Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618222T>C | CA36750015 | LAMB3 | c.2910-174A>G (n.2910-174A>G) c.117-174A>G (n.117-174A>G) c.2718-174A>G (n.2718-174A>G) | dbSNP |
1 | g.209618222T= | CA2484296175 | LAMB3 | c.2910-174A= (n.2910-174A=) c.117-174A= (n.117-174A=) c.2718-174A= (n.2718-174A=) | |
1 | g.209618223G>C | CA2697962277 | LAMB3 | c.2910-175C>G (n.2910-175C>G) c.117-175C>G (n.117-175C>G) c.2718-175C>G (n.2718-175C>G) | dbSNP |
1 | g.209618225A= | CA2484296176 | LAMB3 | c.2910-177T= (n.2910-177T=) c.117-177T= (n.117-177T=) c.2718-177T= (n.2718-177T=) | |
1 | g.209618225A>G | CA36750017 | LAMB3 | c.2910-177T>C (n.2910-177T>C) c.117-177T>C (n.117-177T>C) c.2718-177T>C (n.2718-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618226T>C | CA1011766215 | LAMB3 | c.2910-178A>G (n.2910-178A>G) c.117-178A>G (n.117-178A>G) c.2718-178A>G (n.2718-178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618226T= | CA2484296177 | LAMB3 | c.2910-178A= (n.2910-178A=) c.117-178A= (n.117-178A=) c.2718-178A= (n.2718-178A=) | |
1 | g.209618226_209618227delinsTG | CA2484296178 | LAMB3 | c.2910-179_2910-178delinsCA (n.2910-179_2910-178delinsCA) c.117-179_117-178delinsCA (n.117-179_117-178delinsCA) c.2718-179_2718-178delinsCA (n.2718-179_2718-178delinsCA) | |
1 | g.209618227del | CA1011766216 | LAMB3 | c.2910-179del (n.2910-179del) c.117-179del (n.117-179del) c.2718-179del (n.2718-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618227_209618230dup | CA2484296179 | LAMB3 | c.2910-182_2910-179dup (n.2910-182_2910-179dup) c.117-182_117-179dup (n.117-182_117-179dup) c.2718-182_2718-179dup (n.2718-182_2718-179dup) | dbSNP |
1 | g.209618228T>C | CA2484296181 | LAMB3 | c.2910-180A>G (n.2910-180A>G) c.117-180A>G (n.117-180A>G) c.2718-180A>G (n.2718-180A>G) | dbSNP |
1 | g.209618228T= | CA2484296180 | LAMB3 | c.2910-180A= (n.2910-180A=) c.117-180A= (n.117-180A=) c.2718-180A= (n.2718-180A=) | |
1 | g.209618230C= | CA1147628468 | LAMB3 | c.2910-182G= (n.2910-182G=) c.117-182G= (n.117-182G=) c.2718-182G= (n.2718-182G=) | |
1 | g.209618230C>G | CA36750019 | LAMB3 | c.2910-182G>C (n.2910-182G>C) c.117-182G>C (n.117-182G>C) c.2718-182G>C (n.2718-182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618231C= | CA2484296182 | LAMB3 | c.2910-183G= (n.2910-183G=) c.117-183G= (n.117-183G=) c.2718-183G= (n.2718-183G=) | |
1 | g.209618231C>T | CA1011766217 | LAMB3 | c.2910-183G>A (n.2910-183G>A) c.117-183G>A (n.117-183G>A) c.2718-183G>A (n.2718-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618233A= | CA1143285757 | LAMB3 | c.2910-185T= (n.2910-185T=) c.117-185T= (n.117-185T=) c.2718-185T= (n.2718-185T=) | |
1 | g.209618233A>C | CA36750020 | LAMB3 | c.2910-185T>G (n.2910-185T>G) c.117-185T>G (n.117-185T>G) c.2718-185T>G (n.2718-185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618233A>G | CA2484296183 | LAMB3 | c.2910-185T>C (n.2910-185T>C) c.117-185T>C (n.117-185T>C) c.2718-185T>C (n.2718-185T>C) | dbSNP |
1 | g.209618237T>C | CA2484296185 | LAMB3 | c.2910-189A>G (n.2910-189A>G) c.117-189A>G (n.117-189A>G) c.2718-189A>G (n.2718-189A>G) | dbSNP |
1 | g.209618237T= | CA2484296184 | LAMB3 | c.2910-189A= (n.2910-189A=) c.117-189A= (n.117-189A=) c.2718-189A= (n.2718-189A=) | |
1 | g.209618238G>A | CA528652465 | LAMB3 | c.2910-190C>T (n.2910-190C>T) c.117-190C>T (n.117-190C>T) c.2718-190C>T (n.2718-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618238G= | CA2484296186 | LAMB3 | c.2910-190C= (n.2910-190C=) c.117-190C= (n.117-190C=) c.2718-190C= (n.2718-190C=) | |
1 | g.209618241C= | CA1143935749 | LAMB3 | c.2910-193G= (n.2910-193G=) c.117-193G= (n.117-193G=) c.2718-193G= (n.2718-193G=) | |
1 | g.209618241C>T | CA36750021 | LAMB3 | c.2910-193G>A (n.2910-193G>A) c.117-193G>A (n.117-193G>A) c.2718-193G>A (n.2718-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618242A>G | CA1011766218 | LAMB3 | c.2910-194T>C (n.2910-194T>C) c.117-194T>C (n.117-194T>C) c.2718-194T>C (n.2718-194T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618245_209618246insTCTA | CA1011766219 | LAMB3 | c.2910-197_2910-196insAGAT (n.2910-197_2910-196insAGAT) c.117-197_117-196insAGAT (n.117-197_117-196insAGAT) c.2718-197_2718-196insAGAT (n.2718-197_2718-196insAGAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618257C>A | CA730846851 | LAMB3 | c.2909+195G>T (n.2909+195G>T) c.116+195G>T (n.116+195G>T) c.2717+195G>T (n.2717+195G>T) | dbSNP |
1 | g.209618257C= | CA1144876278 | LAMB3 | c.2909+195G= (n.2909+195G=) c.116+195G= (n.116+195G=) c.2717+195G= (n.2717+195G=) | |
1 | g.209618257C>T | CA36750022 | LAMB3 | c.2909+195G>A (n.2909+195G>A) c.116+195G>A (n.116+195G>A) c.2717+195G>A (n.2717+195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618258G>A | CA36750024 | LAMB3 | c.2909+194C>T (n.2909+194C>T) c.116+194C>T (n.116+194C>T) c.2717+194C>T (n.2717+194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618258G= | CA1140088738 | LAMB3 | c.2909+194C= (n.2909+194C=) c.116+194C= (n.116+194C=) c.2717+194C= (n.2717+194C=) | |
1 | g.209618262T>A | CA528652466 | LAMB3 | c.2909+190A>T (n.2909+190A>T) c.116+190A>T (n.116+190A>T) c.2717+190A>T (n.2717+190A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618262T= | CA2484296187 | LAMB3 | c.2909+190A= (n.2909+190A=) c.116+190A= (n.116+190A=) c.2717+190A= (n.2717+190A=) | |
1 | g.209618263C= | CA2484296188 | LAMB3 | c.2909+189G= (n.2909+189G=) c.116+189G= (n.116+189G=) c.2717+189G= (n.2717+189G=) | |
1 | g.209618263C>T | CA2484296189 | LAMB3 | c.2909+189G>A (n.2909+189G>A) c.116+189G>A (n.116+189G>A) c.2717+189G>A (n.2717+189G>A) | dbSNP |
1 | g.209618269C>A | CA2484296191 | LAMB3 | c.2909+183G>T (n.2909+183G>T) c.116+183G>T (n.116+183G>T) c.2717+183G>T (n.2717+183G>T) | dbSNP |
1 | g.209618269C= | CA2484296190 | LAMB3 | c.2909+183G= (n.2909+183G=) c.116+183G= (n.116+183G=) c.2717+183G= (n.2717+183G=) | |
1 | g.209618269C>G | CA36750026 | LAMB3 | c.2909+183G>C (n.2909+183G>C) c.116+183G>C (n.116+183G>C) c.2717+183G>C (n.2717+183G>C) | dbSNP |
1 | g.209618269C>T | CA36750029 | LAMB3 | c.2909+183G>A (n.2909+183G>A) c.116+183G>A (n.116+183G>A) c.2717+183G>A (n.2717+183G>A) | dbSNP |
1 | g.209618270G>A | CA10750517 | LAMB3 | c.2909+182C>T (n.2909+182C>T) c.116+182C>T (n.116+182C>T) c.2717+182C>T (n.2717+182C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618270G= | CA1139912082 | LAMB3 | c.2909+182C= (n.2909+182C=) c.116+182C= (n.116+182C=) c.2717+182C= (n.2717+182C=) | |
1 | g.209618275A= | CA2484296192 | LAMB3 | c.2909+177T= (n.2909+177T=) c.116+177T= (n.116+177T=) c.2717+177T= (n.2717+177T=) | |
1 | g.209618275A>G | CA2528536425 | LAMB3 | c.2909+177T>C (n.2909+177T>C) c.116+177T>C (n.116+177T>C) c.2717+177T>C (n.2717+177T>C) | |
1 | g.209618275A>T | CA1011766220 | LAMB3 | c.2909+177T>A (n.2909+177T>A) c.116+177T>A (n.116+177T>A) c.2717+177T>A (n.2717+177T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618278C>G | CA2747563828 | LAMB3 | c.2909+174G>C (n.2909+174G>C) c.116+174G>C (n.116+174G>C) c.2717+174G>C (n.2717+174G>C) | |
1 | g.209618281T>C | CA1011766221 | LAMB3 | c.2909+171A>G (n.2909+171A>G) c.116+171A>G (n.116+171A>G) c.2717+171A>G (n.2717+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618281T= | CA2484296193 | LAMB3 | c.2909+171A= (n.2909+171A=) c.116+171A= (n.116+171A=) c.2717+171A= (n.2717+171A=) | |
1 | g.209618284T>C | CA2484296195 | LAMB3 | c.2909+168A>G (n.2909+168A>G) c.116+168A>G (n.116+168A>G) c.2717+168A>G (n.2717+168A>G) | dbSNP |
1 | g.209618284T= | CA2484296194 | LAMB3 | c.2909+168A= (n.2909+168A=) c.116+168A= (n.116+168A=) c.2717+168A= (n.2717+168A=) | |
1 | g.209618285G>A | CA36750035 | LAMB3 | c.2909+167C>T (n.2909+167C>T) c.116+167C>T (n.116+167C>T) c.2717+167C>T (n.2717+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618285G= | CA1145643360 | LAMB3 | c.2909+167C= (n.2909+167C=) c.116+167C= (n.116+167C=) c.2717+167C= (n.2717+167C=) | |
1 | g.209618286C>A | CA36750037 | LAMB3 | c.2909+166G>T (n.2909+166G>T) c.116+166G>T (n.116+166G>T) c.2717+166G>T (n.2717+166G>T) | dbSNP |
1 | g.209618286C= | CA1140753874 | LAMB3 | c.2909+166G= (n.2909+166G=) c.116+166G= (n.116+166G=) c.2717+166G= (n.2717+166G=) | |
1 | g.209618287A= | CA2484296196 | LAMB3 | c.2909+165T= (n.2909+165T=) c.116+165T= (n.116+165T=) c.2717+165T= (n.2717+165T=) | |
1 | g.209618287A>G | CA2484296197 | LAMB3 | c.2909+165T>C (n.2909+165T>C) c.116+165T>C (n.116+165T>C) c.2717+165T>C (n.2717+165T>C) | dbSNP |
1 | g.209618289A= | CA2484296198 | LAMB3 | c.2909+163T= (n.2909+163T=) c.116+163T= (n.116+163T=) c.2717+163T= (n.2717+163T=) | |
1 | g.209618289A>G | CA2484296199 | LAMB3 | c.2909+163T>C (n.2909+163T>C) c.116+163T>C (n.116+163T>C) c.2717+163T>C (n.2717+163T>C) | dbSNP |
1 | g.209618294G>C | CA730846858 | LAMB3 | c.2909+158C>G (n.2909+158C>G) c.116+158C>G (n.116+158C>G) c.2717+158C>G (n.2717+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618294G= | CA2484296200 | LAMB3 | c.2909+158C= (n.2909+158C=) c.116+158C= (n.116+158C=) c.2717+158C= (n.2717+158C=) | |
1 | g.209618295T>C | CA36750039 | LAMB3 | c.2909+157A>G (n.2909+157A>G) c.116+157A>G (n.116+157A>G) c.2717+157A>G (n.2717+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618295T= | CA2484296201 | LAMB3 | c.2909+157A= (n.2909+157A=) c.116+157A= (n.116+157A=) c.2717+157A= (n.2717+157A=) | |
1 | g.209618299A= | CA2484296202 | LAMB3 | c.2909+153T= (n.2909+153T=) c.116+153T= (n.116+153T=) c.2717+153T= (n.2717+153T=) | |
1 | g.209618299A>G | CA2484296203 | LAMB3 | c.2909+153T>C (n.2909+153T>C) c.116+153T>C (n.116+153T>C) c.2717+153T>C (n.2717+153T>C) | dbSNP |
1 | g.209618300C>A | CA730846860 | LAMB3 | c.2909+152G>T (n.2909+152G>T) c.116+152G>T (n.116+152G>T) c.2717+152G>T (n.2717+152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618300C= | CA2484296204 | LAMB3 | c.2909+152G= (n.2909+152G=) c.116+152G= (n.116+152G=) c.2717+152G= (n.2717+152G=) | |
1 | g.209618300C>T | CA2484296205 | LAMB3 | c.2909+152G>A (n.2909+152G>A) c.116+152G>A (n.116+152G>A) c.2717+152G>A (n.2717+152G>A) | dbSNP |
1 | g.209618301C>A | CA2650320516 | LAMB3 | c.2909+151G>T (n.2909+151G>T) c.116+151G>T (n.116+151G>T) c.2717+151G>T (n.2717+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618301C>T | CA2650320517 | LAMB3 | c.2909+151G>A (n.2909+151G>A) c.116+151G>A (n.116+151G>A) c.2717+151G>A (n.2717+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618302T>A | CA36750042 | LAMB3 | c.2909+150A>T (n.2909+150A>T) c.116+150A>T (n.116+150A>T) c.2717+150A>T (n.2717+150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618302T>C | CA2650320518 | LAMB3 | c.2909+150A>G (n.2909+150A>G) c.116+150A>G (n.116+150A>G) c.2717+150A>G (n.2717+150A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618302T= | CA1141715443 | LAMB3 | c.2909+150A= (n.2909+150A=) c.116+150A= (n.116+150A=) c.2717+150A= (n.2717+150A=) | |
1 | g.209618303G>A | CA2650320519 | LAMB3 | c.2909+149C>T (n.2909+149C>T) c.116+149C>T (n.116+149C>T) c.2717+149C>T (n.2717+149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618303G>C | CA2650320520 | LAMB3 | c.2909+149C>G (n.2909+149C>G) c.116+149C>G (n.116+149C>G) c.2717+149C>G (n.2717+149C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618303G>T | CA2650320521 | LAMB3 | c.2909+149C>A (n.2909+149C>A) c.116+149C>A (n.116+149C>A) c.2717+149C>A (n.2717+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618304C>A | CA2650320522 | LAMB3 | c.2909+148G>T (n.2909+148G>T) c.116+148G>T (n.116+148G>T) c.2717+148G>T (n.2717+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618304C>T | CA2650320523 | LAMB3 | c.2909+148G>A (n.2909+148G>A) c.116+148G>A (n.116+148G>A) c.2717+148G>A (n.2717+148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618305A>C | CA2650320524 | LAMB3 | c.2909+147T>G (n.2909+147T>G) c.116+147T>G (n.116+147T>G) c.2717+147T>G (n.2717+147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618305A>G | CA2650320525 | LAMB3 | c.2909+147T>C (n.2909+147T>C) c.116+147T>C (n.116+147T>C) c.2717+147T>C (n.2717+147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618305A>T | CA2650320526 | LAMB3 | c.2909+147T>A (n.2909+147T>A) c.116+147T>A (n.116+147T>A) c.2717+147T>A (n.2717+147T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618306C>A | CA2650320527 | LAMB3 | c.2909+146G>T (n.2909+146G>T) c.116+146G>T (n.116+146G>T) c.2717+146G>T (n.2717+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618306C>G | CA2650320528 | LAMB3 | c.2909+146G>C (n.2909+146G>C) c.116+146G>C (n.116+146G>C) c.2717+146G>C (n.2717+146G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618307T>G | CA2484296207 | LAMB3 | c.2909+145A>C (n.2909+145A>C) c.116+145A>C (n.116+145A>C) c.2717+145A>C (n.2717+145A>C) | dbSNP |
1 | g.209618307T= | CA2484296206 | LAMB3 | c.2909+145A= (n.2909+145A=) c.116+145A= (n.116+145A=) c.2717+145A= (n.2717+145A=) | |
1 | g.209618308C>A | CA2650320529 | LAMB3 | c.2909+144G>T (n.2909+144G>T) c.116+144G>T (n.116+144G>T) c.2717+144G>T (n.2717+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618308C>G | CA2650320530 | LAMB3 | c.2909+144G>C (n.2909+144G>C) c.116+144G>C (n.116+144G>C) c.2717+144G>C (n.2717+144G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618309T>C | CA36750044 | LAMB3 | c.2909+143A>G (n.2909+143A>G) c.116+143A>G (n.116+143A>G) c.2717+143A>G (n.2717+143A>G) | dbSNP |
1 | g.209618309T= | CA2484296208 | LAMB3 | c.2909+143A= (n.2909+143A=) c.116+143A= (n.116+143A=) c.2717+143A= (n.2717+143A=) | |
1 | g.209618310G>A | CA2650320532 | LAMB3 | c.2909+142C>T (n.2909+142C>T) c.116+142C>T (n.116+142C>T) c.2717+142C>T (n.2717+142C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618310G>T | CA2650320533 | LAMB3 | c.2909+142C>A (n.2909+142C>A) c.116+142C>A (n.116+142C>A) c.2717+142C>A (n.2717+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618311del | CA2650320531 | LAMB3 | c.2909+142del (n.2909+142del) c.116+142del (n.116+142del) c.2717+142del (n.2717+142del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618311G>T | CA2650320534 | LAMB3 | c.2909+141C>A (n.2909+141C>A) c.116+141C>A (n.116+141C>A) c.2717+141C>A (n.2717+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618312A= | CA2484296209 | LAMB3 | c.2909+140T= (n.2909+140T=) c.116+140T= (n.116+140T=) c.2717+140T= (n.2717+140T=) | |
1 | g.209618312A>G | CA36750055 | LAMB3 | c.2909+140T>C (n.2909+140T>C) c.116+140T>C (n.116+140T>C) c.2717+140T>C (n.2717+140T>C) | dbSNP |
1 | g.209618313C>A | CA2650320535 | LAMB3 | c.2909+139G>T (n.2909+139G>T) c.116+139G>T (n.116+139G>T) c.2717+139G>T (n.2717+139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618313C>T | CA2650320536 | LAMB3 | c.2909+139G>A (n.2909+139G>A) c.116+139G>A (n.116+139G>A) c.2717+139G>A (n.2717+139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618315C>A | CA2650320537 | LAMB3 | c.2909+137G>T (n.2909+137G>T) c.116+137G>T (n.116+137G>T) c.2717+137G>T (n.2717+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618317G>A | CA2650320538 | LAMB3 | c.2909+135C>T (n.2909+135C>T) c.116+135C>T (n.116+135C>T) c.2717+135C>T (n.2717+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618317G>T | CA2650320539 | LAMB3 | c.2909+135C>A (n.2909+135C>A) c.116+135C>A (n.116+135C>A) c.2717+135C>A (n.2717+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618318T>C | CA2650320540 | LAMB3 | c.2909+134A>G (n.2909+134A>G) c.116+134A>G (n.116+134A>G) c.2717+134A>G (n.2717+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618318T>G | CA2484296211 | LAMB3 | c.2909+134A>C (n.2909+134A>C) c.116+134A>C (n.116+134A>C) c.2717+134A>C (n.2717+134A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618318T= | CA2484296210 | LAMB3 | c.2909+134A= (n.2909+134A=) c.116+134A= (n.116+134A=) c.2717+134A= (n.2717+134A=) | |
1 | g.209618319G>A | CA1011766222 | LAMB3 | c.2909+133C>T (n.2909+133C>T) c.116+133C>T (n.116+133C>T) c.2717+133C>T (n.2717+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618319G= | CA2484296212 | LAMB3 | c.2909+133C= (n.2909+133C=) c.116+133C= (n.116+133C=) c.2717+133C= (n.2717+133C=) | |
1 | g.209618319G>T | CA2650320542 | LAMB3 | c.2909+133C>A (n.2909+133C>A) c.116+133C>A (n.116+133C>A) c.2717+133C>A (n.2717+133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618319_209618333del | CA2650320541 | LAMB3 | c.2909+119_2909+133del (n.2909+119_2909+133del) c.116+119_116+133del (n.116+119_116+133del) c.2717+119_2717+133del (n.2717+119_2717+133del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618320T>C | CA2650320543 | LAMB3 | c.2909+132A>G (n.2909+132A>G) c.116+132A>G (n.116+132A>G) c.2717+132A>G (n.2717+132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618320T>G | CA2650320544 | LAMB3 | c.2909+132A>C (n.2909+132A>C) c.116+132A>C (n.116+132A>C) c.2717+132A>C (n.2717+132A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618320dup | CA36750059 | LAMB3 | c.2909+132dup (n.2909+132dup) c.116+132dup (n.116+132dup) c.2717+132dup (n.2717+132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |