378C>A | CA730846886 | LAMB3 | c.2909+74G>T (n.2909+74G>T) c.116+74G>T (n.116+74G>T) c.2717+74G>T (n.2717+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618378C= | CA2484296235 | LAMB3 | c.2909+74G= (n.2909+74G=) c.116+74G= (n.116+74G=) c.2717+74G= (n.2717+74G=) | |
1 | g.209618378C>T | CA2650320596 | LAMB3 | c.2909+74G>A (n.2909+74G>A) c.116+74G>A (n.116+74G>A) c.2717+74G>A (n.2717+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380del | CA2650320597 | LAMB3 | c.2909+74del (n.2909+74del) c.116+74del (n.116+74del) c.2717+74del (n.2717+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618379C= | CA2484296236 | LAMB3 | c.2909+73G= (n.2909+73G=) c.116+73G= (n.116+73G=) c.2717+73G= (n.2717+73G=) | |
1 | g.209618379C>T | CA730846888 | LAMB3 | c.2909+73G>A (n.2909+73G>A) c.116+73G>A (n.116+73G>A) c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) | dbSNP |
1 | g.209618380C>A | CA2650320598 | LAMB3 | c.2909+72G>T (n.2909+72G>T) c.116+72G>T (n.116+72G>T) c.2717+72G>T (n.2717+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C= | CA1143667947 | LAMB3 | c.2909+72G= (n.2909+72G=) c.116+72G= (n.116+72G=) c.2717+72G= (n.2717+72G=) | |
1 | g.209618380C>T | CA36750076 | LAMB3 | c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.116+72G>A (n.116+72G>A) c.2717+72G>A (n.2717+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>A | CA2650320599 | LAMB3 | c.2909+70C>T (n.2909+70C>T) c.116+70C>T (n.116+70C>T) c.2717+70C>T (n.2717+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>T | CA2573998917 | LAMB3 | c.2909+70C>A (n.2909+70C>A) c.116+70C>A (n.116+70C>A) c.2717+70C>A (n.2717+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618383C>A | CA2747563829 | LAMB3 | c.2909+69G>T (n.2909+69G>T) c.116+69G>T (n.116+69G>T) c.2717+69G>T (n.2717+69G>T) | |
1 | g.209618385del | CA2650320600 | LAMB3 | c.2909+68del (n.2909+68del) c.116+68del (n.116+68del) c.2717+68del (n.2717+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>A | CA2573998922 | LAMB3 | c.2909+66G>T (n.2909+66G>T) c.116+66G>T (n.116+66G>T) c.2717+66G>T (n.2717+66G>T) | |
1 | g.209618386C= | CA1147955868 | LAMB3 | c.2909+66G= (n.2909+66G=) c.116+66G= (n.116+66G=) c.2717+66G= (n.2717+66G=) | |
1 | g.209618386C>G | CA36750078 | LAMB3 | c.2909+66G>C (n.2909+66G>C) c.116+66G>C (n.116+66G>C) c.2717+66G>C (n.2717+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>T | CA36750080 | LAMB3 | c.2909+66G>A (n.2909+66G>A) c.116+66G>A (n.116+66G>A) c.2717+66G>A (n.2717+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G>A | CA36750084 | LAMB3 | c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.116+65C>T (n.116+65C>T) c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G= | CA1141458243 | LAMB3 | c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.116+65C= (n.116+65C=) c.2717+65C= (n.2717+65C=) | |
1 | g.209618387G>T | CA2573998962 | LAMB3 | c.2909+65C>A (n.2909+65C>A) c.116+65C>A (n.116+65C>A) c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618388G>T | CA2650320601 | LAMB3 | c.2909+64C>A (n.2909+64C>A) c.116+64C>A (n.116+64C>A) c.2717+64C>A (n.2717+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>A | CA36750087 | LAMB3 | c.2909+63C>T (n.2909+63C>T) c.116+63C>T (n.116+63C>T) c.2717+63C>T (n.2717+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>C | CA2650320602 | LAMB3 | c.2909+63C>G (n.2909+63C>G) c.116+63C>G (n.116+63C>G) c.2717+63C>G (n.2717+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618389G= | CA1146905073 | LAMB3 | c.2909+63C= (n.2909+63C=) c.116+63C= (n.116+63C=) c.2717+63C= (n.2717+63C=) | |
1 | g.209618389G>T | CA2650320603 | LAMB3 | c.2909+63C>A (n.2909+63C>A) c.116+63C>A (n.116+63C>A) c.2717+63C>A (n.2717+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618390G>A | CA36750090 | LAMB3 | c.2909+62C>T (n.2909+62C>T) c.116+62C>T (n.116+62C>T) c.2717+62C>T (n.2717+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618390G= | CA1142715147 | LAMB3 | c.2909+62C= (n.2909+62C=) c.116+62C= (n.116+62C=) c.2717+62C= (n.2717+62C=) | |
1 | g.209618390G>T | CA2650320604 | LAMB3 | c.2909+62C>A (n.2909+62C>A) c.116+62C>A (n.116+62C>A) c.2717+62C>A (n.2717+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>C | CA2650320605 | LAMB3 | c.2909+61A>G (n.2909+61A>G) c.116+61A>G (n.116+61A>G) c.2717+61A>G (n.2717+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>G | CA2607036470 | LAMB3 | c.2909+61A>C (n.2909+61A>C) c.116+61A>C (n.116+61A>C) c.2717+61A>C (n.2717+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618393G>A | CA2484296237 | LAMB3 | c.2909+59C>T (n.2909+59C>T) c.116+59C>T (n.116+59C>T) c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618393G= | CA2484296238 | LAMB3 | c.2909+59C= (n.2909+59C=) c.116+59C= (n.116+59C=) c.2717+59C= (n.2717+59C=) | |
1 | g.209618393G>T | CA2573998974 | LAMB3 | c.2909+59C>A (n.2909+59C>A) c.116+59C>A (n.116+59C>A) c.2717+59C>A (n.2717+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618395G>A | CA2650320606 | LAMB3 | c.2909+57C>T (n.2909+57C>T) c.116+57C>T (n.116+57C>T) c.2717+57C>T (n.2717+57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618396G>T | CA2650320607 | LAMB3 | c.2909+56C>A (n.2909+56C>A) c.116+56C>A (n.116+56C>A) c.2717+56C>A (n.2717+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618397A>C | CA2650320608 | LAMB3 | c.2909+55T>G (n.2909+55T>G) c.116+55T>G (n.116+55T>G) c.2717+55T>G (n.2717+55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>A | CA2573998976 | LAMB3 | c.2909+54C>T (n.2909+54C>T) c.116+54C>T (n.116+54C>T) c.2717+54C>T (n.2717+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>T | CA2650320609 | LAMB3 | c.2909+54C>A (n.2909+54C>A) c.116+54C>A (n.116+54C>A) c.2717+54C>A (n.2717+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>G | CA2650320610 | LAMB3 | c.2909+53G>C (n.2909+53G>C) c.116+53G>C (n.116+53G>C) c.2717+53G>C (n.2717+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>T | CA2650320611 | LAMB3 | c.2909+53G>A (n.2909+53G>A) c.116+53G>A (n.116+53G>A) c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618400A>G | CA2840705961 | LAMB3 | c.2909+52T>C (n.2909+52T>C) c.116+52T>C (n.116+52T>C) c.2717+52T>C (n.2717+52T>C) | |
1 | g.209618401A= | CA1143667948 | LAMB3 | c.2909+51T= (n.2909+51T=) c.116+51T= (n.116+51T=) c.2717+51T= (n.2717+51T=) | |
1 | g.209618401A>C | CA1375056 | LAMB3 | c.2909+51T>G (n.2909+51T>G) c.116+51T>G (n.116+51T>G) c.2717+51T>G (n.2717+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618402A>G | CA2573998979 | LAMB3 | c.2909+50T>C (n.2909+50T>C) c.116+50T>C (n.116+50T>C) c.2717+50T>C (n.2717+50T>C) | |
1 | g.209618403A= | CA1143910766 | LAMB3 | c.2909+49T= (n.2909+49T=) c.116+49T= (n.116+49T=) c.2717+49T= (n.2717+49T=) | |
1 | g.209618403A>C | CA1375057 | LAMB3 | c.2909+49T>G (n.2909+49T>G) c.116+49T>G (n.116+49T>G) c.2717+49T>G (n.2717+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>A | CA2650320612 | LAMB3 | c.2909+48G>T (n.2909+48G>T) c.116+48G>T (n.116+48G>T) c.2717+48G>T (n.2717+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618404C= | CA2484296239 | LAMB3 | c.2909+48G= (n.2909+48G=) c.116+48G= (n.116+48G=) c.2717+48G= (n.2717+48G=) | |
1 | g.209618404C>G | CA528652468 | LAMB3 | c.2909+48G>C (n.2909+48G>C) c.116+48G>C (n.116+48G>C) c.2717+48G>C (n.2717+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>T | CA1375058 | LAMB3 | c.2909+48G>A (n.2909+48G>A) c.116+48G>A (n.116+48G>A) c.2717+48G>A (n.2717+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>A | CA1375059 | LAMB3 | c.2909+47C>T (n.2909+47C>T) c.116+47C>T (n.116+47C>T) c.2717+47C>T (n.2717+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>C | CA2650320613 | LAMB3 | c.2909+47C>G (n.2909+47C>G) c.116+47C>G (n.116+47C>G) c.2717+47C>G (n.2717+47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618405G= | CA1145786131 | LAMB3 | c.2909+47C= (n.2909+47C=) c.116+47C= (n.116+47C=) c.2717+47C= (n.2717+47C=) | |
1 | g.209618405G>T | CA1375060 | LAMB3 | c.2909+47C>A (n.2909+47C>A) c.116+47C>A (n.116+47C>A) c.2717+47C>A (n.2717+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618406C= | CA2484296240 | LAMB3 | c.2909+46G= (n.2909+46G=) c.116+46G= (n.116+46G=) c.2717+46G= (n.2717+46G=) | |
1 | g.209618406C>T | CA1375061 | LAMB3 | c.2909+46G>A (n.2909+46G>A) c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618407C>A | CA2840705962 | LAMB3 | c.2909+45G>T (n.2909+45G>T) c.116+45G>T (n.116+45G>T) c.2717+45G>T (n.2717+45G>T) | |
1 | g.209618407C>G | CA2650320614 | LAMB3 | c.2909+45G>C (n.2909+45G>C) c.116+45G>C (n.116+45G>C) c.2717+45G>C (n.2717+45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618408A= | CA2484296241 | LAMB3 | c.2909+44T= (n.2909+44T=) c.116+44T= (n.116+44T=) c.2717+44T= (n.2717+44T=) | |
1 | g.209618408A>C | CA2484296242 | LAMB3 | c.2909+44T>G (n.2909+44T>G) c.116+44T>G (n.116+44T>G) c.2717+44T>G (n.2717+44T>G) | dbSNP |
1 | g.209618409G>A | CA528652469 | LAMB3 | c.2909+43C>T (n.2909+43C>T) c.116+43C>T (n.116+43C>T) c.2717+43C>T (n.2717+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618409G>C | CA2650320615 | LAMB3 | c.2909+43C>G (n.2909+43C>G) c.116+43C>G (n.116+43C>G) c.2717+43C>G (n.2717+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618409G= | CA2484296243 | LAMB3 | c.2909+43C= (n.2909+43C=) c.116+43C= (n.116+43C=) c.2717+43C= (n.2717+43C=) | |
1 | g.209618409G>T | CA2573999016 | LAMB3 | c.2909+43C>A (n.2909+43C>A) c.116+43C>A (n.116+43C>A) c.2717+43C>A (n.2717+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618410C= | CA1148716189 | LAMB3 | c.2909+42G= (n.2909+42G=) c.116+42G= (n.116+42G=) c.2717+42G= (n.2717+42G=) | |
1 | g.209618410C>G | CA1375062 | LAMB3 | c.2909+42G>C (n.2909+42G>C) c.116+42G>C (n.116+42G>C) c.2717+42G>C (n.2717+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618410C>T | CA2650320616 | LAMB3 | c.2909+42G>A (n.2909+42G>A) c.116+42G>A (n.116+42G>A) c.2717+42G>A (n.2717+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618411T>C | CA2697962312 | LAMB3 | c.2909+41A>G (n.2909+41A>G) c.116+41A>G (n.116+41A>G) c.2717+41A>G (n.2717+41A>G) | dbSNP |
1 | g.209618412T>C | CA2650320617 | LAMB3 | c.2909+40A>G (n.2909+40A>G) c.116+40A>G (n.116+40A>G) c.2717+40A>G (n.2717+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618412T>G | CA2484296245 | LAMB3 | c.2909+40A>C (n.2909+40A>C) c.116+40A>C (n.116+40A>C) c.2717+40A>C (n.2717+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618412T= | CA2484296244 | LAMB3 | c.2909+40A= (n.2909+40A=) c.116+40A= (n.116+40A=) c.2717+40A= (n.2717+40A=) | |
1 | g.209618413A= | CA2484296246 | LAMB3 | c.2909+39T= (n.2909+39T=) c.116+39T= (n.116+39T=) c.2717+39T= (n.2717+39T=) | |
1 | g.209618413A>T | CA528652470 | LAMB3 | c.2909+39T>A (n.2909+39T>A) c.116+39T>A (n.116+39T>A) c.2717+39T>A (n.2717+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618414A>G | CA2697962313 | LAMB3 | c.2909+38T>C (n.2909+38T>C) c.116+38T>C (n.116+38T>C) c.2717+38T>C (n.2717+38T>C) | dbSNP |
1 | g.209618416C= | CA2484296247 | LAMB3 | c.2909+36G= (n.2909+36G=) c.116+36G= (n.116+36G=) c.2717+36G= (n.2717+36G=) | |
1 | g.209618416C>T | CA528652471 | LAMB3 | c.2909+36G>A (n.2909+36G>A) c.116+36G>A (n.116+36G>A) c.2717+36G>A (n.2717+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618417C= | CA2484296248 | LAMB3 | c.2909+35G= (n.2909+35G=) c.116+35G= (n.116+35G=) c.2717+35G= (n.2717+35G=) | |
1 | g.209618417C>T | CA1375063 | LAMB3 | c.2909+35G>A (n.2909+35G>A) c.116+35G>A (n.116+35G>A) c.2717+35G>A (n.2717+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618418T>C | CA2650320618 | LAMB3 | c.2909+34A>G (n.2909+34A>G) c.116+34A>G (n.116+34A>G) c.2717+34A>G (n.2717+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618418_209618421del | CA2607036471 | LAMB3 | c.2909+31_2909+34del (n.2909+31_2909+34del) c.116+31_116+34del (n.116+31_116+34del) c.2717+31_2717+34del (n.2717+31_2717+34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G>A | CA528652472 | LAMB3 | c.2909+33C>T (n.2909+33C>T) c.116+33C>T (n.116+33C>T) c.2717+33C>T (n.2717+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G>C | CA528652473 | LAMB3 | c.2909+33C>G (n.2909+33C>G) c.116+33C>G (n.116+33C>G) c.2717+33C>G (n.2717+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G= | CA2484296249 | LAMB3 | c.2909+33C= (n.2909+33C=) c.116+33C= (n.116+33C=) c.2717+33C= (n.2717+33C=) | |
1 | g.209618419G>T | CA2573999022 | LAMB3 | c.2909+33C>A (n.2909+33C>A) c.116+33C>A (n.116+33C>A) c.2717+33C>A (n.2717+33C>A) | |
1 | g.209618421dup | CA2840705963 | LAMB3 | c.2909+33dup (n.2909+33dup) c.116+33dup (n.116+33dup) c.2717+33dup (n.2717+33dup) | |
1 | g.209618421G>A | CA528652474 | LAMB3 | c.2909+31C>T (n.2909+31C>T) c.116+31C>T (n.116+31C>T) c.2717+31C>T (n.2717+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618421G= | CA2484296250 | LAMB3 | c.2909+31C= (n.2909+31C=) c.116+31C= (n.116+31C=) c.2717+31C= (n.2717+31C=) | |
1 | g.209618422C>A | CA2581732899 | LAMB3 | c.2909+30G>T (n.2909+30G>T) c.116+30G>T (n.116+30G>T) c.2717+30G>T (n.2717+30G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618422C= | CA1140918742 | LAMB3 | c.2909+30G= (n.2909+30G=) c.116+30G= (n.116+30G=) c.2717+30G= (n.2717+30G=) | |
1 | g.209618422C>G | CA2581732898 | LAMB3 | c.2909+30G>C (n.2909+30G>C) c.116+30G>C (n.116+30G>C) c.2717+30G>C (n.2717+30G>C) | |
1 | g.209618422C>T | CA1375064 | LAMB3 | c.2909+30G>A (n.2909+30G>A) c.116+30G>A (n.116+30G>A) c.2717+30G>A (n.2717+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618423A= | CA2484296251 | LAMB3 | c.2909+29T= (n.2909+29T=) c.116+29T= (n.116+29T=) c.2717+29T= (n.2717+29T=) | |
1 | g.209618423A>G | CA528652475 | LAMB3 | c.2909+29T>C (n.2909+29T>C) c.116+29T>C (n.116+29T>C) c.2717+29T>C (n.2717+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618424G>A | CA528652476 | LAMB3 | c.2909+28C>T (n.2909+28C>T) c.116+28C>T (n.116+28C>T) c.2717+28C>T (n.2717+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618424G= | CA2484296252 | LAMB3 | c.2909+28C= (n.2909+28C=) c.116+28C= (n.116+28C=) c.2717+28C= (n.2717+28C=) | |
1 | g.209618425A= | CA2484296253 | LAMB3 | c.2909+27T= (n.2909+27T=) c.116+27T= (n.116+27T=) c.2717+27T= (n.2717+27T=) | |
1 | g.209618425A>T | CA528652477 | LAMB3 | c.2909+27T>A (n.2909+27T>A) c.116+27T>A (n.116+27T>A) c.2717+27T>A (n.2717+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G>A | CA1375066 | LAMB3 | c.2909+26C>T (n.2909+26C>T) c.116+26C>T (n.116+26C>T) c.2717+26C>T (n.2717+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G>C | CA1375065 | LAMB3 | c.2909+26C>G (n.2909+26C>G) c.116+26C>G (n.116+26C>G) c.2717+26C>G (n.2717+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G= | CA1148280670 | LAMB3 | c.2909+26C= (n.2909+26C=) c.116+26C= (n.116+26C=) c.2717+26C= (n.2717+26C=) | |
1 | g.209618426G>T | CA2650320619 | LAMB3 | c.2909+26C>A (n.2909+26C>A) c.116+26C>A (n.116+26C>A) c.2717+26C>A (n.2717+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618428G>T | CA2650320620 | LAMB3 | c.2909+24C>A (n.2909+24C>A) c.116+24C>A (n.116+24C>A) c.2717+24C>A (n.2717+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618429A>G | CA2650320621 | LAMB3 | c.2909+23T>C (n.2909+23T>C) c.116+23T>C (n.116+23T>C) c.2717+23T>C (n.2717+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618430A>C | CA2838849875 | LAMB3 | c.2909+22T>G (n.2909+22T>G) c.116+22T>G (n.116+22T>G) c.2717+22T>G (n.2717+22T>G) |